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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.100990520T>G | CA471185135 | TWNK | c.1569T>G (p.Gly523=) n.384T>G c.228T>G c.530T>G n.390T>G n.455T>G c.207T>G (p.Gly69=) n.2340T>G n.1743T>G n.1681T>G n.2237T>G n.397T>G n.2175T>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990521C>T | CA378211218 | TWNK | c.1570C>T (p.His524Tyr) n.385C>T c.229C>T c.531C>T n.391C>T n.456C>T c.208C>T (p.His70Tyr) n.2341C>T n.1744C>T n.1682C>T n.2238C>T n.398C>T n.2176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990522A>G | CA378211222 | TWNK | c.1571A>G (p.His524Arg) n.386A>G c.230A>G c.532A>G n.392A>G n.457A>G c.209A>G (p.His70Arg) n.2342A>G n.1745A>G n.1683A>G n.2239A>G n.399A>G n.2177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990525A>G | CA378211228 | TWNK | c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.389A>G c.233A>G c.535A>G n.395A>G n.460A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) n.2345A>G n.1748A>G n.1686A>G n.2242A>G n.402A>G n.2180A>G | |
| 10 | g.100990525A>T | CA378211229 | TWNK | c.1574A>T (p.Glu525Val) n.389A>T c.233A>T c.535A>T n.395A>T n.460A>T c.212A>T (p.Glu71Val) n.2345A>T n.1748A>T n.1686A>T n.2242A>T n.402A>T n.2180A>T | |
| 10 | g.100990526G>A | CA471185138 | TWNK | c.1575G>A (p.Glu525=) n.390G>A c.234G>A c.536G>A n.396G>A n.461G>A c.213G>A (p.Glu71=) n.2346G>A n.1749G>A n.1687G>A n.2243G>A n.403G>A n.2181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990526G= | CA1932023036 | TWNK | c.1575G= (p.Glu525=) n.390G= c.234G= c.536G= n.396G= n.461G= c.213G= (p.Glu71=) n.2346G= n.1749G= n.1687G= n.2243G= n.403G= n.2181G= | |
| 10 | g.100990526G>T | CA378211231 | TWNK | c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.390G>T c.234G>T c.536G>T n.396G>T n.461G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) n.2346G>T n.1749G>T n.1687G>T n.2243G>T n.403G>T n.2181G>T | |
| 10 | g.100990527C>A | CA378211233 | TWNK | c.1576C>A (p.Gln526Lys) n.391C>A c.235C>A c.537C>A n.397C>A n.462C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.2347C>A n.1750C>A n.1688C>A n.2244C>A n.404C>A n.2182C>A | |
| 10 | g.100990527C>G | CA378211234 | TWNK | c.1576C>G (p.Gln526Glu) n.391C>G c.235C>G c.537C>G n.397C>G n.462C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.2347C>G n.1750C>G n.1688C>G n.2244C>G n.404C>G n.2182C>G | |
| 10 | g.100990527C>T | CA378211232 | TWNK | c.1576C>T (p.Gln526Ter) n.391C>T c.235C>T c.537C>T n.397C>T n.462C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.2347C>T n.1750C>T n.1688C>T n.2244C>T n.404C>T n.2182C>T | COSMIC |
| 10 | g.100990528A>C | CA378211236 | TWNK | c.1577A>C (p.Gln526Pro) n.392A>C c.236A>C c.538A>C n.398A>C n.463A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.2348A>C n.1751A>C n.1689A>C n.2245A>C n.405A>C n.2183A>C | |
| 10 | g.100990528A>G | CA378211235 | TWNK | c.1577A>G (p.Gln526Arg) n.392A>G c.236A>G c.538A>G n.398A>G n.463A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.2348A>G n.1751A>G n.1689A>G n.2245A>G n.405A>G n.2183A>G | |
| 10 | g.100990528A>T | CA378211237 | TWNK | c.1577A>T (p.Gln526Leu) n.392A>T c.236A>T c.538A>T n.398A>T n.463A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.2348A>T n.1751A>T n.1689A>T n.2245A>T n.405A>T n.2183A>T | |
| 10 | g.100990529G>A | CA471185139 | TWNK | c.1578G>A (p.Gln526=) n.393G>A c.237G>A c.539G>A n.399G>A n.464G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.2349G>A n.1752G>A n.1690G>A n.2246G>A n.406G>A n.2184G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990529G>T | CA378211239 | TWNK | c.1578G>T (p.Gln526His) n.393G>T c.237G>T c.539G>T n.399G>T n.464G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.2349G>T n.1752G>T n.1690G>T n.2246G>T n.406G>T n.2184G>T | |
| 10 | g.100990530C>A | CA378211240 | TWNK | c.1579C>A (p.Leu527Met) n.394C>A c.238C>A c.540C>A n.400C>A n.465C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.2350C>A n.1753C>A n.1691C>A n.2247C>A n.407C>A n.2185C>A | |
| 10 | g.100990530C>G | CA378211241 | TWNK | c.1579C>G (p.Leu527Val) n.394C>G c.238C>G c.540C>G n.400C>G n.465C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.2350C>G n.1753C>G n.1691C>G n.2247C>G n.407C>G n.2185C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990530C>T | CA471185140 | TWNK | c.1579C>T (p.Leu527=) n.394C>T c.238C>T c.540C>T n.400C>T n.465C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.2350C>T n.1753C>T n.1691C>T n.2247C>T n.407C>T n.2185C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990531T>A | CA378211242 | TWNK | c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.395T>A c.239T>A c.541T>A n.401T>A n.466T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.2351T>A n.1754T>A n.1692T>A n.2248T>A n.408T>A n.2186T>A | |
| 10 | g.100990531T>C | CA378211243 | TWNK | c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.395T>C c.239T>C c.541T>C n.401T>C n.466T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.2351T>C n.1754T>C n.1692T>C n.2248T>C n.408T>C n.2186T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990531T>G | CA378211244 | TWNK | c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.395T>G c.239T>G c.541T>G n.401T>G n.466T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.2351T>G n.1754T>G n.1692T>G n.2248T>G n.408T>G n.2186T>G | |
| 10 | g.100990532G>A | CA471185141 | TWNK | c.1581G>A (p.Leu527=) n.396G>A c.240G>A c.542G>A n.402G>A n.467G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.2352G>A n.1755G>A n.1693G>A n.2249G>A n.409G>A n.2187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990532G>C | CA471185142 | TWNK | c.1581G>C (p.Leu527=) n.396G>C c.240G>C c.542G>C n.402G>C n.467G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.2352G>C n.1755G>C n.1693G>C n.2249G>C n.409G>C n.2187G>C | |
| 10 | g.100990532G= | CA1932023040 | TWNK | c.1581G= (p.Leu527=) n.396G= c.240G= c.542G= n.402G= n.467G= c.219G= (p.Leu73=) n.2352G= n.1755G= n.1693G= n.2249G= n.409G= n.2187G= | |
| 10 | g.100990532G>T | CA471185143 | TWNK | c.1581G>T (p.Leu527=) n.396G>T c.240G>T c.542G>T n.402G>T n.467G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.2352G>T n.1755G>T n.1693G>T n.2249G>T n.409G>T n.2187G>T | |
| 10 | g.100990533T>A | CA378211245 | TWNK | c.1582T>A (p.Ser528Thr) n.397T>A c.241T>A c.543T>A n.403T>A n.468T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.2353T>A n.1756T>A n.1694T>A n.2250T>A n.410T>A n.2188T>A | |
| 10 | g.100990533T>C | CA378211246 | TWNK | c.1582T>C (p.Ser528Pro) n.397T>C c.241T>C c.543T>C n.403T>C n.468T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.2353T>C n.1756T>C n.1694T>C n.2250T>C n.410T>C n.2188T>C | |
| 10 | g.100990533T>G | CA378211247 | TWNK | c.1582T>G (p.Ser528Ala) n.397T>G c.241T>G c.543T>G n.403T>G n.468T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.2353T>G n.1756T>G n.1694T>G n.2250T>G n.410T>G n.2188T>G | |
| 10 | g.100990534C>A | CA378211248 | TWNK | c.1583C>A (p.Ser528Tyr) n.398C>A c.242C>A c.544C>A n.404C>A n.469C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.2354C>A n.1757C>A n.1695C>A n.2251C>A n.411C>A n.2189C>A | |
| 10 | g.100990534C>G | CA378211249 | TWNK | c.1583C>G (p.Ser528Cys) n.398C>G c.242C>G c.544C>G n.404C>G n.469C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.2354C>G n.1757C>G n.1695C>G n.2251C>G n.411C>G n.2189C>G | |
| 10 | g.100990534C>T | CA378211250 | TWNK | c.1583C>T (p.Ser528Phe) n.398C>T c.242C>T c.544C>T n.404C>T n.469C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.2354C>T n.1757C>T n.1695C>T n.2251C>T n.411C>T n.2189C>T | |
| 10 | g.100990535C>A | CA471185144 | TWNK | c.1584C>A (p.Ser528=) n.399C>A c.243C>A c.545C>A n.405C>A n.470C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.2355C>A n.1758C>A n.1696C>A n.2252C>A n.412C>A n.2190C>A | |
| 10 | g.100990535C= | CA1932023044 | TWNK | c.1584C= (p.Ser528=) n.399C= c.243C= c.545C= n.405C= n.470C= c.222C= (p.Ser74=) n.2355C= n.1758C= n.1696C= n.2252C= n.412C= n.2190C= | |
| 10 | g.100990535C>G | CA471185145 | TWNK | c.1584C>G (p.Ser528=) n.399C>G c.243C>G c.545C>G n.405C>G n.470C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.2355C>G n.1758C>G n.1696C>G n.2252C>G n.412C>G n.2190C>G | dbSNP |
| 10 | g.100990535C>T | CA471185146 | TWNK | c.1584C>T (p.Ser528=) n.399C>T c.243C>T c.545C>T n.405C>T n.470C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.2355C>T n.1758C>T n.1696C>T n.2252C>T n.412C>T n.2190C>T | |
| 10 | g.100990536A>C | CA378211251 | TWNK | c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.400A>C c.244A>C c.546A>C n.406A>C n.471A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) n.2356A>C n.1759A>C n.1697A>C n.2253A>C n.413A>C n.2191A>C | |
| 10 | g.100990536A>G | CA378211253 | TWNK | c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.400A>G c.244A>G c.546A>G n.406A>G n.471A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) n.2356A>G n.1759A>G n.1697A>G n.2253A>G n.413A>G n.2191A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990536A>T | CA378211252 | TWNK | c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.400A>T c.244A>T c.546A>T n.406A>T n.471A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) n.2356A>T n.1759A>T n.1697A>T n.2253A>T n.413A>T n.2191A>T | |
| 10 | g.100990537C>A | CA378211254 | TWNK | c.1586C>A (p.Thr529Lys) n.401C>A c.245C>A c.547C>A n.407C>A n.472C>A c.224C>A (p.Thr75Lys) n.2357C>A n.1760C>A n.1698C>A n.2254C>A n.414C>A n.2192C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990537C>G | CA378211255 | TWNK | c.1586C>G (p.Thr529Arg) n.401C>G c.245C>G c.547C>G n.407C>G n.472C>G c.224C>G (p.Thr75Arg) n.2357C>G n.1760C>G n.1698C>G n.2254C>G n.414C>G n.2192C>G | |
| 10 | g.100990537C>T | CA378211256 | TWNK | c.1586C>T (p.Thr529Ile) n.401C>T c.245C>T c.547C>T n.407C>T n.472C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) n.2357C>T n.1760C>T n.1698C>T n.2254C>T n.414C>T n.2192C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990538A>C | CA471185147 | TWNK | c.1587A>C (p.Thr529=) n.402A>C c.246A>C c.548A>C n.408A>C n.473A>C c.225A>C (p.Thr75=) n.2358A>C n.1761A>C n.1699A>C n.2255A>C n.415A>C n.2193A>C | |
| 10 | g.100990538A>G | CA471185148 | TWNK | c.1587A>G (p.Thr529=) n.402A>G c.246A>G c.548A>G n.408A>G n.473A>G c.225A>G (p.Thr75=) n.2358A>G n.1761A>G n.1699A>G n.2255A>G n.415A>G n.2193A>G | |
| 10 | g.100990538A>T | CA471185149 | TWNK | c.1587A>T (p.Thr529=) n.402A>T c.246A>T c.548A>T n.408A>T n.473A>T c.225A>T (p.Thr75=) n.2358A>T n.1761A>T n.1699A>T n.2255A>T n.415A>T n.2193A>T | |
| 10 | g.100990539G>A | CA378211257 | TWNK | c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.403G>A c.247G>A c.549G>A n.409G>A n.474G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.2359G>A n.1762G>A n.1700G>A n.2256G>A n.416G>A n.2194G>A | |
| 10 | g.100990539G>C | CA378211258 | TWNK | c.1588G>C (p.Asp530His) n.403G>C c.247G>C c.549G>C n.409G>C n.474G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.2359G>C n.1762G>C n.1700G>C n.2256G>C n.416G>C n.2194G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990539G>T | CA378211259 | TWNK | c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.403G>T c.247G>T c.549G>T n.409G>T n.474G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.2359G>T n.1762G>T n.1700G>T n.2256G>T n.416G>T n.2194G>T | |
| 10 | g.100990540A= | CA1932023052 | TWNK | c.1589A= (p.Asp530=) n.404A= c.248A= c.550A= n.410A= n.475A= c.227A= (p.Asp76=) n.2360A= n.1763A= n.1701A= n.2257A= n.417A= n.2195A= | |
| 10 | g.100990540A>C | CA378211260 | TWNK | c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.404A>C c.248A>C c.550A>C n.410A>C n.475A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.2360A>C n.1763A>C n.1701A>C n.2257A>C n.417A>C n.2195A>C | |
| 10 | g.100990540A>G | CA378211261 | TWNK | c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.404A>G c.248A>G c.550A>G n.410A>G n.475A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.2360A>G n.1763A>G n.1701A>G n.2257A>G n.417A>G n.2195A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990540A>T | CA378211262 | TWNK | c.1589A>T (p.Asp530Val) n.404A>T c.248A>T c.550A>T n.410A>T n.475A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.2360A>T n.1763A>T n.1701A>T n.2257A>T n.417A>T n.2195A>T | |
| 10 | g.100990541C>A | CA378211263 | TWNK | c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.405C>A c.249C>A c.551C>A n.411C>A n.476C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.2361C>A n.1764C>A n.1702C>A n.2258C>A n.418C>A n.2196C>A | |
| 10 | g.100990541C>G | CA378211264 | TWNK | c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.405C>G c.249C>G c.551C>G n.411C>G n.476C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.2361C>G n.1764C>G n.1702C>G n.2258C>G n.418C>G n.2196C>G | |
| 10 | g.100990541C>T | CA471185150 | TWNK | c.1590C>T (p.Asp530=) n.405C>T c.249C>T c.551C>T n.411C>T n.476C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.2361C>T n.1764C>T n.1702C>T n.2258C>T n.418C>T n.2196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990542A>C | CA471185151 | TWNK | c.1591A>C (p.Arg531=) n.406A>C c.250A>C c.552A>C n.412A>C n.477A>C c.229A>C (p.Arg77=) n.2362A>C n.1765A>C n.1703A>C n.2259A>C n.419A>C n.2197A>C | |
| 10 | g.100990542A>G | CA378211266 | TWNK | c.1591A>G (p.Arg531Gly) n.406A>G c.250A>G c.552A>G n.412A>G n.477A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) n.2362A>G n.1765A>G n.1703A>G n.2259A>G n.419A>G n.2197A>G | |
| 10 | g.100990542A>T | CA378211265 | TWNK | c.1591A>T (p.Arg531Trp) n.406A>T c.250A>T c.552A>T n.412A>T n.477A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) n.2362A>T n.1765A>T n.1703A>T n.2259A>T n.419A>T n.2197A>T | |
| 10 | g.100990543G>A | CA378211267 | TWNK | c.1592G>A (p.Arg531Lys) n.407G>A c.251G>A c.553G>A n.413G>A n.478G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) n.2363G>A n.1766G>A n.1704G>A n.2260G>A n.420G>A n.2198G>A | |
| 10 | g.100990543G>C | CA378211268 | TWNK | c.1592G>C (p.Arg531Thr) n.407G>C c.251G>C c.553G>C n.413G>C n.478G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) n.2363G>C n.1766G>C n.1704G>C n.2260G>C n.420G>C n.2198G>C | |
| 10 | g.100990543G>T | CA378211269 | TWNK | c.1592G>T (p.Arg531Met) n.407G>T c.251G>T c.553G>T n.413G>T n.478G>T c.230G>T (p.Arg77Met) n.2363G>T n.1766G>T n.1704G>T n.2260G>T n.420G>T n.2198G>T | |
| 10 | g.100990544G>A | CA378211270 | TWNK | c.1592+1G>A (n.1592+1G>A) c.1593G>A (p.Arg531=) n.407+1G>A c.251+1G>A c.554G>A n.413+1G>A n.478+1G>A c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.2363+1G>A n.1767G>A n.1705G>A n.1704+1G>A n.2261G>A n.421G>A n.2198+1G>A n.2199G>A | |
| 10 | g.100990544G>C | CA378211271 | TWNK | c.1592+1G>C (n.1592+1G>C) c.1593G>C (p.Arg531Ser) n.407+1G>C c.251+1G>C c.554G>C n.413+1G>C n.478+1G>C c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.2363+1G>C n.1767G>C n.1705G>C n.1704+1G>C n.2261G>C n.421G>C n.2198+1G>C n.2199G>C | |
| 10 | g.100990544G>T | CA378211272 | TWNK | c.1592+1G>T (n.1592+1G>T) c.1593G>T (p.Arg531Ser) n.407+1G>T c.251+1G>T c.554G>T n.413+1G>T n.478+1G>T c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.2363+1G>T n.1767G>T n.1705G>T n.1704+1G>T n.2261G>T n.421G>T n.2198+1G>T n.2199G>T | |
| 10 | g.100990545T>A | CA378211273 | TWNK | c.1592+2T>A (n.1592+2T>A) c.1594T>A (p.Ter532Arg) n.407+2T>A c.251+2T>A c.555T>A n.413+2T>A n.478+2T>A c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.2363+2T>A n.1768T>A n.1706T>A n.1704+2T>A n.2262T>A n.422T>A n.2198+2T>A n.2200T>A | |
| 10 | g.100990545T>C | CA378211274 | TWNK | c.1592+2T>C (n.1592+2T>C) c.1594T>C (p.Ter532Arg) n.407+2T>C c.251+2T>C c.555T>C n.413+2T>C n.478+2T>C c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.2363+2T>C n.1768T>C n.1706T>C n.1704+2T>C n.2262T>C n.422T>C n.2198+2T>C n.2200T>C | |
| 10 | g.100990545T>G | CA378211275 | TWNK | c.1592+2T>G (n.1592+2T>G) c.1594T>G (p.Ter532Gly) n.407+2T>G c.251+2T>G c.555T>G n.413+2T>G n.478+2T>G c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.2363+2T>G n.1768T>G n.1706T>G n.1704+2T>G n.2262T>G n.422T>G n.2198+2T>G n.2200T>G | |
| 10 | g.100990546G>T | CA2610574157 | TWNK | c.1592+3G>T (n.1592+3G>T) c.1595G>T (p.Ter532Leu) n.407+3G>T c.251+3G>T c.556G>T n.413+3G>T n.478+3G>T c.230+3G>T (n.230+3G>T) n.2363+3G>T n.1769G>T n.1707G>T n.1704+3G>T n.2263G>T n.423G>T n.2198+3G>T n.2201G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990548C= | CA1932023057 | TWNK | c.1592+5C= (n.1592+5C=) c.*1C= (n.*1C=) n.407+5C= c.251+5C= c.558C= n.413+5C= n.478+5C= c.230+5C= (n.230+5C=) n.2363+5C= n.1771C= n.1709C= n.1704+5C= n.2265C= n.425C= n.2198+5C= n.2203C= | |
| 10 | g.100990548C>T | CA212963903 | TWNK | c.1592+5C>T (n.1592+5C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.407+5C>T c.251+5C>T c.558C>T n.413+5C>T n.478+5C>T c.230+5C>T (n.230+5C>T) n.2363+5C>T n.1771C>T n.1709C>T n.1704+5C>T n.2265C>T n.425C>T n.2198+5C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990548_100990549delinsCG | CA1932023068 | TWNK | c.1592+5_1592+6delinsCG (n.1592+5_1592+6delinsCG) c.*1_*2delinsCG (n.*1_*2delinsCG) n.407+5_407+6delinsCG c.251+5_251+6delinsCG c.558_559delinsCG n.413+5_413+6delinsCG n.478+5_478+6delinsCG c.230+5_230+6delinsCG (n.230+5_230+6delinsCG) n.2363+5_2363+6delinsCG n.1771_1772delinsCG n.1709_1710delinsCG n.1704+5_1704+6delinsCG n.2265_2266delinsCG n.425_426delinsCG n.2198+5_2198+6delinsCG n.2203_2204delinsCG | |
| 10 | g.100990549G>A | CA2610574165 | TWNK | c.1592+6G>A (n.1592+6G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.407+6G>A c.251+6G>A c.559G>A n.413+6G>A n.478+6G>A c.230+6G>A (n.230+6G>A) n.2363+6G>A n.1772G>A n.1710G>A n.1704+6G>A n.2266G>A n.426G>A n.2198+6G>A n.2204G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.100990550del | CA595488227 | TWNK | c.1592+7del (n.1592+7del) c.*3del (n.*3del) n.407+7del c.251+7del c.560del n.413+7del n.478+7del c.230+7del (n.230+7del) n.2363+7del n.1773del n.1711del n.1704+7del n.2267del n.427del n.2198+7del n.2205del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990550G>A | CA212963907 | TWNK | c.1592+7G>A (n.1592+7G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.407+7G>A c.251+7G>A c.560G>A n.413+7G>A n.478+7G>A c.230+7G>A (n.230+7G>A) n.2363+7G>A n.1773G>A n.1711G>A n.1704+7G>A n.2267G>A n.427G>A n.2198+7G>A n.2205G>A | dbSNP |
| 10 | g.100990550G= | CA1932023075 | TWNK | c.1592+7G= (n.1592+7G=) c.*3G= (n.*3G=) n.407+7G= c.251+7G= c.560G= n.413+7G= n.478+7G= c.230+7G= (n.230+7G=) n.2363+7G= n.1773G= n.1711G= n.1704+7G= n.2267G= n.427G= n.2198+7G= n.2205G= | |
| 10 | g.100990550G>T | CA595488229 | TWNK | c.1592+7G>T (n.1592+7G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.407+7G>T c.251+7G>T c.560G>T n.413+7G>T n.478+7G>T c.230+7G>T (n.230+7G>T) n.2363+7G>T n.1773G>T n.1711G>T n.1704+7G>T n.2267G>T n.427G>T n.2198+7G>T n.2205G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990551T>G | CA2574645126 | TWNK | c.1592+8T>G (n.1592+8T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.407+8T>G c.251+8T>G c.561T>G n.413+8T>G n.478+8T>G c.230+8T>G (n.230+8T>G) n.2363+8T>G n.1774T>G n.1712T>G n.1704+8T>G n.2268T>G n.428T>G n.2198+8T>G n.2206T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990552G>A | CA2610574169 | TWNK | c.1592+9G>A (n.1592+9G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.407+9G>A c.251+9G>A c.562G>A n.413+9G>A n.478+9G>A c.230+9G>A (n.230+9G>A) n.2363+9G>A n.1775G>A n.1713G>A n.1704+9G>A n.2269G>A n.429G>A n.2198+9G>A n.2207G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990553A= | CA1932023085 | TWNK | c.1592+10A= (n.1592+10A=) c.*6A= (n.*6A=) n.407+10A= c.251+10A= c.563A= n.413+10A= n.478+10A= c.230+10A= (n.230+10A=) n.2363+10A= n.1776A= n.1714A= n.1704+10A= n.2270A= n.430A= n.2198+10A= n.2208A= | |
| 10 | g.100990553A>T | CA1932023081 | TWNK | c.1592+10A>T (n.1592+10A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.407+10A>T c.251+10A>T c.563A>T n.413+10A>T n.478+10A>T c.230+10A>T (n.230+10A>T) n.2363+10A>T n.1776A>T n.1714A>T n.1704+10A>T n.2270A>T n.430A>T n.2198+10A>T n.2208A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990555A= | CA1932023087 | TWNK | c.1592+12A= (n.1592+12A=) c.*8A= (n.*8A=) n.407+12A= c.251+12A= c.565A= n.413+12A= n.478+12A= c.230+12A= (n.230+12A=) n.2363+12A= n.1778A= n.1716A= n.1704+12A= n.2272A= n.432A= n.2198+12A= n.2210A= | |
| 10 | g.100990555A>G | CA1932023088 | TWNK | c.1592+12A>G (n.1592+12A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.407+12A>G c.251+12A>G c.565A>G n.413+12A>G n.478+12A>G c.230+12A>G (n.230+12A>G) n.2363+12A>G n.1778A>G n.1716A>G n.1704+12A>G n.2272A>G n.432A>G n.2198+12A>G n.2210A>G | dbSNP |
| 10 | g.100990557C>A | CA595488231 | TWNK | c.1592+14C>A (n.1592+14C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.407+14C>A c.251+14C>A c.567C>A n.413+14C>A n.478+14C>A c.230+14C>A (n.230+14C>A) n.2363+14C>A n.1780C>A n.1718C>A n.1704+14C>A n.2274C>A n.434C>A n.2198+14C>A n.2212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990557C= | CA1932023090 | TWNK | c.1592+14C= (n.1592+14C=) c.*10C= (n.*10C=) n.407+14C= c.251+14C= c.567C= n.413+14C= n.478+14C= c.230+14C= (n.230+14C=) n.2363+14C= n.1780C= n.1718C= n.1704+14C= n.2274C= n.434C= n.2198+14C= n.2212C= | |
| 10 | g.100990558C= | CA1932023095 | TWNK | c.1592+15C= (n.1592+15C=) c.*11C= (n.*11C=) n.407+15C= c.251+15C= c.568C= n.413+15C= n.478+15C= c.230+15C= (n.230+15C=) n.2363+15C= n.1781C= n.1719C= n.1704+15C= n.2275C= n.435C= n.2198+15C= n.2213C= | |
| 10 | g.100990558C>T | CA595488247 | TWNK | c.1592+15C>T (n.1592+15C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.407+15C>T c.251+15C>T c.568C>T n.413+15C>T n.478+15C>T c.230+15C>T (n.230+15C>T) n.2363+15C>T n.1781C>T n.1719C>T n.1704+15C>T n.2275C>T n.435C>T n.2198+15C>T n.2213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990560C>T | CA2512932124 | TWNK | c.1592+17C>T (n.1592+17C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.407+17C>T c.251+17C>T c.570C>T n.413+17C>T n.478+17C>T c.230+17C>T (n.230+17C>T) n.2363+17C>T n.1783C>T n.1721C>T n.1704+17C>T n.2277C>T n.437C>T n.2198+17C>T n.2215C>T | |
| 10 | g.100990562_100990564delinsCTT | CA1932023100 | TWNK | c.1592+19_1592+21delinsCTT (n.1592+19_1592+21delinsCTT) c.*15_*17delinsCTT (n.*15_*17delinsCTT) n.407+19_407+21delinsCTT c.251+19_251+21delinsCTT c.572_574delinsCTT n.413+19_413+21delinsCTT n.478+19_478+21delinsCTT c.230+19_230+21delinsCTT (n.230+19_230+21delinsCTT) n.2363+19_2363+21delinsCTT n.1785_1787delinsCTT n.1723_1725delinsCTT n.1704+19_1704+21delinsCTT n.2279_2281delinsCTT n.439_441delinsCTT n.2198+19_2198+21delinsCTT n.2217_2219delinsCTT | |
| 10 | g.100990563_100990564del | CA658908500 | TWNK | c.1592+20_1592+21del (n.1592+20_1592+21del) c.*16_*17del (n.*16_*17del) n.407+20_407+21del c.251+20_251+21del c.573_574del n.413+20_413+21del n.478+20_478+21del c.230+20_230+21del (n.230+20_230+21del) n.2363+20_2363+21del n.1786_1787del n.1724_1725del n.1704+20_1704+21del n.2280_2281del n.440_441del n.2198+20_2198+21del n.2218_2219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990564T>C | CA2610574174 | TWNK | c.1592+21T>C (n.1592+21T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.407+21T>C c.251+21T>C c.574T>C n.413+21T>C n.478+21T>C c.230+21T>C (n.230+21T>C) n.2363+21T>C n.1787T>C n.1725T>C n.1704+21T>C n.2281T>C n.441T>C n.2198+21T>C n.2219T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990565G>A | CA1932023106 | TWNK | c.1592+22G>A (n.1592+22G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.407+22G>A c.251+22G>A c.575G>A n.413+22G>A n.478+22G>A c.230+22G>A (n.230+22G>A) n.2363+22G>A n.1788G>A n.1726G>A n.1704+22G>A n.2282G>A n.442G>A n.2198+22G>A n.2220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990565G= | CA1932023105 | TWNK | c.1592+22G= (n.1592+22G=) c.*18G= (n.*18G=) n.407+22G= c.251+22G= c.575G= n.413+22G= n.478+22G= c.230+22G= (n.230+22G=) n.2363+22G= n.1788G= n.1726G= n.1704+22G= n.2282G= n.442G= n.2198+22G= n.2220G= | |
| 10 | g.100990567C>A | CA2610574177 | TWNK | c.1592+24C>A (n.1592+24C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.407+24C>A c.251+24C>A c.577C>A n.413+24C>A n.478+24C>A c.230+24C>A (n.230+24C>A) n.2363+24C>A n.1790C>A n.1728C>A n.1704+24C>A n.2284C>A n.444C>A n.2198+24C>A n.2222C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990567C= | CA1932023127 | TWNK | c.1592+24C= (n.1592+24C=) c.*20C= (n.*20C=) n.407+24C= c.251+24C= c.577C= n.413+24C= n.478+24C= c.230+24C= (n.230+24C=) n.2363+24C= n.1790C= n.1728C= n.1704+24C= n.2284C= n.444C= n.2198+24C= n.2222C= | |
| 10 | g.100990567C>G | CA595488249 | TWNK | c.1592+24C>G (n.1592+24C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.407+24C>G c.251+24C>G c.577C>G n.413+24C>G n.478+24C>G c.230+24C>G (n.230+24C>G) n.2363+24C>G n.1790C>G n.1728C>G n.1704+24C>G n.2284C>G n.444C>G n.2198+24C>G n.2222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990567C>T | CA2574645127 | TWNK | c.1592+24C>T (n.1592+24C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.407+24C>T c.251+24C>T c.577C>T n.413+24C>T n.478+24C>T c.230+24C>T (n.230+24C>T) n.2363+24C>T n.1790C>T n.1728C>T n.1704+24C>T n.2284C>T n.444C>T n.2198+24C>T n.2222C>T | |
| 10 | g.100990568T>C | CA5653271 | TWNK | c.1592+25T>C (n.1592+25T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.407+25T>C c.251+25T>C c.578T>C n.413+25T>C n.478+25T>C c.230+25T>C (n.230+25T>C) n.2363+25T>C n.1791T>C n.1729T>C n.1704+25T>C n.2285T>C n.445T>C n.2198+25T>C n.2223T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990568T= | CA1932023131 | TWNK | c.1592+25T= (n.1592+25T=) c.*21T= (n.*21T=) n.407+25T= c.251+25T= c.578T= n.413+25T= n.478+25T= c.230+25T= (n.230+25T=) n.2363+25T= n.1791T= n.1729T= n.1704+25T= n.2285T= n.445T= n.2198+25T= n.2223T= | |
| 10 | g.100990571C>A | CA2789232484 | TWNK | c.1592+28C>A (n.1592+28C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.407+28C>A c.251+28C>A c.581C>A n.413+28C>A n.478+28C>A c.230+28C>A (n.230+28C>A) n.2363+28C>A n.1794C>A n.1732C>A n.1704+28C>A n.2288C>A n.448C>A n.2198+28C>A n.2226C>A | |
| 10 | g.100990571C= | CA1932023137 | TWNK | c.1592+28C= (n.1592+28C=) c.*24C= (n.*24C=) n.407+28C= c.251+28C= c.581C= n.413+28C= n.478+28C= c.230+28C= (n.230+28C=) n.2363+28C= n.1794C= n.1732C= n.1704+28C= n.2288C= n.448C= n.2198+28C= n.2226C= | |
| 10 | g.100990571C>T | CA212963919 | TWNK | c.1592+28C>T (n.1592+28C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.407+28C>T c.251+28C>T c.581C>T n.413+28C>T n.478+28C>T c.230+28C>T (n.230+28C>T) n.2363+28C>T n.1794C>T n.1732C>T n.1704+28C>T n.2288C>T n.448C>T n.2198+28C>T n.2226C>T | dbSNP |
| 10 | g.100990572T>C | CA5653272 | TWNK | c.1592+29T>C (n.1592+29T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.407+29T>C c.251+29T>C c.582T>C n.413+29T>C n.478+29T>C c.230+29T>C (n.230+29T>C) n.2363+29T>C n.1795T>C n.1733T>C n.1704+29T>C n.2289T>C n.449T>C n.2198+29T>C n.2227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990572T= | CA1932023144 | TWNK | c.1592+29T= (n.1592+29T=) c.*25T= (n.*25T=) n.407+29T= c.251+29T= c.582T= n.413+29T= n.478+29T= c.230+29T= (n.230+29T=) n.2363+29T= n.1795T= n.1733T= n.1704+29T= n.2289T= n.449T= n.2198+29T= n.2227T= | |
| 10 | g.100990574G>A | CA653615858 | TWNK | c.1592+31G>A (n.1592+31G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.407+31G>A c.251+31G>A c.584G>A n.413+31G>A n.478+31G>A c.230+31G>A (n.230+31G>A) n.2363+31G>A n.1797G>A n.1735G>A n.1704+31G>A n.2291G>A n.451G>A n.2198+31G>A n.2229G>A | COSMIC |
| 10 | g.100990574G>C | CA595488261 | TWNK | c.1592+31G>C (n.1592+31G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.407+31G>C c.251+31G>C c.584G>C n.413+31G>C n.478+31G>C c.230+31G>C (n.230+31G>C) n.2363+31G>C n.1797G>C n.1735G>C n.1704+31G>C n.2291G>C n.451G>C n.2198+31G>C n.2229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990574G= | CA1932023156 | TWNK | c.1592+31G= (n.1592+31G=) c.*27G= (n.*27G=) n.407+31G= c.251+31G= c.584G= n.413+31G= n.478+31G= c.230+31G= (n.230+31G=) n.2363+31G= n.1797G= n.1735G= n.1704+31G= n.2291G= n.451G= n.2198+31G= n.2229G= | |
| 10 | g.100990575A= | CA1932023163 | TWNK | c.1592+32A= (n.1592+32A=) c.*28A= (n.*28A=) n.407+32A= c.251+32A= c.585A= n.413+32A= n.478+32A= c.230+32A= (n.230+32A=) n.2363+32A= n.1798A= n.1736A= n.1704+32A= n.2292A= n.452A= n.2198+32A= n.2230A= | |
| 10 | g.100990575A>G | CA5653273 | TWNK | c.1592+32A>G (n.1592+32A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.407+32A>G c.251+32A>G c.585A>G n.413+32A>G n.478+32A>G c.230+32A>G (n.230+32A>G) n.2363+32A>G n.1798A>G n.1736A>G n.1704+32A>G n.2292A>G n.452A>G n.2198+32A>G n.2230A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990575_100990579del | CA2610574180 | TWNK | c.1592+32_1592+36del (n.1592+32_1592+36del) c.*28_*32del (n.*28_*32del) n.407+32_407+36del c.251+32_251+36del c.585_589del n.413+32_413+36del n.478+32_478+36del c.230+32_230+36del (n.230+32_230+36del) n.2363+32_2363+36del n.1798_1802del n.1736_1740del n.1704+32_1704+36del n.2292_2296del n.452_456del n.2198+32_2198+36del n.2230_2234del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990577C>T | CA2610574181 | TWNK | c.1592+34C>T (n.1592+34C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.407+34C>T c.251+34C>T c.587C>T n.413+34C>T n.478+34C>T c.230+34C>T (n.230+34C>T) n.2363+34C>T n.1800C>T n.1738C>T n.1704+34C>T n.2294C>T n.454C>T n.2198+34C>T n.2232C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990579C= | CA1932023166 | TWNK | c.1592+36C= (n.1592+36C=) c.*32C= (n.*32C=) n.407+36C= c.251+36C= c.589C= n.413+36C= n.478+36C= c.230+36C= (n.230+36C=) n.2363+36C= n.1802C= n.1740C= n.1704+36C= n.2296C= n.456C= n.2198+36C= n.2234C= | |
| 10 | g.100990579C>T | CA5653274 | TWNK | c.1592+36C>T (n.1592+36C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.407+36C>T c.251+36C>T c.589C>T n.413+36C>T n.478+36C>T c.230+36C>T (n.230+36C>T) n.2363+36C>T n.1802C>T n.1740C>T n.1704+36C>T n.2296C>T n.456C>T n.2198+36C>T n.2234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990579_100990580insTCTAAA | CA2789232486 | TWNK | c.1592+36_1592+37insTCTAAA (n.1592+36_1592+37insTCTAAA) c.*32_*33insTCTAAA (n.*32_*33insTCTAAA) n.407+36_407+37insTCTAAA c.251+36_251+37insTCTAAA c.589_590insTCTAAA n.413+36_413+37insTCTAAA n.478+36_478+37insTCTAAA c.230+36_230+37insTCTAAA (n.230+36_230+37insTCTAAA) n.2363+36_2363+37insTCTAAA n.1802_1803insTCTAAA n.1740_1741insTCTAAA n.1704+36_1704+37insTCTAAA n.2296_2297insTCTAAA n.456_457insTCTAAA n.2198+36_2198+37insTCTAAA n.2234_2235insTCTAAA | |
| 10 | g.100990580G>A | CA5653275 | TWNK | c.1592+37G>A (n.1592+37G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.407+37G>A c.251+37G>A c.590G>A n.413+37G>A n.478+37G>A c.230+37G>A (n.230+37G>A) n.2363+37G>A n.1803G>A n.1741G>A n.1704+37G>A n.2297G>A n.457G>A n.2198+37G>A n.2235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990580G= | CA1932023171 | TWNK | c.1592+37G= (n.1592+37G=) c.*33G= (n.*33G=) n.407+37G= c.251+37G= c.590G= n.413+37G= n.478+37G= c.230+37G= (n.230+37G=) n.2363+37G= n.1803G= n.1741G= n.1704+37G= n.2297G= n.457G= n.2198+37G= n.2235G= | |
| 10 | g.100990584G>T | CA2610574182 | TWNK | c.1592+41G>T (n.1592+41G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.407+41G>T c.251+41G>T c.594G>T n.413+41G>T n.478+41G>T c.230+41G>T (n.230+41G>T) n.2363+41G>T n.1807G>T n.1745G>T n.1704+41G>T n.2301G>T n.461G>T n.2198+41G>T n.2239G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990585G>A | CA2610574183 | TWNK | c.1592+42G>A (n.1592+42G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.407+42G>A c.251+42G>A c.595G>A n.413+42G>A n.478+42G>A c.230+42G>A (n.230+42G>A) n.2363+42G>A n.1808G>A n.1746G>A n.1704+42G>A n.2302G>A n.462G>A n.2198+42G>A n.2240G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990588A= | CA1932023180 | TWNK | c.1592+45A= (n.1592+45A=) c.*41A= (n.*41A=) n.407+45A= c.251+45A= c.598A= n.413+45A= n.478+45A= c.230+45A= (n.230+45A=) n.2363+45A= n.1811A= n.1749A= n.1704+45A= n.2305A= n.465A= n.2198+45A= n.2243A= | |
| 10 | g.100990588A>C | CA5653276 | TWNK | c.1592+45A>C (n.1592+45A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.407+45A>C c.251+45A>C c.598A>C n.413+45A>C n.478+45A>C c.230+45A>C (n.230+45A>C) n.2363+45A>C n.1811A>C n.1749A>C n.1704+45A>C n.2305A>C n.465A>C n.2198+45A>C n.2243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990588A>G | CA595488272 | TWNK | c.1592+45A>G (n.1592+45A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.407+45A>G c.251+45A>G c.598A>G n.413+45A>G n.478+45A>G c.230+45A>G (n.230+45A>G) n.2363+45A>G n.1811A>G n.1749A>G n.1704+45A>G n.2305A>G n.465A>G n.2198+45A>G n.2243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990589T>C | CA2789232487 | TWNK | c.1592+46T>C (n.1592+46T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.407+46T>C c.251+46T>C c.599T>C n.413+46T>C n.478+46T>C c.230+46T>C (n.230+46T>C) n.2363+46T>C n.1812T>C n.1750T>C n.1704+46T>C n.2306T>C n.466T>C n.2198+46T>C n.2244T>C | |
| 10 | g.100990589T>G | CA2610574184 | TWNK | c.1592+46T>G (n.1592+46T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.407+46T>G c.251+46T>G c.599T>G n.413+46T>G n.478+46T>G c.230+46T>G (n.230+46T>G) n.2363+46T>G n.1812T>G n.1750T>G n.1704+46T>G n.2306T>G n.466T>G n.2198+46T>G n.2244T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990590A= | CA1932023201 | TWNK | c.1592+47A= (n.1592+47A=) c.*43A= (n.*43A=) n.407+47A= c.251+47A= c.600A= n.413+47A= n.478+47A= c.230+47A= (n.230+47A=) n.2363+47A= n.1813A= n.1751A= n.1704+47A= n.2307A= n.467A= n.2198+47A= n.2245A= | |
| 10 | g.100990590A>G | CA595488277 | TWNK | c.1592+47A>G (n.1592+47A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.407+47A>G c.251+47A>G c.600A>G n.413+47A>G n.478+47A>G c.230+47A>G (n.230+47A>G) n.2363+47A>G n.1813A>G n.1751A>G n.1704+47A>G n.2307A>G n.467A>G n.2198+47A>G n.2245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990591C>A | CA595488282 | TWNK | c.1592+48C>A (n.1592+48C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.407+48C>A c.251+48C>A c.601C>A n.413+48C>A n.478+48C>A c.230+48C>A (n.230+48C>A) n.2363+48C>A n.1814C>A n.1752C>A n.1704+48C>A n.2308C>A n.468C>A n.2198+48C>A n.2246C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100990591C= | CA1932023203 | TWNK | c.1592+48C= (n.1592+48C=) c.*44C= (n.*44C=) n.407+48C= c.251+48C= c.601C= n.413+48C= n.478+48C= c.230+48C= (n.230+48C=) n.2363+48C= n.1814C= n.1752C= n.1704+48C= n.2308C= n.468C= n.2198+48C= n.2246C= | |
| 10 | g.100990591C>T | CA5653277 | TWNK | c.1592+48C>T (n.1592+48C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.407+48C>T c.251+48C>T c.601C>T n.413+48C>T n.478+48C>T c.230+48C>T (n.230+48C>T) n.2363+48C>T n.1814C>T n.1752C>T n.1704+48C>T n.2308C>T n.468C>T n.2198+48C>T n.2246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990593A>C | CA2610574188 | TWNK | c.1592+50A>C (n.1592+50A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.407+50A>C c.251+50A>C c.603A>C n.413+50A>C n.478+50A>C c.230+50A>C (n.230+50A>C) n.2363+50A>C n.1816A>C n.1754A>C n.1704+50A>C n.2310A>C n.470A>C n.2198+50A>C n.2248A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990593A>G | CA2610574189 | TWNK | c.1592+50A>G (n.1592+50A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.407+50A>G c.251+50A>G c.603A>G n.413+50A>G n.478+50A>G c.230+50A>G (n.230+50A>G) n.2363+50A>G n.1816A>G n.1754A>G n.1704+50A>G n.2310A>G n.470A>G n.2198+50A>G n.2248A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990593_100990596delinsACAC | CA1932023208 | TWNK | c.1592+50_1592+53delinsACAC (n.1592+50_1592+53delinsACAC) c.*46_*49delinsACAC (n.*46_*49delinsACAC) n.407+50_407+53delinsACAC c.251+50_251+53delinsACAC c.603_606delinsACAC n.413+50_413+53delinsACAC n.478+50_478+53delinsACAC c.230+50_230+53delinsACAC (n.230+50_230+53delinsACAC) n.2363+50_2363+53delinsACAC n.1816_1819delinsACAC n.1754_1757delinsACAC n.1704+50_1704+53delinsACAC n.2310_2313delinsACAC n.470_473delinsACAC n.2198+50_2198+53delinsACAC n.2248_2251delinsACAC | |
| 10 | g.100990594C= | CA1932023213 | TWNK | c.1592+51C= (n.1592+51C=) c.*47C= (n.*47C=) n.407+51C= c.251+51C= c.604C= n.413+51C= n.478+51C= c.230+51C= (n.230+51C=) n.2363+51C= n.1817C= n.1755C= n.1704+51C= n.2311C= n.471C= n.2198+51C= n.2249C= | |
| 10 | g.100990594C>T | CA595488284 | TWNK | c.1592+51C>T (n.1592+51C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.407+51C>T c.251+51C>T c.604C>T n.413+51C>T n.478+51C>T c.230+51C>T (n.230+51C>T) n.2363+51C>T n.1817C>T n.1755C>T n.1704+51C>T n.2311C>T n.471C>T n.2198+51C>T n.2249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990594_100990596del | CA658908507 | TWNK | c.1592+51_1592+53del (n.1592+51_1592+53del) c.*47_*49del (n.*47_*49del) n.407+51_407+53del c.251+51_251+53del c.604_606del n.413+51_413+53del n.478+51_478+53del c.230+51_230+53del (n.230+51_230+53del) n.2363+51_2363+53del n.1817_1819del n.1755_1757del n.1704+51_1704+53del n.2311_2313del n.471_473del n.2198+51_2198+53del n.2249_2251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990596C= | CA1932023218 | TWNK | c.1592+53C= (n.1592+53C=) c.*49C= (n.*49C=) n.407+53C= c.251+53C= c.606C= n.413+53C= n.478+53C= c.230+53C= (n.230+53C=) n.2363+53C= n.1819C= n.1757C= n.1704+53C= n.2313C= n.473C= n.2198+53C= n.2251C= | |
| 10 | g.100990596C>G | CA2610574193 | TWNK | c.1592+53C>G (n.1592+53C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.407+53C>G c.251+53C>G c.606C>G n.413+53C>G n.478+53C>G c.230+53C>G (n.230+53C>G) n.2363+53C>G n.1819C>G n.1757C>G n.1704+53C>G n.2313C>G n.473C>G n.2198+53C>G n.2251C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990596C>T | CA658908508 | TWNK | c.1592+53C>T (n.1592+53C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.407+53C>T c.251+53C>T c.606C>T n.413+53C>T n.478+53C>T c.230+53C>T (n.230+53C>T) n.2363+53C>T n.1819C>T n.1757C>T n.1704+53C>T n.2313C>T n.473C>T n.2198+53C>T n.2251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990598C>T | CA2610574196 | TWNK | c.1592+55C>T (n.1592+55C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.407+55C>T c.251+55C>T c.608C>T n.413+55C>T n.478+55C>T c.230+55C>T (n.230+55C>T) n.2363+55C>T n.1821C>T n.1759C>T n.1704+55C>T n.2315C>T n.475C>T n.2198+55C>T n.2253C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990599A>G | CA2610574198 | TWNK | c.1592+56A>G (n.1592+56A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.407+56A>G c.251+56A>G c.609A>G n.413+56A>G n.478+56A>G c.230+56A>G (n.230+56A>G) n.2363+56A>G n.1822A>G n.1760A>G n.1704+56A>G n.2316A>G n.476A>G n.2198+56A>G n.2254A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990600C>G | CA2589030693 | TWNK | c.1592+57C>G (n.1592+57C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.407+57C>G c.251+57C>G c.610C>G n.413+57C>G n.478+57C>G c.230+57C>G (n.230+57C>G) n.2363+57C>G n.1823C>G n.1761C>G n.1704+57C>G n.2317C>G n.477C>G n.2198+57C>G n.2255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990600C>T | CA2610574201 | TWNK | c.1592+57C>T (n.1592+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.407+57C>T c.251+57C>T c.610C>T n.413+57C>T n.478+57C>T c.230+57C>T (n.230+57C>T) n.2363+57C>T n.1823C>T n.1761C>T n.1704+57C>T n.2317C>T n.477C>T n.2198+57C>T n.2255C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990601T>G | CA2610574202 | TWNK | c.1592+58T>G (n.1592+58T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.407+58T>G c.251+58T>G c.611T>G n.413+58T>G n.478+58T>G c.230+58T>G (n.230+58T>G) n.2363+58T>G n.1824T>G n.1762T>G n.1704+58T>G n.2318T>G n.478T>G n.2198+58T>G n.2256T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990602T>C | CA658908509 | TWNK | c.1592+59T>C (n.1592+59T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.407+59T>C c.251+59T>C c.612T>C n.413+59T>C n.478+59T>C c.230+59T>C (n.230+59T>C) n.2363+59T>C n.1825T>C n.1763T>C n.1704+59T>C n.2319T>C n.479T>C n.2198+59T>C n.2257T>C | dbSNP |
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| 10 | g.100990604_100990605del | CA2610574203 | TWNK | c.1592+61_1592+62del (n.1592+61_1592+62del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.407+61_407+62del c.251+61_251+62del c.614_615del n.413+61_413+62del n.478+61_478+62del c.230+61_230+62del (n.230+61_230+62del) n.2363+61_2363+62del n.1827_1828del n.1765_1766del n.1704+61_1704+62del n.2321_2322del n.481_482del n.2198+61_2198+62del n.2259_2260del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990605C>A | CA653615860 | TWNK | c.1592+62C>A (n.1592+62C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.407+62C>A c.251+62C>A c.615C>A n.413+62C>A n.478+62C>A c.230+62C>A (n.230+62C>A) n.2363+62C>A n.1828C>A n.1766C>A n.1704+62C>A n.2322C>A n.482C>A n.2198+62C>A n.2260C>A | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.100990606A>C | CA2574645128 | TWNK | c.1592+63A>C (n.1592+63A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.407+63A>C c.251+63A>C c.616A>C n.413+63A>C n.478+63A>C c.230+63A>C (n.230+63A>C) n.2363+63A>C n.1829A>C n.1767A>C n.1704+63A>C n.2323A>C n.483A>C n.2198+63A>C n.2261A>C | |
| 10 | g.100990608G>T | CA2589030694 | TWNK | c.1592+65G>T (n.1592+65G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.407+65G>T c.251+65G>T c.618G>T n.413+65G>T n.478+65G>T c.230+65G>T (n.230+65G>T) n.2363+65G>T n.1831G>T n.1769G>T n.1704+65G>T n.2325G>T n.485G>T n.2198+65G>T n.2263G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990609C>G | CA2559447691 | TWNK | c.1592+66C>G (n.1592+66C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.407+66C>G c.251+66C>G c.619C>G n.413+66C>G n.478+66C>G c.230+66C>G (n.230+66C>G) n.2363+66C>G n.1832C>G n.1770C>G n.1704+66C>G n.2326C>G n.486C>G n.2198+66C>G n.2264C>G | |
| 10 | g.100990609C>T | CA2574645129 | TWNK | c.1592+66C>T (n.1592+66C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.407+66C>T c.251+66C>T c.619C>T n.413+66C>T n.478+66C>T c.230+66C>T (n.230+66C>T) n.2363+66C>T n.1832C>T n.1770C>T n.1704+66C>T n.2326C>T n.486C>T n.2198+66C>T n.2264C>T | |
| 10 | g.100990611G>T | CA2610574204 | TWNK | c.1592+68G>T (n.1592+68G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.407+68G>T c.251+68G>T c.621G>T n.413+68G>T n.478+68G>T c.230+68G>T (n.230+68G>T) n.2363+68G>T n.1834G>T n.1772G>T n.1704+68G>T n.2328G>T n.488G>T n.2198+68G>T n.2266G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990613T>C | CA2610574206 | TWNK | c.1592+70T>C (n.1592+70T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.407+70T>C c.251+70T>C c.623T>C n.413+70T>C n.478+70T>C c.230+70T>C (n.230+70T>C) n.2363+70T>C n.1836T>C n.1774T>C n.1704+70T>C n.2330T>C n.490T>C n.2198+70T>C n.2268T>C | gnomAD v4 |
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