Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.100990489T>G | CA378211145 | TWNK | c.1538T>G (p.Val513Gly) n.353T>G c.197T>G c.499T>G n.359T>G n.424T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.2309T>G n.1712T>G n.1650T>G n.2206T>G n.366T>G n.2144T>G | |
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10 | g.100990491A>G | CA5653264 | TWNK | c.1540A>G (p.Ile514Val) n.355A>G c.199A>G c.501A>G n.361A>G n.426A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.2311A>G n.1714A>G n.1652A>G n.2208A>G n.368A>G n.2146A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.100990492T>A | CA378211148 | TWNK | c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.356T>A c.200T>A c.502T>A n.362T>A n.427T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) n.2312T>A n.1715T>A n.1653T>A n.2209T>A n.369T>A n.2147T>A | |
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10 | g.100990492T>G | CA378211150 | TWNK | c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.356T>G c.200T>G c.502T>G n.362T>G n.427T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) n.2312T>G n.1715T>G n.1653T>G n.2209T>G n.369T>G n.2147T>G | |
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10 | g.100990493C>G | CA378211151 | TWNK | c.1542C>G (p.Ile514Met) n.357C>G c.201C>G c.503C>G n.363C>G n.428C>G c.180C>G (p.Ile60Met) n.2313C>G n.1716C>G n.1654C>G n.2210C>G n.370C>G n.2148C>G | |
10 | g.100990493C>T | CA471185125 | TWNK | c.1542C>T (p.Ile514=) n.357C>T c.201C>T c.503C>T n.363C>T n.428C>T c.180C>T (p.Ile60=) n.2313C>T n.1716C>T n.1654C>T n.2210C>T n.370C>T n.2148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990494A>G | CA378211153 | TWNK | c.1543A>G (p.Ile515Val) n.358A>G c.202A>G c.504A>G n.364A>G n.429A>G c.181A>G (p.Ile61Val) n.2314A>G n.1717A>G n.1655A>G n.2211A>G n.371A>G n.2149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.100990495T>C | CA378211156 | TWNK | c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.359T>C c.203T>C c.505T>C n.365T>C n.430T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) n.2315T>C n.1718T>C n.1656T>C n.2212T>C n.372T>C n.2150T>C | |
10 | g.100990495T>G | CA378211157 | TWNK | c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.359T>G c.203T>G c.505T>G n.365T>G n.430T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) n.2315T>G n.1718T>G n.1656T>G n.2212T>G n.372T>G n.2150T>G | |
10 | g.100990496C>A | CA471185126 | TWNK | c.1545C>A (p.Ile515=) n.360C>A c.204C>A c.506C>A n.366C>A n.431C>A c.183C>A (p.Ile61=) n.2316C>A n.1719C>A n.1657C>A n.2213C>A n.373C>A n.2151C>A | |
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10 | g.100990496C>G | CA378211158 | TWNK | c.1545C>G (p.Ile515Met) n.360C>G c.204C>G c.506C>G n.366C>G n.431C>G c.183C>G (p.Ile61Met) n.2316C>G n.1719C>G n.1657C>G n.2213C>G n.373C>G n.2151C>G | |
10 | g.100990496C>T | CA5653265 | TWNK | c.1545C>T (p.Ile515=) n.360C>T c.204C>T c.506C>T n.366C>T n.431C>T c.183C>T (p.Ile61=) n.2316C>T n.1719C>T n.1657C>T n.2213C>T n.373C>T n.2151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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10 | g.100990497G>T | CA378211160 | TWNK | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.361G>T c.205G>T c.507G>T n.367G>T n.432G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.2317G>T n.1720G>T n.1658G>T n.2214G>T n.374G>T n.2152G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100990498A>G | CA378211163 | TWNK | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.362A>G c.206A>G c.508A>G n.368A>G n.433A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.2318A>G n.1721A>G n.1659A>G n.2215A>G n.375A>G n.2153A>G | |
10 | g.100990498A>T | CA378211164 | TWNK | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.362A>T c.206A>T c.508A>T n.368A>T n.433A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.2318A>T n.1721A>T n.1659A>T n.2215A>T n.375A>T n.2153A>T | |
10 | g.100990499C>A | CA378211165 | TWNK | c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.363C>A c.207C>A c.509C>A n.369C>A n.434C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.2319C>A n.1722C>A n.1660C>A n.2216C>A n.376C>A n.2154C>A | |
10 | g.100990499C>G | CA378211166 | TWNK | c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.363C>G c.207C>G c.509C>G n.369C>G n.434C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.2319C>G n.1722C>G n.1660C>G n.2216C>G n.376C>G n.2154C>G | |
10 | g.100990499C>T | CA471185127 | TWNK | c.1548C>T (p.Asp516=) n.363C>T c.207C>T c.509C>T n.369C>T n.434C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.2319C>T n.1722C>T n.1660C>T n.2216C>T n.376C>T n.2154C>T | |
10 | g.100990500A>C | CA378211167 | TWNK | c.1549A>C (p.Asn517His) n.364A>C c.208A>C c.510A>C n.370A>C n.435A>C c.187A>C (p.Asn63His) n.2320A>C n.1723A>C n.1661A>C n.2217A>C n.377A>C n.2155A>C | |
10 | g.100990500A>G | CA378211168 | TWNK | c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.364A>G c.208A>G c.510A>G n.370A>G n.435A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) n.2320A>G n.1723A>G n.1661A>G n.2217A>G n.377A>G n.2155A>G | |
10 | g.100990500A>T | CA378211169 | TWNK | c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.364A>T c.208A>T c.510A>T n.370A>T n.435A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.2320A>T n.1723A>T n.1661A>T n.2217A>T n.377A>T n.2155A>T | |
10 | g.100990501A>C | CA378211170 | TWNK | c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.365A>C c.209A>C c.511A>C n.371A>C n.436A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) n.2321A>C n.1724A>C n.1662A>C n.2218A>C n.378A>C n.2156A>C | |
10 | g.100990501A>G | CA378211171 | TWNK | c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.365A>G c.209A>G c.511A>G n.371A>G n.436A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) n.2321A>G n.1724A>G n.1662A>G n.2218A>G n.378A>G n.2156A>G | |
10 | g.100990501A>T | CA378211172 | TWNK | c.1550A>T (p.Asn517Ile) n.365A>T c.209A>T c.511A>T n.371A>T n.436A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) n.2321A>T n.1724A>T n.1662A>T n.2218A>T n.378A>T n.2156A>T | |
10 | g.100990502C>A | CA378211173 | TWNK | c.1551C>A (p.Asn517Lys) n.366C>A c.210C>A c.512C>A n.372C>A n.437C>A c.189C>A (p.Asn63Lys) n.2322C>A n.1725C>A n.1663C>A n.2219C>A n.379C>A n.2157C>A | |
10 | g.100990502C= | CA1932022964 | TWNK | c.1551C= (p.Asn517=) n.366C= c.210C= c.512C= n.372C= n.437C= c.189C= (p.Asn63=) n.2322C= n.1725C= n.1663C= n.2219C= n.379C= n.2157C= | |
10 | g.100990502C>G | CA378211174 | TWNK | c.1551C>G (p.Asn517Lys) n.366C>G c.210C>G c.512C>G n.372C>G n.437C>G c.189C>G (p.Asn63Lys) n.2322C>G n.1725C>G n.1663C>G n.2219C>G n.379C>G n.2157C>G | |
10 | g.100990502C>T | CA471185128 | TWNK | c.1551C>T (p.Asn517=) n.366C>T c.210C>T c.512C>T n.372C>T n.437C>T c.189C>T (p.Asn63=) n.2322C>T n.1725C>T n.1663C>T n.2219C>T n.379C>T n.2157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990503C>A | CA378211175 | TWNK | c.1552C>A (p.Leu518Met) n.367C>A c.211C>A c.513C>A n.373C>A n.438C>A c.190C>A (p.Leu64Met) n.2323C>A n.1726C>A n.1664C>A n.2220C>A n.380C>A n.2158C>A | |
10 | g.100990503C>G | CA378211176 | TWNK | c.1552C>G (p.Leu518Val) n.367C>G c.211C>G c.513C>G n.373C>G n.438C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.2323C>G n.1726C>G n.1664C>G n.2220C>G n.380C>G n.2158C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990503C>T | CA471185129 | TWNK | c.1552C>T (p.Leu518=) n.367C>T c.211C>T c.513C>T n.373C>T n.438C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.2323C>T n.1726C>T n.1664C>T n.2220C>T n.380C>T n.2158C>T | |
10 | g.100990504T>A | CA378211177 | TWNK | c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.368T>A c.212T>A c.514T>A n.374T>A n.439T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.2324T>A n.1727T>A n.1665T>A n.2221T>A n.381T>A n.2159T>A | |
10 | g.100990504T>C | CA378211179 | TWNK | c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.368T>C c.212T>C c.514T>C n.374T>C n.439T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.2324T>C n.1727T>C n.1665T>C n.2221T>C n.381T>C n.2159T>C | |
10 | g.100990504T>G | CA378211178 | TWNK | c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.368T>G c.212T>G c.514T>G n.374T>G n.439T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.2324T>G n.1727T>G n.1665T>G n.2221T>G n.381T>G n.2159T>G | |
10 | g.100990505G>A | CA471185130 | TWNK | c.1554G>A (p.Leu518=) n.369G>A c.213G>A c.515G>A n.375G>A n.440G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.2325G>A n.1728G>A n.1666G>A n.2222G>A n.382G>A n.2160G>A | |
10 | g.100990505G>C | CA471185131 | TWNK | c.1554G>C (p.Leu518=) n.369G>C c.213G>C c.515G>C n.375G>C n.440G>C c.192G>C (p.Leu64=) n.2325G>C n.1728G>C n.1666G>C n.2222G>C n.382G>C n.2160G>C | |
10 | g.100990505G>T | CA471185132 | TWNK | c.1554G>T (p.Leu518=) n.369G>T c.213G>T c.515G>T n.375G>T n.440G>T c.192G>T (p.Leu64=) n.2325G>T n.1728G>T n.1666G>T n.2222G>T n.382G>T n.2160G>T | |
10 | g.100990506C>A | CA378211180 | TWNK | c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.370C>A c.214C>A c.516C>A n.376C>A n.441C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.2326C>A n.1729C>A n.1667C>A n.2223C>A n.383C>A n.2161C>A | |
10 | g.100990506C= | CA1932022969 | TWNK | c.1555C= (p.Gln519=) n.370C= c.214C= c.516C= n.376C= n.441C= c.193C= (p.Gln65=) n.2326C= n.1729C= n.1667C= n.2223C= n.383C= n.2161C= | |
10 | g.100990506C>G | CA378211181 | TWNK | c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.370C>G c.214C>G c.516C>G n.376C>G n.441C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.2326C>G n.1729C>G n.1667C>G n.2223C>G n.383C>G n.2161C>G | |
10 | g.100990506C>T | CA5653266 | TWNK | c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.370C>T c.214C>T c.516C>T n.376C>T n.441C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.2326C>T n.1729C>T n.1667C>T n.2223C>T n.383C>T n.2161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990507A>C | CA378211182 | TWNK | c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.371A>C c.215A>C c.517A>C n.377A>C n.442A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.2327A>C n.1730A>C n.1668A>C n.2224A>C n.384A>C n.2162A>C | |
10 | g.100990507A>G | CA378211183 | TWNK | c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.371A>G c.215A>G c.517A>G n.377A>G n.442A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.2327A>G n.1730A>G n.1668A>G n.2224A>G n.384A>G n.2162A>G | |
10 | g.100990507A>T | CA378211184 | TWNK | c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.371A>T c.215A>T c.517A>T n.377A>T n.442A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.2327A>T n.1730A>T n.1668A>T n.2224A>T n.384A>T n.2162A>T | |
10 | g.100990508G>A | CA471185133 | TWNK | c.1557G>A (p.Gln519=) n.372G>A c.216G>A c.518G>A n.378G>A n.443G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.2328G>A n.1731G>A n.1669G>A n.2225G>A n.385G>A n.2163G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990508G>C | CA378211185 | TWNK | c.1557G>C (p.Gln519His) n.372G>C c.216G>C c.518G>C n.378G>C n.443G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.2328G>C n.1731G>C n.1669G>C n.2225G>C n.385G>C n.2163G>C | |
10 | g.100990508G>T | CA378211186 | TWNK | c.1557G>T (p.Gln519His) n.372G>T c.216G>T c.518G>T n.378G>T n.443G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.2328G>T n.1731G>T n.1669G>T n.2225G>T n.385G>T n.2163G>T | |
10 | g.100990509T>A | CA378211187 | TWNK | c.1558T>A (p.Phe520Ile) n.373T>A c.217T>A c.519T>A n.379T>A n.444T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) n.2329T>A n.1732T>A n.1670T>A n.2226T>A n.386T>A n.2164T>A | |
10 | g.100990509T>C | CA378211188 | TWNK | c.1558T>C (p.Phe520Leu) n.373T>C c.217T>C c.519T>C n.379T>C n.444T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) n.2329T>C n.1732T>C n.1670T>C n.2226T>C n.386T>C n.2164T>C | |
10 | g.100990509T>G | CA378211189 | TWNK | c.1558T>G (p.Phe520Val) n.373T>G c.217T>G c.519T>G n.379T>G n.444T>G c.196T>G (p.Phe66Val) n.2329T>G n.1732T>G n.1670T>G n.2226T>G n.386T>G n.2164T>G | |
10 | g.100990510T>A | CA378211192 | TWNK | c.1559T>A (p.Phe520Tyr) n.374T>A c.218T>A c.520T>A n.380T>A n.445T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.2330T>A n.1733T>A n.1671T>A n.2227T>A n.387T>A n.2165T>A | |
10 | g.100990510T>C | CA378211190 | TWNK | c.1559T>C (p.Phe520Ser) n.374T>C c.218T>C c.520T>C n.380T>C n.445T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) n.2330T>C n.1733T>C n.1671T>C n.2227T>C n.387T>C n.2165T>C | |
10 | g.100990510T>G | CA378211191 | TWNK | c.1559T>G (p.Phe520Cys) n.374T>G c.218T>G c.520T>G n.380T>G n.445T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) n.2330T>G n.1733T>G n.1671T>G n.2227T>G n.387T>G n.2165T>G | |
10 | g.100990511C>A | CA378211193 | TWNK | c.1560C>A (p.Phe520Leu) n.375C>A c.219C>A c.521C>A n.381C>A n.446C>A c.198C>A (p.Phe66Leu) n.2331C>A n.1734C>A n.1672C>A n.2228C>A n.388C>A n.2166C>A | |
10 | g.100990511C>G | CA378211194 | TWNK | c.1560C>G (p.Phe520Leu) n.375C>G c.219C>G c.521C>G n.381C>G n.446C>G c.198C>G (p.Phe66Leu) n.2331C>G n.1734C>G n.1672C>G n.2228C>G n.388C>G n.2166C>G | |
10 | g.100990511C>T | CA471185134 | TWNK | c.1560C>T (p.Phe520=) n.375C>T c.219C>T c.521C>T n.381C>T n.446C>T c.198C>T (p.Phe66=) n.2331C>T n.1734C>T n.1672C>T n.2228C>T n.388C>T n.2166C>T | |
10 | g.100990512A= | CA1932022974 | TWNK | c.1561A= (p.Met521=) n.376A= c.220A= c.522A= n.382A= n.447A= c.199A= (p.Met67=) n.2332A= n.1735A= n.1673A= n.2229A= n.389A= n.2167A= | |
10 | g.100990512A>C | CA378211195 | TWNK | c.1561A>C (p.Met521Leu) n.376A>C c.220A>C c.522A>C n.382A>C n.447A>C c.199A>C (p.Met67Leu) n.2332A>C n.1735A>C n.1673A>C n.2229A>C n.389A>C n.2167A>C | dbSNP |
10 | g.100990512A>G | CA378211196 | TWNK | c.1561A>G (p.Met521Val) n.376A>G c.220A>G c.522A>G n.382A>G n.447A>G c.199A>G (p.Met67Val) n.2332A>G n.1735A>G n.1673A>G n.2229A>G n.389A>G n.2167A>G | |
10 | g.100990512A>T | CA378211197 | TWNK | c.1561A>T (p.Met521Leu) n.376A>T c.220A>T c.522A>T n.382A>T n.447A>T c.199A>T (p.Met67Leu) n.2332A>T n.1735A>T n.1673A>T n.2229A>T n.389A>T n.2167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990513T>A | CA378211198 | TWNK | c.1562T>A (p.Met521Lys) n.377T>A c.221T>A c.523T>A n.383T>A n.448T>A c.200T>A (p.Met67Lys) n.2333T>A n.1736T>A n.1674T>A n.2230T>A n.390T>A n.2168T>A | |
10 | g.100990513T>C | CA378211199 | TWNK | c.1562T>C (p.Met521Thr) n.377T>C c.221T>C c.523T>C n.383T>C n.448T>C c.200T>C (p.Met67Thr) n.2333T>C n.1736T>C n.1674T>C n.2230T>C n.390T>C n.2168T>C | |
10 | g.100990513T>G | CA378211200 | TWNK | c.1562T>G (p.Met521Arg) n.377T>G c.221T>G c.523T>G n.383T>G n.448T>G c.200T>G (p.Met67Arg) n.2333T>G n.1736T>G n.1674T>G n.2230T>G n.390T>G n.2168T>G | |
10 | g.100990514G>A | CA378211201 | TWNK | c.1563G>A (p.Met521Ile) n.378G>A c.222G>A c.524G>A n.384G>A n.449G>A c.201G>A (p.Met67Ile) n.2334G>A n.1737G>A n.1675G>A n.2231G>A n.391G>A n.2169G>A | COSMIC |
10 | g.100990514G>C | CA378211202 | TWNK | c.1563G>C (p.Met521Ile) n.378G>C c.222G>C c.524G>C n.384G>C n.449G>C c.201G>C (p.Met67Ile) n.2334G>C n.1737G>C n.1675G>C n.2231G>C n.391G>C n.2169G>C | |
10 | g.100990514G>T | CA378211203 | TWNK | c.1563G>T (p.Met521Ile) n.378G>T c.222G>T c.524G>T n.384G>T n.449G>T c.201G>T (p.Met67Ile) n.2334G>T n.1737G>T n.1675G>T n.2231G>T n.391G>T n.2169G>T | COSMIC |
10 | g.100990515A= | CA1932022985 | TWNK | c.1564A= (p.Met522=) n.379A= c.223A= c.525A= n.385A= n.450A= c.202A= (p.Met68=) n.2335A= n.1738A= n.1676A= n.2232A= n.392A= n.2170A= | |
10 | g.100990515A>C | CA378211205 | TWNK | c.1564A>C (p.Met522Leu) n.379A>C c.223A>C c.525A>C n.385A>C n.450A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.2335A>C n.1738A>C n.1676A>C n.2232A>C n.392A>C n.2170A>C | |
10 | g.100990515A>G | CA5653267 | TWNK | c.1564A>G (p.Met522Val) n.379A>G c.223A>G c.525A>G n.385A>G n.450A>G c.202A>G (p.Met68Val) n.2335A>G n.1738A>G n.1676A>G n.2232A>G n.392A>G n.2170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990515A>T | CA378211204 | TWNK | c.1564A>T (p.Met522Leu) n.379A>T c.223A>T c.525A>T n.385A>T n.450A>T c.202A>T (p.Met68Leu) n.2335A>T n.1738A>T n.1676A>T n.2232A>T n.392A>T n.2170A>T | |
10 | g.100990516T>A | CA378211206 | TWNK | c.1565T>A (p.Met522Lys) n.380T>A c.224T>A c.526T>A n.386T>A n.451T>A c.203T>A (p.Met68Lys) n.2336T>A n.1739T>A n.1677T>A n.2233T>A n.393T>A n.2171T>A | |
10 | g.100990516T>C | CA378211207 | TWNK | c.1565T>C (p.Met522Thr) n.380T>C c.224T>C c.526T>C n.386T>C n.451T>C c.203T>C (p.Met68Thr) n.2336T>C n.1739T>C n.1677T>C n.2233T>C n.393T>C n.2171T>C | |
10 | g.100990516T>G | CA378211208 | TWNK | c.1565T>G (p.Met522Arg) n.380T>G c.224T>G c.526T>G n.386T>G n.451T>G c.203T>G (p.Met68Arg) n.2336T>G n.1739T>G n.1677T>G n.2233T>G n.393T>G n.2171T>G | |
10 | g.100990517G>A | CA378211209 | TWNK | c.1566G>A (p.Met522Ile) n.381G>A c.225G>A c.527G>A n.387G>A n.452G>A c.204G>A (p.Met68Ile) n.2337G>A n.1740G>A n.1678G>A n.2234G>A n.394G>A n.2172G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990517G>C | CA378211210 | TWNK | c.1566G>C (p.Met522Ile) n.381G>C c.225G>C c.527G>C n.387G>C n.452G>C c.204G>C (p.Met68Ile) n.2337G>C n.1740G>C n.1678G>C n.2234G>C n.394G>C n.2172G>C | |
10 | g.100990517G= | CA1932022998 | TWNK | c.1566G= (p.Met522=) n.381G= c.225G= c.527G= n.387G= n.452G= c.204G= (p.Met68=) n.2337G= n.1740G= n.1678G= n.2234G= n.394G= n.2172G= | |
10 | g.100990517G>T | CA378211211 | TWNK | c.1566G>T (p.Met522Ile) n.381G>T c.225G>T c.527G>T n.387G>T n.452G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.2337G>T n.1740G>T n.1678G>T n.2234G>T n.394G>T n.2172G>T | |
10 | g.100990518G>A | CA378211212 | TWNK | c.1567G>A (p.Gly523Ser) n.382G>A c.226G>A c.528G>A n.388G>A n.453G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) n.2338G>A n.1741G>A n.1679G>A n.2235G>A n.395G>A n.2173G>A | |
10 | g.100990518G>C | CA378211213 | TWNK | c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.382G>C c.226G>C c.528G>C n.388G>C n.453G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) n.2338G>C n.1741G>C n.1679G>C n.2235G>C n.395G>C n.2173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990518G= | CA1932023004 | TWNK | c.1567G= (p.Gly523=) n.382G= c.226G= c.528G= n.388G= n.453G= c.205G= (p.Gly69=) n.2338G= n.1741G= n.1679G= n.2235G= n.395G= n.2173G= | |
10 | g.100990518G>T | CA378211214 | TWNK | c.1567G>T (p.Gly523Cys) n.382G>T c.226G>T c.528G>T n.388G>T n.453G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) n.2338G>T n.1741G>T n.1679G>T n.2235G>T n.395G>T n.2173G>T | |
10 | g.100990519G>A | CA378211215 | TWNK | c.1568G>A (p.Gly523Asp) n.383G>A c.227G>A c.529G>A n.389G>A n.454G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) n.2339G>A n.1742G>A n.1680G>A n.2236G>A n.396G>A n.2174G>A | |
10 | g.100990519G>C | CA378211216 | TWNK | c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.383G>C c.227G>C c.529G>C n.389G>C n.454G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.2339G>C n.1742G>C n.1680G>C n.2236G>C n.396G>C n.2174G>C | |
10 | g.100990519G>T | CA378211217 | TWNK | c.1568G>T (p.Gly523Val) n.383G>T c.227G>T c.529G>T n.389G>T n.454G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.2339G>T n.1742G>T n.1680G>T n.2236G>T n.396G>T n.2174G>T | |
10 | g.100990520T>A | CA471185137 | TWNK | c.1569T>A (p.Gly523=) n.384T>A c.228T>A c.530T>A n.390T>A n.455T>A c.207T>A (p.Gly69=) n.2340T>A n.1743T>A n.1681T>A n.2237T>A n.397T>A n.2175T>A | |
10 | g.100990520T>C | CA471185136 | TWNK | c.1569T>C (p.Gly523=) n.384T>C c.228T>C c.530T>C n.390T>C n.455T>C c.207T>C (p.Gly69=) n.2340T>C n.1743T>C n.1681T>C n.2237T>C n.397T>C n.2175T>C | |
10 | g.100990520T>G | CA471185135 | TWNK | c.1569T>G (p.Gly523=) n.384T>G c.228T>G c.530T>G n.390T>G n.455T>G c.207T>G (p.Gly69=) n.2340T>G n.1743T>G n.1681T>G n.2237T>G n.397T>G n.2175T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990521C>A | CA378211219 | TWNK | c.1570C>A (p.His524Asn) n.385C>A c.229C>A c.531C>A n.391C>A n.456C>A c.208C>A (p.His70Asn) n.2341C>A n.1744C>A n.1682C>A n.2238C>A n.398C>A n.2176C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100990521C= | CA1932023008 | TWNK | c.1570C= (p.His524=) n.385C= c.229C= c.531C= n.391C= n.456C= c.208C= (p.His70=) n.2341C= n.1744C= n.1682C= n.2238C= n.398C= n.2176C= | |
10 | g.100990521C>G | CA378211220 | TWNK | c.1570C>G (p.His524Asp) n.385C>G c.229C>G c.531C>G n.391C>G n.456C>G c.208C>G (p.His70Asp) n.2341C>G n.1744C>G n.1682C>G n.2238C>G n.398C>G n.2176C>G | |
10 | g.100990521C>T | CA378211218 | TWNK | c.1570C>T (p.His524Tyr) n.385C>T c.229C>T c.531C>T n.391C>T n.456C>T c.208C>T (p.His70Tyr) n.2341C>T n.1744C>T n.1682C>T n.2238C>T n.398C>T n.2176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990522A= | CA1932023012 | TWNK | c.1571A= (p.His524=) n.386A= c.230A= c.532A= n.392A= n.457A= c.209A= (p.His70=) n.2342A= n.1745A= n.1683A= n.2239A= n.399A= n.2177A= | |
10 | g.100990522A>C | CA378211221 | TWNK | c.1571A>C (p.His524Pro) n.386A>C c.230A>C c.532A>C n.392A>C n.457A>C c.209A>C (p.His70Pro) n.2342A>C n.1745A>C n.1683A>C n.2239A>C n.399A>C n.2177A>C | |
10 | g.100990522A>G | CA378211222 | TWNK | c.1571A>G (p.His524Arg) n.386A>G c.230A>G c.532A>G n.392A>G n.457A>G c.209A>G (p.His70Arg) n.2342A>G n.1745A>G n.1683A>G n.2239A>G n.399A>G n.2177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990522A>T | CA378211223 | TWNK | c.1571A>T (p.His524Leu) n.386A>T c.230A>T c.532A>T n.392A>T n.457A>T c.209A>T (p.His70Leu) n.2342A>T n.1745A>T n.1683A>T n.2239A>T n.399A>T n.2177A>T | |
10 | g.100990523C>A | CA378211224 | TWNK | c.1572C>A (p.His524Gln) n.387C>A c.231C>A c.533C>A n.393C>A n.458C>A c.210C>A (p.His70Gln) n.2343C>A n.1746C>A n.1684C>A n.2240C>A n.400C>A n.2178C>A | |
10 | g.100990523C= | CA1932023018 | TWNK | c.1572C= (p.His524=) n.387C= c.231C= c.533C= n.393C= n.458C= c.210C= (p.His70=) n.2343C= n.1746C= n.1684C= n.2240C= n.400C= n.2178C= | |
10 | g.100990523C>G | CA378211225 | TWNK | c.1572C>G (p.His524Gln) n.387C>G c.231C>G c.533C>G n.393C>G n.458C>G c.210C>G (p.His70Gln) n.2343C>G n.1746C>G n.1684C>G n.2240C>G n.400C>G n.2178C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990523C>T | CA5653268 | TWNK | c.1572C>T (p.His524=) n.387C>T c.231C>T c.533C>T n.393C>T n.458C>T c.210C>T (p.His70=) n.2343C>T n.1746C>T n.1684C>T n.2240C>T n.400C>T n.2178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990524G>A | CA5653269 | TWNK | c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.388G>A c.232G>A c.534G>A n.394G>A n.459G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) n.2344G>A n.1747G>A n.1685G>A n.2241G>A n.401G>A n.2179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990524G>C | CA378211226 | TWNK | c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.388G>C c.232G>C c.534G>C n.394G>C n.459G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) n.2344G>C n.1747G>C n.1685G>C n.2241G>C n.401G>C n.2179G>C | |
10 | g.100990524G= | CA1932023031 | TWNK | c.1573G= (p.Glu525=) n.388G= c.232G= c.534G= n.394G= n.459G= c.211G= (p.Glu71=) n.2344G= n.1747G= n.1685G= n.2241G= n.401G= n.2179G= | |
10 | g.100990524G>T | CA5653270 | TWNK | c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.388G>T c.232G>T c.534G>T n.394G>T n.459G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) n.2344G>T n.1747G>T n.1685G>T n.2241G>T n.401G>T n.2179G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990525A>C | CA378211227 | TWNK | c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.389A>C c.233A>C c.535A>C n.395A>C n.460A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) n.2345A>C n.1748A>C n.1686A>C n.2242A>C n.402A>C n.2180A>C | |
10 | g.100990525A>G | CA378211228 | TWNK | c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.389A>G c.233A>G c.535A>G n.395A>G n.460A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) n.2345A>G n.1748A>G n.1686A>G n.2242A>G n.402A>G n.2180A>G | |
10 | g.100990525A>T | CA378211229 | TWNK | c.1574A>T (p.Glu525Val) n.389A>T c.233A>T c.535A>T n.395A>T n.460A>T c.212A>T (p.Glu71Val) n.2345A>T n.1748A>T n.1686A>T n.2242A>T n.402A>T n.2180A>T | |
10 | g.100990526G>A | CA471185138 | TWNK | c.1575G>A (p.Glu525=) n.390G>A c.234G>A c.536G>A n.396G>A n.461G>A c.213G>A (p.Glu71=) n.2346G>A n.1749G>A n.1687G>A n.2243G>A n.403G>A n.2181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990526G>C | CA378211230 | TWNK | c.1575G>C (p.Glu525Asp) n.390G>C c.234G>C c.536G>C n.396G>C n.461G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) n.2346G>C n.1749G>C n.1687G>C n.2243G>C n.403G>C n.2181G>C | |
10 | g.100990526G= | CA1932023036 | TWNK | c.1575G= (p.Glu525=) n.390G= c.234G= c.536G= n.396G= n.461G= c.213G= (p.Glu71=) n.2346G= n.1749G= n.1687G= n.2243G= n.403G= n.2181G= | |
10 | g.100990526G>T | CA378211231 | TWNK | c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.390G>T c.234G>T c.536G>T n.396G>T n.461G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) n.2346G>T n.1749G>T n.1687G>T n.2243G>T n.403G>T n.2181G>T | |
10 | g.100990527C>A | CA378211233 | TWNK | c.1576C>A (p.Gln526Lys) n.391C>A c.235C>A c.537C>A n.397C>A n.462C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.2347C>A n.1750C>A n.1688C>A n.2244C>A n.404C>A n.2182C>A | |
10 | g.100990527C>G | CA378211234 | TWNK | c.1576C>G (p.Gln526Glu) n.391C>G c.235C>G c.537C>G n.397C>G n.462C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.2347C>G n.1750C>G n.1688C>G n.2244C>G n.404C>G n.2182C>G | |
10 | g.100990527C>T | CA378211232 | TWNK | c.1576C>T (p.Gln526Ter) n.391C>T c.235C>T c.537C>T n.397C>T n.462C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.2347C>T n.1750C>T n.1688C>T n.2244C>T n.404C>T n.2182C>T | COSMIC |
10 | g.100990528A>C | CA378211236 | TWNK | c.1577A>C (p.Gln526Pro) n.392A>C c.236A>C c.538A>C n.398A>C n.463A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.2348A>C n.1751A>C n.1689A>C n.2245A>C n.405A>C n.2183A>C | |
10 | g.100990528A>G | CA378211235 | TWNK | c.1577A>G (p.Gln526Arg) n.392A>G c.236A>G c.538A>G n.398A>G n.463A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.2348A>G n.1751A>G n.1689A>G n.2245A>G n.405A>G n.2183A>G | |
10 | g.100990528A>T | CA378211237 | TWNK | c.1577A>T (p.Gln526Leu) n.392A>T c.236A>T c.538A>T n.398A>T n.463A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.2348A>T n.1751A>T n.1689A>T n.2245A>T n.405A>T n.2183A>T | |
10 | g.100990529G>A | CA471185139 | TWNK | c.1578G>A (p.Gln526=) n.393G>A c.237G>A c.539G>A n.399G>A n.464G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.2349G>A n.1752G>A n.1690G>A n.2246G>A n.406G>A n.2184G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990529G>C | CA378211238 | TWNK | c.1578G>C (p.Gln526His) n.393G>C c.237G>C c.539G>C n.399G>C n.464G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.2349G>C n.1752G>C n.1690G>C n.2246G>C n.406G>C n.2184G>C | |
10 | g.100990529G>T | CA378211239 | TWNK | c.1578G>T (p.Gln526His) n.393G>T c.237G>T c.539G>T n.399G>T n.464G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.2349G>T n.1752G>T n.1690G>T n.2246G>T n.406G>T n.2184G>T | |
10 | g.100990530C>A | CA378211240 | TWNK | c.1579C>A (p.Leu527Met) n.394C>A c.238C>A c.540C>A n.400C>A n.465C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.2350C>A n.1753C>A n.1691C>A n.2247C>A n.407C>A n.2185C>A | |
10 | g.100990530C>G | CA378211241 | TWNK | c.1579C>G (p.Leu527Val) n.394C>G c.238C>G c.540C>G n.400C>G n.465C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.2350C>G n.1753C>G n.1691C>G n.2247C>G n.407C>G n.2185C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990530C>T | CA471185140 | TWNK | c.1579C>T (p.Leu527=) n.394C>T c.238C>T c.540C>T n.400C>T n.465C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.2350C>T n.1753C>T n.1691C>T n.2247C>T n.407C>T n.2185C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990531T>A | CA378211242 | TWNK | c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.395T>A c.239T>A c.541T>A n.401T>A n.466T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.2351T>A n.1754T>A n.1692T>A n.2248T>A n.408T>A n.2186T>A | |
10 | g.100990531T>C | CA378211243 | TWNK | c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.395T>C c.239T>C c.541T>C n.401T>C n.466T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.2351T>C n.1754T>C n.1692T>C n.2248T>C n.408T>C n.2186T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990531T>G | CA378211244 | TWNK | c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.395T>G c.239T>G c.541T>G n.401T>G n.466T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.2351T>G n.1754T>G n.1692T>G n.2248T>G n.408T>G n.2186T>G | |
10 | g.100990532G>A | CA471185141 | TWNK | c.1581G>A (p.Leu527=) n.396G>A c.240G>A c.542G>A n.402G>A n.467G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.2352G>A n.1755G>A n.1693G>A n.2249G>A n.409G>A n.2187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990532G>C | CA471185142 | TWNK | c.1581G>C (p.Leu527=) n.396G>C c.240G>C c.542G>C n.402G>C n.467G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.2352G>C n.1755G>C n.1693G>C n.2249G>C n.409G>C n.2187G>C | |
10 | g.100990532G= | CA1932023040 | TWNK | c.1581G= (p.Leu527=) n.396G= c.240G= c.542G= n.402G= n.467G= c.219G= (p.Leu73=) n.2352G= n.1755G= n.1693G= n.2249G= n.409G= n.2187G= | |
10 | g.100990532G>T | CA471185143 | TWNK | c.1581G>T (p.Leu527=) n.396G>T c.240G>T c.542G>T n.402G>T n.467G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.2352G>T n.1755G>T n.1693G>T n.2249G>T n.409G>T n.2187G>T | |
10 | g.100990533T>A | CA378211245 | TWNK | c.1582T>A (p.Ser528Thr) n.397T>A c.241T>A c.543T>A n.403T>A n.468T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.2353T>A n.1756T>A n.1694T>A n.2250T>A n.410T>A n.2188T>A | |
10 | g.100990533T>C | CA378211246 | TWNK | c.1582T>C (p.Ser528Pro) n.397T>C c.241T>C c.543T>C n.403T>C n.468T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.2353T>C n.1756T>C n.1694T>C n.2250T>C n.410T>C n.2188T>C | |
10 | g.100990533T>G | CA378211247 | TWNK | c.1582T>G (p.Ser528Ala) n.397T>G c.241T>G c.543T>G n.403T>G n.468T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.2353T>G n.1756T>G n.1694T>G n.2250T>G n.410T>G n.2188T>G | |
10 | g.100990534C>A | CA378211248 | TWNK | c.1583C>A (p.Ser528Tyr) n.398C>A c.242C>A c.544C>A n.404C>A n.469C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.2354C>A n.1757C>A n.1695C>A n.2251C>A n.411C>A n.2189C>A | |
10 | g.100990534C>G | CA378211249 | TWNK | c.1583C>G (p.Ser528Cys) n.398C>G c.242C>G c.544C>G n.404C>G n.469C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.2354C>G n.1757C>G n.1695C>G n.2251C>G n.411C>G n.2189C>G | |
10 | g.100990534C>T | CA378211250 | TWNK | c.1583C>T (p.Ser528Phe) n.398C>T c.242C>T c.544C>T n.404C>T n.469C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.2354C>T n.1757C>T n.1695C>T n.2251C>T n.411C>T n.2189C>T | |
10 | g.100990535C>A | CA471185144 | TWNK | c.1584C>A (p.Ser528=) n.399C>A c.243C>A c.545C>A n.405C>A n.470C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.2355C>A n.1758C>A n.1696C>A n.2252C>A n.412C>A n.2190C>A | |
10 | g.100990535C= | CA1932023044 | TWNK | c.1584C= (p.Ser528=) n.399C= c.243C= c.545C= n.405C= n.470C= c.222C= (p.Ser74=) n.2355C= n.1758C= n.1696C= n.2252C= n.412C= n.2190C= | |
10 | g.100990535C>G | CA471185145 | TWNK | c.1584C>G (p.Ser528=) n.399C>G c.243C>G c.545C>G n.405C>G n.470C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.2355C>G n.1758C>G n.1696C>G n.2252C>G n.412C>G n.2190C>G | dbSNP |
10 | g.100990535C>T | CA471185146 | TWNK | c.1584C>T (p.Ser528=) n.399C>T c.243C>T c.545C>T n.405C>T n.470C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.2355C>T n.1758C>T n.1696C>T n.2252C>T n.412C>T n.2190C>T | |
10 | g.100990536A>C | CA378211251 | TWNK | c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.400A>C c.244A>C c.546A>C n.406A>C n.471A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) n.2356A>C n.1759A>C n.1697A>C n.2253A>C n.413A>C n.2191A>C | |
10 | g.100990536A>G | CA378211253 | TWNK | c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.400A>G c.244A>G c.546A>G n.406A>G n.471A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) n.2356A>G n.1759A>G n.1697A>G n.2253A>G n.413A>G n.2191A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990536A>T | CA378211252 | TWNK | c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.400A>T c.244A>T c.546A>T n.406A>T n.471A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) n.2356A>T n.1759A>T n.1697A>T n.2253A>T n.413A>T n.2191A>T | |
10 | g.100990537C>A | CA378211254 | TWNK | c.1586C>A (p.Thr529Lys) n.401C>A c.245C>A c.547C>A n.407C>A n.472C>A c.224C>A (p.Thr75Lys) n.2357C>A n.1760C>A n.1698C>A n.2254C>A n.414C>A n.2192C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990537C>G | CA378211255 | TWNK | c.1586C>G (p.Thr529Arg) n.401C>G c.245C>G c.547C>G n.407C>G n.472C>G c.224C>G (p.Thr75Arg) n.2357C>G n.1760C>G n.1698C>G n.2254C>G n.414C>G n.2192C>G | |
10 | g.100990537C>T | CA378211256 | TWNK | c.1586C>T (p.Thr529Ile) n.401C>T c.245C>T c.547C>T n.407C>T n.472C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) n.2357C>T n.1760C>T n.1698C>T n.2254C>T n.414C>T n.2192C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990538A>C | CA471185147 | TWNK | c.1587A>C (p.Thr529=) n.402A>C c.246A>C c.548A>C n.408A>C n.473A>C c.225A>C (p.Thr75=) n.2358A>C n.1761A>C n.1699A>C n.2255A>C n.415A>C n.2193A>C | |
10 | g.100990538A>G | CA471185148 | TWNK | c.1587A>G (p.Thr529=) n.402A>G c.246A>G c.548A>G n.408A>G n.473A>G c.225A>G (p.Thr75=) n.2358A>G n.1761A>G n.1699A>G n.2255A>G n.415A>G n.2193A>G | |
10 | g.100990538A>T | CA471185149 | TWNK | c.1587A>T (p.Thr529=) n.402A>T c.246A>T c.548A>T n.408A>T n.473A>T c.225A>T (p.Thr75=) n.2358A>T n.1761A>T n.1699A>T n.2255A>T n.415A>T n.2193A>T | |
10 | g.100990539G>A | CA378211257 | TWNK | c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.403G>A c.247G>A c.549G>A n.409G>A n.474G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.2359G>A n.1762G>A n.1700G>A n.2256G>A n.416G>A n.2194G>A | |
10 | g.100990539G>C | CA378211258 | TWNK | c.1588G>C (p.Asp530His) n.403G>C c.247G>C c.549G>C n.409G>C n.474G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.2359G>C n.1762G>C n.1700G>C n.2256G>C n.416G>C n.2194G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990539G>T | CA378211259 | TWNK | c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.403G>T c.247G>T c.549G>T n.409G>T n.474G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.2359G>T n.1762G>T n.1700G>T n.2256G>T n.416G>T n.2194G>T | |
10 | g.100990540A= | CA1932023052 | TWNK | c.1589A= (p.Asp530=) n.404A= c.248A= c.550A= n.410A= n.475A= c.227A= (p.Asp76=) n.2360A= n.1763A= n.1701A= n.2257A= n.417A= n.2195A= | |
10 | g.100990540A>C | CA378211260 | TWNK | c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.404A>C c.248A>C c.550A>C n.410A>C n.475A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.2360A>C n.1763A>C n.1701A>C n.2257A>C n.417A>C n.2195A>C | |
10 | g.100990540A>G | CA378211261 | TWNK | c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.404A>G c.248A>G c.550A>G n.410A>G n.475A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.2360A>G n.1763A>G n.1701A>G n.2257A>G n.417A>G n.2195A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990540A>T | CA378211262 | TWNK | c.1589A>T (p.Asp530Val) n.404A>T c.248A>T c.550A>T n.410A>T n.475A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.2360A>T n.1763A>T n.1701A>T n.2257A>T n.417A>T n.2195A>T | |
10 | g.100990541C>A | CA378211263 | TWNK | c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.405C>A c.249C>A c.551C>A n.411C>A n.476C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.2361C>A n.1764C>A n.1702C>A n.2258C>A n.418C>A n.2196C>A | |
10 | g.100990541C>G | CA378211264 | TWNK | c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.405C>G c.249C>G c.551C>G n.411C>G n.476C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.2361C>G n.1764C>G n.1702C>G n.2258C>G n.418C>G n.2196C>G | |
10 | g.100990541C>T | CA471185150 | TWNK | c.1590C>T (p.Asp530=) n.405C>T c.249C>T c.551C>T n.411C>T n.476C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.2361C>T n.1764C>T n.1702C>T n.2258C>T n.418C>T n.2196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990542A>C | CA471185151 | TWNK | c.1591A>C (p.Arg531=) n.406A>C c.250A>C c.552A>C n.412A>C n.477A>C c.229A>C (p.Arg77=) n.2362A>C n.1765A>C n.1703A>C n.2259A>C n.419A>C n.2197A>C | |
10 | g.100990542A>G | CA378211266 | TWNK | c.1591A>G (p.Arg531Gly) n.406A>G c.250A>G c.552A>G n.412A>G n.477A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) n.2362A>G n.1765A>G n.1703A>G n.2259A>G n.419A>G n.2197A>G | |
10 | g.100990542A>T | CA378211265 | TWNK | c.1591A>T (p.Arg531Trp) n.406A>T c.250A>T c.552A>T n.412A>T n.477A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) n.2362A>T n.1765A>T n.1703A>T n.2259A>T n.419A>T n.2197A>T | |
10 | g.100990543G>A | CA378211267 | TWNK | c.1592G>A (p.Arg531Lys) n.407G>A c.251G>A c.553G>A n.413G>A n.478G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) n.2363G>A n.1766G>A n.1704G>A n.2260G>A n.420G>A n.2198G>A | |
10 | g.100990543G>C | CA378211268 | TWNK | c.1592G>C (p.Arg531Thr) n.407G>C c.251G>C c.553G>C n.413G>C n.478G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) n.2363G>C n.1766G>C n.1704G>C n.2260G>C n.420G>C n.2198G>C | |
10 | g.100990543G>T | CA378211269 | TWNK | c.1592G>T (p.Arg531Met) n.407G>T c.251G>T c.553G>T n.413G>T n.478G>T c.230G>T (p.Arg77Met) n.2363G>T n.1766G>T n.1704G>T n.2260G>T n.420G>T n.2198G>T | |
10 | g.100990544G>A | CA378211270 | TWNK | c.1592+1G>A (n.1592+1G>A) c.1593G>A (p.Arg531=) n.407+1G>A c.251+1G>A c.554G>A n.413+1G>A n.478+1G>A c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.2363+1G>A n.1767G>A n.1705G>A n.1704+1G>A n.2261G>A n.421G>A n.2198+1G>A n.2199G>A | |
10 | g.100990544G>C | CA378211271 | TWNK | c.1592+1G>C (n.1592+1G>C) c.1593G>C (p.Arg531Ser) n.407+1G>C c.251+1G>C c.554G>C n.413+1G>C n.478+1G>C c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.2363+1G>C n.1767G>C n.1705G>C n.1704+1G>C n.2261G>C n.421G>C n.2198+1G>C n.2199G>C | |
10 | g.100990544G>T | CA378211272 | TWNK | c.1592+1G>T (n.1592+1G>T) c.1593G>T (p.Arg531Ser) n.407+1G>T c.251+1G>T c.554G>T n.413+1G>T n.478+1G>T c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.2363+1G>T n.1767G>T n.1705G>T n.1704+1G>T n.2261G>T n.421G>T n.2198+1G>T n.2199G>T | |
10 | g.100990545T>A | CA378211273 | TWNK | c.1592+2T>A (n.1592+2T>A) c.1594T>A (p.Ter532Arg) n.407+2T>A c.251+2T>A c.555T>A n.413+2T>A n.478+2T>A c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.2363+2T>A n.1768T>A n.1706T>A n.1704+2T>A n.2262T>A n.422T>A n.2198+2T>A n.2200T>A | |
10 | g.100990545T>C | CA378211274 | TWNK | c.1592+2T>C (n.1592+2T>C) c.1594T>C (p.Ter532Arg) n.407+2T>C c.251+2T>C c.555T>C n.413+2T>C n.478+2T>C c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.2363+2T>C n.1768T>C n.1706T>C n.1704+2T>C n.2262T>C n.422T>C n.2198+2T>C n.2200T>C | |
10 | g.100990545T>G | CA378211275 | TWNK | c.1592+2T>G (n.1592+2T>G) c.1594T>G (p.Ter532Gly) n.407+2T>G c.251+2T>G c.555T>G n.413+2T>G n.478+2T>G c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.2363+2T>G n.1768T>G n.1706T>G n.1704+2T>G n.2262T>G n.422T>G n.2198+2T>G n.2200T>G | |
10 | g.100990546G>T | CA2610574157 | TWNK | c.1592+3G>T (n.1592+3G>T) c.1595G>T (p.Ter532Leu) n.407+3G>T c.251+3G>T c.556G>T n.413+3G>T n.478+3G>T c.230+3G>T (n.230+3G>T) n.2363+3G>T n.1769G>T n.1707G>T n.1704+3G>T n.2263G>T n.423G>T n.2198+3G>T n.2201G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990548C= | CA1932023057 | TWNK | c.1592+5C= (n.1592+5C=) c.*1C= (n.*1C=) n.407+5C= c.251+5C= c.558C= n.413+5C= n.478+5C= c.230+5C= (n.230+5C=) n.2363+5C= n.1771C= n.1709C= n.1704+5C= n.2265C= n.425C= n.2198+5C= n.2203C= | |
10 | g.100990548C>T | CA212963903 | TWNK | c.1592+5C>T (n.1592+5C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.407+5C>T c.251+5C>T c.558C>T n.413+5C>T n.478+5C>T c.230+5C>T (n.230+5C>T) n.2363+5C>T n.1771C>T n.1709C>T n.1704+5C>T n.2265C>T n.425C>T n.2198+5C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990548_100990549delinsCG | CA1932023068 | TWNK | c.1592+5_1592+6delinsCG (n.1592+5_1592+6delinsCG) c.*1_*2delinsCG (n.*1_*2delinsCG) n.407+5_407+6delinsCG c.251+5_251+6delinsCG c.558_559delinsCG n.413+5_413+6delinsCG n.478+5_478+6delinsCG c.230+5_230+6delinsCG (n.230+5_230+6delinsCG) n.2363+5_2363+6delinsCG n.1771_1772delinsCG n.1709_1710delinsCG n.1704+5_1704+6delinsCG n.2265_2266delinsCG n.425_426delinsCG n.2198+5_2198+6delinsCG n.2203_2204delinsCG | |
10 | g.100990549G>A | CA2610574165 | TWNK | c.1592+6G>A (n.1592+6G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.407+6G>A c.251+6G>A c.559G>A n.413+6G>A n.478+6G>A c.230+6G>A (n.230+6G>A) n.2363+6G>A n.1772G>A n.1710G>A n.1704+6G>A n.2266G>A n.426G>A n.2198+6G>A n.2204G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100990550del | CA595488227 | TWNK | c.1592+7del (n.1592+7del) c.*3del (n.*3del) n.407+7del c.251+7del c.560del n.413+7del n.478+7del c.230+7del (n.230+7del) n.2363+7del n.1773del n.1711del n.1704+7del n.2267del n.427del n.2198+7del n.2205del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990550G>A | CA212963907 | TWNK | c.1592+7G>A (n.1592+7G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.407+7G>A c.251+7G>A c.560G>A n.413+7G>A n.478+7G>A c.230+7G>A (n.230+7G>A) n.2363+7G>A n.1773G>A n.1711G>A n.1704+7G>A n.2267G>A n.427G>A n.2198+7G>A n.2205G>A | dbSNP |
10 | g.100990550G= | CA1932023075 | TWNK | c.1592+7G= (n.1592+7G=) c.*3G= (n.*3G=) n.407+7G= c.251+7G= c.560G= n.413+7G= n.478+7G= c.230+7G= (n.230+7G=) n.2363+7G= n.1773G= n.1711G= n.1704+7G= n.2267G= n.427G= n.2198+7G= n.2205G= | |
10 | g.100990550G>T | CA595488229 | TWNK | c.1592+7G>T (n.1592+7G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.407+7G>T c.251+7G>T c.560G>T n.413+7G>T n.478+7G>T c.230+7G>T (n.230+7G>T) n.2363+7G>T n.1773G>T n.1711G>T n.1704+7G>T n.2267G>T n.427G>T n.2198+7G>T n.2205G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990551T>G | CA2574645126 | TWNK | c.1592+8T>G (n.1592+8T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.407+8T>G c.251+8T>G c.561T>G n.413+8T>G n.478+8T>G c.230+8T>G (n.230+8T>G) n.2363+8T>G n.1774T>G n.1712T>G n.1704+8T>G n.2268T>G n.428T>G n.2198+8T>G n.2206T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990552G>A | CA2610574169 | TWNK | c.1592+9G>A (n.1592+9G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.407+9G>A c.251+9G>A c.562G>A n.413+9G>A n.478+9G>A c.230+9G>A (n.230+9G>A) n.2363+9G>A n.1775G>A n.1713G>A n.1704+9G>A n.2269G>A n.429G>A n.2198+9G>A n.2207G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990553A= | CA1932023085 | TWNK | c.1592+10A= (n.1592+10A=) c.*6A= (n.*6A=) n.407+10A= c.251+10A= c.563A= n.413+10A= n.478+10A= c.230+10A= (n.230+10A=) n.2363+10A= n.1776A= n.1714A= n.1704+10A= n.2270A= n.430A= n.2198+10A= n.2208A= | |
10 | g.100990553A>T | CA1932023081 | TWNK | c.1592+10A>T (n.1592+10A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.407+10A>T c.251+10A>T c.563A>T n.413+10A>T n.478+10A>T c.230+10A>T (n.230+10A>T) n.2363+10A>T n.1776A>T n.1714A>T n.1704+10A>T n.2270A>T n.430A>T n.2198+10A>T n.2208A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990555A= | CA1932023087 | TWNK | c.1592+12A= (n.1592+12A=) c.*8A= (n.*8A=) n.407+12A= c.251+12A= c.565A= n.413+12A= n.478+12A= c.230+12A= (n.230+12A=) n.2363+12A= n.1778A= n.1716A= n.1704+12A= n.2272A= n.432A= n.2198+12A= n.2210A= | |
10 | g.100990555A>G | CA1932023088 | TWNK | c.1592+12A>G (n.1592+12A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.407+12A>G c.251+12A>G c.565A>G n.413+12A>G n.478+12A>G c.230+12A>G (n.230+12A>G) n.2363+12A>G n.1778A>G n.1716A>G n.1704+12A>G n.2272A>G n.432A>G n.2198+12A>G n.2210A>G | dbSNP |
10 | g.100990557C>A | CA595488231 | TWNK | c.1592+14C>A (n.1592+14C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.407+14C>A c.251+14C>A c.567C>A n.413+14C>A n.478+14C>A c.230+14C>A (n.230+14C>A) n.2363+14C>A n.1780C>A n.1718C>A n.1704+14C>A n.2274C>A n.434C>A n.2198+14C>A n.2212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990557C= | CA1932023090 | TWNK | c.1592+14C= (n.1592+14C=) c.*10C= (n.*10C=) n.407+14C= c.251+14C= c.567C= n.413+14C= n.478+14C= c.230+14C= (n.230+14C=) n.2363+14C= n.1780C= n.1718C= n.1704+14C= n.2274C= n.434C= n.2198+14C= n.2212C= | |
10 | g.100990558C= | CA1932023095 | TWNK | c.1592+15C= (n.1592+15C=) c.*11C= (n.*11C=) n.407+15C= c.251+15C= c.568C= n.413+15C= n.478+15C= c.230+15C= (n.230+15C=) n.2363+15C= n.1781C= n.1719C= n.1704+15C= n.2275C= n.435C= n.2198+15C= n.2213C= | |
10 | g.100990558C>T | CA595488247 | TWNK | c.1592+15C>T (n.1592+15C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.407+15C>T c.251+15C>T c.568C>T n.413+15C>T n.478+15C>T c.230+15C>T (n.230+15C>T) n.2363+15C>T n.1781C>T n.1719C>T n.1704+15C>T n.2275C>T n.435C>T n.2198+15C>T n.2213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990560C>T | CA2512932124 | TWNK | c.1592+17C>T (n.1592+17C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.407+17C>T c.251+17C>T c.570C>T n.413+17C>T n.478+17C>T c.230+17C>T (n.230+17C>T) n.2363+17C>T n.1783C>T n.1721C>T n.1704+17C>T n.2277C>T n.437C>T n.2198+17C>T n.2215C>T | |
10 | g.100990562_100990564delinsCTT | CA1932023100 | TWNK | c.1592+19_1592+21delinsCTT (n.1592+19_1592+21delinsCTT) c.*15_*17delinsCTT (n.*15_*17delinsCTT) n.407+19_407+21delinsCTT c.251+19_251+21delinsCTT c.572_574delinsCTT n.413+19_413+21delinsCTT n.478+19_478+21delinsCTT c.230+19_230+21delinsCTT (n.230+19_230+21delinsCTT) n.2363+19_2363+21delinsCTT n.1785_1787delinsCTT n.1723_1725delinsCTT n.1704+19_1704+21delinsCTT n.2279_2281delinsCTT n.439_441delinsCTT n.2198+19_2198+21delinsCTT n.2217_2219delinsCTT | |
10 | g.100990563_100990564del | CA658908500 | TWNK | c.1592+20_1592+21del (n.1592+20_1592+21del) c.*16_*17del (n.*16_*17del) n.407+20_407+21del c.251+20_251+21del c.573_574del n.413+20_413+21del n.478+20_478+21del c.230+20_230+21del (n.230+20_230+21del) n.2363+20_2363+21del n.1786_1787del n.1724_1725del n.1704+20_1704+21del n.2280_2281del n.440_441del n.2198+20_2198+21del n.2218_2219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990564T>C | CA2610574174 | TWNK | c.1592+21T>C (n.1592+21T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.407+21T>C c.251+21T>C c.574T>C n.413+21T>C n.478+21T>C c.230+21T>C (n.230+21T>C) n.2363+21T>C n.1787T>C n.1725T>C n.1704+21T>C n.2281T>C n.441T>C n.2198+21T>C n.2219T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990565G>A | CA1932023106 | TWNK | c.1592+22G>A (n.1592+22G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.407+22G>A c.251+22G>A c.575G>A n.413+22G>A n.478+22G>A c.230+22G>A (n.230+22G>A) n.2363+22G>A n.1788G>A n.1726G>A n.1704+22G>A n.2282G>A n.442G>A n.2198+22G>A n.2220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990565G= | CA1932023105 | TWNK | c.1592+22G= (n.1592+22G=) c.*18G= (n.*18G=) n.407+22G= c.251+22G= c.575G= n.413+22G= n.478+22G= c.230+22G= (n.230+22G=) n.2363+22G= n.1788G= n.1726G= n.1704+22G= n.2282G= n.442G= n.2198+22G= n.2220G= | |
10 | g.100990567C>A | CA2610574177 | TWNK | c.1592+24C>A (n.1592+24C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.407+24C>A c.251+24C>A c.577C>A n.413+24C>A n.478+24C>A c.230+24C>A (n.230+24C>A) n.2363+24C>A n.1790C>A n.1728C>A n.1704+24C>A n.2284C>A n.444C>A n.2198+24C>A n.2222C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990567C= | CA1932023127 | TWNK | c.1592+24C= (n.1592+24C=) c.*20C= (n.*20C=) n.407+24C= c.251+24C= c.577C= n.413+24C= n.478+24C= c.230+24C= (n.230+24C=) n.2363+24C= n.1790C= n.1728C= n.1704+24C= n.2284C= n.444C= n.2198+24C= n.2222C= | |
10 | g.100990567C>G | CA595488249 | TWNK | c.1592+24C>G (n.1592+24C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.407+24C>G c.251+24C>G c.577C>G n.413+24C>G n.478+24C>G c.230+24C>G (n.230+24C>G) n.2363+24C>G n.1790C>G n.1728C>G n.1704+24C>G n.2284C>G n.444C>G n.2198+24C>G n.2222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990567C>T | CA2574645127 | TWNK | c.1592+24C>T (n.1592+24C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.407+24C>T c.251+24C>T c.577C>T n.413+24C>T n.478+24C>T c.230+24C>T (n.230+24C>T) n.2363+24C>T n.1790C>T n.1728C>T n.1704+24C>T n.2284C>T n.444C>T n.2198+24C>T n.2222C>T | |
10 | g.100990568T>C | CA5653271 | TWNK | c.1592+25T>C (n.1592+25T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.407+25T>C c.251+25T>C c.578T>C n.413+25T>C n.478+25T>C c.230+25T>C (n.230+25T>C) n.2363+25T>C n.1791T>C n.1729T>C n.1704+25T>C n.2285T>C n.445T>C n.2198+25T>C n.2223T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990568T= | CA1932023131 | TWNK | c.1592+25T= (n.1592+25T=) c.*21T= (n.*21T=) n.407+25T= c.251+25T= c.578T= n.413+25T= n.478+25T= c.230+25T= (n.230+25T=) n.2363+25T= n.1791T= n.1729T= n.1704+25T= n.2285T= n.445T= n.2198+25T= n.2223T= | |
10 | g.100990571C>A | CA2789232484 | TWNK | c.1592+28C>A (n.1592+28C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.407+28C>A c.251+28C>A c.581C>A n.413+28C>A n.478+28C>A c.230+28C>A (n.230+28C>A) n.2363+28C>A n.1794C>A n.1732C>A n.1704+28C>A n.2288C>A n.448C>A n.2198+28C>A n.2226C>A | |
10 | g.100990571C= | CA1932023137 | TWNK | c.1592+28C= (n.1592+28C=) c.*24C= (n.*24C=) n.407+28C= c.251+28C= c.581C= n.413+28C= n.478+28C= c.230+28C= (n.230+28C=) n.2363+28C= n.1794C= n.1732C= n.1704+28C= n.2288C= n.448C= n.2198+28C= n.2226C= | |
10 | g.100990571C>T | CA212963919 | TWNK | c.1592+28C>T (n.1592+28C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.407+28C>T c.251+28C>T c.581C>T n.413+28C>T n.478+28C>T c.230+28C>T (n.230+28C>T) n.2363+28C>T n.1794C>T n.1732C>T n.1704+28C>T n.2288C>T n.448C>T n.2198+28C>T n.2226C>T | dbSNP |
10 | g.100990572T>C | CA5653272 | TWNK | c.1592+29T>C (n.1592+29T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.407+29T>C c.251+29T>C c.582T>C n.413+29T>C n.478+29T>C c.230+29T>C (n.230+29T>C) n.2363+29T>C n.1795T>C n.1733T>C n.1704+29T>C n.2289T>C n.449T>C n.2198+29T>C n.2227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990572T= | CA1932023144 | TWNK | c.1592+29T= (n.1592+29T=) c.*25T= (n.*25T=) n.407+29T= c.251+29T= c.582T= n.413+29T= n.478+29T= c.230+29T= (n.230+29T=) n.2363+29T= n.1795T= n.1733T= n.1704+29T= n.2289T= n.449T= n.2198+29T= n.2227T= | |
10 | g.100990574G>A | CA653615858 | TWNK | c.1592+31G>A (n.1592+31G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.407+31G>A c.251+31G>A c.584G>A n.413+31G>A n.478+31G>A c.230+31G>A (n.230+31G>A) n.2363+31G>A n.1797G>A n.1735G>A n.1704+31G>A n.2291G>A n.451G>A n.2198+31G>A n.2229G>A | COSMIC |
10 | g.100990574G>C | CA595488261 | TWNK | c.1592+31G>C (n.1592+31G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.407+31G>C c.251+31G>C c.584G>C n.413+31G>C n.478+31G>C c.230+31G>C (n.230+31G>C) n.2363+31G>C n.1797G>C n.1735G>C n.1704+31G>C n.2291G>C n.451G>C n.2198+31G>C n.2229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990574G= | CA1932023156 | TWNK | c.1592+31G= (n.1592+31G=) c.*27G= (n.*27G=) n.407+31G= c.251+31G= c.584G= n.413+31G= n.478+31G= c.230+31G= (n.230+31G=) n.2363+31G= n.1797G= n.1735G= n.1704+31G= n.2291G= n.451G= n.2198+31G= n.2229G= | |
10 | g.100990575A= | CA1932023163 | TWNK | c.1592+32A= (n.1592+32A=) c.*28A= (n.*28A=) n.407+32A= c.251+32A= c.585A= n.413+32A= n.478+32A= c.230+32A= (n.230+32A=) n.2363+32A= n.1798A= n.1736A= n.1704+32A= n.2292A= n.452A= n.2198+32A= n.2230A= | |
10 | g.100990575A>G | CA5653273 | TWNK | c.1592+32A>G (n.1592+32A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.407+32A>G c.251+32A>G c.585A>G n.413+32A>G n.478+32A>G c.230+32A>G (n.230+32A>G) n.2363+32A>G n.1798A>G n.1736A>G n.1704+32A>G n.2292A>G n.452A>G n.2198+32A>G n.2230A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990575_100990579del | CA2610574180 | TWNK | c.1592+32_1592+36del (n.1592+32_1592+36del) c.*28_*32del (n.*28_*32del) n.407+32_407+36del c.251+32_251+36del c.585_589del n.413+32_413+36del n.478+32_478+36del c.230+32_230+36del (n.230+32_230+36del) n.2363+32_2363+36del n.1798_1802del n.1736_1740del n.1704+32_1704+36del n.2292_2296del n.452_456del n.2198+32_2198+36del n.2230_2234del | gnomAD v4 |
10 | g.100990577C>T | CA2610574181 | TWNK | c.1592+34C>T (n.1592+34C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.407+34C>T c.251+34C>T c.587C>T n.413+34C>T n.478+34C>T c.230+34C>T (n.230+34C>T) n.2363+34C>T n.1800C>T n.1738C>T n.1704+34C>T n.2294C>T n.454C>T n.2198+34C>T n.2232C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990579C= | CA1932023166 | TWNK | c.1592+36C= (n.1592+36C=) c.*32C= (n.*32C=) n.407+36C= c.251+36C= c.589C= n.413+36C= n.478+36C= c.230+36C= (n.230+36C=) n.2363+36C= n.1802C= n.1740C= n.1704+36C= n.2296C= n.456C= n.2198+36C= n.2234C= | |
10 | g.100990579C>T | CA5653274 | TWNK | c.1592+36C>T (n.1592+36C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.407+36C>T c.251+36C>T c.589C>T n.413+36C>T n.478+36C>T c.230+36C>T (n.230+36C>T) n.2363+36C>T n.1802C>T n.1740C>T n.1704+36C>T n.2296C>T n.456C>T n.2198+36C>T n.2234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990579_100990580insTCTAAA | CA2789232486 | TWNK | c.1592+36_1592+37insTCTAAA (n.1592+36_1592+37insTCTAAA) c.*32_*33insTCTAAA (n.*32_*33insTCTAAA) n.407+36_407+37insTCTAAA c.251+36_251+37insTCTAAA c.589_590insTCTAAA n.413+36_413+37insTCTAAA n.478+36_478+37insTCTAAA c.230+36_230+37insTCTAAA (n.230+36_230+37insTCTAAA) n.2363+36_2363+37insTCTAAA n.1802_1803insTCTAAA n.1740_1741insTCTAAA n.1704+36_1704+37insTCTAAA n.2296_2297insTCTAAA n.456_457insTCTAAA n.2198+36_2198+37insTCTAAA n.2234_2235insTCTAAA | |
10 | g.100990580G>A | CA5653275 | TWNK | c.1592+37G>A (n.1592+37G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.407+37G>A c.251+37G>A c.590G>A n.413+37G>A n.478+37G>A c.230+37G>A (n.230+37G>A) n.2363+37G>A n.1803G>A n.1741G>A n.1704+37G>A n.2297G>A n.457G>A n.2198+37G>A n.2235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990580G= | CA1932023171 | TWNK | c.1592+37G= (n.1592+37G=) c.*33G= (n.*33G=) n.407+37G= c.251+37G= c.590G= n.413+37G= n.478+37G= c.230+37G= (n.230+37G=) n.2363+37G= n.1803G= n.1741G= n.1704+37G= n.2297G= n.457G= n.2198+37G= n.2235G= | |
10 | g.100990584G>T | CA2610574182 | TWNK | c.1592+41G>T (n.1592+41G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.407+41G>T c.251+41G>T c.594G>T n.413+41G>T n.478+41G>T c.230+41G>T (n.230+41G>T) n.2363+41G>T n.1807G>T n.1745G>T n.1704+41G>T n.2301G>T n.461G>T n.2198+41G>T n.2239G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990585G>A | CA2610574183 | TWNK | c.1592+42G>A (n.1592+42G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.407+42G>A c.251+42G>A c.595G>A n.413+42G>A n.478+42G>A c.230+42G>A (n.230+42G>A) n.2363+42G>A n.1808G>A n.1746G>A n.1704+42G>A n.2302G>A n.462G>A n.2198+42G>A n.2240G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990588A= | CA1932023180 | TWNK | c.1592+45A= (n.1592+45A=) c.*41A= (n.*41A=) n.407+45A= c.251+45A= c.598A= n.413+45A= n.478+45A= c.230+45A= (n.230+45A=) n.2363+45A= n.1811A= n.1749A= n.1704+45A= n.2305A= n.465A= n.2198+45A= n.2243A= | |
10 | g.100990588A>C | CA5653276 | TWNK | c.1592+45A>C (n.1592+45A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.407+45A>C c.251+45A>C c.598A>C n.413+45A>C n.478+45A>C c.230+45A>C (n.230+45A>C) n.2363+45A>C n.1811A>C n.1749A>C n.1704+45A>C n.2305A>C n.465A>C n.2198+45A>C n.2243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990588A>G | CA595488272 | TWNK | c.1592+45A>G (n.1592+45A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.407+45A>G c.251+45A>G c.598A>G n.413+45A>G n.478+45A>G c.230+45A>G (n.230+45A>G) n.2363+45A>G n.1811A>G n.1749A>G n.1704+45A>G n.2305A>G n.465A>G n.2198+45A>G n.2243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |