Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2350+56dup
n.2233+56dup
n.2044+56dup
n.2364+56dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051371A=CA1995654335PGRc.2357+53T= (n.2357+53T=)
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n.2350+53T>G
n.2233+53T>G
n.2044+53T>G
n.2364+53T>G
n.2247+53T>G
n.2058+53T>G
gnomAD v4
11g.101051371A>GCA1995654336PGRc.2357+53T>C (n.2357+53T>C)
c.2051+53T>C (n.2051+53T>C)
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n.47+53T>C
n.1724+53T>C
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n.2350+53T>C
n.2233+53T>C
n.2044+53T>C
n.2364+53T>C
n.2247+53T>C
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dbSNP gnomAD v4
11g.101051371A>TCA1995654337PGRc.2357+53T>A (n.2357+53T>A)
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n.47+53T>A
n.1724+53T>A
c.575+53T>A (n.575+53T>A)
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n.2350+53T>A
n.2233+53T>A
n.2044+53T>A
n.2364+53T>A
n.2247+53T>A
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dbSNP
11g.101051375T>ACA2615679853PGRc.2357+49A>T (n.2357+49A>T)
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c.1559+49A>T (n.1559+49A>T)
n.2350+49A>T
n.2233+49A>T
n.2044+49A>T
n.2364+49A>T
n.2247+49A>T
n.2058+49A>T
gnomAD v4
11g.101051376C>TCA2615679854PGRc.2357+48G>A (n.2357+48G>A)
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n.47+48G>A
n.1724+48G>A
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c.1865+48G>A (n.1865+48G>A)
c.1559+48G>A (n.1559+48G>A)
n.2350+48G>A
n.2233+48G>A
n.2044+48G>A
n.2364+48G>A
n.2247+48G>A
n.2058+48G>A
gnomAD v4
11g.101051377C>ACA2615679856PGRc.2357+47G>T (n.2357+47G>T)
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c.1865+47G>T (n.1865+47G>T)
c.1559+47G>T (n.1559+47G>T)
n.2350+47G>T
n.2233+47G>T
n.2044+47G>T
n.2364+47G>T
n.2247+47G>T
n.2058+47G>T
gnomAD v4
11g.101051378T>CCA6243483PGRc.2357+46A>G (n.2357+46A>G)
c.2051+46A>G (n.2051+46A>G)
c.2240+46A>G (n.2240+46A>G)
n.47+46A>G
n.1724+46A>G
c.575+46A>G (n.575+46A>G)
c.1865+46A>G (n.1865+46A>G)
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n.2350+46A>G
n.2233+46A>G
n.2044+46A>G
n.2364+46A>G
n.2247+46A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051378T=CA1995654340PGRc.2357+46A= (n.2357+46A=)
c.2051+46A= (n.2051+46A=)
c.2240+46A= (n.2240+46A=)
n.47+46A=
n.1724+46A=
c.575+46A= (n.575+46A=)
c.1865+46A= (n.1865+46A=)
c.1559+46A= (n.1559+46A=)
n.2350+46A=
n.2233+46A=
n.2044+46A=
n.2364+46A=
n.2247+46A=
n.2058+46A=
11g.101051379A>GCA2615679857PGRc.2357+45T>C (n.2357+45T>C)
c.2051+45T>C (n.2051+45T>C)
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n.47+45T>C
n.1724+45T>C
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n.2364+45T>C
n.2247+45T>C
n.2058+45T>C
gnomAD v4
11g.101051379A>TCA2615679858PGRc.2357+45T>A (n.2357+45T>A)
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n.2058+45T>A
gnomAD v4
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n.2350+44G>T
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n.2364+44G>T
n.2247+44G>T
n.2058+44G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051380C=CA1995654345PGRc.2357+44G= (n.2357+44G=)
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n.2350+44G>A
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n.2044+44G>A
n.2364+44G>A
n.2247+44G>A
n.2058+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051381A=CA1995654347PGRc.2357+43T= (n.2357+43T=)
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n.2058+43T>G
gnomAD v4
11g.101051381A>GCA6243486PGRc.2357+43T>C (n.2357+43T>C)
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n.2350+43T>C
n.2233+43T>C
n.2044+43T>C
n.2364+43T>C
n.2247+43T>C
n.2058+43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051381A>TCA2581035383PGRc.2357+43T>A (n.2357+43T>A)
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n.2350+43T>A
n.2233+43T>A
n.2044+43T>A
n.2364+43T>A
n.2247+43T>A
n.2058+43T>A
11g.101051382T>CCA1995654355PGRc.2357+42A>G (n.2357+42A>G)
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dbSNP
11g.101051382T=CA1995654352PGRc.2357+42A= (n.2357+42A=)
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11g.101051383G>ACA2615679863PGRc.2357+41C>T (n.2357+41C>T)
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n.2350+41C>T
n.2233+41C>T
n.2044+41C>T
n.2364+41C>T
n.2247+41C>T
n.2058+41C>T
gnomAD v4
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n.2044+41C>A
n.2364+41C>A
n.2247+41C>A
n.2058+41C>A
gnomAD v4
11g.101051384T>CCA6243487PGRc.2357+40A>G (n.2357+40A>G)
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n.2350+40A>G
n.2233+40A>G
n.2044+40A>G
n.2364+40A>G
n.2247+40A>G
n.2058+40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051384T=CA1995654360PGRc.2357+40A= (n.2357+40A=)
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11g.101051385A=CA1995654367PGRc.2357+39T= (n.2357+39T=)
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11g.101051385A>GCA1995654365PGRc.2357+39T>C (n.2357+39T>C)
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n.2350+39T>C
n.2233+39T>C
n.2044+39T>C
n.2364+39T>C
n.2247+39T>C
n.2058+39T>C
dbSNP
11g.101051385A>TCA6243488PGRc.2357+39T>A (n.2357+39T>A)
c.2051+39T>A (n.2051+39T>A)
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c.575+39T>A (n.575+39T>A)
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c.1559+39T>A (n.1559+39T>A)
n.2350+39T>A
n.2233+39T>A
n.2044+39T>A
n.2364+39T>A
n.2247+39T>A
n.2058+39T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051386delCA2530824060PGRc.2357+38del (n.2357+38del)
c.2051+38del (n.2051+38del)
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n.47+38del
n.1724+38del
c.575+38del (n.575+38del)
c.1865+38del (n.1865+38del)
c.1559+38del (n.1559+38del)
n.2350+38del
n.2233+38del
n.2044+38del
n.2364+38del
n.2247+38del
n.2058+38del
11g.101051386C>ACA2615679865PGRc.2357+38G>T (n.2357+38G>T)
c.2051+38G>T (n.2051+38G>T)
c.2240+38G>T (n.2240+38G>T)
n.47+38G>T
n.1724+38G>T
c.575+38G>T (n.575+38G>T)
c.1865+38G>T (n.1865+38G>T)
c.1559+38G>T (n.1559+38G>T)
n.2350+38G>T
n.2233+38G>T
n.2044+38G>T
n.2364+38G>T
n.2247+38G>T
n.2058+38G>T
gnomAD v4
11g.101051386C>TCA2615679866PGRc.2357+38G>A (n.2357+38G>A)
c.2051+38G>A (n.2051+38G>A)
c.2240+38G>A (n.2240+38G>A)
n.47+38G>A
n.1724+38G>A
c.575+38G>A (n.575+38G>A)
c.1865+38G>A (n.1865+38G>A)
c.1559+38G>A (n.1559+38G>A)
n.2350+38G>A
n.2233+38G>A
n.2044+38G>A
n.2364+38G>A
n.2247+38G>A
n.2058+38G>A
gnomAD v4
11g.101051388C>ACA2615679867PGRc.2357+36G>T (n.2357+36G>T)
c.2051+36G>T (n.2051+36G>T)
c.2240+36G>T (n.2240+36G>T)
n.47+36G>T
n.1724+36G>T
c.575+36G>T (n.575+36G>T)
c.1865+36G>T (n.1865+36G>T)
c.1559+36G>T (n.1559+36G>T)
n.2350+36G>T
n.2233+36G>T
n.2044+36G>T
n.2364+36G>T
n.2247+36G>T
n.2058+36G>T
gnomAD v4
11g.101051388C=CA1995654376PGRc.2357+36G= (n.2357+36G=)
c.2051+36G= (n.2051+36G=)
c.2240+36G= (n.2240+36G=)
n.47+36G=
n.1724+36G=
c.575+36G= (n.575+36G=)
c.1865+36G= (n.1865+36G=)
c.1559+36G= (n.1559+36G=)
n.2350+36G=
n.2233+36G=
n.2044+36G=
n.2364+36G=
n.2247+36G=
n.2058+36G=
11g.101051388C>TCA670705094PGRc.2357+36G>A (n.2357+36G>A)
c.2051+36G>A (n.2051+36G>A)
c.2240+36G>A (n.2240+36G>A)
n.47+36G>A
n.1724+36G>A
c.575+36G>A (n.575+36G>A)
c.1865+36G>A (n.1865+36G>A)
c.1559+36G>A (n.1559+36G>A)
n.2350+36G>A
n.2233+36G>A
n.2044+36G>A
n.2364+36G>A
n.2247+36G>A
n.2058+36G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051388_101051398delCA2564472159PGRc.2357+26_2357+36del (n.2357+26_2357+36del)
c.2051+26_2051+36del (n.2051+26_2051+36del)
c.2240+26_2240+36del (n.2240+26_2240+36del)
n.47+26_47+36del
n.1724+26_1724+36del
c.575+26_575+36del (n.575+26_575+36del)
c.1865+26_1865+36del (n.1865+26_1865+36del)
c.1559+26_1559+36del (n.1559+26_1559+36del)
n.2350+26_2350+36del
n.2233+26_2233+36del
n.2044+26_2044+36del
n.2364+26_2364+36del
n.2247+26_2247+36del
n.2058+26_2058+36del
11g.101051390T>ACA2574957864PGRc.2357+34A>T (n.2357+34A>T)
c.2051+34A>T (n.2051+34A>T)
c.2240+34A>T (n.2240+34A>T)
n.47+34A>T
n.1724+34A>T
c.575+34A>T (n.575+34A>T)
c.1865+34A>T (n.1865+34A>T)
c.1559+34A>T (n.1559+34A>T)
n.2350+34A>T
n.2233+34A>T
n.2044+34A>T
n.2364+34A>T
n.2247+34A>T
n.2058+34A>T
11g.101051390T>CCA2615679869PGRc.2357+34A>G (n.2357+34A>G)
c.2051+34A>G (n.2051+34A>G)
c.2240+34A>G (n.2240+34A>G)
n.47+34A>G
n.1724+34A>G
c.575+34A>G (n.575+34A>G)
c.1865+34A>G (n.1865+34A>G)
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n.2350+34A>G
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gnomAD v4
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n.2350+34A=
n.2233+34A=
n.2044+34A=
n.2364+34A=
n.2247+34A=
n.2058+34A=
11g.101051391A>TCA2615679873PGRc.2357+33T>A (n.2357+33T>A)
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n.2350+33T>A
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n.2044+33T>A
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n.2247+33T>A
n.2058+33T>A
gnomAD v4
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n.2058+33dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1724+33del
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n.2350+33del
n.2233+33del
n.2044+33del
n.2364+33del
n.2247+33del
n.2058+33del
dbSNP gnomAD v4
11g.101051395_101051402dupCA2615679871PGRc.2357+26_2357+33dup (n.2357+26_2357+33dup)
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gnomAD v4
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n.2350+32T>C
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n.2044+32T>C
n.2364+32T>C
n.2247+32T>C
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gnomAD v4
11g.101051393A>GCA2615679876PGRc.2357+31T>C (n.2357+31T>C)
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n.2350+31T>C
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gnomAD v4
11g.101051394A>GCA2527280188PGRc.2357+30T>C (n.2357+30T>C)
c.2051+30T>C (n.2051+30T>C)
c.2240+30T>C (n.2240+30T>C)
n.47+30T>C
n.1724+30T>C
c.575+30T>C (n.575+30T>C)
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n.2350+30T>C
n.2233+30T>C
n.2044+30T>C
n.2364+30T>C
n.2247+30T>C
n.2058+30T>C
gnomAD v4
11g.101051395T>ACA2544414727PGRc.2357+29A>T (n.2357+29A>T)
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n.2350+29A>T
n.2233+29A>T
n.2044+29A>T
n.2364+29A>T
n.2247+29A>T
n.2058+29A>T
11g.101051396A=CA1995654386PGRc.2357+28T= (n.2357+28T=)
c.2051+28T= (n.2051+28T=)
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n.2350+28T=
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11g.101051396A>CCA2615679877PGRc.2357+28T>G (n.2357+28T>G)
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n.2350+28T>G
n.2233+28T>G
n.2044+28T>G
n.2364+28T>G
n.2247+28T>G
n.2058+28T>G
gnomAD v4
11g.101051396A>GCA2615679878PGRc.2357+28T>C (n.2357+28T>C)
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n.47+28T>C
n.1724+28T>C
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n.2350+28T>C
n.2233+28T>C
n.2044+28T>C
n.2364+28T>C
n.2247+28T>C
n.2058+28T>C
gnomAD v4
11g.101051396A>TCA670705098PGRc.2357+28T>A (n.2357+28T>A)
c.2051+28T>A (n.2051+28T>A)
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n.47+28T>A
n.1724+28T>A
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n.2350+28T>A
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dbSNP
11g.101051398C>ACA2615679879PGRc.2357+26G>T (n.2357+26G>T)
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n.2044+26G>T
n.2364+26G>T
n.2247+26G>T
n.2058+26G>T
gnomAD v4
11g.101051398C=CA1995654389PGRc.2357+26G= (n.2357+26G=)
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n.2058+26G=
11g.101051398C>TCA601426808PGRc.2357+26G>A (n.2357+26G>A)
c.2051+26G>A (n.2051+26G>A)
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n.47+26G>A
n.1724+26G>A
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n.2350+26G>A
n.2233+26G>A
n.2044+26G>A
n.2364+26G>A
n.2247+26G>A
n.2058+26G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.101051403dupCA2793377559PGRc.2357+25dup (n.2357+25dup)
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c.575+25dup (n.575+25dup)
c.1865+25dup (n.1865+25dup)
c.1559+25dup (n.1559+25dup)
n.2350+25dup
n.2233+25dup
n.2044+25dup
n.2364+25dup
n.2247+25dup
n.2058+25dup
11g.101051403delCA2615679880PGRc.2357+25del (n.2357+25del)
c.2051+25del (n.2051+25del)
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n.47+25del
n.1724+25del
c.575+25del (n.575+25del)
c.1865+25del (n.1865+25del)
c.1559+25del (n.1559+25del)
n.2350+25del
n.2233+25del
n.2044+25del
n.2364+25del
n.2247+25del
n.2058+25del
gnomAD v4
11g.101051401A>GCA2523402367PGRc.2357+23T>C (n.2357+23T>C)
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c.2240+23T>C (n.2240+23T>C)
n.47+23T>C
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c.575+23T>C (n.575+23T>C)
c.1865+23T>C (n.1865+23T>C)
c.1559+23T>C (n.1559+23T>C)
n.2350+23T>C
n.2233+23T>C
n.2044+23T>C
n.2364+23T>C
n.2247+23T>C
n.2058+23T>C
gnomAD v4
11g.101051401A>TCA2615679881PGRc.2357+23T>A (n.2357+23T>A)
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n.47+23T>A
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c.575+23T>A (n.575+23T>A)
c.1865+23T>A (n.1865+23T>A)
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n.2350+23T>A
n.2233+23T>A
n.2044+23T>A
n.2364+23T>A
n.2247+23T>A
n.2058+23T>A
gnomAD v4
11g.101051404C>ACA2574957865PGRc.2357+20G>T (n.2357+20G>T)
c.2051+20G>T (n.2051+20G>T)
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n.47+20G>T
n.1724+20G>T
c.575+20G>T (n.575+20G>T)
c.1865+20G>T (n.1865+20G>T)
c.1559+20G>T (n.1559+20G>T)
n.2350+20G>T
n.2233+20G>T
n.2044+20G>T
n.2364+20G>T
n.2247+20G>T
n.2058+20G>T
gnomAD v4
11g.101051406A>GCA2615679882PGRc.2357+18T>C (n.2357+18T>C)
c.2051+18T>C (n.2051+18T>C)
c.2240+18T>C (n.2240+18T>C)
n.47+18T>C
n.1724+18T>C
c.575+18T>C (n.575+18T>C)
c.1865+18T>C (n.1865+18T>C)
c.1559+18T>C (n.1559+18T>C)
n.2350+18T>C
n.2233+18T>C
n.2044+18T>C
n.2364+18T>C
n.2247+18T>C
n.2058+18T>C
gnomAD v4
11g.101051407C>ACA2615679883PGRc.2357+17G>T (n.2357+17G>T)
c.2051+17G>T (n.2051+17G>T)
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n.47+17G>T
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c.575+17G>T (n.575+17G>T)
c.1865+17G>T (n.1865+17G>T)
c.1559+17G>T (n.1559+17G>T)
n.2350+17G>T
n.2233+17G>T
n.2044+17G>T
n.2364+17G>T
n.2247+17G>T
n.2058+17G>T
gnomAD v4
11g.101051407_101051408delinsCACA1995654391PGRc.2357+16_2357+17delinsTG (n.2357+16_2357+17delinsTG)
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c.2240+16_2240+17delinsTG (n.2240+16_2240+17delinsTG)
n.47+16_47+17delinsTG
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c.1559+16_1559+17delinsTG (n.1559+16_1559+17delinsTG)
n.2350+16_2350+17delinsTG
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n.2058+16_2058+17delinsTG
11g.101051408A=CA1995654392PGRc.2357+16T= (n.2357+16T=)
c.2051+16T= (n.2051+16T=)
c.2240+16T= (n.2240+16T=)
n.47+16T=
n.1724+16T=
c.575+16T= (n.575+16T=)
c.1865+16T= (n.1865+16T=)
c.1559+16T= (n.1559+16T=)
n.2350+16T=
n.2233+16T=
n.2044+16T=
n.2364+16T=
n.2247+16T=
n.2058+16T=
11g.101051408A>CCA2615679886PGRc.2357+16T>G (n.2357+16T>G)
c.2051+16T>G (n.2051+16T>G)
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n.47+16T>G
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c.575+16T>G (n.575+16T>G)
c.1865+16T>G (n.1865+16T>G)
c.1559+16T>G (n.1559+16T>G)
n.2350+16T>G
n.2233+16T>G
n.2044+16T>G
n.2364+16T>G
n.2247+16T>G
n.2058+16T>G
gnomAD v4
11g.101051408A>GCA941519477PGRc.2357+16T>C (n.2357+16T>C)
c.2051+16T>C (n.2051+16T>C)
