Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10115176_10115194delCA2588321256EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-65_948-47del (n.948-65_948-47del)
c.*438_*456del (n.*438_*456del)
n.967-65_967-47del
c.342-65_342-47del (n.342-65_342-47del)
c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del)
gnomAD v4
19g.10115186_10115267delCA2588321261EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del)
c.*448_*529del (n.*448_*529del)
n.967-134_967-53del
c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del)
c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del)
gnomAD v4
19g.10115186A=CA2322270096EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T= (n.948-57T=)
c.*448A= (n.*448A=)
n.967-57T=
c.342-57T= (n.342-57T=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
19g.10115186A>CCA2576615735EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T>G (n.948-57T>G)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.967-57T>G
c.342-57T>G (n.342-57T>G)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
19g.10115186A>GCA993413456EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T>C (n.948-57T>C)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.967-57T>C
c.342-57T>C (n.342-57T>C)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115187C>ACA993413460EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G>T (n.948-58G>T)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.967-58G>T
c.342-58G>T (n.342-58G>T)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115187C=CA2322270097EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G= (n.948-58G=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.967-58G=
c.342-58G= (n.342-58G=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
19g.10115187C>TCA2588321264EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G>A (n.948-58G>A)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.967-58G>A
c.342-58G>A (n.342-58G>A)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
gnomAD v4
19g.10115188A=CA2322270099EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-59T= (n.948-59T=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.967-59T=
c.342-59T= (n.342-59T=)
c.*1334A= (n.*1334A=)
19g.10115188A>GCA305200013EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-59T>C (n.948-59T>C)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.967-59T>C
c.342-59T>C (n.342-59T>C)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115188_10115189delinsACCA2322270098EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60_948-59delinsGT (n.948-60_948-59delinsGT)
c.*450_*451delinsAC (n.*450_*451delinsAC)
n.967-60_967-59delinsGT
c.342-60_342-59delinsGT (n.342-60_342-59delinsGT)
c.*1334_*1335delinsAC (n.*1334_*1335delinsAC)
19g.10115189C=CA2322270101EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60G= (n.948-60G=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.967-60G=
c.342-60G= (n.342-60G=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
19g.10115189C>TCA305200019EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60G>A (n.948-60G>A)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.967-60G>A
c.342-60G>A (n.342-60G>A)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115191delCA2322270100EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60del (n.948-60del)
c.*453del (n.*453del)
n.967-60del
c.342-60del (n.342-60del)
c.*1337del (n.*1337del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115190C=CA2322270102EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G= (n.948-61G=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.967-61G=
c.342-61G= (n.342-61G=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
19g.10115190C>GCA783165738EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G>C (n.948-61G>C)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.967-61G>C
c.342-61G>C (n.342-61G>C)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
dbSNP
19g.10115190C>TCA505362992EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G>A (n.948-61G>A)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.967-61G>A
c.342-61G>A (n.342-61G>A)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
gnomAD v4
19g.10115191C>ACA2813565519EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>T (n.948-62G>T)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.967-62G>T
c.342-62G>T (n.342-62G>T)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
19g.10115191C=CA2322270103EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G= (n.948-62G=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.967-62G=
c.342-62G= (n.342-62G=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
19g.10115191C>GCA631444943EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>C (n.948-62G>C)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.967-62G>C
c.342-62G>C (n.342-62G>C)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115191C>TCA2588321265EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>A (n.948-62G>A)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.967-62G>A
c.342-62G>A (n.342-62G>A)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
gnomAD v4
19g.10115192A>CCA2588321266EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-63T>G (n.948-63T>G)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.967-63T>G
c.342-63T>G (n.342-63T>G)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
gnomAD v4
19g.10115193A>GCA2576615736EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-64T>C (n.948-64T>C)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.967-64T>C
c.342-64T>C (n.342-64T>C)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
19g.10115194G>ACA2576615737EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-65C>T (n.948-65C>T)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.967-65C>T
c.342-65C>T (n.342-65C>T)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
gnomAD v4
19g.10115194_10115195insACA2588321267EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66_948-65insT (n.948-66_948-65insT)
c.*456_*457insA (n.*456_*457insA)
n.967-66_967-65insT
c.342-66_342-65insT (n.342-66_342-65insT)
c.*1340_*1341insA (n.*1340_*1341insA)
gnomAD v4
19g.10115195T>ACA631444944EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A>T (n.948-66A>T)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.967-66A>T
c.342-66A>T (n.342-66A>T)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115195T>GCA2576615738EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A>C (n.948-66A>C)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.967-66A>C
c.342-66A>C (n.342-66A>C)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
19g.10115195T=CA2322270104EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A= (n.948-66A=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.967-66A=
c.342-66A= (n.342-66A=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
19g.10115196G>ACA305200024EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-67C>T (n.948-67C>T)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.967-67C>T
c.342-67C>T (n.342-67C>T)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115196G=CA2322270105EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-67C= (n.948-67C=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.967-67C=
c.342-67C= (n.342-67C=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
19g.10115197G>ACA2588321270EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-68C>T (n.948-68C>T)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.967-68C>T
c.342-68C>T (n.342-68C>T)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
gnomAD v4
19g.10115197G>CCA2588321268EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-68C>G (n.948-68C>G)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.967-68C>G
c.342-68C>G (n.342-68C>G)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
gnomAD v4
19g.10115197G>TCA2588321269EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-68C>A (n.948-68C>A)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.967-68C>A
c.342-68C>A (n.342-68C>A)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
gnomAD v4
19g.10115198C>ACA2588321271EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-69G>T (n.948-69G>T)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.967-69G>T
c.342-69G>T (n.342-69G>T)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
gnomAD v4
19g.10115198C>TCA2588321272EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-69G>A (n.948-69G>A)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.967-69G>A
c.342-69G>A (n.342-69G>A)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
gnomAD v4
19g.10115199A>GCA2588321273EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-70T>C (n.948-70T>C)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.967-70T>C
c.342-70T>C (n.342-70T>C)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
gnomAD v4
19g.10115200delCA2588321274EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71del (n.948-71del)
c.*462del (n.*462del)
n.967-71del
c.342-71del (n.342-71del)
c.*1346del (n.*1346del)
gnomAD v4
19g.10115200T>ACA2588321275EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A>T (n.948-71A>T)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.967-71A>T
c.342-71A>T (n.342-71A>T)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
gnomAD v4
19g.10115200T>CCA2322270107EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A>G (n.948-71A>G)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.967-71A>G
c.342-71A>G (n.342-71A>G)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115200T>GCA2735399273EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A>C (n.948-71A>C)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.967-71A>C
c.342-71A>C (n.342-71A>C)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
dbSNP
19g.10115200T=CA2322270106EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A= (n.948-71A=)
c.*462T= (n.*462T=)
n.967-71A=
c.342-71A= (n.342-71A=)
c.*1346T= (n.*1346T=)
19g.10115201C=CA2322270108EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-72G= (n.948-72G=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.967-72G=
c.342-72G= (n.342-72G=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
19g.10115201C>TCA993413472EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-72G>A (n.948-72G>A)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.967-72G>A
c.342-72G>A (n.342-72G>A)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115202T>GCA2588321276EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-73A>C (n.948-73A>C)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.967-73A>C
c.342-73A>C (n.342-73A>C)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
gnomAD v4
19g.10115203T>GCA2576615740EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-74A>C (n.948-74A>C)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.967-74A>C
c.342-74A>C (n.342-74A>C)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
gnomAD v4
19g.10115203_10115206delinsTGGGCA2322270109EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-77_948-74delinsCCCA (n.948-77_948-74delinsCCCA)
c.*465_*468delinsTGGG (n.*465_*468delinsTGGG)
n.967-77_967-74delinsCCCA
c.342-77_342-74delinsCCCA (n.342-77_342-74delinsCCCA)
c.*1349_*1352delinsTGGG (n.*1349_*1352delinsTGGG)
19g.10115204G>ACA2322270111EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-75C>T (n.948-75C>T)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.967-75C>T
c.342-75C>T (n.342-75C>T)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115204G=CA2322270110EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-75C= (n.948-75C=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.967-75C=
c.342-75C= (n.342-75C=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
19g.10115204G>TCA2588321277EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-75C>A (n.948-75C>A)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.967-75C>A
c.342-75C>A (n.342-75C>A)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
gnomAD v4
19g.10115208dupCA993413473EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-75dup (n.948-75dup)
c.*470dup (n.*470dup)
n.967-75dup
c.342-75dup (n.342-75dup)
c.*1354dup (n.*1354dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115208delCA2576615742EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-75del (n.948-75del)
c.*470del (n.*470del)
n.967-75del
c.342-75del (n.342-75del)
c.*1354del (n.*1354del)
19g.10115206_10115208delCA920056615EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-77_948-75del (n.948-77_948-75del)
c.*468_*470del (n.*468_*470del)
n.967-77_967-75del
c.342-77_342-75del (n.342-77_342-75del)
c.*1352_*1354del (n.*1352_*1354del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115206G>ACA993413476EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-77C>T (n.948-77C>T)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.967-77C>T
c.342-77C>T (n.342-77C>T)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115206G=CA2322270112EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-77C= (n.948-77C=)
c.*468G= (n.*468G=)
n.967-77C=
c.342-77C= (n.342-77C=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
19g.10115213_10115216delCA2576615743EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-80_948-77del (n.948-80_948-77del)
c.*475_*478del (n.*475_*478del)
n.967-80_967-77del
c.342-80_342-77del (n.342-80_342-77del)
c.*1359_*1362del (n.*1359_*1362del)
19g.10115207G>CCA305200026EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-78C>G (n.948-78C>G)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.967-78C>G
c.342-78C>G (n.342-78C>G)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
dbSNP
19g.10115207G=CA2322270113EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-78C= (n.948-78C=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.967-78C=
c.342-78C= (n.342-78C=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
19g.10115207G>TCA2588321278EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-78C>A (n.948-78C>A)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.967-78C>A
c.342-78C>A (n.342-78C>A)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
gnomAD v4
19g.10115208G>ACA305200028EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-79C>T (n.948-79C>T)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.967-79C>T
c.342-79C>T (n.342-79C>T)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115208G=CA2322270114EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-79C= (n.948-79C=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.967-79C=
c.342-79C= (n.342-79C=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
19g.10115208G>TCA2322270115EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-79C>A (n.948-79C>A)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.967-79C>A
c.342-79C>A (n.342-79C>A)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115209T>GCA993413483EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-80A>C (n.948-80A>C)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.967-80A>C
c.342-80A>C (n.342-80A>C)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115210G>ACA2588321279EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-81C>T (n.948-81C>T)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.967-81C>T
c.342-81C>T (n.342-81C>T)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115210G>TCA2588321280EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-81C>A (n.948-81C>A)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.967-81C>A
c.342-81C>A (n.342-81C>A)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
gnomAD v4
19g.10115211G>ACA2588321281EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-82C>T (n.948-82C>T)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.967-82C>T
c.342-82C>T (n.342-82C>T)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
gnomAD v4
19g.10115211G>CCA2588321282EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-82C>G (n.948-82C>G)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.967-82C>G
c.342-82C>G (n.342-82C>G)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
gnomAD v4
19g.10115212G>ACA2588321283EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-83C>T (n.948-83C>T)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.967-83C>T
c.342-83C>T (n.342-83C>T)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
gnomAD v4
19g.10115212G>TCA2588321284EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-83C>A (n.948-83C>A)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.967-83C>A
c.342-83C>A (n.342-83C>A)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
gnomAD v4
19g.10115213T>GCA2576615745EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-84A>C (n.948-84A>C)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.967-84A>C
c.342-84A>C (n.342-84A>C)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115213T=CA2322270116EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-84A= (n.948-84A=)
c.*475T= (n.*475T=)
n.967-84A=
c.342-84A= (n.342-84A=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
19g.10115214G>ACA2588321285EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-85C>T (n.948-85C>T)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.967-85C>T
c.342-85C>T (n.342-85C>T)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
gnomAD v4
19g.10115214G>TCA2588321286EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-85C>A (n.948-85C>A)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.967-85C>A
c.342-85C>A (n.342-85C>A)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
gnomAD v4
19g.10115214_10115217dupCA783165744EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-88_948-85dup (n.948-88_948-85dup)
c.*476_*479dup (n.*476_*479dup)
n.967-88_967-85dup
c.342-88_342-85dup (n.342-88_342-85dup)
c.*1360_*1363dup (n.*1360_*1363dup)
dbSNP
19g.10115215G>ACA2588321287EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-86C>T (n.948-86C>T)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.967-86C>T
c.342-86C>T (n.342-86C>T)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
gnomAD v4
19g.10115215G>TCA2588321288EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-86C>A (n.948-86C>A)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.967-86C>A
c.342-86C>A (n.342-86C>A)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
gnomAD v4
19g.10115216G>ACA2588321289EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-87C>T (n.948-87C>T)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.967-87C>T
c.342-87C>T (n.342-87C>T)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
gnomAD v4
19g.10115216G>TCA2588321290EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-87C>A (n.948-87C>A)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.967-87C>A
c.342-87C>A (n.342-87C>A)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
gnomAD v4
19g.10115217C>ACA2576615746EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-88G>T (n.948-88G>T)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.967-88G>T
c.342-88G>T (n.342-88G>T)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
gnomAD v4
19g.10115217C=CA2322270117EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-88G= (n.948-88G=)
c.*479C= (n.*479C=)
n.967-88G=
c.342-88G= (n.342-88G=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
19g.10115217C>GCA993413497EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-88G>C (n.948-88G>C)
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.967-88G>C
c.342-88G>C (n.342-88G>C)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115217C>TCA305200031EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-88G>A (n.948-88G>A)
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.967-88G>A
c.342-88G>A (n.342-88G>A)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115218_10115234delinsAGAGGACGGGGTAATGTCA2322270118EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT)
c.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT)
n.967-105_967-89delinsACATTACCCCGTCCTCT
c.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT)
c.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT)
19g.10115226_10115241delCA2322270119EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-105_948-90del (n.948-105_948-90del)
c.*488_*503del (n.*488_*503del)
n.967-105_967-90del
c.342-105_342-90del (n.342-105_342-90del)
c.*1372_*1387del (n.*1372_*1387del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115220A>TCA2588321291EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-91T>A (n.948-91T>A)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.967-91T>A
c.342-91T>A (n.342-91T>A)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
gnomAD v4
19g.10115221G>ACA783165746EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-92C>T (n.948-92C>T)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.967-92C>T
c.342-92C>T (n.342-92C>T)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115221G=CA2322270120EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-92C= (n.948-92C=)
c.*483G= (n.*483G=)
n.967-92C=
c.342-92C= (n.342-92C=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
19g.10115221G>TCA2588321292EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-92C>A (n.948-92C>A)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.967-92C>A
c.342-92C>A (n.342-92C>A)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
gnomAD v4
19g.10115222G>ACA993413504EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-93C>T (n.948-93C>T)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.967-93C>T
c.342-93C>T (n.342-93C>T)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115222G=CA2322270121EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-93C= (n.948-93C=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.967-93C=
c.342-93C= (n.342-93C=)
c.*1368G= (n.*1368G=)
19g.10115222G>TCA2588321293EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-93C>A (n.948-93C>A)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.967-93C>A
c.342-93C>A (n.342-93C>A)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
gnomAD v4
19g.10115223A>GCA2588321294EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-94T>C (n.948-94T>C)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.967-94T>C
c.342-94T>C (n.342-94T>C)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
gnomAD v4
19g.10115223A>TCA2588321295EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-94T>A (n.948-94T>A)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.967-94T>A
c.342-94T>A (n.342-94T>A)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
gnomAD v4
19g.10115225_10115226insAAGCGGGCACGCA2576615747EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-94_948-93insGCCCGCTTCGT (n.948-94_948-93insGCCCGCTTCGT)
c.*487_*488insAAGCGGGCACG (n.*487_*488insAAGCGGGCACG)
n.967-94_967-93insGCCCGCTTCGT
c.342-94_342-93insGCCCGCTTCGT (n.342-94_342-93insGCCCGCTTCGT)
c.*1371_*1372insAAGCGGGCACG (n.*1371_*1372insAAGCGGGCACG)
19g.10115224C>ACA2581369365EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-95G>T (n.948-95G>T)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.967-95G>T
c.342-95G>T (n.342-95G>T)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
19g.10115224C=CA2322270122EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-95G= (n.948-95G=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.967-95G=
c.342-95G= (n.342-95G=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
19g.10115224C>GCA2581369366EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-95G>C (n.948-95G>C)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.967-95G>C
c.342-95G>C (n.342-95G>C)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115224C>TCA305200032EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-95G>A (n.948-95G>A)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.967-95G>A
c.342-95G>A (n.342-95G>A)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115225G>ACA305200040EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-96C>T (n.948-96C>T)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.967-96C>T
c.342-96C>T (n.342-96C>T)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115225G>CCA2576615748EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-96C>G (n.948-96C>G)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.967-96C>G
c.342-96C>G (n.342-96C>G)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
19g.10115225G=CA2322270123EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-96C= (n.948-96C=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.967-96C=
c.342-96C= (n.342-96C=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
19g.10115225G>TCA2588321296EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-96C>A (n.948-96C>A)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.967-96C>A
c.342-96C>A (n.342-96C>A)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
gnomAD v4
19g.10115225_10115226insAAGCCA2588321297EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-97_948-96insGCTT (n.948-97_948-96insGCTT)
c.*487_*488insAAGC (n.*487_*488insAAGC)
n.967-97_967-96insGCTT
c.342-97_342-96insGCTT (n.342-97_342-96insGCTT)
c.*1371_*1372insAAGC (n.*1371_*1372insAAGC)
gnomAD v4
19g.10115227G>ACA2576615749EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-98C>T (n.948-98C>T)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.967-98C>T
c.342-98C>T (n.342-98C>T)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
gnomAD v4
19g.10115227G>CCA2735551201EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-98C>G (n.948-98C>G)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.967-98C>G
c.342-98C>G (n.342-98C>G)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
dbSNP
19g.10115227G>TCA2588321298EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-98C>A (n.948-98C>A)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.967-98C>A
c.342-98C>A (n.342-98C>A)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
gnomAD v4
19g.10115228G>ACA783165754EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99C>T (n.948-99C>T)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.967-99C>T
c.342-99C>T (n.342-99C>T)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115228G=CA2322270124EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99C= (n.948-99C=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.967-99C=
c.342-99C= (n.342-99C=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
19g.10115228G>TCA2588321300EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99C>A (n.948-99C>A)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.967-99C>A
c.342-99C>A (n.342-99C>A)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
gnomAD v4
19g.10115228_10115229insCACGGAGCA2588321299EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99_948-98insTCCGTGC (n.948-99_948-98insTCCGTGC)
c.*490_*491insCACGGAG (n.*490_*491insCACGGAG)
n.967-99_967-98insTCCGTGC
c.342-99_342-98insTCCGTGC (n.342-99_342-98insTCCGTGC)
c.*1374_*1375insCACGGAG (n.*1374_*1375insCACGGAG)
gnomAD v4
19g.10115229T>CCA305200042EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-100A>G (n.948-100A>G)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.967-100A>G
c.342-100A>G (n.342-100A>G)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115229T=CA2322270125EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-100A= (n.948-100A=)
c.*491T= (n.*491T=)
n.967-100A=
c.342-100A= (n.342-100A=)
c.*1375T= (n.*1375T=)
19g.10115230A=CA2322270126EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-101T= (n.948-101T=)
c.*492A= (n.*492A=)
n.967-101T=
c.342-101T= (n.342-101T=)
c.*1376A= (n.*1376A=)
19g.10115230A>CCA2588321301EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-101T>G (n.948-101T>G)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.967-101T>G
c.342-101T>G (n.342-101T>G)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
gnomAD v4
19g.10115230A>GCA2322270127EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-101T>C (n.948-101T>C)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.967-101T>C
c.342-101T>C (n.342-101T>C)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115231A>GCA2588321303EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-102T>C (n.948-102T>C)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.967-102T>C
c.342-102T>C (n.342-102T>C)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
gnomAD v4
19g.10115231A>TCA2588321304EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-102T>A (n.948-102T>A)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.967-102T>A
c.342-102T>A (n.342-102T>A)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
gnomAD v4
19g.10115231_10115232delCA2588321302EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-103_948-102del (n.948-103_948-102del)
c.*493_*494del (n.*493_*494del)
n.967-103_967-102del
c.342-103_342-102del (n.342-103_342-102del)
c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del)
gnomAD v4
19g.10115232_10115235delinsTGTGCA2322270128EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-106_948-103delinsCACA (n.948-106_948-103delinsCACA)
c.*494_*497delinsTGTG (n.*494_*497delinsTGTG)
n.967-106_967-103delinsCACA
c.342-106_342-103delinsCACA (n.342-106_342-103delinsCACA)
c.*1378_*1381delinsTGTG (n.*1378_*1381delinsTGTG)
19g.10115233G>ACA783165755EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-104C>T (n.948-104C>T)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.967-104C>T
c.342-104C>T (n.342-104C>T)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115233G>CCA783165756EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-104C>G (n.948-104C>G)
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.967-104C>G
c.342-104C>G (n.342-104C>G)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115233G=CA2322270129EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-104C= (n.948-104C=)
c.*495G= (n.*495G=)
n.967-104C=
c.342-104C= (n.342-104C=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
19g.10115233G>TCA2588321305EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-104C>A (n.948-104C>A)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.967-104C>A
c.342-104C>A (n.342-104C>A)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
gnomAD v4
19g.10115233_10115235delCA993413510EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-106_948-104del (n.948-106_948-104del)
c.*495_*497del (n.*495_*497del)
n.967-106_967-104del
c.342-106_342-104del (n.342-106_342-104del)
c.*1379_*1381del (n.*1379_*1381del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115234T>CCA2588321306EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-105A>G (n.948-105A>G)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.967-105A>G
c.342-105A>G (n.342-105A>G)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
gnomAD v4
19g.10115236A>GCA2588321307EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-107T>C (n.948-107T>C)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.967-107T>C
c.342-107T>C (n.342-107T>C)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
gnomAD v4
19g.10115237G>ACA2588321308EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-108C>T (n.948-108C>T)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.967-108C>T
c.342-108C>T (n.342-108C>T)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
gnomAD v4
19g.10115238G>CCA2322270131EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-109C>G (n.948-109C>G)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.967-109C>G
c.342-109C>G (n.342-109C>G)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
dbSNP
19g.10115238G=CA2322270130EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-109C= (n.948-109C=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.967-109C=
c.342-109C= (n.342-109C=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
19g.10115238G>TCA2588321309EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-109C>A (n.948-109C>A)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.967-109C>A
c.342-109C>A (n.342-109C>A)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
gnomAD v4
19g.10115239A>GCA2588321310EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-110T>C (n.948-110T>C)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.967-110T>C
c.342-110T>C (n.342-110T>C)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
gnomAD v4
19g.10115240C>ACA2588321311EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G>T (n.948-111G>T)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.967-111G>T
c.342-111G>T (n.342-111G>T)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
gnomAD v4
19g.10115240C=CA2322270132EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G= (n.948-111G=)
c.*502C= (n.*502C=)
n.967-111G=
c.342-111G= (n.342-111G=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
19g.10115240C>GCA305200059EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G>C (n.948-111G>C)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.967-111G>C
c.342-111G>C (n.342-111G>C)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115240C>TCA783165757EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G>A (n.948-111G>A)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.967-111G>A
c.342-111G>A (n.342-111G>A)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115240_10115243delinsCGAACA2322270133EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114_948-111delinsTTCG (n.948-114_948-111delinsTTCG)
c.*502_*505delinsCGAA (n.*502_*505delinsCGAA)
n.967-114_967-111delinsTTCG
c.342-114_342-111delinsTTCG (n.342-114_342-111delinsTTCG)
c.*1386_*1389delinsCGAA (n.*1386_*1389delinsCGAA)
19g.10115241G>ACA305200062EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-112C>T (n.948-112C>T)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.967-112C>T
c.342-112C>T (n.342-112C>T)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115241G=CA2322270134EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-112C= (n.948-112C=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.967-112C=
c.342-112C= (n.342-112C=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
19g.10115241G>TCA2588321312EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-112C>A (n.948-112C>A)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.967-112C>A
c.342-112C>A (n.342-112C>A)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
gnomAD v4
19g.10115242_10115244delCA631444947EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114_948-112del (n.948-114_948-112del)
c.*504_*506del (n.*504_*506del)
n.967-114_967-112del
c.342-114_342-112del (n.342-114_342-112del)
c.*1388_*1390del (n.*1388_*1390del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115242A>GCA2588321313EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-113T>C (n.948-113T>C)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.967-113T>C
c.342-113T>C (n.342-113T>C)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
gnomAD v4
19g.10115243A=CA2322270135EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114T= (n.948-114T=)
c.*505A= (n.*505A=)
n.967-114T=
c.342-114T= (n.342-114T=)
c.*1389A= (n.*1389A=)
19g.10115243A>GCA2322270136EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114T>C (n.948-114T>C)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.967-114T>C
c.342-114T>C (n.342-114T>C)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
dbSNP
19g.10115244G>TCA2588321314EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-115C>A (n.948-115C>A)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.967-115C>A
c.342-115C>A (n.342-115C>A)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
gnomAD v4
19g.10115245C>ACA2588321315EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G>T (n.948-116G>T)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.967-116G>T
c.342-116G>T (n.342-116G>T)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
gnomAD v4
19g.10115245C=CA2322270137EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G= (n.948-116G=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.967-116G=
c.342-116G= (n.342-116G=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
19g.10115245C>GCA305200072EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G>C (n.948-116G>C)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.967-116G>C
c.342-116G>C (n.342-116G>C)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115245C>TCA305200074EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G>A (n.948-116G>A)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.967-116G>A
c.342-116G>A (n.342-116G>A)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115245_10115246delinsCGCA2322270138EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117_948-116delinsCG (n.948-117_948-116delinsCG)
c.*507_*508delinsCG (n.*507_*508delinsCG)
n.967-117_967-116delinsCG
c.342-117_342-116delinsCG (n.342-117_342-116delinsCG)
c.*1391_*1392delinsCG (n.*1391_*1392delinsCG)
19g.10115246G>ACA305200078EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C>T (n.948-117C>T)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.967-117C>T
c.342-117C>T (n.342-117C>T)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115246G>CCA783165758EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C>G (n.948-117C>G)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.967-117C>G
c.342-117C>G (n.342-117C>G)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115246G=CA2322270139EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C= (n.948-117C=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.967-117C=
c.342-117C= (n.342-117C=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
19g.10115246G>TCA2588321316EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C>A (n.948-117C>A)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.967-117C>A
c.342-117C>A (n.342-117C>A)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
gnomAD v4
19g.10115248delCA993413517EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117del (n.948-117del)
c.*510del (n.*510del)
n.967-117del
c.342-117del (n.342-117del)
c.*1394del (n.*1394del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115247G>ACA2588321317EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-118C>T (n.948-118C>T)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.967-118C>T
c.342-118C>T (n.342-118C>T)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
gnomAD v4
19g.10115247G>TCA2588321318EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-118C>A (n.948-118C>A)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.967-118C>A
c.342-118C>A (n.342-118C>A)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
gnomAD v4
19g.10115248G>ACA305200085EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C>T (n.948-119C>T)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.967-119C>T
c.342-119C>T (n.342-119C>T)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115248G>CCA2588321319EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C>G (n.948-119C>G)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.967-119C>G
c.342-119C>G (n.342-119C>G)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
gnomAD v4
19g.10115248G=CA2322270140EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C= (n.948-119C=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.967-119C=
c.342-119C= (n.342-119C=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
19g.10115248G>TCA2588321320EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C>A (n.948-119C>A)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.967-119C>A
c.342-119C>A (n.342-119C>A)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
gnomAD v4
19g.10115249C>ACA2588321321EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-120G>T (n.948-120G>T)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.967-120G>T
c.342-120G>T (n.342-120G>T)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
gnomAD v4
19g.10115249C>GCA2588321322EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-120G>C (n.948-120G>C)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.967-120G>C
c.342-120G>C (n.342-120G>C)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
gnomAD v4
19g.10115249C>TCA2588321323EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-120G>A (n.948-120G>A)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.967-120G>A
c.342-120G>A (n.342-120G>A)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
gnomAD v4
19g.10115250A=CA2322270142EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-121T= (n.948-121T=)
c.*512A= (n.*512A=)
n.967-121T=
c.342-121T= (n.342-121T=)
c.*1396A= (n.*1396A=)
19g.10115250A>GCA2322270141EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-121T>C (n.948-121T>C)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.967-121T>C
c.342-121T>C (n.342-121T>C)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115251C>ACA2588321324EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G>T (n.948-122G>T)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.967-122G>T
c.342-122G>T (n.342-122G>T)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
gnomAD v4
19g.10115251C=CA2322270143EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G= (n.948-122G=)
c.*513C= (n.*513C=)
n.967-122G=
c.342-122G= (n.342-122G=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
19g.10115251C>GCA2588321325EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G>C (n.948-122G>C)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.967-122G>C
c.342-122G>C (n.342-122G>C)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
gnomAD v4
19g.10115251C>TCA305200128EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G>A (n.948-122G>A)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.967-122G>A
c.342-122G>A (n.342-122G>A)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115252G>ACA783165761EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-123C>T (n.948-123C>T)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.967-123C>T
c.342-123C>T (n.342-123C>T)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115252G=CA2322270144EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-123C= (n.948-123C=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.967-123C=
c.342-123C= (n.342-123C=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
19g.10115252G>TCA2588321326EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-123C>A (n.948-123C>A)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.967-123C>A
c.342-123C>A (n.342-123C>A)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
gnomAD v4
19g.10115253G>ACA2588321327EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-124C>T (n.948-124C>T)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.967-124C>T
c.342-124C>T (n.342-124C>T)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
gnomAD v4
19g.10115253G>TCA2588321328EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-124C>A (n.948-124C>A)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.967-124C>A
c.342-124C>A (n.342-124C>A)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
gnomAD v4
19g.10115255G>ACA993413540EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-126C>T (n.948-126C>T)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.967-126C>T
c.342-126C>T (n.342-126C>T)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115255G=CA2322270145EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-126C= (n.948-126C=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.967-126C=
c.342-126C= (n.342-126C=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
19g.10115255G>TCA2588321329EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-126C>A (n.948-126C>A)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.967-126C>A
c.342-126C>A (n.342-126C>A)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
gnomAD v4
19g.10115256C>ACA2588321331EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-127G>T (n.948-127G>T)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.967-127G>T
c.342-127G>T (n.342-127G>T)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
gnomAD v4
19g.10115256C=CA2322270146EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-127G= (n.948-127G=)
c.*518C= (n.*518C=)
n.967-127G=
c.342-127G= (n.342-127G=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
19g.10115256C>GCA2588321332EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-127G>C (n.948-127G>C)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.967-127G>C
c.342-127G>C (n.342-127G>C)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
gnomAD v4
19g.10115256C>TCA783165762EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-127G>A (n.948-127G>A)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.967-127G>A
c.342-127G>A (n.342-127G>A)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115257delCA2588321330EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-127del (n.948-127del)
c.*519del (n.*519del)
n.967-127del
c.342-127del (n.342-127del)
c.*1403del (n.*1403del)
gnomAD v4
19g.10115257C>ACA2588321333EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-128G>T (n.948-128G>T)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.967-128G>T
c.342-128G>T (n.342-128G>T)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
gnomAD v4
19g.10115257C>TCA2588321334EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-128G>A (n.948-128G>A)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.967-128G>A
c.342-128G>A (n.342-128G>A)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
gnomAD v4
19g.10115258A>GCA2588321335EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-129T>C (n.948-129T>C)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.967-129T>C
c.342-129T>C (n.342-129T>C)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
gnomAD v4
19g.10115259G>TCA2588321336EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-130C>A (n.948-130C>A)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.967-130C>A
c.342-130C>A (n.342-130C>A)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
gnomAD v4
19g.10115260A=CA2322270147EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-131T= (n.948-131T=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.967-131T=
c.342-131T= (n.342-131T=)
c.*1406A= (n.*1406A=)
19g.10115260A>GCA993413541EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-131T>C (n.948-131T>C)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.967-131T>C
c.342-131T>C (n.342-131T>C)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115262G>ACA783165764EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-133C>T (n.948-133C>T)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.967-133C>T
c.342-133C>T (n.342-133C>T)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115262G>CCA993413543EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-133C>G (n.948-133C>G)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.967-133C>G
c.342-133C>G (n.342-133C>G)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115262G=CA2322270148EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-133C= (n.948-133C=)
c.*524G= (n.*524G=)
n.967-133C=
c.342-133C= (n.342-133C=)
c.*1408G= (n.*1408G=)
19g.10115262G>TCA2588321337EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-133C>A (n.948-133C>A)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.967-133C>A
c.342-133C>A (n.342-133C>A)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
gnomAD v4
19g.10115263G>ACA783165765EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134C>T (n.948-134C>T)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.967-134C>T
c.342-134C>T (n.342-134C>T)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115263G=CA2322270149EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134C= (n.948-134C=)
c.*525G= (n.*525G=)
n.967-134C=
c.342-134C= (n.342-134C=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
19g.10115263G>TCA2588321338EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134C>A (n.948-134C>A)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.967-134C>A
c.342-134C>A (n.342-134C>A)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
gnomAD v4
19g.10115264C>ACA2588321339EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-135G>T (n.948-135G>T)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.967-135G>T
c.342-135G>T (n.342-135G>T)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
gnomAD v4
19g.10115264C>TCA2588321340EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-135G>A (n.948-135G>A)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.967-135G>A
c.342-135G>A (n.342-135G>A)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
gnomAD v4
19g.10115265C>ACA2588321341EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-136G>T (n.948-136G>T)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.967-136G>T
c.342-136G>T (n.342-136G>T)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
gnomAD v4
19g.10115265C>TCA2588321342EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-136G>A (n.948-136G>A)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.967-136G>A
c.342-136G>A (n.342-136G>A)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
gnomAD v4
19g.10115266A=CA2322270150EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-137T= (n.948-137T=)
c.*528A= (n.*528A=)
n.967-137T=
c.342-137T= (n.342-137T=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
19g.10115266A>GCA305200129EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-137T>C (n.948-137T>C)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.967-137T>C
c.342-137T>C (n.342-137T>C)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115267G>ACA783165768EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-138C>T (n.948-138C>T)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.967-138C>T
c.342-138C>T (n.342-138C>T)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115267G=CA2322270151EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-138C= (n.948-138C=)
c.*529G= (n.*529G=)
n.967-138C=
c.342-138C= (n.342-138C=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
19g.10115267G>TCA2588321343EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-138C>A (n.948-138C>A)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.967-138C>A
c.342-138C>A (n.342-138C>A)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
gnomAD v4
19g.10115269C>ACA2588321344EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-140G>T (n.948-140G>T)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.967-140G>T
c.342-140G>T (n.342-140G>T)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
gnomAD v4
19g.10115269C=CA2322270152EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-140G= (n.948-140G=)
c.*531C= (n.*531C=)
n.967-140G=
c.342-140G= (n.342-140G=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
19g.10115269C>TCA783165770EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-140G>A (n.948-140G>A)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.967-140G>A
c.342-140G>A (n.342-140G>A)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115270T>CCA2322270154EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-141A>G (n.948-141A>G)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.967-141A>G
c.342-141A>G (n.342-141A>G)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115270T=CA2322270153EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-141A= (n.948-141A=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.967-141A=
c.342-141A= (n.342-141A=)
c.*1416T= (n.*1416T=)
19g.10115272delCA2588321345EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-142del (n.948-142del)
c.*534del (n.*534del)
n.967-142del
c.342-142del (n.342-142del)
c.*1418del (n.*1418del)
gnomAD v4
19g.10115274_10115275insTCCGTGGACCAGCA2588321346EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-142_948-141insTCCACGGACTGG (n.948-142_948-141insTCCACGGACTGG)
c.*536_*537insTCCGTGGACCAG (n.*536_*537insTCCGTGGACCAG)
n.967-142_967-141insTCCACGGACTGG
c.342-142_342-141insTCCACGGACTGG (n.342-142_342-141insTCCACGGACTGG)
c.*1420_*1421insTCCGTGGACCAG (n.*1420_*1421insTCCGTGGACCAG)
gnomAD v4
19g.10115272C>ACA2588321347EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-143G>T (n.948-143G>T)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.967-143G>T
c.342-143G>T (n.342-143G>T)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
gnomAD v4
19g.10115272C>TCA2588321348EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-143G>A (n.948-143G>A)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.967-143G>A
c.342-143G>A (n.342-143G>A)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
gnomAD v4
19g.10115273A=CA2322270155EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-144T= (n.948-144T=)
c.*535A= (n.*535A=)
n.967-144T=
c.342-144T= (n.342-144T=)
c.*1419A= (n.*1419A=)
19g.10115273A>GCA2322270156EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-144T>C (n.948-144T>C)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.967-144T>C
c.342-144T>C (n.342-144T>C)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115274G>ACA2322270157EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-145C>T (n.948-145C>T)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.967-145C>T
c.342-145C>T (n.342-145C>T)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115274G=CA2322270158EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-145C= (n.948-145C=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.967-145C=
c.342-145C= (n.342-145C=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
19g.10115274G>TCA2507101707EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-145C>A (n.948-145C>A)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.967-145C>A
c.342-145C>A (n.342-145C>A)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
gnomAD v4
19g.10115275G>TCA2588321349EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-146C>A (n.948-146C>A)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.967-146C>A
c.342-146C>A (n.342-146C>A)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
gnomAD v4
19g.10115276C=CA2322270159EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-147G= (n.948-147G=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.967-147G=
c.342-147G= (n.342-147G=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
19g.10115276C>TCA305200130EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-147G>A (n.948-147G>A)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.967-147G>A
c.342-147G>A (n.342-147G>A)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115277C>ACA2588321350EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-148G>T (n.948-148G>T)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.967-148G>T
c.342-148G>T (n.342-148G>T)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
gnomAD v4
19g.10115277C=CA2322270160EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-148G= (n.948-148G=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.967-148G=
c.342-148G= (n.342-148G=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
19g.10115277C>TCA914299256EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-148G>A (n.948-148G>A)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.967-148G>A
c.342-148G>A (n.342-148G>A)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115278T>CCA2588321351EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-149A>G (n.948-149A>G)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.967-149A>G
c.342-149A>G (n.342-149A>G)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
gnomAD v4
19g.10115279G>CCA2588321352EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-150C>G (n.948-150C>G)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.967-150C>G
c.342-150C>G (n.342-150C>G)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
gnomAD v4
19g.10115279G>TCA2588321353EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-150C>A (n.948-150C>A)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.967-150C>A
c.342-150C>A (n.342-150C>A)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
gnomAD v4
19g.10115280G>ACA2588321354EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-151C>T (n.948-151C>T)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.967-151C>T
c.342-151C>T (n.342-151C>T)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
gnomAD v4
19g.10115280G>CCA2588321356EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-151C>G (n.948-151C>G)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.967-151C>G
c.342-151C>G (n.342-151C>G)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
gnomAD v4
19g.10115280G>TCA2588321355EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-151C>A (n.948-151C>A)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.967-151C>A
c.342-151C>A (n.342-151C>A)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
gnomAD v4
19g.10115282C>ACA2588321358EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-153G>T (n.948-153G>T)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.967-153G>T
c.342-153G>T (n.342-153G>T)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
gnomAD v4
19g.10115282C>GCA2588321359EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-153G>C (n.948-153G>C)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.967-153G>C
c.342-153G>C (n.342-153G>C)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
gnomAD v4
19g.10115282_10115293delCA2588321357EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-164_948-153del (n.948-164_948-153del)
c.*544_*555del (n.*544_*555del)
n.967-164_967-153del
c.342-164_342-153del (n.342-164_342-153del)
c.*1428_*1439del (n.*1428_*1439del)
gnomAD v4
19g.10115283C>ACA2588321361EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-154G>T (n.948-154G>T)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.967-154G>T
c.342-154G>T (n.342-154G>T)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
gnomAD v4
19g.10115283C=CA2322270161EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-154G= (n.948-154G=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.967-154G=
c.342-154G= (n.342-154G=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
19g.10115283C>TCA2322270162EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-154G>A (n.948-154G>A)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.967-154G>A
c.342-154G>A (n.342-154G>A)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115286_10115308dupCA2588321360EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+174_948-154dup (n.947+174_948-154dup)
c.*548_*570dup (n.*548_*570dup)
n.966+174_967-154dup
c.341+174_342-154dup (n.341+174_342-154dup)
c.*1432_*1454dup (n.*1432_*1454dup)
gnomAD v4
19g.10115284dupCA783165772EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-155dup (n.948-155dup)
c.*546dup (n.*546dup)
n.967-155dup
c.342-155dup (n.342-155dup)
c.*1430dup (n.*1430dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115285C>ACA2588321362EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-156G>T (n.948-156G>T)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.967-156G>T
c.342-156G>T (n.342-156G>T)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
gnomAD v4
19g.10115285C=CA2322270163EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-156G= (n.948-156G=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.967-156G=
c.342-156G= (n.342-156G=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
19g.10115285C>TCA631444949EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-156G>A (n.948-156G>A)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.967-156G>A
c.342-156G>A (n.342-156G>A)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115286G>ACA305200131EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-157C>T (n.948-157C>T)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.967-157C>T
c.342-157C>T (n.342-157C>T)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115286G=CA2322270164EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-157C= (n.948-157C=)
c.*548G= (n.*548G=)
n.967-157C=
c.342-157C= (n.342-157C=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
19g.10115286G>TCA2588321363EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-157C>A (n.948-157C>A)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.967-157C>A
c.342-157C>A (n.342-157C>A)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched