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| 10 | g.100990642C>G | CA1932023291 | TWNK | c.1592+99C>G (n.1592+99C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.407+99C>G c.251+99C>G c.652C>G n.413+99C>G n.478+99C>G c.230+99C>G (n.230+99C>G) n.2363+99C>G n.1865C>G n.1803C>G n.1704+99C>G n.2359C>G n.519C>G n.2198+99C>G n.2297C>G | dbSNP |
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| 10 | g.100990683G>T | CA212963966 | TWNK | c.1592+140G>T (n.1592+140G>T) c.*116+20G>T (n.*116+20G>T) n.407+140G>T c.251+140G>T c.673+20G>T n.413+140G>T n.478+140G>T c.230+140G>T (n.230+140G>T) n.2363+140G>T n.1886+20G>T n.1824+20G>T n.1704+140G>T n.2380+20G>T n.540+20G>T n.2198+140G>T n.2318+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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