Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100990448T>A | CA378211050 | TWNK | c.1497T>A (p.Asp499Glu) n.312T>A c.156T>A c.458T>A n.318T>A n.383T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) n.2268T>A n.1671T>A n.1609T>A n.2165T>A n.325T>A n.2103T>A | |
10 | g.100990448T>C | CA471185090 | TWNK | c.1497T>C (p.Asp499=) n.312T>C c.156T>C c.458T>C n.318T>C n.383T>C c.135T>C (p.Asp45=) n.2268T>C n.1671T>C n.1609T>C n.2165T>C n.325T>C n.2103T>C | |
10 | g.100990448T>G | CA378211051 | TWNK | c.1497T>G (p.Asp499Glu) n.312T>G c.156T>G c.458T>G n.318T>G n.383T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) n.2268T>G n.1671T>G n.1609T>G n.2165T>G n.325T>G n.2103T>G | |
10 | g.100990449A>C | CA378211052 | TWNK | c.1498A>C (p.Thr500Pro) n.313A>C c.157A>C c.459A>C n.319A>C n.384A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.2269A>C n.1672A>C n.1610A>C n.2166A>C n.326A>C n.2104A>C | |
10 | g.100990449A>G | CA378211053 | TWNK | c.1498A>G (p.Thr500Ala) n.313A>G c.157A>G c.459A>G n.319A>G n.384A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.2269A>G n.1672A>G n.1610A>G n.2166A>G n.326A>G n.2104A>G | |
10 | g.100990449A>T | CA378211054 | TWNK | c.1498A>T (p.Thr500Ser) n.313A>T c.157A>T c.459A>T n.319A>T n.384A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.2269A>T n.1672A>T n.1610A>T n.2166A>T n.326A>T n.2104A>T | |
10 | g.100990450C>A | CA378211055 | TWNK | c.1499C>A (p.Thr500Lys) n.314C>A c.158C>A c.460C>A n.320C>A n.385C>A c.137C>A (p.Thr46Lys) n.2270C>A n.1673C>A n.1611C>A n.2167C>A n.327C>A n.2105C>A | |
10 | g.100990450C= | CA1932022812 | TWNK | c.1499C= (p.Thr500=) n.314C= c.158C= c.460C= n.320C= n.385C= c.137C= (p.Thr46=) n.2270C= n.1673C= n.1611C= n.2167C= n.327C= n.2105C= | |
10 | g.100990450C>G | CA378211056 | TWNK | c.1499C>G (p.Thr500Arg) n.314C>G c.158C>G c.460C>G n.320C>G n.385C>G c.137C>G (p.Thr46Arg) n.2270C>G n.1673C>G n.1611C>G n.2167C>G n.327C>G n.2105C>G | |
10 | g.100990450C>T | CA378211057 | TWNK | c.1499C>T (p.Thr500Ile) n.314C>T c.158C>T c.460C>T n.320C>T n.385C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.2270C>T n.1673C>T n.1611C>T n.2167C>T n.327C>T n.2105C>T | dbSNP |
10 | g.100990451A= | CA1932022815 | TWNK | c.1500A= (p.Thr500=) n.315A= c.159A= c.461A= n.321A= n.386A= c.138A= (p.Thr46=) n.2271A= n.1674A= n.1612A= n.2168A= n.328A= n.2106A= | |
10 | g.100990451A>C | CA471185091 | TWNK | c.1500A>C (p.Thr500=) n.315A>C c.159A>C c.461A>C n.321A>C n.386A>C c.138A>C (p.Thr46=) n.2271A>C n.1674A>C n.1612A>C n.2168A>C n.328A>C n.2106A>C | |
10 | g.100990451A>G | CA212963853 | TWNK | c.1500A>G (p.Thr500=) n.315A>G c.159A>G c.461A>G n.321A>G n.386A>G c.138A>G (p.Thr46=) n.2271A>G n.1674A>G n.1612A>G n.2168A>G n.328A>G n.2106A>G | dbSNP |
10 | g.100990451A>T | CA471185092 | TWNK | c.1500A>T (p.Thr500=) n.315A>T c.159A>T c.461A>T n.321A>T n.386A>T c.138A>T (p.Thr46=) n.2271A>T n.1674A>T n.1612A>T n.2168A>T n.328A>T n.2106A>T | |
10 | g.100990452A>C | CA378211058 | TWNK | c.1501A>C (p.Met501Leu) n.316A>C c.160A>C c.462A>C n.322A>C n.387A>C c.139A>C (p.Met47Leu) n.2272A>C n.1675A>C n.1613A>C n.2169A>C n.329A>C n.2107A>C | |
10 | g.100990452A>G | CA378211059 | TWNK | c.1501A>G (p.Met501Val) n.316A>G c.160A>G c.462A>G n.322A>G n.387A>G c.139A>G (p.Met47Val) n.2272A>G n.1675A>G n.1613A>G n.2169A>G n.329A>G n.2107A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990452A>T | CA378211060 | TWNK | c.1501A>T (p.Met501Leu) n.316A>T c.160A>T c.462A>T n.322A>T n.387A>T c.139A>T (p.Met47Leu) n.2272A>T n.1675A>T n.1613A>T n.2169A>T n.329A>T n.2107A>T | |
10 | g.100990453T>A | CA378211061 | TWNK | c.1502T>A (p.Met501Lys) n.317T>A c.161T>A c.463T>A n.323T>A n.388T>A c.140T>A (p.Met47Lys) n.2273T>A n.1676T>A n.1614T>A n.2170T>A n.330T>A n.2108T>A | |
10 | g.100990453T>C | CA378211062 | TWNK | c.1502T>C (p.Met501Thr) n.317T>C c.161T>C c.463T>C n.323T>C n.388T>C c.140T>C (p.Met47Thr) n.2273T>C n.1676T>C n.1614T>C n.2170T>C n.330T>C n.2108T>C | |
10 | g.100990453T>G | CA5653259 | TWNK | c.1502T>G (p.Met501Arg) n.317T>G c.161T>G c.463T>G n.323T>G n.388T>G c.140T>G (p.Met47Arg) n.2273T>G n.1676T>G n.1614T>G n.2170T>G n.330T>G n.2108T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990453T= | CA1932022820 | TWNK | c.1502T= (p.Met501=) n.317T= c.161T= c.463T= n.323T= n.388T= c.140T= (p.Met47=) n.2273T= n.1676T= n.1614T= n.2170T= n.330T= n.2108T= | |
10 | g.100990454G>A | CA378211063 | TWNK | c.1503G>A (p.Met501Ile) n.318G>A c.162G>A c.464G>A n.324G>A n.389G>A c.141G>A (p.Met47Ile) n.2274G>A n.1677G>A n.1615G>A n.2171G>A n.331G>A n.2109G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990454G>C | CA378211065 | TWNK | c.1503G>C (p.Met501Ile) n.318G>C c.162G>C c.464G>C n.324G>C n.389G>C c.141G>C (p.Met47Ile) n.2274G>C n.1677G>C n.1615G>C n.2171G>C n.331G>C n.2109G>C | |
10 | g.100990454G>T | CA378211064 | TWNK | c.1503G>T (p.Met501Ile) n.318G>T c.162G>T c.464G>T n.324G>T n.389G>T c.141G>T (p.Met47Ile) n.2274G>T n.1677G>T n.1615G>T n.2171G>T n.331G>T n.2109G>T | |
10 | g.100990455C>A | CA378211066 | TWNK | c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.319C>A c.163C>A c.465C>A n.325C>A n.390C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.2275C>A n.1678C>A n.1616C>A n.2172C>A n.332C>A n.2110C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990455C>G | CA378211067 | TWNK | c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.319C>G c.163C>G c.465C>G n.325C>G n.390C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.2275C>G n.1678C>G n.1616C>G n.2172C>G n.332C>G n.2110C>G | |
10 | g.100990455C>T | CA378211068 | TWNK | c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.319C>T c.163C>T c.465C>T n.325C>T n.390C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.2275C>T n.1678C>T n.1616C>T n.2172C>T n.332C>T n.2110C>T | |
10 | g.100990456A>C | CA378211069 | TWNK | c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.320A>C c.164A>C c.466A>C n.326A>C n.391A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.2276A>C n.1679A>C n.1617A>C n.2173A>C n.333A>C n.2111A>C | |
10 | g.100990456A>G | CA378211070 | TWNK | c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.320A>G c.164A>G c.466A>G n.326A>G n.391A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.2276A>G n.1679A>G n.1617A>G n.2173A>G n.333A>G n.2111A>G | |
10 | g.100990456A>T | CA378211071 | TWNK | c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.320A>T c.164A>T c.466A>T n.326A>T n.391A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.2276A>T n.1679A>T n.1617A>T n.2173A>T n.333A>T n.2111A>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990457A>C | CA378211072 | TWNK | c.1506A>C (p.Gln502His) n.321A>C c.165A>C c.467A>C n.327A>C n.392A>C c.144A>C (p.Gln48His) n.2277A>C n.1680A>C n.1618A>C n.2174A>C n.334A>C n.2112A>C | |
10 | g.100990457A>G | CA471185094 | TWNK | c.1506A>G (p.Gln502=) n.321A>G c.165A>G c.467A>G n.327A>G n.392A>G c.144A>G (p.Gln48=) n.2277A>G n.1680A>G n.1618A>G n.2174A>G n.334A>G n.2112A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100990457A>T | CA378211073 | TWNK | c.1506A>T (p.Gln502His) n.321A>T c.165A>T c.467A>T n.327A>T n.392A>T c.144A>T (p.Gln48His) n.2277A>T n.1680A>T n.1618A>T n.2174A>T n.334A>T n.2112A>T | |
10 | g.100990458C>A | CA378211074 | TWNK | c.1507C>A (p.His503Asn) n.322C>A c.166C>A c.468C>A n.328C>A n.393C>A c.145C>A (p.His49Asn) n.2278C>A n.1681C>A n.1619C>A n.2175C>A n.335C>A n.2113C>A | COSMIC |
10 | g.100990458C>G | CA378211075 | TWNK | c.1507C>G (p.His503Asp) n.322C>G c.166C>G c.468C>G n.328C>G n.393C>G c.145C>G (p.His49Asp) n.2278C>G n.1681C>G n.1619C>G n.2175C>G n.335C>G n.2113C>G | |
10 | g.100990458C>T | CA378211076 | TWNK | c.1507C>T (p.His503Tyr) n.322C>T c.166C>T c.468C>T n.328C>T n.393C>T c.145C>T (p.His49Tyr) n.2278C>T n.1681C>T n.1619C>T n.2175C>T n.335C>T n.2113C>T | |
10 | g.100990459A>C | CA378211077 | TWNK | c.1508A>C (p.His503Pro) n.323A>C c.167A>C c.469A>C n.329A>C n.394A>C c.146A>C (p.His49Pro) n.2279A>C n.1682A>C n.1620A>C n.2176A>C n.336A>C n.2114A>C | |
10 | g.100990459A>G | CA378211078 | TWNK | c.1508A>G (p.His503Arg) n.323A>G c.167A>G c.469A>G n.329A>G n.394A>G c.146A>G (p.His49Arg) n.2279A>G n.1682A>G n.1620A>G n.2176A>G n.336A>G n.2114A>G | |
10 | g.100990459A>T | CA378211079 | TWNK | c.1508A>T (p.His503Leu) n.323A>T c.167A>T c.469A>T n.329A>T n.394A>T c.146A>T (p.His49Leu) n.2279A>T n.1682A>T n.1620A>T n.2176A>T n.336A>T n.2114A>T | |
10 | g.100990460T>A | CA378211081 | TWNK | c.1509T>A (p.His503Gln) n.324T>A c.168T>A c.470T>A n.330T>A n.395T>A c.147T>A (p.His49Gln) n.2280T>A n.1683T>A n.1621T>A n.2177T>A n.337T>A n.2115T>A | |
10 | g.100990460T>C | CA471185098 | TWNK | c.1509T>C (p.His503=) n.324T>C c.168T>C c.470T>C n.330T>C n.395T>C c.147T>C (p.His49=) n.2280T>C n.1683T>C n.1621T>C n.2177T>C n.337T>C n.2115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990460T>G | CA378211080 | TWNK | c.1509T>G (p.His503Gln) n.324T>G c.168T>G c.470T>G n.330T>G n.395T>G c.147T>G (p.His49Gln) n.2280T>G n.1683T>G n.1621T>G n.2177T>G n.337T>G n.2115T>G | |
10 | g.100990460T= | CA1932022826 | TWNK | c.1509T= (p.His503=) n.324T= c.168T= c.470T= n.330T= n.395T= c.147T= (p.His49=) n.2280T= n.1683T= n.1621T= n.2177T= n.337T= n.2115T= | |
10 | g.100990461G>A | CA324306 | TWNK | c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.325G>A c.169G>A c.471G>A n.331G>A n.396G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.2281G>A n.1684G>A n.1622G>A n.2178G>A n.338G>A n.2116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990461G>C | CA378211082 | TWNK | c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.325G>C c.169G>C c.471G>C n.331G>C n.396G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.2281G>C n.1684G>C n.1622G>C n.2178G>C n.338G>C n.2116G>C | |
10 | g.100990461G= | CA1932022833 | TWNK | c.1510G= (p.Ala504=) n.325G= c.169G= c.471G= n.331G= n.396G= c.148G= (p.Ala50=) n.2281G= n.1684G= n.1622G= n.2178G= n.338G= n.2116G= | |
10 | g.100990461G>T | CA378211083 | TWNK | c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.325G>T c.169G>T c.471G>T n.331G>T n.396G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.2281G>T n.1684G>T n.1622G>T n.2178G>T n.338G>T n.2116G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990462C>A | CA378211084 | TWNK | c.1511C>A (p.Ala504Glu) n.326C>A c.170C>A c.472C>A n.332C>A n.397C>A c.149C>A (p.Ala50Glu) n.2282C>A n.1685C>A n.1623C>A n.2179C>A n.339C>A n.2117C>A | |
10 | g.100990462C>G | CA378211085 | TWNK | c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.326C>G c.170C>G c.472C>G n.332C>G n.397C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.2282C>G n.1685C>G n.1623C>G n.2179C>G n.339C>G n.2117C>G | |
10 | g.100990462C>T | CA378211086 | TWNK | c.1511C>T (p.Ala504Val) n.326C>T c.170C>T c.472C>T n.332C>T n.397C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.2282C>T n.1685C>T n.1623C>T n.2179C>T n.339C>T n.2117C>T | ClinVar |
10 | g.100990463A= | CA1932022840 | TWNK | c.1512A= (p.Ala504=) n.327A= c.171A= c.473A= n.333A= n.398A= c.150A= (p.Ala50=) n.2283A= n.1686A= n.1624A= n.2180A= n.340A= n.2118A= | |
10 | g.100990463A>C | CA471185100 | TWNK | c.1512A>C (p.Ala504=) n.327A>C c.171A>C c.473A>C n.333A>C n.398A>C c.150A>C (p.Ala50=) n.2283A>C n.1686A>C n.1624A>C n.2180A>C n.340A>C n.2118A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990463A>G | CA471185102 | TWNK | c.1512A>G (p.Ala504=) n.327A>G c.171A>G c.473A>G n.333A>G n.398A>G c.150A>G (p.Ala50=) n.2283A>G n.1686A>G n.1624A>G n.2180A>G n.340A>G n.2118A>G | |
10 | g.100990463A>T | CA471185103 | TWNK | c.1512A>T (p.Ala504=) n.327A>T c.171A>T c.473A>T n.333A>T n.398A>T c.150A>T (p.Ala50=) n.2283A>T n.1686A>T n.1624A>T n.2180A>T n.340A>T n.2118A>T | |
10 | g.100990464G>A | CA212963862 | TWNK | c.1513G>A (p.Val505Ile) n.328G>A c.172G>A c.474G>A n.334G>A n.399G>A c.151G>A (p.Val51Ile) n.2284G>A n.1687G>A n.1625G>A n.2181G>A n.341G>A n.2119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990464G>C | CA378211087 | TWNK | c.1513G>C (p.Val505Leu) n.328G>C c.172G>C c.474G>C n.334G>C n.399G>C c.151G>C (p.Val51Leu) n.2284G>C n.1687G>C n.1625G>C n.2181G>C n.341G>C n.2119G>C | |
10 | g.100990464G= | CA1932022843 | TWNK | c.1513G= (p.Val505=) n.328G= c.172G= c.474G= n.334G= n.399G= c.151G= (p.Val51=) n.2284G= n.1687G= n.1625G= n.2181G= n.341G= n.2119G= | |
10 | g.100990464G>T | CA378211088 | TWNK | c.1513G>T (p.Val505Phe) n.328G>T c.172G>T c.474G>T n.334G>T n.399G>T c.151G>T (p.Val51Phe) n.2284G>T n.1687G>T n.1625G>T n.2181G>T n.341G>T n.2119G>T | |
10 | g.100990465T>A | CA378211089 | TWNK | c.1514T>A (p.Val505Asp) n.329T>A c.173T>A c.475T>A n.335T>A n.400T>A c.152T>A (p.Val51Asp) n.2285T>A n.1688T>A n.1626T>A n.2182T>A n.342T>A n.2120T>A | |
10 | g.100990465T>C | CA378211090 | TWNK | c.1514T>C (p.Val505Ala) n.329T>C c.173T>C c.475T>C n.335T>C n.400T>C c.152T>C (p.Val51Ala) n.2285T>C n.1688T>C n.1626T>C n.2182T>C n.342T>C n.2120T>C | |
10 | g.100990465T>G | CA378211091 | TWNK | c.1514T>G (p.Val505Gly) n.329T>G c.173T>G c.475T>G n.335T>G n.400T>G c.152T>G (p.Val51Gly) n.2285T>G n.1688T>G n.1626T>G n.2182T>G n.342T>G n.2120T>G | |
10 | g.100990466C>A | CA471185105 | TWNK | c.1515C>A (p.Val505=) n.330C>A c.174C>A c.476C>A n.336C>A n.401C>A c.153C>A (p.Val51=) n.2286C>A n.1689C>A n.1627C>A n.2183C>A n.343C>A n.2121C>A | |
10 | g.100990466C= | CA1932022846 | TWNK | c.1515C= (p.Val505=) n.330C= c.174C= c.476C= n.336C= n.401C= c.153C= (p.Val51=) n.2286C= n.1689C= n.1627C= n.2183C= n.343C= n.2121C= | |
10 | g.100990466C>G | CA5653260 | TWNK | c.1515C>G (p.Val505=) n.330C>G c.174C>G c.476C>G n.336C>G n.401C>G c.153C>G (p.Val51=) n.2286C>G n.1689C>G n.1627C>G n.2183C>G n.343C>G n.2121C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990466C>T | CA471185104 | TWNK | c.1515C>T (p.Val505=) n.330C>T c.174C>T c.476C>T n.336C>T n.401C>T c.153C>T (p.Val51=) n.2286C>T n.1689C>T n.1627C>T n.2183C>T n.343C>T n.2121C>T | |
10 | g.100990467T>A | CA378211092 | TWNK | c.1516T>A (p.Tyr506Asn) n.331T>A c.175T>A c.477T>A n.337T>A n.402T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.2287T>A n.1690T>A n.1628T>A n.2184T>A n.344T>A n.2122T>A | |
10 | g.100990467T>C | CA378211094 | TWNK | c.1516T>C (p.Tyr506His) n.331T>C c.175T>C c.477T>C n.337T>C n.402T>C c.154T>C (p.Tyr52His) n.2287T>C n.1690T>C n.1628T>C n.2184T>C n.344T>C n.2122T>C | |
10 | g.100990467T>G | CA378211093 | TWNK | c.1516T>G (p.Tyr506Asp) n.331T>G c.175T>G c.477T>G n.337T>G n.402T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.2287T>G n.1690T>G n.1628T>G n.2184T>G n.344T>G n.2122T>G | |
10 | g.100990468A= | CA1932022849 | TWNK | c.1517A= (p.Tyr506=) n.332A= c.176A= c.478A= n.338A= n.403A= c.155A= (p.Tyr52=) n.2288A= n.1691A= n.1629A= n.2185A= n.345A= n.2123A= | |
10 | g.100990468A>C | CA378211095 | TWNK | c.1517A>C (p.Tyr506Ser) n.332A>C c.176A>C c.478A>C n.338A>C n.403A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.2288A>C n.1691A>C n.1629A>C n.2185A>C n.345A>C n.2123A>C | |
10 | g.100990468A>G | CA5653261 | TWNK | c.1517A>G (p.Tyr506Cys) n.332A>G c.176A>G c.478A>G n.338A>G n.403A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.2288A>G n.1691A>G n.1629A>G n.2185A>G n.345A>G n.2123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.100990468A>T | CA378211096 | TWNK | c.1517A>T (p.Tyr506Phe) n.332A>T c.176A>T c.478A>T n.338A>T n.403A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.2288A>T n.1691A>T n.1629A>T n.2185A>T n.345A>T n.2123A>T | |
10 | g.100990469C>A | CA378211097 | TWNK | c.1518C>A (p.Tyr506Ter) n.333C>A c.177C>A c.479C>A n.339C>A n.404C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.2289C>A n.1692C>A n.1630C>A n.2186C>A n.346C>A n.2124C>A | dbSNP |
10 | g.100990469C= | CA1932022852 | TWNK | c.1518C= (p.Tyr506=) n.333C= c.177C= c.479C= n.339C= n.404C= c.156C= (p.Tyr52=) n.2289C= n.1692C= n.1630C= n.2186C= n.346C= n.2124C= | |
10 | g.100990469C>G | CA378211098 | TWNK | c.1518C>G (p.Tyr506Ter) n.333C>G c.177C>G c.479C>G n.339C>G n.404C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.2289C>G n.1692C>G n.1630C>G n.2186C>G n.346C>G n.2124C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990469C>T | CA212963868 | TWNK | c.1518C>T (p.Tyr506=) n.333C>T c.177C>T c.479C>T n.339C>T n.404C>T c.156C>T (p.Tyr52=) n.2289C>T n.1692C>T n.1630C>T n.2186C>T n.346C>T n.2124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990470G>A | CA174965 | TWNK | c.1519G>A (p.Val507Ile) n.334G>A c.178G>A c.480G>A n.340G>A n.405G>A c.157G>A (p.Val53Ile) n.2290G>A n.1693G>A n.1631G>A n.2187G>A n.347G>A n.2125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990470G>C | CA378211099 | TWNK | c.1519G>C (p.Val507Leu) n.334G>C c.178G>C c.480G>C n.340G>C n.405G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.2290G>C n.1693G>C n.1631G>C n.2187G>C n.347G>C n.2125G>C | |
10 | g.100990470G= | CA1932022855 | TWNK | c.1519G= (p.Val507=) n.334G= c.178G= c.480G= n.340G= n.405G= c.157G= (p.Val53=) n.2290G= n.1693G= n.1631G= n.2187G= n.347G= n.2125G= | |
10 | g.100990470G>T | CA378211100 | TWNK | c.1519G>T (p.Val507Phe) n.334G>T c.178G>T c.480G>T n.340G>T n.405G>T c.157G>T (p.Val53Phe) n.2290G>T n.1693G>T n.1631G>T n.2187G>T n.347G>T n.2125G>T | |
10 | g.100990471T>A | CA378211101 | TWNK | c.1520T>A (p.Val507Asp) n.335T>A c.179T>A c.481T>A n.341T>A n.406T>A c.158T>A (p.Val53Asp) n.2291T>A n.1694T>A n.1632T>A n.2188T>A n.348T>A n.2126T>A | |
10 | g.100990471T>C | CA378211102 | TWNK | c.1520T>C (p.Val507Ala) n.335T>C c.179T>C c.481T>C n.341T>C n.406T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.2291T>C n.1694T>C n.1632T>C n.2188T>C n.348T>C n.2126T>C | |
10 | g.100990471T>G | CA378211103 | TWNK | c.1520T>G (p.Val507Gly) n.335T>G c.179T>G c.481T>G n.341T>G n.406T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.2291T>G n.1694T>G n.1632T>G n.2188T>G n.348T>G n.2126T>G | |
10 | g.100990472C>A | CA471185108 | TWNK | c.1521C>A (p.Val507=) n.336C>A c.180C>A c.482C>A n.342C>A n.407C>A c.159C>A (p.Val53=) n.2292C>A n.1695C>A n.1633C>A n.2189C>A n.349C>A n.2127C>A | |
10 | g.100990472C= | CA1932022859 | TWNK | c.1521C= (p.Val507=) n.336C= c.180C= c.482C= n.342C= n.407C= c.159C= (p.Val53=) n.2292C= n.1695C= n.1633C= n.2189C= n.349C= n.2127C= | |
10 | g.100990472C>G | CA471185109 | TWNK | c.1521C>G (p.Val507=) n.336C>G c.180C>G c.482C>G n.342C>G n.407C>G c.159C>G (p.Val53=) n.2292C>G n.1695C>G n.1633C>G n.2189C>G n.349C>G n.2127C>G | |
10 | g.100990472C>T | CA471185111 | TWNK | c.1521C>T (p.Val507=) n.336C>T c.180C>T c.482C>T n.342C>T n.407C>T c.159C>T (p.Val53=) n.2292C>T n.1695C>T n.1633C>T n.2189C>T n.349C>T n.2127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990473T>A | CA378211106 | TWNK | c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.337T>A c.181T>A c.483T>A n.343T>A n.408T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.2293T>A n.1696T>A n.1634T>A n.2190T>A n.350T>A n.2128T>A | |
10 | g.100990473T>C | CA378211105 | TWNK | c.1522T>C (p.Tyr508His) n.337T>C c.181T>C c.483T>C n.343T>C n.408T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.2293T>C n.1696T>C n.1634T>C n.2190T>C n.350T>C n.2128T>C | |
10 | g.100990473T>G | CA378211104 | TWNK | c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.337T>G c.181T>G c.483T>G n.343T>G n.408T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.2293T>G n.1696T>G n.1634T>G n.2190T>G n.350T>G n.2128T>G | |
10 | g.100990474_100990475dup | CA2574645125 | TWNK | c.1523_1524dup (p.Asp509MetfsTer6) n.338_339dup c.182_183dup c.484_485dup n.344_345dup n.409_410dup c.161_162dup (p.Asp55MetfsTer6) n.2294_2295dup n.1697_1698dup n.1635_1636dup n.2191_2192dup n.351_352dup n.2129_2130dup | |
10 | g.100990474A= | CA1932022863 | TWNK | c.1523A= (p.Tyr508=) n.338A= c.182A= c.484A= n.344A= n.409A= c.161A= (p.Tyr54=) n.2294A= n.1697A= n.1635A= n.2191A= n.351A= n.2129A= | |
10 | g.100990474A>C | CA378211107 | TWNK | c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.338A>C c.182A>C c.484A>C n.344A>C n.409A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.2294A>C n.1697A>C n.1635A>C n.2191A>C n.351A>C n.2129A>C | |
10 | g.100990474A>G | CA324445 | TWNK | c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.338A>G c.182A>G c.484A>G n.344A>G n.409A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.2294A>G n.1697A>G n.1635A>G n.2191A>G n.351A>G n.2129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990474A>T | CA378211108 | TWNK | c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.338A>T c.182A>T c.484A>T n.344A>T n.409A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.2294A>T n.1697A>T n.1635A>T n.2191A>T n.351A>T n.2129A>T | |
10 | g.100990475T>A | CA378211109 | TWNK | c.1524T>A (p.Tyr508Ter) n.339T>A c.183T>A c.485T>A n.345T>A n.410T>A c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.2295T>A n.1698T>A n.1636T>A n.2192T>A n.352T>A n.2130T>A | |
10 | g.100990475T>C | CA471185113 | TWNK | c.1524T>C (p.Tyr508=) n.339T>C c.183T>C c.485T>C n.345T>C n.410T>C c.162T>C (p.Tyr54=) n.2295T>C n.1698T>C n.1636T>C n.2192T>C n.352T>C n.2130T>C | |
10 | g.100990475T>G | CA378211110 | TWNK | c.1524T>G (p.Tyr508Ter) n.339T>G c.183T>G c.485T>G n.345T>G n.410T>G c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.2295T>G n.1698T>G n.1636T>G n.2192T>G n.352T>G n.2130T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990476G>A | CA378211111 | TWNK | c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.340G>A c.184G>A c.486G>A n.346G>A n.411G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.2296G>A n.1699G>A n.1637G>A n.2193G>A n.353G>A n.2131G>A | |
10 | g.100990476G>C | CA378211112 | TWNK | c.1525G>C (p.Asp509His) n.340G>C c.184G>C c.486G>C n.346G>C n.411G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.2296G>C n.1699G>C n.1637G>C n.2193G>C n.353G>C n.2131G>C | |
10 | g.100990476G>T | CA378211113 | TWNK | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.340G>T c.184G>T c.486G>T n.346G>T n.411G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.2296G>T n.1699G>T n.1637G>T n.2193G>T n.353G>T n.2131G>T | |
10 | g.100990477A>C | CA378211114 | TWNK | c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.341A>C c.185A>C c.487A>C n.347A>C n.412A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.2297A>C n.1700A>C n.1638A>C n.2194A>C n.354A>C n.2132A>C | |
10 | g.100990477A>G | CA378211115 | TWNK | c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.341A>G c.185A>G c.487A>G n.347A>G n.412A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.2297A>G n.1700A>G n.1638A>G n.2194A>G n.354A>G n.2132A>G | |
10 | g.100990477A>T | CA378211116 | TWNK | c.1526A>T (p.Asp509Val) n.341A>T c.185A>T c.487A>T n.347A>T n.412A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.2297A>T n.1700A>T n.1638A>T n.2194A>T n.354A>T n.2132A>T | |
10 | g.100990478C>A | CA378211118 | TWNK | c.1527C>A (p.Asp509Glu) n.342C>A c.186C>A c.488C>A n.348C>A n.413C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) n.2298C>A n.1701C>A n.1639C>A n.2195C>A n.355C>A n.2133C>A | |
10 | g.100990478C= | CA1932022875 | TWNK | c.1527C= (p.Asp509=) n.342C= c.186C= c.488C= n.348C= n.413C= c.165C= (p.Asp55=) n.2298C= n.1701C= n.1639C= n.2195C= n.355C= n.2133C= | |
10 | g.100990478C>G | CA378211117 | TWNK | c.1527C>G (p.Asp509Glu) n.342C>G c.186C>G c.488C>G n.348C>G n.413C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.2298C>G n.1701C>G n.1639C>G n.2195C>G n.355C>G n.2133C>G | |
10 | g.100990478C>T | CA5653262 | TWNK | c.1527C>T (p.Asp509=) n.342C>T c.186C>T c.488C>T n.348C>T n.413C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.2298C>T n.1701C>T n.1639C>T n.2195C>T n.355C>T n.2133C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990479A= | CA1932022884 | TWNK | c.1528A= (p.Ile510=) n.343A= c.187A= c.489A= n.349A= n.414A= c.166A= (p.Ile56=) n.2299A= n.1702A= n.1640A= n.2196A= n.356A= n.2134A= | |
10 | g.100990479A>C | CA378211119 | TWNK | c.1528A>C (p.Ile510Leu) n.343A>C c.187A>C c.489A>C n.349A>C n.414A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) n.2299A>C n.1702A>C n.1640A>C n.2196A>C n.356A>C n.2134A>C | |
10 | g.100990479A>G | CA378211121 | TWNK | c.1528A>G (p.Ile510Val) n.343A>G c.187A>G c.489A>G n.349A>G n.414A>G c.166A>G (p.Ile56Val) n.2299A>G n.1702A>G n.1640A>G n.2196A>G n.356A>G n.2134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990479A>T | CA378211120 | TWNK | c.1528A>T (p.Ile510Phe) n.343A>T c.187A>T c.489A>T n.349A>T n.414A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) n.2299A>T n.1702A>T n.1640A>T n.2196A>T n.356A>T n.2134A>T | |
10 | g.100990480T>A | CA378211122 | TWNK | c.1529T>A (p.Ile510Asn) n.344T>A c.188T>A c.490T>A n.350T>A n.415T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) n.2300T>A n.1703T>A n.1641T>A n.2197T>A n.357T>A n.2135T>A | |
10 | g.100990480T>C | CA378211124 | TWNK | c.1529T>C (p.Ile510Thr) n.344T>C c.188T>C c.490T>C n.350T>C n.415T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) n.2300T>C n.1703T>C n.1641T>C n.2197T>C n.357T>C n.2135T>C | |
10 | g.100990480T>G | CA378211123 | TWNK | c.1529T>G (p.Ile510Ser) n.344T>G c.188T>G c.490T>G n.350T>G n.415T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) n.2300T>G n.1703T>G n.1641T>G n.2197T>G n.357T>G n.2135T>G | |
10 | g.100990481T>A | CA471185116 | TWNK | c.1530T>A (p.Ile510=) n.345T>A c.189T>A c.491T>A n.351T>A n.416T>A c.168T>A (p.Ile56=) n.2301T>A n.1704T>A n.1642T>A n.2198T>A n.358T>A n.2136T>A | |
10 | g.100990481T>C | CA5653263 | TWNK | c.1530T>C (p.Ile510=) n.345T>C c.189T>C c.491T>C n.351T>C n.416T>C c.168T>C (p.Ile56=) n.2301T>C n.1704T>C n.1642T>C n.2198T>C n.358T>C n.2136T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990481T>G | CA378211125 | TWNK | c.1530T>G (p.Ile510Met) n.345T>G c.189T>G c.491T>G n.351T>G n.416T>G c.168T>G (p.Ile56Met) n.2301T>G n.1704T>G n.1642T>G n.2198T>G n.358T>G n.2136T>G | |
10 | g.100990481T= | CA1932022893 | TWNK | c.1530T= (p.Ile510=) n.345T= c.189T= c.491T= n.351T= n.416T= c.168T= (p.Ile56=) n.2301T= n.1704T= n.1642T= n.2198T= n.358T= n.2136T= | |
10 | g.100990482T>A | CA212963881 | TWNK | c.1531T>A (p.Cys511Ser) n.346T>A c.190T>A c.492T>A n.352T>A n.417T>A c.169T>A (p.Cys57Ser) n.2302T>A n.1705T>A n.1643T>A n.2199T>A n.359T>A n.2137T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990482T>C | CA378211126 | TWNK | c.1531T>C (p.Cys511Arg) n.346T>C c.190T>C c.492T>C n.352T>C n.417T>C c.169T>C (p.Cys57Arg) n.2302T>C n.1705T>C n.1643T>C n.2199T>C n.359T>C n.2137T>C | |
10 | g.100990482T>G | CA378211127 | TWNK | c.1531T>G (p.Cys511Gly) n.346T>G c.190T>G c.492T>G n.352T>G n.417T>G c.169T>G (p.Cys57Gly) n.2302T>G n.1705T>G n.1643T>G n.2199T>G n.359T>G n.2137T>G | |
10 | g.100990482T= | CA1932022899 | TWNK | c.1531T= (p.Cys511=) n.346T= c.190T= c.492T= n.352T= n.417T= c.169T= (p.Cys57=) n.2302T= n.1705T= n.1643T= n.2199T= n.359T= n.2137T= | |
10 | g.100990483G>A | CA378211128 | TWNK | c.1532G>A (p.Cys511Tyr) n.347G>A c.191G>A c.493G>A n.353G>A n.418G>A c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.2303G>A n.1706G>A n.1644G>A n.2200G>A n.360G>A n.2138G>A | |
10 | g.100990483G>C | CA378211129 | TWNK | c.1532G>C (p.Cys511Ser) n.347G>C c.191G>C c.493G>C n.353G>C n.418G>C c.170G>C (p.Cys57Ser) n.2303G>C n.1706G>C n.1644G>C n.2200G>C n.360G>C n.2138G>C | |
10 | g.100990483G>T | CA378211130 | TWNK | c.1532G>T (p.Cys511Phe) n.347G>T c.191G>T c.493G>T n.353G>T n.418G>T c.170G>T (p.Cys57Phe) n.2303G>T n.1706G>T n.1644G>T n.2200G>T n.360G>T n.2138G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990484T>A | CA378211131 | TWNK | c.1533T>A (p.Cys511Ter) n.348T>A c.192T>A c.494T>A n.354T>A n.419T>A c.171T>A (p.Cys57Ter) n.2304T>A n.1707T>A n.1645T>A n.2201T>A n.361T>A n.2139T>A | |
10 | g.100990484T>C | CA471185118 | TWNK | c.1533T>C (p.Cys511=) n.348T>C c.192T>C c.494T>C n.354T>C n.419T>C c.171T>C (p.Cys57=) n.2304T>C n.1707T>C n.1645T>C n.2201T>C n.361T>C n.2139T>C | |
10 | g.100990484T>G | CA378211132 | TWNK | c.1533T>G (p.Cys511Trp) n.348T>G c.192T>G c.494T>G n.354T>G n.419T>G c.171T>G (p.Cys57Trp) n.2304T>G n.1707T>G n.1645T>G n.2201T>G n.361T>G n.2139T>G | |
10 | g.100990485C>A | CA378211135 | TWNK | c.1534C>A (p.His512Asn) n.349C>A c.193C>A c.495C>A n.355C>A n.420C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.2305C>A n.1708C>A n.1646C>A n.2202C>A n.362C>A n.2140C>A | |
10 | g.100990485C>G | CA378211134 | TWNK | c.1534C>G (p.His512Asp) n.349C>G c.193C>G c.495C>G n.355C>G n.420C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.2305C>G n.1708C>G n.1646C>G n.2202C>G n.362C>G n.2140C>G | |
10 | g.100990485C>T | CA378211133 | TWNK | c.1534C>T (p.His512Tyr) n.349C>T c.193C>T c.495C>T n.355C>T n.420C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.2305C>T n.1708C>T n.1646C>T n.2202C>T n.362C>T n.2140C>T | |
10 | g.100990485_100990487delinsCAT | CA1932022906 | TWNK | c.1534_1536delinsCAT (p.His512=) n.349_351delinsCAT c.193_195delinsCAT c.495_497delinsCAT n.355_357delinsCAT n.420_422delinsCAT c.172_174delinsCAT (p.His58=) n.2305_2307delinsCAT n.1708_1710delinsCAT n.1646_1648delinsCAT n.2202_2204delinsCAT n.362_364delinsCAT n.2140_2142delinsCAT | |
10 | g.100990486A= | CA1932022913 | TWNK | c.1535A= (p.His512=) n.350A= c.194A= c.496A= n.356A= n.421A= c.173A= (p.His58=) n.2306A= n.1709A= n.1647A= n.2203A= n.363A= n.2141A= | |
10 | g.100990486A>C | CA378211136 | TWNK | c.1535A>C (p.His512Pro) n.350A>C c.194A>C c.496A>C n.356A>C n.421A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.2306A>C n.1709A>C n.1647A>C n.2203A>C n.363A>C n.2141A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.100990486A>G | CA378211137 | TWNK | c.1535A>G (p.His512Arg) n.350A>G c.194A>G c.496A>G n.356A>G n.421A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.2306A>G n.1709A>G n.1647A>G n.2203A>G n.363A>G n.2141A>G | |
10 | g.100990486A>T | CA378211138 | TWNK | c.1535A>T (p.His512Leu) n.350A>T c.194A>T c.496A>T n.356A>T n.421A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.2306A>T n.1709A>T n.1647A>T n.2203A>T n.363A>T n.2141A>T | |
10 | g.100990486_100990487del | CA595488174 | TWNK | c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer?) c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer28) n.350_351del c.194_195del c.496_497del n.356_357del n.421_422del c.173_174del (p.His58ArgfsTer?) n.2306_2307del n.1709_1710del n.1647_1648del n.2203_2204del n.363_364del n.2141_2142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990487T>A | CA378211139 | TWNK | c.1536T>A (p.His512Gln) n.351T>A c.195T>A c.497T>A n.357T>A n.422T>A c.174T>A (p.His58Gln) n.2307T>A n.1710T>A n.1648T>A n.2204T>A n.364T>A n.2142T>A | |
10 | g.100990487T>C | CA471185119 | TWNK | c.1536T>C (p.His512=) n.351T>C c.195T>C c.497T>C n.357T>C n.422T>C c.174T>C (p.His58=) n.2307T>C n.1710T>C n.1648T>C n.2204T>C n.364T>C n.2142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100990487T>G | CA378211140 | TWNK | c.1536T>G (p.His512Gln) n.351T>G c.195T>G c.497T>G n.357T>G n.422T>G c.174T>G (p.His58Gln) n.2307T>G n.1710T>G n.1648T>G n.2204T>G n.364T>G n.2142T>G | |
10 | g.100990487T= | CA1932022922 | TWNK | c.1536T= (p.His512=) n.351T= c.195T= c.497T= n.357T= n.422T= c.174T= (p.His58=) n.2307T= n.1710T= n.1648T= n.2204T= n.364T= n.2142T= | |
10 | g.100990488G>A | CA378211141 | TWNK | c.1537G>A (p.Val513Met) n.352G>A c.196G>A c.498G>A n.358G>A n.423G>A c.175G>A (p.Val59Met) n.2308G>A n.1711G>A n.1649G>A n.2205G>A n.365G>A n.2143G>A | dbSNP |
10 | g.100990488G>C | CA320649 | TWNK | c.1537G>C (p.Val513Leu) n.352G>C c.196G>C c.498G>C n.358G>C n.423G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.2308G>C n.1711G>C n.1649G>C n.2205G>C n.365G>C n.2143G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.100990488G= | CA1932022931 | TWNK | c.1537G= (p.Val513=) n.352G= c.196G= c.498G= n.358G= n.423G= c.175G= (p.Val59=) n.2308G= n.1711G= n.1649G= n.2205G= n.365G= n.2143G= | |
10 | g.100990488G>T | CA378211142 | TWNK | c.1537G>T (p.Val513Leu) n.352G>T c.196G>T c.498G>T n.358G>T n.423G>T c.175G>T (p.Val59Leu) n.2308G>T n.1711G>T n.1649G>T n.2205G>T n.365G>T n.2143G>T | |
10 | g.100990489T>A | CA378211143 | TWNK | c.1538T>A (p.Val513Glu) n.353T>A c.197T>A c.499T>A n.359T>A n.424T>A c.176T>A (p.Val59Glu) n.2309T>A n.1712T>A n.1650T>A n.2206T>A n.366T>A n.2144T>A | |
10 | g.100990489T>C | CA378211144 | TWNK | c.1538T>C (p.Val513Ala) n.353T>C c.197T>C c.499T>C n.359T>C n.424T>C c.176T>C (p.Val59Ala) n.2309T>C n.1712T>C n.1650T>C n.2206T>C n.366T>C n.2144T>C | |
10 | g.100990489T>G | CA378211145 | TWNK | c.1538T>G (p.Val513Gly) n.353T>G c.197T>G c.499T>G n.359T>G n.424T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.2309T>G n.1712T>G n.1650T>G n.2206T>G n.366T>G n.2144T>G | |
10 | g.100990490G>A | CA471185123 | TWNK | c.1539G>A (p.Val513=) n.354G>A c.198G>A c.500G>A n.360G>A n.425G>A c.177G>A (p.Val59=) n.2310G>A n.1713G>A n.1651G>A n.2207G>A n.367G>A n.2145G>A | |
10 | g.100990490G>C | CA471185122 | TWNK | c.1539G>C (p.Val513=) n.354G>C c.198G>C c.500G>C n.360G>C n.425G>C c.177G>C (p.Val59=) n.2310G>C n.1713G>C n.1651G>C n.2207G>C n.367G>C n.2145G>C | |
10 | g.100990490G>T | CA471185121 | TWNK | c.1539G>T (p.Val513=) n.354G>T c.198G>T c.500G>T n.360G>T n.425G>T c.177G>T (p.Val59=) n.2310G>T n.1713G>T n.1651G>T n.2207G>T n.367G>T n.2145G>T | |
10 | g.100990491A= | CA1932022936 | TWNK | c.1540A= (p.Ile514=) n.355A= c.199A= c.501A= n.361A= n.426A= c.178A= (p.Ile60=) n.2311A= n.1714A= n.1652A= n.2208A= n.368A= n.2146A= | |
10 | g.100990491A>C | CA378211147 | TWNK | c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.355A>C c.199A>C c.501A>C n.361A>C n.426A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.2311A>C n.1714A>C n.1652A>C n.2208A>C n.368A>C n.2146A>C | |
10 | g.100990491A>G | CA5653264 | TWNK | c.1540A>G (p.Ile514Val) n.355A>G c.199A>G c.501A>G n.361A>G n.426A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.2311A>G n.1714A>G n.1652A>G n.2208A>G n.368A>G n.2146A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990491A>T | CA378211146 | TWNK | c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.355A>T c.199A>T c.501A>T n.361A>T n.426A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) n.2311A>T n.1714A>T n.1652A>T n.2208A>T n.368A>T n.2146A>T | |
10 | g.100990492T>A | CA378211148 | TWNK | c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.356T>A c.200T>A c.502T>A n.362T>A n.427T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) n.2312T>A n.1715T>A n.1653T>A n.2209T>A n.369T>A n.2147T>A | |
10 | g.100990492T>C | CA378211149 | TWNK | c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.356T>C c.200T>C c.502T>C n.362T>C n.427T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.2312T>C n.1715T>C n.1653T>C n.2209T>C n.369T>C n.2147T>C | |
10 | g.100990492T>G | CA378211150 | TWNK | c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.356T>G c.200T>G c.502T>G n.362T>G n.427T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) n.2312T>G n.1715T>G n.1653T>G n.2209T>G n.369T>G n.2147T>G | |
10 | g.100990493C>A | CA471185124 | TWNK | c.1542C>A (p.Ile514=) n.357C>A c.201C>A c.503C>A n.363C>A n.428C>A c.180C>A (p.Ile60=) n.2313C>A n.1716C>A n.1654C>A n.2210C>A n.370C>A n.2148C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990493C= | CA1932022941 | TWNK | c.1542C= (p.Ile514=) n.357C= c.201C= c.503C= n.363C= n.428C= c.180C= (p.Ile60=) n.2313C= n.1716C= n.1654C= n.2210C= n.370C= n.2148C= | |
10 | g.100990493C>G | CA378211151 | TWNK | c.1542C>G (p.Ile514Met) n.357C>G c.201C>G c.503C>G n.363C>G n.428C>G c.180C>G (p.Ile60Met) n.2313C>G n.1716C>G n.1654C>G n.2210C>G n.370C>G n.2148C>G | |
10 | g.100990493C>T | CA471185125 | TWNK | c.1542C>T (p.Ile514=) n.357C>T c.201C>T c.503C>T n.363C>T n.428C>T c.180C>T (p.Ile60=) n.2313C>T n.1716C>T n.1654C>T n.2210C>T n.370C>T n.2148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990494A= | CA1932022946 | TWNK | c.1543A= (p.Ile515=) n.358A= c.202A= c.504A= n.364A= n.429A= c.181A= (p.Ile61=) n.2314A= n.1717A= n.1655A= n.2211A= n.371A= n.2149A= | |
10 | g.100990494A>C | CA378211152 | TWNK | c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.358A>C c.202A>C c.504A>C n.364A>C n.429A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) n.2314A>C n.1717A>C n.1655A>C n.2211A>C n.371A>C n.2149A>C | |
10 | g.100990494A>G | CA378211153 | TWNK | c.1543A>G (p.Ile515Val) n.358A>G c.202A>G c.504A>G n.364A>G n.429A>G c.181A>G (p.Ile61Val) n.2314A>G n.1717A>G n.1655A>G n.2211A>G n.371A>G n.2149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990494A>T | CA378211154 | TWNK | c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.358A>T c.202A>T c.504A>T n.364A>T n.429A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) n.2314A>T n.1717A>T n.1655A>T n.2211A>T n.371A>T n.2149A>T | |
10 | g.100990495T>A | CA378211155 | TWNK | c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.359T>A c.203T>A c.505T>A n.365T>A n.430T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) n.2315T>A n.1718T>A n.1656T>A n.2212T>A n.372T>A n.2150T>A | |
10 | g.100990495T>C | CA378211156 | TWNK | c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.359T>C c.203T>C c.505T>C n.365T>C n.430T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) n.2315T>C n.1718T>C n.1656T>C n.2212T>C n.372T>C n.2150T>C | |
10 | g.100990495T>G | CA378211157 | TWNK | c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.359T>G c.203T>G c.505T>G n.365T>G n.430T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) n.2315T>G n.1718T>G n.1656T>G n.2212T>G n.372T>G n.2150T>G | |
10 | g.100990496C>A | CA471185126 | TWNK | c.1545C>A (p.Ile515=) n.360C>A c.204C>A c.506C>A n.366C>A n.431C>A c.183C>A (p.Ile61=) n.2316C>A n.1719C>A n.1657C>A n.2213C>A n.373C>A n.2151C>A | |
10 | g.100990496C= | CA1932022954 | TWNK | c.1545C= (p.Ile515=) n.360C= c.204C= c.506C= n.366C= n.431C= c.183C= (p.Ile61=) n.2316C= n.1719C= n.1657C= n.2213C= n.373C= n.2151C= | |
10 | g.100990496C>G | CA378211158 | TWNK | c.1545C>G (p.Ile515Met) n.360C>G c.204C>G c.506C>G n.366C>G n.431C>G c.183C>G (p.Ile61Met) n.2316C>G n.1719C>G n.1657C>G n.2213C>G n.373C>G n.2151C>G | |
10 | g.100990496C>T | CA5653265 | TWNK | c.1545C>T (p.Ile515=) n.360C>T c.204C>T c.506C>T n.366C>T n.431C>T c.183C>T (p.Ile61=) n.2316C>T n.1719C>T n.1657C>T n.2213C>T n.373C>T n.2151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100990497G>A | CA378211161 | TWNK | c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.361G>A c.205G>A c.507G>A n.367G>A n.432G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.2317G>A n.1720G>A n.1658G>A n.2214G>A n.374G>A n.2152G>A | COSMIC |
10 | g.100990497G>C | CA378211159 | TWNK | c.1546G>C (p.Asp516His) n.361G>C c.205G>C c.507G>C n.367G>C n.432G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.2317G>C n.1720G>C n.1658G>C n.2214G>C n.374G>C n.2152G>C | |
10 | g.100990497G>T | CA378211160 | TWNK | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.361G>T c.205G>T c.507G>T n.367G>T n.432G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.2317G>T n.1720G>T n.1658G>T n.2214G>T n.374G>T n.2152G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990498A>C | CA378211162 | TWNK | c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.362A>C c.206A>C c.508A>C n.368A>C n.433A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.2318A>C n.1721A>C n.1659A>C n.2215A>C n.375A>C n.2153A>C | |
10 | g.100990498A>G | CA378211163 | TWNK | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.362A>G c.206A>G c.508A>G n.368A>G n.433A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.2318A>G n.1721A>G n.1659A>G n.2215A>G n.375A>G n.2153A>G | |
10 | g.100990498A>T | CA378211164 | TWNK | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.362A>T c.206A>T c.508A>T n.368A>T n.433A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.2318A>T n.1721A>T n.1659A>T n.2215A>T n.375A>T n.2153A>T | |
10 | g.100990499C>A | CA378211165 | TWNK | c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.363C>A c.207C>A c.509C>A n.369C>A n.434C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.2319C>A n.1722C>A n.1660C>A n.2216C>A n.376C>A n.2154C>A | |
10 | g.100990499C>G | CA378211166 | TWNK | c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.363C>G c.207C>G c.509C>G n.369C>G n.434C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.2319C>G n.1722C>G n.1660C>G n.2216C>G n.376C>G n.2154C>G | |
10 | g.100990499C>T | CA471185127 | TWNK | c.1548C>T (p.Asp516=) n.363C>T c.207C>T c.509C>T n.369C>T n.434C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.2319C>T n.1722C>T n.1660C>T n.2216C>T n.376C>T n.2154C>T | |
10 | g.100990500A>C | CA378211167 | TWNK | c.1549A>C (p.Asn517His) n.364A>C c.208A>C c.510A>C n.370A>C n.435A>C c.187A>C (p.Asn63His) n.2320A>C n.1723A>C n.1661A>C n.2217A>C n.377A>C n.2155A>C | |
10 | g.100990500A>G | CA378211168 | TWNK | c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.364A>G c.208A>G c.510A>G n.370A>G n.435A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) n.2320A>G n.1723A>G n.1661A>G n.2217A>G n.377A>G n.2155A>G | |
10 | g.100990500A>T | CA378211169 | TWNK | c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.364A>T c.208A>T c.510A>T n.370A>T n.435A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.2320A>T n.1723A>T n.1661A>T n.2217A>T n.377A>T n.2155A>T | |
10 | g.100990501A>C | CA378211170 | TWNK | c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.365A>C c.209A>C c.511A>C n.371A>C n.436A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) n.2321A>C n.1724A>C n.1662A>C n.2218A>C n.378A>C n.2156A>C | |
10 | g.100990501A>G | CA378211171 | TWNK | c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.365A>G c.209A>G c.511A>G n.371A>G n.436A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) n.2321A>G n.1724A>G n.1662A>G n.2218A>G n.378A>G n.2156A>G | |
10 | g.100990501A>T | CA378211172 | TWNK | c.1550A>T (p.Asn517Ile) n.365A>T c.209A>T c.511A>T n.371A>T n.436A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) n.2321A>T n.1724A>T n.1662A>T n.2218A>T n.378A>T n.2156A>T | |
10 | g.100990502C>A | CA378211173 | TWNK | c.1551C>A (p.Asn517Lys) n.366C>A c.210C>A c.512C>A n.372C>A n.437C>A c.189C>A (p.Asn63Lys) n.2322C>A n.1725C>A n.1663C>A n.2219C>A n.379C>A n.2157C>A | |
10 | g.100990502C= | CA1932022964 | TWNK | c.1551C= (p.Asn517=) n.366C= c.210C= c.512C= n.372C= n.437C= c.189C= (p.Asn63=) n.2322C= n.1725C= n.1663C= n.2219C= n.379C= n.2157C= | |
10 | g.100990502C>G | CA378211174 | TWNK | c.1551C>G (p.Asn517Lys) n.366C>G c.210C>G c.512C>G n.372C>G n.437C>G c.189C>G (p.Asn63Lys) n.2322C>G n.1725C>G n.1663C>G n.2219C>G n.379C>G n.2157C>G | |
10 | g.100990502C>T | CA471185128 | TWNK | c.1551C>T (p.Asn517=) n.366C>T c.210C>T c.512C>T n.372C>T n.437C>T c.189C>T (p.Asn63=) n.2322C>T n.1725C>T n.1663C>T n.2219C>T n.379C>T n.2157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990503C>A | CA378211175 | TWNK | c.1552C>A (p.Leu518Met) n.367C>A c.211C>A c.513C>A n.373C>A n.438C>A c.190C>A (p.Leu64Met) n.2323C>A n.1726C>A n.1664C>A n.2220C>A n.380C>A n.2158C>A | |
10 | g.100990503C>G | CA378211176 | TWNK | c.1552C>G (p.Leu518Val) n.367C>G c.211C>G c.513C>G n.373C>G n.438C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.2323C>G n.1726C>G n.1664C>G n.2220C>G n.380C>G n.2158C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990503C>T | CA471185129 | TWNK | c.1552C>T (p.Leu518=) n.367C>T c.211C>T c.513C>T n.373C>T n.438C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.2323C>T n.1726C>T n.1664C>T n.2220C>T n.380C>T n.2158C>T | |
10 | g.100990504T>A | CA378211177 | TWNK | c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.368T>A c.212T>A c.514T>A n.374T>A n.439T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.2324T>A n.1727T>A n.1665T>A n.2221T>A n.381T>A n.2159T>A | |
10 | g.100990504T>C | CA378211179 | TWNK | c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.368T>C c.212T>C c.514T>C n.374T>C n.439T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.2324T>C n.1727T>C n.1665T>C n.2221T>C n.381T>C n.2159T>C | |
10 | g.100990504T>G | CA378211178 | TWNK | c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.368T>G c.212T>G c.514T>G n.374T>G n.439T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.2324T>G n.1727T>G n.1665T>G n.2221T>G n.381T>G n.2159T>G | |
10 | g.100990505G>A | CA471185130 | TWNK | c.1554G>A (p.Leu518=) n.369G>A c.213G>A c.515G>A n.375G>A n.440G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.2325G>A n.1728G>A n.1666G>A n.2222G>A n.382G>A n.2160G>A | |
10 | g.100990505G>C | CA471185131 | TWNK | c.1554G>C (p.Leu518=) n.369G>C c.213G>C c.515G>C n.375G>C n.440G>C c.192G>C (p.Leu64=) n.2325G>C n.1728G>C n.1666G>C n.2222G>C n.382G>C n.2160G>C | |
10 | g.100990505G>T | CA471185132 | TWNK | c.1554G>T (p.Leu518=) n.369G>T c.213G>T c.515G>T n.375G>T n.440G>T c.192G>T (p.Leu64=) n.2325G>T n.1728G>T n.1666G>T n.2222G>T n.382G>T n.2160G>T | |
10 | g.100990506C>A | CA378211180 | TWNK | c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.370C>A c.214C>A c.516C>A n.376C>A n.441C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.2326C>A n.1729C>A n.1667C>A n.2223C>A n.383C>A n.2161C>A | |
10 | g.100990506C= | CA1932022969 | TWNK | c.1555C= (p.Gln519=) n.370C= c.214C= c.516C= n.376C= n.441C= c.193C= (p.Gln65=) n.2326C= n.1729C= n.1667C= n.2223C= n.383C= n.2161C= | |
10 | g.100990506C>G | CA378211181 | TWNK | c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.370C>G c.214C>G c.516C>G n.376C>G n.441C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.2326C>G n.1729C>G n.1667C>G n.2223C>G n.383C>G n.2161C>G | |
10 | g.100990506C>T | CA5653266 | TWNK | c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.370C>T c.214C>T c.516C>T n.376C>T n.441C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.2326C>T n.1729C>T n.1667C>T n.2223C>T n.383C>T n.2161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990507A>C | CA378211182 | TWNK | c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.371A>C c.215A>C c.517A>C n.377A>C n.442A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.2327A>C n.1730A>C n.1668A>C n.2224A>C n.384A>C n.2162A>C | |
10 | g.100990507A>G | CA378211183 | TWNK | c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.371A>G c.215A>G c.517A>G n.377A>G n.442A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.2327A>G n.1730A>G n.1668A>G n.2224A>G n.384A>G n.2162A>G | |
10 | g.100990507A>T | CA378211184 | TWNK | c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.371A>T c.215A>T c.517A>T n.377A>T n.442A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.2327A>T n.1730A>T n.1668A>T n.2224A>T n.384A>T n.2162A>T | |
10 | g.100990508G>A | CA471185133 | TWNK | c.1557G>A (p.Gln519=) n.372G>A c.216G>A c.518G>A n.378G>A n.443G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.2328G>A n.1731G>A n.1669G>A n.2225G>A n.385G>A n.2163G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990508G>C | CA378211185 | TWNK | c.1557G>C (p.Gln519His) n.372G>C c.216G>C c.518G>C n.378G>C n.443G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.2328G>C n.1731G>C n.1669G>C n.2225G>C n.385G>C n.2163G>C | |
10 | g.100990508G>T | CA378211186 | TWNK | c.1557G>T (p.Gln519His) n.372G>T c.216G>T c.518G>T n.378G>T n.443G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.2328G>T n.1731G>T n.1669G>T n.2225G>T n.385G>T n.2163G>T | |
10 | g.100990509T>A | CA378211187 | TWNK | c.1558T>A (p.Phe520Ile) n.373T>A c.217T>A c.519T>A n.379T>A n.444T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) n.2329T>A n.1732T>A n.1670T>A n.2226T>A n.386T>A n.2164T>A | |
10 | g.100990509T>C | CA378211188 | TWNK | c.1558T>C (p.Phe520Leu) n.373T>C c.217T>C c.519T>C n.379T>C n.444T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) n.2329T>C n.1732T>C n.1670T>C n.2226T>C n.386T>C n.2164T>C | |
10 | g.100990509T>G | CA378211189 | TWNK | c.1558T>G (p.Phe520Val) n.373T>G c.217T>G c.519T>G n.379T>G n.444T>G c.196T>G (p.Phe66Val) n.2329T>G n.1732T>G n.1670T>G n.2226T>G n.386T>G n.2164T>G | |
10 | g.100990510T>A | CA378211192 | TWNK | c.1559T>A (p.Phe520Tyr) n.374T>A c.218T>A c.520T>A n.380T>A n.445T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.2330T>A n.1733T>A n.1671T>A n.2227T>A n.387T>A n.2165T>A | |
10 | g.100990510T>C | CA378211190 | TWNK | c.1559T>C (p.Phe520Ser) n.374T>C c.218T>C c.520T>C n.380T>C n.445T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) n.2330T>C n.1733T>C n.1671T>C n.2227T>C n.387T>C n.2165T>C | |
10 | g.100990510T>G | CA378211191 | TWNK | c.1559T>G (p.Phe520Cys) n.374T>G c.218T>G c.520T>G n.380T>G n.445T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) n.2330T>G n.1733T>G n.1671T>G n.2227T>G n.387T>G n.2165T>G | |
10 | g.100990511C>A | CA378211193 | TWNK | c.1560C>A (p.Phe520Leu) n.375C>A c.219C>A c.521C>A n.381C>A n.446C>A c.198C>A (p.Phe66Leu) n.2331C>A n.1734C>A n.1672C>A n.2228C>A n.388C>A n.2166C>A | |
10 | g.100990511C>G | CA378211194 | TWNK | c.1560C>G (p.Phe520Leu) n.375C>G c.219C>G c.521C>G n.381C>G n.446C>G c.198C>G (p.Phe66Leu) n.2331C>G n.1734C>G n.1672C>G n.2228C>G n.388C>G n.2166C>G | |
10 | g.100990511C>T | CA471185134 | TWNK | c.1560C>T (p.Phe520=) n.375C>T c.219C>T c.521C>T n.381C>T n.446C>T c.198C>T (p.Phe66=) n.2331C>T n.1734C>T n.1672C>T n.2228C>T n.388C>T n.2166C>T | |
10 | g.100990512A= | CA1932022974 | TWNK | c.1561A= (p.Met521=) n.376A= c.220A= c.522A= n.382A= n.447A= c.199A= (p.Met67=) n.2332A= n.1735A= n.1673A= n.2229A= n.389A= n.2167A= | |
10 | g.100990512A>C | CA378211195 | TWNK | c.1561A>C (p.Met521Leu) n.376A>C c.220A>C c.522A>C n.382A>C n.447A>C c.199A>C (p.Met67Leu) n.2332A>C n.1735A>C n.1673A>C n.2229A>C n.389A>C n.2167A>C | dbSNP |
10 | g.100990512A>G | CA378211196 | TWNK | c.1561A>G (p.Met521Val) n.376A>G c.220A>G c.522A>G n.382A>G n.447A>G c.199A>G (p.Met67Val) n.2332A>G n.1735A>G n.1673A>G n.2229A>G n.389A>G n.2167A>G | |
10 | g.100990512A>T | CA378211197 | TWNK | c.1561A>T (p.Met521Leu) n.376A>T c.220A>T c.522A>T n.382A>T n.447A>T c.199A>T (p.Met67Leu) n.2332A>T n.1735A>T n.1673A>T n.2229A>T n.389A>T n.2167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990513T>A | CA378211198 | TWNK | c.1562T>A (p.Met521Lys) n.377T>A c.221T>A c.523T>A n.383T>A n.448T>A c.200T>A (p.Met67Lys) n.2333T>A n.1736T>A n.1674T>A n.2230T>A n.390T>A n.2168T>A | |
10 | g.100990513T>C | CA378211199 | TWNK | c.1562T>C (p.Met521Thr) n.377T>C c.221T>C c.523T>C n.383T>C n.448T>C c.200T>C (p.Met67Thr) n.2333T>C n.1736T>C n.1674T>C n.2230T>C n.390T>C n.2168T>C | |
10 | g.100990513T>G | CA378211200 | TWNK | c.1562T>G (p.Met521Arg) n.377T>G c.221T>G c.523T>G n.383T>G n.448T>G c.200T>G (p.Met67Arg) n.2333T>G n.1736T>G n.1674T>G n.2230T>G n.390T>G n.2168T>G | |
10 | g.100990514G>A | CA378211201 | TWNK | c.1563G>A (p.Met521Ile) n.378G>A c.222G>A c.524G>A n.384G>A n.449G>A c.201G>A (p.Met67Ile) n.2334G>A n.1737G>A n.1675G>A n.2231G>A n.391G>A n.2169G>A | COSMIC |
10 | g.100990514G>C | CA378211202 | TWNK | c.1563G>C (p.Met521Ile) n.378G>C c.222G>C c.524G>C n.384G>C n.449G>C c.201G>C (p.Met67Ile) n.2334G>C n.1737G>C n.1675G>C n.2231G>C n.391G>C n.2169G>C | |
10 | g.100990514G>T | CA378211203 | TWNK | c.1563G>T (p.Met521Ile) n.378G>T c.222G>T c.524G>T n.384G>T n.449G>T c.201G>T (p.Met67Ile) n.2334G>T n.1737G>T n.1675G>T n.2231G>T n.391G>T n.2169G>T | COSMIC |
10 | g.100990515A= | CA1932022985 | TWNK | c.1564A= (p.Met522=) n.379A= c.223A= c.525A= n.385A= n.450A= c.202A= (p.Met68=) n.2335A= n.1738A= n.1676A= n.2232A= n.392A= n.2170A= | |
10 | g.100990515A>C | CA378211205 | TWNK | c.1564A>C (p.Met522Leu) n.379A>C c.223A>C c.525A>C n.385A>C n.450A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.2335A>C n.1738A>C n.1676A>C n.2232A>C n.392A>C n.2170A>C | |
10 | g.100990515A>G | CA5653267 | TWNK | c.1564A>G (p.Met522Val) n.379A>G c.223A>G c.525A>G n.385A>G n.450A>G c.202A>G (p.Met68Val) n.2335A>G n.1738A>G n.1676A>G n.2232A>G n.392A>G n.2170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990515A>T | CA378211204 | TWNK | c.1564A>T (p.Met522Leu) n.379A>T c.223A>T c.525A>T n.385A>T n.450A>T c.202A>T (p.Met68Leu) n.2335A>T n.1738A>T n.1676A>T n.2232A>T n.392A>T n.2170A>T | |
10 | g.100990516T>A | CA378211206 | TWNK | c.1565T>A (p.Met522Lys) n.380T>A c.224T>A c.526T>A n.386T>A n.451T>A c.203T>A (p.Met68Lys) n.2336T>A n.1739T>A n.1677T>A n.2233T>A n.393T>A n.2171T>A | |
10 | g.100990516T>C | CA378211207 | TWNK | c.1565T>C (p.Met522Thr) n.380T>C c.224T>C c.526T>C n.386T>C n.451T>C c.203T>C (p.Met68Thr) n.2336T>C n.1739T>C n.1677T>C n.2233T>C n.393T>C n.2171T>C | |
10 | g.100990516T>G | CA378211208 | TWNK | c.1565T>G (p.Met522Arg) n.380T>G c.224T>G c.526T>G n.386T>G n.451T>G c.203T>G (p.Met68Arg) n.2336T>G n.1739T>G n.1677T>G n.2233T>G n.393T>G n.2171T>G | |
10 | g.100990517G>A | CA378211209 | TWNK | c.1566G>A (p.Met522Ile) n.381G>A c.225G>A c.527G>A n.387G>A n.452G>A c.204G>A (p.Met68Ile) n.2337G>A n.1740G>A n.1678G>A n.2234G>A n.394G>A n.2172G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990517G>C | CA378211210 | TWNK | c.1566G>C (p.Met522Ile) n.381G>C c.225G>C c.527G>C n.387G>C n.452G>C c.204G>C (p.Met68Ile) n.2337G>C n.1740G>C n.1678G>C n.2234G>C n.394G>C n.2172G>C | |
10 | g.100990517G= | CA1932022998 | TWNK | c.1566G= (p.Met522=) n.381G= c.225G= c.527G= n.387G= n.452G= c.204G= (p.Met68=) n.2337G= n.1740G= n.1678G= n.2234G= n.394G= n.2172G= | |
10 | g.100990517G>T | CA378211211 | TWNK | c.1566G>T (p.Met522Ile) n.381G>T c.225G>T c.527G>T n.387G>T n.452G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.2337G>T n.1740G>T n.1678G>T n.2234G>T n.394G>T n.2172G>T | |
10 | g.100990518G>A | CA378211212 | TWNK | c.1567G>A (p.Gly523Ser) n.382G>A c.226G>A c.528G>A n.388G>A n.453G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) n.2338G>A n.1741G>A n.1679G>A n.2235G>A n.395G>A n.2173G>A | |
10 | g.100990518G>C | CA378211213 | TWNK | c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.382G>C c.226G>C c.528G>C n.388G>C n.453G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) n.2338G>C n.1741G>C n.1679G>C n.2235G>C n.395G>C n.2173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990518G= | CA1932023004 | TWNK | c.1567G= (p.Gly523=) n.382G= c.226G= c.528G= n.388G= n.453G= c.205G= (p.Gly69=) n.2338G= n.1741G= n.1679G= n.2235G= n.395G= n.2173G= | |
10 | g.100990518G>T | CA378211214 | TWNK | c.1567G>T (p.Gly523Cys) n.382G>T c.226G>T c.528G>T n.388G>T n.453G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) n.2338G>T n.1741G>T n.1679G>T n.2235G>T n.395G>T n.2173G>T | |
10 | g.100990519G>A | CA378211215 | TWNK | c.1568G>A (p.Gly523Asp) n.383G>A c.227G>A c.529G>A n.389G>A n.454G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) n.2339G>A n.1742G>A n.1680G>A n.2236G>A n.396G>A n.2174G>A | |
10 | g.100990519G>C | CA378211216 | TWNK | c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.383G>C c.227G>C c.529G>C n.389G>C n.454G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.2339G>C n.1742G>C n.1680G>C n.2236G>C n.396G>C n.2174G>C | |
10 | g.100990519G>T | CA378211217 | TWNK | c.1568G>T (p.Gly523Val) n.383G>T c.227G>T c.529G>T n.389G>T n.454G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.2339G>T n.1742G>T n.1680G>T n.2236G>T n.396G>T n.2174G>T | |
10 | g.100990520T>A | CA471185137 | TWNK | c.1569T>A (p.Gly523=) n.384T>A c.228T>A c.530T>A n.390T>A n.455T>A c.207T>A (p.Gly69=) n.2340T>A n.1743T>A n.1681T>A n.2237T>A n.397T>A n.2175T>A | |
10 | g.100990520T>C | CA471185136 | TWNK | c.1569T>C (p.Gly523=) n.384T>C c.228T>C c.530T>C n.390T>C n.455T>C c.207T>C (p.Gly69=) n.2340T>C n.1743T>C n.1681T>C n.2237T>C n.397T>C n.2175T>C | |
10 | g.100990520T>G | CA471185135 | TWNK | c.1569T>G (p.Gly523=) n.384T>G c.228T>G c.530T>G n.390T>G n.455T>G c.207T>G (p.Gly69=) n.2340T>G n.1743T>G n.1681T>G n.2237T>G n.397T>G n.2175T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990521C>A | CA378211219 | TWNK | c.1570C>A (p.His524Asn) n.385C>A c.229C>A c.531C>A n.391C>A n.456C>A c.208C>A (p.His70Asn) n.2341C>A n.1744C>A n.1682C>A n.2238C>A n.398C>A n.2176C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100990521C= | CA1932023008 | TWNK | c.1570C= (p.His524=) n.385C= c.229C= c.531C= n.391C= n.456C= c.208C= (p.His70=) n.2341C= n.1744C= n.1682C= n.2238C= n.398C= n.2176C= | |
10 | g.100990521C>G | CA378211220 | TWNK | c.1570C>G (p.His524Asp) n.385C>G c.229C>G c.531C>G n.391C>G n.456C>G c.208C>G (p.His70Asp) n.2341C>G n.1744C>G n.1682C>G n.2238C>G n.398C>G n.2176C>G | |
10 | g.100990521C>T | CA378211218 | TWNK | c.1570C>T (p.His524Tyr) n.385C>T c.229C>T c.531C>T n.391C>T n.456C>T c.208C>T (p.His70Tyr) n.2341C>T n.1744C>T n.1682C>T n.2238C>T n.398C>T n.2176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990522A= | CA1932023012 | TWNK | c.1571A= (p.His524=) n.386A= c.230A= c.532A= n.392A= n.457A= c.209A= (p.His70=) n.2342A= n.1745A= n.1683A= n.2239A= n.399A= n.2177A= | |
10 | g.100990522A>C | CA378211221 | TWNK | c.1571A>C (p.His524Pro) n.386A>C c.230A>C c.532A>C n.392A>C n.457A>C c.209A>C (p.His70Pro) n.2342A>C n.1745A>C n.1683A>C n.2239A>C n.399A>C n.2177A>C | |
10 | g.100990522A>G | CA378211222 | TWNK | c.1571A>G (p.His524Arg) n.386A>G c.230A>G c.532A>G n.392A>G n.457A>G c.209A>G (p.His70Arg) n.2342A>G n.1745A>G n.1683A>G n.2239A>G n.399A>G n.2177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990522A>T | CA378211223 | TWNK | c.1571A>T (p.His524Leu) n.386A>T c.230A>T c.532A>T n.392A>T n.457A>T c.209A>T (p.His70Leu) n.2342A>T n.1745A>T n.1683A>T n.2239A>T n.399A>T n.2177A>T | |
10 | g.100990523C>A | CA378211224 | TWNK | c.1572C>A (p.His524Gln) n.387C>A c.231C>A c.533C>A n.393C>A n.458C>A c.210C>A (p.His70Gln) n.2343C>A n.1746C>A n.1684C>A n.2240C>A n.400C>A n.2178C>A | |
10 | g.100990523C= | CA1932023018 | TWNK | c.1572C= (p.His524=) n.387C= c.231C= c.533C= n.393C= n.458C= c.210C= (p.His70=) n.2343C= n.1746C= n.1684C= n.2240C= n.400C= n.2178C= | |
10 | g.100990523C>G | CA378211225 | TWNK | c.1572C>G (p.His524Gln) n.387C>G c.231C>G c.533C>G n.393C>G n.458C>G c.210C>G (p.His70Gln) n.2343C>G n.1746C>G n.1684C>G n.2240C>G n.400C>G n.2178C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990523C>T | CA5653268 | TWNK | c.1572C>T (p.His524=) n.387C>T c.231C>T c.533C>T n.393C>T n.458C>T c.210C>T (p.His70=) n.2343C>T n.1746C>T n.1684C>T n.2240C>T n.400C>T n.2178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990524G>A | CA5653269 | TWNK | c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.388G>A c.232G>A c.534G>A n.394G>A n.459G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) n.2344G>A n.1747G>A n.1685G>A n.2241G>A n.401G>A n.2179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990524G>C | CA378211226 | TWNK | c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.388G>C c.232G>C c.534G>C n.394G>C n.459G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) n.2344G>C n.1747G>C n.1685G>C n.2241G>C n.401G>C n.2179G>C | |
10 | g.100990524G= | CA1932023031 | TWNK | c.1573G= (p.Glu525=) n.388G= c.232G= c.534G= n.394G= n.459G= c.211G= (p.Glu71=) n.2344G= n.1747G= n.1685G= n.2241G= n.401G= n.2179G= | |
10 | g.100990524G>T | CA5653270 | TWNK | c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.388G>T c.232G>T c.534G>T n.394G>T n.459G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) n.2344G>T n.1747G>T n.1685G>T n.2241G>T n.401G>T n.2179G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990525A>C | CA378211227 | TWNK | c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.389A>C c.233A>C c.535A>C n.395A>C n.460A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) n.2345A>C n.1748A>C n.1686A>C n.2242A>C n.402A>C n.2180A>C | |
10 | g.100990525A>G | CA378211228 | TWNK | c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.389A>G c.233A>G c.535A>G n.395A>G n.460A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) n.2345A>G n.1748A>G n.1686A>G n.2242A>G n.402A>G n.2180A>G | |
10 | g.100990525A>T | CA378211229 | TWNK | c.1574A>T (p.Glu525Val) n.389A>T c.233A>T c.535A>T n.395A>T n.460A>T c.212A>T (p.Glu71Val) n.2345A>T n.1748A>T n.1686A>T n.2242A>T n.402A>T n.2180A>T | |
10 | g.100990526G>A | CA471185138 | TWNK | c.1575G>A (p.Glu525=) n.390G>A c.234G>A c.536G>A n.396G>A n.461G>A c.213G>A (p.Glu71=) n.2346G>A n.1749G>A n.1687G>A n.2243G>A n.403G>A n.2181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990526G>C | CA378211230 | TWNK | c.1575G>C (p.Glu525Asp) n.390G>C c.234G>C c.536G>C n.396G>C n.461G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) n.2346G>C n.1749G>C n.1687G>C n.2243G>C n.403G>C n.2181G>C | |
10 | g.100990526G= | CA1932023036 | TWNK | c.1575G= (p.Glu525=) n.390G= c.234G= c.536G= n.396G= n.461G= c.213G= (p.Glu71=) n.2346G= n.1749G= n.1687G= n.2243G= n.403G= n.2181G= | |
10 | g.100990526G>T | CA378211231 | TWNK | c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.390G>T c.234G>T c.536G>T n.396G>T n.461G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) n.2346G>T n.1749G>T n.1687G>T n.2243G>T n.403G>T n.2181G>T | |
10 | g.100990527C>A | CA378211233 | TWNK | c.1576C>A (p.Gln526Lys) n.391C>A c.235C>A c.537C>A n.397C>A n.462C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.2347C>A n.1750C>A n.1688C>A n.2244C>A n.404C>A n.2182C>A | |
10 | g.100990527C>G | CA378211234 | TWNK | c.1576C>G (p.Gln526Glu) n.391C>G c.235C>G c.537C>G n.397C>G n.462C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.2347C>G n.1750C>G n.1688C>G n.2244C>G n.404C>G n.2182C>G | |
10 | g.100990527C>T | CA378211232 | TWNK | c.1576C>T (p.Gln526Ter) n.391C>T c.235C>T c.537C>T n.397C>T n.462C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.2347C>T n.1750C>T n.1688C>T n.2244C>T n.404C>T n.2182C>T | COSMIC |
10 | g.100990528A>C | CA378211236 | TWNK | c.1577A>C (p.Gln526Pro) n.392A>C c.236A>C c.538A>C n.398A>C n.463A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.2348A>C n.1751A>C n.1689A>C n.2245A>C n.405A>C n.2183A>C | |
10 | g.100990528A>G | CA378211235 | TWNK | c.1577A>G (p.Gln526Arg) n.392A>G c.236A>G c.538A>G n.398A>G n.463A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.2348A>G n.1751A>G n.1689A>G n.2245A>G n.405A>G n.2183A>G | |
10 | g.100990528A>T | CA378211237 | TWNK | c.1577A>T (p.Gln526Leu) n.392A>T c.236A>T c.538A>T n.398A>T n.463A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.2348A>T n.1751A>T n.1689A>T n.2245A>T n.405A>T n.2183A>T | |
10 | g.100990529G>A | CA471185139 | TWNK | c.1578G>A (p.Gln526=) n.393G>A c.237G>A c.539G>A n.399G>A n.464G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.2349G>A n.1752G>A n.1690G>A n.2246G>A n.406G>A n.2184G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990529G>C | CA378211238 | TWNK | c.1578G>C (p.Gln526His) n.393G>C c.237G>C c.539G>C n.399G>C n.464G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.2349G>C n.1752G>C n.1690G>C n.2246G>C n.406G>C n.2184G>C | |
10 | g.100990529G>T | CA378211239 | TWNK | c.1578G>T (p.Gln526His) n.393G>T c.237G>T c.539G>T n.399G>T n.464G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.2349G>T n.1752G>T n.1690G>T n.2246G>T n.406G>T n.2184G>T | |
10 | g.100990530C>A | CA378211240 | TWNK | c.1579C>A (p.Leu527Met) n.394C>A c.238C>A c.540C>A n.400C>A n.465C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.2350C>A n.1753C>A n.1691C>A n.2247C>A n.407C>A n.2185C>A | |
10 | g.100990530C>G | CA378211241 | TWNK | c.1579C>G (p.Leu527Val) n.394C>G c.238C>G c.540C>G n.400C>G n.465C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.2350C>G n.1753C>G n.1691C>G n.2247C>G n.407C>G n.2185C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990530C>T | CA471185140 | TWNK | c.1579C>T (p.Leu527=) n.394C>T c.238C>T c.540C>T n.400C>T n.465C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.2350C>T n.1753C>T n.1691C>T n.2247C>T n.407C>T n.2185C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990531T>A | CA378211242 | TWNK | c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.395T>A c.239T>A c.541T>A n.401T>A n.466T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.2351T>A n.1754T>A n.1692T>A n.2248T>A n.408T>A n.2186T>A | |
10 | g.100990531T>C | CA378211243 | TWNK | c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.395T>C c.239T>C c.541T>C n.401T>C n.466T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.2351T>C n.1754T>C n.1692T>C n.2248T>C n.408T>C n.2186T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990531T>G | CA378211244 | TWNK | c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.395T>G c.239T>G c.541T>G n.401T>G n.466T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.2351T>G n.1754T>G n.1692T>G n.2248T>G n.408T>G n.2186T>G | |
10 | g.100990532G>A | CA471185141 | TWNK | c.1581G>A (p.Leu527=) n.396G>A c.240G>A c.542G>A n.402G>A n.467G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.2352G>A n.1755G>A n.1693G>A n.2249G>A n.409G>A n.2187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990532G>C | CA471185142 | TWNK | c.1581G>C (p.Leu527=) n.396G>C c.240G>C c.542G>C n.402G>C n.467G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.2352G>C n.1755G>C n.1693G>C n.2249G>C n.409G>C n.2187G>C | |
10 | g.100990532G= | CA1932023040 | TWNK | c.1581G= (p.Leu527=) n.396G= c.240G= c.542G= n.402G= n.467G= c.219G= (p.Leu73=) n.2352G= n.1755G= n.1693G= n.2249G= n.409G= n.2187G= | |
10 | g.100990532G>T | CA471185143 | TWNK | c.1581G>T (p.Leu527=) n.396G>T c.240G>T c.542G>T n.402G>T n.467G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.2352G>T n.1755G>T n.1693G>T n.2249G>T n.409G>T n.2187G>T | |
10 | g.100990533T>A | CA378211245 | TWNK | c.1582T>A (p.Ser528Thr) n.397T>A c.241T>A c.543T>A n.403T>A n.468T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.2353T>A n.1756T>A n.1694T>A n.2250T>A n.410T>A n.2188T>A | |
10 | g.100990533T>C | CA378211246 | TWNK | c.1582T>C (p.Ser528Pro) n.397T>C c.241T>C c.543T>C n.403T>C n.468T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.2353T>C n.1756T>C n.1694T>C n.2250T>C n.410T>C n.2188T>C | |
10 | g.100990533T>G | CA378211247 | TWNK | c.1582T>G (p.Ser528Ala) n.397T>G c.241T>G c.543T>G n.403T>G n.468T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.2353T>G n.1756T>G n.1694T>G n.2250T>G n.410T>G n.2188T>G | |
10 | g.100990534C>A | CA378211248 | TWNK | c.1583C>A (p.Ser528Tyr) n.398C>A c.242C>A c.544C>A n.404C>A n.469C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.2354C>A n.1757C>A n.1695C>A n.2251C>A n.411C>A n.2189C>A | |
10 | g.100990534C>G | CA378211249 | TWNK | c.1583C>G (p.Ser528Cys) n.398C>G c.242C>G c.544C>G n.404C>G n.469C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.2354C>G n.1757C>G n.1695C>G n.2251C>G n.411C>G n.2189C>G | |
10 | g.100990534C>T | CA378211250 | TWNK | c.1583C>T (p.Ser528Phe) n.398C>T c.242C>T c.544C>T n.404C>T n.469C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.2354C>T n.1757C>T n.1695C>T n.2251C>T n.411C>T n.2189C>T | |
10 | g.100990535C>A | CA471185144 | TWNK | c.1584C>A (p.Ser528=) n.399C>A c.243C>A c.545C>A n.405C>A n.470C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.2355C>A n.1758C>A n.1696C>A n.2252C>A n.412C>A n.2190C>A | |
10 | g.100990535C= | CA1932023044 | TWNK | c.1584C= (p.Ser528=) n.399C= c.243C= c.545C= n.405C= n.470C= c.222C= (p.Ser74=) n.2355C= n.1758C= n.1696C= n.2252C= n.412C= n.2190C= | |
10 | g.100990535C>G | CA471185145 | TWNK | c.1584C>G (p.Ser528=) n.399C>G c.243C>G c.545C>G n.405C>G n.470C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.2355C>G n.1758C>G n.1696C>G n.2252C>G n.412C>G n.2190C>G | dbSNP |
10 | g.100990535C>T | CA471185146 | TWNK | c.1584C>T (p.Ser528=) n.399C>T c.243C>T c.545C>T n.405C>T n.470C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.2355C>T n.1758C>T n.1696C>T n.2252C>T n.412C>T n.2190C>T | |
10 | g.100990536A>C | CA378211251 | TWNK | c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.400A>C c.244A>C c.546A>C n.406A>C n.471A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) n.2356A>C n.1759A>C n.1697A>C n.2253A>C n.413A>C n.2191A>C | |
10 | g.100990536A>G | CA378211253 | TWNK | c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.400A>G c.244A>G c.546A>G n.406A>G n.471A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) n.2356A>G n.1759A>G n.1697A>G n.2253A>G n.413A>G n.2191A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990536A>T | CA378211252 | TWNK | c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.400A>T c.244A>T c.546A>T n.406A>T n.471A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) n.2356A>T n.1759A>T n.1697A>T n.2253A>T n.413A>T n.2191A>T | |
10 | g.100990537C>A | CA378211254 | TWNK | c.1586C>A (p.Thr529Lys) n.401C>A c.245C>A c.547C>A n.407C>A n.472C>A c.224C>A (p.Thr75Lys) n.2357C>A n.1760C>A n.1698C>A n.2254C>A n.414C>A n.2192C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990537C>G | CA378211255 | TWNK | c.1586C>G (p.Thr529Arg) n.401C>G c.245C>G c.547C>G n.407C>G n.472C>G c.224C>G (p.Thr75Arg) n.2357C>G n.1760C>G n.1698C>G n.2254C>G n.414C>G n.2192C>G | |
10 | g.100990537C>T | CA378211256 | TWNK | c.1586C>T (p.Thr529Ile) n.401C>T c.245C>T c.547C>T n.407C>T n.472C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) n.2357C>T n.1760C>T n.1698C>T n.2254C>T n.414C>T n.2192C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990538A>C | CA471185147 | TWNK | c.1587A>C (p.Thr529=) n.402A>C c.246A>C c.548A>C n.408A>C n.473A>C c.225A>C (p.Thr75=) n.2358A>C n.1761A>C n.1699A>C n.2255A>C n.415A>C n.2193A>C | |
10 | g.100990538A>G | CA471185148 | TWNK | c.1587A>G (p.Thr529=) n.402A>G c.246A>G c.548A>G n.408A>G n.473A>G c.225A>G (p.Thr75=) n.2358A>G n.1761A>G n.1699A>G n.2255A>G n.415A>G n.2193A>G | |
10 | g.100990538A>T | CA471185149 | TWNK | c.1587A>T (p.Thr529=) n.402A>T c.246A>T c.548A>T n.408A>T n.473A>T c.225A>T (p.Thr75=) n.2358A>T n.1761A>T n.1699A>T n.2255A>T n.415A>T n.2193A>T | |
10 | g.100990539G>A | CA378211257 | TWNK | c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.403G>A c.247G>A c.549G>A n.409G>A n.474G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.2359G>A n.1762G>A n.1700G>A n.2256G>A n.416G>A n.2194G>A | |
10 | g.100990539G>C | CA378211258 | TWNK | c.1588G>C (p.Asp530His) n.403G>C c.247G>C c.549G>C n.409G>C n.474G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.2359G>C n.1762G>C n.1700G>C n.2256G>C n.416G>C n.2194G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990539G>T | CA378211259 | TWNK | c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.403G>T c.247G>T c.549G>T n.409G>T n.474G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.2359G>T n.1762G>T n.1700G>T n.2256G>T n.416G>T n.2194G>T | |
10 | g.100990540A= | CA1932023052 | TWNK | c.1589A= (p.Asp530=) n.404A= c.248A= c.550A= n.410A= n.475A= c.227A= (p.Asp76=) n.2360A= n.1763A= n.1701A= n.2257A= n.417A= n.2195A= | |
10 | g.100990540A>C | CA378211260 | TWNK | c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.404A>C c.248A>C c.550A>C n.410A>C n.475A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.2360A>C n.1763A>C n.1701A>C n.2257A>C n.417A>C n.2195A>C | |
10 | g.100990540A>G | CA378211261 | TWNK | c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.404A>G c.248A>G c.550A>G n.410A>G n.475A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.2360A>G n.1763A>G n.1701A>G n.2257A>G n.417A>G n.2195A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990540A>T | CA378211262 | TWNK | c.1589A>T (p.Asp530Val) n.404A>T c.248A>T c.550A>T n.410A>T n.475A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.2360A>T n.1763A>T n.1701A>T n.2257A>T n.417A>T n.2195A>T | |
10 | g.100990541C>A | CA378211263 | TWNK | c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.405C>A c.249C>A c.551C>A n.411C>A n.476C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.2361C>A n.1764C>A n.1702C>A n.2258C>A n.418C>A n.2196C>A | |
10 | g.100990541C>G | CA378211264 | TWNK | c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.405C>G c.249C>G c.551C>G n.411C>G n.476C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.2361C>G n.1764C>G n.1702C>G n.2258C>G n.418C>G n.2196C>G | |
10 | g.100990541C>T | CA471185150 | TWNK | c.1590C>T (p.Asp530=) n.405C>T c.249C>T c.551C>T n.411C>T n.476C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.2361C>T n.1764C>T n.1702C>T n.2258C>T n.418C>T n.2196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990542A>C | CA471185151 | TWNK | c.1591A>C (p.Arg531=) n.406A>C c.250A>C c.552A>C n.412A>C n.477A>C c.229A>C (p.Arg77=) n.2362A>C n.1765A>C n.1703A>C n.2259A>C n.419A>C n.2197A>C | |
10 | g.100990542A>G | CA378211266 | TWNK | c.1591A>G (p.Arg531Gly) n.406A>G c.250A>G c.552A>G n.412A>G n.477A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) n.2362A>G n.1765A>G n.1703A>G n.2259A>G n.419A>G n.2197A>G | |
10 | g.100990542A>T | CA378211265 | TWNK | c.1591A>T (p.Arg531Trp) n.406A>T c.250A>T c.552A>T n.412A>T n.477A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) n.2362A>T n.1765A>T n.1703A>T n.2259A>T n.419A>T n.2197A>T | |
10 | g.100990543G>A | CA378211267 | TWNK | c.1592G>A (p.Arg531Lys) n.407G>A c.251G>A c.553G>A n.413G>A n.478G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) n.2363G>A n.1766G>A n.1704G>A n.2260G>A n.420G>A n.2198G>A | |
10 | g.100990543G>C | CA378211268 | TWNK | c.1592G>C (p.Arg531Thr) n.407G>C c.251G>C c.553G>C n.413G>C n.478G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) n.2363G>C n.1766G>C n.1704G>C n.2260G>C n.420G>C n.2198G>C | |
10 | g.100990543G>T | CA378211269 | TWNK | c.1592G>T (p.Arg531Met) n.407G>T c.251G>T c.553G>T n.413G>T n.478G>T c.230G>T (p.Arg77Met) n.2363G>T n.1766G>T n.1704G>T n.2260G>T n.420G>T n.2198G>T | |
10 | g.100990544G>A | CA378211270 | TWNK | c.1592+1G>A (n.1592+1G>A) c.1593G>A (p.Arg531=) n.407+1G>A c.251+1G>A c.554G>A n.413+1G>A n.478+1G>A c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.2363+1G>A n.1767G>A n.1705G>A n.1704+1G>A n.2261G>A n.421G>A n.2198+1G>A n.2199G>A | |
10 | g.100990544G>C | CA378211271 | TWNK | c.1592+1G>C (n.1592+1G>C) c.1593G>C (p.Arg531Ser) n.407+1G>C c.251+1G>C c.554G>C n.413+1G>C n.478+1G>C c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.2363+1G>C n.1767G>C n.1705G>C n.1704+1G>C n.2261G>C n.421G>C n.2198+1G>C n.2199G>C | |
10 | g.100990544G>T | CA378211272 | TWNK | c.1592+1G>T (n.1592+1G>T) c.1593G>T (p.Arg531Ser) n.407+1G>T c.251+1G>T c.554G>T n.413+1G>T n.478+1G>T c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.2363+1G>T n.1767G>T n.1705G>T n.1704+1G>T n.2261G>T n.421G>T n.2198+1G>T n.2199G>T | |
10 | g.100990545T>A | CA378211273 | TWNK | c.1592+2T>A (n.1592+2T>A) c.1594T>A (p.Ter532Arg) n.407+2T>A c.251+2T>A c.555T>A n.413+2T>A n.478+2T>A c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.2363+2T>A n.1768T>A n.1706T>A n.1704+2T>A n.2262T>A n.422T>A n.2198+2T>A n.2200T>A | |
10 | g.100990545T>C | CA378211274 | TWNK | c.1592+2T>C (n.1592+2T>C) c.1594T>C (p.Ter532Arg) n.407+2T>C c.251+2T>C c.555T>C n.413+2T>C n.478+2T>C c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.2363+2T>C n.1768T>C n.1706T>C n.1704+2T>C n.2262T>C n.422T>C n.2198+2T>C n.2200T>C | |
10 | g.100990545T>G | CA378211275 | TWNK | c.1592+2T>G (n.1592+2T>G) c.1594T>G (p.Ter532Gly) n.407+2T>G c.251+2T>G c.555T>G n.413+2T>G n.478+2T>G c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.2363+2T>G n.1768T>G n.1706T>G n.1704+2T>G n.2262T>G n.422T>G n.2198+2T>G n.2200T>G | |
10 | g.100990546G>T | CA2610574157 | TWNK | c.1592+3G>T (n.1592+3G>T) c.1595G>T (p.Ter532Leu) n.407+3G>T c.251+3G>T c.556G>T n.413+3G>T n.478+3G>T c.230+3G>T (n.230+3G>T) n.2363+3G>T n.1769G>T n.1707G>T n.1704+3G>T n.2263G>T n.423G>T n.2198+3G>T n.2201G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990548C= | CA1932023057 | TWNK | c.1592+5C= (n.1592+5C=) c.*1C= (n.*1C=) n.407+5C= c.251+5C= c.558C= n.413+5C= n.478+5C= c.230+5C= (n.230+5C=) n.2363+5C= n.1771C= n.1709C= n.1704+5C= n.2265C= n.425C= n.2198+5C= n.2203C= | |
10 | g.100990548C>T | CA212963903 | TWNK | c.1592+5C>T (n.1592+5C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.407+5C>T c.251+5C>T c.558C>T n.413+5C>T n.478+5C>T c.230+5C>T (n.230+5C>T) n.2363+5C>T n.1771C>T n.1709C>T n.1704+5C>T n.2265C>T n.425C>T n.2198+5C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990548_100990549delinsCG | CA1932023068 | TWNK | c.1592+5_1592+6delinsCG (n.1592+5_1592+6delinsCG) c.*1_*2delinsCG (n.*1_*2delinsCG) n.407+5_407+6delinsCG c.251+5_251+6delinsCG c.558_559delinsCG n.413+5_413+6delinsCG n.478+5_478+6delinsCG c.230+5_230+6delinsCG (n.230+5_230+6delinsCG) n.2363+5_2363+6delinsCG n.1771_1772delinsCG n.1709_1710delinsCG n.1704+5_1704+6delinsCG n.2265_2266delinsCG n.425_426delinsCG n.2198+5_2198+6delinsCG n.2203_2204delinsCG |