Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10115032T>CCA2576615717EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.439A>G (n.439A>G)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
 gnomAD v4
19g.10115032T>GCA993413362EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.439A>C (n.439A>C)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115032T=CA2322269975EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*82A= (n.*82A=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.439A= (n.439A=)
c.*1178T= (n.*1178T=)
19g.10115033T>CCA783165623EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.438A>G (n.438A>G)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115033T=CA2322269976EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*81A= (n.*81A=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.438A= (n.438A=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
19g.10115034T>ACA2588321208EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.437A>T (n.437A>T)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
 gnomAD v4
19g.10115035A=CA2322269977EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*79T= (n.*79T=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.436T= (n.436T=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
19g.10115035A>GCA783165624EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.436T>C (n.436T>C)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
 dbSNP
19g.10115036T>CCA2576615718EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.435A>G (n.435A>G)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
 gnomAD v4
19g.10115037T>ACA2588321209EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.434A>T (n.434A>T)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
 gnomAD v4
19g.10115038G>TCA2588321210EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.433C>A (n.433C>A)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
 gnomAD v4
19g.10115039C>ACA2588321211EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.432G>T (n.432G>T)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
 gnomAD v4
19g.10115039C>TCA2588321212EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.432G>A (n.432G>A)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
 gnomAD v4
19g.10115040C>TCA2588321213EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.431G>A (n.431G>A)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
 gnomAD v4
19g.10115041C>ACA305199627EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.430G>T (n.430G>T)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115041C=CA2322269978EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*73G= (n.*73G=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.430G= (n.430G=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
19g.10115041C>TCA783165625EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.430G>A (n.430G>A)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115042T>ACA2588321214EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.429A>T (n.429A>T)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
 gnomAD v4
19g.10115042T>GCA2588321215EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.429A>C (n.429A>C)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
 gnomAD v4
19g.10115043T>CCA2588321216EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.428A>G (n.428A>G)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
 gnomAD v4
19g.10115044G>CCA2588321217EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*70C>G (n.*70C>G)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.427C>G (n.427C>G)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
 gnomAD v4
19g.10115045G>CCA2322269980EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.426C>G (n.426C>G)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115045G=CA2322269979EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*69C= (n.*69C=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.426C= (n.426C=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
19g.10115046A>GCA2576615719EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.425T>C (n.425T>C)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
 gnomAD v4
19g.10115046A>TCA2588321218EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.425T>A (n.425T>A)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
 gnomAD v4
19g.10115047G>ACA2588321219EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.424C>T (n.424C>T)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
 gnomAD v4
19g.10115048C>GCA2588321220EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.423G>C (n.423G>C)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
 gnomAD v4
19g.10115050_10115064delCA2588321221EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*51_*65del (n.*51_*65del)
c.*312_*326del (n.*312_*326del)
c.408_422del (n.408_422del)
c.*1196_*1210del (n.*1196_*1210del)
 gnomAD v4
19g.10115050C>ACA631444917EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.421G>T (n.421G>T)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115050C=CA2322269981EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*64G= (n.*64G=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.421G= (n.421G=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
19g.10115050C>GCA305199635EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.421G>C (n.421G>C)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115050C>TCA305199636EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.421G>A (n.421G>A)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115051G>ACA305199640EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.420C>T (n.420C>T)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115051G>CCA305199641EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.420C>G (n.420C>G)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
 dbSNP
19g.10115051G=CA2322269982EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*63C= (n.*63C=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.420C= (n.420C=)
c.*1197G= (n.*1197G=)
19g.10115051G>TCA993413368EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.420C>A (n.420C>A)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115052C>ACA2813565513EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.419G>T (n.419G>T)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
19g.10115052C=CA2322269983EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*62G= (n.*62G=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.419G= (n.419G=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
19g.10115052C>TCA305199646EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.419G>A (n.419G>A)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115053G>ACA305199652EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.418C>T (n.418C>T)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115053G>CCA783165628EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.418C>G (n.418C>G)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
 dbSNP
19g.10115053G=CA2322269984EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*61C= (n.*61C=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.418C= (n.418C=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
19g.10115053G>TCA2588321222EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.418C>A (n.418C>A)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
 gnomAD v4
19g.10115054C>ACA305199655EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.417G>T (n.417G>T)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115054C=CA2322269985EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*60G= (n.*60G=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.417G= (n.417G=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
19g.10115057_10115058dupCA2588321223EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*59_*60dup (n.*59_*60dup)
c.*319_*320dup (n.*319_*320dup)
c.416_417dup (n.416_417dup)
c.*1203_*1204dup (n.*1203_*1204dup)
 gnomAD v4
19g.10115055T>GCA305199661EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.416A>C (n.416A>C)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115055T=CA2322269986EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*59A= (n.*59A=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.416A= (n.416A=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
19g.10115056C=CA2322269987EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*58G= (n.*58G=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.415G= (n.415G=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
19g.10115056C>GCA305199662EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.415G>C (n.415G>C)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115056C>TCA2576615720EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.415G>A (n.415G>A)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
19g.10115057T>ACA2588321224EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.414A>T (n.414A>T)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
 gnomAD v4
19g.10115058C>ACA2322269989EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.413G>T (n.413G>T)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115058C=CA2322269988EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*56G= (n.*56G=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.413G= (n.413G=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
19g.10115058C>GCA2322269990EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.413G>C (n.413G>C)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115058C>TCA305199663EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.413G>A (n.413G>A)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115059G>ACA305199670EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.412C>T (n.412C>T)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115059G>CCA783165633EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.412C>G (n.412C>G)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115059G=CA2322269991EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*55C= (n.*55C=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.412C= (n.412C=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
19g.10115059G>TCA2322269992EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.412C>A (n.412C>A)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
 dbSNP
19g.10115060dupCA783165632EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*55dup (n.*55dup)
c.*322dup (n.*322dup)
c.412dup (n.412dup)
c.*1206dup (n.*1206dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115061_10115063delCA2588321225EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*53_*55del (n.*53_*55del)
c.*323_*325del (n.*323_*325del)
c.410_412del (n.410_412del)
c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del)
 gnomAD v4
19g.10115060G>ACA631444918EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.411C>T (n.411C>T)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115060G=CA2322269993EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*54C= (n.*54C=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.411C= (n.411C=)
c.*1206G= (n.*1206G=)
19g.10115062G>ACA2735551075EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1034C>T
c.409C>T (n.409C>T)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
 dbSNP
19g.10115062G>TCA2588321226EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1034C>A
c.409C>A (n.409C>A)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
 gnomAD v4
19g.10115063G>ACA9186721EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1033C>T
c.408C>T (n.408C>T)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115063G=CA2322269994EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*51C= (n.*51C=)
c.*325G= (n.*325G=)
n.1033C=
c.408C= (n.408C=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
19g.10115063G>TCA2588321227EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1033C>A
c.408C>A (n.408C>A)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
 gnomAD v4
19g.10115064C>TCA2588321229EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1032G>A
c.407G>A (n.407G>A)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
