Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10115077_10115093dup | CA783165645 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*23_*39dup (n.*23_*39dup) c.*339_*355dup (n.*339_*355dup) n.1005_1021dup c.380_396dup (n.380_396dup) c.*1223_*1239dup (n.*1223_*1239dup) | dbSNP |
19 | g.10115080_10115092delinsAGGGTCCCGGACC | CA2322270011 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*22_*34delinsGGTCCGGGACCCT (n.*22_*34delinsGGTCCGGGACCCT) c.*342_*354delinsAGGGTCCCGGACC (n.*342_*354delinsAGGGTCCCGGACC) n.1004_1016delinsGGTCCGGGACCCT c.379_391delinsGGTCCGGGACCCT (n.379_391delinsGGTCCGGGACCCT) c.*1226_*1238delinsAGGGTCCCGGACC (n.*1226_*1238delinsAGGGTCCCGGACC) | |
19 | g.10115082_10115093del | CA631444924 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*22_*33del (n.*22_*33del) c.*344_*355del (n.*344_*355del) n.1004_1015del c.379_390del (n.379_390del) c.*1228_*1239del (n.*1228_*1239del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115082_10115097delinsGGTCCCGGACCGAGTA | CA2322270015 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*17_*32delinsTACTCGGTCCGGGACC (n.*17_*32delinsTACTCGGTCCGGGACC) c.*344_*359delinsGGTCCCGGACCGAGTA (n.*344_*359delinsGGTCCCGGACCGAGTA) n.999_1014delinsTACTCGGTCCGGGACC c.374_389delinsTACTCGGTCCGGGACC (n.374_389delinsTACTCGGTCCGGGACC) c.*1228_*1243delinsGGTCCCGGACCGAGTA (n.*1228_*1243delinsGGTCCCGGACCGAGTA) | |
19 | g.10115083_10115097del | CA783165649 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*17_*31del (n.*17_*31del) c.*345_*359del (n.*345_*359del) n.999_1013del c.374_388del (n.374_388del) c.*1229_*1243del (n.*1229_*1243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115087_10115092dup | CA9186731 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*24_*29dup (n.*24_*29dup) c.*349_*354dup (n.*349_*354dup) n.1006_1011dup c.381_386dup (n.381_386dup) c.*1233_*1238dup (n.*1233_*1238dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115088G>A | CA9186734 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1008C>T c.383C>T (n.383C>T) c.*1234G>A (n.*1234G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115088G>C | CA2322270020 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*350G>C (n.*350G>C) n.1008C>G c.383C>G (n.383C>G) c.*1234G>C (n.*1234G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115088G= | CA2322270021 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*26C= (n.*26C=) c.*350G= (n.*350G=) n.1008C= c.383C= (n.383C=) c.*1234G= (n.*1234G=) | |
19 | g.10115088G>T | CA631444926 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1008C>A c.383C>A (n.383C>A) c.*1234G>T (n.*1234G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10115089G>A | CA9186735 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1007C>T c.382C>T (n.382C>T) c.*1235G>A (n.*1235G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115089G= | CA2322270022 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*25C= (n.*25C=) c.*351G= (n.*351G=) n.1007C= c.382C= (n.382C=) c.*1235G= (n.*1235G=) | |
19 | g.10115090A>G | CA2735551078 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*352A>G (n.*352A>G) n.1006T>C c.381T>C (n.381T>C) c.*1236A>G (n.*1236A>G) | dbSNP |
19 | g.10115091C= | CA2322270023 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*23G= (n.*23G=) c.*353C= (n.*353C=) n.1005G= c.380G= (n.380G=) c.*1237C= (n.*1237C=) | |
19 | g.10115091C>G | CA993413389 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1005G>C c.380G>C (n.380G>C) c.*1237C>G (n.*1237C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115091C>T | CA783165657 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1005G>A c.380G>A (n.380G>A) c.*1237C>T (n.*1237C>T) | dbSNP |
19 | g.10115092C>A | CA9186736 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*354C>A (n.*354C>A) n.1004G>T c.379G>T (n.379G>T) c.*1238C>A (n.*1238C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115092C= | CA2322270024 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*22G= (n.*22G=) c.*354C= (n.*354C=) n.1004G= c.379G= (n.379G=) c.*1238C= (n.*1238C=) | |
19 | g.10115092C>G | CA9186737 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.*354C>G (n.*354C>G) n.1004G>C c.379G>C (n.379G>C) c.*1238C>G (n.*1238C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115092C>T | CA505362823 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*354C>T (n.*354C>T) n.1004G>A c.379G>A (n.379G>A) c.*1238C>T (n.*1238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115093G>A | CA9186738 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*355G>A (n.*355G>A) n.1003C>T c.378C>T (n.378C>T) c.*1239G>A (n.*1239G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115093G>C | CA2322270026 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*355G>C (n.*355G>C) n.1003C>G c.378C>G (n.378C>G) c.*1239G>C (n.*1239G>C) | dbSNP |
19 | g.10115093G= | CA2322270025 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*21C= (n.*21C=) c.*355G= (n.*355G=) n.1003C= c.378C= (n.378C=) c.*1239G= (n.*1239G=) | |
19 | g.10115095G>A | CA2588321234 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1001C>T c.376C>T (n.376C>T) c.*1241G>A (n.*1241G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115096T>C | CA9186739 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*358T>C (n.*358T>C) n.1000A>G c.375A>G (n.375A>G) c.*1242T>C (n.*1242T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115096T= | CA2322270028 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*18A= (n.*18A=) c.*358T= (n.*358T=) n.1000A= c.375A= (n.375A=) c.*1242T= (n.*1242T=) | |
19 | g.10115096_10115106delinsTACACAGTGGC | CA2322270027 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*8_*18delinsGCCACTGTGTA (n.*8_*18delinsGCCACTGTGTA) c.*358_*368delinsTACACAGTGGC (n.*358_*368delinsTACACAGTGGC) n.990_1000delinsGCCACTGTGTA c.365_375delinsGCCACTGTGTA (n.365_375delinsGCCACTGTGTA) c.*1242_*1252delinsTACACAGTGGC (n.*1242_*1252delinsTACACAGTGGC) | |
19 | g.10115097A>G | CA2588321235 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*359A>G (n.*359A>G) n.999T>C c.374T>C (n.374T>C) c.*1243A>G (n.*1243A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115098_10115107del | CA631444927 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*8_*17del (n.*8_*17del) c.*360_*369del (n.*360_*369del) n.990_999del c.365_374del (n.365_374del) c.*1244_*1253del (n.*1244_*1253del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115098C>T | CA2588321236 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*360C>T (n.*360C>T) n.998G>A c.373G>A (n.373G>A) c.*1244C>T (n.*1244C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115099A= | CA2322270029 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*15T= (n.*15T=) c.*361A= (n.*361A=) n.997T= c.372T= (n.372T=) c.*1245A= (n.*1245A=) | |
19 | g.10115099A>C | CA9186740 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*15T>G (n.*15T>G) c.*361A>C (n.*361A>C) n.997T>G c.372T>G (n.372T>G) c.*1245A>C (n.*1245A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115099A>G | CA9186741 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*361A>G (n.*361A>G) n.997T>C c.372T>C (n.372T>C) c.*1245A>G (n.*1245A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115100C>A | CA631444928 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*362C>A (n.*362C>A) n.996G>T c.371G>T (n.371G>T) c.*1246C>A (n.*1246C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115100C= | CA2322270030 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*14G= (n.*14G=) c.*362C= (n.*362C=) n.996G= c.371G= (n.371G=) c.*1246C= (n.*1246C=) | |
19 | g.10115100C>G | CA2322270031 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.*362C>G (n.*362C>G) n.996G>C c.371G>C (n.371G>C) c.*1246C>G (n.*1246C>G) | dbSNP |
19 | g.10115100C>T | CA9186742 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*362C>T (n.*362C>T) n.996G>A c.371G>A (n.371G>A) c.*1246C>T (n.*1246C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115100_10115103delinsCAGT | CA2322270032 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*11_*14delinsACTG (n.*11_*14delinsACTG) c.*362_*365delinsCAGT (n.*362_*365delinsCAGT) n.993_996delinsACTG c.368_371delinsACTG (n.368_371delinsACTG) c.*1246_*1249delinsCAGT (n.*1246_*1249delinsCAGT) | |
19 | g.10115101A= | CA2322270034 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*13T= (n.*13T=) c.*363A= (n.*363A=) n.995T= c.370T= (n.370T=) c.*1247A= (n.*1247A=) | |
19 | g.10115101A>C | CA2580607781 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*13T>G (n.*13T>G) c.*363A>C (n.*363A>C) n.995T>G c.370T>G (n.370T>G) c.*1247A>C (n.*1247A>C) | |
19 | g.10115101A>G | CA9186743 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*363A>G (n.*363A>G) n.995T>C c.370T>C (n.370T>C) c.*1247A>G (n.*1247A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115101A>T | CA2580607782 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*363A>T (n.*363A>T) n.995T>A c.370T>A (n.370T>A) c.*1247A>T (n.*1247A>T) | |
19 | g.10115101_10115103del | CA2322270033 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*11_*13del (n.*11_*13del) c.*363_*365del (n.*363_*365del) n.993_995del c.368_370del (n.368_370del) c.*1247_*1249del (n.*1247_*1249del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115102G>A | CA2576615725 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*364G>A (n.*364G>A) n.994C>T c.369C>T (n.369C>T) c.*1248G>A (n.*1248G>A) | |
19 | g.10115102dup | CA657058241 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*12dup (n.*12dup) c.*364dup (n.*364dup) n.994dup c.369dup (n.369dup) c.*1248dup (n.*1248dup) | |
19 | g.10115103T>C | CA993413402 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*365T>C (n.*365T>C) n.993A>G c.368A>G (n.368A>G) c.*1249T>C (n.*1249T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115103T>G | CA993413405 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*11A>C (n.*11A>C) c.*365T>G (n.*365T>G) n.993A>C c.368A>C (n.368A>C) c.*1249T>G (n.*1249T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115103T= | CA2322270035 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*11A= (n.*11A=) c.*365T= (n.*365T=) n.993A= c.368A= (n.368A=) c.*1249T= (n.*1249T=) | |
19 | g.10115104G>A | CA305199855 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*366G>A (n.*366G>A) n.992C>T c.367C>T (n.367C>T) c.*1250G>A (n.*1250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115104G= | CA2322270036 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*10C= (n.*10C=) c.*366G= (n.*366G=) n.992C= c.367C= (n.367C=) c.*1250G= (n.*1250G=) | |
19 | g.10115105G>A | CA631444929 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*367G>A (n.*367G>A) n.991C>T c.366C>T (n.366C>T) c.*1251G>A (n.*1251G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10115105G= | CA2322270037 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*9C= (n.*9C=) c.*367G= (n.*367G=) n.991C= c.366C= (n.366C=) c.*1251G= (n.*1251G=) | |
19 | g.10115106C= | CA2322270038 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*8G= (n.*8G=) c.*368C= (n.*368C=) n.990G= c.365G= (n.365G=) c.*1252C= (n.*1252C=) | |
19 | g.10115106C>T | CA783165667 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*368C>T (n.*368C>T) n.990G>A c.365G>A (n.365G>A) c.*1252C>T (n.*1252C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115107A= | CA2322270039 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*7T= (n.*7T=) c.*369A= (n.*369A=) n.989T= c.364T= (n.364T=) c.*1253A= (n.*1253A=) | |
19 | g.10115107A>G | CA2322270040 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*369A>G (n.*369A>G) n.989T>C c.364T>C (n.364T>C) c.*1253A>G (n.*1253A>G) | dbSNP |
19 | g.10115108G>A | CA631444930 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*370G>A (n.*370G>A) n.988C>T c.363C>T (n.363C>T) c.*1254G>A (n.*1254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115108G>C | CA9186744 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*370G>C (n.*370G>C) n.988C>G c.363C>G (n.363C>G) c.*1254G>C (n.*1254G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.10115108G= | CA2322270041 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*6C= (n.*6C=) c.*370G= (n.*370G=) n.988C= c.363C= (n.363C=) c.*1254G= (n.*1254G=) | |
19 | g.10115108G>T | CA2576615726 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*370G>T (n.*370G>T) n.988C>A c.363C>A (n.363C>A) c.*1254G>T (n.*1254G>T) | |
19 | g.10115109C= | CA2322270042 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*5G= (n.*5G=) c.*371C= (n.*371C=) n.987G= c.362G= (n.362G=) c.*1255C= (n.*1255C=) | |
19 | g.10115109C>G | CA631444931 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*371C>G (n.*371C>G) n.987G>C c.362G>C (n.362G>C) c.*1255C>G (n.*1255C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10115109C>T | CA9186745 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*371C>T (n.*371C>T) n.987G>A c.362G>A (n.362G>A) c.*1255C>T (n.*1255C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115110T>C | CA9186746 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*372T>C (n.*372T>C) n.986A>G c.361A>G (n.361A>G) c.*1256T>C (n.*1256T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115110T>G | CA2588321237 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.*372T>G (n.*372T>G) n.986A>C c.361A>C (n.361A>C) c.*1256T>G (n.*1256T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115110T= | CA2322270043 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*4A= (n.*4A=) c.*372T= (n.*372T=) n.986A= c.361A= (n.361A=) c.*1256T= (n.*1256T=) | |
19 | g.10115111G>A | CA631444932 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*373G>A (n.*373G>A) n.985C>T c.360C>T (n.360C>T) c.*1257G>A (n.*1257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115111G= | CA2322270044 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*3C= (n.*3C=) c.*373G= (n.*373G=) n.985C= c.360C= (n.360C=) c.*1257G= (n.*1257G=) | |
19 | g.10115112G>T | CA2843064880 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*374G>T (n.*374G>T) n.984C>A c.359C>A (n.359C>A) c.*1258G>T (n.*1258G>T) | |
19 | g.10115113C>G | CA2813565514 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*375C>G (n.*375C>G) n.983G>C c.358G>C (n.358G>C) c.*1259C>G (n.*1259C>G) | |
19 | g.10115113C>T | CA2588321238 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*375C>T (n.*375C>T) n.983G>A c.358G>A (n.358G>A) c.*1259C>T (n.*1259C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115114T>A | CA403956634 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.963A>T (p.Ter321Tyr) c.*376T>A (n.*376T>A) n.982A>T c.357A>T (p.Ter119Tyr) c.*1260T>A (n.*1260T>A) | |
19 | g.10115114T>C | CA505362880 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.963A>G (p.Ter321=) c.*376T>C (n.*376T>C) n.982A>G c.357A>G (p.Ter119=) c.*1260T>C (n.*1260T>C) | |
19 | g.10115114T>G | CA403956636 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.963A>C (p.Ter321Tyr) c.*376T>G (n.*376T>G) n.982A>C c.357A>C (p.Ter119Tyr) c.*1260T>G (n.*1260T>G) | |
19 | g.10115116_10115119del | CA2695228089 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.960_963del (p.Asn320LysfsTer?) c.*378_*381del (n.*378_*381del) n.979_982del c.354_357del (p.Asn118LysfsTer?) c.*1262_*1265del (n.*1262_*1265del) | |
19 | g.10115115T>A | CA403956639 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.962A>T (p.Ter321Leu) c.*377T>A (n.*377T>A) n.981A>T c.356A>T (p.Ter119Leu) c.*1261T>A (n.*1261T>A) | |
19 | g.10115115T>C | CA505362884 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.962A>G (p.Ter321=) c.*377T>C (n.*377T>C) n.981A>G c.356A>G (p.Ter119=) c.*1261T>C (n.*1261T>C) | |
19 | g.10115115T>G | CA403956641 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.962A>C (p.Ter321Ser) c.*377T>G (n.*377T>G) n.981A>C c.356A>C (p.Ter119Ser) c.*1261T>G (n.*1261T>G) | |
19 | g.10115116A>C | CA403956646 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.961T>G (p.Ter321Glu) c.*378A>C (n.*378A>C) n.980T>G c.355T>G (p.Ter119Glu) c.*1262A>C (n.*1262A>C) | |
19 | g.10115116A>G | CA403956643 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.961T>C (p.Ter321Gln) c.*378A>G (n.*378A>G) n.980T>C c.355T>C (p.Ter119Gln) c.*1262A>G (n.*1262A>G) | |
19 | g.10115116A>T | CA403956644 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.961T>A (p.Ter321Lys) c.*378A>T (n.*378A>T) n.980T>A c.355T>A (p.Ter119Lys) c.*1262A>T (n.*1262A>T) | |
19 | g.10115117G>A | CA505362889 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.960C>T (p.Asn320=) c.*379G>A (n.*379G>A) n.979C>T c.354C>T (p.Asn118=) c.*1263G>A (n.*1263G>A) | |
19 | g.10115117G>C | CA403956649 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.960C>G (p.Asn320Lys) c.*379G>C (n.*379G>C) n.979C>G c.354C>G (p.Asn118Lys) c.*1263G>C (n.*1263G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115117G= | CA2322270045 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.960C= (p.Asn320=) c.*379G= (n.*379G=) n.979C= c.354C= (p.Asn118=) c.*1263G= (n.*1263G=) | |
19 | g.10115117G>T | CA403956651 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.960C>A (p.Asn320Lys) c.*379G>T (n.*379G>T) n.979C>A c.354C>A (p.Asn118Lys) c.*1263G>T (n.*1263G>T) | |
19 | g.10115118T>A | CA403956654 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.959A>T (p.Asn320Ile) c.*380T>A (n.*380T>A) n.978A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.*1264T>A (n.*1264T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115118T>C | CA9186747 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.959A>G (p.Asn320Ser) c.*380T>C (n.*380T>C) n.978A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.*1264T>C (n.*1264T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115118T>G | CA403956657 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.959A>C (p.Asn320Thr) c.*380T>G (n.*380T>G) n.978A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.*1264T>G (n.*1264T>G) | |
19 | g.10115118T= | CA2322270046 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.959A= (p.Asn320=) c.*380T= (n.*380T=) n.978A= c.353A= (p.Asn118=) c.*1264T= (n.*1264T=) | |
19 | g.10115119T>A | CA403956660 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.*381T>A (n.*381T>A) n.977A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.*1265T>A (n.*1265T>A) | |
19 | g.10115119T>C | CA403956662 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.958A>G (p.Asn320Asp) c.*381T>C (n.*381T>C) n.977A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.*1265T>C (n.*1265T>C) | |
19 | g.10115119T>G | CA403956664 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.958A>C (p.Asn320His) c.*381T>G (n.*381T>G) n.977A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.*1265T>G (n.*1265T>G) | dbSNP |
19 | g.10115119T= | CA2322270047 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.958A= (p.Asn320=) c.*381T= (n.*381T=) n.977A= c.352A= (p.Asn118=) c.*1265T= (n.*1265T=) | |
19 | g.10115120G>A | CA505362914 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.957C>T (p.Thr319=) c.*382G>A (n.*382G>A) n.976C>T c.351C>T (p.Thr117=) c.*1266G>A (n.*1266G>A) | dbSNP |
19 | g.10115120G>C | CA505362917 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.957C>G (p.Thr319=) c.*382G>C (n.*382G>C) n.976C>G c.351C>G (p.Thr117=) c.*1266G>C (n.*1266G>C) | |
19 | g.10115120G= | CA2322270048 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.957C= (p.Thr319=) c.*382G= (n.*382G=) n.976C= c.351C= (p.Thr117=) c.*1266G= (n.*1266G=) | |
19 | g.10115120G>T | CA505362918 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.957C>A (p.Thr319=) c.*382G>T (n.*382G>T) n.976C>A c.351C>A (p.Thr117=) c.*1266G>T (n.*1266G>T) | |
19 | g.10115121G>A | CA403956667 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*383G>A (n.*383G>A) n.975C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.*1267G>A (n.*1267G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115121G>C | CA403956668 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.956C>G (p.Thr319Ser) c.*383G>C (n.*383G>C) n.975C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) c.*1267G>C (n.*1267G>C) | |
19 | g.10115121G= | CA2322270049 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.956C= (p.Thr319=) c.*383G= (n.*383G=) n.975C= c.350C= (p.Thr117=) c.*1267G= (n.*1267G=) | |
19 | g.10115121G>T | CA9186748 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.956C>A (p.Thr319Asn) c.*383G>T (n.*383G>T) n.975C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) c.*1267G>T (n.*1267G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115122T>A | CA403956675 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.*384T>A (n.*384T>A) n.974A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.*1268T>A (n.*1268T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115122T>C | CA403956674 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*384T>C (n.*384T>C) n.974A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.*1268T>C (n.*1268T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115122T>G | CA403956672 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*384T>G (n.*384T>G) n.974A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.*1268T>G (n.*1268T>G) | |
19 | g.10115123G>A | CA505362929 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.954C>T (p.Ser318=) c.*385G>A (n.*385G>A) n.973C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.*1269G>A (n.*1269G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115123G>C | CA505362931 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.954C>G (p.Ser318=) c.*385G>C (n.*385G>C) n.973C>G c.348C>G (p.Ser116=) c.*1269G>C (n.*1269G>C) | |
19 | g.10115123G= | CA2322270050 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.954C= (p.Ser318=) c.*385G= (n.*385G=) n.973C= c.348C= (p.Ser116=) c.*1269G= (n.*1269G=) | |
19 | g.10115123G>T | CA505362932 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.954C>A (p.Ser318=) c.*385G>T (n.*385G>T) n.973C>A c.348C>A (p.Ser116=) c.*1269G>T (n.*1269G>T) | |
