Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2091-4C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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10g.100990433C>TCA1932022731TWNKc.1485-3C>T (n.1485-3C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.100990434A>GCA378211024TWNKc.1485-2A>G (n.1485-2A>G)
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n.2153-2A>G
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n.2091-2A>G
 gnomAD v4
10g.100990434A>TCA378211025TWNKc.1485-2A>T (n.1485-2A>T)
n.300-2A>T
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n.2091-2A>T
 gnomAD v4
10g.100990435G>ACA378211028TWNKc.1485-1G>A (n.1485-1G>A)
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n.2091-1G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100990435G>CCA378211026TWNKc.1485-1G>C (n.1485-1G>C)
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c.123-1G>C (n.123-1G>C)
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n.1597-1G>C
n.2153-1G>C
n.313-1G>C
n.2091-1G>C
10g.100990435G=CA1932022733TWNKc.1485-1G= (n.1485-1G=)
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10g.100990435G>TCA378211027TWNKc.1485-1G>T (n.1485-1G>T)
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n.371-1G>T
c.123-1G>T (n.123-1G>T)
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 COSMIC
10g.100990436G>ACA5653250TWNKc.1485G>A (p.Arg495=)
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n.2153G>A
n.313G>A
n.2091G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990436G>CCA378211029TWNKc.1485G>C (p.Arg495Ser)
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c.123G>C (p.Arg41Ser)
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n.2153G>C
n.313G>C
n.2091G>C
 gnomAD v4
10g.100990436G=CA1932022736TWNKc.1485G= (p.Arg495=)
n.300G=
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n.371G=
c.123G= (p.Arg41=)
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10g.100990436G>TCA378211030TWNKc.1485G>T (p.Arg495Ser)
n.300G>T
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n.2091G>T
10g.100990437A>CCA378211031TWNKc.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.301A>C
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c.447A>C
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n.314A>C
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10g.100990437A>GCA378211032TWNKc.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.301A>G
c.145A>G
c.447A>G
n.307A>G
n.372A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.2257A>G
n.1660A>G
n.1598A>G
n.2154A>G
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n.2092A>G
10g.100990437A>TCA378211033TWNKc.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.301A>T
c.145A>T
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n.307A>T
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c.124A>T (p.Thr42Ser)
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n.2092A>T
10g.100990438C>ACA378211034TWNKc.1487C>A (p.Thr496Asn)
n.302C>A
c.146C>A
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n.373C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
n.2258C>A
n.1661C>A
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n.315C>A
n.2093C>A
10g.100990438C=CA1932022739TWNKc.1487C= (p.Thr496=)
n.302C=
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n.308C=
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n.2258C=
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n.315C=
n.2093C=
10g.100990438C>GCA5653251TWNKc.1487C>G (p.Thr496Ser)
n.302C>G
c.146C>G
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n.373C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
n.2258C>G
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n.2155C>G
n.315C>G
n.2093C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990438C>TCA378211035TWNKc.1487C>T (p.Thr496Ile)
n.302C>T
c.146C>T
c.448C>T
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n.373C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.2258C>T
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n.1599C>T
n.2155C>T
n.315C>T
n.2093C>T
10g.100990439T>ACA471185079TWNKc.1488T>A (p.Thr496=)
n.303T>A
c.147T>A
c.449T>A
n.309T>A
n.374T>A
c.126T>A (p.Thr42=)
n.2259T>A
n.1662T>A
n.1600T>A
n.2156T>A
n.316T>A
n.2094T>A
10g.100990439T>CCA5653252TWNKc.1488T>C (p.Thr496=)
n.303T>C
c.147T>C
c.449T>C
n.309T>C
n.374T>C
c.126T>C (p.Thr42=)
n.2259T>C
n.1662T>C
n.1600T>C
n.2156T>C
n.316T>C
n.2094T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990439T>GCA471185080TWNKc.1488T>G (p.Thr496=)
n.303T>G
c.147T>G
c.449T>G
n.309T>G
n.374T>G
c.126T>G (p.Thr42=)
n.2259T>G
n.1662T>G
n.1600T>G
n.2156T>G
n.316T>G
n.2094T>G
10g.100990439T=CA1932022752TWNKc.1488T= (p.Thr496=)
n.303T=
c.147T=
c.449T=
n.309T=
n.374T=
c.126T= (p.Thr42=)
n.2259T=
n.1662T=
n.1600T=
n.2156T=
n.316T=
n.2094T=
10g.100990440G>ACA5653253TWNKc.1489G>A (p.Val497Ile)
n.304G>A
c.148G>A
c.450G>A
n.310G>A
n.375G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.2260G>A
n.1663G>A
n.1601G>A
n.2157G>A
n.317G>A
n.2095G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990440G>CCA378211036TWNKc.1489G>C (p.Val497Leu)
n.304G>C
c.148G>C
c.450G>C
n.310G>C
n.375G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.2260G>C
n.1663G>C
n.1601G>C
n.2157G>C
n.317G>C
n.2095G>C
10g.100990440G=CA1932022759TWNKc.1489G= (p.Val497=)
n.304G=
c.148G=
c.450G=
n.310G=
n.375G=
c.127G= (p.Val43=)
n.2260G=
n.1663G=
n.1601G=
n.2157G=
n.317G=
n.2095G=
10g.100990440G>TCA378211037TWNKc.1489G>T (p.Val497Leu)
n.304G>T
c.148G>T
c.450G>T
n.310G>T
n.375G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.2260G>T
n.1663G>T
n.1601G>T
n.2157G>T
n.317G>T
n.2095G>T
10g.100990441T>ACA378211040TWNKc.1490T>A (p.Val497Glu)
n.305T>A
c.149T>A
c.451T>A
n.311T>A
n.376T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.2261T>A
n.1664T>A
n.1602T>A
n.2158T>A
n.318T>A
n.2096T>A
10g.100990441T>CCA378211038TWNKc.1490T>C (p.Val497Ala)
n.305T>C
c.149T>C
c.451T>C
n.311T>C
n.376T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.2261T>C
n.1664T>C
n.1602T>C
n.2158T>C
n.318T>C
n.2096T>C
10g.100990441T>GCA378211039TWNKc.1490T>G (p.Val497Gly)
n.305T>G
c.149T>G
c.451T>G
n.311T>G
n.376T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.2261T>G
n.1664T>G
n.1602T>G
n.2158T>G
n.318T>G
n.2096T>G
10g.100990442A>CCA471185082TWNKc.1491A>C (p.Val497=)
n.306A>C
c.150A>C
c.452A>C
n.312A>C
n.377A>C
c.129A>C (p.Val43=)
n.2262A>C
n.1665A>C
n.1603A>C
n.2159A>C
n.319A>C
n.2097A>C
10g.100990442A>GCA471185083TWNKc.1491A>G (p.Val497=)
n.306A>G
c.150A>G
c.452A>G
n.312A>G
n.377A>G
c.129A>G (p.Val43=)
n.2262A>G
n.1665A>G
n.1603A>G
n.2159A>G
n.319A>G