c.2240+16T>C (n.2240+16T>C)
n.47+16T>C
n.1724+16T>C
c.575+16T>C (n.575+16T>C)
c.1865+16T>C (n.1865+16T>C)
c.1559+16T>C (n.1559+16T>C)
n.2350+16T>C
n.2233+16T>C
n.2044+16T>C
n.2364+16T>C
n.2247+16T>C
n.2058+16T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051411delCA6243490PGRc.2357+16del (n.2357+16del)
c.2051+16del (n.2051+16del)
c.2240+16del (n.2240+16del)
n.47+16del
n.1724+16del
c.575+16del (n.575+16del)
c.1865+16del (n.1865+16del)
c.1559+16del (n.1559+16del)
n.2350+16del
n.2233+16del
n.2044+16del
n.2364+16del
n.2247+16del
n.2058+16del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051409A=CA1995654401PGRc.2357+15T= (n.2357+15T=)
c.2051+15T= (n.2051+15T=)
c.2240+15T= (n.2240+15T=)
n.47+15T=
n.1724+15T=
c.575+15T= (n.575+15T=)
c.1865+15T= (n.1865+15T=)
c.1559+15T= (n.1559+15T=)
n.2350+15T=
n.2233+15T=
n.2044+15T=
n.2364+15T=
n.2247+15T=
n.2058+15T=
11g.101051409A>CCA1995654397PGRc.2357+15T>G (n.2357+15T>G)
c.2051+15T>G (n.2051+15T>G)
c.2240+15T>G (n.2240+15T>G)
n.47+15T>G
n.1724+15T>G
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n.2364+15T>G
n.2247+15T>G
n.2058+15T>G
dbSNP
11g.101051409A>GCA6243491PGRc.2357+15T>C (n.2357+15T>C)
c.2051+15T>C (n.2051+15T>C)
c.2240+15T>C (n.2240+15T>C)
n.47+15T>C
n.1724+15T>C
c.575+15T>C (n.575+15T>C)
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n.2350+15T>C
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n.2044+15T>C
n.2364+15T>C
n.2247+15T>C
n.2058+15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051409A>TCA1995654395PGRc.2357+15T>A (n.2357+15T>A)
c.2051+15T>A (n.2051+15T>A)
c.2240+15T>A (n.2240+15T>A)
n.47+15T>A
n.1724+15T>A
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n.2350+15T>A
n.2233+15T>A
n.2044+15T>A
n.2364+15T>A
n.2247+15T>A
n.2058+15T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.101051411A=CA1995654406PGRc.2357+13T= (n.2357+13T=)
c.2051+13T= (n.2051+13T=)
c.2240+13T= (n.2240+13T=)
n.47+13T=
n.1724+13T=
c.575+13T= (n.575+13T=)
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c.1559+13T= (n.1559+13T=)
n.2350+13T=
n.2233+13T=
n.2044+13T=
n.2364+13T=
n.2247+13T=
n.2058+13T=
11g.101051411A>TCA1995654407PGRc.2357+13T>A (n.2357+13T>A)
c.2051+13T>A (n.2051+13T>A)
c.2240+13T>A (n.2240+13T>A)
n.47+13T>A
n.1724+13T>A
c.575+13T>A (n.575+13T>A)
c.1865+13T>A (n.1865+13T>A)
c.1559+13T>A (n.1559+13T>A)
n.2350+13T>A
n.2233+13T>A
n.2044+13T>A
n.2364+13T>A
n.2247+13T>A
n.2058+13T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.101051412G>TCA654563788PGRc.2357+12C>A (n.2357+12C>A)
c.2051+12C>A (n.2051+12C>A)
c.2240+12C>A (n.2240+12C>A)
n.47+12C>A
n.1724+12C>A
c.575+12C>A (n.575+12C>A)
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c.1559+12C>A (n.1559+12C>A)
n.2350+12C>A
n.2233+12C>A
n.2044+12C>A
n.2364+12C>A
n.2247+12C>A
n.2058+12C>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.101051413T>CCA2615679891PGRc.2357+11A>G (n.2357+11A>G)
c.2051+11A>G (n.2051+11A>G)
c.2240+11A>G (n.2240+11A>G)
n.47+11A>G
n.1724+11A>G
c.575+11A>G (n.575+11A>G)
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c.1559+11A>G (n.1559+11A>G)
n.2350+11A>G
n.2233+11A>G
n.2044+11A>G
n.2364+11A>G
n.2247+11A>G
n.2058+11A>G
gnomAD v4
11g.101051415A=CA1995654410PGRc.2357+9T= (n.2357+9T=)
c.2051+9T= (n.2051+9T=)
c.2240+9T= (n.2240+9T=)
n.47+9T=
n.1724+9T=
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n.2350+9T=
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n.2044+9T=
n.2364+9T=
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n.2058+9T=
11g.101051415A>GCA2574957866PGRc.2357+9T>C (n.2357+9T>C)
c.2051+9T>C (n.2051+9T>C)
c.2240+9T>C (n.2240+9T>C)
n.47+9T>C
n.1724+9T>C
c.575+9T>C (n.575+9T>C)
c.1865+9T>C (n.1865+9T>C)
c.1559+9T>C (n.1559+9T>C)
n.2350+9T>C
n.2233+9T>C
n.2044+9T>C
n.2364+9T>C
n.2247+9T>C
n.2058+9T>C
gnomAD v4
11g.101051415A>TCA227527243PGRc.2357+9T>A (n.2357+9T>A)
c.2051+9T>A (n.2051+9T>A)
c.2240+9T>A (n.2240+9T>A)
n.47+9T>A
n.1724+9T>A
c.575+9T>A (n.575+9T>A)
c.1865+9T>A (n.1865+9T>A)
c.1559+9T>A (n.1559+9T>A)
n.2350+9T>A
n.2233+9T>A
n.2044+9T>A
n.2364+9T>A
n.2247+9T>A
n.2058+9T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.101051416C>GCA2615679893PGRc.2357+8G>C (n.2357+8G>C)
c.2051+8G>C (n.2051+8G>C)
c.2240+8G>C (n.2240+8G>C)
n.47+8G>C
n.1724+8G>C
c.575+8G>C (n.575+8G>C)
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c.1559+8G>C (n.1559+8G>C)
n.2350+8G>C
n.2233+8G>C
n.2044+8G>C
n.2364+8G>C
n.2247+8G>C
n.2058+8G>C
gnomAD v4
11g.101051416C>TCA2615679894PGRc.2357+8G>A (n.2357+8G>A)
c.2051+8G>A (n.2051+8G>A)
c.2240+8G>A (n.2240+8G>A)
n.47+8G>A
n.1724+8G>A
c.575+8G>A (n.575+8G>A)
c.1865+8G>A (n.1865+8G>A)
c.1559+8G>A (n.1559+8G>A)
n.2350+8G>A
n.2233+8G>A
n.2044+8G>A
n.2364+8G>A
n.2247+8G>A
n.2058+8G>A
gnomAD v4
11g.101051417T>CCA2615679895PGRc.2357+7A>G (n.2357+7A>G)
c.2051+7A>G (n.2051+7A>G)
c.2240+7A>G (n.2240+7A>G)
n.47+7A>G
n.1724+7A>G
c.575+7A>G (n.575+7A>G)
c.1865+7A>G (n.1865+7A>G)
c.1559+7A>G (n.1559+7A>G)
n.2350+7A>G
n.2233+7A>G
n.2044+7A>G
n.2364+7A>G
n.2247+7A>G
n.2058+7A>G
gnomAD v4
11g.101051418A>GCA2793377560PGRc.2357+6T>C (n.2357+6T>C)
c.2051+6T>C (n.2051+6T>C)
c.2240+6T>C (n.2240+6T>C)
n.47+6T>C
n.1724+6T>C
c.575+6T>C (n.575+6T>C)
c.1865+6T>C (n.1865+6T>C)
c.1559+6T>C (n.1559+6T>C)
n.2350+6T>C
n.2233+6T>C
n.2044+6T>C
n.2364+6T>C
n.2247+6T>C
n.2058+6T>C
11g.101051420T>CCA2615679896PGRc.2357+4A>G (n.2357+4A>G)
c.2051+4A>G (n.2051+4A>G)
c.2240+4A>G (n.2240+4A>G)
n.47+4A>G
n.1724+4A>G
c.575+4A>G (n.575+4A>G)
c.1865+4A>G (n.1865+4A>G)
c.1559+4A>G (n.1559+4A>G)
n.2350+4A>G
n.2233+4A>G
n.2044+4A>G
n.2364+4A>G
n.2247+4A>G
n.2058+4A>G
gnomAD v4
11g.101051422_101051428delCA2615679897PGRc.2355_2357+4del
c.2049_2051+4del
c.2238_2240+4del
n.45_47+4del
n.1722_1724+4del
c.573_575+4del
c.1863_1865+4del
c.1557_1559+4del
n.2348_2350+4del
n.2231_2233+4del
n.2042_2044+4del
n.2362_2364+4del
n.2245_2247+4del
n.2056_2058+4del
gnomAD v4
11g.101051421T>CCA2615679898PGRc.2357+3A>G (n.2357+3A>G)
c.2051+3A>G (n.2051+3A>G)
c.2240+3A>G (n.2240+3A>G)
n.47+3A>G
n.1724+3A>G
c.575+3A>G (n.575+3A>G)
c.1865+3A>G (n.1865+3A>G)
c.1559+3A>G (n.1559+3A>G)
n.2350+3A>G
n.2233+3A>G
n.2044+3A>G
n.2364+3A>G
n.2247+3A>G
n.2058+3A>G
gnomAD v4
11g.101051422A>CCA382436039PGRc.2357+2T>G (n.2357+2T>G)
c.2051+2T>G (n.2051+2T>G)
c.2240+2T>G (n.2240+2T>G)
n.47+2T>G
n.1724+2T>G
c.575+2T>G (n.575+2T>G)
c.1865+2T>G (n.1865+2T>G)
c.1559+2T>G (n.1559+2T>G)
n.2350+2T>G
n.2233+2T>G
n.2044+2T>G
n.2364+2T>G
n.2247+2T>G
n.2058+2T>G
11g.101051422A>GCA382436040PGRc.2357+2T>C (n.2357+2T>C)
c.2051+2T>C (n.2051+2T>C)
c.2240+2T>C (n.2240+2T>C)
n.47+2T>C
n.1724+2T>C
c.575+2T>C (n.575+2T>C)
c.1865+2T>C (n.1865+2T>C)
c.1559+2T>C (n.1559+2T>C)
n.2350+2T>C
n.2233+2T>C
n.2044+2T>C
n.2364+2T>C
n.2247+2T>C
n.2058+2T>C
11g.101051422A>TCA382436041PGRc.2357+2T>A (n.2357+2T>A)
c.2051+2T>A (n.2051+2T>A)
c.2240+2T>A (n.2240+2T>A)
n.47+2T>A
n.1724+2T>A
c.575+2T>A (n.575+2T>A)
c.1865+2T>A (n.1865+2T>A)
c.1559+2T>A (n.1559+2T>A)
n.2350+2T>A
n.2233+2T>A
n.2044+2T>A
n.2364+2T>A
n.2247+2T>A
n.2058+2T>A
11g.101051423C>ACA382436042PGRc.2357+1G>T (n.2357+1G>T)
c.2051+1G>T (n.2051+1G>T)
c.2240+1G>T (n.2240+1G>T)
n.47+1G>T
n.1724+1G>T
c.575+1G>T (n.575+1G>T)
c.1865+1G>T (n.1865+1G>T)
c.1559+1G>T (n.1559+1G>T)
n.2350+1G>T
n.2233+1G>T
n.2044+1G>T
n.2364+1G>T
n.2247+1G>T
n.2058+1G>T
11g.101051423C>GCA382436043PGRc.2357+1G>C (n.2357+1G>C)
c.2051+1G>C (n.2051+1G>C)
c.2240+1G>C (n.2240+1G>C)
n.47+1G>C
n.1724+1G>C
c.575+1G>C (n.575+1G>C)
c.1865+1G>C (n.1865+1G>C)
c.1559+1G>C (n.1559+1G>C)
n.2350+1G>C
n.2233+1G>C
n.2044+1G>C
n.2364+1G>C
n.2247+1G>C
n.2058+1G>C
11g.101051423C>TCA382436044PGRc.2357+1G>A (n.2357+1G>A)
c.2051+1G>A (n.2051+1G>A)
c.2240+1G>A (n.2240+1G>A)
n.47+1G>A
n.1724+1G>A
c.575+1G>A (n.575+1G>A)
c.1865+1G>A (n.1865+1G>A)
c.1559+1G>A (n.1559+1G>A)
n.2350+1G>A
n.2233+1G>A
n.2044+1G>A
n.2364+1G>A
n.2247+1G>A
n.2058+1G>A
gnomAD v4
11g.101051424T>ACA382436045PGRc.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
c.2051A>T (p.Asp684Val)
c.2240A>T (p.Glu747Val)
n.47A>T
n.1724A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.2350A>T
n.2233A>T
n.2044A>T
c.2357A>T (p.Asp786Val)
n.2364A>T
n.2247A>T
n.2058A>T
11g.101051424T>CCA382436046PGRc.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
c.2051A>G (p.Asp684Gly)
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
n.47A>G
n.1724A>G
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n.1724A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
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n.2350A>C
n.2233A>C
n.2044A>C
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n.2364A>C
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n.2058A>C
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n.2057G>T
gnomAD v4
11g.101051425C=CA1995654415PGRc.2356G= (p.Glu786=)
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c.2050G= (p.Asp684=)
c.2239G= (p.Glu747=)
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c.574G= (p.Glu192=)
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n.2349G=
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n.2349G>A
n.2232G>A
n.2043G>A
c.2356G>A (p.Asp786Asn)
n.2363G>A
n.2246G>A
n.2057G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2056T>G
11g.101051426A>GCA476501557PGRc.2355T>C (p.Asn785=)
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c.573T>C (p.Asn191=)
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c.1557T>C (p.Asn519=)
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n.2056T>C
11g.101051426A>TCA382436051PGRc.2355T>A (p.Asn785Lys)
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n.2056T>A
gnomAD v4
11g.101051427T>ACA382436053PGRc.2354A>T (p.Asn785Ile)
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n.2055A>G
11g.101051427T>GCA382436055PGRc.2354A>C (p.Asn785Thr)
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c.572A>C (p.Asn191Thr)
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n.2347A>C
n.2230A>C
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n.2055A>C
11g.101051429dupCA227527249PGRc.2354dup (p.Asn785LysfsTer2)
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n.2347dup
n.2230dup
n.2041dup
n.2361dup
n.2244dup
n.2055dup
dbSNP
11g.101051428T>ACA382436056PGRc.2353A>T (p.Asn785Tyr)
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c.571A>C (p.Asn191His)
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n.2054A>C
11g.101051429_101051432dupCA2574957867PGRc.2350_2353dup (p.Asn785ThrfsTer3)
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n.2343_2346dup
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n.2240_2243dup
n.2051_2054dup
11g.101051429T>ACA476501558PGRc.2352A>T (p.Leu784=)
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11g.101051429T>CCA476501559PGRc.2352A>G (p.Leu784=)
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n.2052T>C
11g.101051430A>TCA382436061PGRc.2351T>A (p.Leu784Gln)
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n.2344T>A
n.2227T>A
n.2038T>A
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n.2241T>A
n.2052T>A
11g.101051431G>ACA476501561PGRc.2350C>T (p.Leu784=)
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n.2051C>T
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.567A>C (p.Ile189=)
c.1857A>C (p.Ile619=)
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n.2342A>C
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11g.101051432T=CA1995654424PGRc.2349A= (p.Ile783=)
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11g.101051433A>CCA382436066PGRc.2348T>G (p.Ile783Arg)
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11g.101051433A>GCA382436064PGRc.2348T>C (p.Ile783Thr)
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11g.101051433A>TCA382436065PGRc.2348T>A (p.Ile783Lys)
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c.566T>A (p.Ile189Lys)
c.1856T>A (p.Ile619Lys)
c.1550T>A (p.Ile517Lys)
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c.2230A>C (p.Ile744Leu)
n.37A>C
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c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
n.2340A>C
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n.2048A>C
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11g.101051435T>CCA476501566PGRc.2346A>G (p.Leu782=)
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n.2047A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2046T>A
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n.2045C>T
COSMIC COSMIC
11g.101051437G>CCA382436073PGRc.2344C>G (p.Leu782Val)
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n.2045C>A
gnomAD v4
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n.2044T>G
11g.101051438A>GCA476501568PGRc.2343T>C (p.Asp781=)
c.2037T>C (p.Asp679=)
c.2226T>C (p.Asp742=)
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c.561T>C (p.Asp187=)
c.1851T>C (p.Asp617=)
c.1545T>C (p.Asp515=)
n.2336T>C
n.2219T>C
n.2030T>C
n.2350T>C
n.2233T>C
n.2044T>C
11g.101051438A>TCA382436076PGRc.2343T>A (p.Asp781Glu)
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.2226T>A (p.Asp742Glu)
n.33T>A
n.1710T>A
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.1851T>A (p.Asp617Glu)
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
n.2336T>A
n.2219T>A
n.2030T>A
n.2350T>A
n.2233T>A
n.2044T>A
11g.101051439T>ACA382436077PGRc.2342A>T (p.Asp781Val)
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n.2043A>T
gnomAD v4
11g.101051439T>CCA382436078PGRc.2342A>G (p.Asp781Gly)
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n.2218A>G
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n.2043A>G
11g.101051439T>GCA382436079PGRc.2342A>C (p.Asp781Ala)
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c.2225A>C (p.Asp742Ala)
n.32A>C
n.1709A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
n.2335A>C
n.2218A>C
n.2029A>C
n.2349A>C
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n.2043A>C
11g.101051440C>ACA382436081PGRc.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
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c.559G>T (p.Asp187Tyr)
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n.2042G>T
11g.101051440C>GCA382436082PGRc.2341G>C (p.Asp781His)
c.2035G>C (p.Asp679His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
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c.559G>C (p.Asp187His)
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c.1543G>C (p.Asp515His)
n.2334G>C
n.2217G>C
n.2028G>C
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n.2231G>C
n.2042G>C
11g.101051440C>TCA382436080PGRc.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
n.31G>A
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c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
n.2334G>A
n.2217G>A
n.2028G>A
n.2348G>A
n.2231G>A
n.2042G>A
gnomAD v4
11g.101051441A>CCA476501569PGRc.2340T>G (p.Pro780=)
c.2034T>G (p.Pro678=)
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n.30T>G
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11g.101051441A>GCA476501570PGRc.2340T>C (p.Pro780=)
c.2034T>C (p.Pro678=)
c.2223T>C (p.Pro741=)
n.30T>C
n.1707T>C
c.558T>C (p.Pro186=)
c.1848T>C (p.Pro616=)
c.1542T>C (p.Pro514=)
n.2333T>C
n.2216T>C
n.2027T>C
n.2347T>C
n.2230T>C
n.2041T>C
gnomAD v4
11g.101051441A>TCA476501571PGRc.2340T>A (p.Pro780=)
c.2034T>A (p.Pro678=)
c.2223T>A (p.Pro741=)
n.30T>A
n.1707T>A
c.558T>A (p.Pro186=)
c.1848T>A (p.Pro616=)
c.1542T>A (p.Pro514=)
n.2333T>A
n.2216T>A
n.2027T>A
n.2347T>A
n.2230T>A
n.2041T>A
11g.101051442G>ACA382436085PGRc.2339C>T (p.Pro780Leu)
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11g.101051442G>CCA382436083PGRc.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
n.29C>G
n.1706C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.2332C>G
n.2215C>G
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n.2040C>G
11g.101051442G>TCA382436084PGRc.2339C>A (p.Pro780His)
c.2033C>A (p.Pro678His)
c.2222C>A (p.Pro741His)
n.29C>A
n.1706C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
n.2332C>A
n.2215C>A
n.2026C>A
n.2346C>A
n.2229C>A
n.2040C>A
gnomAD v4
11g.101051443G>ACA382436086PGRc.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
n.28C>T
n.1705C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
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c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.2331C>T
n.2214C>T
n.2025C>T
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n.2039C>T
11g.101051443G>CCA382436087PGRc.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
n.28C>G
n.1705C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.2331C>G
n.2214C>G
n.2025C>G
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n.2039C>G
11g.101051443G>TCA382436088PGRc.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
n.28C>A
n.1705C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.2331C>A
n.2214C>A
n.2025C>A
n.2345C>A
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n.2039C>A
gnomAD v4
11g.101051444T>ACA476501572PGRc.2337A>T (p.Ala779=)
c.2031A>T (p.Ala677=)
c.2220A>T (p.Ala740=)
n.27A>T
n.1704A>T
c.555A>T (p.Ala185=)
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c.1539A>T (p.Ala513=)
n.2330A>T
n.2213A>T
n.2024A>T
n.2344A>T
n.2227A>T
n.2038A>T
11g.101051444T>CCA476501573PGRc.2337A>G (p.Ala779=)
c.2031A>G (p.Ala677=)
c.2220A>G (p.Ala740=)
n.27A>G
n.1704A>G
c.555A>G (p.Ala185=)
c.1845A>G (p.Ala615=)
c.1539A>G (p.Ala513=)
n.2330A>G
n.2213A>G
n.2024A>G
n.2344A>G
n.2227A>G
n.2038A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051444T>GCA476501574PGRc.2337A>C (p.Ala779=)
c.2031A>C (p.Ala677=)
c.2220A>C (p.Ala740=)
n.27A>C
n.1704A>C
c.555A>C (p.Ala185=)
c.1845A>C (p.Ala615=)
c.1539A>C (p.Ala513=)
n.2330A>C
n.2213A>C
n.2024A>C
n.2344A>C
n.2227A>C
n.2038A>C
11g.101051444T=CA1995654429PGRc.2337A= (p.Ala779=)
c.2031A= (p.Ala677=)
c.2220A= (p.Ala740=)
n.27A=
n.1704A=
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n.2037C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
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n.2211G>C
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n.2036G>C
11g.101051446C>TCA382436094PGRc.2335G>A (p.Ala779Thr)
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n.2036G>A
gnomAD v4
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11g.101051447A>CCA382436095PGRc.2334T>G (p.Phe778Leu)
c.2028T>G (p.Phe676Leu)
c.2217T>G (p.Phe739Leu)
n.24T>G
n.1701T>G
c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.1536T>G (p.Phe512Leu)
n.2327T>G
n.2210T>G
n.2021T>G
n.2341T>G
n.2224T>G
n.2035T>G
11g.101051447A>GCA6243492PGRc.2334T>C (p.Phe778=)
c.2028T>C (p.Phe676=)
c.2217T>C (p.Phe739=)
n.24T>C
n.1701T>C
c.552T>C (p.Phe184=)
c.1842T>C (p.Phe614=)
c.1536T>C (p.Phe512=)
n.2327T>C
n.2210T>C
n.2021T>C
n.2341T>C
n.2224T>C
n.2035T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051447A>TCA382436096PGRc.2334T>A (p.Phe778Leu)
c.2028T>A (p.Phe676Leu)
c.2217T>A (p.Phe739Leu)
n.24T>A
n.1701T>A
c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.1842T>A (p.Phe614Leu)
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n.2327T>A
n.2210T>A
n.2021T>A
n.2341T>A
n.2224T>A
n.2035T>A
11g.101051448A>CCA382436097PGRc.2333T>G (p.Phe778Cys)
c.2027T>G (p.Phe676Cys)
c.2216T>G (p.Phe739Cys)
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n.2034T>G
11g.101051448A>GCA382436099PGRc.2333T>C (p.Phe778Ser)
c.2027T>C (p.Phe676Ser)
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
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n.1700T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
n.2326T>C
n.2209T>C
n.2020T>C
n.2340T>C
n.2223T>C
n.2034T>C
11g.101051448A>TCA382436098PGRc.2333T>A (p.Phe778Tyr)
c.2027T>A (p.Phe676Tyr)
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
n.23T>A
n.1700T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
n.2326T>A
n.2209T>A
n.2020T>A
n.2340T>A
n.2223T>A
n.2034T>A
11g.101051449A>CCA382436100PGRc.2332T>G (p.Phe778Val)
c.2026T>G (p.Phe676Val)
c.2215T>G (p.Phe739Val)
n.22T>G
n.1699T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
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n.2208T>G
n.2019T>G
n.2339T>G
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n.2033T>G
11g.101051449A>GCA382436101PGRc.2332T>C (p.Phe778Leu)
c.2026T>C (p.Phe676Leu)
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
n.22T>C
n.1699T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
n.2325T>C
n.2208T>C
n.2019T>C
n.2339T>C
n.2222T>C
n.2033T>C
11g.101051449A>TCA382436102PGRc.2332T>A (p.Phe778Ile)
c.2026T>A (p.Phe676Ile)
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
n.22T>A
n.1699T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
n.2325T>A
n.2208T>A
n.2019T>A
n.2339T>A
n.2222T>A
n.2033T>A
11g.101051450A>CCA382436103PGRc.2331T>G (p.Tyr777Ter)
c.2025T>G (p.Tyr675Ter)
c.2214T>G (p.Tyr738Ter)
n.21T>G
n.1698T>G
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.1839T>G (p.Tyr613Ter)
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n.2324T>G
n.2207T>G
n.2018T>G
n.2338T>G
n.2221T>G
n.2032T>G
11g.101051450A>GCA476501575PGRc.2331T>C (p.Tyr777=)
c.2025T>C (p.Tyr675=)
c.2214T>C (p.Tyr738=)
n.21T>C
n.1698T>C
c.549T>C (p.Tyr183=)
c.1839T>C (p.Tyr613=)
c.1533T>C (p.Tyr511=)
n.2324T>C
n.2207T>C
n.2018T>C
n.2338T>C
n.2221T>C
n.2032T>C
11g.101051450A>TCA382436104PGRc.2331T>A (p.Tyr777Ter)
c.2025T>A (p.Tyr675Ter)
c.2214T>A (p.Tyr738Ter)
n.21T>A
n.1698T>A
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.1839T>A (p.Tyr613Ter)
c.1533T>A (p.Tyr511Ter)
n.2324T>A
n.2207T>A
n.2018T>A
n.2338T>A
n.2221T>A
n.2032T>A
11g.101051451T>ACA382436105PGRc.2330A>T (p.Tyr777Phe)
c.2024A>T (p.Tyr675Phe)
c.2213A>T (p.Tyr738Phe)
n.20A>T
n.1697A>T
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
n.2323A>T
n.2206A>T
n.2017A>T
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n.2220A>T
n.2031A>T
11g.101051451T>CCA382436106PGRc.2330A>G (p.Tyr777Cys)
c.2024A>G (p.Tyr675Cys)
c.2213A>G (p.Tyr738Cys)
n.20A>G
n.1697A>G
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
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n.2323A>G
n.2206A>G
n.2017A>G
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n.2031A>G
11g.101051451T>GCA382436107PGRc.2330A>C (p.Tyr777Ser)
c.2024A>C (p.Tyr675Ser)
c.2213A>C (p.Tyr738Ser)
n.20A>C
n.1697A>C
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.1838A>C (p.Tyr613Ser)
c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
n.2323A>C
n.2206A>C
n.2017A>C
n.2337A>C
n.2220A>C
n.2031A>C
11g.101051452A>CCA382436108PGRc.2329T>G (p.Tyr777Asp)
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c.2212T>G (p.Tyr738Asp)
n.19T>G
n.1696T>G
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.1837T>G (p.Tyr613Asp)
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n.2016T>G
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n.2030T>G
11g.101051452A>GCA382436109PGRc.2329T>C (p.Tyr777His)
c.2023T>C (p.Tyr675His)
c.2212T>C (p.Tyr738His)
n.19T>C
n.1696T>C
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.1837T>C (p.Tyr613His)
c.1531T>C (p.Tyr511His)
n.2322T>C
n.2205T>C
n.2016T>C
n.2336T>C
n.2219T>C
n.2030T>C
gnomAD v4
11g.101051452A>TCA382436110PGRc.2329T>A (p.Tyr777Asn)
c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
n.19T>A
n.1696T>A
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.1837T>A (p.Tyr613Asn)
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
n.2322T>A
n.2205T>A
n.2016T>A
n.2336T>A
n.2219T>A
n.2030T>A
11g.101051453C>ACA476501576PGRc.2328G>T (p.Leu776=)
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n.2029G>T
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n.2321G=
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n.2335G=
n.2218G=
n.2029G=
11g.101051453C>GCA476501577PGRc.2328G>C (p.Leu776=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.2211G>C (p.Leu737=)
n.18G>C
n.1695G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
n.2321G>C
n.2204G>C
n.2015G>C
n.2335G>C
n.2218G>C
n.2029G>C
11g.101051453C>TCA476501578PGRc.2328G>A (p.Leu776=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.2211G>A (p.Leu737=)
n.18G>A
n.1695G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
n.2321G>A
n.2204G>A
n.2015G>A
n.2335G>A
n.2218G>A
n.2029G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051454A>CCA382436113PGRc.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
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n.17T>G
n.1694T>G
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n.2320T>G
n.2203T>G
n.2014T>G
n.2334T>G
n.2217T>G
n.2028T>G
11g.101051454A>GCA382436112PGRc.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
n.17T>C
n.1694T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.2320T>C
n.2203T>C
n.2014T>C
n.2334T>C
n.2217T>C
n.2028T>C
11g.101051454A>TCA382436111PGRc.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
n.17T>A
n.1694T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.2320T>A
n.2203T>A
n.2014T>A
n.2334T>A
n.2217T>A
n.2028T>A
11g.101051455G>ACA476501579PGRc.2326C>T (p.Leu776=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
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n.16C>T
n.1693C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
n.2319C>T
n.2202C>T
n.2013C>T
n.2333C>T
n.2216C>T
n.2027C>T
gnomAD v4
11g.101051455G>CCA382436114PGRc.2326C>G (p.Leu776Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
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n.16C>G
n.1693C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.2319C>G
n.2202C>G
n.2013C>G
n.2333C>G
n.2216C>G
n.2027C>G
11g.101051455G>TCA382436115PGRc.2326C>A (p.Leu776Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.2209C>A (p.Leu737Met)
n.16C>A
n.1693C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched