Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10115082_10115097delinsGGTCCCGGACCGAGTACA2322270015EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*17_*32delinsTACTCGGTCCGGGACC (n.*17_*32delinsTACTCGGTCCGGGACC)
c.*344_*359delinsGGTCCCGGACCGAGTA (n.*344_*359delinsGGTCCCGGACCGAGTA)
n.999_1014delinsTACTCGGTCCGGGACC
c.374_389delinsTACTCGGTCCGGGACC (n.374_389delinsTACTCGGTCCGGGACC)
c.*1228_*1243delinsGGTCCCGGACCGAGTA (n.*1228_*1243delinsGGTCCCGGACCGAGTA)
19g.10115083_10115097delCA783165649EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*17_*31del (n.*17_*31del)
c.*345_*359del (n.*345_*359del)
n.999_1013del
c.374_388del (n.374_388del)
c.*1229_*1243del (n.*1229_*1243del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115095G>ACA2588321234EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1001C>T
c.376C>T (n.376C>T)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
gnomAD v4
19g.10115096T>CCA9186739EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1000A>G
c.375A>G (n.375A>G)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115096T=CA2322270028EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*18A= (n.*18A=)
c.*358T= (n.*358T=)
n.1000A=
c.375A= (n.375A=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
19g.10115096_10115106delinsTACACAGTGGCCA2322270027EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*8_*18delinsGCCACTGTGTA (n.*8_*18delinsGCCACTGTGTA)
c.*358_*368delinsTACACAGTGGC (n.*358_*368delinsTACACAGTGGC)
n.990_1000delinsGCCACTGTGTA
c.365_375delinsGCCACTGTGTA (n.365_375delinsGCCACTGTGTA)
c.*1242_*1252delinsTACACAGTGGC (n.*1242_*1252delinsTACACAGTGGC)
19g.10115097A>GCA2588321235EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.999T>C
c.374T>C (n.374T>C)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
gnomAD v4
19g.10115098_10115107delCA631444927EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*8_*17del (n.*8_*17del)
c.*360_*369del (n.*360_*369del)
n.990_999del
c.365_374del (n.365_374del)
c.*1244_*1253del (n.*1244_*1253del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115098C>TCA2588321236EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.998G>A
c.373G>A (n.373G>A)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
gnomAD v4
19g.10115099A=CA2322270029EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*15T= (n.*15T=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.997T=
c.372T= (n.372T=)
c.*1245A= (n.*1245A=)
19g.10115099A>CCA9186740EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.997T>G
c.372T>G (n.372T>G)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115099A>GCA9186741EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.997T>C
c.372T>C (n.372T>C)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115100C>ACA631444928EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.996G>T
c.371G>T (n.371G>T)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115100C=CA2322270030EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*14G= (n.*14G=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.996G=
c.371G= (n.371G=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
19g.10115100C>GCA2322270031EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.996G>C
c.371G>C (n.371G>C)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
dbSNP
19g.10115100C>TCA9186742EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.996G>A
c.371G>A (n.371G>A)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115100_10115103delinsCAGTCA2322270032EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*11_*14delinsACTG (n.*11_*14delinsACTG)
c.*362_*365delinsCAGT (n.*362_*365delinsCAGT)
n.993_996delinsACTG
c.368_371delinsACTG (n.368_371delinsACTG)
c.*1246_*1249delinsCAGT (n.*1246_*1249delinsCAGT)
19g.10115101A=CA2322270034EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*13T= (n.*13T=)
c.*363A= (n.*363A=)
n.995T=
c.370T= (n.370T=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
19g.10115101A>CCA2580607781EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.995T>G
c.370T>G (n.370T>G)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
19g.10115101A>GCA9186743EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.995T>C
c.370T>C (n.370T>C)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115101A>TCA2580607782EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.995T>A
c.370T>A (n.370T>A)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
19g.10115101_10115103delCA2322270033EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*11_*13del (n.*11_*13del)
c.*363_*365del (n.*363_*365del)
n.993_995del
c.368_370del (n.368_370del)
c.*1247_*1249del (n.*1247_*1249del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115102G>ACA2576615725EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.994C>T
c.369C>T (n.369C>T)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
19g.10115102dupCA657058241EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*12dup (n.*12dup)
c.*364dup (n.*364dup)
n.994dup
c.369dup (n.369dup)
c.*1248dup (n.*1248dup)
19g.10115103T>CCA993413402EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.993A>G
c.368A>G (n.368A>G)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115103T>GCA993413405EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.993A>C
c.368A>C (n.368A>C)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115103T=CA2322270035EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*11A= (n.*11A=)
c.*365T= (n.*365T=)
n.993A=
c.368A= (n.368A=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
19g.10115104G>ACA305199855EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.992C>T
c.367C>T (n.367C>T)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115104G=CA2322270036EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*10C= (n.*10C=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.992C=
c.367C= (n.367C=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
19g.10115105G>ACA631444929EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.991C>T
c.366C>T (n.366C>T)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10115105G=CA2322270037EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*9C= (n.*9C=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.991C=
c.366C= (n.366C=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
19g.10115106C=CA2322270038EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*8G= (n.*8G=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.990G=
c.365G= (n.365G=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
19g.10115106C>TCA783165667EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.990G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115107A=CA2322270039EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*7T= (n.*7T=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.989T=
c.364T= (n.364T=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
19g.10115107A>GCA2322270040EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.989T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
dbSNP
19g.10115108G>ACA631444930EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.988C>T
c.363C>T (n.363C>T)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115108G>CCA9186744EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.988C>G
c.363C>G (n.363C>G)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10115108G=CA2322270041EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*6C= (n.*6C=)
c.*370G= (n.*370G=)
n.988C=
c.363C= (n.363C=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
19g.10115108G>TCA2576615726EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.988C>A
c.363C>A (n.363C>A)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
19g.10115109C=CA2322270042EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*5G= (n.*5G=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.987G=
c.362G= (n.362G=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
19g.10115109C>GCA631444931EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.987G>C
c.362G>C (n.362G>C)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.10115109C>TCA9186745EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.987G>A
c.362G>A (n.362G>A)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115110T>CCA9186746EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.986A>G
c.361A>G (n.361A>G)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115110T>GCA2588321237EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.986A>C
c.361A>C (n.361A>C)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
gnomAD v4
19g.10115110T=CA2322270043EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*4A= (n.*4A=)
c.*372T= (n.*372T=)
n.986A=
c.361A= (n.361A=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
19g.10115111G>ACA631444932EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.985C>T
c.360C>T (n.360C>T)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115111G=CA2322270044EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*3C= (n.*3C=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.985C=
c.360C= (n.360C=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
19g.10115113C>GCA2813565514EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.983G>C
c.358G>C (n.358G>C)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
19g.10115113C>TCA2588321238EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.983G>A
c.358G>A (n.358G>A)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
gnomAD v4
19g.10115114T>ACA403956634EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.963A>T (p.Ter321Tyr)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.982A>T
c.357A>T (p.Ter119Tyr)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
19g.10115114T>CCA505362880EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.963A>G (p.Ter321=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.982A>G
c.357A>G (p.Ter119=)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
19g.10115114T>GCA403956636EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.963A>C (p.Ter321Tyr)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.982A>C
c.357A>C (p.Ter119Tyr)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
19g.10115116_10115119delCA2695228089EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.960_963del (p.Asn320LysfsTer?)
c.*378_*381del (n.*378_*381del)
n.979_982del
c.354_357del (p.Asn118LysfsTer?)
c.*1262_*1265del (n.*1262_*1265del)
19g.10115115T>ACA403956639EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.962A>T (p.Ter321Leu)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.981A>T
c.356A>T (p.Ter119Leu)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
19g.10115115T>CCA505362884EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.962A>G (p.Ter321=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.981A>G
c.356A>G (p.Ter119=)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
19g.10115115T>GCA403956641EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.962A>C (p.Ter321Ser)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.981A>C
c.356A>C (p.Ter119Ser)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
19g.10115116A>CCA403956646EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.961T>G (p.Ter321Glu)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.980T>G
c.355T>G (p.Ter119Glu)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
19g.10115116A>GCA403956643EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.961T>C (p.Ter321Gln)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.980T>C
c.355T>C (p.Ter119Gln)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
19g.10115116A>TCA403956644EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.961T>A (p.Ter321Lys)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.980T>A
c.355T>A (p.Ter119Lys)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
19g.10115117G>ACA505362889EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.960C>T (p.Asn320=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.979C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
19g.10115117G>CCA403956649EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.960C>G (p.Asn320Lys)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.979C>G
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115117G=CA2322270045EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.960C= (p.Asn320=)
c.*379G= (n.*379G=)
n.979C=
c.354C= (p.Asn118=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
19g.10115117G>TCA403956651EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.960C>A (p.Asn320Lys)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.979C>A
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
19g.10115118T>ACA403956654EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.978A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115118T>CCA9186747EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.978A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115118T>GCA403956657EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.978A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
19g.10115118T=CA2322270046EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.959A= (p.Asn320=)
c.*380T= (n.*380T=)
n.978A=
c.353A= (p.Asn118=)
c.*1264T= (n.*1264T=)
19g.10115119T>ACA403956660EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.977A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
19g.10115119T>CCA403956662EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.977A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
19g.10115119T>GCA403956664EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.958A>C (p.Asn320His)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.977A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
dbSNP
19g.10115119T=CA2322270047EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.958A= (p.Asn320=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.977A=
c.352A= (p.Asn118=)
c.*1265T= (n.*1265T=)
19g.10115120G>ACA505362914EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.957C>T (p.Thr319=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.976C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
dbSNP
19g.10115120G>CCA505362917EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.957C>G (p.Thr319=)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.976C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