19 | g.10115124G>A | CA403956678 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.*386G>A (n.*386G>A) n.972C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.*1270G>A (n.*1270G>A) | |
19 | g.10115124G>C | CA403956682 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.*386G>C (n.*386G>C) n.972C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.*1270G>C (n.*1270G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115124G>T | CA403956680 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.*386G>T (n.*386G>T) n.972C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.*1270G>T (n.*1270G>T) | |
19 | g.10115125A>C | CA403956685 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) n.971T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.*1271A>C (n.*1271A>C) | |
19 | g.10115125A>G | CA403956687 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*387A>G (n.*387A>G) n.971T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.*1271A>G (n.*1271A>G) | dbSNP |
19 | g.10115125A>T | CA403956689 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.*387A>T (n.*387A>T) n.971T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.*1271A>T (n.*1271A>T) | |
19 | g.10115126C>A | CA505362938 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.951G>T (p.Pro317=) c.*388C>A (n.*388C>A) n.970G>T c.345G>T (p.Pro115=) c.*1272C>A (n.*1272C>A) | |
19 | g.10115126C= | CA2322270051 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.951G= (p.Pro317=) c.*388C= (n.*388C=) n.970G= c.345G= (p.Pro115=) c.*1272C= (n.*1272C=) | |
19 | g.10115126C>G | CA505362941 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.951G>C (p.Pro317=) c.*388C>G (n.*388C>G) n.970G>C c.345G>C (p.Pro115=) c.*1272C>G (n.*1272C>G) | |
19 | g.10115126C>T | CA9186749 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.951G>A (p.Pro317=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.970G>A c.345G>A (p.Pro115=) c.*1272C>T (n.*1272C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10115127G>A | CA403956693 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.950C>T (p.Pro317Leu) c.*389G>A (n.*389G>A) n.969C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*1273G>A (n.*1273G>A) | |
19 | g.10115127G>C | CA403956695 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.950C>G (p.Pro317Arg) c.*389G>C (n.*389G>C) n.969C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*1273G>C (n.*1273G>C) | |
19 | g.10115127G>T | CA403956697 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.950C>A (p.Pro317Gln) c.*389G>T (n.*389G>T) n.969C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.*1273G>T (n.*1273G>T) | |
19 | g.10115128dup | CA2843064881 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.950dup (p.Ser318ValfsTer?) c.*390dup (n.*390dup) n.969dup c.344dup (p.Ser116ValfsTer?) c.*1274dup (n.*1274dup) | |
19 | g.10115128G>A | CA403956699 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.949C>T (p.Pro317Ser) c.*390G>A (n.*390G>A) n.968C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*1274G>A (n.*1274G>A) | |
19 | g.10115128G>C | CA403956701 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.949C>G (p.Pro317Ala) c.*390G>C (n.*390G>C) n.968C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*1274G>C (n.*1274G>C) | |
19 | g.10115128G>T | CA403956703 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.949C>A (p.Pro317Thr) c.*390G>T (n.*390G>T) n.968C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*1274G>T (n.*1274G>T) | |
19 | g.10115129C>A | CA403956707 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948G>T (p.Lys316Asn) c.*391C>A (n.*391C>A) n.967G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) c.*1275C>A (n.*1275C>A) | |
19 | g.10115129C= | CA2322270052 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948G= (p.Lys316=) c.*391C= (n.*391C=) n.967G= c.342G= (p.Lys114=) c.*1275C= (n.*1275C=) | |
19 | g.10115129C>G | CA403956708 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948G>C (p.Lys316Asn) c.*391C>G (n.*391C>G) n.967G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) c.*1275C>G (n.*1275C>G) | |
19 | g.10115129C>T | CA9186750 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948G>A (p.Lys316=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.967G>A c.342G>A (p.Lys114=) c.*1275C>T (n.*1275C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115130C>A | CA403956711 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-1G>T (n.948-1G>T) c.*392C>A (n.*392C>A) n.967-1G>T c.342-1G>T (n.342-1G>T) c.*1276C>A (n.*1276C>A) | |
19 | g.10115130C= | CA2322270053 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-1G= (n.948-1G=) c.*392C= (n.*392C=) n.967-1G= c.342-1G= (n.342-1G=) c.*1276C= (n.*1276C=) | |
19 | g.10115130C>G | CA403956714 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-1G>C (n.948-1G>C) c.*392C>G (n.*392C>G) n.967-1G>C c.342-1G>C (n.342-1G>C) c.*1276C>G (n.*1276C>G) | |
19 | g.10115130C>T | CA305199902 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-1G>A (n.948-1G>A) c.*392C>T (n.*392C>T) n.967-1G>A c.342-1G>A (n.342-1G>A) c.*1276C>T (n.*1276C>T) | dbSNP |
19 | g.10115131T>A | CA403956716 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-2A>T (n.948-2A>T) c.*393T>A (n.*393T>A) n.967-2A>T c.342-2A>T (n.342-2A>T) c.*1277T>A (n.*1277T>A) | |
19 | g.10115131T>C | CA403956717 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-2A>G (n.948-2A>G) c.*393T>C (n.*393T>C) n.967-2A>G c.342-2A>G (n.342-2A>G) c.*1277T>C (n.*1277T>C) | |
19 | g.10115131T>G | CA403956719 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-2A>C (n.948-2A>C) c.*393T>G (n.*393T>G) n.967-2A>C c.342-2A>C (n.342-2A>C) c.*1277T>G (n.*1277T>G) | |
19 | g.10115132_10115136dup | CA2588321239 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-6_948-2dup (n.948-6_948-2dup) c.*394_*398dup (n.*394_*398dup) n.967-6_967-2dup c.342-6_342-2dup (n.342-6_342-2dup) c.*1278_*1282dup (n.*1278_*1282dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115132G>A | CA9186751 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-3C>T (n.948-3C>T) c.*394G>A (n.*394G>A) n.967-3C>T c.342-3C>T (n.342-3C>T) c.*1278G>A (n.*1278G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115132G>C | CA9186752 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-3C>G (n.948-3C>G) c.*394G>C (n.*394G>C) n.967-3C>G c.342-3C>G (n.342-3C>G) c.*1278G>C (n.*1278G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115132G= | CA2322270054 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-3C= (n.948-3C=) c.*394G= (n.*394G=) n.967-3C= c.342-3C= (n.342-3C=) c.*1278G= (n.*1278G=) | |
19 | g.10115132G>T | CA2322270055 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-3C>A (n.948-3C>A) c.*394G>T (n.*394G>T) n.967-3C>A c.342-3C>A (n.342-3C>A) c.*1278G>T (n.*1278G>T) | dbSNP |
19 | g.10115133G>C | CA2322270057 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-4C>G (n.948-4C>G) c.*395G>C (n.*395G>C) n.967-4C>G c.342-4C>G (n.342-4C>G) c.*1279G>C (n.*1279G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115133G= | CA2322270056 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-4C= (n.948-4C=) c.*395G= (n.*395G=) n.967-4C= c.342-4C= (n.342-4C=) c.*1279G= (n.*1279G=) | |
19 | g.10115133G>T | CA2741612028 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-4C>A (n.948-4C>A) c.*395G>T (n.*395G>T) n.967-4C>A c.342-4C>A (n.342-4C>A) c.*1279G>T (n.*1279G>T) | |
19 | g.10115133_10115134insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC | CA2735551086 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-5_948-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG (n.948-5_948-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG) c.*395_*396insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC (n.*395_*396insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC) n.967-5_967-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG c.342-5_342-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG (n.342-5_342-4insGGCTTTGGCTACGACCACCTCATCCTCAACGTCGAGTGGG) c.*1279_*1280insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC (n.*1279_*1280insCCCACTCGACGTTGAGGATGAGGTGGTCGTAGCCAAAGCC) | dbSNP |
19 | g.10115134G>T | CA2843064882 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-5C>A (n.948-5C>A) c.*396G>T (n.*396G>T) n.967-5C>A c.342-5C>A (n.342-5C>A) c.*1280G>T (n.*1280G>T) | |
19 | g.10115135G>A | CA305199918 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-6C>T (n.948-6C>T) c.*397G>A (n.*397G>A) n.967-6C>T c.342-6C>T (n.342-6C>T) c.*1281G>A (n.*1281G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115135G>C | CA2551526775 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-6C>G (n.948-6C>G) c.*397G>C (n.*397G>C) n.967-6C>G c.342-6C>G (n.342-6C>G) c.*1281G>C (n.*1281G>C) | |
19 | g.10115135G= | CA2322270058 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-6C= (n.948-6C=) c.*397G= (n.*397G=) n.967-6C= c.342-6C= (n.342-6C=) c.*1281G= (n.*1281G=) | |
19 | g.10115136T>G | CA993413417 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-7A>C (n.948-7A>C) c.*398T>G (n.*398T>G) n.967-7A>C c.342-7A>C (n.342-7A>C) c.*1282T>G (n.*1282T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115136_10115137delinsTA | CA2322270059 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-8_948-7delinsTA (n.948-8_948-7delinsTA) c.*398_*399delinsTA (n.*398_*399delinsTA) n.967-8_967-7delinsTA c.342-8_342-7delinsTA (n.342-8_342-7delinsTA) c.*1282_*1283delinsTA (n.*1282_*1283delinsTA) | |
19 | g.10115137del | CA631444933 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-8del (n.948-8del) c.*399del (n.*399del) n.967-8del c.342-8del (n.342-8del) c.*1283del (n.*1283del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115137A= | CA2322270061 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-8T= (n.948-8T=) c.*399A= (n.*399A=) n.967-8T= c.342-8T= (n.342-8T=) c.*1283A= (n.*1283A=) | |
19 | g.10115137A>G | CA993413424 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-8T>C (n.948-8T>C) c.*399A>G (n.*399A>G) n.967-8T>C c.342-8T>C (n.342-8T>C) c.*1283A>G (n.*1283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115137A>T | CA2322270060 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-8T>A (n.948-8T>A) c.*399A>T (n.*399A>T) n.967-8T>A c.342-8T>A (n.342-8T>A) c.*1283A>T (n.*1283A>T) | dbSNP |
19 | g.10115138G>C | CA505362969 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-9C>G (n.948-9C>G) c.*400G>C (n.*400G>C) n.967-9C>G c.342-9C>G (n.342-9C>G) c.*1284G>C (n.*1284G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115138G>T | CA2843064883 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-9C>A (n.948-9C>A) c.*400G>T (n.*400G>T) n.967-9C>A c.342-9C>A (n.342-9C>A) c.*1284G>T (n.*1284G>T) | |
19 | g.10115141dup | CA2588321240 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-9dup (n.948-9dup) c.*403dup (n.*403dup) n.967-9dup c.342-9dup (n.342-9dup) c.*1287dup (n.*1287dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115141del | CA2838354886 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-9del (n.948-9del) c.*403del (n.*403del) n.967-9del c.342-9del (n.342-9del) c.*1287del (n.*1287del) | |
19 | g.10115139G>A | CA2588321241 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-10C>T (n.948-10C>T) c.*401G>A (n.*401G>A) n.967-10C>T c.342-10C>T (n.342-10C>T) c.*1285G>A (n.*1285G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115139G>C | CA2322270063 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-10C>G (n.948-10C>G) c.*401G>C (n.*401G>C) n.967-10C>G c.342-10C>G (n.342-10C>G) c.*1285G>C (n.*1285G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115139G= | CA2322270062 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-10C= (n.948-10C=) c.*401G= (n.*401G=) n.967-10C= c.342-10C= (n.342-10C=) c.*1285G= (n.*1285G=) | |
19 | g.10115140G>A | CA2588321242 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-11C>T (n.948-11C>T) c.*402G>A (n.*402G>A) n.967-11C>T c.342-11C>T (n.342-11C>T) c.*1286G>A (n.*1286G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115141G>A | CA9186753 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-12C>T (n.948-12C>T) c.*403G>A (n.*403G>A) n.967-12C>T c.342-12C>T (n.342-12C>T) c.*1287G>A (n.*1287G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115141G>C | CA2588321243 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-12C>G (n.948-12C>G) c.*403G>C (n.*403G>C) n.967-12C>G c.342-12C>G (n.342-12C>G) c.*1287G>C (n.*1287G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115141G= | CA2322270064 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-12C= (n.948-12C=) c.*403G= (n.*403G=) n.967-12C= c.342-12C= (n.342-12C=) c.*1287G= (n.*1287G=) | |
19 | g.10115141G>T | CA2588321244 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-12C>A (n.948-12C>A) c.*403G>T (n.*403G>T) n.967-12C>A c.342-12C>A (n.342-12C>A) c.*1287G>T (n.*1287G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115143G>A | CA2588321245 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-14C>T (n.948-14C>T) c.*405G>A (n.*405G>A) n.967-14C>T c.342-14C>T (n.342-14C>T) c.*1289G>A (n.*1289G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115143G>C | CA2588321246 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-14C>G (n.948-14C>G) c.*405G>C (n.*405G>C) n.967-14C>G c.342-14C>G (n.342-14C>G) c.*1289G>C (n.*1289G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115143G>T | CA2813565515 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-14C>A (n.948-14C>A) c.*405G>T (n.*405G>T) n.967-14C>A c.342-14C>A (n.342-14C>A) c.*1289G>T (n.*1289G>T) | |
19 | g.10115144G>A | CA9186754 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-15C>T (n.948-15C>T) c.*406G>A (n.*406G>A) n.967-15C>T c.342-15C>T (n.342-15C>T) c.*1290G>A (n.*1290G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115144G>C | CA2588321247 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-15C>G (n.948-15C>G) c.*406G>C (n.*406G>C) n.967-15C>G c.342-15C>G (n.342-15C>G) c.*1290G>C (n.*1290G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115144G= | CA2322270065 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-15C= (n.948-15C=) c.*406G= (n.*406G=) n.967-15C= c.342-15C= (n.342-15C=) c.*1290G= (n.*1290G=) | |
19 | g.10115144G>T | CA2322270066 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-15C>A (n.948-15C>A) c.*406G>T (n.*406G>T) n.967-15C>A c.342-15C>A (n.342-15C>A) c.*1290G>T (n.*1290G>T) | dbSNP |
19 | g.10115145G>A | CA2322270068 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-16C>T (n.948-16C>T) c.*407G>A (n.*407G>A) n.967-16C>T c.342-16C>T (n.342-16C>T) c.*1291G>A (n.*1291G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115145G= | CA2322270067 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-16C= (n.948-16C=) c.*407G= (n.*407G=) n.967-16C= c.342-16C= (n.342-16C=) c.*1291G= (n.*1291G=) | |
19 | g.10115146T>G | CA993413443 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-17A>C (n.948-17A>C) c.*408T>G (n.*408T>G) n.967-17A>C c.342-17A>C (n.342-17A>C) c.*1292T>G (n.*1292T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115147G>A | CA2576615727 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-18C>T (n.948-18C>T) c.*409G>A (n.*409G>A) n.967-18C>T c.342-18C>T (n.342-18C>T) c.*1293G>A (n.*1293G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115148G>A | CA9186755 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-19C>T (n.948-19C>T) c.*410G>A (n.*410G>A) n.967-19C>T c.342-19C>T (n.342-19C>T) c.*1294G>A (n.*1294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115148G= | CA2322270069 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-19C= (n.948-19C=) c.*410G= (n.*410G=) n.967-19C= c.342-19C= (n.342-19C=) c.*1294G= (n.*1294G=) | |
19 | g.10115149C= | CA2322270070 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-20G= (n.948-20G=) c.*411C= (n.*411C=) n.967-20G= c.342-20G= (n.342-20G=) c.*1295C= (n.*1295C=) | |
19 | g.10115149C>T | CA9186756 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-20G>A (n.948-20G>A) c.*411C>T (n.*411C>T) n.967-20G>A c.342-20G>A (n.342-20G>A) c.*1295C>T (n.*1295C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115150A>G | CA2576615728 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-21T>C (n.948-21T>C) c.*412A>G (n.*412A>G) n.967-21T>C c.342-21T>C (n.342-21T>C) c.*1296A>G (n.*1296A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115150_10115151delinsAG | CA2322270071 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-22_948-21delinsCT (n.948-22_948-21delinsCT) c.*412_*413delinsAG (n.*412_*413delinsAG) n.967-22_967-21delinsCT c.342-22_342-21delinsCT (n.342-22_342-21delinsCT) c.*1296_*1297delinsAG (n.*1296_*1297delinsAG) | |
19 | g.10115151G>T | CA2843064884 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-22C>A (n.948-22C>A) c.*413G>T (n.*413G>T) n.967-22C>A c.342-22C>A (n.342-22C>A) c.*1297G>T (n.*1297G>T) | |
19 | g.10115152dup | CA2839576620 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-22dup (n.948-22dup) c.*414dup (n.*414dup) n.967-22dup c.342-22dup (n.342-22dup) c.*1298dup (n.*1298dup) | |
19 | g.10115152del | CA993413444 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-22del (n.948-22del) c.*414del (n.*414del) n.967-22del c.342-22del (n.342-22del) c.*1298del (n.*1298del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115152G= | CA2322270072 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-23C= (n.948-23C=) c.*414G= (n.*414G=) n.967-23C= c.342-23C= (n.342-23C=) c.*1298G= (n.*1298G=) | |
19 | g.10115152G>T | CA9186757 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-23C>A (n.948-23C>A) c.*414G>T (n.*414G>T) n.967-23C>A c.342-23C>A (n.342-23C>A) c.*1298G>T (n.*1298G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115153T>C | CA9186758 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-24A>G (n.948-24A>G) c.*415T>C (n.*415T>C) n.967-24A>G c.342-24A>G (n.342-24A>G) c.*1299T>C (n.*1299T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115153T= | CA2322270073 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-24A= (n.948-24A=) c.*415T= (n.*415T=) n.967-24A= c.342-24A= (n.342-24A=) c.*1299T= (n.*1299T=) | |
19 | g.10115154A= | CA2322270074 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-25T= (n.948-25T=) c.*416A= (n.*416A=) n.967-25T= c.342-25T= (n.342-25T=) c.*1300A= (n.*1300A=) | |
19 | g.10115154A>G | CA9186759 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-25T>C (n.948-25T>C) c.*416A>G (n.*416A>G) n.967-25T>C c.342-25T>C (n.342-25T>C) c.*1300A>G (n.*1300A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115154A>T | CA305199952 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-25T>A (n.948-25T>A) c.*416A>T (n.*416A>T) n.967-25T>A c.342-25T>A (n.342-25T>A) c.*1300A>T (n.*1300A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115155T>A | CA2588321248 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-26A>T (n.948-26A>T) c.*417T>A (n.*417T>A) n.967-26A>T c.342-26A>T (n.342-26A>T) c.*1301T>A (n.*1301T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115155T>C | CA2582339943 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-26A>G (n.948-26A>G) c.*417T>C (n.*417T>C) n.967-26A>G c.342-26A>G (n.342-26A>G) c.*1301T>C (n.*1301T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115156A>G | CA2588321249 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-27T>C (n.948-27T>C) c.*418A>G (n.*418A>G) n.967-27T>C c.342-27T>C (n.342-27T>C) c.*1302A>G (n.*1302A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115158_10115159del | CA2813565516 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-29_948-28del (n.948-29_948-28del) c.*420_*421del (n.*420_*421del) n.967-29_967-28del c.342-29_342-28del (n.342-29_342-28del) c.*1304_*1305del (n.*1304_*1305del) | |
19 | g.10115158G>A | CA783165723 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-29C>T (n.948-29C>T) c.*420G>A (n.*420G>A) n.967-29C>T c.342-29C>T (n.342-29C>T) c.*1304G>A (n.*1304G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115158G>C | CA657058244 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-29C>G (n.948-29C>G) c.*420G>C (n.*420G>C) n.967-29C>G c.342-29C>G (n.342-29C>G) c.*1304G>C (n.*1304G>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10115158G= | CA2322270075 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-29C= (n.948-29C=) c.*420G= (n.*420G=) n.967-29C= c.342-29C= (n.342-29C=) c.*1304G= (n.*1304G=) | |
19 | g.10115158G>T | CA2588321250 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-29C>A (n.948-29C>A) c.*420G>T (n.*420G>T) n.967-29C>A c.342-29C>A (n.342-29C>A) c.*1304G>T (n.*1304G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115159A= | CA2322270076 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-30T= (n.948-30T=) c.*421A= (n.*421A=) n.967-30T= c.342-30T= (n.342-30T=) c.*1305A= (n.*1305A=) | |
19 | g.10115159A>G | CA9186760 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-30T>C (n.948-30T>C) c.*421A>G (n.*421A>G) n.967-30T>C c.342-30T>C (n.342-30T>C) c.*1305A>G (n.*1305A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115160C= | CA2322270077 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-31G= (n.948-31G=) c.*422C= (n.*422C=) n.967-31G= c.342-31G= (n.342-31G=) c.*1306C= (n.*1306C=) | |
19 | g.10115160C>T | CA9186761 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-31G>A (n.948-31G>A) c.*422C>T (n.*422C>T) n.967-31G>A c.342-31G>A (n.342-31G>A) c.*1306C>T (n.*1306C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115161T>A | CA631444936 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-32A>T (n.948-32A>T) c.*423T>A (n.*423T>A) n.967-32A>T c.342-32A>T (n.342-32A>T) c.*1307T>A (n.*1307T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10115161T= | CA2322270078 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-32A= (n.948-32A=) c.*423T= (n.*423T=) n.967-32A= c.342-32A= (n.342-32A=) c.*1307T= (n.*1307T=) | |
19 | g.10115163C>A | CA783165725 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-34G>T (n.948-34G>T) c.*425C>A (n.*425C>A) n.967-34G>T c.342-34G>T (n.342-34G>T) c.*1309C>A (n.*1309C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115163C= | CA2322270079 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-34G= (n.948-34G=) c.*425C= (n.*425C=) n.967-34G= c.342-34G= (n.342-34G=) c.*1309C= (n.*1309C=) | |
19 | g.10115163C>T | CA2322270080 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-34G>A (n.948-34G>A) c.*425C>T (n.*425C>T) n.967-34G>A c.342-34G>A (n.342-34G>A) c.*1309C>T (n.*1309C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115163dup | CA2838551797 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-34dup (n.948-34dup) c.*425dup (n.*425dup) n.967-34dup c.342-34dup (n.342-34dup) c.*1309dup (n.*1309dup) | |
19 | g.10115164T>C | CA783165726 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-35A>G (n.948-35A>G) c.*426T>C (n.*426T>C) n.967-35A>G c.342-35A>G (n.342-35A>G) c.*1310T>C (n.*1310T>C) | dbSNP |
19 | g.10115164T= | CA2322270082 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-35A= (n.948-35A=) c.*426T= (n.*426T=) n.967-35A= c.342-35A= (n.342-35A=) c.*1310T= (n.*1310T=) | |
19 | g.10115164dup | CA2813565517 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-35dup (n.948-35dup) c.*426dup (n.*426dup) n.967-35dup c.342-35dup (n.342-35dup) c.*1310dup (n.*1310dup) | |
19 | g.10115164_10115165delinsTG | CA2322270081 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-36_948-35delinsCA (n.948-36_948-35delinsCA) c.*426_*427delinsTG (n.*426_*427delinsTG) n.967-36_967-35delinsCA c.342-36_342-35delinsCA (n.342-36_342-35delinsCA) c.*1310_*1311delinsTG (n.*1310_*1311delinsTG) | |
19 | g.10115165G>A | CA783165727 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-36C>T (n.948-36C>T) c.*427G>A (n.*427G>A) n.967-36C>T c.342-36C>T (n.342-36C>T) c.*1311G>A (n.*1311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115165G= | CA2322270083 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-36C= (n.948-36C=) c.*427G= (n.*427G=) n.967-36C= c.342-36C= (n.342-36C=) c.*1311G= (n.*1311G=) | |
19 | g.10115169dup | CA2813565518 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-36dup (n.948-36dup) c.*431dup (n.*431dup) n.967-36dup c.342-36dup (n.342-36dup) c.*1315dup (n.*1315dup) | |
19 | g.10115169del | CA631444938 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-36del (n.948-36del) c.*431del (n.*431del) n.967-36del c.342-36del (n.342-36del) c.*1315del (n.*1315del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115166G>A | CA2588321251 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-37C>T (n.948-37C>T) c.*428G>A (n.*428G>A) n.967-37C>T c.342-37C>T (n.342-37C>T) c.*1312G>A (n.*1312G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115166G= | CA2322270084 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-37C= (n.948-37C=) c.*428G= (n.*428G=) n.967-37C= c.342-37C= (n.342-37C=) c.*1312G= (n.*1312G=) | |
19 | g.10115167G>A | CA2588321252 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-38C>T (n.948-38C>T) c.*429G>A (n.*429G>A) n.967-38C>T c.342-38C>T (n.342-38C>T) c.*1313G>A (n.*1313G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115167G>T | CA2838354895 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-38C>A (n.948-38C>A) c.*429G>T (n.*429G>T) n.967-38C>A c.342-38C>A (n.342-38C>A) c.*1313G>T (n.*1313G>T) | |
19 | g.10115167_10115183dup | CA631444940 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-54_948-38dup (n.948-54_948-38dup) c.*429_*445dup (n.*429_*445dup) n.967-54_967-38dup c.342-54_342-38dup (n.342-54_342-38dup) c.*1313_*1329dup (n.*1313_*1329dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115169G>A | CA2322270086 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-40C>T (n.948-40C>T) c.*431G>A (n.*431G>A) n.967-40C>T c.342-40C>T (n.342-40C>T) c.*1315G>A (n.*1315G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115169G>C | CA305199977 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-40C>G (n.948-40C>G) c.*431G>C (n.*431G>C) n.967-40C>G c.342-40C>G (n.342-40C>G) c.*1315G>C (n.*1315G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115169G= | CA2322270085 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-40C= (n.948-40C=) c.*431G= (n.*431G=) n.967-40C= c.342-40C= (n.342-40C=) c.*1315G= (n.*1315G=) | |
19 | g.10115170C>T | CA2576615729 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-41G>A (n.948-41G>A) c.*432C>T (n.*432C>T) n.967-41G>A c.342-41G>A (n.342-41G>A) c.*1316C>T (n.*1316C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115171A= | CA2322270087 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-42T= (n.948-42T=) c.*433A= (n.*433A=) n.967-42T= c.342-42T= (n.342-42T=) c.*1317A= (n.*1317A=) | |
19 | g.10115171A>C | CA9186762 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-42T>G (n.948-42T>G) c.*433A>C (n.*433A>C) n.967-42T>G c.342-42T>G (n.342-42T>G) c.*1317A>C (n.*1317A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10115171A>G | CA2588321254 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-42T>C (n.948-42T>C) c.*433A>G (n.*433A>G) n.967-42T>C c.342-42T>C (n.342-42T>C) c.*1317A>G (n.*1317A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115177_10115184del | CA2588321253 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-49_948-42del (n.948-49_948-42del) c.*439_*446del (n.*439_*446del) n.967-49_967-42del c.342-49_342-42del (n.342-49_342-42del) c.*1323_*1330del (n.*1323_*1330del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115172C>A | CA2576615730 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-43G>T (n.948-43G>T) c.*434C>A (n.*434C>A) n.967-43G>T c.342-43G>T (n.342-43G>T) c.*1318C>A (n.*1318C>A) | |
19 | g.10115172C>T | CA2588321255 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-43G>A (n.948-43G>A) c.*434C>T (n.*434C>T) n.967-43G>A c.342-43G>A (n.342-43G>A) c.*1318C>T (n.*1318C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115175del | CA2843064885 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-43del (n.948-43del) c.*437del (n.*437del) n.967-43del c.342-43del (n.342-43del) c.*1321del (n.*1321del) | |
19 | g.10115173C= | CA2322270088 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-44G= (n.948-44G=) c.*435C= (n.*435C=) n.967-44G= c.342-44G= (n.342-44G=) c.*1319C= (n.*1319C=) | |
19 | g.10115173C>T | CA631444941 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-44G>A (n.948-44G>A) c.*435C>T (n.*435C>T) n.967-44G>A c.342-44G>A (n.342-44G>A) c.*1319C>T (n.*1319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115174C>A | CA2838354889 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-45G>T (n.948-45G>T) c.*436C>A (n.*436C>A) n.967-45G>T c.342-45G>T (n.342-45G>T) c.*1320C>A (n.*1320C>A) | |
19 | g.10115174C= | CA2322270089 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-45G= (n.948-45G=) c.*436C= (n.*436C=) n.967-45G= c.342-45G= (n.342-45G=) c.*1320C= (n.*1320C=) | |
19 | g.10115174C>T | CA305199997 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-45G>A (n.948-45G>A) c.*436C>T (n.*436C>T) n.967-45G>A c.342-45G>A (n.342-45G>A) c.*1320C>T (n.*1320C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115175C>A | CA2576615731 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-46G>T (n.948-46G>T) c.*437C>A (n.*437C>A) n.967-46G>T c.342-46G>T (n.342-46G>T) c.*1321C>A (n.*1321C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115175C= | CA2322270090 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-46G= (n.948-46G=) c.*437C= (n.*437C=) n.967-46G= c.342-46G= (n.342-46G=) c.*1321C= (n.*1321C=) | |
19 | g.10115175C>G | CA9186764 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-46G>C (n.948-46G>C) c.*437C>G (n.*437C>G) n.967-46G>C c.342-46G>C (n.342-46G>C) c.*1321C>G (n.*1321C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115175C>T | CA9186763 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-46G>A (n.948-46G>A) c.*437C>T (n.*437C>T) n.967-46G>A c.342-46G>A (n.342-46G>A) c.*1321C>T (n.*1321C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115176_10115194del | CA2588321256 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-65_948-47del (n.948-65_948-47del) c.*438_*456del (n.*438_*456del) n.967-65_967-47del c.342-65_342-47del (n.342-65_342-47del) c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115178G>A | CA2588321257 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-49C>T (n.948-49C>T) c.*440G>A (n.*440G>A) n.967-49C>T c.342-49C>T (n.342-49C>T) c.*1324G>A (n.*1324G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115179A= | CA2322270092 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-50T= (n.948-50T=) c.*441A= (n.*441A=) n.967-50T= c.342-50T= (n.342-50T=) c.*1325A= (n.*1325A=) | |
19 | g.10115179A>G | CA631444942 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-50T>C (n.948-50T>C) c.*441A>G (n.*441A>G) n.967-50T>C c.342-50T>C (n.342-50T>C) c.*1325A>G (n.*1325A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115179A>T | CA2588321258 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-50T>A (n.948-50T>A) c.*441A>T (n.*441A>T) n.967-50T>A c.342-50T>A (n.342-50T>A) c.*1325A>T (n.*1325A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115179_10115180delinsAC | CA2322270091 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-51_948-50delinsGT (n.948-51_948-50delinsGT) c.*441_*442delinsAC (n.*441_*442delinsAC) n.967-51_967-50delinsGT c.342-51_342-50delinsGT (n.342-51_342-50delinsGT) c.*1325_*1326delinsAC (n.*1325_*1326delinsAC) | |
19 | g.10115180C>G | CA2588321259 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-51G>C (n.948-51G>C) c.*442C>G (n.*442C>G) n.967-51G>C c.342-51G>C (n.342-51G>C) c.*1326C>G (n.*1326C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115180C>T | CA2588321260 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-51G>A (n.948-51G>A) c.*442C>T (n.*442C>T) n.967-51G>A c.342-51G>A (n.342-51G>A) c.*1326C>T (n.*1326C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115183del | CA9186765 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-51del (n.948-51del) c.*445del (n.*445del) n.967-51del c.342-51del (n.342-51del) c.*1329del (n.*1329del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115182C>A | CA2588321262 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-53G>T (n.948-53G>T) c.*444C>A (n.*444C>A) n.967-53G>T c.342-53G>T (n.342-53G>T) c.*1328C>A (n.*1328C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115182C= | CA2322270093 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-53G= (n.948-53G=) c.*444C= (n.*444C=) n.967-53G= c.342-53G= (n.342-53G=) c.*1328C= (n.*1328C=) | |
19 | g.10115182C>G | CA2588321263 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-53G>C (n.948-53G>C) c.*444C>G (n.*444C>G) n.967-53G>C c.342-53G>C (n.342-53G>C) c.*1328C>G (n.*1328C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115182C>T | CA993413451 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-53G>A (n.948-53G>A) c.*444C>T (n.*444C>T) n.967-53G>A c.342-53G>A (n.342-53G>A) c.*1328C>T (n.*1328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115186_10115267del | CA2588321261 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del) c.*448_*529del (n.*448_*529del) n.967-134_967-53del c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del) c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115183C>A | CA2576615732 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-54G>T (n.948-54G>T) c.*445C>A (n.*445C>A) n.967-54G>T c.342-54G>T (n.342-54G>T) c.*1329C>A (n.*1329C>A) | |
19 | g.10115183C>G | CA2576615733 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-54G>C (n.948-54G>C) c.*445C>G (n.*445C>G) n.967-54G>C c.342-54G>C (n.342-54G>C) c.*1329C>G (n.*1329C>G) | |
19 | g.10115184A>G | CA2576615734 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-55T>C (n.948-55T>C) c.*446A>G (n.*446A>G) n.967-55T>C c.342-55T>C (n.342-55T>C) c.*1330A>G (n.*1330A>G) | |
19 | g.10115185G>A | CA783165735 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-56C>T (n.948-56C>T) c.*447G>A (n.*447G>A) n.967-56C>T c.342-56C>T (n.342-56C>T) c.*1331G>A (n.*1331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115185G>C | CA2322270095 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-56C>G (n.948-56C>G) c.*447G>C (n.*447G>C) n.967-56C>G c.342-56C>G (n.342-56C>G) c.*1331G>C (n.*1331G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115185G= | CA2322270094 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-56C= (n.948-56C=) c.*447G= (n.*447G=) n.967-56C= c.342-56C= (n.342-56C=) c.*1331G= (n.*1331G=) | |
19 | g.10115186A= | CA2322270096 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-57T= (n.948-57T=) c.*448A= (n.*448A=) n.967-57T= c.342-57T= (n.342-57T=) c.*1332A= (n.*1332A=) | |
19 | g.10115186A>C | CA2576615735 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-57T>G (n.948-57T>G) c.*448A>C (n.*448A>C) n.967-57T>G c.342-57T>G (n.342-57T>G) c.*1332A>C (n.*1332A>C) | |
19 | g.10115186A>G | CA993413456 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-57T>C (n.948-57T>C) c.*448A>G (n.*448A>G) n.967-57T>C c.342-57T>C (n.342-57T>C) c.*1332A>G (n.*1332A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115187C>A | CA993413460 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-58G>T (n.948-58G>T) c.*449C>A (n.*449C>A) n.967-58G>T c.342-58G>T (n.342-58G>T) c.*1333C>A (n.*1333C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115187C= | CA2322270097 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-58G= (n.948-58G=) c.*449C= (n.*449C=) n.967-58G= c.342-58G= (n.342-58G=) c.*1333C= (n.*1333C=) | |
19 | g.10115187C>T | CA2588321264 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-58G>A (n.948-58G>A) c.*449C>T (n.*449C>T) n.967-58G>A c.342-58G>A (n.342-58G>A) c.*1333C>T (n.*1333C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115188A= | CA2322270099 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-59T= (n.948-59T=) c.*450A= (n.*450A=) n.967-59T= c.342-59T= (n.342-59T=) c.*1334A= (n.*1334A=) | |
19 | g.10115188A>G | CA305200013 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-59T>C (n.948-59T>C) c.*450A>G (n.*450A>G) n.967-59T>C c.342-59T>C (n.342-59T>C) c.*1334A>G (n.*1334A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115188_10115189delinsAC | CA2322270098 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-60_948-59delinsGT (n.948-60_948-59delinsGT) c.*450_*451delinsAC (n.*450_*451delinsAC) n.967-60_967-59delinsGT c.342-60_342-59delinsGT (n.342-60_342-59delinsGT) c.*1334_*1335delinsAC (n.*1334_*1335delinsAC) |