Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2350+582T>C
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n.2044+582T>C
n.2364+582T>C
n.2247+582T>C
n.2058+582T>C
gnomAD v4
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n.2044+582del
n.2364+582del
n.2247+582del
n.2058+582del
gnomAD v4
11g.101050844A>GCA2615679472PGRc.2357+580T>C (n.2357+580T>C)
c.2051+580T>C (n.2051+580T>C)
c.2240+580T>C (n.2240+580T>C)
n.47+580T>C
n.1724+580T>C
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n.2350+580T>C
n.2233+580T>C
n.2044+580T>C
n.2364+580T>C
n.2247+580T>C
n.2058+580T>C
gnomAD v4
11g.101050845A=CA1995653425PGRc.2357+579T= (n.2357+579T=)
c.2051+579T= (n.2051+579T=)
c.2240+579T= (n.2240+579T=)
n.47+579T=
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n.2350+579T=
n.2233+579T=
n.2044+579T=
n.2364+579T=
n.2247+579T=
n.2058+579T=
11g.101050845A>GCA670704857PGRc.2357+579T>C (n.2357+579T>C)
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n.47+579T>C
n.1724+579T>C
c.575+579T>C (n.575+579T>C)
c.2052+104T>C (n.2052+104T>C)
c.1865+579T>C (n.1865+579T>C)
c.1559+579T>C (n.1559+579T>C)
n.2350+579T>C
n.2233+579T>C
n.2044+579T>C
n.2364+579T>C
n.2247+579T>C
n.2058+579T>C
dbSNP
11g.101050845A>TCA670704848PGRc.2357+579T>A (n.2357+579T>A)
c.2051+579T>A (n.2051+579T>A)
c.2240+579T>A (n.2240+579T>A)
n.47+579T>A
n.1724+579T>A
c.575+579T>A (n.575+579T>A)
c.2052+104T>A (n.2052+104T>A)
c.1865+579T>A (n.1865+579T>A)
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n.2350+579T>A
n.2233+579T>A
n.2044+579T>A
n.2364+579T>A
n.2247+579T>A
n.2058+579T>A
dbSNP
11g.101050847G>ACA2615679474PGRc.2357+577C>T (n.2357+577C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101050849A>CCA2793377550PGRc.2357+575T>G (n.2357+575T>G)
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n.2058+575T>G
11g.101050849A>GCA2615679475PGRc.2357+575T>C (n.2357+575T>C)
c.2051+575T>C (n.2051+575T>C)
c.2240+575T>C (n.2240+575T>C)
n.47+575T>C
n.1724+575T>C
c.575+575T>C (n.575+575T>C)
c.2052+100T>C (n.2052+100T>C)
c.1865+575T>C (n.1865+575T>C)
c.1559+575T>C (n.1559+575T>C)
n.2350+575T>C
n.2233+575T>C
n.2044+575T>C
n.2364+575T>C
n.2247+575T>C
n.2058+575T>C
gnomAD v4
11g.101050850A>GCA2615679476PGRc.2357+574T>C (n.2357+574T>C)
c.2051+574T>C (n.2051+574T>C)
c.2240+574T>C (n.2240+574T>C)
n.47+574T>C
n.1724+574T>C
c.575+574T>C (n.575+574T>C)
c.2052+99T>C (n.2052+99T>C)
c.1865+574T>C (n.1865+574T>C)
c.1559+574T>C (n.1559+574T>C)
n.2350+574T>C
n.2233+574T>C
n.2044+574T>C
n.2364+574T>C
n.2247+574T>C
n.2058+574T>C
gnomAD v4
11g.101050851T>CCA227526872PGRc.2357+573A>G (n.2357+573A>G)
c.2051+573A>G (n.2051+573A>G)
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c.1559+573A>G (n.1559+573A>G)
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n.2364+573A>G
n.2247+573A>G
n.2058+573A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050851T=CA1995653433PGRc.2357+573A= (n.2357+573A=)
c.2051+573A= (n.2051+573A=)
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c.575+573A= (n.575+573A=)
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c.1559+573A= (n.1559+573A=)
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11g.101050852G>ACA941519291PGRc.2357+572C>T (n.2357+572C>T)
c.2051+572C>T (n.2051+572C>T)
c.2240+572C>T (n.2240+572C>T)
n.47+572C>T
n.1724+572C>T
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n.2350+572C>T
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n.2044+572C>T
n.2364+572C>T
n.2247+572C>T
n.2058+572C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050852G=CA1995653445PGRc.2357+572C= (n.2357+572C=)
c.2051+572C= (n.2051+572C=)
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c.575+572C= (n.575+572C=)
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c.1559+572C= (n.1559+572C=)
n.2350+572C=
n.2233+572C=
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n.2364+572C=
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n.2058+572C=
11g.101050852G>TCA2615679478PGRc.2357+572C>A (n.2357+572C>A)
c.2051+572C>A (n.2051+572C>A)
c.2240+572C>A (n.2240+572C>A)
n.47+572C>A
n.1724+572C>A
c.575+572C>A (n.575+572C>A)
c.2052+97C>A (n.2052+97C>A)
c.1865+572C>A (n.1865+572C>A)
c.1559+572C>A (n.1559+572C>A)
n.2350+572C>A
n.2233+572C>A
n.2044+572C>A
n.2364+572C>A
n.2247+572C>A
n.2058+572C>A
gnomAD v4
11g.101050853A>GCA2615679479PGRc.2357+571T>C (n.2357+571T>C)
c.2051+571T>C (n.2051+571T>C)
c.2240+571T>C (n.2240+571T>C)
n.47+571T>C
n.1724+571T>C
c.575+571T>C (n.575+571T>C)
c.2052+96T>C (n.2052+96T>C)
c.1865+571T>C (n.1865+571T>C)
c.1559+571T>C (n.1559+571T>C)
n.2350+571T>C
n.2233+571T>C
n.2044+571T>C
n.2364+571T>C
n.2247+571T>C
n.2058+571T>C
gnomAD v4
11g.101050854A>CCA654563784PGRc.2357+570T>G (n.2357+570T>G)
c.2051+570T>G (n.2051+570T>G)
c.2240+570T>G (n.2240+570T>G)
n.47+570T>G
n.1724+570T>G
c.575+570T>G (n.575+570T>G)
c.2052+95T>G (n.2052+95T>G)
c.1865+570T>G (n.1865+570T>G)
c.1559+570T>G (n.1559+570T>G)
n.2350+570T>G
n.2233+570T>G
n.2044+570T>G
n.2364+570T>G
n.2247+570T>G
n.2058+570T>G
COSMIC
11g.101050854A>GCA2615679480PGRc.2357+570T>C (n.2357+570T>C)
c.2051+570T>C (n.2051+570T>C)
c.2240+570T>C (n.2240+570T>C)
n.47+570T>C
n.1724+570T>C
c.575+570T>C (n.575+570T>C)
c.2052+95T>C (n.2052+95T>C)
c.1865+570T>C (n.1865+570T>C)
c.1559+570T>C (n.1559+570T>C)
n.2350+570T>C
n.2233+570T>C
n.2044+570T>C
n.2364+570T>C
n.2247+570T>C
n.2058+570T>C
gnomAD v4
11g.101050855A>GCA2570252467PGRc.2357+569T>C (n.2357+569T>C)
c.2051+569T>C (n.2051+569T>C)
c.2240+569T>C (n.2240+569T>C)
n.47+569T>C
n.1724+569T>C
c.575+569T>C (n.575+569T>C)
c.2052+94T>C (n.2052+94T>C)
c.1865+569T>C (n.1865+569T>C)
c.1559+569T>C (n.1559+569T>C)
n.2350+569T>C
n.2233+569T>C
n.2044+569T>C
n.2364+569T>C
n.2247+569T>C
n.2058+569T>C
gnomAD v4
11g.101050856C>ACA2615679481PGRc.2357+568G>T (n.2357+568G>T)
c.2051+568G>T (n.2051+568G>T)
c.2240+568G>T (n.2240+568G>T)
n.47+568G>T
n.1724+568G>T
c.575+568G>T (n.575+568G>T)
c.2052+93G>T (n.2052+93G>T)
c.1865+568G>T (n.1865+568G>T)
c.1559+568G>T (n.1559+568G>T)
n.2350+568G>T
n.2233+568G>T
n.2044+568G>T
n.2364+568G>T
n.2247+568G>T
n.2058+568G>T
gnomAD v4
11g.101050856C=CA1995653447PGRc.2357+568G= (n.2357+568G=)
c.2051+568G= (n.2051+568G=)
c.2240+568G= (n.2240+568G=)
n.47+568G=
n.1724+568G=
c.575+568G= (n.575+568G=)
c.2052+93G= (n.2052+93G=)
c.1865+568G= (n.1865+568G=)
c.1559+568G= (n.1559+568G=)
n.2350+568G=
n.2233+568G=
n.2044+568G=
n.2364+568G=
n.2247+568G=
n.2058+568G=
11g.101050856C>GCA2615679482PGRc.2357+568G>C (n.2357+568G>C)
c.2051+568G>C (n.2051+568G>C)
c.2240+568G>C (n.2240+568G>C)
n.47+568G>C
n.1724+568G>C
c.575+568G>C (n.575+568G>C)
c.2052+93G>C (n.2052+93G>C)
c.1865+568G>C (n.1865+568G>C)
c.1559+568G>C (n.1559+568G>C)
n.2350+568G>C
n.2233+568G>C
n.2044+568G>C
n.2364+568G>C
n.2247+568G>C
n.2058+568G>C
gnomAD v4
11g.101050856C>TCA670704864PGRc.2357+568G>A (n.2357+568G>A)
c.2051+568G>A (n.2051+568G>A)
c.2240+568G>A (n.2240+568G>A)
n.47+568G>A
n.1724+568G>A
c.575+568G>A (n.575+568G>A)
c.2052+93G>A (n.2052+93G>A)
c.1865+568G>A (n.1865+568G>A)
c.1559+568G>A (n.1559+568G>A)
n.2350+568G>A
n.2233+568G>A
n.2044+568G>A
n.2364+568G>A
n.2247+568G>A
