Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.101051483T>ACA382436179PGRc.2298A>T (p.Arg766Ser)
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11g.101051483T>CCA476501594PGRc.2298A>G (p.Arg766=)
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n.1985A>G
n.2305A>G
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n.1999A>G
COSMIC COSMIC
11g.101051483T>GCA382436180PGRc.2298A>C (p.Arg766Ser)
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n.2291A>C
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n.1985A>C
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n.1999A>C
11g.101051484C>ACA382436181PGRc.2297G>T (p.Arg766Ile)
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n.1998G>T
COSMIC COSMIC
11g.101051484C>GCA382436183PGRc.2297G>C (p.Arg766Thr)
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n.1664G>C
c.515G>C (p.Arg172Thr)
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n.1984G>C
n.2304G>C
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n.1998G>C
11g.101051484C>TCA382436182PGRc.2297G>A (p.Arg766Lys)
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n.1664G>A
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.1499G>A (p.Arg500Lys)
n.2290G>A
n.2173G>A
n.1984G>A
n.2304G>A
n.2187G>A
n.1998G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101051484_101051487delCA2615679906PGRc.2294_2297del (p.Trp765TyrfsTer17)
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c.2177_2180del (p.Trp726TyrfsTer17)
n.1661_1664del
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c.1802_1805del (p.Trp601TyrfsTer17)
c.1496_1499del (p.Trp499TyrfsTer17)
n.2287_2290del
n.2170_2173del
n.1981_1984del
n.2301_2304del
n.2184_2187del
n.1995_1998del
gnomAD v4
11g.101051485T>ACA382436184PGRc.2296A>T (p.Arg766Ter)
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c.2179A>T (p.Arg727Ter)
n.1663A>T
c.514A>T (p.Arg172Ter)
c.1804A>T (p.Arg602Ter)
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n.2289A>T
n.2172A>T
n.1983A>T
n.2303A>T
n.2186A>T
n.1997A>T
11g.101051485T>CCA382436185PGRc.2296A>G (p.Arg766Gly)
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c.1804A>G (p.Arg602Gly)
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n.2289A>G
n.2172A>G
n.1983A>G
n.2303A>G
n.2186A>G
n.1997A>G
gnomAD v4
11g.101051485T>GCA476501595PGRc.2296A>C (p.Arg766=)
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n.1663A>C
c.514A>C (p.Arg172=)
c.1804A>C (p.Arg602=)
c.1498A>C (p.Arg500=)
n.2289A>C
n.2172A>C
n.1983A>C
n.2303A>C
n.2186A>C
n.1997A>C
11g.101051486C>ACA382436186PGRc.2295G>T (p.Trp765Cys)
c.1989G>T (p.Trp663Cys)
c.2178G>T (p.Trp726Cys)
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c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.1803G>T (p.Trp601Cys)
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n.2171G>T
n.1982G>T
n.2302G>T
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n.1996G>T
gnomAD v4
11g.101051486C>GCA382436187PGRc.2295G>C (p.Trp765Cys)
c.1989G>C (p.Trp663Cys)
c.2178G>C (p.Trp726Cys)
n.1662G>C
c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.1803G>C (p.Trp601Cys)
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n.2171G>C
n.1982G>C
n.2302G>C
n.2185G>C
n.1996G>C
11g.101051486C>TCA382436188PGRc.2295G>A (p.Trp765Ter)
c.1989G>A (p.Trp663Ter)
c.2178G>A (p.Trp726Ter)
n.1662G>A
c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.1803G>A (p.Trp601Ter)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
n.2288G>A
n.2171G>A
n.1982G>A
n.2302G>A
n.2185G>A
n.1996G>A
11g.101051487C>ACA382436189PGRc.2294G>T (p.Trp765Leu)
c.1988G>T (p.Trp663Leu)
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n.1661G>T
c.512G>T (p.Trp171Leu)
c.1802G>T (p.Trp601Leu)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
n.2287G>T
n.2170G>T
n.1981G>T
n.2301G>T
n.2184G>T
n.1995G>T
11g.101051487C>GCA382436190PGRc.2294G>C (p.Trp765Ser)
c.1988G>C (p.Trp663Ser)
c.2177G>C (p.Trp726Ser)
n.1661G>C
c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.1802G>C (p.Trp601Ser)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
n.2287G>C
n.2170G>C
n.1981G>C
n.2301G>C
n.2184G>C
n.1995G>C
11g.101051487C>TCA382436191PGRc.2294G>A (p.Trp765Ter)
c.1988G>A (p.Trp663Ter)
c.2177G>A (p.Trp726Ter)
n.1661G>A
c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.1802G>A (p.Trp601Ter)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
n.2287G>A
n.2170G>A
n.1981G>A
n.2301G>A
n.2184G>A
n.1995G>A
11g.101051488A>CCA382436192PGRc.2293T>G (p.Trp765Gly)
c.1987T>G (p.Trp663Gly)
c.2176T>G (p.Trp726Gly)
n.1660T>G
c.511T>G (p.Trp171Gly)
c.1801T>G (p.Trp601Gly)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
n.2286T>G
n.2169T>G
n.1980T>G
n.2300T>G
n.2183T>G
n.1994T>G
11g.101051488A>GCA382436193PGRc.2293T>C (p.Trp765Arg)
c.1987T>C (p.Trp663Arg)
c.2176T>C (p.Trp726Arg)
n.1660T>C
c.511T>C (p.Trp171Arg)
c.1801T>C (p.Trp601Arg)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
n.2286T>C
n.2169T>C
n.1980T>C
n.2300T>C
n.2183T>C
n.1994T>C
11g.101051488A>TCA382436194PGRc.2293T>A (p.Trp765Arg)
c.1987T>A (p.Trp663Arg)
c.2176T>A (p.Trp726Arg)
n.1660T>A
c.511T>A (p.Trp171Arg)
c.1801T>A (p.Trp601Arg)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
n.2286T>A
n.2169T>A
n.1980T>A
n.2300T>A
n.2183T>A
n.1994T>A
11g.101051489T>ACA476501598PGRc.2292A>T (p.Gly764=)
c.1986A>T (p.Gly662=)
c.2175A>T (p.Gly725=)
n.1659A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
c.1800A>T (p.Gly600=)
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n.2285A>T
n.2168A>T
n.1979A>T
n.2299A>T
n.2182A>T
n.1993A>T
11g.101051489T>CCA476501596PGRc.2292A>G (p.Gly764=)
c.1986A>G (p.Gly662=)
c.2175A>G (p.Gly725=)
n.1659A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.1800A>G (p.Gly600=)
c.1494A>G (p.Gly498=)
n.2285A>G
n.2168A>G
n.1979A>G
n.2299A>G
n.2182A>G
n.1993A>G
11g.101051489T>GCA476501597PGRc.2292A>C (p.Gly764=)
c.1986A>C (p.Gly662=)
c.2175A>C (p.Gly725=)
n.1659A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.1800A>C (p.Gly600=)
c.1494A>C (p.Gly498=)
n.2285A>C
n.2168A>C
n.1979A>C
n.2299A>C
n.2182A>C
n.1993A>C
11g.101051490C>ACA382436197PGRc.2291G>T (p.Gly764Val)
c.1985G>T (p.Gly662Val)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
n.1658G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
n.2284G>T
n.2167G>T
n.1978G>T
n.2298G>T
n.2181G>T
n.1992G>T
11g.101051490C>GCA382436195PGRc.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
n.1658G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.2284G>C
n.2167G>C
n.1978G>C
n.2298G>C
n.2181G>C
n.1992G>C
11g.101051490C>TCA382436196PGRc.2291G>A (p.Gly764Glu)
c.1985G>A (p.Gly662Glu)
c.2174G>A (p.Gly725Glu)
n.1658G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
n.2284G>A
n.2167G>A
n.1978G>A
n.2298G>A
n.2181G>A
n.1992G>A
COSMIC COSMIC
11g.101051491C>ACA382436198PGRc.2290G>T (p.Gly764Ter)
c.1984G>T (p.Gly662Ter)
c.2173G>T (p.Gly725Ter)
n.1657G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
n.2283G>T
n.2166G>T
n.1977G>T
n.2297G>T
n.2180G>T
n.1991G>T
11g.101051491C>GCA382436199PGRc.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
n.1657G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.2283G>C
n.2166G>C
n.1977G>C
n.2297G>C
n.2180G>C
n.1991G>C
11g.101051491C>TCA382436200PGRc.2290G>A (p.Gly764Arg)
c.1984G>A (p.Gly662Arg)
c.2173G>A (p.Gly725Arg)
n.1657G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
n.2283G>A
n.2166G>A
n.1977G>A
n.2297G>A
n.2180G>A
n.1991G>A
11g.101051492T>ACA476501599PGRc.2289A>T (p.Leu763=)
c.1983A>T (p.Leu661=)
c.2172A>T (p.Leu724=)
n.1656A>T
c.507A>T (p.Leu169=)
c.1797A>T (p.Leu599=)
c.1491A>T (p.Leu497=)
n.2282A>T
n.2165A>T
n.1976A>T
n.2296A>T
n.2179A>T
n.1990A>T
11g.101051492T>CCA476501600PGRc.2289A>G (p.Leu763=)
c.1983A>G (p.Leu661=)
c.2172A>G (p.Leu724=)
n.1656A>G
c.507A>G (p.Leu169=)
c.1797A>G (p.Leu599=)
c.1491A>G (p.Leu497=)
n.2282A>G
n.2165A>G
n.1976A>G
n.2296A>G
n.2179A>G
n.1990A>G
11g.101051492T>GCA476501601PGRc.2289A>C (p.Leu763=)
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.2172A>C (p.Leu724=)
n.1656A>C
c.507A>C (p.Leu169=)
c.1797A>C (p.Leu599=)
c.1491A>C (p.Leu497=)
n.2282A>C
n.2165A>C
n.1976A>C
n.2296A>C
n.2179A>C
n.1990A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.101051492T=CA1995654496PGRc.2289A= (p.Leu763=)
c.1983A= (p.Leu661=)
c.2172A= (p.Leu724=)
n.1656A=
c.507A= (p.Leu169=)
c.1797A= (p.Leu599=)
c.1491A= (p.Leu497=)
n.2282A=
n.2165A=
n.1976A=
n.2296A=
n.2179A=
n.1990A=
11g.101051493A>CCA382436201PGRc.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
n.1655T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.2281T>G
n.2164T>G
n.1975T>G
n.2295T>G
n.2178T>G
n.1989T>G
11g.101051493A>GCA382436202PGRc.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
n.1655T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.2281T>C
n.2164T>C
n.1975T>C
n.2295T>C
n.2178T>C
n.1989T>C
11g.101051493A>TCA382436203PGRc.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
n.1655T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
n.2281T>A
n.2164T>A
n.1975T>A
n.2295T>A
n.2178T>A
n.1989T>A
11g.101051494G>ACA476501602PGRc.2287C>T (p.Leu763=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
n.1654C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
n.2280C>T
n.2163C>T
n.1974C>T
n.2294C>T
n.2177C>T
n.1988C>T
11g.101051494G>CCA382436204PGRc.2287C>G (p.Leu763Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
n.1654C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.2280C>G
n.2163C>G
n.1974C>G
n.2294C>G
n.2177C>G
n.1988C>G
11g.101051494G>TCA382436205PGRc.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.2170C>A (p.Leu724Ile)
n.1654C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.2280C>A
n.2163C>A
n.1974C>A
n.2294C>A
n.2177C>A
n.1988C>A
11g.101051494_101051496delCA2615679907PGRc.2285_2287del (p.Gly762_Leu763delinsVal)
c.1979_1981del (p.Gly660_Leu661delinsVal)
c.2168_2170del (p.Gly723_Leu724delinsVal)
n.1652_1654del
c.503_505del (p.Gly168_Leu169delinsVal)
c.1793_1795del (p.Gly598_Leu599delinsVal)
c.1487_1489del (p.Gly496_Leu497delinsVal)
n.2278_2280del
n.2161_2163del
n.1972_1974del
n.2292_2294del
n.2175_2177del
n.1986_1988del
gnomAD v4
11g.101051495A>CCA476501603PGRc.2286T>G (p.Gly762=)
c.1980T>G (p.Gly660=)
c.2169T>G (p.Gly723=)
n.1653T>G
c.504T>G (p.Gly168=)
c.1794T>G (p.Gly598=)
c.1488T>G (p.Gly496=)
n.2279T>G
n.2162T>G
n.1973T>G
n.3967T>G
n.2293T>G
n.2176T>G
n.1987T>G
11g.101051495A>GCA476501604PGRc.2286T>C (p.Gly762=)
c.1980T>C (p.Gly660=)
c.2169T>C (p.Gly723=)
n.1653T>C
c.504T>C (p.Gly168=)
c.1794T>C (p.Gly598=)
c.1488T>C (p.Gly496=)
n.2279T>C
n.2162T>C
n.1973T>C
n.3967T>C
n.2293T>C
n.2176T>C
n.1987T>C
11g.101051495A>TCA476501605PGRc.2286T>A (p.Gly762=)
c.1980T>A (p.Gly660=)
c.2169T>A (p.Gly723=)
n.1653T>A
c.504T>A (p.Gly168=)
c.1794T>A (p.Gly598=)
c.1488T>A (p.Gly496=)
n.2279T>A
n.2162T>A
n.1973T>A
n.3967T>A
n.2293T>A
n.2176T>A
n.1987T>A
11g.101051496C>ACA382436206PGRc.2285G>T (p.Gly762Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
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n.1652G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
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n.2278G>T
n.2161G>T
n.1972G>T
n.3966G>T
n.2292G>T
n.2175G>T
n.1986G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101051496C>GCA382436207PGRc.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
n.1652G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.2278G>C
n.2161G>C
n.1972G>C
n.3966G>C
n.2292G>C
n.2175G>C
n.1986G>C
gnomAD v4
11g.101051496C>TCA382436208PGRc.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
n.1652G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.2278G>A
n.2161G>A
n.1972G>A
n.3966G>A
n.2292G>A
n.2175G>A
n.1986G>A
11g.101051497C>ACA382436210PGRc.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
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n.3965G>T
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n.2174G>T
n.1985G>T
11g.101051497C=CA1995654501PGRc.2284G= (p.Gly762=)
c.1978G= (p.Gly660=)
c.2167G= (p.Gly723=)
n.1651G=
c.502G= (p.Gly168=)
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c.1486G= (p.Gly496=)
n.2277G=
n.2160G=
n.1971G=
n.3965G=
n.2291G=
n.2174G=
n.1985G=
11g.101051497C>GCA382436211PGRc.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
n.1651G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.2277G>C
n.2160G>C
n.1971G>C
n.3965G>C
n.2291G>C
n.2174G>C
n.1985G>C
11g.101051497C>TCA382436209PGRc.2284G>A (p.Gly762Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
n.1651G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.2277G>A
n.2160G>A
n.1971G>A
n.3965G>A
n.2291G>A
n.2174G>A
n.1985G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051498A>CCA382436213PGRc.2283T>G (p.Phe761Leu)
c.1977T>G (p.Phe659Leu)
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
n.1650T>G
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.1791T>G (p.Phe597Leu)
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
n.2276T>G
n.2159T>G
n.1970T>G
n.3964T>G
n.2290T>G
n.2173T>G
n.1984T>G
11g.101051498A>GCA476501606PGRc.2283T>C (p.Phe761=)
c.1977T>C (p.Phe659=)
c.2166T>C (p.Phe722=)
n.1650T>C
c.501T>C (p.Phe167=)
c.1791T>C (p.Phe597=)
c.1485T>C (p.Phe495=)
n.2276T>C
n.2159T>C
n.1970T>C
n.3964T>C
n.2290T>C
n.2173T>C
n.1984T>C
11g.101051498A>TCA382436212PGRc.2283T>A (p.Phe761Leu)
c.1977T>A (p.Phe659Leu)
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
n.1650T>A
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.1791T>A (p.Phe597Leu)
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
n.2276T>A
n.2159T>A
n.1970T>A
n.3964T>A
n.2290T>A
n.2173T>A
n.1984T>A
11g.101051500delCA2615679908PGRc.2283del (p.Phe761LeufsTer3)
c.1977del (p.Phe659LeufsTer3)
c.2166del (p.Phe722LeufsTer3)
n.1650del
c.501del (p.Phe167LeufsTer3)
c.1791del (p.Phe597LeufsTer3)
c.1485del (p.Phe495LeufsTer3)
n.2276del
n.2159del
n.1970del
n.3964del
n.2290del
n.2173del
n.1984del
gnomAD v4
11g.101051499A>CCA382436214PGRc.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
n.1649T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
n.2275T>G
n.2158T>G
n.1969T>G
n.3963T>G
n.2289T>G
n.2172T>G
n.1983T>G
11g.101051499A>GCA382436215PGRc.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
n.1649T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
n.2275T>C
n.2158T>C
n.1969T>C
n.3963T>C
n.2289T>C
n.2172T>C
n.1983T>C
11g.101051499A>TCA382436216PGRc.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
n.1649T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
n.2275T>A
n.2158T>A
n.1969T>A
n.3963T>A
n.2289T>A
n.2172T>A
n.1983T>A
11g.101051500A>CCA382436217PGRc.2281T>G (p.Phe761Val)
c.1975T>G (p.Phe659Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
n.1648T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.1789T>G (p.Phe597Val)
c.1483T>G (p.Phe495Val)
n.2274T>G
n.2157T>G
n.1968T>G
n.3962T>G
n.2288T>G
n.2171T>G
n.1982T>G
11g.101051500A>GCA382436218PGRc.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
n.1648T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
n.2274T>C
n.2157T>C
n.1968T>C
n.3962T>C
n.2288T>C
n.2171T>C
n.1982T>C
11g.101051500A>TCA382436219PGRc.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
n.1648T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
n.2274T>A
n.2157T>A
n.1968T>A
n.3962T>A
n.2288T>A
n.2171T>A
n.1982T>A
COSMIC COSMIC
11g.101051502_101051503dupCA2615679909PGRc.2280_2281dup (p.Phe761CysfsTer4)
c.1974_1975dup (p.Phe659CysfsTer4)
c.2163_2164dup (p.Phe722CysfsTer4)
n.1647_1648dup
c.498_499dup (p.Phe167CysfsTer4)
c.1788_1789dup (p.Phe597CysfsTer4)
c.1482_1483dup (p.Phe495CysfsTer4)
n.2273_2274dup
n.2156_2157dup
n.1967_1968dup
n.3961_3962dup
n.2287_2288dup
n.2170_2171dup
n.1981_1982dup
gnomAD v4
11g.101051501C>ACA476501607PGRc.2280G>T (p.Val760=)
c.1974G>T (p.Val658=)
c.2163G>T (p.Val721=)
n.1647G>T
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c.1788G>T (p.Val596=)
c.1482G>T (p.Val494=)
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n.1967G>T
n.3961G>T
n.2287G>T
n.2170G>T
n.1981G>T
11g.101051501C=CA1995654507PGRc.2280G= (p.Val760=)
c.1974G= (p.Val658=)
c.2163G= (p.Val721=)
n.1647G=
c.498G= (p.Val166=)
c.1788G= (p.Val596=)
c.1482G= (p.Val494=)
n.2273G=
n.2156G=
n.1967G=
n.3961G=
n.2287G=
n.2170G=
n.1981G=
11g.101051501C>GCA476501608PGRc.2280G>C (p.Val760=)
c.1974G>C (p.Val658=)
c.2163G>C (p.Val721=)
n.1647G>C
c.498G>C (p.Val166=)
c.1788G>C (p.Val596=)
c.1482G>C (p.Val494=)
n.2273G>C
n.2156G>C
n.1967G>C
n.3961G>C
n.2287G>C
n.2170G>C
n.1981G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051501C>TCA476501609PGRc.2280G>A (p.Val760=)
c.1974G>A (p.Val658=)
c.2163G>A (p.Val721=)
n.1647G>A
c.498G>A (p.Val166=)
c.1788G>A (p.Val596=)
c.1482G>A (p.Val494=)
n.2273G>A
n.2156G>A
n.1967G>A
n.3961G>A
n.2287G>A
n.2170G>A
n.1981G>A
dbSNP
11g.101051502A>CCA382436220PGRc.2279T>G (p.Val760Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.2162T>G (p.Val721Gly)
n.1646T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.2272T>G
n.2155T>G
n.1966T>G
n.3960T>G
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n.2169T>G
n.1980T>G
11g.101051502A>GCA382436221PGRc.2279T>C (p.Val760Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.2162T>C (p.Val721Ala)
n.1646T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.2272T>C
n.2155T>C
n.1966T>C
n.3960T>C
n.2286T>C
n.2169T>C
n.1980T>C
11g.101051502A>TCA382436222PGRc.2279T>A (p.Val760Glu)
c.1973T>A (p.Val658Glu)
c.2162T>A (p.Val721Glu)
n.1646T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.2272T>A
n.2155T>A
n.1966T>A
n.3960T>A
n.2286T>A
n.2169T>A
n.1980T>A
11g.101051503C>ACA382436223PGRc.2278G>T (p.Val760Leu)
c.1972G>T (p.Val658Leu)
c.2161G>T (p.Val721Leu)
n.1645G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.2271G>T
n.2154G>T
n.1965G>T
n.3959G>T
n.2285G>T
n.2168G>T
n.1979G>T
11g.101051503C=CA1995654518PGRc.2278G= (p.Val760=)
c.1972G= (p.Val658=)
c.2161G= (p.Val721=)
n.1645G=
c.496G= (p.Val166=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.1480G= (p.Val494=)
n.2271G=
n.2154G=
n.1965G=
n.3959G=
n.2285G=
n.2168G=
n.1979G=
11g.101051503C>GCA382436224PGRc.2278G>C (p.Val760Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.2161G>C (p.Val721Leu)
n.1645G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.2271G>C
n.2154G>C
n.1965G>C
n.3959G>C
n.2285G>C
n.2168G>C
n.1979G>C
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n.2168G>A
n.1979G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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n.1978G>C
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n.2167G>A
n.1978G>A
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n.3957T>A
n.2283T>A
n.2166T>A
n.1977T>A
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n.1976A>T
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n.2165A>G
n.1976A>G
11g.101051506T>GCA382436234PGRc.2275A>C (p.Met759Leu)
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n.1642A>C
c.493A>C (p.Met165Leu)
c.1783A>C (p.Met595Leu)
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.2268A>C
n.2151A>C
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n.3956A>C
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n.1976A>C
11g.101051507T>ACA382436235PGRc.2274A>T (p.Leu758Phe)
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dbSNP
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n.3954T>A
n.2280T>A
n.2163T>A
n.1974T>A
11g.101051509A>CCA382436241PGRc.2272T>G (p.Leu758Val)
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c.490T>C (p.Leu164=)
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11g.101051509A>TCA382436240PGRc.2272T>A (p.Leu758Ile)
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n.1959T>A
n.3953T>A
n.2279T>A
n.2162T>A
n.1973T>A
11g.101051510G>ACA476501612PGRc.2271C>T (p.Ser757=)
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n.2161C>G
n.1972C>G
11g.101051510G>TCA382436243PGRc.2271C>A (p.Ser757Arg)
c.1965C>A (p.Ser655Arg)
c.2154C>A (p.Ser718Arg)
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c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.1779C>A (p.Ser593Arg)
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n.3952C>A
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n.1972C>A
11g.101051511C>ACA382436244PGRc.2270G>T (p.Ser757Ile)
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COSMIC COSMIC
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11g.101051511C>GCA382436245PGRc.2270G>C (p.Ser757Thr)
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.2153G>C (p.Ser718Thr)
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c.1778G>C (p.Ser593Thr)
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n.1971G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.2152A>G (p.Ser718Gly)
n.1636A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.1777A>G (p.Ser593Gly)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.2262A>G
n.2145A>G
n.1956A>G
n.3950A>G
n.2276A>G
n.2159A>G
n.1970A>G
11g.101051512T>GCA382436248PGRc.2269A>C (p.Ser757Arg)
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.2152A>C (p.Ser718Arg)
n.1636A>C
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.1777A>C (p.Ser593Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.2262A>C
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n.3950A>C
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n.1970A>C
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c.1962G>C (p.Met654Ile)
c.2151G>C (p.Met717Ile)
n.1635G>C
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.1776G>C (p.Met592Ile)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
n.2261G>C
n.2144G>C
n.1955G>C
n.3949G>C
n.2275G>C
n.2158G>C
n.1969G>C
11g.101051513C>TCA382436251PGRc.2268G>A (p.Met756Ile)
c.1962G>A (p.Met654Ile)
c.2151G>A (p.Met717Ile)
n.1635G>A
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.1776G>A (p.Met592Ile)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
n.2261G>A
n.2144G>A
n.1955G>A
n.3949G>A
n.2275G>A
n.2158G>A
n.1969G>A
11g.101051514A>CCA382436252PGRc.2267T>G (p.Met756Arg)
c.1961T>G (p.Met654Arg)
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n.1954T>G
n.3948T>G
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n.1968T>G
gnomAD v4
11g.101051514A>GCA382436253PGRc.2267T>C (p.Met756Thr)
c.1961T>C (p.Met654Thr)
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n.1634T>C
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.1775T>C (p.Met592Thr)
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gnomAD v4
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c.484A>C (p.Met162Leu)
c.1774A>C (p.Met592Leu)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
n.2259A>C
n.2142A>C
n.1953A>C
n.3947A>C
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n.1966G>C
11g.101051516C>TCA382436260PGRc.2265G>A (p.Trp755Ter)
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c.1467G>A (p.Trp489Ter)
n.2258G>A
n.2141G>A
n.1952G>A
n.3946G>A
n.2272G>A
n.2155G>A
n.1966G>A
11g.101051517C>ACA382436261PGRc.2264G>T (p.Trp755Leu)
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11g.101051517C>TCA382436263PGRc.2264G>A (p.Trp755Ter)
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c.1466G>A (p.Trp489Ter)
n.2257G>A
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n.1951G>A
n.3945G>A
n.2271G>A
n.2154G>A
n.1965G>A
11g.101051518A>CCA382436264PGRc.2263T>G (p.Trp755Gly)
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n.1950T>G
n.3944T>G
n.2270T>G
n.2153T>G
n.1964T>G
11g.101051518A>GCA382436265PGRc.2263T>C (p.Trp755Arg)
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c.2146T>C (p.Trp716Arg)
n.1630T>C
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n.1964T>C
11g.101051518A>TCA382436266PGRc.2263T>A (p.Trp755Arg)
c.1957T>A (p.Trp653Arg)
c.2146T>A (p.Trp716Arg)
n.1630T>A
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c.1771T>A (p.Trp591Arg)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
n.2256T>A
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n.1950T>A
n.3944T>A
n.2270T>A
n.2153T>A
n.1964T>A
11g.101051519A>CCA476501615PGRc.2262T>G (p.Ser754=)
c.1956T>G (p.Ser652=)
c.2145T>G (p.Ser715=)
n.1629T>G
c.480T>G (p.Ser160=)
c.1770T>G (p.Ser590=)
c.1464T>G (p.Ser488=)
n.2255T>G
n.2138T>G
n.1949T>G
n.3943T>G
n.2269T>G
n.2152T>G
n.1963T>G
COSMIC COSMIC
11g.101051519A>GCA476501616PGRc.2262T>C (p.Ser754=)
c.1956T>C (p.Ser652=)
c.2145T>C (p.Ser715=)
n.1629T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
c.1770T>C (p.Ser590=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
n.2255T>C
n.2138T>C
n.1949T>C
n.3943T>C
n.2269T>C
n.2152T>C
n.1963T>C
11g.101051519A>TCA476501617PGRc.2262T>A (p.Ser754=)
c.1956T>A (p.Ser652=)
c.2145T>A (p.Ser715=)
n.1629T>A
c.480T>A (p.Ser160=)
c.1770T>A (p.Ser590=)
c.1464T>A (p.Ser488=)
n.2255T>A
n.2138T>A
n.1949T>A
n.3943T>A
n.2269T>A
n.2152T>A
n.1963T>A
11g.101051520G>ACA382436267PGRc.2261C>T (p.Ser754Phe)
c.1955C>T (p.Ser652Phe)
c.2144C>T (p.Ser715Phe)
n.1628C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.1769C>T (p.Ser590Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.2254C>T
n.2137C>T
n.1948C>T
n.3942C>T
n.2268C>T
n.2151C>T
n.1962C>T
11g.101051520G>CCA382436268PGRc.2261C>G (p.Ser754Cys)
c.1955C>G (p.Ser652Cys)
c.2144C>G (p.Ser715Cys)
n.1628C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.1769C>G (p.Ser590Cys)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.2254C>G
n.2137C>G
n.1948C>G
n.3942C>G
n.2268C>G
n.2151C>G
n.1962C>G
11g.101051520G>TCA382436269PGRc.2261C>A (p.Ser754Tyr)
c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
n.1628C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.1769C>A (p.Ser590Tyr)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.2254C>A
n.2137C>A
n.1948C>A
n.3942C>A
n.2268C>A
n.2151C>A
n.1962C>A
COSMIC COSMIC
11g.101051521A>CCA382436272PGRc.2260T>G (p.Ser754Ala)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
n.1627T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.2253T>G
n.2136T>G
n.1947T>G
n.3941T>G
n.2267T>G
n.2150T>G
n.1961T>G
11g.101051521A>GCA382436271PGRc.2260T>C (p.Ser754Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
n.1627T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.2253T>C
n.2136T>C
n.1947T>C
n.3941T>C
n.2267T>C
n.2150T>C
n.1961T>C
11g.101051521A>TCA382436270PGRc.2260T>A (p.Ser754Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
n.1627T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.2253T>A
n.2136T>A
n.1947T>A
n.3941T>A
n.2267T>A
n.2150T>A
n.1961T>A
11g.101051522A>CCA382436273PGRc.2259T>G (p.Tyr753Ter)
c.1953T>G (p.Tyr651Ter)
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n.1626T>G
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n.2252T>G
n.2135T>G
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n.3940T>G
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n.2149T>G
n.1960T>G
11g.101051522A>GCA476501618PGRc.2259T>C (p.Tyr753=)
c.1953T>C (p.Tyr651=)
c.2142T>C (p.Tyr714=)
n.1626T>C
c.477T>C (p.Tyr159=)
c.1767T>C (p.Tyr589=)
c.1461T>C (p.Tyr487=)
n.2252T>C
n.2135T>C
n.1946T>C
n.3940T>C
n.2266T>C
n.2149T>C
n.1960T>C
11g.101051522A>TCA382436274PGRc.2259T>A (p.Tyr753Ter)
c.1953T>A (p.Tyr651Ter)
c.2142T>A (p.Tyr714Ter)
n.1626T>A
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.1767T>A (p.Tyr589Ter)
c.1461T>A (p.Tyr487Ter)
n.2252T>A
n.2135T>A
n.1946T>A
n.3940T>A
n.2266T>A
n.2149T>A
n.1960T>A
11g.101051523T>ACA382436275PGRc.2258A>T (p.Tyr753Phe)
c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.2141A>T (p.Tyr714Phe)
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n.3939A>T
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n.2148A>T
n.1959A>T
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c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.2141A>G (p.Tyr714Cys)
n.1625A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.1766A>G (p.Tyr589Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
n.2251A>G
n.2134A>G
n.1945A>G
n.3939A>G
n.2265A>G
n.2148A>G
n.1959A>G
gnomAD v4
11g.101051523T>GCA382436276PGRc.2258A>C (p.Tyr753Ser)
c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.2141A>C (p.Tyr714Ser)
n.1625A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
n.2251A>C
n.2134A>C
n.1945A>C
n.3939A>C
n.2265A>C
n.2148A>C
n.1959A>C
11g.101051524A>CCA382436278PGRc.2257T>G (p.Tyr753Asp)
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11g.101051524A>GCA382436279PGRc.2257T>C (p.Tyr753His)
c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.2140T>C (p.Tyr714His)
n.1624T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.1765T>C (p.Tyr589His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
n.2250T>C
n.2133T>C
n.1944T>C
n.3938T>C
n.2264T>C
n.2147T>C
n.1958T>C
11g.101051524A>TCA382436280PGRc.2257T>A (p.Tyr753Asn)
c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.2140T>A (p.Tyr714Asn)
n.1624T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
n.2250T>A
n.2133T>A
n.1944T>A
n.3938T>A
n.2264T>A
n.2147T>A
n.1958T>A
11g.101051525C>ACA382436281PGRc.2256G>T (p.Gln752His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
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n.1957G>T
11g.101051525C>GCA382436282PGRc.2256G>C (p.Gln752His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.2139G>C (p.Gln713His)
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c.474G>C (p.Gln158His)
c.1764G>C (p.Gln588His)
c.1458G>C (p.Gln486His)
n.2249G>C
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n.1943G>C
n.3937G>C
n.2263G>C
n.2146G>C
n.1957G>C
11g.101051525C>TCA476501620PGRc.2256G>A (p.Gln752=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
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c.1764G>A (p.Gln588=)
c.1458G>A (p.Gln486=)
n.2249G>A
n.2132G>A
n.1943G>A
n.3937G>A
n.2263G>A
n.2146G>A
n.1957G>A
gnomAD v4
11g.101051526T>ACA382436283PGRc.2255A>T (p.Gln752Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.2138A>T (p.Gln713Leu)
n.1622A>T
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.1763A>T (p.Gln588Leu)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
n.2248A>T
n.2131A>T
n.1942A>T
n.3936A>T
n.2262A>T
n.2145A>T
n.1956A>T
11g.101051526T>CCA382436284PGRc.2255A>G (p.Gln752Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.2138A>G (p.Gln713Arg)
n.1622A>G
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.1763A>G (p.Gln588Arg)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
n.2248A>G
n.2131A>G
n.1942A>G
n.3936A>G
n.2262A>G
n.2145A>G
n.1956A>G
11g.101051526T>GCA382436285PGRc.2255A>C (p.Gln752Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.2138A>C (p.Gln713Pro)
n.1622A>C
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.1763A>C (p.Gln588Pro)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
n.2248A>C
n.2131A>C
n.1942A>C
n.3936A>C
n.2262A>C
n.2145A>C
n.1956A>C
11g.101051527G>ACA382436286PGRc.2254C>T (p.Gln752Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.2137C>T (p.Gln713Ter)
n.1621C>T
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.1762C>T (p.Gln588Ter)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
n.2247C>T
n.2130C>T
n.1941C>T
n.3935C>T
n.2261C>T
n.2144C>T
n.1955C>T
11g.101051527G>CCA382436287PGRc.2254C>G (p.Gln752Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.2137C>G (p.Gln713Glu)
n.1621C>G
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.1762C>G (p.Gln588Glu)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
n.2247C>G
n.2130C>G
n.1941C>G
n.3935C>G
n.2261C>G
n.2144C>G
n.1955C>G
11g.101051527G>TCA382436288PGRc.2254C>A (p.Gln752Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.2137C>A (p.Gln713Lys)
n.1621C>A
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
n.2247C>A
n.2130C>A
n.1941C>A
n.3935C>A
n.2261C>A
n.2144C>A
n.1955C>A
gnomAD v4
11g.101051528A>CCA382436289PGRc.2253T>G (p.Ile751Met)
c.1947T>G (p.Ile649Met)
c.2136T>G (p.Ile712Met)
n.1620T>G
c.471T>G (p.Ile157Met)
c.1761T>G (p.Ile587Met)
c.1455T>G (p.Ile485Met)
n.2246T>G
n.2129T>G
n.1940T>G
n.3934T>G
n.2260T>G
n.2143T>G
n.1954T>G
11g.101051528A>GCA476501624PGRc.2253T>C (p.Ile751=)
c.1947T>C (p.Ile649=)
c.2136T>C (p.Ile712=)
n.1620T>C
c.471T>C (p.Ile157=)
c.1761T>C (p.Ile587=)
c.1455T>C (p.Ile485=)
n.2246T>C
n.2129T>C
n.1940T>C
n.3934T>C
n.2260T>C
n.2143T>C
n.1954T>C
gnomAD v4
11g.101051528A>TCA476501625PGRc.2253T>A (p.Ile751=)
c.1947T>A (p.Ile649=)
c.2136T>A (p.Ile712=)
n.1620T>A
c.471T>A (p.Ile157=)
c.1761T>A (p.Ile587=)
c.1455T>A (p.Ile485=)
n.2246T>A
n.2129T>A
n.1940T>A
n.3934T>A
n.2260T>A
n.2143T>A
n.1954T>A
COSMIC COSMIC
11g.101051529A>CCA382436290PGRc.2252T>G (p.Ile751Ser)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.2135T>G (p.Ile712Ser)
n.1619T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
n.2245T>G
n.2128T>G
n.1939T>G
n.3933T>G
n.2259T>G
n.2142T>G
n.1953T>G
11g.101051529A>GCA382436292PGRc.2252T>C (p.Ile751Thr)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
n.1619T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
n.2245T>C
n.2128T>C
n.1939T>C
n.3933T>C
n.2259T>C
n.2142T>C
n.1953T>C
11g.101051529A>TCA382436291PGRc.2252T>A (p.Ile751Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.2135T>A (p.Ile712Asn)
n.1619T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
n.2245T>A
n.2128T>A
n.1939T>A
n.3933T>A
n.2259T>A
n.2142T>A
n.1953T>A
11g.101051530T>ACA382436293PGRc.2251A>T (p.Ile751Phe)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
n.1618A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
n.2244A>T
n.2127A>T
n.1938A>T
n.3932A>T
n.2258A>T
n.2141A>T
n.1952A>T
COSMIC
11g.101051530T>CCA382436294PGRc.2251A>G (p.Ile751Val)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.2134A>G (p.Ile712Val)
n.1618A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
n.2244A>G
n.2127A>G
n.1938A>G
n.3932A>G
n.2258A>G
n.2141A>G
n.1952A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051530T>GCA382436295PGRc.2251A>C (p.Ile751Leu)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
n.1618A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
n.2244A>C
n.2127A>C
n.1938A>C
n.3932A>C
n.2258A>C
n.2141A>C
n.1952A>C
gnomAD v4
11g.101051530T=CA1995654542PGRc.2251A= (p.Ile751=)
c.1945A= (p.Ile649=)
c.2134A= (p.Ile712=)
n.1618A=
c.469A= (p.Ile157=)
c.1759A= (p.Ile587=)
c.1453A= (p.Ile485=)
n.2244A=
n.2127A=
n.1938A=
n.3932A=
n.2258A=
n.2141A=
n.1952A=
11g.101051531G>ACA476501627PGRc.2250C>T (p.Leu750=)
c.1944C>T (p.Leu648=)
c.2133C>T (p.Leu711=)
n.1617C>T
c.468C>T (p.Leu156=)
c.1758C>T (p.Leu586=)
c.1452C>T (p.Leu484=)
n.2243C>T
n.2126C>T
n.1937C>T
n.3931C>T
n.2257C>T
n.2140C>T
n.1951C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.101051531G>CCA476501626PGRc.2250C>G (p.Leu750=)
c.1944C>G (p.Leu648=)
c.2133C>G (p.Leu711=)
n.1617C>G
c.468C>G (p.Leu156=)
c.1758C>G (p.Leu586=)
c.1452C>G (p.Leu484=)
n.2243C>G
n.2126C>G
n.1937C>G
n.3931C>G
n.2257C>G
n.2140C>G
n.1951C>G
11g.101051531G=CA1995654548PGRc.2250C= (p.Leu750=)
c.1944C= (p.Leu648=)
c.2133C= (p.Leu711=)
n.1617C=
c.468C= (p.Leu156=)
c.1758C= (p.Leu586=)
c.1452C= (p.Leu484=)
n.2243C=
n.2126C=
n.1937C=
n.3931C=
n.2257C=
n.2140C=
n.1951C=
11g.101051531G>TCA6243500PGRc.2250C>A (p.Leu750=)
c.1944C>A (p.Leu648=)
c.2133C>A (p.Leu711=)
n.1617C>A
c.468C>A (p.Leu156=)
c.1758C>A (p.Leu586=)
c.1452C>A (p.Leu484=)
n.2243C>A
n.2126C>A
n.1937C>A
n.3931C>A
n.2257C>A
n.2140C>A
n.1951C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051531dupCA941519492PGRc.2250dup (p.Ile751HisfsTer?)
c.1944dup (p.Ile649HisfsTer?)
c.2133dup (p.Ile712HisfsTer?)
n.1617dup
c.468dup (p.Ile157HisfsTer?)
c.1758dup (p.Ile587HisfsTer?)
c.1452dup (p.Ile485HisfsTer?)
n.2243dup
n.2126dup
n.1937dup
n.3931dup
n.2257dup
n.2140dup
n.1951dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051532A>CCA382436296PGRc.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
n.1616T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.2242T>G
n.2125T>G
n.1936T>G
n.3930T>G
n.2256T>G
n.2139T>G
n.1950T>G
11g.101051532A>GCA382436297PGRc.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
n.1616T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.2242T>C
n.2125T>C
n.1936T>C
n.3930T>C
n.2256T>C
n.2139T>C
n.1950T>C
11g.101051532A>TCA382436298PGRc.2249T>A (p.Leu750His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
c.2132T>A (p.Leu711His)
n.1616T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
c.1757T>A (p.Leu586His)
c.1451T>A (p.Leu484His)
n.2242T>A
n.2125T>A
n.1936T>A
n.3930T>A
n.2256T>A
n.2139T>A
n.1950T>A
11g.101051533G>ACA382436299PGRc.2248C>T (p.Leu750Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.2131C>T (p.Leu711Phe)
n.1615C>T
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
n.2241C>T
n.2124C>T
n.1935C>T
n.3929C>T
n.2255C>T
n.2138C>T
n.1949C>T
gnomAD v4
11g.101051533G>CCA382436300PGRc.2248C>G (p.Leu750Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.2131C>G (p.Leu711Val)
n.1615C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.2241C>G
n.2124C>G
n.1935C>G
n.3929C>G
n.2255C>G
n.2138C>G
n.1949C>G
11g.101051533G>TCA382436301PGRc.2248C>A (p.Leu750Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.2131C>A (p.Leu711Ile)
n.1615C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
n.2241C>A
n.2124C>A
n.1935C>A
n.3929C>A
n.2255C>A
n.2138C>A
n.1949C>A
gnomAD v4
11g.101051534A>CCA476501628PGRc.2247T>G (p.Thr749=)
c.1941T>G (p.Thr647=)
c.2130T>G (p.Thr710=)
n.1614T>G
c.465T>G (p.Thr155=)
c.1755T>G (p.Thr585=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
n.2240T>G
n.2123T>G
n.1934T>G
n.3928T>G
n.2254T>G
n.2137T>G
n.1948T>G
11g.101051534A>GCA476501629PGRc.2247T>C (p.Thr749=)
c.1941T>C (p.Thr647=)
c.2130T>C (p.Thr710=)
n.1614T>C
c.465T>C (p.Thr155=)
c.1755T>C (p.Thr585=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
n.2240T>C
n.2123T>C
n.1934T>C
n.3928T>C
n.2254T>C
n.2137T>C
n.1948T>C
gnomAD v4
11g.101051534A>TCA476501630PGRc.2247T>A (p.Thr749=)
c.1941T>A (p.Thr647=)
c.2130T>A (p.Thr710=)
n.1614T>A
c.465T>A (p.Thr155=)
c.1755T>A (p.Thr585=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
n.2240T>A
n.2123T>A
n.1934T>A
n.3928T>A
n.2254T>A
n.2137T>A
n.1948T>A
11g.101051535G>ACA382436303PGRc.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.2129C>T (p.Thr710Ile)
n.1613C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.2239C>T
n.2122C>T
n.1933C>T
n.3927C>T
n.2253C>T
n.2136C>T
n.1947C>T
11g.101051535G>CCA382436304PGRc.2246C>G (p.Thr749Ser)
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
c.2129C>G (p.Thr710Ser)
n.1613C>G
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.2239C>G
n.2122C>G
n.1933C>G
n.3927C>G
n.2253C>G
n.2136C>G
n.1947C>G
11g.101051535G>TCA382436302PGRc.2246C>A (p.Thr749Asn)
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
c.2129C>A (p.Thr710Asn)
n.1613C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.2239C>A
n.2122C>A
n.1933C>A
n.3927C>A
n.2253C>A
n.2136C>A
n.1947C>A
11g.101051536T>ACA382436305PGRc.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.2128A>T (p.Thr710Ser)
n.1612A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.2238A>T
n.2121A>T
n.1932A>T
n.3926A>T
n.2252A>T
n.2135A>T
n.1946A>T
11g.101051536T>CCA382436306PGRc.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.2128A>G (p.Thr710Ala)
n.1612A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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c.1930G>C (p.Asp644His)
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n.1603G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.2229G>C
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c.1438G>A (p.Asp480Asn)
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n.3917G>A
n.2243G>A
n.2126G>A
n.1937G>A
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c.1735C>A (p.His579Asn)
c.1429C>A (p.His477Asn)
n.2220C>A
n.2103C>A
n.1914C>A
n.3908C>A
n.2234C>A
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n.1928C>A
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c.444A>G (p.Leu148=)
c.1734A>G (p.Leu578=)
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n.2219A>G
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11g.101051555T>GCA382436353PGRc.2226A>C (p.Leu742Phe)
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gnomAD v4
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11g.101051556A>TCA382436356PGRc.2225T>A (p.Leu742Ter)
c.1919T>A (p.Leu640Ter)
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c.1733T>A (p.Leu578Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
n.2218T>A
n.2101T>A
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11g.101051557A>CCA382436357PGRc.2224T>G (p.Leu742Val)
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c.1732T>C (p.Leu578=)
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n.2217T>C
n.2100T>C
n.1911T>C
n.3905T>C
n.2231T>C
n.2114T>C
n.1925T>C
11g.101051557A>TCA382436358PGRc.2224T>A (p.Leu742Ile)
c.1918T>A (p.Leu640Ile)
c.2107T>A (p.Leu703Ile)
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c.442T>A (p.Leu148Ile)
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n.2217T>A
n.2100T>A
n.1911T>A
n.3905T>A
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n.2114T>A
n.1925T>A
11g.101051558G>ACA476501652PGRc.2223C>T (p.Asn741=)
c.1917C>T (p.Asn639=)
c.2106C>T (p.Asn702=)
n.1590C>T
c.441C>T (p.Asn147=)
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n.1924C>T
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11g.101051558G>TCA382436360PGRc.2223C>A (p.Asn741Lys)
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c.2106C>A (p.Asn702Lys)
n.1590C>A
c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.1731C>A (p.Asn577Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
n.2216C>A
n.2099C>A
n.1910C>A
n.3904C>A
n.2230C>A
n.2113C>A
n.1924C>A
gnomAD v4
11g.101051559T>ACA382436361PGRc.2222A>T (p.Asn741Ile)
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c.2105A>G (p.Asn702Ser)
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c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
n.2215A>G
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n.1909A>G
n.3903A>G
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n.2112A>G
n.1923A>G
gnomAD v4
11g.101051559T>GCA382436363PGRc.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.2105A>C (p.Asn702Thr)
n.1589A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
n.2215A>C
n.2098A>C
n.1909A>C
n.3903A>C
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n.2112A>C
n.1923A>C
gnomAD v4
11g.101051560T>ACA382436364PGRc.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.2104A>T (p.Asn702Tyr)
n.1588A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
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c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.2104A>G (p.Asn702Asp)
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c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
n.2214A>G
n.2097A>G
n.1908A>G
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n.2111A>G
n.1922A>G
11g.101051560T>GCA382436365PGRc.2221A>C (p.Asn741His)
c.1915A>C (p.Asn639His)
c.2104A>C (p.Asn702His)
n.1588A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
n.2214A>C
n.2097A>C
n.1908A>C
n.3902A>C
n.2228A>C
n.2111A>C
n.1922A>C
11g.101051561T>ACA476501654PGRc.2220A>T (p.Arg740=)
c.1914A>T (p.Arg638=)
c.2103A>T (p.Arg701=)
n.1587A>T
c.438A>T (p.Arg146=)
c.1728A>T (p.Arg576=)
c.1422A>T (p.Arg474=)
n.2213A>T
n.2096A>T
n.1907A>T
n.3901A>T
n.2227A>T
n.2110A>T
n.1921A>T
11g.101051561T>CCA476501655PGRc.2220A>G (p.Arg740=)
c.1914A>G (p.Arg638=)
c.2103A>G (p.Arg701=)
n.1587A>G
c.438A>G (p.Arg146=)
c.1728A>G (p.Arg576=)
c.1422A>G (p.Arg474=)
n.2213A>G
n.2096A>G
n.1907A>G
n.3901A>G
n.2227A>G
n.2110A>G
n.1921A>G
11g.101051561T>GCA476501656PGRc.2220A>C (p.Arg740=)
c.1914A>C (p.Arg638=)
c.2103A>C (p.Arg701=)
n.1587A>C
c.438A>C (p.Arg146=)
c.1728A>C (p.Arg576=)
c.1422A>C (p.Arg474=)
n.2213A>C
n.2096A>C
n.1907A>C
n.3901A>C
n.2227A>C
n.2110A>C
n.1921A>C
11g.101051562C>ACA382436367PGRc.2219G>T (p.Arg740Leu)
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
c.2102G>T (p.Arg701Leu)
n.1586G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
n.2212G>T
n.2095G>T
n.1906G>T
n.3900G>T
n.2226G>T
n.2109G>T
n.1920G>T
11g.101051562C=CA1995654583PGRc.2219G= (p.Arg740=)
c.1913G= (p.Arg638=)
c.2102G= (p.Arg701=)
n.1586G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.1421G= (p.Arg474=)
n.2212G=
n.2095G=
n.1906G=
n.3900G=
n.2226G=
n.2109G=
n.1920G=
11g.101051562C>GCA382436368PGRc.2219G>C (p.Arg740Pro)
c.1913G>C (p.Arg638Pro)
c.2102G>C (p.Arg701Pro)
n.1586G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
n.2212G>C
n.2095G>C
n.1906G>C
n.3900G>C
n.2226G>C
n.2109G>C
n.1920G>C
11g.101051562C>TCA6243501PGRc.2219G>A (p.Arg740Gln)
c.1913G>A (p.Arg638Gln)
c.2102G>A (p.Arg701Gln)
n.1586G>A
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.1727G>A (p.Arg576Gln)
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
n.2212G>A
n.2095G>A
n.1906G>A
n.3900G>A
n.2226G>A
n.2109G>A
n.1920G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101051563G>ACA382436369PGRc.2218C>T (p.Arg740Ter)
c.1912C>T (p.Arg638Ter)
c.2101C>T (p.Arg701Ter)
n.1585C>T
c.436C>T (p.Arg146Ter)
c.1726C>T (p.Arg576Ter)
c.1420C>T (p.Arg474Ter)
n.2211C>T
n.2094C>T
n.1905C>T
n.3899C>T
n.2225C>T
n.2108C>T
n.1919C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101051563G>CCA382436370PGRc.2218C>G (p.Arg740Gly)
c.1912C>G (p.Arg638Gly)
c.2101C>G (p.Arg701Gly)
n.1585C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
n.2211C>G
n.2094C>G
n.1905C>G
n.3899C>G
n.2225C>G
n.2108C>G
n.1919C>G
11g.101051563G=CA1995654589PGRc.2218C= (p.Arg740=)
c.1912C= (p.Arg638=)
c.2101C= (p.Arg701=)
n.1585C=
c.436C= (p.Arg146=)
c.1726C= (p.Arg576=)
c.1420C= (p.Arg474=)
n.2211C=
n.2094C=
n.1905C=
n.3899C=
n.2225C=
n.2108C=
n.1919C=
11g.101051563G>TCA476501657PGRc.2218C>A (p.Arg740=)
c.1912C>A (p.Arg638=)
c.2101C>A (p.Arg701=)
n.1585C>A
c.436C>A (p.Arg146=)
c.1726C>A (p.Arg576=)
c.1420C>A (p.Arg474=)
n.2211C>A
n.2094C>A
n.1905C>A
n.3899C>A
n.2225C>A
n.2108C>A
n.1919C>A
gnomAD v4
11g.101051564A>CCA382436371PGRc.2217T>G (p.Phe739Leu)
c.1911T>G (p.Phe637Leu)
c.2100T>G (p.Phe700Leu)
n.1584T>G
c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.1725T>G (p.Phe575Leu)
c.1419T>G (p.Phe473Leu)
n.2210T>G
n.2093T>G
n.1904T>G
n.3898T>G
n.2224T>G
n.2107T>G
n.1918T>G
11g.101051564A>GCA476501658PGRc.2217T>C (p.Phe739=)
c.1911T>C (p.Phe637=)
c.2100T>C (p.Phe700=)
n.1584T>C
c.435T>C (p.Phe145=)
c.1725T>C (p.Phe575=)
c.1419T>C (p.Phe473=)
n.2210T>C
n.2093T>C
n.1904T>C
n.3898T>C
n.2224T>C
n.2107T>C
n.1918T>C
11g.101051564A>TCA382436372PGRc.2217T>A (p.Phe739Leu)
c.1911T>A (p.Phe637Leu)
c.2100T>A (p.Phe700Leu)
n.1584T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.1725T>A (p.Phe575Leu)
c.1419T>A (p.Phe473Leu)
n.2210T>A
n.2093T>A
n.1904T>A
n.3898T>A
n.2224T>A
n.2107T>A
n.1918T>A
11g.101051565A>CCA382436373PGRc.2216T>G (p.Phe739Cys)
c.1910T>G (p.Phe637Cys)
c.2099T>G (p.Phe700Cys)
n.1583T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
n.2209T>G
n.2092T>G
n.1903T>G
n.3897T>G
n.2223T>G
n.2106T>G
n.1917T>G
11g.101051565A>GCA382436374PGRc.2216T>C (p.Phe739Ser)
c.1910T>C (p.Phe637Ser)
c.2099T>C (p.Phe700Ser)
n.1583T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
n.2209T>C
n.2092T>C
n.1903T>C
n.3897T>C
n.2223T>C
n.2106T>C
n.1917T>C
11g.101051565A>TCA382436375PGRc.2216T>A (p.Phe739Tyr)
c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
c.2099T>A (p.Phe700Tyr)
n.1583T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
n.2209T>A
n.2092T>A
n.1903T>A
n.3897T>A
n.2223T>A
n.2106T>A
n.1917T>A
11g.101051566A>CCA382436376PGRc.2215T>G (p.Phe739Val)
c.1909T>G (p.Phe637Val)
c.2098T>G (p.Phe700Val)
n.1582T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.1723T>G (p.Phe575Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
n.2208T>G
n.2091T>G
n.1902T>G
n.3896T>G
n.2222T>G
n.2105T>G
n.1916T>G
11g.101051566A>GCA382436377PGRc.2215T>C (p.Phe739Leu)
c.1909T>C (p.Phe637Leu)
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
n.1582T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
n.2208T>C
n.2091T>C
n.1902T>C
n.3896T>C
n.2222T>C
n.2105T>C
n.1916T>C
11g.101051566A>TCA382436378PGRc.2215T>A (p.Phe739Ile)
c.1909T>A (p.Phe637Ile)
c.2098T>A (p.Phe700Ile)
n.1582T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
n.2208T>A
n.2091T>A
n.1902T>A
n.3896T>A
n.2222T>A
n.2105T>A
n.1916T>A
11g.101051567A>CCA476501662PGRc.2214T>G (p.Gly738=)
c.1908T>G (p.Gly636=)
c.2097T>G (p.Gly699=)
n.1581T>G
c.432T>G (p.Gly144=)
c.1722T>G (p.Gly574=)
c.1416T>G (p.Gly472=)
n.2207T>G
n.2090T>G
n.1901T>G
n.3895T>G
n.2221T>G
n.2104T>G
n.1915T>G
11g.101051567A>GCA476501664PGRc.2214T>C (p.Gly738=)
c.1908T>C (p.Gly636=)
c.2097T>C (p.Gly699=)
n.1581T>C
c.432T>C (p.Gly144=)
c.1722T>C (p.Gly574=)
c.1416T>C (p.Gly472=)
n.2207T>C
n.2090T>C
n.1901T>C
n.3895T>C
n.2221T>C
n.2104T>C
n.1915T>C
11g.101051567A>TCA476501663PGRc.2214T>A (p.Gly738=)
c.1908T>A (p.Gly636=)
c.2097T>A (p.Gly699=)
n.1581T>A
c.432T>A (p.Gly144=)
c.1722T>A (p.Gly574=)
c.1416T>A (p.Gly472=)
n.2207T>A
n.2090T>A
n.1901T>A
n.3895T>A
n.2221T>A
n.2104T>A
n.1915T>A
gnomAD v4
11g.101051568C>ACA382436379PGRc.2213G>T (p.Gly738Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
n.1580G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.2206G>T
n.2089G>T
n.1900G>T
n.3894G>T
n.2220G>T
n.2103G>T
n.1914G>T
11g.101051568C>GCA382436381PGRc.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
n.1580G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
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c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1415G>A (p.Gly472Asp)
n.2206G>A
n.2089G>A
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11g.101051569C>ACA382436382PGRc.2213-1G>T (n.2213-1G>T)
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11g.101051569C>TCA382436384PGRc.2213-1G>A (n.2213-1G>A)
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n.1914-1G>A
11g.101051570T>ACA382436385PGRc.2213-2A>T (n.2213-2A>T)
c.1907-2A>T (n.1907-2A>T)
c.2096-2A>T (n.2096-2A>T)
n.1580-2A>T
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n.2206-2A>T
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n.3894-2A>T
n.2220-2A>T
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n.1914-2A>T
gnomAD v4
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n.2220-2A>G
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n.1914-2A>G
11g.101051570T>GCA382436387PGRc.2213-2A>C (n.2213-2A>C)
c.1907-2A>C (n.1907-2A>C)
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n.2206-2A>C
n.2089-2A>C
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n.2103-2A>C
n.1914-2A>C
11g.101051571A=CA1995654595PGRc.2213-3T= (n.2213-3T=)
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n.2206-3T>C
n.2089-3T>C
n.1900-3T>C
n.3894-3T>C
n.2220-3T>C
n.2103-3T>C
n.1914-3T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051572C>ACA601426828PGRc.2213-4G>T (n.2213-4G>T)
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n.2220-4G>T
n.2103-4G>T
n.1914-4G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101051572C=CA1995654600PGRc.2213-4G= (n.2213-4G=)
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n.2089-4G>C
n.1900-4G>C
n.3894-4G>C
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n.2103-4G>C
n.1914-4G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.101051572C>TCA227527334PGRc.2213-4G>A (n.2213-4G>A)
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n.2206-4G>A
n.2089-4G>A
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n.2220-4G>A
n.2103-4G>A
n.1914-4G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.101051573A>GCA2574957869PGRc.2213-5T>C (n.2213-5T>C)
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n.2206-5T>C
n.2089-5T>C
n.1900-5T>C
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n.2220-5T>C
n.2103-5T>C
n.1914-5T>C
gnomAD v4
11g.101051575A>TCA2724859139PGRc.2213-7T>A (n.2213-7T>A)
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n.1580-7T>A
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n.2206-7T>A
n.2089-7T>A
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n.3894-7T>A
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n.1914-7T>A
dbSNP
11g.101051576A=CA1995654606PGRc.2213-8T= (n.2213-8T=)
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11g.101051576A>GCA1995654609PGRc.2213-8T>C (n.2213-8T>C)
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n.1580-8T>C
c.431-8T>C (n.431-8T>C)
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n.2206-8T>C
n.2089-8T>C
n.1900-8T>C
n.3894-8T>C
n.2220-8T>C
n.2103-8T>C
n.1914-8T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.101051577C=CA1995654616PGRc.2213-9G= (n.2213-9G=)
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c.2096-9G>A (n.2096-9G>A)
n.1580-9G>A
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c.1721-9G>A (n.1721-9G>A)
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n.2206-9G>A
n.2089-9G>A
n.1900-9G>A
n.3894-9G>A
n.2220-9G>A
n.2103-9G>A
n.1914-9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051578A=CA1995654621PGRc.2213-10T= (n.2213-10T=)
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11g.101051578A>GCA601426832PGRc.2213-10T>C (n.2213-10T>C)
c.1907-10T>C (n.1907-10T>C)
c.2096-10T>C (n.2096-10T>C)
n.1580-10T>C
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n.2206-10T>C
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n.2220-10T>C
n.2103-10T>C
n.1914-10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051579A=CA1995654624PGRc.2213-11T= (n.2213-11T=)
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11g.101051579A>CCA227527344PGRc.2213-11T>G (n.2213-11T>G)
c.1907-11T>G (n.1907-11T>G)
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n.2206-11T>G
n.2089-11T>G
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n.1914-11T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051580A=CA1995654625PGRc.2213-12T= (n.2213-12T=)
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11g.101051580A>GCA1995654628PGRc.2213-12T>C (n.2213-12T>C)
c.1907-12T>C (n.1907-12T>C)
c.2096-12T>C (n.2096-12T>C)
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c.431-12T>C (n.431-12T>C)
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c.1415-12T>C (n.1415-12T>C)
n.2206-12T>C
n.2089-12T>C
n.1900-12T>C
n.3894-12T>C
n.2220-12T>C
n.2103-12T>C
n.1914-12T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.101051581T>GCA2615679910PGRc.2213-13A>C (n.2213-13A>C)
c.1907-13A>C (n.1907-13A>C)
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c.431-13A>C (n.431-13A>C)
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n.2206-13A>C
n.2089-13A>C
n.1900-13A>C
n.3894-13A>C
n.2220-13A>C
n.2103-13A>C
n.1914-13A>C
gnomAD v4
11g.101051583T>ACA2615679911PGRc.2213-15A>T (n.2213-15A>T)
c.1907-15A>T (n.1907-15A>T)
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n.2206-15A>T
n.2089-15A>T
n.1900-15A>T
n.3894-15A>T
n.2220-15A>T
n.2103-15A>T
n.1914-15A>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched