| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100990542A>C | CA471185151 | TWNK | c.1591A>C (p.Arg531=) n.406A>C c.250A>C c.552A>C n.412A>C n.477A>C c.229A>C (p.Arg77=) n.2362A>C n.1765A>C n.1703A>C n.2259A>C n.419A>C n.2197A>C | |
| 10 | g.100990542A>G | CA378211266 | TWNK | c.1591A>G (p.Arg531Gly) n.406A>G c.250A>G c.552A>G n.412A>G n.477A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) n.2362A>G n.1765A>G n.1703A>G n.2259A>G n.419A>G n.2197A>G | |
| 10 | g.100990542A>T | CA378211265 | TWNK | c.1591A>T (p.Arg531Trp) n.406A>T c.250A>T c.552A>T n.412A>T n.477A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) n.2362A>T n.1765A>T n.1703A>T n.2259A>T n.419A>T n.2197A>T | |
| 10 | g.100990543G>A | CA378211267 | TWNK | c.1592G>A (p.Arg531Lys) n.407G>A c.251G>A c.553G>A n.413G>A n.478G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) n.2363G>A n.1766G>A n.1704G>A n.2260G>A n.420G>A n.2198G>A | |
| 10 | g.100990543G>C | CA378211268 | TWNK | c.1592G>C (p.Arg531Thr) n.407G>C c.251G>C c.553G>C n.413G>C n.478G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) n.2363G>C n.1766G>C n.1704G>C n.2260G>C n.420G>C n.2198G>C | |
| 10 | g.100990543G>T | CA378211269 | TWNK | c.1592G>T (p.Arg531Met) n.407G>T c.251G>T c.553G>T n.413G>T n.478G>T c.230G>T (p.Arg77Met) n.2363G>T n.1766G>T n.1704G>T n.2260G>T n.420G>T n.2198G>T | |
| 10 | g.100990544G>A | CA378211270 | TWNK | c.1592+1G>A (n.1592+1G>A) c.1593G>A (p.Arg531=) n.407+1G>A c.251+1G>A c.554G>A n.413+1G>A n.478+1G>A c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.2363+1G>A n.1767G>A n.1705G>A n.1704+1G>A n.2261G>A n.421G>A n.2198+1G>A n.2199G>A | |
| 10 | g.100990544G>C | CA378211271 | TWNK | c.1592+1G>C (n.1592+1G>C) c.1593G>C (p.Arg531Ser) n.407+1G>C c.251+1G>C c.554G>C n.413+1G>C n.478+1G>C c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.2363+1G>C n.1767G>C n.1705G>C n.1704+1G>C n.2261G>C n.421G>C n.2198+1G>C n.2199G>C | |
| 10 | g.100990544G>T | CA378211272 | TWNK | c.1592+1G>T (n.1592+1G>T) c.1593G>T (p.Arg531Ser) n.407+1G>T c.251+1G>T c.554G>T n.413+1G>T n.478+1G>T c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.2363+1G>T n.1767G>T n.1705G>T n.1704+1G>T n.2261G>T n.421G>T n.2198+1G>T n.2199G>T | |
| 10 | g.100990545T>A | CA378211273 | TWNK | c.1592+2T>A (n.1592+2T>A) c.1594T>A (p.Ter532Arg) n.407+2T>A c.251+2T>A c.555T>A n.413+2T>A n.478+2T>A c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.2363+2T>A n.1768T>A n.1706T>A n.1704+2T>A n.2262T>A n.422T>A n.2198+2T>A n.2200T>A | |
| 10 | g.100990545T>C | CA378211274 | TWNK | c.1592+2T>C (n.1592+2T>C) c.1594T>C (p.Ter532Arg) n.407+2T>C c.251+2T>C c.555T>C n.413+2T>C n.478+2T>C c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.2363+2T>C n.1768T>C n.1706T>C n.1704+2T>C n.2262T>C n.422T>C n.2198+2T>C n.2200T>C | |
| 10 | g.100990545T>G | CA378211275 | TWNK | c.1592+2T>G (n.1592+2T>G) c.1594T>G (p.Ter532Gly) n.407+2T>G c.251+2T>G c.555T>G n.413+2T>G n.478+2T>G c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.2363+2T>G n.1768T>G n.1706T>G n.1704+2T>G n.2262T>G n.422T>G n.2198+2T>G n.2200T>G | |
| 10 | g.100990546G>T | CA2610574157 | TWNK | c.1592+3G>T (n.1592+3G>T) c.1595G>T (p.Ter532Leu) n.407+3G>T c.251+3G>T c.556G>T n.413+3G>T n.478+3G>T c.230+3G>T (n.230+3G>T) n.2363+3G>T n.1769G>T n.1707G>T n.1704+3G>T n.2263G>T n.423G>T n.2198+3G>T n.2201G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990548C= | CA1932023057 | TWNK | c.1592+5C= (n.1592+5C=) c.*1C= (n.*1C=) n.407+5C= c.251+5C= c.558C= n.413+5C= n.478+5C= c.230+5C= (n.230+5C=) n.2363+5C= n.1771C= n.1709C= n.1704+5C= n.2265C= n.425C= n.2198+5C= n.2203C= | |
| 10 | g.100990548C>T | CA212963903 | TWNK | c.1592+5C>T (n.1592+5C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.407+5C>T c.251+5C>T c.558C>T n.413+5C>T n.478+5C>T c.230+5C>T (n.230+5C>T) n.2363+5C>T n.1771C>T n.1709C>T n.1704+5C>T n.2265C>T n.425C>T n.2198+5C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990548_100990549delinsCG | CA1932023068 | TWNK | c.1592+5_1592+6delinsCG (n.1592+5_1592+6delinsCG) c.*1_*2delinsCG (n.*1_*2delinsCG) n.407+5_407+6delinsCG c.251+5_251+6delinsCG c.558_559delinsCG n.413+5_413+6delinsCG n.478+5_478+6delinsCG c.230+5_230+6delinsCG (n.230+5_230+6delinsCG) n.2363+5_2363+6delinsCG n.1771_1772delinsCG n.1709_1710delinsCG n.1704+5_1704+6delinsCG n.2265_2266delinsCG n.425_426delinsCG n.2198+5_2198+6delinsCG n.2203_2204delinsCG | |
| 10 | g.100990549G>A | CA2610574165 | TWNK | c.1592+6G>A (n.1592+6G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.407+6G>A c.251+6G>A c.559G>A n.413+6G>A n.478+6G>A c.230+6G>A (n.230+6G>A) n.2363+6G>A n.1772G>A n.1710G>A n.1704+6G>A n.2266G>A n.426G>A n.2198+6G>A n.2204G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.100990550del | CA595488227 | TWNK | c.1592+7del (n.1592+7del) c.*3del (n.*3del) n.407+7del c.251+7del c.560del n.413+7del n.478+7del c.230+7del (n.230+7del) n.2363+7del n.1773del n.1711del n.1704+7del n.2267del n.427del n.2198+7del n.2205del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990550G>A | CA212963907 | TWNK | c.1592+7G>A (n.1592+7G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.407+7G>A c.251+7G>A c.560G>A n.413+7G>A n.478+7G>A c.230+7G>A (n.230+7G>A) n.2363+7G>A n.1773G>A n.1711G>A n.1704+7G>A n.2267G>A n.427G>A n.2198+7G>A n.2205G>A | dbSNP |
| 10 | g.100990550G= | CA1932023075 | TWNK | c.1592+7G= (n.1592+7G=) c.*3G= (n.*3G=) n.407+7G= c.251+7G= c.560G= n.413+7G= n.478+7G= c.230+7G= (n.230+7G=) n.2363+7G= n.1773G= n.1711G= n.1704+7G= n.2267G= n.427G= n.2198+7G= n.2205G= | |
| 10 | g.100990550G>T | CA595488229 | TWNK | c.1592+7G>T (n.1592+7G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.407+7G>T c.251+7G>T c.560G>T n.413+7G>T n.478+7G>T c.230+7G>T (n.230+7G>T) n.2363+7G>T n.1773G>T n.1711G>T n.1704+7G>T n.2267G>T n.427G>T n.2198+7G>T n.2205G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990551T>G | CA2574645126 | TWNK | c.1592+8T>G (n.1592+8T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.407+8T>G c.251+8T>G c.561T>G n.413+8T>G n.478+8T>G c.230+8T>G (n.230+8T>G) n.2363+8T>G n.1774T>G n.1712T>G n.1704+8T>G n.2268T>G n.428T>G n.2198+8T>G n.2206T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990552G>A | CA2610574169 | TWNK | c.1592+9G>A (n.1592+9G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.407+9G>A c.251+9G>A c.562G>A n.413+9G>A n.478+9G>A c.230+9G>A (n.230+9G>A) n.2363+9G>A n.1775G>A n.1713G>A n.1704+9G>A n.2269G>A n.429G>A n.2198+9G>A n.2207G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990553A= | CA1932023085 | TWNK | c.1592+10A= (n.1592+10A=) c.*6A= (n.*6A=) n.407+10A= c.251+10A= c.563A= n.413+10A= n.478+10A= c.230+10A= (n.230+10A=) n.2363+10A= n.1776A= n.1714A= n.1704+10A= n.2270A= n.430A= n.2198+10A= n.2208A= | |
| 10 | g.100990553A>T | CA1932023081 | TWNK | c.1592+10A>T (n.1592+10A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.407+10A>T c.251+10A>T c.563A>T n.413+10A>T n.478+10A>T c.230+10A>T (n.230+10A>T) n.2363+10A>T n.1776A>T n.1714A>T n.1704+10A>T n.2270A>T n.430A>T n.2198+10A>T n.2208A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990555A= | CA1932023087 | TWNK | c.1592+12A= (n.1592+12A=) c.*8A= (n.*8A=) n.407+12A= c.251+12A= c.565A= n.413+12A= n.478+12A= c.230+12A= (n.230+12A=) n.2363+12A= n.1778A= n.1716A= n.1704+12A= n.2272A= n.432A= n.2198+12A= n.2210A= | |
| 10 | g.100990555A>G | CA1932023088 | TWNK | c.1592+12A>G (n.1592+12A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.407+12A>G c.251+12A>G c.565A>G n.413+12A>G n.478+12A>G c.230+12A>G (n.230+12A>G) n.2363+12A>G n.1778A>G n.1716A>G n.1704+12A>G n.2272A>G n.432A>G n.2198+12A>G n.2210A>G | dbSNP |
| 10 | g.100990557C>A | CA595488231 | TWNK | c.1592+14C>A (n.1592+14C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.407+14C>A c.251+14C>A c.567C>A n.413+14C>A n.478+14C>A c.230+14C>A (n.230+14C>A) n.2363+14C>A n.1780C>A n.1718C>A n.1704+14C>A n.2274C>A n.434C>A n.2198+14C>A n.2212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990557C= | CA1932023090 | TWNK | c.1592+14C= (n.1592+14C=) c.*10C= (n.*10C=) n.407+14C= c.251+14C= c.567C= n.413+14C= n.478+14C= c.230+14C= (n.230+14C=) n.2363+14C= n.1780C= n.1718C= n.1704+14C= n.2274C= n.434C= n.2198+14C= n.2212C= | |
| 10 | g.100990558C= | CA1932023095 | TWNK | c.1592+15C= (n.1592+15C=) c.*11C= (n.*11C=) n.407+15C= c.251+15C= c.568C= n.413+15C= n.478+15C= c.230+15C= (n.230+15C=) n.2363+15C= n.1781C= n.1719C= n.1704+15C= n.2275C= n.435C= n.2198+15C= n.2213C= | |
| 10 | g.100990558C>T | CA595488247 | TWNK | c.1592+15C>T (n.1592+15C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.407+15C>T c.251+15C>T c.568C>T n.413+15C>T n.478+15C>T c.230+15C>T (n.230+15C>T) n.2363+15C>T n.1781C>T n.1719C>T n.1704+15C>T n.2275C>T n.435C>T n.2198+15C>T n.2213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990560C>T | CA2512932124 | TWNK | c.1592+17C>T (n.1592+17C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.407+17C>T c.251+17C>T c.570C>T n.413+17C>T n.478+17C>T c.230+17C>T (n.230+17C>T) n.2363+17C>T n.1783C>T n.1721C>T n.1704+17C>T n.2277C>T n.437C>T n.2198+17C>T n.2215C>T | |
| 10 | g.100990562_100990564delinsCTT | CA1932023100 | TWNK | c.1592+19_1592+21delinsCTT (n.1592+19_1592+21delinsCTT) c.*15_*17delinsCTT (n.*15_*17delinsCTT) n.407+19_407+21delinsCTT c.251+19_251+21delinsCTT c.572_574delinsCTT n.413+19_413+21delinsCTT n.478+19_478+21delinsCTT c.230+19_230+21delinsCTT (n.230+19_230+21delinsCTT) n.2363+19_2363+21delinsCTT n.1785_1787delinsCTT n.1723_1725delinsCTT n.1704+19_1704+21delinsCTT n.2279_2281delinsCTT n.439_441delinsCTT n.2198+19_2198+21delinsCTT n.2217_2219delinsCTT | |
| 10 | g.100990563_100990564del | CA658908500 | TWNK | c.1592+20_1592+21del (n.1592+20_1592+21del) c.*16_*17del (n.*16_*17del) n.407+20_407+21del c.251+20_251+21del c.573_574del n.413+20_413+21del n.478+20_478+21del c.230+20_230+21del (n.230+20_230+21del) n.2363+20_2363+21del n.1786_1787del n.1724_1725del n.1704+20_1704+21del n.2280_2281del n.440_441del n.2198+20_2198+21del n.2218_2219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990564T>C | CA2610574174 | TWNK | c.1592+21T>C (n.1592+21T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.407+21T>C c.251+21T>C c.574T>C n.413+21T>C n.478+21T>C c.230+21T>C (n.230+21T>C) n.2363+21T>C n.1787T>C n.1725T>C n.1704+21T>C n.2281T>C n.441T>C n.2198+21T>C n.2219T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990565G>A | CA1932023106 | TWNK | c.1592+22G>A (n.1592+22G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.407+22G>A c.251+22G>A c.575G>A n.413+22G>A n.478+22G>A c.230+22G>A (n.230+22G>A) n.2363+22G>A n.1788G>A n.1726G>A n.1704+22G>A n.2282G>A n.442G>A n.2198+22G>A n.2220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990565G= | CA1932023105 | TWNK | c.1592+22G= (n.1592+22G=) c.*18G= (n.*18G=) n.407+22G= c.251+22G= c.575G= n.413+22G= n.478+22G= c.230+22G= (n.230+22G=) n.2363+22G= n.1788G= n.1726G= n.1704+22G= n.2282G= n.442G= n.2198+22G= n.2220G= | |
| 10 | g.100990567C>A | CA2610574177 | TWNK | c.1592+24C>A (n.1592+24C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.407+24C>A c.251+24C>A c.577C>A n.413+24C>A n.478+24C>A c.230+24C>A (n.230+24C>A) n.2363+24C>A n.1790C>A n.1728C>A n.1704+24C>A n.2284C>A n.444C>A n.2198+24C>A n.2222C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990567C= | CA1932023127 | TWNK | c.1592+24C= (n.1592+24C=) c.*20C= (n.*20C=) n.407+24C= c.251+24C= c.577C= n.413+24C= n.478+24C= c.230+24C= (n.230+24C=) n.2363+24C= n.1790C= n.1728C= n.1704+24C= n.2284C= n.444C= n.2198+24C= n.2222C= | |
| 10 | g.100990567C>G | CA595488249 | TWNK | c.1592+24C>G (n.1592+24C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.407+24C>G c.251+24C>G c.577C>G n.413+24C>G n.478+24C>G c.230+24C>G (n.230+24C>G) n.2363+24C>G n.1790C>G n.1728C>G n.1704+24C>G n.2284C>G n.444C>G n.2198+24C>G n.2222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990567C>T | CA2574645127 | TWNK | c.1592+24C>T (n.1592+24C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.407+24C>T c.251+24C>T c.577C>T n.413+24C>T n.478+24C>T c.230+24C>T (n.230+24C>T) n.2363+24C>T n.1790C>T n.1728C>T n.1704+24C>T n.2284C>T n.444C>T n.2198+24C>T n.2222C>T | |
| 10 | g.100990568T>C | CA5653271 | TWNK | c.1592+25T>C (n.1592+25T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.407+25T>C c.251+25T>C c.578T>C n.413+25T>C n.478+25T>C c.230+25T>C (n.230+25T>C) n.2363+25T>C n.1791T>C n.1729T>C n.1704+25T>C n.2285T>C n.445T>C n.2198+25T>C n.2223T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990568T= | CA1932023131 | TWNK | c.1592+25T= (n.1592+25T=) c.*21T= (n.*21T=) n.407+25T= c.251+25T= c.578T= n.413+25T= n.478+25T= c.230+25T= (n.230+25T=) n.2363+25T= n.1791T= n.1729T= n.1704+25T= n.2285T= n.445T= n.2198+25T= n.2223T= | |
| 10 | g.100990571C>A | CA2789232484 | TWNK | c.1592+28C>A (n.1592+28C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.407+28C>A c.251+28C>A c.581C>A n.413+28C>A n.478+28C>A c.230+28C>A (n.230+28C>A) n.2363+28C>A n.1794C>A n.1732C>A n.1704+28C>A n.2288C>A n.448C>A n.2198+28C>A n.2226C>A | |
| 10 | g.100990571C= | CA1932023137 | TWNK | c.1592+28C= (n.1592+28C=) c.*24C= (n.*24C=) n.407+28C= c.251+28C= c.581C= n.413+28C= n.478+28C= c.230+28C= (n.230+28C=) n.2363+28C= n.1794C= n.1732C= n.1704+28C= n.2288C= n.448C= n.2198+28C= n.2226C= | |
| 10 | g.100990571C>T | CA212963919 | TWNK | c.1592+28C>T (n.1592+28C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.407+28C>T c.251+28C>T c.581C>T n.413+28C>T n.478+28C>T c.230+28C>T (n.230+28C>T) n.2363+28C>T n.1794C>T n.1732C>T n.1704+28C>T n.2288C>T n.448C>T n.2198+28C>T n.2226C>T | dbSNP |
| 10 | g.100990572T>C | CA5653272 | TWNK | c.1592+29T>C (n.1592+29T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.407+29T>C c.251+29T>C c.582T>C n.413+29T>C n.478+29T>C c.230+29T>C (n.230+29T>C) n.2363+29T>C n.1795T>C n.1733T>C n.1704+29T>C n.2289T>C n.449T>C n.2198+29T>C n.2227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990572T= | CA1932023144 | TWNK | c.1592+29T= (n.1592+29T=) c.*25T= (n.*25T=) n.407+29T= c.251+29T= c.582T= n.413+29T= n.478+29T= c.230+29T= (n.230+29T=) n.2363+29T= n.1795T= n.1733T= n.1704+29T= n.2289T= n.449T= n.2198+29T= n.2227T= | |
| 10 | g.100990574G>A | CA653615858 | TWNK | c.1592+31G>A (n.1592+31G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.407+31G>A c.251+31G>A c.584G>A n.413+31G>A n.478+31G>A c.230+31G>A (n.230+31G>A) n.2363+31G>A n.1797G>A n.1735G>A n.1704+31G>A n.2291G>A n.451G>A n.2198+31G>A n.2229G>A | COSMIC |
| 10 | g.100990574G>C | CA595488261 | TWNK | c.1592+31G>C (n.1592+31G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.407+31G>C c.251+31G>C c.584G>C n.413+31G>C n.478+31G>C c.230+31G>C (n.230+31G>C) n.2363+31G>C n.1797G>C n.1735G>C n.1704+31G>C n.2291G>C n.451G>C n.2198+31G>C n.2229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990574G= | CA1932023156 | TWNK | c.1592+31G= (n.1592+31G=) c.*27G= (n.*27G=) n.407+31G= c.251+31G= c.584G= n.413+31G= n.478+31G= c.230+31G= (n.230+31G=) n.2363+31G= n.1797G= n.1735G= n.1704+31G= n.2291G= n.451G= n.2198+31G= n.2229G= | |
| 10 | g.100990575A= | CA1932023163 | TWNK | c.1592+32A= (n.1592+32A=) c.*28A= (n.*28A=) n.407+32A= c.251+32A= c.585A= n.413+32A= n.478+32A= c.230+32A= (n.230+32A=) n.2363+32A= n.1798A= n.1736A= n.1704+32A= n.2292A= n.452A= n.2198+32A= n.2230A= | |
| 10 | g.100990575A>G | CA5653273 | TWNK | c.1592+32A>G (n.1592+32A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.407+32A>G c.251+32A>G c.585A>G n.413+32A>G n.478+32A>G c.230+32A>G (n.230+32A>G) n.2363+32A>G n.1798A>G n.1736A>G n.1704+32A>G n.2292A>G n.452A>G n.2198+32A>G n.2230A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990575_100990579del | CA2610574180 | TWNK | c.1592+32_1592+36del (n.1592+32_1592+36del) c.*28_*32del (n.*28_*32del) n.407+32_407+36del c.251+32_251+36del c.585_589del n.413+32_413+36del n.478+32_478+36del c.230+32_230+36del (n.230+32_230+36del) n.2363+32_2363+36del n.1798_1802del n.1736_1740del n.1704+32_1704+36del n.2292_2296del n.452_456del n.2198+32_2198+36del n.2230_2234del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990577C>T | CA2610574181 | TWNK | c.1592+34C>T (n.1592+34C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.407+34C>T c.251+34C>T c.587C>T n.413+34C>T n.478+34C>T c.230+34C>T (n.230+34C>T) n.2363+34C>T n.1800C>T n.1738C>T n.1704+34C>T n.2294C>T n.454C>T n.2198+34C>T n.2232C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990579C= | CA1932023166 | TWNK | c.1592+36C= (n.1592+36C=) c.*32C= (n.*32C=) n.407+36C= c.251+36C= c.589C= n.413+36C= n.478+36C= c.230+36C= (n.230+36C=) n.2363+36C= n.1802C= n.1740C= n.1704+36C= n.2296C= n.456C= n.2198+36C= n.2234C= | |
| 10 | g.100990579C>T | CA5653274 | TWNK | c.1592+36C>T (n.1592+36C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.407+36C>T c.251+36C>T c.589C>T n.413+36C>T n.478+36C>T c.230+36C>T (n.230+36C>T) n.2363+36C>T n.1802C>T n.1740C>T n.1704+36C>T n.2296C>T n.456C>T n.2198+36C>T n.2234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990579_100990580insTCTAAA | CA2789232486 | TWNK | c.1592+36_1592+37insTCTAAA (n.1592+36_1592+37insTCTAAA) c.*32_*33insTCTAAA (n.*32_*33insTCTAAA) n.407+36_407+37insTCTAAA c.251+36_251+37insTCTAAA c.589_590insTCTAAA n.413+36_413+37insTCTAAA n.478+36_478+37insTCTAAA c.230+36_230+37insTCTAAA (n.230+36_230+37insTCTAAA) n.2363+36_2363+37insTCTAAA n.1802_1803insTCTAAA n.1740_1741insTCTAAA n.1704+36_1704+37insTCTAAA n.2296_2297insTCTAAA n.456_457insTCTAAA n.2198+36_2198+37insTCTAAA n.2234_2235insTCTAAA | |
| 10 | g.100990580G>A | CA5653275 | TWNK | c.1592+37G>A (n.1592+37G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.407+37G>A c.251+37G>A c.590G>A n.413+37G>A n.478+37G>A c.230+37G>A (n.230+37G>A) n.2363+37G>A n.1803G>A n.1741G>A n.1704+37G>A n.2297G>A n.457G>A n.2198+37G>A n.2235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990580G= | CA1932023171 | TWNK | c.1592+37G= (n.1592+37G=) c.*33G= (n.*33G=) n.407+37G= c.251+37G= c.590G= n.413+37G= n.478+37G= c.230+37G= (n.230+37G=) n.2363+37G= n.1803G= n.1741G= n.1704+37G= n.2297G= n.457G= n.2198+37G= n.2235G= | |
| 10 | g.100990584G>T | CA2610574182 | TWNK | c.1592+41G>T (n.1592+41G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.407+41G>T c.251+41G>T c.594G>T n.413+41G>T n.478+41G>T c.230+41G>T (n.230+41G>T) n.2363+41G>T n.1807G>T n.1745G>T n.1704+41G>T n.2301G>T n.461G>T n.2198+41G>T n.2239G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990585G>A | CA2610574183 | TWNK | c.1592+42G>A (n.1592+42G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.407+42G>A c.251+42G>A c.595G>A n.413+42G>A n.478+42G>A c.230+42G>A (n.230+42G>A) n.2363+42G>A n.1808G>A n.1746G>A n.1704+42G>A n.2302G>A n.462G>A n.2198+42G>A n.2240G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990588A= | CA1932023180 | TWNK | c.1592+45A= (n.1592+45A=) c.*41A= (n.*41A=) n.407+45A= c.251+45A= c.598A= n.413+45A= n.478+45A= c.230+45A= (n.230+45A=) n.2363+45A= n.1811A= n.1749A= n.1704+45A= n.2305A= n.465A= n.2198+45A= n.2243A= | |
| 10 | g.100990588A>C | CA5653276 | TWNK | c.1592+45A>C (n.1592+45A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.407+45A>C c.251+45A>C c.598A>C n.413+45A>C n.478+45A>C c.230+45A>C (n.230+45A>C) n.2363+45A>C n.1811A>C n.1749A>C n.1704+45A>C n.2305A>C n.465A>C n.2198+45A>C n.2243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990588A>G | CA595488272 | TWNK | c.1592+45A>G (n.1592+45A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.407+45A>G c.251+45A>G c.598A>G n.413+45A>G n.478+45A>G c.230+45A>G (n.230+45A>G) n.2363+45A>G n.1811A>G n.1749A>G n.1704+45A>G n.2305A>G n.465A>G n.2198+45A>G n.2243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990589T>C | CA2789232487 | TWNK | c.1592+46T>C (n.1592+46T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.407+46T>C c.251+46T>C c.599T>C n.413+46T>C n.478+46T>C c.230+46T>C (n.230+46T>C) n.2363+46T>C n.1812T>C n.1750T>C n.1704+46T>C n.2306T>C n.466T>C n.2198+46T>C n.2244T>C | |
| 10 | g.100990589T>G | CA2610574184 | TWNK | c.1592+46T>G (n.1592+46T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.407+46T>G c.251+46T>G c.599T>G n.413+46T>G n.478+46T>G c.230+46T>G (n.230+46T>G) n.2363+46T>G n.1812T>G n.1750T>G n.1704+46T>G n.2306T>G n.466T>G n.2198+46T>G n.2244T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990590A= | CA1932023201 | TWNK | c.1592+47A= (n.1592+47A=) c.*43A= (n.*43A=) n.407+47A= c.251+47A= c.600A= n.413+47A= n.478+47A= c.230+47A= (n.230+47A=) n.2363+47A= n.1813A= n.1751A= n.1704+47A= n.2307A= n.467A= n.2198+47A= n.2245A= | |
| 10 | g.100990590A>G | CA595488277 | TWNK | c.1592+47A>G (n.1592+47A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.407+47A>G c.251+47A>G c.600A>G n.413+47A>G n.478+47A>G c.230+47A>G (n.230+47A>G) n.2363+47A>G n.1813A>G n.1751A>G n.1704+47A>G n.2307A>G n.467A>G n.2198+47A>G n.2245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990591C>A | CA595488282 | TWNK | c.1592+48C>A (n.1592+48C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.407+48C>A c.251+48C>A c.601C>A n.413+48C>A n.478+48C>A c.230+48C>A (n.230+48C>A) n.2363+48C>A n.1814C>A n.1752C>A n.1704+48C>A n.2308C>A n.468C>A n.2198+48C>A n.2246C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100990591C= | CA1932023203 | TWNK | c.1592+48C= (n.1592+48C=) c.*44C= (n.*44C=) n.407+48C= c.251+48C= c.601C= n.413+48C= n.478+48C= c.230+48C= (n.230+48C=) n.2363+48C= n.1814C= n.1752C= n.1704+48C= n.2308C= n.468C= n.2198+48C= n.2246C= | |
| 10 | g.100990591C>T | CA5653277 | TWNK | c.1592+48C>T (n.1592+48C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.407+48C>T c.251+48C>T c.601C>T n.413+48C>T n.478+48C>T c.230+48C>T (n.230+48C>T) n.2363+48C>T n.1814C>T n.1752C>T n.1704+48C>T n.2308C>T n.468C>T n.2198+48C>T n.2246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990593_100990594insAACCCAAACACACCCAA | CA2789232488 | TWNK | c.1592+50_1592+51insAACCCAAACACACCCAA (n.1592+50_1592+51insAACCCAAACACACCCAA) c.*46_*47insAACCCAAACACACCCAA (n.*46_*47insAACCCAAACACACCCAA) n.407+50_407+51insAACCCAAACACACCCAA c.251+50_251+51insAACCCAAACACACCCAA c.603_604insAACCCAAACACACCCAA n.413+50_413+51insAACCCAAACACACCCAA n.478+50_478+51insAACCCAAACACACCCAA c.230+50_230+51insAACCCAAACACACCCAA (n.230+50_230+51insAACCCAAACACACCCAA) n.2363+50_2363+51insAACCCAAACACACCCAA n.1816_1817insAACCCAAACACACCCAA n.1754_1755insAACCCAAACACACCCAA n.1704+50_1704+51insAACCCAAACACACCCAA n.2310_2311insAACCCAAACACACCCAA n.470_471insAACCCAAACACACCCAA n.2198+50_2198+51insAACCCAAACACACCCAA n.2248_2249insAACCCAAACACACCCAA | |
| 10 | g.100990592A>G | CA2610574187 | TWNK | c.1592+49A>G (n.1592+49A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.407+49A>G c.251+49A>G c.602A>G n.413+49A>G n.478+49A>G c.230+49A>G (n.230+49A>G) n.2363+49A>G n.1815A>G n.1753A>G n.1704+49A>G n.2309A>G n.469A>G n.2198+49A>G n.2247A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990593A>C | CA2610574188 | TWNK | c.1592+50A>C (n.1592+50A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.407+50A>C c.251+50A>C c.603A>C n.413+50A>C n.478+50A>C c.230+50A>C (n.230+50A>C) n.2363+50A>C n.1816A>C n.1754A>C n.1704+50A>C n.2310A>C n.470A>C n.2198+50A>C n.2248A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990593A>G | CA2610574189 | TWNK | c.1592+50A>G (n.1592+50A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.407+50A>G c.251+50A>G c.603A>G n.413+50A>G n.478+50A>G c.230+50A>G (n.230+50A>G) n.2363+50A>G n.1816A>G n.1754A>G n.1704+50A>G n.2310A>G n.470A>G n.2198+50A>G n.2248A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990593_100990596delinsACAC | CA1932023208 | TWNK | c.1592+50_1592+53delinsACAC (n.1592+50_1592+53delinsACAC) c.*46_*49delinsACAC (n.*46_*49delinsACAC) n.407+50_407+53delinsACAC c.251+50_251+53delinsACAC c.603_606delinsACAC n.413+50_413+53delinsACAC n.478+50_478+53delinsACAC c.230+50_230+53delinsACAC (n.230+50_230+53delinsACAC) n.2363+50_2363+53delinsACAC n.1816_1819delinsACAC n.1754_1757delinsACAC n.1704+50_1704+53delinsACAC n.2310_2313delinsACAC n.470_473delinsACAC n.2198+50_2198+53delinsACAC n.2248_2251delinsACAC | |
| 10 | g.100990594C= | CA1932023213 | TWNK | c.1592+51C= (n.1592+51C=) c.*47C= (n.*47C=) n.407+51C= c.251+51C= c.604C= n.413+51C= n.478+51C= c.230+51C= (n.230+51C=) n.2363+51C= n.1817C= n.1755C= n.1704+51C= n.2311C= n.471C= n.2198+51C= n.2249C= | |
| 10 | g.100990594C>T | CA595488284 | TWNK | c.1592+51C>T (n.1592+51C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.407+51C>T c.251+51C>T c.604C>T n.413+51C>T n.478+51C>T c.230+51C>T (n.230+51C>T) n.2363+51C>T n.1817C>T n.1755C>T n.1704+51C>T n.2311C>T n.471C>T n.2198+51C>T n.2249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990594_100990596del | CA658908507 | TWNK | c.1592+51_1592+53del (n.1592+51_1592+53del) c.*47_*49del (n.*47_*49del) n.407+51_407+53del c.251+51_251+53del c.604_606del n.413+51_413+53del n.478+51_478+53del c.230+51_230+53del (n.230+51_230+53del) n.2363+51_2363+53del n.1817_1819del n.1755_1757del n.1704+51_1704+53del n.2311_2313del n.471_473del n.2198+51_2198+53del n.2249_2251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990596C= | CA1932023218 | TWNK | c.1592+53C= (n.1592+53C=) c.*49C= (n.*49C=) n.407+53C= c.251+53C= c.606C= n.413+53C= n.478+53C= c.230+53C= (n.230+53C=) n.2363+53C= n.1819C= n.1757C= n.1704+53C= n.2313C= n.473C= n.2198+53C= n.2251C= | |
| 10 | g.100990596C>G | CA2610574193 | TWNK | c.1592+53C>G (n.1592+53C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.407+53C>G c.251+53C>G c.606C>G n.413+53C>G n.478+53C>G c.230+53C>G (n.230+53C>G) n.2363+53C>G n.1819C>G n.1757C>G n.1704+53C>G n.2313C>G n.473C>G n.2198+53C>G n.2251C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990596C>T | CA658908508 | TWNK | c.1592+53C>T (n.1592+53C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.407+53C>T c.251+53C>T c.606C>T n.413+53C>T n.478+53C>T c.230+53C>T (n.230+53C>T) n.2363+53C>T n.1819C>T n.1757C>T n.1704+53C>T n.2313C>T n.473C>T n.2198+53C>T n.2251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990598C>T | CA2610574196 | TWNK | c.1592+55C>T (n.1592+55C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.407+55C>T c.251+55C>T c.608C>T n.413+55C>T n.478+55C>T c.230+55C>T (n.230+55C>T) n.2363+55C>T n.1821C>T n.1759C>T n.1704+55C>T n.2315C>T n.475C>T n.2198+55C>T n.2253C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990599A>G | CA2610574198 | TWNK | c.1592+56A>G (n.1592+56A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.407+56A>G c.251+56A>G c.609A>G n.413+56A>G n.478+56A>G c.230+56A>G (n.230+56A>G) n.2363+56A>G n.1822A>G n.1760A>G n.1704+56A>G n.2316A>G n.476A>G n.2198+56A>G n.2254A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990600C>G | CA2589030693 | TWNK | c.1592+57C>G (n.1592+57C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.407+57C>G c.251+57C>G c.610C>G n.413+57C>G n.478+57C>G c.230+57C>G (n.230+57C>G) n.2363+57C>G n.1823C>G n.1761C>G n.1704+57C>G n.2317C>G n.477C>G n.2198+57C>G n.2255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990600C>T | CA2610574201 | TWNK | c.1592+57C>T (n.1592+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.407+57C>T c.251+57C>T c.610C>T n.413+57C>T n.478+57C>T c.230+57C>T (n.230+57C>T) n.2363+57C>T n.1823C>T n.1761C>T n.1704+57C>T n.2317C>T n.477C>T n.2198+57C>T n.2255C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990601T>G | CA2610574202 | TWNK | c.1592+58T>G (n.1592+58T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.407+58T>G c.251+58T>G c.611T>G n.413+58T>G n.478+58T>G c.230+58T>G (n.230+58T>G) n.2363+58T>G n.1824T>G n.1762T>G n.1704+58T>G n.2318T>G n.478T>G n.2198+58T>G n.2256T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990602T>C | CA658908509 | TWNK | c.1592+59T>C (n.1592+59T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.407+59T>C c.251+59T>C c.612T>C n.413+59T>C n.478+59T>C c.230+59T>C (n.230+59T>C) n.2363+59T>C n.1825T>C n.1763T>C n.1704+59T>C n.2319T>C n.479T>C n.2198+59T>C n.2257T>C | dbSNP |
| 10 | g.100990602T= | CA1932023220 | TWNK | c.1592+59T= (n.1592+59T=) c.*55T= (n.*55T=) n.407+59T= c.251+59T= c.612T= n.413+59T= n.478+59T= c.230+59T= (n.230+59T=) n.2363+59T= n.1825T= n.1763T= n.1704+59T= n.2319T= n.479T= n.2198+59T= n.2257T= | |
| 10 | g.100990604_100990605del | CA2610574203 | TWNK | c.1592+61_1592+62del (n.1592+61_1592+62del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.407+61_407+62del c.251+61_251+62del c.614_615del n.413+61_413+62del n.478+61_478+62del c.230+61_230+62del (n.230+61_230+62del) n.2363+61_2363+62del n.1827_1828del n.1765_1766del n.1704+61_1704+62del n.2321_2322del n.481_482del n.2198+61_2198+62del n.2259_2260del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990605C>A | CA653615860 | TWNK | c.1592+62C>A (n.1592+62C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.407+62C>A c.251+62C>A c.615C>A n.413+62C>A n.478+62C>A c.230+62C>A (n.230+62C>A) n.2363+62C>A n.1828C>A n.1766C>A n.1704+62C>A n.2322C>A n.482C>A n.2198+62C>A n.2260C>A | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.100990606A>C | CA2574645128 | TWNK | c.1592+63A>C (n.1592+63A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.407+63A>C c.251+63A>C c.616A>C n.413+63A>C n.478+63A>C c.230+63A>C (n.230+63A>C) n.2363+63A>C n.1829A>C n.1767A>C n.1704+63A>C n.2323A>C n.483A>C n.2198+63A>C n.2261A>C | |
| 10 | g.100990608G>T | CA2589030694 | TWNK | c.1592+65G>T (n.1592+65G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.407+65G>T c.251+65G>T c.618G>T n.413+65G>T n.478+65G>T c.230+65G>T (n.230+65G>T) n.2363+65G>T n.1831G>T n.1769G>T n.1704+65G>T n.2325G>T n.485G>T n.2198+65G>T n.2263G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990609C>G | CA2559447691 | TWNK | c.1592+66C>G (n.1592+66C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.407+66C>G c.251+66C>G c.619C>G n.413+66C>G n.478+66C>G c.230+66C>G (n.230+66C>G) n.2363+66C>G n.1832C>G n.1770C>G n.1704+66C>G n.2326C>G n.486C>G n.2198+66C>G n.2264C>G | |
| 10 | g.100990609C>T | CA2574645129 | TWNK | c.1592+66C>T (n.1592+66C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.407+66C>T c.251+66C>T c.619C>T n.413+66C>T n.478+66C>T c.230+66C>T (n.230+66C>T) n.2363+66C>T n.1832C>T n.1770C>T n.1704+66C>T n.2326C>T n.486C>T n.2198+66C>T n.2264C>T | |
| 10 | g.100990611G>T | CA2610574204 | TWNK | c.1592+68G>T (n.1592+68G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.407+68G>T c.251+68G>T c.621G>T n.413+68G>T n.478+68G>T c.230+68G>T (n.230+68G>T) n.2363+68G>T n.1834G>T n.1772G>T n.1704+68G>T n.2328G>T n.488G>T n.2198+68G>T n.2266G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990613T>C | CA2610574206 | TWNK | c.1592+70T>C (n.1592+70T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.407+70T>C c.251+70T>C c.623T>C n.413+70T>C n.478+70T>C c.230+70T>C (n.230+70T>C) n.2363+70T>C n.1836T>C n.1774T>C n.1704+70T>C n.2330T>C n.490T>C n.2198+70T>C n.2268T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990615G>T | CA2610574207 | TWNK | c.1592+72G>T (n.1592+72G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.407+72G>T c.251+72G>T c.625G>T n.413+72G>T n.478+72G>T c.230+72G>T (n.230+72G>T) n.2363+72G>T n.1838G>T n.1776G>T n.1704+72G>T n.2332G>T n.492G>T n.2198+72G>T n.2270G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990616C>A | CA2610574208 | TWNK | c.1592+73C>A (n.1592+73C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.407+73C>A c.251+73C>A c.626C>A n.413+73C>A n.478+73C>A c.230+73C>A (n.230+73C>A) n.2363+73C>A n.1839C>A n.1777C>A n.1704+73C>A n.2333C>A n.493C>A n.2198+73C>A n.2271C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990616C= | CA1932023222 | TWNK | c.1592+73C= (n.1592+73C=) c.*69C= (n.*69C=) n.407+73C= c.251+73C= c.626C= n.413+73C= n.478+73C= c.230+73C= (n.230+73C=) n.2363+73C= n.1839C= n.1777C= n.1704+73C= n.2333C= n.493C= n.2198+73C= n.2271C= | |
| 10 | g.100990616C>T | CA212963930 | TWNK | c.1592+73C>T (n.1592+73C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.407+73C>T c.251+73C>T c.626C>T n.413+73C>T n.478+73C>T c.230+73C>T (n.230+73C>T) n.2363+73C>T n.1839C>T n.1777C>T n.1704+73C>T n.2333C>T n.493C>T n.2198+73C>T n.2271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990617C>G | CA2610574209 | TWNK | c.1592+74C>G (n.1592+74C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.407+74C>G c.251+74C>G c.627C>G n.413+74C>G n.478+74C>G c.230+74C>G (n.230+74C>G) n.2363+74C>G n.1840C>G n.1778C>G n.1704+74C>G n.2334C>G n.494C>G n.2198+74C>G n.2272C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990617C>T | CA2610574210 | TWNK | c.1592+74C>T (n.1592+74C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.407+74C>T c.251+74C>T c.627C>T n.413+74C>T n.478+74C>T c.230+74C>T (n.230+74C>T) n.2363+74C>T n.1840C>T n.1778C>T n.1704+74C>T n.2334C>T n.494C>T n.2198+74C>T n.2272C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990618T>C | CA212963931 | TWNK | c.1592+75T>C (n.1592+75T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.407+75T>C c.251+75T>C c.628T>C n.413+75T>C n.478+75T>C c.230+75T>C (n.230+75T>C) n.2363+75T>C n.1841T>C n.1779T>C n.1704+75T>C n.2335T>C n.495T>C n.2198+75T>C n.2273T>C | dbSNP |
| 10 | g.100990618T= | CA1932023228 | TWNK | c.1592+75T= (n.1592+75T=) c.*71T= (n.*71T=) n.407+75T= c.251+75T= c.628T= n.413+75T= n.478+75T= c.230+75T= (n.230+75T=) n.2363+75T= n.1841T= n.1779T= n.1704+75T= n.2335T= n.495T= n.2198+75T= n.2273T= | |
| 10 | g.100990619C= | CA1932023232 | TWNK | c.1592+76C= (n.1592+76C=) c.*72C= (n.*72C=) n.407+76C= c.251+76C= c.629C= n.413+76C= n.478+76C= c.230+76C= (n.230+76C=) n.2363+76C= n.1842C= n.1780C= n.1704+76C= n.2336C= n.496C= n.2198+76C= n.2274C= | |
| 10 | g.100990619C>G | CA658908511 | TWNK | c.1592+76C>G (n.1592+76C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.407+76C>G c.251+76C>G c.629C>G n.413+76C>G n.478+76C>G c.230+76C>G (n.230+76C>G) n.2363+76C>G n.1842C>G n.1780C>G n.1704+76C>G n.2336C>G n.496C>G n.2198+76C>G n.2274C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990619C>T | CA1932023230 | TWNK | c.1592+76C>T (n.1592+76C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.407+76C>T c.251+76C>T c.629C>T n.413+76C>T n.478+76C>T c.230+76C>T (n.230+76C>T) n.2363+76C>T n.1842C>T n.1780C>T n.1704+76C>T n.2336C>T n.496C>T n.2198+76C>T n.2274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990621A= | CA1932023237 | TWNK | c.1592+78A= (n.1592+78A=) c.*74A= (n.*74A=) n.407+78A= c.251+78A= c.631A= n.413+78A= n.478+78A= c.230+78A= (n.230+78A=) n.2363+78A= n.1844A= n.1782A= n.1704+78A= n.2338A= n.498A= n.2198+78A= n.2276A= | |
| 10 | g.100990621A>G | CA212963932 | TWNK | c.1592+78A>G (n.1592+78A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.407+78A>G c.251+78A>G c.631A>G n.413+78A>G n.478+78A>G c.230+78A>G (n.230+78A>G) n.2363+78A>G n.1844A>G n.1782A>G n.1704+78A>G n.2338A>G n.498A>G n.2198+78A>G n.2276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990623G>A | CA2610574213 | TWNK | c.1592+80G>A (n.1592+80G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.407+80G>A c.251+80G>A c.633G>A n.413+80G>A n.478+80G>A c.230+80G>A (n.230+80G>A) n.2363+80G>A n.1846G>A n.1784G>A n.1704+80G>A n.2340G>A n.500G>A n.2198+80G>A n.2278G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990624C>G | CA2610574214 | TWNK | c.1592+81C>G (n.1592+81C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.407+81C>G c.251+81C>G c.634C>G n.413+81C>G n.478+81C>G c.230+81C>G (n.230+81C>G) n.2363+81C>G n.1847C>G n.1785C>G n.1704+81C>G n.2341C>G n.501C>G n.2198+81C>G n.2279C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990625A= | CA1932023244 | TWNK | c.1592+82A= (n.1592+82A=) c.*78A= (n.*78A=) n.407+82A= c.251+82A= c.635A= n.413+82A= n.478+82A= c.230+82A= (n.230+82A=) n.2363+82A= n.1848A= n.1786A= n.1704+82A= n.2342A= n.502A= n.2198+82A= n.2280A= | |
| 10 | g.100990625A>G | CA931811476 | TWNK | c.1592+82A>G (n.1592+82A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.407+82A>G c.251+82A>G c.635A>G n.413+82A>G n.478+82A>G c.230+82A>G (n.230+82A>G) n.2363+82A>G n.1848A>G n.1786A>G n.1704+82A>G n.2342A>G n.502A>G n.2198+82A>G n.2280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990627A>G | CA2610574216 | TWNK | c.1592+84A>G (n.1592+84A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.407+84A>G c.251+84A>G c.637A>G n.413+84A>G n.478+84A>G c.230+84A>G (n.230+84A>G) n.2363+84A>G n.1850A>G n.1788A>G n.1704+84A>G n.2344A>G n.504A>G n.2198+84A>G n.2282A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990628C= | CA1932023256 | TWNK | c.1592+85C= (n.1592+85C=) c.*81C= (n.*81C=) n.407+85C= c.251+85C= c.638C= n.413+85C= n.478+85C= c.230+85C= (n.230+85C=) n.2363+85C= n.1851C= n.1789C= n.1704+85C= n.2345C= n.505C= n.2198+85C= n.2283C= | |
| 10 | g.100990628C>G | CA1932023257 | TWNK | c.1592+85C>G (n.1592+85C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.407+85C>G c.251+85C>G c.638C>G n.413+85C>G n.478+85C>G c.230+85C>G (n.230+85C>G) n.2363+85C>G n.1851C>G n.1789C>G n.1704+85C>G n.2345C>G n.505C>G n.2198+85C>G n.2283C>G | dbSNP |
| 10 | g.100990628C>T | CA2610574218 | TWNK | c.1592+85C>T (n.1592+85C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.407+85C>T c.251+85C>T c.638C>T n.413+85C>T n.478+85C>T c.230+85C>T (n.230+85C>T) n.2363+85C>T n.1851C>T n.1789C>T n.1704+85C>T n.2345C>T n.505C>T n.2198+85C>T n.2283C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990629A= | CA1932023260 | TWNK | c.1592+86A= (n.1592+86A=) c.*82A= (n.*82A=) n.407+86A= c.251+86A= c.639A= n.413+86A= n.478+86A= c.230+86A= (n.230+86A=) n.2363+86A= n.1852A= n.1790A= n.1704+86A= n.2346A= n.506A= n.2198+86A= n.2284A= | |
| 10 | g.100990629A>G | CA212963936 | TWNK | c.1592+86A>G (n.1592+86A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.407+86A>G c.251+86A>G c.639A>G n.413+86A>G n.478+86A>G c.230+86A>G (n.230+86A>G) n.2363+86A>G n.1852A>G n.1790A>G n.1704+86A>G n.2346A>G n.506A>G n.2198+86A>G n.2284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990629A>T | CA1932023264 | TWNK | c.1592+86A>T (n.1592+86A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.407+86A>T c.251+86A>T c.639A>T n.413+86A>T n.478+86A>T c.230+86A>T (n.230+86A>T) n.2363+86A>T n.1852A>T n.1790A>T n.1704+86A>T n.2346A>T n.506A>T n.2198+86A>T n.2284A>T | dbSNP |
| 10 | g.100990630T>C | CA1932023269 | TWNK | c.1592+87T>C (n.1592+87T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.407+87T>C c.251+87T>C c.640T>C n.413+87T>C n.478+87T>C c.230+87T>C (n.230+87T>C) n.2363+87T>C n.1853T>C n.1791T>C n.1704+87T>C n.2347T>C n.507T>C n.2198+87T>C n.2285T>C | dbSNP |
| 10 | g.100990630T= | CA1932023268 | TWNK | c.1592+87T= (n.1592+87T=) c.*83T= (n.*83T=) n.407+87T= c.251+87T= c.640T= n.413+87T= n.478+87T= c.230+87T= (n.230+87T=) n.2363+87T= n.1853T= n.1791T= n.1704+87T= n.2347T= n.507T= n.2198+87T= n.2285T= | |
| 10 | g.100990631G>A | CA2610574221 | TWNK | c.1592+88G>A (n.1592+88G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.407+88G>A c.251+88G>A c.641G>A n.413+88G>A n.478+88G>A c.230+88G>A (n.230+88G>A) n.2363+88G>A n.1854G>A n.1792G>A n.1704+88G>A n.2348G>A n.508G>A n.2198+88G>A n.2286G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990632C>G | CA2610574223 | TWNK | c.1592+89C>G (n.1592+89C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.407+89C>G c.251+89C>G c.642C>G n.413+89C>G n.478+89C>G c.230+89C>G (n.230+89C>G) n.2363+89C>G n.1855C>G n.1793C>G n.1704+89C>G n.2349C>G n.509C>G n.2198+89C>G n.2287C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990632C>T | CA2610574224 | TWNK | c.1592+89C>T (n.1592+89C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.407+89C>T c.251+89C>T c.642C>T n.413+89C>T n.478+89C>T c.230+89C>T (n.230+89C>T) n.2363+89C>T n.1855C>T n.1793C>T n.1704+89C>T n.2349C>T n.509C>T n.2198+89C>T n.2287C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990633T>C | CA931811477 | TWNK | c.1592+90T>C (n.1592+90T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.407+90T>C c.251+90T>C c.643T>C n.413+90T>C n.478+90T>C c.230+90T>C (n.230+90T>C) n.2363+90T>C n.1856T>C n.1794T>C n.1704+90T>C n.2350T>C n.510T>C n.2198+90T>C n.2288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990633T= | CA1932023273 | TWNK | c.1592+90T= (n.1592+90T=) c.*86T= (n.*86T=) n.407+90T= c.251+90T= c.643T= n.413+90T= n.478+90T= c.230+90T= (n.230+90T=) n.2363+90T= n.1856T= n.1794T= n.1704+90T= n.2350T= n.510T= n.2198+90T= n.2288T= | |
| 10 | g.100990634G>A | CA212963944 | TWNK | c.1592+91G>A (n.1592+91G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.407+91G>A c.251+91G>A c.644G>A n.413+91G>A n.478+91G>A c.230+91G>A (n.230+91G>A) n.2363+91G>A n.1857G>A n.1795G>A n.1704+91G>A n.2351G>A n.511G>A n.2198+91G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990634G>C | CA2574645130 | TWNK | c.1592+91G>C (n.1592+91G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.407+91G>C c.251+91G>C c.644G>C n.413+91G>C n.478+91G>C c.230+91G>C (n.230+91G>C) n.2363+91G>C n.1857G>C n.1795G>C n.1704+91G>C n.2351G>C n.511G>C n.2198+91G>C n.2289G>C | |
| 10 | g.100990634G= | CA1932023280 | TWNK | c.1592+91G= (n.1592+91G=) c.*87G= (n.*87G=) n.407+91G= c.251+91G= c.644G= n.413+91G= n.478+91G= c.230+91G= (n.230+91G=) n.2363+91G= n.1857G= n.1795G= n.1704+91G= n.2351G= n.511G= n.2198+91G= n.2289G= | |
| 10 | g.100990636G>A | CA2610574226 | TWNK | c.1592+93G>A (n.1592+93G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.407+93G>A c.251+93G>A c.646G>A n.413+93G>A n.478+93G>A c.230+93G>A (n.230+93G>A) n.2363+93G>A n.1859G>A n.1797G>A n.1704+93G>A n.2353G>A n.513G>A n.2198+93G>A n.2291G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990637C>T | CA2610574228 | TWNK | c.1592+94C>T (n.1592+94C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.407+94C>T c.251+94C>T c.647C>T n.413+94C>T n.478+94C>T c.230+94C>T (n.230+94C>T) n.2363+94C>T n.1860C>T n.1798C>T n.1704+94C>T n.2354C>T n.514C>T n.2198+94C>T n.2292C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990639C>A | CA2610574232 | TWNK | c.1592+96C>A (n.1592+96C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.407+96C>A c.251+96C>A c.649C>A n.413+96C>A n.478+96C>A c.230+96C>A (n.230+96C>A) n.2363+96C>A n.1862C>A n.1800C>A n.1704+96C>A n.2356C>A n.516C>A n.2198+96C>A n.2294C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990639C>G | CA2610574233 | TWNK | c.1592+96C>G (n.1592+96C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.407+96C>G c.251+96C>G c.649C>G n.413+96C>G n.478+96C>G c.230+96C>G (n.230+96C>G) n.2363+96C>G n.1862C>G n.1800C>G n.1704+96C>G n.2356C>G n.516C>G n.2198+96C>G n.2294C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990642C>A | CA2610574234 | TWNK | c.1592+99C>A (n.1592+99C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.407+99C>A c.251+99C>A c.652C>A n.413+99C>A n.478+99C>A c.230+99C>A (n.230+99C>A) n.2363+99C>A n.1865C>A n.1803C>A n.1704+99C>A n.2359C>A n.519C>A n.2198+99C>A n.2297C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990642C= | CA1932023287 | TWNK | c.1592+99C= (n.1592+99C=) c.*95C= (n.*95C=) n.407+99C= c.251+99C= c.652C= n.413+99C= n.478+99C= c.230+99C= (n.230+99C=) n.2363+99C= n.1865C= n.1803C= n.1704+99C= n.2359C= n.519C= n.2198+99C= n.2297C= | |
| 10 | g.100990642C>G | CA1932023291 | TWNK | c.1592+99C>G (n.1592+99C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.407+99C>G c.251+99C>G c.652C>G n.413+99C>G n.478+99C>G c.230+99C>G (n.230+99C>G) n.2363+99C>G n.1865C>G n.1803C>G n.1704+99C>G n.2359C>G n.519C>G n.2198+99C>G n.2297C>G | dbSNP |