Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.101128361_101128363delinsTTCCA1729669497SERPINE1c.-1-32_-1-30delinsTTC (n.-1-32_-1-30delinsTTC)
c.-32-253_-32-251delinsTTC (n.-32-253_-32-251delinsTTC)
c.-69-165_-69-163delinsTTC (n.-69-165_-69-163delinsTTC)
c.1-39_1-37delinsTTC (n.1-39_1-37delinsTTC)
7g.101128362T>GCA163329193SERPINE1c.-1-31T>G (n.-1-31T>G)
c.-32-252T>G (n.-32-252T>G)
c.-69-164T>G (n.-69-164T>G)
c.1-38T>G (n.1-38T>G)
 dbSNP
7g.101128362T=CA1729669498SERPINE1c.-1-31T= (n.-1-31T=)
c.-32-252T= (n.-32-252T=)
c.-69-164T= (n.-69-164T=)
c.1-38T= (n.1-38T=)
7g.101128362_101128363delCA1105109051SERPINE1c.-1-31_-1-30del (n.-1-31_-1-30del)
c.-32-252_-32-251del (n.-32-252_-32-251del)
c.-69-164_-69-163del (n.-69-164_-69-163del)
c.1-38_1-37del (n.1-38_1-37del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128363C=CA1729669499SERPINE1c.-1-30C= (n.-1-30C=)
c.-32-251C= (n.-32-251C=)
c.-69-163C= (n.-69-163C=)
c.1-37C= (n.1-37C=)
7g.101128363C>TCA163329201SERPINE1c.-1-30C>T (n.-1-30C>T)
c.-32-251C>T (n.-32-251C>T)
c.-69-163C>T (n.-69-163C>T)
c.1-37C>T (n.1-37C>T)
 dbSNP
7g.101128364C=CA1729669500SERPINE1c.-1-29C= (n.-1-29C=)
c.-32-250C= (n.-32-250C=)
c.-69-162C= (n.-69-162C=)
c.1-36C= (n.1-36C=)
7g.101128364C>TCA1729669501SERPINE1c.-1-29C>T (n.-1-29C>T)
c.-32-250C>T (n.-32-250C>T)
c.-69-162C>T (n.-69-162C>T)
c.1-36C>T (n.1-36C>T)
 dbSNP
7g.101128365T>CCA2684196467SERPINE1c.-1-28T>C (n.-1-28T>C)
c.-32-249T>C (n.-32-249T>C)
c.-69-161T>C (n.-69-161T>C)
c.1-35T>C (n.1-35T>C)
 gnomAD v4
7g.101128366T>CCA2684196468SERPINE1c.-1-27T>C (n.-1-27T>C)
c.-32-248T>C (n.-32-248T>C)
c.-69-160T>C (n.-69-160T>C)
c.1-34T>C (n.1-34T>C)
 gnomAD v4
7g.101128367C=CA1729669502SERPINE1c.-1-26C= (n.-1-26C=)
c.-32-247C= (n.-32-247C=)
c.-69-159C= (n.-69-159C=)
c.1-33C= (n.1-33C=)
7g.101128367C>TCA4405495SERPINE1c.-1-26C>T (n.-1-26C>T)
c.-32-247C>T (n.-32-247C>T)
c.-69-159C>T (n.-69-159C>T)
c.1-33C>T (n.1-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128369C>ACA2684196469SERPINE1c.-1-24C>A (n.-1-24C>A)
c.-32-245C>A (n.-32-245C>A)
c.-69-157C>A (n.-69-157C>A)
c.1-31C>A (n.1-31C>A)
 gnomAD v4
7g.101128369C>TCA2684196470SERPINE1c.-1-24C>T (n.-1-24C>T)
c.-32-245C>T (n.-32-245C>T)
c.-69-157C>T (n.-69-157C>T)
c.1-31C>T (n.1-31C>T)
 gnomAD v4
7g.101128370C>TCA2684196471SERPINE1c.-1-23C>T (n.-1-23C>T)
c.-32-244C>T (n.-32-244C>T)
c.-69-156C>T (n.-69-156C>T)
c.1-30C>T (n.1-30C>T)
 gnomAD v4
7g.101128371A=CA1729669503SERPINE1c.-1-22A= (n.-1-22A=)
c.-32-243A= (n.-32-243A=)
c.-69-155A= (n.-69-155A=)
c.1-29A= (n.1-29A=)
7g.101128371A>CCA163329226SERPINE1c.-1-22A>C (n.-1-22A>C)
c.-32-243A>C (n.-32-243A>C)
c.-69-155A>C (n.-69-155A>C)
c.1-29A>C (n.1-29A>C)
 dbSNP
7g.101128372G>ACA2684196472SERPINE1c.-1-21G>A (n.-1-21G>A)
c.-32-242G>A (n.-32-242G>A)
c.-69-154G>A (n.-69-154G>A)
c.1-28G>A (n.1-28G>A)
 gnomAD v4
7g.101128374C=CA1729669504SERPINE1c.-1-19C= (n.-1-19C=)
c.-32-240C= (n.-32-240C=)
c.-69-152C= (n.-69-152C=)
c.1-26C= (n.1-26C=)
7g.101128374C>TCA4405496SERPINE1c.-1-19C>T (n.-1-19C>T)
c.-32-240C>T (n.-32-240C>T)
c.-69-152C>T (n.-69-152C>T)
c.1-26C>T (n.1-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128375C>GCA2684196473SERPINE1c.-1-18C>G (n.-1-18C>G)
c.-32-239C>G (n.-32-239C>G)
c.-69-151C>G (n.-69-151C>G)
c.1-25C>G (n.1-25C>G)
 gnomAD v4
7g.101128376T>ACA2578968829SERPINE1c.-1-17T>A (n.-1-17T>A)
c.-32-238T>A (n.-32-238T>A)
c.-69-150T>A (n.-69-150T>A)
c.1-24T>A (n.1-24T>A)
7g.101128376T>CCA2684196474SERPINE1c.-1-17T>C (n.-1-17T>C)
c.-32-238T>C (n.-32-238T>C)
c.-69-150T>C (n.-69-150T>C)
c.1-24T>C (n.1-24T>C)
 gnomAD v4
7g.101128382C>TCA2684196475SERPINE1c.-1-11C>T (n.-1-11C>T)
c.-32-232C>T (n.-32-232C>T)
c.-69-144C>T (n.-69-144C>T)
c.1-18C>T (n.1-18C>T)
 gnomAD v4
7g.101128383delCA2578968830SERPINE1c.-1-10del (n.-1-10del)
c.-32-231del (n.-32-231del)
c.-69-143del (n.-69-143del)
c.1-17del (n.1-17del)
7g.101128383A=CA1729669505SERPINE1c.-1-10A= (n.-1-10A=)
c.-32-231A= (n.-32-231A=)
c.-69-143A= (n.-69-143A=)
c.1-17A= (n.1-17A=)
7g.101128383A>GCA4405497SERPINE1c.-1-10A>G (n.-1-10A>G)
c.-32-231A>G (n.-32-231A>G)
c.-69-143A>G (n.-69-143A>G)
c.1-17A>G (n.1-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128384T>CCA4405498SERPINE1c.-1-9T>C (n.-1-9T>C)
c.-32-230T>C (n.-32-230T>C)
c.-69-142T>C (n.-69-142T>C)
c.1-16T>C (n.1-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128384T=CA1729669506SERPINE1c.-1-9T= (n.-1-9T=)
c.-32-230T= (n.-32-230T=)
c.-69-142T= (n.-69-142T=)
c.1-16T= (n.1-16T=)
7g.101128385_101128386insCACCACA2578968831SERPINE1c.-1-8_-1-7insCACCA (n.-1-8_-1-7insCACCA)
c.-32-229_-32-228insCACCA (n.-32-229_-32-228insCACCA)
c.-69-141_-69-140insCACCA (n.-69-141_-69-140insCACCA)
c.1-15_1-14insCACCA (n.1-15_1-14insCACCA)
7g.101128387C>TCA2684196476SERPINE1c.-1-6C>T (n.-1-6C>T)
c.-32-227C>T (n.-32-227C>T)
c.-69-139C>T (n.-69-139C>T)
c.1-13C>T (n.1-13C>T)
 gnomAD v4
7g.101128388T>CCA4405499SERPINE1c.-1-5T>C (n.-1-5T>C)
c.-32-226T>C (n.-32-226T>C)
c.-69-138T>C (n.-69-138T>C)
c.1-12T>C (n.1-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128388T=CA1729669507SERPINE1c.-1-5T= (n.-1-5T=)
c.-32-226T= (n.-32-226T=)
c.-69-138T= (n.-69-138T=)
c.1-12T= (n.1-12T=)
7g.101128389C=CA1729669508SERPINE1c.-1-4C= (n.-1-4C=)
c.-32-225C= (n.-32-225C=)
c.-69-137C= (n.-69-137C=)
c.1-11C= (n.1-11C=)
7g.101128389C>TCA163329279SERPINE1c.-1-4C>T (n.-1-4C>T)
c.-32-225C>T (n.-32-225C>T)
c.-69-137C>T (n.-69-137C>T)
c.1-11C>T (n.1-11C>T)
 dbSNP
7g.101128390T>CCA1105109057SERPINE1c.-1-3T>C (n.-1-3T>C)
c.-32-224T>C (n.-32-224T>C)
c.-69-136T>C (n.-69-136T>C)
c.1-10T>C (n.1-10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128390T=CA1729669509SERPINE1c.-1-3T= (n.-1-3T=)
c.-32-224T= (n.-32-224T=)
c.-69-136T= (n.-69-136T=)
c.1-10T= (n.1-10T=)
7g.101128391A=CA1729669510SERPINE1c.-1-2A= (n.-1-2A=)
c.-32-223A= (n.-32-223A=)
c.-69-135A= (n.-69-135A=)
c.1-9A= (n.1-9A=)
7g.101128391A>TCA4405500SERPINE1c.-1-2A>T (n.-1-2A>T)
c.-32-223A>T (n.-32-223A>T)
c.-69-135A>T (n.-69-135A>T)
c.1-9A>T (n.1-9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128392G>CCA4405501SERPINE1c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
c.-32-222G>C (n.-32-222G>C)
c.-69-134G>C (n.-69-134G>C)
c.1-8G>C (n.1-8G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128392G=CA1729669511SERPINE1c.-1-1G= (n.-1-1G=)
c.-32-222G= (n.-32-222G=)
c.-69-134G= (n.-69-134G=)
c.1-8G= (n.1-8G=)
7g.101128394A>CCA368593832SERPINE1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-32-220A>C (n.-32-220A>C)
c.-69-132A>C (n.-69-132A>C)
c.1-6A>C (n.1-6A>C)
7g.101128394A>GCA368593834SERPINE1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-32-220A>G (n.-32-220A>G)
c.-69-132A>G (n.-69-132A>G)
c.1-6A>G (n.1-6A>G)
7g.101128394A>TCA368593838SERPINE1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-32-220A>T (n.-32-220A>T)
c.-69-132A>T (n.-69-132A>T)
c.1-6A>T (n.1-6A>T)
7g.101128395T>ACA368593842SERPINE1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-32-219T>A (n.-32-219T>A)
c.-69-131T>A (n.-69-131T>A)
c.1-5T>A (n.1-5T>A)
7g.101128395T>CCA4405502SERPINE1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-32-219T>C (n.-32-219T>C)
c.-69-131T>C (n.-69-131T>C)
c.1-5T>C (n.1-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128395T>GCA368593847SERPINE1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-32-219T>G (n.-32-219T>G)
c.-69-131T>G (n.-69-131T>G)
c.1-5T>G (n.1-5T>G)
7g.101128395T=CA1729669512SERPINE1c.2T= (p.Met1=)
c.-32-219T= (n.-32-219T=)
c.-69-131T= (n.-69-131T=)
c.1-5T= (n.1-5T=)
7g.101128396G>ACA368593849SERPINE1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-32-218G>A (n.-32-218G>A)
c.-69-130G>A (n.-69-130G>A)
c.1-4G>A (n.1-4G>A)
7g.101128396G>CCA368593853SERPINE1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-32-218G>C (n.-32-218G>C)
c.-69-130G>C (n.-69-130G>C)
c.1-4G>C (n.1-4G>C)
7g.101128396G=CA1729669513SERPINE1c.3G= (p.Met1=)
c.-32-218G= (n.-32-218G=)
c.-69-130G= (n.-69-130G=)
c.1-4G= (n.1-4G=)
7g.101128396G>TCA368593852SERPINE1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-32-218G>T (n.-32-218G>T)
c.-69-130G>T (n.-69-130G>T)
c.1-4G>T (n.1-4G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128397C>ACA368593854SERPINE1c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.-32-217C>A (n.-32-217C>A)
c.-69-129C>A (n.-69-129C>A)
c.1-3C>A (n.1-3C>A)
7g.101128397C>GCA368593857SERPINE1c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.-32-217C>G (n.-32-217C>G)
c.-69-129C>G (n.-69-129C>G)
c.1-3C>G (n.1-3C>G)
7g.101128397C>TCA368593856SERPINE1c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.-32-217C>T (n.-32-217C>T)
c.-69-129C>T (n.-69-129C>T)
c.1-3C>T (n.1-3C>T)
7g.101128398A=CA1729669514SERPINE1c.5A= (p.Gln2=)
c.-32-216A= (n.-32-216A=)
c.-69-128A= (n.-69-128A=)
c.1-2A= (n.1-2A=)
7g.101128398A>CCA368593861SERPINE1c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.-32-216A>C (n.-32-216A>C)
c.-69-128A>C (n.-69-128A>C)
c.1-2A>C (n.1-2A>C)
7g.101128398A>GCA368593864SERPINE1c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.-32-216A>G (n.-32-216A>G)
c.-69-128A>G (n.-69-128A>G)
c.1-2A>G (n.1-2A>G)
 dbSNP
7g.101128398A>TCA368593867SERPINE1c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.-32-216A>T (n.-32-216A>T)
c.-69-128A>T (n.-69-128A>T)
c.1-2A>T (n.1-2A>T)
7g.101128399G>ACA4405503SERPINE1c.6G>A (p.Gln2=)
c.-32-215G>A (n.-32-215G>A)
c.-69-127G>A (n.-69-127G>A)
c.1-1G>A (n.1-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.101128399G>CCA368593873SERPINE1c.6G>C (p.Gln2His)
c.-32-215G>C (n.-32-215G>C)
c.-69-127G>C (n.-69-127G>C)
c.1-1G>C (n.1-1G>C)
7g.101128399G=CA1729669515SERPINE1c.6G= (p.Gln2=)
c.-32-215G= (n.-32-215G=)
c.-69-127G= (n.-69-127G=)
c.1-1G= (n.1-1G=)
7g.101128399G>TCA368593875SERPINE1c.6G>T (p.Gln2His)
c.-32-215G>T (n.-32-215G>T)
c.-69-127G>T (n.-69-127G>T)
c.1-1G>T (n.1-1G>T)
7g.101128400A>CCA368593879SERPINE1c.7A>C (p.Met3Leu)
c.-32-214A>C (n.-32-214A>C)
c.-69-126A>C (n.-69-126A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
7g.101128400A>GCA368593881SERPINE1c.7A>G (p.Met3Val)
c.-32-214A>G (n.-32-214A>G)
c.-69-126A>G (n.-69-126A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
7g.101128400A>TCA368593884SERPINE1c.7A>T (p.Met3Leu)
c.-32-214A>T (n.-32-214A>T)
c.-69-126A>T (n.-69-126A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
7g.101128401T>ACA368593885SERPINE1c.8T>A (p.Met3Lys)
c.-32-213T>A (n.-32-213T>A)
c.-69-125T>A (n.-69-125T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
7g.101128401T>CCA368593886SERPINE1c.8T>C (p.Met3Thr)
c.-32-213T>C (n.-32-213T>C)
c.-69-125T>C (n.-69-125T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
7g.101128401T>GCA368593888SERPINE1c.8T>G (p.Met3Arg)
c.-32-213T>G (n.-32-213T>G)
c.-69-125T>G (n.-69-125T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
7g.101128402G>ACA4405504SERPINE1c.9G>A (p.Met3Ile)
c.-32-212G>A (n.-32-212G>A)
c.-69-124G>A (n.-69-124G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128402G>CCA368593896SERPINE1c.9G>C (p.Met3Ile)
c.-32-212G>C (n.-32-212G>C)
c.-69-124G>C (n.-69-124G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
7g.101128402G=CA1729669516SERPINE1c.9G= (p.Met3=)
c.-32-212G= (n.-32-212G=)
c.-69-124G= (n.-69-124G=)
c.3G= (p.Met1=)
7g.101128402G>TCA368593893SERPINE1c.9G>T (p.Met3Ile)
c.-32-212G>T (n.-32-212G>T)
c.-69-124G>T (n.-69-124G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
7g.101128403T>ACA368593901SERPINE1c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-32-211T>A (n.-32-211T>A)
c.-69-123T>A (n.-69-123T>A)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
7g.101128403T>CCA368593903SERPINE1c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-32-211T>C (n.-32-211T>C)
c.-69-123T>C (n.-69-123T>C)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
 dbSNP
7g.101128403T>GCA368593907SERPINE1c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-32-211T>G (n.-32-211T>G)
c.-69-123T>G (n.-69-123T>G)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
7g.101128403T=CA1729669517SERPINE1c.10T= (p.Ser4=)
c.-32-211T= (n.-32-211T=)
c.-69-123T= (n.-69-123T=)
c.4T= (p.Ser2=)
7g.101128404C>ACA368593910SERPINE1c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-32-210C>A (n.-32-210C>A)
c.-69-122C>A (n.-69-122C>A)
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
7g.101128404C>GCA368593911SERPINE1c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-32-210C>G (n.-32-210C>G)
c.-69-122C>G (n.-69-122C>G)
c.5C>G (p.Ser2Cys)
 COSMIC
7g.101128404C>TCA368593912SERPINE1c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-32-210C>T (n.-32-210C>T)
c.-69-122C>T (n.-69-122C>T)
c.5C>T (p.Ser2Phe)
7g.101128405T>ACA456771048SERPINE1c.12T>A (p.Ser4=)
c.-32-209T>A (n.-32-209T>A)
c.-69-121T>A (n.-69-121T>A)
c.6T>A (p.Ser2=)
7g.101128405T>CCA456771049SERPINE1c.12T>C (p.Ser4=)
c.-32-209T>C (n.-32-209T>C)
c.-69-121T>C (n.-69-121T>C)
c.6T>C (p.Ser2=)
7g.101128405T>GCA456771050SERPINE1c.12T>G (p.Ser4=)
c.-32-209T>G (n.-32-209T>G)
c.-69-121T>G (n.-69-121T>G)
c.6T>G (p.Ser2=)
7g.101128406C>ACA368593913SERPINE1c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-32-208C>A (n.-32-208C>A)
c.-69-120C>A (n.-69-120C>A)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128406C=CA1729669518SERPINE1c.13C= (p.Pro5=)
c.-32-208C= (n.-32-208C=)
c.-69-120C= (n.-69-120C=)
c.7C= (p.Pro3=)
7g.101128406C>GCA368593915SERPINE1c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-32-208C>G (n.-32-208C>G)
c.-69-120C>G (n.-69-120C>G)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
7g.101128406C>TCA368593918SERPINE1c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-32-208C>T (n.-32-208C>T)
c.-69-120C>T (n.-69-120C>T)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
7g.101128407C>ACA368593924SERPINE1c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.-32-207C>A (n.-32-207C>A)
c.-69-119C>A (n.-69-119C>A)
c.8C>A (p.Pro3Gln)
7g.101128407C>GCA368593933SERPINE1c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-32-207C>G (n.-32-207C>G)
c.-69-119C>G (n.-69-119C>G)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
7g.101128407C>TCA368593922SERPINE1c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-32-207C>T (n.-32-207C>T)
c.-69-119C>T (n.-69-119C>T)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
 gnomAD v4
7g.101128408A=CA1729669519SERPINE1c.15A= (p.Pro5=)
c.-32-206A= (n.-32-206A=)
c.-69-118A= (n.-69-118A=)
c.9A= (p.Pro3=)
7g.101128408A>CCA456771051SERPINE1c.15A>C (p.Pro5=)
c.-32-206A>C (n.-32-206A>C)
c.-69-118A>C (n.-69-118A>C)
c.9A>C (p.Pro3=)
 dbSNP
7g.101128408A>GCA456771052SERPINE1c.15A>G (p.Pro5=)
c.-32-206A>G (n.-32-206A>G)
c.-69-118A>G (n.-69-118A>G)
c.9A>G (p.Pro3=)
7g.101128408A>TCA456771053SERPINE1c.15A>T (p.Pro5=)
c.-32-206A>T (n.-32-206A>T)
c.-69-118A>T (n.-69-118A>T)
c.9A>T (p.Pro3=)
7g.101128409G>ACA368593937SERPINE1c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-32-205G>A (n.-32-205G>A)
c.-69-117G>A (n.-69-117G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
7g.101128409G>CCA368593939SERPINE1c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-32-205G>C (n.-32-205G>C)
c.-69-117G>C (n.-69-117G>C)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
7g.101128409G>TCA368593942SERPINE1c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-32-205G>T (n.-32-205G>T)
c.-69-117G>T (n.-69-117G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
 gnomAD v4
7g.101128410C>ACA368593947SERPINE1c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.-32-204C>A (n.-32-204C>A)
c.-69-116C>A (n.-69-116C>A)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
 gnomAD v4
7g.101128410C>GCA368593949SERPINE1c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-32-204C>G (n.-32-204C>G)
c.-69-116C>G (n.-69-116C>G)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
7g.101128410C>TCA368593951SERPINE1c.17C>T (p.Ala6Val)
c.-32-204C>T (n.-32-204C>T)
c.-69-116C>T (n.-69-116C>T)
c.11C>T (p.Ala4Val)
7g.101128411C>ACA456771054SERPINE1c.18C>A (p.Ala6=)
c.-32-203C>A (n.-32-203C>A)
c.-69-115C>A (n.-69-115C>A)
c.12C>A (p.Ala4=)
7g.101128411C>GCA456771055SERPINE1c.18C>G (p.Ala6=)
c.-32-203C>G (n.-32-203C>G)
c.-69-115C>G (n.-69-115C>G)
c.12C>G (p.Ala4=)
 gnomAD v4
7g.101128411C>TCA456771056SERPINE1c.18C>T (p.Ala6=)
c.-32-203C>T (n.-32-203C>T)
c.-69-115C>T (n.-69-115C>T)
c.12C>T (p.Ala4=)
7g.101128412C>ACA368593954SERPINE1c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.-32-202C>A (n.-32-202C>A)
c.-69-114C>A (n.-69-114C>A)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
7g.101128412C>GCA368593957SERPINE1c.19C>G (p.Leu7Val)
c.-32-202C>G (n.-32-202C>G)
c.-69-114C>G (n.-69-114C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
7g.101128412C>TCA368593962SERPINE1c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.-32-202C>T (n.-32-202C>T)
c.-69-114C>T (n.-69-114C>T)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
 gnomAD v4
7g.101128413T>ACA368593965SERPINE1c.20T>A (p.Leu7His)
c.-32-201T>A (n.-32-201T>A)
c.-69-113T>A (n.-69-113T>A)
c.14T>A (p.Leu5His)
7g.101128413T>CCA368593967SERPINE1c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-32-201T>C (n.-32-201T>C)
c.-69-113T>C (n.-69-113T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
 gnomAD v4
7g.101128413T>GCA368593970SERPINE1c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-32-201T>G (n.-32-201T>G)
c.-69-113T>G (n.-69-113T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
7g.101128413_101128414insACA2684196477SERPINE1c.20_21insA (p.Thr8HisfsTer13)
c.-32-201_-32-200insA (n.-32-201_-32-200insA)
c.-69-113_-69-112insA (n.-69-113_-69-112insA)
c.14_15insA (p.Thr6HisfsTer13)
 gnomAD v4
7g.101128414C>ACA456771057SERPINE1c.21C>A (p.Leu7=)
c.-32-200C>A (n.-32-200C>A)
c.-69-112C>A (n.-69-112C>A)
c.15C>A (p.Leu5=)
7g.101128414C>GCA456771058SERPINE1c.21C>G (p.Leu7=)
c.-32-200C>G (n.-32-200C>G)
c.-69-112C>G (n.-69-112C>G)
c.15C>G (p.Leu5=)
7g.101128414C>TCA456771059SERPINE1c.21C>T (p.Leu7=)
c.-32-200C>T (n.-32-200C>T)
c.-69-112C>T (n.-69-112C>T)
c.15C>T (p.Leu5=)
 gnomAD v4
7g.101128415A=CA1729669520SERPINE1c.22A= (p.Thr8=)
c.-32-199A= (n.-32-199A=)
c.-69-111A= (n.-69-111A=)
c.16A= (p.Thr6=)
7g.101128415A>CCA368593980SERPINE1c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-32-199A>C (n.-32-199A>C)
c.-69-111A>C (n.-69-111A>C)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
 dbSNP gnomAD v4
7g.101128415A>GCA368593981SERPINE1c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-32-199A>G (n.-32-199A>G)
c.-69-111A>G (n.-69-111A>G)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
 dbSNP
7g.101128415A>TCA368593975SERPINE1c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-32-199A>T (n.-32-199A>T)
c.-69-111A>T (n.-69-111A>T)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
7g.101128416C>ACA368593985SERPINE1c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.-32-198C>A (n.-32-198C>A)
c.-69-110C>A (n.-69-110C>A)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
7g.101128416C=CA1729669521SERPINE1c.23C= (p.Thr8=)
c.-32-198C= (n.-32-198C=)
c.-69-110C= (n.-69-110C=)
c.17C= (p.Thr6=)
7g.101128416C>GCA368593989SERPINE1c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.-32-198C>G (n.-32-198C>G)
c.-69-110C>G (n.-69-110C>G)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128416C>TCA368593990SERPINE1c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.-32-198C>T (n.-32-198C>T)
c.-69-110C>T (n.-69-110C>T)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
7g.101128419_101128422delCA2684196478SERPINE1c.26_29del (p.Cys9Ter)
c.-32-195_-32-192del (n.-32-195_-32-192del)
c.-69-107_-69-104del (n.-69-107_-69-104del)
c.20_23del (p.Cys7Ter)
 gnomAD v4
7g.101128417C>ACA456771061SERPINE1c.24C>A (p.Thr8=)
c.-32-197C>A (n.-32-197C>A)
c.-69-109C>A (n.-69-109C>A)
c.18C>A (p.Thr6=)
7g.101128417C>GCA456771062SERPINE1c.24C>G (p.Thr8=)
c.-32-197C>G (n.-32-197C>G)
c.-69-109C>G (n.-69-109C>G)
c.18C>G (p.Thr6=)
7g.101128417C>TCA456771063SERPINE1c.24C>T (p.Thr8=)
c.-32-197C>T (n.-32-197C>T)
c.-69-109C>T (n.-69-109C>T)
c.18C>T (p.Thr6=)
 gnomAD v4
7g.101128418T>ACA368593995SERPINE1c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.-32-196T>A (n.-32-196T>A)
c.-69-108T>A (n.-69-108T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
7g.101128418T>CCA368593999SERPINE1c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.-32-196T>C (n.-32-196T>C)
c.-69-108T>C (n.-69-108T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
7g.101128418T>GCA368594001SERPINE1c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.-32-196T>G (n.-32-196T>G)
c.-69-108T>G (n.-69-108T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
 COSMIC
7g.101128419G>ACA368594003SERPINE1c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.-32-195G>A (n.-32-195G>A)
c.-69-107G>A (n.-69-107G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
 gnomAD v4
7g.101128419G>CCA368594006SERPINE1c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.-32-195G>C (n.-32-195G>C)
c.-69-107G>C (n.-69-107G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
7g.101128419G=CA1729669522SERPINE1c.26G= (p.Cys9=)
c.-32-195G= (n.-32-195G=)
c.-69-107G= (n.-69-107G=)
c.20G= (p.Cys7=)
7g.101128419G>TCA4405505SERPINE1c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.-32-195G>T (n.-32-195G>T)
c.-69-107G>T (n.-69-107G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128420C>ACA368594008SERPINE1c.27C>A (p.Cys9Ter)
c.-32-194C>A (n.-32-194C>A)
c.-69-106C>A (n.-69-106C>A)
c.21C>A (p.Cys7Ter)
7g.101128420C>GCA368594010SERPINE1c.27C>G (p.Cys9Trp)
c.-32-194C>G (n.-32-194C>G)
c.-69-106C>G (n.-69-106C>G)
c.21C>G (p.Cys7Trp)
 gnomAD v4
7g.101128420C>TCA456771064SERPINE1c.27C>T (p.Cys9=)
c.-32-194C>T (n.-32-194C>T)
c.-69-106C>T (n.-69-106C>T)
c.21C>T (p.Cys7=)
7g.101128421C>ACA368594024SERPINE1c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-32-193C>A (n.-32-193C>A)
c.-69-105C>A (n.-69-105C>A)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
7g.101128421C>GCA368594027SERPINE1c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-32-193C>G (n.-32-193C>G)
c.-69-105C>G (n.-69-105C>G)
c.22C>G (p.Leu8Val)
7g.101128421C>TCA456771065SERPINE1c.28C>T (p.Leu10=)
c.-32-193C>T (n.-32-193C>T)
c.-69-105C>T (n.-69-105C>T)
c.22C>T (p.Leu8=)
7g.101128422T>ACA368594032SERPINE1c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-32-192T>A (n.-32-192T>A)
c.-69-104T>A (n.-69-104T>A)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
7g.101128422T>CCA368594031SERPINE1c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-32-192T>C (n.-32-192T>C)
c.-69-104T>C (n.-69-104T>C)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
7g.101128422T>GCA368594029SERPINE1c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-32-192T>G (n.-32-192T>G)
c.-69-104T>G (n.-69-104T>G)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
7g.101128423A=CA1729669523SERPINE1c.30A= (p.Leu10=)
c.-32-191A= (n.-32-191A=)
c.-69-103A= (n.-69-103A=)
c.24A= (p.Leu8=)
7g.101128423A>CCA456771066SERPINE1c.30A>C (p.Leu10=)
c.-32-191A>C (n.-32-191A>C)
c.-69-103A>C (n.-69-103A>C)
c.24A>C (p.Leu8=)
7g.101128423A>GCA4405506SERPINE1c.30A>G (p.Leu10=)
c.-32-191A>G (n.-32-191A>G)
c.-69-103A>G (n.-69-103A>G)
c.24A>G (p.Leu8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128423A>TCA456771067SERPINE1c.30A>T (p.Leu10=)
c.-32-191A>T (n.-32-191A>T)
c.-69-103A>T (n.-69-103A>T)
c.24A>T (p.Leu8=)
7g.101128424G>ACA368594042SERPINE1c.31G>A (p.Val11Ile)
c.-32-190G>A (n.-32-190G>A)
c.-69-102G>A (n.-69-102G>A)
c.25G>A (p.Val9Ile)
 gnomAD v4
7g.101128424G>CCA368594035SERPINE1c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-32-190G>C (n.-32-190G>C)
c.-69-102G>C (n.-69-102G>C)
c.25G>C (p.Val9Leu)
 gnomAD v4
7g.101128424G>TCA368594040SERPINE1c.31G>T (p.Val11Phe)
c.-32-190G>T (n.-32-190G>T)
c.-69-102G>T (n.-69-102G>T)
c.25G>T (p.Val9Phe)
7g.101128425T>ACA368594051SERPINE1c.32T>A (p.Val11Asp)
c.-32-189T>A (n.-32-189T>A)
c.-69-101T>A (n.-69-101T>A)
c.26T>A (p.Val9Asp)
7g.101128425T>CCA368594052SERPINE1c.32T>C (p.Val11Ala)
c.-32-189T>C (n.-32-189T>C)
c.-69-101T>C (n.-69-101T>C)
c.26T>C (p.Val9Ala)
 gnomAD v4
7g.101128425T>GCA368594053SERPINE1c.32T>G (p.Val11Gly)
c.-32-189T>G (n.-32-189T>G)
c.-69-101T>G (n.-69-101T>G)
c.26T>G (p.Val9Gly)
7g.101128426C>ACA456771068SERPINE1c.33C>A (p.Val11=)
c.-32-188C>A (n.-32-188C>A)
c.-69-100C>A (n.-69-100C>A)
c.27C>A (p.Val9=)
7g.101128426C>GCA456771070SERPINE1c.33C>G (p.Val11=)
c.-32-188C>G (n.-32-188C>G)
c.-69-100C>G (n.-69-100C>G)
c.27C>G (p.Val9=)
7g.101128426C>TCA456771069SERPINE1c.33C>T (p.Val11=)
c.-32-188C>T (n.-32-188C>T)
c.-69-100C>T (n.-69-100C>T)
c.27C>T (p.Val9=)
 COSMIC
7g.101128427C>ACA368594056SERPINE1c.34C>A (p.Leu12Met)
c.-32-187C>A (n.-32-187C>A)
c.-69-99C>A (n.-69-99C>A)
c.28C>A (p.Leu10Met)
7g.101128427C=CA1729669524SERPINE1c.34C= (p.Leu12=)
c.-32-187C= (n.-32-187C=)
c.-69-99C= (n.-69-99C=)
c.28C= (p.Leu10=)
7g.101128427C>GCA368594054SERPINE1c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-32-187C>G (n.-32-187C>G)
c.-69-99C>G (n.-69-99C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
7g.101128427C>TCA4405507SERPINE1c.34C>T (p.Leu12=)
c.-32-187C>T (n.-32-187C>T)
c.-69-99C>T (n.-69-99C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128428T>ACA368594059SERPINE1c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.-32-186T>A (n.-32-186T>A)
c.-69-98T>A (n.-69-98T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
7g.101128428T>CCA368594061SERPINE1c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-32-186T>C (n.-32-186T>C)
c.-69-98T>C (n.-69-98T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
7g.101128428T>GCA368594063SERPINE1c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-32-186T>G (n.-32-186T>G)
c.-69-98T>G (n.-69-98T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
 dbSNP
7g.101128428T=CA1729669525SERPINE1c.35T= (p.Leu12=)
c.-32-186T= (n.-32-186T=)
c.-69-98T= (n.-69-98T=)
c.29T= (p.Leu10=)
7g.101128429G>ACA456771071SERPINE1c.36G>A (p.Leu12=)
c.-32-185G>A (n.-32-185G>A)
c.-69-97G>A (n.-69-97G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
7g.101128429G>CCA456771072SERPINE1c.36G>C (p.Leu12=)
c.-32-185G>C (n.-32-185G>C)
c.-69-97G>C (n.-69-97G>C)
c.30G>C (p.Leu10=)
7g.101128429G>TCA456771073SERPINE1c.36G>T (p.Leu12=)
c.-32-185G>T (n.-32-185G>T)
c.-69-97G>T (n.-69-97G>T)
c.30G>T (p.Leu10=)
7g.101128430G>ACA4405508SERPINE1c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.-32-184G>A (n.-32-184G>A)
c.-69-96G>A (n.-69-96G>A)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128430G>CCA368594064SERPINE1c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-32-184G>C (n.-32-184G>C)
c.-69-96G>C (n.-69-96G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
7g.101128430G=CA1729669526SERPINE1c.37G= (p.Gly13=)
c.-32-184G= (n.-32-184G=)
c.-69-96G= (n.-69-96G=)
c.31G= (p.Gly11=)
7g.101128430G>TCA368594066SERPINE1c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.-32-184G>T (n.-32-184G>T)
c.-69-96G>T (n.-69-96G>T)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
7g.101128431G>ACA368594073SERPINE1c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.-32-183G>A (n.-32-183G>A)
c.-69-95G>A (n.-69-95G>A)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
7g.101128431G>CCA368594069SERPINE1c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-32-183G>C (n.-32-183G>C)
c.-69-95G>C (n.-69-95G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
7g.101128431G=CA1729669527SERPINE1c.38G= (p.Gly13=)
c.-32-183G= (n.-32-183G=)
c.-69-95G= (n.-69-95G=)
c.32G= (p.Gly11=)
7g.101128431G>TCA368594070SERPINE1c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-32-183G>T (n.-32-183G>T)
c.-69-95G>T (n.-69-95G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
 dbSNP
7g.101128432C>ACA456771074SERPINE1c.39C>A (p.Gly13=)
c.-32-182C>A (n.-32-182C>A)
c.-69-94C>A (n.-69-94C>A)
c.33C>A (p.Gly11=)
7g.101128432C>GCA456771075SERPINE1c.39C>G (p.Gly13=)
c.-32-182C>G (n.-32-182C>G)
c.-69-94C>G (n.-69-94C>G)
c.33C>G (p.Gly11=)
7g.101128432C>TCA456771077SERPINE1c.39C>T (p.Gly13=)
c.-32-182C>T (n.-32-182C>T)
c.-69-94C>T (n.-69-94C>T)
c.33C>T (p.Gly11=)
 gnomAD v4
7g.101128433C>ACA368594074SERPINE1c.40C>A (p.Leu14Met)
c.-32-181C>A (n.-32-181C>A)
c.-69-93C>A (n.-69-93C>A)
c.34C>A (p.Leu12Met)
7g.101128433C=CA1729669528SERPINE1c.40C= (p.Leu14=)
c.-32-181C= (n.-32-181C=)
c.-69-93C= (n.-69-93C=)
c.34C= (p.Leu12=)
7g.101128433C>GCA368594076SERPINE1c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-32-181C>G (n.-32-181C>G)
c.-69-93C>G (n.-69-93C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
 gnomAD v4
7g.101128433C>TCA456771400SERPINE1c.40C>T (p.Leu14=)
c.-32-181C>T (n.-32-181C>T)
c.-69-93C>T (n.-69-93C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128434T>ACA368594080SERPINE1c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.-32-180T>A (n.-32-180T>A)
c.-69-92T>A (n.-69-92T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
7g.101128434T>CCA368594083SERPINE1c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-32-180T>C (n.-32-180T>C)
c.-69-92T>C (n.-69-92T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
7g.101128434T>GCA368594084SERPINE1c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-32-180T>G (n.-32-180T>G)
c.-69-92T>G (n.-69-92T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
7g.101128435G>ACA4405509SERPINE1c.42G>A (p.Leu14=)
c.-32-179G>A (n.-32-179G>A)
c.-69-91G>A (n.-69-91G>A)
c.36G>A (p.Leu12=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128435G>CCA456771405SERPINE1c.42G>C (p.Leu14=)
c.-32-179G>C (n.-32-179G>C)
c.-69-91G>C (n.-69-91G>C)
c.36G>C (p.Leu12=)
7g.101128435G=CA1729669529SERPINE1c.42G= (p.Leu14=)
c.-32-179G= (n.-32-179G=)
c.-69-91G= (n.-69-91G=)
c.36G= (p.Leu12=)
7g.101128435G>TCA456771402SERPINE1c.42G>T (p.Leu14=)
c.-32-179G>T (n.-32-179G>T)
c.-69-91G>T (n.-69-91G>T)
c.36G>T (p.Leu12=)
7g.101128436G>ACA123260SERPINE1c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-32-178G>A (n.-32-178G>A)
c.-69-90G>A (n.-69-90G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128436G>CCA368594087SERPINE1c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-32-178G>C (n.-32-178G>C)
c.-69-90G>C (n.-69-90G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
7g.101128436G=CA1729669530SERPINE1c.43G= (p.Ala15=)
c.-32-178G= (n.-32-178G=)
c.-69-90G= (n.-69-90G=)
c.37G= (p.Ala13=)
7g.101128436G>TCA368594090SERPINE1c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-32-178G>T (n.-32-178G>T)
c.-69-90G>T (n.-69-90G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
7g.101128437C>ACA368594093SERPINE1c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.-32-177C>A (n.-32-177C>A)
c.-69-89C>A (n.-69-89C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
7g.101128437C>GCA368594095SERPINE1c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.-32-177C>G (n.-32-177C>G)
c.-69-89C>G (n.-69-89C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
7g.101128437C>TCA368594097SERPINE1c.44C>T (p.Ala15Val)
c.-32-177C>T (n.-32-177C>T)
c.-69-89C>T (n.-69-89C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
 gnomAD v4
7g.101128438C>ACA456771407SERPINE1c.45C>A (p.Ala15=)
c.-32-176C>A (n.-32-176C>A)
c.-69-88C>A (n.-69-88C>A)
c.39C>A (p.Ala13=)
7g.101128438C=CA1729669531SERPINE1c.45C= (p.Ala15=)
c.-32-176C= (n.-32-176C=)
c.-69-88C= (n.-69-88C=)
c.39C= (p.Ala13=)
7g.101128438C>GCA456771409SERPINE1c.45C>G (p.Ala15=)
c.-32-176C>G (n.-32-176C>G)
c.-69-88C>G (n.-69-88C>G)
c.39C>G (p.Ala13=)
7g.101128438C>TCA4405510SERPINE1c.45C>T (p.Ala15=)
c.-32-176C>T (n.-32-176C>T)
c.-69-88C>T (n.-69-88C>T)
c.39C>T (p.Ala13=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128439C>ACA368594101SERPINE1c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.-32-175C>A (n.-32-175C>A)
c.-69-87C>A (n.-69-87C>A)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
7g.101128439C=CA1729669532SERPINE1c.46C= (p.Leu16=)
c.-32-175C= (n.-32-175C=)
c.-69-87C= (n.-69-87C=)
c.40C= (p.Leu14=)
7g.101128439C>GCA368594106SERPINE1c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-32-175C>G (n.-32-175C>G)
c.-69-87C>G (n.-69-87C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
7g.101128439C>TCA368594104SERPINE1c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.-32-175C>T (n.-32-175C>T)
c.-69-87C>T (n.-69-87C>T)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128440T>ACA368594109SERPINE1c.47T>A (p.Leu16His)
c.-32-174T>A (n.-32-174T>A)
c.-69-86T>A (n.-69-86T>A)
c.41T>A (p.Leu14His)
7g.101128440T>CCA368594111SERPINE1c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-32-174T>C (n.-32-174T>C)
c.-69-86T>C (n.-69-86T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
7g.101128440T>GCA368594112SERPINE1c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-32-174T>G (n.-32-174T>G)
c.-69-86T>G (n.-69-86T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
7g.101128441T>ACA456771414SERPINE1c.48T>A (p.Leu16=)
c.-32-173T>A (n.-32-173T>A)
c.-69-85T>A (n.-69-85T>A)
c.42T>A (p.Leu14=)
7g.101128441T>CCA456771415SERPINE1c.48T>C (p.Leu16=)
c.-32-173T>C (n.-32-173T>C)
c.-69-85T>C (n.-69-85T>C)
c.42T>C (p.Leu14=)
7g.101128441T>GCA456771416SERPINE1c.48T>G (p.Leu16=)
c.-32-173T>G (n.-32-173T>G)
c.-69-85T>G (n.-69-85T>G)
c.42T>G (p.Leu14=)
7g.101128442G>ACA4405511SERPINE1c.49G>A (p.Val17Ile)
c.-32-172G>A (n.-32-172G>A)
c.-69-84G>A (n.-69-84G>A)
c.43G>A (p.Val15Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128442G>CCA368594116SERPINE1c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-32-172G>C (n.-32-172G>C)
c.-69-84G>C (n.-69-84G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
7g.101128442G=CA1729669533SERPINE1c.49G= (p.Val17=)
c.-32-172G= (n.-32-172G=)
c.-69-84G= (n.-69-84G=)
c.43G= (p.Val15=)
7g.101128442G>TCA368594118SERPINE1c.49G>T (p.Val17Phe)
c.-32-172G>T (n.-32-172G>T)
c.-69-84G>T (n.-69-84G>T)
c.43G>T (p.Val15Phe)
7g.101128443T>ACA368594121SERPINE1c.50T>A (p.Val17Asp)
c.-32-171T>A (n.-32-171T>A)
c.-69-83T>A (n.-69-83T>A)
c.44T>A (p.Val15Asp)
7g.101128443T>CCA368594123SERPINE1c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-32-171T>C (n.-32-171T>C)
c.-69-83T>C (n.-69-83T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128443T>GCA368594126SERPINE1c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-32-171T>G (n.-32-171T>G)
c.-69-83T>G (n.-69-83T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
7g.101128443T=CA1729669534SERPINE1c.50T= (p.Val17=)
c.-32-171T= (n.-32-171T=)
c.-69-83T= (n.-69-83T=)
c.44T= (p.Val15=)
7g.101128444C>ACA456771417SERPINE1c.51C>A (p.Val17=)
c.-32-170C>A (n.-32-170C>A)
c.-69-82C>A (n.-69-82C>A)
c.45C>A (p.Val15=)
7g.101128444C=CA1729669535SERPINE1c.51C= (p.Val17=)
c.-32-170C= (n.-32-170C=)
c.-69-82C= (n.-69-82C=)
c.45C= (p.Val15=)
7g.101128444C>GCA456771418SERPINE1c.51C>G (p.Val17=)
c.-32-170C>G (n.-32-170C>G)
c.-69-82C>G (n.-69-82C>G)
c.45C>G (p.Val15=)
7g.101128444C>TCA456771419SERPINE1c.51C>T (p.Val17=)
c.-32-170C>T (n.-32-170C>T)
c.-69-82C>T (n.-69-82C>T)
c.45C>T (p.Val15=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128445T>ACA368594127SERPINE1c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.-32-169T>A (n.-32-169T>A)
c.-69-81T>A (n.-69-81T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
7g.101128445T>CCA368594128SERPINE1c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.-32-169T>C (n.-32-169T>C)
c.-69-81T>C (n.-69-81T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
7g.101128445T>GCA368594132SERPINE1c.52T>G (p.Phe18Val)
c.-32-169T>G (n.-32-169T>G)
c.-69-81T>G (n.-69-81T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
7g.101128446T>ACA368594142SERPINE1c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.-32-168T>A (n.-32-168T>A)
c.-69-80T>A (n.-69-80T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
 dbSNP
7g.101128446T>CCA4405512SERPINE1c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.-32-168T>C (n.-32-168T>C)
c.-69-80T>C (n.-69-80T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128446T>GCA368594141SERPINE1c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.-32-168T>G (n.-32-168T>G)
c.-69-80T>G (n.-69-80T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
7g.101128446T=CA1729669536SERPINE1c.53T= (p.Phe18=)
c.-32-168T= (n.-32-168T=)
c.-69-80T= (n.-69-80T=)
c.47T= (p.Phe16=)
7g.101128447T>ACA368594146SERPINE1c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.-32-167T>A (n.-32-167T>A)
c.-69-79T>A (n.-69-79T>A)
c.48T>A (p.Phe16Leu)
7g.101128447T>CCA456771423SERPINE1c.54T>C (p.Phe18=)
c.-32-167T>C (n.-32-167T>C)
c.-69-79T>C (n.-69-79T>C)
c.48T>C (p.Phe16=)
7g.101128447T>GCA368594149SERPINE1c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.-32-167T>G (n.-32-167T>G)
c.-69-79T>G (n.-69-79T>G)
c.48T>G (p.Phe16Leu)
7g.101128448G>ACA368594153SERPINE1c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-32-166G>A (n.-32-166G>A)
c.-69-78G>A (n.-69-78G>A)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
7g.101128448G>CCA368594155SERPINE1c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-32-166G>C (n.-32-166G>C)
c.-69-78G>C (n.-69-78G>C)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
7g.101128448G>TCA368594156SERPINE1c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-32-166G>T (n.-32-166G>T)
c.-69-78G>T (n.-69-78G>T)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
7g.101128449G>ACA368594159SERPINE1c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-32-165G>A (n.-32-165G>A)
c.-69-77G>A (n.-69-77G>A)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.101128449G>CCA368594161SERPINE1c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-32-165G>C (n.-32-165G>C)
c.-69-77G>C (n.-69-77G>C)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
 dbSNP
7g.101128449G=CA1729669537SERPINE1c.56G= (p.Gly19=)
c.-32-165G= (n.-32-165G=)
c.-69-77G= (n.-69-77G=)
c.50G= (p.Gly17=)
7g.101128449G>TCA368594164SERPINE1c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-32-165G>T (n.-32-165G>T)
c.-69-77G>T (n.-69-77G>T)
c.50G>T (p.Gly17Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128450T>ACA456771424SERPINE1c.57T>A (p.Gly19=)
c.-32-164T>A (n.-32-164T>A)
c.-69-76T>A (n.-69-76T>A)
c.51T>A (p.Gly17=)
7g.101128450T>CCA456771425SERPINE1c.57T>C (p.Gly19=)
c.-32-164T>C (n.-32-164T>C)
c.-69-76T>C (n.-69-76T>C)
c.51T>C (p.Gly17=)
7g.101128450T>GCA456771426SERPINE1c.57T>G (p.Gly19=)
c.-32-164T>G (n.-32-164T>G)
c.-69-76T>G (n.-69-76T>G)
c.51T>G (p.Gly17=)
7g.101128451G>ACA368594169SERPINE1c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.-32-163G>A (n.-32-163G>A)
c.-69-75G>A (n.-69-75G>A)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
7g.101128451G>CCA368594175SERPINE1c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.-32-163G>C (n.-32-163G>C)
c.-69-75G>C (n.-69-75G>C)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
7g.101128451G>TCA368594176SERPINE1c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.-32-163G>T (n.-32-163G>T)
c.-69-75G>T (n.-69-75G>T)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
7g.101128452A>CCA368594203SERPINE1c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.-32-162A>C (n.-32-162A>C)
c.-69-74A>C (n.-69-74A>C)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
7g.101128452A>GCA368594187SERPINE1c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.-32-162A>G (n.-32-162A>G)
c.-69-74A>G (n.-69-74A>G)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
7g.101128452A>TCA368594184SERPINE1c.59A>T (p.Glu20Val)
c.-32-162A>T (n.-32-162A>T)
c.-69-74A>T (n.-69-74A>T)
c.53A>T (p.Glu18Val)
7g.101128453A=CA1729669538SERPINE1c.60A= (p.Glu20=)
c.-32-161A= (n.-32-161A=)
c.-69-73A= (n.-69-73A=)
c.54A= (p.Glu18=)
7g.101128453A>CCA4405513SERPINE1c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.-32-161A>C (n.-32-161A>C)
c.-69-73A>C (n.-69-73A>C)
c.54A>C (p.Glu18Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.101128453A>GCA456771427SERPINE1c.60A>G (p.Glu20=)
c.-32-161A>G (n.-32-161A>G)
c.-69-73A>G (n.-69-73A>G)
c.54A>G (p.Glu18=)
7g.101128453A>TCA368594209SERPINE1c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.-32-161A>T (n.-32-161A>T)
c.-69-73A>T (n.-69-73A>T)
c.54A>T (p.Glu18Asp)
7g.101128454G>ACA368594210SERPINE1c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-32-160G>A (n.-32-160G>A)
c.-69-72G>A (n.-69-72G>A)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
7g.101128454G>CCA368594212SERPINE1c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-32-160G>C (n.-32-160G>C)
c.-69-72G>C (n.-69-72G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
7g.101128454G>TCA368594215SERPINE1c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.-32-160G>T (n.-32-160G>T)
c.-69-72G>T (n.-69-72G>T)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
7g.101128455G>ACA368594219SERPINE1c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.-32-159G>A (n.-32-159G>A)
c.-69-71G>A (n.-69-71G>A)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
7g.101128455G>CCA368594221SERPINE1c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-32-159G>C (n.-32-159G>C)
c.-69-71G>C (n.-69-71G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
7g.101128455G>TCA368594223SERPINE1c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-32-159G>T (n.-32-159G>T)
c.-69-71G>T (n.-69-71G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
7g.101128456G>ACA456771430SERPINE1c.63G>A (p.Gly21=)
c.-32-158G>A (n.-32-158G>A)
c.-69-70G>A (n.-69-70G>A)
c.57G>A (p.Gly19=)
7g.101128456G>CCA456771431SERPINE1c.63G>C (p.Gly21=)
c.-32-158G>C (n.-32-158G>C)
c.-69-70G>C (n.-69-70G>C)
c.57G>C (p.Gly19=)
7g.101128456G>TCA456771429SERPINE1c.63G>T (p.Gly21=)
c.-32-158G>T (n.-32-158G>T)
c.-69-70G>T (n.-69-70G>T)
c.57G>T (p.Gly19=)
7g.101128457T>ACA368594226SERPINE1c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-32-157T>A (n.-32-157T>A)
c.-69-69T>A (n.-69-69T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
7g.101128457T>CCA368594229SERPINE1c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-32-157T>C (n.-32-157T>C)
c.-69-69T>C (n.-69-69T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
7g.101128457T>GCA368594231SERPINE1c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-32-157T>G (n.-32-157T>G)
c.-69-69T>G (n.-69-69T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
7g.101128457_101128460delinsTCTGCA1729669539SERPINE1c.64_67delinsTCTG (p.Ser22=)
c.-32-157_-32-154delinsTCTG (n.-32-157_-32-154delinsTCTG)
c.-69-69_-69-66delinsTCTG (n.-69-69_-69-66delinsTCTG)
c.58_61delinsTCTG (p.Ser20=)
7g.101128458C>ACA368594236SERPINE1c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.-32-156C>A (n.-32-156C>A)
c.-69-68C>A (n.-69-68C>A)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
7g.101128458C>GCA368594239SERPINE1c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.-32-156C>G (n.-32-156C>G)
c.-69-68C>G (n.-69-68C>G)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
7g.101128458C>TCA368594242SERPINE1c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.-32-156C>T (n.-32-156C>T)
c.-69-68C>T (n.-69-68C>T)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
7g.101128461_101128463delCA1105109078SERPINE1c.68_70del (p.Ala23del)
c.-32-153_-32-151del (n.-32-153_-32-151del)
c.-69-65_-69-63del (n.-69-65_-69-63del)
c.62_64del (p.Ala21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.101128459T>ACA456771436SERPINE1c.66T>A (p.Ser22=)
c.-32-155T>A (n.-32-155T>A)
c.-69-67T>A (n.-69-67T>A)
c.60T>A (p.Ser20=)
7g.101128459T>CCA456771437SERPINE1c.66T>C (p.Ser22=)
c.-32-155T>C (n.-32-155T>C)
c.-69-67T>C (n.-69-67T>C)
c.60T>C (p.Ser20=)
7g.101128459T>GCA456771438SERPINE1c.66T>G (p.Ser22=)
c.-32-155T>G (n.-32-155T>G)
c.-69-67T>G (n.-69-67T>G)
c.60T>G (p.Ser20=)
7g.101128460G>ACA368594249SERPINE1c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-32-154G>A (n.-32-154G>A)
c.-69-66G>A (n.-69-66G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
7g.101128460G>CCA368594247SERPINE1c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-32-154G>C (n.-32-154G>C)
c.-69-66G>C (n.-69-66G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
7g.101128460G>TCA368594245SERPINE1c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-32-154G>T (n.-32-154G>T)
c.-69-66G>T (n.-69-66G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
7g.101128461C>ACA368594255SERPINE1c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-32-153C>A (n.-32-153C>A)
c.-69-65C>A (n.-69-65C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
7g.101128461C=CA1729669540SERPINE1c.68C= (p.Ala23=)
c.-32-153C= (n.-32-153C=)
c.-69-65C= (n.-69-65C=)
c.62C= (p.Ala21=)
7g.101128461C>GCA368594257SERPINE1c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-32-153C>G (n.-32-153C>G)
c.-69-65C>G (n.-69-65C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
7g.101128461C>TCA368594259SERPINE1c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-32-153C>T (n.-32-153C>T)
c.-69-65C>T (n.-69-65C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
 dbSNP gnomAD v2
7g.101128462T>ACA456771440SERPINE1c.69T>A (p.Ala23=)
c.-32-152T>A (n.-32-152T>A)
c.-69-64T>A (n.-69-64T>A)
c.63T>A (p.Ala21=)
7g.101128462T>CCA456771441SERPINE1c.69T>C (p.Ala23=)
c.-32-152T>C (n.-32-152T>C)
c.-69-64T>C (n.-69-64T>C)
c.63T>C (p.Ala21=)
7g.101128462T>GCA456771442SERPINE1c.69T>G (p.Ala23=)
c.-32-152T>G (n.-32-152T>G)
c.-69-64T>G (n.-69-64T>G)
c.63T>G (p.Ala21=)

Number of alleles fetched