Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10115186_10115267delCA2588321261EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del)
c.*448_*529del (n.*448_*529del)
n.967-134_967-53del
c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del)
c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del)
gnomAD v4
19g.10115218_10115234delinsAGAGGACGGGGTAATGTCA2322270118EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT)
c.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT)
n.967-105_967-89delinsACATTACCCCGTCCTCT
c.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT)
c.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT)
19g.10115226_10115241delCA2322270119EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-105_948-90del (n.948-105_948-90del)
c.*488_*503del (n.*488_*503del)
n.967-105_967-90del
c.342-105_342-90del (n.342-105_342-90del)
c.*1372_*1387del (n.*1372_*1387del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115228G>ACA783165754EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99C>T (n.948-99C>T)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.967-99C>T
c.342-99C>T (n.342-99C>T)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115228G=CA2322270124EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99C= (n.948-99C=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.967-99C=
c.342-99C= (n.342-99C=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
19g.10115228G>TCA2588321300EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99C>A (n.948-99C>A)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.967-99C>A
c.342-99C>A (n.342-99C>A)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
gnomAD v4
19g.10115228_10115229insCACGGAGCA2588321299EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99_948-98insTCCGTGC (n.948-99_948-98insTCCGTGC)
c.*490_*491insCACGGAG (n.*490_*491insCACGGAG)
n.967-99_967-98insTCCGTGC
c.342-99_342-98insTCCGTGC (n.342-99_342-98insTCCGTGC)
c.*1374_*1375insCACGGAG (n.*1374_*1375insCACGGAG)
gnomAD v4
19g.10115229T>CCA305200042EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-100A>G (n.948-100A>G)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.967-100A>G
c.342-100A>G (n.342-100A>G)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115229T=CA2322270125EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-100A= (n.948-100A=)
c.*491T= (n.*491T=)
n.967-100A=
c.342-100A= (n.342-100A=)
c.*1375T= (n.*1375T=)
19g.10115230A=CA2322270126EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-101T= (n.948-101T=)
c.*492A= (n.*492A=)
n.967-101T=
c.342-101T= (n.342-101T=)
c.*1376A= (n.*1376A=)
19g.10115230A>CCA2588321301EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-101T>G (n.948-101T>G)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.967-101T>G
c.342-101T>G (n.342-101T>G)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
gnomAD v4
19g.10115230A>GCA2322270127EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-101T>C (n.948-101T>C)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.967-101T>C
c.342-101T>C (n.342-101T>C)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115231A>GCA2588321303EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-102T>C (n.948-102T>C)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.967-102T>C
c.342-102T>C (n.342-102T>C)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
gnomAD v4
19g.10115231A>TCA2588321304EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-102T>A (n.948-102T>A)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.967-102T>A
c.342-102T>A (n.342-102T>A)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
gnomAD v4
19g.10115231_10115232delCA2588321302EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-103_948-102del (n.948-103_948-102del)
c.*493_*494del (n.*493_*494del)
n.967-103_967-102del
c.342-103_342-102del (n.342-103_342-102del)
c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del)
gnomAD v4
19g.10115232_10115235delinsTGTGCA2322270128EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-106_948-103delinsCACA (n.948-106_948-103delinsCACA)
c.*494_*497delinsTGTG (n.*494_*497delinsTGTG)
n.967-106_967-103delinsCACA
c.342-106_342-103delinsCACA (n.342-106_342-103delinsCACA)
c.*1378_*1381delinsTGTG (n.*1378_*1381delinsTGTG)
19g.10115233G>ACA783165755EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-104C>T (n.948-104C>T)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.967-104C>T
c.342-104C>T (n.342-104C>T)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115233G>CCA783165756EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-104C>G (n.948-104C>G)
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.967-104C>G
c.342-104C>G (n.342-104C>G)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115233G=CA2322270129EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-104C= (n.948-104C=)
c.*495G= (n.*495G=)
n.967-104C=
c.342-104C= (n.342-104C=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
19g.10115233G>TCA2588321305EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-104C>A (n.948-104C>A)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.967-104C>A
c.342-104C>A (n.342-104C>A)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
gnomAD v4
19g.10115233_10115235delCA993413510EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-106_948-104del (n.948-106_948-104del)
c.*495_*497del (n.*495_*497del)
n.967-106_967-104del
c.342-106_342-104del (n.342-106_342-104del)
c.*1379_*1381del (n.*1379_*1381del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115234T>CCA2588321306EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-105A>G (n.948-105A>G)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.967-105A>G
c.342-105A>G (n.342-105A>G)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
gnomAD v4
19g.10115236A>GCA2588321307EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-107T>C (n.948-107T>C)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.967-107T>C
c.342-107T>C (n.342-107T>C)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
gnomAD v4
19g.10115237G>ACA2588321308EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-108C>T (n.948-108C>T)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.967-108C>T
c.342-108C>T (n.342-108C>T)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
gnomAD v4
19g.10115238G>CCA2322270131EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-109C>G (n.948-109C>G)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.967-109C>G
c.342-109C>G (n.342-109C>G)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
dbSNP
19g.10115238G=CA2322270130EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-109C= (n.948-109C=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.967-109C=
c.342-109C= (n.342-109C=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
19g.10115238G>TCA2588321309EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-109C>A (n.948-109C>A)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.967-109C>A
c.342-109C>A (n.342-109C>A)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
gnomAD v4
19g.10115239A>GCA2588321310EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-110T>C (n.948-110T>C)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.967-110T>C
c.342-110T>C (n.342-110T>C)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
gnomAD v4
19g.10115240C>ACA2588321311EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G>T (n.948-111G>T)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.967-111G>T
c.342-111G>T (n.342-111G>T)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
gnomAD v4
19g.10115240C=CA2322270132EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G= (n.948-111G=)
c.*502C= (n.*502C=)
n.967-111G=
c.342-111G= (n.342-111G=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
19g.10115240C>GCA305200059EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G>C (n.948-111G>C)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.967-111G>C
c.342-111G>C (n.342-111G>C)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115240C>TCA783165757EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G>A (n.948-111G>A)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.967-111G>A
c.342-111G>A (n.342-111G>A)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115240_10115243delinsCGAACA2322270133EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114_948-111delinsTTCG (n.948-114_948-111delinsTTCG)
c.*502_*505delinsCGAA (n.*502_*505delinsCGAA)
n.967-114_967-111delinsTTCG
c.342-114_342-111delinsTTCG (n.342-114_342-111delinsTTCG)
c.*1386_*1389delinsCGAA (n.*1386_*1389delinsCGAA)
19g.10115241G>ACA305200062EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-112C>T (n.948-112C>T)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.967-112C>T
c.342-112C>T (n.342-112C>T)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115241G=CA2322270134EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-112C= (n.948-112C=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.967-112C=
c.342-112C= (n.342-112C=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
19g.10115241G>TCA2588321312EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-112C>A (n.948-112C>A)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.967-112C>A
c.342-112C>A (n.342-112C>A)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
gnomAD v4
19g.10115242_10115244delCA631444947EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114_948-112del (n.948-114_948-112del)
c.*504_*506del (n.*504_*506del)
n.967-114_967-112del
c.342-114_342-112del (n.342-114_342-112del)
c.*1388_*1390del (n.*1388_*1390del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115242A>GCA2588321313EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-113T>C (n.948-113T>C)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.967-113T>C
c.342-113T>C (n.342-113T>C)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
gnomAD v4
19g.10115243A=CA2322270135EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114T= (n.948-114T=)
c.*505A= (n.*505A=)
n.967-114T=
c.342-114T= (n.342-114T=)
c.*1389A= (n.*1389A=)
19g.10115243A>GCA2322270136EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114T>C (n.948-114T>C)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.967-114T>C
c.342-114T>C (n.342-114T>C)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
dbSNP
19g.10115244G>TCA2588321314EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-115C>A (n.948-115C>A)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.967-115C>A
c.342-115C>A (n.342-115C>A)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
gnomAD v4
19g.10115245C>ACA2588321315EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G>T (n.948-116G>T)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.967-116G>T
c.342-116G>T (n.342-116G>T)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
gnomAD v4
19g.10115245C=CA2322270137EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G= (n.948-116G=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.967-116G=
c.342-116G= (n.342-116G=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
19g.10115245C>GCA305200072EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G>C (n.948-116G>C)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.967-116G>C
c.342-116G>C (n.342-116G>C)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115245C>TCA305200074EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G>A (n.948-116G>A)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.967-116G>A
c.342-116G>A (n.342-116G>A)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115245_10115246delinsCGCA2322270138EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117_948-116delinsCG (n.948-117_948-116delinsCG)
c.*507_*508delinsCG (n.*507_*508delinsCG)
n.967-117_967-116delinsCG
c.342-117_342-116delinsCG (n.342-117_342-116delinsCG)
c.*1391_*1392delinsCG (n.*1391_*1392delinsCG)
19g.10115246G>ACA305200078EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C>T (n.948-117C>T)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.967-117C>T
c.342-117C>T (n.342-117C>T)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115246G>CCA783165758EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C>G (n.948-117C>G)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.967-117C>G
c.342-117C>G (n.342-117C>G)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115246G=CA2322270139EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C= (n.948-117C=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.967-117C=
c.342-117C= (n.342-117C=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
19g.10115246G>TCA2588321316EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C>A (n.948-117C>A)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.967-117C>A
c.342-117C>A (n.342-117C>A)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
gnomAD v4
19g.10115248delCA993413517EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117del (n.948-117del)
c.*510del (n.*510del)
n.967-117del
c.342-117del (n.342-117del)
c.*1394del (n.*1394del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115247G>ACA2588321317EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-118C>T (n.948-118C>T)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.967-118C>T
c.342-118C>T (n.342-118C>T)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
gnomAD v4
19g.10115247G>TCA2588321318EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-118C>A (n.948-118C>A)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.967-118C>A
c.342-118C>A (n.342-118C>A)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
gnomAD v4
19g.10115248G>ACA305200085EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C>T (n.948-119C>T)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.967-119C>T
c.342-119C>T (n.342-119C>T)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115248G>CCA2588321319EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C>G (n.948-119C>G)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.967-119C>G
c.342-119C>G (n.342-119C>G)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
gnomAD v4
19g.10115248G=CA2322270140EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C= (n.948-119C=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.967-119C=
c.342-119C= (n.342-119C=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
19g.10115248G>TCA2588321320EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C>A (n.948-119C>A)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.967-119C>A
c.342-119C>A (n.342-119C>A)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
gnomAD v4
19g.10115249C>ACA2588321321EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-120G>T (n.948-120G>T)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.967-120G>T
c.342-120G>T (n.342-120G>T)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
gnomAD v4
19g.10115249C>GCA2588321322EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-120G>C (n.948-120G>C)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.967-120G>C
c.342-120G>C (n.342-120G>C)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
gnomAD v4
19g.10115249C>TCA2588321323EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-120G>A (n.948-120G>A)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.967-120G>A
c.342-120G>A (n.342-120G>A)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
gnomAD v4
19g.10115250A=CA2322270142EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-121T= (n.948-121T=)
c.*512A= (n.*512A=)
n.967-121T=
c.342-121T= (n.342-121T=)
c.*1396A= (n.*1396A=)
19g.10115250A>GCA2322270141EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-121T>C (n.948-121T>C)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.967-121T>C
c.342-121T>C (n.342-121T>C)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115251C>ACA2588321324EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G>T (n.948-122G>T)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.967-122G>T
c.342-122G>T (n.342-122G>T)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
gnomAD v4
19g.10115251C=CA2322270143EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G= (n.948-122G=)
c.*513C= (n.*513C=)
n.967-122G=
c.342-122G= (n.342-122G=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
19g.10115251C>GCA2588321325EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G>C (n.948-122G>C)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.967-122G>C
c.342-122G>C (n.342-122G>C)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
gnomAD v4
19g.10115251C>TCA305200128EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G>A (n.948-122G>A)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.967-122G>A
c.342-122G>A (n.342-122G>A)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115252G>ACA783165761EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-123C>T (n.948-123C>T)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.967-123C>T
c.342-123C>T (n.342-123C>T)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115252G=CA2322270144EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-123C= (n.948-123C=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.967-123C=
c.342-123C= (n.342-123C=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
19g.10115252G>TCA2588321326EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-123C>A (n.948-123C>A)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.967-123C>A
c.342-123C>A (n.342-123C>A)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
gnomAD v4
19g.10115253G>ACA2588321327EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-124C>T (n.948-124C>T)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.967-124C>T
c.342-124C>T (n.342-124C>T)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
gnomAD v4
19g.10115253G>TCA2588321328EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-124C>A (n.948-124C>A)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.967-124C>A
c.342-124C>A (n.342-124C>A)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
gnomAD v4
19g.10115255G>ACA993413540EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-126C>T (n.948-126C>T)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.967-126C>T
c.342-126C>T (n.342-126C>T)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115255G=CA2322270145EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-126C= (n.948-126C=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.967-126C=
c.342-126C= (n.342-126C=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
19g.10115255G>TCA2588321329EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-126C>A (n.948-126C>A)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.967-126C>A
c.342-126C>A (n.342-126C>A)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
gnomAD v4
19g.10115256C>ACA2588321331EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-127G>T (n.948-127G>T)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.967-127G>T
c.342-127G>T (n.342-127G>T)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
gnomAD v4
19g.10115256C=CA2322270146EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-127G= (n.948-127G=)
c.*518C= (n.*518C=)
n.967-127G=
c.342-127G= (n.342-127G=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
19g.10115256C>GCA2588321332EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-127G>C (n.948-127G>C)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.967-127G>C
c.342-127G>C (n.342-127G>C)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
gnomAD v4
19g.10115256C>TCA783165762EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-127G>A (n.948-127G>A)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.967-127G>A
c.342-127G>A (n.342-127G>A)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115257delCA2588321330EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-127del (n.948-127del)
c.*519del (n.*519del)
n.967-127del
c.342-127del (n.342-127del)
c.*1403del (n.*1403del)
gnomAD v4
19g.10115257C>ACA2588321333EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-128G>T (n.948-128G>T)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.967-128G>T
c.342-128G>T (n.342-128G>T)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
gnomAD v4
19g.10115257C>TCA2588321334EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-128G>A (n.948-128G>A)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.967-128G>A
c.342-128G>A (n.342-128G>A)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
gnomAD v4
19g.10115258A>GCA2588321335EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-129T>C (n.948-129T>C)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.967-129T>C
c.342-129T>C (n.342-129T>C)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
gnomAD v4
19g.10115259G>TCA2588321336EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-130C>A (n.948-130C>A)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.967-130C>A
c.342-130C>A (n.342-130C>A)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
gnomAD v4
19g.10115260A=CA2322270147EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-131T= (n.948-131T=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.967-131T=
c.342-131T= (n.342-131T=)
c.*1406A= (n.*1406A=)
19g.10115260A>GCA993413541EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-131T>C (n.948-131T>C)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.967-131T>C
c.342-131T>C (n.342-131T>C)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115262G>ACA783165764EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-133C>T (n.948-133C>T)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.967-133C>T
c.342-133C>T (n.342-133C>T)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115262G>CCA993413543EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-133C>G (n.948-133C>G)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.967-133C>G
c.342-133C>G (n.342-133C>G)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115262G=CA2322270148EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-133C= (n.948-133C=)
c.*524G= (n.*524G=)
n.967-133C=
c.342-133C= (n.342-133C=)
c.*1408G= (n.*1408G=)
19g.10115262G>TCA2588321337EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-133C>A (n.948-133C>A)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.967-133C>A
c.342-133C>A (n.342-133C>A)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
gnomAD v4
19g.10115263G>ACA783165765EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134C>T (n.948-134C>T)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.967-134C>T
c.342-134C>T (n.342-134C>T)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115263G=CA2322270149EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134C= (n.948-134C=)
c.*525G= (n.*525G=)
n.967-134C=
c.342-134C= (n.342-134C=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
19g.10115263G>TCA2588321338EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134C>A (n.948-134C>A)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.967-134C>A
c.342-134C>A (n.342-134C>A)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
gnomAD v4
19g.10115264C>ACA2588321339EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-135G>T (n.948-135G>T)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.967-135G>T
c.342-135G>T (n.342-135G>T)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
gnomAD v4
19g.10115264C>TCA2588321340EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-135G>A (n.948-135G>A)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.967-135G>A
c.342-135G>A (n.342-135G>A)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
gnomAD v4
19g.10115265C>ACA2588321341EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-136G>T (n.948-136G>T)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.967-136G>T
c.342-136G>T (n.342-136G>T)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
gnomAD v4
19g.10115265C>TCA2588321342EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-136G>A (n.948-136G>A)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.967-136G>A
c.342-136G>A (n.342-136G>A)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
gnomAD v4
19g.10115266A=CA2322270150EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-137T= (n.948-137T=)
c.*528A= (n.*528A=)
n.967-137T=
c.342-137T= (n.342-137T=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
19g.10115266A>GCA305200129EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-137T>C (n.948-137T>C)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.967-137T>C
c.342-137T>C (n.342-137T>C)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115267G>ACA783165768EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-138C>T (n.948-138C>T)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.967-138C>T
c.342-138C>T (n.342-138C>T)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115267G=CA2322270151EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-138C= (n.948-138C=)
c.*529G= (n.*529G=)
n.967-138C=
c.342-138C= (n.342-138C=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
19g.10115267G>TCA2588321343EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-138C>A (n.948-138C>A)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.967-138C>A
c.342-138C>A (n.342-138C>A)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
gnomAD v4
19g.10115269C>ACA2588321344EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-140G>T (n.948-140G>T)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.967-140G>T
c.342-140G>T (n.342-140G>T)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
gnomAD v4
19g.10115269C=CA2322270152EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-140G= (n.948-140G=)
c.*531C= (n.*531C=)
n.967-140G=
c.342-140G= (n.342-140G=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
19g.10115269C>TCA783165770EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-140G>A (n.948-140G>A)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.967-140G>A
c.342-140G>A (n.342-140G>A)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115270T>CCA2322270154EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-141A>G (n.948-141A>G)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.967-141A>G
c.342-141A>G (n.342-141A>G)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115270T=CA2322270153EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-141A= (n.948-141A=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.967-141A=
c.342-141A= (n.342-141A=)
c.*1416T= (n.*1416T=)
19g.10115272delCA2588321345EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-142del (n.948-142del)
c.*534del (n.*534del)
n.967-142del
c.342-142del (n.342-142del)
c.*1418del (n.*1418del)
gnomAD v4
19g.10115274_10115275insTCCGTGGACCAGCA2588321346EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-142_948-141insTCCACGGACTGG (n.948-142_948-141insTCCACGGACTGG)
c.*536_*537insTCCGTGGACCAG (n.*536_*537insTCCGTGGACCAG)
n.967-142_967-141insTCCACGGACTGG
c.342-142_342-141insTCCACGGACTGG (n.342-142_342-141insTCCACGGACTGG)
c.*1420_*1421insTCCGTGGACCAG (n.*1420_*1421insTCCGTGGACCAG)
gnomAD v4
19g.10115272C>ACA2588321347EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-143G>T (n.948-143G>T)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.967-143G>T
c.342-143G>T (n.342-143G>T)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
gnomAD v4
19g.10115272C>TCA2588321348EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-143G>A (n.948-143G>A)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.967-143G>A
c.342-143G>A (n.342-143G>A)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
gnomAD v4
19g.10115273A=CA2322270155EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-144T= (n.948-144T=)
c.*535A= (n.*535A=)
n.967-144T=
c.342-144T= (n.342-144T=)
c.*1419A= (n.*1419A=)
19g.10115273A>GCA2322270156EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-144T>C (n.948-144T>C)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.967-144T>C
c.342-144T>C (n.342-144T>C)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115274G>ACA2322270157EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-145C>T (n.948-145C>T)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.967-145C>T
c.342-145C>T (n.342-145C>T)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115274G=CA2322270158EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-145C= (n.948-145C=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.967-145C=
c.342-145C= (n.342-145C=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
19g.10115274G>TCA2507101707EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-145C>A (n.948-145C>A)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.967-145C>A
c.342-145C>A (n.342-145C>A)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
gnomAD v4
19g.10115275G>TCA2588321349EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-146C>A (n.948-146C>A)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.967-146C>A
c.342-146C>A (n.342-146C>A)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
gnomAD v4
19g.10115276C=CA2322270159EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-147G= (n.948-147G=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.967-147G=
c.342-147G= (n.342-147G=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
19g.10115276C>TCA305200130EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-147G>A (n.948-147G>A)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.967-147G>A
c.342-147G>A (n.342-147G>A)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115277C>ACA2588321350EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-148G>T (n.948-148G>T)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.967-148G>T
c.342-148G>T (n.342-148G>T)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
gnomAD v4
19g.10115277C=CA2322270160EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-148G= (n.948-148G=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.967-148G=
c.342-148G= (n.342-148G=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
19g.10115277C>TCA914299256EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-148G>A (n.948-148G>A)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.967-148G>A
c.342-148G>A (n.342-148G>A)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115278T>CCA2588321351EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-149A>G (n.948-149A>G)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.967-149A>G
c.342-149A>G (n.342-149A>G)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
gnomAD v4
19g.10115279G>CCA2588321352EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-150C>G (n.948-150C>G)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.967-150C>G
c.342-150C>G (n.342-150C>G)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
gnomAD v4
19g.10115279G>TCA2588321353EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-150C>A (n.948-150C>A)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.967-150C>A
c.342-150C>A (n.342-150C>A)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
gnomAD v4
19g.10115280G>ACA2588321354EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-151C>T (n.948-151C>T)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.967-151C>T
c.342-151C>T (n.342-151C>T)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
gnomAD v4
19g.10115280G>CCA2588321356EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-151C>G (n.948-151C>G)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.967-151C>G
c.342-151C>G (n.342-151C>G)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
gnomAD v4
19g.10115280G>TCA2588321355EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-151C>A (n.948-151C>A)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.967-151C>A
c.342-151C>A (n.342-151C>A)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
gnomAD v4
19g.10115282C>ACA2588321358EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-153G>T (n.948-153G>T)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.967-153G>T
c.342-153G>T (n.342-153G>T)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
gnomAD v4
19g.10115282C>GCA2588321359EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-153G>C (n.948-153G>C)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.967-153G>C
c.342-153G>C (n.342-153G>C)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
gnomAD v4
19g.10115282_10115293delCA2588321357EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-164_948-153del (n.948-164_948-153del)
c.*544_*555del (n.*544_*555del)
n.967-164_967-153del
c.342-164_342-153del (n.342-164_342-153del)
c.*1428_*1439del (n.*1428_*1439del)
gnomAD v4
19g.10115283C>ACA2588321361EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-154G>T (n.948-154G>T)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.967-154G>T
c.342-154G>T (n.342-154G>T)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
gnomAD v4
19g.10115283C=CA2322270161EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-154G= (n.948-154G=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.967-154G=
c.342-154G= (n.342-154G=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
19g.10115283C>TCA2322270162EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-154G>A (n.948-154G>A)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.967-154G>A
c.342-154G>A (n.342-154G>A)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115286_10115308dupCA2588321360EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+174_948-154dup (n.947+174_948-154dup)
c.*548_*570dup (n.*548_*570dup)
n.966+174_967-154dup
c.341+174_342-154dup (n.341+174_342-154dup)
c.*1432_*1454dup (n.*1432_*1454dup)
gnomAD v4
19g.10115284dupCA783165772EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-155dup (n.948-155dup)
c.*546dup (n.*546dup)
n.967-155dup
c.342-155dup (n.342-155dup)
c.*1430dup (n.*1430dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115285C>ACA2588321362EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-156G>T (n.948-156G>T)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.967-156G>T
c.342-156G>T (n.342-156G>T)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
gnomAD v4
19g.10115285C=CA2322270163EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-156G= (n.948-156G=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.967-156G=
c.342-156G= (n.342-156G=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
19g.10115285C>TCA631444949EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-156G>A (n.948-156G>A)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.967-156G>A
c.342-156G>A (n.342-156G>A)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115286G>ACA305200131EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-157C>T (n.948-157C>T)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.967-157C>T
c.342-157C>T (n.342-157C>T)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115286G=CA2322270164EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-157C= (n.948-157C=)
c.*548G= (n.*548G=)
n.967-157C=
c.342-157C= (n.342-157C=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
19g.10115286G>TCA2588321363EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-157C>A (n.948-157C>A)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.967-157C>A
c.342-157C>A (n.342-157C>A)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
gnomAD v4
19g.10115287G>CCA2588321365EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-158C>G (n.948-158C>G)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.967-158C>G
c.342-158C>G (n.342-158C>G)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
gnomAD v4
19g.10115287G>TCA2588321364EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-158C>A (n.948-158C>A)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.967-158C>A
c.342-158C>A (n.342-158C>A)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
gnomAD v4
19g.10115289C>ACA2588321366EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-160G>T (n.948-160G>T)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.967-160G>T
c.342-160G>T (n.342-160G>T)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
gnomAD v4
19g.10115290T>ACA2588321367EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-161A>T (n.948-161A>T)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.967-161A>T
c.342-161A>T (n.342-161A>T)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
gnomAD v4
19g.10115291G>ACA2588321368EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-162C>T (n.948-162C>T)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.967-162C>T
c.342-162C>T (n.342-162C>T)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
gnomAD v4
19g.10115291G>TCA2517920436EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-162C>A (n.948-162C>A)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.967-162C>A
c.342-162C>A (n.342-162C>A)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
gnomAD v4
19g.10115292G>ACA2322270166EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-163C>T (n.948-163C>T)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.967-163C>T
c.342-163C>T (n.342-163C>T)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115292G=CA2322270165EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-163C= (n.948-163C=)
c.*554G= (n.*554G=)
n.967-163C=
c.342-163C= (n.342-163C=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
19g.10115292G>TCA2588321369EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-163C>A (n.948-163C>A)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.967-163C>A
c.342-163C>A (n.342-163C>A)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
gnomAD v4
19g.10115293C>ACA2588321370EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-164G>T (n.948-164G>T)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.967-164G>T
c.342-164G>T (n.342-164G>T)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
gnomAD v4
19g.10115293C>TCA2588321371EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-164G>A (n.948-164G>A)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.967-164G>A
c.342-164G>A (n.342-164G>A)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
gnomAD v4
19g.10115293dupCA2813565520EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-164dup (n.948-164dup)
c.*555dup (n.*555dup)
n.967-164dup
c.342-164dup (n.342-164dup)
c.*1439dup (n.*1439dup)
19g.10115294A>GCA2588321372EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-165T>C (n.948-165T>C)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.967-165T>C
c.342-165T>C (n.342-165T>C)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
gnomAD v4
19g.10115294A>TCA2588321373EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-165T>A (n.948-165T>A)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.967-165T>A
c.342-165T>A (n.342-165T>A)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
gnomAD v4
19g.10115294_10115295insTCTCA2813565521EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-166_948-165insAGA (n.948-166_948-165insAGA)
c.*556_*557insTCT (n.*556_*557insTCT)
n.967-166_967-165insAGA
c.342-166_342-165insAGA (n.342-166_342-165insAGA)
c.*1440_*1441insTCT (n.*1440_*1441insTCT)
19g.10115295G>ACA2588321374EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-166C>T (n.948-166C>T)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.967-166C>T
c.342-166C>T (n.342-166C>T)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
gnomAD v4
19g.10115295G>CCA2322270168EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-166C>G (n.948-166C>G)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.967-166C>G
c.342-166C>G (n.342-166C>G)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
dbSNP
19g.10115295G=CA2322270167EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-166C= (n.948-166C=)
c.*557G= (n.*557G=)
n.967-166C=
c.342-166C= (n.342-166C=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
19g.10115295G>TCA2588321375EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-166C>A (n.948-166C>A)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.967-166C>A
c.342-166C>A (n.342-166C>A)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
gnomAD v4
19g.10115296G>ACA2588321376EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-167C>T (n.948-167C>T)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.967-167C>T
c.342-167C>T (n.342-167C>T)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
gnomAD v4
19g.10115296G>TCA2588321377EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-167C>A (n.948-167C>A)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.967-167C>A
c.342-167C>A (n.342-167C>A)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
gnomAD v4
19g.10115297G>ACA2588321378EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-168C>T (n.948-168C>T)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.967-168C>T
c.342-168C>T (n.342-168C>T)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
gnomAD v4
19g.10115297G>TCA2588321379EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-168C>A (n.948-168C>A)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.967-168C>A
c.342-168C>A (n.342-168C>A)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
gnomAD v4
19g.10115297_10115298delCA2813565522EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-169_948-168del (n.948-169_948-168del)
c.*559_*560del (n.*559_*560del)
n.967-169_967-168del
c.342-169_342-168del (n.342-169_342-168del)
c.*1443_*1444del (n.*1443_*1444del)
19g.10115298A>GCA2588321380EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-169T>C (n.948-169T>C)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.967-169T>C
c.342-169T>C (n.342-169T>C)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
gnomAD v4
19g.10115299C>ACA993413553EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-170G>T (n.948-170G>T)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.967-170G>T
c.342-170G>T (n.342-170G>T)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115299C=CA2322270169EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-170G= (n.948-170G=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.967-170G=
c.342-170G= (n.342-170G=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
19g.10115302delCA2588321381EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-170del (n.948-170del)
c.*564del (n.*564del)
n.967-170del
c.342-170del (n.342-170del)
c.*1448del (n.*1448del)
gnomAD v4
19g.10115300C>ACA2588321382EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-171G>T (n.948-171G>T)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.967-171G>T
c.342-171G>T (n.342-171G>T)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
gnomAD v4
19g.10115300C=CA2322270170EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-171G= (n.948-171G=)
c.*562C= (n.*562C=)
n.967-171G=
c.342-171G= (n.342-171G=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
19g.10115300C>TCA993413559EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-171G>A (n.948-171G>A)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.967-171G>A
c.342-171G>A (n.342-171G>A)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115301C>ACA2588321383EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-172G>T (n.948-172G>T)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.967-172G>T
c.342-172G>T (n.342-172G>T)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
gnomAD v4
19g.10115301C>GCA2588321384EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-172G>C (n.948-172G>C)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.967-172G>C
c.342-172G>C (n.342-172G>C)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
gnomAD v4
19g.10115301C>TCA2588321385EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-172G>A (n.948-172G>A)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.967-172G>A
c.342-172G>A (n.342-172G>A)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
gnomAD v4
19g.10115302C>ACA2588321386EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-173G>T (n.948-173G>T)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.967-173G>T
c.342-173G>T (n.342-173G>T)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
gnomAD v4
19g.10115302C>TCA2528573665EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-173G>A (n.948-173G>A)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.967-173G>A
c.342-173G>A (n.342-173G>A)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
19g.10115303A>GCA2588321387EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-174T>C (n.948-174T>C)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.967-174T>C
c.342-174T>C (n.342-174T>C)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
gnomAD v4
19g.10115304G>ACA783165775EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-175C>T (n.948-175C>T)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.967-175C>T
c.342-175C>T (n.342-175C>T)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115304G=CA2322270171EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-175C= (n.948-175C=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.967-175C=
c.342-175C= (n.342-175C=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
19g.10115304G>TCA2813565523EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-175C>A (n.948-175C>A)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.967-175C>A
c.342-175C>A (n.342-175C>A)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
19g.10115305G>ACA2588321388EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+174C>T (n.947+174C>T)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.966+174C>T
c.341+174C>T (n.341+174C>T)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
gnomAD v4
19g.10115305G>TCA2588321389EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+174C>A (n.947+174C>A)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.966+174C>A
c.341+174C>A (n.341+174C>A)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
gnomAD v4
19g.10115306C>ACA2588321390EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+173G>T (n.947+173G>T)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.966+173G>T
c.341+173G>T (n.341+173G>T)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
gnomAD v4
19g.10115306C>TCA2588321391EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+173G>A (n.947+173G>A)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.966+173G>A
c.341+173G>A (n.341+173G>A)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
gnomAD v4
19g.10115307A=CA2322270172EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+172T= (n.947+172T=)
c.*569A= (n.*569A=)
n.966+172T=
c.341+172T= (n.341+172T=)
c.*1453A= (n.*1453A=)
19g.10115307A>CCA305200134EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+172T>G (n.947+172T>G)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.966+172T>G
c.341+172T>G (n.341+172T>G)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
dbSNP
19g.10115307A>GCA2588321393EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+172T>C (n.947+172T>C)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.966+172T>C
c.341+172T>C (n.341+172T>C)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
gnomAD v4
19g.10115307A>TCA2588321392EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+172T>A (n.947+172T>A)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.966+172T>A
c.341+172T>A (n.341+172T>A)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
gnomAD v4
19g.10115308C>ACA2588321394EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+171G>T (n.947+171G>T)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.966+171G>T
c.341+171G>T (n.341+171G>T)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
gnomAD v4
19g.10115308C=CA2322270173EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+171G= (n.947+171G=)
c.*570C= (n.*570C=)
n.966+171G=
c.341+171G= (n.341+171G=)
c.*1454C= (n.*1454C=)
19g.10115308C>TCA783165776EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+171G>A (n.947+171G>A)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.966+171G>A
c.341+171G>A (n.341+171G>A)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115309A>GCA2588321395EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+170T>C (n.947+170T>C)
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.966+170T>C
c.341+170T>C (n.341+170T>C)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
gnomAD v4
19g.10115309_10115312delCA2813565524EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+167_947+170del (n.947+167_947+170del)
c.*571_*574del (n.*571_*574del)
n.966+167_966+170del
c.341+167_341+170del (n.341+167_341+170del)
c.*1455_*1458del (n.*1455_*1458del)
19g.10115310A=CA2322270174EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+169T= (n.947+169T=)
c.*572A= (n.*572A=)
n.966+169T=
c.341+169T= (n.341+169T=)
c.*1456A= (n.*1456A=)
19g.10115310A>GCA631444950EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+169T>C (n.947+169T>C)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.966+169T>C
c.341+169T>C (n.341+169T>C)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115311G>ACA2588321396EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+168C>T (n.947+168C>T)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.966+168C>T
c.341+168C>T (n.341+168C>T)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
gnomAD v4
19g.10115313G>ACA2588321397EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+166C>T (n.947+166C>T)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.966+166C>T
c.341+166C>T (n.341+166C>T)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
gnomAD v4
19g.10115313G>TCA2588321398EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+166C>A (n.947+166C>A)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.966+166C>A
c.341+166C>A (n.341+166C>A)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
gnomAD v4
19g.10115314C=CA2322270175EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+165G= (n.947+165G=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.966+165G=
c.341+165G= (n.341+165G=)
c.*1460C= (n.*1460C=)
19g.10115314C>GCA783165777EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+165G>C (n.947+165G>C)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.966+165G>C
c.341+165G>C (n.341+165G>C)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115314C>TCA2588321399EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+165G>A (n.947+165G>A)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.966+165G>A
c.341+165G>A (n.341+165G>A)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
gnomAD v4
19g.10115315T>CCA2588321400EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+164A>G (n.947+164A>G)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.966+164A>G
c.341+164A>G (n.341+164A>G)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
gnomAD v4
19g.10115315_10115316insTCCA2813565525EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+163_947+164insGA (n.947+163_947+164insGA)
c.*577_*578insTC (n.*577_*578insTC)
n.966+163_966+164insGA
c.341+163_341+164insGA (n.341+163_341+164insGA)
c.*1461_*1462insTC (n.*1461_*1462insTC)
19g.10115316G>ACA2588321401EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+163C>T (n.947+163C>T)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.966+163C>T
c.341+163C>T (n.341+163C>T)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
gnomAD v4
19g.10115316G>TCA2588321402EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+163C>A (n.947+163C>A)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.966+163C>A
c.341+163C>A (n.341+163C>A)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
gnomAD v4
19g.10115316_10115317insTCA2813565526EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+162_947+163insA (n.947+162_947+163insA)
c.*578_*579insT (n.*578_*579insT)
n.966+162_966+163insA
c.341+162_341+163insA (n.341+162_341+163insA)
c.*1462_*1463insT (n.*1462_*1463insT)
19g.10115317C>ACA2588321403EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+162G>T (n.947+162G>T)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.966+162G>T
c.341+162G>T (n.341+162G>T)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
gnomAD v4
19g.10115317C=CA2322270176EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+162G= (n.947+162G=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.966+162G=
c.341+162G= (n.341+162G=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
19g.10115317C>GCA2588321404EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+162G>C (n.947+162G>C)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.966+162G>C
c.341+162G>C (n.341+162G>C)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
gnomAD v4
19g.10115317C>TCA993413563EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+162G>A (n.947+162G>A)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.966+162G>A
c.341+162G>A (n.341+162G>A)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115318_10115319insTCACATTCA2813565527EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+160_947+161insAATGTGA (n.947+160_947+161insAATGTGA)
c.*580_*581insTCACATT (n.*580_*581insTCACATT)
n.966+160_966+161insAATGTGA
c.341+160_341+161insAATGTGA (n.341+160_341+161insAATGTGA)
c.*1464_*1465insTCACATT (n.*1464_*1465insTCACATT)
19g.10115320C>ACA2735399278EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+159G>T (n.947+159G>T)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.966+159G>T
c.341+159G>T (n.341+159G>T)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
dbSNP
19g.10115320C=CA2322270177EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+159G= (n.947+159G=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.966+159G=
c.341+159G= (n.341+159G=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
19g.10115320C>TCA993413566EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+159G>A (n.947+159G>A)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.966+159G>A
c.341+159G>A (n.341+159G>A)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115321C=CA2322270178EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+158G= (n.947+158G=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.966+158G=
c.341+158G= (n.341+158G=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
19g.10115321C>TCA2322270179EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+158G>A (n.947+158G>A)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.966+158G>A
c.341+158G>A (n.341+158G>A)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115322C>ACA2588321405EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+157G>T (n.947+157G>T)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.966+157G>T
c.341+157G>T (n.341+157G>T)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
gnomAD v4
19g.10115322C>GCA2588321406EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+157G>C (n.947+157G>C)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.966+157G>C
c.341+157G>C (n.341+157G>C)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
gnomAD v4
19g.10115323_10115324insGTCCCA2813565528EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+157_947+158insACGG (n.947+157_947+158insACGG)
c.*585_*586insGTCC (n.*585_*586insGTCC)
n.966+157_966+158insACGG
c.341+157_341+158insACGG (n.341+157_341+158insACGG)
c.*1469_*1470insGTCC (n.*1469_*1470insGTCC)
19g.10115323C>ACA2588321407EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+156G>T (n.947+156G>T)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.966+156G>T
c.341+156G>T (n.341+156G>T)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
gnomAD v4
19g.10115324delCA2588321408EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+155del (n.947+155del)
c.*586del (n.*586del)
n.966+155del
c.341+155del (n.341+155del)
c.*1470del (n.*1470del)
gnomAD v4
19g.10115324T>CCA2588321409EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+155A>G (n.947+155A>G)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.966+155A>G
c.341+155A>G (n.341+155A>G)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
gnomAD v4
19g.10115324T>GCA2588321410EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+155A>C (n.947+155A>C)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.966+155A>C
c.341+155A>C (n.341+155A>C)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
gnomAD v4
19g.10115325C>ACA2555403458EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+154G>T (n.947+154G>T)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.966+154G>T
c.341+154G>T (n.341+154G>T)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
gnomAD v4
19g.10115325C>TCA2588321411EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+154G>A (n.947+154G>A)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.966+154G>A
c.341+154G>A (n.341+154G>A)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
gnomAD v4
19g.10115326T>GCA2322270181EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+153A>C (n.947+153A>C)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.966+153A>C
c.341+153A>C (n.341+153A>C)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115326T=CA2322270180EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+153A= (n.947+153A=)
c.*588T= (n.*588T=)
n.966+153A=
c.341+153A= (n.341+153A=)
c.*1472T= (n.*1472T=)
19g.10115327G>ACA2588321412EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+152C>T (n.947+152C>T)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.966+152C>T
c.341+152C>T (n.341+152C>T)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
gnomAD v4
19g.10115327G>TCA2588321413EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+152C>A (n.947+152C>A)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.966+152C>A
c.341+152C>A (n.341+152C>A)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
gnomAD v4
19g.10115328C>ACA2588321414EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+151G>T (n.947+151G>T)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.966+151G>T
c.341+151G>T (n.341+151G>T)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
gnomAD v4
19g.10115328C=CA2322270182EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+151G= (n.947+151G=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.966+151G=
c.341+151G= (n.341+151G=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
19g.10115328C>TCA783165778EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+151G>A (n.947+151G>A)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.966+151G>A
c.341+151G>A (n.341+151G>A)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched