Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100990602T>C | CA658908509 | TWNK | c.1592+59T>C (n.1592+59T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.407+59T>C c.251+59T>C c.612T>C n.413+59T>C n.478+59T>C c.230+59T>C (n.230+59T>C) n.2363+59T>C n.1825T>C n.1763T>C n.1704+59T>C n.2319T>C n.479T>C n.2198+59T>C n.2257T>C | dbSNP |
10 | g.100990602T= | CA1932023220 | TWNK | c.1592+59T= (n.1592+59T=) c.*55T= (n.*55T=) n.407+59T= c.251+59T= c.612T= n.413+59T= n.478+59T= c.230+59T= (n.230+59T=) n.2363+59T= n.1825T= n.1763T= n.1704+59T= n.2319T= n.479T= n.2198+59T= n.2257T= | |
10 | g.100990604_100990605del | CA2610574203 | TWNK | c.1592+61_1592+62del (n.1592+61_1592+62del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.407+61_407+62del c.251+61_251+62del c.614_615del n.413+61_413+62del n.478+61_478+62del c.230+61_230+62del (n.230+61_230+62del) n.2363+61_2363+62del n.1827_1828del n.1765_1766del n.1704+61_1704+62del n.2321_2322del n.481_482del n.2198+61_2198+62del n.2259_2260del | gnomAD v4 |
10 | g.100990605C>A | CA653615860 | TWNK | c.1592+62C>A (n.1592+62C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.407+62C>A c.251+62C>A c.615C>A n.413+62C>A n.478+62C>A c.230+62C>A (n.230+62C>A) n.2363+62C>A n.1828C>A n.1766C>A n.1704+62C>A n.2322C>A n.482C>A n.2198+62C>A n.2260C>A | COSMIC COSMIC |
10 | g.100990606A>C | CA2574645128 | TWNK | c.1592+63A>C (n.1592+63A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.407+63A>C c.251+63A>C c.616A>C n.413+63A>C n.478+63A>C c.230+63A>C (n.230+63A>C) n.2363+63A>C n.1829A>C n.1767A>C n.1704+63A>C n.2323A>C n.483A>C n.2198+63A>C n.2261A>C | |
10 | g.100990608G>T | CA2589030694 | TWNK | c.1592+65G>T (n.1592+65G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.407+65G>T c.251+65G>T c.618G>T n.413+65G>T n.478+65G>T c.230+65G>T (n.230+65G>T) n.2363+65G>T n.1831G>T n.1769G>T n.1704+65G>T n.2325G>T n.485G>T n.2198+65G>T n.2263G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990609C>G | CA2559447691 | TWNK | c.1592+66C>G (n.1592+66C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.407+66C>G c.251+66C>G c.619C>G n.413+66C>G n.478+66C>G c.230+66C>G (n.230+66C>G) n.2363+66C>G n.1832C>G n.1770C>G n.1704+66C>G n.2326C>G n.486C>G n.2198+66C>G n.2264C>G | |
10 | g.100990609C>T | CA2574645129 | TWNK | c.1592+66C>T (n.1592+66C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.407+66C>T c.251+66C>T c.619C>T n.413+66C>T n.478+66C>T c.230+66C>T (n.230+66C>T) n.2363+66C>T n.1832C>T n.1770C>T n.1704+66C>T n.2326C>T n.486C>T n.2198+66C>T n.2264C>T | |
10 | g.100990611G>T | CA2610574204 | TWNK | c.1592+68G>T (n.1592+68G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.407+68G>T c.251+68G>T c.621G>T n.413+68G>T n.478+68G>T c.230+68G>T (n.230+68G>T) n.2363+68G>T n.1834G>T n.1772G>T n.1704+68G>T n.2328G>T n.488G>T n.2198+68G>T n.2266G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990613T>C | CA2610574206 | TWNK | c.1592+70T>C (n.1592+70T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.407+70T>C c.251+70T>C c.623T>C n.413+70T>C n.478+70T>C c.230+70T>C (n.230+70T>C) n.2363+70T>C n.1836T>C n.1774T>C n.1704+70T>C n.2330T>C n.490T>C n.2198+70T>C n.2268T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990615G>T | CA2610574207 | TWNK | c.1592+72G>T (n.1592+72G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.407+72G>T c.251+72G>T c.625G>T n.413+72G>T n.478+72G>T c.230+72G>T (n.230+72G>T) n.2363+72G>T n.1838G>T n.1776G>T n.1704+72G>T n.2332G>T n.492G>T n.2198+72G>T n.2270G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990616C>A | CA2610574208 | TWNK | c.1592+73C>A (n.1592+73C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.407+73C>A c.251+73C>A c.626C>A n.413+73C>A n.478+73C>A c.230+73C>A (n.230+73C>A) n.2363+73C>A n.1839C>A n.1777C>A n.1704+73C>A n.2333C>A n.493C>A n.2198+73C>A n.2271C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990616C= | CA1932023222 | TWNK | c.1592+73C= (n.1592+73C=) c.*69C= (n.*69C=) n.407+73C= c.251+73C= c.626C= n.413+73C= n.478+73C= c.230+73C= (n.230+73C=) n.2363+73C= n.1839C= n.1777C= n.1704+73C= n.2333C= n.493C= n.2198+73C= n.2271C= | |
10 | g.100990616C>T | CA212963930 | TWNK | c.1592+73C>T (n.1592+73C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.407+73C>T c.251+73C>T c.626C>T n.413+73C>T n.478+73C>T c.230+73C>T (n.230+73C>T) n.2363+73C>T n.1839C>T n.1777C>T n.1704+73C>T n.2333C>T n.493C>T n.2198+73C>T n.2271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990617C>G | CA2610574209 | TWNK | c.1592+74C>G (n.1592+74C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.407+74C>G c.251+74C>G c.627C>G n.413+74C>G n.478+74C>G c.230+74C>G (n.230+74C>G) n.2363+74C>G n.1840C>G n.1778C>G n.1704+74C>G n.2334C>G n.494C>G n.2198+74C>G n.2272C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990617C>T | CA2610574210 | TWNK | c.1592+74C>T (n.1592+74C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.407+74C>T c.251+74C>T c.627C>T n.413+74C>T n.478+74C>T c.230+74C>T (n.230+74C>T) n.2363+74C>T n.1840C>T n.1778C>T n.1704+74C>T n.2334C>T n.494C>T n.2198+74C>T n.2272C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990618T>C | CA212963931 | TWNK | c.1592+75T>C (n.1592+75T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.407+75T>C c.251+75T>C c.628T>C n.413+75T>C n.478+75T>C c.230+75T>C (n.230+75T>C) n.2363+75T>C n.1841T>C n.1779T>C n.1704+75T>C n.2335T>C n.495T>C n.2198+75T>C n.2273T>C | dbSNP |
10 | g.100990618T= | CA1932023228 | TWNK | c.1592+75T= (n.1592+75T=) c.*71T= (n.*71T=) n.407+75T= c.251+75T= c.628T= n.413+75T= n.478+75T= c.230+75T= (n.230+75T=) n.2363+75T= n.1841T= n.1779T= n.1704+75T= n.2335T= n.495T= n.2198+75T= n.2273T= | |
10 | g.100990619C= | CA1932023232 | TWNK | c.1592+76C= (n.1592+76C=) c.*72C= (n.*72C=) n.407+76C= c.251+76C= c.629C= n.413+76C= n.478+76C= c.230+76C= (n.230+76C=) n.2363+76C= n.1842C= n.1780C= n.1704+76C= n.2336C= n.496C= n.2198+76C= n.2274C= | |
10 | g.100990619C>G | CA658908511 | TWNK | c.1592+76C>G (n.1592+76C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.407+76C>G c.251+76C>G c.629C>G n.413+76C>G n.478+76C>G c.230+76C>G (n.230+76C>G) n.2363+76C>G n.1842C>G n.1780C>G n.1704+76C>G n.2336C>G n.496C>G n.2198+76C>G n.2274C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990619C>T | CA1932023230 | TWNK | c.1592+76C>T (n.1592+76C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.407+76C>T c.251+76C>T c.629C>T n.413+76C>T n.478+76C>T c.230+76C>T (n.230+76C>T) n.2363+76C>T n.1842C>T n.1780C>T n.1704+76C>T n.2336C>T n.496C>T n.2198+76C>T n.2274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990621A= | CA1932023237 | TWNK | c.1592+78A= (n.1592+78A=) c.*74A= (n.*74A=) n.407+78A= c.251+78A= c.631A= n.413+78A= n.478+78A= c.230+78A= (n.230+78A=) n.2363+78A= n.1844A= n.1782A= n.1704+78A= n.2338A= n.498A= n.2198+78A= n.2276A= | |
10 | g.100990621A>G | CA212963932 | TWNK | c.1592+78A>G (n.1592+78A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.407+78A>G c.251+78A>G c.631A>G n.413+78A>G n.478+78A>G c.230+78A>G (n.230+78A>G) n.2363+78A>G n.1844A>G n.1782A>G n.1704+78A>G n.2338A>G n.498A>G n.2198+78A>G n.2276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990623G>A | CA2610574213 | TWNK | c.1592+80G>A (n.1592+80G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.407+80G>A c.251+80G>A c.633G>A n.413+80G>A n.478+80G>A c.230+80G>A (n.230+80G>A) n.2363+80G>A n.1846G>A n.1784G>A n.1704+80G>A n.2340G>A n.500G>A n.2198+80G>A n.2278G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990624C>G | CA2610574214 | TWNK | c.1592+81C>G (n.1592+81C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.407+81C>G c.251+81C>G c.634C>G n.413+81C>G n.478+81C>G c.230+81C>G (n.230+81C>G) n.2363+81C>G n.1847C>G n.1785C>G n.1704+81C>G n.2341C>G n.501C>G n.2198+81C>G n.2279C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990625A= | CA1932023244 | TWNK | c.1592+82A= (n.1592+82A=) c.*78A= (n.*78A=) n.407+82A= c.251+82A= c.635A= n.413+82A= n.478+82A= c.230+82A= (n.230+82A=) n.2363+82A= n.1848A= n.1786A= n.1704+82A= n.2342A= n.502A= n.2198+82A= n.2280A= | |
10 | g.100990625A>G | CA931811476 | TWNK | c.1592+82A>G (n.1592+82A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.407+82A>G c.251+82A>G c.635A>G n.413+82A>G n.478+82A>G c.230+82A>G (n.230+82A>G) n.2363+82A>G n.1848A>G n.1786A>G n.1704+82A>G n.2342A>G n.502A>G n.2198+82A>G n.2280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990627A>G | CA2610574216 | TWNK | c.1592+84A>G (n.1592+84A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.407+84A>G c.251+84A>G c.637A>G n.413+84A>G n.478+84A>G c.230+84A>G (n.230+84A>G) n.2363+84A>G n.1850A>G n.1788A>G n.1704+84A>G n.2344A>G n.504A>G n.2198+84A>G n.2282A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990628C= | CA1932023256 | TWNK | c.1592+85C= (n.1592+85C=) c.*81C= (n.*81C=) n.407+85C= c.251+85C= c.638C= n.413+85C= n.478+85C= c.230+85C= (n.230+85C=) n.2363+85C= n.1851C= n.1789C= n.1704+85C= n.2345C= n.505C= n.2198+85C= n.2283C= | |
10 | g.100990628C>G | CA1932023257 | TWNK | c.1592+85C>G (n.1592+85C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.407+85C>G c.251+85C>G c.638C>G n.413+85C>G n.478+85C>G c.230+85C>G (n.230+85C>G) n.2363+85C>G n.1851C>G n.1789C>G n.1704+85C>G n.2345C>G n.505C>G n.2198+85C>G n.2283C>G | dbSNP |
10 | g.100990628C>T | CA2610574218 | TWNK | c.1592+85C>T (n.1592+85C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.407+85C>T c.251+85C>T c.638C>T n.413+85C>T n.478+85C>T c.230+85C>T (n.230+85C>T) n.2363+85C>T n.1851C>T n.1789C>T n.1704+85C>T n.2345C>T n.505C>T n.2198+85C>T n.2283C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990629A= | CA1932023260 | TWNK | c.1592+86A= (n.1592+86A=) c.*82A= (n.*82A=) n.407+86A= c.251+86A= c.639A= n.413+86A= n.478+86A= c.230+86A= (n.230+86A=) n.2363+86A= n.1852A= n.1790A= n.1704+86A= n.2346A= n.506A= n.2198+86A= n.2284A= | |
10 | g.100990629A>G | CA212963936 | TWNK | c.1592+86A>G (n.1592+86A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.407+86A>G c.251+86A>G c.639A>G n.413+86A>G n.478+86A>G c.230+86A>G (n.230+86A>G) n.2363+86A>G n.1852A>G n.1790A>G n.1704+86A>G n.2346A>G n.506A>G n.2198+86A>G n.2284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990629A>T | CA1932023264 | TWNK | c.1592+86A>T (n.1592+86A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.407+86A>T c.251+86A>T c.639A>T n.413+86A>T n.478+86A>T c.230+86A>T (n.230+86A>T) n.2363+86A>T n.1852A>T n.1790A>T n.1704+86A>T n.2346A>T n.506A>T n.2198+86A>T n.2284A>T | dbSNP |
10 | g.100990630T>C | CA1932023269 | TWNK | c.1592+87T>C (n.1592+87T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.407+87T>C c.251+87T>C c.640T>C n.413+87T>C n.478+87T>C c.230+87T>C (n.230+87T>C) n.2363+87T>C n.1853T>C n.1791T>C n.1704+87T>C n.2347T>C n.507T>C n.2198+87T>C n.2285T>C | dbSNP |
10 | g.100990630T= | CA1932023268 | TWNK | c.1592+87T= (n.1592+87T=) c.*83T= (n.*83T=) n.407+87T= c.251+87T= c.640T= n.413+87T= n.478+87T= c.230+87T= (n.230+87T=) n.2363+87T= n.1853T= n.1791T= n.1704+87T= n.2347T= n.507T= n.2198+87T= n.2285T= | |
10 | g.100990631G>A | CA2610574221 | TWNK | c.1592+88G>A (n.1592+88G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.407+88G>A c.251+88G>A c.641G>A n.413+88G>A n.478+88G>A c.230+88G>A (n.230+88G>A) n.2363+88G>A n.1854G>A n.1792G>A n.1704+88G>A n.2348G>A n.508G>A n.2198+88G>A n.2286G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990632C>G | CA2610574223 | TWNK | c.1592+89C>G (n.1592+89C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.407+89C>G c.251+89C>G c.642C>G n.413+89C>G n.478+89C>G c.230+89C>G (n.230+89C>G) n.2363+89C>G n.1855C>G n.1793C>G n.1704+89C>G n.2349C>G n.509C>G n.2198+89C>G n.2287C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990632C>T | CA2610574224 | TWNK | c.1592+89C>T (n.1592+89C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.407+89C>T c.251+89C>T c.642C>T n.413+89C>T n.478+89C>T c.230+89C>T (n.230+89C>T) n.2363+89C>T n.1855C>T n.1793C>T n.1704+89C>T n.2349C>T n.509C>T n.2198+89C>T n.2287C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990633T>C | CA931811477 | TWNK | c.1592+90T>C (n.1592+90T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.407+90T>C c.251+90T>C c.643T>C n.413+90T>C n.478+90T>C c.230+90T>C (n.230+90T>C) n.2363+90T>C n.1856T>C n.1794T>C n.1704+90T>C n.2350T>C n.510T>C n.2198+90T>C n.2288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990633T= | CA1932023273 | TWNK | c.1592+90T= (n.1592+90T=) c.*86T= (n.*86T=) n.407+90T= c.251+90T= c.643T= n.413+90T= n.478+90T= c.230+90T= (n.230+90T=) n.2363+90T= n.1856T= n.1794T= n.1704+90T= n.2350T= n.510T= n.2198+90T= n.2288T= | |
10 | g.100990634G>A | CA212963944 | TWNK | c.1592+91G>A (n.1592+91G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.407+91G>A c.251+91G>A c.644G>A n.413+91G>A n.478+91G>A c.230+91G>A (n.230+91G>A) n.2363+91G>A n.1857G>A n.1795G>A n.1704+91G>A n.2351G>A n.511G>A n.2198+91G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990634G>C | CA2574645130 | TWNK | c.1592+91G>C (n.1592+91G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.407+91G>C c.251+91G>C c.644G>C n.413+91G>C n.478+91G>C c.230+91G>C (n.230+91G>C) n.2363+91G>C n.1857G>C n.1795G>C n.1704+91G>C n.2351G>C n.511G>C n.2198+91G>C n.2289G>C | |
10 | g.100990634G= | CA1932023280 | TWNK | c.1592+91G= (n.1592+91G=) c.*87G= (n.*87G=) n.407+91G= c.251+91G= c.644G= n.413+91G= n.478+91G= c.230+91G= (n.230+91G=) n.2363+91G= n.1857G= n.1795G= n.1704+91G= n.2351G= n.511G= n.2198+91G= n.2289G= | |
10 | g.100990636G>A | CA2610574226 | TWNK | c.1592+93G>A (n.1592+93G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.407+93G>A c.251+93G>A c.646G>A n.413+93G>A n.478+93G>A c.230+93G>A (n.230+93G>A) n.2363+93G>A n.1859G>A n.1797G>A n.1704+93G>A n.2353G>A n.513G>A n.2198+93G>A n.2291G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990637C>T | CA2610574228 | TWNK | c.1592+94C>T (n.1592+94C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.407+94C>T c.251+94C>T c.647C>T n.413+94C>T n.478+94C>T c.230+94C>T (n.230+94C>T) n.2363+94C>T n.1860C>T n.1798C>T n.1704+94C>T n.2354C>T n.514C>T n.2198+94C>T n.2292C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990639C>A | CA2610574232 | TWNK | c.1592+96C>A (n.1592+96C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.407+96C>A c.251+96C>A c.649C>A n.413+96C>A n.478+96C>A c.230+96C>A (n.230+96C>A) n.2363+96C>A n.1862C>A n.1800C>A n.1704+96C>A n.2356C>A n.516C>A n.2198+96C>A n.2294C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990639C>G | CA2610574233 | TWNK | c.1592+96C>G (n.1592+96C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.407+96C>G c.251+96C>G c.649C>G n.413+96C>G n.478+96C>G c.230+96C>G (n.230+96C>G) n.2363+96C>G n.1862C>G n.1800C>G n.1704+96C>G n.2356C>G n.516C>G n.2198+96C>G n.2294C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990642C>A | CA2610574234 | TWNK | c.1592+99C>A (n.1592+99C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.407+99C>A c.251+99C>A c.652C>A n.413+99C>A n.478+99C>A c.230+99C>A (n.230+99C>A) n.2363+99C>A n.1865C>A n.1803C>A n.1704+99C>A n.2359C>A n.519C>A n.2198+99C>A n.2297C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990642C= | CA1932023287 | TWNK | c.1592+99C= (n.1592+99C=) c.*95C= (n.*95C=) n.407+99C= c.251+99C= c.652C= n.413+99C= n.478+99C= c.230+99C= (n.230+99C=) n.2363+99C= n.1865C= n.1803C= n.1704+99C= n.2359C= n.519C= n.2198+99C= n.2297C= | |
10 | g.100990642C>G | CA1932023291 | TWNK | c.1592+99C>G (n.1592+99C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.407+99C>G c.251+99C>G c.652C>G n.413+99C>G n.478+99C>G c.230+99C>G (n.230+99C>G) n.2363+99C>G n.1865C>G n.1803C>G n.1704+99C>G n.2359C>G n.519C>G n.2198+99C>G n.2297C>G | dbSNP |
10 | g.100990644A= | CA1932023295 | TWNK | c.1592+101A= (n.1592+101A=) c.*97A= (n.*97A=) n.407+101A= c.251+101A= c.654A= n.413+101A= n.478+101A= c.230+101A= (n.230+101A=) n.2363+101A= n.1867A= n.1805A= n.1704+101A= n.2361A= n.521A= n.2198+101A= n.2299A= | |
10 | g.100990644A>G | CA2610574236 | TWNK | c.1592+101A>G (n.1592+101A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.407+101A>G c.251+101A>G c.654A>G n.413+101A>G n.478+101A>G c.230+101A>G (n.230+101A>G) n.2363+101A>G n.1867A>G n.1805A>G n.1704+101A>G n.2361A>G n.521A>G n.2198+101A>G n.2299A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990644A>T | CA658908512 | TWNK | c.1592+101A>T (n.1592+101A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.407+101A>T c.251+101A>T c.654A>T n.413+101A>T n.478+101A>T c.230+101A>T (n.230+101A>T) n.2363+101A>T n.1867A>T n.1805A>T n.1704+101A>T n.2361A>T n.521A>T n.2198+101A>T n.2299A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990646T>A | CA212963947 | TWNK | c.1592+103T>A (n.1592+103T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.407+103T>A c.251+103T>A c.656T>A n.413+103T>A n.478+103T>A c.230+103T>A (n.230+103T>A) n.2363+103T>A n.1869T>A n.1807T>A n.1704+103T>A n.2363T>A n.523T>A n.2198+103T>A n.2301T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990646T>C | CA931811481 | TWNK | c.1592+103T>C (n.1592+103T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.407+103T>C c.251+103T>C c.656T>C n.413+103T>C n.478+103T>C c.230+103T>C (n.230+103T>C) n.2363+103T>C n.1869T>C n.1807T>C n.1704+103T>C n.2363T>C n.523T>C n.2198+103T>C n.2301T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990646T= | CA1932023303 | TWNK | c.1592+103T= (n.1592+103T=) c.*99T= (n.*99T=) n.407+103T= c.251+103T= c.656T= n.413+103T= n.478+103T= c.230+103T= (n.230+103T=) n.2363+103T= n.1869T= n.1807T= n.1704+103T= n.2363T= n.523T= n.2198+103T= n.2301T= | |
10 | g.100990649C= | CA1932023307 | TWNK | c.1592+106C= (n.1592+106C=) c.*102C= (n.*102C=) n.407+106C= c.251+106C= c.659C= n.413+106C= n.478+106C= c.230+106C= (n.230+106C=) n.2363+106C= n.1872C= n.1810C= n.1704+106C= n.2366C= n.526C= n.2198+106C= n.2304C= | |
10 | g.100990649C>T | CA931811505 | TWNK | c.1592+106C>T (n.1592+106C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.407+106C>T c.251+106C>T c.659C>T n.413+106C>T n.478+106C>T c.230+106C>T (n.230+106C>T) n.2363+106C>T n.1872C>T n.1810C>T n.1704+106C>T n.2366C>T n.526C>T n.2198+106C>T n.2304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990651G>A | CA2610574240 | TWNK | c.1592+108G>A (n.1592+108G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.407+108G>A c.251+108G>A c.661G>A n.413+108G>A n.478+108G>A c.230+108G>A (n.230+108G>A) n.2363+108G>A n.1874G>A n.1812G>A n.1704+108G>A n.2368G>A n.528G>A n.2198+108G>A n.2306G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990655T>C | CA2610574241 | TWNK | c.1592+112T>C (n.1592+112T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.407+112T>C c.251+112T>C c.665T>C n.413+112T>C n.478+112T>C c.230+112T>C (n.230+112T>C) n.2363+112T>C n.1878T>C n.1816T>C n.1704+112T>C n.2372T>C n.532T>C n.2198+112T>C n.2310T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990658G>A | CA2574645131 | TWNK | c.1592+115G>A (n.1592+115G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.407+115G>A c.251+115G>A c.668G>A n.413+115G>A n.478+115G>A c.230+115G>A (n.230+115G>A) n.2363+115G>A n.1881G>A n.1819G>A n.1704+115G>A n.2375G>A n.535G>A n.2198+115G>A n.2313G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990659T>G | CA2610574243 | TWNK | c.1592+116T>G (n.1592+116T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.407+116T>G c.251+116T>G c.669T>G n.413+116T>G n.478+116T>G c.230+116T>G (n.230+116T>G) n.2363+116T>G n.1882T>G n.1820T>G n.1704+116T>G n.2376T>G n.536T>G n.2198+116T>G n.2314T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990661C>A | CA2610574247 | TWNK | c.1592+118C>A (n.1592+118C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.407+118C>A c.251+118C>A c.671C>A n.413+118C>A n.478+118C>A c.230+118C>A (n.230+118C>A) n.2363+118C>A n.1884C>A n.1822C>A n.1704+118C>A n.2378C>A n.538C>A n.2198+118C>A n.2316C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990661C= | CA1932023314 | TWNK | c.1592+118C= (n.1592+118C=) c.*114C= (n.*114C=) n.407+118C= c.251+118C= c.671C= n.413+118C= n.478+118C= c.230+118C= (n.230+118C=) n.2363+118C= n.1884C= n.1822C= n.1704+118C= n.2378C= n.538C= n.2198+118C= n.2316C= | |
10 | g.100990661C>G | CA1932023318 | TWNK | c.1592+118C>G (n.1592+118C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.407+118C>G c.251+118C>G c.671C>G n.413+118C>G n.478+118C>G c.230+118C>G (n.230+118C>G) n.2363+118C>G n.1884C>G n.1822C>G n.1704+118C>G n.2378C>G n.538C>G n.2198+118C>G n.2316C>G | dbSNP |
10 | g.100990661C>T | CA212963948 | TWNK | c.1592+118C>T (n.1592+118C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.407+118C>T c.251+118C>T c.671C>T n.413+118C>T n.478+118C>T c.230+118C>T (n.230+118C>T) n.2363+118C>T n.1884C>T n.1822C>T n.1704+118C>T n.2378C>T n.538C>T n.2198+118C>T n.2316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990662A= | CA1932023324 | TWNK | c.1592+119A= (n.1592+119A=) c.*115A= (n.*115A=) n.407+119A= c.251+119A= c.672A= n.413+119A= n.478+119A= c.230+119A= (n.230+119A=) n.2363+119A= n.1885A= n.1823A= n.1704+119A= n.2379A= n.539A= n.2198+119A= n.2317A= | |
10 | g.100990662A>G | CA931811506 | TWNK | c.1592+119A>G (n.1592+119A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.407+119A>G c.251+119A>G c.672A>G n.413+119A>G n.478+119A>G c.230+119A>G (n.230+119A>G) n.2363+119A>G n.1885A>G n.1823A>G n.1704+119A>G n.2379A>G n.539A>G n.2198+119A>G n.2317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990663G>A | CA2574645132 | TWNK | c.1592+120G>A (n.1592+120G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.407+120G>A c.251+120G>A c.673G>A n.413+120G>A n.478+120G>A c.230+120G>A (n.230+120G>A) n.2363+120G>A n.1886G>A n.1824G>A n.1704+120G>A n.2380G>A n.540G>A n.2198+120G>A n.2318G>A | |
10 | g.100990664G>A | CA2610574248 | TWNK | c.1592+121G>A (n.1592+121G>A) c.*116+1G>A (n.*116+1G>A) n.407+121G>A c.251+121G>A c.673+1G>A n.413+121G>A n.478+121G>A c.230+121G>A (n.230+121G>A) n.2363+121G>A n.1886+1G>A n.1824+1G>A n.1704+121G>A n.2380+1G>A n.540+1G>A n.2198+121G>A n.2318+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990664G>T | CA2610574249 | TWNK | c.1592+121G>T (n.1592+121G>T) c.*116+1G>T (n.*116+1G>T) n.407+121G>T c.251+121G>T c.673+1G>T n.413+121G>T n.478+121G>T c.230+121G>T (n.230+121G>T) n.2363+121G>T n.1886+1G>T n.1824+1G>T n.1704+121G>T n.2380+1G>T n.540+1G>T n.2198+121G>T n.2318+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990665C>A | CA2610574251 | TWNK | c.1592+122C>A (n.1592+122C>A) c.*116+2C>A (n.*116+2C>A) n.407+122C>A c.251+122C>A c.673+2C>A n.413+122C>A n.478+122C>A c.230+122C>A (n.230+122C>A) n.2363+122C>A n.1886+2C>A n.1824+2C>A n.1704+122C>A n.2380+2C>A n.540+2C>A n.2198+122C>A n.2318+2C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990666A>G | CA2574645133 | TWNK | c.1592+123A>G (n.1592+123A>G) c.*116+3A>G (n.*116+3A>G) n.407+123A>G c.251+123A>G c.673+3A>G n.413+123A>G n.478+123A>G c.230+123A>G (n.230+123A>G) n.2363+123A>G n.1886+3A>G n.1824+3A>G n.1704+123A>G n.2380+3A>G n.540+3A>G n.2198+123A>G n.2318+3A>G | |
10 | g.100990667C>A | CA2789232490 | TWNK | c.1592+124C>A (n.1592+124C>A) c.*116+4C>A (n.*116+4C>A) n.407+124C>A c.251+124C>A c.673+4C>A n.413+124C>A n.478+124C>A c.230+124C>A (n.230+124C>A) n.2363+124C>A n.1886+4C>A n.1824+4C>A n.1704+124C>A n.2380+4C>A n.540+4C>A n.2198+124C>A n.2318+4C>A | |
10 | g.100990667C= | CA1932023330 | TWNK | c.1592+124C= (n.1592+124C=) c.*116+4C= (n.*116+4C=) n.407+124C= c.251+124C= c.673+4C= n.413+124C= n.478+124C= c.230+124C= (n.230+124C=) n.2363+124C= n.1886+4C= n.1824+4C= n.1704+124C= n.2380+4C= n.540+4C= n.2198+124C= n.2318+4C= | |
10 | g.100990667C>T | CA212963949 | TWNK | c.1592+124C>T (n.1592+124C>T) c.*116+4C>T (n.*116+4C>T) n.407+124C>T c.251+124C>T c.673+4C>T n.413+124C>T n.478+124C>T c.230+124C>T (n.230+124C>T) n.2363+124C>T n.1886+4C>T n.1824+4C>T n.1704+124C>T n.2380+4C>T n.540+4C>T n.2198+124C>T n.2318+4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990668G>A | CA212963954 | TWNK | c.1592+125G>A (n.1592+125G>A) c.*116+5G>A (n.*116+5G>A) n.407+125G>A c.251+125G>A c.673+5G>A n.413+125G>A n.478+125G>A c.230+125G>A (n.230+125G>A) n.2363+125G>A n.1886+5G>A n.1824+5G>A n.1704+125G>A n.2380+5G>A n.540+5G>A n.2198+125G>A n.2318+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990668G= | CA1932023331 | TWNK | c.1592+125G= (n.1592+125G=) c.*116+5G= (n.*116+5G=) n.407+125G= c.251+125G= c.673+5G= n.413+125G= n.478+125G= c.230+125G= (n.230+125G=) n.2363+125G= n.1886+5G= n.1824+5G= n.1704+125G= n.2380+5G= n.540+5G= n.2198+125G= n.2318+5G= | |
10 | g.100990671C>A | CA2610574254 | TWNK | c.1592+128C>A (n.1592+128C>A) c.*116+8C>A (n.*116+8C>A) n.407+128C>A c.251+128C>A c.673+8C>A n.413+128C>A n.478+128C>A c.230+128C>A (n.230+128C>A) n.2363+128C>A n.1886+8C>A n.1824+8C>A n.1704+128C>A n.2380+8C>A n.540+8C>A n.2198+128C>A n.2318+8C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990672C>A | CA2610574256 | TWNK | c.1592+129C>A (n.1592+129C>A) c.*116+9C>A (n.*116+9C>A) n.407+129C>A c.251+129C>A c.673+9C>A n.413+129C>A n.478+129C>A c.230+129C>A (n.230+129C>A) n.2363+129C>A n.1886+9C>A n.1824+9C>A n.1704+129C>A n.2380+9C>A n.540+9C>A n.2198+129C>A n.2318+9C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990673_100990674delinsAC | CA1932023333 | TWNK | c.1592+130_1592+131delinsAC (n.1592+130_1592+131delinsAC) c.*116+10_*116+11delinsAC (n.*116+10_*116+11delinsAC) n.407+130_407+131delinsAC c.251+130_251+131delinsAC c.673+10_673+11delinsAC n.413+130_413+131delinsAC n.478+130_478+131delinsAC c.230+130_230+131delinsAC (n.230+130_230+131delinsAC) n.2363+130_2363+131delinsAC n.1886+10_1886+11delinsAC n.1824+10_1824+11delinsAC n.1704+130_1704+131delinsAC n.2380+10_2380+11delinsAC n.540+10_540+11delinsAC n.2198+130_2198+131delinsAC n.2318+10_2318+11delinsAC | |
10 | g.100990674C>A | CA2610574260 | TWNK | c.1592+131C>A (n.1592+131C>A) c.*116+11C>A (n.*116+11C>A) n.407+131C>A c.251+131C>A c.673+11C>A n.413+131C>A n.478+131C>A c.230+131C>A (n.230+131C>A) n.2363+131C>A n.1886+11C>A n.1824+11C>A n.1704+131C>A n.2380+11C>A n.540+11C>A n.2198+131C>A n.2318+11C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990674C>T | CA2610574262 | TWNK | c.1592+131C>T (n.1592+131C>T) c.*116+11C>T (n.*116+11C>T) n.407+131C>T c.251+131C>T c.673+11C>T n.413+131C>T n.478+131C>T c.230+131C>T (n.230+131C>T) n.2363+131C>T n.1886+11C>T n.1824+11C>T n.1704+131C>T n.2380+11C>T n.540+11C>T n.2198+131C>T n.2318+11C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990678dup | CA2789232491 | TWNK | c.1592+135dup (n.1592+135dup) c.*116+15dup (n.*116+15dup) n.407+135dup c.251+135dup c.673+15dup n.413+135dup n.478+135dup c.230+135dup (n.230+135dup) n.2363+135dup n.1886+15dup n.1824+15dup n.1704+135dup n.2380+15dup n.540+15dup n.2198+135dup n.2318+15dup | |
10 | g.100990678del | CA931811512 | TWNK | c.1592+135del (n.1592+135del) c.*116+15del (n.*116+15del) n.407+135del c.251+135del c.673+15del n.413+135del n.478+135del c.230+135del (n.230+135del) n.2363+135del n.1886+15del n.1824+15del n.1704+135del n.2380+15del n.540+15del n.2198+135del n.2318+15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990675C>A | CA2610574264 | TWNK | c.1592+132C>A (n.1592+132C>A) c.*116+12C>A (n.*116+12C>A) n.407+132C>A c.251+132C>A c.673+12C>A n.413+132C>A n.478+132C>A c.230+132C>A (n.230+132C>A) n.2363+132C>A n.1886+12C>A n.1824+12C>A n.1704+132C>A n.2380+12C>A n.540+12C>A n.2198+132C>A n.2318+12C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990676C>G | CA2610574265 | TWNK | c.1592+133C>G (n.1592+133C>G) c.*116+13C>G (n.*116+13C>G) n.407+133C>G c.251+133C>G c.673+13C>G n.413+133C>G n.478+133C>G c.230+133C>G (n.230+133C>G) n.2363+133C>G n.1886+13C>G n.1824+13C>G n.1704+133C>G n.2380+13C>G n.540+13C>G n.2198+133C>G n.2318+13C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990676C>T | CA2610574266 | TWNK | c.1592+133C>T (n.1592+133C>T) c.*116+13C>T (n.*116+13C>T) n.407+133C>T c.251+133C>T c.673+13C>T n.413+133C>T n.478+133C>T c.230+133C>T (n.230+133C>T) n.2363+133C>T n.1886+13C>T n.1824+13C>T n.1704+133C>T n.2380+13C>T n.540+13C>T n.2198+133C>T n.2318+13C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990677C>T | CA2574645134 | TWNK | c.1592+134C>T (n.1592+134C>T) c.*116+14C>T (n.*116+14C>T) n.407+134C>T c.251+134C>T c.673+14C>T n.413+134C>T n.478+134C>T c.230+134C>T (n.230+134C>T) n.2363+134C>T n.1886+14C>T n.1824+14C>T n.1704+134C>T n.2380+14C>T n.540+14C>T n.2198+134C>T n.2318+14C>T | |
10 | g.100990678C>A | CA2610574268 | TWNK | c.1592+135C>A (n.1592+135C>A) c.*116+15C>A (n.*116+15C>A) n.407+135C>A c.251+135C>A c.673+15C>A n.413+135C>A n.478+135C>A c.230+135C>A (n.230+135C>A) n.2363+135C>A n.1886+15C>A n.1824+15C>A n.1704+135C>A n.2380+15C>A n.540+15C>A n.2198+135C>A n.2318+15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990679A= | CA1932023336 | TWNK | c.1592+136A= (n.1592+136A=) c.*116+16A= (n.*116+16A=) n.407+136A= c.251+136A= c.673+16A= n.413+136A= n.478+136A= c.230+136A= (n.230+136A=) n.2363+136A= n.1886+16A= n.1824+16A= n.1704+136A= n.2380+16A= n.540+16A= n.2198+136A= n.2318+16A= | |
10 | g.100990679A>C | CA2610574270 | TWNK | c.1592+136A>C (n.1592+136A>C) c.*116+16A>C (n.*116+16A>C) n.407+136A>C c.251+136A>C c.673+16A>C n.413+136A>C n.478+136A>C c.230+136A>C (n.230+136A>C) n.2363+136A>C n.1886+16A>C n.1824+16A>C n.1704+136A>C n.2380+16A>C n.540+16A>C n.2198+136A>C n.2318+16A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990679A>G | CA931811514 | TWNK | c.1592+136A>G (n.1592+136A>G) c.*116+16A>G (n.*116+16A>G) n.407+136A>G c.251+136A>G c.673+16A>G n.413+136A>G n.478+136A>G c.230+136A>G (n.230+136A>G) n.2363+136A>G n.1886+16A>G n.1824+16A>G n.1704+136A>G n.2380+16A>G n.540+16A>G n.2198+136A>G n.2318+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990680T>A | CA653615867 | TWNK | c.1592+137T>A (n.1592+137T>A) c.*116+17T>A (n.*116+17T>A) n.407+137T>A c.251+137T>A c.673+17T>A n.413+137T>A n.478+137T>A c.230+137T>A (n.230+137T>A) n.2363+137T>A n.1886+17T>A n.1824+17T>A n.1704+137T>A n.2380+17T>A n.540+17T>A n.2198+137T>A n.2318+17T>A | COSMIC |
10 | g.100990680T>C | CA212963964 | TWNK | c.1592+137T>C (n.1592+137T>C) c.*116+17T>C (n.*116+17T>C) n.407+137T>C c.251+137T>C c.673+17T>C n.413+137T>C n.478+137T>C c.230+137T>C (n.230+137T>C) n.2363+137T>C n.1886+17T>C n.1824+17T>C n.1704+137T>C n.2380+17T>C n.540+17T>C n.2198+137T>C n.2318+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990680T= | CA1932023356 | TWNK | c.1592+137T= (n.1592+137T=) c.*116+17T= (n.*116+17T=) n.407+137T= c.251+137T= c.673+17T= n.413+137T= n.478+137T= c.230+137T= (n.230+137T=) n.2363+137T= n.1886+17T= n.1824+17T= n.1704+137T= n.2380+17T= n.540+17T= n.2198+137T= n.2318+17T= | |
10 | g.100990681G>A | CA2610574277 | TWNK | c.1592+138G>A (n.1592+138G>A) c.*116+18G>A (n.*116+18G>A) n.407+138G>A c.251+138G>A c.673+18G>A n.413+138G>A n.478+138G>A c.230+138G>A (n.230+138G>A) n.2363+138G>A n.1886+18G>A n.1824+18G>A n.1704+138G>A n.2380+18G>A n.540+18G>A n.2198+138G>A n.2318+18G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990681G>T | CA653615868 | TWNK | c.1592+138G>T (n.1592+138G>T) c.*116+18G>T (n.*116+18G>T) n.407+138G>T c.251+138G>T c.673+18G>T n.413+138G>T n.478+138G>T c.230+138G>T (n.230+138G>T) n.2363+138G>T n.1886+18G>T n.1824+18G>T n.1704+138G>T n.2380+18G>T n.540+18G>T n.2198+138G>T n.2318+18G>T | COSMIC |
10 | g.100990682T>G | CA653615869 | TWNK | c.1592+139T>G (n.1592+139T>G) c.*116+19T>G (n.*116+19T>G) n.407+139T>G c.251+139T>G c.673+19T>G n.413+139T>G n.478+139T>G c.230+139T>G (n.230+139T>G) n.2363+139T>G n.1886+19T>G n.1824+19T>G n.1704+139T>G n.2380+19T>G n.540+19T>G n.2198+139T>G n.2318+19T>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100990683G= | CA1932023357 | TWNK | c.1592+140G= (n.1592+140G=) c.*116+20G= (n.*116+20G=) n.407+140G= c.251+140G= c.673+20G= n.413+140G= n.478+140G= c.230+140G= (n.230+140G=) n.2363+140G= n.1886+20G= n.1824+20G= n.1704+140G= n.2380+20G= n.540+20G= n.2198+140G= n.2318+20G= | |
10 | g.100990683G>T | CA212963966 | TWNK | c.1592+140G>T (n.1592+140G>T) c.*116+20G>T (n.*116+20G>T) n.407+140G>T c.251+140G>T c.673+20G>T n.413+140G>T n.478+140G>T c.230+140G>T (n.230+140G>T) n.2363+140G>T n.1886+20G>T n.1824+20G>T n.1704+140G>T n.2380+20G>T n.540+20G>T n.2198+140G>T n.2318+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990684del | CA2610574281 | TWNK | c.1592+141del (n.1592+141del) c.*116+21del (n.*116+21del) n.407+141del c.251+141del c.673+21del n.413+141del n.478+141del c.230+141del (n.230+141del) n.2363+141del n.1886+21del n.1824+21del n.1704+141del n.2380+21del n.540+21del n.2198+141del n.2318+21del | gnomAD v4 |
10 | g.100990684T>C | CA212963968 | TWNK | c.1592+141T>C (n.1592+141T>C) c.*116+21T>C (n.*116+21T>C) n.407+141T>C c.251+141T>C c.673+21T>C n.413+141T>C n.478+141T>C c.230+141T>C (n.230+141T>C) n.2363+141T>C n.1886+21T>C n.1824+21T>C n.1704+141T>C n.2380+21T>C n.540+21T>C n.2198+141T>C n.2318+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990684T= | CA1932023360 | TWNK | c.1592+141T= (n.1592+141T=) c.*116+21T= (n.*116+21T=) n.407+141T= c.251+141T= c.673+21T= n.413+141T= n.478+141T= c.230+141T= (n.230+141T=) n.2363+141T= n.1886+21T= n.1824+21T= n.1704+141T= n.2380+21T= n.540+21T= n.2198+141T= n.2318+21T= | |
10 | g.100990684_100990687delinsTATC | CA1932023365 | TWNK | c.1592+141_1592+144delinsTATC (n.1592+141_1592+144delinsTATC) c.*116+21_*116+24delinsTATC (n.*116+21_*116+24delinsTATC) n.407+141_407+144delinsTATC c.251+141_251+144delinsTATC c.673+21_673+24delinsTATC n.413+141_413+144delinsTATC n.478+141_478+144delinsTATC c.230+141_230+144delinsTATC (n.230+141_230+144delinsTATC) n.2363+141_2363+144delinsTATC n.1886+21_1886+24delinsTATC n.1824+21_1824+24delinsTATC n.1704+141_1704+144delinsTATC n.2380+21_2380+24delinsTATC n.540+21_540+24delinsTATC n.2198+141_2198+144delinsTATC n.2318+21_2318+24delinsTATC | |
10 | g.100990685A>G | CA2610574282 | TWNK | c.1592+142A>G (n.1592+142A>G) c.*116+22A>G (n.*116+22A>G) n.407+142A>G c.251+142A>G c.673+22A>G n.413+142A>G n.478+142A>G c.230+142A>G (n.230+142A>G) n.2363+142A>G n.1886+22A>G n.1824+22A>G n.1704+142A>G n.2380+22A>G n.540+22A>G n.2198+142A>G n.2318+22A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990687_100990689del | CA595488290 | TWNK | c.1592+144_1592+146del (n.1592+144_1592+146del) c.*116+24_*116+26del (n.*116+24_*116+26del) n.407+144_407+146del c.251+144_251+146del c.673+24_673+26del n.413+144_413+146del n.478+144_478+146del c.230+144_230+146del (n.230+144_230+146del) n.2363+144_2363+146del n.1886+24_1886+26del n.1824+24_1824+26del n.1704+144_1704+146del n.2380+24_2380+26del n.540+24_540+26del n.2198+144_2198+146del n.2318+24_2318+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990686_100990688delinsTCA | CA1932023371 | TWNK | c.1592+143_1592+145delinsTCA (n.1592+143_1592+145delinsTCA) c.*116+23_*116+25delinsTCA (n.*116+23_*116+25delinsTCA) n.407+143_407+145delinsTCA c.251+143_251+145delinsTCA c.673+23_673+25delinsTCA n.413+143_413+145delinsTCA n.478+143_478+145delinsTCA c.230+143_230+145delinsTCA (n.230+143_230+145delinsTCA) n.2363+143_2363+145delinsTCA n.1886+23_1886+25delinsTCA n.1824+23_1824+25delinsTCA n.1704+143_1704+145delinsTCA n.2380+23_2380+25delinsTCA n.540+23_540+25delinsTCA n.2198+143_2198+145delinsTCA n.2318+23_2318+25delinsTCA | |
10 | g.100990686_100990687insA | CA2610574283 | TWNK | c.1592+143_1592+144insA (n.1592+143_1592+144insA) c.*116+23_*116+24insA (n.*116+23_*116+24insA) n.407+143_407+144insA c.251+143_251+144insA c.673+23_673+24insA n.413+143_413+144insA n.478+143_478+144insA c.230+143_230+144insA (n.230+143_230+144insA) n.2363+143_2363+144insA n.1886+23_1886+24insA n.1824+23_1824+24insA n.1704+143_1704+144insA n.2380+23_2380+24insA n.540+23_540+24insA n.2198+143_2198+144insA n.2318+23_2318+24insA | gnomAD v4 |
10 | g.100990687C>G | CA2610574284 | TWNK | c.1592+144C>G (n.1592+144C>G) c.*116+24C>G (n.*116+24C>G) n.407+144C>G c.251+144C>G c.673+24C>G n.413+144C>G n.478+144C>G c.230+144C>G (n.230+144C>G) n.2363+144C>G n.1886+24C>G n.1824+24C>G n.1704+144C>G n.2380+24C>G n.540+24C>G n.2198+144C>G n.2318+24C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990687_100990688del | CA658908515 | TWNK | c.1592+144_1592+145del (n.1592+144_1592+145del) c.*116+24_*116+25del (n.*116+24_*116+25del) n.407+144_407+145del c.251+144_251+145del c.673+24_673+25del n.413+144_413+145del n.478+144_478+145del c.230+144_230+145del (n.230+144_230+145del) n.2363+144_2363+145del n.1886+24_1886+25del n.1824+24_1824+25del n.1704+144_1704+145del n.2380+24_2380+25del n.540+24_540+25del n.2198+144_2198+145del n.2318+24_2318+25del | dbSNP |
10 | g.100990689T>C | CA2610574285 | TWNK | c.1592+146T>C (n.1592+146T>C) c.*116+26T>C (n.*116+26T>C) n.407+146T>C c.251+146T>C c.673+26T>C n.413+146T>C n.478+146T>C c.230+146T>C (n.230+146T>C) n.2363+146T>C n.1886+26T>C n.1824+26T>C n.1704+146T>C n.2380+26T>C n.540+26T>C n.2198+146T>C n.2318+26T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990690A= | CA1932023377 | TWNK | c.1592+147A= (n.1592+147A=) c.*116+27A= (n.*116+27A=) n.407+147A= c.251+147A= c.673+27A= n.413+147A= n.478+147A= c.230+147A= (n.230+147A=) n.2363+147A= n.1886+27A= n.1824+27A= n.1704+147A= n.2380+27A= n.540+27A= n.2198+147A= n.2318+27A= | |
10 | g.100990690A>G | CA2610574286 | TWNK | c.1592+147A>G (n.1592+147A>G) c.*116+27A>G (n.*116+27A>G) n.407+147A>G c.251+147A>G c.673+27A>G n.413+147A>G n.478+147A>G c.230+147A>G (n.230+147A>G) n.2363+147A>G n.1886+27A>G n.1824+27A>G n.1704+147A>G n.2380+27A>G n.540+27A>G n.2198+147A>G n.2318+27A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990691T>C | CA2610574287 | TWNK | c.1592+148T>C (n.1592+148T>C) c.*116+28T>C (n.*116+28T>C) n.407+148T>C c.251+148T>C c.673+28T>C n.413+148T>C n.478+148T>C c.230+148T>C (n.230+148T>C) n.2363+148T>C n.1886+28T>C n.1824+28T>C n.1704+148T>C n.2380+28T>C n.540+28T>C n.2198+148T>C n.2318+28T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990691dup | CA595488291 | TWNK | c.1592+148dup (n.1592+148dup) c.*116+28dup (n.*116+28dup) n.407+148dup c.251+148dup c.673+28dup n.413+148dup n.478+148dup c.230+148dup (n.230+148dup) n.2363+148dup n.1886+28dup n.1824+28dup n.1704+148dup n.2380+28dup n.540+28dup n.2198+148dup n.2318+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990693G>T | CA2610574288 | TWNK | c.1592+150G>T (n.1592+150G>T) c.*116+30G>T (n.*116+30G>T) n.407+150G>T c.251+150G>T c.673+30G>T n.413+150G>T n.478+150G>T c.230+150G>T (n.230+150G>T) n.2363+150G>T n.1886+30G>T n.1824+30G>T n.1704+150G>T n.2380+30G>T n.540+30G>T n.2198+150G>T n.2318+30G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990694A>C | CA2610574289 | TWNK | c.1592+151A>C (n.1592+151A>C) c.*116+31A>C (n.*116+31A>C) n.407+151A>C c.251+151A>C c.673+31A>C n.413+151A>C n.478+151A>C c.230+151A>C (n.230+151A>C) n.2363+151A>C n.1886+31A>C n.1824+31A>C n.1704+151A>C n.2380+31A>C n.540+31A>C n.2198+151A>C n.2318+31A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990694A>G | CA2574645135 | TWNK | c.1592+151A>G (n.1592+151A>G) c.*116+31A>G (n.*116+31A>G) n.407+151A>G c.251+151A>G c.673+31A>G n.413+151A>G n.478+151A>G c.230+151A>G (n.230+151A>G) n.2363+151A>G n.1886+31A>G n.1824+31A>G n.1704+151A>G n.2380+31A>G n.540+31A>G n.2198+151A>G n.2318+31A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990695G>A | CA212963989 | TWNK | c.1592+152G>A (n.1592+152G>A) c.*116+32G>A (n.*116+32G>A) n.407+152G>A c.251+152G>A c.673+32G>A n.413+152G>A n.478+152G>A c.230+152G>A (n.230+152G>A) n.2363+152G>A n.1886+32G>A n.1824+32G>A n.1704+152G>A n.2380+32G>A n.540+32G>A n.2198+152G>A n.2318+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990695G= | CA1932023381 | TWNK | c.1592+152G= (n.1592+152G=) c.*116+32G= (n.*116+32G=) n.407+152G= c.251+152G= c.673+32G= n.413+152G= n.478+152G= c.230+152G= (n.230+152G=) n.2363+152G= n.1886+32G= n.1824+32G= n.1704+152G= n.2380+32G= n.540+32G= n.2198+152G= n.2318+32G= | |
10 | g.100990695G>T | CA2610574290 | TWNK | c.1592+152G>T (n.1592+152G>T) c.*116+32G>T (n.*116+32G>T) n.407+152G>T c.251+152G>T c.673+32G>T n.413+152G>T n.478+152G>T c.230+152G>T (n.230+152G>T) n.2363+152G>T n.1886+32G>T n.1824+32G>T n.1704+152G>T n.2380+32G>T n.540+32G>T n.2198+152G>T n.2318+32G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990696G>A | CA212963994 | TWNK | c.1592+153G>A (n.1592+153G>A) c.*116+33G>A (n.*116+33G>A) n.407+153G>A c.251+153G>A c.673+33G>A n.413+153G>A n.478+153G>A c.230+153G>A (n.230+153G>A) n.2363+153G>A n.1886+33G>A n.1824+33G>A n.1704+153G>A n.2380+33G>A n.540+33G>A n.2198+153G>A n.2318+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990696G= | CA1932023382 | TWNK | c.1592+153G= (n.1592+153G=) c.*116+33G= (n.*116+33G=) n.407+153G= c.251+153G= c.673+33G= n.413+153G= n.478+153G= c.230+153G= (n.230+153G=) n.2363+153G= n.1886+33G= n.1824+33G= n.1704+153G= n.2380+33G= n.540+33G= n.2198+153G= n.2318+33G= | |
10 | g.100990698G>A | CA658908525 | TWNK | c.1592+155G>A (n.1592+155G>A) c.*116+35G>A (n.*116+35G>A) n.407+155G>A c.251+155G>A c.673+35G>A n.413+155G>A n.478+155G>A c.230+155G>A (n.230+155G>A) n.2363+155G>A n.1886+35G>A n.1824+35G>A n.1704+155G>A n.2380+35G>A n.540+35G>A n.2198+155G>A n.2318+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990698G= | CA1932023383 | TWNK | c.1592+155G= (n.1592+155G=) c.*116+35G= (n.*116+35G=) n.407+155G= c.251+155G= c.673+35G= n.413+155G= n.478+155G= c.230+155G= (n.230+155G=) n.2363+155G= n.1886+35G= n.1824+35G= n.1704+155G= n.2380+35G= n.540+35G= n.2198+155G= n.2318+35G= | |
10 | g.100990699T>G | CA2574645136 | TWNK | c.1592+156T>G (n.1592+156T>G) c.*116+36T>G (n.*116+36T>G) n.407+156T>G c.251+156T>G c.673+36T>G n.413+156T>G n.478+156T>G c.230+156T>G (n.230+156T>G) n.2363+156T>G n.1886+36T>G n.1824+36T>G n.1704+156T>G n.2380+36T>G n.540+36T>G n.2198+156T>G n.2318+36T>G | |
10 | g.100990701G>A | CA2610574291 | TWNK | c.1592+158G>A (n.1592+158G>A) c.*116+38G>A (n.*116+38G>A) n.407+158G>A c.251+158G>A c.673+38G>A n.413+158G>A n.478+158G>A c.230+158G>A (n.230+158G>A) n.2363+158G>A n.1886+38G>A n.1824+38G>A n.1704+158G>A n.2380+38G>A n.540+38G>A n.2198+158G>A n.2318+38G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990702G>A | CA2610574292 | TWNK | c.1592+159G>A (n.1592+159G>A) c.*116+39G>A (n.*116+39G>A) n.407+159G>A c.251+159G>A c.673+39G>A n.413+159G>A n.478+159G>A c.230+159G>A (n.230+159G>A) n.2363+159G>A n.1886+39G>A n.1824+39G>A n.1704+159G>A n.2380+39G>A n.540+39G>A n.2198+159G>A n.2318+39G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990702G>T | CA2789232492 | TWNK | c.1592+159G>T (n.1592+159G>T) c.*116+39G>T (n.*116+39G>T) n.407+159G>T c.251+159G>T c.673+39G>T n.413+159G>T n.478+159G>T c.230+159G>T (n.230+159G>T) n.2363+159G>T n.1886+39G>T n.1824+39G>T n.1704+159G>T n.2380+39G>T n.540+39G>T n.2198+159G>T n.2318+39G>T |