| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101291819_101291926dup | CA2568508516 | NALCN | c.1047+67_1047+174dup (n.1047+67_1047+174dup) n.1145+67_1145+174dup n.1127+67_1127+174dup n.1230+67_1230+174dup c.*484+67_*484+174dup (n.*484+67_*484+174dup) n.1221+67_1221+174dup n.1143+67_1143+174dup n.1201+67_1201+174dup c.1104+67_1104+174dup (n.1104+67_1104+174dup) c.600+67_600+174dup (n.600+67_600+174dup) c.282+67_282+174dup (n.282+67_282+174dup) | |
| 13 | g.101291886_101291905delinsTATAGAAGCCCATCATGCAA | CA2114483783 | NALCN | c.1047+85_1047+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA (n.1047+85_1047+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA) n.1145+85_1145+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA n.1127+85_1127+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA n.1230+85_1230+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA c.*484+85_*484+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA (n.*484+85_*484+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA) n.1221+85_1221+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA n.1143+85_1143+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA n.1201+85_1201+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA c.1104+85_1104+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA (n.1104+85_1104+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA) c.600+85_600+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA (n.600+85_600+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA) c.282+85_282+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA (n.282+85_282+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA) | |
| 13 | g.101291887_101291905del | CA694272822 | NALCN | c.1047+85_1047+103del (n.1047+85_1047+103del) n.1145+85_1145+103del n.1127+85_1127+103del n.1230+85_1230+103del c.*484+85_*484+103del (n.*484+85_*484+103del) n.1221+85_1221+103del n.1143+85_1143+103del n.1201+85_1201+103del c.1104+85_1104+103del (n.1104+85_1104+103del) c.600+85_600+103del (n.600+85_600+103del) c.282+85_282+103del (n.282+85_282+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291899C>A | CA2623583354 | NALCN | c.1047+91G>T (n.1047+91G>T) n.1145+91G>T n.1127+91G>T n.1230+91G>T c.*484+91G>T (n.*484+91G>T) n.1221+91G>T n.1143+91G>T n.1201+91G>T c.1104+91G>T (n.1104+91G>T) c.600+91G>T (n.600+91G>T) c.282+91G>T (n.282+91G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291899C>G | CA2623583355 | NALCN | c.1047+91G>C (n.1047+91G>C) n.1145+91G>C n.1127+91G>C n.1230+91G>C c.*484+91G>C (n.*484+91G>C) n.1221+91G>C n.1143+91G>C n.1201+91G>C c.1104+91G>C (n.1104+91G>C) c.600+91G>C (n.600+91G>C) c.282+91G>C (n.282+91G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291899C>T | CA2623583356 | NALCN | c.1047+91G>A (n.1047+91G>A) n.1145+91G>A n.1127+91G>A n.1230+91G>A c.*484+91G>A (n.*484+91G>A) n.1221+91G>A n.1143+91G>A n.1201+91G>A c.1104+91G>A (n.1104+91G>A) c.600+91G>A (n.600+91G>A) c.282+91G>A (n.282+91G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291900A>T | CA2623583357 | NALCN | c.1047+90T>A (n.1047+90T>A) n.1145+90T>A n.1127+90T>A n.1230+90T>A c.*484+90T>A (n.*484+90T>A) n.1221+90T>A n.1143+90T>A n.1201+90T>A c.1104+90T>A (n.1104+90T>A) c.600+90T>A (n.600+90T>A) c.282+90T>A (n.282+90T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291901T>C | CA256071302 | NALCN | c.1047+89A>G (n.1047+89A>G) n.1145+89A>G n.1127+89A>G n.1230+89A>G c.*484+89A>G (n.*484+89A>G) n.1221+89A>G n.1143+89A>G n.1201+89A>G c.1104+89A>G (n.1104+89A>G) c.600+89A>G (n.600+89A>G) c.282+89A>G (n.282+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291901T>G | CA2114483793 | NALCN | c.1047+89A>C (n.1047+89A>C) n.1145+89A>C n.1127+89A>C n.1230+89A>C c.*484+89A>C (n.*484+89A>C) n.1221+89A>C n.1143+89A>C n.1201+89A>C c.1104+89A>C (n.1104+89A>C) c.600+89A>C (n.600+89A>C) c.282+89A>C (n.282+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291901T= | CA2114483792 | NALCN | c.1047+89A= (n.1047+89A=) n.1145+89A= n.1127+89A= n.1230+89A= c.*484+89A= (n.*484+89A=) n.1221+89A= n.1143+89A= n.1201+89A= c.1104+89A= (n.1104+89A=) c.600+89A= (n.600+89A=) c.282+89A= (n.282+89A=) | |
| 13 | g.101291902G>T | CA2623583358 | NALCN | c.1047+88C>A (n.1047+88C>A) n.1145+88C>A n.1127+88C>A n.1230+88C>A c.*484+88C>A (n.*484+88C>A) n.1221+88C>A n.1143+88C>A n.1201+88C>A c.1104+88C>A (n.1104+88C>A) c.600+88C>A (n.600+88C>A) c.282+88C>A (n.282+88C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291903C>A | CA612040116 | NALCN | c.1047+87G>T (n.1047+87G>T) n.1145+87G>T n.1127+87G>T n.1230+87G>T c.*484+87G>T (n.*484+87G>T) n.1221+87G>T n.1143+87G>T n.1201+87G>T c.1104+87G>T (n.1104+87G>T) c.600+87G>T (n.600+87G>T) c.282+87G>T (n.282+87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291903C= | CA2114483794 | NALCN | c.1047+87G= (n.1047+87G=) n.1145+87G= n.1127+87G= n.1230+87G= c.*484+87G= (n.*484+87G=) n.1221+87G= n.1143+87G= n.1201+87G= c.1104+87G= (n.1104+87G=) c.600+87G= (n.600+87G=) c.282+87G= (n.282+87G=) | |
| 13 | g.101291903C>G | CA256071303 | NALCN | c.1047+87G>C (n.1047+87G>C) n.1145+87G>C n.1127+87G>C n.1230+87G>C c.*484+87G>C (n.*484+87G>C) n.1221+87G>C n.1143+87G>C n.1201+87G>C c.1104+87G>C (n.1104+87G>C) c.600+87G>C (n.600+87G>C) c.282+87G>C (n.282+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291903C>T | CA2623583359 | NALCN | c.1047+87G>A (n.1047+87G>A) n.1145+87G>A n.1127+87G>A n.1230+87G>A c.*484+87G>A (n.*484+87G>A) n.1221+87G>A n.1143+87G>A n.1201+87G>A c.1104+87G>A (n.1104+87G>A) c.600+87G>A (n.600+87G>A) c.282+87G>A (n.282+87G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291904A= | CA2114483795 | NALCN | c.1047+86T= (n.1047+86T=) n.1145+86T= n.1127+86T= n.1230+86T= c.*484+86T= (n.*484+86T=) n.1221+86T= n.1143+86T= n.1201+86T= c.1104+86T= (n.1104+86T=) c.600+86T= (n.600+86T=) c.282+86T= (n.282+86T=) | |
| 13 | g.101291904A>G | CA2623583360 | NALCN | c.1047+86T>C (n.1047+86T>C) n.1145+86T>C n.1127+86T>C n.1230+86T>C c.*484+86T>C (n.*484+86T>C) n.1221+86T>C n.1143+86T>C n.1201+86T>C c.1104+86T>C (n.1104+86T>C) c.600+86T>C (n.600+86T>C) c.282+86T>C (n.282+86T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291905A= | CA2114483796 | NALCN | c.1047+85T= (n.1047+85T=) n.1145+85T= n.1127+85T= n.1230+85T= c.*484+85T= (n.*484+85T=) n.1221+85T= n.1143+85T= n.1201+85T= c.1104+85T= (n.1104+85T=) c.600+85T= (n.600+85T=) c.282+85T= (n.282+85T=) | |
| 13 | g.101291905A>C | CA2575448582 | NALCN | c.1047+85T>G (n.1047+85T>G) n.1145+85T>G n.1127+85T>G n.1230+85T>G c.*484+85T>G (n.*484+85T>G) n.1221+85T>G n.1143+85T>G n.1201+85T>G c.1104+85T>G (n.1104+85T>G) c.600+85T>G (n.600+85T>G) c.282+85T>G (n.282+85T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291905A>G | CA256071304 | NALCN | c.1047+85T>C (n.1047+85T>C) n.1145+85T>C n.1127+85T>C n.1230+85T>C c.*484+85T>C (n.*484+85T>C) n.1221+85T>C n.1143+85T>C n.1201+85T>C c.1104+85T>C (n.1104+85T>C) c.600+85T>C (n.600+85T>C) c.282+85T>C (n.282+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291907_101291908dup | CA694272830 | NALCN | c.1047+84_1047+85dup (n.1047+84_1047+85dup) n.1145+84_1145+85dup n.1127+84_1127+85dup n.1230+84_1230+85dup c.*484+84_*484+85dup (n.*484+84_*484+85dup) n.1221+84_1221+85dup n.1143+84_1143+85dup n.1201+84_1201+85dup c.1104+84_1104+85dup (n.1104+84_1104+85dup) c.600+84_600+85dup (n.600+84_600+85dup) c.282+84_282+85dup (n.282+84_282+85dup) | dbSNP |
| 13 | g.101291906G>A | CA256071305 | NALCN | c.1047+84C>T (n.1047+84C>T) n.1145+84C>T n.1127+84C>T n.1230+84C>T c.*484+84C>T (n.*484+84C>T) n.1221+84C>T n.1143+84C>T n.1201+84C>T c.1104+84C>T (n.1104+84C>T) c.600+84C>T (n.600+84C>T) c.282+84C>T (n.282+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291906G>C | CA2623583361 | NALCN | c.1047+84C>G (n.1047+84C>G) n.1145+84C>G n.1127+84C>G n.1230+84C>G c.*484+84C>G (n.*484+84C>G) n.1221+84C>G n.1143+84C>G n.1201+84C>G c.1104+84C>G (n.1104+84C>G) c.600+84C>G (n.600+84C>G) c.282+84C>G (n.282+84C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291906G= | CA2114483797 | NALCN | c.1047+84C= (n.1047+84C=) n.1145+84C= n.1127+84C= n.1230+84C= c.*484+84C= (n.*484+84C=) n.1221+84C= n.1143+84C= n.1201+84C= c.1104+84C= (n.1104+84C=) c.600+84C= (n.600+84C=) c.282+84C= (n.282+84C=) | |
| 13 | g.101291908G>A | CA256071307 | NALCN | c.1047+82C>T (n.1047+82C>T) n.1145+82C>T n.1127+82C>T n.1230+82C>T c.*484+82C>T (n.*484+82C>T) n.1221+82C>T n.1143+82C>T n.1201+82C>T c.1104+82C>T (n.1104+82C>T) c.600+82C>T (n.600+82C>T) c.282+82C>T (n.282+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291908G= | CA2114483798 | NALCN | c.1047+82C= (n.1047+82C=) n.1145+82C= n.1127+82C= n.1230+82C= c.*484+82C= (n.*484+82C=) n.1221+82C= n.1143+82C= n.1201+82C= c.1104+82C= (n.1104+82C=) c.600+82C= (n.600+82C=) c.282+82C= (n.282+82C=) | |
| 13 | g.101291908G>T | CA256071306 | NALCN | c.1047+82C>A (n.1047+82C>A) n.1145+82C>A n.1127+82C>A n.1230+82C>A c.*484+82C>A (n.*484+82C>A) n.1221+82C>A n.1143+82C>A n.1201+82C>A c.1104+82C>A (n.1104+82C>A) c.600+82C>A (n.600+82C>A) c.282+82C>A (n.282+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291909C= | CA2114483799 | NALCN | c.1047+81G= (n.1047+81G=) n.1145+81G= n.1127+81G= n.1230+81G= c.*484+81G= (n.*484+81G=) n.1221+81G= n.1143+81G= n.1201+81G= c.1104+81G= (n.1104+81G=) c.600+81G= (n.600+81G=) c.282+81G= (n.282+81G=) | |
| 13 | g.101291909C>G | CA694272838 | NALCN | c.1047+81G>C (n.1047+81G>C) n.1145+81G>C n.1127+81G>C n.1230+81G>C c.*484+81G>C (n.*484+81G>C) n.1221+81G>C n.1143+81G>C n.1201+81G>C c.1104+81G>C (n.1104+81G>C) c.600+81G>C (n.600+81G>C) c.282+81G>C (n.282+81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291910T>C | CA2575448583 | NALCN | c.1047+80A>G (n.1047+80A>G) n.1145+80A>G n.1127+80A>G n.1230+80A>G c.*484+80A>G (n.*484+80A>G) n.1221+80A>G n.1143+80A>G n.1201+80A>G c.1104+80A>G (n.1104+80A>G) c.600+80A>G (n.600+80A>G) c.282+80A>G (n.282+80A>G) | |
| 13 | g.101291910T>G | CA2623583362 | NALCN | c.1047+80A>C (n.1047+80A>C) n.1145+80A>C n.1127+80A>C n.1230+80A>C c.*484+80A>C (n.*484+80A>C) n.1221+80A>C n.1143+80A>C n.1201+80A>C c.1104+80A>C (n.1104+80A>C) c.600+80A>C (n.600+80A>C) c.282+80A>C (n.282+80A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291911T= | CA2114483800 | NALCN | c.1047+79A= (n.1047+79A=) n.1145+79A= n.1127+79A= n.1230+79A= c.*484+79A= (n.*484+79A=) n.1221+79A= n.1143+79A= n.1201+79A= c.1104+79A= (n.1104+79A=) c.600+79A= (n.600+79A=) c.282+79A= (n.282+79A=) | |
| 13 | g.101291912C>A | CA2623583363 | NALCN | c.1047+78G>T (n.1047+78G>T) n.1145+78G>T n.1127+78G>T n.1230+78G>T c.*484+78G>T (n.*484+78G>T) n.1221+78G>T n.1143+78G>T n.1201+78G>T c.1104+78G>T (n.1104+78G>T) c.600+78G>T (n.600+78G>T) c.282+78G>T (n.282+78G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291912C>T | CA2575448584 | NALCN | c.1047+78G>A (n.1047+78G>A) n.1145+78G>A n.1127+78G>A n.1230+78G>A c.*484+78G>A (n.*484+78G>A) n.1221+78G>A n.1143+78G>A n.1201+78G>A c.1104+78G>A (n.1104+78G>A) c.600+78G>A (n.600+78G>A) c.282+78G>A (n.282+78G>A) | |
| 13 | g.101291915dup | CA2114483801 | NALCN | c.1047+78dup (n.1047+78dup) n.1145+78dup n.1127+78dup n.1230+78dup c.*484+78dup (n.*484+78dup) n.1221+78dup n.1143+78dup n.1201+78dup c.1104+78dup (n.1104+78dup) c.600+78dup (n.600+78dup) c.282+78dup (n.282+78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291915del | CA2575448585 | NALCN | c.1047+78del (n.1047+78del) n.1145+78del n.1127+78del n.1230+78del c.*484+78del (n.*484+78del) n.1221+78del n.1143+78del n.1201+78del c.1104+78del (n.1104+78del) c.600+78del (n.600+78del) c.282+78del (n.282+78del) | |
| 13 | g.101291913C>T | CA2575448586 | NALCN | c.1047+77G>A (n.1047+77G>A) n.1145+77G>A n.1127+77G>A n.1230+77G>A c.*484+77G>A (n.*484+77G>A) n.1221+77G>A n.1143+77G>A n.1201+77G>A c.1104+77G>A (n.1104+77G>A) c.600+77G>A (n.600+77G>A) c.282+77G>A (n.282+77G>A) | |
| 13 | g.101291914C= | CA2114483802 | NALCN | c.1047+76G= (n.1047+76G=) n.1145+76G= n.1127+76G= n.1230+76G= c.*484+76G= (n.*484+76G=) n.1221+76G= n.1143+76G= n.1201+76G= c.1104+76G= (n.1104+76G=) c.600+76G= (n.600+76G=) c.282+76G= (n.282+76G=) | |
| 13 | g.101291914C>G | CA2575448587 | NALCN | c.1047+76G>C (n.1047+76G>C) n.1145+76G>C n.1127+76G>C n.1230+76G>C c.*484+76G>C (n.*484+76G>C) n.1221+76G>C n.1143+76G>C n.1201+76G>C c.1104+76G>C (n.1104+76G>C) c.600+76G>C (n.600+76G>C) c.282+76G>C (n.282+76G>C) | |
| 13 | g.101291914C>T | CA694272840 | NALCN | c.1047+76G>A (n.1047+76G>A) n.1145+76G>A n.1127+76G>A n.1230+76G>A c.*484+76G>A (n.*484+76G>A) n.1221+76G>A n.1143+76G>A n.1201+76G>A c.1104+76G>A (n.1104+76G>A) c.600+76G>A (n.600+76G>A) c.282+76G>A (n.282+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291915C>A | CA2623583364 | NALCN | c.1047+75G>T (n.1047+75G>T) n.1145+75G>T n.1127+75G>T n.1230+75G>T c.*484+75G>T (n.*484+75G>T) n.1221+75G>T n.1143+75G>T n.1201+75G>T c.1104+75G>T (n.1104+75G>T) c.600+75G>T (n.600+75G>T) c.282+75G>T (n.282+75G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291916A>C | CA2623583365 | NALCN | c.1047+74T>G (n.1047+74T>G) n.1145+74T>G n.1127+74T>G n.1230+74T>G c.*484+74T>G (n.*484+74T>G) n.1221+74T>G n.1143+74T>G n.1201+74T>G c.1104+74T>G (n.1104+74T>G) c.600+74T>G (n.600+74T>G) c.282+74T>G (n.282+74T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291917A= | CA2114483803 | NALCN | c.1047+73T= (n.1047+73T=) n.1145+73T= n.1127+73T= n.1230+73T= c.*484+73T= (n.*484+73T=) n.1221+73T= n.1143+73T= n.1201+73T= c.1104+73T= (n.1104+73T=) c.600+73T= (n.600+73T=) c.282+73T= (n.282+73T=) | |
| 13 | g.101291917A>G | CA612040117 | NALCN | c.1047+73T>C (n.1047+73T>C) n.1145+73T>C n.1127+73T>C n.1230+73T>C c.*484+73T>C (n.*484+73T>C) n.1221+73T>C n.1143+73T>C n.1201+73T>C c.1104+73T>C (n.1104+73T>C) c.600+73T>C (n.600+73T>C) c.282+73T>C (n.282+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291918G>T | CA2575448588 | NALCN | c.1047+72C>A (n.1047+72C>A) n.1145+72C>A n.1127+72C>A n.1230+72C>A c.*484+72C>A (n.*484+72C>A) n.1221+72C>A n.1143+72C>A n.1201+72C>A c.1104+72C>A (n.1104+72C>A) c.600+72C>A (n.600+72C>A) c.282+72C>A (n.282+72C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291919G>A | CA2623583366 | NALCN | c.1047+71C>T (n.1047+71C>T) n.1145+71C>T n.1127+71C>T n.1230+71C>T c.*484+71C>T (n.*484+71C>T) n.1221+71C>T n.1143+71C>T n.1201+71C>T c.1104+71C>T (n.1104+71C>T) c.600+71C>T (n.600+71C>T) c.282+71C>T (n.282+71C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291919G>T | CA2623583367 | NALCN | c.1047+71C>A (n.1047+71C>A) n.1145+71C>A n.1127+71C>A n.1230+71C>A c.*484+71C>A (n.*484+71C>A) n.1221+71C>A n.1143+71C>A n.1201+71C>A c.1104+71C>A (n.1104+71C>A) c.600+71C>A (n.600+71C>A) c.282+71C>A (n.282+71C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291922C>A | CA2623583368 | NALCN | c.1047+68G>T (n.1047+68G>T) n.1145+68G>T n.1127+68G>T n.1230+68G>T c.*484+68G>T (n.*484+68G>T) n.1221+68G>T n.1143+68G>T n.1201+68G>T c.1104+68G>T (n.1104+68G>T) c.600+68G>T (n.600+68G>T) c.282+68G>T (n.282+68G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291922C= | CA2114483804 | NALCN | c.1047+68G= (n.1047+68G=) n.1145+68G= n.1127+68G= n.1230+68G= c.*484+68G= (n.*484+68G=) n.1221+68G= n.1143+68G= n.1201+68G= c.1104+68G= (n.1104+68G=) c.600+68G= (n.600+68G=) c.282+68G= (n.282+68G=) | |
| 13 | g.101291922C>T | CA2114483805 | NALCN | c.1047+68G>A (n.1047+68G>A) n.1145+68G>A n.1127+68G>A n.1230+68G>A c.*484+68G>A (n.*484+68G>A) n.1221+68G>A n.1143+68G>A n.1201+68G>A c.1104+68G>A (n.1104+68G>A) c.600+68G>A (n.600+68G>A) c.282+68G>A (n.282+68G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291923A= | CA2114483806 | NALCN | c.1047+67T= (n.1047+67T=) n.1145+67T= n.1127+67T= n.1230+67T= c.*484+67T= (n.*484+67T=) n.1221+67T= n.1143+67T= n.1201+67T= c.1104+67T= (n.1104+67T=) c.600+67T= (n.600+67T=) c.282+67T= (n.282+67T=) | |
| 13 | g.101291923A>G | CA2114483807 | NALCN | c.1047+67T>C (n.1047+67T>C) n.1145+67T>C n.1127+67T>C n.1230+67T>C c.*484+67T>C (n.*484+67T>C) n.1221+67T>C n.1143+67T>C n.1201+67T>C c.1104+67T>C (n.1104+67T>C) c.600+67T>C (n.600+67T>C) c.282+67T>C (n.282+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291928T>C | CA2623583369 | NALCN | c.1047+62A>G (n.1047+62A>G) n.1145+62A>G n.1127+62A>G n.1230+62A>G c.*484+62A>G (n.*484+62A>G) n.1221+62A>G n.1143+62A>G n.1201+62A>G c.1104+62A>G (n.1104+62A>G) c.600+62A>G (n.600+62A>G) c.282+62A>G (n.282+62A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291929G>C | CA256071308 | NALCN | c.1047+61C>G (n.1047+61C>G) n.1145+61C>G n.1127+61C>G n.1230+61C>G c.*484+61C>G (n.*484+61C>G) n.1221+61C>G n.1143+61C>G n.1201+61C>G c.1104+61C>G (n.1104+61C>G) c.600+61C>G (n.600+61C>G) c.282+61C>G (n.282+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291929G= | CA2114483808 | NALCN | c.1047+61C= (n.1047+61C=) n.1145+61C= n.1127+61C= n.1230+61C= c.*484+61C= (n.*484+61C=) n.1221+61C= n.1143+61C= n.1201+61C= c.1104+61C= (n.1104+61C=) c.600+61C= (n.600+61C=) c.282+61C= (n.282+61C=) | |
| 13 | g.101291930G>A | CA256071309 | NALCN | c.1047+60C>T (n.1047+60C>T) n.1145+60C>T n.1127+60C>T n.1230+60C>T c.*484+60C>T (n.*484+60C>T) n.1221+60C>T n.1143+60C>T n.1201+60C>T c.1104+60C>T (n.1104+60C>T) c.600+60C>T (n.600+60C>T) c.282+60C>T (n.282+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291930G>C | CA2114483810 | NALCN | c.1047+60C>G (n.1047+60C>G) n.1145+60C>G n.1127+60C>G n.1230+60C>G c.*484+60C>G (n.*484+60C>G) n.1221+60C>G n.1143+60C>G n.1201+60C>G c.1104+60C>G (n.1104+60C>G) c.600+60C>G (n.600+60C>G) c.282+60C>G (n.282+60C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101291930G= | CA2114483809 | NALCN | c.1047+60C= (n.1047+60C=) n.1145+60C= n.1127+60C= n.1230+60C= c.*484+60C= (n.*484+60C=) n.1221+60C= n.1143+60C= n.1201+60C= c.1104+60C= (n.1104+60C=) c.600+60C= (n.600+60C=) c.282+60C= (n.282+60C=) | |
| 13 | g.101291931T>C | CA2623583370 | NALCN | c.1047+59A>G (n.1047+59A>G) n.1145+59A>G n.1127+59A>G n.1230+59A>G c.*484+59A>G (n.*484+59A>G) n.1221+59A>G n.1143+59A>G n.1201+59A>G c.1104+59A>G (n.1104+59A>G) c.600+59A>G (n.600+59A>G) c.282+59A>G (n.282+59A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291931T>G | CA2623583371 | NALCN | c.1047+59A>C (n.1047+59A>C) n.1145+59A>C n.1127+59A>C n.1230+59A>C c.*484+59A>C (n.*484+59A>C) n.1221+59A>C n.1143+59A>C n.1201+59A>C c.1104+59A>C (n.1104+59A>C) c.600+59A>C (n.600+59A>C) c.282+59A>C (n.282+59A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291932G>C | CA694272847 | NALCN | c.1047+58C>G (n.1047+58C>G) n.1145+58C>G n.1127+58C>G n.1230+58C>G c.*484+58C>G (n.*484+58C>G) n.1221+58C>G n.1143+58C>G n.1201+58C>G c.1104+58C>G (n.1104+58C>G) c.600+58C>G (n.600+58C>G) c.282+58C>G (n.282+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291932G= | CA2114483811 | NALCN | c.1047+58C= (n.1047+58C=) n.1145+58C= n.1127+58C= n.1230+58C= c.*484+58C= (n.*484+58C=) n.1221+58C= n.1143+58C= n.1201+58C= c.1104+58C= (n.1104+58C=) c.600+58C= (n.600+58C=) c.282+58C= (n.282+58C=) | |
| 13 | g.101291934G>C | CA2623583372 | NALCN | c.1047+56C>G (n.1047+56C>G) n.1145+56C>G n.1127+56C>G n.1230+56C>G c.*484+56C>G (n.*484+56C>G) n.1221+56C>G n.1143+56C>G n.1201+56C>G c.1104+56C>G (n.1104+56C>G) c.600+56C>G (n.600+56C>G) c.282+56C>G (n.282+56C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291934G>T | CA2575448589 | NALCN | c.1047+56C>A (n.1047+56C>A) n.1145+56C>A n.1127+56C>A n.1230+56C>A c.*484+56C>A (n.*484+56C>A) n.1221+56C>A n.1143+56C>A n.1201+56C>A c.1104+56C>A (n.1104+56C>A) c.600+56C>A (n.600+56C>A) c.282+56C>A (n.282+56C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291935G>T | CA2575448590 | NALCN | c.1047+55C>A (n.1047+55C>A) n.1145+55C>A n.1127+55C>A n.1230+55C>A c.*484+55C>A (n.*484+55C>A) n.1221+55C>A n.1143+55C>A n.1201+55C>A c.1104+55C>A (n.1104+55C>A) c.600+55C>A (n.600+55C>A) c.282+55C>A (n.282+55C>A) | |
| 13 | g.101291937T>C | CA2575448591 | NALCN | c.1047+53A>G (n.1047+53A>G) n.1145+53A>G n.1127+53A>G n.1230+53A>G c.*484+53A>G (n.*484+53A>G) n.1221+53A>G n.1143+53A>G n.1201+53A>G c.1104+53A>G (n.1104+53A>G) c.600+53A>G (n.600+53A>G) c.282+53A>G (n.282+53A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291937T>G | CA2623583373 | NALCN | c.1047+53A>C (n.1047+53A>C) n.1145+53A>C n.1127+53A>C n.1230+53A>C c.*484+53A>C (n.*484+53A>C) n.1221+53A>C n.1143+53A>C n.1201+53A>C c.1104+53A>C (n.1104+53A>C) c.600+53A>C (n.600+53A>C) c.282+53A>C (n.282+53A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291938G>T | CA2575448592 | NALCN | c.1047+52C>A (n.1047+52C>A) n.1145+52C>A n.1127+52C>A n.1230+52C>A c.*484+52C>A (n.*484+52C>A) n.1221+52C>A n.1143+52C>A n.1201+52C>A c.1104+52C>A (n.1104+52C>A) c.600+52C>A (n.600+52C>A) c.282+52C>A (n.282+52C>A) | |
| 13 | g.101291940del | CA2623583374 | NALCN | c.1047+50del (n.1047+50del) n.1145+50del n.1127+50del n.1230+50del c.*484+50del (n.*484+50del) n.1221+50del n.1143+50del n.1201+50del c.1104+50del (n.1104+50del) c.600+50del (n.600+50del) c.282+50del (n.282+50del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291940G>C | CA2623583376 | NALCN | c.1047+50C>G (n.1047+50C>G) n.1145+50C>G n.1127+50C>G n.1230+50C>G c.*484+50C>G (n.*484+50C>G) n.1221+50C>G n.1143+50C>G n.1201+50C>G c.1104+50C>G (n.1104+50C>G) c.600+50C>G (n.600+50C>G) c.282+50C>G (n.282+50C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291940G>T | CA2623583375 | NALCN | c.1047+50C>A (n.1047+50C>A) n.1145+50C>A n.1127+50C>A n.1230+50C>A c.*484+50C>A (n.*484+50C>A) n.1221+50C>A n.1143+50C>A n.1201+50C>A c.1104+50C>A (n.1104+50C>A) c.600+50C>A (n.600+50C>A) c.282+50C>A (n.282+50C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291941A>C | CA2623583377 | NALCN | c.1047+49T>G (n.1047+49T>G) n.1145+49T>G n.1127+49T>G n.1230+49T>G c.*484+49T>G (n.*484+49T>G) n.1221+49T>G n.1143+49T>G n.1201+49T>G c.1104+49T>G (n.1104+49T>G) c.600+49T>G (n.600+49T>G) c.282+49T>G (n.282+49T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291942C>A | CA612040118 | NALCN | c.1047+48G>T (n.1047+48G>T) n.1145+48G>T n.1127+48G>T n.1230+48G>T c.*484+48G>T (n.*484+48G>T) n.1221+48G>T n.1143+48G>T n.1201+48G>T c.1104+48G>T (n.1104+48G>T) c.600+48G>T (n.600+48G>T) c.282+48G>T (n.282+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291942C= | CA2114483813 | NALCN | c.1047+48G= (n.1047+48G=) n.1145+48G= n.1127+48G= n.1230+48G= c.*484+48G= (n.*484+48G=) n.1221+48G= n.1143+48G= n.1201+48G= c.1104+48G= (n.1104+48G=) c.600+48G= (n.600+48G=) c.282+48G= (n.282+48G=) | |
| 13 | g.101291942C>T | CA2114483812 | NALCN | c.1047+48G>A (n.1047+48G>A) n.1145+48G>A n.1127+48G>A n.1230+48G>A c.*484+48G>A (n.*484+48G>A) n.1221+48G>A n.1143+48G>A n.1201+48G>A c.1104+48G>A (n.1104+48G>A) c.600+48G>A (n.600+48G>A) c.282+48G>A (n.282+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291943_101291944insCCC | CA2623583378 | NALCN | c.1047+46_1047+47insGGG (n.1047+46_1047+47insGGG) n.1145+46_1145+47insGGG n.1127+46_1127+47insGGG n.1230+46_1230+47insGGG c.*484+46_*484+47insGGG (n.*484+46_*484+47insGGG) n.1221+46_1221+47insGGG n.1143+46_1143+47insGGG n.1201+46_1201+47insGGG c.1104+46_1104+47insGGG (n.1104+46_1104+47insGGG) c.600+46_600+47insGGG (n.600+46_600+47insGGG) c.282+46_282+47insGGG (n.282+46_282+47insGGG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291944T>C | CA2623583379 | NALCN | c.1047+46A>G (n.1047+46A>G) n.1145+46A>G n.1127+46A>G n.1230+46A>G c.*484+46A>G (n.*484+46A>G) n.1221+46A>G n.1143+46A>G n.1201+46A>G c.1104+46A>G (n.1104+46A>G) c.600+46A>G (n.600+46A>G) c.282+46A>G (n.282+46A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291945G>A | CA2623583381 | NALCN | c.1047+45C>T (n.1047+45C>T) n.1145+45C>T n.1127+45C>T n.1230+45C>T c.*484+45C>T (n.*484+45C>T) n.1221+45C>T n.1143+45C>T n.1201+45C>T c.1104+45C>T (n.1104+45C>T) c.600+45C>T (n.600+45C>T) c.282+45C>T (n.282+45C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291945G>T | CA2623583382 | NALCN | c.1047+45C>A (n.1047+45C>A) n.1145+45C>A n.1127+45C>A n.1230+45C>A c.*484+45C>A (n.*484+45C>A) n.1221+45C>A n.1143+45C>A n.1201+45C>A c.1104+45C>A (n.1104+45C>A) c.600+45C>A (n.600+45C>A) c.282+45C>A (n.282+45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291945_101291947del | CA2623583380 | NALCN | c.1047+43_1047+45del (n.1047+43_1047+45del) n.1145+43_1145+45del n.1127+43_1127+45del n.1230+43_1230+45del c.*484+43_*484+45del (n.*484+43_*484+45del) n.1221+43_1221+45del n.1143+43_1143+45del n.1201+43_1201+45del c.1104+43_1104+45del (n.1104+43_1104+45del) c.600+43_600+45del (n.600+43_600+45del) c.282+43_282+45del (n.282+43_282+45del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291946T>C | CA7036329 | NALCN | c.1047+44A>G (n.1047+44A>G) n.1145+44A>G n.1127+44A>G n.1230+44A>G c.*484+44A>G (n.*484+44A>G) n.1221+44A>G n.1143+44A>G n.1201+44A>G c.1104+44A>G (n.1104+44A>G) c.600+44A>G (n.600+44A>G) c.282+44A>G (n.282+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291946T= | CA2114483814 | NALCN | c.1047+44A= (n.1047+44A=) n.1145+44A= n.1127+44A= n.1230+44A= c.*484+44A= (n.*484+44A=) n.1221+44A= n.1143+44A= n.1201+44A= c.1104+44A= (n.1104+44A=) c.600+44A= (n.600+44A=) c.282+44A= (n.282+44A=) | |
| 13 | g.101291947G>A | CA612040119 | NALCN | c.1047+43C>T (n.1047+43C>T) n.1145+43C>T n.1127+43C>T n.1230+43C>T c.*484+43C>T (n.*484+43C>T) n.1221+43C>T n.1143+43C>T n.1201+43C>T c.1104+43C>T (n.1104+43C>T) c.600+43C>T (n.600+43C>T) c.282+43C>T (n.282+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291947G>C | CA2623583383 | NALCN | c.1047+43C>G (n.1047+43C>G) n.1145+43C>G n.1127+43C>G n.1230+43C>G c.*484+43C>G (n.*484+43C>G) n.1221+43C>G n.1143+43C>G n.1201+43C>G c.1104+43C>G (n.1104+43C>G) c.600+43C>G (n.600+43C>G) c.282+43C>G (n.282+43C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291947G= | CA2114483815 | NALCN | c.1047+43C= (n.1047+43C=) n.1145+43C= n.1127+43C= n.1230+43C= c.*484+43C= (n.*484+43C=) n.1221+43C= n.1143+43C= n.1201+43C= c.1104+43C= (n.1104+43C=) c.600+43C= (n.600+43C=) c.282+43C= (n.282+43C=) | |
| 13 | g.101291947G>T | CA2623583384 | NALCN | c.1047+43C>A (n.1047+43C>A) n.1145+43C>A n.1127+43C>A n.1230+43C>A c.*484+43C>A (n.*484+43C>A) n.1221+43C>A n.1143+43C>A n.1201+43C>A c.1104+43C>A (n.1104+43C>A) c.600+43C>A (n.600+43C>A) c.282+43C>A (n.282+43C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291949A= | CA2114483816 | NALCN | c.1047+41T= (n.1047+41T=) n.1145+41T= n.1127+41T= n.1230+41T= c.*484+41T= (n.*484+41T=) n.1221+41T= n.1143+41T= n.1201+41T= c.1104+41T= (n.1104+41T=) c.600+41T= (n.600+41T=) c.282+41T= (n.282+41T=) | |
| 13 | g.101291949A>G | CA7036330 | NALCN | c.1047+41T>C (n.1047+41T>C) n.1145+41T>C n.1127+41T>C n.1230+41T>C c.*484+41T>C (n.*484+41T>C) n.1221+41T>C n.1143+41T>C n.1201+41T>C c.1104+41T>C (n.1104+41T>C) c.600+41T>C (n.600+41T>C) c.282+41T>C (n.282+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291950T>C | CA7036331 | NALCN | c.1047+40A>G (n.1047+40A>G) n.1145+40A>G n.1127+40A>G n.1230+40A>G c.*484+40A>G (n.*484+40A>G) n.1221+40A>G n.1143+40A>G n.1201+40A>G c.1104+40A>G (n.1104+40A>G) c.600+40A>G (n.600+40A>G) c.282+40A>G (n.282+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291950T= | CA2114483817 | NALCN | c.1047+40A= (n.1047+40A=) n.1145+40A= n.1127+40A= n.1230+40A= c.*484+40A= (n.*484+40A=) n.1221+40A= n.1143+40A= n.1201+40A= c.1104+40A= (n.1104+40A=) c.600+40A= (n.600+40A=) c.282+40A= (n.282+40A=) | |
| 13 | g.101291951G>A | CA2623583385 | NALCN | c.1047+39C>T (n.1047+39C>T) n.1145+39C>T n.1127+39C>T n.1230+39C>T c.*484+39C>T (n.*484+39C>T) n.1221+39C>T n.1143+39C>T n.1201+39C>T c.1104+39C>T (n.1104+39C>T) c.600+39C>T (n.600+39C>T) c.282+39C>T (n.282+39C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291951G>C | CA2114483819 | NALCN | c.1047+39C>G (n.1047+39C>G) n.1145+39C>G n.1127+39C>G n.1230+39C>G c.*484+39C>G (n.*484+39C>G) n.1221+39C>G n.1143+39C>G n.1201+39C>G c.1104+39C>G (n.1104+39C>G) c.600+39C>G (n.600+39C>G) c.282+39C>G (n.282+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291951G= | CA2114483818 | NALCN | c.1047+39C= (n.1047+39C=) n.1145+39C= n.1127+39C= n.1230+39C= c.*484+39C= (n.*484+39C=) n.1221+39C= n.1143+39C= n.1201+39C= c.1104+39C= (n.1104+39C=) c.600+39C= (n.600+39C=) c.282+39C= (n.282+39C=) | |
| 13 | g.101291951G>T | CA2623583386 | NALCN | c.1047+39C>A (n.1047+39C>A) n.1145+39C>A n.1127+39C>A n.1230+39C>A c.*484+39C>A (n.*484+39C>A) n.1221+39C>A n.1143+39C>A n.1201+39C>A c.1104+39C>A (n.1104+39C>A) c.600+39C>A (n.600+39C>A) c.282+39C>A (n.282+39C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291952C>A | CA2623583387 | NALCN | c.1047+38G>T (n.1047+38G>T) n.1145+38G>T n.1127+38G>T n.1230+38G>T c.*484+38G>T (n.*484+38G>T) n.1221+38G>T n.1143+38G>T n.1201+38G>T c.1104+38G>T (n.1104+38G>T) c.600+38G>T (n.600+38G>T) c.282+38G>T (n.282+38G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291952C>G | CA2623583388 | NALCN | c.1047+38G>C (n.1047+38G>C) n.1145+38G>C n.1127+38G>C n.1230+38G>C c.*484+38G>C (n.*484+38G>C) n.1221+38G>C n.1143+38G>C n.1201+38G>C c.1104+38G>C (n.1104+38G>C) c.600+38G>C (n.600+38G>C) c.282+38G>C (n.282+38G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291952C>T | CA2623583389 | NALCN | c.1047+38G>A (n.1047+38G>A) n.1145+38G>A n.1127+38G>A n.1230+38G>A c.*484+38G>A (n.*484+38G>A) n.1221+38G>A n.1143+38G>A n.1201+38G>A c.1104+38G>A (n.1104+38G>A) c.600+38G>A (n.600+38G>A) c.282+38G>A (n.282+38G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291954C>A | CA2575448593 | NALCN | c.1047+36G>T (n.1047+36G>T) n.1145+36G>T n.1127+36G>T n.1230+36G>T c.*484+36G>T (n.*484+36G>T) n.1221+36G>T n.1143+36G>T n.1201+36G>T c.1104+36G>T (n.1104+36G>T) c.600+36G>T (n.600+36G>T) c.282+36G>T (n.282+36G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291954C= | CA2114483820 | NALCN | c.1047+36G= (n.1047+36G=) n.1145+36G= n.1127+36G= n.1230+36G= c.*484+36G= (n.*484+36G=) n.1221+36G= n.1143+36G= n.1201+36G= c.1104+36G= (n.1104+36G=) c.600+36G= (n.600+36G=) c.282+36G= (n.282+36G=) | |
| 13 | g.101291954C>G | CA7036332 | NALCN | c.1047+36G>C (n.1047+36G>C) n.1145+36G>C n.1127+36G>C n.1230+36G>C c.*484+36G>C (n.*484+36G>C) n.1221+36G>C n.1143+36G>C n.1201+36G>C c.1104+36G>C (n.1104+36G>C) c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.282+36G>C (n.282+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291954C>T | CA612040121 | NALCN | c.1047+36G>A (n.1047+36G>A) n.1145+36G>A n.1127+36G>A n.1230+36G>A c.*484+36G>A (n.*484+36G>A) n.1221+36G>A n.1143+36G>A n.1201+36G>A c.1104+36G>A (n.1104+36G>A) c.600+36G>A (n.600+36G>A) c.282+36G>A (n.282+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291955G>A | CA7036333 | NALCN | c.1047+35C>T (n.1047+35C>T) n.1145+35C>T n.1127+35C>T n.1230+35C>T c.*484+35C>T (n.*484+35C>T) n.1221+35C>T n.1143+35C>T n.1201+35C>T c.1104+35C>T (n.1104+35C>T) c.600+35C>T (n.600+35C>T) c.282+35C>T (n.282+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291955G= | CA2114483821 | NALCN | c.1047+35C= (n.1047+35C=) n.1145+35C= n.1127+35C= n.1230+35C= c.*484+35C= (n.*484+35C=) n.1221+35C= n.1143+35C= n.1201+35C= c.1104+35C= (n.1104+35C=) c.600+35C= (n.600+35C=) c.282+35C= (n.282+35C=) | |
| 13 | g.101291955G>T | CA2623583390 | NALCN | c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) n.1145+35C>A n.1127+35C>A n.1230+35C>A c.*484+35C>A (n.*484+35C>A) n.1221+35C>A n.1143+35C>A n.1201+35C>A c.1104+35C>A (n.1104+35C>A) c.600+35C>A (n.600+35C>A) c.282+35C>A (n.282+35C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291958T>C | CA7036334 | NALCN | c.1047+32A>G (n.1047+32A>G) n.1145+32A>G n.1127+32A>G n.1230+32A>G c.*484+32A>G (n.*484+32A>G) n.1221+32A>G n.1143+32A>G n.1201+32A>G c.1104+32A>G (n.1104+32A>G) c.600+32A>G (n.600+32A>G) c.282+32A>G (n.282+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291958T= | CA2114483822 | NALCN | c.1047+32A= (n.1047+32A=) n.1145+32A= n.1127+32A= n.1230+32A= c.*484+32A= (n.*484+32A=) n.1221+32A= n.1143+32A= n.1201+32A= c.1104+32A= (n.1104+32A=) c.600+32A= (n.600+32A=) c.282+32A= (n.282+32A=) | |
| 13 | g.101291959G>T | CA2575448594 | NALCN | c.1047+31C>A (n.1047+31C>A) n.1145+31C>A n.1127+31C>A n.1230+31C>A c.*484+31C>A (n.*484+31C>A) n.1221+31C>A n.1143+31C>A n.1201+31C>A c.1104+31C>A (n.1104+31C>A) c.600+31C>A (n.600+31C>A) c.282+31C>A (n.282+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291960G>C | CA2623583392 | NALCN | c.1047+30C>G (n.1047+30C>G) n.1145+30C>G n.1127+30C>G n.1230+30C>G c.*484+30C>G (n.*484+30C>G) n.1221+30C>G n.1143+30C>G n.1201+30C>G c.1104+30C>G (n.1104+30C>G) c.600+30C>G (n.600+30C>G) c.282+30C>G (n.282+30C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291960G>T | CA2623583391 | NALCN | c.1047+30C>A (n.1047+30C>A) n.1145+30C>A n.1127+30C>A n.1230+30C>A c.*484+30C>A (n.*484+30C>A) n.1221+30C>A n.1143+30C>A n.1201+30C>A c.1104+30C>A (n.1104+30C>A) c.600+30C>A (n.600+30C>A) c.282+30C>A (n.282+30C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291961G>A | CA612040122 | NALCN | c.1047+29C>T (n.1047+29C>T) n.1145+29C>T n.1127+29C>T n.1230+29C>T c.*484+29C>T (n.*484+29C>T) n.1221+29C>T n.1143+29C>T n.1201+29C>T c.1104+29C>T (n.1104+29C>T) c.600+29C>T (n.600+29C>T) c.282+29C>T (n.282+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291961G= | CA2114483823 | NALCN | c.1047+29C= (n.1047+29C=) n.1145+29C= n.1127+29C= n.1230+29C= c.*484+29C= (n.*484+29C=) n.1221+29C= n.1143+29C= n.1201+29C= c.1104+29C= (n.1104+29C=) c.600+29C= (n.600+29C=) c.282+29C= (n.282+29C=) | |
| 13 | g.101291961G>T | CA2728539648 | NALCN | c.1047+29C>A (n.1047+29C>A) n.1145+29C>A n.1127+29C>A n.1230+29C>A c.*484+29C>A (n.*484+29C>A) n.1221+29C>A n.1143+29C>A n.1201+29C>A c.1104+29C>A (n.1104+29C>A) c.600+29C>A (n.600+29C>A) c.282+29C>A (n.282+29C>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291962T>C | CA2800372863 | NALCN | c.1047+28A>G (n.1047+28A>G) n.1145+28A>G n.1127+28A>G n.1230+28A>G c.*484+28A>G (n.*484+28A>G) n.1221+28A>G n.1143+28A>G n.1201+28A>G c.1104+28A>G (n.1104+28A>G) c.600+28A>G (n.600+28A>G) c.282+28A>G (n.282+28A>G) | |
| 13 | g.101291963T>C | CA2623583394 | NALCN | c.1047+27A>G (n.1047+27A>G) n.1145+27A>G n.1127+27A>G n.1230+27A>G c.*484+27A>G (n.*484+27A>G) n.1221+27A>G n.1143+27A>G n.1201+27A>G c.1104+27A>G (n.1104+27A>G) c.600+27A>G (n.600+27A>G) c.282+27A>G (n.282+27A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291963_101291967del | CA2623583393 | NALCN | c.1047+23_1047+27del (n.1047+23_1047+27del) n.1145+23_1145+27del n.1127+23_1127+27del n.1230+23_1230+27del c.*484+23_*484+27del (n.*484+23_*484+27del) n.1221+23_1221+27del n.1143+23_1143+27del n.1201+23_1201+27del c.1104+23_1104+27del (n.1104+23_1104+27del) c.600+23_600+27del (n.600+23_600+27del) c.282+23_282+27del (n.282+23_282+27del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291965T>C | CA612040123 | NALCN | c.1047+25A>G (n.1047+25A>G) n.1145+25A>G n.1127+25A>G n.1230+25A>G c.*484+25A>G (n.*484+25A>G) n.1221+25A>G n.1143+25A>G n.1201+25A>G c.1104+25A>G (n.1104+25A>G) c.600+25A>G (n.600+25A>G) c.282+25A>G (n.282+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291965T= | CA2114483824 | NALCN | c.1047+25A= (n.1047+25A=) n.1145+25A= n.1127+25A= n.1230+25A= c.*484+25A= (n.*484+25A=) n.1221+25A= n.1143+25A= n.1201+25A= c.1104+25A= (n.1104+25A=) c.600+25A= (n.600+25A=) c.282+25A= (n.282+25A=) | |
| 13 | g.101291966A= | CA2114483825 | NALCN | c.1047+24T= (n.1047+24T=) n.1145+24T= n.1127+24T= n.1230+24T= c.*484+24T= (n.*484+24T=) n.1221+24T= n.1143+24T= n.1201+24T= c.1104+24T= (n.1104+24T=) c.600+24T= (n.600+24T=) c.282+24T= (n.282+24T=) | |
| 13 | g.101291966A>G | CA612040124 | NALCN | c.1047+24T>C (n.1047+24T>C) n.1145+24T>C n.1127+24T>C n.1230+24T>C c.*484+24T>C (n.*484+24T>C) n.1221+24T>C n.1143+24T>C n.1201+24T>C c.1104+24T>C (n.1104+24T>C) c.600+24T>C (n.600+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291967A= | CA2114483826 | NALCN | c.1047+23T= (n.1047+23T=) n.1145+23T= n.1127+23T= n.1230+23T= c.*484+23T= (n.*484+23T=) n.1221+23T= n.1143+23T= n.1201+23T= c.1104+23T= (n.1104+23T=) c.600+23T= (n.600+23T=) c.282+23T= (n.282+23T=) | |
| 13 | g.101291967A>G | CA612040125 | NALCN | c.1047+23T>C (n.1047+23T>C) n.1145+23T>C n.1127+23T>C n.1230+23T>C c.*484+23T>C (n.*484+23T>C) n.1221+23T>C n.1143+23T>C n.1201+23T>C c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) c.600+23T>C (n.600+23T>C) c.282+23T>C (n.282+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291968C= | CA2114483827 | NALCN | c.1047+22G= (n.1047+22G=) n.1145+22G= n.1127+22G= n.1230+22G= c.*484+22G= (n.*484+22G=) n.1221+22G= n.1143+22G= n.1201+22G= c.1104+22G= (n.1104+22G=) c.600+22G= (n.600+22G=) c.282+22G= (n.282+22G=) | |
| 13 | g.101291968C>G | CA694272870 | NALCN | c.1047+22G>C (n.1047+22G>C) n.1145+22G>C n.1127+22G>C n.1230+22G>C c.*484+22G>C (n.*484+22G>C) n.1221+22G>C n.1143+22G>C n.1201+22G>C c.1104+22G>C (n.1104+22G>C) c.600+22G>C (n.600+22G>C) c.282+22G>C (n.282+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291968C>T | CA7036335 | NALCN | c.1047+22G>A (n.1047+22G>A) n.1145+22G>A n.1127+22G>A n.1230+22G>A c.*484+22G>A (n.*484+22G>A) n.1221+22G>A n.1143+22G>A n.1201+22G>A c.1104+22G>A (n.1104+22G>A) c.600+22G>A (n.600+22G>A) c.282+22G>A (n.282+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A= | CA2114483828 | NALCN | c.1047+21T= (n.1047+21T=) n.1145+21T= n.1127+21T= n.1230+21T= c.*484+21T= (n.*484+21T=) n.1221+21T= n.1143+21T= n.1201+21T= c.1104+21T= (n.1104+21T=) c.600+21T= (n.600+21T=) c.282+21T= (n.282+21T=) | |
| 13 | g.101291969A>C | CA694272875 | NALCN | c.1047+21T>G (n.1047+21T>G) n.1145+21T>G n.1127+21T>G n.1230+21T>G c.*484+21T>G (n.*484+21T>G) n.1221+21T>G n.1143+21T>G n.1201+21T>G c.1104+21T>G (n.1104+21T>G) c.600+21T>G (n.600+21T>G) c.282+21T>G (n.282+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A>G | CA7036336 | NALCN | c.1047+21T>C (n.1047+21T>C) n.1145+21T>C n.1127+21T>C n.1230+21T>C c.*484+21T>C (n.*484+21T>C) n.1221+21T>C n.1143+21T>C n.1201+21T>C c.1104+21T>C (n.1104+21T>C) c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.282+21T>C (n.282+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A>T | CA2575448595 | NALCN | c.1047+21T>A (n.1047+21T>A) n.1145+21T>A n.1127+21T>A n.1230+21T>A c.*484+21T>A (n.*484+21T>A) n.1221+21T>A n.1143+21T>A n.1201+21T>A c.1104+21T>A (n.1104+21T>A) c.600+21T>A (n.600+21T>A) c.282+21T>A (n.282+21T>A) | |
| 13 | g.101291970T>C | CA7036337 | NALCN | c.1047+20A>G (n.1047+20A>G) n.1145+20A>G n.1127+20A>G n.1230+20A>G c.*484+20A>G (n.*484+20A>G) n.1221+20A>G n.1143+20A>G n.1201+20A>G c.1104+20A>G (n.1104+20A>G) c.600+20A>G (n.600+20A>G) c.282+20A>G (n.282+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291970T= | CA2114483829 | NALCN | c.1047+20A= (n.1047+20A=) n.1145+20A= n.1127+20A= n.1230+20A= c.*484+20A= (n.*484+20A=) n.1221+20A= n.1143+20A= n.1201+20A= c.1104+20A= (n.1104+20A=) c.600+20A= (n.600+20A=) c.282+20A= (n.282+20A=) | |
| 13 | g.101291971C= | CA2114483830 | NALCN | c.1047+19G= (n.1047+19G=) n.1145+19G= n.1127+19G= n.1230+19G= c.*484+19G= (n.*484+19G=) n.1221+19G= n.1143+19G= n.1201+19G= c.1104+19G= (n.1104+19G=) c.600+19G= (n.600+19G=) c.282+19G= (n.282+19G=) | |
| 13 | g.101291971C>T | CA256071310 | NALCN | c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) n.1145+19G>A n.1127+19G>A n.1230+19G>A c.*484+19G>A (n.*484+19G>A) n.1221+19G>A n.1143+19G>A n.1201+19G>A c.1104+19G>A (n.1104+19G>A) c.600+19G>A (n.600+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291974C= | CA2114483831 | NALCN | c.1047+16G= (n.1047+16G=) n.1145+16G= n.1127+16G= n.1230+16G= c.*484+16G= (n.*484+16G=) n.1221+16G= n.1143+16G= n.1201+16G= c.1104+16G= (n.1104+16G=) c.600+16G= (n.600+16G=) c.282+16G= (n.282+16G=) | |
| 13 | g.101291974C>T | CA2114483832 | NALCN | c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) n.1145+16G>A n.1127+16G>A n.1230+16G>A c.*484+16G>A (n.*484+16G>A) n.1221+16G>A n.1143+16G>A n.1201+16G>A c.1104+16G>A (n.1104+16G>A) c.600+16G>A (n.600+16G>A) c.282+16G>A (n.282+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291977G>T | CA2623583395 | NALCN | c.1047+13C>A (n.1047+13C>A) n.1145+13C>A n.1127+13C>A n.1230+13C>A c.*484+13C>A (n.*484+13C>A) n.1221+13C>A n.1143+13C>A n.1201+13C>A c.1104+13C>A (n.1104+13C>A) c.600+13C>A (n.600+13C>A) c.282+13C>A (n.282+13C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291978C>A | CA256071311 | NALCN | c.1047+12G>T (n.1047+12G>T) n.1145+12G>T n.1127+12G>T n.1230+12G>T c.*484+12G>T (n.*484+12G>T) n.1221+12G>T n.1143+12G>T n.1201+12G>T c.1104+12G>T (n.1104+12G>T) c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.282+12G>T (n.282+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291978C= | CA2114483833 | NALCN | c.1047+12G= (n.1047+12G=) n.1145+12G= n.1127+12G= n.1230+12G= c.*484+12G= (n.*484+12G=) n.1221+12G= n.1143+12G= n.1201+12G= c.1104+12G= (n.1104+12G=) c.600+12G= (n.600+12G=) c.282+12G= (n.282+12G=) | |
| 13 | g.101291979T>C | CA7036338 | NALCN | c.1047+11A>G (n.1047+11A>G) n.1145+11A>G n.1127+11A>G n.1230+11A>G c.*484+11A>G (n.*484+11A>G) n.1221+11A>G n.1143+11A>G n.1201+11A>G c.1104+11A>G (n.1104+11A>G) c.600+11A>G (n.600+11A>G) c.282+11A>G (n.282+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291979T= | CA2114483834 | NALCN | c.1047+11A= (n.1047+11A=) n.1145+11A= n.1127+11A= n.1230+11A= c.*484+11A= (n.*484+11A=) n.1221+11A= n.1143+11A= n.1201+11A= c.1104+11A= (n.1104+11A=) c.600+11A= (n.600+11A=) c.282+11A= (n.282+11A=) | |
| 13 | g.101291980G>A | CA7036339 | NALCN | c.1047+10C>T (n.1047+10C>T) n.1145+10C>T n.1127+10C>T n.1230+10C>T c.*484+10C>T (n.*484+10C>T) n.1221+10C>T n.1143+10C>T n.1201+10C>T c.1104+10C>T (n.1104+10C>T) c.600+10C>T (n.600+10C>T) c.282+10C>T (n.282+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291980G= | CA2114483835 | NALCN | c.1047+10C= (n.1047+10C=) n.1145+10C= n.1127+10C= n.1230+10C= c.*484+10C= (n.*484+10C=) n.1221+10C= n.1143+10C= n.1201+10C= c.1104+10C= (n.1104+10C=) c.600+10C= (n.600+10C=) c.282+10C= (n.282+10C=) | |
| 13 | g.101291982T>C | CA2575448596 | NALCN | c.1047+8A>G (n.1047+8A>G) n.1145+8A>G n.1127+8A>G n.1230+8A>G c.*484+8A>G (n.*484+8A>G) n.1221+8A>G n.1143+8A>G n.1201+8A>G c.1104+8A>G (n.1104+8A>G) c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.282+8A>G (n.282+8A>G) | |
| 13 | g.101291983A= | CA2114483838 | NALCN | c.1047+7T= (n.1047+7T=) n.1145+7T= n.1127+7T= n.1230+7T= c.*484+7T= (n.*484+7T=) n.1221+7T= n.1143+7T= n.1201+7T= c.1104+7T= (n.1104+7T=) c.600+7T= (n.600+7T=) c.282+7T= (n.282+7T=) | |
| 13 | g.101291983A>C | CA959557349 | NALCN | c.1047+7T>G (n.1047+7T>G) n.1145+7T>G n.1127+7T>G n.1230+7T>G c.*484+7T>G (n.*484+7T>G) n.1221+7T>G n.1143+7T>G n.1201+7T>G c.1104+7T>G (n.1104+7T>G) c.600+7T>G (n.600+7T>G) c.282+7T>G (n.282+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291983A>G | CA2114483837 | NALCN | c.1047+7T>C (n.1047+7T>C) n.1145+7T>C n.1127+7T>C n.1230+7T>C c.*484+7T>C (n.*484+7T>C) n.1221+7T>C n.1143+7T>C n.1201+7T>C c.1104+7T>C (n.1104+7T>C) c.600+7T>C (n.600+7T>C) c.282+7T>C (n.282+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291983A>T | CA2114483836 | NALCN | c.1047+7T>A (n.1047+7T>A) n.1145+7T>A n.1127+7T>A n.1230+7T>A c.*484+7T>A (n.*484+7T>A) n.1221+7T>A n.1143+7T>A n.1201+7T>A c.1104+7T>A (n.1104+7T>A) c.600+7T>A (n.600+7T>A) c.282+7T>A (n.282+7T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291984G>A | CA959557415 | NALCN | c.1047+6C>T (n.1047+6C>T) n.1145+6C>T n.1127+6C>T n.1230+6C>T c.*484+6C>T (n.*484+6C>T) n.1221+6C>T n.1143+6C>T n.1201+6C>T c.1104+6C>T (n.1104+6C>T) c.600+6C>T (n.600+6C>T) c.282+6C>T (n.282+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291984G>C | CA2728649551 | NALCN | c.1047+6C>G (n.1047+6C>G) n.1145+6C>G n.1127+6C>G n.1230+6C>G c.*484+6C>G (n.*484+6C>G) n.1221+6C>G n.1143+6C>G n.1201+6C>G c.1104+6C>G (n.1104+6C>G) c.600+6C>G (n.600+6C>G) c.282+6C>G (n.282+6C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101291984G= | CA2114483839 | NALCN | c.1047+6C= (n.1047+6C=) n.1145+6C= n.1127+6C= n.1230+6C= c.*484+6C= (n.*484+6C=) n.1221+6C= n.1143+6C= n.1201+6C= c.1104+6C= (n.1104+6C=) c.600+6C= (n.600+6C=) c.282+6C= (n.282+6C=) | |
| 13 | g.101291985C= | CA2114483840 | NALCN | c.1047+5G= (n.1047+5G=) n.1145+5G= n.1127+5G= n.1230+5G= c.*484+5G= (n.*484+5G=) n.1221+5G= n.1143+5G= n.1201+5G= c.1104+5G= (n.1104+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) c.282+5G= (n.282+5G=) | |
| 13 | g.101291985C>T | CA612040126 | NALCN | c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) n.1145+5G>A n.1127+5G>A n.1230+5G>A c.*484+5G>A (n.*484+5G>A) n.1221+5G>A n.1143+5G>A n.1201+5G>A c.1104+5G>A (n.1104+5G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.282+5G>A (n.282+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291986G>A | CA7036340 | NALCN | c.1047+4C>T (n.1047+4C>T) n.1145+4C>T n.1127+4C>T n.1230+4C>T c.*484+4C>T (n.*484+4C>T) n.1221+4C>T n.1143+4C>T n.1201+4C>T c.1104+4C>T (n.1104+4C>T) c.600+4C>T (n.600+4C>T) c.282+4C>T (n.282+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291986G= | CA2114483841 | NALCN | c.1047+4C= (n.1047+4C=) n.1145+4C= n.1127+4C= n.1230+4C= c.*484+4C= (n.*484+4C=) n.1221+4C= n.1143+4C= n.1201+4C= c.1104+4C= (n.1104+4C=) c.600+4C= (n.600+4C=) c.282+4C= (n.282+4C=) | |
| 13 | g.101291988A>C | CA388704616 | NALCN | c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) n.1145+2T>G n.1127+2T>G n.1230+2T>G c.*484+2T>G (n.*484+2T>G) n.1221+2T>G n.1143+2T>G n.1201+2T>G c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) | |
| 13 | g.101291988A>G | CA388704617 | NALCN | c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) n.1145+2T>C n.1127+2T>C n.1230+2T>C c.*484+2T>C (n.*484+2T>C) n.1221+2T>C n.1143+2T>C n.1201+2T>C c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) | |
| 13 | g.101291988A>T | CA388704618 | NALCN | c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) n.1145+2T>A n.1127+2T>A n.1230+2T>A c.*484+2T>A (n.*484+2T>A) n.1221+2T>A n.1143+2T>A n.1201+2T>A c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) | |
| 13 | g.101291989C>A | CA388704620 | NALCN | c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) n.1145+1G>T n.1127+1G>T n.1230+1G>T c.*484+1G>T (n.*484+1G>T) n.1221+1G>T n.1143+1G>T n.1201+1G>T c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) | |
| 13 | g.101291989C= | CA2114483842 | NALCN | c.1047+1G= (n.1047+1G=) n.1145+1G= n.1127+1G= n.1230+1G= c.*484+1G= (n.*484+1G=) n.1221+1G= n.1143+1G= n.1201+1G= c.1104+1G= (n.1104+1G=) c.600+1G= (n.600+1G=) c.282+1G= (n.282+1G=) | |
| 13 | g.101291989C>G | CA388704621 | NALCN | c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) n.1145+1G>C n.1127+1G>C n.1230+1G>C c.*484+1G>C (n.*484+1G>C) n.1221+1G>C n.1143+1G>C n.1201+1G>C c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) | |
| 13 | g.101291989C>T | CA388704619 | NALCN | c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) n.1145+1G>A n.1127+1G>A n.1230+1G>A c.*484+1G>A (n.*484+1G>A) n.1221+1G>A n.1143+1G>A n.1201+1G>A c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291990C>A | CA388704623 | NALCN | c.1047G>T (p.Gln349His) n.1145G>T n.1127G>T n.1230G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.1221G>T n.1143G>T n.1201G>T c.1104G>T (p.Gln368His) c.600G>T (p.Gln200His) c.282G>T (p.Gln94His) | |
| 13 | g.101291990C= | CA2114483843 | NALCN | c.1047G= (p.Gln349=) n.1145G= n.1127G= n.1230G= c.*484G= (n.*484G=) n.1221G= n.1143G= n.1201G= c.1104G= (p.Gln368=) c.600G= (p.Gln200=) c.282G= (p.Gln94=) | |
| 13 | g.101291990C>G | CA388704622 | NALCN | c.1047G>C (p.Gln349His) n.1145G>C n.1127G>C n.1230G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.1221G>C n.1143G>C n.1201G>C c.1104G>C (p.Gln368His) c.600G>C (p.Gln200His) c.282G>C (p.Gln94His) | |
| 13 | g.101291990C>T | CA484763812 | NALCN | c.1047G>A (p.Gln349=) n.1145G>A n.1127G>A n.1230G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.1221G>A n.1143G>A n.1201G>A c.1104G>A (p.Gln368=) c.600G>A (p.Gln200=) c.282G>A (p.Gln94=) | dbSNP |
| 13 | g.101291991T>A | CA388704624 | NALCN | c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1144A>T n.1126A>T n.1229A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1220A>T n.1142A>T n.1200A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) | |
| 13 | g.101291991T>C | CA388704625 | NALCN | c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1144A>G n.1126A>G n.1229A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1220A>G n.1142A>G n.1200A>G c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) | |
| 13 | g.101291991T>G | CA388704626 | NALCN | c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1144A>C n.1126A>C n.1229A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1220A>C n.1142A>C n.1200A>C c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) | |
| 13 | g.101291992G>A | CA388704627 | NALCN | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1143C>T n.1125C>T n.1228C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1219C>T n.1141C>T n.1199C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291992G>C | CA388704628 | NALCN | c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1143C>G n.1125C>G n.1228C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1219C>G n.1141C>G n.1199C>G c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) | |
| 13 | g.101291992G= | CA2114483844 | NALCN | c.1045C= (p.Gln349=) n.1143C= n.1125C= n.1228C= c.*482C= (n.*482C=) n.1219C= n.1141C= n.1199C= c.1102C= (p.Gln368=) c.598C= (p.Gln200=) c.280C= (p.Gln94=) | |
| 13 | g.101291992G>T | CA388704629 | NALCN | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1143C>A n.1125C>A n.1228C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1219C>A n.1141C>A n.1199C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291993G>A | CA484763813 | NALCN | c.1044C>T (p.Thr348=) n.1142C>T n.1124C>T n.1227C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1218C>T n.1140C>T n.1198C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.597C>T (p.Thr199=) c.279C>T (p.Thr93=) | |
| 13 | g.101291993G>C | CA484763815 | NALCN | c.1044C>G (p.Thr348=) n.1142C>G n.1124C>G n.1227C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1218C>G n.1140C>G n.1198C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.597C>G (p.Thr199=) c.279C>G (p.Thr93=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291993G>T | CA484763814 | NALCN | c.1044C>A (p.Thr348=) n.1142C>A n.1124C>A n.1227C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1218C>A n.1140C>A n.1198C>A c.1101C>A (p.Thr367=) c.597C>A (p.Thr199=) c.279C>A (p.Thr93=) | |
| 13 | g.101291994G>A | CA388704630 | NALCN | c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1141C>T n.1123C>T n.1226C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1217C>T n.1139C>T n.1197C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) | |
| 13 | g.101291994G>C | CA388704631 | NALCN | c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.1141C>G n.1123C>G n.1226C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1217C>G n.1139C>G n.1197C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101291994G>T | CA388704632 | NALCN | c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.1141C>A n.1123C>A n.1226C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1217C>A n.1139C>A n.1197C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
| 13 | g.101291995T>A | CA7036341 | NALCN | c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1140A>T n.1122A>T n.1225A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1216A>T n.1138A>T n.1196A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291995T>C | CA388704633 | NALCN | c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1140A>G n.1122A>G n.1225A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.1216A>G n.1138A>G n.1196A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
| 13 | g.101291995T>G | CA388704634 | NALCN | c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1140A>C n.1122A>C n.1225A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.1216A>C n.1138A>C n.1196A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
| 13 | g.101291995T= | CA2114483845 | NALCN | c.1042A= (p.Thr348=) n.1140A= n.1122A= n.1225A= c.*479A= (n.*479A=) n.1216A= n.1138A= n.1196A= c.1099A= (p.Thr367=) c.595A= (p.Thr199=) c.277A= (p.Thr93=) | |
| 13 | g.101291996G>A | CA484763816 | NALCN | c.1041C>T (p.Thr347=) n.1139C>T n.1121C>T n.1224C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1215C>T n.1137C>T n.1195C>T c.1098C>T (p.Thr366=) c.594C>T (p.Thr198=) c.276C>T (p.Thr92=) | |
| 13 | g.101291996G>C | CA484763818 | NALCN | c.1041C>G (p.Thr347=) n.1139C>G n.1121C>G n.1224C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1215C>G n.1137C>G n.1195C>G c.1098C>G (p.Thr366=) c.594C>G (p.Thr198=) c.276C>G (p.Thr92=) | |
| 13 | g.101291996G>T | CA484763817 | NALCN | c.1041C>A (p.Thr347=) n.1139C>A n.1121C>A n.1224C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1215C>A n.1137C>A n.1195C>A c.1098C>A (p.Thr366=) c.594C>A (p.Thr198=) c.276C>A (p.Thr92=) | |
| 13 | g.101291997G>A | CA388704637 | NALCN | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1138C>T n.1120C>T n.1223C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1214C>T n.1136C>T n.1194C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) | |
| 13 | g.101291997G>C | CA388704635 | NALCN | c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1138C>G n.1120C>G n.1223C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1214C>G n.1136C>G n.1194C>G c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) | |
| 13 | g.101291997G>T | CA388704636 | NALCN | c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1138C>A n.1120C>A n.1223C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1214C>A n.1136C>A n.1194C>A c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) | |
| 13 | g.101291998T>A | CA388704638 | NALCN | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1137A>T n.1119A>T n.1222A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1213A>T n.1135A>T n.1193A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) | |
| 13 | g.101291998T>C | CA388704639 | NALCN | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1137A>G n.1119A>G n.1222A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1213A>G n.1135A>G n.1193A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291998T>G | CA388704640 | NALCN | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1137A>C n.1119A>C n.1222A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1213A>C n.1135A>C n.1193A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) | |
| 13 | g.101291998T= | CA2114483846 | NALCN | c.1039A= (p.Thr347=) n.1137A= n.1119A= n.1222A= c.*476A= (n.*476A=) n.1213A= n.1135A= n.1193A= c.1096A= (p.Thr366=) c.592A= (p.Thr198=) c.274A= (p.Thr92=) | |
| 13 | g.101291999G>A | CA484763819 | NALCN | c.1038C>T (p.Ala346=) n.1136C>T n.1118C>T n.1221C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1212C>T n.1134C>T n.1192C>T c.1095C>T (p.Ala365=) c.591C>T (p.Ala197=) c.273C>T (p.Ala91=) | |
| 13 | g.101291999G>C | CA484763820 | NALCN | c.1038C>G (p.Ala346=) n.1136C>G n.1118C>G n.1221C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1212C>G n.1134C>G n.1192C>G c.1095C>G (p.Ala365=) c.591C>G (p.Ala197=) c.273C>G (p.Ala91=) | |
| 13 | g.101291999G>T | CA484763821 | NALCN | c.1038C>A (p.Ala346=) n.1136C>A n.1118C>A n.1221C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1212C>A n.1134C>A n.1192C>A c.1095C>A (p.Ala365=) c.591C>A (p.Ala197=) c.273C>A (p.Ala91=) |