Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10115132_10115136dupCA2588321239EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-6_948-2dup (n.948-6_948-2dup)
c.*394_*398dup (n.*394_*398dup)
n.967-6_967-2dup
c.342-6_342-2dup (n.342-6_342-2dup)
c.*1278_*1282dup (n.*1278_*1282dup)
gnomAD v4
19g.10115132G>ACA9186751EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C>T (n.948-3C>T)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.967-3C>T
c.342-3C>T (n.342-3C>T)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115132G>CCA9186752EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C>G (n.948-3C>G)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.967-3C>G
c.342-3C>G (n.342-3C>G)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115132G=CA2322270054EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C= (n.948-3C=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.967-3C=
c.342-3C= (n.342-3C=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
19g.10115132G>TCA2322270055EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C>A (n.948-3C>A)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.967-3C>A
c.342-3C>A (n.342-3C>A)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
dbSNP
19g.10115133G>CCA2322270057EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-4C>G (n.948-4C>G)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.967-4C>G
c.342-4C>G (n.342-4C>G)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115133G=CA2322270056EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-4C= (n.948-4C=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.967-4C=
c.342-4C= (n.342-4C=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
19g.10115133G>TCA2741612028EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-4C>A (n.948-4C>A)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.967-4C>A
c.342-4C>A (n.342-4C>A)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
19g.10115133_10115134insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCCCA2735551086EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-5_948-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG (n.948-5_948-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG)
c.*395_*396insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC (n.*395_*396insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC)
n.967-5_967-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG
c.342-5_342-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG (n.342-5_342-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG)
c.*1279_*1280insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC (n.*1279_*1280insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC)
dbSNP
19g.10115135G>ACA305199918EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-6C>T (n.948-6C>T)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.967-6C>T
c.342-6C>T (n.342-6C>T)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115135G>CCA2551526775EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-6C>G (n.948-6C>G)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.967-6C>G
c.342-6C>G (n.342-6C>G)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
19g.10115135G=CA2322270058EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-6C= (n.948-6C=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.967-6C=
c.342-6C= (n.342-6C=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
19g.10115136T>GCA993413417EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-7A>C (n.948-7A>C)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.967-7A>C
c.342-7A>C (n.342-7A>C)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115136_10115137delinsTACA2322270059EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-8_948-7delinsTA (n.948-8_948-7delinsTA)
c.*398_*399delinsTA (n.*398_*399delinsTA)
n.967-8_967-7delinsTA
c.342-8_342-7delinsTA (n.342-8_342-7delinsTA)
c.*1282_*1283delinsTA (n.*1282_*1283delinsTA)
19g.10115137delCA631444933EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-8del (n.948-8del)
c.*399del (n.*399del)
n.967-8del
c.342-8del (n.342-8del)
c.*1283del (n.*1283del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115137A=CA2322270061EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-8T= (n.948-8T=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.967-8T=
c.342-8T= (n.342-8T=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
19g.10115137A>GCA993413424EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-8T>C (n.948-8T>C)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.967-8T>C
c.342-8T>C (n.342-8T>C)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115137A>TCA2322270060EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-8T>A (n.948-8T>A)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.967-8T>A
c.342-8T>A (n.342-8T>A)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
dbSNP
19g.10115138G>CCA505362969EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-9C>G (n.948-9C>G)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.967-9C>G
c.342-9C>G (n.342-9C>G)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
gnomAD v4
19g.10115141dupCA2588321240EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-9dup (n.948-9dup)
c.*403dup (n.*403dup)
n.967-9dup
c.342-9dup (n.342-9dup)
c.*1287dup (n.*1287dup)
gnomAD v4
19g.10115139G>ACA2588321241EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-10C>T (n.948-10C>T)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.967-10C>T
c.342-10C>T (n.342-10C>T)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
gnomAD v4
19g.10115139G>CCA2322270063EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-10C>G (n.948-10C>G)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.967-10C>G
c.342-10C>G (n.342-10C>G)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115139G=CA2322270062EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-10C= (n.948-10C=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.967-10C=
c.342-10C= (n.342-10C=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
19g.10115140G>ACA2588321242EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-11C>T (n.948-11C>T)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.967-11C>T
c.342-11C>T (n.342-11C>T)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
gnomAD v4
19g.10115141G>ACA9186753EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-12C>T (n.948-12C>T)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.967-12C>T
c.342-12C>T (n.342-12C>T)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115141G>CCA2588321243EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-12C>G (n.948-12C>G)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.967-12C>G
c.342-12C>G (n.342-12C>G)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
gnomAD v4
19g.10115141G=CA2322270064EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-12C= (n.948-12C=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.967-12C=
c.342-12C= (n.342-12C=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
19g.10115141G>TCA2588321244EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-12C>A (n.948-12C>A)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.967-12C>A
c.342-12C>A (n.342-12C>A)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
gnomAD v4
19g.10115143G>ACA2588321245EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-14C>T (n.948-14C>T)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.967-14C>T
c.342-14C>T (n.342-14C>T)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
gnomAD v4
19g.10115143G>CCA2588321246EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-14C>G (n.948-14C>G)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.967-14C>G
c.342-14C>G (n.342-14C>G)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
gnomAD v4
19g.10115143G>TCA2813565515EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-14C>A (n.948-14C>A)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.967-14C>A
c.342-14C>A (n.342-14C>A)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
19g.10115144G>ACA9186754EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-15C>T (n.948-15C>T)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.967-15C>T
c.342-15C>T (n.342-15C>T)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115144G>CCA2588321247EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-15C>G (n.948-15C>G)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.967-15C>G
c.342-15C>G (n.342-15C>G)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
gnomAD v4
19g.10115144G=CA2322270065EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-15C= (n.948-15C=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.967-15C=
c.342-15C= (n.342-15C=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
19g.10115144G>TCA2322270066EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-15C>A (n.948-15C>A)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.967-15C>A
c.342-15C>A (n.342-15C>A)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
dbSNP
19g.10115145G>ACA2322270068EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-16C>T (n.948-16C>T)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.967-16C>T
c.342-16C>T (n.342-16C>T)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115145G=CA2322270067EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-16C= (n.948-16C=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.967-16C=
c.342-16C= (n.342-16C=)
c.*1291G= (n.*1291G=)
19g.10115146T>GCA993413443EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-17A>C (n.948-17A>C)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.967-17A>C
c.342-17A>C (n.342-17A>C)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115147G>ACA2576615727EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-18C>T (n.948-18C>T)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.967-18C>T
c.342-18C>T (n.342-18C>T)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
gnomAD v4
19g.10115148G>ACA9186755EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-19C>T (n.948-19C>T)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.967-19C>T
c.342-19C>T (n.342-19C>T)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115148G=CA2322270069EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-19C= (n.948-19C=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.967-19C=
c.342-19C= (n.342-19C=)
c.*1294G= (n.*1294G=)
19g.10115149C=CA2322270070EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-20G= (n.948-20G=)
c.*411C= (n.*411C=)
n.967-20G=
c.342-20G= (n.342-20G=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
19g.10115149C>TCA9186756EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-20G>A (n.948-20G>A)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.967-20G>A
c.342-20G>A (n.342-20G>A)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115150A>GCA2576615728EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-21T>C (n.948-21T>C)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.967-21T>C
c.342-21T>C (n.342-21T>C)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
gnomAD v4
19g.10115150_10115151delinsAGCA2322270071EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-22_948-21delinsCT (n.948-22_948-21delinsCT)
c.*412_*413delinsAG (n.*412_*413delinsAG)
n.967-22_967-21delinsCT
c.342-22_342-21delinsCT (n.342-22_342-21delinsCT)
c.*1296_*1297delinsAG (n.*1296_*1297delinsAG)
19g.10115152delCA993413444EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-22del (n.948-22del)
c.*414del (n.*414del)
n.967-22del
c.342-22del (n.342-22del)
c.*1298del (n.*1298del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115152G=CA2322270072EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-23C= (n.948-23C=)
c.*414G= (n.*414G=)
n.967-23C=
c.342-23C= (n.342-23C=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
19g.10115152G>TCA9186757EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-23C>A (n.948-23C>A)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.967-23C>A
c.342-23C>A (n.342-23C>A)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115153T>CCA9186758EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-24A>G (n.948-24A>G)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.967-24A>G
c.342-24A>G (n.342-24A>G)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115153T=CA2322270073EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-24A= (n.948-24A=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.967-24A=
c.342-24A= (n.342-24A=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
19g.10115154A=CA2322270074EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-25T= (n.948-25T=)
c.*416A= (n.*416A=)
n.967-25T=
c.342-25T= (n.342-25T=)
c.*1300A= (n.*1300A=)
19g.10115154A>GCA9186759EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-25T>C (n.948-25T>C)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.967-25T>C
c.342-25T>C (n.342-25T>C)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115154A>TCA305199952EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-25T>A (n.948-25T>A)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.967-25T>A
c.342-25T>A (n.342-25T>A)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115155T>ACA2588321248EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-26A>T (n.948-26A>T)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.967-26A>T
c.342-26A>T (n.342-26A>T)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
gnomAD v4
19g.10115155T>CCA2582339943EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-26A>G (n.948-26A>G)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.967-26A>G
c.342-26A>G (n.342-26A>G)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115156A>GCA2588321249EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-27T>C (n.948-27T>C)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.967-27T>C
c.342-27T>C (n.342-27T>C)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115158_10115159delCA2813565516EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-29_948-28del (n.948-29_948-28del)
c.*420_*421del (n.*420_*421del)
n.967-29_967-28del
c.342-29_342-28del (n.342-29_342-28del)
c.*1304_*1305del (n.*1304_*1305del)
19g.10115158G>ACA783165723EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-29C>T (n.948-29C>T)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.967-29C>T
c.342-29C>T (n.342-29C>T)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115158G>CCA657058244EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-29C>G (n.948-29C>G)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.967-29C>G
c.342-29C>G (n.342-29C>G)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.10115158G=CA2322270075EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-29C= (n.948-29C=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.967-29C=
c.342-29C= (n.342-29C=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
19g.10115158G>TCA2588321250EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-29C>A (n.948-29C>A)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.967-29C>A
c.342-29C>A (n.342-29C>A)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
gnomAD v4
19g.10115159A=CA2322270076EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-30T= (n.948-30T=)
c.*421A= (n.*421A=)
n.967-30T=
c.342-30T= (n.342-30T=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
19g.10115159A>GCA9186760EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-30T>C (n.948-30T>C)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.967-30T>C
c.342-30T>C (n.342-30T>C)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115160C=CA2322270077EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-31G= (n.948-31G=)
c.*422C= (n.*422C=)
n.967-31G=
c.342-31G= (n.342-31G=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
19g.10115160C>TCA9186761EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-31G>A (n.948-31G>A)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.967-31G>A
c.342-31G>A (n.342-31G>A)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115161T>ACA631444936EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-32A>T (n.948-32A>T)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.967-32A>T
c.342-32A>T (n.342-32A>T)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10115161T=CA2322270078EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-32A= (n.948-32A=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.967-32A=
c.342-32A= (n.342-32A=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
19g.10115163C>ACA783165725EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-34G>T (n.948-34G>T)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.967-34G>T
c.342-34G>T (n.342-34G>T)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115163C=CA2322270079EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-34G= (n.948-34G=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.967-34G=
c.342-34G= (n.342-34G=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
19g.10115163C>TCA2322270080EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-34G>A (n.948-34G>A)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.967-34G>A
c.342-34G>A (n.342-34G>A)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115164T>CCA783165726EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-35A>G (n.948-35A>G)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.967-35A>G
c.342-35A>G (n.342-35A>G)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
dbSNP
19g.10115164T=CA2322270082EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-35A= (n.948-35A=)
c.*426T= (n.*426T=)
n.967-35A=
c.342-35A= (n.342-35A=)
c.*1310T= (n.*1310T=)
19g.10115164dupCA2813565517EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-35dup (n.948-35dup)
c.*426dup (n.*426dup)
n.967-35dup
c.342-35dup (n.342-35dup)
c.*1310dup (n.*1310dup)
19g.10115164_10115165delinsTGCA2322270081EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-36_948-35delinsCA (n.948-36_948-35delinsCA)
c.*426_*427delinsTG (n.*426_*427delinsTG)
n.967-36_967-35delinsCA
c.342-36_342-35delinsCA (n.342-36_342-35delinsCA)
c.*1310_*1311delinsTG (n.*1310_*1311delinsTG)
19g.10115165G>ACA783165727EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-36C>T (n.948-36C>T)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.967-36C>T
c.342-36C>T (n.342-36C>T)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115165G=CA2322270083EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-36C= (n.948-36C=)
c.*427G= (n.*427G=)
n.967-36C=
c.342-36C= (n.342-36C=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
19g.10115169dupCA2813565518EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-36dup (n.948-36dup)
c.*431dup (n.*431dup)
n.967-36dup
c.342-36dup (n.342-36dup)
c.*1315dup (n.*1315dup)
19g.10115169delCA631444938EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-36del (n.948-36del)
c.*431del (n.*431del)
n.967-36del
c.342-36del (n.342-36del)
c.*1315del (n.*1315del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115166G>ACA2588321251EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-37C>T (n.948-37C>T)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.967-37C>T
c.342-37C>T (n.342-37C>T)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115166G=CA2322270084EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-37C= (n.948-37C=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.967-37C=
c.342-37C= (n.342-37C=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
19g.10115167G>ACA2588321252EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-38C>T (n.948-38C>T)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.967-38C>T
c.342-38C>T (n.342-38C>T)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
gnomAD v4
19g.10115167_10115183dupCA631444940EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-54_948-38dup (n.948-54_948-38dup)
c.*429_*445dup (n.*429_*445dup)
n.967-54_967-38dup
c.342-54_342-38dup (n.342-54_342-38dup)
c.*1313_*1329dup (n.*1313_*1329dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115169G>ACA2322270086EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-40C>T (n.948-40C>T)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.967-40C>T
c.342-40C>T (n.342-40C>T)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115169G>CCA305199977EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-40C>G (n.948-40C>G)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.967-40C>G
c.342-40C>G (n.342-40C>G)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115169G=CA2322270085EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-40C= (n.948-40C=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.967-40C=
c.342-40C= (n.342-40C=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
19g.10115170C>TCA2576615729EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-41G>A (n.948-41G>A)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.967-41G>A
c.342-41G>A (n.342-41G>A)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
gnomAD v4
19g.10115171A=CA2322270087EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-42T= (n.948-42T=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.967-42T=
c.342-42T= (n.342-42T=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
19g.10115171A>CCA9186762EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-42T>G (n.948-42T>G)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.967-42T>G
c.342-42T>G (n.342-42T>G)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10115171A>GCA2588321254EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-42T>C (n.948-42T>C)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.967-42T>C
c.342-42T>C (n.342-42T>C)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
gnomAD v4
19g.10115177_10115184delCA2588321253EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-49_948-42del (n.948-49_948-42del)
c.*439_*446del (n.*439_*446del)
n.967-49_967-42del
c.342-49_342-42del (n.342-49_342-42del)
c.*1323_*1330del (n.*1323_*1330del)
gnomAD v4
19g.10115172C>ACA2576615730EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-43G>T (n.948-43G>T)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.967-43G>T
c.342-43G>T (n.342-43G>T)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
19g.10115172C>TCA2588321255EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-43G>A (n.948-43G>A)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.967-43G>A
c.342-43G>A (n.342-43G>A)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
gnomAD v4
19g.10115173C=CA2322270088EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-44G= (n.948-44G=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.967-44G=
c.342-44G= (n.342-44G=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
19g.10115173C>TCA631444941EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-44G>A (n.948-44G>A)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.967-44G>A
c.342-44G>A (n.342-44G>A)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115174C=CA2322270089EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-45G= (n.948-45G=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.967-45G=
c.342-45G= (n.342-45G=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
19g.10115174C>TCA305199997EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-45G>A (n.948-45G>A)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.967-45G>A
c.342-45G>A (n.342-45G>A)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115175C>ACA2576615731EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-46G>T (n.948-46G>T)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.967-46G>T
c.342-46G>T (n.342-46G>T)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
gnomAD v4
19g.10115175C=CA2322270090EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-46G= (n.948-46G=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.967-46G=
c.342-46G= (n.342-46G=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
19g.10115175C>GCA9186764EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-46G>C (n.948-46G>C)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.967-46G>C
c.342-46G>C (n.342-46G>C)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115175C>TCA9186763EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-46G>A (n.948-46G>A)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.967-46G>A
c.342-46G>A (n.342-46G>A)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115176_10115194delCA2588321256EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-65_948-47del (n.948-65_948-47del)
c.*438_*456del (n.*438_*456del)
n.967-65_967-47del
c.342-65_342-47del (n.342-65_342-47del)
c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del)
gnomAD v4
19g.10115178G>ACA2588321257EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-49C>T (n.948-49C>T)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.967-49C>T
c.342-49C>T (n.342-49C>T)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
gnomAD v4
19g.10115179A=CA2322270092EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-50T= (n.948-50T=)
c.*441A= (n.*441A=)
n.967-50T=
c.342-50T= (n.342-50T=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
19g.10115179A>GCA631444942EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-50T>C (n.948-50T>C)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.967-50T>C
c.342-50T>C (n.342-50T>C)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115179A>TCA2588321258EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-50T>A (n.948-50T>A)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.967-50T>A
c.342-50T>A (n.342-50T>A)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
gnomAD v4
19g.10115179_10115180delinsACCA2322270091EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-51_948-50delinsGT (n.948-51_948-50delinsGT)
c.*441_*442delinsAC (n.*441_*442delinsAC)
n.967-51_967-50delinsGT
c.342-51_342-50delinsGT (n.342-51_342-50delinsGT)
c.*1325_*1326delinsAC (n.*1325_*1326delinsAC)
19g.10115180C>GCA2588321259EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-51G>C (n.948-51G>C)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.967-51G>C
c.342-51G>C (n.342-51G>C)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
gnomAD v4
19g.10115180C>TCA2588321260EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-51G>A (n.948-51G>A)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.967-51G>A
c.342-51G>A (n.342-51G>A)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
gnomAD v4
19g.10115183delCA9186765EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-51del (n.948-51del)
c.*445del (n.*445del)
n.967-51del
c.342-51del (n.342-51del)
c.*1329del (n.*1329del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115182C>ACA2588321262EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-53G>T (n.948-53G>T)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.967-53G>T
c.342-53G>T (n.342-53G>T)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
gnomAD v4
19g.10115182C=CA2322270093EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-53G= (n.948-53G=)
c.*444C= (n.*444C=)
n.967-53G=
c.342-53G= (n.342-53G=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
19g.10115182C>GCA2588321263EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-53G>C (n.948-53G>C)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.967-53G>C
c.342-53G>C (n.342-53G>C)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
gnomAD v4
19g.10115182C>TCA993413451EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-53G>A (n.948-53G>A)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.967-53G>A
c.342-53G>A (n.342-53G>A)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115186_10115267delCA2588321261EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del)
c.*448_*529del (n.*448_*529del)
n.967-134_967-53del
c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del)
c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del)
gnomAD v4
19g.10115183C>ACA2576615732EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-54G>T (n.948-54G>T)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.967-54G>T
c.342-54G>T (n.342-54G>T)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
19g.10115183C>GCA2576615733EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-54G>C (n.948-54G>C)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.967-54G>C
c.342-54G>C (n.342-54G>C)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
19g.10115184A>GCA2576615734EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-55T>C (n.948-55T>C)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.967-55T>C
c.342-55T>C (n.342-55T>C)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
19g.10115185G>ACA783165735EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-56C>T (n.948-56C>T)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.967-56C>T
c.342-56C>T (n.342-56C>T)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115185G>CCA2322270095EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-56C>G (n.948-56C>G)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.967-56C>G
c.342-56C>G (n.342-56C>G)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115185G=CA2322270094EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-56C= (n.948-56C=)
c.*447G= (n.*447G=)
n.967-56C=
c.342-56C= (n.342-56C=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
19g.10115186A=CA2322270096EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T= (n.948-57T=)
c.*448A= (n.*448A=)
n.967-57T=
c.342-57T= (n.342-57T=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
19g.10115186A>CCA2576615735EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T>G (n.948-57T>G)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.967-57T>G
c.342-57T>G (n.342-57T>G)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
19g.10115186A>GCA993413456EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T>C (n.948-57T>C)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.967-57T>C
c.342-57T>C (n.342-57T>C)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115187C>ACA993413460EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G>T (n.948-58G>T)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.967-58G>T
c.342-58G>T (n.342-58G>T)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115187C=CA2322270097EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G= (n.948-58G=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.967-58G=
c.342-58G= (n.342-58G=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
19g.10115187C>TCA2588321264EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G>A (n.948-58G>A)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.967-58G>A
c.342-58G>A (n.342-58G>A)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
gnomAD v4
19g.10115188A=CA2322270099EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-59T= (n.948-59T=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.967-59T=
c.342-59T= (n.342-59T=)
c.*1334A= (n.*1334A=)
19g.10115188A>GCA305200013EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-59T>C (n.948-59T>C)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.967-59T>C
c.342-59T>C (n.342-59T>C)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115188_10115189delinsACCA2322270098EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60_948-59delinsGT (n.948-60_948-59delinsGT)
c.*450_*451delinsAC (n.*450_*451delinsAC)
n.967-60_967-59delinsGT
c.342-60_342-59delinsGT (n.342-60_342-59delinsGT)
c.*1334_*1335delinsAC (n.*1334_*1335delinsAC)
19g.10115189C=CA2322270101EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60G= (n.948-60G=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.967-60G=
c.342-60G= (n.342-60G=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
19g.10115189C>TCA305200019EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60G>A (n.948-60G>A)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.967-60G>A
c.342-60G>A (n.342-60G>A)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115191delCA2322270100EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60del (n.948-60del)
c.*453del (n.*453del)
n.967-60del
c.342-60del (n.342-60del)
c.*1337del (n.*1337del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115190C=CA2322270102EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G= (n.948-61G=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.967-61G=
c.342-61G= (n.342-61G=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
19g.10115190C>GCA783165738EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G>C (n.948-61G>C)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.967-61G>C
c.342-61G>C (n.342-61G>C)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
dbSNP
19g.10115190C>TCA505362992EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G>A (n.948-61G>A)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.967-61G>A
c.342-61G>A (n.342-61G>A)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
gnomAD v4
19g.10115191C>ACA2813565519EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>T (n.948-62G>T)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.967-62G>T
c.342-62G>T (n.342-62G>T)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
19g.10115191C=CA2322270103EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G= (n.948-62G=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.967-62G=
c.342-62G= (n.342-62G=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
19g.10115191C>GCA631444943EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>C (n.948-62G>C)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.967-62G>C
c.342-62G>C (n.342-62G>C)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115191C>TCA2588321265EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>A (n.948-62G>A)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.967-62G>A
c.342-62G>A (n.342-62G>A)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
gnomAD v4
19g.10115192A>CCA2588321266EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-63T>G (n.948-63T>G)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.967-63T>G
c.342-63T>G (n.342-63T>G)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
gnomAD v4
19g.10115193A>GCA2576615736EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-64T>C (n.948-64T>C)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.967-64T>C
c.342-64T>C (n.342-64T>C)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
19g.10115194G>ACA2576615737EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-65C>T (n.948-65C>T)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.967-65C>T
c.342-65C>T (n.342-65C>T)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
gnomAD v4
19g.10115194_10115195insACA2588321267EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66_948-65insT (n.948-66_948-65insT)
c.*456_*457insA (n.*456_*457insA)
n.967-66_967-65insT
c.342-66_342-65insT (n.342-66_342-65insT)
c.*1340_*1341insA (n.*1340_*1341insA)
gnomAD v4
19g.10115195T>ACA631444944EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A>T (n.948-66A>T)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.967-66A>T
c.342-66A>T (n.342-66A>T)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115195T>GCA2576615738EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A>C (n.948-66A>C)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.967-66A>C
c.342-66A>C (n.342-66A>C)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
19g.10115195T=CA2322270104EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A= (n.948-66A=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.967-66A=
c.342-66A= (n.342-66A=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
19g.10115196G>ACA305200024EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-67C>T (n.948-67C>T)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.967-67C>T
c.342-67C>T (n.342-67C>T)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115196G=CA2322270105EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-67C= (n.948-67C=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.967-67C=
c.342-67C= (n.342-67C=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
19g.10115197G>ACA2588321270EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-68C>T (n.948-68C>T)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.967-68C>T
c.342-68C>T (n.342-68C>T)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
gnomAD v4
19g.10115197G>CCA2588321268EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-68C>G (n.948-68C>G)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.967-68C>G
c.342-68C>G (n.342-68C>G)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
gnomAD v4
19g.10115197G>TCA2588321269EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-68C>A (n.948-68C>A)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.967-68C>A
c.342-68C>A (n.342-68C>A)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
gnomAD v4
19g.10115198C>ACA2588321271EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-69G>T (n.948-69G>T)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.967-69G>T
c.342-69G>T (n.342-69G>T)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
gnomAD v4
19g.10115198C>TCA2588321272EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-69G>A (n.948-69G>A)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.967-69G>A
c.342-69G>A (n.342-69G>A)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
gnomAD v4
19g.10115199A>GCA2588321273EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-70T>C (n.948-70T>C)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.967-70T>C
c.342-70T>C (n.342-70T>C)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
gnomAD v4
19g.10115200delCA2588321274EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71del (n.948-71del)
c.*462del (n.*462del)
n.967-71del
c.342-71del (n.342-71del)
c.*1346del (n.*1346del)
gnomAD v4
19g.10115200T>ACA2588321275EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A>T (n.948-71A>T)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.967-71A>T
c.342-71A>T (n.342-71A>T)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
gnomAD v4
19g.10115200T>CCA2322270107EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A>G (n.948-71A>G)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.967-71A>G
c.342-71A>G (n.342-71A>G)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115200T>GCA2735399273EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A>C (n.948-71A>C)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.967-71A>C
c.342-71A>C (n.342-71A>C)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
dbSNP
19g.10115200T=CA2322270106EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A= (n.948-71A=)
c.*462T= (n.*462T=)
n.967-71A=
c.342-71A= (n.342-71A=)
c.*1346T= (n.*1346T=)
19g.10115201C=CA2322270108EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-72G= (n.948-72G=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.967-72G=
c.342-72G= (n.342-72G=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
19g.10115201C>TCA993413472EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-72G>A (n.948-72G>A)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.967-72G>A
c.342-72G>A (n.342-72G>A)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115202T>GCA2588321276EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-73A>C (n.948-73A>C)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.967-73A>C
c.342-73A>C (n.342-73A>C)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
gnomAD v4
19g.10115203T>GCA2576615740EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-74A>C (n.948-74A>C)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.967-74A>C
c.342-74A>C (n.342-74A>C)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
gnomAD v4
19g.10115203_10115206delinsTGGGCA2322270109EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-77_948-74delinsCCCA (n.948-77_948-74delinsCCCA)
c.*465_*468delinsTGGG (n.*465_*468delinsTGGG)
n.967-77_967-74delinsCCCA
c.342-77_342-74delinsCCCA (n.342-77_342-74delinsCCCA)
c.*1349_*1352delinsTGGG (n.*1349_*1352delinsTGGG)
19g.10115204G>ACA2322270111EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-75C>T (n.948-75C>T)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.967-75C>T
c.342-75C>T (n.342-75C>T)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115204G=CA2322270110EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-75C= (n.948-75C=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.967-75C=
c.342-75C= (n.342-75C=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
19g.10115204G>TCA2588321277EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-75C>A (n.948-75C>A)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.967-75C>A
c.342-75C>A (n.342-75C>A)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
gnomAD v4
19g.10115208dupCA993413473EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-75dup (n.948-75dup)
c.*470dup (n.*470dup)
n.967-75dup
c.342-75dup (n.342-75dup)
c.*1354dup (n.*1354dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115208delCA2576615742EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-75del (n.948-75del)
c.*470del (n.*470del)
n.967-75del
c.342-75del (n.342-75del)
c.*1354del (n.*1354del)
19g.10115206_10115208delCA920056615EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-77_948-75del (n.948-77_948-75del)
c.*468_*470del (n.*468_*470del)
n.967-77_967-75del
c.342-77_342-75del (n.342-77_342-75del)
c.*1352_*1354del (n.*1352_*1354del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115206G>ACA993413476EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-77C>T (n.948-77C>T)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.967-77C>T
c.342-77C>T (n.342-77C>T)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115206G=CA2322270112EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-77C= (n.948-77C=)
c.*468G= (n.*468G=)
n.967-77C=
c.342-77C= (n.342-77C=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
19g.10115213_10115216delCA2576615743EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-80_948-77del (n.948-80_948-77del)
c.*475_*478del (n.*475_*478del)
n.967-80_967-77del
c.342-80_342-77del (n.342-80_342-77del)
c.*1359_*1362del (n.*1359_*1362del)
19g.10115207G>CCA305200026EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-78C>G (n.948-78C>G)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.967-78C>G
c.342-78C>G (n.342-78C>G)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
dbSNP
19g.10115207G=CA2322270113EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-78C= (n.948-78C=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.967-78C=
c.342-78C= (n.342-78C=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
19g.10115207G>TCA2588321278EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-78C>A (n.948-78C>A)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.967-78C>A
c.342-78C>A (n.342-78C>A)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
gnomAD v4
19g.10115208G>ACA305200028EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-79C>T (n.948-79C>T)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.967-79C>T
c.342-79C>T (n.342-79C>T)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115208G=CA2322270114EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-79C= (n.948-79C=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.967-79C=
c.342-79C= (n.342-79C=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
19g.10115208G>TCA2322270115EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-79C>A (n.948-79C>A)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.967-79C>A
c.342-79C>A (n.342-79C>A)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115209T>GCA993413483EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-80A>C (n.948-80A>C)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.967-80A>C
c.342-80A>C (n.342-80A>C)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115210G>ACA2588321279EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-81C>T (n.948-81C>T)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.967-81C>T
c.342-81C>T (n.342-81C>T)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115210G>TCA2588321280EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-81C>A (n.948-81C>A)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.967-81C>A
c.342-81C>A (n.342-81C>A)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
gnomAD v4
19g.10115211G>ACA2588321281EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-82C>T (n.948-82C>T)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.967-82C>T
c.342-82C>T (n.342-82C>T)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
gnomAD v4
19g.10115211G>CCA2588321282EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-82C>G (n.948-82C>G)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.967-82C>G
c.342-82C>G (n.342-82C>G)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
gnomAD v4
19g.10115212G>ACA2588321283EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-83C>T (n.948-83C>T)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.967-83C>T
c.342-83C>T (n.342-83C>T)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
gnomAD v4
19g.10115212G>TCA2588321284EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-83C>A (n.948-83C>A)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.967-83C>A
c.342-83C>A (n.342-83C>A)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
gnomAD v4
19g.10115213T>GCA2576615745EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-84A>C (n.948-84A>C)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.967-84A>C
c.342-84A>C (n.342-84A>C)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115213T=CA2322270116EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-84A= (n.948-84A=)
c.*475T= (n.*475T=)
n.967-84A=
c.342-84A= (n.342-84A=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
19g.10115214G>ACA2588321285EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-85C>T (n.948-85C>T)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.967-85C>T
c.342-85C>T (n.342-85C>T)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
gnomAD v4
19g.10115214G>TCA2588321286EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-85C>A (n.948-85C>A)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.967-85C>A
c.342-85C>A (n.342-85C>A)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
gnomAD v4
19g.10115214_10115217dupCA783165744EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-88_948-85dup (n.948-88_948-85dup)
c.*476_*479dup (n.*476_*479dup)
n.967-88_967-85dup
c.342-88_342-85dup (n.342-88_342-85dup)
c.*1360_*1363dup (n.*1360_*1363dup)
dbSNP
19g.10115215G>ACA2588321287EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-86C>T (n.948-86C>T)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.967-86C>T
c.342-86C>T (n.342-86C>T)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
gnomAD v4
19g.10115215G>TCA2588321288EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-86C>A (n.948-86C>A)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.967-86C>A
c.342-86C>A (n.342-86C>A)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
gnomAD v4
19g.10115216G>ACA2588321289EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-87C>T (n.948-87C>T)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.967-87C>T
c.342-87C>T (n.342-87C>T)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
gnomAD v4
19g.10115216G>TCA2588321290EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-87C>A (n.948-87C>A)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.967-87C>A
c.342-87C>A (n.342-87C>A)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
gnomAD v4
19g.10115217C>ACA2576615746EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-88G>T (n.948-88G>T)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.967-88G>T
c.342-88G>T (n.342-88G>T)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
gnomAD v4
19g.10115217C=CA2322270117EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-88G= (n.948-88G=)
c.*479C= (n.*479C=)
n.967-88G=
c.342-88G= (n.342-88G=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
19g.10115217C>GCA993413497EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-88G>C (n.948-88G>C)
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.967-88G>C
c.342-88G>C (n.342-88G>C)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115217C>TCA305200031EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-88G>A (n.948-88G>A)
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.967-88G>A
c.342-88G>A (n.342-88G>A)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115218_10115234delinsAGAGGACGGGGTAATGTCA2322270118EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT)
c.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT)
n.967-105_967-89delinsACATTACCCCGTCCTCT
c.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT)
c.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT)
19g.10115226_10115241delCA2322270119EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-105_948-90del (n.948-105_948-90del)
c.*488_*503del (n.*488_*503del)
n.967-105_967-90del
c.342-105_342-90del (n.342-105_342-90del)
c.*1372_*1387del (n.*1372_*1387del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115220A>TCA2588321291EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-91T>A (n.948-91T>A)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.967-91T>A
c.342-91T>A (n.342-91T>A)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
gnomAD v4
19g.10115221G>ACA783165746EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-92C>T (n.948-92C>T)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.967-92C>T
c.342-92C>T (n.342-92C>T)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115221G=CA2322270120EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-92C= (n.948-92C=)
c.*483G= (n.*483G=)
n.967-92C=
c.342-92C= (n.342-92C=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
19g.10115221G>TCA2588321292EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-92C>A (n.948-92C>A)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.967-92C>A
c.342-92C>A (n.342-92C>A)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
gnomAD v4
19g.10115222G>ACA993413504EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-93C>T (n.948-93C>T)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.967-93C>T
c.342-93C>T (n.342-93C>T)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115222G=CA2322270121EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-93C= (n.948-93C=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.967-93C=
c.342-93C= (n.342-93C=)
c.*1368G= (n.*1368G=)
19g.10115222G>TCA2588321293EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-93C>A (n.948-93C>A)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.967-93C>A
c.342-93C>A (n.342-93C>A)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
gnomAD v4
19g.10115223A>GCA2588321294EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-94T>C (n.948-94T>C)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.967-94T>C
c.342-94T>C (n.342-94T>C)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
gnomAD v4
19g.10115223A>TCA2588321295EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-94T>A (n.948-94T>A)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.967-94T>A
c.342-94T>A (n.342-94T>A)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
gnomAD v4
19g.10115225_10115226insAAGCGGGCACGCA2576615747EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-94_948-93insGCCCGCTTCGT (n.948-94_948-93insGCCCGCTTCGT)
c.*487_*488insAAGCGGGCACG (n.*487_*488insAAGCGGGCACG)
n.967-94_967-93insGCCCGCTTCGT
c.342-94_342-93insGCCCGCTTCGT (n.342-94_342-93insGCCCGCTTCGT)
c.*1371_*1372insAAGCGGGCACG (n.*1371_*1372insAAGCGGGCACG)
19g.10115224C>ACA2581369365EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-95G>T (n.948-95G>T)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.967-95G>T
c.342-95G>T (n.342-95G>T)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
19g.10115224C=CA2322270122EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-95G= (n.948-95G=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.967-95G=
c.342-95G= (n.342-95G=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
19g.10115224C>GCA2581369366EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-95G>C (n.948-95G>C)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.967-95G>C
c.342-95G>C (n.342-95G>C)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115224C>TCA305200032EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-95G>A (n.948-95G>A)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.967-95G>A
c.342-95G>A (n.342-95G>A)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115225G>ACA305200040EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-96C>T (n.948-96C>T)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.967-96C>T
c.342-96C>T (n.342-96C>T)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115225G>CCA2576615748EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-96C>G (n.948-96C>G)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.967-96C>G
c.342-96C>G (n.342-96C>G)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
19g.10115225G=CA2322270123EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-96C= (n.948-96C=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.967-96C=
c.342-96C= (n.342-96C=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
19g.10115225G>TCA2588321296EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-96C>A (n.948-96C>A)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.967-96C>A
c.342-96C>A (n.342-96C>A)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
gnomAD v4
19g.10115225_10115226insAAGCCA2588321297EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-97_948-96insGCTT (n.948-97_948-96insGCTT)
c.*487_*488insAAGC (n.*487_*488insAAGC)
n.967-97_967-96insGCTT
c.342-97_342-96insGCTT (n.342-97_342-96insGCTT)
c.*1371_*1372insAAGC (n.*1371_*1372insAAGC)
gnomAD v4
19g.10115227G>ACA2576615749EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-98C>T (n.948-98C>T)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.967-98C>T
c.342-98C>T (n.342-98C>T)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
gnomAD v4
19g.10115227G>CCA2735551201EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-98C>G (n.948-98C>G)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.967-98C>G
c.342-98C>G (n.342-98C>G)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
dbSNP
19g.10115227G>TCA2588321298EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-98C>A (n.948-98C>A)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.967-98C>A
c.342-98C>A (n.342-98C>A)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
gnomAD v4
19g.10115228G>ACA783165754EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99C>T (n.948-99C>T)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.967-99C>T
c.342-99C>T (n.342-99C>T)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115228G=CA2322270124EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99C= (n.948-99C=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.967-99C=
c.342-99C= (n.342-99C=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
19g.10115228G>TCA2588321300EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99C>A (n.948-99C>A)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.967-99C>A
c.342-99C>A (n.342-99C>A)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
gnomAD v4
19g.10115228_10115229insCACGGAGCA2588321299EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-99_948-98insTCCGTGC (n.948-99_948-98insTCCGTGC)
c.*490_*491insCACGGAG (n.*490_*491insCACGGAG)
n.967-99_967-98insTCCGTGC
c.342-99_342-98insTCCGTGC (n.342-99_342-98insTCCGTGC)
c.*1374_*1375insCACGGAG (n.*1374_*1375insCACGGAG)
gnomAD v4
19g.10115229T>CCA305200042EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-100A>G (n.948-100A>G)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.967-100A>G
c.342-100A>G (n.342-100A>G)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115229T=CA2322270125EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-100A= (n.948-100A=)
c.*491T= (n.*491T=)
n.967-100A=
c.342-100A= (n.342-100A=)
c.*1375T= (n.*1375T=)
19g.10115230A=CA2322270126EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-101T= (n.948-101T=)
c.*492A= (n.*492A=)
n.967-101T=
c.342-101T= (n.342-101T=)
c.*1376A= (n.*1376A=)
19g.10115230A>CCA2588321301EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-101T>G (n.948-101T>G)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.967-101T>G
c.342-101T>G (n.342-101T>G)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
gnomAD v4
19g.10115230A>GCA2322270127EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-101T>C (n.948-101T>C)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.967-101T>C
c.342-101T>C (n.342-101T>C)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115231A>GCA2588321303EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-102T>C (n.948-102T>C)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.967-102T>C
c.342-102T>C (n.342-102T>C)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
gnomAD v4
19g.10115231A>TCA2588321304EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-102T>A (n.948-102T>A)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.967-102T>A
c.342-102T>A (n.342-102T>A)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
gnomAD v4
19g.10115231_10115232delCA2588321302EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-103_948-102del (n.948-103_948-102del)
c.*493_*494del (n.*493_*494del)
n.967-103_967-102del
c.342-103_342-102del (n.342-103_342-102del)
c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del)
gnomAD v4
19g.10115232_10115235delinsTGTGCA2322270128EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-106_948-103delinsCACA (n.948-106_948-103delinsCACA)
c.*494_*497delinsTGTG (n.*494_*497delinsTGTG)
n.967-106_967-103delinsCACA
c.342-106_342-103delinsCACA (n.342-106_342-103delinsCACA)
c.*1378_*1381delinsTGTG (n.*1378_*1381delinsTGTG)

Number of alleles fetched