Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2247+550T>C
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gnomAD v4
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n.2350+549G>T
n.2233+549G>T
n.2044+549G>T
n.2364+549G>T
n.2247+549G>T
n.2058+549G>T
gnomAD v4
11g.101050875C=CA1995653473PGRc.2357+549G= (n.2357+549G=)
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gnomAD v4
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n.2350+540G>A
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n.2044+540G>A
n.2364+540G>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2058+537T>C
gnomAD v4
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c.1559+536A>G (n.1559+536A>G)
n.2350+536A>G
n.2233+536A>G
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gnomAD v4
11g.101050889A=CA1995653521PGRc.2357+535T= (n.2357+535T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101050896T>CCA2615679517PGRc.2357+528A>G (n.2357+528A>G)
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gnomAD v4
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11g.101050897G>ACA1995653533PGRc.2357+527C>T (n.2357+527C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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n.2058+527C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050898A=CA1995653541PGRc.2357+526T= (n.2357+526T=)
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n.2350+526T=
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11g.101050898A>GCA2615679518PGRc.2357+526T>C (n.2357+526T>C)
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n.47+526T>C
n.1724+526T>C
c.575+526T>C (n.575+526T>C)
c.2052+51T>C (n.2052+51T>C)
c.1865+526T>C (n.1865+526T>C)
c.1559+526T>C (n.1559+526T>C)
n.2350+526T>C
n.2233+526T>C
n.2044+526T>C
n.2364+526T>C
n.2247+526T>C
n.2058+526T>C
gnomAD v4
11g.101050898A>TCA227526883PGRc.2357+526T>A (n.2357+526T>A)
c.2051+526T>A (n.2051+526T>A)
c.2240+526T>A (n.2240+526T>A)
n.47+526T>A
n.1724+526T>A
c.575+526T>A (n.575+526T>A)
c.2052+51T>A (n.2052+51T>A)
c.1865+526T>A (n.1865+526T>A)
c.1559+526T>A (n.1559+526T>A)
n.2350+526T>A
n.2233+526T>A
n.2044+526T>A
n.2364+526T>A
n.2247+526T>A
n.2058+526T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050899G>ACA2615679519PGRc.2357+525C>T (n.2357+525C>T)
c.2051+525C>T (n.2051+525C>T)
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n.47+525C>T
n.1724+525C>T
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c.2052+50C>T (n.2052+50C>T)
c.1865+525C>T (n.1865+525C>T)
c.1559+525C>T (n.1559+525C>T)
n.2350+525C>T
n.2233+525C>T
n.2044+525C>T
n.2364+525C>T
n.2247+525C>T
n.2058+525C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2058+517G>A
gnomAD v4
11g.101050908T>CCA2615679529PGRc.2357+516A>G (n.2357+516A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101050910C>ACA2615679531PGRc.2357+514G>T (n.2357+514G>T)
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gnomAD v4
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n.2350+513del
n.2233+513del
n.2044+513del
n.2364+513del
n.2247+513del
n.2058+513del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050911T>CCA2615679532PGRc.2357+513A>G (n.2357+513A>G)
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c.1559+513A>G (n.1559+513A>G)
n.2350+513A>G
n.2233+513A>G
n.2044+513A>G
n.2364+513A>G
n.2247+513A>G
n.2058+513A>G
gnomAD v4
11g.101050912A>GCA2615679533PGRc.2357+512T>C (n.2357+512T>C)
c.2051+512T>C (n.2051+512T>C)
c.2240+512T>C (n.2240+512T>C)
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n.2350+512T>C
n.2233+512T>C
n.2044+512T>C
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n.2058+512T>C
gnomAD v4
11g.101050913delCA2615679534PGRc.2357+512del (n.2357+512del)
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c.1559+512del (n.1559+512del)
n.2350+512del
n.2233+512del
n.2044+512del
n.2364+512del
n.2247+512del
n.2058+512del
gnomAD v4
11g.101050913A>GCA2615679535PGRc.2357+511T>C (n.2357+511T>C)
c.2051+511T>C (n.2051+511T>C)
c.2240+511T>C (n.2240+511T>C)
n.47+511T>C
n.1724+511T>C
c.575+511T>C (n.575+511T>C)
c.2052+36T>C (n.2052+36T>C)
c.1865+511T>C (n.1865+511T>C)
c.1559+511T>C (n.1559+511T>C)
n.2350+511T>C
n.2233+511T>C
n.2044+511T>C
n.2364+511T>C
n.2247+511T>C
n.2058+511T>C
gnomAD v4
11g.101050914G>ACA2615679536PGRc.2357+510C>T (n.2357+510C>T)
c.2051+510C>T (n.2051+510C>T)
c.2240+510C>T (n.2240+510C>T)
n.47+510C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101050929T>CCA2615679571PGRc.2357+495A>G (n.2357+495A>G)
c.2051+495A>G (n.2051+495A>G)
c.2240+495A>G (n.2240+495A>G)
n.47+495A>G
n.1724+495A>G
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c.2052+20A>G (n.2052+20A>G)
c.1865+495A>G (n.1865+495A>G)
c.1559+495A>G (n.1559+495A>G)
n.2350+495A>G
n.2233+495A>G
n.2044+495A>G
n.2364+495A>G
n.2247+495A>G
n.2058+495A>G
gnomAD v4
11g.101050930A>GCA2615679573PGRc.2357+494T>C (n.2357+494T>C)
c.2051+494T>C (n.2051+494T>C)
c.2240+494T>C (n.2240+494T>C)
n.47+494T>C
n.1724+494T>C
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n.2350+494T>C
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n.2364+494T>C
n.2247+494T>C
n.2058+494T>C
gnomAD v4
11g.101050930A>TCA2615679575PGRc.2357+494T>A (n.2357+494T>A)
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n.47+494T>A
n.1724+494T>A
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n.2350+494T>A
n.2233+494T>A
n.2044+494T>A
n.2364+494T>A
n.2247+494T>A
n.2058+494T>A
gnomAD v4
11g.101050931_101050932delCA2615679572PGRc.2357+493_2357+494del (n.2357+493_2357+494del)
c.2051+493_2051+494del (n.2051+493_2051+494del)
c.2240+493_2240+494del (n.2240+493_2240+494del)
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c.1865+493_1865+494del (n.1865+493_1865+494del)
c.1559+493_1559+494del (n.1559+493_1559+494del)
n.2350+493_2350+494del
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n.2247+493_2247+494del
n.2058+493_2058+494del
gnomAD v4
11g.101050931G>ACA601426501PGRc.2357+493C>T (n.2357+493C>T)
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n.1724+493C>T
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n.2350+493C>T
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n.2044+493C>T
n.2364+493C>T
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n.2058+493C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101050931G>CCA2615679576PGRc.2357+493C>G (n.2357+493C>G)
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gnomAD v4
11g.101050931G=CA1995653573PGRc.2357+493C= (n.2357+493C=)
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n.2044+493C=
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n.1724+493C>A
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n.2350+493C>A
n.2233+493C>A
n.2044+493C>A
n.2364+493C>A
n.2247+493C>A
n.2058+493C>A
gnomAD v4
11g.101050932A>GCA2615679580PGRc.2357+492T>C (n.2357+492T>C)
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n.47+492T>C
n.1724+492T>C
c.575+492T>C (n.575+492T>C)
c.2052+17T>C (n.2052+17T>C)
c.1865+492T>C (n.1865+492T>C)
c.1559+492T>C (n.1559+492T>C)
n.2350+492T>C
n.2233+492T>C
n.2044+492T>C
n.2364+492T>C
n.2247+492T>C
n.2058+492T>C
gnomAD v4
11g.101050932A>TCA2615679579PGRc.2357+492T>A (n.2357+492T>A)
c.2051+492T>A (n.2051+492T>A)
c.2240+492T>A (n.2240+492T>A)
n.47+492T>A
n.1724+492T>A
c.575+492T>A (n.575+492T>A)
c.2052+17T>A (n.2052+17T>A)
c.1865+492T>A (n.1865+492T>A)
c.1559+492T>A (n.1559+492T>A)
n.2350+492T>A
n.2233+492T>A
n.2044+492T>A
n.2364+492T>A
n.2247+492T>A
n.2058+492T>A
gnomAD v4
11g.101050933A>GCA2615679582PGRc.2357+491T>C (n.2357+491T>C)
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c.2240+491T>C (n.2240+491T>C)
n.47+491T>C
n.1724+491T>C
c.575+491T>C (n.575+491T>C)
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c.1865+491T>C (n.1865+491T>C)
c.1559+491T>C (n.1559+491T>C)
n.2350+491T>C
n.2233+491T>C
n.2044+491T>C
n.2364+491T>C
n.2247+491T>C
n.2058+491T>C
gnomAD v4
11g.101050933A>TCA2615679583PGRc.2357+491T>A (n.2357+491T>A)
c.2051+491T>A (n.2051+491T>A)
c.2240+491T>A (n.2240+491T>A)
n.47+491T>A
n.1724+491T>A
c.575+491T>A (n.575+491T>A)
c.2052+16T>A (n.2052+16T>A)
c.1865+491T>A (n.1865+491T>A)
c.1559+491T>A (n.1559+491T>A)
n.2350+491T>A
n.2233+491T>A
n.2044+491T>A
n.2364+491T>A
n.2247+491T>A
n.2058+491T>A
gnomAD v4
11g.101050934_101050935delCA2554318060PGRc.2357+490_2357+491del (n.2357+490_2357+491del)
c.2051+490_2051+491del (n.2051+490_2051+491del)
c.2240+490_2240+491del (n.2240+490_2240+491del)
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n.2247+490_2247+491del
n.2058+490_2058+491del
11g.101050934C>ACA6243480PGRc.2357+490G>T (n.2357+490G>T)
c.2051+490G>T (n.2051+490G>T)
c.2240+490G>T (n.2240+490G>T)
n.47+490G>T
n.1724+490G>T
c.575+490G>T (n.575+490G>T)
c.2052+15G>T (n.2052+15G>T)
c.1865+490G>T (n.1865+490G>T)
c.1559+490G>T (n.1559+490G>T)
n.2350+490G>T
n.2233+490G>T
n.2044+490G>T
n.2364+490G>T
n.2247+490G>T
n.2058+490G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050934C=CA1995653576PGRc.2357+490G= (n.2357+490G=)
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n.2350+490G=
n.2233+490G=
n.2044+490G=
n.2364+490G=
n.2247+490G=
n.2058+490G=
11g.101050934C>GCA2793377552PGRc.2357+490G>C (n.2357+490G>C)
c.2051+490G>C (n.2051+490G>C)
c.2240+490G>C (n.2240+490G>C)
n.47+490G>C
n.1724+490G>C
c.575+490G>C (n.575+490G>C)
c.2052+15G>C (n.2052+15G>C)
c.1865+490G>C (n.1865+490G>C)
c.1559+490G>C (n.1559+490G>C)
n.2350+490G>C
n.2233+490G>C
n.2044+490G>C
n.2364+490G>C
n.2247+490G>C
n.2058+490G>C
11g.101050934C>TCA2615679585PGRc.2357+490G>A (n.2357+490G>A)
c.2051+490G>A (n.2051+490G>A)
c.2240+490G>A (n.2240+490G>A)
n.47+490G>A
n.1724+490G>A
c.575+490G>A (n.575+490G>A)
c.2052+15G>A (n.2052+15G>A)
c.1865+490G>A (n.1865+490G>A)
c.1559+490G>A (n.1559+490G>A)
n.2350+490G>A
n.2233+490G>A
n.2044+490G>A
n.2364+490G>A
n.2247+490G>A
n.2058+490G>A
gnomAD v4
11g.101050936A>GCA2615679586PGRc.2357+488T>C (n.2357+488T>C)
c.2051+488T>C (n.2051+488T>C)
c.2240+488T>C (n.2240+488T>C)
n.47+488T>C
n.1724+488T>C
c.575+488T>C (n.575+488T>C)
c.2052+13T>C (n.2052+13T>C)
c.1865+488T>C (n.1865+488T>C)
c.1559+488T>C (n.1559+488T>C)
n.2350+488T>C
n.2233+488T>C
n.2044+488T>C
n.2364+488T>C
n.2247+488T>C
n.2058+488T>C
gnomAD v4
11g.101050936A>TCA2793377553PGRc.2357+488T>A (n.2357+488T>A)
c.2051+488T>A (n.2051+488T>A)
c.2240+488T>A (n.2240+488T>A)
n.47+488T>A
n.1724+488T>A
c.575+488T>A (n.575+488T>A)
c.2052+13T>A (n.2052+13T>A)
c.1865+488T>A (n.1865+488T>A)
c.1559+488T>A (n.1559+488T>A)
n.2350+488T>A
n.2233+488T>A
n.2044+488T>A
n.2364+488T>A
n.2247+488T>A
n.2058+488T>A
11g.101050936_101050937insGGCA2503921236PGRc.2357+487_2357+488insCC (n.2357+487_2357+488insCC)
c.2051+487_2051+488insCC (n.2051+487_2051+488insCC)
c.2240+487_2240+488insCC (n.2240+487_2240+488insCC)
n.47+487_47+488insCC
n.1724+487_1724+488insCC
c.575+487_575+488insCC (n.575+487_575+488insCC)
c.2052+12_2052+13insCC (n.2052+12_2052+13insCC)
c.1865+487_1865+488insCC (n.1865+487_1865+488insCC)
c.1559+487_1559+488insCC (n.1559+487_1559+488insCC)
n.2350+487_2350+488insCC
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n.2058+487_2058+488insCC
11g.101050937T>CCA227526912PGRc.2357+487A>G (n.2357+487A>G)
c.2051+487A>G (n.2051+487A>G)
c.2240+487A>G (n.2240+487A>G)
n.47+487A>G
n.1724+487A>G
c.575+487A>G (n.575+487A>G)
c.2052+12A>G (n.2052+12A>G)
c.1865+487A>G (n.1865+487A>G)
c.1559+487A>G (n.1559+487A>G)
n.2350+487A>G
n.2233+487A>G
n.2044+487A>G
n.2364+487A>G
n.2247+487A>G
n.2058+487A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050937T=CA1995653580PGRc.2357+487A= (n.2357+487A=)
c.2051+487A= (n.2051+487A=)
c.2240+487A= (n.2240+487A=)
n.47+487A=
n.1724+487A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2350+474T>G
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n.2350+474T>C
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gnomAD v4
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11g.101050951T>CCA227526913PGRc.2357+473A>G (n.2357+473A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101050953A>GCA2615679618PGRc.2357+471T>C (n.2357+471T>C)
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n.2350+471T>C
n.2233+471T>C
n.2044+471T>C
n.2364+471T>C
n.2247+471T>C
n.2058+471T>C
gnomAD v4
11g.101050956delCA2615679617PGRc.2357+471del (n.2357+471del)
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c.1559+471del (n.1559+471del)
n.2350+471del
n.2233+471del
n.2044+471del
n.2364+471del
n.2247+471del
n.2058+471del
gnomAD v4
11g.101050954A=CA1995653595PGRc.2357+470T= (n.2357+470T=)
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n.2058+470T=
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c.2240+470T>C (n.2240+470T>C)
n.47+470T>C
n.1724+470T>C
c.575+470T>C (n.575+470T>C)
c.2052-5T>C (n.2052-5T>C)
c.1865+470T>C (n.1865+470T>C)
c.1559+470T>C (n.1559+470T>C)
n.2350+470T>C
n.2233+470T>C
n.2044+470T>C
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n.2247+470T>C
n.2058+470T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101050954_101050955insTTATATTTATATACTGCA1995653598PGRc.2357+469_2357+470insCAGTATATAAATATAA (n.2357+469_2357+470insCAGTATATAAATATAA)
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c.1865+469_1865+470insCAGTATATAAATATAA (n.1865+469_1865+470insCAGTATATAAATATAA)
c.1559+469_1559+470insCAGTATATAAATATAA (n.1559+469_1559+470insCAGTATATAAATATAA)
n.2350+469_2350+470insCAGTATATAAATATAA
n.2233+469_2233+470insCAGTATATAAATATAA
n.2044+469_2044+470insCAGTATATAAATATAA
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n.2058+469_2058+470insCAGTATATAAATATAA
dbSNP
11g.101050955A>GCA2615679619PGRc.2357+469T>C (n.2357+469T>C)
c.2051+469T>C (n.2051+469T>C)
c.2240+469T>C (n.2240+469T>C)
n.47+469T>C
n.1724+469T>C
c.575+469T>C (n.575+469T>C)
c.2052-6T>C (n.2052-6T>C)
c.1865+469T>C (n.1865+469T>C)
c.1559+469T>C (n.1559+469T>C)
n.2350+469T>C
n.2233+469T>C
n.2044+469T>C
n.2364+469T>C
n.2247+469T>C
n.2058+469T>C
gnomAD v4
11g.101050956A=CA1995653602PGRc.2357+468T= (n.2357+468T=)
c.2051+468T= (n.2051+468T=)
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n.1724+468T=
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c.1865+468T= (n.1865+468T=)
c.1559+468T= (n.1559+468T=)
n.2350+468T=
n.2233+468T=
n.2044+468T=
n.2364+468T=
n.2247+468T=
n.2058+468T=
11g.101050956A>TCA6243481PGRc.2357+468T>A (n.2357+468T>A)
c.2051+468T>A (n.2051+468T>A)
c.2240+468T>A (n.2240+468T>A)
n.47+468T>A
n.1724+468T>A
c.575+468T>A (n.575+468T>A)
c.2052-7T>A (n.2052-7T>A)
c.1865+468T>A (n.1865+468T>A)
c.1559+468T>A (n.1559+468T>A)
n.2350+468T>A
n.2233+468T>A
n.2044+468T>A
n.2364+468T>A
n.2247+468T>A
n.2058+468T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050957G>ACA1995653623PGRc.2357+467C>T (n.2357+467C>T)
c.2051+467C>T (n.2051+467C>T)
c.2240+467C>T (n.2240+467C>T)
n.47+467C>T
n.1724+467C>T
c.575+467C>T (n.575+467C>T)
c.2052-8C>T (n.2052-8C>T)
c.1865+467C>T (n.1865+467C>T)
c.1559+467C>T (n.1559+467C>T)
n.2350+467C>T
n.2233+467C>T
n.2044+467C>T
n.2364+467C>T
n.2247+467C>T
n.2058+467C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.101050957G=CA1995653611PGRc.2357+467C= (n.2357+467C=)
c.2051+467C= (n.2051+467C=)
c.2240+467C= (n.2240+467C=)
n.47+467C=
n.1724+467C=
c.575+467C= (n.575+467C=)
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c.1865+467C= (n.1865+467C=)
c.1559+467C= (n.1559+467C=)
n.2350+467C=
n.2233+467C=
n.2044+467C=
n.2364+467C=
n.2247+467C=
n.2058+467C=
11g.101050957G>TCA1995653625PGRc.2357+467C>A (n.2357+467C>A)
c.2051+467C>A (n.2051+467C>A)
c.2240+467C>A (n.2240+467C>A)
n.47+467C>A
n.1724+467C>A
c.575+467C>A (n.575+467C>A)
c.2052-8C>A (n.2052-8C>A)
c.1865+467C>A (n.1865+467C>A)
c.1559+467C>A (n.1559+467C>A)
n.2350+467C>A
n.2233+467C>A
n.2044+467C>A
n.2364+467C>A
n.2247+467C>A
n.2058+467C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.101050958A=CA1995653632PGRc.2357+466T= (n.2357+466T=)
c.2051+466T= (n.2051+466T=)
c.2240+466T= (n.2240+466T=)
n.47+466T=
n.1724+466T=
c.575+466T= (n.575+466T=)
c.2052-9T= (n.2052-9T=)
c.1865+466T= (n.1865+466T=)
c.1559+466T= (n.1559+466T=)
n.2350+466T=
n.2233+466T=
n.2044+466T=
n.2364+466T=
n.2247+466T=
n.2058+466T=
11g.101050958A>CCA6243482PGRc.2357+466T>G (n.2357+466T>G)
c.2051+466T>G (n.2051+466T>G)
c.2240+466T>G (n.2240+466T>G)
n.47+466T>G
n.1724+466T>G
c.575+466T>G (n.575+466T>G)
c.2052-9T>G (n.2052-9T>G)
c.1865+466T>G (n.1865+466T>G)
c.1559+466T>G (n.1559+466T>G)
n.2350+466T>G
n.2233+466T>G
n.2044+466T>G
n.2364+466T>G
n.2247+466T>G
n.2058+466T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101050958A>GCA227526922PGRc.2357+466T>C (n.2357+466T>C)
c.2051+466T>C (n.2051+466T>C)
c.2240+466T>C (n.2240+466T>C)
n.47+466T>C
n.1724+466T>C
c.575+466T>C (n.575+466T>C)
c.2052-9T>C (n.2052-9T>C)
c.1865+466T>C (n.1865+466T>C)
c.1559+466T>C (n.1559+466T>C)
n.2350+466T>C
n.2233+466T>C
n.2044+466T>C
n.2364+466T>C
n.2247+466T>C
n.2058+466T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050958A>TCA227526923PGRc.2357+466T>A (n.2357+466T>A)
c.2051+466T>A (n.2051+466T>A)
c.2240+466T>A (n.2240+466T>A)
n.47+466T>A
n.1724+466T>A
c.575+466T>A (n.575+466T>A)
c.2052-9T>A (n.2052-9T>A)
c.1865+466T>A (n.1865+466T>A)
c.1559+466T>A (n.1559+466T>A)
n.2350+466T>A
n.2233+466T>A
n.2044+466T>A
n.2364+466T>A
n.2247+466T>A
n.2058+466T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched