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10 | g.100990665C>A | CA2610574251 | TWNK | c.1592+122C>A (n.1592+122C>A) c.*116+2C>A (n.*116+2C>A) n.407+122C>A c.251+122C>A c.673+2C>A n.413+122C>A n.478+122C>A c.230+122C>A (n.230+122C>A) n.2363+122C>A n.1886+2C>A n.1824+2C>A n.1704+122C>A n.2380+2C>A n.540+2C>A n.2198+122C>A n.2318+2C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990666A>G | CA2574645133 | TWNK | c.1592+123A>G (n.1592+123A>G) c.*116+3A>G (n.*116+3A>G) n.407+123A>G c.251+123A>G c.673+3A>G n.413+123A>G n.478+123A>G c.230+123A>G (n.230+123A>G) n.2363+123A>G n.1886+3A>G n.1824+3A>G n.1704+123A>G n.2380+3A>G n.540+3A>G n.2198+123A>G n.2318+3A>G | |
10 | g.100990667C>A | CA2789232490 | TWNK | c.1592+124C>A (n.1592+124C>A) c.*116+4C>A (n.*116+4C>A) n.407+124C>A c.251+124C>A c.673+4C>A n.413+124C>A n.478+124C>A c.230+124C>A (n.230+124C>A) n.2363+124C>A n.1886+4C>A n.1824+4C>A n.1704+124C>A n.2380+4C>A n.540+4C>A n.2198+124C>A n.2318+4C>A | |
10 | g.100990667C= | CA1932023330 | TWNK | c.1592+124C= (n.1592+124C=) c.*116+4C= (n.*116+4C=) n.407+124C= c.251+124C= c.673+4C= n.413+124C= n.478+124C= c.230+124C= (n.230+124C=) n.2363+124C= n.1886+4C= n.1824+4C= n.1704+124C= n.2380+4C= n.540+4C= n.2198+124C= n.2318+4C= | |
10 | g.100990667C>T | CA212963949 | TWNK | c.1592+124C>T (n.1592+124C>T) c.*116+4C>T (n.*116+4C>T) n.407+124C>T c.251+124C>T c.673+4C>T n.413+124C>T n.478+124C>T c.230+124C>T (n.230+124C>T) n.2363+124C>T n.1886+4C>T n.1824+4C>T n.1704+124C>T n.2380+4C>T n.540+4C>T n.2198+124C>T n.2318+4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990671C>A | CA2610574254 | TWNK | c.1592+128C>A (n.1592+128C>A) c.*116+8C>A (n.*116+8C>A) n.407+128C>A c.251+128C>A c.673+8C>A n.413+128C>A n.478+128C>A c.230+128C>A (n.230+128C>A) n.2363+128C>A n.1886+8C>A n.1824+8C>A n.1704+128C>A n.2380+8C>A n.540+8C>A n.2198+128C>A n.2318+8C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990672C>A | CA2610574256 | TWNK | c.1592+129C>A (n.1592+129C>A) c.*116+9C>A (n.*116+9C>A) n.407+129C>A c.251+129C>A c.673+9C>A n.413+129C>A n.478+129C>A c.230+129C>A (n.230+129C>A) n.2363+129C>A n.1886+9C>A n.1824+9C>A n.1704+129C>A n.2380+9C>A n.540+9C>A n.2198+129C>A n.2318+9C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.100990678C>A | CA2610574268 | TWNK | c.1592+135C>A (n.1592+135C>A) c.*116+15C>A (n.*116+15C>A) n.407+135C>A c.251+135C>A c.673+15C>A n.413+135C>A n.478+135C>A c.230+135C>A (n.230+135C>A) n.2363+135C>A n.1886+15C>A n.1824+15C>A n.1704+135C>A n.2380+15C>A n.540+15C>A n.2198+135C>A n.2318+15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990679A= | CA1932023336 | TWNK | c.1592+136A= (n.1592+136A=) c.*116+16A= (n.*116+16A=) n.407+136A= c.251+136A= c.673+16A= n.413+136A= n.478+136A= c.230+136A= (n.230+136A=) n.2363+136A= n.1886+16A= n.1824+16A= n.1704+136A= n.2380+16A= n.540+16A= n.2198+136A= n.2318+16A= | |
10 | g.100990679A>C | CA2610574270 | TWNK | c.1592+136A>C (n.1592+136A>C) c.*116+16A>C (n.*116+16A>C) n.407+136A>C c.251+136A>C c.673+16A>C n.413+136A>C n.478+136A>C c.230+136A>C (n.230+136A>C) n.2363+136A>C n.1886+16A>C n.1824+16A>C n.1704+136A>C n.2380+16A>C n.540+16A>C n.2198+136A>C n.2318+16A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990679A>G | CA931811514 | TWNK | c.1592+136A>G (n.1592+136A>G) c.*116+16A>G (n.*116+16A>G) n.407+136A>G c.251+136A>G c.673+16A>G n.413+136A>G n.478+136A>G c.230+136A>G (n.230+136A>G) n.2363+136A>G n.1886+16A>G n.1824+16A>G n.1704+136A>G n.2380+16A>G n.540+16A>G n.2198+136A>G n.2318+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990681G>T | CA653615868 | TWNK | c.1592+138G>T (n.1592+138G>T) c.*116+18G>T (n.*116+18G>T) n.407+138G>T c.251+138G>T c.673+18G>T n.413+138G>T n.478+138G>T c.230+138G>T (n.230+138G>T) n.2363+138G>T n.1886+18G>T n.1824+18G>T n.1704+138G>T n.2380+18G>T n.540+18G>T n.2198+138G>T n.2318+18G>T | COSMIC |
10 | g.100990682T>G | CA653615869 | TWNK | c.1592+139T>G (n.1592+139T>G) c.*116+19T>G (n.*116+19T>G) n.407+139T>G c.251+139T>G c.673+19T>G n.413+139T>G n.478+139T>G c.230+139T>G (n.230+139T>G) n.2363+139T>G n.1886+19T>G n.1824+19T>G n.1704+139T>G n.2380+19T>G n.540+19T>G n.2198+139T>G n.2318+19T>G | gnomAD v4 COSMIC |
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10 | g.100990683G>T | CA212963966 | TWNK | c.1592+140G>T (n.1592+140G>T) c.*116+20G>T (n.*116+20G>T) n.407+140G>T c.251+140G>T c.673+20G>T n.413+140G>T n.478+140G>T c.230+140G>T (n.230+140G>T) n.2363+140G>T n.1886+20G>T n.1824+20G>T n.1704+140G>T n.2380+20G>T n.540+20G>T n.2198+140G>T n.2318+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990684del | CA2610574281 | TWNK | c.1592+141del (n.1592+141del) c.*116+21del (n.*116+21del) n.407+141del c.251+141del c.673+21del n.413+141del n.478+141del c.230+141del (n.230+141del) n.2363+141del n.1886+21del n.1824+21del n.1704+141del n.2380+21del n.540+21del n.2198+141del n.2318+21del | gnomAD v4 |
10 | g.100990684T>C | CA212963968 | TWNK | c.1592+141T>C (n.1592+141T>C) c.*116+21T>C (n.*116+21T>C) n.407+141T>C c.251+141T>C c.673+21T>C n.413+141T>C n.478+141T>C c.230+141T>C (n.230+141T>C) n.2363+141T>C n.1886+21T>C n.1824+21T>C n.1704+141T>C n.2380+21T>C n.540+21T>C n.2198+141T>C n.2318+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990684T= | CA1932023360 | TWNK | c.1592+141T= (n.1592+141T=) c.*116+21T= (n.*116+21T=) n.407+141T= c.251+141T= c.673+21T= n.413+141T= n.478+141T= c.230+141T= (n.230+141T=) n.2363+141T= n.1886+21T= n.1824+21T= n.1704+141T= n.2380+21T= n.540+21T= n.2198+141T= n.2318+21T= | |
10 | g.100990684_100990687delinsTATC | CA1932023365 | TWNK | c.1592+141_1592+144delinsTATC (n.1592+141_1592+144delinsTATC) c.*116+21_*116+24delinsTATC (n.*116+21_*116+24delinsTATC) n.407+141_407+144delinsTATC c.251+141_251+144delinsTATC c.673+21_673+24delinsTATC n.413+141_413+144delinsTATC n.478+141_478+144delinsTATC c.230+141_230+144delinsTATC (n.230+141_230+144delinsTATC) n.2363+141_2363+144delinsTATC n.1886+21_1886+24delinsTATC n.1824+21_1824+24delinsTATC n.1704+141_1704+144delinsTATC n.2380+21_2380+24delinsTATC n.540+21_540+24delinsTATC n.2198+141_2198+144delinsTATC n.2318+21_2318+24delinsTATC | |
10 | g.100990685A>G | CA2610574282 | TWNK | c.1592+142A>G (n.1592+142A>G) c.*116+22A>G (n.*116+22A>G) n.407+142A>G c.251+142A>G c.673+22A>G n.413+142A>G n.478+142A>G c.230+142A>G (n.230+142A>G) n.2363+142A>G n.1886+22A>G n.1824+22A>G n.1704+142A>G n.2380+22A>G n.540+22A>G n.2198+142A>G n.2318+22A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990687_100990689del | CA595488290 | TWNK | c.1592+144_1592+146del (n.1592+144_1592+146del) c.*116+24_*116+26del (n.*116+24_*116+26del) n.407+144_407+146del c.251+144_251+146del c.673+24_673+26del n.413+144_413+146del n.478+144_478+146del c.230+144_230+146del (n.230+144_230+146del) n.2363+144_2363+146del n.1886+24_1886+26del n.1824+24_1824+26del n.1704+144_1704+146del n.2380+24_2380+26del n.540+24_540+26del n.2198+144_2198+146del n.2318+24_2318+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990686_100990688delinsTCA | CA1932023371 | TWNK | c.1592+143_1592+145delinsTCA (n.1592+143_1592+145delinsTCA) c.*116+23_*116+25delinsTCA (n.*116+23_*116+25delinsTCA) n.407+143_407+145delinsTCA c.251+143_251+145delinsTCA c.673+23_673+25delinsTCA n.413+143_413+145delinsTCA n.478+143_478+145delinsTCA c.230+143_230+145delinsTCA (n.230+143_230+145delinsTCA) n.2363+143_2363+145delinsTCA n.1886+23_1886+25delinsTCA n.1824+23_1824+25delinsTCA n.1704+143_1704+145delinsTCA n.2380+23_2380+25delinsTCA n.540+23_540+25delinsTCA n.2198+143_2198+145delinsTCA n.2318+23_2318+25delinsTCA | |
10 | g.100990686_100990687insA | CA2610574283 | TWNK | c.1592+143_1592+144insA (n.1592+143_1592+144insA) c.*116+23_*116+24insA (n.*116+23_*116+24insA) n.407+143_407+144insA c.251+143_251+144insA c.673+23_673+24insA n.413+143_413+144insA n.478+143_478+144insA c.230+143_230+144insA (n.230+143_230+144insA) n.2363+143_2363+144insA n.1886+23_1886+24insA n.1824+23_1824+24insA n.1704+143_1704+144insA n.2380+23_2380+24insA n.540+23_540+24insA n.2198+143_2198+144insA n.2318+23_2318+24insA | gnomAD v4 |
10 | g.100990687C>G | CA2610574284 | TWNK | c.1592+144C>G (n.1592+144C>G) c.*116+24C>G (n.*116+24C>G) n.407+144C>G c.251+144C>G c.673+24C>G n.413+144C>G n.478+144C>G c.230+144C>G (n.230+144C>G) n.2363+144C>G n.1886+24C>G n.1824+24C>G n.1704+144C>G n.2380+24C>G n.540+24C>G n.2198+144C>G n.2318+24C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990687_100990688del | CA658908515 | TWNK | c.1592+144_1592+145del (n.1592+144_1592+145del) c.*116+24_*116+25del (n.*116+24_*116+25del) n.407+144_407+145del c.251+144_251+145del c.673+24_673+25del n.413+144_413+145del n.478+144_478+145del c.230+144_230+145del (n.230+144_230+145del) n.2363+144_2363+145del n.1886+24_1886+25del n.1824+24_1824+25del n.1704+144_1704+145del n.2380+24_2380+25del n.540+24_540+25del n.2198+144_2198+145del n.2318+24_2318+25del | dbSNP |
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10 | g.100990690A= | CA1932023377 | TWNK | c.1592+147A= (n.1592+147A=) c.*116+27A= (n.*116+27A=) n.407+147A= c.251+147A= c.673+27A= n.413+147A= n.478+147A= c.230+147A= (n.230+147A=) n.2363+147A= n.1886+27A= n.1824+27A= n.1704+147A= n.2380+27A= n.540+27A= n.2198+147A= n.2318+27A= | |
10 | g.100990690A>G | CA2610574286 | TWNK | c.1592+147A>G (n.1592+147A>G) c.*116+27A>G (n.*116+27A>G) n.407+147A>G c.251+147A>G c.673+27A>G n.413+147A>G n.478+147A>G c.230+147A>G (n.230+147A>G) n.2363+147A>G n.1886+27A>G n.1824+27A>G n.1704+147A>G n.2380+27A>G n.540+27A>G n.2198+147A>G n.2318+27A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990691T>C | CA2610574287 | TWNK | c.1592+148T>C (n.1592+148T>C) c.*116+28T>C (n.*116+28T>C) n.407+148T>C c.251+148T>C c.673+28T>C n.413+148T>C n.478+148T>C c.230+148T>C (n.230+148T>C) n.2363+148T>C n.1886+28T>C n.1824+28T>C n.1704+148T>C n.2380+28T>C n.540+28T>C n.2198+148T>C n.2318+28T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.100990694A>C | CA2610574289 | TWNK | c.1592+151A>C (n.1592+151A>C) c.*116+31A>C (n.*116+31A>C) n.407+151A>C c.251+151A>C c.673+31A>C n.413+151A>C n.478+151A>C c.230+151A>C (n.230+151A>C) n.2363+151A>C n.1886+31A>C n.1824+31A>C n.1704+151A>C n.2380+31A>C n.540+31A>C n.2198+151A>C n.2318+31A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990694A>G | CA2574645135 | TWNK | c.1592+151A>G (n.1592+151A>G) c.*116+31A>G (n.*116+31A>G) n.407+151A>G c.251+151A>G c.673+31A>G n.413+151A>G n.478+151A>G c.230+151A>G (n.230+151A>G) n.2363+151A>G n.1886+31A>G n.1824+31A>G n.1704+151A>G n.2380+31A>G n.540+31A>G n.2198+151A>G n.2318+31A>G | gnomAD v4 |
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