Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.100990333G>T | CA2610573645 | TWNK | c.1485-103G>T (n.1485-103G>T) n.300-103G>T c.144-103G>T c.446-103G>T n.306-103G>T n.371-103G>T c.123-103G>T (n.123-103G>T) n.2256-103G>T n.1659-103G>T n.1597-103G>T n.2153-103G>T n.313-103G>T n.2091-103G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100990343G>T | CA2574645100 | TWNK | c.1485-93G>T (n.1485-93G>T) n.300-93G>T c.144-93G>T c.446-93G>T n.306-93G>T n.371-93G>T c.123-93G>T (n.123-93G>T) n.2256-93G>T n.1659-93G>T n.1597-93G>T n.2153-93G>T n.313-93G>T n.2091-93G>T | |
10 | g.100990344G>C | CA658908179 | TWNK | c.1485-92G>C (n.1485-92G>C) n.300-92G>C c.144-92G>C c.446-92G>C n.306-92G>C n.371-92G>C c.123-92G>C (n.123-92G>C) n.2256-92G>C n.1659-92G>C n.1597-92G>C n.2153-92G>C n.313-92G>C n.2091-92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990344G= | CA1932022599 | TWNK | c.1485-92G= (n.1485-92G=) n.300-92G= c.144-92G= c.446-92G= n.306-92G= n.371-92G= c.123-92G= (n.123-92G=) n.2256-92G= n.1659-92G= n.1597-92G= n.2153-92G= n.313-92G= n.2091-92G= | |
10 | g.100990344G>T | CA2610573675 | TWNK | c.1485-92G>T (n.1485-92G>T) n.300-92G>T c.144-92G>T c.446-92G>T n.306-92G>T n.371-92G>T c.123-92G>T (n.123-92G>T) n.2256-92G>T n.1659-92G>T n.1597-92G>T n.2153-92G>T n.313-92G>T n.2091-92G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100990371C>G | CA2610573718 | TWNK | c.1485-65C>G (n.1485-65C>G) n.300-65C>G c.144-65C>G c.446-65C>G n.306-65C>G n.371-65C>G c.123-65C>G (n.123-65C>G) n.2256-65C>G n.1659-65C>G n.1597-65C>G n.2153-65C>G n.313-65C>G n.2091-65C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990371C>T | CA2610573722 | TWNK | c.1485-65C>T (n.1485-65C>T) n.300-65C>T c.144-65C>T c.446-65C>T n.306-65C>T n.371-65C>T c.123-65C>T (n.123-65C>T) n.2256-65C>T n.1659-65C>T n.1597-65C>T n.2153-65C>T n.313-65C>T n.2091-65C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100990397G>A | CA1932022670 | TWNK | c.1485-39G>A (n.1485-39G>A) n.300-39G>A c.144-39G>A c.446-39G>A n.306-39G>A n.371-39G>A c.123-39G>A (n.123-39G>A) n.2256-39G>A n.1659-39G>A n.1597-39G>A n.2153-39G>A n.313-39G>A n.2091-39G>A | dbSNP |
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10 | g.100990401C>A | CA2610573818 | TWNK | c.1485-35C>A (n.1485-35C>A) n.300-35C>A c.144-35C>A c.446-35C>A n.306-35C>A n.371-35C>A c.123-35C>A (n.123-35C>A) n.2256-35C>A n.1659-35C>A n.1597-35C>A n.2153-35C>A n.313-35C>A n.2091-35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990401C= | CA1932022679 | TWNK | c.1485-35C= (n.1485-35C=) n.300-35C= c.144-35C= c.446-35C= n.306-35C= n.371-35C= c.123-35C= (n.123-35C=) n.2256-35C= n.1659-35C= n.1597-35C= n.2153-35C= n.313-35C= n.2091-35C= | |
10 | g.100990401C>T | CA5653239 | TWNK | c.1485-35C>T (n.1485-35C>T) n.300-35C>T c.144-35C>T c.446-35C>T n.306-35C>T n.371-35C>T c.123-35C>T (n.123-35C>T) n.2256-35C>T n.1659-35C>T n.1597-35C>T n.2153-35C>T n.313-35C>T n.2091-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990403A>G | CA5653240 | TWNK | c.1485-33A>G (n.1485-33A>G) n.300-33A>G c.144-33A>G c.446-33A>G n.306-33A>G n.371-33A>G c.123-33A>G (n.123-33A>G) n.2256-33A>G n.1659-33A>G n.1597-33A>G n.2153-33A>G n.313-33A>G n.2091-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990404C>T | CA2610573821 | TWNK | c.1485-32C>T (n.1485-32C>T) n.300-32C>T c.144-32C>T c.446-32C>T n.306-32C>T n.371-32C>T c.123-32C>T (n.123-32C>T) n.2256-32C>T n.1659-32C>T n.1597-32C>T n.2153-32C>T n.313-32C>T n.2091-32C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990406T>G | CA595488132 | TWNK | c.1485-30T>G (n.1485-30T>G) n.300-30T>G c.144-30T>G c.446-30T>G n.306-30T>G n.371-30T>G c.123-30T>G (n.123-30T>G) n.2256-30T>G n.1659-30T>G n.1597-30T>G n.2153-30T>G n.313-30T>G n.2091-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990406T= | CA1932022684 | TWNK | c.1485-30T= (n.1485-30T=) n.300-30T= c.144-30T= c.446-30T= n.306-30T= n.371-30T= c.123-30T= (n.123-30T=) n.2256-30T= n.1659-30T= n.1597-30T= n.2153-30T= n.313-30T= n.2091-30T= | |
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10 | g.100990408T>G | CA2610573824 | TWNK | c.1485-28T>G (n.1485-28T>G) n.300-28T>G c.144-28T>G c.446-28T>G n.306-28T>G n.371-28T>G c.123-28T>G (n.123-28T>G) n.2256-28T>G n.1659-28T>G n.1597-28T>G n.2153-28T>G n.313-28T>G n.2091-28T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990409C>A | CA2610573825 | TWNK | c.1485-27C>A (n.1485-27C>A) n.300-27C>A c.144-27C>A c.446-27C>A n.306-27C>A n.371-27C>A c.123-27C>A (n.123-27C>A) n.2256-27C>A n.1659-27C>A n.1597-27C>A n.2153-27C>A n.313-27C>A n.2091-27C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990409C= | CA1932022686 | TWNK | c.1485-27C= (n.1485-27C=) n.300-27C= c.144-27C= c.446-27C= n.306-27C= n.371-27C= c.123-27C= (n.123-27C=) n.2256-27C= n.1659-27C= n.1597-27C= n.2153-27C= n.313-27C= n.2091-27C= | |
10 | g.100990409C>G | CA5653241 | TWNK | c.1485-27C>G (n.1485-27C>G) n.300-27C>G c.144-27C>G c.446-27C>G n.306-27C>G n.371-27C>G c.123-27C>G (n.123-27C>G) n.2256-27C>G n.1659-27C>G n.1597-27C>G n.2153-27C>G n.313-27C>G n.2091-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990409C>T | CA2574645121 | TWNK | c.1485-27C>T (n.1485-27C>T) n.300-27C>T c.144-27C>T c.446-27C>T n.306-27C>T n.371-27C>T c.123-27C>T (n.123-27C>T) n.2256-27C>T n.1659-27C>T n.1597-27C>T n.2153-27C>T n.313-27C>T n.2091-27C>T | |
10 | g.100990410A= | CA1932022691 | TWNK | c.1485-26A= (n.1485-26A=) n.300-26A= c.144-26A= c.446-26A= n.306-26A= n.371-26A= c.123-26A= (n.123-26A=) n.2256-26A= n.1659-26A= n.1597-26A= n.2153-26A= n.313-26A= n.2091-26A= | |
10 | g.100990410A>C | CA5653242 | TWNK | c.1485-26A>C (n.1485-26A>C) n.300-26A>C c.144-26A>C c.446-26A>C n.306-26A>C n.371-26A>C c.123-26A>C (n.123-26A>C) n.2256-26A>C n.1659-26A>C n.1597-26A>C n.2153-26A>C n.313-26A>C n.2091-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990410A>G | CA2610573829 | TWNK | c.1485-26A>G (n.1485-26A>G) n.300-26A>G c.144-26A>G c.446-26A>G n.306-26A>G n.371-26A>G c.123-26A>G (n.123-26A>G) n.2256-26A>G n.1659-26A>G n.1597-26A>G n.2153-26A>G n.313-26A>G n.2091-26A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990411A= | CA1932022692 | TWNK | c.1485-25A= (n.1485-25A=) n.300-25A= c.144-25A= c.446-25A= n.306-25A= n.371-25A= c.123-25A= (n.123-25A=) n.2256-25A= n.1659-25A= n.1597-25A= n.2153-25A= n.313-25A= n.2091-25A= | |
10 | g.100990411A>T | CA595488134 | TWNK | c.1485-25A>T (n.1485-25A>T) n.300-25A>T c.144-25A>T c.446-25A>T n.306-25A>T n.371-25A>T c.123-25A>T (n.123-25A>T) n.2256-25A>T n.1659-25A>T n.1597-25A>T n.2153-25A>T n.313-25A>T n.2091-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990412A= | CA1932022696 | TWNK | c.1485-24A= (n.1485-24A=) n.300-24A= c.144-24A= c.446-24A= n.306-24A= n.371-24A= c.123-24A= (n.123-24A=) n.2256-24A= n.1659-24A= n.1597-24A= n.2153-24A= n.313-24A= n.2091-24A= | |
10 | g.100990412A>G | CA5653243 | TWNK | c.1485-24A>G (n.1485-24A>G) n.300-24A>G c.144-24A>G c.446-24A>G n.306-24A>G n.371-24A>G c.123-24A>G (n.123-24A>G) n.2256-24A>G n.1659-24A>G n.1597-24A>G n.2153-24A>G n.313-24A>G n.2091-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.100990416C>T | CA595488135 | TWNK | c.1485-20C>T (n.1485-20C>T) n.300-20C>T c.144-20C>T c.446-20C>T n.306-20C>T n.371-20C>T c.123-20C>T (n.123-20C>T) n.2256-20C>T n.1659-20C>T n.1597-20C>T n.2153-20C>T n.313-20C>T n.2091-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.100990420C>G | CA931811376 | TWNK | c.1485-16C>G (n.1485-16C>G) n.300-16C>G c.144-16C>G c.446-16C>G n.306-16C>G n.371-16C>G c.123-16C>G (n.123-16C>G) n.2256-16C>G n.1659-16C>G n.1597-16C>G n.2153-16C>G n.313-16C>G n.2091-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990421del | CA658908222 | TWNK | c.1485-15del (n.1485-15del) n.300-15del c.144-15del c.446-15del n.306-15del n.371-15del c.123-15del (n.123-15del) n.2256-15del n.1659-15del n.1597-15del n.2153-15del n.313-15del n.2091-15del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990421C>A | CA2574645122 | TWNK | c.1485-15C>A (n.1485-15C>A) n.300-15C>A c.144-15C>A c.446-15C>A n.306-15C>A n.371-15C>A c.123-15C>A (n.123-15C>A) n.2256-15C>A n.1659-15C>A n.1597-15C>A n.2153-15C>A n.313-15C>A n.2091-15C>A | |
10 | g.100990424del | CA2574645123 | TWNK | c.1485-12del (n.1485-12del) n.300-12del c.144-12del c.446-12del n.306-12del n.371-12del c.123-12del (n.123-12del) n.2256-12del n.1659-12del n.1597-12del n.2153-12del n.313-12del n.2091-12del | |
10 | g.100990424T>C | CA5653244 | TWNK | c.1485-12T>C (n.1485-12T>C) n.300-12T>C c.144-12T>C c.446-12T>C n.306-12T>C n.371-12T>C c.123-12T>C (n.123-12T>C) n.2256-12T>C n.1659-12T>C n.1597-12T>C n.2153-12T>C n.313-12T>C n.2091-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990424T= | CA1932022710 | TWNK | c.1485-12T= (n.1485-12T=) n.300-12T= c.144-12T= c.446-12T= n.306-12T= n.371-12T= c.123-12T= (n.123-12T=) n.2256-12T= n.1659-12T= n.1597-12T= n.2153-12T= n.313-12T= n.2091-12T= |