Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10114922_10114986del | CA2500825172 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*184_*248del (n.*184_*248del) c.*1068_*1132del (n.*1068_*1132del) | |
19 | g.10114951_10114978del | CA993413276 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*213_*240del (n.*213_*240del) c.*1097_*1124del (n.*1097_*1124del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114975dup | CA2322269918 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*237dup (n.*237dup) c.*1121dup (n.*1121dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114974_10114975dup | CA2588321142 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*236_*237dup (n.*236_*237dup) c.*1120_*1121dup (n.*1120_*1121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10114975del | CA2322269917 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*237del (n.*237del) c.*1121del (n.*1121del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10114974C>T | CA2588321149 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*236C>T (n.*236C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10114975C>A | CA783165604 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114975C= | CA2322269921 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*237C= (n.*237C=) c.*1121C= (n.*1121C=) | |
19 | g.10114975C>G | CA2588321150 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10114975C>T | CA305199464 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114976G>A | CA305199470 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114976G= | CA2322269922 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*238G= (n.*238G=) c.*1122G= (n.*1122G=) | |
19 | g.10114976G>T | CA2588321151 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10114977C>A | CA2588321152 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10114977C= | CA2322269923 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*239C= (n.*239C=) c.*1123C= (n.*1123C=) | |
19 | g.10114977C>T | CA631444911 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114978C= | CA2322269924 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*240C= (n.*240C=) c.*1124C= (n.*1124C=) | |
19 | g.10114978C>G | CA783165605 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) | dbSNP |
19 | g.10114978C>T | CA2588321153 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10114980C>A | CA2588321154 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10114980C= | CA2322269925 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*242C= (n.*242C=) c.*1126C= (n.*1126C=) | |
19 | g.10114980C>G | CA783165606 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*242C>G (n.*242C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114980C>T | CA2588321155 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10114981A= | CA2322269926 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*243A= (n.*243A=) c.*1127A= (n.*1127A=) | |
19 | g.10114981A>G | CA993413317 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114982G>A | CA2322269928 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10114982G>C | CA2813565509 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*244G>C (n.*244G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) | |
19 | g.10114982G= | CA2322269927 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*244G= (n.*244G=) c.*1128G= (n.*1128G=) | |
19 | g.10114982G>T | CA2588321156 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10114983G>A | CA783165607 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*245G>A (n.*245G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114983G>C | CA2813565510 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) | |
19 | g.10114983G= | CA2322269929 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*245G= (n.*245G=) c.*1129G= (n.*1129G=) | |
19 | g.10114983G>T | CA2588321157 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10114985C>A | CA2588321158 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10114985C= | CA2322269931 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*247C= (n.*247C=) c.*1131C= (n.*1131C=) | |
19 | g.10114985C>G | CA993413320 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*247C>G (n.*247C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114985C>T | CA2322269930 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10114986T>C | CA2813565511 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) | |
19 | g.10114986T>G | CA305199487 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114986T= | CA2322269932 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*248T= (n.*248T=) c.*1132T= (n.*1132T=) | |
19 | g.10114987G>A | CA2588321159 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10114987G>T | CA2588321160 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10114988del | CA2588321161 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*250del (n.*250del) c.*1134del (n.*1134del) | gnomAD v4 |
19 | g.10114988G>A | CA2588321162 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10114988G>C | CA505362735 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114988G= | CA2322269933 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*250G= (n.*250G=) c.*1134G= (n.*1134G=) | |
19 | g.10114990G>A | CA2588321163 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10114990G>T | CA2588321164 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10114992C>A | CA2588321165 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10114992C= | CA2322269934 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*254C= (n.*254C=) c.*1138C= (n.*1138C=) | |
19 | g.10114992C>G | CA2322269935 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114992C>T | CA305199503 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114993del | CA2588321166 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*255del (n.*255del) c.*1139del (n.*1139del) | gnomAD v4 |
19 | g.10114993G>A | CA305199514 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114993G>C | CA305199519 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114993G= | CA2322269936 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*255G= (n.*255G=) c.*1139G= (n.*1139G=) | |
19 | g.10114993G>T | CA2588321167 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10114994C>A | CA783165611 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*256C>A (n.*256C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10114994C= | CA2322269937 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*256C= (n.*256C=) c.*1140C= (n.*1140C=) | |
19 | g.10114994C>G | CA305199533 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*256C>G (n.*256C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) | dbSNP |
19 | g.10114994C>T | CA505362741 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*256C>T (n.*256C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10114995A= | CA2322269938 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*257A= (n.*257A=) c.*1141A= (n.*1141A=) | |
19 | g.10114995A>G | CA305199542 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*257A>G (n.*257A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114996A= | CA2322269939 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*258A= (n.*258A=) c.*1142A= (n.*1142A=) | |
19 | g.10114996A>C | CA2588321168 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10114996A>G | CA305199547 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114996A>T | CA2588321169 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*258A>T (n.*258A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10114997G>A | CA993413329 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114997G= | CA2322269940 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*259G= (n.*259G=) c.*1143G= (n.*1143G=) | |
19 | g.10114997G>T | CA783165612 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115000_10115002del | CA2588321170 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*262_*264del (n.*262_*264del) c.*1146_*1148del (n.*1146_*1148del) | gnomAD v4 |
19 | g.10114999A= | CA2322269941 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*261A= (n.*261A=) c.*1145A= (n.*1145A=) | |
19 | g.10114999A>G | CA305199548 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10114999A>T | CA2588321171 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115000C= | CA2322269942 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*262C= (n.*262C=) c.*1146C= (n.*1146C=) | |
19 | g.10115000C>T | CA993413335 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115001A= | CA2322269943 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*263A= (n.*263A=) c.*1147A= (n.*1147A=) | |
19 | g.10115001A>G | CA2322269944 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115005del | CA2588321172 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*267del (n.*267del) c.*1151del (n.*1151del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115002A>G | CA2588321173 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115002_10115006delinsAAAAG | CA2322269945 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*264_*268delinsAAAAG (n.*264_*268delinsAAAAG) c.*1148_*1152delinsAAAAG (n.*1148_*1152delinsAAAAG) | |
19 | g.10115003A= | CA2322269946 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*265A= (n.*265A=) c.*1149A= (n.*1149A=) | |
19 | g.10115003A>C | CA631444912 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115003A>G | CA2588321174 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115003A>T | CA2588321175 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*265A>T (n.*265A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115005_10115008dup | CA2588321176 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*267_*270dup (n.*267_*270dup) c.*1151_*1154dup (n.*1151_*1154dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115005_10115008del | CA783165613 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*267_*270del (n.*267_*270del) c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115006_10115008del | CA2588321177 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*268_*270del (n.*268_*270del) c.*1152_*1154del (n.*1152_*1154del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115005A>C | CA2588321178 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*267A>C (n.*267A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115005A>G | CA2588321179 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115005A>T | CA2582339942 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*267A>T (n.*267A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115006G>A | CA2581369363 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115006G>C | CA14683211 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*268G>C (n.*268G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115006G= | CA2322269947 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*268G= (n.*268G=) c.*1152G= (n.*1152G=) | |
19 | g.10115006G>T | CA2581369364 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115006_10115009del | CA2588321180 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*268_*271del (n.*268_*271del) c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115007A= | CA2322269948 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*269A= (n.*269A=) c.*1153A= (n.*1153A=) | |
19 | g.10115007A>C | CA2322269949 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*269A>C (n.*269A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115007A>G | CA2588321181 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115009C>A | CA2588321182 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*271C>A (n.*271C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115009C>T | CA2813565512 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*271C>T (n.*271C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) | |
19 | g.10115010C>A | CA2588321183 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115010C= | CA2322269950 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*272C= (n.*272C=) c.*1156C= (n.*1156C=) | |
19 | g.10115010C>G | CA2322269951 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*272C>G (n.*272C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115010C>T | CA305199567 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115011A= | CA2322269952 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*273A= (n.*273A=) c.*1157A= (n.*1157A=) | |
19 | g.10115011A>C | CA2588321185 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115011A>G | CA2322269953 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115012dup | CA2588321184 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*274dup (n.*274dup) c.*1158dup (n.*1158dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115012A= | CA2322269954 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*274A= (n.*274A=) c.*1158A= (n.*1158A=) | |
19 | g.10115012A>G | CA2322269955 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115013G>A | CA2322269957 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115013G= | CA2322269956 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*275G= (n.*275G=) c.*1159G= (n.*1159G=) | |
19 | g.10115013G>T | CA783165615 | P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115014T>A | CA2588321186 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*100A>T (n.*100A>T) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115014T>C | CA2588321187 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115014_10115018delinsTAGAG | CA2322269958 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*96_*100delinsCTCTA (n.*96_*100delinsCTCTA) c.*276_*280delinsTAGAG (n.*276_*280delinsTAGAG) c.*1160_*1164delinsTAGAG (n.*1160_*1164delinsTAGAG) | |
19 | g.10115015A= | CA2322269959 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*99T= (n.*99T=) c.*277A= (n.*277A=) c.*1161A= (n.*1161A=) | |
19 | g.10115015A>G | CA631444913 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115021_10115022del | CA783165617 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*98_*99del (n.*98_*99del) c.*283_*284del (n.*283_*284del) c.*1167_*1168del (n.*1167_*1168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115019_10115022del | CA305199575 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*96_*99del (n.*96_*99del) c.*281_*284del (n.*281_*284del) c.*1165_*1168del (n.*1165_*1168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115016G>A | CA2322269961 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) | dbSNP |
19 | g.10115016G>C | CA2588321189 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115016G= | CA2322269960 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*98C= (n.*98C=) c.*278G= (n.*278G=) c.*1162G= (n.*1162G=) | |
19 | g.10115016G>T | CA631444914 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115016_10115018del | CA2588321188 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*96_*98del (n.*96_*98del) c.*278_*280del (n.*278_*280del) c.*1162_*1164del (n.*1162_*1164del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115017A= | CA2322269962 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*97T= (n.*97T=) c.*279A= (n.*279A=) c.*1163A= (n.*1163A=) | |
19 | g.10115017A>T | CA631444915 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115018G>A | CA783165619 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*280G>A (n.*280G>A) c.453C>T (n.453C>T) c.*1164G>A (n.*1164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115018G= | CA2322269963 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*96C= (n.*96C=) c.*280G= (n.*280G=) c.453C= (n.453C=) c.*1164G= (n.*1164G=) | |
19 | g.10115018G>T | CA2588321190 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*280G>T (n.*280G>T) c.453C>A (n.453C>A) c.*1164G>T (n.*1164G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115019A= | CA2322269964 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*95T= (n.*95T=) c.*281A= (n.*281A=) c.452T= (n.452T=) c.*1165A= (n.*1165A=) | |
19 | g.10115019A>G | CA305199581 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.*281A>G (n.*281A>G) c.452T>C (n.452T>C) c.*1165A>G (n.*1165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115019A>T | CA2588321192 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*281A>T (n.*281A>T) c.452T>A (n.452T>A) c.*1165A>T (n.*1165A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115019dup | CA2588321191 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*95dup (n.*95dup) c.*281dup (n.*281dup) c.452dup (n.452dup) c.*1165dup (n.*1165dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115020G>A | CA2588321193 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*282G>A (n.*282G>A) c.451C>T (n.451C>T) c.*1166G>A (n.*1166G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115020G>C | CA2588321194 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*282G>C (n.*282G>C) c.451C>G (n.451C>G) c.*1166G>C (n.*1166G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115020G>T | CA2588321195 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*282G>T (n.*282G>T) c.451C>A (n.451C>A) c.*1166G>T (n.*1166G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115021A= | CA2322269965 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*93T= (n.*93T=) c.*283A= (n.*283A=) c.450T= (n.450T=) c.*1167A= (n.*1167A=) | |
19 | g.10115021A>G | CA2588321196 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*283A>G (n.*283A>G) c.450T>C (n.450T>C) c.*1167A>G (n.*1167A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115021A>T | CA783165620 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*283A>T (n.*283A>T) c.450T>A (n.450T>A) c.*1167A>T (n.*1167A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115021_10115023delinsAGT | CA2322269966 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*91_*93delinsACT (n.*91_*93delinsACT) c.*283_*285delinsAGT (n.*283_*285delinsAGT) c.448_450delinsACT (n.448_450delinsACT) c.*1167_*1169delinsAGT (n.*1167_*1169delinsAGT) | |
19 | g.10115022G>C | CA2322269967 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*284G>C (n.*284G>C) c.449C>G (n.449C>G) c.*1168G>C (n.*1168G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115022G= | CA2322269968 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*92C= (n.*92C=) c.*284G= (n.*284G=) c.449C= (n.449C=) c.*1168G= (n.*1168G=) | |
19 | g.10115023_10115024del | CA783165621 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.*285_*286del (n.*285_*286del) c.448_449del (n.448_449del) c.*1169_*1170del (n.*1169_*1170del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115023T>A | CA305199588 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*91A>T (n.*91A>T) c.*285T>A (n.*285T>A) c.448A>T (n.448A>T) c.*1169T>A (n.*1169T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115023T>C | CA631444916 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*91A>G (n.*91A>G) c.*285T>C (n.*285T>C) c.448A>G (n.448A>G) c.*1169T>C (n.*1169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115023T>G | CA2588321197 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*91A>C (n.*91A>C) c.*285T>G (n.*285T>G) c.448A>C (n.448A>C) c.*1169T>G (n.*1169T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115023T= | CA2322269969 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*91A= (n.*91A=) c.*285T= (n.*285T=) c.448A= (n.448A=) c.*1169T= (n.*1169T=) | |
19 | g.10115024G>A | CA305199617 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*286G>A (n.*286G>A) c.447C>T (n.447C>T) c.*1170G>A (n.*1170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115024G= | CA2322269970 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*90C= (n.*90C=) c.*286G= (n.*286G=) c.447C= (n.447C=) c.*1170G= (n.*1170G=) | |
19 | g.10115025G>A | CA993413355 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*287G>A (n.*287G>A) c.446C>T (n.446C>T) c.*1171G>A (n.*1171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115025G>C | CA2588321198 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.*287G>C (n.*287G>C) c.446C>G (n.446C>G) c.*1171G>C (n.*1171G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115025G= | CA2322269971 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*89C= (n.*89C=) c.*287G= (n.*287G=) c.446C= (n.446C=) c.*1171G= (n.*1171G=) | |
19 | g.10115025G>T | CA2588321199 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*287G>T (n.*287G>T) c.446C>A (n.446C>A) c.*1171G>T (n.*1171G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115026A= | CA2322269972 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*88T= (n.*88T=) c.*288A= (n.*288A=) c.445T= (n.445T=) c.*1172A= (n.*1172A=) | |
19 | g.10115026A>C | CA993413358 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*88T>G (n.*88T>G) c.*288A>C (n.*288A>C) c.445T>G (n.445T>G) c.*1172A>C (n.*1172A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115027G>A | CA2588321200 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*289G>A (n.*289G>A) c.444C>T (n.444C>T) c.*1173G>A (n.*1173G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115027G>C | CA2588321201 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*289G>C (n.*289G>C) c.444C>G (n.444C>G) c.*1173G>C (n.*1173G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115027G>T | CA2588321202 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*289G>T (n.*289G>T) c.444C>A (n.444C>A) c.*1173G>T (n.*1173G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115028C>G | CA2588321203 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*86G>C (n.*86G>C) c.*290C>G (n.*290C>G) c.443G>C (n.443G>C) c.*1174C>G (n.*1174C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115029T>C | CA305199624 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*291T>C (n.*291T>C) c.442A>G (n.442A>G) c.*1175T>C (n.*1175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115029T>G | CA2588321205 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*291T>G (n.*291T>G) c.442A>C (n.442A>C) c.*1175T>G (n.*1175T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115029T= | CA2322269973 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*85A= (n.*85A=) c.*291T= (n.*291T=) c.442A= (n.442A=) c.*1175T= (n.*1175T=) | |
19 | g.10115029dup | CA2588321204 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*85dup (n.*85dup) c.*291dup (n.*291dup) c.442dup (n.442dup) c.*1175dup (n.*1175dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115030G>T | CA2588321206 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*292G>T (n.*292G>T) c.441C>A (n.441C>A) c.*1176G>T (n.*1176G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115031C= | CA2322269974 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*83G= (n.*83G=) c.*293C= (n.*293C=) c.440G= (n.440G=) c.*1177C= (n.*1177C=) | |
19 | g.10115031C>G | CA2588321207 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*293C>G (n.*293C>G) c.440G>C (n.440G>C) c.*1177C>G (n.*1177C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115031C>T | CA305199625 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*293C>T (n.*293C>T) c.440G>A (n.440G>A) c.*1177C>T (n.*1177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115032T>C | CA2576615717 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*294T>C (n.*294T>C) c.439A>G (n.439A>G) c.*1178T>C (n.*1178T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115032T>G | CA993413362 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.*294T>G (n.*294T>G) c.439A>C (n.439A>C) c.*1178T>G (n.*1178T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115032T= | CA2322269975 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*82A= (n.*82A=) c.*294T= (n.*294T=) c.439A= (n.439A=) c.*1178T= (n.*1178T=) | |
19 | g.10115033T>C | CA783165623 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*295T>C (n.*295T>C) c.438A>G (n.438A>G) c.*1179T>C (n.*1179T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115033T= | CA2322269976 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*81A= (n.*81A=) c.*295T= (n.*295T=) c.438A= (n.438A=) c.*1179T= (n.*1179T=) | |
19 | g.10115034T>A | CA2588321208 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*80A>T (n.*80A>T) c.*296T>A (n.*296T>A) c.437A>T (n.437A>T) c.*1180T>A (n.*1180T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115035A= | CA2322269977 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*79T= (n.*79T=) c.*297A= (n.*297A=) c.436T= (n.436T=) c.*1181A= (n.*1181A=) | |
19 | g.10115035A>G | CA783165624 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*297A>G (n.*297A>G) c.436T>C (n.436T>C) c.*1181A>G (n.*1181A>G) | dbSNP |
19 | g.10115036T>C | CA2576615718 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*298T>C (n.*298T>C) c.435A>G (n.435A>G) c.*1182T>C (n.*1182T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115037T>A | CA2588321209 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*299T>A (n.*299T>A) c.434A>T (n.434A>T) c.*1183T>A (n.*1183T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115038G>T | CA2588321210 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*300G>T (n.*300G>T) c.433C>A (n.433C>A) c.*1184G>T (n.*1184G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115039C>A | CA2588321211 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*301C>A (n.*301C>A) c.432G>T (n.432G>T) c.*1185C>A (n.*1185C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115039C>T | CA2588321212 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*301C>T (n.*301C>T) c.432G>A (n.432G>A) c.*1185C>T (n.*1185C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115040C>T | CA2588321213 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*302C>T (n.*302C>T) c.431G>A (n.431G>A) c.*1186C>T (n.*1186C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115041C>A | CA305199627 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*303C>A (n.*303C>A) c.430G>T (n.430G>T) c.*1187C>A (n.*1187C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115041C= | CA2322269978 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*73G= (n.*73G=) c.*303C= (n.*303C=) c.430G= (n.430G=) c.*1187C= (n.*1187C=) | |
19 | g.10115041C>T | CA783165625 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*303C>T (n.*303C>T) c.430G>A (n.430G>A) c.*1187C>T (n.*1187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115042T>A | CA2588321214 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*304T>A (n.*304T>A) c.429A>T (n.429A>T) c.*1188T>A (n.*1188T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115042T>G | CA2588321215 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*304T>G (n.*304T>G) c.429A>C (n.429A>C) c.*1188T>G (n.*1188T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115043T>C | CA2588321216 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*305T>C (n.*305T>C) c.428A>G (n.428A>G) c.*1189T>C (n.*1189T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115044G>C | CA2588321217 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.*306G>C (n.*306G>C) c.427C>G (n.427C>G) c.*1190G>C (n.*1190G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115045G>C | CA2322269980 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*307G>C (n.*307G>C) c.426C>G (n.426C>G) c.*1191G>C (n.*1191G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115045G= | CA2322269979 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*69C= (n.*69C=) c.*307G= (n.*307G=) c.426C= (n.426C=) c.*1191G= (n.*1191G=) | |
19 | g.10115046A>G | CA2576615719 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*308A>G (n.*308A>G) c.425T>C (n.425T>C) c.*1192A>G (n.*1192A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115046A>T | CA2588321218 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.*308A>T (n.*308A>T) c.425T>A (n.425T>A) c.*1192A>T (n.*1192A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115047G>A | CA2588321219 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*309G>A (n.*309G>A) c.424C>T (n.424C>T) c.*1193G>A (n.*1193G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115048C>G | CA2588321220 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*66G>C (n.*66G>C) c.*310C>G (n.*310C>G) c.423G>C (n.423G>C) c.*1194C>G (n.*1194C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115050_10115064del | CA2588321221 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*51_*65del (n.*51_*65del) c.*312_*326del (n.*312_*326del) c.408_422del (n.408_422del) c.*1196_*1210del (n.*1196_*1210del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115050C>A | CA631444917 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*312C>A (n.*312C>A) c.421G>T (n.421G>T) c.*1196C>A (n.*1196C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115050C= | CA2322269981 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*64G= (n.*64G=) c.*312C= (n.*312C=) c.421G= (n.421G=) c.*1196C= (n.*1196C=) | |
19 | g.10115050C>G | CA305199635 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.*312C>G (n.*312C>G) c.421G>C (n.421G>C) c.*1196C>G (n.*1196C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115050C>T | CA305199636 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*312C>T (n.*312C>T) c.421G>A (n.421G>A) c.*1196C>T (n.*1196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115051G>A | CA305199640 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*313G>A (n.*313G>A) c.420C>T (n.420C>T) c.*1197G>A (n.*1197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115051G>C | CA305199641 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*313G>C (n.*313G>C) c.420C>G (n.420C>G) c.*1197G>C (n.*1197G>C) | dbSNP |
19 | g.10115051G= | CA2322269982 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*63C= (n.*63C=) c.*313G= (n.*313G=) c.420C= (n.420C=) c.*1197G= (n.*1197G=) | |
19 | g.10115051G>T | CA993413368 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*313G>T (n.*313G>T) c.420C>A (n.420C>A) c.*1197G>T (n.*1197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115052C>A | CA2813565513 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*314C>A (n.*314C>A) c.419G>T (n.419G>T) c.*1198C>A (n.*1198C>A) | |
19 | g.10115052C= | CA2322269983 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*62G= (n.*62G=) c.*314C= (n.*314C=) c.419G= (n.419G=) c.*1198C= (n.*1198C=) | |
19 | g.10115052C>T | CA305199646 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*314C>T (n.*314C>T) c.419G>A (n.419G>A) c.*1198C>T (n.*1198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115053G>A | CA305199652 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*315G>A (n.*315G>A) c.418C>T (n.418C>T) c.*1199G>A (n.*1199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115053G>C | CA783165628 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*315G>C (n.*315G>C) c.418C>G (n.418C>G) c.*1199G>C (n.*1199G>C) | dbSNP |
19 | g.10115053G= | CA2322269984 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*61C= (n.*61C=) c.*315G= (n.*315G=) c.418C= (n.418C=) c.*1199G= (n.*1199G=) | |
19 | g.10115053G>T | CA2588321222 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*315G>T (n.*315G>T) c.418C>A (n.418C>A) c.*1199G>T (n.*1199G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115054C>A | CA305199655 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*316C>A (n.*316C>A) c.417G>T (n.417G>T) c.*1200C>A (n.*1200C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115054C= | CA2322269985 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*60G= (n.*60G=) c.*316C= (n.*316C=) c.417G= (n.417G=) c.*1200C= (n.*1200C=) | |
19 | g.10115057_10115058dup | CA2588321223 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*59_*60dup (n.*59_*60dup) c.*319_*320dup (n.*319_*320dup) c.416_417dup (n.416_417dup) c.*1203_*1204dup (n.*1203_*1204dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115055T>G | CA305199661 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*317T>G (n.*317T>G) c.416A>C (n.416A>C) c.*1201T>G (n.*1201T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115055T= | CA2322269986 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*59A= (n.*59A=) c.*317T= (n.*317T=) c.416A= (n.416A=) c.*1201T= (n.*1201T=) | |
19 | g.10115056C= | CA2322269987 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*58G= (n.*58G=) c.*318C= (n.*318C=) c.415G= (n.415G=) c.*1202C= (n.*1202C=) | |
19 | g.10115056C>G | CA305199662 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*318C>G (n.*318C>G) c.415G>C (n.415G>C) c.*1202C>G (n.*1202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115056C>T | CA2576615720 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*318C>T (n.*318C>T) c.415G>A (n.415G>A) c.*1202C>T (n.*1202C>T) | |
19 | g.10115057T>A | CA2588321224 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.*319T>A (n.*319T>A) c.414A>T (n.414A>T) c.*1203T>A (n.*1203T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115058C>A | CA2322269989 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*320C>A (n.*320C>A) c.413G>T (n.413G>T) c.*1204C>A (n.*1204C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115058C= | CA2322269988 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*56G= (n.*56G=) c.*320C= (n.*320C=) c.413G= (n.413G=) c.*1204C= (n.*1204C=) | |
19 | g.10115058C>G | CA2322269990 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*320C>G (n.*320C>G) c.413G>C (n.413G>C) c.*1204C>G (n.*1204C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115058C>T | CA305199663 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*320C>T (n.*320C>T) c.413G>A (n.413G>A) c.*1204C>T (n.*1204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115059G>A | CA305199670 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*321G>A (n.*321G>A) c.412C>T (n.412C>T) c.*1205G>A (n.*1205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115059G>C | CA783165633 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*321G>C (n.*321G>C) c.412C>G (n.412C>G) c.*1205G>C (n.*1205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115059G= | CA2322269991 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*55C= (n.*55C=) c.*321G= (n.*321G=) c.412C= (n.412C=) c.*1205G= (n.*1205G=) | |
19 | g.10115059G>T | CA2322269992 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*321G>T (n.*321G>T) c.412C>A (n.412C>A) c.*1205G>T (n.*1205G>T) | dbSNP |
19 | g.10115060dup | CA783165632 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*55dup (n.*55dup) c.*322dup (n.*322dup) c.412dup (n.412dup) c.*1206dup (n.*1206dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115061_10115063del | CA2588321225 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.410_412del (n.410_412del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115060G>A | CA631444918 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*322G>A (n.*322G>A) c.411C>T (n.411C>T) c.*1206G>A (n.*1206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115060G= | CA2322269993 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*54C= (n.*54C=) c.*322G= (n.*322G=) c.411C= (n.411C=) c.*1206G= (n.*1206G=) | |
19 | g.10115062G>A | CA2735551075 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1034C>T c.409C>T (n.409C>T) c.*1208G>A (n.*1208G>A) | dbSNP |
19 | g.10115062G>T | CA2588321226 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1034C>A c.409C>A (n.409C>A) c.*1208G>T (n.*1208G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115063G>A | CA9186721 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*325G>A (n.*325G>A) n.1033C>T c.408C>T (n.408C>T) c.*1209G>A (n.*1209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115063G= | CA2322269994 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*51C= (n.*51C=) c.*325G= (n.*325G=) n.1033C= c.408C= (n.408C=) c.*1209G= (n.*1209G=) | |
19 | g.10115063G>T | CA2588321227 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*325G>T (n.*325G>T) n.1033C>A c.408C>A (n.408C>A) c.*1209G>T (n.*1209G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115064C>T | CA2588321229 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1032G>A c.407G>A (n.407G>A) c.*1210C>T (n.*1210C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115066_10115069del | CA2588321228 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*47_*50del (n.*47_*50del) c.*328_*331del (n.*328_*331del) n.1029_1032del c.404_407del (n.404_407del) c.*1212_*1215del (n.*1212_*1215del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115065T>C | CA9186722 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*327T>C (n.*327T>C) n.1031A>G c.406A>G (n.406A>G) c.*1211T>C (n.*1211T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115065T= | CA2322269995 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*49A= (n.*49A=) c.*327T= (n.*327T=) n.1031A= c.406A= (n.406A=) c.*1211T= (n.*1211T=) | |
19 | g.10115065_10115068delinsTGTC | CA2322269996 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*46_*49delinsGACA (n.*46_*49delinsGACA) c.*327_*330delinsTGTC (n.*327_*330delinsTGTC) n.1028_1031delinsGACA c.403_406delinsGACA (n.403_406delinsGACA) c.*1211_*1214delinsTGTC (n.*1211_*1214delinsTGTC) | |
19 | g.10115066G>A | CA631444919 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*328G>A (n.*328G>A) n.1030C>T c.405C>T (n.405C>T) c.*1212G>A (n.*1212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115066G= | CA2322269997 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*48C= (n.*48C=) c.*328G= (n.*328G=) n.1030C= c.405C= (n.405C=) c.*1212G= (n.*1212G=) | |
19 | g.10115066_10115068del | CA783165637 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*46_*48del (n.*46_*48del) c.*328_*330del (n.*328_*330del) n.1028_1030del c.403_405del (n.403_405del) c.*1212_*1214del (n.*1212_*1214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115067T>G | CA2588321230 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*47A>C (n.*47A>C) c.*329T>G (n.*329T>G) n.1029A>C c.404A>C (n.404A>C) c.*1213T>G (n.*1213T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115068C= | CA2322269998 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*46G= (n.*46G=) c.*330C= (n.*330C=) n.1028G= c.403G= (n.403G=) c.*1214C= (n.*1214C=) | |
19 | g.10115068C>G | CA9186723 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*330C>G (n.*330C>G) n.1028G>C c.403G>C (n.403G>C) c.*1214C>G (n.*1214C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115069T>A | CA2322270000 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*331T>A (n.*331T>A) n.1027A>T c.402A>T (n.402A>T) c.*1215T>A (n.*1215T>A) | dbSNP |
19 | g.10115069T>G | CA2322270001 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*331T>G (n.*331T>G) n.1027A>C c.402A>C (n.402A>C) c.*1215T>G (n.*1215T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115069T= | CA2322269999 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*45A= (n.*45A=) c.*331T= (n.*331T=) n.1027A= c.402A= (n.402A=) c.*1215T= (n.*1215T=) | |
19 | g.10115070T>C | CA2322270003 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*332T>C (n.*332T>C) n.1026A>G c.401A>G (n.401A>G) c.*1216T>C (n.*1216T>C) | dbSNP |
19 | g.10115070T= | CA2322270002 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*44A= (n.*44A=) c.*332T= (n.*332T=) n.1026A= c.401A= (n.401A=) c.*1216T= (n.*1216T=) | |
19 | g.10115071_10115072del | CA2588321231 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.*333_*334del (n.*333_*334del) n.1025_1026del c.400_401del (n.400_401del) c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115071C= | CA2322270004 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*43G= (n.*43G=) c.*333C= (n.*333C=) n.1025G= c.400G= (n.400G=) c.*1217C= (n.*1217C=) | |
19 | g.10115071C>T | CA783165638 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*333C>T (n.*333C>T) n.1025G>A c.400G>A (n.400G>A) c.*1217C>T (n.*1217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115073G>A | CA631444920 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*335G>A (n.*335G>A) n.1023C>T c.398C>T (n.398C>T) c.*1219G>A (n.*1219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115073G= | CA2322270005 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*41C= (n.*41C=) c.*335G= (n.*335G=) n.1023C= c.398C= (n.398C=) c.*1219G= (n.*1219G=) | |
19 | g.10115074T>A | CA2576615721 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1022A>T c.397A>T (n.397A>T) c.*1220T>A (n.*1220T>A) | |
19 | g.10115074T>C | CA9186724 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1022A>G c.397A>G (n.397A>G) c.*1220T>C (n.*1220T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10115074T= | CA2322270006 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.*40A= (n.*40A=) c.*336T= (n.*336T=) n.1022A= c.397A= (n.397A=) c.*1220T= (n.*1220T=) |