n.2058+568G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.101050857A>GCA2615679483PGRc.2357+567T>C (n.2357+567T>C)
c.2051+567T>C (n.2051+567T>C)
c.2240+567T>C (n.2240+567T>C)
n.47+567T>C
n.1724+567T>C
c.575+567T>C (n.575+567T>C)
c.2052+92T>C (n.2052+92T>C)
c.1865+567T>C (n.1865+567T>C)
c.1559+567T>C (n.1559+567T>C)
n.2350+567T>C
n.2233+567T>C
n.2044+567T>C
n.2364+567T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2350+554del
n.2233+554del
n.2044+554del
n.2364+554del
n.2247+554del
n.2058+554del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2247+552T>C
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gnomAD v4
11g.101050873A>GCA2615679495PGRc.2357+551T>C (n.2357+551T>C)
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n.2350+551T>C
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n.2044+551T>C
n.2364+551T>C
n.2247+551T>C
n.2058+551T>C
gnomAD v4
11g.101050874A>GCA2615679496PGRc.2357+550T>C (n.2357+550T>C)
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n.47+550T>C
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c.575+550T>C (n.575+550T>C)
c.2052+75T>C (n.2052+75T>C)
c.1865+550T>C (n.1865+550T>C)
c.1559+550T>C (n.1559+550T>C)
n.2350+550T>C
n.2233+550T>C
n.2044+550T>C
n.2364+550T>C
n.2247+550T>C
n.2058+550T>C
gnomAD v4
11g.101050875C>ACA2615679497PGRc.2357+549G>T (n.2357+549G>T)
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n.1724+549G>T
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c.1865+549G>T (n.1865+549G>T)
c.1559+549G>T (n.1559+549G>T)
n.2350+549G>T
n.2233+549G>T
n.2044+549G>T
n.2364+549G>T
n.2247+549G>T
n.2058+549G>T
gnomAD v4
11g.101050875C=CA1995653473PGRc.2357+549G= (n.2357+549G=)
c.2051+549G= (n.2051+549G=)
c.2240+549G= (n.2240+549G=)
n.47+549G=
n.1724+549G=
c.575+549G= (n.575+549G=)
c.2052+74G= (n.2052+74G=)
c.1865+549G= (n.1865+549G=)
c.1559+549G= (n.1559+549G=)
n.2350+549G=
n.2233+549G=
n.2044+549G=
n.2364+549G=
n.2247+549G=
n.2058+549G=
11g.101050875C>GCA227526879PGRc.2357+549G>C (n.2357+549G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.47+540G>A
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n.2350+540G>A
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n.2044+540G>A
n.2364+540G>A
n.2247+540G>A
n.2058+540G>A
dbSNP
11g.101050885T>CCA2615679504PGRc.2357+539A>G (n.2357+539A>G)
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gnomAD v4
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n.2350+538A>G
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n.2044+538A>G
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n.2247+538A>G
n.2058+538A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1865+537T>C (n.1865+537T>C)
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n.2350+537T>C
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n.2058+537T>C
gnomAD v4
11g.101050888T>CCA2615679508PGRc.2357+536A>G (n.2357+536A>G)
c.2051+536A>G (n.2051+536A>G)
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n.47+536A>G
n.1724+536A>G
c.575+536A>G (n.575+536A>G)
c.2052+61A>G (n.2052+61A>G)
c.1865+536A>G (n.1865+536A>G)
c.1559+536A>G (n.1559+536A>G)
n.2350+536A>G
n.2233+536A>G
n.2044+536A>G
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n.2247+536A>G
n.2058+536A>G
gnomAD v4
11g.101050889A=CA1995653521PGRc.2357+535T= (n.2357+535T=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101050896T>ACA2615679516PGRc.2357+528A>T (n.2357+528A>T)
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gnomAD v4
11g.101050896T>CCA2615679517PGRc.2357+528A>G (n.2357+528A>G)
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gnomAD v4
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11g.101050897G>ACA1995653533PGRc.2357+527C>T (n.2357+527C>T)
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dbSNP
11g.101050897G>CCA1995653536PGRc.2357+527C>G (n.2357+527C>G)
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dbSNP
11g.101050897G=CA1995653529PGRc.2357+527C= (n.2357+527C=)
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n.2044+527C>A
n.2364+527C>A
n.2247+527C>A
n.2058+527C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050898A=CA1995653541PGRc.2357+526T= (n.2357+526T=)
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c.1559+526T= (n.1559+526T=)
n.2350+526T=
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n.2044+526T=
n.2364+526T=
n.2247+526T=
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11g.101050898A>GCA2615679518PGRc.2357+526T>C (n.2357+526T>C)
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c.2240+526T>C (n.2240+526T>C)
n.47+526T>C
n.1724+526T>C
c.575+526T>C (n.575+526T>C)
c.2052+51T>C (n.2052+51T>C)
c.1865+526T>C (n.1865+526T>C)
c.1559+526T>C (n.1559+526T>C)
n.2350+526T>C
n.2233+526T>C
n.2044+526T>C
n.2364+526T>C
n.2247+526T>C
n.2058+526T>C
gnomAD v4
11g.101050898A>TCA227526883PGRc.2357+526T>A (n.2357+526T>A)
c.2051+526T>A (n.2051+526T>A)
c.2240+526T>A (n.2240+526T>A)
n.47+526T>A
n.1724+526T>A
c.575+526T>A (n.575+526T>A)
c.2052+51T>A (n.2052+51T>A)
c.1865+526T>A (n.1865+526T>A)
c.1559+526T>A (n.1559+526T>A)
n.2350+526T>A
n.2233+526T>A
n.2044+526T>A
n.2364+526T>A
n.2247+526T>A
n.2058+526T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050899G>ACA2615679519PGRc.2357+525C>T (n.2357+525C>T)
c.2051+525C>T (n.2051+525C>T)
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n.47+525C>T
n.1724+525C>T
c.575+525C>T (n.575+525C>T)
c.2052+50C>T (n.2052+50C>T)
c.1865+525C>T (n.1865+525C>T)
c.1559+525C>T (n.1559+525C>T)
n.2350+525C>T
n.2233+525C>T
n.2044+525C>T
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n.2247+525C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2364+517G>A
n.2247+517G>A
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gnomAD v4
11g.101050908T>CCA2615679529PGRc.2357+516A>G (n.2357+516A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2350+513del
n.2233+513del
n.2044+513del
n.2364+513del
n.2247+513del
n.2058+513del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101050911T>CCA2615679532PGRc.2357+513A>G (n.2357+513A>G)
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n.2350+513A>G
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n.2364+513A>G
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gnomAD v4
11g.101050912A>GCA2615679533PGRc.2357+512T>C (n.2357+512T>C)
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n.2058+512T>C
gnomAD v4
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c.1559+512del (n.1559+512del)
n.2350+512del
n.2233+512del
n.2044+512del
n.2364+512del
n.2247+512del
n.2058+512del
gnomAD v4
11g.101050913A>GCA2615679535PGRc.2357+511T>C (n.2357+511T>C)
c.2051+511T>C (n.2051+511T>C)
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n.47+511T>C
n.1724+511T>C
c.575+511T>C (n.575+511T>C)
c.2052+36T>C (n.2052+36T>C)
c.1865+511T>C (n.1865+511T>C)
c.1559+511T>C (n.1559+511T>C)
n.2350+511T>C
n.2233+511T>C
n.2044+511T>C
n.2364+511T>C
n.2247+511T>C
n.2058+511T>C
gnomAD v4
11g.101050914G>ACA2615679536PGRc.2357+510C>T (n.2357+510C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101050925C>TCA227526905PGRc.2357+499G>A (n.2357+499G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2044+499del
n.2364+499del
n.2247+499del
n.2058+499del
gnomAD v4

Number of alleles fetched