Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10115411_10115425del | CA631709049 | EIF3G | c.947+56_947+70del (n.947+56_947+70del) n.966+56_966+70del c.341+56_341+70del (n.341+56_341+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115421_10115430del | CA2588321531 | EIF3G | c.947+50_947+59del (n.947+50_947+59del) n.966+50_966+59del c.341+50_341+59del (n.341+50_341+59del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115425G>T | CA2588321534 | EIF3G | c.947+54C>A (n.947+54C>A) n.966+54C>A c.341+54C>A (n.341+54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115426A>C | CA2588321535 | EIF3G | c.947+53T>G (n.947+53T>G) n.966+53T>G c.341+53T>G (n.341+53T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115427A>G | CA2588321536 | EIF3G | c.947+52T>C (n.947+52T>C) n.966+52T>C c.341+52T>C (n.341+52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115428G>A | CA2322270253 | EIF3G | c.947+51C>T (n.947+51C>T) n.966+51C>T c.341+51C>T (n.341+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115428G= | CA2322270252 | EIF3G | c.947+51C= (n.947+51C=) n.966+51C= c.341+51C= (n.341+51C=) | |
19 | g.10115428G>T | CA2588321537 | EIF3G | c.947+51C>A (n.947+51C>A) n.966+51C>A c.341+51C>A (n.341+51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115429G>A | CA2813565530 | EIF3G | c.947+50C>T (n.947+50C>T) n.966+50C>T c.341+50C>T (n.341+50C>T) | |
19 | g.10115429G>C | CA9186766 | EIF3G | c.947+50C>G (n.947+50C>G) n.966+50C>G c.341+50C>G (n.341+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115429G= | CA2322270254 | EIF3G | c.947+50C= (n.947+50C=) n.966+50C= c.341+50C= (n.341+50C=) | |
19 | g.10115429G>T | CA631709053 | EIF3G | c.947+50C>A (n.947+50C>A) n.966+50C>A c.341+50C>A (n.341+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115430T>G | CA2322270257 | EIF3G | c.947+49A>C (n.947+49A>C) n.966+49A>C c.341+49A>C (n.341+49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115430T= | CA2322270256 | EIF3G | c.947+49A= (n.947+49A=) n.966+49A= c.341+49A= (n.341+49A=) | |
19 | g.10115430_10115454delinsTGCTGGGACAAGGCAGGGAGCAGGG | CA2322270255 | EIF3G | c.947+25_947+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA (n.947+25_947+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA) n.966+25_966+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA c.341+25_341+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA (n.341+25_341+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA) | |
19 | g.10115431G>A | CA2588321538 | EIF3G | c.947+48C>T (n.947+48C>T) n.966+48C>T c.341+48C>T (n.341+48C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115431G= | CA2322270258 | EIF3G | c.947+48C= (n.947+48C=) n.966+48C= c.341+48C= (n.341+48C=) | |
19 | g.10115431G>T | CA305200289 | EIF3G | c.947+48C>A (n.947+48C>A) n.966+48C>A c.341+48C>A (n.341+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115437_10115460del | CA9186767 | EIF3G | c.947+25_947+48del (n.947+25_947+48del) n.966+25_966+48del c.341+25_341+48del (n.341+25_341+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115431_10115432insTAGAT | CA2813565531 | EIF3G | c.947+47_947+48insATCTA (n.947+47_947+48insATCTA) n.966+47_966+48insATCTA c.341+47_341+48insATCTA (n.341+47_341+48insATCTA) | |
19 | g.10115432C>G | CA2813565532 | EIF3G | c.947+47G>C (n.947+47G>C) n.966+47G>C c.341+47G>C (n.341+47G>C) | |
19 | g.10115432C>T | CA2588321539 | EIF3G | c.947+47G>A (n.947+47G>A) n.966+47G>A c.341+47G>A (n.341+47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115433T>C | CA2588321540 | EIF3G | c.947+46A>G (n.947+46A>G) n.966+46A>G c.341+46A>G (n.341+46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115434G>A | CA631709054 | EIF3G | c.947+45C>T (n.947+45C>T) n.966+45C>T c.341+45C>T (n.341+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115434G>C | CA2813565533 | EIF3G | c.947+45C>G (n.947+45C>G) n.966+45C>G c.341+45C>G (n.341+45C>G) | |
19 | g.10115434G= | CA2322270259 | EIF3G | c.947+45C= (n.947+45C=) n.966+45C= c.341+45C= (n.341+45C=) | |
19 | g.10115434G>T | CA2576615758 | EIF3G | c.947+45C>A (n.947+45C>A) n.966+45C>A c.341+45C>A (n.341+45C>A) | |
19 | g.10115435G>A | CA631709055 | EIF3G | c.947+44C>T (n.947+44C>T) n.966+44C>T c.341+44C>T (n.341+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115435G= | CA2322270260 | EIF3G | c.947+44C= (n.947+44C=) n.966+44C= c.341+44C= (n.341+44C=) | |
19 | g.10115436G>A | CA9186768 | EIF3G | c.947+43C>T (n.947+43C>T) n.966+43C>T c.341+43C>T (n.341+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115436G= | CA2322270261 | EIF3G | c.947+43C= (n.947+43C=) n.966+43C= c.341+43C= (n.341+43C=) | |
19 | g.10115436G>T | CA2588321541 | EIF3G | c.947+43C>A (n.947+43C>A) n.966+43C>A c.341+43C>A (n.341+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115437A= | CA2322270262 | EIF3G | c.947+42T= (n.947+42T=) n.966+42T= c.341+42T= (n.341+42T=) | |
19 | g.10115437A>C | CA783165833 | EIF3G | c.947+42T>G (n.947+42T>G) n.966+42T>G c.341+42T>G (n.341+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115437A>G | CA2576615759 | EIF3G | c.947+42T>C (n.947+42T>C) n.966+42T>C c.341+42T>C (n.341+42T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115437_10115456del | CA2813565534 | EIF3G | c.947+23_947+42del (n.947+23_947+42del) n.966+23_966+42del c.341+23_341+42del (n.341+23_341+42del) | |
19 | g.10115438C>A | CA2588321542 | EIF3G | c.947+41G>T (n.947+41G>T) n.966+41G>T c.341+41G>T (n.341+41G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115438C>G | CA2588321543 | EIF3G | c.947+41G>C (n.947+41G>C) n.966+41G>C c.341+41G>C (n.341+41G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115439A= | CA2322270264 | EIF3G | c.947+40T= (n.947+40T=) n.966+40T= c.341+40T= (n.341+40T=) | |
19 | g.10115439A>G | CA783165834 | EIF3G | c.947+40T>C (n.947+40T>C) n.966+40T>C c.341+40T>C (n.341+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115439_10115457dup | CA2588321544 | EIF3G | c.947+22_947+40dup (n.947+22_947+40dup) n.966+22_966+40dup c.341+22_341+40dup (n.341+22_341+40dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115439_10115462delinsAAGGCAGGGAGCAGGGGCTGGGGC | CA2322270263 | EIF3G | c.947+17_947+40delinsGCCCCAGCCCCTGCTCCCTGCCTT (n.947+17_947+40delinsGCCCCAGCCCCTGCTCCCTGCCTT) n.966+17_966+40delinsGCCCCAGCCCCTGCTCCCTGCCTT c.341+17_341+40delinsGCCCCAGCCCCTGCTCCCTGCCTT (n.341+17_341+40delinsGCCCCAGCCCCTGCTCCCTGCCTT) | |
19 | g.10115443_10115465del | CA631709056 | EIF3G | c.947+17_947+39del (n.947+17_947+39del) n.966+17_966+39del c.341+17_341+39del (n.341+17_341+39del) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10115441G>A | CA2588321546 | EIF3G | c.947+38C>T (n.947+38C>T) n.966+38C>T c.341+38C>T (n.341+38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115441G>C | CA9186769 | EIF3G | c.947+38C>G (n.947+38C>G) n.966+38C>G c.341+38C>G (n.341+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115441G= | CA2322270265 | EIF3G | c.947+38C= (n.947+38C=) n.966+38C= c.341+38C= (n.341+38C=) | |
19 | g.10115441G>T | CA2576615761 | EIF3G | c.947+38C>A (n.947+38C>A) n.966+38C>A c.341+38C>A (n.341+38C>A) | |
19 | g.10115441_10115447del | CA2588321545 | EIF3G | c.947+32_947+38del (n.947+32_947+38del) n.966+32_966+38del c.341+32_341+38del (n.341+32_341+38del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115442G>A | CA9186770 | EIF3G | c.947+37C>T (n.947+37C>T) n.966+37C>T c.341+37C>T (n.341+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115442G= | CA2322270266 | EIF3G | c.947+37C= (n.947+37C=) n.966+37C= c.341+37C= (n.341+37C=) | |
19 | g.10115448_10115454dup | CA2588321547 | EIF3G | c.947+31_947+37dup (n.947+31_947+37dup) n.966+31_966+37dup c.341+31_341+37dup (n.341+31_341+37dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115443C>A | CA2588321548 | EIF3G | c.947+36G>T (n.947+36G>T) n.966+36G>T c.341+36G>T (n.341+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115443C= | CA2322270267 | EIF3G | c.947+36G= (n.947+36G=) n.966+36G= c.341+36G= (n.341+36G=) | |
19 | g.10115443C>T | CA9186771 | EIF3G | c.947+36G>A (n.947+36G>A) n.966+36G>A c.341+36G>A (n.341+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115444A>G | CA2588321549 | EIF3G | c.947+35T>C (n.947+35T>C) n.966+35T>C c.341+35T>C (n.341+35T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115445G>A | CA2588321550 | EIF3G | c.947+34C>T (n.947+34C>T) n.966+34C>T c.341+34C>T (n.341+34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115445G>C | CA2322270270 | EIF3G | c.947+34C>G (n.947+34C>G) n.966+34C>G c.341+34C>G (n.341+34C>G) | dbSNP |
19 | g.10115445G= | CA2322270269 | EIF3G | c.947+34C= (n.947+34C=) n.966+34C= c.341+34C= (n.341+34C=) | |
19 | g.10115445_10115451delinsGGGAGCA | CA2322270268 | EIF3G | c.947+28_947+34delinsTGCTCCC (n.947+28_947+34delinsTGCTCCC) n.966+28_966+34delinsTGCTCCC c.341+28_341+34delinsTGCTCCC (n.341+28_341+34delinsTGCTCCC) | |
19 | g.10115446G>A | CA9186773 | EIF3G | c.947+33C>T (n.947+33C>T) n.966+33C>T c.341+33C>T (n.341+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115446G= | CA2322270271 | EIF3G | c.947+33C= (n.947+33C=) n.966+33C= c.341+33C= (n.341+33C=) | |
19 | g.10115448_10115453del | CA9186772 | EIF3G | c.947+28_947+33del (n.947+28_947+33del) n.966+28_966+33del c.341+28_341+33del (n.341+28_341+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115447G>A | CA2576615763 | EIF3G | c.947+32C>T (n.947+32C>T) n.966+32C>T c.341+32C>T (n.341+32C>T) | |
19 | g.10115447G>C | CA2588321551 | EIF3G | c.947+32C>G (n.947+32C>G) n.966+32C>G c.341+32C>G (n.341+32C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115447G>T | CA2588321552 | EIF3G | c.947+32C>A (n.947+32C>A) n.966+32C>A c.341+32C>A (n.341+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115448A= | CA2322270272 | EIF3G | c.947+31T= (n.947+31T=) n.966+31T= c.341+31T= (n.341+31T=) | |
19 | g.10115448A>C | CA9186775 | EIF3G | c.947+31T>G (n.947+31T>G) n.966+31T>G c.341+31T>G (n.341+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115448A>G | CA9186776 | EIF3G | c.947+31T>C (n.947+31T>C) n.966+31T>C c.341+31T>C (n.341+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115448A>T | CA993413634 | EIF3G | c.947+31T>A (n.947+31T>A) n.966+31T>A c.341+31T>A (n.341+31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115448_10115460delinsAGCAGGGGCTGGG | CA2322270273 | EIF3G | c.947+19_947+31delinsCCCAGCCCCTGCT (n.947+19_947+31delinsCCCAGCCCCTGCT) n.966+19_966+31delinsCCCAGCCCCTGCT c.341+19_341+31delinsCCCAGCCCCTGCT (n.341+19_341+31delinsCCCAGCCCCTGCT) | |
19 | g.10115449G>A | CA2322270275 | EIF3G | c.947+30C>T (n.947+30C>T) n.966+30C>T c.341+30C>T (n.341+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115449G= | CA2322270274 | EIF3G | c.947+30C= (n.947+30C=) n.966+30C= c.341+30C= (n.341+30C=) | |
19 | g.10115449G>T | CA993413638 | EIF3G | c.947+30C>A (n.947+30C>A) n.966+30C>A c.341+30C>A (n.341+30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115455_10115466del | CA9186774 | EIF3G | c.947+19_947+30del (n.947+19_947+30del) n.966+19_966+30del c.341+19_341+30del (n.341+19_341+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10115450C= | CA2322270276 | EIF3G | c.947+29G= (n.947+29G=) n.966+29G= c.341+29G= (n.341+29G=) | |
19 | g.10115450C>T | CA631709057 | EIF3G | c.947+29G>A (n.947+29G>A) n.966+29G>A c.341+29G>A (n.341+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115451A>G | CA2576615764 | EIF3G | c.947+28T>C (n.947+28T>C) n.966+28T>C c.341+28T>C (n.341+28T>C) | |
19 | g.10115451A>T | CA2588321553 | EIF3G | c.947+28T>A (n.947+28T>A) n.966+28T>A c.341+28T>A (n.341+28T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115452G>A | CA783165837 | EIF3G | c.947+27C>T (n.947+27C>T) n.966+27C>T c.341+27C>T (n.341+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115452G= | CA2322270277 | EIF3G | c.947+27C= (n.947+27C=) n.966+27C= c.341+27C= (n.341+27C=) | |
19 | g.10115454_10115455del | CA2576615765 | EIF3G | c.947+26_947+27del (n.947+26_947+27del) n.966+26_966+27del c.341+26_341+27del (n.341+26_341+27del) | |
19 | g.10115457_10115462del | CA2588321554 | EIF3G | c.947+22_947+27del (n.947+22_947+27del) n.966+22_966+27del c.341+22_341+27del (n.341+22_341+27del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115453G>A | CA9186777 | EIF3G | c.947+26C>T (n.947+26C>T) n.966+26C>T c.341+26C>T (n.341+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115453G>C | CA631709058 | EIF3G | c.947+26C>G (n.947+26C>G) n.966+26C>G c.341+26C>G (n.341+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115453G= | CA2322270278 | EIF3G | c.947+26C= (n.947+26C=) n.966+26C= c.341+26C= (n.341+26C=) | |
19 | g.10115456_10115466del | CA2588321555 | EIF3G | c.947+16_947+26del (n.947+16_947+26del) n.966+16_966+26del c.341+16_341+26del (n.341+16_341+26del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115454G>A | CA2588321556 | EIF3G | c.947+25C>T (n.947+25C>T) n.966+25C>T c.341+25C>T (n.341+25C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115454G>C | CA2576615766 | EIF3G | c.947+25C>G (n.947+25C>G) n.966+25C>G c.341+25C>G (n.341+25C>G) | |
19 | g.10115454G>T | CA2576615767 | EIF3G | c.947+25C>A (n.947+25C>A) n.966+25C>A c.341+25C>A (n.341+25C>A) | |
19 | g.10115455G>A | CA2588321557 | EIF3G | c.947+24C>T (n.947+24C>T) n.966+24C>T c.341+24C>T (n.341+24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115455G>C | CA2576615768 | EIF3G | c.947+24C>G (n.947+24C>G) n.966+24C>G c.341+24C>G (n.341+24C>G) | |
19 | g.10115456C>A | CA2588321558 | EIF3G | c.947+23G>T (n.947+23G>T) n.966+23G>T c.341+23G>T (n.341+23G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115456C= | CA2322270279 | EIF3G | c.947+23G= (n.947+23G=) n.966+23G= c.341+23G= (n.341+23G=) | |
19 | g.10115456C>G | CA631709059 | EIF3G | c.947+23G>C (n.947+23G>C) n.966+23G>C c.341+23G>C (n.341+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115456C>T | CA2588321559 | EIF3G | c.947+23G>A (n.947+23G>A) n.966+23G>A c.341+23G>A (n.341+23G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115457T>A | CA2588321560 | EIF3G | c.947+22A>T (n.947+22A>T) n.966+22A>T c.341+22A>T (n.341+22A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115457T>G | CA2576615769 | EIF3G | c.947+22A>C (n.947+22A>C) n.966+22A>C c.341+22A>C (n.341+22A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115457T= | CA2322270280 | EIF3G | c.947+22A= (n.947+22A=) n.966+22A= c.341+22A= (n.341+22A=) | |
19 | g.10115458G>A | CA631709060 | EIF3G | c.947+21C>T (n.947+21C>T) n.966+21C>T c.341+21C>T (n.341+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115458G= | CA2322270282 | EIF3G | c.947+21C= (n.947+21C=) n.966+21C= c.341+21C= (n.341+21C=) | |
19 | g.10115458G>T | CA2576615770 | EIF3G | c.947+21C>A (n.947+21C>A) n.966+21C>A c.341+21C>A (n.341+21C>A) | |
19 | g.10115461_10115466dup | CA2322270281 | EIF3G | c.947+16_947+21dup (n.947+16_947+21dup) n.966+16_966+21dup c.341+16_341+21dup (n.341+16_341+21dup) | dbSNP |
19 | g.10115459G>C | CA305200331 | EIF3G | c.947+20C>G (n.947+20C>G) n.966+20C>G c.341+20C>G (n.341+20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115459G= | CA2322270283 | EIF3G | c.947+20C= (n.947+20C=) n.966+20C= c.341+20C= (n.341+20C=) | |
19 | g.10115459G>T | CA2813565535 | EIF3G | c.947+20C>A (n.947+20C>A) n.966+20C>A c.341+20C>A (n.341+20C>A) | |
19 | g.10115459_10115460insT | CA2813565536 | EIF3G | c.947+19_947+20insA (n.947+19_947+20insA) n.966+19_966+20insA c.341+19_341+20insA (n.341+19_341+20insA) | |
19 | g.10115460G>C | CA2813565537 | EIF3G | c.947+19C>G (n.947+19C>G) n.966+19C>G c.341+19C>G (n.341+19C>G) | |
19 | g.10115461G>A | CA631709061 | EIF3G | c.947+18C>T (n.947+18C>T) n.966+18C>T c.341+18C>T (n.341+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115461G= | CA2322270284 | EIF3G | c.947+18C= (n.947+18C=) n.966+18C= c.341+18C= (n.341+18C=) | |
19 | g.10115462C>A | CA2588321561 | EIF3G | c.947+17G>T (n.947+17G>T) n.966+17G>T c.341+17G>T (n.341+17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115462_10115463insCGTATCATTAAAAA | CA2813565538 | EIF3G | c.947+16_947+17insTTTTTAATGATACG (n.947+16_947+17insTTTTTAATGATACG) n.966+16_966+17insTTTTTAATGATACG c.341+16_341+17insTTTTTAATGATACG (n.341+16_341+17insTTTTTAATGATACG) | |
19 | g.10115464G>A | CA9186778 | EIF3G | c.947+15C>T (n.947+15C>T) n.966+15C>T c.341+15C>T (n.341+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115464G>C | CA631709062 | EIF3G | c.947+15C>G (n.947+15C>G) n.966+15C>G c.341+15C>G (n.341+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115464G= | CA2322270285 | EIF3G | c.947+15C= (n.947+15C=) n.966+15C= c.341+15C= (n.341+15C=) | |
19 | g.10115465G>C | CA2588321562 | EIF3G | c.947+14C>G (n.947+14C>G) n.966+14C>G c.341+14C>G (n.341+14C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115467A= | CA2322270286 | EIF3G | c.947+12T= (n.947+12T=) n.966+12T= c.341+12T= (n.341+12T=) | |
19 | g.10115467A>G | CA2322270287 | EIF3G | c.947+12T>C (n.947+12T>C) n.966+12T>C c.341+12T>C (n.341+12T>C) | dbSNP |
19 | g.10115468T>C | CA9186780 | EIF3G | c.947+11A>G (n.947+11A>G) n.966+11A>G c.341+11A>G (n.341+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115468T= | CA2322270288 | EIF3G | c.947+11A= (n.947+11A=) n.966+11A= c.341+11A= (n.341+11A=) | |
19 | g.10115469_10115473dup | CA9186779 | EIF3G | c.947+7_947+11dup (n.947+7_947+11dup) n.966+7_966+11dup c.341+7_341+11dup (n.341+7_341+11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115469G>A | CA2322270290 | EIF3G | c.947+10C>T (n.947+10C>T) n.966+10C>T c.341+10C>T (n.341+10C>T) | dbSNP |
19 | g.10115469G>C | CA9186781 | EIF3G | c.947+10C>G (n.947+10C>G) n.966+10C>G c.341+10C>G (n.341+10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115469G= | CA2322270289 | EIF3G | c.947+10C= (n.947+10C=) n.966+10C= c.341+10C= (n.341+10C=) | |
19 | g.10115470G>T | CA2588321563 | EIF3G | c.947+9C>A (n.947+9C>A) n.966+9C>A c.341+9C>A (n.341+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115472G>C | CA9186782 | EIF3G | c.947+7C>G (n.947+7C>G) n.966+7C>G c.341+7C>G (n.341+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115472G= | CA2322270291 | EIF3G | c.947+7C= (n.947+7C=) n.966+7C= c.341+7C= (n.341+7C=) | |
19 | g.10115473T>G | CA2322270293 | EIF3G | c.947+6A>C (n.947+6A>C) n.966+6A>C c.341+6A>C (n.341+6A>C) | dbSNP |
19 | g.10115473T= | CA2322270292 | EIF3G | c.947+6A= (n.947+6A=) n.966+6A= c.341+6A= (n.341+6A=) | |
19 | g.10115474C>A | CA631709063 | EIF3G | c.947+5G>T (n.947+5G>T) n.966+5G>T c.341+5G>T (n.341+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115474C= | CA2322270294 | EIF3G | c.947+5G= (n.947+5G=) n.966+5G= c.341+5G= (n.341+5G=) | |
19 | g.10115474C>T | CA2588321565 | EIF3G | c.947+5G>A (n.947+5G>A) n.966+5G>A c.341+5G>A (n.341+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115477_10115480del | CA2588321564 | EIF3G | c.947+2_947+5del n.966+2_966+5del c.341+2_341+5del | gnomAD v4 |
19 | g.10115476T>C | CA9186783 | EIF3G | c.947+3A>G (n.947+3A>G) n.966+3A>G c.341+3A>G (n.341+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115476T= | CA2322270295 | EIF3G | c.947+3A= (n.947+3A=) n.966+3A= c.341+3A= (n.341+3A=) | |
19 | g.10115477A= | CA2322270296 | EIF3G | c.947+2T= (n.947+2T=) n.966+2T= c.341+2T= (n.341+2T=) | |
19 | g.10115477A>C | CA403957581 | EIF3G | c.947+2T>G (n.947+2T>G) n.966+2T>G c.341+2T>G (n.341+2T>G) | |
19 | g.10115477A>G | CA305200345 | EIF3G | c.947+2T>C (n.947+2T>C) n.966+2T>C c.341+2T>C (n.341+2T>C) | dbSNP |
19 | g.10115477A>T | CA305200350 | EIF3G | c.947+2T>A (n.947+2T>A) n.966+2T>A c.341+2T>A (n.341+2T>A) | dbSNP |
19 | g.10115477dup | CA2695198123 | EIF3G | c.947+2dup (n.947+2dup) n.966+2dup c.341+2dup (n.341+2dup) | ClinVar |
19 | g.10115478C>A | CA403957585 | EIF3G | c.947+1G>T (n.947+1G>T) n.966+1G>T c.341+1G>T (n.341+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115478C>G | CA403957587 | EIF3G | c.947+1G>C (n.947+1G>C) n.966+1G>C c.341+1G>C (n.341+1G>C) | |
19 | g.10115478C>T | CA403957589 | EIF3G | c.947+1G>A (n.947+1G>A) n.966+1G>A c.341+1G>A (n.341+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115479T>A | CA403957590 | EIF3G | c.947A>T (p.Lys316Met) n.966A>T c.341A>T (p.Lys114Met) | gnomAD v4 |
19 | g.10115479T>C | CA403957591 | EIF3G | c.947A>G (p.Lys316Arg) n.966A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.10115479T>G | CA403957593 | EIF3G | c.947A>C (p.Lys316Thr) n.966A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) | |
19 | g.10115480T>A | CA403957595 | EIF3G | c.946A>T (p.Lys316Ter) n.965A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) | |
19 | g.10115480T>C | CA403957597 | EIF3G | c.946A>G (p.Lys316Glu) n.965A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) | |
19 | g.10115480T>G | CA403957599 | EIF3G | c.946A>C (p.Lys316Gln) n.965A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) | |
19 | g.10115481G>A | CA9186784 | EIF3G | c.945C>T (p.Ala315=) n.964C>T c.339C>T (p.Ala113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115481G>C | CA505466770 | EIF3G | c.945C>G (p.Ala315=) n.964C>G c.339C>G (p.Ala113=) | |
19 | g.10115481G= | CA2322270297 | EIF3G | c.945C= (p.Ala315=) n.964C= c.339C= (p.Ala113=) | |
19 | g.10115481G>T | CA505466771 | EIF3G | c.945C>A (p.Ala315=) n.964C>A c.339C>A (p.Ala113=) | |
19 | g.10115482G>A | CA403957606 | EIF3G | c.944C>T (p.Ala315Val) n.963C>T c.338C>T (p.Ala113Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10115482G>C | CA403957603 | EIF3G | c.944C>G (p.Ala315Gly) n.963C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
19 | g.10115482G>T | CA403957604 | EIF3G | c.944C>A (p.Ala315Asp) n.963C>A c.338C>A (p.Ala113Asp) | |
19 | g.10115483C>A | CA403957609 | EIF3G | c.943G>T (p.Ala315Ser) n.962G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10115483C= | CA2322270298 | EIF3G | c.943G= (p.Ala315=) n.962G= c.337G= (p.Ala113=) | |
19 | g.10115483C>G | CA403957610 | EIF3G | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.962G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
19 | g.10115483C>T | CA403957612 | EIF3G | c.943G>A (p.Ala315Thr) n.962G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115484C>A | CA403957613 | EIF3G | c.942G>T (p.Trp314Cys) n.961G>T c.336G>T (p.Trp112Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.10115484C>G | CA403957615 | EIF3G | c.942G>C (p.Trp314Cys) n.961G>C c.336G>C (p.Trp112Cys) | |
19 | g.10115484C>T | CA403957616 | EIF3G | c.942G>A (p.Trp314Ter) n.961G>A c.336G>A (p.Trp112Ter) | |
19 | g.10115485C>A | CA403957617 | EIF3G | c.941G>T (p.Trp314Leu) n.960G>T c.335G>T (p.Trp112Leu) | |
19 | g.10115485C>G | CA403957618 | EIF3G | c.941G>C (p.Trp314Ser) n.960G>C c.335G>C (p.Trp112Ser) | |
19 | g.10115485C>T | CA403957620 | EIF3G | c.941G>A (p.Trp314Ter) n.960G>A c.335G>A (p.Trp112Ter) | |
19 | g.10115486A>C | CA403957623 | EIF3G | c.940T>G (p.Trp314Gly) n.959T>G c.334T>G (p.Trp112Gly) | |
19 | g.10115486A>G | CA403957625 | EIF3G | c.940T>C (p.Trp314Arg) n.959T>C c.334T>C (p.Trp112Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.10115486A>T | CA403957627 | EIF3G | c.940T>A (p.Trp314Arg) n.959T>A c.334T>A (p.Trp112Arg) | |
19 | g.10115487C>A | CA403957630 | EIF3G | c.939G>T (p.Glu313Asp) n.958G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.10115487C= | CA2322270299 | EIF3G | c.939G= (p.Glu313=) n.958G= c.333G= (p.Glu111=) | |
19 | g.10115487C>G | CA403957629 | EIF3G | c.939G>C (p.Glu313Asp) n.958G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) | |
19 | g.10115487C>T | CA505466774 | EIF3G | c.939G>A (p.Glu313=) n.958G>A c.333G>A (p.Glu111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115488T>A | CA403957632 | EIF3G | c.938A>T (p.Glu313Val) n.957A>T c.332A>T (p.Glu111Val) | |
19 | g.10115488T>C | CA403957633 | EIF3G | c.938A>G (p.Glu313Gly) n.957A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) | |
19 | g.10115488T>G | CA403957635 | EIF3G | c.938A>C (p.Glu313Ala) n.957A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) | |
19 | g.10115489C>A | CA403957636 | EIF3G | c.937G>T (p.Glu313Ter) n.956G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.10115489C= | CA2322270300 | EIF3G | c.937G= (p.Glu313=) n.956G= c.331G= (p.Glu111=) | |
19 | g.10115489C>G | CA403957638 | EIF3G | c.937G>C (p.Glu313Gln) n.956G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) | COSMIC |
19 | g.10115489C>T | CA9186785 | EIF3G | c.937G>A (p.Glu313Lys) n.956G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115490G>A | CA9186786 | EIF3G | c.936C>T (p.Val312=) n.955C>T c.330C>T (p.Val110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115490G>C | CA505466775 | EIF3G | c.936C>G (p.Val312=) n.955C>G c.330C>G (p.Val110=) | |
19 | g.10115490G= | CA2322270301 | EIF3G | c.936C= (p.Val312=) n.955C= c.330C= (p.Val110=) | |
19 | g.10115490G>T | CA505466776 | EIF3G | c.936C>A (p.Val312=) n.955C>A c.330C>A (p.Val110=) | |
19 | g.10115491A>C | CA403957642 | EIF3G | c.935T>G (p.Val312Gly) n.954T>G c.329T>G (p.Val110Gly) | |
19 | g.10115491A>G | CA403957643 | EIF3G | c.935T>C (p.Val312Ala) n.954T>C c.329T>C (p.Val110Ala) | |
19 | g.10115491A>T | CA403957644 | EIF3G | c.935T>A (p.Val312Asp) n.954T>A c.329T>A (p.Val110Asp) | |
19 | g.10115492del | CA2588321566 | EIF3G | c.934del (p.Val312SerfsTer?) n.953del c.328del (p.Val110SerfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.10115492C>A | CA403957647 | EIF3G | c.934G>T (p.Val312Phe) n.953G>T c.328G>T (p.Val110Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.10115492C>G | CA403957649 | EIF3G | c.934G>C (p.Val312Leu) n.953G>C c.328G>C (p.Val110Leu) | |
19 | g.10115492C>T | CA403957651 | EIF3G | c.934G>A (p.Val312Ile) n.953G>A c.328G>A (p.Val110Ile) | COSMIC |
19 | g.10115493G>A | CA9186787 | EIF3G | c.933C>T (p.Asn311=) n.952C>T c.327C>T (p.Asn109=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10115493G>C | CA403957654 | EIF3G | c.933C>G (p.Asn311Lys) n.952C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) | |
19 | g.10115493G= | CA2322270302 | EIF3G | c.933C= (p.Asn311=) n.952C= c.327C= (p.Asn109=) | |
19 | g.10115493G>T | CA403957652 | EIF3G | c.933C>A (p.Asn311Lys) n.952C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.10115494T>A | CA403957656 | EIF3G | c.932A>T (p.Asn311Ile) n.951A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) | |
19 | g.10115494T>C | CA9186788 | EIF3G | c.932A>G (p.Asn311Ser) n.951A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115494T>G | CA403957658 | EIF3G | c.932A>C (p.Asn311Thr) n.951A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) | |
19 | g.10115494T= | CA2322270303 | EIF3G | c.932A= (p.Asn311=) n.951A= c.326A= (p.Asn109=) | |
19 | g.10115495T>A | CA403957660 | EIF3G | c.931A>T (p.Asn311Tyr) n.950A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) | |
19 | g.10115495T>C | CA403957661 | EIF3G | c.931A>G (p.Asn311Asp) n.950A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) | |
19 | g.10115495T>G | CA403957663 | EIF3G | c.931A>C (p.Asn311His) n.950A>C c.325A>C (p.Asn109His) | |
19 | g.10115496G>A | CA9186789 | EIF3G | c.930C>T (p.Leu310=) n.949C>T c.324C>T (p.Leu108=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115496G>C | CA505466782 | EIF3G | c.930C>G (p.Leu310=) n.949C>G c.324C>G (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
19 | g.10115496G= | CA2322270304 | EIF3G | c.930C= (p.Leu310=) n.949C= c.324C= (p.Leu108=) | |
19 | g.10115496G>T | CA505466783 | EIF3G | c.930C>A (p.Leu310=) n.949C>A c.324C>A (p.Leu108=) | |
19 | g.10115497A>C | CA403957666 | EIF3G | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.948T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
19 | g.10115497A>G | CA403957667 | EIF3G | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.948T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
19 | g.10115497A>T | CA403957669 | EIF3G | c.929T>A (p.Leu310His) n.948T>A c.323T>A (p.Leu108His) | |
19 | g.10115498G>A | CA403957670 | EIF3G | c.928C>T (p.Leu310Phe) n.947C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) | |
19 | g.10115498G>C | CA403957672 | EIF3G | c.928C>G (p.Leu310Val) n.947C>G c.322C>G (p.Leu108Val) | |
19 | g.10115498G>T | CA403957674 | EIF3G | c.928C>A (p.Leu310Ile) n.947C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) | |
19 | g.10115499G>A | CA505466786 | EIF3G | c.927C>T (p.Ile309=) n.946C>T c.321C>T (p.Ile107=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115499G>C | CA403957676 | EIF3G | c.927C>G (p.Ile309Met) n.946C>G c.321C>G (p.Ile107Met) | |
19 | g.10115499G= | CA2322270305 | EIF3G | c.927C= (p.Ile309=) n.946C= c.321C= (p.Ile107=) | |
19 | g.10115499G>T | CA505466787 | EIF3G | c.927C>A (p.Ile309=) n.946C>A c.321C>A (p.Ile107=) | |
19 | g.10115500A>C | CA403957683 | EIF3G | c.926T>G (p.Ile309Ser) n.945T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) | |
19 | g.10115500A>G | CA403957681 | EIF3G | c.926T>C (p.Ile309Thr) n.945T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) | |
19 | g.10115500A>T | CA403957679 | EIF3G | c.926T>A (p.Ile309Asn) n.945T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) | |
19 | g.10115501T>A | CA403957685 | EIF3G | c.925A>T (p.Ile309Phe) n.944A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) | |
19 | g.10115501T>C | CA403957687 | EIF3G | c.925A>G (p.Ile309Val) n.944A>G c.319A>G (p.Ile107Val) | |
19 | g.10115501T>G | CA403957689 | EIF3G | c.925A>C (p.Ile309Leu) n.944A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) | |
19 | g.10115502G>A | CA505466793 | EIF3G | c.924C>T (p.Leu308=) n.943C>T c.318C>T (p.Leu106=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115502G>C | CA505466792 | EIF3G | c.924C>G (p.Leu308=) n.943C>G c.318C>G (p.Leu106=) | |
19 | g.10115502G= | CA2322270306 | EIF3G | c.924C= (p.Leu308=) n.943C= c.318C= (p.Leu106=) | |
19 | g.10115502G>T | CA505466791 | EIF3G | c.924C>A (p.Leu308=) n.943C>A c.318C>A (p.Leu106=) | |
19 | g.10115503A>C | CA403957692 | EIF3G | c.923T>G (p.Leu308Arg) n.942T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
19 | g.10115503A>G | CA403957693 | EIF3G | c.923T>C (p.Leu308Pro) n.942T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) | |
19 | g.10115503A>T | CA403957694 | EIF3G | c.923T>A (p.Leu308His) n.942T>A c.317T>A (p.Leu106His) | |
19 | g.10115504G>A | CA403957696 | EIF3G | c.922C>T (p.Leu308Phe) n.941C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) | |
19 | g.10115504G>C | CA403957697 | EIF3G | c.922C>G (p.Leu308Val) n.941C>G c.316C>G (p.Leu106Val) | |
19 | g.10115504G>T | CA403957698 | EIF3G | c.922C>A (p.Leu308Ile) n.941C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) | |
19 | g.10115505G>A | CA505466800 | EIF3G | c.921C>T (p.His307=) n.940C>T c.315C>T (p.His105=) | gnomAD v4 |
19 | g.10115505G>C | CA403957700 | EIF3G | c.921C>G (p.His307Gln) n.940C>G c.315C>G (p.His105Gln) | |
19 | g.10115505G>T | CA403957702 | EIF3G | c.921C>A (p.His307Gln) n.940C>A c.315C>A (p.His105Gln) | |
19 | g.10115506T>A | CA403957708 | EIF3G | c.920A>T (p.His307Leu) n.939A>T c.314A>T (p.His105Leu) | |
19 | g.10115506T>C | CA403957706 | EIF3G | c.920A>G (p.His307Arg) n.939A>G c.314A>G (p.His105Arg) | |
19 | g.10115506T>G | CA403957704 | EIF3G | c.920A>C (p.His307Pro) n.939A>C c.314A>C (p.His105Pro) | dbSNP |
19 | g.10115506T= | CA2322270307 | EIF3G | c.920A= (p.His307=) n.939A= c.314A= (p.His105=) | |
19 | g.10115507G>A | CA403957710 | EIF3G | c.919C>T (p.His307Tyr) n.938C>T c.313C>T (p.His105Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.10115507G>C | CA403957712 | EIF3G | c.919C>G (p.His307Asp) n.938C>G c.313C>G (p.His105Asp) | |
19 | g.10115507G>T | CA403957714 | EIF3G | c.919C>A (p.His307Asn) n.938C>A c.313C>A (p.His105Asn) | |
19 | g.10115508G>A | CA505466813 | EIF3G | c.918C>T (p.Asp306=) n.937C>T c.312C>T (p.Asp104=) | |
19 | g.10115508G>C | CA403957716 | EIF3G | c.918C>G (p.Asp306Glu) n.937C>G c.312C>G (p.Asp104Glu) | |
19 | g.10115508G>T | CA403957718 | EIF3G | c.918C>A (p.Asp306Glu) n.937C>A c.312C>A (p.Asp104Glu) | |
19 | g.10115509T>A | CA403957722 | EIF3G | c.917A>T (p.Asp306Val) n.936A>T c.311A>T (p.Asp104Val) | |
19 | g.10115509T>C | CA403957721 | EIF3G | c.917A>G (p.Asp306Gly) n.936A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) | |
19 | g.10115509T>G | CA403957720 | EIF3G | c.917A>C (p.Asp306Ala) n.936A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) | |
19 | g.10115510C>A | CA403957725 | EIF3G | c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.935G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.10115510C>G | CA403957726 | EIF3G | c.916G>C (p.Asp306His) n.935G>C c.310G>C (p.Asp104His) | |
19 | g.10115510C>T | CA403957727 | EIF3G | c.916G>A (p.Asp306Asn) n.935G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) | |
19 | g.10115511G>A | CA9186790 | EIF3G | c.915C>T (p.Tyr305=) n.934C>T c.309C>T (p.Tyr103=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115511G>C | CA403957731 | EIF3G | c.915C>G (p.Tyr305Ter) n.934C>G c.309C>G (p.Tyr103Ter) | |
19 | g.10115511G= | CA2322270308 | EIF3G | c.915C= (p.Tyr305=) n.934C= c.309C= (p.Tyr103=) | |
19 | g.10115511G>T | CA403957732 | EIF3G | c.915C>A (p.Tyr305Ter) n.934C>A c.309C>A (p.Tyr103Ter) | COSMIC |
19 | g.10115512T>A | CA403957735 | EIF3G | c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.933A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) | |
19 | g.10115512T>C | CA403957738 | EIF3G | c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.933A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) | |
19 | g.10115512T>G | CA403957737 | EIF3G | c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.933A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) | |
19 | g.10115513A>C | CA403957740 | EIF3G | c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.932T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) | |
19 | g.10115513A>G | CA403957741 | EIF3G | c.913T>C (p.Tyr305His) n.932T>C c.307T>C (p.Tyr103His) | |
19 | g.10115513A>T | CA403957743 | EIF3G | c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.932T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) | |
19 | g.10115514G>A | CA505466823 | EIF3G | c.912C>T (p.Gly304=) n.931C>T c.306C>T (p.Gly102=) | gnomAD v4 |
19 | g.10115514G>C | CA505466825 | EIF3G | c.912C>G (p.Gly304=) n.931C>G c.306C>G (p.Gly102=) | |
19 | g.10115514G>T | CA505466826 | EIF3G | c.912C>A (p.Gly304=) n.931C>A c.306C>A (p.Gly102=) | |
19 | g.10115515C>A | CA403957745 | EIF3G | c.911G>T (p.Gly304Val) n.930G>T c.305G>T (p.Gly102Val) | |
19 | g.10115515C>G | CA403957747 | EIF3G | c.911G>C (p.Gly304Ala) n.930G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) | |
19 | g.10115515C>T | CA403957749 | EIF3G | c.911G>A (p.Gly304Asp) n.930G>A c.305G>A (p.Gly102Asp) | |
19 | g.10115516C>A | CA403957752 | EIF3G | c.910G>T (p.Gly304Cys) n.929G>T c.304G>T (p.Gly102Cys) | |
19 | g.10115516C>G | CA403957753 | EIF3G | c.910G>C (p.Gly304Arg) n.929G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) | |
19 | g.10115516C>T | CA403957755 | EIF3G | c.910G>A (p.Gly304Ser) n.929G>A c.304G>A (p.Gly102Ser) | |
19 | g.10115517A>C | CA403957756 | EIF3G | c.909T>G (p.Phe303Leu) n.928T>G c.303T>G (p.Phe101Leu) | |
19 | g.10115517A>G | CA505466832 | EIF3G | c.909T>C (p.Phe303=) n.928T>C c.303T>C (p.Phe101=) | |
19 | g.10115517A>T | CA403957757 | EIF3G | c.909T>A (p.Phe303Leu) n.928T>A c.303T>A (p.Phe101Leu) | |
19 | g.10115518A>C | CA403957761 | EIF3G | c.908T>G (p.Phe303Cys) n.927T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) | |
19 | g.10115518A>G | CA403957762 | EIF3G | c.908T>C (p.Phe303Ser) n.927T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) | |
19 | g.10115518A>T | CA403957759 | EIF3G | c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.927T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) | |
19 | g.10115519A>C | CA403957767 | EIF3G | c.907T>G (p.Phe303Val) n.926T>G c.301T>G (p.Phe101Val) | |
19 | g.10115519A>G | CA403957765 | EIF3G | c.907T>C (p.Phe303Leu) n.926T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) | |
19 | g.10115519A>T | CA403957768 | EIF3G | c.907T>A (p.Phe303Ile) n.926T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) | |
19 | g.10115520G>A | CA9186791 | EIF3G | c.906C>T (p.Gly302=) n.925C>T c.300C>T (p.Gly100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115520G>C | CA505466841 | EIF3G | c.906C>G (p.Gly302=) n.925C>G c.300C>G (p.Gly100=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10115520G= | CA2322270309 | EIF3G | c.906C= (p.Gly302=) n.925C= c.300C= (p.Gly100=) | |
19 | g.10115520G>T | CA505466843 | EIF3G | c.906C>A (p.Gly302=) n.925C>A c.300C>A (p.Gly100=) | |
19 | g.10115521C>A | CA403957773 | EIF3G | c.905G>T (p.Gly302Val) n.924G>T c.299G>T (p.Gly100Val) | |
19 | g.10115521C>G | CA403957771 | EIF3G | c.905G>C (p.Gly302Ala) n.924G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) | |
19 | g.10115521C>T | CA403957775 | EIF3G | c.905G>A (p.Gly302Asp) n.924G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) | |
19 | g.10115522C>A | CA403957777 | EIF3G | c.904G>T (p.Gly302Cys) n.923G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) | |
19 | g.10115522C>G | CA403957781 | EIF3G | c.904G>C (p.Gly302Arg) n.923G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) | |
19 | g.10115522C>T | CA403957779 | EIF3G | c.904G>A (p.Gly302Ser) n.923G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) | |
19 | g.10115523G>A | CA9186792 | EIF3G | c.903C>T (p.Ser301=) n.922C>T c.297C>T (p.Ser99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115523G>C | CA505466846 | EIF3G | c.903C>G (p.Ser301=) n.922C>G c.297C>G (p.Ser99=) | gnomAD v4 |
19 | g.10115523G= | CA2322270310 | EIF3G | c.903C= (p.Ser301=) n.922C= c.297C= (p.Ser99=) | |
19 | g.10115523G>T | CA505466845 | EIF3G | c.903C>A (p.Ser301=) n.922C>A c.297C>A (p.Ser99=) | |
19 | g.10115524G>A | CA403957784 | EIF3G | c.902C>T (p.Ser301Phe) n.921C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) | |
19 | g.10115524G>C | CA403957785 | EIF3G | c.902C>G (p.Ser301Cys) n.921C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) | |
19 | g.10115524G>T | CA403957788 | EIF3G | c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.921C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) | |
19 | g.10115525A>C | CA403957790 | EIF3G | c.901T>G (p.Ser301Ala) n.920T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) | |
19 | g.10115525A>G | CA403957791 | EIF3G | c.901T>C (p.Ser301Pro) n.920T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.10115525A>T | CA403957793 | EIF3G | c.901T>A (p.Ser301Thr) n.920T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) |