Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2233+463G=
n.2044+463G=
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c.1865+463G>C (n.1865+463G>C)
c.1559+463G>C (n.1559+463G>C)
n.2350+463G>C
n.2233+463G>C
n.2044+463G>C
n.2364+463G>C
n.2247+463G>C
n.2058+463G>C
gnomAD v4
11g.101050961C>TCA1995653650PGRc.2357+463G>A (n.2357+463G>A)
c.2051+463G>A (n.2051+463G>A)
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n.47+463G>A
n.1724+463G>A
c.575+463G>A (n.575+463G>A)
c.2052-12G>A (n.2052-12G>A)
c.1865+463G>A (n.1865+463G>A)
c.1559+463G>A (n.1559+463G>A)
n.2350+463G>A
n.2233+463G>A
n.2044+463G>A
n.2364+463G>A
n.2247+463G>A
n.2058+463G>A
dbSNP
11g.101050962T>ACA1995653656PGRc.2357+462A>T (n.2357+462A>T)
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c.1865+462A>T (n.1865+462A>T)
c.1559+462A>T (n.1559+462A>T)
n.2350+462A>T
n.2233+462A>T
n.2044+462A>T
n.2364+462A>T
n.2247+462A>T
n.2058+462A>T
dbSNP
11g.101050962T>CCA2615679631PGRc.2357+462A>G (n.2357+462A>G)
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c.575+462A>G (n.575+462A>G)
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n.2350+462A>G
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n.2044+462A>G
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n.2247+462A>G
n.2058+462A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101050972A>GCA2615679652PGRc.2357+452T>C (n.2357+452T>C)
c.2051+452T>C (n.2051+452T>C)
c.2240+452T>C (n.2240+452T>C)
n.47+452T>C
n.1724+452T>C
c.575+452T>C (n.575+452T>C)
c.2052-23T>C (n.2052-23T>C)
c.1865+452T>C (n.1865+452T>C)
c.1559+452T>C (n.1559+452T>C)
n.2350+452T>C
n.2233+452T>C
n.2044+452T>C
n.2364+452T>C
n.2247+452T>C
n.2058+452T>C
gnomAD v4
11g.101050972A>TCA2615679653PGRc.2357+452T>A (n.2357+452T>A)
c.2051+452T>A (n.2051+452T>A)
c.2240+452T>A (n.2240+452T>A)
n.47+452T>A
n.1724+452T>A
c.575+452T>A (n.575+452T>A)
c.2052-23T>A (n.2052-23T>A)
c.1865+452T>A (n.1865+452T>A)
c.1559+452T>A (n.1559+452T>A)
n.2350+452T>A
n.2233+452T>A
n.2044+452T>A
n.2364+452T>A
n.2247+452T>A
n.2058+452T>A
gnomAD v4
11g.101050974delCA2615679650PGRc.2357+452del (n.2357+452del)
c.2051+452del (n.2051+452del)
c.2240+452del (n.2240+452del)
n.47+452del
n.1724+452del
c.575+452del (n.575+452del)
c.2052-23del (n.2052-23del)
c.1865+452del (n.1865+452del)
c.1559+452del (n.1559+452del)
n.2350+452del
n.2233+452del
n.2044+452del
n.2364+452del
n.2247+452del
n.2058+452del
gnomAD v4
11g.101050973A>GCA2615679654PGRc.2357+451T>C (n.2357+451T>C)
c.2051+451T>C (n.2051+451T>C)
c.2240+451T>C (n.2240+451T>C)
n.47+451T>C
n.1724+451T>C
c.575+451T>C (n.575+451T>C)
c.2052-24T>C (n.2052-24T>C)
c.1865+451T>C (n.1865+451T>C)
c.1559+451T>C (n.1559+451T>C)
n.2350+451T>C
n.2233+451T>C
n.2044+451T>C
n.2364+451T>C
n.2247+451T>C
n.2058+451T>C
gnomAD v4
11g.101050973A>TCA2615679655PGRc.2357+451T>A (n.2357+451T>A)
c.2051+451T>A (n.2051+451T>A)
c.2240+451T>A (n.2240+451T>A)
n.47+451T>A
n.1724+451T>A
c.575+451T>A (n.575+451T>A)
c.2052-24T>A (n.2052-24T>A)
c.1865+451T>A (n.1865+451T>A)
c.1559+451T>A (n.1559+451T>A)
n.2350+451T>A
n.2233+451T>A
n.2044+451T>A
n.2364+451T>A
n.2247+451T>A
n.2058+451T>A
gnomAD v4
11g.101050974A>CCA2615679657PGRc.2357+450T>G (n.2357+450T>G)
c.2051+450T>G (n.2051+450T>G)
c.2240+450T>G (n.2240+450T>G)
n.47+450T>G
n.1724+450T>G
c.575+450T>G (n.575+450T>G)
c.2052-25T>G (n.2052-25T>G)
c.1865+450T>G (n.1865+450T>G)
c.1559+450T>G (n.1559+450T>G)
n.2350+450T>G
n.2233+450T>G
n.2044+450T>G
n.2364+450T>G
n.2247+450T>G
n.2058+450T>G
gnomAD v4
11g.101050974A>GCA2615679658PGRc.2357+450T>C (n.2357+450T>C)
c.2051+450T>C (n.2051+450T>C)
c.2240+450T>C (n.2240+450T>C)
n.47+450T>C
n.1724+450T>C
c.575+450T>C (n.575+450T>C)
c.2052-25T>C (n.2052-25T>C)
c.1865+450T>C (n.1865+450T>C)
c.1559+450T>C (n.1559+450T>C)
n.2350+450T>C
n.2233+450T>C
n.2044+450T>C
n.2364+450T>C
n.2247+450T>C
n.2058+450T>C
gnomAD v4
11g.101050974A>TCA2615679659PGRc.2357+450T>A (n.2357+450T>A)
c.2051+450T>A (n.2051+450T>A)
c.2240+450T>A (n.2240+450T>A)
n.47+450T>A
n.1724+450T>A
c.575+450T>A (n.575+450T>A)
c.2052-25T>A (n.2052-25T>A)
c.1865+450T>A (n.1865+450T>A)
c.1559+450T>A (n.1559+450T>A)
n.2350+450T>A
n.2233+450T>A
n.2044+450T>A
n.2364+450T>A
n.2247+450T>A
n.2058+450T>A
gnomAD v4
11g.101050975G>CCA2724859031PGRc.2357+449C>G (n.2357+449C>G)
c.2051+449C>G (n.2051+449C>G)
c.2240+449C>G (n.2240+449C>G)
n.47+449C>G
n.1724+449C>G
c.575+449C>G (n.575+449C>G)
c.2052-26C>G (n.2052-26C>G)
c.1865+449C>G (n.1865+449C>G)
c.1559+449C>G (n.1559+449C>G)
n.2350+449C>G
n.2233+449C>G
n.2044+449C>G
n.2364+449C>G
n.2247+449C>G
n.2058+449C>G
dbSNP
11g.101050975G>TCA2615679661PGRc.2357+449C>A (n.2357+449C>A)
c.2051+449C>A (n.2051+449C>A)
c.2240+449C>A (n.2240+449C>A)
n.47+449C>A
n.1724+449C>A
c.575+449C>A (n.575+449C>A)
c.2052-26C>A (n.2052-26C>A)
c.1865+449C>A (n.1865+449C>A)
c.1559+449C>A (n.1559+449C>A)
n.2350+449C>A
n.2233+449C>A
n.2044+449C>A
n.2364+449C>A
n.2247+449C>A
n.2058+449C>A
gnomAD v4
11g.101050976G>ACA2615679663PGRc.2357+448C>T (n.2357+448C>T)
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n.1724+448C>T
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n.2350+448C>T
n.2233+448C>T
n.2044+448C>T
n.2364+448C>T
n.2247+448C>T
n.2058+448C>T
gnomAD v4
11g.101050976G>TCA2615679662PGRc.2357+448C>A (n.2357+448C>A)
c.2051+448C>A (n.2051+448C>A)
c.2240+448C>A (n.2240+448C>A)
n.47+448C>A
n.1724+448C>A
c.575+448C>A (n.575+448C>A)
c.2052-27C>A (n.2052-27C>A)
c.1865+448C>A (n.1865+448C>A)
c.1559+448C>A (n.1559+448C>A)
n.2350+448C>A
n.2233+448C>A
n.2044+448C>A
n.2364+448C>A
n.2247+448C>A
n.2058+448C>A
gnomAD v4
11g.101050977T>CCA2615679664PGRc.2357+447A>G (n.2357+447A>G)
c.2051+447A>G (n.2051+447A>G)
c.2240+447A>G (n.2240+447A>G)
n.47+447A>G
n.1724+447A>G
c.575+447A>G (n.575+447A>G)
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c.1865+447A>G (n.1865+447A>G)
c.1559+447A>G (n.1559+447A>G)
n.2350+447A>G
n.2233+447A>G
n.2044+447A>G
n.2364+447A>G
n.2247+447A>G
n.2058+447A>G
gnomAD v4
11g.101050978T>CCA2615679665PGRc.2357+446A>G (n.2357+446A>G)
c.2051+446A>G (n.2051+446A>G)
c.2240+446A>G (n.2240+446A>G)
n.47+446A>G
n.1724+446A>G
c.575+446A>G (n.575+446A>G)
c.2052-29A>G (n.2052-29A>G)
c.1865+446A>G (n.1865+446A>G)
c.1559+446A>G (n.1559+446A>G)
n.2350+446A>G
n.2233+446A>G
n.2044+446A>G
n.2364+446A>G
n.2247+446A>G
n.2058+446A>G
gnomAD v4
11g.101050979G>ACA1995653671PGRc.2357+445C>T (n.2357+445C>T)
c.2051+445C>T (n.2051+445C>T)
c.2240+445C>T (n.2240+445C>T)
n.47+445C>T
n.1724+445C>T
c.575+445C>T (n.575+445C>T)
c.2052-30C>T (n.2052-30C>T)
c.1865+445C>T (n.1865+445C>T)
c.1559+445C>T (n.1559+445C>T)
n.2350+445C>T
n.2233+445C>T
n.2044+445C>T
n.2364+445C>T
n.2247+445C>T
n.2058+445C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.101050979G=CA1995653668PGRc.2357+445C= (n.2357+445C=)
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n.47+445C=
n.1724+445C=
c.575+445C= (n.575+445C=)
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c.1865+445C= (n.1865+445C=)
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n.2350+445C=
n.2233+445C=
n.2044+445C=
n.2364+445C=
n.2247+445C=
n.2058+445C=
11g.101050980T>ACA2615679667PGRc.2357+444A>T (n.2357+444A>T)
c.2051+444A>T (n.2051+444A>T)
c.2240+444A>T (n.2240+444A>T)
n.47+444A>T
n.1724+444A>T
c.575+444A>T (n.575+444A>T)
c.2052-31A>T (n.2052-31A>T)
c.1865+444A>T (n.1865+444A>T)
c.1559+444A>T (n.1559+444A>T)
n.2350+444A>T
n.2233+444A>T
n.2044+444A>T
n.2364+444A>T
n.2247+444A>T
n.2058+444A>T
gnomAD v4
11g.101050981A>GCA2615679668PGRc.2357+443T>C (n.2357+443T>C)
c.2051+443T>C (n.2051+443T>C)
c.2240+443T>C (n.2240+443T>C)
n.47+443T>C
n.1724+443T>C
c.575+443T>C (n.575+443T>C)
c.2052-32T>C (n.2052-32T>C)
c.1865+443T>C (n.1865+443T>C)
c.1559+443T>C (n.1559+443T>C)
n.2350+443T>C
n.2233+443T>C
n.2044+443T>C
n.2364+443T>C
n.2247+443T>C
n.2058+443T>C
gnomAD v4
11g.101050981A>TCA2615679669PGRc.2357+443T>A (n.2357+443T>A)
c.2051+443T>A (n.2051+443T>A)
c.2240+443T>A (n.2240+443T>A)
n.47+443T>A
n.1724+443T>A
c.575+443T>A (n.575+443T>A)
c.2052-32T>A (n.2052-32T>A)
c.1865+443T>A (n.1865+443T>A)
c.1559+443T>A (n.1559+443T>A)
n.2350+443T>A
n.2233+443T>A
n.2044+443T>A
n.2364+443T>A
n.2247+443T>A
n.2058+443T>A
gnomAD v4
11g.101050982G>ACA601426505PGRc.2357+442C>T (n.2357+442C>T)
c.2051+442C>T (n.2051+442C>T)
c.2240+442C>T (n.2240+442C>T)
n.47+442C>T
n.1724+442C>T
c.575+442C>T (n.575+442C>T)
c.2052-33C>T (n.2052-33C>T)
c.1865+442C>T (n.1865+442C>T)
c.1559+442C>T (n.1559+442C>T)
n.2350+442C>T
n.2233+442C>T
n.2044+442C>T
n.2364+442C>T
n.2247+442C>T
n.2058+442C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050982G>CCA2724625964PGRc.2357+442C>G (n.2357+442C>G)
c.2051+442C>G (n.2051+442C>G)
c.2240+442C>G (n.2240+442C>G)
n.47+442C>G
n.1724+442C>G
c.575+442C>G (n.575+442C>G)
c.2052-33C>G (n.2052-33C>G)
c.1865+442C>G (n.1865+442C>G)
c.1559+442C>G (n.1559+442C>G)
n.2350+442C>G
n.2233+442C>G
n.2044+442C>G
n.2364+442C>G
n.2247+442C>G
n.2058+442C>G
dbSNP
11g.101050982G=CA1995653677PGRc.2357+442C= (n.2357+442C=)
c.2051+442C= (n.2051+442C=)
c.2240+442C= (n.2240+442C=)
n.47+442C=
n.1724+442C=
c.575+442C= (n.575+442C=)
c.2052-33C= (n.2052-33C=)
c.1865+442C= (n.1865+442C=)
c.1559+442C= (n.1559+442C=)
n.2350+442C=
n.2233+442C=
n.2044+442C=
n.2364+442C=
n.2247+442C=
n.2058+442C=
11g.101050982G>TCA2615679670PGRc.2357+442C>A (n.2357+442C>A)
c.2051+442C>A (n.2051+442C>A)
c.2240+442C>A (n.2240+442C>A)
n.47+442C>A
n.1724+442C>A
c.575+442C>A (n.575+442C>A)
c.2052-33C>A (n.2052-33C>A)
c.1865+442C>A (n.1865+442C>A)
c.1559+442C>A (n.1559+442C>A)
n.2350+442C>A
n.2233+442C>A
n.2044+442C>A
n.2364+442C>A
n.2247+442C>A
n.2058+442C>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.101050984T=CA1995653681PGRc.2357+440A= (n.2357+440A=)
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n.2058+439T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050987A>GCA2615679676PGRc.2357+437T>C (n.2357+437T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2364+436T>C
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n.2058+436T>C
gnomAD v4
11g.101050988_101050992delinsAAATTCA1995653689PGRc.2357+432_2357+436delinsAATTT (n.2357+432_2357+436delinsAATTT)
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11g.101050989A>CCA2615679681PGRc.2357+435T>G (n.2357+435T>G)
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n.2044+435T>G
n.2364+435T>G
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n.2058+435T>G
gnomAD v4
11g.101050989A>GCA2615679680PGRc.2357+435T>C (n.2357+435T>C)
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n.47+435T>C
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n.2350+435T>C
n.2233+435T>C
n.2044+435T>C
n.2364+435T>C
n.2247+435T>C
n.2058+435T>C
gnomAD v4
11g.101050995_101050998delCA1995653691PGRc.2357+432_2357+435del (n.2357+432_2357+435del)
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dbSNP
11g.101050990A>GCA2615679684PGRc.2357+434T>C (n.2357+434T>C)
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n.2350+434T>C
n.2233+434T>C
n.2044+434T>C
n.2364+434T>C
n.2247+434T>C
n.2058+434T>C
gnomAD v4
11g.101050990A>TCA2615679683PGRc.2357+434T>A (n.2357+434T>A)
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n.2044+434T>A
n.2364+434T>A
n.2247+434T>A
n.2058+434T>A
gnomAD v4
11g.101050991T>CCA227526933PGRc.2357+433A>G (n.2357+433A>G)
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n.2233+433A>G
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dbSNP gnomAD v4
11g.101050991T=CA1995653695PGRc.2357+433A= (n.2357+433A=)
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c.1865+433A= (n.1865+433A=)
c.1559+433A= (n.1559+433A=)
n.2350+433A=
n.2233+433A=
n.2044+433A=
n.2364+433A=
n.2247+433A=
n.2058+433A=
11g.101050992T>CCA2793377554PGRc.2357+432A>G (n.2357+432A>G)
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c.1559+432A>G (n.1559+432A>G)
n.2350+432A>G
n.2233+432A>G
n.2044+432A>G
n.2364+432A>G
n.2247+432A>G
n.2058+432A>G
11g.101050993A>GCA2615679687PGRc.2357+431T>C (n.2357+431T>C)
c.2051+431T>C (n.2051+431T>C)
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n.47+431T>C
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c.575+431T>C (n.575+431T>C)
c.2052-44T>C (n.2052-44T>C)
c.1865+431T>C (n.1865+431T>C)
c.1559+431T>C (n.1559+431T>C)
n.2350+431T>C
n.2233+431T>C
n.2044+431T>C
n.2364+431T>C
n.2247+431T>C
n.2058+431T>C
gnomAD v4
11g.101050998_101051003delCA2793377555PGRc.2357+426_2357+431del (n.2357+426_2357+431del)
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11g.101050995_101051025delCA2615679686PGRc.2357+401_2357+431del (n.2357+401_2357+431del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101050995T>CCA2615679689PGRc.2357+429A>G (n.2357+429A>G)
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n.2364+429A>G
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n.2058+429A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.101050996T=CA1995653699PGRc.2357+428A= (n.2357+428A=)
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n.2058+427T>C
gnomAD v4
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n.2058+427T>A
gnomAD v4
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n.2058+426T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050998A>GCA2615679694PGRc.2357+426T>C (n.2357+426T>C)
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n.2058+426T>C
gnomAD v4
11g.101050999A>GCA2615679695PGRc.2357+425T>C (n.2357+425T>C)
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gnomAD v4
11g.101051000A=CA1995653705PGRc.2357+424T= (n.2357+424T=)
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c.1559+424T>C (n.1559+424T>C)
n.2350+424T>C
n.2233+424T>C
n.2044+424T>C
n.2364+424T>C
n.2247+424T>C
n.2058+424T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.101051002T>CCA2615679696PGRc.2357+422A>G (n.2357+422A>G)
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n.2350+422A>G
n.2233+422A>G
n.2044+422A>G
n.2364+422A>G
n.2247+422A>G
n.2058+422A>G
gnomAD v4
11g.101051003A=CA1995653708PGRc.2357+421T= (n.2357+421T=)
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n.2350+421T=
n.2233+421T=
n.2044+421T=
n.2364+421T=
n.2247+421T=
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11g.101051003A>GCA1995653709PGRc.2357+421T>C (n.2357+421T>C)
c.2051+421T>C (n.2051+421T>C)
c.2240+421T>C (n.2240+421T>C)
n.47+421T>C
n.1724+421T>C
c.575+421T>C (n.575+421T>C)
c.2052-54T>C (n.2052-54T>C)
c.1865+421T>C (n.1865+421T>C)
c.1559+421T>C (n.1559+421T>C)
n.2350+421T>C
n.2233+421T>C
n.2044+421T>C
n.2364+421T>C
n.2247+421T>C
n.2058+421T>C
dbSNP
11g.101051003A>TCA227526938PGRc.2357+421T>A (n.2357+421T>A)
c.2051+421T>A (n.2051+421T>A)
c.2240+421T>A (n.2240+421T>A)
n.47+421T>A
n.1724+421T>A
c.575+421T>A (n.575+421T>A)
c.2052-54T>A (n.2052-54T>A)
c.1865+421T>A (n.1865+421T>A)
c.1559+421T>A (n.1559+421T>A)
n.2350+421T>A
n.2233+421T>A
n.2044+421T>A
n.2364+421T>A
n.2247+421T>A
n.2058+421T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.101051004T>CCA670704927PGRc.2357+420A>G (n.2357+420A>G)
c.2051+420A>G (n.2051+420A>G)
c.2240+420A>G (n.2240+420A>G)
n.47+420A>G
n.1724+420A>G
c.575+420A>G (n.575+420A>G)
c.2052-55A>G (n.2052-55A>G)
c.1865+420A>G (n.1865+420A>G)
c.1559+420A>G (n.1559+420A>G)
n.2350+420A>G
n.2233+420A>G
n.2044+420A>G
n.2364+420A>G
n.2247+420A>G
n.2058+420A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.101051004T=CA1995653714PGRc.2357+420A= (n.2357+420A=)
c.2051+420A= (n.2051+420A=)
c.2240+420A= (n.2240+420A=)
n.47+420A=
n.1724+420A=
c.575+420A= (n.575+420A=)
c.2052-55A= (n.2052-55A=)
c.1865+420A= (n.1865+420A=)
c.1559+420A= (n.1559+420A=)
n.2350+420A=
n.2233+420A=
n.2044+420A=
n.2364+420A=
n.2247+420A=
n.2058+420A=
11g.101051005T>CCA2615679697PGRc.2357+419A>G (n.2357+419A>G)
c.2051+419A>G (n.2051+419A>G)
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n.47+419A>G
n.1724+419A>G
c.575+419A>G (n.575+419A>G)
c.2052-56A>G (n.2052-56A>G)
c.1865+419A>G (n.1865+419A>G)
c.1559+419A>G (n.1559+419A>G)
n.2350+419A>G
n.2233+419A>G
n.2044+419A>G
n.2364+419A>G
n.2247+419A>G
n.2058+419A>G
gnomAD v4
11g.101051006T>ACA2615679698PGRc.2357+418A>T (n.2357+418A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
11g.101051014A>GCA2615679708PGRc.2357+410T>C (n.2357+410T>C)
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n.2350+410T>C
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n.2058+410T>C
gnomAD v4
11g.101051014A>TCA2615679709PGRc.2357+410T>A (n.2357+410T>A)
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n.2350+410T>A
n.2233+410T>A
n.2044+410T>A
n.2364+410T>A
n.2247+410T>A
n.2058+410T>A
gnomAD v4
11g.101051015A=CA1995653727PGRc.2357+409T= (n.2357+409T=)
c.2051+409T= (n.2051+409T=)
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c.1559+409T= (n.1559+409T=)
n.2350+409T=
n.2233+409T=
n.2044+409T=
n.2364+409T=
n.2247+409T=
n.2058+409T=
11g.101051015A>CCA227526968PGRc.2357+409T>G (n.2357+409T>G)
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c.1559+409T>G (n.1559+409T>G)
n.2350+409T>G
n.2233+409T>G
n.2044+409T>G
n.2364+409T>G
n.2247+409T>G
n.2058+409T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051015A>GCA2615679712PGRc.2357+409T>C (n.2357+409T>C)
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c.1559+409T>C (n.1559+409T>C)
n.2350+409T>C
n.2233+409T>C
n.2044+409T>C
n.2364+409T>C
n.2247+409T>C
n.2058+409T>C
gnomAD v4
11g.101051016G>ACA2615679715PGRc.2357+408C>T (n.2357+408C>T)
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n.47+408C>T
n.1724+408C>T
c.575+408C>T (n.575+408C>T)
c.2052-67C>T (n.2052-67C>T)
c.1865+408C>T (n.1865+408C>T)
c.1559+408C>T (n.1559+408C>T)
n.2350+408C>T
n.2233+408C>T
n.2044+408C>T
n.2364+408C>T
n.2247+408C>T
n.2058+408C>T
gnomAD v4
11g.101051016G>TCA2615679714PGRc.2357+408C>A (n.2357+408C>A)
c.2051+408C>A (n.2051+408C>A)
c.2240+408C>A (n.2240+408C>A)
n.47+408C>A
n.1724+408C>A
c.575+408C>A (n.575+408C>A)
c.2052-67C>A (n.2052-67C>A)
c.1865+408C>A (n.1865+408C>A)
c.1559+408C>A (n.1559+408C>A)
n.2350+408C>A
n.2233+408C>A
n.2044+408C>A
n.2364+408C>A
n.2247+408C>A
n.2058+408C>A
gnomAD v4
11g.101051017C>ACA2615679716PGRc.2357+407G>T (n.2357+407G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051021T=CA1995653736PGRc.2357+403A= (n.2357+403A=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2058+400T>C
gnomAD v4
11g.101051025A>GCA2615679724PGRc.2357+399T>C (n.2357+399T>C)
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n.2044+399T>C
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n.2247+399T>C
n.2058+399T>C
gnomAD v4
11g.101051026A=CA1995653746PGRc.2357+398T= (n.2357+398T=)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2058+396T>C
gnomAD v4
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n.2364+395A>G
n.2247+395A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2350+394A=
n.2233+394A=
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n.2350+393A>G
n.2233+393A>G
n.2044+393A>G
n.2364+393A>G
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gnomAD v4
11g.101051032A=CA1995653769PGRc.2357+392T= (n.2357+392T=)
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c.2052-83T= (n.2052-83T=)
c.1865+392T= (n.1865+392T=)
c.1559+392T= (n.1559+392T=)
n.2350+392T=
n.2233+392T=
n.2044+392T=
n.2364+392T=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2044+383dup
n.2364+383dup
n.2247+383dup
n.2058+383dup
gnomAD v4
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n.2233+383del
n.2044+383del
n.2364+383del
n.2247+383del
n.2058+383del
gnomAD v4
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n.2044+382A>T
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n.2058+382A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101051042T>GCA941519352PGRc.2357+382A>C (n.2357+382A>C)
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n.2233+382A=
n.2044+382A=
n.2364+382A=
n.2247+382A=
n.2058+382A=
11g.101051044T>CCA2615679743PGRc.2357+380A>G (n.2357+380A>G)
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n.2044+380A>G
n.2364+380A>G
n.2247+380A>G
n.2058+380A>G
gnomAD v4
11g.101051044T>GCA2615679744PGRc.2357+380A>C (n.2357+380A>C)
c.2051+380A>C (n.2051+380A>C)
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n.2350+380A>C
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n.2364+380A>C
n.2247+380A>C
n.2058+380A>C
gnomAD v4
11g.101051045T>CCA2615679745PGRc.2357+379A>G (n.2357+379A>G)
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c.1559+379A>G (n.1559+379A>G)
n.2350+379A>G
n.2233+379A>G
n.2044+379A>G
n.2364+379A>G
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n.2058+379A>G
gnomAD v4
11g.101051046T>ACA1995653789PGRc.2357+378A>T (n.2357+378A>T)
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n.2350+378A>T
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n.2058+378A>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051049A=CA1995653805PGRc.2357+375T= (n.2357+375T=)
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dbSNP
11g.101051050T>CCA670704935PGRc.2357+374A>G (n.2357+374A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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11g.101051053delCA1995653818PGRc.2357+373del (n.2357+373del)
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n.1724+373del
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n.2350+373del
n.2233+373del
n.2044+373del
n.2364+373del
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n.2058+373del
dbSNP
11g.101051051_101051055delinsAAATTCA1995653819PGRc.2357+369_2357+373delinsAATTT (n.2357+369_2357+373delinsAATTT)
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11g.101051052A>GCA2615679750PGRc.2357+372T>C (n.2357+372T>C)
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n.2350+372T>C
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n.2044+372T>C
n.2364+372T>C
n.2247+372T>C
n.2058+372T>C
gnomAD v4
11g.101051053_101051056delCA601426508PGRc.2357+369_2357+372del (n.2357+369_2357+372del)
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n.2058+369_2058+372del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051054T>CCA2615679751PGRc.2357+370A>G (n.2357+370A>G)
c.2051+370A>G (n.2051+370A>G)
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n.47+370A>G
n.1724+370A>G
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c.1865+370A>G (n.1865+370A>G)
c.1559+370A>G (n.1559+370A>G)
n.2350+370A>G
n.2233+370A>G
n.2044+370A>G
n.2364+370A>G
n.2247+370A>G
n.2058+370A>G
gnomAD v4
11g.101051055_101051058delinsTAGCCA1995653823PGRc.2357+366_2357+369delinsGCTA (n.2357+366_2357+369delinsGCTA)
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11g.101051058_101051060delCA941519358PGRc.2357+366_2357+368del (n.2357+366_2357+368del)
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n.47+366_47+368del
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c.2052-109_2052-107del (n.2052-109_2052-107del)
c.1865+366_1865+368del (n.1865+366_1865+368del)
c.1559+366_1559+368del (n.1559+366_1559+368del)
n.2350+366_2350+368del
n.2233+366_2233+368del
n.2044+366_2044+368del
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n.2247+366_2247+368del
n.2058+366_2058+368del
dbSNP
11g.101051057G>CCA2724859134PGRc.2357+367C>G (n.2357+367C>G)
c.2051+367C>G (n.2051+367C>G)
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n.47+367C>G
n.1724+367C>G
c.575+367C>G (n.575+367C>G)
c.2052-108C>G (n.2052-108C>G)
c.1865+367C>G (n.1865+367C>G)
c.1559+367C>G (n.1559+367C>G)
n.2350+367C>G
n.2233+367C>G
n.2044+367C>G
n.2364+367C>G
n.2247+367C>G
n.2058+367C>G
dbSNP
11g.101051057G>TCA2615679752PGRc.2357+367C>A (n.2357+367C>A)
c.2051+367C>A (n.2051+367C>A)
c.2240+367C>A (n.2240+367C>A)
n.47+367C>A
n.1724+367C>A
c.575+367C>A (n.575+367C>A)
c.2052-108C>A (n.2052-108C>A)
c.1865+367C>A (n.1865+367C>A)
c.1559+367C>A (n.1559+367C>A)
n.2350+367C>A
n.2233+367C>A
n.2044+367C>A
n.2364+367C>A
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n.2058+367C>A
gnomAD v4

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