n.2097A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100990442A>TCA471185084TWNKc.1491A>T (p.Val497=)
n.306A>T
c.150A>T
c.452A>T
n.312A>T
n.377A>T
c.129A>T (p.Val43=)
n.2262A>T
n.1665A>T
n.1603A>T
n.2159A>T
n.319A>T
n.2097A>T
10g.100990443A>CCA378211041TWNKc.1492A>C (p.Ile498Leu)
n.307A>C
c.151A>C
c.453A>C
n.313A>C
n.378A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.2263A>C
n.1666A>C
n.1604A>C
n.2160A>C
n.320A>C
n.2098A>C
 gnomAD v4
10g.100990443A>GCA378211042TWNKc.1492A>G (p.Ile498Val)
n.307A>G
c.151A>G
c.453A>G
n.313A>G
n.378A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.2263A>G
n.1666A>G
n.1604A>G
n.2160A>G
n.320A>G
n.2098A>G
10g.100990443A>TCA378211043TWNKc.1492A>T (p.Ile498Leu)
n.307A>T
c.151A>T
c.453A>T
n.313A>T
n.378A>T
c.130A>T (p.Ile44Leu)
n.2263A>T
n.1666A>T
n.1604A>T
n.2160A>T
n.320A>T
n.2098A>T
10g.100990444T>ACA378211044TWNKc.1493T>A (p.Ile498Lys)
n.308T>A
c.152T>A
c.454T>A
n.314T>A
n.379T>A
c.131T>A (p.Ile44Lys)
n.2264T>A
n.1667T>A
n.1605T>A
n.2161T>A
n.321T>A
n.2099T>A
 gnomAD v4
10g.100990444T>CCA5653254TWNKc.1493T>C (p.Ile498Thr)
n.308T>C
c.152T>C
c.454T>C
n.314T>C
n.379T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.2264T>C
n.1667T>C
n.1605T>C
n.2161T>C
n.321T>C
n.2099T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990444T>GCA378211045TWNKc.1493T>G (p.Ile498Arg)
n.308T>G
c.152T>G
c.454T>G
n.314T>G
n.379T>G
c.131T>G (p.Ile44Arg)
n.2264T>G
n.1667T>G
n.1605T>G
n.2161T>G
n.321T>G
n.2099T>G
10g.100990444T=CA1932022764TWNKc.1493T= (p.Ile498=)
n.308T=
c.152T=
c.454T=
n.314T=
n.379T=
c.131T= (p.Ile44=)
n.2264T=
n.1667T=
n.1605T=
n.2161T=
n.321T=
n.2099T=
10g.100990445A=CA1932022791TWNKc.1494A= (p.Ile498=)
n.309A=
c.153A=
c.455A=
n.315A=
n.380A=
c.132A= (p.Ile44=)
n.2265A=
n.1668A=
n.1606A=
n.2162A=
n.322A=
n.2100A=
10g.100990445A>CCA471185088TWNKc.1494A>C (p.Ile498=)
n.309A>C
c.153A>C
c.455A>C
n.315A>C
n.380A>C
c.132A>C (p.Ile44=)
n.2265A>C
n.1668A>C
n.1606A>C
n.2162A>C
n.322A>C
n.2100A>C
10g.100990445A>GCA378211046TWNKc.1494A>G (p.Ile498Met)
n.309A>G
c.153A>G
c.455A>G
n.315A>G
n.380A>G
c.132A>G (p.Ile44Met)
n.2265A>G
n.1668A>G
n.1606A>G
n.2162A>G
n.322A>G
n.2100A>G
10g.100990445A>TCA5653255TWNKc.1494A>T (p.Ile498=)
n.309A>T
c.153A>T
c.455A>T
n.315A>T
n.380A>T
c.132A>T (p.Ile44=)
n.2265A>T
n.1668A>T
n.1606A>T
n.2162A>T
n.322A>T
n.2100A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990446G>ACA378211047TWNKc.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.310G>A
c.154G>A
c.456G>A
n.316G>A
n.381G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.2266G>A
n.1669G>A
n.1607G>A
n.2163G>A
n.323G>A
n.2101G>A
10g.100990446G>CCA5653256TWNKc.1495G>C (p.Asp499His)
n.310G>C
c.154G>C
c.456G>C
n.316G>C
n.381G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
n.2266G>C
n.1669G>C
n.1607G>C
n.2163G>C
n.323G>C
n.2101G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990446G=CA1932022798TWNKc.1495G= (p.Asp499=)
n.310G=
c.154G=
c.456G=
n.316G=
n.381G=
c.133G= (p.Asp45=)
n.2266G=
n.1669G=
n.1607G=
n.2163G=
n.323G=
n.2101G=
10g.100990446G>TCA5653257TWNKc.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.310G>T
c.154G>T
c.456G>T
n.316G>T
n.381G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.2266G>T
n.1669G>T
n.1607G>T
n.2163G>T
n.323G>T
n.2101G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100990447A=CA1932022807TWNKc.1496A= (p.Asp499=)
n.311A=
c.155A=
c.457A=
n.317A=
n.382A=
c.134A= (p.Asp45=)
n.2267A=
n.1670A=
n.1608A=
n.2164A=
n.324A=
n.2102A=
10g.100990447A>CCA378211048TWNKc.1496A>C (p.Asp499Ala)
n.311A>C
c.155A>C
c.457A>C
n.317A>C
n.382A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.2267A>C
n.1670A>C
n.1608A>C
n.2164A>C
n.324A>C
n.2102A>C
10g.100990447A>GCA5653258TWNKc.1496A>G (p.Asp499Gly)
n.311A>G
c.155A>G
c.457A>G
n.317A>G
n.382A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.2267A>G
n.1670A>G
n.1608A>G
n.2164A>G
n.324A>G
n.2102A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990447A>TCA378211049TWNKc.1496A>T (p.Asp499Val)
n.311A>T
c.155A>T
c.457A>T
n.317A>T
n.382A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.2267A>T
n.1670A>T
n.1608A>T
n.2164A>T
n.324A>T
n.2102A>T
 dbSNP
10g.100990448T>ACA378211050TWNKc.1497T>A (p.Asp499Glu)
n.312T>A
c.156T>A
c.458T>A
n.318T>A
n.383T>A
c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.2268T>A
n.1671T>A
n.1609T>A
n.2165T>A
n.325T>A
n.2103T>A
10g.100990448T>CCA471185090TWNKc.1497T>C (p.Asp499=)
n.312T>C
c.156T>C
c.458T>C
n.318T>C
n.383T>C
c.135T>C (p.Asp45=)
n.2268T>C
n.1671T>C
n.1609T>C
n.2165T>C
n.325T>C
n.2103T>C
10g.100990448T>GCA378211051TWNKc.1497T>G (p.Asp499Glu)
n.312T>G
c.156T>G
c.458T>G
n.318T>G
n.383T>G
c.135T>G (p.Asp45Glu)
n.2268T>G
n.1671T>G
n.1609T>G
n.2165T>G
n.325T>G
n.2103T>G
10g.100990449A>CCA378211052TWNKc.1498A>C (p.Thr500Pro)
n.313A>C
c.157A>C
c.459A>C
n.319A>C
n.384A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.2269A>C
n.1672A>C
n.1610A>C
n.2166A>C
n.326A>C
n.2104A>C
10g.100990449A>GCA378211053TWNKc.1498A>G (p.Thr500Ala)
n.313A>G
c.157A>G
c.459A>G
n.319A>G
n.384A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.2269A>G
n.1672A>G
n.1610A>G
n.2166A>G
n.326A>G
n.2104A>G
10g.100990449A>TCA378211054TWNKc.1498A>T (p.Thr500Ser)
n.313A>T
c.157A>T
c.459A>T
n.319A>T
n.384A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.2269A>T
n.1672A>T
n.1610A>T
n.2166A>T
n.326A>T
n.2104A>T
10g.100990450C>ACA378211055TWNKc.1499C>A (p.Thr500Lys)
n.314C>A
c.158C>A
c.460C>A
n.320C>A
n.385C>A
c.137C>A (p.Thr46Lys)
n.2270C>A
n.1673C>A
n.1611C>A
n.2167C>A
n.327C>A
n.2105C>A
10g.100990450C=CA1932022812TWNKc.1499C= (p.Thr500=)
n.314C=
c.158C=
c.460C=
n.320C=
n.385C=
c.137C= (p.Thr46=)
n.2270C=
n.1673C=
n.1611C=
n.2167C=
n.327C=
n.2105C=
10g.100990450C>GCA378211056TWNKc.1499C>G (p.Thr500Arg)
n.314C>G
c.158C>G
c.460C>G
n.320C>G
n.385C>G
c.137C>G (p.Thr46Arg)
n.2270C>G
n.1673C>G
n.1611C>G
n.2167C>G
n.327C>G
n.2105C>G
10g.100990450C>TCA378211057TWNKc.1499C>T (p.Thr500Ile)
n.314C>T
c.158C>T
c.460C>T
n.320C>T
n.385C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.2270C>T
n.1673C>T
n.1611C>T
n.2167C>T
n.327C>T
n.2105C>T
 dbSNP
10g.100990451A=CA1932022815TWNKc.1500A= (p.Thr500=)
n.315A=
c.159A=
c.461A=
n.321A=
n.386A=
c.138A= (p.Thr46=)
n.2271A=
n.1674A=
n.1612A=
n.2168A=
n.328A=
n.2106A=
10g.100990451A>CCA471185091TWNKc.1500A>C (p.Thr500=)
n.315A>C
c.159A>C
c.461A>C
n.321A>C
n.386A>C
c.138A>C (p.Thr46=)
n.2271A>C
n.1674A>C
n.1612A>C
n.2168A>C
n.328A>C
n.2106A>C
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n.315A>G
c.159A>G
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n.321A>G
n.386A>G
c.138A>G (p.Thr46=)
n.2271A>G
n.1674A>G
n.1612A>G
n.2168A>G
n.328A>G
n.2106A>G
 dbSNP
10g.100990451A>TCA471185092TWNKc.1500A>T (p.Thr500=)
n.315A>T
c.159A>T
c.461A>T
n.321A>T
n.386A>T
c.138A>T (p.Thr46=)
n.2271A>T
n.1674A>T
n.1612A>T
n.2168A>T
n.328A>T
n.2106A>T
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n.316A>C
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n.2107A>C
10g.100990452A>GCA378211059TWNKc.1501A>G (p.Met501Val)
n.316A>G
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n.387A>G
c.139A>G (p.Met47Val)
n.2272A>G
n.1675A>G
n.1613A>G
n.2169A>G
n.329A>G
n.2107A>G
 gnomAD v4
10g.100990452A>TCA378211060TWNKc.1501A>T (p.Met501Leu)
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n.387A>T
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.2272A>T
n.1675A>T
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n.2169A>T
n.329A>T
n.2107A>T
10g.100990453T>ACA378211061TWNKc.1502T>A (p.Met501Lys)
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n.388T>A
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n.2108T>A
10g.100990453T>CCA378211062TWNKc.1502T>C (p.Met501Thr)
n.317T>C
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n.388T>C
c.140T>C (p.Met47Thr)
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n.2108T>C
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c.140T>G (p.Met47Arg)
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n.1614T>G
n.2170T>G
n.330T>G
n.2108T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990453T=CA1932022820TWNKc.1502T= (p.Met501=)
n.317T=
c.161T=
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n.388T=
c.140T= (p.Met47=)
n.2273T=
n.1676T=
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n.2170T=
n.330T=
n.2108T=
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n.1615G>A
n.2171G>A
n.331G>A
n.2109G>A
 gnomAD v4
10g.100990454G>CCA378211065TWNKc.1503G>C (p.Met501Ile)
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c.162G>C
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c.141G>C (p.Met47Ile)
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n.1677G>C
n.1615G>C
n.2171G>C
n.331G>C
n.2109G>C
10g.100990454G>TCA378211064TWNKc.1503G>T (p.Met501Ile)
n.318G>T
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n.389G>T
c.141G>T (p.Met47Ile)
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n.2109G>T
10g.100990455C>ACA378211066TWNKc.1504C>A (p.Gln502Lys)
n.319C>A
c.163C>A
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n.325C>A
n.390C>A
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n.2275C>A
n.1678C>A
n.1616C>A
n.2172C>A
n.332C>A
n.2110C>A
 gnomAD v4
10g.100990455C>GCA378211067TWNKc.1504C>G (p.Gln502Glu)
n.319C>G
c.163C>G
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n.390C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.2275C>G
n.1678C>G
n.1616C>G
n.2172C>G
n.332C>G
n.2110C>G
10g.100990455C>TCA378211068TWNKc.1504C>T (p.Gln502Ter)
n.319C>T
c.163C>T
c.465C>T
n.325C>T
n.390C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.2275C>T
n.1678C>T
n.1616C>T
n.2172C>T
n.332C>T
n.2110C>T
10g.100990456A>CCA378211069TWNKc.1505A>C (p.Gln502Pro)
n.320A>C
c.164A>C
c.466A>C
n.326A>C
n.391A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.2276A>C
n.1679A>C
n.1617A>C
n.2173A>C
n.333A>C
n.2111A>C
10g.100990456A>GCA378211070TWNKc.1505A>G (p.Gln502Arg)
n.320A>G
c.164A>G
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n.391A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.2276A>G
n.1679A>G
n.1617A>G
n.2173A>G
n.333A>G
n.2111A>G
10g.100990456A>TCA378211071TWNKc.1505A>T (p.Gln502Leu)
n.320A>T
c.164A>T
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c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.2276A>T
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n.333A>T
n.2111A>T
 gnomAD v4
10g.100990457A>CCA378211072TWNKc.1506A>C (p.Gln502His)
n.321A>C
c.165A>C
c.467A>C
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n.392A>C
c.144A>C (p.Gln48His)
n.2277A>C
n.1680A>C
n.1618A>C
n.2174A>C
n.334A>C
n.2112A>C
10g.100990457A>GCA471185094TWNKc.1506A>G (p.Gln502=)
n.321A>G
c.165A>G
c.467A>G
n.327A>G
n.392A>G
c.144A>G (p.Gln48=)
n.2277A>G
n.1680A>G
n.1618A>G
n.2174A>G
n.334A>G
n.2112A>G
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100990457A>TCA378211073TWNKc.1506A>T (p.Gln502His)
n.321A>T
c.165A>T
c.467A>T
n.327A>T
n.392A>T
c.144A>T (p.Gln48His)
n.2277A>T
n.1680A>T
n.1618A>T
n.2174A>T
n.334A>T
n.2112A>T
10g.100990458C>ACA378211074TWNKc.1507C>A (p.His503Asn)
n.322C>A
c.166C>A
c.468C>A
n.328C>A
n.393C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
n.2278C>A
n.1681C>A
n.1619C>A
n.2175C>A
n.335C>A
n.2113C>A
 COSMIC
10g.100990458C>GCA378211075TWNKc.1507C>G (p.His503Asp)
n.322C>G
c.166C>G
c.468C>G
n.328C>G
n.393C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
n.2278C>G
n.1681C>G
n.1619C>G
n.2175C>G
n.335C>G
n.2113C>G
10g.100990458C>TCA378211076TWNKc.1507C>T (p.His503Tyr)
n.322C>T
c.166C>T
c.468C>T
n.328C>T
n.393C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.2278C>T
n.1681C>T
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n.2175C>T
n.335C>T
n.2113C>T
10g.100990459A>CCA378211077TWNKc.1508A>C (p.His503Pro)
n.323A>C
c.167A>C
c.469A>C
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n.394A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
n.2279A>C
n.1682A>C
n.1620A>C
n.2176A>C
n.336A>C
n.2114A>C
10g.100990459A>GCA378211078TWNKc.1508A>G (p.His503Arg)
n.323A>G
c.167A>G
c.469A>G
n.329A>G
n.394A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
n.2279A>G
n.1682A>G
n.1620A>G
n.2176A>G
n.336A>G
n.2114A>G
10g.100990459A>TCA378211079TWNKc.1508A>T (p.His503Leu)
n.323A>T
c.167A>T
c.469A>T
n.329A>T
n.394A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
n.2279A>T
n.1682A>T
n.1620A>T
n.2176A>T
n.336A>T
n.2114A>T
10g.100990460T>ACA378211081TWNKc.1509T>A (p.His503Gln)
n.324T>A
c.168T>A
c.470T>A
n.330T>A
n.395T>A
c.147T>A (p.His49Gln)
n.2280T>A
n.1683T>A
n.1621T>A
n.2177T>A
n.337T>A
n.2115T>A
10g.100990460T>CCA471185098TWNKc.1509T>C (p.His503=)
n.324T>C
c.168T>C
c.470T>C
n.330T>C
n.395T>C
c.147T>C (p.His49=)
n.2280T>C
n.1683T>C
n.1621T>C
n.2177T>C
n.337T>C
n.2115T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990460T>GCA378211080TWNKc.1509T>G (p.His503Gln)
n.324T>G
c.168T>G
c.470T>G
n.330T>G
n.395T>G
c.147T>G (p.His49Gln)
n.2280T>G
n.1683T>G
n.1621T>G
n.2177T>G
n.337T>G
n.2115T>G
10g.100990460T=CA1932022826TWNKc.1509T= (p.His503=)
n.324T=
c.168T=
c.470T=
n.330T=
n.395T=
c.147T= (p.His49=)
n.2280T=
n.1683T=
n.1621T=
n.2177T=
n.337T=
n.2115T=
10g.100990461G>ACA324306TWNKc.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.325G>A
c.169G>A
c.471G>A
n.331G>A
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c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.2281G>A
n.1684G>A
n.1622G>A
n.2178G>A
n.338G>A
n.2116G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990461G>CCA378211082TWNKc.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.325G>C
c.169G>C
c.471G>C
n.331G>C
n.396G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.2281G>C
n.1684G>C
n.1622G>C
n.2178G>C
n.338G>C
n.2116G>C
10g.100990461G=CA1932022833TWNKc.1510G= (p.Ala504=)
n.325G=
c.169G=
c.471G=
n.331G=
n.396G=
c.148G= (p.Ala50=)
n.2281G=
n.1684G=
n.1622G=
n.2178G=
n.338G=
n.2116G=
10g.100990461G>TCA378211083TWNKc.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.325G>T
c.169G>T
c.471G>T
n.331G>T
n.396G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.2281G>T
n.1684G>T
n.1622G>T
n.2178G>T
n.338G>T
n.2116G>T
 gnomAD v4
10g.100990462C>ACA378211084TWNKc.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.326C>A
c.170C>A
c.472C>A
n.332C>A
n.397C>A
c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.2282C>A
n.1685C>A
n.1623C>A
n.2179C>A
n.339C>A
n.2117C>A
10g.100990462C>GCA378211085TWNKc.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.326C>G
c.170C>G
c.472C>G
n.332C>G
n.397C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.2282C>G
n.1685C>G
n.1623C>G
n.2179C>G
n.339C>G
n.2117C>G
10g.100990462C>TCA378211086TWNKc.1511C>T (p.Ala504Val)
n.326C>T
c.170C>T
c.472C>T
n.332C>T
n.397C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.2282C>T
n.1685C>T
n.1623C>T
n.2179C>T
n.339C>T
n.2117C>T
 ClinVar
10g.100990463A=CA1932022840TWNKc.1512A= (p.Ala504=)
n.327A=
c.171A=
c.473A=
n.333A=
n.398A=
c.150A= (p.Ala50=)
n.2283A=
n.1686A=
n.1624A=
n.2180A=
n.340A=
n.2118A=
10g.100990463A>CCA471185100TWNKc.1512A>C (p.Ala504=)
n.327A>C
c.171A>C
c.473A>C
n.333A>C
n.398A>C
c.150A>C (p.Ala50=)
n.2283A>C
n.1686A>C
n.1624A>C
n.2180A>C
n.340A>C
n.2118A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990463A>GCA471185102TWNKc.1512A>G (p.Ala504=)
n.327A>G
c.171A>G
c.473A>G
n.333A>G
n.398A>G
c.150A>G (p.Ala50=)
n.2283A>G
n.1686A>G
n.1624A>G
n.2180A>G
n.340A>G
n.2118A>G
10g.100990463A>TCA471185103TWNKc.1512A>T (p.Ala504=)
n.327A>T
c.171A>T
c.473A>T
n.333A>T
n.398A>T
c.150A>T (p.Ala50=)
n.2283A>T
n.1686A>T
n.1624A>T
n.2180A>T
n.340A>T
n.2118A>T
10g.100990464G>ACA212963862TWNKc.1513G>A (p.Val505Ile)
n.328G>A
c.172G>A
c.474G>A
n.334G>A
n.399G>A
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.2284G>A
n.1687G>A
n.1625G>A
n.2181G>A
n.341G>A
n.2119G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990464G>CCA378211087TWNKc.1513G>C (p.Val505Leu)
n.328G>C
c.172G>C
c.474G>C
n.334G>C
n.399G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.2284G>C
n.1687G>C
n.1625G>C
n.2181G>C
n.341G>C
n.2119G>C
10g.100990464G=CA1932022843TWNKc.1513G= (p.Val505=)
n.328G=
c.172G=
c.474G=
n.334G=
n.399G=
c.151G= (p.Val51=)
n.2284G=
n.1687G=
n.1625G=
n.2181G=
n.341G=
n.2119G=
10g.100990464G>TCA378211088TWNKc.1513G>T (p.Val505Phe)
n.328G>T
c.172G>T
c.474G>T
n.334G>T
n.399G>T
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.2284G>T
n.1687G>T
n.1625G>T
n.2181G>T
n.341G>T
n.2119G>T
10g.100990465T>ACA378211089TWNKc.1514T>A (p.Val505Asp)
n.329T>A
c.173T>A
c.475T>A
n.335T>A
n.400T>A
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.2285T>A
n.1688T>A
n.1626T>A
n.2182T>A
n.342T>A
n.2120T>A
10g.100990465T>CCA378211090TWNKc.1514T>C (p.Val505Ala)
n.329T>C
c.173T>C
c.475T>C
n.335T>C
n.400T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.2285T>C
n.1688T>C
n.1626T>C
n.2182T>C
n.342T>C
n.2120T>C
10g.100990465T>GCA378211091TWNKc.1514T>G (p.Val505Gly)
n.329T>G
c.173T>G
c.475T>G
n.335T>G
n.400T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.2285T>G
n.1688T>G
n.1626T>G
n.2182T>G
n.342T>G
n.2120T>G
10g.100990466C>ACA471185105TWNKc.1515C>A (p.Val505=)
n.330C>A
c.174C>A
c.476C>A
n.336C>A
n.401C>A
c.153C>A (p.Val51=)
n.2286C>A
n.1689C>A
n.1627C>A
n.2183C>A
n.343C>A
n.2121C>A
10g.100990466C=CA1932022846TWNKc.1515C= (p.Val505=)
n.330C=
c.174C=
c.476C=
n.336C=
n.401C=
c.153C= (p.Val51=)
n.2286C=
n.1689C=
n.1627C=
n.2183C=
n.343C=
n.2121C=
10g.100990466C>GCA5653260TWNKc.1515C>G (p.Val505=)
n.330C>G
c.174C>G
c.476C>G
n.336C>G
n.401C>G
c.153C>G (p.Val51=)
n.2286C>G
n.1689C>G
n.1627C>G
n.2183C>G
n.343C>G
n.2121C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990466C>TCA471185104TWNKc.1515C>T (p.Val505=)
n.330C>T
c.174C>T
c.476C>T
n.336C>T
n.401C>T
c.153C>T (p.Val51=)
n.2286C>T
n.1689C>T
n.1627C>T
n.2183C>T
n.343C>T
n.2121C>T
10g.100990467T>ACA378211092TWNKc.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.331T>A
c.175T>A
c.477T>A
n.337T>A
n.402T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.2287T>A
n.1690T>A
n.1628T>A
n.2184T>A
n.344T>A
n.2122T>A
10g.100990467T>CCA378211094TWNKc.1516T>C (p.Tyr506His)
n.331T>C
c.175T>C
c.477T>C
n.337T>C
n.402T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
n.2287T>C
n.1690T>C
n.1628T>C
n.2184T>C
n.344T>C
n.2122T>C
10g.100990467T>GCA378211093TWNKc.1516T>G (p.Tyr506Asp)
n.331T>G
c.175T>G
c.477T>G
n.337T>G
n.402T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.2287T>G
n.1690T>G
n.1628T>G
n.2184T>G
n.344T>G
n.2122T>G
10g.100990468A=CA1932022849TWNKc.1517A= (p.Tyr506=)
n.332A=
c.176A=
c.478A=
n.338A=
n.403A=
c.155A= (p.Tyr52=)
n.2288A=
n.1691A=
n.1629A=
n.2185A=
n.345A=
n.2123A=
10g.100990468A>CCA378211095TWNKc.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.332A>C
c.176A>C
c.478A>C
n.338A>C
n.403A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.2288A>C
n.1691A>C
n.1629A>C
n.2185A>C
n.345A>C
n.2123A>C
10g.100990468A>GCA5653261TWNKc.1517A>G (p.Tyr506Cys)
n.332A>G
c.176A>G
c.478A>G
n.338A>G
n.403A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.2288A>G
n.1691A>G
n.1629A>G
n.2185A>G
n.345A>G
n.2123A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.100990468A>TCA378211096TWNKc.1517A>T (p.Tyr506Phe)
n.332A>T
c.176A>T
c.478A>T
n.338A>T
n.403A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.2288A>T
n.1691A>T
n.1629A>T
n.2185A>T
n.345A>T
n.2123A>T
10g.100990469C>ACA378211097TWNKc.1518C>A (p.Tyr506Ter)
n.333C>A
c.177C>A
c.479C>A
n.339C>A
n.404C>A
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
n.2289C>A
n.1692C>A
n.1630C>A
n.2186C>A
n.346C>A
n.2124C>A
 dbSNP
10g.100990469C=CA1932022852TWNKc.1518C= (p.Tyr506=)
n.333C=
c.177C=
c.479C=
n.339C=
n.404C=
c.156C= (p.Tyr52=)
n.2289C=
n.1692C=
n.1630C=
n.2186C=
n.346C=
n.2124C=
10g.100990469C>GCA378211098TWNKc.1518C>G (p.Tyr506Ter)
n.333C>G
c.177C>G
c.479C>G
n.339C>G
n.404C>G
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
n.2289C>G
n.1692C>G
n.1630C>G
n.2186C>G
n.346C>G
n.2124C>G
 gnomAD v4
10g.100990469C>TCA212963868TWNKc.1518C>T (p.Tyr506=)
n.333C>T
c.177C>T
c.479C>T
n.339C>T
n.404C>T
c.156C>T (p.Tyr52=)
n.2289C>T
n.1692C>T
n.1630C>T
n.2186C>T
n.346C>T
n.2124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990470G>ACA174965TWNKc.1519G>A (p.Val507Ile)
n.334G>A
c.178G>A
c.480G>A
n.340G>A
n.405G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.2290G>A
n.1693G>A
n.1631G>A
n.2187G>A
n.347G>A
n.2125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990470G>CCA378211099TWNKc.1519G>C (p.Val507Leu)
n.334G>C
c.178G>C
c.480G>C
n.340G>C
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c.157G>C (p.Val53Leu)
n.2290G>C
n.1693G>C
n.1631G>C
n.2187G>C
n.347G>C
n.2125G>C
10g.100990470G=CA1932022855TWNKc.1519G= (p.Val507=)
n.334G=
c.178G=
c.480G=
n.340G=
n.405G=
c.157G= (p.Val53=)
n.2290G=
n.1693G=
n.1631G=
n.2187G=
n.347G=
n.2125G=
10g.100990470G>TCA378211100TWNKc.1519G>T (p.Val507Phe)
n.334G>T
c.178G>T
c.480G>T
n.340G>T
n.405G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.2290G>T
n.1693G>T
n.1631G>T
n.2187G>T
n.347G>T
n.2125G>T
10g.100990471T>ACA378211101TWNKc.1520T>A (p.Val507Asp)
n.335T>A
c.179T>A
c.481T>A
n.341T>A
n.406T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.2291T>A
n.1694T>A
n.1632T>A
n.2188T>A
n.348T>A
n.2126T>A
10g.100990471T>CCA378211102TWNKc.1520T>C (p.Val507Ala)
n.335T>C
c.179T>C
c.481T>C
n.341T>C
n.406T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.2291T>C
n.1694T>C
n.1632T>C
n.2188T>C
n.348T>C
n.2126T>C
10g.100990471T>GCA378211103TWNKc.1520T>G (p.Val507Gly)
n.335T>G
c.179T>G
c.481T>G
n.341T>G
n.406T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.2291T>G
n.1694T>G
n.1632T>G
n.2188T>G
n.348T>G
n.2126T>G
10g.100990472C>ACA471185108TWNKc.1521C>A (p.Val507=)
n.336C>A
c.180C>A
c.482C>A
n.342C>A
n.407C>A
c.159C>A (p.Val53=)
n.2292C>A
n.1695C>A
n.1633C>A
n.2189C>A
n.349C>A
n.2127C>A
10g.100990472C=CA1932022859TWNKc.1521C= (p.Val507=)
n.336C=
c.180C=
c.482C=
n.342C=
n.407C=
c.159C= (p.Val53=)
n.2292C=
n.1695C=
n.1633C=
n.2189C=
n.349C=
n.2127C=
10g.100990472C>GCA471185109TWNKc.1521C>G (p.Val507=)
n.336C>G
c.180C>G
c.482C>G
n.342C>G
n.407C>G
c.159C>G (p.Val53=)
n.2292C>G
n.1695C>G
n.1633C>G
n.2189C>G
n.349C>G
n.2127C>G
10g.100990472C>TCA471185111TWNKc.1521C>T (p.Val507=)
n.336C>T
c.180C>T
c.482C>T
n.342C>T
n.407C>T
c.159C>T (p.Val53=)
n.2292C>T
n.1695C>T
n.1633C>T
n.2189C>T
n.349C>T
n.2127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990473T>ACA378211106TWNKc.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.337T>A
c.181T>A
c.483T>A
n.343T>A
n.408T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.2293T>A
n.1696T>A
n.1634T>A
n.2190T>A
n.350T>A
n.2128T>A
10g.100990473T>CCA378211105TWNKc.1522T>C (p.Tyr508His)
n.337T>C
c.181T>C
c.483T>C
n.343T>C
n.408T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.2293T>C
n.1696T>C
n.1634T>C
n.2190T>C
n.350T>C
n.2128T>C
10g.100990473T>GCA378211104TWNKc.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.337T>G
c.181T>G
c.483T>G
n.343T>G
n.408T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.2293T>G
n.1696T>G
n.1634T>G
n.2190T>G
n.350T>G
n.2128T>G
10g.100990474_100990475dupCA2574645125TWNKc.1523_1524dup (p.Asp509MetfsTer6)
n.338_339dup
c.182_183dup
c.484_485dup
n.344_345dup
n.409_410dup
c.161_162dup (p.Asp55MetfsTer6)
n.2294_2295dup
n.1697_1698dup
n.1635_1636dup
n.2191_2192dup
n.351_352dup
n.2129_2130dup
10g.100990474A=CA1932022863TWNKc.1523A= (p.Tyr508=)
n.338A=
c.182A=
c.484A=
n.344A=
n.409A=
c.161A= (p.Tyr54=)
n.2294A=
n.1697A=
n.1635A=
n.2191A=
n.351A=
n.2129A=
10g.100990474A>CCA378211107TWNKc.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.338A>C
c.182A>C
c.484A>C
n.344A>C
n.409A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.2294A>C
n.1697A>C
n.1635A>C
n.2191A>C
n.351A>C
n.2129A>C
10g.100990474A>GCA324445TWNKc.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.338A>G
c.182A>G
c.484A>G
n.344A>G
n.409A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.2294A>G
n.1697A>G
n.1635A>G
n.2191A>G
n.351A>G
n.2129A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990474A>TCA378211108TWNKc.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.338A>T
c.182A>T
c.484A>T
n.344A>T
n.409A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.2294A>T
n.1697A>T
n.1635A>T
n.2191A>T
n.351A>T
n.2129A>T
10g.100990475T>ACA378211109TWNKc.1524T>A (p.Tyr508Ter)
n.339T>A
c.183T>A
c.485T>A
n.345T>A
n.410T>A
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
n.2295T>A
n.1698T>A
n.1636T>A
n.2192T>A
n.352T>A
n.2130T>A
10g.100990475T>CCA471185113TWNKc.1524T>C (p.Tyr508=)
n.339T>C
c.183T>C
c.485T>C
n.345T>C
n.410T>C
c.162T>C (p.Tyr54=)
n.2295T>C
n.1698T>C
n.1636T>C
n.2192T>C
n.352T>C
n.2130T>C
10g.100990475T>GCA378211110TWNKc.1524T>G (p.Tyr508Ter)
n.339T>G
c.183T>G
c.485T>G
n.345T>G
n.410T>G
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
n.2295T>G
n.1698T>G
n.1636T>G
n.2192T>G
n.352T>G
n.2130T>G
 gnomAD v4
10g.100990476G>ACA378211111TWNKc.1525G>A (p.Asp509Asn)
n.340G>A
c.184G>A
c.486G>A
n.346G>A
n.411G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.2296G>A
n.1699G>A
n.1637G>A
n.2193G>A
n.353G>A
n.2131G>A
10g.100990476G>CCA378211112TWNKc.1525G>C (p.Asp509His)
n.340G>C
c.184G>C
c.486G>C
n.346G>C
n.411G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
n.2296G>C
n.1699G>C
n.1637G>C
n.2193G>C
n.353G>C
n.2131G>C
10g.100990476G>TCA378211113TWNKc.1525G>T (p.Asp509Tyr)
n.340G>T
c.184G>T
c.486G>T
n.346G>T
n.411G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.2296G>T
n.1699G>T
n.1637G>T
n.2193G>T
n.353G>T
n.2131G>T
10g.100990477A>CCA378211114TWNKc.1526A>C (p.Asp509Ala)
n.341A>C
c.185A>C
c.487A>C
n.347A>C
n.412A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.2297A>C
n.1700A>C
n.1638A>C
n.2194A>C
n.354A>C
n.2132A>C
10g.100990477A>GCA378211115TWNKc.1526A>G (p.Asp509Gly)
n.341A>G
c.185A>G
c.487A>G
n.347A>G
n.412A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.2297A>G
n.1700A>G
n.1638A>G
n.2194A>G
n.354A>G
n.2132A>G
10g.100990477A>TCA378211116TWNKc.1526A>T (p.Asp509Val)
n.341A>T
c.185A>T
c.487A>T
n.347A>T
n.412A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.2297A>T
n.1700A>T
n.1638A>T
n.2194A>T
n.354A>T
n.2132A>T
10g.100990478C>ACA378211118TWNKc.1527C>A (p.Asp509Glu)
n.342C>A
c.186C>A
c.488C>A
n.348C>A
n.413C>A
c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.2298C>A
n.1701C>A
n.1639C>A
n.2195C>A
n.355C>A
n.2133C>A
10g.100990478C=CA1932022875TWNKc.1527C= (p.Asp509=)
n.342C=
c.186C=
c.488C=
n.348C=
n.413C=
c.165C= (p.Asp55=)
n.2298C=
n.1701C=
n.1639C=
n.2195C=
n.355C=
n.2133C=
10g.100990478C>GCA378211117TWNKc.1527C>G (p.Asp509Glu)
n.342C>G
c.186C>G
c.488C>G
n.348C>G
n.413C>G
c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.2298C>G
n.1701C>G
n.1639C>G
n.2195C>G
n.355C>G
n.2133C>G
10g.100990478C>TCA5653262TWNKc.1527C>T (p.Asp509=)
n.342C>T
c.186C>T
c.488C>T
n.348C>T
n.413C>T
c.165C>T (p.Asp55=)
n.2298C>T
n.1701C>T
n.1639C>T
n.2195C>T
n.355C>T
n.2133C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990479A=CA1932022884TWNKc.1528A= (p.Ile510=)
n.343A=
c.187A=
c.489A=
n.349A=
n.414A=
c.166A= (p.Ile56=)
n.2299A=
n.1702A=
n.1640A=
n.2196A=
n.356A=
n.2134A=
10g.100990479A>CCA378211119TWNKc.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.343A>C
c.187A>C
c.489A>C
n.349A>C
n.414A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.2299A>C
n.1702A>C
n.1640A>C
n.2196A>C
n.356A>C
n.2134A>C
10g.100990479A>GCA378211121TWNKc.1528A>G (p.Ile510Val)
n.343A>G
c.187A>G
c.489A>G
n.349A>G
n.414A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.2299A>G
n.1702A>G
n.1640A>G
n.2196A>G
n.356A>G
n.2134A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990479A>TCA378211120TWNKc.1528A>T (p.Ile510Phe)
n.343A>T
c.187A>T
c.489A>T
n.349A>T
n.414A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.2299A>T
n.1702A>T
n.1640A>T
n.2196A>T
n.356A>T
n.2134A>T
10g.100990480T>ACA378211122TWNKc.1529T>A (p.Ile510Asn)
n.344T>A
c.188T>A
c.490T>A
n.350T>A
n.415T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.2300T>A
n.1703T>A
n.1641T>A
n.2197T>A
n.357T>A
n.2135T>A
10g.100990480T>CCA378211124TWNKc.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.344T>C
c.188T>C
c.490T>C
n.350T>C
n.415T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.2300T>C
n.1703T>C
n.1641T>C
n.2197T>C
n.357T>C
n.2135T>C
10g.100990480T>GCA378211123TWNKc.1529T>G (p.Ile510Ser)
n.344T>G
c.188T>G
c.490T>G
n.350T>G
n.415T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.2300T>G
n.1703T>G
n.1641T>G
n.2197T>G
n.357T>G
n.2135T>G
10g.100990481T>ACA471185116TWNKc.1530T>A (p.Ile510=)
n.345T>A
c.189T>A
c.491T>A
n.351T>A
n.416T>A
c.168T>A (p.Ile56=)
n.2301T>A
n.1704T>A
n.1642T>A
n.2198T>A
n.358T>A
n.2136T>A
10g.100990481T>CCA5653263TWNKc.1530T>C (p.Ile510=)
n.345T>C
c.189T>C
c.491T>C
n.351T>C
n.416T>C
c.168T>C (p.Ile56=)
n.2301T>C
n.1704T>C
n.1642T>C
n.2198T>C
n.358T>C
n.2136T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990481T>GCA378211125TWNKc.1530T>G (p.Ile510Met)
n.345T>G
c.189T>G
c.491T>G
n.351T>G
n.416T>G
c.168T>G (p.Ile56Met)
n.2301T>G
n.1704T>G
n.1642T>G
n.2198T>G
n.358T>G
n.2136T>G
10g.100990481T=CA1932022893TWNKc.1530T= (p.Ile510=)
n.345T=
c.189T=
c.491T=
n.351T=
n.416T=
c.168T= (p.Ile56=)
n.2301T=
n.1704T=
n.1642T=
n.2198T=
n.358T=
n.2136T=
10g.100990482T>ACA212963881TWNKc.1531T>A (p.Cys511Ser)
n.346T>A
c.190T>A
c.492T>A
n.352T>A
n.417T>A
c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.2302T>A
n.1705T>A
n.1643T>A
n.2199T>A
n.359T>A
n.2137T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990482T>CCA378211126TWNKc.1531T>C (p.Cys511Arg)
n.346T>C
c.190T>C
c.492T>C
n.352T>C
n.417T>C
c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.2302T>C
n.1705T>C
n.1643T>C
n.2199T>C
n.359T>C
n.2137T>C
10g.100990482T>GCA378211127TWNKc.1531T>G (p.Cys511Gly)
n.346T>G
c.190T>G
c.492T>G
n.352T>G
n.417T>G
c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.2302T>G
n.1705T>G
n.1643T>G
n.2199T>G
n.359T>G
n.2137T>G
10g.100990482T=CA1932022899TWNKc.1531T= (p.Cys511=)
n.346T=
c.190T=
c.492T=
n.352T=
n.417T=
c.169T= (p.Cys57=)
n.2302T=
n.1705T=
n.1643T=
n.2199T=
n.359T=
n.2137T=
10g.100990483G>ACA378211128TWNKc.1532G>A (p.Cys511Tyr)
n.347G>A
c.191G>A
c.493G>A
n.353G>A
n.418G>A
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.2303G>A
n.1706G>A
n.1644G>A
n.2200G>A
n.360G>A
n.2138G>A
10g.100990483G>CCA378211129TWNKc.1532G>C (p.Cys511Ser)
n.347G>C
c.191G>C
c.493G>C
n.353G>C
n.418G>C
c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.2303G>C
n.1706G>C
n.1644G>C
n.2200G>C
n.360G>C
n.2138G>C
10g.100990483G>TCA378211130TWNKc.1532G>T (p.Cys511Phe)
n.347G>T
c.191G>T
c.493G>T
n.353G>T
n.418G>T
c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.2303G>T
n.1706G>T
n.1644G>T
n.2200G>T
n.360G>T
n.2138G>T
 gnomAD v4
10g.100990484T>ACA378211131TWNKc.1533T>A (p.Cys511Ter)
n.348T>A
c.192T>A
c.494T>A
n.354T>A
n.419T>A
c.171T>A (p.Cys57Ter)
n.2304T>A
n.1707T>A
n.1645T>A
n.2201T>A
n.361T>A
n.2139T>A
10g.100990484T>CCA471185118TWNKc.1533T>C (p.Cys511=)
n.348T>C
c.192T>C
c.494T>C
n.354T>C
n.419T>C
c.171T>C (p.Cys57=)
n.2304T>C
n.1707T>C
n.1645T>C
n.2201T>C
n.361T>C
n.2139T>C
10g.100990484T>GCA378211132TWNKc.1533T>G (p.Cys511Trp)
n.348T>G
c.192T>G
c.494T>G
n.354T>G
n.419T>G
c.171T>G (p.Cys57Trp)
n.2304T>G
n.1707T>G
n.1645T>G
n.2201T>G
n.361T>G
n.2139T>G
10g.100990485C>ACA378211135TWNKc.1534C>A (p.His512Asn)
n.349C>A
c.193C>A
c.495C>A
n.355C>A
n.420C>A
c.172C>A (p.His58Asn)
n.2305C>A
n.1708C>A
n.1646C>A
n.2202C>A
n.362C>A
n.2140C>A
10g.100990485C>GCA378211134TWNKc.1534C>G (p.His512Asp)
n.349C>G
c.193C>G
c.495C>G
n.355C>G
n.420C>G
c.172C>G (p.His58Asp)
n.2305C>G
n.1708C>G
n.1646C>G
n.2202C>G
n.362C>G
n.2140C>G
10g.100990485C>TCA378211133TWNKc.1534C>T (p.His512Tyr)
n.349C>T
c.193C>T
c.495C>T
n.355C>T
n.420C>T
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.2305C>T
n.1708C>T
n.1646C>T
n.2202C>T
n.362C>T
n.2140C>T
10g.100990485_100990487delinsCATCA1932022906TWNKc.1534_1536delinsCAT (p.His512=)
n.349_351delinsCAT
c.193_195delinsCAT
c.495_497delinsCAT
n.355_357delinsCAT
n.420_422delinsCAT
c.172_174delinsCAT (p.His58=)
n.2305_2307delinsCAT
n.1708_1710delinsCAT
n.1646_1648delinsCAT
n.2202_2204delinsCAT
n.362_364delinsCAT
n.2140_2142delinsCAT
10g.100990486A=CA1932022913TWNKc.1535A= (p.His512=)
n.350A=
c.194A=
c.496A=
n.356A=
n.421A=
c.173A= (p.His58=)
n.2306A=
n.1709A=
n.1647A=
n.2203A=
n.363A=
n.2141A=
10g.100990486A>CCA378211136TWNKc.1535A>C (p.His512Pro)
n.350A>C
c.194A>C
c.496A>C
n.356A>C
n.421A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
n.2306A>C
n.1709A>C
n.1647A>C
n.2203A>C
n.363A>C
n.2141A>C
 ClinVar dbSNP
10g.100990486A>GCA378211137TWNKc.1535A>G (p.His512Arg)
n.350A>G
c.194A>G
c.496A>G
n.356A>G
n.421A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
n.2306A>G
n.1709A>G
n.1647A>G
n.2203A>G
n.363A>G
n.2141A>G
10g.100990486A>TCA378211138TWNKc.1535A>T (p.His512Leu)
n.350A>T
c.194A>T
c.496A>T
n.356A>T
n.421A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
n.2306A>T
n.1709A>T
n.1647A>T
n.2203A>T
n.363A>T
n.2141A>T
10g.100990486_100990487delCA595488174TWNKc.1535_1536del (p.His512ArgfsTer?)
c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer28)
n.350_351del
c.194_195del
c.496_497del
n.356_357del
n.421_422del
c.173_174del (p.His58ArgfsTer?)
n.2306_2307del
n.1709_1710del
n.1647_1648del
n.2203_2204del
n.363_364del
n.2141_2142del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990487T>ACA378211139TWNKc.1536T>A (p.His512Gln)
n.351T>A
c.195T>A
c.497T>A
n.357T>A
n.422T>A
c.174T>A (p.His58Gln)
n.2307T>A
n.1710T>A
n.1648T>A
n.2204T>A
n.364T>A
n.2142T>A
10g.100990487T>CCA471185119TWNKc.1536T>C (p.His512=)
n.351T>C
c.195T>C
c.497T>C
n.357T>C
n.422T>C
c.174T>C (p.His58=)
n.2307T>C
n.1710T>C
n.1648T>C
n.2204T>C
n.364T>C
n.2142T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100990487T>GCA378211140TWNKc.1536T>G (p.His512Gln)
n.351T>G
c.195T>G
c.497T>G
n.357T>G
n.422T>G
c.174T>G (p.His58Gln)
n.2307T>G
n.1710T>G
n.1648T>G
n.2204T>G
n.364T>G
n.2142T>G
10g.100990487T=CA1932022922TWNKc.1536T= (p.His512=)
n.351T=
c.195T=
c.497T=
n.357T=
n.422T=
c.174T= (p.His58=)
n.2307T=
n.1710T=
n.1648T=
n.2204T=
n.364T=
n.2142T=
10g.100990488G>ACA378211141TWNKc.1537G>A (p.Val513Met)
n.352G>A
c.196G>A
c.498G>A
n.358G>A
n.423G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
n.2308G>A
n.1711G>A
n.1649G>A
n.2205G>A
n.365G>A
n.2143G>A
 dbSNP
10g.100990488G>CCA320649TWNKc.1537G>C (p.Val513Leu)
n.352G>C
c.196G>C
c.498G>C
n.358G>C
n.423G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.2308G>C
n.1711G>C
n.1649G>C
n.2205G>C
n.365G>C
n.2143G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100990488G=CA1932022931TWNKc.1537G= (p.Val513=)
n.352G=
c.196G=
c.498G=
n.358G=
n.423G=
c.175G= (p.Val59=)
n.2308G=
n.1711G=
n.1649G=
n.2205G=
n.365G=
n.2143G=
10g.100990488G>TCA378211142TWNKc.1537G>T (p.Val513Leu)
n.352G>T
c.196G>T
c.498G>T
n.358G>T
n.423G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.2308G>T
n.1711G>T
n.1649G>T
n.2205G>T
n.365G>T
n.2143G>T
10g.100990489T>ACA378211143TWNKc.1538T>A (p.Val513Glu)
n.353T>A
c.197T>A
c.499T>A
n.359T>A
n.424T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.2309T>A
n.1712T>A
n.1650T>A
n.2206T>A
n.366T>A
n.2144T>A
10g.100990489T>CCA378211144TWNKc.1538T>C (p.Val513Ala)
n.353T>C
c.197T>C
c.499T>C
n.359T>C
n.424T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.2309T>C
n.1712T>C
n.1650T>C
n.2206T>C
n.366T>C
n.2144T>C
10g.100990489T>GCA378211145TWNKc.1538T>G (p.Val513Gly)
n.353T>G
c.197T>G
c.499T>G
n.359T>G
n.424T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.2309T>G
n.1712T>G
n.1650T>G
n.2206T>G
n.366T>G
n.2144T>G
10g.100990490G>ACA471185123TWNKc.1539G>A (p.Val513=)
n.354G>A
c.198G>A
c.500G>A
n.360G>A
n.425G>A
c.177G>A (p.Val59=)
n.2310G>A
n.1713G>A
n.1651G>A
n.2207G>A
n.367G>A
n.2145G>A
10g.100990490G>CCA471185122TWNKc.1539G>C (p.Val513=)
n.354G>C
c.198G>C
c.500G>C
n.360G>C
n.425G>C
c.177G>C (p.Val59=)
n.2310G>C
n.1713G>C
n.1651G>C
n.2207G>C
n.367G>C
n.2145G>C
10g.100990490G>TCA471185121TWNKc.1539G>T (p.Val513=)
n.354G>T
c.198G>T
c.500G>T
n.360G>T
n.425G>T
c.177G>T (p.Val59=)
n.2310G>T
n.1713G>T
n.1651G>T
n.2207G>T
n.367G>T
n.2145G>T
10g.100990491A=CA1932022936TWNKc.1540A= (p.Ile514=)
n.355A=
c.199A=
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n.361A=
n.426A=
c.178A= (p.Ile60=)
n.2311A=
n.1714A=
n.1652A=
n.2208A=
n.368A=
n.2146A=
10g.100990491A>CCA378211147TWNKc.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.355A>C
c.199A>C
c.501A>C
n.361A>C
n.426A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.2311A>C
n.1714A>C
n.1652A>C
n.2208A>C
n.368A>C
n.2146A>C
10g.100990491A>GCA5653264TWNKc.1540A>G (p.Ile514Val)
n.355A>G
c.199A>G
c.501A>G
n.361A>G
n.426A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.2311A>G
n.1714A>G
n.1652A>G
n.2208A>G
n.368A>G
n.2146A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990491A>TCA378211146TWNKc.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.355A>T
c.199A>T
c.501A>T
n.361A>T
n.426A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.2311A>T
n.1714A>T
n.1652A>T
n.2208A>T
n.368A>T
n.2146A>T
10g.100990492T>ACA378211148TWNKc.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.356T>A
c.200T>A
c.502T>A
n.362T>A
n.427T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.2312T>A
n.1715T>A
n.1653T>A
n.2209T>A
n.369T>A
n.2147T>A
10g.100990492T>CCA378211149TWNKc.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.356T>C
c.200T>C
c.502T>C
n.362T>C
n.427T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.2312T>C
n.1715T>C
n.1653T>C
n.2209T>C
n.369T>C
n.2147T>C
10g.100990492T>GCA378211150TWNKc.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.356T>G
c.200T>G
c.502T>G
n.362T>G
n.427T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.2312T>G
n.1715T>G
n.1653T>G
n.2209T>G
n.369T>G
n.2147T>G
10g.100990493C>ACA471185124TWNKc.1542C>A (p.Ile514=)
n.357C>A
c.201C>A
c.503C>A
n.363C>A
n.428C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
n.2313C>A
n.1716C>A
n.1654C>A
n.2210C>A
n.370C>A
n.2148C>A
 gnomAD v4
10g.100990493C=CA1932022941TWNKc.1542C= (p.Ile514=)
n.357C=
c.201C=
c.503C=
n.363C=
n.428C=
c.180C= (p.Ile60=)
n.2313C=
n.1716C=
n.1654C=
n.2210C=
n.370C=
n.2148C=
10g.100990493C>GCA378211151TWNKc.1542C>G (p.Ile514Met)
n.357C>G
c.201C>G
c.503C>G
n.363C>G
n.428C>G
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.2313C>G
n.1716C>G
n.1654C>G
n.2210C>G
n.370C>G
n.2148C>G
10g.100990493C>TCA471185125TWNKc.1542C>T (p.Ile514=)
n.357C>T
c.201C>T
c.503C>T
n.363C>T
n.428C>T
c.180C>T (p.Ile60=)
n.2313C>T
n.1716C>T
n.1654C>T
n.2210C>T
n.370C>T
n.2148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100990494A=CA1932022946TWNKc.1543A= (p.Ile515=)
n.358A=
c.202A=
c.504A=
n.364A=
n.429A=
c.181A= (p.Ile61=)
n.2314A=
n.1717A=
n.1655A=
n.2211A=
n.371A=
n.2149A=
10g.100990494A>CCA378211152TWNKc.1543A>C (p.Ile515Leu)
n.358A>C
c.202A>C
c.504A>C
n.364A>C
n.429A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.2314A>C
n.1717A>C
n.1655A>C
n.2211A>C
n.371A>C
n.2149A>C
10g.100990494A>GCA378211153TWNKc.1543A>G (p.Ile515Val)
n.358A>G
c.202A>G
c.504A>G
n.364A>G
n.429A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.2314A>G
n.1717A>G
n.1655A>G
n.2211A>G
n.371A>G
n.2149A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100990494A>TCA378211154TWNKc.1543A>T (p.Ile515Phe)
n.358A>T
c.202A>T
c.504A>T
n.364A>T
n.429A>T
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.2314A>T
n.1717A>T
n.1655A>T
n.2211A>T
n.371A>T
n.2149A>T
10g.100990495T>ACA378211155TWNKc.1544T>A (p.Ile515Asn)
n.359T>A
c.203T>A
c.505T>A
n.365T>A
n.430T>A
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.2315T>A
n.1718T>A
n.1656T>A
n.2212T>A
n.372T>A
n.2150T>A
10g.100990495T>CCA378211156TWNKc.1544T>C (p.Ile515Thr)
n.359T>C
c.203T>C
c.505T>C
n.365T>C
n.430T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.2315T>C
n.1718T>C
n.1656T>C
n.2212T>C
n.372T>C
n.2150T>C
10g.100990495T>GCA378211157TWNKc.1544T>G (p.Ile515Ser)
n.359T>G
c.203T>G
c.505T>G
n.365T>G
n.430T>G
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.2315T>G
n.1718T>G
n.1656T>G
n.2212T>G
n.372T>G
n.2150T>G
10g.100990496C>ACA471185126TWNKc.1545C>A (p.Ile515=)
n.360C>A
c.204C>A
c.506C>A
n.366C>A
n.431C>A
c.183C>A (p.Ile61=)
n.2316C>A
n.1719C>A
n.1657C>A
n.2213C>A
n.373C>A
n.2151C>A
10g.100990496C=CA1932022954TWNKc.1545C= (p.Ile515=)
n.360C=
c.204C=
c.506C=
n.366C=
n.431C=
c.183C= (p.Ile61=)
n.2316C=
n.1719C=
n.1657C=
n.2213C=
n.373C=
n.2151C=
10g.100990496C>GCA378211158TWNKc.1545C>G (p.Ile515Met)
n.360C>G
c.204C>G
c.506C>G
n.366C>G
n.431C>G
c.183C>G (p.Ile61Met)
n.2316C>G
n.1719C>G
n.1657C>G
n.2213C>G
n.373C>G
n.2151C>G
10g.100990496C>TCA5653265TWNKc.1545C>T (p.Ile515=)
n.360C>T
c.204C>T
c.506C>T
n.366C>T
n.431C>T
c.183C>T (p.Ile61=)
n.2316C>T
n.1719C>T
n.1657C>T
n.2213C>T
n.373C>T
n.2151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100990497G>ACA378211161TWNKc.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.361G>A
c.205G>A
c.507G>A
n.367G>A
n.432G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.2317G>A
n.1720G>A
n.1658G>A
n.2214G>A
n.374G>A
n.2152G>A
 COSMIC
10g.100990497G>CCA378211159TWNKc.1546G>C (p.Asp516His)
n.361G>C
c.205G>C
c.507G>C
n.367G>C
n.432G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
n.2317G>C
n.1720G>C
n.1658G>C
n.2214G>C
n.374G>C
n.2152G>C
10g.100990497G>TCA378211160TWNKc.1546G>T (p.Asp516Tyr)
n.361G>T
c.205G>T
c.507G>T
n.367G>T
n.432G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.2317G>T
n.1720G>T
n.1658G>T
n.2214G>T
n.374G>T
n.2152G>T
 gnomAD v4
10g.100990498A>CCA378211162TWNKc.1547A>C (p.Asp516Ala)
n.362A>C
c.206A>C
c.508A>C
n.368A>C
n.433A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.2318A>C
n.1721A>C
n.1659A>C
n.2215A>C
n.375A>C
n.2153A>C
10g.100990498A>GCA378211163TWNKc.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.362A>G
c.206A>G
c.508A>G
n.368A>G
n.433A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.2318A>G
n.1721A>G
n.1659A>G
n.2215A>G
n.375A>G
n.2153A>G
10g.100990498A>TCA378211164TWNKc.1547A>T (p.Asp516Val)
n.362A>T
c.206A>T
c.508A>T
n.368A>T
n.433A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.2318A>T
n.1721A>T
n.1659A>T
n.2215A>T
n.375A>T
n.2153A>T
10g.100990499C>ACA378211165TWNKc.1548C>A (p.Asp516Glu)
n.363C>A
c.207C>A
c.509C>A
n.369C>A
n.434C>A
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.2319C>A
n.1722C>A
n.1660C>A
n.2216C>A
n.376C>A
n.2154C>A
10g.100990499C>GCA378211166TWNKc.1548C>G (p.Asp516Glu)
n.363C>G
c.207C>G
c.509C>G
n.369C>G
n.434C>G
c.186C>G (p.Asp62Glu)
n.2319C>G
n.1722C>G
n.1660C>G
n.2216C>G
n.376C>G
n.2154C>G
10g.100990499C>TCA471185127TWNKc.1548C>T (p.Asp516=)
n.363C>T
c.207C>T
c.509C>T
n.369C>T
n.434C>T
c.186C>T (p.Asp62=)
n.2319C>T
n.1722C>T
n.1660C>T
n.2216C>T
n.376C>T
n.2154C>T
10g.100990500A>CCA378211167TWNKc.1549A>C (p.Asn517His)
n.364A>C
c.208A>C
c.510A>C
n.370A>C
n.435A>C
c.187A>C (p.Asn63His)
n.2320A>C
n.1723A>C
n.1661A>C
n.2217A>C
n.377A>C
n.2155A>C
10g.100990500A>GCA378211168TWNKc.1549A>G (p.Asn517Asp)
n.364A>G
c.208A>G
c.510A>G
n.370A>G
n.435A>G
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.2320A>G
n.1723A>G
n.1661A>G
n.2217A>G
n.377A>G
n.2155A>G
10g.100990500A>TCA378211169TWNKc.1549A>T (p.Asn517Tyr)
n.364A>T
c.208A>T
c.510A>T
n.370A>T
n.435A>T
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.2320A>T
n.1723A>T
n.1661A>T
n.2217A>T
n.377A>T
n.2155A>T
10g.100990501A>CCA378211170TWNKc.1550A>C (p.Asn517Thr)
n.365A>C
c.209A>C
c.511A>C
n.371A>C
n.436A>C
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.2321A>C
n.1724A>C
n.1662A>C
n.2218A>C
n.378A>C
n.2156A>C
10g.100990501A>GCA378211171TWNKc.1550A>G (p.Asn517Ser)
n.365A>G
c.209A>G
c.511A>G
n.371A>G
n.436A>G
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.2321A>G
n.1724A>G
n.1662A>G
n.2218A>G
n.378A>G
n.2156A>G
10g.100990501A>TCA378211172TWNKc.1550A>T (p.Asn517Ile)
n.365A>T
c.209A>T
c.511A>T
n.371A>T
n.436A>T
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.2321A>T
n.1724A>T
n.1662A>T
n.2218A>T
n.378A>T
n.2156A>T
10g.100990502C>ACA378211173TWNKc.1551C>A (p.Asn517Lys)
n.366C>A
c.210C>A
c.512C>A
n.372C>A
n.437C>A
c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.2322C>A
n.1725C>A
n.1663C>A
n.2219C>A
n.379C>A
n.2157C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1670T>C
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10g.100990509T>GCA378211189TWNKc.1558T>G (p.Phe520Val)
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n.1671T>C
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10g.100990510T>GCA378211191TWNKc.1559T>G (p.Phe520Cys)
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c.219C>A
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10g.100990511C>GCA378211194TWNKc.1560C>G (p.Phe520Leu)
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c.521C>G
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c.198C>G (p.Phe66Leu)
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10g.100990512A>CCA378211195TWNKc.1561A>C (p.Met521Leu)
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c.220A>C
c.522A>C
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c.199A>C (p.Met67Leu)
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n.2167A>C
 dbSNP
10g.100990512A>GCA378211196TWNKc.1561A>G (p.Met521Val)
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n.2332A>G
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10g.100990512A>TCA378211197TWNKc.1561A>T (p.Met521Leu)
n.376A>T
c.220A>T
c.522A>T
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c.199A>T (p.Met67Leu)
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n.2167A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990513T>ACA378211198TWNKc.1562T>A (p.Met521Lys)
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c.221T>C
c.523T>C
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c.200T>C (p.Met67Thr)
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n.2230T>C
n.390T>C
n.2168T>C
10g.100990513T>GCA378211200TWNKc.1562T>G (p.Met521Arg)
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 COSMIC
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10g.100990514G>TCA378211203TWNKc.1563G>T (p.Met521Ile)
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 COSMIC
10g.100990515A=CA1932022985TWNKc.1564A= (p.Met522=)
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10g.100990515A>CCA378211205TWNKc.1564A>C (p.Met522Leu)
n.379A>C
c.223A>C
c.525A>C
n.385A>C
n.450A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.2335A>C
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n.2170A>C
10g.100990515A>GCA5653267TWNKc.1564A>G (p.Met522Val)
n.379A>G
c.223A>G
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c.202A>G (p.Met68Val)
n.2335A>G
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n.1676A>G
n.2232A>G
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n.2170A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100990515A>TCA378211204TWNKc.1564A>T (p.Met522Leu)
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10g.100990516T>CCA378211207TWNKc.1565T>C (p.Met522Thr)
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10g.100990516T>GCA378211208TWNKc.1565T>G (p.Met522Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2173G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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10g.100990521C>GCA378211220TWNKc.1570C>G (p.His524Asp)
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10g.100990521C>TCA378211218TWNKc.1570C>T (p.His524Tyr)
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n.456C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.2341C>T
n.1744C>T
n.1682C>T
n.2238C>T
n.398C>T
n.2176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched