Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2350+509A>T
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n.2364+509A>T
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n.2058+509A>T
 gnomAD v4
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n.2364+509A>G
n.2247+509A>G
n.2058+509A>G
 gnomAD v4
11g.101050915T>GCA1995653564PGRc.2357+509A>C (n.2357+509A>C)
c.2051+509A>C (n.2051+509A>C)
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n.1724+509A>C
c.575+509A>C (n.575+509A>C)
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c.1865+509A>C (n.1865+509A>C)
c.1559+509A>C (n.1559+509A>C)
n.2350+509A>C
n.2233+509A>C
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 dbSNP
11g.101050915T=CA1995653561PGRc.2357+509A= (n.2357+509A=)
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c.1865+509A= (n.1865+509A=)
c.1559+509A= (n.1559+509A=)
n.2350+509A=
n.2233+509A=
n.2044+509A=
n.2364+509A=
n.2247+509A=
n.2058+509A=
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n.47+508G>T
n.1724+508G>T
c.575+508G>T (n.575+508G>T)
c.2052+33G>T (n.2052+33G>T)
c.1865+508G>T (n.1865+508G>T)
c.1559+508G>T (n.1559+508G>T)
n.2350+508G>T
n.2233+508G>T
n.2044+508G>T
n.2364+508G>T
n.2247+508G>T
n.2058+508G>T
 gnomAD v4
11g.101050916C>GCA2615679541PGRc.2357+508G>C (n.2357+508G>C)
c.2051+508G>C (n.2051+508G>C)
c.2240+508G>C (n.2240+508G>C)
n.47+508G>C
n.1724+508G>C
c.575+508G>C (n.575+508G>C)
c.2052+33G>C (n.2052+33G>C)
c.1865+508G>C (n.1865+508G>C)
c.1559+508G>C (n.1559+508G>C)
n.2350+508G>C
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n.2044+508G>C
n.2364+508G>C
n.2247+508G>C
n.2058+508G>C
 gnomAD v4
11g.101050916C>TCA2615679542PGRc.2357+508G>A (n.2357+508G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2058+494T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.101050931G>ACA601426501PGRc.2357+493C>T (n.2357+493C>T)
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n.2350+493C>T
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n.2058+493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.101050931G=CA1995653573PGRc.2357+493C= (n.2357+493C=)
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n.1724+493C=
c.575+493C= (n.575+493C=)
c.2052+18C= (n.2052+18C=)
c.1865+493C= (n.1865+493C=)
c.1559+493C= (n.1559+493C=)
n.2350+493C=
n.2233+493C=
n.2044+493C=
n.2364+493C=
n.2247+493C=
n.2058+493C=
11g.101050931G>TCA2615679577PGRc.2357+493C>A (n.2357+493C>A)
c.2051+493C>A (n.2051+493C>A)
c.2240+493C>A (n.2240+493C>A)
n.47+493C>A
n.1724+493C>A
c.575+493C>A (n.575+493C>A)
c.2052+18C>A (n.2052+18C>A)
c.1865+493C>A (n.1865+493C>A)
c.1559+493C>A (n.1559+493C>A)
n.2350+493C>A
n.2233+493C>A
n.2044+493C>A
n.2364+493C>A
n.2247+493C>A
n.2058+493C>A
 gnomAD v4
11g.101050932A>GCA2615679580PGRc.2357+492T>C (n.2357+492T>C)
c.2051+492T>C (n.2051+492T>C)
c.2240+492T>C (n.2240+492T>C)
n.47+492T>C
n.1724+492T>C
c.575+492T>C (n.575+492T>C)
c.2052+17T>C (n.2052+17T>C)
c.1865+492T>C (n.1865+492T>C)
c.1559+492T>C (n.1559+492T>C)
n.2350+492T>C
n.2233+492T>C
n.2044+492T>C
n.2364+492T>C
n.2247+492T>C
n.2058+492T>C
 gnomAD v4
11g.101050932A>TCA2615679579PGRc.2357+492T>A (n.2357+492T>A)
c.2051+492T>A (n.2051+492T>A)
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n.47+492T>A
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 gnomAD v4
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n.2044+484T>C
n.2364+484T>C
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n.2058+484T>C
 gnomAD v4
11g.101050942delCA2615679591PGRc.2357+484del (n.2357+484del)
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c.1559+484del (n.1559+484del)
n.2350+484del
n.2233+484del
n.2044+484del
n.2364+484del
n.2247+484del
n.2058+484del
 gnomAD v4
11g.101050941A>GCA2615679596PGRc.2357+483T>C (n.2357+483T>C)
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c.1559+483T>C (n.1559+483T>C)
n.2350+483T>C
n.2233+483T>C
n.2044+483T>C
n.2364+483T>C
n.2247+483T>C
n.2058+483T>C
 gnomAD v4
11g.101050941A>TCA2615679595PGRc.2357+483T>A (n.2357+483T>A)
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c.1865+483T>A (n.1865+483T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.101050943T>CCA2615679598PGRc.2357+481A>G (n.2357+481A>G)
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 gnomAD v4
11g.101050944A>CCA2615679599PGRc.2357+480T>G (n.2357+480T>G)
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 gnomAD v4
11g.101050944A>GCA2615679600PGRc.2357+480T>C (n.2357+480T>C)
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n.2350+480T>C
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 gnomAD v4
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c.1559+479A>T (n.1559+479A>T)
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 gnomAD v4
11g.101050945T>CCA2615679603PGRc.2357+479A>G (n.2357+479A>G)
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n.2058+479A>G
 gnomAD v4
11g.101050946delCA2615679601PGRc.2357+479del (n.2357+479del)
c.2051+479del (n.2051+479del)
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n.1724+479del
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c.2052+4del (n.2052+4del)
c.1865+479del (n.1865+479del)
c.1559+479del (n.1559+479del)
n.2350+479del
n.2233+479del
n.2044+479del
n.2364+479del
n.2247+479del
n.2058+479del
 gnomAD v4
11g.101050946T>CCA2615679604PGRc.2357+478A>G (n.2357+478A>G)
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n.1724+478A>G
c.575+478A>G (n.575+478A>G)
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c.1865+478A>G (n.1865+478A>G)
c.1559+478A>G (n.1559+478A>G)
n.2350+478A>G
n.2233+478A>G
n.2044+478A>G
n.2364+478A>G
n.2247+478A>G
n.2058+478A>G
 gnomAD v4
11g.101050947A>CCA382435786PGRc.2357+477T>G (n.2357+477T>G)
c.2051+477T>G (n.2051+477T>G)
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c.2052+2T>G (n.2052+2T>G)
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n.2350+477T>G
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n.2364+477T>G
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n.2058+477T>G
11g.101050947A>GCA382435788PGRc.2357+477T>C (n.2357+477T>C)
c.2051+477T>C (n.2051+477T>C)
c.2240+477T>C (n.2240+477T>C)
n.47+477T>C
n.1724+477T>C
c.575+477T>C (n.575+477T>C)
c.2052+2T>C (n.2052+2T>C)
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n.2350+477T>C
n.2233+477T>C
n.2044+477T>C
n.2364+477T>C
n.2247+477T>C
n.2058+477T>C
 gnomAD v4
11g.101050947A>TCA382435784PGRc.2357+477T>A (n.2357+477T>A)
c.2051+477T>A (n.2051+477T>A)
c.2240+477T>A (n.2240+477T>A)
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n.1724+477T>A
c.575+477T>A (n.575+477T>A)
c.2052+2T>A (n.2052+2T>A)
c.1865+477T>A (n.1865+477T>A)
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n.2350+477T>A
n.2233+477T>A
n.2044+477T>A
n.2364+477T>A
n.2247+477T>A
n.2058+477T>A
 gnomAD v4
11g.101050948C>ACA382435791PGRc.2357+476G>T (n.2357+476G>T)
c.2051+476G>T (n.2051+476G>T)
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c.2052+1G>T (n.2052+1G>T)
c.1865+476G>T (n.1865+476G>T)
c.1559+476G>T (n.1559+476G>T)
n.2350+476G>T
n.2233+476G>T
n.2044+476G>T
n.2364+476G>T
n.2247+476G>T
n.2058+476G>T
 gnomAD v4
11g.101050948C>GCA382435793PGRc.2357+476G>C (n.2357+476G>C)
c.2051+476G>C (n.2051+476G>C)
c.2240+476G>C (n.2240+476G>C)
n.47+476G>C
n.1724+476G>C
c.575+476G>C (n.575+476G>C)
c.2052+1G>C (n.2052+1G>C)
c.1865+476G>C (n.1865+476G>C)
c.1559+476G>C (n.1559+476G>C)
n.2350+476G>C
n.2233+476G>C
n.2044+476G>C
n.2364+476G>C
n.2247+476G>C
n.2058+476G>C
 gnomAD v4
11g.101050948C>TCA382435795PGRc.2357+476G>A (n.2357+476G>A)
c.2051+476G>A (n.2051+476G>A)
c.2240+476G>A (n.2240+476G>A)
n.47+476G>A
n.1724+476G>A
c.575+476G>A (n.575+476G>A)
c.2052+1G>A (n.2052+1G>A)
c.1865+476G>A (n.1865+476G>A)
c.1559+476G>A (n.1559+476G>A)
n.2350+476G>A
n.2233+476G>A
n.2044+476G>A
n.2364+476G>A
n.2247+476G>A
n.2058+476G>A
 gnomAD v4
11g.101050949delCA2615679607PGRc.2357+476del (n.2357+476del)
c.2051+476del (n.2051+476del)
c.2240+476del (n.2240+476del)
n.47+476del
n.1724+476del
c.575+476del (n.575+476del)
c.2052+1del
c.1865+476del (n.1865+476del)
c.1559+476del (n.1559+476del)
n.2350+476del
n.2233+476del
n.2044+476del
n.2364+476del
n.2247+476del
n.2058+476del
 gnomAD v4
11g.101050949C>ACA382435797PGRc.2357+475G>T (n.2357+475G>T)
c.2051+475G>T (n.2051+475G>T)
c.2240+475G>T (n.2240+475G>T)
n.47+475G>T
n.1724+475G>T
c.575+475G>T (n.575+475G>T)
c.2052G>T (p.Glu684Asp)
c.1865+475G>T (n.1865+475G>T)
c.1559+475G>T (n.1559+475G>T)
n.2350+475G>T
n.2233+475G>T
n.2044+475G>T
n.2364+475G>T
n.2247+475G>T
n.2058+475G>T
 gnomAD v4
11g.101050949C>GCA382435799PGRc.2357+475G>C (n.2357+475G>C)
c.2051+475G>C (n.2051+475G>C)
c.2240+475G>C (n.2240+475G>C)
n.47+475G>C
n.1724+475G>C
c.575+475G>C (n.575+475G>C)
c.2052G>C (p.Glu684Asp)
c.1865+475G>C (n.1865+475G>C)
c.1559+475G>C (n.1559+475G>C)
n.2350+475G>C
n.2233+475G>C
n.2044+475G>C
n.2364+475G>C
n.2247+475G>C
n.2058+475G>C
 gnomAD v4
11g.101050949C>TCA2615679610PGRc.2357+475G>A (n.2357+475G>A)
c.2051+475G>A (n.2051+475G>A)
c.2240+475G>A (n.2240+475G>A)
n.47+475G>A
n.1724+475G>A
c.575+475G>A (n.575+475G>A)
c.2052G>A (p.Glu684=)
c.1865+475G>A (n.1865+475G>A)
c.1559+475G>A (n.1559+475G>A)
n.2350+475G>A
n.2233+475G>A
n.2044+475G>A
n.2364+475G>A
n.2247+475G>A
n.2058+475G>A
 gnomAD v4
11g.101050950A>CCA382435805PGRc.2357+474T>G (n.2357+474T>G)
c.2051+474T>G (n.2051+474T>G)
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n.47+474T>G
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c.575+474T>G (n.575+474T>G)
c.2052-1T>G (n.2052-1T>G)
c.1865+474T>G (n.1865+474T>G)
c.1559+474T>G (n.1559+474T>G)
n.2350+474T>G
n.2233+474T>G
n.2044+474T>G
n.2364+474T>G
n.2247+474T>G
n.2058+474T>G
11g.101050950A>GCA382435801PGRc.2357+474T>C (n.2357+474T>C)
c.2051+474T>C (n.2051+474T>C)
c.2240+474T>C (n.2240+474T>C)
n.47+474T>C
n.1724+474T>C
c.575+474T>C (n.575+474T>C)
c.2052-1T>C (n.2052-1T>C)
c.1865+474T>C (n.1865+474T>C)
c.1559+474T>C (n.1559+474T>C)
n.2350+474T>C
n.2233+474T>C
n.2044+474T>C
n.2364+474T>C
n.2247+474T>C
n.2058+474T>C
 gnomAD v4
11g.101050950A>TCA382435803PGRc.2357+474T>A (n.2357+474T>A)
c.2051+474T>A (n.2051+474T>A)
c.2240+474T>A (n.2240+474T>A)
n.47+474T>A
n.1724+474T>A
c.575+474T>A (n.575+474T>A)
c.2052-1T>A (n.2052-1T>A)
c.1865+474T>A (n.1865+474T>A)
c.1559+474T>A (n.1559+474T>A)
n.2350+474T>A
n.2233+474T>A
n.2044+474T>A
n.2364+474T>A
n.2247+474T>A
n.2058+474T>A
11g.101050951T>ACA382435806PGRc.2357+473A>T (n.2357+473A>T)
c.2051+473A>T (n.2051+473A>T)
c.2240+473A>T (n.2240+473A>T)
n.47+473A>T
n.1724+473A>T
c.575+473A>T (n.575+473A>T)
c.2052-2A>T (n.2052-2A>T)
c.1865+473A>T (n.1865+473A>T)
c.1559+473A>T (n.1559+473A>T)
n.2350+473A>T
n.2233+473A>T
n.2044+473A>T
n.2364+473A>T
n.2247+473A>T
n.2058+473A>T
11g.101050951T>CCA227526913PGRc.2357+473A>G (n.2357+473A>G)
c.2051+473A>G (n.2051+473A>G)
c.2240+473A>G (n.2240+473A>G)
n.47+473A>G
n.1724+473A>G
c.575+473A>G (n.575+473A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2058+470T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2233+469T>C
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n.2364+469T>C
n.2247+469T>C
n.2058+469T>C
 gnomAD v4
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n.1724+468T>A
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n.2247+468T>A
n.2058+468T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050957G>ACA1995653623PGRc.2357+467C>T (n.2357+467C>T)
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n.2058+467C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.101050957G=CA1995653611PGRc.2357+467C= (n.2357+467C=)
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n.1724+467C>A
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n.2044+467C>A
n.2364+467C>A
n.2247+467C>A
n.2058+467C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.47+466T>G
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c.1559+466T>G (n.1559+466T>G)
n.2350+466T>G
n.2233+466T>G
n.2044+466T>G
n.2364+466T>G
n.2247+466T>G
n.2058+466T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101050958A>GCA227526922PGRc.2357+466T>C (n.2357+466T>C)
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c.2240+466T>C (n.2240+466T>C)
n.47+466T>C
n.1724+466T>C
c.575+466T>C (n.575+466T>C)
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c.1865+466T>C (n.1865+466T>C)
c.1559+466T>C (n.1559+466T>C)
n.2350+466T>C
n.2233+466T>C
n.2044+466T>C
n.2364+466T>C
n.2247+466T>C
n.2058+466T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050958A>TCA227526923PGRc.2357+466T>A (n.2357+466T>A)
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c.2240+466T>A (n.2240+466T>A)
n.47+466T>A
n.1724+466T>A
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c.2052-9T>A (n.2052-9T>A)
c.1865+466T>A (n.1865+466T>A)
c.1559+466T>A (n.1559+466T>A)
n.2350+466T>A
n.2233+466T>A
n.2044+466T>A
n.2364+466T>A
n.2247+466T>A
n.2058+466T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050959T>CCA601426504PGRc.2357+465A>G (n.2357+465A>G)
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c.1559+465A>G (n.1559+465A>G)
n.2350+465A>G
n.2233+465A>G
n.2044+465A>G
n.2364+465A>G
n.2247+465A>G
n.2058+465A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101050959T>GCA2615679624PGRc.2357+465A>C (n.2357+465A>C)
c.2051+465A>C (n.2051+465A>C)
c.2240+465A>C (n.2240+465A>C)
n.47+465A>C
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c.1559+465A>C (n.1559+465A>C)
n.2350+465A>C
n.2233+465A>C
n.2044+465A>C
n.2364+465A>C
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n.2058+465A>C
 gnomAD v4
11g.101050959T=CA1995653637PGRc.2357+465A= (n.2357+465A=)
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c.1559+465A= (n.1559+465A=)
n.2350+465A=
n.2233+465A=
n.2044+465A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.101050973A>GCA2615679654PGRc.2357+451T>C (n.2357+451T>C)
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 gnomAD v4
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c.1559+451T>A (n.1559+451T>A)
n.2350+451T>A
n.2233+451T>A
n.2044+451T>A
n.2364+451T>A
n.2247+451T>A
n.2058+451T>A
 gnomAD v4
11g.101050974A>CCA2615679657PGRc.2357+450T>G (n.2357+450T>G)
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 gnomAD v4
11g.101050974A>GCA2615679658PGRc.2357+450T>C (n.2357+450T>C)
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n.2350+450T>C
n.2233+450T>C
n.2044+450T>C
n.2364+450T>C
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n.2058+450T>C
 gnomAD v4
11g.101050974A>TCA2615679659PGRc.2357+450T>A (n.2357+450T>A)
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c.1865+450T>A (n.1865+450T>A)
c.1559+450T>A (n.1559+450T>A)
n.2350+450T>A
n.2233+450T>A
n.2044+450T>A
n.2364+450T>A
n.2247+450T>A
n.2058+450T>A
 gnomAD v4
11g.101050975G>CCA2724859031PGRc.2357+449C>G (n.2357+449C>G)
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c.1865+449C>G (n.1865+449C>G)
c.1559+449C>G (n.1559+449C>G)
n.2350+449C>G
n.2233+449C>G
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n.2364+449C>G
n.2247+449C>G
n.2058+449C>G
 dbSNP
11g.101050975G>TCA2615679661PGRc.2357+449C>A (n.2357+449C>A)
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c.1865+449C>A (n.1865+449C>A)
c.1559+449C>A (n.1559+449C>A)
n.2350+449C>A
n.2233+449C>A
n.2044+449C>A
n.2364+449C>A
n.2247+449C>A
n.2058+449C>A
 gnomAD v4
11g.101050976G>ACA2615679663PGRc.2357+448C>T (n.2357+448C>T)
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n.47+448C>T
n.1724+448C>T
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c.1865+448C>T (n.1865+448C>T)
c.1559+448C>T (n.1559+448C>T)
n.2350+448C>T
n.2233+448C>T
n.2044+448C>T
n.2364+448C>T
n.2247+448C>T
n.2058+448C>T
 gnomAD v4
11g.101050976G>TCA2615679662PGRc.2357+448C>A (n.2357+448C>A)
c.2051+448C>A (n.2051+448C>A)
c.2240+448C>A (n.2240+448C>A)
n.47+448C>A
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 gnomAD v4
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n.2364+439T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2350+437T>C
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n.2044+437T>C
n.2364+437T>C
n.2247+437T>C
n.2058+437T>C
 gnomAD v4
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n.2044+437T>A
n.2364+437T>A
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n.2058+437T>A
 gnomAD v4
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n.2350+437del
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n.2247+437del
n.2058+437del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.101050996T>CCA1995653700PGRc.2357+428A>G (n.2357+428A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.101050997A>GCA2615679691PGRc.2357+427T>C (n.2357+427T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.101050998A=CA1995653701PGRc.2357+426T= (n.2357+426T=)
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11g.101050998A>CCA601426507PGRc.2357+426T>G (n.2357+426T>G)
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c.1559+426T>G (n.1559+426T>G)
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n.2233+426T>G
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n.2058+426T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050998A>GCA2615679694PGRc.2357+426T>C (n.2357+426T>C)
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n.47+426T>C
n.1724+426T>C
c.575+426T>C (n.575+426T>C)
c.2052-49T>C (n.2052-49T>C)
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n.2350+426T>C
n.2233+426T>C
n.2044+426T>C
n.2364+426T>C
n.2247+426T>C
n.2058+426T>C
 gnomAD v4
11g.101050999A>GCA2615679695PGRc.2357+425T>C (n.2357+425T>C)
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n.47+425T>C
n.1724+425T>C
c.575+425T>C (n.575+425T>C)
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n.2350+425T>C
n.2233+425T>C
n.2044+425T>C
n.2364+425T>C
n.2247+425T>C
n.2058+425T>C
 gnomAD v4
11g.101051000A=CA1995653705PGRc.2357+424T= (n.2357+424T=)
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c.1559+424T= (n.1559+424T=)
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n.2247+424T>C
n.2058+424T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.101051003A=CA1995653708PGRc.2357+421T= (n.2357+421T=)
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11g.101051003A>GCA1995653709PGRc.2357+421T>C (n.2357+421T>C)
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c.1559+421T>C (n.1559+421T>C)
n.2350+421T>C
n.2233+421T>C
n.2044+421T>C
n.2364+421T>C
n.2247+421T>C
n.2058+421T>C
 dbSNP
11g.101051003A>TCA227526938PGRc.2357+421T>A (n.2357+421T>A)
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n.2044+421T>A
n.2364+421T>A
n.2247+421T>A
n.2058+421T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.101051004T>CCA670704927PGRc.2357+420A>G (n.2357+420A>G)
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n.2058+420A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.101051004T=CA1995653714PGRc.2357+420A= (n.2357+420A=)
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 gnomAD v4
11g.101051006T>ACA2615679698PGRc.2357+418A>T (n.2357+418A>T)
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n.2350+418A>T
n.2233+418A>T
n.2044+418A>T
n.2364+418A>T
n.2247+418A>T
n.2058+418A>T
 gnomAD v4
11g.101051006T>CCA2615679699PGRc.2357+418A>G (n.2357+418A>G)
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n.47+418A>G
n.1724+418A>G
c.575+418A>G (n.575+418A>G)
c.2052-57A>G (n.2052-57A>G)
c.1865+418A>G (n.1865+418A>G)
c.1559+418A>G (n.1559+418A>G)
n.2350+418A>G
n.2233+418A>G
n.2044+418A>G
n.2364+418A>G
n.2247+418A>G
n.2058+418A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched