Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.101128445T>ACA368594127SERPINE1c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.-32-169T>A (n.-32-169T>A)
c.-69-81T>A (n.-69-81T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
7g.101128445T>CCA368594128SERPINE1c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.-32-169T>C (n.-32-169T>C)
c.-69-81T>C (n.-69-81T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
7g.101128445T>GCA368594132SERPINE1c.52T>G (p.Phe18Val)
c.-32-169T>G (n.-32-169T>G)
c.-69-81T>G (n.-69-81T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
7g.101128446T>ACA368594142SERPINE1c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.-32-168T>A (n.-32-168T>A)
c.-69-80T>A (n.-69-80T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
 dbSNP
7g.101128446T>CCA4405512SERPINE1c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.-32-168T>C (n.-32-168T>C)
c.-69-80T>C (n.-69-80T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128446T>GCA368594141SERPINE1c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.-32-168T>G (n.-32-168T>G)
c.-69-80T>G (n.-69-80T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
7g.101128446T=CA1729669536SERPINE1c.53T= (p.Phe18=)
c.-32-168T= (n.-32-168T=)
c.-69-80T= (n.-69-80T=)
c.47T= (p.Phe16=)
7g.101128447T>ACA368594146SERPINE1c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.-32-167T>A (n.-32-167T>A)
c.-69-79T>A (n.-69-79T>A)
c.48T>A (p.Phe16Leu)
7g.101128447T>CCA456771423SERPINE1c.54T>C (p.Phe18=)
c.-32-167T>C (n.-32-167T>C)
c.-69-79T>C (n.-69-79T>C)
c.48T>C (p.Phe16=)
7g.101128447T>GCA368594149SERPINE1c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.-32-167T>G (n.-32-167T>G)
c.-69-79T>G (n.-69-79T>G)
c.48T>G (p.Phe16Leu)
7g.101128448G>ACA368594153SERPINE1c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-32-166G>A (n.-32-166G>A)
c.-69-78G>A (n.-69-78G>A)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
7g.101128448G>CCA368594155SERPINE1c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-32-166G>C (n.-32-166G>C)
c.-69-78G>C (n.-69-78G>C)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
7g.101128448G>TCA368594156SERPINE1c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-32-166G>T (n.-32-166G>T)
c.-69-78G>T (n.-69-78G>T)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
7g.101128449G>ACA368594159SERPINE1c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-32-165G>A (n.-32-165G>A)
c.-69-77G>A (n.-69-77G>A)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.101128449G>CCA368594161SERPINE1c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-32-165G>C (n.-32-165G>C)
c.-69-77G>C (n.-69-77G>C)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
 dbSNP
7g.101128449G=CA1729669537SERPINE1c.56G= (p.Gly19=)
c.-32-165G= (n.-32-165G=)
c.-69-77G= (n.-69-77G=)
c.50G= (p.Gly17=)
7g.101128449G>TCA368594164SERPINE1c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-32-165G>T (n.-32-165G>T)
c.-69-77G>T (n.-69-77G>T)
c.50G>T (p.Gly17Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128450T>ACA456771424SERPINE1c.57T>A (p.Gly19=)
c.-32-164T>A (n.-32-164T>A)
c.-69-76T>A (n.-69-76T>A)
c.51T>A (p.Gly17=)
7g.101128450T>CCA456771425SERPINE1c.57T>C (p.Gly19=)
c.-32-164T>C (n.-32-164T>C)
c.-69-76T>C (n.-69-76T>C)
c.51T>C (p.Gly17=)
7g.101128450T>GCA456771426SERPINE1c.57T>G (p.Gly19=)
c.-32-164T>G (n.-32-164T>G)
c.-69-76T>G (n.-69-76T>G)
c.51T>G (p.Gly17=)
7g.101128451G>ACA368594169SERPINE1c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.-32-163G>A (n.-32-163G>A)
c.-69-75G>A (n.-69-75G>A)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
7g.101128451G>CCA368594175SERPINE1c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.-32-163G>C (n.-32-163G>C)
c.-69-75G>C (n.-69-75G>C)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
7g.101128451G>TCA368594176SERPINE1c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.-32-163G>T (n.-32-163G>T)
c.-69-75G>T (n.-69-75G>T)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
7g.101128452A>CCA368594203SERPINE1c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.-32-162A>C (n.-32-162A>C)
c.-69-74A>C (n.-69-74A>C)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
7g.101128452A>GCA368594187SERPINE1c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.-32-162A>G (n.-32-162A>G)
c.-69-74A>G (n.-69-74A>G)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
7g.101128452A>TCA368594184SERPINE1c.59A>T (p.Glu20Val)
c.-32-162A>T (n.-32-162A>T)
c.-69-74A>T (n.-69-74A>T)
c.53A>T (p.Glu18Val)
7g.101128453A=CA1729669538SERPINE1c.60A= (p.Glu20=)
c.-32-161A= (n.-32-161A=)
c.-69-73A= (n.-69-73A=)
c.54A= (p.Glu18=)
7g.101128453A>CCA4405513SERPINE1c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.-32-161A>C (n.-32-161A>C)
c.-69-73A>C (n.-69-73A>C)
c.54A>C (p.Glu18Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128453A>GCA456771427SERPINE1c.60A>G (p.Glu20=)
c.-32-161A>G (n.-32-161A>G)
c.-69-73A>G (n.-69-73A>G)
c.54A>G (p.Glu18=)
7g.101128453A>TCA368594209SERPINE1c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.-32-161A>T (n.-32-161A>T)
c.-69-73A>T (n.-69-73A>T)
c.54A>T (p.Glu18Asp)
7g.101128454G>ACA368594210SERPINE1c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-32-160G>A (n.-32-160G>A)
c.-69-72G>A (n.-69-72G>A)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
7g.101128454G>CCA368594212SERPINE1c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-32-160G>C (n.-32-160G>C)
c.-69-72G>C (n.-69-72G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
7g.101128454G>TCA368594215SERPINE1c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.-32-160G>T (n.-32-160G>T)
c.-69-72G>T (n.-69-72G>T)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
7g.101128455G>ACA368594219SERPINE1c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.-32-159G>A (n.-32-159G>A)
c.-69-71G>A (n.-69-71G>A)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
7g.101128455G>CCA368594221SERPINE1c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-32-159G>C (n.-32-159G>C)
c.-69-71G>C (n.-69-71G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
7g.101128455G>TCA368594223SERPINE1c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-32-159G>T (n.-32-159G>T)
c.-69-71G>T (n.-69-71G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
7g.101128456G>ACA456771430SERPINE1c.63G>A (p.Gly21=)
c.-32-158G>A (n.-32-158G>A)
c.-69-70G>A (n.-69-70G>A)
c.57G>A (p.Gly19=)
7g.101128456G>CCA456771431SERPINE1c.63G>C (p.Gly21=)
c.-32-158G>C (n.-32-158G>C)
c.-69-70G>C (n.-69-70G>C)
c.57G>C (p.Gly19=)
7g.101128456G>TCA456771429SERPINE1c.63G>T (p.Gly21=)
c.-32-158G>T (n.-32-158G>T)
c.-69-70G>T (n.-69-70G>T)
c.57G>T (p.Gly19=)
7g.101128457T>ACA368594226SERPINE1c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-32-157T>A (n.-32-157T>A)
c.-69-69T>A (n.-69-69T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
7g.101128457T>CCA368594229SERPINE1c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-32-157T>C (n.-32-157T>C)
c.-69-69T>C (n.-69-69T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
7g.101128457T>GCA368594231SERPINE1c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-32-157T>G (n.-32-157T>G)
c.-69-69T>G (n.-69-69T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
7g.101128457_101128460delinsTCTGCA1729669539SERPINE1c.64_67delinsTCTG (p.Ser22=)
c.-32-157_-32-154delinsTCTG (n.-32-157_-32-154delinsTCTG)
c.-69-69_-69-66delinsTCTG (n.-69-69_-69-66delinsTCTG)
c.58_61delinsTCTG (p.Ser20=)
7g.101128458C>ACA368594236SERPINE1c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.-32-156C>A (n.-32-156C>A)
c.-69-68C>A (n.-69-68C>A)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
7g.101128458C>GCA368594239SERPINE1c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.-32-156C>G (n.-32-156C>G)
c.-69-68C>G (n.-69-68C>G)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
7g.101128458C>TCA368594242SERPINE1c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.-32-156C>T (n.-32-156C>T)
c.-69-68C>T (n.-69-68C>T)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
7g.101128461_101128463delCA1105109078SERPINE1c.68_70del (p.Ala23del)
c.-32-153_-32-151del (n.-32-153_-32-151del)
c.-69-65_-69-63del (n.-69-65_-69-63del)
c.62_64del (p.Ala21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128459T>ACA456771436SERPINE1c.66T>A (p.Ser22=)
c.-32-155T>A (n.-32-155T>A)
c.-69-67T>A (n.-69-67T>A)
c.60T>A (p.Ser20=)
7g.101128459T>CCA456771437SERPINE1c.66T>C (p.Ser22=)
c.-32-155T>C (n.-32-155T>C)
c.-69-67T>C (n.-69-67T>C)
c.60T>C (p.Ser20=)
7g.101128459T>GCA456771438SERPINE1c.66T>G (p.Ser22=)
c.-32-155T>G (n.-32-155T>G)
c.-69-67T>G (n.-69-67T>G)
c.60T>G (p.Ser20=)
7g.101128460G>ACA368594249SERPINE1c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-32-154G>A (n.-32-154G>A)
c.-69-66G>A (n.-69-66G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
7g.101128460G>CCA368594247SERPINE1c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-32-154G>C (n.-32-154G>C)
c.-69-66G>C (n.-69-66G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
7g.101128460G>TCA368594245SERPINE1c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-32-154G>T (n.-32-154G>T)
c.-69-66G>T (n.-69-66G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
7g.101128461C>ACA368594255SERPINE1c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-32-153C>A (n.-32-153C>A)
c.-69-65C>A (n.-69-65C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
7g.101128461C=CA1729669540SERPINE1c.68C= (p.Ala23=)
c.-32-153C= (n.-32-153C=)
c.-69-65C= (n.-69-65C=)
c.62C= (p.Ala21=)
7g.101128461C>GCA368594257SERPINE1c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-32-153C>G (n.-32-153C>G)
c.-69-65C>G (n.-69-65C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
7g.101128461C>TCA368594259SERPINE1c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-32-153C>T (n.-32-153C>T)
c.-69-65C>T (n.-69-65C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
 dbSNP gnomAD v2
7g.101128462T>ACA456771440SERPINE1c.69T>A (p.Ala23=)
c.-32-152T>A (n.-32-152T>A)
c.-69-64T>A (n.-69-64T>A)
c.63T>A (p.Ala21=)
7g.101128462T>CCA456771441SERPINE1c.69T>C (p.Ala23=)
c.-32-152T>C (n.-32-152T>C)
c.-69-64T>C (n.-69-64T>C)
c.63T>C (p.Ala21=)
7g.101128462T>GCA456771442SERPINE1c.69T>G (p.Ala23=)
c.-32-152T>G (n.-32-152T>G)
c.-69-64T>G (n.-69-64T>G)
c.63T>G (p.Ala21=)
7g.101128463G>ACA368594264SERPINE1c.70G>A (p.Val24Met)
c.-32-151G>A (n.-32-151G>A)
c.-69-63G>A (n.-69-63G>A)
c.64G>A (p.Val22Met)
7g.101128463G>CCA368594267SERPINE1c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-32-151G>C (n.-32-151G>C)
c.-69-63G>C (n.-69-63G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
 gnomAD v4
7g.101128463G>TCA368594269SERPINE1c.70G>T (p.Val24Leu)
c.-32-151G>T (n.-32-151G>T)
c.-69-63G>T (n.-69-63G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
7g.101128464T>ACA368594273SERPINE1c.71T>A (p.Val24Glu)
c.-32-150T>A (n.-32-150T>A)
c.-69-62T>A (n.-69-62T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
7g.101128464T>CCA4405514SERPINE1c.71T>C (p.Val24Ala)
c.-32-150T>C (n.-32-150T>C)
c.-69-62T>C (n.-69-62T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128464T>GCA368594278SERPINE1c.71T>G (p.Val24Gly)
c.-32-150T>G (n.-32-150T>G)
c.-69-62T>G (n.-69-62T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
7g.101128464T=CA1729669541SERPINE1c.71T= (p.Val24=)
c.-32-150T= (n.-32-150T=)
c.-69-62T= (n.-69-62T=)
c.65T= (p.Val22=)
7g.101128465G>ACA456771444SERPINE1c.72G>A (p.Val24=)
c.-32-149G>A (n.-32-149G>A)
c.-69-61G>A (n.-69-61G>A)
c.66G>A (p.Val22=)
7g.101128465G>CCA456771445SERPINE1c.72G>C (p.Val24=)
c.-32-149G>C (n.-32-149G>C)
c.-69-61G>C (n.-69-61G>C)
c.66G>C (p.Val22=)
 gnomAD v4
7g.101128465G>TCA456771446SERPINE1c.72G>T (p.Val24=)
c.-32-149G>T (n.-32-149G>T)
c.-69-61G>T (n.-69-61G>T)
c.66G>T (p.Val22=)
 COSMIC
7g.101128466C>ACA368594281SERPINE1c.73C>A (p.His25Asn)
c.-32-148C>A (n.-32-148C>A)
c.-69-60C>A (n.-69-60C>A)
c.67C>A (p.His23Asn)
7g.101128466C>GCA368594285SERPINE1c.73C>G (p.His25Asp)
c.-32-148C>G (n.-32-148C>G)
c.-69-60C>G (n.-69-60C>G)
c.67C>G (p.His23Asp)
7g.101128466C>TCA368594287SERPINE1c.73C>T (p.His25Tyr)
c.-32-148C>T (n.-32-148C>T)
c.-69-60C>T (n.-69-60C>T)
c.67C>T (p.His23Tyr)
 gnomAD v4
7g.101128467A=CA1729669542SERPINE1c.74A= (p.His25=)
c.-32-147A= (n.-32-147A=)
c.-69-59A= (n.-69-59A=)
c.68A= (p.His23=)
7g.101128467A>CCA4405515SERPINE1c.74A>C (p.His25Pro)
c.-32-147A>C (n.-32-147A>C)
c.-69-59A>C (n.-69-59A>C)
c.68A>C (p.His23Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128467A>GCA368594291SERPINE1c.74A>G (p.His25Arg)
c.-32-147A>G (n.-32-147A>G)
c.-69-59A>G (n.-69-59A>G)
c.68A>G (p.His23Arg)
7g.101128467A>TCA368594290SERPINE1c.74A>T (p.His25Leu)
c.-32-147A>T (n.-32-147A>T)
c.-69-59A>T (n.-69-59A>T)
c.68A>T (p.His23Leu)
7g.101128468C>ACA368594295SERPINE1c.75C>A (p.His25Gln)
c.-32-146C>A (n.-32-146C>A)
c.-69-58C>A (n.-69-58C>A)
c.69C>A (p.His23Gln)
7g.101128468C=CA1729669543SERPINE1c.75C= (p.His25=)
c.-32-146C= (n.-32-146C=)
c.-69-58C= (n.-69-58C=)
c.69C= (p.His23=)
7g.101128468C>GCA368594296SERPINE1c.75C>G (p.His25Gln)
c.-32-146C>G (n.-32-146C>G)
c.-69-58C>G (n.-69-58C>G)
c.69C>G (p.His23Gln)
7g.101128468C>TCA456771447SERPINE1c.75C>T (p.His25=)
c.-32-146C>T (n.-32-146C>T)
c.-69-58C>T (n.-69-58C>T)
c.69C>T (p.His23=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128469C>ACA368594298SERPINE1c.76C>A (p.His26Asn)
c.-32-145C>A (n.-32-145C>A)
c.-69-57C>A (n.-69-57C>A)
c.70C>A (p.His24Asn)
7g.101128469C>GCA368594300SERPINE1c.76C>G (p.His26Asp)
c.-32-145C>G (n.-32-145C>G)
c.-69-57C>G (n.-69-57C>G)
c.70C>G (p.His24Asp)
7g.101128469C>TCA368594302SERPINE1c.76C>T (p.His26Tyr)
c.-32-145C>T (n.-32-145C>T)
c.-69-57C>T (n.-69-57C>T)
c.70C>T (p.His24Tyr)
 gnomAD v4
7g.101128470A>CCA368594305SERPINE1c.77A>C (p.His26Pro)
c.-32-144A>C (n.-32-144A>C)
c.-69-56A>C (n.-69-56A>C)
c.71A>C (p.His24Pro)
7g.101128470A>GCA368594307SERPINE1c.77A>G (p.His26Arg)
c.-32-144A>G (n.-32-144A>G)
c.-69-56A>G (n.-69-56A>G)
c.71A>G (p.His24Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.101128470A>TCA368594308SERPINE1c.77A>T (p.His26Leu)
c.-32-144A>T (n.-32-144A>T)
c.-69-56A>T (n.-69-56A>T)
c.71A>T (p.His24Leu)
7g.101128471T>ACA368594311SERPINE1c.78T>A (p.His26Gln)
c.-32-143T>A (n.-32-143T>A)
c.-69-55T>A (n.-69-55T>A)
c.72T>A (p.His24Gln)
 gnomAD v4
7g.101128471T>CCA456771449SERPINE1c.78T>C (p.His26=)
c.-32-143T>C (n.-32-143T>C)
c.-69-55T>C (n.-69-55T>C)
c.72T>C (p.His24=)
 gnomAD v4
7g.101128471T>GCA368594313SERPINE1c.78T>G (p.His26Gln)
c.-32-143T>G (n.-32-143T>G)
c.-69-55T>G (n.-69-55T>G)
c.72T>G (p.His24Gln)
7g.101128472C>ACA368594321SERPINE1c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-32-142C>A (n.-32-142C>A)
c.-69-54C>A (n.-69-54C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128472C=CA1729669544SERPINE1c.79C= (p.Pro27=)
c.-32-142C= (n.-32-142C=)
c.-69-54C= (n.-69-54C=)
c.73C= (p.Pro25=)
7g.101128472C>GCA368594324SERPINE1c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-32-142C>G (n.-32-142C>G)
c.-69-54C>G (n.-69-54C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
7g.101128472C>TCA368594325SERPINE1c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-32-142C>T (n.-32-142C>T)
c.-69-54C>T (n.-69-54C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128476delCA2684196479SERPINE1c.83del (p.Pro28HisfsTer13)
c.-32-138del (n.-32-138del)
c.-69-50del (n.-69-50del)
c.77del (p.Pro26HisfsTer13)
 gnomAD v4
7g.101128473C>ACA4405516SERPINE1c.80C>A (p.Pro27His)
c.-32-141C>A (n.-32-141C>A)
c.-69-53C>A (n.-69-53C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128473C=CA1729669545SERPINE1c.80C= (p.Pro27=)
c.-32-141C= (n.-32-141C=)
c.-69-53C= (n.-69-53C=)
c.74C= (p.Pro25=)
7g.101128473C>GCA368594328SERPINE1c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-32-141C>G (n.-32-141C>G)
c.-69-53C>G (n.-69-53C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
7g.101128473C>TCA368594332SERPINE1c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-32-141C>T (n.-32-141C>T)
c.-69-53C>T (n.-69-53C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
7g.101128474C>ACA456771451SERPINE1c.81C>A (p.Pro27=)
c.-32-140C>A (n.-32-140C>A)
c.-69-52C>A (n.-69-52C>A)
c.75C>A (p.Pro25=)
7g.101128474C>GCA456771453SERPINE1c.81C>G (p.Pro27=)
c.-32-140C>G (n.-32-140C>G)
c.-69-52C>G (n.-69-52C>G)
c.75C>G (p.Pro25=)
7g.101128474C>TCA456771454SERPINE1c.81C>T (p.Pro27=)
c.-32-140C>T (n.-32-140C>T)
c.-69-52C>T (n.-69-52C>T)
c.75C>T (p.Pro25=)
7g.101128475C>ACA368594337SERPINE1c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-32-139C>A (n.-32-139C>A)
c.-69-51C>A (n.-69-51C>A)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
7g.101128475C=CA1729669546SERPINE1c.82C= (p.Pro28=)
c.-32-139C= (n.-32-139C=)
c.-69-51C= (n.-69-51C=)
c.76C= (p.Pro26=)
7g.101128475C>GCA368594339SERPINE1c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-32-139C>G (n.-32-139C>G)
c.-69-51C>G (n.-69-51C>G)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128475C>TCA368594343SERPINE1c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-32-139C>T (n.-32-139C>T)
c.-69-51C>T (n.-69-51C>T)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.101128476C>ACA368594345SERPINE1c.83C>A (p.Pro28Gln)
c.-32-138C>A (n.-32-138C>A)
c.-69-50C>A (n.-69-50C>A)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128476C=CA1729669547SERPINE1c.83C= (p.Pro28=)
c.-32-138C= (n.-32-138C=)
c.-69-50C= (n.-69-50C=)
c.77C= (p.Pro26=)
7g.101128476C>GCA368594347SERPINE1c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-32-138C>G (n.-32-138C>G)
c.-69-50C>G (n.-69-50C>G)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
7g.101128476C>TCA4405517SERPINE1c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-32-138C>T (n.-32-138C>T)
c.-69-50C>T (n.-69-50C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128477A>CCA456771458SERPINE1c.84A>C (p.Pro28=)
c.-32-137A>C (n.-32-137A>C)
c.-69-49A>C (n.-69-49A>C)
c.78A>C (p.Pro26=)
7g.101128477A>GCA456771460SERPINE1c.84A>G (p.Pro28=)
c.-32-137A>G (n.-32-137A>G)
c.-69-49A>G (n.-69-49A>G)
c.78A>G (p.Pro26=)
 gnomAD v4
7g.101128477A>TCA456771459SERPINE1c.84A>T (p.Pro28=)
c.-32-137A>T (n.-32-137A>T)
c.-69-49A>T (n.-69-49A>T)
c.78A>T (p.Pro26=)
7g.101128478T>ACA368594350SERPINE1c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-32-136T>A (n.-32-136T>A)
c.-69-48T>A (n.-69-48T>A)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.101128478T>CCA368594357SERPINE1c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-32-136T>C (n.-32-136T>C)
c.-69-48T>C (n.-69-48T>C)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
7g.101128478T>GCA368594359SERPINE1c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-32-136T>G (n.-32-136T>G)
c.-69-48T>G (n.-69-48T>G)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
7g.101128478T=CA1729669548SERPINE1c.85T= (p.Ser29=)
c.-32-136T= (n.-32-136T=)
c.-69-48T= (n.-69-48T=)
c.79T= (p.Ser27=)
7g.101128479C>ACA368594362SERPINE1c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.-32-135C>A (n.-32-135C>A)
c.-69-47C>A (n.-69-47C>A)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
7g.101128479C=CA1729669549SERPINE1c.86C= (p.Ser29=)
c.-32-135C= (n.-32-135C=)
c.-69-47C= (n.-69-47C=)
c.80C= (p.Ser27=)
7g.101128479C>GCA368594364SERPINE1c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.-32-135C>G (n.-32-135C>G)
c.-69-47C>G (n.-69-47C>G)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
7g.101128479C>TCA368594365SERPINE1c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.-32-135C>T (n.-32-135C>T)
c.-69-47C>T (n.-69-47C>T)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128480C>ACA456771462SERPINE1c.87C>A (p.Ser29=)
c.-32-134C>A (n.-32-134C>A)
c.-69-46C>A (n.-69-46C>A)
c.81C>A (p.Ser27=)
7g.101128480C>GCA456771463SERPINE1c.87C>G (p.Ser29=)
c.-32-134C>G (n.-32-134C>G)
c.-69-46C>G (n.-69-46C>G)
c.81C>G (p.Ser27=)
7g.101128480C>TCA456771464SERPINE1c.87C>T (p.Ser29=)
c.-32-134C>T (n.-32-134C>T)
c.-69-46C>T (n.-69-46C>T)
c.81C>T (p.Ser27=)
7g.101128481T>ACA368594368SERPINE1c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.-32-133T>A (n.-32-133T>A)
c.-69-45T>A (n.-69-45T>A)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
7g.101128481T>CCA163329382SERPINE1c.88T>C (p.Tyr30His)
c.-32-133T>C (n.-32-133T>C)
c.-69-45T>C (n.-69-45T>C)
c.82T>C (p.Tyr28His)
 dbSNP
7g.101128481T>GCA368594366SERPINE1c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.-32-133T>G (n.-32-133T>G)
c.-69-45T>G (n.-69-45T>G)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
7g.101128481T=CA1729669550SERPINE1c.88T= (p.Tyr30=)
c.-32-133T= (n.-32-133T=)
c.-69-45T= (n.-69-45T=)
c.82T= (p.Tyr28=)
7g.101128482A=CA1729669551SERPINE1c.89A= (p.Tyr30=)
c.-32-132A= (n.-32-132A=)
c.-69-44A= (n.-69-44A=)
c.83A= (p.Tyr28=)
7g.101128482A>CCA368594371SERPINE1c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.-32-132A>C (n.-32-132A>C)
c.-69-44A>C (n.-69-44A>C)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
7g.101128482A>GCA368594369SERPINE1c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.-32-132A>G (n.-32-132A>G)
c.-69-44A>G (n.-69-44A>G)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
 dbSNP
7g.101128482A>TCA368594370SERPINE1c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.-32-132A>T (n.-32-132A>T)
c.-69-44A>T (n.-69-44A>T)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
7g.101128483C>ACA368594375SERPINE1c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.-32-131C>A (n.-32-131C>A)
c.-69-43C>A (n.-69-43C>A)
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
 gnomAD v4
7g.101128483C=CA1729669552SERPINE1c.90C= (p.Tyr30=)
c.-32-131C= (n.-32-131C=)
c.-69-43C= (n.-69-43C=)
c.84C= (p.Tyr28=)
7g.101128483C>GCA368594377SERPINE1c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.-32-131C>G (n.-32-131C>G)
c.-69-43C>G (n.-69-43C>G)
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
7g.101128483C>TCA4405518SERPINE1c.90C>T (p.Tyr30=)
c.-32-131C>T (n.-32-131C>T)
c.-69-43C>T (n.-69-43C>T)
c.84C>T (p.Tyr28=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.101128484G>ACA4405519SERPINE1c.91G>A (p.Val31Met)
c.-32-130G>A (n.-32-130G>A)
c.-69-42G>A (n.-69-42G>A)
c.85G>A (p.Val29Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128484G>CCA368594381SERPINE1c.91G>C (p.Val31Leu)
c.-32-130G>C (n.-32-130G>C)
c.-69-42G>C (n.-69-42G>C)
c.85G>C (p.Val29Leu)
7g.101128484G=CA1729669553SERPINE1c.91G= (p.Val31=)
c.-32-130G= (n.-32-130G=)
c.-69-42G= (n.-69-42G=)
c.85G= (p.Val29=)
7g.101128484G>TCA4405520SERPINE1c.91G>T (p.Val31Leu)
c.-32-130G>T (n.-32-130G>T)
c.-69-42G>T (n.-69-42G>T)
c.85G>T (p.Val29Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128485T>ACA368594386SERPINE1c.92T>A (p.Val31Glu)
c.-32-129T>A (n.-32-129T>A)
c.-69-41T>A (n.-69-41T>A)
c.86T>A (p.Val29Glu)
7g.101128485T>CCA368594388SERPINE1c.92T>C (p.Val31Ala)
c.-32-129T>C (n.-32-129T>C)
c.-69-41T>C (n.-69-41T>C)
c.86T>C (p.Val29Ala)
7g.101128485T>GCA368594390SERPINE1c.92T>G (p.Val31Gly)
c.-32-129T>G (n.-32-129T>G)
c.-69-41T>G (n.-69-41T>G)
c.86T>G (p.Val29Gly)
7g.101128486G>ACA456771468SERPINE1c.93G>A (p.Val31=)
c.-32-128G>A (n.-32-128G>A)
c.-69-40G>A (n.-69-40G>A)
c.87G>A (p.Val29=)
7g.101128486G>CCA456771469SERPINE1c.93G>C (p.Val31=)
c.-32-128G>C (n.-32-128G>C)
c.-69-40G>C (n.-69-40G>C)
c.87G>C (p.Val29=)
7g.101128486G>TCA456771470SERPINE1c.93G>T (p.Val31=)
c.-32-128G>T (n.-32-128G>T)
c.-69-40G>T (n.-69-40G>T)
c.87G>T (p.Val29=)
7g.101128487G>ACA368594392SERPINE1c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-32-127G>A (n.-32-127G>A)
c.-69-39G>A (n.-69-39G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
7g.101128487G>CCA368594394SERPINE1c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-32-127G>C (n.-32-127G>C)
c.-69-39G>C (n.-69-39G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
7g.101128487G>TCA368594398SERPINE1c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-32-127G>T (n.-32-127G>T)
c.-69-39G>T (n.-69-39G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
7g.101128488C>ACA368594409SERPINE1c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-32-126C>A (n.-32-126C>A)
c.-69-38C>A (n.-69-38C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
7g.101128488C>GCA368594400SERPINE1c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-32-126C>G (n.-32-126C>G)
c.-69-38C>G (n.-69-38C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
7g.101128488C>TCA368594406SERPINE1c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-32-126C>T (n.-32-126C>T)
c.-69-38C>T (n.-69-38C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
7g.101128489C>ACA456771474SERPINE1c.96C>A (p.Ala32=)
c.-32-125C>A (n.-32-125C>A)
c.-69-37C>A (n.-69-37C>A)
c.90C>A (p.Ala30=)
7g.101128489C>GCA456771476SERPINE1c.96C>G (p.Ala32=)
c.-32-125C>G (n.-32-125C>G)
c.-69-37C>G (n.-69-37C>G)
c.90C>G (p.Ala30=)
7g.101128489C>TCA456771475SERPINE1c.96C>T (p.Ala32=)
c.-32-125C>T (n.-32-125C>T)
c.-69-37C>T (n.-69-37C>T)
c.90C>T (p.Ala30=)
7g.101128490C>ACA368594410SERPINE1c.97C>A (p.His33Asn)
c.-32-124C>A (n.-32-124C>A)
c.-69-36C>A (n.-69-36C>A)
c.91C>A (p.His31Asn)
7g.101128490C>GCA368594411SERPINE1c.97C>G (p.His33Asp)
c.-32-124C>G (n.-32-124C>G)
c.-69-36C>G (n.-69-36C>G)
c.91C>G (p.His31Asp)
7g.101128490C>TCA368594412SERPINE1c.97C>T (p.His33Tyr)
c.-32-124C>T (n.-32-124C>T)
c.-69-36C>T (n.-69-36C>T)
c.91C>T (p.His31Tyr)
7g.101128491A>CCA368594415SERPINE1c.98A>C (p.His33Pro)
c.-32-123A>C (n.-32-123A>C)
c.-69-35A>C (n.-69-35A>C)
c.92A>C (p.His31Pro)
7g.101128491A>GCA368594417SERPINE1c.98A>G (p.His33Arg)
c.-32-123A>G (n.-32-123A>G)
c.-69-35A>G (n.-69-35A>G)
c.92A>G (p.His31Arg)
7g.101128491A>TCA368594420SERPINE1c.98A>T (p.His33Leu)
c.-32-123A>T (n.-32-123A>T)
c.-69-35A>T (n.-69-35A>T)
c.92A>T (p.His31Leu)
7g.101128492C>ACA368594422SERPINE1c.99C>A (p.His33Gln)
c.-32-122C>A (n.-32-122C>A)
c.-69-34C>A (n.-69-34C>A)
c.93C>A (p.His31Gln)
 gnomAD v4
7g.101128492C=CA1729669554SERPINE1c.99C= (p.His33=)
c.-32-122C= (n.-32-122C=)
c.-69-34C= (n.-69-34C=)
c.93C= (p.His31=)
7g.101128492C>GCA368594424SERPINE1c.99C>G (p.His33Gln)
c.-32-122C>G (n.-32-122C>G)
c.-69-34C>G (n.-69-34C>G)
c.93C>G (p.His31Gln)
7g.101128492C>TCA456771480SERPINE1c.99C>T (p.His33=)
c.-32-122C>T (n.-32-122C>T)
c.-69-34C>T (n.-69-34C>T)
c.93C>T (p.His31=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128493C>ACA368594428SERPINE1c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-32-121C>A (n.-32-121C>A)
c.-69-33C>A (n.-69-33C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
 COSMIC
7g.101128493C=CA1729669555SERPINE1c.100C= (p.Leu34=)
c.-32-121C= (n.-32-121C=)
c.-69-33C= (n.-69-33C=)
c.94C= (p.Leu32=)
7g.101128493C>GCA368594430SERPINE1c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-32-121C>G (n.-32-121C>G)
c.-69-33C>G (n.-69-33C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
 COSMIC
7g.101128493C>TCA456771482SERPINE1c.100C>T (p.Leu34=)
c.-32-121C>T (n.-32-121C>T)
c.-69-33C>T (n.-69-33C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128494T>ACA368594435SERPINE1c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-32-120T>A (n.-32-120T>A)
c.-69-32T>A (n.-69-32T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
7g.101128494T>CCA368594442SERPINE1c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-32-120T>C (n.-32-120T>C)
c.-69-32T>C (n.-69-32T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
 gnomAD v4
7g.101128494T>GCA368594447SERPINE1c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-32-120T>G (n.-32-120T>G)
c.-69-32T>G (n.-69-32T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
7g.101128494_101128495delinsTGCA1729669556SERPINE1c.101_102delinsTG (p.Leu34=)
c.-32-120_-32-119delinsTG (n.-32-120_-32-119delinsTG)
c.-69-32_-69-31delinsTG (n.-69-32_-69-31delinsTG)
c.95_96delinsTG (p.Leu32=)
7g.101128495G>ACA456771483SERPINE1c.102G>A (p.Leu34=)
c.-32-119G>A (n.-32-119G>A)
c.-69-31G>A (n.-69-31G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
7g.101128495G>CCA456771484SERPINE1c.102G>C (p.Leu34=)
c.-32-119G>C (n.-32-119G>C)
c.-69-31G>C (n.-69-31G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
7g.101128495G=CA1729669558SERPINE1c.102G= (p.Leu34=)
c.-32-119G= (n.-32-119G=)
c.-69-31G= (n.-69-31G=)
c.96G= (p.Leu32=)
7g.101128495G>TCA163329417SERPINE1c.102G>T (p.Leu34=)
c.-32-119G>T (n.-32-119G>T)
c.-69-31G>T (n.-69-31G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128496delCA1729669557SERPINE1c.103del (p.Ala35ProfsTer6)
c.-32-118del (n.-32-118del)
c.-69-30del (n.-69-30del)
c.97del (p.Ala33ProfsTer6)
 dbSNP
7g.101128496G>ACA368594458SERPINE1c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-32-118G>A (n.-32-118G>A)
c.-69-30G>A (n.-69-30G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
7g.101128496G>CCA368594450SERPINE1c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-32-118G>C (n.-32-118G>C)
c.-69-30G>C (n.-69-30G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
7g.101128496G=CA1729669559SERPINE1c.103G= (p.Ala35=)
c.-32-118G= (n.-32-118G=)
c.-69-30G= (n.-69-30G=)
c.97G= (p.Ala33=)
7g.101128496G>TCA368594456SERPINE1c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-32-118G>T (n.-32-118G>T)
c.-69-30G>T (n.-69-30G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.101128497C>ACA368594459SERPINE1c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-32-117C>A (n.-32-117C>A)
c.-69-29C>A (n.-69-29C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
 gnomAD v4
7g.101128497C>GCA368594471SERPINE1c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-32-117C>G (n.-32-117C>G)
c.-69-29C>G (n.-69-29C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
7g.101128497C>TCA368594468SERPINE1c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-32-117C>T (n.-32-117C>T)
c.-69-29C>T (n.-69-29C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
7g.101128498C>ACA456771490SERPINE1c.105C>A (p.Ala35=)
c.-32-116C>A (n.-32-116C>A)
c.-69-28C>A (n.-69-28C>A)
c.99C>A (p.Ala33=)
7g.101128498C>GCA456771488SERPINE1c.105C>G (p.Ala35=)
c.-32-116C>G (n.-32-116C>G)
c.-69-28C>G (n.-69-28C>G)
c.99C>G (p.Ala33=)
7g.101128498C>TCA456771487SERPINE1c.105C>T (p.Ala35=)
c.-32-116C>T (n.-32-116C>T)
c.-69-28C>T (n.-69-28C>T)
c.99C>T (p.Ala33=)
7g.101128499T>ACA368594474SERPINE1c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.-32-115T>A (n.-32-115T>A)
c.-69-27T>A (n.-69-27T>A)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
7g.101128499T>CCA368594476SERPINE1c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.-32-115T>C (n.-32-115T>C)
c.-69-27T>C (n.-69-27T>C)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
7g.101128499T>GCA368594478SERPINE1c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.-32-115T>G (n.-32-115T>G)
c.-69-27T>G (n.-69-27T>G)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
7g.101128500C>ACA368594482SERPINE1c.107C>A (p.Ser36Ter)
c.-32-114C>A (n.-32-114C>A)
c.-69-26C>A (n.-69-26C>A)
c.101C>A (p.Ser34Ter)
7g.101128500C>GCA368594483SERPINE1c.107C>G (p.Ser36Ter)
c.-32-114C>G (n.-32-114C>G)
c.-69-26C>G (n.-69-26C>G)
c.101C>G (p.Ser34Ter)
7g.101128500C>TCA368594489SERPINE1c.107C>T (p.Ser36Leu)
c.-32-114C>T (n.-32-114C>T)
c.-69-26C>T (n.-69-26C>T)
c.101C>T (p.Ser34Leu)
7g.101128501A>CCA456771493SERPINE1c.108A>C (p.Ser36=)
c.-32-113A>C (n.-32-113A>C)
c.-69-25A>C (n.-69-25A>C)
c.102A>C (p.Ser34=)
7g.101128501A>GCA456771495SERPINE1c.108A>G (p.Ser36=)
c.-32-113A>G (n.-32-113A>G)
c.-69-25A>G (n.-69-25A>G)
c.102A>G (p.Ser34=)
7g.101128501A>TCA456771496SERPINE1c.108A>T (p.Ser36=)
c.-32-113A>T (n.-32-113A>T)
c.-69-25A>T (n.-69-25A>T)
c.102A>T (p.Ser34=)
7g.101128502G>ACA4405521SERPINE1c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-32-112G>A (n.-32-112G>A)
c.-69-24G>A (n.-69-24G>A)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128502G>CCA368594496SERPINE1c.109G>C (p.Asp37His)
c.-32-112G>C (n.-32-112G>C)
c.-69-24G>C (n.-69-24G>C)
c.103G>C (p.Asp35His)
7g.101128502G=CA1729669560SERPINE1c.109G= (p.Asp37=)
c.-32-112G= (n.-32-112G=)
c.-69-24G= (n.-69-24G=)
c.103G= (p.Asp35=)
7g.101128502G>TCA368594499SERPINE1c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-32-112G>T (n.-32-112G>T)
c.-69-24G>T (n.-69-24G>T)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
7g.101128503A>CCA368594504SERPINE1c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-32-111A>C (n.-32-111A>C)
c.-69-23A>C (n.-69-23A>C)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
7g.101128503A>GCA368594505SERPINE1c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-32-111A>G (n.-32-111A>G)
c.-69-23A>G (n.-69-23A>G)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
 gnomAD v4
7g.101128503A>TCA368594508SERPINE1c.110A>T (p.Asp37Val)
c.-32-111A>T (n.-32-111A>T)
c.-69-23A>T (n.-69-23A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
7g.101128504C>ACA368594511SERPINE1c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.-32-110C>A (n.-32-110C>A)
c.-69-22C>A (n.-69-22C>A)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
7g.101128504C=CA1729669561SERPINE1c.111C= (p.Asp37=)
c.-32-110C= (n.-32-110C=)
c.-69-22C= (n.-69-22C=)
c.105C= (p.Asp35=)
7g.101128504C>GCA368594514SERPINE1c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.-32-110C>G (n.-32-110C>G)
c.-69-22C>G (n.-69-22C>G)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
7g.101128504C>TCA456771499SERPINE1c.111C>T (p.Asp37=)
c.-32-110C>T (n.-32-110C>T)
c.-69-22C>T (n.-69-22C>T)
c.105C>T (p.Asp35=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128505T>ACA368594519SERPINE1c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.-32-109T>A (n.-32-109T>A)
c.-69-21T>A (n.-69-21T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
7g.101128505T>CCA368594522SERPINE1c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.-32-109T>C (n.-32-109T>C)
c.-69-21T>C (n.-69-21T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
7g.101128505T>GCA368594525SERPINE1c.112T>G (p.Phe38Val)
c.-32-109T>G (n.-32-109T>G)
c.-69-21T>G (n.-69-21T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
7g.101128506T>ACA368594531SERPINE1c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.-32-108T>A (n.-32-108T>A)
c.-69-20T>A (n.-69-20T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
7g.101128506T>CCA368594534SERPINE1c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.-32-108T>C (n.-32-108T>C)
c.-69-20T>C (n.-69-20T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
7g.101128506T>GCA368594536SERPINE1c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.-32-108T>G (n.-32-108T>G)
c.-69-20T>G (n.-69-20T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
7g.101128507C>ACA368594540SERPINE1c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.-32-107C>A (n.-32-107C>A)
c.-69-19C>A (n.-69-19C>A)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
7g.101128507C=CA1729669563SERPINE1c.114C= (p.Phe38=)
c.-32-107C= (n.-32-107C=)
c.-69-19C= (n.-69-19C=)
c.108C= (p.Phe36=)
7g.101128507C>GCA368594543SERPINE1c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.-32-107C>G (n.-32-107C>G)
c.-69-19C>G (n.-69-19C>G)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
7g.101128507C>TCA4405522SERPINE1c.114C>T (p.Phe38=)
c.-32-107C>T (n.-32-107C>T)
c.-69-19C>T (n.-69-19C>T)
c.108C>T (p.Phe36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.101128507_101128508delinsCGCA1729669562SERPINE1c.114_115delinsCG (p.Phe38=)
c.-32-107_-32-106delinsCG (n.-32-107_-32-106delinsCG)
c.-69-19_-69-18delinsCG (n.-69-19_-69-18delinsCG)
c.108_109delinsCG (p.Phe36=)
7g.101128508G>ACA368594551SERPINE1c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-32-106G>A (n.-32-106G>A)
c.-69-18G>A (n.-69-18G>A)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128508G>CCA368594555SERPINE1c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-32-106G>C (n.-32-106G>C)
c.-69-18G>C (n.-69-18G>C)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.101128508G=CA1729669565SERPINE1c.115G= (p.Gly39=)
c.-32-106G= (n.-32-106G=)
c.-69-18G= (n.-69-18G=)
c.109G= (p.Gly37=)
7g.101128508G>TCA368594558SERPINE1c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.-32-106G>T (n.-32-106G>T)
c.-69-18G>T (n.-69-18G>T)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128511delCA1729669564SERPINE1c.118del (p.Val40Ter)
c.-32-103del (n.-32-103del)
c.-69-15del (n.-69-15del)
c.112del (p.Val38Ter)
 dbSNP
7g.101128509G>ACA163329423SERPINE1c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-32-105G>A (n.-32-105G>A)
c.-69-17G>A (n.-69-17G>A)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
 dbSNP
7g.101128509G>CCA368594560SERPINE1c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-32-105G>C (n.-32-105G>C)
c.-69-17G>C (n.-69-17G>C)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
7g.101128509G=CA1729669566SERPINE1c.116G= (p.Gly39=)
c.-32-105G= (n.-32-105G=)
c.-69-17G= (n.-69-17G=)
c.110G= (p.Gly37=)
7g.101128509G>TCA368594563SERPINE1c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-32-105G>T (n.-32-105G>T)
c.-69-17G>T (n.-69-17G>T)
c.110G>T (p.Gly37Val)
7g.101128510G>ACA456771504SERPINE1c.117G>A (p.Gly39=)
c.-32-104G>A (n.-32-104G>A)
c.-69-16G>A (n.-69-16G>A)
c.111G>A (p.Gly37=)
7g.101128510G>CCA456771505SERPINE1c.117G>C (p.Gly39=)
c.-32-104G>C (n.-32-104G>C)
c.-69-16G>C (n.-69-16G>C)
c.111G>C (p.Gly37=)
7g.101128510G>TCA456771506SERPINE1c.117G>T (p.Gly39=)
c.-32-104G>T (n.-32-104G>T)
c.-69-16G>T (n.-69-16G>T)
c.111G>T (p.Gly37=)
 gnomAD v4
7g.101128511G>ACA368594566SERPINE1c.118G>A (p.Val40Met)
c.-32-103G>A (n.-32-103G>A)
c.-69-15G>A (n.-69-15G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
 gnomAD v4
7g.101128511G>CCA368594569SERPINE1c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-32-103G>C (n.-32-103G>C)
c.-69-15G>C (n.-69-15G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
7g.101128511G=CA1729669567SERPINE1c.118G= (p.Val40=)
c.-32-103G= (n.-32-103G=)
c.-69-15G= (n.-69-15G=)
c.112G= (p.Val38=)
7g.101128511G>TCA163329432SERPINE1c.118G>T (p.Val40Leu)
c.-32-103G>T (n.-32-103G>T)
c.-69-15G>T (n.-69-15G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
 dbSNP
7g.101128512T>ACA368594574SERPINE1c.119T>A (p.Val40Glu)
c.-32-102T>A (n.-32-102T>A)
c.-69-14T>A (n.-69-14T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
7g.101128512T>CCA368594579SERPINE1c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-32-102T>C (n.-32-102T>C)
c.-69-14T>C (n.-69-14T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128512T>GCA368594582SERPINE1c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-32-102T>G (n.-32-102T>G)
c.-69-14T>G (n.-69-14T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
7g.101128512T=CA1729669568SERPINE1c.119T= (p.Val40=)
c.-32-102T= (n.-32-102T=)
c.-69-14T= (n.-69-14T=)
c.113T= (p.Val38=)
7g.101128513G>ACA456771510SERPINE1c.120G>A (p.Val40=)
c.-32-101G>A (n.-32-101G>A)
c.-69-13G>A (n.-69-13G>A)
c.114G>A (p.Val38=)
7g.101128513G>CCA456771509SERPINE1c.120G>C (p.Val40=)
c.-32-101G>C (n.-32-101G>C)
c.-69-13G>C (n.-69-13G>C)
c.114G>C (p.Val38=)
7g.101128513G>TCA456771508SERPINE1c.120G>T (p.Val40=)
c.-32-101G>T (n.-32-101G>T)
c.-69-13G>T (n.-69-13G>T)
c.114G>T (p.Val38=)
7g.101128514A=CA1729669569SERPINE1c.121A= (p.Arg41=)
c.-32-100A= (n.-32-100A=)
c.-69-12A= (n.-69-12A=)
c.115A= (p.Arg39=)
7g.101128514A>CCA456771512SERPINE1c.121A>C (p.Arg41=)
c.-32-100A>C (n.-32-100A>C)
c.-69-12A>C (n.-69-12A>C)
c.115A>C (p.Arg39=)
7g.101128514A>GCA4405523SERPINE1c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-32-100A>G (n.-32-100A>G)
c.-69-12A>G (n.-69-12A>G)
c.115A>G (p.Arg39Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128514A>TCA368594586SERPINE1c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.-32-100A>T (n.-32-100A>T)
c.-69-12A>T (n.-69-12A>T)
c.115A>T (p.Arg39Trp)
7g.101128515G>ACA4405524SERPINE1c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-32-99G>A (n.-32-99G>A)
c.-69-11G>A (n.-69-11G>A)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.101128515G>CCA368594591SERPINE1c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-32-99G>C (n.-32-99G>C)
c.-69-11G>C (n.-69-11G>C)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
7g.101128515G=CA1729669570SERPINE1c.122G= (p.Arg41=)
c.-32-99G= (n.-32-99G=)
c.-69-11G= (n.-69-11G=)
c.116G= (p.Arg39=)
7g.101128515G>TCA368594593SERPINE1c.122G>T (p.Arg41Met)
c.-32-99G>T (n.-32-99G>T)
c.-69-11G>T (n.-69-11G>T)
c.116G>T (p.Arg39Met)
7g.101128516G>ACA456771517SERPINE1c.123G>A (p.Arg41=)
c.-32-98G>A (n.-32-98G>A)
c.-69-10G>A (n.-69-10G>A)
c.117G>A (p.Arg39=)
7g.101128516G>CCA368594595SERPINE1c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.-32-98G>C (n.-32-98G>C)
c.-69-10G>C (n.-69-10G>C)
c.117G>C (p.Arg39Ser)
7g.101128516G>TCA368594598SERPINE1c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.-32-98G>T (n.-32-98G>T)
c.-69-10G>T (n.-69-10G>T)
c.117G>T (p.Arg39Ser)
7g.101128517G>ACA368594605SERPINE1c.124G>A (p.Val42Met)
c.-32-97G>A (n.-32-97G>A)
c.-69-9G>A (n.-69-9G>A)
c.118G>A (p.Val40Met)
 COSMIC
7g.101128517G>CCA368594604SERPINE1c.124G>C (p.Val42Leu)
c.-32-97G>C (n.-32-97G>C)
c.-69-9G>C (n.-69-9G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
7g.101128517G=CA1729669571SERPINE1c.124G= (p.Val42=)
c.-32-97G= (n.-32-97G=)
c.-69-9G= (n.-69-9G=)
c.118G= (p.Val40=)
7g.101128517G>TCA4405525SERPINE1c.124G>T (p.Val42Leu)
c.-32-97G>T (n.-32-97G>T)
c.-69-9G>T (n.-69-9G>T)
c.118G>T (p.Val40Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128518T>ACA368594608SERPINE1c.125T>A (p.Val42Glu)
c.-32-96T>A (n.-32-96T>A)
c.-69-8T>A (n.-69-8T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
7g.101128518T>CCA368594610SERPINE1c.125T>C (p.Val42Ala)
c.-32-96T>C (n.-32-96T>C)
c.-69-8T>C (n.-69-8T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
7g.101128518T>GCA368594612SERPINE1c.125T>G (p.Val42Gly)
c.-32-96T>G (n.-32-96T>G)
c.-69-8T>G (n.-69-8T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
7g.101128519G>ACA456771522SERPINE1c.126G>A (p.Val42=)
c.-32-95G>A (n.-32-95G>A)
c.-69-7G>A (n.-69-7G>A)
c.120G>A (p.Val40=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128519G>CCA456771524SERPINE1c.126G>C (p.Val42=)
c.-32-95G>C (n.-32-95G>C)
c.-69-7G>C (n.-69-7G>C)
c.120G>C (p.Val40=)
7g.101128519G=CA1729669572SERPINE1c.126G= (p.Val42=)
c.-32-95G= (n.-32-95G=)
c.-69-7G= (n.-69-7G=)
c.120G= (p.Val40=)
7g.101128519G>TCA456771525SERPINE1c.126G>T (p.Val42=)
c.-32-95G>T (n.-32-95G>T)
c.-69-7G>T (n.-69-7G>T)
c.120G>T (p.Val40=)
7g.101128520T>ACA368594615SERPINE1c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-32-94T>A (n.-32-94T>A)
c.-69-6T>A (n.-69-6T>A)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
7g.101128520T>CCA368594618SERPINE1c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-32-94T>C (n.-32-94T>C)
c.-69-6T>C (n.-69-6T>C)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
7g.101128520T>GCA368594620SERPINE1c.127T>G (p.Phe43Val)
c.-32-94T>G (n.-32-94T>G)
c.-69-6T>G (n.-69-6T>G)
c.121T>G (p.Phe41Val)
7g.101128521T>ACA368594623SERPINE1c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-32-93T>A (n.-32-93T>A)
c.-69-5T>A (n.-69-5T>A)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
7g.101128521T>CCA368594625SERPINE1c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-32-93T>C (n.-32-93T>C)
c.-69-5T>C (n.-69-5T>C)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
7g.101128521T>GCA368594627SERPINE1c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-32-93T>G (n.-32-93T>G)
c.-69-5T>G (n.-69-5T>G)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
7g.101128522T>ACA368594629SERPINE1c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-32-92T>A (n.-32-92T>A)
c.-69-4T>A (n.-69-4T>A)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
7g.101128522T>CCA456771533SERPINE1c.129T>C (p.Phe43=)
c.-32-92T>C (n.-32-92T>C)
c.-69-4T>C (n.-69-4T>C)
c.123T>C (p.Phe41=)
7g.101128522T>GCA368594632SERPINE1c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-32-92T>G (n.-32-92T>G)
c.-69-4T>G (n.-69-4T>G)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
7g.101128523C>ACA368594635SERPINE1c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.-32-91C>A (n.-32-91C>A)
c.-69-3C>A (n.-69-3C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
7g.101128523C>GCA368594638SERPINE1c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.-32-91C>G (n.-32-91C>G)
c.-69-3C>G (n.-69-3C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
7g.101128523C>TCA368594640SERPINE1c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.-32-91C>T (n.-32-91C>T)
c.-69-3C>T (n.-69-3C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
7g.101128524A>CCA368594646SERPINE1c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.-32-90A>C (n.-32-90A>C)
c.-69-2A>C (n.-69-2A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
7g.101128524A>GCA368594649SERPINE1c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.-32-90A>G (n.-32-90A>G)
c.-69-2A>G (n.-69-2A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
 gnomAD v4
7g.101128524A>TCA368594644SERPINE1c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.-32-90A>T (n.-32-90A>T)
c.-69-2A>T (n.-69-2A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
7g.101128525G>ACA456771540SERPINE1c.132G>A (p.Gln44=)
c.-32-89G>A (n.-32-89G>A)
c.-69-1G>A (n.-69-1G>A)
c.126G>A (p.Gln42=)
7g.101128525G>CCA368594650SERPINE1c.132G>C (p.Gln44His)
c.-32-89G>C (n.-32-89G>C)
c.-69-1G>C (n.-69-1G>C)
c.126G>C (p.Gln42His)
7g.101128525G>TCA368594651SERPINE1c.132G>T (p.Gln44His)
c.-32-89G>T (n.-32-89G>T)
c.-69-1G>T (n.-69-1G>T)
c.126G>T (p.Gln42His)
7g.101128526C>ACA368594653SERPINE1c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.-32-88C>A (n.-32-88C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
7g.101128526C>GCA368594655SERPINE1c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.-32-88C>G (n.-32-88C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
7g.101128526C>TCA368594656SERPINE1c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.-32-88C>T (n.-32-88C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
7g.101128526_101128527delinsCACA1729669573SERPINE1c.133_134delinsCA (p.Gln45=)
c.-32-88_-32-87delinsCA (n.-32-88_-32-87delinsCA)
c.-69_-68delinsCA (n.-69_-68delinsCA)
c.127_128delinsCA (p.Gln43=)
7g.101128527delCA1729669574SERPINE1c.134del (p.Gln45ArgfsTer27)
c.-32-87del (n.-32-87del)
c.-68del (n.-68del)
c.128del (p.Gln43ArgfsTer27)
7g.101128527A>CCA368594657SERPINE1c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.-32-87A>C (n.-32-87A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
7g.101128527A>GCA368594659SERPINE1c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.-32-87A>G (n.-32-87A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
 gnomAD v4
7g.101128527A>TCA368594661SERPINE1c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.-32-87A>T (n.-32-87A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
7g.101128528G>ACA456771548SERPINE1c.135G>A (p.Gln45=)
c.-32-86G>A (n.-32-86G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.129G>A (p.Gln43=)
7g.101128528G>CCA368594664SERPINE1c.135G>C (p.Gln45His)
c.-32-86G>C (n.-32-86G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.129G>C (p.Gln43His)
7g.101128528G>TCA368594666SERPINE1c.135G>T (p.Gln45His)
c.-32-86G>T (n.-32-86G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.129G>T (p.Gln43His)
7g.101128529G>ACA368594669SERPINE1c.136G>A (p.Val46Met)
c.-32-85G>A (n.-32-85G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.130G>A (p.Val44Met)
7g.101128529G>CCA368594671SERPINE1c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-32-85G>C (n.-32-85G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
7g.101128529G>TCA368594674SERPINE1c.136G>T (p.Val46Leu)
c.-32-85G>T (n.-32-85G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.130G>T (p.Val44Leu)
7g.101128530T>ACA368594681SERPINE1c.137T>A (p.Val46Glu)
c.-32-84T>A (n.-32-84T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.131T>A (p.Val44Glu)
7g.101128530T>CCA368594677SERPINE1c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-32-84T>C (n.-32-84T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.101128530T>GCA368594679SERPINE1c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-32-84T>G (n.-32-84T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
7g.101128530T=CA1729669575SERPINE1c.137T= (p.Val46=)
c.-32-84T= (n.-32-84T=)
c.-65T= (n.-65T=)
c.131T= (p.Val44=)
7g.101128531G>ACA4405526SERPINE1c.138G>A (p.Val46=)
c.-32-83G>A (n.-32-83G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.132G>A (p.Val44=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128531G>CCA456771555SERPINE1c.138G>C (p.Val46=)
c.-32-83G>C (n.-32-83G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.132G>C (p.Val44=)
7g.101128531G=CA1729669576SERPINE1c.138G= (p.Val46=)
c.-32-83G= (n.-32-83G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.132G= (p.Val44=)
7g.101128531G>TCA456771556SERPINE1c.138G>T (p.Val46=)
c.-32-83G>T (n.-32-83G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.132G>T (p.Val44=)
7g.101128532G>ACA4405527SERPINE1c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-32-82G>A (n.-32-82G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128532G>CCA368594685SERPINE1c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-32-82G>C (n.-32-82G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
7g.101128532G=CA1729669577SERPINE1c.139G= (p.Ala47=)
c.-32-82G= (n.-32-82G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.133G= (p.Ala45=)
7g.101128532G>TCA368594686SERPINE1c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-32-82G>T (n.-32-82G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
7g.101128533C>ACA368594688SERPINE1c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-32-81C>A (n.-32-81C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
7g.101128533C=CA1729669578SERPINE1c.140C= (p.Ala47=)
c.-32-81C= (n.-32-81C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.134C= (p.Ala45=)
7g.101128533C>GCA368594690SERPINE1c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-32-81C>G (n.-32-81C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
7g.101128533C>TCA4405528SERPINE1c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-32-81C>T (n.-32-81C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.101128534G>ACA4405529SERPINE1c.141G>A (p.Ala47=)
c.-32-80G>A (n.-32-80G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.135G>A (p.Ala45=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128534G>CCA456771563SERPINE1c.141G>C (p.Ala47=)
c.-32-80G>C (n.-32-80G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.135G>C (p.Ala45=)
7g.101128534G=CA1729669579SERPINE1c.141G= (p.Ala47=)
c.-32-80G= (n.-32-80G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.135G= (p.Ala45=)
7g.101128534G>TCA456771564SERPINE1c.141G>T (p.Ala47=)
c.-32-80G>T (n.-32-80G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.135G>T (p.Ala45=)
7g.101128535C>ACA368594695SERPINE1c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.-32-79C>A (n.-32-79C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
 gnomAD v4
7g.101128535C=CA1729669580SERPINE1c.142C= (p.Gln48=)
c.-32-79C= (n.-32-79C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.136C= (p.Gln46=)
7g.101128535C>GCA368594697SERPINE1c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.-32-79C>G (n.-32-79C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
7g.101128535C>TCA4405530SERPINE1c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.-32-79C>T (n.-32-79C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128536A=CA1729669581SERPINE1c.143A= (p.Gln48=)
c.-32-78A= (n.-32-78A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.137A= (p.Gln46=)
7g.101128536A>CCA368594703SERPINE1c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.-32-78A>C (n.-32-78A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
7g.101128536A>GCA368594707SERPINE1c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.-32-78A>G (n.-32-78A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128536A>TCA368594704SERPINE1c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.-32-78A>T (n.-32-78A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
7g.101128537G>ACA456771567SERPINE1c.144G>A (p.Gln48=)
c.-32-77G>A (n.-32-77G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.138G>A (p.Gln46=)
7g.101128537G>CCA368594710SERPINE1c.144G>C (p.Gln48His)
c.-32-77G>C (n.-32-77G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.138G>C (p.Gln46His)
7g.101128537G>TCA368594712SERPINE1c.144G>T (p.Gln48His)
c.-32-77G>T (n.-32-77G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.138G>T (p.Gln46His)
7g.101128537_101128538delinsAACA645555962SERPINE1c.144_145delinsAA (p.Ala49Thr)
c.-32-77_-32-76delinsAA (n.-32-77_-32-76delinsAA)
c.-58_-57delinsAA (n.-58_-57delinsAA)
c.138_139delinsAA (p.Ala47Thr)
 COSMIC
7g.101128538G>ACA4405531SERPINE1c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-32-76G>A (n.-32-76G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128538G>CCA368594719SERPINE1c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-32-76G>C (n.-32-76G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
7g.101128538G=CA1729669582SERPINE1c.145G= (p.Ala49=)
c.-32-76G= (n.-32-76G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.139G= (p.Ala47=)
7g.101128538G>TCA368594717SERPINE1c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-32-76G>T (n.-32-76G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.101128539C>ACA368594722SERPINE1c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.-32-75C>A (n.-32-75C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
7g.101128539C=CA1729669583SERPINE1c.146C= (p.Ala49=)
c.-32-75C= (n.-32-75C=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.140C= (p.Ala47=)
7g.101128539C>GCA368594724SERPINE1c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-32-75C>G (n.-32-75C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
7g.101128539C>TCA368594726SERPINE1c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-32-75C>T (n.-32-75C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128540C>ACA456771575SERPINE1c.147C>A (p.Ala49=)
c.-32-74C>A (n.-32-74C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
7g.101128540C>GCA456771578SERPINE1c.147C>G (p.Ala49=)
c.-32-74C>G (n.-32-74C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
7g.101128540C>TCA456771577SERPINE1c.147C>T (p.Ala49=)
c.-32-74C>T (n.-32-74C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
7g.101128541T>ACA368594736SERPINE1c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.-32-73T>A (n.-32-73T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
7g.101128541T>CCA368594740SERPINE1c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.-32-73T>C (n.-32-73T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
 gnomAD v4
7g.101128541T>GCA368594741SERPINE1c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.-32-73T>G (n.-32-73T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
7g.101128542C>ACA368594745SERPINE1c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.-32-72C>A (n.-32-72C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
7g.101128542C=CA1729669584SERPINE1c.149C= (p.Ser50=)
c.-32-72C= (n.-32-72C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.143C= (p.Ser48=)
7g.101128542C>GCA368594747SERPINE1c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.-32-72C>G (n.-32-72C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.101128542C>TCA368594751SERPINE1c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.-32-72C>T (n.-32-72C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128543C>ACA456771586SERPINE1c.150C>A (p.Ser50=)
c.-32-71C>A (n.-32-71C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.144C>A (p.Ser48=)
7g.101128543C>GCA456771589SERPINE1c.150C>G (p.Ser50=)
c.-32-71C>G (n.-32-71C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.144C>G (p.Ser48=)
7g.101128543C>TCA456771591SERPINE1c.150C>T (p.Ser50=)
c.-32-71C>T (n.-32-71C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.144C>T (p.Ser48=)
7g.101128544A>CCA368594754SERPINE1c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-32-70A>C (n.-32-70A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
7g.101128544A>GCA368594757SERPINE1c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-32-70A>G (n.-32-70A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
7g.101128544A>TCA368594759SERPINE1c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-32-70A>T (n.-32-70A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
7g.101128545A=CA1729669585SERPINE1c.152A= (p.Lys51=)
c.-32-69A= (n.-32-69A=)
c.-50A= (n.-50A=)
c.146A= (p.Lys49=)
7g.101128545A>CCA368594760SERPINE1c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-32-69A>C (n.-32-69A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
7g.101128545A>GCA163329461SERPINE1c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-32-69A>G (n.-32-69A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.101128545A>TCA368594761SERPINE1c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-32-69A>T (n.-32-69A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.146A>T (p.Lys49Met)

Number of alleles fetched