Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.100990288G>T | CA2610573557 | TWNK | c.1485-148G>T (n.1485-148G>T) n.300-148G>T c.144-148G>T c.446-148G>T n.306-148G>T n.371-148G>T c.123-148G>T (n.123-148G>T) n.2256-148G>T n.1659-148G>T n.1597-148G>T n.2153-148G>T n.313-148G>T n.2091-148G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100990289G>T | CA658908157 | TWNK | c.1485-147G>T (n.1485-147G>T) n.300-147G>T c.144-147G>T c.446-147G>T n.306-147G>T n.371-147G>T c.123-147G>T (n.123-147G>T) n.2256-147G>T n.1659-147G>T n.1597-147G>T n.2153-147G>T n.313-147G>T n.2091-147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990290G>A | CA658908159 | TWNK | c.1485-146G>A (n.1485-146G>A) n.300-146G>A c.144-146G>A c.446-146G>A n.306-146G>A n.371-146G>A c.123-146G>A (n.123-146G>A) n.2256-146G>A n.1659-146G>A n.1597-146G>A n.2153-146G>A n.313-146G>A n.2091-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990290G= | CA1932022521 | TWNK | c.1485-146G= (n.1485-146G=) n.300-146G= c.144-146G= c.446-146G= n.306-146G= n.371-146G= c.123-146G= (n.123-146G=) n.2256-146G= n.1659-146G= n.1597-146G= n.2153-146G= n.313-146G= n.2091-146G= | |
10 | g.100990290G>T | CA2610573562 | TWNK | c.1485-146G>T (n.1485-146G>T) n.300-146G>T c.144-146G>T c.446-146G>T n.306-146G>T n.371-146G>T c.123-146G>T (n.123-146G>T) n.2256-146G>T n.1659-146G>T n.1597-146G>T n.2153-146G>T n.313-146G>T n.2091-146G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100990291C= | CA1932022523 | TWNK | c.1485-145C= (n.1485-145C=) n.300-145C= c.144-145C= c.446-145C= n.306-145C= n.371-145C= c.123-145C= (n.123-145C=) n.2256-145C= n.1659-145C= n.1597-145C= n.2153-145C= n.313-145C= n.2091-145C= | |
10 | g.100990291C>G | CA658908161 | TWNK | c.1485-145C>G (n.1485-145C>G) n.300-145C>G c.144-145C>G c.446-145C>G n.306-145C>G n.371-145C>G c.123-145C>G (n.123-145C>G) n.2256-145C>G n.1659-145C>G n.1597-145C>G n.2153-145C>G n.313-145C>G n.2091-145C>G | dbSNP |
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10 | g.100990293A>G | CA1932022530 | TWNK | c.1485-143A>G (n.1485-143A>G) n.300-143A>G c.144-143A>G c.446-143A>G n.306-143A>G n.371-143A>G c.123-143A>G (n.123-143A>G) n.2256-143A>G n.1659-143A>G n.1597-143A>G n.2153-143A>G n.313-143A>G n.2091-143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990295A= | CA1932022532 | TWNK | c.1485-141A= (n.1485-141A=) n.300-141A= c.144-141A= c.446-141A= n.306-141A= n.371-141A= c.123-141A= (n.123-141A=) n.2256-141A= n.1659-141A= n.1597-141A= n.2153-141A= n.313-141A= n.2091-141A= | |
10 | g.100990295A>G | CA1932022534 | TWNK | c.1485-141A>G (n.1485-141A>G) n.300-141A>G c.144-141A>G c.446-141A>G n.306-141A>G n.371-141A>G c.123-141A>G (n.123-141A>G) n.2256-141A>G n.1659-141A>G n.1597-141A>G n.2153-141A>G n.313-141A>G n.2091-141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990296G>A | CA1932022537 | TWNK | c.1485-140G>A (n.1485-140G>A) n.300-140G>A c.144-140G>A c.446-140G>A n.306-140G>A n.371-140G>A c.123-140G>A (n.123-140G>A) n.2256-140G>A n.1659-140G>A n.1597-140G>A n.2153-140G>A n.313-140G>A n.2091-140G>A | dbSNP |
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10 | g.100990296G= | CA1932022536 | TWNK | c.1485-140G= (n.1485-140G=) n.300-140G= c.144-140G= c.446-140G= n.306-140G= n.371-140G= c.123-140G= (n.123-140G=) n.2256-140G= n.1659-140G= n.1597-140G= n.2153-140G= n.313-140G= n.2091-140G= | |
10 | g.100990296G>T | CA2610573576 | TWNK | c.1485-140G>T (n.1485-140G>T) n.300-140G>T c.144-140G>T c.446-140G>T n.306-140G>T n.371-140G>T c.123-140G>T (n.123-140G>T) n.2256-140G>T n.1659-140G>T n.1597-140G>T n.2153-140G>T n.313-140G>T n.2091-140G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990297del | CA2610573579 | TWNK | c.1485-139del (n.1485-139del) n.300-139del c.144-139del c.446-139del n.306-139del n.371-139del c.123-139del (n.123-139del) n.2256-139del n.1659-139del n.1597-139del n.2153-139del n.313-139del n.2091-139del | gnomAD v4 |
10 | g.100990298G>A | CA212963791 | TWNK | c.1485-138G>A (n.1485-138G>A) n.300-138G>A c.144-138G>A c.446-138G>A n.306-138G>A n.371-138G>A c.123-138G>A (n.123-138G>A) n.2256-138G>A n.1659-138G>A n.1597-138G>A n.2153-138G>A n.313-138G>A n.2091-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990298G>C | CA2610573581 | TWNK | c.1485-138G>C (n.1485-138G>C) n.300-138G>C c.144-138G>C c.446-138G>C n.306-138G>C n.371-138G>C c.123-138G>C (n.123-138G>C) n.2256-138G>C n.1659-138G>C n.1597-138G>C n.2153-138G>C n.313-138G>C n.2091-138G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990298G= | CA1932022539 | TWNK | c.1485-138G= (n.1485-138G=) n.300-138G= c.144-138G= c.446-138G= n.306-138G= n.371-138G= c.123-138G= (n.123-138G=) n.2256-138G= n.1659-138G= n.1597-138G= n.2153-138G= n.313-138G= n.2091-138G= | |
10 | g.100990299C>A | CA212963796 | TWNK | c.1485-137C>A (n.1485-137C>A) n.300-137C>A c.144-137C>A c.446-137C>A n.306-137C>A n.371-137C>A c.123-137C>A (n.123-137C>A) n.2256-137C>A n.1659-137C>A n.1597-137C>A n.2153-137C>A n.313-137C>A n.2091-137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990299C= | CA1932022543 | TWNK | c.1485-137C= (n.1485-137C=) n.300-137C= c.144-137C= c.446-137C= n.306-137C= n.371-137C= c.123-137C= (n.123-137C=) n.2256-137C= n.1659-137C= n.1597-137C= n.2153-137C= n.313-137C= n.2091-137C= | |
10 | g.100990299C>G | CA931811315 | TWNK | c.1485-137C>G (n.1485-137C>G) n.300-137C>G c.144-137C>G c.446-137C>G n.306-137C>G n.371-137C>G c.123-137C>G (n.123-137C>G) n.2256-137C>G n.1659-137C>G n.1597-137C>G n.2153-137C>G n.313-137C>G n.2091-137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990302G>C | CA2610573589 | TWNK | c.1485-134G>C (n.1485-134G>C) n.300-134G>C c.144-134G>C c.446-134G>C n.306-134G>C n.371-134G>C c.123-134G>C (n.123-134G>C) n.2256-134G>C n.1659-134G>C n.1597-134G>C n.2153-134G>C n.313-134G>C n.2091-134G>C | gnomAD v4 |
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10 | g.100990304C>G | CA1932022559 | TWNK | c.1485-132C>G (n.1485-132C>G) n.300-132C>G c.144-132C>G c.446-132C>G n.306-132C>G n.371-132C>G c.123-132C>G (n.123-132C>G) n.2256-132C>G n.1659-132C>G n.1597-132C>G n.2153-132C>G n.313-132C>G n.2091-132C>G | dbSNP |
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10 | g.100990306T>C | CA2610573594 | TWNK | c.1485-130T>C (n.1485-130T>C) n.300-130T>C c.144-130T>C c.446-130T>C n.306-130T>C n.371-130T>C c.123-130T>C (n.123-130T>C) n.2256-130T>C n.1659-130T>C n.1597-130T>C n.2153-130T>C n.313-130T>C n.2091-130T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.100990311T>C | CA2610573602 | TWNK | c.1485-125T>C (n.1485-125T>C) n.300-125T>C c.144-125T>C c.446-125T>C n.306-125T>C n.371-125T>C c.123-125T>C (n.123-125T>C) n.2256-125T>C n.1659-125T>C n.1597-125T>C n.2153-125T>C n.313-125T>C n.2091-125T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990312C>A | CA2610573606 | TWNK | c.1485-124C>A (n.1485-124C>A) n.300-124C>A c.144-124C>A c.446-124C>A n.306-124C>A n.371-124C>A c.123-124C>A (n.123-124C>A) n.2256-124C>A n.1659-124C>A n.1597-124C>A n.2153-124C>A n.313-124C>A n.2091-124C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990313A>T | CA2610573607 | TWNK | c.1485-123A>T (n.1485-123A>T) n.300-123A>T c.144-123A>T c.446-123A>T n.306-123A>T n.371-123A>T c.123-123A>T (n.123-123A>T) n.2256-123A>T n.1659-123A>T n.1597-123A>T n.2153-123A>T n.313-123A>T n.2091-123A>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990314A= | CA1932022566 | TWNK | c.1485-122A= (n.1485-122A=) n.300-122A= c.144-122A= c.446-122A= n.306-122A= n.371-122A= c.123-122A= (n.123-122A=) n.2256-122A= n.1659-122A= n.1597-122A= n.2153-122A= n.313-122A= n.2091-122A= | |
10 | g.100990314A>G | CA212963806 | TWNK | c.1485-122A>G (n.1485-122A>G) n.300-122A>G c.144-122A>G c.446-122A>G n.306-122A>G n.371-122A>G c.123-122A>G (n.123-122A>G) n.2256-122A>G n.1659-122A>G n.1597-122A>G n.2153-122A>G n.313-122A>G n.2091-122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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10 | g.100990320A= | CA1932022567 | TWNK | c.1485-116A= (n.1485-116A=) n.300-116A= c.144-116A= c.446-116A= n.306-116A= n.371-116A= c.123-116A= (n.123-116A=) n.2256-116A= n.1659-116A= n.1597-116A= n.2153-116A= n.313-116A= n.2091-116A= | |
10 | g.100990320A>T | CA595488129 | TWNK | c.1485-116A>T (n.1485-116A>T) n.300-116A>T c.144-116A>T c.446-116A>T n.306-116A>T n.371-116A>T c.123-116A>T (n.123-116A>T) n.2256-116A>T n.1659-116A>T n.1597-116A>T n.2153-116A>T n.313-116A>T n.2091-116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990321G>T | CA2558594361 | TWNK | c.1485-115G>T (n.1485-115G>T) n.300-115G>T c.144-115G>T c.446-115G>T n.306-115G>T n.371-115G>T c.123-115G>T (n.123-115G>T) n.2256-115G>T n.1659-115G>T n.1597-115G>T n.2153-115G>T n.313-115G>T n.2091-115G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100990327_100990332del | CA2610573622 | TWNK | c.1485-109_1485-104del (n.1485-109_1485-104del) n.300-109_300-104del c.144-109_144-104del c.446-109_446-104del n.306-109_306-104del n.371-109_371-104del c.123-109_123-104del (n.123-109_123-104del) n.2256-109_2256-104del n.1659-109_1659-104del n.1597-109_1597-104del n.2153-109_2153-104del n.313-109_313-104del n.2091-109_2091-104del | gnomAD v4 |
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10 | g.100990323A>T | CA1932022577 | TWNK | c.1485-113A>T (n.1485-113A>T) n.300-113A>T c.144-113A>T c.446-113A>T n.306-113A>T n.371-113A>T c.123-113A>T (n.123-113A>T) n.2256-113A>T n.1659-113A>T n.1597-113A>T n.2153-113A>T n.313-113A>T n.2091-113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.100990325T>G | CA2610573630 | TWNK | c.1485-111T>G (n.1485-111T>G) n.300-111T>G c.144-111T>G c.446-111T>G n.306-111T>G n.371-111T>G c.123-111T>G (n.123-111T>G) n.2256-111T>G n.1659-111T>G n.1597-111T>G n.2153-111T>G n.313-111T>G n.2091-111T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990329A>G | CA2610573631 | TWNK | c.1485-107A>G (n.1485-107A>G) n.300-107A>G c.144-107A>G c.446-107A>G n.306-107A>G n.371-107A>G c.123-107A>G (n.123-107A>G) n.2256-107A>G n.1659-107A>G n.1597-107A>G n.2153-107A>G n.313-107A>G n.2091-107A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100990330A= | CA1932022583 | TWNK | c.1485-106A= (n.1485-106A=) n.300-106A= c.144-106A= c.446-106A= n.306-106A= n.371-106A= c.123-106A= (n.123-106A=) n.2256-106A= n.1659-106A= n.1597-106A= n.2153-106A= n.313-106A= n.2091-106A= | |
10 | g.100990330A>G | CA2610573634 | TWNK | c.1485-106A>G (n.1485-106A>G) n.300-106A>G c.144-106A>G c.446-106A>G n.306-106A>G n.371-106A>G c.123-106A>G (n.123-106A>G) n.2256-106A>G n.1659-106A>G n.1597-106A>G n.2153-106A>G n.313-106A>G n.2091-106A>G | gnomAD v4 |
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