19g.10115120G=CA2322270048EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.957C= (p.Thr319=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.976C=
c.351C= (p.Thr117=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
19g.10115120G>TCA505362918EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.957C>A (p.Thr319=)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.976C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
19g.10115121G>ACA403956667EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.975C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
gnomAD v4
19g.10115121G>CCA403956668EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.975C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
19g.10115121G=CA2322270049EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.956C= (p.Thr319=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.975C=
c.350C= (p.Thr117=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
19g.10115121G>TCA9186748EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.975C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115122T>ACA403956675EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.974A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
gnomAD v4
19g.10115122T>CCA403956674EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.974A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
gnomAD v4
19g.10115122T>GCA403956672EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.974A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
19g.10115123G>ACA505362929EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.954C>T (p.Ser318=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.973C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115123G>CCA505362931EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.954C>G (p.Ser318=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.973C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
19g.10115123G=CA2322270050EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.954C= (p.Ser318=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.973C=
c.348C= (p.Ser116=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
19g.10115123G>TCA505362932EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.954C>A (p.Ser318=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.973C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
19g.10115124G>ACA403956678EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.972C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
19g.10115124G>CCA403956682EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.972C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
gnomAD v4
19g.10115124G>TCA403956680EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.972C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
19g.10115125A>CCA403956685EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.971T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
19g.10115125A>GCA403956687EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.971T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
dbSNP
19g.10115125A>TCA403956689EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.971T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
19g.10115126C>ACA505362938EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.951G>T (p.Pro317=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.970G>T
c.345G>T (p.Pro115=)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
19g.10115126C=CA2322270051EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.951G= (p.Pro317=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.970G=
c.345G= (p.Pro115=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
19g.10115126C>GCA505362941EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.951G>C (p.Pro317=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.970G>C
c.345G>C (p.Pro115=)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
19g.10115126C>TCA9186749EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.951G>A (p.Pro317=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.970G>A
c.345G>A (p.Pro115=)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10115127G>ACA403956693EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.969C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
19g.10115127G>CCA403956695EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.969C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
19g.10115127G>TCA403956697EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.950C>A (p.Pro317Gln)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.969C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
19g.10115128G>ACA403956699EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.968C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
19g.10115128G>CCA403956701EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.968C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
19g.10115128G>TCA403956703EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.968C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
19g.10115129C>ACA403956707EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.967G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
19g.10115129C=CA2322270052EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948G= (p.Lys316=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.967G=
c.342G= (p.Lys114=)
c.*1275C= (n.*1275C=)
19g.10115129C>GCA403956708EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.967G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
19g.10115129C>TCA9186750EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948G>A (p.Lys316=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.967G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115130C>ACA403956711EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-1G>T (n.948-1G>T)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.967-1G>T
c.342-1G>T (n.342-1G>T)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
19g.10115130C=CA2322270053EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-1G= (n.948-1G=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.967-1G=
c.342-1G= (n.342-1G=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
19g.10115130C>GCA403956714EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-1G>C (n.948-1G>C)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.967-1G>C
c.342-1G>C (n.342-1G>C)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
19g.10115130C>TCA305199902EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-1G>A (n.948-1G>A)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.967-1G>A
c.342-1G>A (n.342-1G>A)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
dbSNP
19g.10115131T>ACA403956716EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-2A>T (n.948-2A>T)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.967-2A>T
c.342-2A>T (n.342-2A>T)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
19g.10115131T>CCA403956717EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-2A>G (n.948-2A>G)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.967-2A>G
c.342-2A>G (n.342-2A>G)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
19g.10115131T>GCA403956719EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-2A>C (n.948-2A>C)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.967-2A>C
c.342-2A>C (n.342-2A>C)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
19g.10115132_10115136dupCA2588321239EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-6_948-2dup (n.948-6_948-2dup)
c.*394_*398dup (n.*394_*398dup)
n.967-6_967-2dup
c.342-6_342-2dup (n.342-6_342-2dup)
c.*1278_*1282dup (n.*1278_*1282dup)
gnomAD v4
19g.10115132G>ACA9186751EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C>T (n.948-3C>T)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.967-3C>T
c.342-3C>T (n.342-3C>T)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115132G>CCA9186752EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C>G (n.948-3C>G)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.967-3C>G
c.342-3C>G (n.342-3C>G)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115132G=CA2322270054EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C= (n.948-3C=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.967-3C=
c.342-3C= (n.342-3C=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
19g.10115132G>TCA2322270055EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C>A (n.948-3C>A)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.967-3C>A
c.342-3C>A (n.342-3C>A)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
dbSNP
19g.10115133G>CCA2322270057EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-4C>G (n.948-4C>G)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.967-4C>G
c.342-4C>G (n.342-4C>G)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115133G=CA2322270056EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-4C= (n.948-4C=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.967-4C=
c.342-4C= (n.342-4C=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
19g.10115133G>TCA2741612028EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-4C>A (n.948-4C>A)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.967-4C>A
c.342-4C>A (n.342-4C>A)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
19g.10115133_10115134insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCCCA2735551086EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-5_948-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG (n.948-5_948-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG)
c.*395_*396insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC (n.*395_*396insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC)
n.967-5_967-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG
c.342-5_342-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG (n.342-5_342-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG)
c.*1279_*1280insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC (n.*1279_*1280insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC)
dbSNP
19g.10115135G>ACA305199918EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-6C>T (n.948-6C>T)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.967-6C>T
c.342-6C>T (n.342-6C>T)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115135G>CCA2551526775EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-6C>G (n.948-6C>G)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.967-6C>G
c.342-6C>G (n.342-6C>G)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
19g.10115135G=CA2322270058EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-6C= (n.948-6C=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.967-6C=
c.342-6C= (n.342-6C=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
19g.10115136T>GCA993413417EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-7A>C (n.948-7A>C)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.967-7A>C
c.342-7A>C (n.342-7A>C)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115136_10115137delinsTACA2322270059EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-8_948-7delinsTA (n.948-8_948-7delinsTA)
c.*398_*399delinsTA (n.*398_*399delinsTA)
n.967-8_967-7delinsTA
c.342-8_342-7delinsTA (n.342-8_342-7delinsTA)
c.*1282_*1283delinsTA (n.*1282_*1283delinsTA)
19g.10115137delCA631444933EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-8del (n.948-8del)
c.*399del (n.*399del)
n.967-8del
c.342-8del (n.342-8del)
c.*1283del (n.*1283del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115137A=CA2322270061EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-8T= (n.948-8T=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.967-8T=
c.342-8T= (n.342-8T=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
19g.10115137A>GCA993413424EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-8T>C (n.948-8T>C)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.967-8T>C
c.342-8T>C (n.342-8T>C)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115137A>TCA2322270060EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-8T>A (n.948-8T>A)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.967-8T>A
c.342-8T>A (n.342-8T>A)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
dbSNP
19g.10115138G>CCA505362969EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-9C>G (n.948-9C>G)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.967-9C>G
c.342-9C>G (n.342-9C>G)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
gnomAD v4
19g.10115141dupCA2588321240EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-9dup (n.948-9dup)
c.*403dup (n.*403dup)
n.967-9dup
c.342-9dup (n.342-9dup)
c.*1287dup (n.*1287dup)
gnomAD v4
19g.10115139G>ACA2588321241EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-10C>T (n.948-10C>T)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.967-10C>T
c.342-10C>T (n.342-10C>T)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
gnomAD v4
19g.10115139G>CCA2322270063EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-10C>G (n.948-10C>G)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.967-10C>G
c.342-10C>G (n.342-10C>G)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115139G=CA2322270062EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-10C= (n.948-10C=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.967-10C=
c.342-10C= (n.342-10C=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
19g.10115140G>ACA2588321242EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-11C>T (n.948-11C>T)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.967-11C>T
c.342-11C>T (n.342-11C>T)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
gnomAD v4
19g.10115141G>ACA9186753EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-12C>T (n.948-12C>T)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.967-12C>T
c.342-12C>T (n.342-12C>T)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115141G>CCA2588321243EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-12C>G (n.948-12C>G)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.967-12C>G
c.342-12C>G (n.342-12C>G)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
gnomAD v4
19g.10115141G=CA2322270064EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-12C= (n.948-12C=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.967-12C=
c.342-12C= (n.342-12C=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
19g.10115141G>TCA2588321244EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-12C>A (n.948-12C>A)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.967-12C>A
c.342-12C>A (n.342-12C>A)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
gnomAD v4
19g.10115143G>ACA2588321245EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-14C>T (n.948-14C>T)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.967-14C>T
c.342-14C>T (n.342-14C>T)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
gnomAD v4
19g.10115143G>CCA2588321246EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-14C>G (n.948-14C>G)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.967-14C>G
c.342-14C>G (n.342-14C>G)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
gnomAD v4
19g.10115143G>TCA2813565515EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-14C>A (n.948-14C>A)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.967-14C>A
c.342-14C>A (n.342-14C>A)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
19g.10115144G>ACA9186754EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-15C>T (n.948-15C>T)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.967-15C>T
c.342-15C>T (n.342-15C>T)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115144G>CCA2588321247EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-15C>G (n.948-15C>G)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.967-15C>G
c.342-15C>G (n.342-15C>G)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
gnomAD v4
19g.10115144G=CA2322270065EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-15C= (n.948-15C=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.967-15C=
c.342-15C= (n.342-15C=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
19g.10115144G>TCA2322270066EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-15C>A (n.948-15C>A)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.967-15C>A
c.342-15C>A (n.342-15C>A)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
dbSNP
19g.10115145G>ACA2322270068EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-16C>T (n.948-16C>T)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.967-16C>T
c.342-16C>T (n.342-16C>T)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115145G=CA2322270067EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-16C= (n.948-16C=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.967-16C=
c.342-16C= (n.342-16C=)
c.*1291G= (n.*1291G=)
19g.10115146T>GCA993413443EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-17A>C (n.948-17A>C)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.967-17A>C
c.342-17A>C (n.342-17A>C)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115147G>ACA2576615727EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-18C>T (n.948-18C>T)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.967-18C>T
c.342-18C>T (n.342-18C>T)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
gnomAD v4
19g.10115148G>ACA9186755EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-19C>T (n.948-19C>T)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.967-19C>T
c.342-19C>T (n.342-19C>T)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115148G=CA2322270069EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-19C= (n.948-19C=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.967-19C=
c.342-19C= (n.342-19C=)
c.*1294G= (n.*1294G=)
19g.10115149C=CA2322270070EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-20G= (n.948-20G=)
c.*411C= (n.*411C=)
n.967-20G=
c.342-20G= (n.342-20G=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
19g.10115149C>TCA9186756EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-20G>A (n.948-20G>A)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.967-20G>A
c.342-20G>A (n.342-20G>A)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115150A>GCA2576615728EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-21T>C (n.948-21T>C)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.967-21T>C
c.342-21T>C (n.342-21T>C)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
gnomAD v4
19g.10115150_10115151delinsAGCA2322270071EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-22_948-21delinsCT (n.948-22_948-21delinsCT)
c.*412_*413delinsAG (n.*412_*413delinsAG)
n.967-22_967-21delinsCT
c.342-22_342-21delinsCT (n.342-22_342-21delinsCT)
c.*1296_*1297delinsAG (n.*1296_*1297delinsAG)
19g.10115152delCA993413444EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-22del (n.948-22del)
c.*414del (n.*414del)
n.967-22del
c.342-22del (n.342-22del)
c.*1298del (n.*1298del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115152G=CA2322270072EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-23C= (n.948-23C=)
c.*414G= (n.*414G=)
n.967-23C=
c.342-23C= (n.342-23C=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
19g.10115152G>TCA9186757EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-23C>A (n.948-23C>A)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.967-23C>A
c.342-23C>A (n.342-23C>A)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115153T>CCA9186758EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-24A>G (n.948-24A>G)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.967-24A>G
c.342-24A>G (n.342-24A>G)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115153T=CA2322270073EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-24A= (n.948-24A=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.967-24A=
c.342-24A= (n.342-24A=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
19g.10115154A=CA2322270074EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-25T= (n.948-25T=)
c.*416A= (n.*416A=)
n.967-25T=
c.342-25T= (n.342-25T=)
c.*1300A= (n.*1300A=)
19g.10115154A>GCA9186759EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-25T>C (n.948-25T>C)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.967-25T>C
c.342-25T>C (n.342-25T>C)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115154A>TCA305199952EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-25T>A (n.948-25T>A)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.967-25T>A
c.342-25T>A (n.342-25T>A)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115155T>ACA2588321248EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-26A>T (n.948-26A>T)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.967-26A>T
c.342-26A>T (n.342-26A>T)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
gnomAD v4
19g.10115155T>CCA2582339943EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-26A>G (n.948-26A>G)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.967-26A>G
c.342-26A>G (n.342-26A>G)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115156A>GCA2588321249EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-27T>C (n.948-27T>C)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.967-27T>C
c.342-27T>C (n.342-27T>C)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115158_10115159delCA2813565516EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-29_948-28del (n.948-29_948-28del)
c.*420_*421del (n.*420_*421del)
n.967-29_967-28del
c.342-29_342-28del (n.342-29_342-28del)
c.*1304_*1305del (n.*1304_*1305del)
19g.10115158G>ACA783165723EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-29C>T (n.948-29C>T)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.967-29C>T
c.342-29C>T (n.342-29C>T)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115158G>CCA657058244EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-29C>G (n.948-29C>G)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.967-29C>G
c.342-29C>G (n.342-29C>G)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.10115158G=CA2322270075EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-29C= (n.948-29C=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.967-29C=
c.342-29C= (n.342-29C=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
19g.10115158G>TCA2588321250EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-29C>A (n.948-29C>A)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.967-29C>A
c.342-29C>A (n.342-29C>A)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
gnomAD v4
19g.10115159A=CA2322270076EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-30T= (n.948-30T=)
c.*421A= (n.*421A=)
n.967-30T=
c.342-30T= (n.342-30T=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
19g.10115159A>GCA9186760EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-30T>C (n.948-30T>C)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.967-30T>C
c.342-30T>C (n.342-30T>C)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115160C=CA2322270077EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-31G= (n.948-31G=)
c.*422C= (n.*422C=)
n.967-31G=
c.342-31G= (n.342-31G=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
19g.10115160C>TCA9186761EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-31G>A (n.948-31G>A)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.967-31G>A
c.342-31G>A (n.342-31G>A)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115161T>ACA631444936EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-32A>T (n.948-32A>T)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.967-32A>T
c.342-32A>T (n.342-32A>T)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10115161T=CA2322270078EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-32A= (n.948-32A=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.967-32A=
c.342-32A= (n.342-32A=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
19g.10115163C>ACA783165725EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-34G>T (n.948-34G>T)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.967-34G>T
c.342-34G>T (n.342-34G>T)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115163C=CA2322270079EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-34G= (n.948-34G=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.967-34G=
c.342-34G= (n.342-34G=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
19g.10115163C>TCA2322270080EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-34G>A (n.948-34G>A)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.967-34G>A
c.342-34G>A (n.342-34G>A)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115164T>CCA783165726EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-35A>G (n.948-35A>G)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.967-35A>G
c.342-35A>G (n.342-35A>G)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
dbSNP
19g.10115164T=CA2322270082EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-35A= (n.948-35A=)
c.*426T= (n.*426T=)
n.967-35A=
c.342-35A= (n.342-35A=)
c.*1310T= (n.*1310T=)
19g.10115164dupCA2813565517EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-35dup (n.948-35dup)
c.*426dup (n.*426dup)
n.967-35dup
c.342-35dup (n.342-35dup)
c.*1310dup (n.*1310dup)
19g.10115164_10115165delinsTGCA2322270081EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-36_948-35delinsCA (n.948-36_948-35delinsCA)
c.*426_*427delinsTG (n.*426_*427delinsTG)
n.967-36_967-35delinsCA
c.342-36_342-35delinsCA (n.342-36_342-35delinsCA)
c.*1310_*1311delinsTG (n.*1310_*1311delinsTG)
19g.10115165G>ACA783165727EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-36C>T (n.948-36C>T)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.967-36C>T
c.342-36C>T (n.342-36C>T)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115165G=CA2322270083EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-36C= (n.948-36C=)
c.*427G= (n.*427G=)
n.967-36C=
c.342-36C= (n.342-36C=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
19g.10115169dupCA2813565518EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-36dup (n.948-36dup)
c.*431dup (n.*431dup)
n.967-36dup
c.342-36dup (n.342-36dup)
c.*1315dup (n.*1315dup)
19g.10115169delCA631444938EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-36del (n.948-36del)
c.*431del (n.*431del)
n.967-36del
c.342-36del (n.342-36del)
c.*1315del (n.*1315del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115166G>ACA2588321251EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-37C>T (n.948-37C>T)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.967-37C>T
c.342-37C>T (n.342-37C>T)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115166G=CA2322270084EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-37C= (n.948-37C=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.967-37C=
c.342-37C= (n.342-37C=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
19g.10115167G>ACA2588321252EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-38C>T (n.948-38C>T)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.967-38C>T
c.342-38C>T (n.342-38C>T)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
gnomAD v4
19g.10115167_10115183dupCA631444940EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-54_948-38dup (n.948-54_948-38dup)
c.*429_*445dup (n.*429_*445dup)
n.967-54_967-38dup
c.342-54_342-38dup (n.342-54_342-38dup)
c.*1313_*1329dup (n.*1313_*1329dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115169G>ACA2322270086EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-40C>T (n.948-40C>T)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.967-40C>T
c.342-40C>T (n.342-40C>T)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115169G>CCA305199977EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-40C>G (n.948-40C>G)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.967-40C>G
c.342-40C>G (n.342-40C>G)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115169G=CA2322270085EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-40C= (n.948-40C=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.967-40C=
c.342-40C= (n.342-40C=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
19g.10115170C>TCA2576615729EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-41G>A (n.948-41G>A)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.967-41G>A
c.342-41G>A (n.342-41G>A)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
gnomAD v4
19g.10115171A=CA2322270087EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-42T= (n.948-42T=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.967-42T=
c.342-42T= (n.342-42T=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
19g.10115171A>CCA9186762EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-42T>G (n.948-42T>G)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.967-42T>G
c.342-42T>G (n.342-42T>G)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10115171A>GCA2588321254EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-42T>C (n.948-42T>C)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.967-42T>C
c.342-42T>C (n.342-42T>C)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
gnomAD v4
19g.10115177_10115184delCA2588321253EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-49_948-42del (n.948-49_948-42del)
c.*439_*446del (n.*439_*446del)
n.967-49_967-42del
c.342-49_342-42del (n.342-49_342-42del)
c.*1323_*1330del (n.*1323_*1330del)
gnomAD v4
19g.10115172C>ACA2576615730EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-43G>T (n.948-43G>T)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.967-43G>T
c.342-43G>T (n.342-43G>T)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
19g.10115172C>TCA2588321255EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-43G>A (n.948-43G>A)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.967-43G>A
c.342-43G>A (n.342-43G>A)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
gnomAD v4
19g.10115173C=CA2322270088EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-44G= (n.948-44G=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.967-44G=
c.342-44G= (n.342-44G=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
19g.10115173C>TCA631444941EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-44G>A (n.948-44G>A)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.967-44G>A
c.342-44G>A (n.342-44G>A)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115174C=CA2322270089EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-45G= (n.948-45G=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.967-45G=
c.342-45G= (n.342-45G=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
19g.10115174C>TCA305199997EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-45G>A (n.948-45G>A)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.967-45G>A
c.342-45G>A (n.342-45G>A)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115175C>ACA2576615731EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-46G>T (n.948-46G>T)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.967-46G>T
c.342-46G>T (n.342-46G>T)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
gnomAD v4
19g.10115175C=CA2322270090EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-46G= (n.948-46G=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.967-46G=
c.342-46G= (n.342-46G=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
19g.10115175C>GCA9186764EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-46G>C (n.948-46G>C)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.967-46G>C
c.342-46G>C (n.342-46G>C)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115175C>TCA9186763EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-46G>A (n.948-46G>A)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.967-46G>A
c.342-46G>A (n.342-46G>A)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115176_10115194delCA2588321256EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-65_948-47del (n.948-65_948-47del)
c.*438_*456del (n.*438_*456del)
n.967-65_967-47del
c.342-65_342-47del (n.342-65_342-47del)
c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del)
gnomAD v4
19g.10115178G>ACA2588321257EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-49C>T (n.948-49C>T)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.967-49C>T
c.342-49C>T (n.342-49C>T)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
gnomAD v4
19g.10115179A=CA2322270092EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-50T= (n.948-50T=)
c.*441A= (n.*441A=)
n.967-50T=
c.342-50T= (n.342-50T=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
19g.10115179A>GCA631444942EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-50T>C (n.948-50T>C)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.967-50T>C
c.342-50T>C (n.342-50T>C)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115179A>TCA2588321258EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-50T>A (n.948-50T>A)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.967-50T>A
c.342-50T>A (n.342-50T>A)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
gnomAD v4
19g.10115179_10115180delinsACCA2322270091EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-51_948-50delinsGT (n.948-51_948-50delinsGT)
c.*441_*442delinsAC (n.*441_*442delinsAC)
n.967-51_967-50delinsGT
c.342-51_342-50delinsGT (n.342-51_342-50delinsGT)
c.*1325_*1326delinsAC (n.*1325_*1326delinsAC)
19g.10115180C>GCA2588321259EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-51G>C (n.948-51G>C)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.967-51G>C
c.342-51G>C (n.342-51G>C)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
gnomAD v4
19g.10115180C>TCA2588321260EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-51G>A (n.948-51G>A)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.967-51G>A
c.342-51G>A (n.342-51G>A)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
gnomAD v4
19g.10115183delCA9186765EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-51del (n.948-51del)
c.*445del (n.*445del)
n.967-51del
c.342-51del (n.342-51del)
c.*1329del (n.*1329del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115182C>ACA2588321262EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-53G>T (n.948-53G>T)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.967-53G>T
c.342-53G>T (n.342-53G>T)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
gnomAD v4
19g.10115182C=CA2322270093EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-53G= (n.948-53G=)
c.*444C= (n.*444C=)
n.967-53G=
c.342-53G= (n.342-53G=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
19g.10115182C>GCA2588321263EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-53G>C (n.948-53G>C)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.967-53G>C
c.342-53G>C (n.342-53G>C)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
gnomAD v4
19g.10115182C>TCA993413451EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-53G>A (n.948-53G>A)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.967-53G>A
c.342-53G>A (n.342-53G>A)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115186_10115267delCA2588321261EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del)
c.*448_*529del (n.*448_*529del)
n.967-134_967-53del
c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del)
c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del)
gnomAD v4
19g.10115183C>ACA2576615732EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-54G>T (n.948-54G>T)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.967-54G>T
c.342-54G>T (n.342-54G>T)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
19g.10115183C>GCA2576615733EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-54G>C (n.948-54G>C)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.967-54G>C
c.342-54G>C (n.342-54G>C)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
19g.10115184A>GCA2576615734EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-55T>C (n.948-55T>C)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.967-55T>C
c.342-55T>C (n.342-55T>C)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
19g.10115185G>ACA783165735EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-56C>T (n.948-56C>T)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.967-56C>T
c.342-56C>T (n.342-56C>T)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115185G>CCA2322270095EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-56C>G (n.948-56C>G)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.967-56C>G
c.342-56C>G (n.342-56C>G)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115185G=CA2322270094EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-56C= (n.948-56C=)
c.*447G= (n.*447G=)
n.967-56C=
c.342-56C= (n.342-56C=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
19g.10115186A=CA2322270096EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T= (n.948-57T=)
c.*448A= (n.*448A=)
n.967-57T=
c.342-57T= (n.342-57T=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
19g.10115186A>CCA2576615735EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T>G (n.948-57T>G)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.967-57T>G
c.342-57T>G (n.342-57T>G)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
19g.10115186A>GCA993413456EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T>C (n.948-57T>C)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.967-57T>C
c.342-57T>C (n.342-57T>C)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115187C>ACA993413460EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G>T (n.948-58G>T)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.967-58G>T
c.342-58G>T (n.342-58G>T)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115187C=CA2322270097EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G= (n.948-58G=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.967-58G=
c.342-58G= (n.342-58G=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
19g.10115187C>TCA2588321264EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G>A (n.948-58G>A)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.967-58G>A
c.342-58G>A (n.342-58G>A)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
gnomAD v4
19g.10115188A=CA2322270099EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-59T= (n.948-59T=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.967-59T=
c.342-59T= (n.342-59T=)
c.*1334A= (n.*1334A=)
19g.10115188A>GCA305200013EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-59T>C (n.948-59T>C)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.967-59T>C
c.342-59T>C (n.342-59T>C)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115188_10115189delinsACCA2322270098EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60_948-59delinsGT (n.948-60_948-59delinsGT)
c.*450_*451delinsAC (n.*450_*451delinsAC)
n.967-60_967-59delinsGT
c.342-60_342-59delinsGT (n.342-60_342-59delinsGT)
c.*1334_*1335delinsAC (n.*1334_*1335delinsAC)
19g.10115189C=CA2322270101EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60G= (n.948-60G=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.967-60G=
c.342-60G= (n.342-60G=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
19g.10115189C>TCA305200019EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60G>A (n.948-60G>A)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.967-60G>A
c.342-60G>A (n.342-60G>A)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115191delCA2322270100EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60del (n.948-60del)
c.*453del (n.*453del)
n.967-60del
c.342-60del (n.342-60del)
c.*1337del (n.*1337del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115190C=CA2322270102EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G= (n.948-61G=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.967-61G=
c.342-61G= (n.342-61G=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
19g.10115190C>GCA783165738EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G>C (n.948-61G>C)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.967-61G>C
c.342-61G>C (n.342-61G>C)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
dbSNP
19g.10115190C>TCA505362992EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G>A (n.948-61G>A)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.967-61G>A
c.342-61G>A (n.342-61G>A)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
gnomAD v4
19g.10115191C>ACA2813565519EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>T (n.948-62G>T)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.967-62G>T
c.342-62G>T (n.342-62G>T)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
19g.10115191C=CA2322270103EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G= (n.948-62G=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.967-62G=
c.342-62G= (n.342-62G=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
19g.10115191C>GCA631444943EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>C (n.948-62G>C)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.967-62G>C
c.342-62G>C (n.342-62G>C)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115191C>TCA2588321265EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>A (n.948-62G>A)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.967-62G>A
c.342-62G>A (n.342-62G>A)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
gnomAD v4
19g.10115192A>CCA2588321266EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-63T>G (n.948-63T>G)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.967-63T>G
c.342-63T>G (n.342-63T>G)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
gnomAD v4
19g.10115193A>GCA2576615736EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-64T>C (n.948-64T>C)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.967-64T>C
c.342-64T>C (n.342-64T>C)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
19g.10115194G>ACA2576615737EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-65C>T (n.948-65C>T)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.967-65C>T
c.342-65C>T (n.342-65C>T)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
gnomAD v4
19g.10115194_10115195insACA2588321267EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66_948-65insT (n.948-66_948-65insT)
c.*456_*457insA (n.*456_*457insA)
n.967-66_967-65insT
c.342-66_342-65insT (n.342-66_342-65insT)
c.*1340_*1341insA (n.*1340_*1341insA)
gnomAD v4
19g.10115195T>ACA631444944EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A>T (n.948-66A>T)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.967-66A>T
c.342-66A>T (n.342-66A>T)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115195T>GCA2576615738EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A>C (n.948-66A>C)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.967-66A>C
c.342-66A>C (n.342-66A>C)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
19g.10115195T=CA2322270104EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A= (n.948-66A=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.967-66A=
c.342-66A= (n.342-66A=)
c.*1341T= (n.*1341T=)

Number of alleles fetched