Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10115129C>A | CA403956707 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948G>T (p.Lys316Asn) c.*391C>A (n.*391C>A) n.967G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) c.*1275C>A (n.*1275C>A) | |
19 | g.10115129C= | CA2322270052 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948G= (p.Lys316=) c.*391C= (n.*391C=) n.967G= c.342G= (p.Lys114=) c.*1275C= (n.*1275C=) | |
19 | g.10115129C>G | CA403956708 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948G>C (p.Lys316Asn) c.*391C>G (n.*391C>G) n.967G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) c.*1275C>G (n.*1275C>G) | |
19 | g.10115129C>T | CA9186750 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948G>A (p.Lys316=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.967G>A c.342G>A (p.Lys114=) c.*1275C>T (n.*1275C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115130C>A | CA403956711 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-1G>T (n.948-1G>T) c.*392C>A (n.*392C>A) n.967-1G>T c.342-1G>T (n.342-1G>T) c.*1276C>A (n.*1276C>A) | |
19 | g.10115130C= | CA2322270053 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-1G= (n.948-1G=) c.*392C= (n.*392C=) n.967-1G= c.342-1G= (n.342-1G=) c.*1276C= (n.*1276C=) | |
19 | g.10115130C>G | CA403956714 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-1G>C (n.948-1G>C) c.*392C>G (n.*392C>G) n.967-1G>C c.342-1G>C (n.342-1G>C) c.*1276C>G (n.*1276C>G) | |
19 | g.10115130C>T | CA305199902 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-1G>A (n.948-1G>A) c.*392C>T (n.*392C>T) n.967-1G>A c.342-1G>A (n.342-1G>A) c.*1276C>T (n.*1276C>T) | dbSNP |
19 | g.10115131T>A | CA403956716 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-2A>T (n.948-2A>T) c.*393T>A (n.*393T>A) n.967-2A>T c.342-2A>T (n.342-2A>T) c.*1277T>A (n.*1277T>A) | |
19 | g.10115131T>C | CA403956717 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-2A>G (n.948-2A>G) c.*393T>C (n.*393T>C) n.967-2A>G c.342-2A>G (n.342-2A>G) c.*1277T>C (n.*1277T>C) | |
19 | g.10115131T>G | CA403956719 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-2A>C (n.948-2A>C) c.*393T>G (n.*393T>G) n.967-2A>C c.342-2A>C (n.342-2A>C) c.*1277T>G (n.*1277T>G) | |
19 | g.10115132_10115136dup | CA2588321239 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-6_948-2dup (n.948-6_948-2dup) c.*394_*398dup (n.*394_*398dup) n.967-6_967-2dup c.342-6_342-2dup (n.342-6_342-2dup) c.*1278_*1282dup (n.*1278_*1282dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115132G>A | CA9186751 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-3C>T (n.948-3C>T) c.*394G>A (n.*394G>A) n.967-3C>T c.342-3C>T (n.342-3C>T) c.*1278G>A (n.*1278G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115132G>C | CA9186752 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-3C>G (n.948-3C>G) c.*394G>C (n.*394G>C) n.967-3C>G c.342-3C>G (n.342-3C>G) c.*1278G>C (n.*1278G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115132G= | CA2322270054 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-3C= (n.948-3C=) c.*394G= (n.*394G=) n.967-3C= c.342-3C= (n.342-3C=) c.*1278G= (n.*1278G=) | |
19 | g.10115132G>T | CA2322270055 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-3C>A (n.948-3C>A) c.*394G>T (n.*394G>T) n.967-3C>A c.342-3C>A (n.342-3C>A) c.*1278G>T (n.*1278G>T) | dbSNP |
19 | g.10115133G>C | CA2322270057 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-4C>G (n.948-4C>G) c.*395G>C (n.*395G>C) n.967-4C>G c.342-4C>G (n.342-4C>G) c.*1279G>C (n.*1279G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115133G= | CA2322270056 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-4C= (n.948-4C=) c.*395G= (n.*395G=) n.967-4C= c.342-4C= (n.342-4C=) c.*1279G= (n.*1279G=) | |
19 | g.10115133G>T | CA2741612028 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-4C>A (n.948-4C>A) c.*395G>T (n.*395G>T) n.967-4C>A c.342-4C>A (n.342-4C>A) c.*1279G>T (n.*1279G>T) | |
19 | g.10115133_10115134insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC | CA2735551086 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-5_948-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG (n.948-5_948-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG) c.*395_*396insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC (n.*395_*396insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC) n.967-5_967-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG c.342-5_342-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG (n.342-5_342-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG) c.*1279_*1280insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC (n.*1279_*1280insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC) | dbSNP |
19 | g.10115135G>A | CA305199918 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-6C>T (n.948-6C>T) c.*397G>A (n.*397G>A) n.967-6C>T c.342-6C>T (n.342-6C>T) c.*1281G>A (n.*1281G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115135G>C | CA2551526775 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-6C>G (n.948-6C>G) c.*397G>C (n.*397G>C) n.967-6C>G c.342-6C>G (n.342-6C>G) c.*1281G>C (n.*1281G>C) | |
19 | g.10115135G= | CA2322270058 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-6C= (n.948-6C=) c.*397G= (n.*397G=) n.967-6C= c.342-6C= (n.342-6C=) c.*1281G= (n.*1281G=) | |
19 | g.10115136T>G | CA993413417 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-7A>C (n.948-7A>C) c.*398T>G (n.*398T>G) n.967-7A>C c.342-7A>C (n.342-7A>C) c.*1282T>G (n.*1282T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115136_10115137delinsTA | CA2322270059 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-8_948-7delinsTA (n.948-8_948-7delinsTA) c.*398_*399delinsTA (n.*398_*399delinsTA) n.967-8_967-7delinsTA c.342-8_342-7delinsTA (n.342-8_342-7delinsTA) c.*1282_*1283delinsTA (n.*1282_*1283delinsTA) | |
19 | g.10115137del | CA631444933 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-8del (n.948-8del) c.*399del (n.*399del) n.967-8del c.342-8del (n.342-8del) c.*1283del (n.*1283del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115137A= | CA2322270061 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-8T= (n.948-8T=) c.*399A= (n.*399A=) n.967-8T= c.342-8T= (n.342-8T=) c.*1283A= (n.*1283A=) | |
19 | g.10115137A>G | CA993413424 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-8T>C (n.948-8T>C) c.*399A>G (n.*399A>G) n.967-8T>C c.342-8T>C (n.342-8T>C) c.*1283A>G (n.*1283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115137A>T | CA2322270060 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-8T>A (n.948-8T>A) c.*399A>T (n.*399A>T) n.967-8T>A c.342-8T>A (n.342-8T>A) c.*1283A>T (n.*1283A>T) | dbSNP |
19 | g.10115138G>C | CA505362969 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-9C>G (n.948-9C>G) c.*400G>C (n.*400G>C) n.967-9C>G c.342-9C>G (n.342-9C>G) c.*1284G>C (n.*1284G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115141dup | CA2588321240 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-9dup (n.948-9dup) c.*403dup (n.*403dup) n.967-9dup c.342-9dup (n.342-9dup) c.*1287dup (n.*1287dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115139G>A | CA2588321241 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-10C>T (n.948-10C>T) c.*401G>A (n.*401G>A) n.967-10C>T c.342-10C>T (n.342-10C>T) c.*1285G>A (n.*1285G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115139G>C | CA2322270063 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-10C>G (n.948-10C>G) c.*401G>C (n.*401G>C) n.967-10C>G c.342-10C>G (n.342-10C>G) c.*1285G>C (n.*1285G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115139G= | CA2322270062 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-10C= (n.948-10C=) c.*401G= (n.*401G=) n.967-10C= c.342-10C= (n.342-10C=) c.*1285G= (n.*1285G=) | |
19 | g.10115140G>A | CA2588321242 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-11C>T (n.948-11C>T) c.*402G>A (n.*402G>A) n.967-11C>T c.342-11C>T (n.342-11C>T) c.*1286G>A (n.*1286G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115141G>A | CA9186753 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-12C>T (n.948-12C>T) c.*403G>A (n.*403G>A) n.967-12C>T c.342-12C>T (n.342-12C>T) c.*1287G>A (n.*1287G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115141G>C | CA2588321243 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-12C>G (n.948-12C>G) c.*403G>C (n.*403G>C) n.967-12C>G c.342-12C>G (n.342-12C>G) c.*1287G>C (n.*1287G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115141G= | CA2322270064 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-12C= (n.948-12C=) c.*403G= (n.*403G=) n.967-12C= c.342-12C= (n.342-12C=) c.*1287G= (n.*1287G=) | |
19 | g.10115141G>T | CA2588321244 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-12C>A (n.948-12C>A) c.*403G>T (n.*403G>T) n.967-12C>A c.342-12C>A (n.342-12C>A) c.*1287G>T (n.*1287G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115143G>A | CA2588321245 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-14C>T (n.948-14C>T) c.*405G>A (n.*405G>A) n.967-14C>T c.342-14C>T (n.342-14C>T) c.*1289G>A (n.*1289G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115143G>C | CA2588321246 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-14C>G (n.948-14C>G) c.*405G>C (n.*405G>C) n.967-14C>G c.342-14C>G (n.342-14C>G) c.*1289G>C (n.*1289G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115143G>T | CA2813565515 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-14C>A (n.948-14C>A) c.*405G>T (n.*405G>T) n.967-14C>A c.342-14C>A (n.342-14C>A) c.*1289G>T (n.*1289G>T) | |
19 | g.10115144G>A | CA9186754 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-15C>T (n.948-15C>T) c.*406G>A (n.*406G>A) n.967-15C>T c.342-15C>T (n.342-15C>T) c.*1290G>A (n.*1290G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115144G>C | CA2588321247 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-15C>G (n.948-15C>G) c.*406G>C (n.*406G>C) n.967-15C>G c.342-15C>G (n.342-15C>G) c.*1290G>C (n.*1290G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115144G= | CA2322270065 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-15C= (n.948-15C=) c.*406G= (n.*406G=) n.967-15C= c.342-15C= (n.342-15C=) c.*1290G= (n.*1290G=) | |
19 | g.10115144G>T | CA2322270066 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-15C>A (n.948-15C>A) c.*406G>T (n.*406G>T) n.967-15C>A c.342-15C>A (n.342-15C>A) c.*1290G>T (n.*1290G>T) | dbSNP |
19 | g.10115145G>A | CA2322270068 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-16C>T (n.948-16C>T) c.*407G>A (n.*407G>A) n.967-16C>T c.342-16C>T (n.342-16C>T) c.*1291G>A (n.*1291G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115145G= | CA2322270067 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-16C= (n.948-16C=) c.*407G= (n.*407G=) n.967-16C= c.342-16C= (n.342-16C=) c.*1291G= (n.*1291G=) | |
19 | g.10115146T>G | CA993413443 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-17A>C (n.948-17A>C) c.*408T>G (n.*408T>G) n.967-17A>C c.342-17A>C (n.342-17A>C) c.*1292T>G (n.*1292T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115147G>A | CA2576615727 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-18C>T (n.948-18C>T) c.*409G>A (n.*409G>A) n.967-18C>T c.342-18C>T (n.342-18C>T) c.*1293G>A (n.*1293G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115148G>A | CA9186755 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-19C>T (n.948-19C>T) c.*410G>A (n.*410G>A) n.967-19C>T c.342-19C>T (n.342-19C>T) c.*1294G>A (n.*1294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115148G= | CA2322270069 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-19C= (n.948-19C=) c.*410G= (n.*410G=) n.967-19C= c.342-19C= (n.342-19C=) c.*1294G= (n.*1294G=) | |
19 | g.10115149C= | CA2322270070 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-20G= (n.948-20G=) c.*411C= (n.*411C=) n.967-20G= c.342-20G= (n.342-20G=) c.*1295C= (n.*1295C=) | |
19 | g.10115149C>T | CA9186756 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-20G>A (n.948-20G>A) c.*411C>T (n.*411C>T) n.967-20G>A c.342-20G>A (n.342-20G>A) c.*1295C>T (n.*1295C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115150A>G | CA2576615728 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-21T>C (n.948-21T>C) c.*412A>G (n.*412A>G) n.967-21T>C c.342-21T>C (n.342-21T>C) c.*1296A>G (n.*1296A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115150_10115151delinsAG | CA2322270071 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-22_948-21delinsCT (n.948-22_948-21delinsCT) c.*412_*413delinsAG (n.*412_*413delinsAG) n.967-22_967-21delinsCT c.342-22_342-21delinsCT (n.342-22_342-21delinsCT) c.*1296_*1297delinsAG (n.*1296_*1297delinsAG) | |
19 | g.10115152del | CA993413444 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-22del (n.948-22del) c.*414del (n.*414del) n.967-22del c.342-22del (n.342-22del) c.*1298del (n.*1298del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115152G= | CA2322270072 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-23C= (n.948-23C=) c.*414G= (n.*414G=) n.967-23C= c.342-23C= (n.342-23C=) c.*1298G= (n.*1298G=) | |
19 | g.10115152G>T | CA9186757 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-23C>A (n.948-23C>A) c.*414G>T (n.*414G>T) n.967-23C>A c.342-23C>A (n.342-23C>A) c.*1298G>T (n.*1298G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115153T>C | CA9186758 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-24A>G (n.948-24A>G) c.*415T>C (n.*415T>C) n.967-24A>G c.342-24A>G (n.342-24A>G) c.*1299T>C (n.*1299T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115153T= | CA2322270073 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-24A= (n.948-24A=) c.*415T= (n.*415T=) n.967-24A= c.342-24A= (n.342-24A=) c.*1299T= (n.*1299T=) | |
19 | g.10115154A= | CA2322270074 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-25T= (n.948-25T=) c.*416A= (n.*416A=) n.967-25T= c.342-25T= (n.342-25T=) c.*1300A= (n.*1300A=) | |
19 | g.10115154A>G | CA9186759 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-25T>C (n.948-25T>C) c.*416A>G (n.*416A>G) n.967-25T>C c.342-25T>C (n.342-25T>C) c.*1300A>G (n.*1300A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115154A>T | CA305199952 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-25T>A (n.948-25T>A) c.*416A>T (n.*416A>T) n.967-25T>A c.342-25T>A (n.342-25T>A) c.*1300A>T (n.*1300A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115155T>A | CA2588321248 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-26A>T (n.948-26A>T) c.*417T>A (n.*417T>A) n.967-26A>T c.342-26A>T (n.342-26A>T) c.*1301T>A (n.*1301T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115155T>C | CA2582339943 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-26A>G (n.948-26A>G) c.*417T>C (n.*417T>C) n.967-26A>G c.342-26A>G (n.342-26A>G) c.*1301T>C (n.*1301T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115156A>G | CA2588321249 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-27T>C (n.948-27T>C) c.*418A>G (n.*418A>G) n.967-27T>C c.342-27T>C (n.342-27T>C) c.*1302A>G (n.*1302A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115158_10115159del | CA2813565516 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-29_948-28del (n.948-29_948-28del) c.*420_*421del (n.*420_*421del) n.967-29_967-28del c.342-29_342-28del (n.342-29_342-28del) c.*1304_*1305del (n.*1304_*1305del) | |
19 | g.10115158G>A | CA783165723 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-29C>T (n.948-29C>T) c.*420G>A (n.*420G>A) n.967-29C>T c.342-29C>T (n.342-29C>T) c.*1304G>A (n.*1304G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115158G>C | CA657058244 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-29C>G (n.948-29C>G) c.*420G>C (n.*420G>C) n.967-29C>G c.342-29C>G (n.342-29C>G) c.*1304G>C (n.*1304G>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10115158G= | CA2322270075 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-29C= (n.948-29C=) c.*420G= (n.*420G=) n.967-29C= c.342-29C= (n.342-29C=) c.*1304G= (n.*1304G=) | |
19 | g.10115158G>T | CA2588321250 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-29C>A (n.948-29C>A) c.*420G>T (n.*420G>T) n.967-29C>A c.342-29C>A (n.342-29C>A) c.*1304G>T (n.*1304G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115159A= | CA2322270076 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-30T= (n.948-30T=) c.*421A= (n.*421A=) n.967-30T= c.342-30T= (n.342-30T=) c.*1305A= (n.*1305A=) | |
19 | g.10115159A>G | CA9186760 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-30T>C (n.948-30T>C) c.*421A>G (n.*421A>G) n.967-30T>C c.342-30T>C (n.342-30T>C) c.*1305A>G (n.*1305A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115160C= | CA2322270077 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-31G= (n.948-31G=) c.*422C= (n.*422C=) n.967-31G= c.342-31G= (n.342-31G=) c.*1306C= (n.*1306C=) | |
19 | g.10115160C>T | CA9186761 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-31G>A (n.948-31G>A) c.*422C>T (n.*422C>T) n.967-31G>A c.342-31G>A (n.342-31G>A) c.*1306C>T (n.*1306C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115161T>A | CA631444936 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-32A>T (n.948-32A>T) c.*423T>A (n.*423T>A) n.967-32A>T c.342-32A>T (n.342-32A>T) c.*1307T>A (n.*1307T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10115161T= | CA2322270078 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-32A= (n.948-32A=) c.*423T= (n.*423T=) n.967-32A= c.342-32A= (n.342-32A=) c.*1307T= (n.*1307T=) | |
19 | g.10115163C>A | CA783165725 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-34G>T (n.948-34G>T) c.*425C>A (n.*425C>A) n.967-34G>T c.342-34G>T (n.342-34G>T) c.*1309C>A (n.*1309C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115163C= | CA2322270079 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-34G= (n.948-34G=) c.*425C= (n.*425C=) n.967-34G= c.342-34G= (n.342-34G=) c.*1309C= (n.*1309C=) | |
19 | g.10115163C>T | CA2322270080 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-34G>A (n.948-34G>A) c.*425C>T (n.*425C>T) n.967-34G>A c.342-34G>A (n.342-34G>A) c.*1309C>T (n.*1309C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115164T>C | CA783165726 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-35A>G (n.948-35A>G) c.*426T>C (n.*426T>C) n.967-35A>G c.342-35A>G (n.342-35A>G) c.*1310T>C (n.*1310T>C) | dbSNP |
19 | g.10115164T= | CA2322270082 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-35A= (n.948-35A=) c.*426T= (n.*426T=) n.967-35A= c.342-35A= (n.342-35A=) c.*1310T= (n.*1310T=) | |
19 | g.10115164dup | CA2813565517 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-35dup (n.948-35dup) c.*426dup (n.*426dup) n.967-35dup c.342-35dup (n.342-35dup) c.*1310dup (n.*1310dup) | |
19 | g.10115164_10115165delinsTG | CA2322270081 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-36_948-35delinsCA (n.948-36_948-35delinsCA) c.*426_*427delinsTG (n.*426_*427delinsTG) n.967-36_967-35delinsCA c.342-36_342-35delinsCA (n.342-36_342-35delinsCA) c.*1310_*1311delinsTG (n.*1310_*1311delinsTG) | |
19 | g.10115165G>A | CA783165727 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-36C>T (n.948-36C>T) c.*427G>A (n.*427G>A) n.967-36C>T c.342-36C>T (n.342-36C>T) c.*1311G>A (n.*1311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115165G= | CA2322270083 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-36C= (n.948-36C=) c.*427G= (n.*427G=) n.967-36C= c.342-36C= (n.342-36C=) c.*1311G= (n.*1311G=) | |
19 | g.10115169dup | CA2813565518 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-36dup (n.948-36dup) c.*431dup (n.*431dup) n.967-36dup c.342-36dup (n.342-36dup) c.*1315dup (n.*1315dup) | |
19 | g.10115169del | CA631444938 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-36del (n.948-36del) c.*431del (n.*431del) n.967-36del c.342-36del (n.342-36del) c.*1315del (n.*1315del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115166G>A | CA2588321251 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-37C>T (n.948-37C>T) c.*428G>A (n.*428G>A) n.967-37C>T c.342-37C>T (n.342-37C>T) c.*1312G>A (n.*1312G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115166G= | CA2322270084 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-37C= (n.948-37C=) c.*428G= (n.*428G=) n.967-37C= c.342-37C= (n.342-37C=) c.*1312G= (n.*1312G=) | |
19 | g.10115167G>A | CA2588321252 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-38C>T (n.948-38C>T) c.*429G>A (n.*429G>A) n.967-38C>T c.342-38C>T (n.342-38C>T) c.*1313G>A (n.*1313G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115167_10115183dup | CA631444940 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-54_948-38dup (n.948-54_948-38dup) c.*429_*445dup (n.*429_*445dup) n.967-54_967-38dup c.342-54_342-38dup (n.342-54_342-38dup) c.*1313_*1329dup (n.*1313_*1329dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115169G>A | CA2322270086 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-40C>T (n.948-40C>T) c.*431G>A (n.*431G>A) n.967-40C>T c.342-40C>T (n.342-40C>T) c.*1315G>A (n.*1315G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115169G>C | CA305199977 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-40C>G (n.948-40C>G) c.*431G>C (n.*431G>C) n.967-40C>G c.342-40C>G (n.342-40C>G) c.*1315G>C (n.*1315G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115169G= | CA2322270085 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-40C= (n.948-40C=) c.*431G= (n.*431G=) n.967-40C= c.342-40C= (n.342-40C=) c.*1315G= (n.*1315G=) | |
19 | g.10115170C>T | CA2576615729 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-41G>A (n.948-41G>A) c.*432C>T (n.*432C>T) n.967-41G>A c.342-41G>A (n.342-41G>A) c.*1316C>T (n.*1316C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115171A= | CA2322270087 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-42T= (n.948-42T=) c.*433A= (n.*433A=) n.967-42T= c.342-42T= (n.342-42T=) c.*1317A= (n.*1317A=) | |
19 | g.10115171A>C | CA9186762 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-42T>G (n.948-42T>G) c.*433A>C (n.*433A>C) n.967-42T>G c.342-42T>G (n.342-42T>G) c.*1317A>C (n.*1317A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10115171A>G | CA2588321254 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-42T>C (n.948-42T>C) c.*433A>G (n.*433A>G) n.967-42T>C c.342-42T>C (n.342-42T>C) c.*1317A>G (n.*1317A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115177_10115184del | CA2588321253 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-49_948-42del (n.948-49_948-42del) c.*439_*446del (n.*439_*446del) n.967-49_967-42del c.342-49_342-42del (n.342-49_342-42del) c.*1323_*1330del (n.*1323_*1330del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115172C>A | CA2576615730 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-43G>T (n.948-43G>T) c.*434C>A (n.*434C>A) n.967-43G>T c.342-43G>T (n.342-43G>T) c.*1318C>A (n.*1318C>A) | |
19 | g.10115172C>T | CA2588321255 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-43G>A (n.948-43G>A) c.*434C>T (n.*434C>T) n.967-43G>A c.342-43G>A (n.342-43G>A) c.*1318C>T (n.*1318C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115173C= | CA2322270088 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-44G= (n.948-44G=) c.*435C= (n.*435C=) n.967-44G= c.342-44G= (n.342-44G=) c.*1319C= (n.*1319C=) | |
19 | g.10115173C>T | CA631444941 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-44G>A (n.948-44G>A) c.*435C>T (n.*435C>T) n.967-44G>A c.342-44G>A (n.342-44G>A) c.*1319C>T (n.*1319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115174C= | CA2322270089 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-45G= (n.948-45G=) c.*436C= (n.*436C=) n.967-45G= c.342-45G= (n.342-45G=) c.*1320C= (n.*1320C=) | |
19 | g.10115174C>T | CA305199997 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-45G>A (n.948-45G>A) c.*436C>T (n.*436C>T) n.967-45G>A c.342-45G>A (n.342-45G>A) c.*1320C>T (n.*1320C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115175C>A | CA2576615731 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-46G>T (n.948-46G>T) c.*437C>A (n.*437C>A) n.967-46G>T c.342-46G>T (n.342-46G>T) c.*1321C>A (n.*1321C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115175C= | CA2322270090 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-46G= (n.948-46G=) c.*437C= (n.*437C=) n.967-46G= c.342-46G= (n.342-46G=) c.*1321C= (n.*1321C=) | |
19 | g.10115175C>G | CA9186764 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-46G>C (n.948-46G>C) c.*437C>G (n.*437C>G) n.967-46G>C c.342-46G>C (n.342-46G>C) c.*1321C>G (n.*1321C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115175C>T | CA9186763 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-46G>A (n.948-46G>A) c.*437C>T (n.*437C>T) n.967-46G>A c.342-46G>A (n.342-46G>A) c.*1321C>T (n.*1321C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115176_10115194del | CA2588321256 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-65_948-47del (n.948-65_948-47del) c.*438_*456del (n.*438_*456del) n.967-65_967-47del c.342-65_342-47del (n.342-65_342-47del) c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115178G>A | CA2588321257 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-49C>T (n.948-49C>T) c.*440G>A (n.*440G>A) n.967-49C>T c.342-49C>T (n.342-49C>T) c.*1324G>A (n.*1324G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115179A= | CA2322270092 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-50T= (n.948-50T=) c.*441A= (n.*441A=) n.967-50T= c.342-50T= (n.342-50T=) c.*1325A= (n.*1325A=) | |
19 | g.10115179A>G | CA631444942 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-50T>C (n.948-50T>C) c.*441A>G (n.*441A>G) n.967-50T>C c.342-50T>C (n.342-50T>C) c.*1325A>G (n.*1325A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115179A>T | CA2588321258 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-50T>A (n.948-50T>A) c.*441A>T (n.*441A>T) n.967-50T>A c.342-50T>A (n.342-50T>A) c.*1325A>T (n.*1325A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115179_10115180delinsAC | CA2322270091 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-51_948-50delinsGT (n.948-51_948-50delinsGT) c.*441_*442delinsAC (n.*441_*442delinsAC) n.967-51_967-50delinsGT c.342-51_342-50delinsGT (n.342-51_342-50delinsGT) c.*1325_*1326delinsAC (n.*1325_*1326delinsAC) | |
19 | g.10115180C>G | CA2588321259 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-51G>C (n.948-51G>C) c.*442C>G (n.*442C>G) n.967-51G>C c.342-51G>C (n.342-51G>C) c.*1326C>G (n.*1326C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115180C>T | CA2588321260 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-51G>A (n.948-51G>A) c.*442C>T (n.*442C>T) n.967-51G>A c.342-51G>A (n.342-51G>A) c.*1326C>T (n.*1326C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115183del | CA9186765 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-51del (n.948-51del) c.*445del (n.*445del) n.967-51del c.342-51del (n.342-51del) c.*1329del (n.*1329del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115182C>A | CA2588321262 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-53G>T (n.948-53G>T) c.*444C>A (n.*444C>A) n.967-53G>T c.342-53G>T (n.342-53G>T) c.*1328C>A (n.*1328C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115182C= | CA2322270093 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-53G= (n.948-53G=) c.*444C= (n.*444C=) n.967-53G= c.342-53G= (n.342-53G=) c.*1328C= (n.*1328C=) | |
19 | g.10115182C>G | CA2588321263 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-53G>C (n.948-53G>C) c.*444C>G (n.*444C>G) n.967-53G>C c.342-53G>C (n.342-53G>C) c.*1328C>G (n.*1328C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115182C>T | CA993413451 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-53G>A (n.948-53G>A) c.*444C>T (n.*444C>T) n.967-53G>A c.342-53G>A (n.342-53G>A) c.*1328C>T (n.*1328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115186_10115267del | CA2588321261 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del) c.*448_*529del (n.*448_*529del) n.967-134_967-53del c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del) c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115183C>A | CA2576615732 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-54G>T (n.948-54G>T) c.*445C>A (n.*445C>A) n.967-54G>T c.342-54G>T (n.342-54G>T) c.*1329C>A (n.*1329C>A) | |
19 | g.10115183C>G | CA2576615733 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-54G>C (n.948-54G>C) c.*445C>G (n.*445C>G) n.967-54G>C c.342-54G>C (n.342-54G>C) c.*1329C>G (n.*1329C>G) | |
19 | g.10115184A>G | CA2576615734 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-55T>C (n.948-55T>C) c.*446A>G (n.*446A>G) n.967-55T>C c.342-55T>C (n.342-55T>C) c.*1330A>G (n.*1330A>G) | |
19 | g.10115185G>A | CA783165735 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-56C>T (n.948-56C>T) c.*447G>A (n.*447G>A) n.967-56C>T c.342-56C>T (n.342-56C>T) c.*1331G>A (n.*1331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115185G>C | CA2322270095 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-56C>G (n.948-56C>G) c.*447G>C (n.*447G>C) n.967-56C>G c.342-56C>G (n.342-56C>G) c.*1331G>C (n.*1331G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115185G= | CA2322270094 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-56C= (n.948-56C=) c.*447G= (n.*447G=) n.967-56C= c.342-56C= (n.342-56C=) c.*1331G= (n.*1331G=) | |
19 | g.10115186A= | CA2322270096 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-57T= (n.948-57T=) c.*448A= (n.*448A=) n.967-57T= c.342-57T= (n.342-57T=) c.*1332A= (n.*1332A=) | |
19 | g.10115186A>C | CA2576615735 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-57T>G (n.948-57T>G) c.*448A>C (n.*448A>C) n.967-57T>G c.342-57T>G (n.342-57T>G) c.*1332A>C (n.*1332A>C) | |
19 | g.10115186A>G | CA993413456 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-57T>C (n.948-57T>C) c.*448A>G (n.*448A>G) n.967-57T>C c.342-57T>C (n.342-57T>C) c.*1332A>G (n.*1332A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115187C>A | CA993413460 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-58G>T (n.948-58G>T) c.*449C>A (n.*449C>A) n.967-58G>T c.342-58G>T (n.342-58G>T) c.*1333C>A (n.*1333C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115187C= | CA2322270097 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-58G= (n.948-58G=) c.*449C= (n.*449C=) n.967-58G= c.342-58G= (n.342-58G=) c.*1333C= (n.*1333C=) | |
19 | g.10115187C>T | CA2588321264 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-58G>A (n.948-58G>A) c.*449C>T (n.*449C>T) n.967-58G>A c.342-58G>A (n.342-58G>A) c.*1333C>T (n.*1333C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115188A= | CA2322270099 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-59T= (n.948-59T=) c.*450A= (n.*450A=) n.967-59T= c.342-59T= (n.342-59T=) c.*1334A= (n.*1334A=) | |
19 | g.10115188A>G | CA305200013 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-59T>C (n.948-59T>C) c.*450A>G (n.*450A>G) n.967-59T>C c.342-59T>C (n.342-59T>C) c.*1334A>G (n.*1334A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115188_10115189delinsAC | CA2322270098 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-60_948-59delinsGT (n.948-60_948-59delinsGT) c.*450_*451delinsAC (n.*450_*451delinsAC) n.967-60_967-59delinsGT c.342-60_342-59delinsGT (n.342-60_342-59delinsGT) c.*1334_*1335delinsAC (n.*1334_*1335delinsAC) | |
19 | g.10115189C= | CA2322270101 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-60G= (n.948-60G=) c.*451C= (n.*451C=) n.967-60G= c.342-60G= (n.342-60G=) c.*1335C= (n.*1335C=) | |
19 | g.10115189C>T | CA305200019 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-60G>A (n.948-60G>A) c.*451C>T (n.*451C>T) n.967-60G>A c.342-60G>A (n.342-60G>A) c.*1335C>T (n.*1335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115191del | CA2322270100 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-60del (n.948-60del) c.*453del (n.*453del) n.967-60del c.342-60del (n.342-60del) c.*1337del (n.*1337del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115190C= | CA2322270102 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-61G= (n.948-61G=) c.*452C= (n.*452C=) n.967-61G= c.342-61G= (n.342-61G=) c.*1336C= (n.*1336C=) | |
19 | g.10115190C>G | CA783165738 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-61G>C (n.948-61G>C) c.*452C>G (n.*452C>G) n.967-61G>C c.342-61G>C (n.342-61G>C) c.*1336C>G (n.*1336C>G) | dbSNP |
19 | g.10115190C>T | CA505362992 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-61G>A (n.948-61G>A) c.*452C>T (n.*452C>T) n.967-61G>A c.342-61G>A (n.342-61G>A) c.*1336C>T (n.*1336C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115191C>A | CA2813565519 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-62G>T (n.948-62G>T) c.*453C>A (n.*453C>A) n.967-62G>T c.342-62G>T (n.342-62G>T) c.*1337C>A (n.*1337C>A) | |
19 | g.10115191C= | CA2322270103 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-62G= (n.948-62G=) c.*453C= (n.*453C=) n.967-62G= c.342-62G= (n.342-62G=) c.*1337C= (n.*1337C=) | |
19 | g.10115191C>G | CA631444943 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-62G>C (n.948-62G>C) c.*453C>G (n.*453C>G) n.967-62G>C c.342-62G>C (n.342-62G>C) c.*1337C>G (n.*1337C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115191C>T | CA2588321265 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-62G>A (n.948-62G>A) c.*453C>T (n.*453C>T) n.967-62G>A c.342-62G>A (n.342-62G>A) c.*1337C>T (n.*1337C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115192A>C | CA2588321266 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-63T>G (n.948-63T>G) c.*454A>C (n.*454A>C) n.967-63T>G c.342-63T>G (n.342-63T>G) c.*1338A>C (n.*1338A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115193A>G | CA2576615736 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-64T>C (n.948-64T>C) c.*455A>G (n.*455A>G) n.967-64T>C c.342-64T>C (n.342-64T>C) c.*1339A>G (n.*1339A>G) | |
19 | g.10115194G>A | CA2576615737 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-65C>T (n.948-65C>T) c.*456G>A (n.*456G>A) n.967-65C>T c.342-65C>T (n.342-65C>T) c.*1340G>A (n.*1340G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115194_10115195insA | CA2588321267 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-66_948-65insT (n.948-66_948-65insT) c.*456_*457insA (n.*456_*457insA) n.967-66_967-65insT c.342-66_342-65insT (n.342-66_342-65insT) c.*1340_*1341insA (n.*1340_*1341insA) | gnomAD v4 |
19 | g.10115195T>A | CA631444944 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-66A>T (n.948-66A>T) c.*457T>A (n.*457T>A) n.967-66A>T c.342-66A>T (n.342-66A>T) c.*1341T>A (n.*1341T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115195T>G | CA2576615738 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-66A>C (n.948-66A>C) c.*457T>G (n.*457T>G) n.967-66A>C c.342-66A>C (n.342-66A>C) c.*1341T>G (n.*1341T>G) | |
19 | g.10115195T= | CA2322270104 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-66A= (n.948-66A=) c.*457T= (n.*457T=) n.967-66A= c.342-66A= (n.342-66A=) c.*1341T= (n.*1341T=) | |
19 | g.10115196G>A | CA305200024 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-67C>T (n.948-67C>T) c.*458G>A (n.*458G>A) n.967-67C>T c.342-67C>T (n.342-67C>T) c.*1342G>A (n.*1342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115196G= | CA2322270105 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-67C= (n.948-67C=) c.*458G= (n.*458G=) n.967-67C= c.342-67C= (n.342-67C=) c.*1342G= (n.*1342G=) | |
19 | g.10115197G>A | CA2588321270 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-68C>T (n.948-68C>T) c.*459G>A (n.*459G>A) n.967-68C>T c.342-68C>T (n.342-68C>T) c.*1343G>A (n.*1343G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115197G>C | CA2588321268 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-68C>G (n.948-68C>G) c.*459G>C (n.*459G>C) n.967-68C>G c.342-68C>G (n.342-68C>G) c.*1343G>C (n.*1343G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115197G>T | CA2588321269 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-68C>A (n.948-68C>A) c.*459G>T (n.*459G>T) n.967-68C>A c.342-68C>A (n.342-68C>A) c.*1343G>T (n.*1343G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115198C>A | CA2588321271 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-69G>T (n.948-69G>T) c.*460C>A (n.*460C>A) n.967-69G>T c.342-69G>T (n.342-69G>T) c.*1344C>A (n.*1344C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115198C>T | CA2588321272 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-69G>A (n.948-69G>A) c.*460C>T (n.*460C>T) n.967-69G>A c.342-69G>A (n.342-69G>A) c.*1344C>T (n.*1344C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115199A>G | CA2588321273 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-70T>C (n.948-70T>C) c.*461A>G (n.*461A>G) n.967-70T>C c.342-70T>C (n.342-70T>C) c.*1345A>G (n.*1345A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115200del | CA2588321274 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-71del (n.948-71del) c.*462del (n.*462del) n.967-71del c.342-71del (n.342-71del) c.*1346del (n.*1346del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115200T>A | CA2588321275 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-71A>T (n.948-71A>T) c.*462T>A (n.*462T>A) n.967-71A>T c.342-71A>T (n.342-71A>T) c.*1346T>A (n.*1346T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115200T>C | CA2322270107 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-71A>G (n.948-71A>G) c.*462T>C (n.*462T>C) n.967-71A>G c.342-71A>G (n.342-71A>G) c.*1346T>C (n.*1346T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115200T>G | CA2735399273 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-71A>C (n.948-71A>C) c.*462T>G (n.*462T>G) n.967-71A>C c.342-71A>C (n.342-71A>C) c.*1346T>G (n.*1346T>G) | dbSNP |
19 | g.10115200T= | CA2322270106 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-71A= (n.948-71A=) c.*462T= (n.*462T=) n.967-71A= c.342-71A= (n.342-71A=) c.*1346T= (n.*1346T=) | |
19 | g.10115201C= | CA2322270108 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-72G= (n.948-72G=) c.*463C= (n.*463C=) n.967-72G= c.342-72G= (n.342-72G=) c.*1347C= (n.*1347C=) | |
19 | g.10115201C>T | CA993413472 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-72G>A (n.948-72G>A) c.*463C>T (n.*463C>T) n.967-72G>A c.342-72G>A (n.342-72G>A) c.*1347C>T (n.*1347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115202T>G | CA2588321276 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-73A>C (n.948-73A>C) c.*464T>G (n.*464T>G) n.967-73A>C c.342-73A>C (n.342-73A>C) c.*1348T>G (n.*1348T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115203T>G | CA2576615740 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-74A>C (n.948-74A>C) c.*465T>G (n.*465T>G) n.967-74A>C c.342-74A>C (n.342-74A>C) c.*1349T>G (n.*1349T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115203_10115206delinsTGGG | CA2322270109 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-77_948-74delinsCCCA (n.948-77_948-74delinsCCCA) c.*465_*468delinsTGGG (n.*465_*468delinsTGGG) n.967-77_967-74delinsCCCA c.342-77_342-74delinsCCCA (n.342-77_342-74delinsCCCA) c.*1349_*1352delinsTGGG (n.*1349_*1352delinsTGGG) | |
19 | g.10115204G>A | CA2322270111 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75C>T (n.948-75C>T) c.*466G>A (n.*466G>A) n.967-75C>T c.342-75C>T (n.342-75C>T) c.*1350G>A (n.*1350G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115204G= | CA2322270110 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75C= (n.948-75C=) c.*466G= (n.*466G=) n.967-75C= c.342-75C= (n.342-75C=) c.*1350G= (n.*1350G=) | |
19 | g.10115204G>T | CA2588321277 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75C>A (n.948-75C>A) c.*466G>T (n.*466G>T) n.967-75C>A c.342-75C>A (n.342-75C>A) c.*1350G>T (n.*1350G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115208dup | CA993413473 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75dup (n.948-75dup) c.*470dup (n.*470dup) n.967-75dup c.342-75dup (n.342-75dup) c.*1354dup (n.*1354dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115208del | CA2576615742 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75del (n.948-75del) c.*470del (n.*470del) n.967-75del c.342-75del (n.342-75del) c.*1354del (n.*1354del) | |
19 | g.10115206_10115208del | CA920056615 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-77_948-75del (n.948-77_948-75del) c.*468_*470del (n.*468_*470del) n.967-77_967-75del c.342-77_342-75del (n.342-77_342-75del) c.*1352_*1354del (n.*1352_*1354del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115206G>A | CA993413476 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-77C>T (n.948-77C>T) c.*468G>A (n.*468G>A) n.967-77C>T c.342-77C>T (n.342-77C>T) c.*1352G>A (n.*1352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115206G= | CA2322270112 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-77C= (n.948-77C=) c.*468G= (n.*468G=) n.967-77C= c.342-77C= (n.342-77C=) c.*1352G= (n.*1352G=) | |
19 | g.10115213_10115216del | CA2576615743 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-80_948-77del (n.948-80_948-77del) c.*475_*478del (n.*475_*478del) n.967-80_967-77del c.342-80_342-77del (n.342-80_342-77del) c.*1359_*1362del (n.*1359_*1362del) | |
19 | g.10115207G>C | CA305200026 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-78C>G (n.948-78C>G) c.*469G>C (n.*469G>C) n.967-78C>G c.342-78C>G (n.342-78C>G) c.*1353G>C (n.*1353G>C) | dbSNP |
19 | g.10115207G= | CA2322270113 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-78C= (n.948-78C=) c.*469G= (n.*469G=) n.967-78C= c.342-78C= (n.342-78C=) c.*1353G= (n.*1353G=) | |
19 | g.10115207G>T | CA2588321278 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-78C>A (n.948-78C>A) c.*469G>T (n.*469G>T) n.967-78C>A c.342-78C>A (n.342-78C>A) c.*1353G>T (n.*1353G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115208G>A | CA305200028 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-79C>T (n.948-79C>T) c.*470G>A (n.*470G>A) n.967-79C>T c.342-79C>T (n.342-79C>T) c.*1354G>A (n.*1354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115208G= | CA2322270114 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-79C= (n.948-79C=) c.*470G= (n.*470G=) n.967-79C= c.342-79C= (n.342-79C=) c.*1354G= (n.*1354G=) | |
19 | g.10115208G>T | CA2322270115 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-79C>A (n.948-79C>A) c.*470G>T (n.*470G>T) n.967-79C>A c.342-79C>A (n.342-79C>A) c.*1354G>T (n.*1354G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115209T>G | CA993413483 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-80A>C (n.948-80A>C) c.*471T>G (n.*471T>G) n.967-80A>C c.342-80A>C (n.342-80A>C) c.*1355T>G (n.*1355T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115210G>A | CA2588321279 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-81C>T (n.948-81C>T) c.*472G>A (n.*472G>A) n.967-81C>T c.342-81C>T (n.342-81C>T) c.*1356G>A (n.*1356G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115210G>T | CA2588321280 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-81C>A (n.948-81C>A) c.*472G>T (n.*472G>T) n.967-81C>A c.342-81C>A (n.342-81C>A) c.*1356G>T (n.*1356G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115211G>A | CA2588321281 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-82C>T (n.948-82C>T) c.*473G>A (n.*473G>A) n.967-82C>T c.342-82C>T (n.342-82C>T) c.*1357G>A (n.*1357G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115211G>C | CA2588321282 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-82C>G (n.948-82C>G) c.*473G>C (n.*473G>C) n.967-82C>G c.342-82C>G (n.342-82C>G) c.*1357G>C (n.*1357G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115212G>A | CA2588321283 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-83C>T (n.948-83C>T) c.*474G>A (n.*474G>A) n.967-83C>T c.342-83C>T (n.342-83C>T) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115212G>T | CA2588321284 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-83C>A (n.948-83C>A) c.*474G>T (n.*474G>T) n.967-83C>A c.342-83C>A (n.342-83C>A) c.*1358G>T (n.*1358G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115213T>G | CA2576615745 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-84A>C (n.948-84A>C) c.*475T>G (n.*475T>G) n.967-84A>C c.342-84A>C (n.342-84A>C) c.*1359T>G (n.*1359T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115213T= | CA2322270116 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-84A= (n.948-84A=) c.*475T= (n.*475T=) n.967-84A= c.342-84A= (n.342-84A=) c.*1359T= (n.*1359T=) | |
19 | g.10115214G>A | CA2588321285 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-85C>T (n.948-85C>T) c.*476G>A (n.*476G>A) n.967-85C>T c.342-85C>T (n.342-85C>T) c.*1360G>A (n.*1360G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115214G>T | CA2588321286 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-85C>A (n.948-85C>A) c.*476G>T (n.*476G>T) n.967-85C>A c.342-85C>A (n.342-85C>A) c.*1360G>T (n.*1360G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115214_10115217dup | CA783165744 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-88_948-85dup (n.948-88_948-85dup) c.*476_*479dup (n.*476_*479dup) n.967-88_967-85dup c.342-88_342-85dup (n.342-88_342-85dup) c.*1360_*1363dup (n.*1360_*1363dup) | dbSNP |
19 | g.10115215G>A | CA2588321287 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-86C>T (n.948-86C>T) c.*477G>A (n.*477G>A) n.967-86C>T c.342-86C>T (n.342-86C>T) c.*1361G>A (n.*1361G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115215G>T | CA2588321288 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-86C>A (n.948-86C>A) c.*477G>T (n.*477G>T) n.967-86C>A c.342-86C>A (n.342-86C>A) c.*1361G>T (n.*1361G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115216G>A | CA2588321289 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-87C>T (n.948-87C>T) c.*478G>A (n.*478G>A) n.967-87C>T c.342-87C>T (n.342-87C>T) c.*1362G>A (n.*1362G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115216G>T | CA2588321290 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-87C>A (n.948-87C>A) c.*478G>T (n.*478G>T) n.967-87C>A c.342-87C>A (n.342-87C>A) c.*1362G>T (n.*1362G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115217C>A | CA2576615746 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-88G>T (n.948-88G>T) c.*479C>A (n.*479C>A) n.967-88G>T c.342-88G>T (n.342-88G>T) c.*1363C>A (n.*1363C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115217C= | CA2322270117 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-88G= (n.948-88G=) c.*479C= (n.*479C=) n.967-88G= c.342-88G= (n.342-88G=) c.*1363C= (n.*1363C=) | |
19 | g.10115217C>G | CA993413497 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-88G>C (n.948-88G>C) c.*479C>G (n.*479C>G) n.967-88G>C c.342-88G>C (n.342-88G>C) c.*1363C>G (n.*1363C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115217C>T | CA305200031 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-88G>A (n.948-88G>A) c.*479C>T (n.*479C>T) n.967-88G>A c.342-88G>A (n.342-88G>A) c.*1363C>T (n.*1363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115218_10115234delinsAGAGGACGGGGTAATGT | CA2322270118 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT) c.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT) n.967-105_967-89delinsACATTACCCCGTCCTCT c.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT) c.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT) | |
19 | g.10115226_10115241del | CA2322270119 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-105_948-90del (n.948-105_948-90del) c.*488_*503del (n.*488_*503del) n.967-105_967-90del c.342-105_342-90del (n.342-105_342-90del) c.*1372_*1387del (n.*1372_*1387del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115220A>T | CA2588321291 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-91T>A (n.948-91T>A) c.*482A>T (n.*482A>T) n.967-91T>A c.342-91T>A (n.342-91T>A) c.*1366A>T (n.*1366A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115221G>A | CA783165746 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-92C>T (n.948-92C>T) c.*483G>A (n.*483G>A) n.967-92C>T c.342-92C>T (n.342-92C>T) c.*1367G>A (n.*1367G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115221G= | CA2322270120 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-92C= (n.948-92C=) c.*483G= (n.*483G=) n.967-92C= c.342-92C= (n.342-92C=) c.*1367G= (n.*1367G=) | |
19 | g.10115221G>T | CA2588321292 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-92C>A (n.948-92C>A) c.*483G>T (n.*483G>T) n.967-92C>A c.342-92C>A (n.342-92C>A) c.*1367G>T (n.*1367G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115222G>A | CA993413504 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-93C>T (n.948-93C>T) c.*484G>A (n.*484G>A) n.967-93C>T c.342-93C>T (n.342-93C>T) c.*1368G>A (n.*1368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115222G= | CA2322270121 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-93C= (n.948-93C=) c.*484G= (n.*484G=) n.967-93C= c.342-93C= (n.342-93C=) c.*1368G= (n.*1368G=) | |
19 | g.10115222G>T | CA2588321293 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-93C>A (n.948-93C>A) c.*484G>T (n.*484G>T) n.967-93C>A c.342-93C>A (n.342-93C>A) c.*1368G>T (n.*1368G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115223A>G | CA2588321294 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-94T>C (n.948-94T>C) c.*485A>G (n.*485A>G) n.967-94T>C c.342-94T>C (n.342-94T>C) c.*1369A>G (n.*1369A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115223A>T | CA2588321295 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-94T>A (n.948-94T>A) c.*485A>T (n.*485A>T) n.967-94T>A c.342-94T>A (n.342-94T>A) c.*1369A>T (n.*1369A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115225_10115226insAAGCGGGCACG | CA2576615747 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-94_948-93insGCCCGCTTCGT (n.948-94_948-93insGCCCGCTTCGT) c.*487_*488insAAGCGGGCACG (n.*487_*488insAAGCGGGCACG) n.967-94_967-93insGCCCGCTTCGT c.342-94_342-93insGCCCGCTTCGT (n.342-94_342-93insGCCCGCTTCGT) c.*1371_*1372insAAGCGGGCACG (n.*1371_*1372insAAGCGGGCACG) | |
19 | g.10115224C>A | CA2581369365 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-95G>T (n.948-95G>T) c.*486C>A (n.*486C>A) n.967-95G>T c.342-95G>T (n.342-95G>T) c.*1370C>A (n.*1370C>A) | |
19 | g.10115224C= | CA2322270122 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-95G= (n.948-95G=) c.*486C= (n.*486C=) n.967-95G= c.342-95G= (n.342-95G=) c.*1370C= (n.*1370C=) | |
19 | g.10115224C>G | CA2581369366 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-95G>C (n.948-95G>C) c.*486C>G (n.*486C>G) n.967-95G>C c.342-95G>C (n.342-95G>C) c.*1370C>G (n.*1370C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115224C>T | CA305200032 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-95G>A (n.948-95G>A) c.*486C>T (n.*486C>T) n.967-95G>A c.342-95G>A (n.342-95G>A) c.*1370C>T (n.*1370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115225G>A | CA305200040 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-96C>T (n.948-96C>T) c.*487G>A (n.*487G>A) n.967-96C>T c.342-96C>T (n.342-96C>T) c.*1371G>A (n.*1371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115225G>C | CA2576615748 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-96C>G (n.948-96C>G) c.*487G>C (n.*487G>C) n.967-96C>G c.342-96C>G (n.342-96C>G) c.*1371G>C (n.*1371G>C) | |
19 | g.10115225G= | CA2322270123 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-96C= (n.948-96C=) c.*487G= (n.*487G=) n.967-96C= c.342-96C= (n.342-96C=) c.*1371G= (n.*1371G=) | |
19 | g.10115225G>T | CA2588321296 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-96C>A (n.948-96C>A) c.*487G>T (n.*487G>T) n.967-96C>A c.342-96C>A (n.342-96C>A) c.*1371G>T (n.*1371G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115225_10115226insAAGC | CA2588321297 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-97_948-96insGCTT (n.948-97_948-96insGCTT) c.*487_*488insAAGC (n.*487_*488insAAGC) n.967-97_967-96insGCTT c.342-97_342-96insGCTT (n.342-97_342-96insGCTT) c.*1371_*1372insAAGC (n.*1371_*1372insAAGC) | gnomAD v4 |
19 | g.10115227G>A | CA2576615749 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-98C>T (n.948-98C>T) c.*489G>A (n.*489G>A) n.967-98C>T c.342-98C>T (n.342-98C>T) c.*1373G>A (n.*1373G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115227G>C | CA2735551201 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-98C>G (n.948-98C>G) c.*489G>C (n.*489G>C) n.967-98C>G c.342-98C>G (n.342-98C>G) c.*1373G>C (n.*1373G>C) | dbSNP |
19 | g.10115227G>T | CA2588321298 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-98C>A (n.948-98C>A) c.*489G>T (n.*489G>T) n.967-98C>A c.342-98C>A (n.342-98C>A) c.*1373G>T (n.*1373G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115228G>A | CA783165754 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-99C>T (n.948-99C>T) c.*490G>A (n.*490G>A) n.967-99C>T c.342-99C>T (n.342-99C>T) c.*1374G>A (n.*1374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115228G= | CA2322270124 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-99C= (n.948-99C=) c.*490G= (n.*490G=) n.967-99C= c.342-99C= (n.342-99C=) c.*1374G= (n.*1374G=) | |
19 | g.10115228G>T | CA2588321300 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-99C>A (n.948-99C>A) c.*490G>T (n.*490G>T) n.967-99C>A c.342-99C>A (n.342-99C>A) c.*1374G>T (n.*1374G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115228_10115229insCACGGAG | CA2588321299 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-99_948-98insTCCGTGC (n.948-99_948-98insTCCGTGC) c.*490_*491insCACGGAG (n.*490_*491insCACGGAG) n.967-99_967-98insTCCGTGC c.342-99_342-98insTCCGTGC (n.342-99_342-98insTCCGTGC) c.*1374_*1375insCACGGAG (n.*1374_*1375insCACGGAG) | gnomAD v4 |
19 | g.10115229T>C | CA305200042 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-100A>G (n.948-100A>G) c.*491T>C (n.*491T>C) n.967-100A>G c.342-100A>G (n.342-100A>G) c.*1375T>C (n.*1375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115229T= | CA2322270125 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-100A= (n.948-100A=) c.*491T= (n.*491T=) n.967-100A= c.342-100A= (n.342-100A=) c.*1375T= (n.*1375T=) |