Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2350+363A>G
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n.2044+363A>G
n.2364+363A>G
n.2247+363A>G
n.2058+363A>G
gnomAD v4
11g.101051061T>GCA227527001PGRc.2357+363A>C (n.2357+363A>C)
c.2051+363A>C (n.2051+363A>C)
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n.47+363A>C
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c.575+363A>C (n.575+363A>C)
c.2052-112A>C (n.2052-112A>C)
c.1865+363A>C (n.1865+363A>C)
c.1559+363A>C (n.1559+363A>C)
n.2350+363A>C
n.2233+363A>C
n.2044+363A>C
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n.2247+363A>C
n.2058+363A>C
dbSNP
11g.101051061T=CA1995653836PGRc.2357+363A= (n.2357+363A=)
c.2051+363A= (n.2051+363A=)
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c.575+363A= (n.575+363A=)
c.2052-112A= (n.2052-112A=)
c.1865+363A= (n.1865+363A=)
c.1559+363A= (n.1559+363A=)
n.2350+363A=
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11g.101051062C>ACA2615679759PGRc.2357+362G>T (n.2357+362G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101051072A>TCA2615679769PGRc.2357+352T>A (n.2357+352T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2350+351A>G
n.2233+351A>G
n.2044+351A>G
n.2364+351A>G
n.2247+351A>G
n.2058+351A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051073T=CA1995653857PGRc.2357+351A= (n.2357+351A=)
c.2051+351A= (n.2051+351A=)
c.2240+351A= (n.2240+351A=)
n.47+351A=
n.1724+351A=
c.575+351A= (n.575+351A=)
c.2052-124A= (n.2052-124A=)
c.1865+351A= (n.1865+351A=)
c.1559+351A= (n.1559+351A=)
n.2350+351A=
n.2233+351A=
n.2044+351A=
n.2364+351A=
n.2247+351A=
n.2058+351A=
11g.101051074G>ACA2615679770PGRc.2357+350C>T (n.2357+350C>T)
c.2051+350C>T (n.2051+350C>T)
c.2240+350C>T (n.2240+350C>T)
n.47+350C>T
n.1724+350C>T
c.575+350C>T (n.575+350C>T)
c.2052-125C>T (n.2052-125C>T)
c.1865+350C>T (n.1865+350C>T)
c.1559+350C>T (n.1559+350C>T)
n.2350+350C>T
n.2233+350C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2233+327A=
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n.2247+327A=
n.2058+327A=
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n.2350+325A>C
n.2233+325A>C
n.2044+325A>C
n.2364+325A>C
n.2247+325A>C
n.2058+325A>C
dbSNP
11g.101051099T=CA1995653924PGRc.2357+325A= (n.2357+325A=)
c.2051+325A= (n.2051+325A=)
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c.1559+325A= (n.1559+325A=)
n.2350+325A=
n.2233+325A=
n.2044+325A=
n.2364+325A=
n.2247+325A=
n.2058+325A=
11g.101051100_101051101delinsTGCA1995653928PGRc.2357+323_2357+324delinsCA (n.2357+323_2357+324delinsCA)
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c.1559+292A= (n.1559+292A=)
n.2350+292A=
n.2233+292A=
n.2044+292A=
n.2364+292A=
n.2247+292A=
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11g.101051132_101051135delinsTTTACA1995653976PGRc.2357+289_2357+292delinsTAAA (n.2357+289_2357+292delinsTAAA)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
11g.101051141G=CA1995653985PGRc.2357+283C= (n.2357+283C=)
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n.2364+283C>A
n.2247+283C>A
n.2058+283C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051142T>CCA2793377556PGRc.2357+282A>G (n.2357+282A>G)
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n.2350+282A>G
n.2233+282A>G
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n.2364+282A>G
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n.2058+282A>G
11g.101051148G>ACA1995653989PGRc.2357+276C>T (n.2357+276C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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n.2350+274T=
n.2233+274T=
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n.2350+274T>C
n.2233+274T>C
n.2044+274T>C
n.2364+274T>C
n.2247+274T>C
n.2058+274T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051152C>ACA1995654001PGRc.2357+272G>T (n.2357+272G>T)
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c.1559+272G>T (n.1559+272G>T)
n.2350+272G>T
n.2233+272G>T
n.2044+272G>T
n.2364+272G>T
n.2247+272G>T
n.2058+272G>T
dbSNP
11g.101051152C=CA1995653999PGRc.2357+272G= (n.2357+272G=)
c.2051+272G= (n.2051+272G=)
c.2240+272G= (n.2240+272G=)
n.47+272G=
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c.1865+272G= (n.1865+272G=)
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n.2350+272G=
n.2233+272G=
n.2044+272G=
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n.2247+272G=
n.2058+272G=

Number of alleles fetched