Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100990484T>ACA378211131TWNKc.1533T>A (p.Cys511Ter)
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10g.100990484T>CCA471185118TWNKc.1533T>C (p.Cys511=)
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c.192T>C
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c.171T>C (p.Cys57=)
n.2304T>C
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n.2201T>C
n.361T>C
n.2139T>C
10g.100990484T>GCA378211132TWNKc.1533T>G (p.Cys511Trp)
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n.2140C>A
10g.100990485C>GCA378211134TWNKc.1534C>G (p.His512Asp)
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c.172C>G (p.His58Asp)
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n.2202C>G
n.362C>G
n.2140C>G
10g.100990485C>TCA378211133TWNKc.1534C>T (p.His512Tyr)
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c.172C>T (p.His58Tyr)
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n.2140C>T
10g.100990485_100990487delinsCATCA1932022906TWNKc.1534_1536delinsCAT (p.His512=)
n.349_351delinsCAT
c.193_195delinsCAT
c.495_497delinsCAT
n.355_357delinsCAT
n.420_422delinsCAT
c.172_174delinsCAT (p.His58=)
n.2305_2307delinsCAT
n.1708_1710delinsCAT
n.1646_1648delinsCAT
n.2202_2204delinsCAT
n.362_364delinsCAT
n.2140_2142delinsCAT
10g.100990486A=CA1932022913TWNKc.1535A= (p.His512=)
n.350A=
c.194A=
c.496A=
n.356A=
n.421A=
c.173A= (p.His58=)
n.2306A=
n.1709A=
n.1647A=
n.2203A=
n.363A=
n.2141A=
10g.100990486A>CCA378211136TWNKc.1535A>C (p.His512Pro)
n.350A>C
c.194A>C
c.496A>C
n.356A>C
n.421A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
n.2306A>C
n.1709A>C
n.1647A>C
n.2203A>C
n.363A>C
n.2141A>C
 ClinVar dbSNP
10g.100990486A>GCA378211137TWNKc.1535A>G (p.His512Arg)
n.350A>G
c.194A>G
c.496A>G
n.356A>G
n.421A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
n.2306A>G
n.1709A>G
n.1647A>G
n.2203A>G
n.363A>G
n.2141A>G
10g.100990486A>TCA378211138TWNKc.1535A>T (p.His512Leu)
n.350A>T
c.194A>T
c.496A>T
n.356A>T
n.421A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
n.2306A>T
n.1709A>T
n.1647A>T
n.2203A>T
n.363A>T
n.2141A>T
10g.100990486_100990487delCA595488174TWNKc.1535_1536del (p.His512ArgfsTer?)
c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer28)
n.350_351del
c.194_195del
c.496_497del
n.356_357del
n.421_422del
c.173_174del (p.His58ArgfsTer?)
n.2306_2307del
n.1709_1710del
n.1647_1648del
n.2203_2204del
n.363_364del
n.2141_2142del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990487T>ACA378211139TWNKc.1536T>A (p.His512Gln)
n.351T>A
c.195T>A
c.497T>A
n.357T>A
n.422T>A
c.174T>A (p.His58Gln)
n.2307T>A
n.1710T>A
n.1648T>A
n.2204T>A
n.364T>A
n.2142T>A
10g.100990487T>CCA471185119TWNKc.1536T>C (p.His512=)
n.351T>C
c.195T>C
c.497T>C
n.357T>C
n.422T>C
c.174T>C (p.His58=)
n.2307T>C
n.1710T>C
n.1648T>C
n.2204T>C
n.364T>C
n.2142T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100990487T>GCA378211140TWNKc.1536T>G (p.His512Gln)
n.351T>G
c.195T>G
c.497T>G
n.357T>G
n.422T>G
c.174T>G (p.His58Gln)
n.2307T>G
n.1710T>G
n.1648T>G
n.2204T>G
n.364T>G
n.2142T>G
10g.100990487T=CA1932022922TWNKc.1536T= (p.His512=)
n.351T=
c.195T=
c.497T=
n.357T=
n.422T=
c.174T= (p.His58=)
n.2307T=
n.1710T=
n.1648T=
n.2204T=
n.364T=
n.2142T=
10g.100990488G>ACA378211141TWNKc.1537G>A (p.Val513Met)
n.352G>A
c.196G>A
c.498G>A
n.358G>A
n.423G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
n.2308G>A
n.1711G>A
n.1649G>A
n.2205G>A
n.365G>A
n.2143G>A
 dbSNP
10g.100990488G>CCA320649TWNKc.1537G>C (p.Val513Leu)
n.352G>C
c.196G>C
c.498G>C
n.358G>C
n.423G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.2308G>C
n.1711G>C
n.1649G>C
n.2205G>C
n.365G>C
n.2143G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100990488G=CA1932022931TWNKc.1537G= (p.Val513=)
n.352G=
c.196G=
c.498G=
n.358G=
n.423G=
c.175G= (p.Val59=)
n.2308G=
n.1711G=
n.1649G=
n.2205G=
n.365G=
n.2143G=
10g.100990488G>TCA378211142TWNKc.1537G>T (p.Val513Leu)
n.352G>T
c.196G>T
c.498G>T
n.358G>T
n.423G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.2308G>T
n.1711G>T
n.1649G>T
n.2205G>T
n.365G>T
n.2143G>T
10g.100990489T>ACA378211143TWNKc.1538T>A (p.Val513Glu)
n.353T>A
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c.499T>A
n.359T>A
n.424T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
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n.1712T>A
n.1650T>A
n.2206T>A
n.366T>A
n.2144T>A
10g.100990489T>CCA378211144TWNKc.1538T>C (p.Val513Ala)
n.353T>C
c.197T>C
c.499T>C
n.359T>C
n.424T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.2309T>C
n.1712T>C
n.1650T>C
n.2206T>C
n.366T>C
n.2144T>C
10g.100990489T>GCA378211145TWNKc.1538T>G (p.Val513Gly)
n.353T>G
c.197T>G
c.499T>G
n.359T>G
n.424T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.2309T>G
n.1712T>G
n.1650T>G
n.2206T>G
n.366T>G
n.2144T>G
10g.100990490G>ACA471185123TWNKc.1539G>A (p.Val513=)
n.354G>A
c.198G>A
c.500G>A
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n.425G>A
c.177G>A (p.Val59=)
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n.2145G>A
10g.100990490G>CCA471185122TWNKc.1539G>C (p.Val513=)
n.354G>C
c.198G>C
c.500G>C
n.360G>C
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c.177G>C (p.Val59=)
n.2310G>C
n.1713G>C
n.1651G>C
n.2207G>C
n.367G>C
n.2145G>C
10g.100990490G>TCA471185121TWNKc.1539G>T (p.Val513=)
n.354G>T
c.198G>T
c.500G>T
n.360G>T
n.425G>T
c.177G>T (p.Val59=)
n.2310G>T
n.1713G>T
n.1651G>T
n.2207G>T
n.367G>T
n.2145G>T
10g.100990491A=CA1932022936TWNKc.1540A= (p.Ile514=)
n.355A=
c.199A=
c.501A=
n.361A=
n.426A=
c.178A= (p.Ile60=)
n.2311A=
n.1714A=
n.1652A=
n.2208A=
n.368A=
n.2146A=
10g.100990491A>CCA378211147TWNKc.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.355A>C
c.199A>C
c.501A>C
n.361A>C
n.426A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.2311A>C
n.1714A>C
n.1652A>C
n.2208A>C
n.368A>C
n.2146A>C
10g.100990491A>GCA5653264TWNKc.1540A>G (p.Ile514Val)
n.355A>G
c.199A>G
c.501A>G
n.361A>G
n.426A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.2311A>G
n.1714A>G
n.1652A>G
n.2208A>G
n.368A>G
n.2146A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990491A>TCA378211146TWNKc.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.355A>T
c.199A>T
c.501A>T
n.361A>T
n.426A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.2311A>T
n.1714A>T
n.1652A>T
n.2208A>T
n.368A>T
n.2146A>T
10g.100990492T>ACA378211148TWNKc.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.356T>A
c.200T>A
c.502T>A
n.362T>A
n.427T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.2312T>A
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n.1653T>A
n.2209T>A
n.369T>A
n.2147T>A
10g.100990492T>CCA378211149TWNKc.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.356T>C
c.200T>C
c.502T>C
n.362T>C
n.427T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.2312T>C
n.1715T>C
n.1653T>C
n.2209T>C
n.369T>C
n.2147T>C
10g.100990492T>GCA378211150TWNKc.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.356T>G
c.200T>G
c.502T>G
n.362T>G
n.427T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.2312T>G
n.1715T>G
n.1653T>G
n.2209T>G
n.369T>G
n.2147T>G
10g.100990493C>ACA471185124TWNKc.1542C>A (p.Ile514=)
n.357C>A
c.201C>A
c.503C>A
n.363C>A
n.428C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
n.2313C>A
n.1716C>A
n.1654C>A
n.2210C>A
n.370C>A
n.2148C>A
 gnomAD v4
10g.100990493C=CA1932022941TWNKc.1542C= (p.Ile514=)
n.357C=
c.201C=
c.503C=
n.363C=
n.428C=
c.180C= (p.Ile60=)
n.2313C=
n.1716C=
n.1654C=
n.2210C=
n.370C=
n.2148C=
10g.100990493C>GCA378211151TWNKc.1542C>G (p.Ile514Met)
n.357C>G
c.201C>G
c.503C>G
n.363C>G
n.428C>G
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.2313C>G
n.1716C>G
n.1654C>G
n.2210C>G
n.370C>G
n.2148C>G
10g.100990493C>TCA471185125TWNKc.1542C>T (p.Ile514=)
n.357C>T
c.201C>T
c.503C>T
n.363C>T
n.428C>T
c.180C>T (p.Ile60=)
n.2313C>T
n.1716C>T
n.1654C>T
n.2210C>T
n.370C>T
n.2148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990494A=CA1932022946TWNKc.1543A= (p.Ile515=)
n.358A=
c.202A=
c.504A=
n.364A=
n.429A=
c.181A= (p.Ile61=)
n.2314A=
n.1717A=
n.1655A=
n.2211A=
n.371A=
n.2149A=
10g.100990494A>CCA378211152TWNKc.1543A>C (p.Ile515Leu)
n.358A>C
c.202A>C
c.504A>C
n.364A>C
n.429A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.2314A>C
n.1717A>C
n.1655A>C
n.2211A>C
n.371A>C
n.2149A>C
10g.100990494A>GCA378211153TWNKc.1543A>G (p.Ile515Val)
n.358A>G
c.202A>G
c.504A>G
n.364A>G
n.429A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.2314A>G
n.1717A>G
n.1655A>G
n.2211A>G
n.371A>G
n.2149A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990494A>TCA378211154TWNKc.1543A>T (p.Ile515Phe)
n.358A>T
c.202A>T
c.504A>T
n.364A>T
n.429A>T
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.2314A>T
n.1717A>T
n.1655A>T
n.2211A>T
n.371A>T
n.2149A>T
10g.100990495T>ACA378211155TWNKc.1544T>A (p.Ile515Asn)
n.359T>A
c.203T>A
c.505T>A
n.365T>A
n.430T>A
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.2315T>A
n.1718T>A
n.1656T>A
n.2212T>A
n.372T>A
n.2150T>A
10g.100990495T>CCA378211156TWNKc.1544T>C (p.Ile515Thr)
n.359T>C
c.203T>C
c.505T>C
n.365T>C
n.430T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.2315T>C
n.1718T>C
n.1656T>C
n.2212T>C
n.372T>C
n.2150T>C
10g.100990495T>GCA378211157TWNKc.1544T>G (p.Ile515Ser)
n.359T>G
c.203T>G
c.505T>G
n.365T>G
n.430T>G
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.2315T>G
n.1718T>G
n.1656T>G
n.2212T>G
n.372T>G
n.2150T>G
10g.100990496C>ACA471185126TWNKc.1545C>A (p.Ile515=)
n.360C>A
c.204C>A
c.506C>A
n.366C>A
n.431C>A
c.183C>A (p.Ile61=)
n.2316C>A
n.1719C>A
n.1657C>A
n.2213C>A
n.373C>A
n.2151C>A
10g.100990496C=CA1932022954TWNKc.1545C= (p.Ile515=)
n.360C=
c.204C=
c.506C=
n.366C=
n.431C=
c.183C= (p.Ile61=)
n.2316C=
n.1719C=
n.1657C=
n.2213C=
n.373C=
n.2151C=
10g.100990496C>GCA378211158TWNKc.1545C>G (p.Ile515Met)
n.360C>G
c.204C>G
c.506C>G
n.366C>G
n.431C>G
c.183C>G (p.Ile61Met)
n.2316C>G
n.1719C>G
n.1657C>G
n.2213C>G
n.373C>G
n.2151C>G
10g.100990496C>TCA5653265TWNKc.1545C>T (p.Ile515=)
n.360C>T
c.204C>T
c.506C>T
n.366C>T
n.431C>T
c.183C>T (p.Ile61=)
n.2316C>T
n.1719C>T
n.1657C>T
n.2213C>T
n.373C>T
n.2151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100990497G>ACA378211161TWNKc.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.361G>A
c.205G>A
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n.432G>A
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n.2317G>A
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n.2214G>A
n.374G>A
n.2152G>A
 COSMIC
10g.100990497G>CCA378211159TWNKc.1546G>C (p.Asp516His)
n.361G>C
c.205G>C
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n.2152G>C
10g.100990497G>TCA378211160TWNKc.1546G>T (p.Asp516Tyr)
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n.432G>T
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n.374G>T
n.2152G>T
 gnomAD v4
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n.362A>C
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n.2318A>C
n.1721A>C
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n.2215A>C
n.375A>C
n.2153A>C
10g.100990498A>GCA378211163TWNKc.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.362A>G
c.206A>G
c.508A>G
n.368A>G
n.433A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.2318A>G
n.1721A>G
n.1659A>G
n.2215A>G
n.375A>G
n.2153A>G
10g.100990498A>TCA378211164TWNKc.1547A>T (p.Asp516Val)
n.362A>T
c.206A>T
c.508A>T
n.368A>T
n.433A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.2318A>T
n.1721A>T
n.1659A>T
n.2215A>T
n.375A>T
n.2153A>T
10g.100990499C>ACA378211165TWNKc.1548C>A (p.Asp516Glu)
n.363C>A
c.207C>A
c.509C>A
n.369C>A
n.434C>A
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.2319C>A
n.1722C>A
n.1660C>A
n.2216C>A
n.376C>A
n.2154C>A
10g.100990499C>GCA378211166TWNKc.1548C>G (p.Asp516Glu)
n.363C>G
c.207C>G
c.509C>G
n.369C>G
n.434C>G
c.186C>G (p.Asp62Glu)
n.2319C>G
n.1722C>G
n.1660C>G
n.2216C>G
n.376C>G
n.2154C>G
10g.100990499C>TCA471185127TWNKc.1548C>T (p.Asp516=)
n.363C>T
c.207C>T
c.509C>T
n.369C>T
n.434C>T
c.186C>T (p.Asp62=)
n.2319C>T
n.1722C>T
n.1660C>T
n.2216C>T
n.376C>T
n.2154C>T
10g.100990500A>CCA378211167TWNKc.1549A>C (p.Asn517His)
n.364A>C
c.208A>C
c.510A>C
n.370A>C
n.435A>C
c.187A>C (p.Asn63His)
n.2320A>C
n.1723A>C
n.1661A>C
n.2217A>C
n.377A>C
n.2155A>C
10g.100990500A>GCA378211168TWNKc.1549A>G (p.Asn517Asp)
n.364A>G
c.208A>G
c.510A>G
n.370A>G
n.435A>G
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.2320A>G
n.1723A>G
n.1661A>G
n.2217A>G
n.377A>G
n.2155A>G
10g.100990500A>TCA378211169TWNKc.1549A>T (p.Asn517Tyr)
n.364A>T
c.208A>T
c.510A>T
n.370A>T
n.435A>T
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.2320A>T
n.1723A>T
n.1661A>T
n.2217A>T
n.377A>T
n.2155A>T
10g.100990501A>CCA378211170TWNKc.1550A>C (p.Asn517Thr)
n.365A>C
c.209A>C
c.511A>C
n.371A>C
n.436A>C
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.2321A>C
n.1724A>C
n.1662A>C
n.2218A>C
n.378A>C
n.2156A>C
10g.100990501A>GCA378211171TWNKc.1550A>G (p.Asn517Ser)
n.365A>G
c.209A>G
c.511A>G
n.371A>G
n.436A>G
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.2321A>G
n.1724A>G
n.1662A>G
n.2218A>G
n.378A>G
n.2156A>G
10g.100990501A>TCA378211172TWNKc.1550A>T (p.Asn517Ile)
n.365A>T
c.209A>T
c.511A>T
n.371A>T
n.436A>T
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.2321A>T
n.1724A>T
n.1662A>T
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n.378A>T
n.2156A>T
10g.100990502C>ACA378211173TWNKc.1551C>A (p.Asn517Lys)
n.366C>A
c.210C>A
c.512C>A
n.372C>A
n.437C>A
c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.2322C>A
n.1725C>A
n.1663C>A
n.2219C>A
n.379C>A
n.2157C>A
10g.100990502C=CA1932022964TWNKc.1551C= (p.Asn517=)
n.366C=
c.210C=
c.512C=
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c.189C= (p.Asn63=)
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n.1725C=
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n.379C=
n.2157C=
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n.366C>G
c.210C>G
c.512C>G
n.372C>G
n.437C>G
c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.2322C>G
n.1725C>G
n.1663C>G
n.2219C>G
n.379C>G
n.2157C>G
10g.100990502C>TCA471185128TWNKc.1551C>T (p.Asn517=)
n.366C>T
c.210C>T
c.512C>T
n.372C>T
n.437C>T
c.189C>T (p.Asn63=)
n.2322C>T
n.1725C>T
n.1663C>T
n.2219C>T
n.379C>T
n.2157C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990503C>ACA378211175TWNKc.1552C>A (p.Leu518Met)
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c.211C>A
c.513C>A
n.373C>A
n.438C>A
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n.2323C>A
n.1726C>A
n.1664C>A
n.2220C>A
n.380C>A
n.2158C>A
10g.100990503C>GCA378211176TWNKc.1552C>G (p.Leu518Val)
n.367C>G
c.211C>G
c.513C>G
n.373C>G
n.438C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.2323C>G
n.1726C>G
n.1664C>G
n.2220C>G
n.380C>G
n.2158C>G
 gnomAD v4
10g.100990503C>TCA471185129TWNKc.1552C>T (p.Leu518=)
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c.211C>T
c.513C>T
n.373C>T
n.438C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
n.2323C>T
n.1726C>T
n.1664C>T
n.2220C>T
n.380C>T
n.2158C>T
10g.100990504T>ACA378211177TWNKc.1553T>A (p.Leu518Gln)
n.368T>A
c.212T>A
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n.439T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.2324T>A
n.1727T>A
n.1665T>A
n.2221T>A
n.381T>A
n.2159T>A
10g.100990504T>CCA378211179TWNKc.1553T>C (p.Leu518Pro)
n.368T>C
c.212T>C
c.514T>C
n.374T>C
n.439T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.2324T>C
n.1727T>C
n.1665T>C
n.2221T>C
n.381T>C
n.2159T>C
10g.100990504T>GCA378211178TWNKc.1553T>G (p.Leu518Arg)
n.368T>G
c.212T>G
c.514T>G
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n.2324T>G
n.1727T>G
n.1665T>G
n.2221T>G
n.381T>G
n.2159T>G
10g.100990505G>ACA471185130TWNKc.1554G>A (p.Leu518=)
n.369G>A
c.213G>A
c.515G>A
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n.440G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
n.2325G>A
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n.1666G>A
n.2222G>A
n.382G>A
n.2160G>A
10g.100990505G>CCA471185131TWNKc.1554G>C (p.Leu518=)
n.369G>C
c.213G>C
c.515G>C
n.375G>C
n.440G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
n.2325G>C
n.1728G>C
n.1666G>C
n.2222G>C
n.382G>C
n.2160G>C
10g.100990505G>TCA471185132TWNKc.1554G>T (p.Leu518=)
n.369G>T
c.213G>T
c.515G>T
n.375G>T
n.440G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
n.2325G>T
n.1728G>T
n.1666G>T
n.2222G>T
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n.2160G>T
10g.100990506C>ACA378211180TWNKc.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.370C>A
c.214C>A
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n.376C>A
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c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.2326C>A
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n.1667C>A
n.2223C>A
n.383C>A
n.2161C>A
10g.100990506C=CA1932022969TWNKc.1555C= (p.Gln519=)
n.370C=
c.214C=
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c.193C= (p.Gln65=)
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n.1667C=
n.2223C=
n.383C=
n.2161C=
10g.100990506C>GCA378211181TWNKc.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.370C>G
c.214C>G
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n.376C>G
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c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.2326C>G
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10g.100990506C>TCA5653266TWNKc.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.370C>T
c.214C>T
c.516C>T
n.376C>T
n.441C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.2326C>T
n.1729C>T
n.1667C>T
n.2223C>T
n.383C>T
n.2161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990507A>CCA378211182TWNKc.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.371A>C
c.215A>C
c.517A>C
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c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.2327A>C
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n.2224A>C
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n.2162A>C
10g.100990507A>GCA378211183TWNKc.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.371A>G
c.215A>G
c.517A>G
n.377A>G
n.442A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.2327A>G
n.1730A>G
n.1668A>G
n.2224A>G
n.384A>G
n.2162A>G
10g.100990507A>TCA378211184TWNKc.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.371A>T
c.215A>T
c.517A>T
n.377A>T
n.442A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.2327A>T
n.1730A>T
n.1668A>T
n.2224A>T
n.384A>T
n.2162A>T
10g.100990508G>ACA471185133TWNKc.1557G>A (p.Gln519=)
n.372G>A
c.216G>A
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c.195G>A (p.Gln65=)
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n.1669G>A
n.2225G>A
n.385G>A
n.2163G>A
 gnomAD v4
10g.100990508G>CCA378211185TWNKc.1557G>C (p.Gln519His)
n.372G>C
c.216G>C
c.518G>C
n.378G>C
n.443G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
n.2328G>C
n.1731G>C
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n.385G>C
n.2163G>C
10g.100990508G>TCA378211186TWNKc.1557G>T (p.Gln519His)
n.372G>T
c.216G>T
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n.378G>T
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c.195G>T (p.Gln65His)
n.2328G>T
n.1731G>T
n.1669G>T
n.2225G>T
n.385G>T
n.2163G>T
10g.100990509T>ACA378211187TWNKc.1558T>A (p.Phe520Ile)
n.373T>A
c.217T>A
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c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.2329T>A
n.1732T>A
n.1670T>A
n.2226T>A
n.386T>A
n.2164T>A
10g.100990509T>CCA378211188TWNKc.1558T>C (p.Phe520Leu)
n.373T>C
c.217T>C
c.519T>C
n.379T>C
n.444T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.2329T>C
n.1732T>C
n.1670T>C
n.2226T>C
n.386T>C
n.2164T>C
10g.100990509T>GCA378211189TWNKc.1558T>G (p.Phe520Val)
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c.217T>G
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n.2329T>G
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n.2226T>G
n.386T>G
n.2164T>G
10g.100990510T>ACA378211192TWNKc.1559T>A (p.Phe520Tyr)
n.374T>A
c.218T>A
c.520T>A
n.380T>A
n.445T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.2330T>A
n.1733T>A
n.1671T>A
n.2227T>A
n.387T>A
n.2165T>A
10g.100990510T>CCA378211190TWNKc.1559T>C (p.Phe520Ser)
n.374T>C
c.218T>C
c.520T>C
n.380T>C
n.445T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.2330T>C
n.1733T>C
n.1671T>C
n.2227T>C
n.387T>C
n.2165T>C
10g.100990510T>GCA378211191TWNKc.1559T>G (p.Phe520Cys)
n.374T>G
c.218T>G
c.520T>G
n.380T>G
n.445T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.2330T>G
n.1733T>G
n.1671T>G
n.2227T>G
n.387T>G
n.2165T>G
10g.100990511C>ACA378211193TWNKc.1560C>A (p.Phe520Leu)
n.375C>A
c.219C>A
c.521C>A
n.381C>A
n.446C>A
c.198C>A (p.Phe66Leu)
n.2331C>A
n.1734C>A
n.1672C>A
n.2228C>A
n.388C>A
n.2166C>A
10g.100990511C>GCA378211194TWNKc.1560C>G (p.Phe520Leu)
n.375C>G
c.219C>G
c.521C>G
n.381C>G
n.446C>G
c.198C>G (p.Phe66Leu)
n.2331C>G
n.1734C>G
n.1672C>G
n.2228C>G
n.388C>G
n.2166C>G
10g.100990511C>TCA471185134TWNKc.1560C>T (p.Phe520=)
n.375C>T
c.219C>T
c.521C>T
n.381C>T
n.446C>T
c.198C>T (p.Phe66=)
n.2331C>T
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n.1672C>T
n.2228C>T
n.388C>T
n.2166C>T
10g.100990512A=CA1932022974TWNKc.1561A= (p.Met521=)
n.376A=
c.220A=
c.522A=
n.382A=
n.447A=
c.199A= (p.Met67=)
n.2332A=
n.1735A=
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n.2229A=
n.389A=
n.2167A=
10g.100990512A>CCA378211195TWNKc.1561A>C (p.Met521Leu)
n.376A>C
c.220A>C
c.522A>C
n.382A>C
n.447A>C
c.199A>C (p.Met67Leu)
n.2332A>C
n.1735A>C
n.1673A>C
n.2229A>C
n.389A>C
n.2167A>C
 dbSNP
10g.100990512A>GCA378211196TWNKc.1561A>G (p.Met521Val)
n.376A>G
c.220A>G
c.522A>G
n.382A>G
n.447A>G
c.199A>G (p.Met67Val)
n.2332A>G
n.1735A>G
n.1673A>G
n.2229A>G
n.389A>G
n.2167A>G
10g.100990512A>TCA378211197TWNKc.1561A>T (p.Met521Leu)
n.376A>T
c.220A>T
c.522A>T
n.382A>T
n.447A>T
c.199A>T (p.Met67Leu)
n.2332A>T
n.1735A>T
n.1673A>T
n.2229A>T
n.389A>T
n.2167A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990513T>ACA378211198TWNKc.1562T>A (p.Met521Lys)
n.377T>A
c.221T>A
c.523T>A
n.383T>A
n.448T>A
c.200T>A (p.Met67Lys)
n.2333T>A
n.1736T>A
n.1674T>A
n.2230T>A
n.390T>A
n.2168T>A
10g.100990513T>CCA378211199TWNKc.1562T>C (p.Met521Thr)
n.377T>C
c.221T>C
c.523T>C
n.383T>C
n.448T>C
c.200T>C (p.Met67Thr)
n.2333T>C
n.1736T>C
n.1674T>C
n.2230T>C
n.390T>C
n.2168T>C
10g.100990513T>GCA378211200TWNKc.1562T>G (p.Met521Arg)
n.377T>G
c.221T>G
c.523T>G
n.383T>G
n.448T>G
c.200T>G (p.Met67Arg)
n.2333T>G
n.1736T>G
n.1674T>G
n.2230T>G
n.390T>G
n.2168T>G
10g.100990514G>ACA378211201TWNKc.1563G>A (p.Met521Ile)
n.378G>A
c.222G>A
c.524G>A
n.384G>A
n.449G>A
c.201G>A (p.Met67Ile)
n.2334G>A
n.1737G>A
n.1675G>A
n.2231G>A
n.391G>A
n.2169G>A
 COSMIC
10g.100990514G>CCA378211202TWNKc.1563G>C (p.Met521Ile)
n.378G>C
c.222G>C
c.524G>C
n.384G>C
n.449G>C
c.201G>C (p.Met67Ile)
n.2334G>C
n.1737G>C
n.1675G>C
n.2231G>C
n.391G>C
n.2169G>C
10g.100990514G>TCA378211203TWNKc.1563G>T (p.Met521Ile)
n.378G>T
c.222G>T
c.524G>T
n.384G>T
n.449G>T
c.201G>T (p.Met67Ile)
n.2334G>T
n.1737G>T
n.1675G>T
n.2231G>T
n.391G>T
n.2169G>T
 COSMIC
10g.100990515A=CA1932022985TWNKc.1564A= (p.Met522=)
n.379A=
c.223A=
c.525A=
n.385A=
n.450A=
c.202A= (p.Met68=)
n.2335A=
n.1738A=
n.1676A=
n.2232A=
n.392A=
n.2170A=
10g.100990515A>CCA378211205TWNKc.1564A>C (p.Met522Leu)
n.379A>C
c.223A>C
c.525A>C
n.385A>C
n.450A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.2335A>C
n.1738A>C
n.1676A>C
n.2232A>C
n.392A>C
n.2170A>C
10g.100990515A>GCA5653267TWNKc.1564A>G (p.Met522Val)
n.379A>G
c.223A>G
c.525A>G
n.385A>G
n.450A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
n.2335A>G
n.1738A>G
n.1676A>G
n.2232A>G
n.392A>G
n.2170A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990515A>TCA378211204TWNKc.1564A>T (p.Met522Leu)
n.379A>T
c.223A>T
c.525A>T
n.385A>T
n.450A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.2335A>T
n.1738A>T
n.1676A>T
n.2232A>T
n.392A>T
n.2170A>T
10g.100990516T>ACA378211206TWNKc.1565T>A (p.Met522Lys)
n.380T>A
c.224T>A
c.526T>A
n.386T>A
n.451T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.2336T>A
n.1739T>A
n.1677T>A
n.2233T>A
n.393T>A
n.2171T>A
10g.100990516T>CCA378211207TWNKc.1565T>C (p.Met522Thr)
n.380T>C
c.224T>C
c.526T>C
n.386T>C
n.451T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.2336T>C
n.1739T>C
n.1677T>C
n.2233T>C
n.393T>C
n.2171T>C
10g.100990516T>GCA378211208TWNKc.1565T>G (p.Met522Arg)
n.380T>G
c.224T>G
c.526T>G
n.386T>G
n.451T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.2336T>G
n.1739T>G
n.1677T>G
n.2233T>G
n.393T>G
n.2171T>G
10g.100990517G>ACA378211209TWNKc.1566G>A (p.Met522Ile)
n.381G>A
c.225G>A
c.527G>A
n.387G>A
n.452G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.2337G>A
n.1740G>A
n.1678G>A
n.2234G>A
n.394G>A
n.2172G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990517G>CCA378211210TWNKc.1566G>C (p.Met522Ile)
n.381G>C
c.225G>C
c.527G>C
n.387G>C
n.452G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.2337G>C
n.1740G>C
n.1678G>C
n.2234G>C
n.394G>C
n.2172G>C
10g.100990517G=CA1932022998TWNKc.1566G= (p.Met522=)
n.381G=
c.225G=
c.527G=
n.387G=
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c.204G= (p.Met68=)
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n.1740G=
n.1678G=
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n.394G=
n.2172G=
10g.100990517G>TCA378211211TWNKc.1566G>T (p.Met522Ile)
n.381G>T
c.225G>T
c.527G>T
n.387G>T
n.452G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.2337G>T
n.1740G>T
n.1678G>T
n.2234G>T
n.394G>T
n.2172G>T
10g.100990518G>ACA378211212TWNKc.1567G>A (p.Gly523Ser)
n.382G>A
c.226G>A
c.528G>A
n.388G>A
n.453G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.2338G>A
n.1741G>A
n.1679G>A
n.2235G>A
n.395G>A
n.2173G>A
10g.100990518G>CCA378211213TWNKc.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.382G>C
c.226G>C
c.528G>C
n.388G>C
n.453G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.2338G>C
n.1741G>C
n.1679G>C
n.2235G>C
n.395G>C
n.2173G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990518G=CA1932023004TWNKc.1567G= (p.Gly523=)
n.382G=
c.226G=
c.528G=
n.388G=
n.453G=
c.205G= (p.Gly69=)
n.2338G=
n.1741G=
n.1679G=
n.2235G=
n.395G=
n.2173G=
10g.100990518G>TCA378211214TWNKc.1567G>T (p.Gly523Cys)
n.382G>T
c.226G>T
c.528G>T
n.388G>T
n.453G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.2338G>T
n.1741G>T
n.1679G>T
n.2235G>T
n.395G>T
n.2173G>T
10g.100990519G>ACA378211215TWNKc.1568G>A (p.Gly523Asp)
n.383G>A
c.227G>A
c.529G>A
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n.454G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.2339G>A
n.1742G>A
n.1680G>A
n.2236G>A
n.396G>A
n.2174G>A
10g.100990519G>CCA378211216TWNKc.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.383G>C
c.227G>C
c.529G>C
n.389G>C
n.454G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.2339G>C
n.1742G>C
n.1680G>C
n.2236G>C
n.396G>C
n.2174G>C
10g.100990519G>TCA378211217TWNKc.1568G>T (p.Gly523Val)
n.383G>T
c.227G>T
c.529G>T
n.389G>T
n.454G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.2339G>T
n.1742G>T
n.1680G>T
n.2236G>T
n.396G>T
n.2174G>T
10g.100990520T>ACA471185137TWNKc.1569T>A (p.Gly523=)
n.384T>A
c.228T>A
c.530T>A
n.390T>A
n.455T>A
c.207T>A (p.Gly69=)
n.2340T>A
n.1743T>A
n.1681T>A
n.2237T>A
n.397T>A
n.2175T>A
10g.100990520T>CCA471185136TWNKc.1569T>C (p.Gly523=)
n.384T>C
c.228T>C
c.530T>C
n.390T>C
n.455T>C
c.207T>C (p.Gly69=)
n.2340T>C
n.1743T>C
n.1681T>C
n.2237T>C
n.397T>C
n.2175T>C
10g.100990520T>GCA471185135TWNKc.1569T>G (p.Gly523=)
n.384T>G
c.228T>G
c.530T>G
n.390T>G
n.455T>G
c.207T>G (p.Gly69=)
n.2340T>G
n.1743T>G
n.1681T>G
n.2237T>G
n.397T>G
n.2175T>G
 gnomAD v4
10g.100990521C>ACA378211219TWNKc.1570C>A (p.His524Asn)
n.385C>A
c.229C>A
c.531C>A
n.391C>A
n.456C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
n.2341C>A
n.1744C>A
n.1682C>A
n.2238C>A
n.398C>A
n.2176C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100990521C=CA1932023008TWNKc.1570C= (p.His524=)
n.385C=
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c.531C=
n.391C=
n.456C=
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n.2341C=
n.1744C=
n.1682C=
n.2238C=
n.398C=
n.2176C=
10g.100990521C>GCA378211220TWNKc.1570C>G (p.His524Asp)
n.385C>G
c.229C>G
c.531C>G
n.391C>G
n.456C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
n.2341C>G
n.1744C>G
n.1682C>G
n.2238C>G
n.398C>G
n.2176C>G
10g.100990521C>TCA378211218TWNKc.1570C>T (p.His524Tyr)
n.385C>T
c.229C>T
c.531C>T
n.391C>T
n.456C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.2341C>T
n.1744C>T
n.1682C>T
n.2238C>T
n.398C>T
n.2176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990522A=CA1932023012TWNKc.1571A= (p.His524=)
n.386A=
c.230A=
c.532A=
n.392A=
n.457A=
c.209A= (p.His70=)
n.2342A=
n.1745A=
n.1683A=
n.2239A=
n.399A=
n.2177A=
10g.100990522A>CCA378211221TWNKc.1571A>C (p.His524Pro)
n.386A>C
c.230A>C
c.532A>C
n.392A>C
n.457A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
n.2342A>C
n.1745A>C
n.1683A>C
n.2239A>C
n.399A>C
n.2177A>C
10g.100990522A>GCA378211222TWNKc.1571A>G (p.His524Arg)
n.386A>G
c.230A>G
c.532A>G
n.392A>G
n.457A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
n.2342A>G
n.1745A>G
n.1683A>G
n.2239A>G
n.399A>G
n.2177A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990522A>TCA378211223TWNKc.1571A>T (p.His524Leu)
n.386A>T
c.230A>T
c.532A>T
n.392A>T
n.457A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
n.2342A>T
n.1745A>T
n.1683A>T
n.2239A>T
n.399A>T
n.2177A>T
10g.100990523C>ACA378211224TWNKc.1572C>A (p.His524Gln)
n.387C>A
c.231C>A
c.533C>A
n.393C>A
n.458C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
n.2343C>A
n.1746C>A
n.1684C>A
n.2240C>A
n.400C>A
n.2178C>A
10g.100990523C=CA1932023018TWNKc.1572C= (p.His524=)
n.387C=
c.231C=
c.533C=
n.393C=
n.458C=
c.210C= (p.His70=)
n.2343C=
n.1746C=
n.1684C=
n.2240C=
n.400C=
n.2178C=
10g.100990523C>GCA378211225TWNKc.1572C>G (p.His524Gln)
n.387C>G
c.231C>G
c.533C>G
n.393C>G
n.458C>G
c.210C>G (p.His70Gln)
n.2343C>G
n.1746C>G
n.1684C>G
n.2240C>G
n.400C>G
n.2178C>G
 gnomAD v4
10g.100990523C>TCA5653268TWNKc.1572C>T (p.His524=)
n.387C>T
c.231C>T
c.533C>T
n.393C>T
n.458C>T
c.210C>T (p.His70=)
n.2343C>T
n.1746C>T
n.1684C>T
n.2240C>T
n.400C>T
n.2178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990524G>ACA5653269TWNKc.1573G>A (p.Glu525Lys)
n.388G>A
c.232G>A
c.534G>A
n.394G>A
n.459G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.2344G>A
n.1747G>A
n.1685G>A
n.2241G>A
n.401G>A
n.2179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990524G>CCA378211226TWNKc.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.388G>C
c.232G>C
c.534G>C
n.394G>C
n.459G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.2344G>C
n.1747G>C
n.1685G>C
n.2241G>C
n.401G>C
n.2179G>C
10g.100990524G=CA1932023031TWNKc.1573G= (p.Glu525=)
n.388G=
c.232G=
c.534G=
n.394G=
n.459G=
c.211G= (p.Glu71=)
n.2344G=
n.1747G=
n.1685G=
n.2241G=
n.401G=
n.2179G=
10g.100990524G>TCA5653270TWNKc.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.388G>T
c.232G>T
c.534G>T
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n.459G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.2344G>T
n.1747G>T
n.1685G>T
n.2241G>T
n.401G>T
n.2179G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990525A>CCA378211227TWNKc.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.389A>C
c.233A>C
c.535A>C
n.395A>C
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c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.2345A>C
n.1748A>C
n.1686A>C
n.2242A>C
n.402A>C
n.2180A>C
10g.100990525A>GCA378211228TWNKc.1574A>G (p.Glu525Gly)
n.389A>G
c.233A>G
c.535A>G
n.395A>G
n.460A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.2345A>G
n.1748A>G
n.1686A>G
n.2242A>G
n.402A>G
n.2180A>G
10g.100990525A>TCA378211229TWNKc.1574A>T (p.Glu525Val)
n.389A>T
c.233A>T
c.535A>T
n.395A>T
n.460A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.2345A>T
n.1748A>T
n.1686A>T
n.2242A>T
n.402A>T
n.2180A>T
10g.100990526G>ACA471185138TWNKc.1575G>A (p.Glu525=)
n.390G>A
c.234G>A
c.536G>A
n.396G>A
n.461G>A
c.213G>A (p.Glu71=)
n.2346G>A
n.1749G>A
n.1687G>A
n.2243G>A
n.403G>A
n.2181G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990526G>CCA378211230TWNKc.1575G>C (p.Glu525Asp)
n.390G>C
c.234G>C
c.536G>C
n.396G>C
n.461G>C
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.2346G>C
n.1749G>C
n.1687G>C
n.2243G>C
n.403G>C
n.2181G>C
10g.100990526G=CA1932023036TWNKc.1575G= (p.Glu525=)
n.390G=
c.234G=
c.536G=
n.396G=
n.461G=
c.213G= (p.Glu71=)
n.2346G=
n.1749G=
n.1687G=
n.2243G=
n.403G=
n.2181G=
10g.100990526G>TCA378211231TWNKc.1575G>T (p.Glu525Asp)
n.390G>T
c.234G>T
c.536G>T
n.396G>T
n.461G>T
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.2346G>T
n.1749G>T
n.1687G>T
n.2243G>T
n.403G>T
n.2181G>T
10g.100990527C>ACA378211233TWNKc.1576C>A (p.Gln526Lys)
n.391C>A
c.235C>A
c.537C>A
n.397C>A
n.462C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.2347C>A
n.1750C>A
n.1688C>A
n.2244C>A
n.404C>A
n.2182C>A
10g.100990527C>GCA378211234TWNKc.1576C>G (p.Gln526Glu)
n.391C>G
c.235C>G
c.537C>G
n.397C>G
n.462C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.2347C>G
n.1750C>G
n.1688C>G
n.2244C>G
n.404C>G
n.2182C>G
10g.100990527C>TCA378211232TWNKc.1576C>T (p.Gln526Ter)
n.391C>T
c.235C>T
c.537C>T
n.397C>T
n.462C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.2347C>T
n.1750C>T
n.1688C>T
n.2244C>T
n.404C>T
n.2182C>T
 COSMIC
10g.100990528A>CCA378211236TWNKc.1577A>C (p.Gln526Pro)
n.392A>C
c.236A>C
c.538A>C
n.398A>C
n.463A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.2348A>C
n.1751A>C
n.1689A>C
n.2245A>C
n.405A>C
n.2183A>C
10g.100990528A>GCA378211235TWNKc.1577A>G (p.Gln526Arg)
n.392A>G
c.236A>G
c.538A>G
n.398A>G
n.463A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.2348A>G
n.1751A>G
n.1689A>G
n.2245A>G
n.405A>G
n.2183A>G
10g.100990528A>TCA378211237TWNKc.1577A>T (p.Gln526Leu)
n.392A>T
c.236A>T
c.538A>T
n.398A>T
n.463A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.2348A>T
n.1751A>T
n.1689A>T
n.2245A>T
n.405A>T
n.2183A>T
10g.100990529G>ACA471185139TWNKc.1578G>A (p.Gln526=)
n.393G>A
c.237G>A
c.539G>A
n.399G>A
n.464G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
n.2349G>A
n.1752G>A
n.1690G>A
n.2246G>A
n.406G>A
n.2184G>A
 gnomAD v4
10g.100990529G>CCA378211238TWNKc.1578G>C (p.Gln526His)
n.393G>C
c.237G>C
c.539G>C
n.399G>C
n.464G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
n.2349G>C
n.1752G>C
n.1690G>C
n.2246G>C
n.406G>C
n.2184G>C
10g.100990529G>TCA378211239TWNKc.1578G>T (p.Gln526His)
n.393G>T
c.237G>T
c.539G>T
n.399G>T
n.464G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
n.2349G>T
n.1752G>T
n.1690G>T
n.2246G>T
n.406G>T
n.2184G>T
10g.100990530C>ACA378211240TWNKc.1579C>A (p.Leu527Met)
n.394C>A
c.238C>A
c.540C>A
n.400C>A
n.465C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.2350C>A
n.1753C>A
n.1691C>A
n.2247C>A
n.407C>A
n.2185C>A
10g.100990530C>GCA378211241TWNKc.1579C>G (p.Leu527Val)
n.394C>G
c.238C>G
c.540C>G
n.400C>G
n.465C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.2350C>G
n.1753C>G
n.1691C>G
n.2247C>G
n.407C>G
n.2185C>G
 gnomAD v4
10g.100990530C>TCA471185140TWNKc.1579C>T (p.Leu527=)
n.394C>T
c.238C>T
c.540C>T
n.400C>T
n.465C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
n.2350C>T
n.1753C>T
n.1691C>T
n.2247C>T
n.407C>T
n.2185C>T
 gnomAD v4
10g.100990531T>ACA378211242TWNKc.1580T>A (p.Leu527Gln)
n.395T>A
c.239T>A
c.541T>A
n.401T>A
n.466T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.2351T>A
n.1754T>A
n.1692T>A
n.2248T>A
n.408T>A
n.2186T>A
10g.100990531T>CCA378211243TWNKc.1580T>C (p.Leu527Pro)
n.395T>C
c.239T>C
c.541T>C
n.401T>C
n.466T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.2351T>C
n.1754T>C
n.1692T>C
n.2248T>C
n.408T>C
n.2186T>C
 gnomAD v4
10g.100990531T>GCA378211244TWNKc.1580T>G (p.Leu527Arg)
n.395T>G
c.239T>G
c.541T>G
n.401T>G
n.466T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.2351T>G
n.1754T>G
n.1692T>G
n.2248T>G
n.408T>G
n.2186T>G
10g.100990532G>ACA471185141TWNKc.1581G>A (p.Leu527=)
n.396G>A
c.240G>A
c.542G>A
n.402G>A
n.467G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
n.2352G>A
n.1755G>A
n.1693G>A
n.2249G>A
n.409G>A
n.2187G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990532G>CCA471185142TWNKc.1581G>C (p.Leu527=)
n.396G>C
c.240G>C
c.542G>C
n.402G>C
n.467G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
n.2352G>C
n.1755G>C
n.1693G>C
n.2249G>C
n.409G>C
n.2187G>C
10g.100990532G=CA1932023040TWNKc.1581G= (p.Leu527=)
n.396G=
c.240G=
c.542G=
n.402G=
n.467G=
c.219G= (p.Leu73=)
n.2352G=
n.1755G=
n.1693G=
n.2249G=
n.409G=
n.2187G=
10g.100990532G>TCA471185143TWNKc.1581G>T (p.Leu527=)
n.396G>T
c.240G>T
c.542G>T
n.402G>T
n.467G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
n.2352G>T
n.1755G>T
n.1693G>T
n.2249G>T
n.409G>T
n.2187G>T
10g.100990533T>ACA378211245TWNKc.1582T>A (p.Ser528Thr)
n.397T>A
c.241T>A
c.543T>A
n.403T>A
n.468T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.2353T>A
n.1756T>A
n.1694T>A
n.2250T>A
n.410T>A
n.2188T>A
10g.100990533T>CCA378211246TWNKc.1582T>C (p.Ser528Pro)
n.397T>C
c.241T>C
c.543T>C
n.403T>C
n.468T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.2353T>C
n.1756T>C
n.1694T>C
n.2250T>C
n.410T>C
n.2188T>C
10g.100990533T>GCA378211247TWNKc.1582T>G (p.Ser528Ala)
n.397T>G
c.241T>G
c.543T>G
n.403T>G
n.468T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.2353T>G
n.1756T>G
n.1694T>G
n.2250T>G
n.410T>G
n.2188T>G
10g.100990534C>ACA378211248TWNKc.1583C>A (p.Ser528Tyr)
n.398C>A
c.242C>A
c.544C>A
n.404C>A
n.469C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.2354C>A
n.1757C>A
n.1695C>A
n.2251C>A
n.411C>A
n.2189C>A
10g.100990534C>GCA378211249TWNKc.1583C>G (p.Ser528Cys)
n.398C>G
c.242C>G
c.544C>G
n.404C>G
n.469C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.2354C>G
n.1757C>G
n.1695C>G
n.2251C>G
n.411C>G
n.2189C>G
10g.100990534C>TCA378211250TWNKc.1583C>T (p.Ser528Phe)
n.398C>T
c.242C>T
c.544C>T
n.404C>T
n.469C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.2354C>T
n.1757C>T
n.1695C>T
n.2251C>T
n.411C>T
n.2189C>T
10g.100990535C>ACA471185144TWNKc.1584C>A (p.Ser528=)
n.399C>A
c.243C>A
c.545C>A
n.405C>A
n.470C>A
c.222C>A (p.Ser74=)
n.2355C>A
n.1758C>A
n.1696C>A
n.2252C>A
n.412C>A
n.2190C>A
10g.100990535C=CA1932023044TWNKc.1584C= (p.Ser528=)
n.399C=
c.243C=
c.545C=
n.405C=
n.470C=
c.222C= (p.Ser74=)
n.2355C=
n.1758C=
n.1696C=
n.2252C=
n.412C=
n.2190C=
10g.100990535C>GCA471185145TWNKc.1584C>G (p.Ser528=)
n.399C>G
c.243C>G
c.545C>G
n.405C>G
n.470C>G
c.222C>G (p.Ser74=)
n.2355C>G
n.1758C>G
n.1696C>G
n.2252C>G
n.412C>G
n.2190C>G
 dbSNP
10g.100990535C>TCA471185146TWNKc.1584C>T (p.Ser528=)
n.399C>T
c.243C>T
c.545C>T
n.405C>T
n.470C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
n.2355C>T
n.1758C>T
n.1696C>T
n.2252C>T
n.412C>T
n.2190C>T
10g.100990536A>CCA378211251TWNKc.1585A>C (p.Thr529Pro)
n.400A>C
c.244A>C
c.546A>C
n.406A>C
n.471A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.2356A>C
n.1759A>C
n.1697A>C
n.2253A>C
n.413A>C
n.2191A>C
10g.100990536A>GCA378211253TWNKc.1585A>G (p.Thr529Ala)
n.400A>G
c.244A>G
c.546A>G
n.406A>G
n.471A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.2356A>G
n.1759A>G
n.1697A>G
n.2253A>G
n.413A>G
n.2191A>G
 gnomAD v4
10g.100990536A>TCA378211252TWNKc.1585A>T (p.Thr529Ser)
n.400A>T
c.244A>T
c.546A>T
n.406A>T
n.471A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.2356A>T
n.1759A>T
n.1697A>T
n.2253A>T
n.413A>T
n.2191A>T
10g.100990537C>ACA378211254TWNKc.1586C>A (p.Thr529Lys)
n.401C>A
c.245C>A
c.547C>A
n.407C>A
n.472C>A
c.224C>A (p.Thr75Lys)
n.2357C>A
n.1760C>A
n.1698C>A
n.2254C>A
n.414C>A
n.2192C>A
 gnomAD v4
10g.100990537C>GCA378211255TWNKc.1586C>G (p.Thr529Arg)
n.401C>G
c.245C>G
c.547C>G
n.407C>G
n.472C>G
c.224C>G (p.Thr75Arg)
n.2357C>G
n.1760C>G
n.1698C>G
n.2254C>G
n.414C>G
n.2192C>G
10g.100990537C>TCA378211256TWNKc.1586C>T (p.Thr529Ile)
n.401C>T
c.245C>T
c.547C>T
n.407C>T
n.472C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.2357C>T
n.1760C>T
n.1698C>T
n.2254C>T
n.414C>T
n.2192C>T
 gnomAD v4
10g.100990538A>CCA471185147TWNKc.1587A>C (p.Thr529=)
n.402A>C
c.246A>C
c.548A>C
n.408A>C
n.473A>C
c.225A>C (p.Thr75=)
n.2358A>C
n.1761A>C
n.1699A>C
n.2255A>C
n.415A>C
n.2193A>C
10g.100990538A>GCA471185148TWNKc.1587A>G (p.Thr529=)
n.402A>G
c.246A>G
c.548A>G
n.408A>G
n.473A>G
c.225A>G (p.Thr75=)
n.2358A>G
n.1761A>G
n.1699A>G
n.2255A>G
n.415A>G
n.2193A>G
10g.100990538A>TCA471185149TWNKc.1587A>T (p.Thr529=)
n.402A>T
c.246A>T
c.548A>T
n.408A>T
n.473A>T
c.225A>T (p.Thr75=)
n.2358A>T
n.1761A>T
n.1699A>T
n.2255A>T
n.415A>T
n.2193A>T
10g.100990539G>ACA378211257TWNKc.1588G>A (p.Asp530Asn)
n.403G>A
c.247G>A
c.549G>A
n.409G>A
n.474G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.2359G>A
n.1762G>A
n.1700G>A
n.2256G>A
n.416G>A
n.2194G>A
10g.100990539G>CCA378211258TWNKc.1588G>C (p.Asp530His)
n.403G>C
c.247G>C
c.549G>C
n.409G>C
n.474G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.2359G>C
n.1762G>C
n.1700G>C
n.2256G>C
n.416G>C
n.2194G>C
 gnomAD v4
10g.100990539G>TCA378211259TWNKc.1588G>T (p.Asp530Tyr)
n.403G>T
c.247G>T
c.549G>T
n.409G>T
n.474G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.2359G>T
n.1762G>T
n.1700G>T
n.2256G>T
n.416G>T
n.2194G>T
10g.100990540A=CA1932023052TWNKc.1589A= (p.Asp530=)
n.404A=
c.248A=
c.550A=
n.410A=
n.475A=
c.227A= (p.Asp76=)
n.2360A=
n.1763A=
n.1701A=
n.2257A=
n.417A=
n.2195A=
10g.100990540A>CCA378211260TWNKc.1589A>C (p.Asp530Ala)
n.404A>C
c.248A>C
c.550A>C
n.410A>C
n.475A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.2360A>C
n.1763A>C
n.1701A>C
n.2257A>C
n.417A>C
n.2195A>C
10g.100990540A>GCA378211261TWNKc.1589A>G (p.Asp530Gly)
n.404A>G
c.248A>G
c.550A>G
n.410A>G
n.475A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.2360A>G
n.1763A>G
n.1701A>G
n.2257A>G
n.417A>G
n.2195A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990540A>TCA378211262TWNKc.1589A>T (p.Asp530Val)
n.404A>T
c.248A>T
c.550A>T
n.410A>T
n.475A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.2360A>T
n.1763A>T
n.1701A>T
n.2257A>T
n.417A>T
n.2195A>T
10g.100990541C>ACA378211263TWNKc.1590C>A (p.Asp530Glu)
n.405C>A
c.249C>A
c.551C>A
n.411C>A
n.476C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.2361C>A
n.1764C>A
n.1702C>A
n.2258C>A
n.418C>A
n.2196C>A
10g.100990541C>GCA378211264TWNKc.1590C>G (p.Asp530Glu)
n.405C>G
c.249C>G
c.551C>G
n.411C>G
n.476C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.2361C>G
n.1764C>G
n.1702C>G
n.2258C>G
n.418C>G
n.2196C>G
10g.100990541C>TCA471185150TWNKc.1590C>T (p.Asp530=)
n.405C>T
c.249C>T
c.551C>T
n.411C>T
n.476C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
n.2361C>T
n.1764C>T
n.1702C>T
n.2258C>T
n.418C>T
n.2196C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100990542A>CCA471185151TWNKc.1591A>C (p.Arg531=)
n.406A>C
c.250A>C
c.552A>C
n.412A>C
n.477A>C
c.229A>C (p.Arg77=)
n.2362A>C
n.1765A>C
n.1703A>C
n.2259A>C
n.419A>C
n.2197A>C
10g.100990542A>GCA378211266TWNKc.1591A>G (p.Arg531Gly)
n.406A>G
c.250A>G
c.552A>G
n.412A>G
n.477A>G
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.2362A>G
n.1765A>G
n.1703A>G
n.2259A>G
n.419A>G
n.2197A>G
10g.100990542A>TCA378211265TWNKc.1591A>T (p.Arg531Trp)
n.406A>T
c.250A>T
c.552A>T
n.412A>T
n.477A>T
c.229A>T (p.Arg77Trp)
n.2362A>T
n.1765A>T
n.1703A>T
n.2259A>T
n.419A>T
n.2197A>T
10g.100990543G>ACA378211267TWNKc.1592G>A (p.Arg531Lys)
n.407G>A
c.251G>A
c.553G>A
n.413G>A
n.478G>A
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.2363G>A
n.1766G>A
n.1704G>A
n.2260G>A
n.420G>A
n.2198G>A
10g.100990543G>CCA378211268TWNKc.1592G>C (p.Arg531Thr)
n.407G>C
c.251G>C
c.553G>C
n.413G>C
n.478G>C
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.2363G>C
n.1766G>C
n.1704G>C
n.2260G>C
n.420G>C
n.2198G>C
10g.100990543G>TCA378211269TWNKc.1592G>T (p.Arg531Met)
n.407G>T
c.251G>T
c.553G>T
n.413G>T
n.478G>T
c.230G>T (p.Arg77Met)
n.2363G>T
n.1766G>T
n.1704G>T
n.2260G>T
n.420G>T
n.2198G>T
10g.100990544G>ACA378211270TWNKc.1592+1G>A (n.1592+1G>A)
c.1593G>A (p.Arg531=)
n.407+1G>A
c.251+1G>A
c.554G>A
n.413+1G>A
n.478+1G>A
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
n.2363+1G>A
n.1767G>A
n.1705G>A
n.1704+1G>A
n.2261G>A
n.421G>A
n.2198+1G>A
n.2199G>A
10g.100990544G>CCA378211271TWNKc.1592+1G>C (n.1592+1G>C)
c.1593G>C (p.Arg531Ser)
n.407+1G>C
c.251+1G>C
c.554G>C
n.413+1G>C
n.478+1G>C
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
n.2363+1G>C
n.1767G>C
n.1705G>C
n.1704+1G>C
n.2261G>C
n.421G>C
n.2198+1G>C
n.2199G>C
10g.100990544G>TCA378211272TWNKc.1592+1G>T (n.1592+1G>T)
c.1593G>T (p.Arg531Ser)
n.407+1G>T
c.251+1G>T
c.554G>T
n.413+1G>T
n.478+1G>T
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
n.2363+1G>T
n.1767G>T
n.1705G>T
n.1704+1G>T
n.2261G>T
n.421G>T
n.2198+1G>T
n.2199G>T
10g.100990545T>ACA378211273TWNKc.1592+2T>A (n.1592+2T>A)
c.1594T>A (p.Ter532Arg)
n.407+2T>A
c.251+2T>A
c.555T>A
n.413+2T>A
n.478+2T>A
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
n.2363+2T>A
n.1768T>A
n.1706T>A
n.1704+2T>A
n.2262T>A
n.422T>A
n.2198+2T>A
n.2200T>A
10g.100990545T>CCA378211274TWNKc.1592+2T>C (n.1592+2T>C)
c.1594T>C (p.Ter532Arg)
n.407+2T>C
c.251+2T>C
c.555T>C
n.413+2T>C
n.478+2T>C
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
n.2363+2T>C
n.1768T>C
n.1706T>C
n.1704+2T>C
n.2262T>C
n.422T>C
n.2198+2T>C
n.2200T>C
10g.100990545T>GCA378211275TWNKc.1592+2T>G (n.1592+2T>G)
c.1594T>G (p.Ter532Gly)
n.407+2T>G
c.251+2T>G
c.555T>G
n.413+2T>G
n.478+2T>G
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
n.2363+2T>G
n.1768T>G
n.1706T>G
n.1704+2T>G
n.2262T>G
n.422T>G
n.2198+2T>G
n.2200T>G
10g.100990546G>TCA2610574157TWNKc.1592+3G>T (n.1592+3G>T)
c.1595G>T (p.Ter532Leu)
n.407+3G>T
c.251+3G>T
c.556G>T
n.413+3G>T
n.478+3G>T
c.230+3G>T (n.230+3G>T)
n.2363+3G>T
n.1769G>T
n.1707G>T
n.1704+3G>T
n.2263G>T
n.423G>T
n.2198+3G>T
n.2201G>T
 gnomAD v4
10g.100990548C=CA1932023057TWNKc.1592+5C= (n.1592+5C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.407+5C=
c.251+5C=
c.558C=
n.413+5C=
n.478+5C=
c.230+5C= (n.230+5C=)
n.2363+5C=
n.1771C=
n.1709C=
n.1704+5C=
n.2265C=
n.425C=
n.2198+5C=
n.2203C=
10g.100990548C>TCA212963903TWNKc.1592+5C>T (n.1592+5C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.407+5C>T
c.251+5C>T
c.558C>T
n.413+5C>T
n.478+5C>T
c.230+5C>T (n.230+5C>T)
n.2363+5C>T
n.1771C>T
n.1709C>T
n.1704+5C>T
n.2265C>T
n.425C>T
n.2198+5C>T
n.2203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990548_100990549delinsCGCA1932023068TWNKc.1592+5_1592+6delinsCG (n.1592+5_1592+6delinsCG)
c.*1_*2delinsCG (n.*1_*2delinsCG)
n.407+5_407+6delinsCG
c.251+5_251+6delinsCG
c.558_559delinsCG
n.413+5_413+6delinsCG
n.478+5_478+6delinsCG
c.230+5_230+6delinsCG (n.230+5_230+6delinsCG)
n.2363+5_2363+6delinsCG
n.1771_1772delinsCG
n.1709_1710delinsCG
n.1704+5_1704+6delinsCG
n.2265_2266delinsCG
n.425_426delinsCG
n.2198+5_2198+6delinsCG
n.2203_2204delinsCG
10g.100990549G>ACA2610574165TWNKc.1592+6G>A (n.1592+6G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.407+6G>A
c.251+6G>A
c.559G>A
n.413+6G>A
n.478+6G>A
c.230+6G>A (n.230+6G>A)
n.2363+6G>A
n.1772G>A
n.1710G>A
n.1704+6G>A
n.2266G>A
n.426G>A
n.2198+6G>A
n.2204G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.100990550delCA595488227TWNKc.1592+7del (n.1592+7del)
c.*3del (n.*3del)
n.407+7del
c.251+7del
c.560del
n.413+7del
n.478+7del
c.230+7del (n.230+7del)
n.2363+7del
n.1773del
n.1711del
n.1704+7del
n.2267del
n.427del
n.2198+7del
n.2205del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990550G>ACA212963907TWNKc.1592+7G>A (n.1592+7G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.407+7G>A
c.251+7G>A
c.560G>A
n.413+7G>A
n.478+7G>A
c.230+7G>A (n.230+7G>A)
n.2363+7G>A
n.1773G>A
n.1711G>A
n.1704+7G>A
n.2267G>A
n.427G>A
n.2198+7G>A
n.2205G>A
 dbSNP
10g.100990550G=CA1932023075TWNKc.1592+7G= (n.1592+7G=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.407+7G=
c.251+7G=
c.560G=
n.413+7G=
n.478+7G=
c.230+7G= (n.230+7G=)
n.2363+7G=
n.1773G=
n.1711G=
n.1704+7G=
n.2267G=
n.427G=
n.2198+7G=
n.2205G=
10g.100990550G>TCA595488229TWNKc.1592+7G>T (n.1592+7G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.407+7G>T
c.251+7G>T
c.560G>T
n.413+7G>T
n.478+7G>T
c.230+7G>T (n.230+7G>T)
n.2363+7G>T
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n.1704+7G>T
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n.2205G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990551T>GCA2574645126TWNKc.1592+8T>G (n.1592+8T>G)
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n.2363+8T>G
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n.1704+8T>G
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n.428T>G
n.2198+8T>G
n.2206T>G
 gnomAD v4
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n.2363+9G>A
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n.2269G>A
n.429G>A
n.2198+9G>A
n.2207G>A
 gnomAD v4
10g.100990553A=CA1932023085TWNKc.1592+10A= (n.1592+10A=)
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c.*6A>T (n.*6A>T)
n.407+10A>T
c.251+10A>T
c.563A>T
n.413+10A>T
n.478+10A>T
c.230+10A>T (n.230+10A>T)
n.2363+10A>T
n.1776A>T
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n.1704+10A>T
n.2270A>T
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n.2208A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990555A=CA1932023087TWNKc.1592+12A= (n.1592+12A=)
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10g.100990555A>GCA1932023088TWNKc.1592+12A>G (n.1592+12A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
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c.565A>G
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n.478+12A>G
c.230+12A>G (n.230+12A>G)
n.2363+12A>G
n.1778A>G
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n.1704+12A>G
n.2272A>G
n.432A>G
n.2198+12A>G
n.2210A>G
 dbSNP
10g.100990557C>ACA595488231TWNKc.1592+14C>A (n.1592+14C>A)
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n.2363+14C>A
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n.1704+14C>A
n.2274C>A
n.434C>A
n.2198+14C>A
n.2212C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990557C=CA1932023090TWNKc.1592+14C= (n.1592+14C=)
c.*10C= (n.*10C=)
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n.2212C=
10g.100990558C=CA1932023095TWNKc.1592+15C= (n.1592+15C=)
c.*11C= (n.*11C=)
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10g.100990558C>TCA595488247TWNKc.1592+15C>T (n.1592+15C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
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n.2275C>T
n.435C>T
n.2198+15C>T
n.2213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990560C>TCA2512932124TWNKc.1592+17C>T (n.1592+17C>T)
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n.2198+17C>T
n.2215C>T
10g.100990562_100990564delinsCTTCA1932023100TWNKc.1592+19_1592+21delinsCTT (n.1592+19_1592+21delinsCTT)
c.*15_*17delinsCTT (n.*15_*17delinsCTT)
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n.2217_2219delinsCTT
10g.100990563_100990564delCA658908500TWNKc.1592+20_1592+21del (n.1592+20_1592+21del)
c.*16_*17del (n.*16_*17del)
n.407+20_407+21del
c.251+20_251+21del
c.573_574del
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n.2363+20_2363+21del
n.1786_1787del
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n.1704+20_1704+21del
n.2280_2281del
n.440_441del
n.2198+20_2198+21del
n.2218_2219del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990564T>CCA2610574174TWNKc.1592+21T>C (n.1592+21T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.407+21T>C
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c.574T>C
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n.2363+21T>C
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n.1725T>C
n.1704+21T>C
n.2281T>C
n.441T>C
n.2198+21T>C
n.2219T>C
 gnomAD v4
10g.100990565G>ACA1932023106TWNKc.1592+22G>A (n.1592+22G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.407+22G>A
c.251+22G>A
c.575G>A
n.413+22G>A
n.478+22G>A
c.230+22G>A (n.230+22G>A)
n.2363+22G>A
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n.1704+22G>A
n.2282G>A
n.442G>A
n.2198+22G>A
n.2220G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990565G=CA1932023105TWNKc.1592+22G= (n.1592+22G=)
c.*18G= (n.*18G=)
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c.251+22G=
c.575G=
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n.1726G=
n.1704+22G=
n.2282G=
n.442G=
n.2198+22G=
n.2220G=
10g.100990567C>ACA2610574177TWNKc.1592+24C>A (n.1592+24C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.407+24C>A
c.251+24C>A
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n.478+24C>A
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n.1704+24C>A
n.2284C>A
n.444C>A
n.2198+24C>A
n.2222C>A
 gnomAD v4
10g.100990567C=CA1932023127TWNKc.1592+24C= (n.1592+24C=)
c.*20C= (n.*20C=)
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n.478+24C=
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n.2284C=
n.444C=
n.2198+24C=
n.2222C=
10g.100990567C>GCA595488249TWNKc.1592+24C>G (n.1592+24C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
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n.1704+24C>G
n.2284C>G
n.444C>G
n.2198+24C>G
n.2222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990567C>TCA2574645127TWNKc.1592+24C>T (n.1592+24C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.407+24C>T
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c.577C>T
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n.478+24C>T
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n.1704+24C>T
n.2284C>T
n.444C>T
n.2198+24C>T
n.2222C>T
10g.100990568T>CCA5653271TWNKc.1592+25T>C (n.1592+25T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.407+25T>C
c.251+25T>C
c.578T>C
n.413+25T>C
n.478+25T>C
c.230+25T>C (n.230+25T>C)
n.2363+25T>C
n.1791T>C
n.1729T>C
n.1704+25T>C
n.2285T>C
n.445T>C
n.2198+25T>C
n.2223T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990568T=CA1932023131TWNKc.1592+25T= (n.1592+25T=)
c.*21T= (n.*21T=)
n.407+25T=
c.251+25T=
c.578T=
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n.2223T=
10g.100990571C>ACA2789232484TWNKc.1592+28C>A (n.1592+28C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.407+28C>A
c.251+28C>A
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n.413+28C>A
n.478+28C>A
c.230+28C>A (n.230+28C>A)
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n.1732C>A
n.1704+28C>A
n.2288C>A
n.448C>A
n.2198+28C>A
n.2226C>A
10g.100990571C=CA1932023137TWNKc.1592+28C= (n.1592+28C=)
c.*24C= (n.*24C=)
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n.478+28C=
c.230+28C= (n.230+28C=)
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n.1794C=
n.1732C=
n.1704+28C=
n.2288C=
n.448C=
n.2198+28C=
n.2226C=
10g.100990571C>TCA212963919TWNKc.1592+28C>T (n.1592+28C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.407+28C>T
c.251+28C>T
c.581C>T
n.413+28C>T
n.478+28C>T
c.230+28C>T (n.230+28C>T)
n.2363+28C>T
n.1794C>T
n.1732C>T
n.1704+28C>T
n.2288C>T
n.448C>T
n.2198+28C>T
n.2226C>T
 dbSNP
10g.100990572T>CCA5653272TWNKc.1592+29T>C (n.1592+29T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.407+29T>C
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n.2363+29T>C
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n.1704+29T>C
n.2289T>C
n.449T>C
n.2198+29T>C
n.2227T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990572T=CA1932023144TWNKc.1592+29T= (n.1592+29T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.407+29T=
c.251+29T=
c.582T=
n.413+29T=
n.478+29T=
c.230+29T= (n.230+29T=)
n.2363+29T=
n.1795T=
n.1733T=
n.1704+29T=
n.2289T=
n.449T=
n.2198+29T=
n.2227T=
10g.100990574G>ACA653615858TWNKc.1592+31G>A (n.1592+31G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.407+31G>A
c.251+31G>A
c.584G>A
n.413+31G>A
n.478+31G>A
c.230+31G>A (n.230+31G>A)
n.2363+31G>A
n.1797G>A
n.1735G>A
n.1704+31G>A
n.2291G>A
n.451G>A
n.2198+31G>A
n.2229G>A
 COSMIC
10g.100990574G>CCA595488261TWNKc.1592+31G>C (n.1592+31G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.407+31G>C
c.251+31G>C
c.584G>C
n.413+31G>C
n.478+31G>C
c.230+31G>C (n.230+31G>C)
n.2363+31G>C
n.1797G>C
n.1735G>C
n.1704+31G>C
n.2291G>C
n.451G>C
n.2198+31G>C
n.2229G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990574G=CA1932023156TWNKc.1592+31G= (n.1592+31G=)
c.*27G= (n.*27G=)
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c.584G=
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10g.100990575A=CA1932023163TWNKc.1592+32A= (n.1592+32A=)
c.*28A= (n.*28A=)
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n.478+32A=
c.230+32A= (n.230+32A=)
n.2363+32A=
n.1798A=
n.1736A=
n.1704+32A=
n.2292A=
n.452A=
n.2198+32A=
n.2230A=
10g.100990575A>GCA5653273TWNKc.1592+32A>G (n.1592+32A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.407+32A>G
c.251+32A>G
c.585A>G
n.413+32A>G
n.478+32A>G
c.230+32A>G (n.230+32A>G)
n.2363+32A>G
n.1798A>G
n.1736A>G
n.1704+32A>G
n.2292A>G
n.452A>G
n.2198+32A>G
n.2230A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990575_100990579delCA2610574180TWNKc.1592+32_1592+36del (n.1592+32_1592+36del)
c.*28_*32del (n.*28_*32del)
n.407+32_407+36del
c.251+32_251+36del
c.585_589del
n.413+32_413+36del
n.478+32_478+36del
c.230+32_230+36del (n.230+32_230+36del)
n.2363+32_2363+36del
n.1798_1802del
n.1736_1740del
n.1704+32_1704+36del
n.2292_2296del
n.452_456del
n.2198+32_2198+36del
n.2230_2234del
 gnomAD v4
10g.100990577C>TCA2610574181TWNKc.1592+34C>T (n.1592+34C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.407+34C>T
c.251+34C>T
c.587C>T
n.413+34C>T
n.478+34C>T
c.230+34C>T (n.230+34C>T)
n.2363+34C>T
n.1800C>T
n.1738C>T
n.1704+34C>T
n.2294C>T
n.454C>T
n.2198+34C>T
n.2232C>T
 gnomAD v4
10g.100990579C=CA1932023166TWNKc.1592+36C= (n.1592+36C=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.407+36C=
c.251+36C=
c.589C=
n.413+36C=
n.478+36C=
c.230+36C= (n.230+36C=)
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n.1704+36C=
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n.2234C=
10g.100990579C>TCA5653274TWNKc.1592+36C>T (n.1592+36C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.407+36C>T
c.251+36C>T
c.589C>T
n.413+36C>T
n.478+36C>T
c.230+36C>T (n.230+36C>T)
n.2363+36C>T
n.1802C>T
n.1740C>T
n.1704+36C>T
n.2296C>T
n.456C>T
n.2198+36C>T
n.2234C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990579_100990580insTCTAAACA2789232486TWNKc.1592+36_1592+37insTCTAAA (n.1592+36_1592+37insTCTAAA)
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n.407+36_407+37insTCTAAA
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n.413+36_413+37insTCTAAA
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n.2363+36_2363+37insTCTAAA
n.1802_1803insTCTAAA
n.1740_1741insTCTAAA
n.1704+36_1704+37insTCTAAA
n.2296_2297insTCTAAA
n.456_457insTCTAAA
n.2198+36_2198+37insTCTAAA
n.2234_2235insTCTAAA
10g.100990580G>ACA5653275TWNKc.1592+37G>A (n.1592+37G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.407+37G>A
c.251+37G>A
c.590G>A
n.413+37G>A
n.478+37G>A
c.230+37G>A (n.230+37G>A)
n.2363+37G>A
n.1803G>A
n.1741G>A
n.1704+37G>A
n.2297G>A
n.457G>A
n.2198+37G>A
n.2235G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990580G=CA1932023171TWNKc.1592+37G= (n.1592+37G=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.407+37G=
c.251+37G=
c.590G=
n.413+37G=
n.478+37G=
c.230+37G= (n.230+37G=)
n.2363+37G=
n.1803G=
n.1741G=
n.1704+37G=
n.2297G=
n.457G=
n.2198+37G=
n.2235G=
10g.100990584G>TCA2610574182TWNKc.1592+41G>T (n.1592+41G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.407+41G>T
c.251+41G>T
c.594G>T
n.413+41G>T
n.478+41G>T
c.230+41G>T (n.230+41G>T)
n.2363+41G>T
n.1807G>T
n.1745G>T
n.1704+41G>T
n.2301G>T
n.461G>T
n.2198+41G>T
n.2239G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched