Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10115337G>TCA2588321422EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+142C>A (n.947+142C>A)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.966+142C>A
c.341+142C>A (n.341+142C>A)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
 gnomAD v4
19g.10115338G>ACA2588321425EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+141C>T (n.947+141C>T)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.966+141C>T
c.341+141C>T (n.341+141C>T)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
 gnomAD v4
19g.10115338G>TCA2588321423EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+141C>A (n.947+141C>A)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.966+141C>A
c.341+141C>A (n.341+141C>A)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
 gnomAD v4
19g.10115338_10115339delinsGACA2322270190EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+140_947+141delinsTC (n.947+140_947+141delinsTC)
c.*600_*601delinsGA (n.*600_*601delinsGA)
n.966+140_966+141delinsTC
c.341+140_341+141delinsTC (n.341+140_341+141delinsTC)
c.*1484_*1485delinsGA (n.*1484_*1485delinsGA)
19g.10115338_10115351delCA2588321424EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+128_947+141del (n.947+128_947+141del)
c.*600_*613del (n.*600_*613del)
n.966+128_966+141del
c.341+128_341+141del (n.341+128_341+141del)
c.*1484_*1497del (n.*1484_*1497del)
 gnomAD v4
19g.10115339A>GCA2588321426EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+140T>C (n.947+140T>C)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.966+140T>C
c.341+140T>C (n.341+140T>C)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115345dupCA305200147EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+140dup (n.947+140dup)
c.*607dup (n.*607dup)
n.966+140dup
c.341+140dup (n.341+140dup)
c.*1491dup (n.*1491dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115345delCA783165781EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+140del (n.947+140del)
c.*607del (n.*607del)
n.966+140del
c.341+140del (n.341+140del)
c.*1491del (n.*1491del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115341A>GCA2588321427EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+138T>C (n.947+138T>C)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.966+138T>C
c.341+138T>C (n.341+138T>C)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
 gnomAD v4
19g.10115342_10115346delinsAAAACCA2322270191EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+133_947+137delinsGTTTT (n.947+133_947+137delinsGTTTT)
c.*604_*608delinsAAAAC (n.*604_*608delinsAAAAC)
n.966+133_966+137delinsGTTTT
c.341+133_341+137delinsGTTTT (n.341+133_341+137delinsGTTTT)
c.*1488_*1492delinsAAAAC (n.*1488_*1492delinsAAAAC)
19g.10115343A=CA2322270192EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+136T= (n.947+136T=)
c.*605A= (n.*605A=)
n.966+136T=
c.341+136T= (n.341+136T=)
c.*1489A= (n.*1489A=)
19g.10115343A>CCA305200162EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+136T>G (n.947+136T>G)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.966+136T>G
c.341+136T>G (n.341+136T>G)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115343A>GCA2588321428EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+136T>C (n.947+136T>C)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.966+136T>C
c.341+136T>C (n.341+136T>C)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
 gnomAD v4
19g.10115345_10115348dupCA2588321429EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+133_947+136dup (n.947+133_947+136dup)
c.*607_*610dup (n.*607_*610dup)
n.966+133_966+136dup
c.341+133_341+136dup (n.341+133_341+136dup)
c.*1491_*1494dup (n.*1491_*1494dup)
 gnomAD v4
19g.10115345_10115348delCA783165784EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+133_947+136del (n.947+133_947+136del)
c.*607_*610del (n.*607_*610del)
n.966+133_966+136del
c.341+133_341+136del (n.341+133_341+136del)
c.*1491_*1494del (n.*1491_*1494del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115343_10115349delinsAAACAATCA2322270193EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+130_947+136delinsATTGTTT (n.947+130_947+136delinsATTGTTT)
c.*605_*611delinsAAACAAT (n.*605_*611delinsAAACAAT)
n.966+130_966+136delinsATTGTTT
c.341+130_341+136delinsATTGTTT (n.341+130_341+136delinsATTGTTT)
c.*1489_*1495delinsAAACAAT (n.*1489_*1495delinsAAACAAT)
19g.10115344A=CA2322270194EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+135T= (n.947+135T=)
c.*606A= (n.*606A=)
n.966+135T=
c.341+135T= (n.341+135T=)
c.*1490A= (n.*1490A=)
19g.10115344A>CCA2560530888EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+135T>G (n.947+135T>G)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.966+135T>G
c.341+135T>G (n.341+135T>G)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
 gnomAD v4
19g.10115344A>GCA305200163EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+135T>C (n.947+135T>C)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.966+135T>C
c.341+135T>C (n.341+135T>C)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115344A>TCA2581369367EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+135T>A (n.947+135T>A)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.966+135T>A
c.341+135T>A (n.341+135T>A)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
19g.10115346_10115348delCA2588321430EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+133_947+135del (n.947+133_947+135del)
c.*608_*610del (n.*608_*610del)
n.966+133_966+135del
c.341+133_341+135del (n.341+133_341+135del)
c.*1492_*1494del (n.*1492_*1494del)
 gnomAD v4
19g.10115346_10115351delCA783165785EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+130_947+135del (n.947+130_947+135del)
c.*608_*613del (n.*608_*613del)
n.966+130_966+135del
c.341+130_341+135del (n.341+130_341+135del)
c.*1492_*1497del (n.*1492_*1497del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115345A>CCA2588321431EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+134T>G (n.947+134T>G)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.966+134T>G
c.341+134T>G (n.341+134T>G)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
 gnomAD v4
19g.10115345A>TCA2588321432EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+134T>A (n.947+134T>A)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.966+134T>A
c.341+134T>A (n.341+134T>A)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
 gnomAD v4
19g.10115346C>ACA783165786EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+133G>T (n.947+133G>T)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.966+133G>T
c.341+133G>T (n.341+133G>T)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115346C=CA2322270195EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+133G= (n.947+133G=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.966+133G=
c.341+133G= (n.341+133G=)
c.*1492C= (n.*1492C=)
19g.10115346C>TCA305200164EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+133G>A (n.947+133G>A)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.966+133G>A
c.341+133G>A (n.341+133G>A)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115346dupCA2588321433EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+133dup (n.947+133dup)
c.*608dup (n.*608dup)
n.966+133dup
c.341+133dup (n.341+133dup)
c.*1492dup (n.*1492dup)
 gnomAD v4
19g.10115346_10115349delinsCAATCA2322270197EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+130_947+133delinsATTG (n.947+130_947+133delinsATTG)
c.*608_*611delinsCAAT (n.*608_*611delinsCAAT)
n.966+130_966+133delinsATTG
c.341+130_341+133delinsATTG (n.341+130_341+133delinsATTG)
c.*1492_*1495delinsCAAT (n.*1492_*1495delinsCAAT)
19g.10115346_10115350delinsCAATACA2322270196EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+129_947+133delinsTATTG (n.947+129_947+133delinsTATTG)
c.*608_*612delinsCAATA (n.*608_*612delinsCAATA)
n.966+129_966+133delinsTATTG
c.341+129_341+133delinsTATTG (n.341+129_341+133delinsTATTG)
c.*1492_*1496delinsCAATA (n.*1492_*1496delinsCAATA)
19g.10115346_10115347insTCA631444956EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+132_947+133insA (n.947+132_947+133insA)
c.*608_*609insT (n.*608_*609insT)
n.966+132_966+133insA
c.341+132_341+133insA (n.341+132_341+133insA)
c.*1492_*1493insT (n.*1492_*1493insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115348delCA2588321434EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+132del (n.947+132del)
c.*610del (n.*610del)
n.966+132del
c.341+132del (n.341+132del)
c.*1494del (n.*1494del)
 gnomAD v4
19g.10115349_10115351delCA631444955EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+130_947+132del (n.947+130_947+132del)
c.*611_*613del (n.*611_*613del)
n.966+130_966+132del
c.341+130_341+132del (n.341+130_341+132del)
c.*1495_*1497del (n.*1495_*1497del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115349_10115352delCA2322270198EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+129_947+132del (n.947+129_947+132del)
c.*611_*614del (n.*611_*614del)
n.966+129_966+132del
c.341+129_341+132del (n.341+129_341+132del)
c.*1495_*1498del (n.*1495_*1498del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115348A=CA2322270199EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+131T= (n.947+131T=)
c.*610A= (n.*610A=)
n.966+131T=
c.341+131T= (n.341+131T=)
c.*1494A= (n.*1494A=)
19g.10115348A>GCA2322270200EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+131T>C (n.947+131T>C)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.966+131T>C
c.341+131T>C (n.341+131T>C)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
 dbSNP
19g.10115348A>TCA2588321435EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+131T>A (n.947+131T>A)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.966+131T>A
c.341+131T>A (n.341+131T>A)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
 gnomAD v4
19g.10115349T>ACA2588321436EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+130A>T (n.947+130A>T)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.966+130A>T
c.341+130A>T (n.341+130A>T)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
 gnomAD v4
19g.10115349T>CCA2588321437EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+130A>G (n.947+130A>G)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.966+130A>G
c.341+130A>G (n.341+130A>G)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
 gnomAD v4
19g.10115349T>GCA2588321438EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+130A>C (n.947+130A>C)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.966+130A>C
c.341+130A>C (n.341+130A>C)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
 gnomAD v4
19g.10115350A=CA2322270201EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+129T= (n.947+129T=)
c.*612A= (n.*612A=)
n.966+129T=
c.341+129T= (n.341+129T=)
c.*1496A= (n.*1496A=)
19g.10115350A>GCA2322270202EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+129T>C (n.947+129T>C)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.966+129T>C
c.341+129T>C (n.341+129T>C)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115350A>TCA631444958EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+129T>A (n.947+129T>A)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.966+129T>A
c.341+129T>A (n.341+129T>A)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115351A=CA2322270203EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+128T= (n.947+128T=)
c.*613A= (n.*613A=)
n.966+128T=
c.341+128T= (n.341+128T=)
c.*1497A= (n.*1497A=)
19g.10115351A>CCA2588321439EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+128T>G (n.947+128T>G)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.966+128T>G
c.341+128T>G (n.341+128T>G)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
 gnomAD v4
19g.10115351A>GCA305200168EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+128T>C (n.947+128T>C)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.966+128T>C
c.341+128T>C (n.341+128T>C)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115351A>TCA2588321440EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+128T>A (n.947+128T>A)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.966+128T>A
c.341+128T>A (n.341+128T>A)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
 gnomAD v4
19g.10115352A>CCA2588321441EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+127T>G (n.947+127T>G)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.966+127T>G
c.341+127T>G (n.341+127T>G)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
 gnomAD v4
19g.10115352A>GCA2588321442EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+127T>C (n.947+127T>C)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.966+127T>C
c.341+127T>C (n.341+127T>C)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
 gnomAD v4
19g.10115352A>TCA2588321443EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+127T>A (n.947+127T>A)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.966+127T>A
c.341+127T>A (n.341+127T>A)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
 gnomAD v4
19g.10115353G>ACA631444960EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+126C>T (n.947+126C>T)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.966+126C>T
c.341+126C>T (n.341+126C>T)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115353G>CCA305200181EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+126C>G (n.947+126C>G)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.966+126C>G
c.341+126C>G (n.341+126C>G)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115353G=CA2322270204EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+126C= (n.947+126C=)
c.*615G= (n.*615G=)
n.966+126C=
c.341+126C= (n.341+126C=)
c.*1499G= (n.*1499G=)
19g.10115353G>TCA305200189EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+126C>A (n.947+126C>A)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.966+126C>A
c.341+126C>A (n.341+126C>A)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115354G>ACA2322270206EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+125C>T (n.947+125C>T)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.966+125C>T
c.341+125C>T (n.341+125C>T)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115354G>CCA2588321445EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+125C>G (n.947+125C>G)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.966+125C>G
c.341+125C>G (n.341+125C>G)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
 gnomAD v4
19g.10115354G=CA2322270205EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+125C= (n.947+125C=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.966+125C=
c.341+125C= (n.341+125C=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
19g.10115354G>TCA2588321446EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+125C>A (n.947+125C>A)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.966+125C>A
c.341+125C>A (n.341+125C>A)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
 gnomAD v4
19g.10115354_10115356delCA2588321444EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+123_947+125del (n.947+123_947+125del)
c.*616_*618del (n.*616_*618del)
n.966+123_966+125del
c.341+123_341+125del (n.341+123_341+125del)
c.*1500_*1502del (n.*1500_*1502del)
 gnomAD v4
19g.10115355A=CA2322270207EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+124T= (n.947+124T=)
c.*617A= (n.*617A=)
n.966+124T=
c.341+124T= (n.341+124T=)
c.*1501A= (n.*1501A=)
19g.10115355A>CCA2588321447EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+124T>G (n.947+124T>G)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.966+124T>G
c.341+124T>G (n.341+124T>G)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
 gnomAD v4
19g.10115355A>GCA305200192EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+124T>C (n.947+124T>C)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.966+124T>C
c.341+124T>C (n.341+124T>C)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115356C>ACA2588321448EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+123G>T (n.947+123G>T)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.966+123G>T
c.341+123G>T (n.341+123G>T)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
 gnomAD v4
19g.10115356C>GCA2588321449EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+123G>C (n.947+123G>C)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.966+123G>C
c.341+123G>C (n.341+123G>C)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
 gnomAD v4
19g.10115356C>TCA2588321450EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+123G>A (n.947+123G>A)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.966+123G>A
c.341+123G>A (n.341+123G>A)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
 gnomAD v4
19g.10115357T>ACA2588321451EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+122A>T (n.947+122A>T)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.966+122A>T
c.341+122A>T (n.341+122A>T)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
 gnomAD v4
19g.10115358G>ACA993413589EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+121C>T (n.947+121C>T)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.966+121C>T
c.341+121C>T (n.341+121C>T)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115358G>CCA2588321453EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+121C>G (n.947+121C>G)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.966+121C>G
c.341+121C>G (n.341+121C>G)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
 gnomAD v4
19g.10115358G=CA2322270208EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+121C= (n.947+121C=)
c.*620G= (n.*620G=)
n.966+121C=
c.341+121C= (n.341+121C=)
c.*1504G= (n.*1504G=)
19g.10115358G>TCA2588321452EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+121C>A (n.947+121C>A)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.966+121C>A
c.341+121C>A (n.341+121C>A)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
 gnomAD v4
19g.10115358_10115360delCA2588321454EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+119_947+121del (n.947+119_947+121del)
c.*620_*622del (n.*620_*622del)
n.966+119_966+121del
c.341+119_341+121del (n.341+119_341+121del)
c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del)
 gnomAD v4
19g.10115359T>CCA2588321455EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+120A>G (n.947+120A>G)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.966+120A>G
c.341+120A>G (n.341+120A>G)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
 gnomAD v4
19g.10115359T>GCA2588321457EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+120A>C (n.947+120A>C)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.966+120A>C
c.341+120A>C (n.341+120A>C)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
 gnomAD v4
19g.10115359_10115360delCA2588321456EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+119_947+120del (n.947+119_947+120del)
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
n.966+119_966+120del
c.341+119_341+120del (n.341+119_341+120del)
c.*1505_*1506del (n.*1505_*1506del)
 gnomAD v4
19g.10115360C>ACA2588321459EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+119G>T (n.947+119G>T)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.966+119G>T
c.341+119G>T (n.341+119G>T)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
 gnomAD v4
19g.10115360C=CA2322270209EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+119G= (n.947+119G=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.966+119G=
c.341+119G= (n.341+119G=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
19g.10115360C>GCA2588321460EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+119G>C (n.947+119G>C)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.966+119G>C
c.341+119G>C (n.341+119G>C)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
 gnomAD v4
19g.10115360C>TCA305200193EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+119G>A (n.947+119G>A)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.966+119G>A
c.341+119G>A (n.341+119G>A)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115363delCA2588321458EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+119del (n.947+119del)
c.*625del (n.*625del)
n.966+119del
c.341+119del (n.341+119del)
c.*1509del (n.*1509del)
 gnomAD v4
19g.10115361C>ACA2588321461EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+118G>T (n.947+118G>T)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.966+118G>T
c.341+118G>T (n.341+118G>T)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
 gnomAD v4
19g.10115361C=CA2322270210EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+118G= (n.947+118G=)
c.*623C= (n.*623C=)
n.966+118G=
c.341+118G= (n.341+118G=)
c.*1507C= (n.*1507C=)
19g.10115361C>TCA631444962EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+118G>A (n.947+118G>A)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.966+118G>A
c.341+118G>A (n.341+118G>A)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115362C>ACA2588321462EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+117G>T (n.947+117G>T)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.966+117G>T
c.341+117G>T (n.341+117G>T)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
 gnomAD v4
19g.10115362C=CA2322270211EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+117G= (n.947+117G=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.966+117G=
c.341+117G= (n.341+117G=)
c.*1508C= (n.*1508C=)
19g.10115362C>TCA2322270212EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+117G>A (n.947+117G>A)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.966+117G>A
c.341+117G>A (n.341+117G>A)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115363C>ACA2588321463EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+116G>T (n.947+116G>T)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.966+116G>T
c.341+116G>T (n.341+116G>T)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
 gnomAD v4
19g.10115363C>GCA2588321464EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+116G>C (n.947+116G>C)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.966+116G>C
c.341+116G>C (n.341+116G>C)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
 gnomAD v4
19g.10115364T>ACA2588321465EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+115A>T (n.947+115A>T)
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.966+115A>T
c.341+115A>T (n.341+115A>T)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
 gnomAD v4
19g.10115364T>CCA2588321466EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+115A>G (n.947+115A>G)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.966+115A>G
c.341+115A>G (n.341+115A>G)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
 gnomAD v4
19g.10115364T>GCA305200194EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+115A>C (n.947+115A>C)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.966+115A>C
c.341+115A>C (n.341+115A>C)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115364T=CA2322270213EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+115A= (n.947+115A=)
c.*626T= (n.*626T=)
n.966+115A=
c.341+115A= (n.341+115A=)
c.*1510T= (n.*1510T=)
19g.10115365C>ACA2551742496EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+114G>T (n.947+114G>T)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.966+114G>T
c.341+114G>T (n.341+114G>T)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
 gnomAD v4
19g.10115366A>CCA2588321467EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+113T>G (n.947+113T>G)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.966+113T>G
c.341+113T>G (n.341+113T>G)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
 gnomAD v4
19g.10115367A=CA2322270214EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+112T= (n.947+112T=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.966+112T=
c.341+112T= (n.341+112T=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
19g.10115367A>CCA2588321468EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+112T>G (n.947+112T>G)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.966+112T>G
c.341+112T>G (n.341+112T>G)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
 gnomAD v4
19g.10115367A>GCA783165794EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+112T>C (n.947+112T>C)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.966+112T>C
c.341+112T>C (n.341+112T>C)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115367A>TCA2588321469EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+112T>A (n.947+112T>A)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.966+112T>A
c.341+112T>A (n.341+112T>A)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
 gnomAD v4
19g.10115368A>CCA2588321470EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+111T>G (n.947+111T>G)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.966+111T>G
c.341+111T>G (n.341+111T>G)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
 gnomAD v4
19g.10115368A>GCA2588321471EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+111T>C (n.947+111T>C)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.966+111T>C
c.341+111T>C (n.341+111T>C)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
 gnomAD v4
19g.10115369A>CCA2588321472EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+110T>G (n.947+110T>G)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.966+110T>G
c.341+110T>G (n.341+110T>G)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
 gnomAD v4
19g.10115369A>GCA2588321473EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+110T>C (n.947+110T>C)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.966+110T>C
c.341+110T>C (n.341+110T>C)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
 gnomAD v4
19g.10115370C>ACA2588321474EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+109G>T (n.947+109G>T)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.966+109G>T
c.341+109G>T (n.341+109G>T)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
 gnomAD v4
19g.10115370C=CA2322270215EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+109G= (n.947+109G=)
c.*632C= (n.*632C=)
n.966+109G=
c.341+109G= (n.341+109G=)
c.*1516C= (n.*1516C=)
19g.10115370C>TCA2322270216EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+109G>A (n.947+109G>A)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.966+109G>A
c.341+109G>A (n.341+109G>A)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115371C>TCA2735551221EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+108G>A (n.947+108G>A)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.966+108G>A
c.341+108G>A (n.341+108G>A)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
 dbSNP
19g.10115372A>CCA2588321475EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+107T>G (n.947+107T>G)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.966+107T>G
c.341+107T>G (n.341+107T>G)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
 gnomAD v4
19g.10115372A>GCA2588321476EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+107T>C (n.947+107T>C)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.966+107T>C
c.341+107T>C (n.341+107T>C)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
 gnomAD v4
19g.10115373G>TCA2588321477EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+106C>A (n.947+106C>A)
n.966+106C>A
c.341+106C>A (n.341+106C>A)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
 gnomAD v4
19g.10115374C>ACA2588321478EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+105G>T (n.947+105G>T)
n.966+105G>T
c.341+105G>T (n.341+105G>T)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
 gnomAD v4
19g.10115374C=CA2322270217EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+105G= (n.947+105G=)
n.966+105G=
c.341+105G= (n.341+105G=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
19g.10115374C>TCA2322270218EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+105G>A (n.947+105G>A)
n.966+105G>A
c.341+105G>A (n.341+105G>A)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115375C>ACA305200200EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+104G>T (n.947+104G>T)
n.966+104G>T
c.341+104G>T (n.341+104G>T)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115375C=CA2322270219EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+104G= (n.947+104G=)
n.966+104G=
c.341+104G= (n.341+104G=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
19g.10115375C>TCA783165797EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+104G>A (n.947+104G>A)
n.966+104G>A
c.341+104G>A (n.341+104G>A)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115375_10115376insACA2588321479EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+103_947+104insT (n.947+103_947+104insT)
n.966+103_966+104insT
c.341+103_341+104insT (n.341+103_341+104insT)
c.*637_*638insA (n.*637_*638insA)
c.*1521_*1522insA (n.*1521_*1522insA)
 gnomAD v4
19g.10115376G>ACA185977EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+103C>T (n.947+103C>T)
n.966+103C>T
c.341+103C>T (n.341+103C>T)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115376G>CCA783165803EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+103C>G (n.947+103C>G)
n.966+103C>G
c.341+103C>G (n.341+103C>G)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115376G=CA2322270220EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+103C= (n.947+103C=)
n.966+103C=
c.341+103C= (n.341+103C=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
19g.10115376G>TCA2580607783EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+103C>A (n.947+103C>A)
n.966+103C>A
c.341+103C>A (n.341+103C>A)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
19g.10115376_10115380delCA2588321481EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+99_947+103del (n.947+99_947+103del)
n.966+99_966+103del
c.341+99_341+103del (n.341+99_341+103del)
c.*638_*642del (n.*638_*642del)
c.*1522_*1526del (n.*1522_*1526del)
 gnomAD v4
19g.10115380delCA2588321480EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+103del (n.947+103del)
n.966+103del
c.341+103del (n.341+103del)
c.*642del (n.*642del)
c.*1526del (n.*1526del)
 gnomAD v4
19g.10115376_10115377insATTTGGTGGGTCA2588321483EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+102_947+103insACCCACCAAAT (n.947+102_947+103insACCCACCAAAT)
n.966+102_966+103insACCCACCAAAT
c.341+102_341+103insACCCACCAAAT (n.341+102_341+103insACCCACCAAAT)
c.*638_*639insATTTGGTGGGT (n.*638_*639insATTTGGTGGGT)
c.*1522_*1523insATTTGGTGGGT (n.*1522_*1523insATTTGGTGGGT)
 gnomAD v4
19g.10115376_10115377insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGACA2588321482EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+102_947+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT (n.947+102_947+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT)
n.966+102_966+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT
c.341+102_341+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT (n.341+102_341+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT)
c.*638_*639insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA (n.*638_*639insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA)
c.*1522_*1523insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA (n.*1522_*1523insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA)
 gnomAD v4
19g.10115377G>CCA993413600EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+102C>G (n.947+102C>G)
n.966+102C>G
c.341+102C>G (n.341+102C>G)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115377G=CA2322270221EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+102C= (n.947+102C=)
n.966+102C=
c.341+102C= (n.341+102C=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*1523G= (n.*1523G=)
19g.10115377G>TCA2588321484EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+102C>A (n.947+102C>A)
n.966+102C>A
c.341+102C>A (n.341+102C>A)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
 gnomAD v4
19g.10115378G>ACA783165805EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+101C>T (n.947+101C>T)
n.966+101C>T
c.341+101C>T (n.341+101C>T)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115378G=CA2322270222EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+101C= (n.947+101C=)
n.966+101C=
c.341+101C= (n.341+101C=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
19g.10115378G>TCA2588321485EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+101C>A (n.947+101C>A)
n.966+101C>A
c.341+101C>A (n.341+101C>A)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
 gnomAD v4
19g.10115379G>ACA2588321488EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+100C>T (n.947+100C>T)
n.966+100C>T
c.341+100C>T (n.341+100C>T)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
 gnomAD v4
19g.10115379G>CCA2588321486EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+100C>G (n.947+100C>G)
n.966+100C>G
c.341+100C>G (n.341+100C>G)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
 gnomAD v4
19g.10115379G>TCA2588321487EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+100C>A (n.947+100C>A)
n.966+100C>A
c.341+100C>A (n.341+100C>A)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
 gnomAD v4
19g.10115380G>ACA631709048EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+99C>T (n.947+99C>T)
n.966+99C>T
c.341+99C>T (n.341+99C>T)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115380G>CCA2588321489EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+99C>G (n.947+99C>G)
n.966+99C>G
c.341+99C>G (n.341+99C>G)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
 gnomAD v4
19g.10115380G=CA2322270223EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+99C= (n.947+99C=)
n.966+99C=
c.341+99C= (n.341+99C=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
19g.10115380G>TCA2588321490EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+99C>A (n.947+99C>A)
n.966+99C>A
c.341+99C>A (n.341+99C>A)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
 gnomAD v4
19g.10115381A=CA2322270224EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+98T= (n.947+98T=)
n.966+98T=
c.341+98T= (n.341+98T=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.*1527A= (n.*1527A=)
19g.10115381A>CCA2588321491EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+98T>G (n.947+98T>G)
n.966+98T>G
c.341+98T>G (n.341+98T>G)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
 gnomAD v4
19g.10115381A>GCA993413604EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+98T>C (n.947+98T>C)
n.966+98T>C
c.341+98T>C (n.341+98T>C)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115381A>TCA2576615750EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+98T>A (n.947+98T>A)
n.966+98T>A
c.341+98T>A (n.341+98T>A)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
 gnomAD v4
19g.10115382C>TCA2588321493EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+97G>A (n.947+97G>A)
n.966+97G>A
c.341+97G>A (n.341+97G>A)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
 gnomAD v4
19g.10115382_10115383delCA2588321492EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+96_947+97del (n.947+96_947+97del)
n.966+96_966+97del
c.341+96_341+97del (n.341+96_341+97del)
c.*644_*645del (n.*644_*645del)
c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del)
 gnomAD v4
19g.10115383T>ACA2588321494EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+96A>T (n.947+96A>T)
n.966+96A>T
c.341+96A>T (n.341+96A>T)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
 gnomAD v4
19g.10115383T>GCA305200203EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+96A>C (n.947+96A>C)
n.966+96A>C
c.341+96A>C (n.341+96A>C)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115383T=CA2322270225EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+96A= (n.947+96A=)
n.966+96A=
c.341+96A= (n.341+96A=)
c.*645T= (n.*645T=)
c.*1529T= (n.*1529T=)
19g.10115384G>ACA2588321495EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+95C>T (n.947+95C>T)
n.966+95C>T
c.341+95C>T (n.341+95C>T)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
 gnomAD v4
19g.10115384G>CCA993413608EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+95C>G (n.947+95C>G)
n.966+95C>G
c.341+95C>G (n.341+95C>G)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115384G=CA2322270226EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+95C= (n.947+95C=)
n.966+95C=
c.341+95C= (n.341+95C=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.*1530G= (n.*1530G=)
19g.10115384G>TCA2588321496EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+95C>A (n.947+95C>A)
n.966+95C>A
c.341+95C>A (n.341+95C>A)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
 gnomAD v4
19g.10115385T>GCA2588321497EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+94A>C (n.947+94A>C)
n.966+94A>C
c.341+94A>C (n.341+94A>C)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
 gnomAD v4
19g.10115386T>ACA2588321498EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+93A>T (n.947+93A>T)
n.966+93A>T
c.341+93A>T (n.341+93A>T)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
 gnomAD v4
19g.10115386T>GCA2576615751EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+93A>C (n.947+93A>C)
n.966+93A>C
c.341+93A>C (n.341+93A>C)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
 gnomAD v4
19g.10115387A>TCA2588321499EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+92T>A (n.947+92T>A)
n.966+92T>A
c.341+92T>A (n.341+92T>A)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
 gnomAD v4
19g.10115389dupCA2588321500EIF3Gc.947+92dup (n.947+92dup)
n.966+92dup
c.341+92dup (n.341+92dup)
 gnomAD v4
19g.10115388A>TCA2588321501EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+91T>A (n.947+91T>A)
n.966+91T>A
c.341+91T>A (n.341+91T>A)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
 gnomAD v4
19g.10115389A>CCA2588321502EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+90T>G (n.947+90T>G)
n.966+90T>G
c.341+90T>G (n.341+90T>G)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
 gnomAD v4
19g.10115390T>CCA2588321504EIF3Gc.947+89A>G (n.947+89A>G)
n.966+89A>G
c.341+89A>G (n.341+89A>G)
 gnomAD v4
19g.10115390T>GCA305200206EIF3Gc.947+89A>C (n.947+89A>C)
n.966+89A>C
c.341+89A>C (n.341+89A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115390T=CA2322270227EIF3Gc.947+89A= (n.947+89A=)
n.966+89A=
c.341+89A= (n.341+89A=)
19g.10115390_10115391delCA2588321503EIF3Gc.947+88_947+89del (n.947+88_947+89del)
n.966+88_966+89del
c.341+88_341+89del (n.341+88_341+89del)
 gnomAD v4
19g.10115391T>GCA2588321505EIF3Gc.947+88A>C (n.947+88A>C)
n.966+88A>C
c.341+88A>C (n.341+88A>C)
 gnomAD v4
19g.10115392G>TCA2588321506EIF3Gc.947+87C>A (n.947+87C>A)
n.966+87C>A
c.341+87C>A (n.341+87C>A)
 gnomAD v4
19g.10115393G>ACA2588321507EIF3Gc.947+86C>T (n.947+86C>T)
n.966+86C>T
c.341+86C>T (n.341+86C>T)
 gnomAD v4
19g.10115393G>CCA783165810EIF3Gc.947+86C>G (n.947+86C>G)
n.966+86C>G
c.341+86C>G (n.341+86C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115393G=CA2322270228EIF3Gc.947+86C= (n.947+86C=)
n.966+86C=
c.341+86C= (n.341+86C=)
19g.10115393G>TCA2588321508EIF3Gc.947+86C>A (n.947+86C>A)
n.966+86C>A
c.341+86C>A (n.341+86C>A)
 gnomAD v4
19g.10115394C>ACA2588321509EIF3Gc.947+85G>T (n.947+85G>T)
n.966+85G>T
c.341+85G>T (n.341+85G>T)
 gnomAD v4
19g.10115396C=CA2322270229EIF3Gc.947+83G= (n.947+83G=)
n.966+83G=
c.341+83G= (n.341+83G=)
19g.10115396C>GCA305200211EIF3Gc.947+83G>C (n.947+83G>C)
n.966+83G>C
c.341+83G>C (n.341+83G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115396C>TCA305200229EIF3Gc.947+83G>A (n.947+83G>A)
n.966+83G>A
c.341+83G>A (n.341+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115397A>GCA2576615752EIF3Gc.947+82T>C (n.947+82T>C)
n.966+82T>C
c.341+82T>C (n.341+82T>C)
 gnomAD v4
19g.10115397A>TCA2588321510EIF3Gc.947+82T>A (n.947+82T>A)
n.966+82T>A
c.341+82T>A (n.341+82T>A)
 gnomAD v4
19g.10115398G>ACA2813565529EIF3Gc.947+81C>T (n.947+81C>T)
n.966+81C>T
c.341+81C>T (n.341+81C>T)
19g.10115398G>TCA2588321511EIF3Gc.947+81C>A (n.947+81C>A)
n.966+81C>A
c.341+81C>A (n.341+81C>A)
 gnomAD v4
19g.10115399G>ACA305200237EIF3Gc.947+80C>T (n.947+80C>T)
n.966+80C>T
c.341+80C>T (n.341+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115399G=CA2322270230EIF3Gc.947+80C= (n.947+80C=)
n.966+80C=
c.341+80C= (n.341+80C=)
19g.10115399G>TCA2576615753EIF3Gc.947+80C>A (n.947+80C>A)
n.966+80C>A
c.341+80C>A (n.341+80C>A)
 gnomAD v4
19g.10115400G>ACA2588321512EIF3Gc.947+79C>T (n.947+79C>T)
n.966+79C>T
c.341+79C>T (n.341+79C>T)
 gnomAD v4
19g.10115400G>CCA2588321513EIF3Gc.947+79C>G (n.947+79C>G)
n.966+79C>G
c.341+79C>G (n.341+79C>G)
 gnomAD v4
19g.10115400G>TCA2576615754EIF3Gc.947+79C>A (n.947+79C>A)
n.966+79C>A
c.341+79C>A (n.341+79C>A)
 gnomAD v4
19g.10115401C>ACA2322270232EIF3Gc.947+78G>T (n.947+78G>T)
n.966+78G>T
c.341+78G>T (n.341+78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115401C=CA2322270231EIF3Gc.947+78G= (n.947+78G=)
n.966+78G=
c.341+78G= (n.341+78G=)
19g.10115401C>TCA2322270233EIF3Gc.947+78G>A (n.947+78G>A)
n.966+78G>A
c.341+78G>A (n.341+78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115402T>CCA2588321514EIF3Gc.947+77A>G (n.947+77A>G)
n.966+77A>G
c.341+77A>G (n.341+77A>G)
 gnomAD v4
19g.10115403A>CCA2588321515EIF3Gc.947+76T>G (n.947+76T>G)
n.966+76T>G
c.341+76T>G (n.341+76T>G)
 gnomAD v4
19g.10115403_10115407delinsATTGGCA2322270234EIF3Gc.947+72_947+76delinsCCAAT (n.947+72_947+76delinsCCAAT)
n.966+72_966+76delinsCCAAT
c.341+72_341+76delinsCCAAT (n.341+72_341+76delinsCCAAT)
19g.10115404T>CCA2322270235EIF3Gc.947+75A>G (n.947+75A>G)
n.966+75A>G
c.341+75A>G (n.341+75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115404T>GCA2588321516EIF3Gc.947+75A>C (n.947+75A>C)
n.966+75A>C
c.341+75A>C (n.341+75A>C)
 gnomAD v4
19g.10115404T=CA2322270236EIF3Gc.947+75A= (n.947+75A=)
n.966+75A=
c.341+75A= (n.341+75A=)
19g.10115408_10115411delCA305200242EIF3Gc.947+72_947+75del (n.947+72_947+75del)
n.966+72_966+75del
c.341+72_341+75del (n.341+72_341+75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115405T>CCA783165812EIF3Gc.947+74A>G (n.947+74A>G)
n.966+74A>G
c.341+74A>G (n.341+74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115405T=CA2322270237EIF3Gc.947+74A= (n.947+74A=)
n.966+74A=
c.341+74A= (n.341+74A=)
19g.10115406G>CCA2588321517EIF3Gc.947+73C>G (n.947+73C>G)
n.966+73C>G
c.341+73C>G (n.341+73C>G)
 gnomAD v4
19g.10115406G>TCA2588321518EIF3Gc.947+73C>A (n.947+73C>A)
n.966+73C>A
c.341+73C>A (n.341+73C>A)
 gnomAD v4
19g.10115407G>ACA2322270239EIF3Gc.947+72C>T (n.947+72C>T)
n.966+72C>T
c.341+72C>T (n.341+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115407G=CA2322270238EIF3Gc.947+72C= (n.947+72C=)
n.966+72C=
c.341+72C= (n.341+72C=)
19g.10115407G>TCA2576615755EIF3Gc.947+72C>A (n.947+72C>A)
n.966+72C>A
c.341+72C>A (n.341+72C>A)
 gnomAD v4
19g.10115408T>CCA2322270242EIF3Gc.947+71A>G (n.947+71A>G)
n.966+71A>G
c.341+71A>G (n.341+71A>G)
 dbSNP
19g.10115408T=CA2322270241EIF3Gc.947+71A= (n.947+71A=)
n.966+71A=
c.341+71A= (n.341+71A=)
19g.10115408_10115423delinsTTGGCCCAACACTCCGCA2322270240EIF3Gc.947+56_947+71delinsCGGAGTGTTGGGCCAA (n.947+56_947+71delinsCGGAGTGTTGGGCCAA)
n.966+56_966+71delinsCGGAGTGTTGGGCCAA
c.341+56_341+71delinsCGGAGTGTTGGGCCAA (n.341+56_341+71delinsCGGAGTGTTGGGCCAA)
19g.10115409T>CCA2588321519EIF3Gc.947+70A>G (n.947+70A>G)
n.966+70A>G
c.341+70A>G (n.341+70A>G)
 gnomAD v4
19g.10115411_10115425delCA631709049EIF3Gc.947+56_947+70del (n.947+56_947+70del)
n.966+56_966+70del
c.341+56_341+70del (n.341+56_341+70del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115410G>ACA2588321520EIF3Gc.947+69C>T (n.947+69C>T)
n.966+69C>T
c.341+69C>T (n.341+69C>T)
 gnomAD v4
19g.10115410G>TCA2588321521EIF3Gc.947+69C>A (n.947+69C>A)
n.966+69C>A
c.341+69C>A (n.341+69C>A)
 gnomAD v4
19g.10115411G>ACA783165813EIF3Gc.947+68C>T (n.947+68C>T)
n.966+68C>T
c.341+68C>T (n.341+68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115411G=CA2322270243EIF3Gc.947+68C= (n.947+68C=)
n.966+68C=
c.341+68C= (n.341+68C=)
19g.10115411G>TCA2588321522EIF3Gc.947+68C>A (n.947+68C>A)
n.966+68C>A
c.341+68C>A (n.341+68C>A)
 gnomAD v4
19g.10115412C>ACA2588321523EIF3Gc.947+67G>T (n.947+67G>T)
n.966+67G>T
c.341+67G>T (n.341+67G>T)
 gnomAD v4
19g.10115412C=CA2322270244EIF3Gc.947+67G= (n.947+67G=)
n.966+67G=
c.341+67G= (n.341+67G=)
19g.10115412C>GCA2588321524EIF3Gc.947+67G>C (n.947+67G>C)
n.966+67G>C
c.341+67G>C (n.341+67G>C)
 gnomAD v4
19g.10115412C>TCA631709050EIF3Gc.947+67G>A (n.947+67G>A)
n.966+67G>A
c.341+67G>A (n.341+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115413C>ACA2588321525EIF3Gc.947+66G>T (n.947+66G>T)
n.966+66G>T
c.341+66G>T (n.341+66G>T)
 gnomAD v4
19g.10115413C=CA2322270245EIF3Gc.947+66G= (n.947+66G=)
n.966+66G=
c.341+66G= (n.341+66G=)
19g.10115413C>TCA305200245EIF3Gc.947+66G>A (n.947+66G>A)
n.966+66G>A
c.341+66G>A (n.341+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115414C>ACA2588321526EIF3Gc.947+65G>T (n.947+65G>T)
n.966+65G>T
c.341+65G>T (n.341+65G>T)
 gnomAD v4
19g.10115414C>TCA631709051EIF3Gc.947+65G>A (n.947+65G>A)
n.966+65G>A
c.341+65G>A (n.341+65G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115415A>GCA2588321527EIF3Gc.947+64T>C (n.947+64T>C)
n.966+64T>C
c.341+64T>C (n.341+64T>C)
 gnomAD v4
19g.10115416A>CCA2588321528EIF3Gc.947+63T>G (n.947+63T>G)
n.966+63T>G
c.341+63T>G (n.341+63T>G)
 gnomAD v4
19g.10115417C>TCA2588321529EIF3Gc.947+62G>A (n.947+62G>A)
n.966+62G>A
c.341+62G>A (n.341+62G>A)
 gnomAD v4
19g.10115418A=CA2322270246EIF3Gc.947+61T= (n.947+61T=)
n.966+61T=
c.341+61T= (n.341+61T=)
19g.10115418A>GCA2322270247EIF3Gc.947+61T>C (n.947+61T>C)
n.966+61T>C
c.341+61T>C (n.341+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115419C>GCA2588321530EIF3Gc.947+60G>C (n.947+60G>C)
n.966+60G>C
c.341+60G>C (n.341+60G>C)
 gnomAD v4
19g.10115420T>ACA783165819EIF3Gc.947+59A>T (n.947+59A>T)
n.966+59A>T
c.341+59A>T (n.341+59A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115420T>CCA2588321532EIF3Gc.947+59A>G (n.947+59A>G)
n.966+59A>G
c.341+59A>G (n.341+59A>G)
 gnomAD v4
19g.10115420T=CA2322270248EIF3Gc.947+59A= (n.947+59A=)
n.966+59A=
c.341+59A= (n.341+59A=)
19g.10115421_10115430delCA2588321531EIF3Gc.947+50_947+59del (n.947+50_947+59del)
n.966+50_966+59del
c.341+50_341+59del (n.341+50_341+59del)
 gnomAD v4
19g.10115421C>ACA505466753EIF3Gc.947+58G>T (n.947+58G>T)
n.966+58G>T
c.341+58G>T (n.341+58G>T)
 gnomAD v4
19g.10115421C=CA2322270249EIF3Gc.947+58G= (n.947+58G=)
n.966+58G=
c.341+58G= (n.341+58G=)
19g.10115421C>GCA2588321533EIF3Gc.947+58G>C (n.947+58G>C)
n.966+58G>C
c.341+58G>C (n.341+58G>C)
 gnomAD v4
19g.10115421C>TCA305200246EIF3Gc.947+58G>A (n.947+58G>A)
n.966+58G>A
c.341+58G>A (n.341+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115422C>ACA631709052EIF3Gc.947+57G>T (n.947+57G>T)
n.966+57G>T
c.341+57G>T (n.341+57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115422C=CA2322270250EIF3Gc.947+57G= (n.947+57G=)
n.966+57G=
c.341+57G= (n.341+57G=)
19g.10115422C>GCA305200252EIF3Gc.947+57G>C (n.947+57G>C)
n.966+57G>C
c.341+57G>C (n.341+57G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115422C>TCA305200254EIF3Gc.947+57G>A (n.947+57G>A)
n.966+57G>A
c.341+57G>A (n.341+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115423G>ACA305200257EIF3Gc.947+56C>T (n.947+56C>T)
n.966+56C>T
c.341+56C>T (n.341+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115423G=CA2322270251EIF3Gc.947+56C= (n.947+56C=)
n.966+56C=
c.341+56C= (n.341+56C=)
19g.10115423G>TCA2576615756EIF3Gc.947+56C>A (n.947+56C>A)
n.966+56C>A
c.341+56C>A (n.341+56C>A)
 gnomAD v4
19g.10115424T>CCA2576615757EIF3Gc.947+55A>G (n.947+55A>G)
n.966+55A>G
c.341+55A>G (n.341+55A>G)
 gnomAD v4
19g.10115425G>TCA2588321534EIF3Gc.947+54C>A (n.947+54C>A)
n.966+54C>A
c.341+54C>A (n.341+54C>A)
 gnomAD v4
19g.10115426A>CCA2588321535EIF3Gc.947+53T>G (n.947+53T>G)
n.966+53T>G
c.341+53T>G (n.341+53T>G)
 gnomAD v4
19g.10115427A>GCA2588321536EIF3Gc.947+52T>C (n.947+52T>C)
n.966+52T>C
c.341+52T>C (n.341+52T>C)
 gnomAD v4
19g.10115428G>ACA2322270253EIF3Gc.947+51C>T (n.947+51C>T)
n.966+51C>T
c.341+51C>T (n.341+51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115428G=CA2322270252EIF3Gc.947+51C= (n.947+51C=)
n.966+51C=
c.341+51C= (n.341+51C=)
19g.10115428G>TCA2588321537EIF3Gc.947+51C>A (n.947+51C>A)
n.966+51C>A
c.341+51C>A (n.341+51C>A)
 gnomAD v4
19g.10115429G>ACA2813565530EIF3Gc.947+50C>T (n.947+50C>T)
n.966+50C>T
c.341+50C>T (n.341+50C>T)
19g.10115429G>CCA9186766EIF3Gc.947+50C>G (n.947+50C>G)
n.966+50C>G
c.341+50C>G (n.341+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115429G=CA2322270254EIF3Gc.947+50C= (n.947+50C=)
n.966+50C=
c.341+50C= (n.341+50C=)
19g.10115429G>TCA631709053EIF3Gc.947+50C>A (n.947+50C>A)
n.966+50C>A
c.341+50C>A (n.341+50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115430T>GCA2322270257EIF3Gc.947+49A>C (n.947+49A>C)
n.966+49A>C
c.341+49A>C (n.341+49A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115430T=CA2322270256EIF3Gc.947+49A= (n.947+49A=)
n.966+49A=
c.341+49A= (n.341+49A=)
19g.10115430_10115454delinsTGCTGGGACAAGGCAGGGAGCAGGGCA2322270255EIF3Gc.947+25_947+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA (n.947+25_947+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA)
n.966+25_966+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA
c.341+25_341+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA (n.341+25_341+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA)
19g.10115431G>ACA2588321538EIF3Gc.947+48C>T (n.947+48C>T)
n.966+48C>T
c.341+48C>T (n.341+48C>T)
 gnomAD v4
19g.10115431G=CA2322270258EIF3Gc.947+48C= (n.947+48C=)
n.966+48C=
c.341+48C= (n.341+48C=)
19g.10115431G>TCA305200289EIF3Gc.947+48C>A (n.947+48C>A)
n.966+48C>A
c.341+48C>A (n.341+48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115437_10115460delCA9186767EIF3Gc.947+25_947+48del (n.947+25_947+48del)
n.966+25_966+48del
c.341+25_341+48del (n.341+25_341+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115431_10115432insTAGATCA2813565531EIF3Gc.947+47_947+48insATCTA (n.947+47_947+48insATCTA)
n.966+47_966+48insATCTA
c.341+47_341+48insATCTA (n.341+47_341+48insATCTA)
19g.10115432C>GCA2813565532EIF3Gc.947+47G>C (n.947+47G>C)
n.966+47G>C
c.341+47G>C (n.341+47G>C)
19g.10115432C>TCA2588321539EIF3Gc.947+47G>A (n.947+47G>A)
n.966+47G>A
c.341+47G>A (n.341+47G>A)
 gnomAD v4
19g.10115433T>CCA2588321540EIF3Gc.947+46A>G (n.947+46A>G)
n.966+46A>G
c.341+46A>G (n.341+46A>G)
 gnomAD v4
19g.10115434G>ACA631709054EIF3Gc.947+45C>T (n.947+45C>T)
n.966+45C>T
c.341+45C>T (n.341+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115434G>CCA2813565533EIF3Gc.947+45C>G (n.947+45C>G)
n.966+45C>G
c.341+45C>G (n.341+45C>G)
19g.10115434G=CA2322270259EIF3Gc.947+45C= (n.947+45C=)
n.966+45C=
c.341+45C= (n.341+45C=)
19g.10115434G>TCA2576615758EIF3Gc.947+45C>A (n.947+45C>A)
n.966+45C>A
c.341+45C>A (n.341+45C>A)
19g.10115435G>ACA631709055EIF3Gc.947+44C>T (n.947+44C>T)
n.966+44C>T
c.341+44C>T (n.341+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115435G=CA2322270260EIF3Gc.947+44C= (n.947+44C=)
n.966+44C=
c.341+44C= (n.341+44C=)
19g.10115436G>ACA9186768EIF3Gc.947+43C>T (n.947+43C>T)
n.966+43C>T
c.341+43C>T (n.341+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115436G=CA2322270261EIF3Gc.947+43C= (n.947+43C=)
n.966+43C=
c.341+43C= (n.341+43C=)
19g.10115436G>TCA2588321541EIF3Gc.947+43C>A (n.947+43C>A)
n.966+43C>A
c.341+43C>A (n.341+43C>A)
 gnomAD v4
19g.10115437A=CA2322270262EIF3Gc.947+42T= (n.947+42T=)
n.966+42T=
c.341+42T= (n.341+42T=)
19g.10115437A>CCA783165833EIF3Gc.947+42T>G (n.947+42T>G)
n.966+42T>G
c.341+42T>G (n.341+42T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115437A>GCA2576615759EIF3Gc.947+42T>C (n.947+42T>C)
n.966+42T>C
c.341+42T>C (n.341+42T>C)
 gnomAD v4
19g.10115437_10115456delCA2813565534EIF3Gc.947+23_947+42del (n.947+23_947+42del)
n.966+23_966+42del
c.341+23_341+42del (n.341+23_341+42del)

Number of alleles fetched