 gnomAD v4
19g.10115066_10115069delCA2588321228EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*47_*50del (n.*47_*50del)
c.*328_*331del (n.*328_*331del)
n.1029_1032del
c.404_407del (n.404_407del)
c.*1212_*1215del (n.*1212_*1215del)
 gnomAD v4
19g.10115065T>CCA9186722EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.1031A>G
c.406A>G (n.406A>G)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115065T=CA2322269995EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*49A= (n.*49A=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.1031A=
c.406A= (n.406A=)
c.*1211T= (n.*1211T=)
19g.10115065_10115068delinsTGTCCA2322269996EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*46_*49delinsGACA (n.*46_*49delinsGACA)
c.*327_*330delinsTGTC (n.*327_*330delinsTGTC)
n.1028_1031delinsGACA
c.403_406delinsGACA (n.403_406delinsGACA)
c.*1211_*1214delinsTGTC (n.*1211_*1214delinsTGTC)
19g.10115066G>ACA631444919EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.1030C>T
c.405C>T (n.405C>T)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115066G=CA2322269997EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*48C= (n.*48C=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.1030C=
c.405C= (n.405C=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
19g.10115066_10115068delCA783165637EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*46_*48del (n.*46_*48del)
c.*328_*330del (n.*328_*330del)
n.1028_1030del
c.403_405del (n.403_405del)
c.*1212_*1214del (n.*1212_*1214del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115067T>GCA2588321230EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.1029A>C
c.404A>C (n.404A>C)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
 gnomAD v4
19g.10115068C=CA2322269998EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*46G= (n.*46G=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.1028G=
c.403G= (n.403G=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
19g.10115068C>GCA9186723EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1028G>C
c.403G>C (n.403G>C)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115069T>ACA2322270000EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1027A>T
c.402A>T (n.402A>T)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
 dbSNP
19g.10115069T>GCA2322270001EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1027A>C
c.402A>C (n.402A>C)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115069T=CA2322269999EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*45A= (n.*45A=)
c.*331T= (n.*331T=)
n.1027A=
c.402A= (n.402A=)
c.*1215T= (n.*1215T=)
19g.10115070T>CCA2322270003EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.1026A>G
c.401A>G (n.401A>G)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
 dbSNP
19g.10115070T=CA2322270002EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*44A= (n.*44A=)
c.*332T= (n.*332T=)
n.1026A=
c.401A= (n.401A=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
19g.10115071_10115072delCA2588321231EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*43_*44del (n.*43_*44del)
c.*333_*334del (n.*333_*334del)
n.1025_1026del
c.400_401del (n.400_401del)
c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del)
 gnomAD v4
19g.10115071C=CA2322270004EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*43G= (n.*43G=)
c.*333C= (n.*333C=)
n.1025G=
c.400G= (n.400G=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
19g.10115071C>TCA783165638EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.1025G>A
c.400G>A (n.400G>A)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115073G>ACA631444920EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1023C>T
c.398C>T (n.398C>T)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115073G=CA2322270005EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*41C= (n.*41C=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.1023C=
c.398C= (n.398C=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
19g.10115074T>ACA2576615721EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.1022A>T
c.397A>T (n.397A>T)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
19g.10115074T>CCA9186724EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.1022A>G
c.397A>G (n.397A>G)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115074T=CA2322270006EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*40A= (n.*40A=)
c.*336T= (n.*336T=)
n.1022A=
c.397A= (n.397A=)
c.*1220T= (n.*1220T=)
19g.10115075C>ACA9186726EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1021G>T
c.396G>T (n.396G>T)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115075C=CA2322270007EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*39G= (n.*39G=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.1021G=
c.396G= (n.396G=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
19g.10115075C>TCA9186725EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1021G>A
c.396G>A (n.396G>A)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115077_10115093dupCA783165645EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*23_*39dup (n.*23_*39dup)
c.*339_*355dup (n.*339_*355dup)
n.1005_1021dup
c.380_396dup (n.380_396dup)
c.*1223_*1239dup (n.*1223_*1239dup)
 dbSNP
19g.10115076G>ACA9186727EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1020C>T
c.395C>T (n.395C>T)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115076G=CA2322270008EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*38C= (n.*38C=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.1020C=
c.395C= (n.395C=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
19g.10115076G>TCA631444921EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1020C>A
c.395C>A (n.395C>A)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115077C=CA2322270009EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*37G= (n.*37G=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.1019G=
c.394G= (n.394G=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
19g.10115077C>TCA631444922EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.1019G>A
c.394G>A (n.394G>A)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115078C=CA2322270010EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*36G= (n.*36G=)
c.*340C= (n.*340C=)
n.1018G=
c.393G= (n.393G=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
19g.10115078C>GCA9186728EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1018G>C
c.393G>C (n.393G>C)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115078C>TCA2588321232EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1018G>A
c.393G>A (n.393G>A)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
 gnomAD v4
19g.10115080A=CA2322270012EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*34T= (n.*34T=)
c.*342A= (n.*342A=)
n.1016T=
c.391T= (n.391T=)
c.*1226A= (n.*1226A=)
19g.10115080A>GCA993413379EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1016T>C
c.391T>C (n.391T>C)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115080_10115092delinsAGGGTCCCGGACCCA2322270011EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*22_*34delinsGGTCCGGGACCCT (n.*22_*34delinsGGTCCGGGACCCT)
c.*342_*354delinsAGGGTCCCGGACC (n.*342_*354delinsAGGGTCCCGGACC)
n.1004_1016delinsGGTCCGGGACCCT
c.379_391delinsGGTCCGGGACCCT (n.379_391delinsGGTCCGGGACCCT)
c.*1226_*1238delinsAGGGTCCCGGACC (n.*1226_*1238delinsAGGGTCCCGGACC)
19g.10115081G>ACA631444923EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1015C>T
c.390C>T (n.390C>T)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10115081G>CCA2576615722EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1015C>G
c.390C>G (n.390C>G)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
19g.10115081G=CA2322270013EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*33C= (n.*33C=)
c.*343G= (n.*343G=)
n.1015C=
c.390C= (n.390C=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
19g.10115082_10115093delCA631444924EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*22_*33del (n.*22_*33del)
c.*344_*355del (n.*344_*355del)
n.1004_1015del
c.379_390del (n.379_390del)
c.*1228_*1239del (n.*1228_*1239del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115082G>CCA631444925EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.1014C>G
c.389C>G (n.389C>G)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115082G=CA2322270014EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*32C= (n.*32C=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.1014C=
c.389C= (n.389C=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
19g.10115082G>TCA305199727EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.1014C>A
c.389C>A (n.389C>A)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
 dbSNP
19g.10115082_10115097delinsGGTCCCGGACCGAGTACA2322270015EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*17_*32delinsTACTCGGTCCGGGACC (n.*17_*32delinsTACTCGGTCCGGGACC)
c.*344_*359delinsGGTCCCGGACCGAGTA (n.*344_*359delinsGGTCCCGGACCGAGTA)
n.999_1014delinsTACTCGGTCCGGGACC
c.374_389delinsTACTCGGTCCGGGACC (n.374_389delinsTACTCGGTCCGGGACC)
c.*1228_*1243delinsGGTCCCGGACCGAGTA (n.*1228_*1243delinsGGTCCCGGACCGAGTA)
19g.10115083_10115097delCA783165649EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*17_*31del (n.*17_*31del)
c.*345_*359del (n.*345_*359del)
n.999_1013del
c.374_388del (n.374_388del)
c.*1229_*1243del (n.*1229_*1243del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115084T>CCA9186730EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1012A>G
c.387A>G (n.387A>G)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115084T=CA2322270016EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*30A= (n.*30A=)
c.*346T= (n.*346T=)
n.1012A=
c.387A= (n.387A=)
c.*1230T= (n.*1230T=)
19g.10115084_10115085delinsTCCA2322270017EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*29_*30delinsGA (n.*29_*30delinsGA)
c.*346_*347delinsTC (n.*346_*347delinsTC)
n.1011_1012delinsGA
c.386_387delinsGA (n.386_387delinsGA)
c.*1230_*1231delinsTC (n.*1230_*1231delinsTC)
19g.10115085C>ACA9186732EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1011G>T
c.386G>T (n.386G>T)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115085C=CA2322270018EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*29G= (n.*29G=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1011G=
c.386G= (n.386G=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
19g.10115087delCA9186729EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*29del (n.*29del)
c.*349del (n.*349del)
n.1011del
c.386del (n.386del)
c.*1233del (n.*1233del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115087_10115092dupCA9186731EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*24_*29dup (n.*24_*29dup)
c.*349_*354dup (n.*349_*354dup)
n.1006_1011dup
c.381_386dup (n.381_386dup)
c.*1233_*1238dup (n.*1233_*1238dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115086C>TCA2576615723EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.1010G>A
c.385G>A (n.385G>A)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
19g.10115087C>ACA2588321233EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1009G>T
c.384G>T (n.384G>T)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
 gnomAD v4
19g.10115087C=CA2322270019EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*27G= (n.*27G=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.1009G=
c.384G= (n.384G=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
19g.10115087C>GCA2576615724EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1009G>C
c.384G>C (n.384G>C)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
19g.10115087C>TCA9186733EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1009G>A
c.384G>A (n.384G>A)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115088G>ACA9186734EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1008C>T
c.383C>T (n.383C>T)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115088G>CCA2322270020EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1008C>G
c.383C>G (n.383C>G)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115088G=CA2322270021EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*26C= (n.*26C=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.1008C=
c.383C= (n.383C=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
19g.10115088G>TCA631444926EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1008C>A
c.383C>A (n.383C>A)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10115089G>ACA9186735EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1007C>T
c.382C>T (n.382C>T)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115089G=CA2322270022EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*25C= (n.*25C=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.1007C=
c.382C= (n.382C=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
19g.10115090A>GCA2735551078EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1006T>C
c.381T>C (n.381T>C)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
 dbSNP
19g.10115091C=CA2322270023EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*23G= (n.*23G=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.1005G=
c.380G= (n.380G=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
19g.10115091C>GCA993413389EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1005G>C
c.380G>C (n.380G>C)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115091C>TCA783165657EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1005G>A
c.380G>A (n.380G>A)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
 dbSNP
19g.10115092C>ACA9186736EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*22G>T (n.*22G>T)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.1004G>T
c.379G>T (n.379G>T)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115092C=CA2322270024EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*22G= (n.*22G=)
c.*354C= (n.*354C=)
n.1004G=
c.379G= (n.379G=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
19g.10115092C>GCA9186737EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*22G>C (n.*22G>C)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.1004G>C
c.379G>C (n.379G>C)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115092C>TCA505362823EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.1004G>A
c.379G>A (n.379G>A)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115093G>ACA9186738EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.1003C>T
c.378C>T (n.378C>T)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115093G>CCA2322270026EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.1003C>G
c.378C>G (n.378C>G)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
 dbSNP
19g.10115093G=CA2322270025EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*21C= (n.*21C=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.1003C=
c.378C= (n.378C=)
c.*1239G= (n.*1239G=)
19g.10115095G>ACA2588321234EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1001C>T
c.376C>T (n.376C>T)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
 gnomAD v4
19g.10115096T>CCA9186739EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1000A>G
c.375A>G (n.375A>G)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115096T=CA2322270028EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*18A= (n.*18A=)
c.*358T= (n.*358T=)
n.1000A=
c.375A= (n.375A=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
19g.10115096_10115106delinsTACACAGTGGCCA2322270027EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*8_*18delinsGCCACTGTGTA (n.*8_*18delinsGCCACTGTGTA)
c.*358_*368delinsTACACAGTGGC (n.*358_*368delinsTACACAGTGGC)
n.990_1000delinsGCCACTGTGTA
c.365_375delinsGCCACTGTGTA (n.365_375delinsGCCACTGTGTA)
c.*1242_*1252delinsTACACAGTGGC (n.*1242_*1252delinsTACACAGTGGC)
19g.10115097A>GCA2588321235EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.999T>C
c.374T>C (n.374T>C)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
 gnomAD v4
19g.10115098_10115107delCA631444927EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*8_*17del (n.*8_*17del)
c.*360_*369del (n.*360_*369del)
n.990_999del
c.365_374del (n.365_374del)
c.*1244_*1253del (n.*1244_*1253del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115098C>TCA2588321236EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.998G>A
c.373G>A (n.373G>A)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
 gnomAD v4
19g.10115099A=CA2322270029EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*15T= (n.*15T=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.997T=
c.372T= (n.372T=)
c.*1245A= (n.*1245A=)
19g.10115099A>CCA9186740EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.997T>G
c.372T>G (n.372T>G)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115099A>GCA9186741EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.997T>C
c.372T>C (n.372T>C)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115100C>ACA631444928EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.996G>T
c.371G>T (n.371G>T)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115100C=CA2322270030EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*14G= (n.*14G=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.996G=
c.371G= (n.371G=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
19g.10115100C>GCA2322270031EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.996G>C
c.371G>C (n.371G>C)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
 dbSNP
19g.10115100C>TCA9186742EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.996G>A
c.371G>A (n.371G>A)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115100_10115103delinsCAGTCA2322270032EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*11_*14delinsACTG (n.*11_*14delinsACTG)
c.*362_*365delinsCAGT (n.*362_*365delinsCAGT)
n.993_996delinsACTG
c.368_371delinsACTG (n.368_371delinsACTG)
c.*1246_*1249delinsCAGT (n.*1246_*1249delinsCAGT)
19g.10115101A=CA2322270034EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*13T= (n.*13T=)
c.*363A= (n.*363A=)
n.995T=
c.370T= (n.370T=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
19g.10115101A>CCA2580607781EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.995T>G
c.370T>G (n.370T>G)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
19g.10115101A>GCA9186743EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.995T>C
c.370T>C (n.370T>C)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115101A>TCA2580607782EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.995T>A
c.370T>A (n.370T>A)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
19g.10115101_10115103delCA2322270033EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*11_*13del (n.*11_*13del)
c.*363_*365del (n.*363_*365del)
n.993_995del
c.368_370del (n.368_370del)
c.*1247_*1249del (n.*1247_*1249del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115102G>ACA2576615725EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.994C>T
c.369C>T (n.369C>T)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
19g.10115102dupCA657058241EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*12dup (n.*12dup)
c.*364dup (n.*364dup)
n.994dup
c.369dup (n.369dup)
c.*1248dup (n.*1248dup)
19g.10115103T>CCA993413402EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.993A>G
c.368A>G (n.368A>G)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115103T>GCA993413405EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.993A>C
c.368A>C (n.368A>C)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115103T=CA2322270035EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*11A= (n.*11A=)
c.*365T= (n.*365T=)
n.993A=
c.368A= (n.368A=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
19g.10115104G>ACA305199855EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.992C>T
c.367C>T (n.367C>T)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115104G=CA2322270036EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*10C= (n.*10C=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.992C=
c.367C= (n.367C=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
19g.10115105G>ACA631444929EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.991C>T
c.366C>T (n.366C>T)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10115105G=CA2322270037EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*9C= (n.*9C=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.991C=
c.366C= (n.366C=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
19g.10115106C=CA2322270038EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*8G= (n.*8G=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.990G=
c.365G= (n.365G=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
19g.10115106C>TCA783165667EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.990G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115107A=CA2322270039EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*7T= (n.*7T=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.989T=
c.364T= (n.364T=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
19g.10115107A>GCA2322270040EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.989T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
 dbSNP
19g.10115108G>ACA631444930EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.988C>T
c.363C>T (n.363C>T)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115108G>CCA9186744EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.988C>G
c.363C>G (n.363C>G)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10115108G=CA2322270041EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*6C= (n.*6C=)
c.*370G= (n.*370G=)
n.988C=
c.363C= (n.363C=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
19g.10115108G>TCA2576615726EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.988C>A
c.363C>A (n.363C>A)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
19g.10115109C=CA2322270042EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*5G= (n.*5G=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.987G=
c.362G= (n.362G=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
19g.10115109C>GCA631444931EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.987G>C
c.362G>C (n.362G>C)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10115109C>TCA9186745EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.987G>A
c.362G>A (n.362G>A)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115110T>CCA9186746EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.986A>G
c.361A>G (n.361A>G)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115110T>GCA2588321237EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.986A>C
c.361A>C (n.361A>C)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
 gnomAD v4
19g.10115110T=CA2322270043EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*4A= (n.*4A=)
c.*372T= (n.*372T=)
n.986A=
c.361A= (n.361A=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
19g.10115111G>ACA631444932EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.985C>T
c.360C>T (n.360C>T)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115111G=CA2322270044EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*3C= (n.*3C=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.985C=
c.360C= (n.360C=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
19g.10115113C>GCA2813565514EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.983G>C
c.358G>C (n.358G>C)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
19g.10115113C>TCA2588321238EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.983G>A
c.358G>A (n.358G>A)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
 gnomAD v4
19g.10115114T>ACA403956634EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.963A>T (p.Ter321Tyr)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.982A>T
c.357A>T (p.Ter119Tyr)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
19g.10115114T>CCA505362880EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.963A>G (p.Ter321=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.982A>G
c.357A>G (p.Ter119=)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
19g.10115114T>GCA403956636EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.963A>C (p.Ter321Tyr)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.982A>C
c.357A>C (p.Ter119Tyr)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
19g.10115116_10115119delCA2695228089EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.960_963del (p.Asn320LysfsTer?)
c.*378_*381del (n.*378_*381del)
n.979_982del
c.354_357del (p.Asn118LysfsTer?)
c.*1262_*1265del (n.*1262_*1265del)
19g.10115115T>ACA403956639EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.962A>T (p.Ter321Leu)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.981A>T
c.356A>T (p.Ter119Leu)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
19g.10115115T>CCA505362884EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.962A>G (p.Ter321=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.981A>G
c.356A>G (p.Ter119=)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
19g.10115115T>GCA403956641EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.962A>C (p.Ter321Ser)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.981A>C
c.356A>C (p.Ter119Ser)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
19g.10115116A>CCA403956646EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.961T>G (p.Ter321Glu)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.980T>G
c.355T>G (p.Ter119Glu)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
19g.10115116A>GCA403956643EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.961T>C (p.Ter321Gln)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.980T>C
c.355T>C (p.Ter119Gln)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
19g.10115116A>TCA403956644EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.961T>A (p.Ter321Lys)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.980T>A
c.355T>A (p.Ter119Lys)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
19g.10115117G>ACA505362889EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.960C>T (p.Asn320=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.979C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
19g.10115117G>CCA403956649EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.960C>G (p.Asn320Lys)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.979C>G
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115117G=CA2322270045EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.960C= (p.Asn320=)
c.*379G= (n.*379G=)
n.979C=
c.354C= (p.Asn118=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
19g.10115117G>TCA403956651EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.960C>A (p.Asn320Lys)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.979C>A
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
19g.10115118T>ACA403956654EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.978A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115118T>CCA9186747EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.978A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115118T>GCA403956657EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.978A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
19g.10115118T=CA2322270046EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.959A= (p.Asn320=)
c.*380T= (n.*380T=)
n.978A=
c.353A= (p.Asn118=)
c.*1264T= (n.*1264T=)
19g.10115119T>ACA403956660EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.977A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
19g.10115119T>CCA403956662EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.977A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
19g.10115119T>GCA403956664EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.958A>C (p.Asn320His)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.977A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
 dbSNP
19g.10115119T=CA2322270047EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.958A= (p.Asn320=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.977A=
c.352A= (p.Asn118=)
c.*1265T= (n.*1265T=)
19g.10115120G>ACA505362914EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.957C>T (p.Thr319=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.976C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
 dbSNP
19g.10115120G>CCA505362917EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.957C>G (p.Thr319=)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.976C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
19g.10115120G=CA2322270048EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.957C= (p.Thr319=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.976C=
c.351C= (p.Thr117=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
19g.10115120G>TCA505362918EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.957C>A (p.Thr319=)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.976C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
19g.10115121G>ACA403956667EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.975C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
 gnomAD v4
19g.10115121G>CCA403956668EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.975C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
19g.10115121G=CA2322270049EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.956C= (p.Thr319=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.975C=
c.350C= (p.Thr117=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
19g.10115121G>TCA9186748EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.975C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115122T>ACA403956675EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.974A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
 gnomAD v4
19g.10115122T>CCA403956674EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.974A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
 gnomAD v4
19g.10115122T>GCA403956672EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.974A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
19g.10115123G>ACA505362929EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.954C>T (p.Ser318=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.973C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10115123G>CCA505362931EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.954C>G (p.Ser318=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.973C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
19g.10115123G=CA2322270050EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.954C= (p.Ser318=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.973C=
c.348C= (p.Ser116=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
19g.10115123G>TCA505362932EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.954C>A (p.Ser318=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.973C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
19g.10115124G>ACA403956678EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.972C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
19g.10115124G>CCA403956682EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.972C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
 gnomAD v4
19g.10115124G>TCA403956680EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.972C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
19g.10115125A>CCA403956685EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.971T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
19g.10115125A>GCA403956687EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.971T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
 dbSNP
19g.10115125A>TCA403956689EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.971T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
19g.10115126C>ACA505362938EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.951G>T (p.Pro317=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.970G>T
c.345G>T (p.Pro115=)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
19g.10115126C=CA2322270051EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.951G= (p.Pro317=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.970G=
c.345G= (p.Pro115=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
19g.10115126C>GCA505362941EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.951G>C (p.Pro317=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.970G>C
c.345G>C (p.Pro115=)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
19g.10115126C>TCA9186749EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.951G>A (p.Pro317=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.970G>A
c.345G>A (p.Pro115=)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10115127G>ACA403956693EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.969C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
19g.10115127G>CCA403956695EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.969C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
19g.10115127G>TCA403956697EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.950C>A (p.Pro317Gln)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.969C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
19g.10115128G>ACA403956699EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.968C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
19g.10115128G>CCA403956701EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.968C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
19g.10115128G>TCA403956703EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.968C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
19g.10115129C>ACA403956707EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.967G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
19g.10115129C=CA2322270052EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948G= (p.Lys316=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.967G=
c.342G= (p.Lys114=)
c.*1275C= (n.*1275C=)
19g.10115129C>GCA403956708EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.967G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
19g.10115129C>TCA9186750EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948G>A (p.Lys316=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.967G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115130C>ACA403956711EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-1G>T (n.948-1G>T)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.967-1G>T
c.342-1G>T (n.342-1G>T)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
19g.10115130C=CA2322270053EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-1G= (n.948-1G=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.967-1G=
c.342-1G= (n.342-1G=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
19g.10115130C>GCA403956714EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-1G>C (n.948-1G>C)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.967-1G>C
c.342-1G>C (n.342-1G>C)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
19g.10115130C>TCA305199902EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-1G>A (n.948-1G>A)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.967-1G>A
c.342-1G>A (n.342-1G>A)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
 dbSNP
19g.10115131T>ACA403956716EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-2A>T (n.948-2A>T)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.967-2A>T
c.342-2A>T (n.342-2A>T)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
19g.10115131T>CCA403956717EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-2A>G (n.948-2A>G)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.967-2A>G
c.342-2A>G (n.342-2A>G)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
19g.10115131T>GCA403956719EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-2A>C (n.948-2A>C)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.967-2A>C
c.342-2A>C (n.342-2A>C)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
19g.10115132_10115136dupCA2588321239EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-6_948-2dup (n.948-6_948-2dup)
c.*394_*398dup (n.*394_*398dup)
n.967-6_967-2dup
c.342-6_342-2dup (n.342-6_342-2dup)
c.*1278_*1282dup (n.*1278_*1282dup)
 gnomAD v4
19g.10115132G>ACA9186751EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C>T (n.948-3C>T)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.967-3C>T
c.342-3C>T (n.342-3C>T)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115132G>CCA9186752EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C>G (n.948-3C>G)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.967-3C>G
c.342-3C>G (n.342-3C>G)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115132G=CA2322270054EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C= (n.948-3C=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.967-3C=
c.342-3C= (n.342-3C=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
19g.10115132G>TCA2322270055EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-3C>A (n.948-3C>A)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.967-3C>A
c.342-3C>A (n.342-3C>A)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched