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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.100990589T>G | CA2610574184 | TWNK | c.1592+46T>G (n.1592+46T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.407+46T>G c.251+46T>G c.599T>G n.413+46T>G n.478+46T>G c.230+46T>G (n.230+46T>G) n.2363+46T>G n.1812T>G n.1750T>G n.1704+46T>G n.2306T>G n.466T>G n.2198+46T>G n.2244T>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990590A>G | CA595488277 | TWNK | c.1592+47A>G (n.1592+47A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.407+47A>G c.251+47A>G c.600A>G n.413+47A>G n.478+47A>G c.230+47A>G (n.230+47A>G) n.2363+47A>G n.1813A>G n.1751A>G n.1704+47A>G n.2307A>G n.467A>G n.2198+47A>G n.2245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990591C>T | CA5653277 | TWNK | c.1592+48C>T (n.1592+48C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.407+48C>T c.251+48C>T c.601C>T n.413+48C>T n.478+48C>T c.230+48C>T (n.230+48C>T) n.2363+48C>T n.1814C>T n.1752C>T n.1704+48C>T n.2308C>T n.468C>T n.2198+48C>T n.2246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990596C>G | CA2610574193 | TWNK | c.1592+53C>G (n.1592+53C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.407+53C>G c.251+53C>G c.606C>G n.413+53C>G n.478+53C>G c.230+53C>G (n.230+53C>G) n.2363+53C>G n.1819C>G n.1757C>G n.1704+53C>G n.2313C>G n.473C>G n.2198+53C>G n.2251C>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990598C>T | CA2610574196 | TWNK | c.1592+55C>T (n.1592+55C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.407+55C>T c.251+55C>T c.608C>T n.413+55C>T n.478+55C>T c.230+55C>T (n.230+55C>T) n.2363+55C>T n.1821C>T n.1759C>T n.1704+55C>T n.2315C>T n.475C>T n.2198+55C>T n.2253C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990599A>G | CA2610574198 | TWNK | c.1592+56A>G (n.1592+56A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.407+56A>G c.251+56A>G c.609A>G n.413+56A>G n.478+56A>G c.230+56A>G (n.230+56A>G) n.2363+56A>G n.1822A>G n.1760A>G n.1704+56A>G n.2316A>G n.476A>G n.2198+56A>G n.2254A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990600C>G | CA2589030693 | TWNK | c.1592+57C>G (n.1592+57C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.407+57C>G c.251+57C>G c.610C>G n.413+57C>G n.478+57C>G c.230+57C>G (n.230+57C>G) n.2363+57C>G n.1823C>G n.1761C>G n.1704+57C>G n.2317C>G n.477C>G n.2198+57C>G n.2255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990600C>T | CA2610574201 | TWNK | c.1592+57C>T (n.1592+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.407+57C>T c.251+57C>T c.610C>T n.413+57C>T n.478+57C>T c.230+57C>T (n.230+57C>T) n.2363+57C>T n.1823C>T n.1761C>T n.1704+57C>T n.2317C>T n.477C>T n.2198+57C>T n.2255C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990601T>G | CA2610574202 | TWNK | c.1592+58T>G (n.1592+58T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.407+58T>G c.251+58T>G c.611T>G n.413+58T>G n.478+58T>G c.230+58T>G (n.230+58T>G) n.2363+58T>G n.1824T>G n.1762T>G n.1704+58T>G n.2318T>G n.478T>G n.2198+58T>G n.2256T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990602T>C | CA658908509 | TWNK | c.1592+59T>C (n.1592+59T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.407+59T>C c.251+59T>C c.612T>C n.413+59T>C n.478+59T>C c.230+59T>C (n.230+59T>C) n.2363+59T>C n.1825T>C n.1763T>C n.1704+59T>C n.2319T>C n.479T>C n.2198+59T>C n.2257T>C | dbSNP |
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| 10 | g.100990604_100990605del | CA2610574203 | TWNK | c.1592+61_1592+62del (n.1592+61_1592+62del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.407+61_407+62del c.251+61_251+62del c.614_615del n.413+61_413+62del n.478+61_478+62del c.230+61_230+62del (n.230+61_230+62del) n.2363+61_2363+62del n.1827_1828del n.1765_1766del n.1704+61_1704+62del n.2321_2322del n.481_482del n.2198+61_2198+62del n.2259_2260del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990605C>A | CA653615860 | TWNK | c.1592+62C>A (n.1592+62C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.407+62C>A c.251+62C>A c.615C>A n.413+62C>A n.478+62C>A c.230+62C>A (n.230+62C>A) n.2363+62C>A n.1828C>A n.1766C>A n.1704+62C>A n.2322C>A n.482C>A n.2198+62C>A n.2260C>A | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.100990606A>C | CA2574645128 | TWNK | c.1592+63A>C (n.1592+63A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.407+63A>C c.251+63A>C c.616A>C n.413+63A>C n.478+63A>C c.230+63A>C (n.230+63A>C) n.2363+63A>C n.1829A>C n.1767A>C n.1704+63A>C n.2323A>C n.483A>C n.2198+63A>C n.2261A>C | |
| 10 | g.100990608G>T | CA2589030694 | TWNK | c.1592+65G>T (n.1592+65G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.407+65G>T c.251+65G>T c.618G>T n.413+65G>T n.478+65G>T c.230+65G>T (n.230+65G>T) n.2363+65G>T n.1831G>T n.1769G>T n.1704+65G>T n.2325G>T n.485G>T n.2198+65G>T n.2263G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990609C>G | CA2559447691 | TWNK | c.1592+66C>G (n.1592+66C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.407+66C>G c.251+66C>G c.619C>G n.413+66C>G n.478+66C>G c.230+66C>G (n.230+66C>G) n.2363+66C>G n.1832C>G n.1770C>G n.1704+66C>G n.2326C>G n.486C>G n.2198+66C>G n.2264C>G | |
| 10 | g.100990609C>T | CA2574645129 | TWNK | c.1592+66C>T (n.1592+66C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.407+66C>T c.251+66C>T c.619C>T n.413+66C>T n.478+66C>T c.230+66C>T (n.230+66C>T) n.2363+66C>T n.1832C>T n.1770C>T n.1704+66C>T n.2326C>T n.486C>T n.2198+66C>T n.2264C>T | |
| 10 | g.100990611G>T | CA2610574204 | TWNK | c.1592+68G>T (n.1592+68G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.407+68G>T c.251+68G>T c.621G>T n.413+68G>T n.478+68G>T c.230+68G>T (n.230+68G>T) n.2363+68G>T n.1834G>T n.1772G>T n.1704+68G>T n.2328G>T n.488G>T n.2198+68G>T n.2266G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990613T>C | CA2610574206 | TWNK | c.1592+70T>C (n.1592+70T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.407+70T>C c.251+70T>C c.623T>C n.413+70T>C n.478+70T>C c.230+70T>C (n.230+70T>C) n.2363+70T>C n.1836T>C n.1774T>C n.1704+70T>C n.2330T>C n.490T>C n.2198+70T>C n.2268T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990615G>T | CA2610574207 | TWNK | c.1592+72G>T (n.1592+72G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.407+72G>T c.251+72G>T c.625G>T n.413+72G>T n.478+72G>T c.230+72G>T (n.230+72G>T) n.2363+72G>T n.1838G>T n.1776G>T n.1704+72G>T n.2332G>T n.492G>T n.2198+72G>T n.2270G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990616C>A | CA2610574208 | TWNK | c.1592+73C>A (n.1592+73C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.407+73C>A c.251+73C>A c.626C>A n.413+73C>A n.478+73C>A c.230+73C>A (n.230+73C>A) n.2363+73C>A n.1839C>A n.1777C>A n.1704+73C>A n.2333C>A n.493C>A n.2198+73C>A n.2271C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990616C= | CA1932023222 | TWNK | c.1592+73C= (n.1592+73C=) c.*69C= (n.*69C=) n.407+73C= c.251+73C= c.626C= n.413+73C= n.478+73C= c.230+73C= (n.230+73C=) n.2363+73C= n.1839C= n.1777C= n.1704+73C= n.2333C= n.493C= n.2198+73C= n.2271C= | |
| 10 | g.100990616C>T | CA212963930 | TWNK | c.1592+73C>T (n.1592+73C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.407+73C>T c.251+73C>T c.626C>T n.413+73C>T n.478+73C>T c.230+73C>T (n.230+73C>T) n.2363+73C>T n.1839C>T n.1777C>T n.1704+73C>T n.2333C>T n.493C>T n.2198+73C>T n.2271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990617C>G | CA2610574209 | TWNK | c.1592+74C>G (n.1592+74C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.407+74C>G c.251+74C>G c.627C>G n.413+74C>G n.478+74C>G c.230+74C>G (n.230+74C>G) n.2363+74C>G n.1840C>G n.1778C>G n.1704+74C>G n.2334C>G n.494C>G n.2198+74C>G n.2272C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990617C>T | CA2610574210 | TWNK | c.1592+74C>T (n.1592+74C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.407+74C>T c.251+74C>T c.627C>T n.413+74C>T n.478+74C>T c.230+74C>T (n.230+74C>T) n.2363+74C>T n.1840C>T n.1778C>T n.1704+74C>T n.2334C>T n.494C>T n.2198+74C>T n.2272C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990618T>C | CA212963931 | TWNK | c.1592+75T>C (n.1592+75T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.407+75T>C c.251+75T>C c.628T>C n.413+75T>C n.478+75T>C c.230+75T>C (n.230+75T>C) n.2363+75T>C n.1841T>C n.1779T>C n.1704+75T>C n.2335T>C n.495T>C n.2198+75T>C n.2273T>C | dbSNP |
| 10 | g.100990618T= | CA1932023228 | TWNK | c.1592+75T= (n.1592+75T=) c.*71T= (n.*71T=) n.407+75T= c.251+75T= c.628T= n.413+75T= n.478+75T= c.230+75T= (n.230+75T=) n.2363+75T= n.1841T= n.1779T= n.1704+75T= n.2335T= n.495T= n.2198+75T= n.2273T= | |
| 10 | g.100990619C= | CA1932023232 | TWNK | c.1592+76C= (n.1592+76C=) c.*72C= (n.*72C=) n.407+76C= c.251+76C= c.629C= n.413+76C= n.478+76C= c.230+76C= (n.230+76C=) n.2363+76C= n.1842C= n.1780C= n.1704+76C= n.2336C= n.496C= n.2198+76C= n.2274C= | |
| 10 | g.100990619C>G | CA658908511 | TWNK | c.1592+76C>G (n.1592+76C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.407+76C>G c.251+76C>G c.629C>G n.413+76C>G n.478+76C>G c.230+76C>G (n.230+76C>G) n.2363+76C>G n.1842C>G n.1780C>G n.1704+76C>G n.2336C>G n.496C>G n.2198+76C>G n.2274C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990619C>T | CA1932023230 | TWNK | c.1592+76C>T (n.1592+76C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.407+76C>T c.251+76C>T c.629C>T n.413+76C>T n.478+76C>T c.230+76C>T (n.230+76C>T) n.2363+76C>T n.1842C>T n.1780C>T n.1704+76C>T n.2336C>T n.496C>T n.2198+76C>T n.2274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990621A= | CA1932023237 | TWNK | c.1592+78A= (n.1592+78A=) c.*74A= (n.*74A=) n.407+78A= c.251+78A= c.631A= n.413+78A= n.478+78A= c.230+78A= (n.230+78A=) n.2363+78A= n.1844A= n.1782A= n.1704+78A= n.2338A= n.498A= n.2198+78A= n.2276A= | |
| 10 | g.100990621A>G | CA212963932 | TWNK | c.1592+78A>G (n.1592+78A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.407+78A>G c.251+78A>G c.631A>G n.413+78A>G n.478+78A>G c.230+78A>G (n.230+78A>G) n.2363+78A>G n.1844A>G n.1782A>G n.1704+78A>G n.2338A>G n.498A>G n.2198+78A>G n.2276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990623G>A | CA2610574213 | TWNK | c.1592+80G>A (n.1592+80G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.407+80G>A c.251+80G>A c.633G>A n.413+80G>A n.478+80G>A c.230+80G>A (n.230+80G>A) n.2363+80G>A n.1846G>A n.1784G>A n.1704+80G>A n.2340G>A n.500G>A n.2198+80G>A n.2278G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990624C>G | CA2610574214 | TWNK | c.1592+81C>G (n.1592+81C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.407+81C>G c.251+81C>G c.634C>G n.413+81C>G n.478+81C>G c.230+81C>G (n.230+81C>G) n.2363+81C>G n.1847C>G n.1785C>G n.1704+81C>G n.2341C>G n.501C>G n.2198+81C>G n.2279C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990625A= | CA1932023244 | TWNK | c.1592+82A= (n.1592+82A=) c.*78A= (n.*78A=) n.407+82A= c.251+82A= c.635A= n.413+82A= n.478+82A= c.230+82A= (n.230+82A=) n.2363+82A= n.1848A= n.1786A= n.1704+82A= n.2342A= n.502A= n.2198+82A= n.2280A= | |
| 10 | g.100990625A>G | CA931811476 | TWNK | c.1592+82A>G (n.1592+82A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.407+82A>G c.251+82A>G c.635A>G n.413+82A>G n.478+82A>G c.230+82A>G (n.230+82A>G) n.2363+82A>G n.1848A>G n.1786A>G n.1704+82A>G n.2342A>G n.502A>G n.2198+82A>G n.2280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990627A>G | CA2610574216 | TWNK | c.1592+84A>G (n.1592+84A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.407+84A>G c.251+84A>G c.637A>G n.413+84A>G n.478+84A>G c.230+84A>G (n.230+84A>G) n.2363+84A>G n.1850A>G n.1788A>G n.1704+84A>G n.2344A>G n.504A>G n.2198+84A>G n.2282A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990628C= | CA1932023256 | TWNK | c.1592+85C= (n.1592+85C=) c.*81C= (n.*81C=) n.407+85C= c.251+85C= c.638C= n.413+85C= n.478+85C= c.230+85C= (n.230+85C=) n.2363+85C= n.1851C= n.1789C= n.1704+85C= n.2345C= n.505C= n.2198+85C= n.2283C= | |
| 10 | g.100990628C>G | CA1932023257 | TWNK | c.1592+85C>G (n.1592+85C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.407+85C>G c.251+85C>G c.638C>G n.413+85C>G n.478+85C>G c.230+85C>G (n.230+85C>G) n.2363+85C>G n.1851C>G n.1789C>G n.1704+85C>G n.2345C>G n.505C>G n.2198+85C>G n.2283C>G | dbSNP |
| 10 | g.100990628C>T | CA2610574218 | TWNK | c.1592+85C>T (n.1592+85C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.407+85C>T c.251+85C>T c.638C>T n.413+85C>T n.478+85C>T c.230+85C>T (n.230+85C>T) n.2363+85C>T n.1851C>T n.1789C>T n.1704+85C>T n.2345C>T n.505C>T n.2198+85C>T n.2283C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990629A= | CA1932023260 | TWNK | c.1592+86A= (n.1592+86A=) c.*82A= (n.*82A=) n.407+86A= c.251+86A= c.639A= n.413+86A= n.478+86A= c.230+86A= (n.230+86A=) n.2363+86A= n.1852A= n.1790A= n.1704+86A= n.2346A= n.506A= n.2198+86A= n.2284A= | |
| 10 | g.100990629A>G | CA212963936 | TWNK | c.1592+86A>G (n.1592+86A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.407+86A>G c.251+86A>G c.639A>G n.413+86A>G n.478+86A>G c.230+86A>G (n.230+86A>G) n.2363+86A>G n.1852A>G n.1790A>G n.1704+86A>G n.2346A>G n.506A>G n.2198+86A>G n.2284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990642C>G | CA1932023291 | TWNK | c.1592+99C>G (n.1592+99C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.407+99C>G c.251+99C>G c.652C>G n.413+99C>G n.478+99C>G c.230+99C>G (n.230+99C>G) n.2363+99C>G n.1865C>G n.1803C>G n.1704+99C>G n.2359C>G n.519C>G n.2198+99C>G n.2297C>G | dbSNP |
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| 10 | g.100990681G>A | CA2610574277 | TWNK | c.1592+138G>A (n.1592+138G>A) c.*116+18G>A (n.*116+18G>A) n.407+138G>A c.251+138G>A c.673+18G>A n.413+138G>A n.478+138G>A c.230+138G>A (n.230+138G>A) n.2363+138G>A n.1886+18G>A n.1824+18G>A n.1704+138G>A n.2380+18G>A n.540+18G>A n.2198+138G>A n.2318+18G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990683G>T | CA212963966 | TWNK | c.1592+140G>T (n.1592+140G>T) c.*116+20G>T (n.*116+20G>T) n.407+140G>T c.251+140G>T c.673+20G>T n.413+140G>T n.478+140G>T c.230+140G>T (n.230+140G>T) n.2363+140G>T n.1886+20G>T n.1824+20G>T n.1704+140G>T n.2380+20G>T n.540+20G>T n.2198+140G>T n.2318+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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