Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2206-23G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051592A>GCA2615679914PGRc.2213-24T>C (n.2213-24T>C)
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gnomAD v4
11g.101051593G>ACA601426837PGRc.2213-25C>T (n.2213-25C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.101051594T>ACA2574957870PGRc.2213-26A>T (n.2213-26A>T)
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11g.101051595G>ACA2793377562PGRc.2213-27C>T (n.2213-27C>T)
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11g.101051595G>TCA2615679915PGRc.2213-27C>A (n.2213-27C>A)
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gnomAD v4
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n.1914-28T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2089-29del
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n.3894-29del
n.2220-29del
n.2103-29del
n.1914-29del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051598C>ACA2615679916PGRc.2213-30G>T (n.2213-30G>T)
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n.1914-30G>T
gnomAD v4
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n.1914-30G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051600T=CA1995654677PGRc.2213-32A= (n.2213-32A=)
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gnomAD v4
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n.2206-34T>C
n.2089-34T>C
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n.2220-34T>C
n.2103-34T>C
n.1914-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051603A>GCA2615679920PGRc.2213-35T>C (n.2213-35T>C)
c.1907-35T>C (n.1907-35T>C)
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n.2103-35T>C
n.1914-35T>C
gnomAD v4
11g.101051604A=CA1995654689PGRc.2213-36T= (n.2213-36T=)
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11g.101051604A>GCA6243509PGRc.2213-36T>C (n.2213-36T>C)
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n.1580-36T>C
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n.2206-36T>C
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n.2220-36T>C
n.2103-36T>C
n.1914-36T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051605A=CA1995654705PGRc.2213-37T= (n.2213-37T=)
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n.2220-37T>C
n.2103-37T>C
n.1914-37T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.101051605A>TCA601426844PGRc.2213-37T>A (n.2213-37T>A)
c.1907-37T>A (n.1907-37T>A)
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n.2206-37T>A
n.2089-37T>A
n.1900-37T>A
n.3894-37T>A
n.2220-37T>A
n.2103-37T>A
n.1914-37T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051606T>CCA2574957871PGRc.2213-38A>G (n.2213-38A>G)
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n.2206-38A>G
n.2089-38A>G
n.1900-38A>G
n.3894-38A>G
n.2220-38A>G
n.2103-38A>G
n.1914-38A>G
11g.101051607G>TCA2615679921PGRc.2213-39C>A (n.2213-39C>A)
c.1907-39C>A (n.1907-39C>A)
c.2096-39C>A (n.2096-39C>A)
n.1580-39C>A
c.431-39C>A (n.431-39C>A)
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n.2206-39C>A
n.2089-39C>A
n.1900-39C>A
n.3894-39C>A
n.2220-39C>A
n.2103-39C>A
n.1914-39C>A
gnomAD v4
11g.101051608A>GCA2615679923PGRc.2213-40T>C (n.2213-40T>C)
c.1907-40T>C (n.1907-40T>C)
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n.1580-40T>C
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n.2206-40T>C
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n.3894-40T>C
n.2220-40T>C
n.2103-40T>C
n.1914-40T>C
gnomAD v4
11g.101051608A>TCA2615679922PGRc.2213-40T>A (n.2213-40T>A)
c.1907-40T>A (n.1907-40T>A)
c.2096-40T>A (n.2096-40T>A)
n.1580-40T>A
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c.1721-40T>A (n.1721-40T>A)
c.1415-40T>A (n.1415-40T>A)
n.2206-40T>A
n.2089-40T>A
n.1900-40T>A
n.3894-40T>A
n.2220-40T>A
n.2103-40T>A
n.1914-40T>A
gnomAD v4
11g.101051609C=CA1995654707PGRc.2213-41G= (n.2213-41G=)
c.1907-41G= (n.1907-41G=)
c.2096-41G= (n.2096-41G=)
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n.2103-41G=
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11g.101051609C>TCA6243510PGRc.2213-41G>A (n.2213-41G>A)
c.1907-41G>A (n.1907-41G>A)
c.2096-41G>A (n.2096-41G>A)
n.1580-41G>A
c.431-41G>A (n.431-41G>A)
c.1721-41G>A (n.1721-41G>A)
c.1415-41G>A (n.1415-41G>A)
n.2206-41G>A
n.2089-41G>A
n.1900-41G>A
n.3894-41G>A
n.2220-41G>A
n.2103-41G>A
n.1914-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051610T>CCA601426847PGRc.2213-42A>G (n.2213-42A>G)
c.1907-42A>G (n.1907-42A>G)
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n.1580-42A>G
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n.2206-42A>G
n.2089-42A>G
n.1900-42A>G
n.3894-42A>G
n.2220-42A>G
n.2103-42A>G
n.1914-42A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051610T=CA1995654710PGRc.2213-42A= (n.2213-42A=)
c.1907-42A= (n.1907-42A=)
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n.1580-42A=
c.431-42A= (n.431-42A=)
c.1721-42A= (n.1721-42A=)
c.1415-42A= (n.1415-42A=)
n.2206-42A=
n.2089-42A=
n.1900-42A=
n.3894-42A=
n.2220-42A=
n.2103-42A=
n.1914-42A=
11g.101051611G>ACA6243511PGRc.2213-43C>T (n.2213-43C>T)
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n.1580-43C>T
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n.2206-43C>T
n.2089-43C>T
n.1900-43C>T
n.3894-43C>T
n.2220-43C>T
n.2103-43C>T
n.1914-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051611G=CA1995654714PGRc.2213-43C= (n.2213-43C=)
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n.1914-43C=
11g.101051611G>TCA2615679924PGRc.2213-43C>A (n.2213-43C>A)
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n.1580-43C>A
c.431-43C>A (n.431-43C>A)
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c.1415-43C>A (n.1415-43C>A)
n.2206-43C>A
n.2089-43C>A
n.1900-43C>A
n.3894-43C>A
n.2220-43C>A
n.2103-43C>A
n.1914-43C>A
gnomAD v4
11g.101051612A>CCA2615679925PGRc.2213-44T>G (n.2213-44T>G)
c.1907-44T>G (n.1907-44T>G)
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n.1580-44T>G
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c.1415-44T>G (n.1415-44T>G)
n.2206-44T>G
n.2089-44T>G
n.1900-44T>G
n.3894-44T>G
n.2220-44T>G
n.2103-44T>G
n.1914-44T>G
gnomAD v4
11g.101051612A>GCA2615679926PGRc.2213-44T>C (n.2213-44T>C)
c.1907-44T>C (n.1907-44T>C)
c.2096-44T>C (n.2096-44T>C)
n.1580-44T>C
c.431-44T>C (n.431-44T>C)
c.1721-44T>C (n.1721-44T>C)
c.1415-44T>C (n.1415-44T>C)
n.2206-44T>C
n.2089-44T>C
n.1900-44T>C
n.3894-44T>C
n.2220-44T>C
n.2103-44T>C
n.1914-44T>C
gnomAD v4
11g.101051615delCA2615679927PGRc.2213-46del (n.2213-46del)
c.1907-46del (n.1907-46del)
c.2096-46del (n.2096-46del)
n.1580-46del
c.431-46del (n.431-46del)
c.1721-46del (n.1721-46del)
c.1415-46del (n.1415-46del)
n.2206-46del
n.2089-46del
n.1900-46del
n.3894-46del
n.2220-46del
n.2103-46del
n.1914-46del
gnomAD v4
11g.101051616A=CA1995654718PGRc.2213-48T= (n.2213-48T=)
c.1907-48T= (n.1907-48T=)
c.2096-48T= (n.2096-48T=)
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c.431-48T= (n.431-48T=)
c.1721-48T= (n.1721-48T=)
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n.2206-48T=
n.2089-48T=
n.1900-48T=
n.3894-48T=
n.2220-48T=
n.2103-48T=
n.1914-48T=
11g.101051616A>GCA941519517PGRc.2213-48T>C (n.2213-48T>C)
c.1907-48T>C (n.1907-48T>C)
c.2096-48T>C (n.2096-48T>C)
n.1580-48T>C
c.431-48T>C (n.431-48T>C)
c.1721-48T>C (n.1721-48T>C)
c.1415-48T>C (n.1415-48T>C)
n.2206-48T>C
n.2089-48T>C
n.1900-48T>C
n.3894-48T>C
n.2220-48T>C
n.2103-48T>C
n.1914-48T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051616A>TCA227527391PGRc.2213-48T>A (n.2213-48T>A)
c.1907-48T>A (n.1907-48T>A)
c.2096-48T>A (n.2096-48T>A)
n.1580-48T>A
c.431-48T>A (n.431-48T>A)
c.1721-48T>A (n.1721-48T>A)
c.1415-48T>A (n.1415-48T>A)
n.2206-48T>A
n.2089-48T>A
n.1900-48T>A
n.3894-48T>A
n.2220-48T>A
n.2103-48T>A
n.1914-48T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051618C>GCA2615679928PGRc.2213-50G>C (n.2213-50G>C)
c.1907-50G>C (n.1907-50G>C)
c.2096-50G>C (n.2096-50G>C)
n.1580-50G>C
c.431-50G>C (n.431-50G>C)
c.1721-50G>C (n.1721-50G>C)
c.1415-50G>C (n.1415-50G>C)
n.2206-50G>C
n.2089-50G>C
n.1900-50G>C
n.3894-50G>C
n.2220-50G>C
n.2103-50G>C
n.1914-50G>C
gnomAD v4
11g.101051618C>TCA2574957872PGRc.2213-50G>A (n.2213-50G>A)
c.1907-50G>A (n.1907-50G>A)
c.2096-50G>A (n.2096-50G>A)
n.1580-50G>A
c.431-50G>A (n.431-50G>A)
c.1721-50G>A (n.1721-50G>A)
c.1415-50G>A (n.1415-50G>A)
n.2206-50G>A
n.2089-50G>A
n.1900-50G>A
n.3894-50G>A
n.2220-50G>A
n.2103-50G>A
n.1914-50G>A
11g.101051619T>CCA2615679929PGRc.2213-51A>G (n.2213-51A>G)
c.1907-51A>G (n.1907-51A>G)
c.2096-51A>G (n.2096-51A>G)
n.1580-51A>G
c.431-51A>G (n.431-51A>G)
c.1721-51A>G (n.1721-51A>G)
c.1415-51A>G (n.1415-51A>G)
n.2206-51A>G
n.2089-51A>G
n.1900-51A>G
n.3894-51A>G
n.2220-51A>G
n.2103-51A>G
n.1914-51A>G
gnomAD v4
11g.101051620_101051622delinsCAACA1995654720PGRc.2213-54_2213-52delinsTTG (n.2213-54_2213-52delinsTTG)
c.1907-54_1907-52delinsTTG (n.1907-54_1907-52delinsTTG)
c.2096-54_2096-52delinsTTG (n.2096-54_2096-52delinsTTG)
n.1580-54_1580-52delinsTTG
c.431-54_431-52delinsTTG (n.431-54_431-52delinsTTG)
c.1721-54_1721-52delinsTTG (n.1721-54_1721-52delinsTTG)
c.1415-54_1415-52delinsTTG (n.1415-54_1415-52delinsTTG)
n.2206-54_2206-52delinsTTG
n.2089-54_2089-52delinsTTG
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n.3894-54_3894-52delinsTTG
n.2220-54_2220-52delinsTTG
n.2103-54_2103-52delinsTTG
n.1914-54_1914-52delinsTTG
11g.101051621A>CCA2615679930PGRc.2213-53T>G (n.2213-53T>G)
c.1907-53T>G (n.1907-53T>G)
c.2096-53T>G (n.2096-53T>G)
n.1580-53T>G
c.431-53T>G (n.431-53T>G)
c.1721-53T>G (n.1721-53T>G)
c.1415-53T>G (n.1415-53T>G)
n.2206-53T>G
n.2089-53T>G
n.1900-53T>G
n.3894-53T>G
n.2220-53T>G
n.2103-53T>G
n.1914-53T>G
gnomAD v4
11g.101051624_101051625delCA1995654721PGRc.2213-54_2213-53del (n.2213-54_2213-53del)
c.1907-54_1907-53del (n.1907-54_1907-53del)
c.2096-54_2096-53del (n.2096-54_2096-53del)
n.1580-54_1580-53del
c.431-54_431-53del (n.431-54_431-53del)
c.1721-54_1721-53del (n.1721-54_1721-53del)
c.1415-54_1415-53del (n.1415-54_1415-53del)
n.2206-54_2206-53del
n.2089-54_2089-53del
n.1900-54_1900-53del
n.3894-54_3894-53del
n.2220-54_2220-53del
n.2103-54_2103-53del
n.1914-54_1914-53del
dbSNP
11g.101051622A>CCA2615679931PGRc.2213-54T>G (n.2213-54T>G)
c.1907-54T>G (n.1907-54T>G)
c.2096-54T>G (n.2096-54T>G)
n.1580-54T>G
c.431-54T>G (n.431-54T>G)
c.1721-54T>G (n.1721-54T>G)
c.1415-54T>G (n.1415-54T>G)
n.2206-54T>G
n.2089-54T>G
n.1900-54T>G
n.3894-54T>G
n.2220-54T>G
n.2103-54T>G
n.1914-54T>G
gnomAD v4
11g.101051623A>TCA2574957873PGRc.2213-55T>A (n.2213-55T>A)
c.1907-55T>A (n.1907-55T>A)
c.2096-55T>A (n.2096-55T>A)
n.1580-55T>A
c.431-55T>A (n.431-55T>A)
c.1721-55T>A (n.1721-55T>A)
c.1415-55T>A (n.1415-55T>A)
n.2206-55T>A
n.2089-55T>A
n.1900-55T>A
n.3894-55T>A
n.2220-55T>A
n.2103-55T>A
n.1914-55T>A
11g.101051627G>ACA2574957874PGRc.2213-59C>T (n.2213-59C>T)
c.1907-59C>T (n.1907-59C>T)
c.2096-59C>T (n.2096-59C>T)
n.1580-59C>T
c.431-59C>T (n.431-59C>T)
c.1721-59C>T (n.1721-59C>T)
c.1415-59C>T (n.1415-59C>T)
n.2206-59C>T
n.2089-59C>T
n.1900-59C>T
n.3894-59C>T
n.2220-59C>T
n.2103-59C>T
n.1914-59C>T
gnomAD v4
11g.101051627G>TCA2574957875PGRc.2213-59C>A (n.2213-59C>A)
c.1907-59C>A (n.1907-59C>A)
c.2096-59C>A (n.2096-59C>A)
n.1580-59C>A
c.431-59C>A (n.431-59C>A)
c.1721-59C>A (n.1721-59C>A)
c.1415-59C>A (n.1415-59C>A)
n.2206-59C>A
n.2089-59C>A
n.1900-59C>A
n.3894-59C>A
n.2220-59C>A
n.2103-59C>A
n.1914-59C>A
gnomAD v4
11g.101051634A=CA1995654723PGRc.2213-66T= (n.2213-66T=)
c.1907-66T= (n.1907-66T=)
c.2096-66T= (n.2096-66T=)
n.1580-66T=
c.431-66T= (n.431-66T=)
c.1721-66T= (n.1721-66T=)
c.1415-66T= (n.1415-66T=)
n.2206-66T=
n.2089-66T=
n.1900-66T=
n.3894-66T=
n.2220-66T=
n.2103-66T=
n.1914-66T=
11g.101051634A>GCA670705373PGRc.2213-66T>C (n.2213-66T>C)
c.1907-66T>C (n.1907-66T>C)
c.2096-66T>C (n.2096-66T>C)
n.1580-66T>C
c.431-66T>C (n.431-66T>C)
c.1721-66T>C (n.1721-66T>C)
c.1415-66T>C (n.1415-66T>C)
n.2206-66T>C
n.2089-66T>C
n.1900-66T>C
n.3894-66T>C
n.2220-66T>C
n.2103-66T>C
n.1914-66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051635T>CCA2574957876PGRc.2213-67A>G (n.2213-67A>G)
c.1907-67A>G (n.1907-67A>G)
c.2096-67A>G (n.2096-67A>G)
n.1580-67A>G
c.431-67A>G (n.431-67A>G)
c.1721-67A>G (n.1721-67A>G)
c.1415-67A>G (n.1415-67A>G)
n.2206-67A>G
n.2089-67A>G
n.1900-67A>G
n.3894-67A>G
n.2220-67A>G
n.2103-67A>G
n.1914-67A>G
11g.101051636A=CA1995654726PGRc.2213-68T= (n.2213-68T=)
c.1907-68T= (n.1907-68T=)
c.2096-68T= (n.2096-68T=)
n.1580-68T=
c.431-68T= (n.431-68T=)
c.1721-68T= (n.1721-68T=)
c.1415-68T= (n.1415-68T=)
n.2206-68T=
n.2089-68T=
n.1900-68T=
n.3894-68T=
n.2220-68T=
n.2103-68T=
n.1914-68T=
11g.101051636A>TCA227527396PGRc.2213-68T>A (n.2213-68T>A)
c.1907-68T>A (n.1907-68T>A)
c.2096-68T>A (n.2096-68T>A)
n.1580-68T>A
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c.1721-68T>A (n.1721-68T>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101051653T>GCA2615679939PGRc.2213-85A>C (n.2213-85A>C)
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gnomAD v4
11g.101051655G>ACA2615679940PGRc.2213-87C>T (n.2213-87C>T)
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n.1914-87C>T
gnomAD v4
11g.101051655G>TCA2615679941PGRc.2213-87C>A (n.2213-87C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2206-89A>C
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n.1914-89A>C
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.1914-91A>C
gnomAD v4
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n.2220-92C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.101051661C>TCA227527413PGRc.2213-93G>A (n.2213-93G>A)
c.1907-93G>A (n.1907-93G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1914-94C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051662G>CCA2615679946PGRc.2213-94C>G (n.2213-94C>G)
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gnomAD v4
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11g.101051662G>TCA2615679947PGRc.2213-94C>A (n.2213-94C>A)
c.1907-94C>A (n.1907-94C>A)
c.2096-94C>A (n.2096-94C>A)
n.1580-94C>A
c.431-94C>A (n.431-94C>A)
c.1721-94C>A (n.1721-94C>A)
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n.2206-94C>A
n.2089-94C>A
n.1900-94C>A
n.3894-94C>A
n.2220-94C>A
n.2103-94C>A
n.1914-94C>A
gnomAD v4
11g.101051663T>ACA2615679948PGRc.2213-95A>T (n.2213-95A>T)
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n.2206-95A>T
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n.1900-95A>T
n.3894-95A>T
n.2220-95A>T
n.2103-95A>T
n.1914-95A>T
gnomAD v4
11g.101051663T>CCA2615679949PGRc.2213-95A>G (n.2213-95A>G)
c.1907-95A>G (n.1907-95A>G)
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n.2206-95A>G
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n.3894-95A>G
n.2220-95A>G
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n.1914-95A>G
gnomAD v4
11g.101051664A=CA1995654759PGRc.2213-96T= (n.2213-96T=)
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n.1914-96T=
11g.101051664A>CCA2615679950PGRc.2213-96T>G (n.2213-96T>G)
c.1907-96T>G (n.1907-96T>G)
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n.1580-96T>G
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n.1914-96T>G
gnomAD v4
11g.101051664A>GCA1995654760PGRc.2213-96T>C (n.2213-96T>C)
c.1907-96T>C (n.1907-96T>C)
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n.1580-96T>C
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c.1415-96T>C (n.1415-96T>C)
n.2206-96T>C
n.2089-96T>C
n.1900-96T>C
n.3894-96T>C
n.2220-96T>C
n.2103-96T>C
n.1914-96T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.101051664A>TCA2615679951PGRc.2213-96T>A (n.2213-96T>A)
c.1907-96T>A (n.1907-96T>A)
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n.1580-96T>A
c.431-96T>A (n.431-96T>A)
c.1721-96T>A (n.1721-96T>A)
c.1415-96T>A (n.1415-96T>A)
n.2206-96T>A
n.2089-96T>A
n.1900-96T>A
n.3894-96T>A
n.2220-96T>A
n.2103-96T>A
n.1914-96T>A
gnomAD v4
11g.101051665G>ACA2615679952PGRc.2213-97C>T (n.2213-97C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2103-98C>A
n.1914-98C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2206-99C>A
n.2089-99C>A
n.1900-99C>A
n.3894-99C>A
n.2220-99C>A
n.2103-99C>A
n.1914-99C>A
gnomAD v4
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n.3894-100dup
n.2220-100dup
n.2103-100dup
n.1914-100dup
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1914-102T>G
gnomAD v4
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n.1580-102T>A
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n.1914-103A>G
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11g.101051673A=CA1995654778PGRc.2213-105T= (n.2213-105T=)
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11g.101051673A>CCA227527439PGRc.2213-105T>G (n.2213-105T>G)
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n.2103-105T>G
n.1914-105T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2103-105T>C
n.1914-105T>C
gnomAD v4
11g.101051673A>TCA13468514PGRc.2213-105T>A (n.2213-105T>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched