Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100990589T>C | CA2789232487 | TWNK | c.1592+46T>C (n.1592+46T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.407+46T>C c.251+46T>C c.599T>C n.413+46T>C n.478+46T>C c.230+46T>C (n.230+46T>C) n.2363+46T>C n.1812T>C n.1750T>C n.1704+46T>C n.2306T>C n.466T>C n.2198+46T>C n.2244T>C | |
10 | g.100990589T>G | CA2610574184 | TWNK | c.1592+46T>G (n.1592+46T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.407+46T>G c.251+46T>G c.599T>G n.413+46T>G n.478+46T>G c.230+46T>G (n.230+46T>G) n.2363+46T>G n.1812T>G n.1750T>G n.1704+46T>G n.2306T>G n.466T>G n.2198+46T>G n.2244T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990590A= | CA1932023201 | TWNK | c.1592+47A= (n.1592+47A=) c.*43A= (n.*43A=) n.407+47A= c.251+47A= c.600A= n.413+47A= n.478+47A= c.230+47A= (n.230+47A=) n.2363+47A= n.1813A= n.1751A= n.1704+47A= n.2307A= n.467A= n.2198+47A= n.2245A= | |
10 | g.100990590A>G | CA595488277 | TWNK | c.1592+47A>G (n.1592+47A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.407+47A>G c.251+47A>G c.600A>G n.413+47A>G n.478+47A>G c.230+47A>G (n.230+47A>G) n.2363+47A>G n.1813A>G n.1751A>G n.1704+47A>G n.2307A>G n.467A>G n.2198+47A>G n.2245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990591C>A | CA595488282 | TWNK | c.1592+48C>A (n.1592+48C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.407+48C>A c.251+48C>A c.601C>A n.413+48C>A n.478+48C>A c.230+48C>A (n.230+48C>A) n.2363+48C>A n.1814C>A n.1752C>A n.1704+48C>A n.2308C>A n.468C>A n.2198+48C>A n.2246C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100990591C= | CA1932023203 | TWNK | c.1592+48C= (n.1592+48C=) c.*44C= (n.*44C=) n.407+48C= c.251+48C= c.601C= n.413+48C= n.478+48C= c.230+48C= (n.230+48C=) n.2363+48C= n.1814C= n.1752C= n.1704+48C= n.2308C= n.468C= n.2198+48C= n.2246C= | |
10 | g.100990591C>T | CA5653277 | TWNK | c.1592+48C>T (n.1592+48C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.407+48C>T c.251+48C>T c.601C>T n.413+48C>T n.478+48C>T c.230+48C>T (n.230+48C>T) n.2363+48C>T n.1814C>T n.1752C>T n.1704+48C>T n.2308C>T n.468C>T n.2198+48C>T n.2246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990593_100990594insAACCCAAACACACCCAA | CA2789232488 | TWNK | c.1592+50_1592+51insAACCCAAACACACCCAA (n.1592+50_1592+51insAACCCAAACACACCCAA) c.*46_*47insAACCCAAACACACCCAA (n.*46_*47insAACCCAAACACACCCAA) n.407+50_407+51insAACCCAAACACACCCAA c.251+50_251+51insAACCCAAACACACCCAA c.603_604insAACCCAAACACACCCAA n.413+50_413+51insAACCCAAACACACCCAA n.478+50_478+51insAACCCAAACACACCCAA c.230+50_230+51insAACCCAAACACACCCAA (n.230+50_230+51insAACCCAAACACACCCAA) n.2363+50_2363+51insAACCCAAACACACCCAA n.1816_1817insAACCCAAACACACCCAA n.1754_1755insAACCCAAACACACCCAA n.1704+50_1704+51insAACCCAAACACACCCAA n.2310_2311insAACCCAAACACACCCAA n.470_471insAACCCAAACACACCCAA n.2198+50_2198+51insAACCCAAACACACCCAA n.2248_2249insAACCCAAACACACCCAA | |
10 | g.100990592A>G | CA2610574187 | TWNK | c.1592+49A>G (n.1592+49A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.407+49A>G c.251+49A>G c.602A>G n.413+49A>G n.478+49A>G c.230+49A>G (n.230+49A>G) n.2363+49A>G n.1815A>G n.1753A>G n.1704+49A>G n.2309A>G n.469A>G n.2198+49A>G n.2247A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990593A>C | CA2610574188 | TWNK | c.1592+50A>C (n.1592+50A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.407+50A>C c.251+50A>C c.603A>C n.413+50A>C n.478+50A>C c.230+50A>C (n.230+50A>C) n.2363+50A>C n.1816A>C n.1754A>C n.1704+50A>C n.2310A>C n.470A>C n.2198+50A>C n.2248A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990593A>G | CA2610574189 | TWNK | c.1592+50A>G (n.1592+50A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.407+50A>G c.251+50A>G c.603A>G n.413+50A>G n.478+50A>G c.230+50A>G (n.230+50A>G) n.2363+50A>G n.1816A>G n.1754A>G n.1704+50A>G n.2310A>G n.470A>G n.2198+50A>G n.2248A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990593_100990596delinsACAC | CA1932023208 | TWNK | c.1592+50_1592+53delinsACAC (n.1592+50_1592+53delinsACAC) c.*46_*49delinsACAC (n.*46_*49delinsACAC) n.407+50_407+53delinsACAC c.251+50_251+53delinsACAC c.603_606delinsACAC n.413+50_413+53delinsACAC n.478+50_478+53delinsACAC c.230+50_230+53delinsACAC (n.230+50_230+53delinsACAC) n.2363+50_2363+53delinsACAC n.1816_1819delinsACAC n.1754_1757delinsACAC n.1704+50_1704+53delinsACAC n.2310_2313delinsACAC n.470_473delinsACAC n.2198+50_2198+53delinsACAC n.2248_2251delinsACAC | |
10 | g.100990594C= | CA1932023213 | TWNK | c.1592+51C= (n.1592+51C=) c.*47C= (n.*47C=) n.407+51C= c.251+51C= c.604C= n.413+51C= n.478+51C= c.230+51C= (n.230+51C=) n.2363+51C= n.1817C= n.1755C= n.1704+51C= n.2311C= n.471C= n.2198+51C= n.2249C= | |
10 | g.100990594C>T | CA595488284 | TWNK | c.1592+51C>T (n.1592+51C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.407+51C>T c.251+51C>T c.604C>T n.413+51C>T n.478+51C>T c.230+51C>T (n.230+51C>T) n.2363+51C>T n.1817C>T n.1755C>T n.1704+51C>T n.2311C>T n.471C>T n.2198+51C>T n.2249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990594_100990596del | CA658908507 | TWNK | c.1592+51_1592+53del (n.1592+51_1592+53del) c.*47_*49del (n.*47_*49del) n.407+51_407+53del c.251+51_251+53del c.604_606del n.413+51_413+53del n.478+51_478+53del c.230+51_230+53del (n.230+51_230+53del) n.2363+51_2363+53del n.1817_1819del n.1755_1757del n.1704+51_1704+53del n.2311_2313del n.471_473del n.2198+51_2198+53del n.2249_2251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990596C= | CA1932023218 | TWNK | c.1592+53C= (n.1592+53C=) c.*49C= (n.*49C=) n.407+53C= c.251+53C= c.606C= n.413+53C= n.478+53C= c.230+53C= (n.230+53C=) n.2363+53C= n.1819C= n.1757C= n.1704+53C= n.2313C= n.473C= n.2198+53C= n.2251C= | |
10 | g.100990596C>G | CA2610574193 | TWNK | c.1592+53C>G (n.1592+53C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.407+53C>G c.251+53C>G c.606C>G n.413+53C>G n.478+53C>G c.230+53C>G (n.230+53C>G) n.2363+53C>G n.1819C>G n.1757C>G n.1704+53C>G n.2313C>G n.473C>G n.2198+53C>G n.2251C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990596C>T | CA658908508 | TWNK | c.1592+53C>T (n.1592+53C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.407+53C>T c.251+53C>T c.606C>T n.413+53C>T n.478+53C>T c.230+53C>T (n.230+53C>T) n.2363+53C>T n.1819C>T n.1757C>T n.1704+53C>T n.2313C>T n.473C>T n.2198+53C>T n.2251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990598C>T | CA2610574196 | TWNK | c.1592+55C>T (n.1592+55C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.407+55C>T c.251+55C>T c.608C>T n.413+55C>T n.478+55C>T c.230+55C>T (n.230+55C>T) n.2363+55C>T n.1821C>T n.1759C>T n.1704+55C>T n.2315C>T n.475C>T n.2198+55C>T n.2253C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990599A>G | CA2610574198 | TWNK | c.1592+56A>G (n.1592+56A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.407+56A>G c.251+56A>G c.609A>G n.413+56A>G n.478+56A>G c.230+56A>G (n.230+56A>G) n.2363+56A>G n.1822A>G n.1760A>G n.1704+56A>G n.2316A>G n.476A>G n.2198+56A>G n.2254A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990600C>G | CA2589030693 | TWNK | c.1592+57C>G (n.1592+57C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.407+57C>G c.251+57C>G c.610C>G n.413+57C>G n.478+57C>G c.230+57C>G (n.230+57C>G) n.2363+57C>G n.1823C>G n.1761C>G n.1704+57C>G n.2317C>G n.477C>G n.2198+57C>G n.2255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990600C>T | CA2610574201 | TWNK | c.1592+57C>T (n.1592+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.407+57C>T c.251+57C>T c.610C>T n.413+57C>T n.478+57C>T c.230+57C>T (n.230+57C>T) n.2363+57C>T n.1823C>T n.1761C>T n.1704+57C>T n.2317C>T n.477C>T n.2198+57C>T n.2255C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990601T>G | CA2610574202 | TWNK | c.1592+58T>G (n.1592+58T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.407+58T>G c.251+58T>G c.611T>G n.413+58T>G n.478+58T>G c.230+58T>G (n.230+58T>G) n.2363+58T>G n.1824T>G n.1762T>G n.1704+58T>G n.2318T>G n.478T>G n.2198+58T>G n.2256T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990602T>C | CA658908509 | TWNK | c.1592+59T>C (n.1592+59T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.407+59T>C c.251+59T>C c.612T>C n.413+59T>C n.478+59T>C c.230+59T>C (n.230+59T>C) n.2363+59T>C n.1825T>C n.1763T>C n.1704+59T>C n.2319T>C n.479T>C n.2198+59T>C n.2257T>C | dbSNP |
10 | g.100990602T= | CA1932023220 | TWNK | c.1592+59T= (n.1592+59T=) c.*55T= (n.*55T=) n.407+59T= c.251+59T= c.612T= n.413+59T= n.478+59T= c.230+59T= (n.230+59T=) n.2363+59T= n.1825T= n.1763T= n.1704+59T= n.2319T= n.479T= n.2198+59T= n.2257T= | |
10 | g.100990604_100990605del | CA2610574203 | TWNK | c.1592+61_1592+62del (n.1592+61_1592+62del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.407+61_407+62del c.251+61_251+62del c.614_615del n.413+61_413+62del n.478+61_478+62del c.230+61_230+62del (n.230+61_230+62del) n.2363+61_2363+62del n.1827_1828del n.1765_1766del n.1704+61_1704+62del n.2321_2322del n.481_482del n.2198+61_2198+62del n.2259_2260del | gnomAD v4 |
10 | g.100990605C>A | CA653615860 | TWNK | c.1592+62C>A (n.1592+62C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.407+62C>A c.251+62C>A c.615C>A n.413+62C>A n.478+62C>A c.230+62C>A (n.230+62C>A) n.2363+62C>A n.1828C>A n.1766C>A n.1704+62C>A n.2322C>A n.482C>A n.2198+62C>A n.2260C>A | COSMIC COSMIC |
10 | g.100990606A>C | CA2574645128 | TWNK | c.1592+63A>C (n.1592+63A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.407+63A>C c.251+63A>C c.616A>C n.413+63A>C n.478+63A>C c.230+63A>C (n.230+63A>C) n.2363+63A>C n.1829A>C n.1767A>C n.1704+63A>C n.2323A>C n.483A>C n.2198+63A>C n.2261A>C | |
10 | g.100990608G>T | CA2589030694 | TWNK | c.1592+65G>T (n.1592+65G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.407+65G>T c.251+65G>T c.618G>T n.413+65G>T n.478+65G>T c.230+65G>T (n.230+65G>T) n.2363+65G>T n.1831G>T n.1769G>T n.1704+65G>T n.2325G>T n.485G>T n.2198+65G>T n.2263G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990609C>T | CA2574645129 | TWNK | c.1592+66C>T (n.1592+66C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.407+66C>T c.251+66C>T c.619C>T n.413+66C>T n.478+66C>T c.230+66C>T (n.230+66C>T) n.2363+66C>T n.1832C>T n.1770C>T n.1704+66C>T n.2326C>T n.486C>T n.2198+66C>T n.2264C>T | |
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10 | g.100990616C>T | CA212963930 | TWNK | c.1592+73C>T (n.1592+73C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.407+73C>T c.251+73C>T c.626C>T n.413+73C>T n.478+73C>T c.230+73C>T (n.230+73C>T) n.2363+73C>T n.1839C>T n.1777C>T n.1704+73C>T n.2333C>T n.493C>T n.2198+73C>T n.2271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990619C= | CA1932023232 | TWNK | c.1592+76C= (n.1592+76C=) c.*72C= (n.*72C=) n.407+76C= c.251+76C= c.629C= n.413+76C= n.478+76C= c.230+76C= (n.230+76C=) n.2363+76C= n.1842C= n.1780C= n.1704+76C= n.2336C= n.496C= n.2198+76C= n.2274C= | |
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10 | g.100990621A>G | CA212963932 | TWNK | c.1592+78A>G (n.1592+78A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.407+78A>G c.251+78A>G c.631A>G n.413+78A>G n.478+78A>G c.230+78A>G (n.230+78A>G) n.2363+78A>G n.1844A>G n.1782A>G n.1704+78A>G n.2338A>G n.498A>G n.2198+78A>G n.2276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990625A>G | CA931811476 | TWNK | c.1592+82A>G (n.1592+82A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.407+82A>G c.251+82A>G c.635A>G n.413+82A>G n.478+82A>G c.230+82A>G (n.230+82A>G) n.2363+82A>G n.1848A>G n.1786A>G n.1704+82A>G n.2342A>G n.502A>G n.2198+82A>G n.2280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990627A>G | CA2610574216 | TWNK | c.1592+84A>G (n.1592+84A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.407+84A>G c.251+84A>G c.637A>G n.413+84A>G n.478+84A>G c.230+84A>G (n.230+84A>G) n.2363+84A>G n.1850A>G n.1788A>G n.1704+84A>G n.2344A>G n.504A>G n.2198+84A>G n.2282A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.100990628C>G | CA1932023257 | TWNK | c.1592+85C>G (n.1592+85C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.407+85C>G c.251+85C>G c.638C>G n.413+85C>G n.478+85C>G c.230+85C>G (n.230+85C>G) n.2363+85C>G n.1851C>G n.1789C>G n.1704+85C>G n.2345C>G n.505C>G n.2198+85C>G n.2283C>G | dbSNP |
10 | g.100990628C>T | CA2610574218 | TWNK | c.1592+85C>T (n.1592+85C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.407+85C>T c.251+85C>T c.638C>T n.413+85C>T n.478+85C>T c.230+85C>T (n.230+85C>T) n.2363+85C>T n.1851C>T n.1789C>T n.1704+85C>T n.2345C>T n.505C>T n.2198+85C>T n.2283C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100990629A>G | CA212963936 | TWNK | c.1592+86A>G (n.1592+86A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.407+86A>G c.251+86A>G c.639A>G n.413+86A>G n.478+86A>G c.230+86A>G (n.230+86A>G) n.2363+86A>G n.1852A>G n.1790A>G n.1704+86A>G n.2346A>G n.506A>G n.2198+86A>G n.2284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990629A>T | CA1932023264 | TWNK | c.1592+86A>T (n.1592+86A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.407+86A>T c.251+86A>T c.639A>T n.413+86A>T n.478+86A>T c.230+86A>T (n.230+86A>T) n.2363+86A>T n.1852A>T n.1790A>T n.1704+86A>T n.2346A>T n.506A>T n.2198+86A>T n.2284A>T | dbSNP |
10 | g.100990630T>C | CA1932023269 | TWNK | c.1592+87T>C (n.1592+87T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.407+87T>C c.251+87T>C c.640T>C n.413+87T>C n.478+87T>C c.230+87T>C (n.230+87T>C) n.2363+87T>C n.1853T>C n.1791T>C n.1704+87T>C n.2347T>C n.507T>C n.2198+87T>C n.2285T>C | dbSNP |
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10 | g.100990631G>A | CA2610574221 | TWNK | c.1592+88G>A (n.1592+88G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.407+88G>A c.251+88G>A c.641G>A n.413+88G>A n.478+88G>A c.230+88G>A (n.230+88G>A) n.2363+88G>A n.1854G>A n.1792G>A n.1704+88G>A n.2348G>A n.508G>A n.2198+88G>A n.2286G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990632C>G | CA2610574223 | TWNK | c.1592+89C>G (n.1592+89C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.407+89C>G c.251+89C>G c.642C>G n.413+89C>G n.478+89C>G c.230+89C>G (n.230+89C>G) n.2363+89C>G n.1855C>G n.1793C>G n.1704+89C>G n.2349C>G n.509C>G n.2198+89C>G n.2287C>G | gnomAD v4 |
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10 | g.100990636G>A | CA2610574226 | TWNK | c.1592+93G>A (n.1592+93G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.407+93G>A c.251+93G>A c.646G>A n.413+93G>A n.478+93G>A c.230+93G>A (n.230+93G>A) n.2363+93G>A n.1859G>A n.1797G>A n.1704+93G>A n.2353G>A n.513G>A n.2198+93G>A n.2291G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.100990642C>G | CA1932023291 | TWNK | c.1592+99C>G (n.1592+99C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.407+99C>G c.251+99C>G c.652C>G n.413+99C>G n.478+99C>G c.230+99C>G (n.230+99C>G) n.2363+99C>G n.1865C>G n.1803C>G n.1704+99C>G n.2359C>G n.519C>G n.2198+99C>G n.2297C>G | dbSNP |
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10 | g.100990644A>G | CA2610574236 | TWNK | c.1592+101A>G (n.1592+101A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.407+101A>G c.251+101A>G c.654A>G n.413+101A>G n.478+101A>G c.230+101A>G (n.230+101A>G) n.2363+101A>G n.1867A>G n.1805A>G n.1704+101A>G n.2361A>G n.521A>G n.2198+101A>G n.2299A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.100990661C= | CA1932023314 | TWNK | c.1592+118C= (n.1592+118C=) c.*114C= (n.*114C=) n.407+118C= c.251+118C= c.671C= n.413+118C= n.478+118C= c.230+118C= (n.230+118C=) n.2363+118C= n.1884C= n.1822C= n.1704+118C= n.2378C= n.538C= n.2198+118C= n.2316C= | |
10 | g.100990661C>G | CA1932023318 | TWNK | c.1592+118C>G (n.1592+118C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.407+118C>G c.251+118C>G c.671C>G n.413+118C>G n.478+118C>G c.230+118C>G (n.230+118C>G) n.2363+118C>G n.1884C>G n.1822C>G n.1704+118C>G n.2378C>G n.538C>G n.2198+118C>G n.2316C>G | dbSNP |
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10 | g.100990662A>G | CA931811506 | TWNK | c.1592+119A>G (n.1592+119A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.407+119A>G c.251+119A>G c.672A>G n.413+119A>G n.478+119A>G c.230+119A>G (n.230+119A>G) n.2363+119A>G n.1885A>G n.1823A>G n.1704+119A>G n.2379A>G n.539A>G n.2198+119A>G n.2317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990681G>A | CA2610574277 | TWNK | c.1592+138G>A (n.1592+138G>A) c.*116+18G>A (n.*116+18G>A) n.407+138G>A c.251+138G>A c.673+18G>A n.413+138G>A n.478+138G>A c.230+138G>A (n.230+138G>A) n.2363+138G>A n.1886+18G>A n.1824+18G>A n.1704+138G>A n.2380+18G>A n.540+18G>A n.2198+138G>A n.2318+18G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990681G>T | CA653615868 | TWNK | c.1592+138G>T (n.1592+138G>T) c.*116+18G>T (n.*116+18G>T) n.407+138G>T c.251+138G>T c.673+18G>T n.413+138G>T n.478+138G>T c.230+138G>T (n.230+138G>T) n.2363+138G>T n.1886+18G>T n.1824+18G>T n.1704+138G>T n.2380+18G>T n.540+18G>T n.2198+138G>T n.2318+18G>T | COSMIC |
10 | g.100990682T>G | CA653615869 | TWNK | c.1592+139T>G (n.1592+139T>G) c.*116+19T>G (n.*116+19T>G) n.407+139T>G c.251+139T>G c.673+19T>G n.413+139T>G n.478+139T>G c.230+139T>G (n.230+139T>G) n.2363+139T>G n.1886+19T>G n.1824+19T>G n.1704+139T>G n.2380+19T>G n.540+19T>G n.2198+139T>G n.2318+19T>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100990683G= | CA1932023357 | TWNK | c.1592+140G= (n.1592+140G=) c.*116+20G= (n.*116+20G=) n.407+140G= c.251+140G= c.673+20G= n.413+140G= n.478+140G= c.230+140G= (n.230+140G=) n.2363+140G= n.1886+20G= n.1824+20G= n.1704+140G= n.2380+20G= n.540+20G= n.2198+140G= n.2318+20G= | |
10 | g.100990683G>T | CA212963966 | TWNK | c.1592+140G>T (n.1592+140G>T) c.*116+20G>T (n.*116+20G>T) n.407+140G>T c.251+140G>T c.673+20G>T n.413+140G>T n.478+140G>T c.230+140G>T (n.230+140G>T) n.2363+140G>T n.1886+20G>T n.1824+20G>T n.1704+140G>T n.2380+20G>T n.540+20G>T n.2198+140G>T n.2318+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990684del | CA2610574281 | TWNK | c.1592+141del (n.1592+141del) c.*116+21del (n.*116+21del) n.407+141del c.251+141del c.673+21del n.413+141del n.478+141del c.230+141del (n.230+141del) n.2363+141del n.1886+21del n.1824+21del n.1704+141del n.2380+21del n.540+21del n.2198+141del n.2318+21del | gnomAD v4 |
10 | g.100990684T>C | CA212963968 | TWNK | c.1592+141T>C (n.1592+141T>C) c.*116+21T>C (n.*116+21T>C) n.407+141T>C c.251+141T>C c.673+21T>C n.413+141T>C n.478+141T>C c.230+141T>C (n.230+141T>C) n.2363+141T>C n.1886+21T>C n.1824+21T>C n.1704+141T>C n.2380+21T>C n.540+21T>C n.2198+141T>C n.2318+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990684T= | CA1932023360 | TWNK | c.1592+141T= (n.1592+141T=) c.*116+21T= (n.*116+21T=) n.407+141T= c.251+141T= c.673+21T= n.413+141T= n.478+141T= c.230+141T= (n.230+141T=) n.2363+141T= n.1886+21T= n.1824+21T= n.1704+141T= n.2380+21T= n.540+21T= n.2198+141T= n.2318+21T= | |
10 | g.100990684_100990687delinsTATC | CA1932023365 | TWNK | c.1592+141_1592+144delinsTATC (n.1592+141_1592+144delinsTATC) c.*116+21_*116+24delinsTATC (n.*116+21_*116+24delinsTATC) n.407+141_407+144delinsTATC c.251+141_251+144delinsTATC c.673+21_673+24delinsTATC n.413+141_413+144delinsTATC n.478+141_478+144delinsTATC c.230+141_230+144delinsTATC (n.230+141_230+144delinsTATC) n.2363+141_2363+144delinsTATC n.1886+21_1886+24delinsTATC n.1824+21_1824+24delinsTATC n.1704+141_1704+144delinsTATC n.2380+21_2380+24delinsTATC n.540+21_540+24delinsTATC n.2198+141_2198+144delinsTATC n.2318+21_2318+24delinsTATC | |
10 | g.100990685A>G | CA2610574282 | TWNK | c.1592+142A>G (n.1592+142A>G) c.*116+22A>G (n.*116+22A>G) n.407+142A>G c.251+142A>G c.673+22A>G n.413+142A>G n.478+142A>G c.230+142A>G (n.230+142A>G) n.2363+142A>G n.1886+22A>G n.1824+22A>G n.1704+142A>G n.2380+22A>G n.540+22A>G n.2198+142A>G n.2318+22A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990687_100990689del | CA595488290 | TWNK | c.1592+144_1592+146del (n.1592+144_1592+146del) c.*116+24_*116+26del (n.*116+24_*116+26del) n.407+144_407+146del c.251+144_251+146del c.673+24_673+26del n.413+144_413+146del n.478+144_478+146del c.230+144_230+146del (n.230+144_230+146del) n.2363+144_2363+146del n.1886+24_1886+26del n.1824+24_1824+26del n.1704+144_1704+146del n.2380+24_2380+26del n.540+24_540+26del n.2198+144_2198+146del n.2318+24_2318+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990686_100990688delinsTCA | CA1932023371 | TWNK | c.1592+143_1592+145delinsTCA (n.1592+143_1592+145delinsTCA) c.*116+23_*116+25delinsTCA (n.*116+23_*116+25delinsTCA) n.407+143_407+145delinsTCA c.251+143_251+145delinsTCA c.673+23_673+25delinsTCA n.413+143_413+145delinsTCA n.478+143_478+145delinsTCA c.230+143_230+145delinsTCA (n.230+143_230+145delinsTCA) n.2363+143_2363+145delinsTCA n.1886+23_1886+25delinsTCA n.1824+23_1824+25delinsTCA n.1704+143_1704+145delinsTCA n.2380+23_2380+25delinsTCA n.540+23_540+25delinsTCA n.2198+143_2198+145delinsTCA n.2318+23_2318+25delinsTCA | |
10 | g.100990686_100990687insA | CA2610574283 | TWNK | c.1592+143_1592+144insA (n.1592+143_1592+144insA) c.*116+23_*116+24insA (n.*116+23_*116+24insA) n.407+143_407+144insA c.251+143_251+144insA c.673+23_673+24insA n.413+143_413+144insA n.478+143_478+144insA c.230+143_230+144insA (n.230+143_230+144insA) n.2363+143_2363+144insA n.1886+23_1886+24insA n.1824+23_1824+24insA n.1704+143_1704+144insA n.2380+23_2380+24insA n.540+23_540+24insA n.2198+143_2198+144insA n.2318+23_2318+24insA | gnomAD v4 |
10 | g.100990687C>G | CA2610574284 | TWNK | c.1592+144C>G (n.1592+144C>G) c.*116+24C>G (n.*116+24C>G) n.407+144C>G c.251+144C>G c.673+24C>G n.413+144C>G n.478+144C>G c.230+144C>G (n.230+144C>G) n.2363+144C>G n.1886+24C>G n.1824+24C>G n.1704+144C>G n.2380+24C>G n.540+24C>G n.2198+144C>G n.2318+24C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990687_100990688del | CA658908515 | TWNK | c.1592+144_1592+145del (n.1592+144_1592+145del) c.*116+24_*116+25del (n.*116+24_*116+25del) n.407+144_407+145del c.251+144_251+145del c.673+24_673+25del n.413+144_413+145del n.478+144_478+145del c.230+144_230+145del (n.230+144_230+145del) n.2363+144_2363+145del n.1886+24_1886+25del n.1824+24_1824+25del n.1704+144_1704+145del n.2380+24_2380+25del n.540+24_540+25del n.2198+144_2198+145del n.2318+24_2318+25del | dbSNP |
10 | g.100990689T>C | CA2610574285 | TWNK | c.1592+146T>C (n.1592+146T>C) c.*116+26T>C (n.*116+26T>C) n.407+146T>C c.251+146T>C c.673+26T>C n.413+146T>C n.478+146T>C c.230+146T>C (n.230+146T>C) n.2363+146T>C n.1886+26T>C n.1824+26T>C n.1704+146T>C n.2380+26T>C n.540+26T>C n.2198+146T>C n.2318+26T>C | gnomAD v4 |