UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115286_10115308dup | CA2588321360 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174_948-154dup (n.947+174_948-154dup) c.*548_*570dup (n.*548_*570dup) n.966+174_967-154dup c.341+174_342-154dup (n.341+174_342-154dup) c.*1432_*1454dup (n.*1432_*1454dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115303A>G | CA2588321387 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-174T>C (n.948-174T>C) c.*565A>G (n.*565A>G) n.967-174T>C c.342-174T>C (n.342-174T>C) c.*1449A>G (n.*1449A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115304G>A | CA783165775 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-175C>T (n.948-175C>T) c.*566G>A (n.*566G>A) n.967-175C>T c.342-175C>T (n.342-175C>T) c.*1450G>A (n.*1450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115304G= | CA2322270171 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-175C= (n.948-175C=) c.*566G= (n.*566G=) n.967-175C= c.342-175C= (n.342-175C=) c.*1450G= (n.*1450G=) | |
| 19 | g.10115304G>T | CA2813565523 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-175C>A (n.948-175C>A) c.*566G>T (n.*566G>T) n.967-175C>A c.342-175C>A (n.342-175C>A) c.*1450G>T (n.*1450G>T) | |
| 19 | g.10115305G>A | CA2588321388 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174C>T (n.947+174C>T) c.*567G>A (n.*567G>A) n.966+174C>T c.341+174C>T (n.341+174C>T) c.*1451G>A (n.*1451G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115305G>T | CA2588321389 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174C>A (n.947+174C>A) c.*567G>T (n.*567G>T) n.966+174C>A c.341+174C>A (n.341+174C>A) c.*1451G>T (n.*1451G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115306C>A | CA2588321390 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+173G>T (n.947+173G>T) c.*568C>A (n.*568C>A) n.966+173G>T c.341+173G>T (n.341+173G>T) c.*1452C>A (n.*1452C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115306C>T | CA2588321391 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+173G>A (n.947+173G>A) c.*568C>T (n.*568C>T) n.966+173G>A c.341+173G>A (n.341+173G>A) c.*1452C>T (n.*1452C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115307A= | CA2322270172 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T= (n.947+172T=) c.*569A= (n.*569A=) n.966+172T= c.341+172T= (n.341+172T=) c.*1453A= (n.*1453A=) | |
| 19 | g.10115307A>C | CA305200134 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>G (n.947+172T>G) c.*569A>C (n.*569A>C) n.966+172T>G c.341+172T>G (n.341+172T>G) c.*1453A>C (n.*1453A>C) | dbSNP |
| 19 | g.10115307A>G | CA2588321393 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>C (n.947+172T>C) c.*569A>G (n.*569A>G) n.966+172T>C c.341+172T>C (n.341+172T>C) c.*1453A>G (n.*1453A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115307A>T | CA2588321392 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>A (n.947+172T>A) c.*569A>T (n.*569A>T) n.966+172T>A c.341+172T>A (n.341+172T>A) c.*1453A>T (n.*1453A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115308C>A | CA2588321394 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G>T (n.947+171G>T) c.*570C>A (n.*570C>A) n.966+171G>T c.341+171G>T (n.341+171G>T) c.*1454C>A (n.*1454C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115308C= | CA2322270173 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G= (n.947+171G=) c.*570C= (n.*570C=) n.966+171G= c.341+171G= (n.341+171G=) c.*1454C= (n.*1454C=) | |
| 19 | g.10115308C>T | CA783165776 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G>A (n.947+171G>A) c.*570C>T (n.*570C>T) n.966+171G>A c.341+171G>A (n.341+171G>A) c.*1454C>T (n.*1454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115309A>G | CA2588321395 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+170T>C (n.947+170T>C) c.*571A>G (n.*571A>G) n.966+170T>C c.341+170T>C (n.341+170T>C) c.*1455A>G (n.*1455A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115309_10115312del | CA2813565524 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+167_947+170del (n.947+167_947+170del) c.*571_*574del (n.*571_*574del) n.966+167_966+170del c.341+167_341+170del (n.341+167_341+170del) c.*1455_*1458del (n.*1455_*1458del) | |
| 19 | g.10115310A= | CA2322270174 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+169T= (n.947+169T=) c.*572A= (n.*572A=) n.966+169T= c.341+169T= (n.341+169T=) c.*1456A= (n.*1456A=) | |
| 19 | g.10115310A>G | CA631444950 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+169T>C (n.947+169T>C) c.*572A>G (n.*572A>G) n.966+169T>C c.341+169T>C (n.341+169T>C) c.*1456A>G (n.*1456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115311G>A | CA2588321396 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+168C>T (n.947+168C>T) c.*573G>A (n.*573G>A) n.966+168C>T c.341+168C>T (n.341+168C>T) c.*1457G>A (n.*1457G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115313G>A | CA2588321397 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+166C>T (n.947+166C>T) c.*575G>A (n.*575G>A) n.966+166C>T c.341+166C>T (n.341+166C>T) c.*1459G>A (n.*1459G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115313G>T | CA2588321398 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+166C>A (n.947+166C>A) c.*575G>T (n.*575G>T) n.966+166C>A c.341+166C>A (n.341+166C>A) c.*1459G>T (n.*1459G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115314C= | CA2322270175 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G= (n.947+165G=) c.*576C= (n.*576C=) n.966+165G= c.341+165G= (n.341+165G=) c.*1460C= (n.*1460C=) | |
| 19 | g.10115314C>G | CA783165777 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G>C (n.947+165G>C) c.*576C>G (n.*576C>G) n.966+165G>C c.341+165G>C (n.341+165G>C) c.*1460C>G (n.*1460C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115314C>T | CA2588321399 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G>A (n.947+165G>A) c.*576C>T (n.*576C>T) n.966+165G>A c.341+165G>A (n.341+165G>A) c.*1460C>T (n.*1460C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115315T>C | CA2588321400 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+164A>G (n.947+164A>G) c.*577T>C (n.*577T>C) n.966+164A>G c.341+164A>G (n.341+164A>G) c.*1461T>C (n.*1461T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115315_10115316insTC | CA2813565525 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163_947+164insGA (n.947+163_947+164insGA) c.*577_*578insTC (n.*577_*578insTC) n.966+163_966+164insGA c.341+163_341+164insGA (n.341+163_341+164insGA) c.*1461_*1462insTC (n.*1461_*1462insTC) | |
| 19 | g.10115316G>A | CA2588321401 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163C>T (n.947+163C>T) c.*578G>A (n.*578G>A) n.966+163C>T c.341+163C>T (n.341+163C>T) c.*1462G>A (n.*1462G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115316G>T | CA2588321402 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163C>A (n.947+163C>A) c.*578G>T (n.*578G>T) n.966+163C>A c.341+163C>A (n.341+163C>A) c.*1462G>T (n.*1462G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115316_10115317insT | CA2813565526 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162_947+163insA (n.947+162_947+163insA) c.*578_*579insT (n.*578_*579insT) n.966+162_966+163insA c.341+162_341+163insA (n.341+162_341+163insA) c.*1462_*1463insT (n.*1462_*1463insT) | |
| 19 | g.10115317C>A | CA2588321403 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>T (n.947+162G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) n.966+162G>T c.341+162G>T (n.341+162G>T) c.*1463C>A (n.*1463C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115317C= | CA2322270176 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G= (n.947+162G=) c.*579C= (n.*579C=) n.966+162G= c.341+162G= (n.341+162G=) c.*1463C= (n.*1463C=) | |
| 19 | g.10115317C>G | CA2588321404 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>C (n.947+162G>C) c.*579C>G (n.*579C>G) n.966+162G>C c.341+162G>C (n.341+162G>C) c.*1463C>G (n.*1463C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115317C>T | CA993413563 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>A (n.947+162G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) n.966+162G>A c.341+162G>A (n.341+162G>A) c.*1463C>T (n.*1463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115318_10115319insTCACATT | CA2813565527 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+160_947+161insAATGTGA (n.947+160_947+161insAATGTGA) c.*580_*581insTCACATT (n.*580_*581insTCACATT) n.966+160_966+161insAATGTGA c.341+160_341+161insAATGTGA (n.341+160_341+161insAATGTGA) c.*1464_*1465insTCACATT (n.*1464_*1465insTCACATT) | |
| 19 | g.10115320C>A | CA2735399278 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>T (n.947+159G>T) c.*582C>A (n.*582C>A) n.966+159G>T c.341+159G>T (n.341+159G>T) c.*1466C>A (n.*1466C>A) | dbSNP |
| 19 | g.10115320C= | CA2322270177 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G= (n.947+159G=) c.*582C= (n.*582C=) n.966+159G= c.341+159G= (n.341+159G=) c.*1466C= (n.*1466C=) | |
| 19 | g.10115320C>T | CA993413566 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>A (n.947+159G>A) c.*582C>T (n.*582C>T) n.966+159G>A c.341+159G>A (n.341+159G>A) c.*1466C>T (n.*1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115321C= | CA2322270178 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+158G= (n.947+158G=) c.*583C= (n.*583C=) n.966+158G= c.341+158G= (n.341+158G=) c.*1467C= (n.*1467C=) | |
| 19 | g.10115321C>T | CA2322270179 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+158G>A (n.947+158G>A) c.*583C>T (n.*583C>T) n.966+158G>A c.341+158G>A (n.341+158G>A) c.*1467C>T (n.*1467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115322C>A | CA2588321405 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157G>T (n.947+157G>T) c.*584C>A (n.*584C>A) n.966+157G>T c.341+157G>T (n.341+157G>T) c.*1468C>A (n.*1468C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115322C>G | CA2588321406 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157G>C (n.947+157G>C) c.*584C>G (n.*584C>G) n.966+157G>C c.341+157G>C (n.341+157G>C) c.*1468C>G (n.*1468C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115323_10115324insGTCC | CA2813565528 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157_947+158insACGG (n.947+157_947+158insACGG) c.*585_*586insGTCC (n.*585_*586insGTCC) n.966+157_966+158insACGG c.341+157_341+158insACGG (n.341+157_341+158insACGG) c.*1469_*1470insGTCC (n.*1469_*1470insGTCC) | |
| 19 | g.10115323C>A | CA2588321407 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+156G>T (n.947+156G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) n.966+156G>T c.341+156G>T (n.341+156G>T) c.*1469C>A (n.*1469C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115324del | CA2588321408 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155del (n.947+155del) c.*586del (n.*586del) n.966+155del c.341+155del (n.341+155del) c.*1470del (n.*1470del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115324T>C | CA2588321409 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155A>G (n.947+155A>G) c.*586T>C (n.*586T>C) n.966+155A>G c.341+155A>G (n.341+155A>G) c.*1470T>C (n.*1470T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115324T>G | CA2588321410 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155A>C (n.947+155A>C) c.*586T>G (n.*586T>G) n.966+155A>C c.341+155A>C (n.341+155A>C) c.*1470T>G (n.*1470T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115325C>A | CA2555403458 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+154G>T (n.947+154G>T) c.*587C>A (n.*587C>A) n.966+154G>T c.341+154G>T (n.341+154G>T) c.*1471C>A (n.*1471C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115325C>T | CA2588321411 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+154G>A (n.947+154G>A) c.*587C>T (n.*587C>T) n.966+154G>A c.341+154G>A (n.341+154G>A) c.*1471C>T (n.*1471C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115326T>G | CA2322270181 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A>C (n.947+153A>C) c.*588T>G (n.*588T>G) n.966+153A>C c.341+153A>C (n.341+153A>C) c.*1472T>G (n.*1472T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115326T= | CA2322270180 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A= (n.947+153A=) c.*588T= (n.*588T=) n.966+153A= c.341+153A= (n.341+153A=) c.*1472T= (n.*1472T=) | |
| 19 | g.10115327G>A | CA2588321412 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>T (n.947+152C>T) c.*589G>A (n.*589G>A) n.966+152C>T c.341+152C>T (n.341+152C>T) c.*1473G>A (n.*1473G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115327G>T | CA2588321413 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>A (n.947+152C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) n.966+152C>A c.341+152C>A (n.341+152C>A) c.*1473G>T (n.*1473G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115328C>A | CA2588321414 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>T (n.947+151G>T) c.*590C>A (n.*590C>A) n.966+151G>T c.341+151G>T (n.341+151G>T) c.*1474C>A (n.*1474C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115328C= | CA2322270182 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G= (n.947+151G=) c.*590C= (n.*590C=) n.966+151G= c.341+151G= (n.341+151G=) c.*1474C= (n.*1474C=) | |
| 19 | g.10115328C>T | CA783165778 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>A (n.947+151G>A) c.*590C>T (n.*590C>T) n.966+151G>A c.341+151G>A (n.341+151G>A) c.*1474C>T (n.*1474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115329C>A | CA2588321416 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>T (n.947+150G>T) c.*591C>A (n.*591C>A) n.966+150G>T c.341+150G>T (n.341+150G>T) c.*1475C>A (n.*1475C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115329C>T | CA2588321415 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>A (n.947+150G>A) c.*591C>T (n.*591C>T) n.966+150G>A c.341+150G>A (n.341+150G>A) c.*1475C>T (n.*1475C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115330C>A | CA2588321417 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G>T (n.947+149G>T) c.*592C>A (n.*592C>A) n.966+149G>T c.341+149G>T (n.341+149G>T) c.*1476C>A (n.*1476C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115330C= | CA2322270183 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G= (n.947+149G=) c.*592C= (n.*592C=) n.966+149G= c.341+149G= (n.341+149G=) c.*1476C= (n.*1476C=) | |
| 19 | g.10115330C>T | CA305200141 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G>A (n.947+149G>A) c.*592C>T (n.*592C>T) n.966+149G>A c.341+149G>A (n.341+149G>A) c.*1476C>T (n.*1476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115331G>A | CA305200144 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C>T (n.947+148C>T) c.*593G>A (n.*593G>A) n.966+148C>T c.341+148C>T (n.341+148C>T) c.*1477G>A (n.*1477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115331G= | CA2322270184 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C= (n.947+148C=) c.*593G= (n.*593G=) n.966+148C= c.341+148C= (n.341+148C=) c.*1477G= (n.*1477G=) | |
| 19 | g.10115331G>T | CA2588321418 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C>A (n.947+148C>A) c.*593G>T (n.*593G>T) n.966+148C>A c.341+148C>A (n.341+148C>A) c.*1477G>T (n.*1477G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115332G>A | CA2322270186 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>T (n.947+147C>T) c.*594G>A (n.*594G>A) n.966+147C>T c.341+147C>T (n.341+147C>T) c.*1478G>A (n.*1478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115332G>C | CA993413571 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>G (n.947+147C>G) c.*594G>C (n.*594G>C) n.966+147C>G c.341+147C>G (n.341+147C>G) c.*1478G>C (n.*1478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115332G= | CA2322270185 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C= (n.947+147C=) c.*594G= (n.*594G=) n.966+147C= c.341+147C= (n.341+147C=) c.*1478G= (n.*1478G=) | |
| 19 | g.10115332G>T | CA2588321419 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>A (n.947+147C>A) c.*594G>T (n.*594G>T) n.966+147C>A c.341+147C>A (n.341+147C>A) c.*1478G>T (n.*1478G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115333T>G | CA2322270188 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+146A>C (n.947+146A>C) c.*595T>G (n.*595T>G) n.966+146A>C c.341+146A>C (n.341+146A>C) c.*1479T>G (n.*1479T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115333T= | CA2322270187 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+146A= (n.947+146A=) c.*595T= (n.*595T=) n.966+146A= c.341+146A= (n.341+146A=) c.*1479T= (n.*1479T=) | |
| 19 | g.10115335T>G | CA2588321420 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+144A>C (n.947+144A>C) c.*597T>G (n.*597T>G) n.966+144A>C c.341+144A>C (n.341+144A>C) c.*1481T>G (n.*1481T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T>A | CA2588321421 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A>T (n.947+143A>T) c.*598T>A (n.*598T>A) n.966+143A>T c.341+143A>T (n.341+143A>T) c.*1482T>A (n.*1482T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T>G | CA783165780 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A>C (n.947+143A>C) c.*598T>G (n.*598T>G) n.966+143A>C c.341+143A>C (n.341+143A>C) c.*1482T>G (n.*1482T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T= | CA2322270189 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A= (n.947+143A=) c.*598T= (n.*598T=) n.966+143A= c.341+143A= (n.341+143A=) c.*1482T= (n.*1482T=) | |
| 19 | g.10115337G>T | CA2588321422 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+142C>A (n.947+142C>A) c.*599G>T (n.*599G>T) n.966+142C>A c.341+142C>A (n.341+142C>A) c.*1483G>T (n.*1483G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338G>A | CA2588321425 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+141C>T (n.947+141C>T) c.*600G>A (n.*600G>A) n.966+141C>T c.341+141C>T (n.341+141C>T) c.*1484G>A (n.*1484G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338G>T | CA2588321423 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+141C>A (n.947+141C>A) c.*600G>T (n.*600G>T) n.966+141C>A c.341+141C>A (n.341+141C>A) c.*1484G>T (n.*1484G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338_10115339delinsGA | CA2322270190 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140_947+141delinsTC (n.947+140_947+141delinsTC) c.*600_*601delinsGA (n.*600_*601delinsGA) n.966+140_966+141delinsTC c.341+140_341+141delinsTC (n.341+140_341+141delinsTC) c.*1484_*1485delinsGA (n.*1484_*1485delinsGA) | |
| 19 | g.10115338_10115351del | CA2588321424 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128_947+141del (n.947+128_947+141del) c.*600_*613del (n.*600_*613del) n.966+128_966+141del c.341+128_341+141del (n.341+128_341+141del) c.*1484_*1497del (n.*1484_*1497del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115339A>G | CA2588321426 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140T>C (n.947+140T>C) c.*601A>G (n.*601A>G) n.966+140T>C c.341+140T>C (n.341+140T>C) c.*1485A>G (n.*1485A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345dup | CA305200147 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140dup (n.947+140dup) c.*607dup (n.*607dup) n.966+140dup c.341+140dup (n.341+140dup) c.*1491dup (n.*1491dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345del | CA783165781 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140del (n.947+140del) c.*607del (n.*607del) n.966+140del c.341+140del (n.341+140del) c.*1491del (n.*1491del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115341A>G | CA2588321427 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+138T>C (n.947+138T>C) c.*603A>G (n.*603A>G) n.966+138T>C c.341+138T>C (n.341+138T>C) c.*1487A>G (n.*1487A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115342_10115346delinsAAAAC | CA2322270191 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+137delinsGTTTT (n.947+133_947+137delinsGTTTT) c.*604_*608delinsAAAAC (n.*604_*608delinsAAAAC) n.966+133_966+137delinsGTTTT c.341+133_341+137delinsGTTTT (n.341+133_341+137delinsGTTTT) c.*1488_*1492delinsAAAAC (n.*1488_*1492delinsAAAAC) | |
| 19 | g.10115343A= | CA2322270192 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T= (n.947+136T=) c.*605A= (n.*605A=) n.966+136T= c.341+136T= (n.341+136T=) c.*1489A= (n.*1489A=) | |
| 19 | g.10115343A>C | CA305200162 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T>G (n.947+136T>G) c.*605A>C (n.*605A>C) n.966+136T>G c.341+136T>G (n.341+136T>G) c.*1489A>C (n.*1489A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115343A>G | CA2588321428 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T>C (n.947+136T>C) c.*605A>G (n.*605A>G) n.966+136T>C c.341+136T>C (n.341+136T>C) c.*1489A>G (n.*1489A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345_10115348dup | CA2588321429 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+136dup (n.947+133_947+136dup) c.*607_*610dup (n.*607_*610dup) n.966+133_966+136dup c.341+133_341+136dup (n.341+133_341+136dup) c.*1491_*1494dup (n.*1491_*1494dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345_10115348del | CA783165784 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+136del (n.947+133_947+136del) c.*607_*610del (n.*607_*610del) n.966+133_966+136del c.341+133_341+136del (n.341+133_341+136del) c.*1491_*1494del (n.*1491_*1494del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115343_10115349delinsAAACAAT | CA2322270193 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+136delinsATTGTTT (n.947+130_947+136delinsATTGTTT) c.*605_*611delinsAAACAAT (n.*605_*611delinsAAACAAT) n.966+130_966+136delinsATTGTTT c.341+130_341+136delinsATTGTTT (n.341+130_341+136delinsATTGTTT) c.*1489_*1495delinsAAACAAT (n.*1489_*1495delinsAAACAAT) | |
| 19 | g.10115344A= | CA2322270194 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T= (n.947+135T=) c.*606A= (n.*606A=) n.966+135T= c.341+135T= (n.341+135T=) c.*1490A= (n.*1490A=) | |
| 19 | g.10115344A>C | CA2560530888 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>G (n.947+135T>G) c.*606A>C (n.*606A>C) n.966+135T>G c.341+135T>G (n.341+135T>G) c.*1490A>C (n.*1490A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115344A>G | CA305200163 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>C (n.947+135T>C) c.*606A>G (n.*606A>G) n.966+135T>C c.341+135T>C (n.341+135T>C) c.*1490A>G (n.*1490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115344A>T | CA2581369367 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>A (n.947+135T>A) c.*606A>T (n.*606A>T) n.966+135T>A c.341+135T>A (n.341+135T>A) c.*1490A>T (n.*1490A>T) | |
| 19 | g.10115346_10115348del | CA2588321430 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+135del (n.947+133_947+135del) c.*608_*610del (n.*608_*610del) n.966+133_966+135del c.341+133_341+135del (n.341+133_341+135del) c.*1492_*1494del (n.*1492_*1494del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346_10115351del | CA783165785 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+135del (n.947+130_947+135del) c.*608_*613del (n.*608_*613del) n.966+130_966+135del c.341+130_341+135del (n.341+130_341+135del) c.*1492_*1497del (n.*1492_*1497del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345A>C | CA2588321431 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+134T>G (n.947+134T>G) c.*607A>C (n.*607A>C) n.966+134T>G c.341+134T>G (n.341+134T>G) c.*1491A>C (n.*1491A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345A>T | CA2588321432 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+134T>A (n.947+134T>A) c.*607A>T (n.*607A>T) n.966+134T>A c.341+134T>A (n.341+134T>A) c.*1491A>T (n.*1491A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346C>A | CA783165786 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133G>T (n.947+133G>T) c.*608C>A (n.*608C>A) n.966+133G>T c.341+133G>T (n.341+133G>T) c.*1492C>A (n.*1492C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346C= | CA2322270195 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133G= (n.947+133G=) c.*608C= (n.*608C=) n.966+133G= c.341+133G= (n.341+133G=) c.*1492C= (n.*1492C=) | |
| 19 | g.10115346C>T | CA305200164 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133G>A (n.947+133G>A) c.*608C>T (n.*608C>T) n.966+133G>A c.341+133G>A (n.341+133G>A) c.*1492C>T (n.*1492C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346dup | CA2588321433 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133dup (n.947+133dup) c.*608dup (n.*608dup) n.966+133dup c.341+133dup (n.341+133dup) c.*1492dup (n.*1492dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346_10115349delinsCAAT | CA2322270197 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+133delinsATTG (n.947+130_947+133delinsATTG) c.*608_*611delinsCAAT (n.*608_*611delinsCAAT) n.966+130_966+133delinsATTG c.341+130_341+133delinsATTG (n.341+130_341+133delinsATTG) c.*1492_*1495delinsCAAT (n.*1492_*1495delinsCAAT) | |
| 19 | g.10115346_10115350delinsCAATA | CA2322270196 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129_947+133delinsTATTG (n.947+129_947+133delinsTATTG) c.*608_*612delinsCAATA (n.*608_*612delinsCAATA) n.966+129_966+133delinsTATTG c.341+129_341+133delinsTATTG (n.341+129_341+133delinsTATTG) c.*1492_*1496delinsCAATA (n.*1492_*1496delinsCAATA) | |
| 19 | g.10115346_10115347insT | CA631444956 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+132_947+133insA (n.947+132_947+133insA) c.*608_*609insT (n.*608_*609insT) n.966+132_966+133insA c.341+132_341+133insA (n.341+132_341+133insA) c.*1492_*1493insT (n.*1492_*1493insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115348del | CA2588321434 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+132del (n.947+132del) c.*610del (n.*610del) n.966+132del c.341+132del (n.341+132del) c.*1494del (n.*1494del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115349_10115351del | CA631444955 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+132del (n.947+130_947+132del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) n.966+130_966+132del c.341+130_341+132del (n.341+130_341+132del) c.*1495_*1497del (n.*1495_*1497del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115349_10115352del | CA2322270198 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129_947+132del (n.947+129_947+132del) c.*611_*614del (n.*611_*614del) n.966+129_966+132del c.341+129_341+132del (n.341+129_341+132del) c.*1495_*1498del (n.*1495_*1498del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115348A= | CA2322270199 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+131T= (n.947+131T=) c.*610A= (n.*610A=) n.966+131T= c.341+131T= (n.341+131T=) c.*1494A= (n.*1494A=) | |
| 19 | g.10115348A>G | CA2322270200 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+131T>C (n.947+131T>C) c.*610A>G (n.*610A>G) n.966+131T>C c.341+131T>C (n.341+131T>C) c.*1494A>G (n.*1494A>G) | dbSNP |
| 19 | g.10115348A>T | CA2588321435 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+131T>A (n.947+131T>A) c.*610A>T (n.*610A>T) n.966+131T>A c.341+131T>A (n.341+131T>A) c.*1494A>T (n.*1494A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115349T>A | CA2588321436 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130A>T (n.947+130A>T) c.*611T>A (n.*611T>A) n.966+130A>T c.341+130A>T (n.341+130A>T) c.*1495T>A (n.*1495T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115349T>C | CA2588321437 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130A>G (n.947+130A>G) c.*611T>C (n.*611T>C) n.966+130A>G c.341+130A>G (n.341+130A>G) c.*1495T>C (n.*1495T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115349T>G | CA2588321438 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130A>C (n.947+130A>C) c.*611T>G (n.*611T>G) n.966+130A>C c.341+130A>C (n.341+130A>C) c.*1495T>G (n.*1495T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115350A= | CA2322270201 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129T= (n.947+129T=) c.*612A= (n.*612A=) n.966+129T= c.341+129T= (n.341+129T=) c.*1496A= (n.*1496A=) | |
| 19 | g.10115350A>G | CA2322270202 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129T>C (n.947+129T>C) c.*612A>G (n.*612A>G) n.966+129T>C c.341+129T>C (n.341+129T>C) c.*1496A>G (n.*1496A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115350A>T | CA631444958 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129T>A (n.947+129T>A) c.*612A>T (n.*612A>T) n.966+129T>A c.341+129T>A (n.341+129T>A) c.*1496A>T (n.*1496A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115351A= | CA2322270203 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T= (n.947+128T=) c.*613A= (n.*613A=) n.966+128T= c.341+128T= (n.341+128T=) c.*1497A= (n.*1497A=) | |
| 19 | g.10115351A>C | CA2588321439 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T>G (n.947+128T>G) c.*613A>C (n.*613A>C) n.966+128T>G c.341+128T>G (n.341+128T>G) c.*1497A>C (n.*1497A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115351A>G | CA305200168 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T>C (n.947+128T>C) c.*613A>G (n.*613A>G) n.966+128T>C c.341+128T>C (n.341+128T>C) c.*1497A>G (n.*1497A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115351A>T | CA2588321440 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T>A (n.947+128T>A) c.*613A>T (n.*613A>T) n.966+128T>A c.341+128T>A (n.341+128T>A) c.*1497A>T (n.*1497A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115352A>C | CA2588321441 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+127T>G (n.947+127T>G) c.*614A>C (n.*614A>C) n.966+127T>G c.341+127T>G (n.341+127T>G) c.*1498A>C (n.*1498A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115352A>G | CA2588321442 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+127T>C (n.947+127T>C) c.*614A>G (n.*614A>G) n.966+127T>C c.341+127T>C (n.341+127T>C) c.*1498A>G (n.*1498A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115352A>T | CA2588321443 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+127T>A (n.947+127T>A) c.*614A>T (n.*614A>T) n.966+127T>A c.341+127T>A (n.341+127T>A) c.*1498A>T (n.*1498A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115353G>A | CA631444960 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+126C>T (n.947+126C>T) c.*615G>A (n.*615G>A) n.966+126C>T c.341+126C>T (n.341+126C>T) c.*1499G>A (n.*1499G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115353G>C | CA305200181 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+126C>G (n.947+126C>G) c.*615G>C (n.*615G>C) n.966+126C>G c.341+126C>G (n.341+126C>G) c.*1499G>C (n.*1499G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115353G= | CA2322270204 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+126C= (n.947+126C=) c.*615G= (n.*615G=) n.966+126C= c.341+126C= (n.341+126C=) c.*1499G= (n.*1499G=) | |
| 19 | g.10115353G>T | CA305200189 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+126C>A (n.947+126C>A) c.*615G>T (n.*615G>T) n.966+126C>A c.341+126C>A (n.341+126C>A) c.*1499G>T (n.*1499G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115354G>A | CA2322270206 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+125C>T (n.947+125C>T) c.*616G>A (n.*616G>A) n.966+125C>T c.341+125C>T (n.341+125C>T) c.*1500G>A (n.*1500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115354G>C | CA2588321445 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+125C>G (n.947+125C>G) c.*616G>C (n.*616G>C) n.966+125C>G c.341+125C>G (n.341+125C>G) c.*1500G>C (n.*1500G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115354G= | CA2322270205 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+125C= (n.947+125C=) c.*616G= (n.*616G=) n.966+125C= c.341+125C= (n.341+125C=) c.*1500G= (n.*1500G=) | |
| 19 | g.10115354G>T | CA2588321446 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+125C>A (n.947+125C>A) c.*616G>T (n.*616G>T) n.966+125C>A c.341+125C>A (n.341+125C>A) c.*1500G>T (n.*1500G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115354_10115356del | CA2588321444 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+123_947+125del (n.947+123_947+125del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) n.966+123_966+125del c.341+123_341+125del (n.341+123_341+125del) c.*1500_*1502del (n.*1500_*1502del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115355A= | CA2322270207 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+124T= (n.947+124T=) c.*617A= (n.*617A=) n.966+124T= c.341+124T= (n.341+124T=) c.*1501A= (n.*1501A=) | |
| 19 | g.10115355A>C | CA2588321447 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+124T>G (n.947+124T>G) c.*617A>C (n.*617A>C) n.966+124T>G c.341+124T>G (n.341+124T>G) c.*1501A>C (n.*1501A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115355A>G | CA305200192 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+124T>C (n.947+124T>C) c.*617A>G (n.*617A>G) n.966+124T>C c.341+124T>C (n.341+124T>C) c.*1501A>G (n.*1501A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115356C>A | CA2588321448 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+123G>T (n.947+123G>T) c.*618C>A (n.*618C>A) n.966+123G>T c.341+123G>T (n.341+123G>T) c.*1502C>A (n.*1502C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115356C>G | CA2588321449 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+123G>C (n.947+123G>C) c.*618C>G (n.*618C>G) n.966+123G>C c.341+123G>C (n.341+123G>C) c.*1502C>G (n.*1502C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115356C>T | CA2588321450 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+123G>A (n.947+123G>A) c.*618C>T (n.*618C>T) n.966+123G>A c.341+123G>A (n.341+123G>A) c.*1502C>T (n.*1502C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115357T>A | CA2588321451 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+122A>T (n.947+122A>T) c.*619T>A (n.*619T>A) n.966+122A>T c.341+122A>T (n.341+122A>T) c.*1503T>A (n.*1503T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115358G>A | CA993413589 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+121C>T (n.947+121C>T) c.*620G>A (n.*620G>A) n.966+121C>T c.341+121C>T (n.341+121C>T) c.*1504G>A (n.*1504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115358G>C | CA2588321453 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+121C>G (n.947+121C>G) c.*620G>C (n.*620G>C) n.966+121C>G c.341+121C>G (n.341+121C>G) c.*1504G>C (n.*1504G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115358G= | CA2322270208 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+121C= (n.947+121C=) c.*620G= (n.*620G=) n.966+121C= c.341+121C= (n.341+121C=) c.*1504G= (n.*1504G=) | |
| 19 | g.10115358G>T | CA2588321452 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+121C>A (n.947+121C>A) c.*620G>T (n.*620G>T) n.966+121C>A c.341+121C>A (n.341+121C>A) c.*1504G>T (n.*1504G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115358_10115360del | CA2588321454 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+119_947+121del (n.947+119_947+121del) c.*620_*622del (n.*620_*622del) n.966+119_966+121del c.341+119_341+121del (n.341+119_341+121del) c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115359T>C | CA2588321455 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+120A>G (n.947+120A>G) c.*621T>C (n.*621T>C) n.966+120A>G c.341+120A>G (n.341+120A>G) c.*1505T>C (n.*1505T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115359T>G | CA2588321457 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+120A>C (n.947+120A>C) c.*621T>G (n.*621T>G) n.966+120A>C c.341+120A>C (n.341+120A>C) c.*1505T>G (n.*1505T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115359_10115360del | CA2588321456 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+119_947+120del (n.947+119_947+120del) c.*621_*622del (n.*621_*622del) n.966+119_966+120del c.341+119_341+120del (n.341+119_341+120del) c.*1505_*1506del (n.*1505_*1506del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115360C>A | CA2588321459 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+119G>T (n.947+119G>T) c.*622C>A (n.*622C>A) n.966+119G>T c.341+119G>T (n.341+119G>T) c.*1506C>A (n.*1506C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115360C= | CA2322270209 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+119G= (n.947+119G=) c.*622C= (n.*622C=) n.966+119G= c.341+119G= (n.341+119G=) c.*1506C= (n.*1506C=) | |
| 19 | g.10115360C>G | CA2588321460 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+119G>C (n.947+119G>C) c.*622C>G (n.*622C>G) n.966+119G>C c.341+119G>C (n.341+119G>C) c.*1506C>G (n.*1506C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115360C>T | CA305200193 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+119G>A (n.947+119G>A) c.*622C>T (n.*622C>T) n.966+119G>A c.341+119G>A (n.341+119G>A) c.*1506C>T (n.*1506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115363del | CA2588321458 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+119del (n.947+119del) c.*625del (n.*625del) n.966+119del c.341+119del (n.341+119del) c.*1509del (n.*1509del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115361C>A | CA2588321461 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+118G>T (n.947+118G>T) c.*623C>A (n.*623C>A) n.966+118G>T c.341+118G>T (n.341+118G>T) c.*1507C>A (n.*1507C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115361C= | CA2322270210 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+118G= (n.947+118G=) c.*623C= (n.*623C=) n.966+118G= c.341+118G= (n.341+118G=) c.*1507C= (n.*1507C=) | |
| 19 | g.10115361C>T | CA631444962 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+118G>A (n.947+118G>A) c.*623C>T (n.*623C>T) n.966+118G>A c.341+118G>A (n.341+118G>A) c.*1507C>T (n.*1507C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115362C>A | CA2588321462 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+117G>T (n.947+117G>T) c.*624C>A (n.*624C>A) n.966+117G>T c.341+117G>T (n.341+117G>T) c.*1508C>A (n.*1508C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115362C= | CA2322270211 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+117G= (n.947+117G=) c.*624C= (n.*624C=) n.966+117G= c.341+117G= (n.341+117G=) c.*1508C= (n.*1508C=) | |
| 19 | g.10115362C>T | CA2322270212 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+117G>A (n.947+117G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) n.966+117G>A c.341+117G>A (n.341+117G>A) c.*1508C>T (n.*1508C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115363C>A | CA2588321463 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+116G>T (n.947+116G>T) c.*625C>A (n.*625C>A) n.966+116G>T c.341+116G>T (n.341+116G>T) c.*1509C>A (n.*1509C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115363C>G | CA2588321464 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+116G>C (n.947+116G>C) c.*625C>G (n.*625C>G) n.966+116G>C c.341+116G>C (n.341+116G>C) c.*1509C>G (n.*1509C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115364T>A | CA2588321465 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+115A>T (n.947+115A>T) c.*626T>A (n.*626T>A) n.966+115A>T c.341+115A>T (n.341+115A>T) c.*1510T>A (n.*1510T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115364T>C | CA2588321466 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+115A>G (n.947+115A>G) c.*626T>C (n.*626T>C) n.966+115A>G c.341+115A>G (n.341+115A>G) c.*1510T>C (n.*1510T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115364T>G | CA305200194 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+115A>C (n.947+115A>C) c.*626T>G (n.*626T>G) n.966+115A>C c.341+115A>C (n.341+115A>C) c.*1510T>G (n.*1510T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115364T= | CA2322270213 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+115A= (n.947+115A=) c.*626T= (n.*626T=) n.966+115A= c.341+115A= (n.341+115A=) c.*1510T= (n.*1510T=) | |
| 19 | g.10115365C>A | CA2551742496 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+114G>T (n.947+114G>T) c.*627C>A (n.*627C>A) n.966+114G>T c.341+114G>T (n.341+114G>T) c.*1511C>A (n.*1511C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115366A>C | CA2588321467 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+113T>G (n.947+113T>G) c.*628A>C (n.*628A>C) n.966+113T>G c.341+113T>G (n.341+113T>G) c.*1512A>C (n.*1512A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115367A= | CA2322270214 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+112T= (n.947+112T=) c.*629A= (n.*629A=) n.966+112T= c.341+112T= (n.341+112T=) c.*1513A= (n.*1513A=) | |
| 19 | g.10115367A>C | CA2588321468 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+112T>G (n.947+112T>G) c.*629A>C (n.*629A>C) n.966+112T>G c.341+112T>G (n.341+112T>G) c.*1513A>C (n.*1513A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115367A>G | CA783165794 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+112T>C (n.947+112T>C) c.*629A>G (n.*629A>G) n.966+112T>C c.341+112T>C (n.341+112T>C) c.*1513A>G (n.*1513A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115367A>T | CA2588321469 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+112T>A (n.947+112T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) n.966+112T>A c.341+112T>A (n.341+112T>A) c.*1513A>T (n.*1513A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115368A>C | CA2588321470 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+111T>G (n.947+111T>G) c.*630A>C (n.*630A>C) n.966+111T>G c.341+111T>G (n.341+111T>G) c.*1514A>C (n.*1514A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115368A>G | CA2588321471 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+111T>C (n.947+111T>C) c.*630A>G (n.*630A>G) n.966+111T>C c.341+111T>C (n.341+111T>C) c.*1514A>G (n.*1514A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115369A>C | CA2588321472 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+110T>G (n.947+110T>G) c.*631A>C (n.*631A>C) n.966+110T>G c.341+110T>G (n.341+110T>G) c.*1515A>C (n.*1515A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115369A>G | CA2588321473 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+110T>C (n.947+110T>C) c.*631A>G (n.*631A>G) n.966+110T>C c.341+110T>C (n.341+110T>C) c.*1515A>G (n.*1515A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115370C>A | CA2588321474 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+109G>T (n.947+109G>T) c.*632C>A (n.*632C>A) n.966+109G>T c.341+109G>T (n.341+109G>T) c.*1516C>A (n.*1516C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115370C= | CA2322270215 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+109G= (n.947+109G=) c.*632C= (n.*632C=) n.966+109G= c.341+109G= (n.341+109G=) c.*1516C= (n.*1516C=) | |
| 19 | g.10115370C>T | CA2322270216 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+109G>A (n.947+109G>A) c.*632C>T (n.*632C>T) n.966+109G>A c.341+109G>A (n.341+109G>A) c.*1516C>T (n.*1516C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115371C>T | CA2735551221 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+108G>A (n.947+108G>A) c.*633C>T (n.*633C>T) n.966+108G>A c.341+108G>A (n.341+108G>A) c.*1517C>T (n.*1517C>T) | dbSNP |
| 19 | g.10115372A>C | CA2588321475 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+107T>G (n.947+107T>G) c.*634A>C (n.*634A>C) n.966+107T>G c.341+107T>G (n.341+107T>G) c.*1518A>C (n.*1518A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115372A>G | CA2588321476 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+107T>C (n.947+107T>C) c.*634A>G (n.*634A>G) n.966+107T>C c.341+107T>C (n.341+107T>C) c.*1518A>G (n.*1518A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115373G>T | CA2588321477 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+106C>A (n.947+106C>A) n.966+106C>A c.341+106C>A (n.341+106C>A) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115374C>A | CA2588321478 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+105G>T (n.947+105G>T) n.966+105G>T c.341+105G>T (n.341+105G>T) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115374C= | CA2322270217 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+105G= (n.947+105G=) n.966+105G= c.341+105G= (n.341+105G=) c.*636C= (n.*636C=) c.*1520C= (n.*1520C=) | |
| 19 | g.10115374C>T | CA2322270218 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+105G>A (n.947+105G>A) n.966+105G>A c.341+105G>A (n.341+105G>A) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115375C>A | CA305200200 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+104G>T (n.947+104G>T) n.966+104G>T c.341+104G>T (n.341+104G>T) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115375C= | CA2322270219 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+104G= (n.947+104G=) n.966+104G= c.341+104G= (n.341+104G=) c.*637C= (n.*637C=) c.*1521C= (n.*1521C=) | |
| 19 | g.10115375C>T | CA783165797 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+104G>A (n.947+104G>A) n.966+104G>A c.341+104G>A (n.341+104G>A) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115375_10115376insA | CA2588321479 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103_947+104insT (n.947+103_947+104insT) n.966+103_966+104insT c.341+103_341+104insT (n.341+103_341+104insT) c.*637_*638insA (n.*637_*638insA) c.*1521_*1522insA (n.*1521_*1522insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115376G>A | CA185977 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103C>T (n.947+103C>T) n.966+103C>T c.341+103C>T (n.341+103C>T) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115376G>C | CA783165803 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103C>G (n.947+103C>G) n.966+103C>G c.341+103C>G (n.341+103C>G) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115376G= | CA2322270220 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103C= (n.947+103C=) n.966+103C= c.341+103C= (n.341+103C=) c.*638G= (n.*638G=) c.*1522G= (n.*1522G=) | |
| 19 | g.10115376G>T | CA2580607783 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103C>A (n.947+103C>A) n.966+103C>A c.341+103C>A (n.341+103C>A) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) | |
| 19 | g.10115376_10115380del | CA2588321481 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99_947+103del (n.947+99_947+103del) n.966+99_966+103del c.341+99_341+103del (n.341+99_341+103del) c.*638_*642del (n.*638_*642del) c.*1522_*1526del (n.*1522_*1526del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380del | CA2588321480 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103del (n.947+103del) n.966+103del c.341+103del (n.341+103del) c.*642del (n.*642del) c.*1526del (n.*1526del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115376_10115377insATTTGGTGGGT | CA2588321483 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+102_947+103insACCCACCAAAT (n.947+102_947+103insACCCACCAAAT) n.966+102_966+103insACCCACCAAAT c.341+102_341+103insACCCACCAAAT (n.341+102_341+103insACCCACCAAAT) c.*638_*639insATTTGGTGGGT (n.*638_*639insATTTGGTGGGT) c.*1522_*1523insATTTGGTGGGT (n.*1522_*1523insATTTGGTGGGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115376_10115377insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA | CA2588321482 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+102_947+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT (n.947+102_947+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT) n.966+102_966+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT c.341+102_341+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT (n.341+102_341+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT) c.*638_*639insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA (n.*638_*639insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA) c.*1522_*1523insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA (n.*1522_*1523insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115377G>C | CA993413600 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+102C>G (n.947+102C>G) n.966+102C>G c.341+102C>G (n.341+102C>G) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115377G= | CA2322270221 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+102C= (n.947+102C=) n.966+102C= c.341+102C= (n.341+102C=) c.*639G= (n.*639G=) c.*1523G= (n.*1523G=) | |
| 19 | g.10115377G>T | CA2588321484 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+102C>A (n.947+102C>A) n.966+102C>A c.341+102C>A (n.341+102C>A) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115378G>A | CA783165805 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+101C>T (n.947+101C>T) n.966+101C>T c.341+101C>T (n.341+101C>T) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115378G= | CA2322270222 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+101C= (n.947+101C=) n.966+101C= c.341+101C= (n.341+101C=) c.*640G= (n.*640G=) c.*1524G= (n.*1524G=) | |
| 19 | g.10115378G>T | CA2588321485 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+101C>A (n.947+101C>A) n.966+101C>A c.341+101C>A (n.341+101C>A) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115379G>A | CA2588321488 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+100C>T (n.947+100C>T) n.966+100C>T c.341+100C>T (n.341+100C>T) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115379G>C | CA2588321486 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+100C>G (n.947+100C>G) n.966+100C>G c.341+100C>G (n.341+100C>G) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115379G>T | CA2588321487 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+100C>A (n.947+100C>A) n.966+100C>A c.341+100C>A (n.341+100C>A) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380G>A | CA631709048 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C>T (n.947+99C>T) n.966+99C>T c.341+99C>T (n.341+99C>T) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380G>C | CA2588321489 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C>G (n.947+99C>G) n.966+99C>G c.341+99C>G (n.341+99C>G) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380G= | CA2322270223 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C= (n.947+99C=) n.966+99C= c.341+99C= (n.341+99C=) c.*642G= (n.*642G=) c.*1526G= (n.*1526G=) | |
| 19 | g.10115380G>T | CA2588321490 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C>A (n.947+99C>A) n.966+99C>A c.341+99C>A (n.341+99C>A) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115381A= | CA2322270224 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T= (n.947+98T=) n.966+98T= c.341+98T= (n.341+98T=) c.*643A= (n.*643A=) c.*1527A= (n.*1527A=) | |
| 19 | g.10115381A>C | CA2588321491 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T>G (n.947+98T>G) n.966+98T>G c.341+98T>G (n.341+98T>G) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115381A>G | CA993413604 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T>C (n.947+98T>C) n.966+98T>C c.341+98T>C (n.341+98T>C) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115381A>T | CA2576615750 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T>A (n.947+98T>A) n.966+98T>A c.341+98T>A (n.341+98T>A) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115382C>T | CA2588321493 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+97G>A (n.947+97G>A) n.966+97G>A c.341+97G>A (n.341+97G>A) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115382_10115383del | CA2588321492 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96_947+97del (n.947+96_947+97del) n.966+96_966+97del c.341+96_341+97del (n.341+96_341+97del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115383T>A | CA2588321494 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96A>T (n.947+96A>T) n.966+96A>T c.341+96A>T (n.341+96A>T) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115383T>G | CA305200203 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96A>C (n.947+96A>C) n.966+96A>C c.341+96A>C (n.341+96A>C) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115383T= | CA2322270225 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96A= (n.947+96A=) n.966+96A= c.341+96A= (n.341+96A=) c.*645T= (n.*645T=) c.*1529T= (n.*1529T=) | |
| 19 | g.10115384G>A | CA2588321495 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C>T (n.947+95C>T) n.966+95C>T c.341+95C>T (n.341+95C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115384G>C | CA993413608 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C>G (n.947+95C>G) n.966+95C>G c.341+95C>G (n.341+95C>G) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115384G= | CA2322270226 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C= (n.947+95C=) n.966+95C= c.341+95C= (n.341+95C=) c.*646G= (n.*646G=) c.*1530G= (n.*1530G=) | |
| 19 | g.10115384G>T | CA2588321496 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C>A (n.947+95C>A) n.966+95C>A c.341+95C>A (n.341+95C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115385T>G | CA2588321497 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+94A>C (n.947+94A>C) n.966+94A>C c.341+94A>C (n.341+94A>C) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115386T>A | CA2588321498 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+93A>T (n.947+93A>T) n.966+93A>T c.341+93A>T (n.341+93A>T) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115386T>G | CA2576615751 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+93A>C (n.947+93A>C) n.966+93A>C c.341+93A>C (n.341+93A>C) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115387A>T | CA2588321499 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+92T>A (n.947+92T>A) n.966+92T>A c.341+92T>A (n.341+92T>A) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115389dup | CA2588321500 | EIF3G | c.947+92dup (n.947+92dup) n.966+92dup c.341+92dup (n.341+92dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115388A>T | CA2588321501 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+91T>A (n.947+91T>A) n.966+91T>A c.341+91T>A (n.341+91T>A) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115389A>C | CA2588321502 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+90T>G (n.947+90T>G) n.966+90T>G c.341+90T>G (n.341+90T>G) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115390T>C | CA2588321504 | EIF3G | c.947+89A>G (n.947+89A>G) n.966+89A>G c.341+89A>G (n.341+89A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115390T>G | CA305200206 | EIF3G | c.947+89A>C (n.947+89A>C) n.966+89A>C c.341+89A>C (n.341+89A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115390T= | CA2322270227 | EIF3G | c.947+89A= (n.947+89A=) n.966+89A= c.341+89A= (n.341+89A=) | |
| 19 | g.10115390_10115391del | CA2588321503 | EIF3G | c.947+88_947+89del (n.947+88_947+89del) n.966+88_966+89del c.341+88_341+89del (n.341+88_341+89del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115391T>G | CA2588321505 | EIF3G | c.947+88A>C (n.947+88A>C) n.966+88A>C c.341+88A>C (n.341+88A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115392G>T | CA2588321506 | EIF3G | c.947+87C>A (n.947+87C>A) n.966+87C>A c.341+87C>A (n.341+87C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115393G>A | CA2588321507 | EIF3G | c.947+86C>T (n.947+86C>T) n.966+86C>T c.341+86C>T (n.341+86C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115393G>C | CA783165810 | EIF3G | c.947+86C>G (n.947+86C>G) n.966+86C>G c.341+86C>G (n.341+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115393G= | CA2322270228 | EIF3G | c.947+86C= (n.947+86C=) n.966+86C= c.341+86C= (n.341+86C=) | |
| 19 | g.10115393G>T | CA2588321508 | EIF3G | c.947+86C>A (n.947+86C>A) n.966+86C>A c.341+86C>A (n.341+86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115394C>A | CA2588321509 | EIF3G | c.947+85G>T (n.947+85G>T) n.966+85G>T c.341+85G>T (n.341+85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115396C= | CA2322270229 | EIF3G | c.947+83G= (n.947+83G=) n.966+83G= c.341+83G= (n.341+83G=) | |
| 19 | g.10115396C>G | CA305200211 | EIF3G | c.947+83G>C (n.947+83G>C) n.966+83G>C c.341+83G>C (n.341+83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115396C>T | CA305200229 | EIF3G | c.947+83G>A (n.947+83G>A) n.966+83G>A c.341+83G>A (n.341+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115397A>G | CA2576615752 | EIF3G | c.947+82T>C (n.947+82T>C) n.966+82T>C c.341+82T>C (n.341+82T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115397A>T | CA2588321510 | EIF3G | c.947+82T>A (n.947+82T>A) n.966+82T>A c.341+82T>A (n.341+82T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115398G>A | CA2813565529 | EIF3G | c.947+81C>T (n.947+81C>T) n.966+81C>T c.341+81C>T (n.341+81C>T) | |
| 19 | g.10115398G>T | CA2588321511 | EIF3G | c.947+81C>A (n.947+81C>A) n.966+81C>A c.341+81C>A (n.341+81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115399G>A | CA305200237 | EIF3G | c.947+80C>T (n.947+80C>T) n.966+80C>T c.341+80C>T (n.341+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115399G= | CA2322270230 | EIF3G | c.947+80C= (n.947+80C=) n.966+80C= c.341+80C= (n.341+80C=) | |
| 19 | g.10115399G>T | CA2576615753 | EIF3G | c.947+80C>A (n.947+80C>A) n.966+80C>A c.341+80C>A (n.341+80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115400G>A | CA2588321512 | EIF3G | c.947+79C>T (n.947+79C>T) n.966+79C>T c.341+79C>T (n.341+79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115400G>C | CA2588321513 | EIF3G | c.947+79C>G (n.947+79C>G) n.966+79C>G c.341+79C>G (n.341+79C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115400G>T | CA2576615754 | EIF3G | c.947+79C>A (n.947+79C>A) n.966+79C>A c.341+79C>A (n.341+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115401C>A | CA2322270232 | EIF3G | c.947+78G>T (n.947+78G>T) n.966+78G>T c.341+78G>T (n.341+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115401C= | CA2322270231 | EIF3G | c.947+78G= (n.947+78G=) n.966+78G= c.341+78G= (n.341+78G=) | |
| 19 | g.10115401C>T | CA2322270233 | EIF3G | c.947+78G>A (n.947+78G>A) n.966+78G>A c.341+78G>A (n.341+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115402T>C | CA2588321514 | EIF3G | c.947+77A>G (n.947+77A>G) n.966+77A>G c.341+77A>G (n.341+77A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115403A>C | CA2588321515 | EIF3G | c.947+76T>G (n.947+76T>G) n.966+76T>G c.341+76T>G (n.341+76T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115403_10115407delinsATTGG | CA2322270234 | EIF3G | c.947+72_947+76delinsCCAAT (n.947+72_947+76delinsCCAAT) n.966+72_966+76delinsCCAAT c.341+72_341+76delinsCCAAT (n.341+72_341+76delinsCCAAT) |