Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100989772_100989773delCA2610573250TWNKc.1372_1373del (p.Gln458ValfsTer14)
n.187_188del
c.34-3_34-2del
c.333_334del
n.215_216del
n.193_194del
n.258_259del
c.10_11del (p.Gln4ValfsTer14)
n.2143_2144del
n.1546_1547del
n.1484_1485del
n.2040_2041del
n.200_201del
n.1978_1979del
 ClinVar gnomAD v4
10g.100989773A>CCA378210719TWNKc.1373A>C (p.Gln458Pro)
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10g.100989774G=CA1932021748TWNKc.1374G= (p.Gln458=)
n.189G=
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n.1980G=
10g.100989774G>TCA378210725TWNKc.1374G>T (p.Gln458His)
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n.2042G>T
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n.1980G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989775T>ACA378210726TWNKc.1375T>A (p.Phe459Ile)
n.190T>A
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n.1487T>A
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n.1981T>A
10g.100989775T>CCA378210727TWNKc.1375T>C (p.Phe459Leu)
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c.13T>C (p.Phe5Leu)
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n.1549T>C
n.1487T>C
n.2043T>C
n.203T>C
n.1981T>C
10g.100989775T>GCA378210728TWNKc.1375T>G (p.Phe459Val)
n.190T>G
c.34T>G
c.336T>G
n.218T>G
n.196T>G
n.261T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.2146T>G
n.1549T>G
n.1487T>G
n.2043T>G
n.203T>G
n.1981T>G
10g.100989776T>ACA378210733TWNKc.1376T>A (p.Phe459Tyr)
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c.35T>A
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n.1550T>A
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n.204T>A
n.1982T>A
10g.100989776T>CCA378210732TWNKc.1376T>C (p.Phe459Ser)
n.191T>C
c.35T>C
c.337T>C
n.219T>C
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n.262T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.2147T>C
n.1550T>C
n.1488T>C
n.2044T>C
n.204T>C
n.1982T>C
10g.100989776T>GCA378210730TWNKc.1376T>G (p.Phe459Cys)
n.191T>G
c.35T>G
c.337T>G
n.219T>G
n.197T>G
n.262T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.2147T>G
n.1550T>G
n.1488T>G
n.2044T>G
n.204T>G
n.1982T>G
 ClinVar
10g.100989777T>ACA378210735TWNKc.1377T>A (p.Phe459Leu)
n.192T>A
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n.1551T>A
n.1489T>A
n.2045T>A
n.205T>A
n.1983T>A
10g.100989777T>CCA471184962TWNKc.1377T>C (p.Phe459=)
n.192T>C
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n.2045T>C
n.205T>C
n.1983T>C
 dbSNP
10g.100989777T>GCA378210737TWNKc.1377T>G (p.Phe459Leu)
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n.1983T>G
10g.100989777T=CA1932021753TWNKc.1377T= (p.Phe459=)
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n.1984G>A
10g.100989778G>CCA378210740TWNKc.1378G>C (p.Ala460Pro)
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10g.100989778G>TCA378210742TWNKc.1378G>T (p.Ala460Ser)
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n.1984G>T
10g.100989779C>ACA378210744TWNKc.1379C>A (p.Ala460Asp)
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10g.100989779C=CA1932021763TWNKc.1379C= (p.Ala460=)
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n.1491C=
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10g.100989779C>GCA378210745TWNKc.1379C>G (p.Ala460Gly)
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c.340C>G
n.222C>G
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n.265C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.2150C>G
n.1553C>G
n.1491C>G
n.2047C>G
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n.1985C>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989779C>TCA378210748TWNKc.1379C>T (p.Ala460Val)
n.194C>T
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n.1985C>T
10g.100989780C>ACA471184964TWNKc.1380C>A (p.Ala460=)
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n.201C>A
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n.1492C>A
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n.208C>A
n.1986C>A
10g.100989780C=CA1932021773TWNKc.1380C= (p.Ala460=)
n.195C=
c.39C=
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n.201C=
n.266C=
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n.208C=
n.1986C=
10g.100989780C>GCA471184963TWNKc.1380C>G (p.Ala460=)
n.195C>G
c.39C>G
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n.223C>G
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n.266C>G
c.18C>G (p.Ala6=)
n.2151C>G
n.1554C>G
n.1492C>G
n.2048C>G
n.208C>G
n.1986C>G
10g.100989780C>TCA5653218TWNKc.1380C>T (p.Ala460=)
n.195C>T
c.39C>T
c.341C>T
n.223C>T
n.201C>T
n.266C>T
c.18C>T (p.Ala6=)
n.2151C>T
n.1554C>T
n.1492C>T
n.2048C>T
n.208C>T
n.1986C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989781G>ACA5653219TWNKc.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.196G>A
c.40G>A
c.342G>A
n.224G>A
n.202G>A
n.267G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.2152G>A
n.1555G>A
n.1493G>A
n.2049G>A
n.209G>A
n.1987G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989781G>CCA378210751TWNKc.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.196G>C
c.40G>C
c.342G>C
n.224G>C
n.202G>C
n.267G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.2152G>C
n.1555G>C
n.1493G>C
n.2049G>C
n.209G>C
n.1987G>C
10g.100989781G=CA1932021774TWNKc.1381G= (p.Glu461=)
n.196G=
c.40G=
c.342G=
n.224G=
n.202G=
n.267G=
c.19G= (p.Glu7=)
n.2152G=
n.1555G=
n.1493G=
n.2049G=
n.209G=
n.1987G=
10g.100989781G>TCA378210753TWNKc.1381G>T (p.Glu461Ter)
n.196G>T
c.40G>T
c.342G>T
n.224G>T
n.202G>T
n.267G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.2152G>T
n.1555G>T
n.1493G>T
n.2049G>T
n.209G>T
n.1987G>T
10g.100989782A>CCA378210758TWNKc.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.197A>C
c.41A>C
c.343A>C
n.225A>C
n.203A>C
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c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.2153A>C
n.1556A>C
n.1494A>C
n.2050A>C
n.210A>C
n.1988A>C
10g.100989782A>GCA378210757TWNKc.1382A>G (p.Glu461Gly)
n.197A>G
c.41A>G
c.343A>G
n.225A>G
n.203A>G
n.268A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.2153A>G
n.1556A>G
n.1494A>G
n.2050A>G
n.210A>G
n.1988A>G
10g.100989782A>TCA378210755TWNKc.1382A>T (p.Glu461Val)
n.197A>T
c.41A>T
c.343A>T
n.225A>T
n.203A>T
n.268A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.2153A>T
n.1556A>T
n.1494A>T
n.2050A>T
n.210A>T
n.1988A>T
10g.100989783G>ACA471184965TWNKc.1383G>A (p.Glu461=)
n.198G>A
c.42G>A
c.344G>A
n.226G>A
n.204G>A
n.269G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
n.2154G>A
n.1557G>A
n.1495G>A
n.2051G>A
n.211G>A
n.1989G>A
10g.100989783G>CCA378210760TWNKc.1383G>C (p.Glu461Asp)
n.198G>C
c.42G>C
c.344G>C
n.226G>C
n.204G>C
n.269G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.2154G>C
n.1557G>C
n.1495G>C
n.2051G>C
n.211G>C
n.1989G>C
10g.100989783G>TCA378210761TWNKc.1383G>T (p.Glu461Asp)
n.198G>T
c.42G>T
c.344G>T
n.226G>T
n.204G>T
n.269G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.2154G>T
n.1557G>T
n.1495G>T
n.2051G>T
n.211G>T
n.1989G>T
10g.100989784G>ACA378210763TWNKc.1384G>A (p.Gly462Arg)
n.199G>A
c.43G>A
c.345G>A
n.227G>A
n.205G>A
n.270G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.2155G>A
n.1558G>A
n.1496G>A
n.2052G>A
n.212G>A
n.1990G>A
10g.100989784G>CCA378210765TWNKc.1384G>C (p.Gly462Arg)
n.199G>C
c.43G>C
c.345G>C
n.227G>C
n.205G>C
n.270G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.2155G>C
n.1558G>C
n.1496G>C
n.2052G>C
n.212G>C
n.1990G>C
10g.100989784G>TCA378210766TWNKc.1384G>T (p.Gly462Trp)
n.199G>T
c.43G>T
c.345G>T
n.227G>T
n.205G>T
n.270G>T
c.22G>T (p.Gly8Trp)
n.2155G>T
n.1558G>T
n.1496G>T
n.2052G>T
n.212G>T
n.1990G>T
10g.100989785G>ACA378210768TWNKc.1385G>A (p.Gly462Glu)
n.200G>A
c.44G>A
c.346G>A
n.228G>A
n.206G>A
n.271G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.2156G>A
n.1559G>A
n.1497G>A
n.2053G>A
n.213G>A
n.1991G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989785G>CCA378210769TWNKc.1385G>C (p.Gly462Ala)
n.200G>C
c.44G>C
c.346G>C
n.228G>C
n.206G>C
n.271G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.2156G>C
n.1559G>C
n.1497G>C
n.2053G>C
n.213G>C
n.1991G>C
10g.100989785G=CA1932021781TWNKc.1385G= (p.Gly462=)
n.200G=
c.44G=
c.346G=
n.228G=
n.206G=
n.271G=
c.23G= (p.Gly8=)
n.2156G=
n.1559G=
n.1497G=
n.2053G=
n.213G=
n.1991G=
10g.100989785G>TCA378210771TWNKc.1385G>T (p.Gly462Val)
n.200G>T
c.44G>T
c.346G>T
n.228G>T
n.206G>T
n.271G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.2156G>T
n.1559G>T
n.1497G>T
n.2053G>T
n.213G>T
n.1991G>T
10g.100989786G>ACA471184966TWNKc.1386G>A (p.Gly462=)
n.201G>A
c.45G>A
c.347G>A
n.229G>A
n.207G>A
n.272G>A
c.24G>A (p.Gly8=)
n.2157G>A
n.1560G>A
n.1498G>A
n.2054G>A
n.214G>A
n.1992G>A
 gnomAD v4
10g.100989786G>CCA471184967TWNKc.1386G>C (p.Gly462=)
n.201G>C
c.45G>C
c.347G>C
n.229G>C
n.207G>C
n.272G>C
c.24G>C (p.Gly8=)
n.2157G>C
n.1560G>C
n.1498G>C
n.2054G>C
n.214G>C
n.1992G>C
10g.100989786G>TCA471184968TWNKc.1386G>T (p.Gly462=)
n.201G>T
c.45G>T
c.347G>T
n.229G>T
n.207G>T
n.272G>T
c.24G>T (p.Gly8=)
n.2157G>T
n.1560G>T
n.1498G>T
n.2054G>T
n.214G>T
n.1992G>T
10g.100989787C>ACA471184969TWNKc.1387C>A (p.Arg463=)
n.202C>A
c.46C>A
c.348C>A
n.230C>A
n.208C>A
n.273C>A
c.25C>A (p.Arg9=)
n.2158C>A
n.1561C>A
n.1499C>A
n.2055C>A
n.215C>A
n.1993C>A
10g.100989787C=CA1932021788TWNKc.1387C= (p.Arg463=)
n.202C=
c.46C=
c.348C=
n.230C=
n.208C=
n.273C=
c.25C= (p.Arg9=)
n.2158C=
n.1561C=
n.1499C=
n.2055C=
n.215C=
n.1993C=
10g.100989787C>GCA378210773TWNKc.1387C>G (p.Arg463Gly)
n.202C>G
c.46C>G
c.348C>G
n.230C>G
n.208C>G
n.273C>G
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.2158C>G
n.1561C>G
n.1499C>G
n.2055C>G
n.215C>G
n.1993C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989787C>TCA264202TWNKc.1387C>T (p.Arg463Trp)
n.202C>T
c.46C>T
c.348C>T
n.230C>T
n.208C>T
n.273C>T
c.25C>T (p.Arg9Trp)
n.2158C>T
n.1561C>T
n.1499C>T
n.2055C>T
n.215C>T
n.1993C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989788G>ACA5653220TWNKc.1388G>A (p.Arg463Gln)
n.203G>A
c.47G>A
c.349G>A
n.231G>A
n.209G>A
n.274G>A
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.2159G>A
n.1562G>A
n.1500G>A
n.2056G>A
n.216G>A
n.1994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989788G>CCA378210774TWNKc.1388G>C (p.Arg463Pro)
n.203G>C
c.47G>C
c.349G>C
n.231G>C
n.209G>C
n.274G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.2159G>C
n.1562G>C
n.1500G>C
n.2056G>C
n.216G>C
n.1994G>C
10g.100989788G=CA1932021795TWNKc.1388G= (p.Arg463=)
n.203G=
c.47G=
c.349G=
n.231G=
n.209G=
n.274G=
c.26G= (p.Arg9=)
n.2159G=
n.1562G=
n.1500G=
n.2056G=
n.216G=
n.1994G=
10g.100989788G>TCA378210776TWNKc.1388G>T (p.Arg463Leu)
n.203G>T
c.47G>T
c.349G>T
n.231G>T
n.209G>T
n.274G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.2159G>T
n.1562G>T
n.1500G>T
n.2056G>T
n.216G>T
n.1994G>T
10g.100989789G>ACA471184970TWNKc.1389G>A (p.Arg463=)
n.204G>A
c.48G>A
c.350G>A
n.232G>A
n.210G>A
n.275G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
n.2160G>A
n.1563G>A
n.1501G>A
n.2057G>A
n.217G>A
n.1995G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989789G>CCA471184971TWNKc.1389G>C (p.Arg463=)
n.204G>C
c.48G>C
c.350G>C
n.232G>C
n.210G>C
n.275G>C
c.27G>C (p.Arg9=)
n.2160G>C
n.1563G>C
n.1501G>C
n.2057G>C
n.217G>C
n.1995G>C
10g.100989789G=CA1932021799TWNKc.1389G= (p.Arg463=)
n.204G=
c.48G=
c.350G=
n.232G=
n.210G=
n.275G=
c.27G= (p.Arg9=)
n.2160G=
n.1563G=
n.1501G=
n.2057G=
n.217G=
n.1995G=
10g.100989789G>TCA5653221TWNKc.1389G>T (p.Arg463=)
n.204G>T
c.48G>T
c.350G>T
n.232G>T
n.210G>T
n.275G>T
c.27G>T (p.Arg9=)
n.2160G>T
n.1563G>T
n.1501G>T
n.2057G>T
n.217G>T
n.1995G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989790C>ACA378210778TWNKc.1390C>A (p.Leu464Met)
n.205C>A
c.49C>A
c.351C>A
n.233C>A
n.211C>A
n.276C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.2161C>A
n.1564C>A
n.1502C>A
n.2058C>A
n.218C>A
n.1996C>A
 gnomAD v4
10g.100989790C>GCA378210780TWNKc.1390C>G (p.Leu464Val)
n.205C>G
c.49C>G
c.351C>G
n.233C>G
n.211C>G
n.276C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.2161C>G
n.1564C>G
n.1502C>G
n.2058C>G
n.218C>G
n.1996C>G
10g.100989790C>TCA471184972TWNKc.1390C>T (p.Leu464=)
n.205C>T
c.49C>T
c.351C>T
n.233C>T
n.211C>T
n.276C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.2161C>T
n.1564C>T
n.1502C>T
n.2058C>T
n.218C>T
n.1996C>T
 gnomAD v4
10g.100989791T>ACA378210781TWNKc.1391T>A (p.Leu464Gln)
n.206T>A
c.50T>A
c.352T>A
n.234T>A
n.212T>A
n.277T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.2162T>A
n.1565T>A
n.1503T>A
n.2059T>A
n.219T>A
n.1997T>A
10g.100989791T>CCA378210783TWNKc.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.206T>C
c.50T>C
c.352T>C
n.234T>C
n.212T>C
n.277T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.2162T>C
n.1565T>C
n.1503T>C
n.2059T>C
n.219T>C
n.1997T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989791T>GCA378210784TWNKc.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.206T>G
c.50T>G
c.352T>G
n.234T>G
n.212T>G
n.277T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.2162T>G
n.1565T>G
n.1503T>G
n.2059T>G
n.219T>G
n.1997T>G
10g.100989791T=CA1932021809TWNKc.1391T= (p.Leu464=)
n.206T=
c.50T=
c.352T=
n.234T=
n.212T=
n.277T=
c.29T= (p.Leu10=)
n.2162T=
n.1565T=
n.1503T=
n.2059T=
n.219T=
n.1997T=
10g.100989792G>ACA471184973TWNKc.1392G>A (p.Leu464=)
n.207G>A
c.51G>A
c.353G>A
n.235G>A
n.213G>A
n.278G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
n.2163G>A
n.1566G>A
n.1504G>A
n.2060G>A
n.220G>A
n.1998G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989792G>CCA471184974TWNKc.1392G>C (p.Leu464=)
n.207G>C
c.51G>C
c.353G>C
n.235G>C
n.213G>C
n.278G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
n.2163G>C
n.1566G>C
n.1504G>C
n.2060G>C
n.220G>C
n.1998G>C
10g.100989792G=CA1932021815TWNKc.1392G= (p.Leu464=)
n.207G=
c.51G=
c.353G=
n.235G=
n.213G=
n.278G=
c.30G= (p.Leu10=)
n.2163G=
n.1566G=
n.1504G=
n.2060G=
n.220G=
n.1998G=
10g.100989792G>TCA471184975TWNKc.1392G>T (p.Leu464=)
n.207G>T
c.51G>T
c.353G>T
n.235G>T
n.213G>T
n.278G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
n.2163G>T
n.1566G>T
n.1504G>T
n.2060G>T
n.220G>T
n.1998G>T
10g.100989793G>ACA5653222TWNKc.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.208G>A
c.52G>A
c.354G>A
n.236G>A
n.214G>A
n.279G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.2164G>A
n.1567G>A
n.1505G>A
n.2061G>A
n.221G>A
n.1999G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989793G>CCA378210787TWNKc.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.208G>C
c.52G>C
c.354G>C
n.236G>C
n.214G>C
n.279G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.2164G>C
n.1567G>C
n.1505G>C
n.2061G>C
n.221G>C
n.1999G>C
10g.100989793G=CA1932021818TWNKc.1393G= (p.Glu465=)
n.208G=
c.52G=
c.354G=
n.236G=
n.214G=
n.279G=
c.31G= (p.Glu11=)
n.2164G=
n.1567G=
n.1505G=
n.2061G=
n.221G=
n.1999G=
10g.100989793G>TCA378210788TWNKc.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.208G>T
c.52G>T
c.354G>T
n.236G>T
n.214G>T
n.279G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.2164G>T
n.1567G>T
n.1505G>T
n.2061G>T
n.221G>T
n.1999G>T
10g.100989794A>CCA378210790TWNKc.1394A>C (p.Glu465Ala)
n.209A>C
c.53A>C
c.355A>C
n.237A>C
n.215A>C
n.280A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.2165A>C
n.1568A>C
n.1506A>C
n.2062A>C
n.222A>C
n.2000A>C
10g.100989794A>GCA378210791TWNKc.1394A>G (p.Glu465Gly)
n.209A>G
c.53A>G
c.355A>G
n.237A>G
n.215A>G
n.280A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.2165A>G
n.1568A>G
n.1506A>G
n.2062A>G
n.222A>G
n.2000A>G
10g.100989794A>TCA378210793TWNKc.1394A>T (p.Glu465Val)
n.209A>T
c.53A>T
c.355A>T
n.237A>T
n.215A>T
n.280A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.2165A>T
n.1568A>T
n.1506A>T
n.2062A>T
n.222A>T
n.2000A>T
10g.100989795A=CA1932021820TWNKc.1395A= (p.Glu465=)
n.210A=
c.54A=
c.356A=
n.238A=
n.216A=
n.281A=
c.33A= (p.Glu11=)
n.2166A=
n.1569A=
n.1507A=
n.2063A=
n.223A=
n.2001A=
10g.100989795A>CCA378210795TWNKc.1395A>C (p.Glu465Asp)
n.210A>C
c.54A>C
c.356A>C
n.238A>C
n.216A>C
n.281A>C
c.33A>C (p.Glu11Asp)
n.2166A>C
n.1569A>C
n.1507A>C
n.2063A>C
n.223A>C
n.2001A>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989795A>GCA5653223TWNKc.1395A>G (p.Glu465=)
n.210A>G
c.54A>G
c.356A>G
n.238A>G
n.216A>G
n.281A>G
c.33A>G (p.Glu11=)
n.2166A>G
n.1569A>G
n.1507A>G
n.2063A>G
n.223A>G
n.2001A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989795A>TCA378210797TWNKc.1395A>T (p.Glu465Asp)
n.210A>T
c.54A>T
c.356A>T
n.238A>T
n.216A>T
n.281A>T
c.33A>T (p.Glu11Asp)
n.2166A>T
n.1569A>T
n.1507A>T
n.2063A>T
n.223A>T
n.2001A>T
10g.100989796G>ACA378210803TWNKc.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.211G>A
c.55G>A
c.357G>A
n.239G>A
n.217G>A
n.282G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.2167G>A
n.1570G>A
n.1508G>A
n.2064G>A
n.224G>A
n.2002G>A
 COSMIC
10g.100989796G>CCA378210801TWNKc.1396G>C (p.Asp466His)
n.211G>C
c.55G>C
c.357G>C
n.239G>C
n.217G>C
n.282G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.2167G>C
n.1570G>C
n.1508G>C
n.2064G>C
n.224G>C
n.2002G>C
10g.100989796G>TCA378210799TWNKc.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.211G>T
c.55G>T
c.357G>T
n.239G>T
n.217G>T
n.282G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.2167G>T
n.1570G>T
n.1508G>T
n.2064G>T
n.224G>T
n.2002G>T
10g.100989797A>CCA378210806TWNKc.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.212A>C
c.56A>C
c.358A>C
n.240A>C
n.218A>C
n.283A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.2168A>C
n.1571A>C
n.1509A>C
n.2065A>C
n.225A>C
n.2003A>C
10g.100989797A>GCA378210804TWNKc.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.212A>G
c.56A>G
c.358A>G
n.240A>G
n.218A>G
n.283A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.2168A>G
n.1571A>G
n.1509A>G
n.2065A>G
n.225A>G
n.2003A>G
10g.100989797A>TCA378210808TWNKc.1397A>T (p.Asp466Val)
n.212A>T
c.56A>T
c.358A>T
n.240A>T
n.218A>T
n.283A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.2168A>T
n.1571A>T
n.1509A>T
n.2065A>T
n.225A>T
n.2003A>T
10g.100989798T>ACA378210809TWNKc.1398T>A (p.Asp466Glu)
n.213T>A
c.57T>A
c.359T>A
n.241T>A
n.219T>A
n.284T>A
c.36T>A (p.Asp12Glu)
n.2169T>A
n.1572T>A
n.1510T>A
n.2066T>A
n.226T>A
n.2004T>A
10g.100989798T>CCA471184976TWNKc.1398T>C (p.Asp466=)
n.213T>C
c.57T>C
c.359T>C
n.241T>C
n.219T>C
n.284T>C
c.36T>C (p.Asp12=)
n.2169T>C
n.1572T>C
n.1510T>C
n.2066T>C
n.226T>C
n.2004T>C
10g.100989798T>GCA378210811TWNKc.1398T>G (p.Asp466Glu)
n.213T>G
c.57T>G
c.359T>G
n.241T>G
n.219T>G
n.284T>G
c.36T>G (p.Asp12Glu)
n.2169T>G
n.1572T>G
n.1510T>G
n.2066T>G
n.226T>G
n.2004T>G
10g.100989799C>ACA378210812TWNKc.1399C>A (p.Gln467Lys)
n.214C>A
c.58C>A
c.360C>A
n.242C>A
n.220C>A
n.285C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.2170C>A
n.1573C>A
n.1511C>A
n.2067C>A
n.227C>A
n.2005C>A
10g.100989799C>GCA378210813TWNKc.1399C>G (p.Gln467Glu)
n.214C>G
c.58C>G
c.360C>G
n.242C>G
n.220C>G
n.285C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.2170C>G
n.1573C>G
n.1511C>G
n.2067C>G
n.227C>G
n.2005C>G
10g.100989799C>TCA378210816TWNKc.1399C>T (p.Gln467Ter)
n.214C>T
c.58C>T
c.360C>T
n.242C>T
n.220C>T
n.285C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.2170C>T
n.1573C>T
n.1511C>T
n.2067C>T
n.227C>T
n.2005C>T
 gnomAD v4
10g.100989800A>CCA378210818TWNKc.1400A>C (p.Gln467Pro)
n.215A>C
c.59A>C
c.361A>C
n.243A>C
n.221A>C
n.286A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.2171A>C
n.1574A>C
n.1512A>C
n.2068A>C
n.228A>C
n.2006A>C
10g.100989800A>GCA378210819TWNKc.1400A>G (p.Gln467Arg)
n.215A>G
c.59A>G
c.361A>G
n.243A>G
n.221A>G
n.286A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.2171A>G
n.1574A>G
n.1512A>G
n.2068A>G
n.228A>G
n.2006A>G
10g.100989800A>TCA378210820TWNKc.1400A>T (p.Gln467Leu)
n.215A>T
c.59A>T
c.361A>T
n.243A>T
n.221A>T
n.286A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.2171A>T
n.1574A>T
n.1512A>T
n.2068A>T
n.228A>T
n.2006A>T
10g.100989801A=CA1932021824TWNKc.1401A= (p.Gln467=)
n.216A=
c.60A=
c.362A=
n.244A=
n.222A=
n.287A=
c.39A= (p.Gln13=)
n.2172A=
n.1575A=
n.1513A=
n.2069A=
n.229A=
n.2007A=
10g.100989801A>CCA378210821TWNKc.1401A>C (p.Gln467His)
n.216A>C
c.60A>C
c.362A>C
n.244A>C
n.222A>C
n.287A>C
c.39A>C (p.Gln13His)
n.2172A>C
n.1575A>C
n.1513A>C
n.2069A>C
n.229A>C
n.2007A>C
10g.100989801A>GCA5653224TWNKc.1401A>G (p.Gln467=)
n.216A>G
c.60A>G
c.362A>G
n.244A>G
n.222A>G
n.287A>G
c.39A>G (p.Gln13=)
n.2172A>G
n.1575A>G
n.1513A>G
n.2069A>G
n.229A>G
n.2007A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989801A>TCA378210822TWNKc.1401A>T (p.Gln467His)
n.216A>T
c.60A>T
c.362A>T
n.244A>T
n.222A>T
n.287A>T
c.39A>T (p.Gln13His)
n.2172A>T
n.1575A>T
n.1513A>T
n.2069A>T
n.229A>T
n.2007A>T
10g.100989802C>ACA378210823TWNKc.1402C>A (p.Leu468Met)
n.217C>A
c.61C>A
c.363C>A
n.245C>A
n.223C>A
n.288C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.2173C>A
n.1576C>A
n.1514C>A
n.2070C>A
n.230C>A
n.2008C>A
10g.100989802C>GCA378210824TWNKc.1402C>G (p.Leu468Val)
n.217C>G
c.61C>G
c.363C>G
n.245C>G
n.223C>G
n.288C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.2173C>G
n.1576C>G
n.1514C>G
n.2070C>G
n.230C>G
n.2008C>G
 gnomAD v4
10g.100989802C>TCA471184977TWNKc.1402C>T (p.Leu468=)
n.217C>T
c.61C>T
c.363C>T
n.245C>T
n.223C>T
n.288C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
n.2173C>T
n.1576C>T
n.1514C>T
n.2070C>T
n.230C>T
n.2008C>T
 gnomAD v4
10g.100989803T>ACA378210825TWNKc.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.218T>A
c.62T>A
c.364T>A
n.246T>A
n.224T>A
n.289T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.2174T>A
n.1577T>A
n.1515T>A
n.2071T>A
n.231T>A
n.2009T>A
10g.100989803T>CCA378210826TWNKc.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.218T>C
c.62T>C
c.364T>C
n.246T>C
n.224T>C
n.289T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.2174T>C
n.1577T>C
n.1515T>C
n.2071T>C
n.231T>C
n.2009T>C
 gnomAD v4
10g.100989803T>GCA378210827TWNKc.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.218T>G
c.62T>G
c.364T>G
n.246T>G
n.224T>G
n.289T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.2174T>G
n.1577T>G
n.1515T>G
n.2071T>G
n.231T>G
n.2009T>G
10g.100989804G>ACA5653225TWNKc.1404G>A (p.Leu468=)
n.219G>A
c.63G>A
c.365G>A
n.247G>A
n.225G>A
n.290G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.2175G>A
n.1578G>A
n.1516G>A
n.2072G>A
n.232G>A
n.2010G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989804G>CCA471184978TWNKc.1404G>C (p.Leu468=)
n.219G>C
c.63G>C
c.365G>C
n.247G>C
n.225G>C
n.290G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
n.2175G>C
n.1578G>C
n.1516G>C
n.2072G>C
n.232G>C
n.2010G>C
10g.100989804G=CA1932021828TWNKc.1404G= (p.Leu468=)
n.219G=
c.63G=
c.365G=
n.247G=
n.225G=
n.290G=
c.42G= (p.Leu14=)
n.2175G=
n.1578G=
n.1516G=
n.2072G=
n.232G=
n.2010G=
10g.100989804G>TCA471184979TWNKc.1404G>T (p.Leu468=)
n.219G>T
c.63G>T
c.365G>T
n.247G>T
n.225G>T
n.290G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
n.2175G>T
n.1578G>T
n.1516G>T
n.2072G>T
n.232G>T
n.2010G>T
10g.100989805G>ACA378210828TWNKc.1405G>A (p.Asp469Asn)
n.220G>A
c.64G>A
c.366G>A
n.248G>A
n.226G>A
n.291G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.2176G>A
n.1579G>A
n.1517G>A
n.2073G>A
n.233G>A
n.2011G>A
 gnomAD v4
10g.100989805G>CCA378210829TWNKc.1405G>C (p.Asp469His)
n.220G>C
c.64G>C
c.366G>C
n.248G>C
n.226G>C
n.291G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
n.2176G>C
n.1579G>C
n.1517G>C
n.2073G>C
n.233G>C
n.2011G>C
10g.100989805G>TCA378210830TWNKc.1405G>T (p.Asp469Tyr)
n.220G>T
c.64G>T
c.366G>T
n.248G>T
n.226G>T
n.291G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.2176G>T
n.1579G>T
n.1517G>T
n.2073G>T
n.233G>T
n.2011G>T
10g.100989806A>CCA378210831TWNKc.1406A>C (p.Asp469Ala)
n.221A>C
c.65A>C
c.367A>C
n.249A>C
n.227A>C
n.292A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.2177A>C
n.1580A>C
n.1518A>C
n.2074A>C
n.234A>C
n.2012A>C
10g.100989806A>GCA378210832TWNKc.1406A>G (p.Asp469Gly)
n.221A>G
c.65A>G
c.367A>G
n.249A>G
n.227A>G
n.292A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.2177A>G
n.1580A>G
n.1518A>G
n.2074A>G
n.234A>G
n.2012A>G
10g.100989806A>TCA378210833TWNKc.1406A>T (p.Asp469Val)
n.221A>T
c.65A>T
c.367A>T
n.249A>T
n.227A>T
n.292A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.2177A>T
n.1580A>T
n.1518A>T
n.2074A>T
n.234A>T
n.2012A>T
10g.100989807C>ACA378210834TWNKc.1407C>A (p.Asp469Glu)
n.222C>A
c.66C>A
c.368C>A
n.250C>A
n.228C>A
n.293C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.2178C>A
n.1581C>A
n.1519C>A
n.2075C>A
n.235C>A
n.2013C>A
10g.100989807C>GCA378210835TWNKc.1407C>G (p.Asp469Glu)
n.222C>G
c.66C>G
c.368C>G
n.250C>G
n.228C>G
n.293C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.2178C>G
n.1581C>G
n.1519C>G
n.2075C>G
n.235C>G
n.2013C>G
10g.100989807C>TCA471184980TWNKc.1407C>T (p.Asp469=)
n.222C>T
c.66C>T
c.368C>T
n.250C>T
n.228C>T
n.293C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
n.2178C>T
n.1581C>T
n.1519C>T
n.2075C>T
n.235C>T
n.2013C>T
10g.100989808A>CCA378210836TWNKc.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.223A>C
c.67A>C
c.369A>C
n.251A>C
n.229A>C
n.294A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.2179A>C
n.1582A>C
n.1520A>C
n.2076A>C
n.236A>C
n.2014A>C
10g.100989808A>GCA378210837TWNKc.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.223A>G
c.67A>G
c.369A>G
n.251A>G
n.229A>G
n.294A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.2179A>G
n.1582A>G
n.1520A>G
n.2076A>G
n.236A>G
n.2014A>G
10g.100989808A>TCA378210838TWNKc.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.223A>T
c.67A>T
c.369A>T
n.251A>T
n.229A>T
n.294A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.2179A>T
n.1582A>T
n.1520A>T
n.2076A>T
n.236A>T
n.2014A>T
10g.100989809A=CA1932021836TWNKc.1409A= (p.Lys470=)
n.224A=
c.68A=
c.370A=
n.252A=
n.230A=
n.295A=
c.47A= (p.Lys16=)
n.2180A=
n.1583A=
n.1521A=
n.2077A=
n.237A=
n.2015A=
10g.100989809A>CCA378210839TWNKc.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.224A>C
c.68A>C
c.370A>C
n.252A>C
n.230A>C
n.295A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.2180A>C
n.1583A>C
n.1521A>C
n.2077A>C
n.237A>C
n.2015A>C
 ClinVar
10g.100989809A>GCA378210840TWNKc.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.224A>G
c.68A>G
c.370A>G
n.252A>G
n.230A>G
n.295A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.2180A>G
n.1583A>G
n.1521A>G
n.2077A>G
n.237A>G
n.2015A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989809A>TCA378210841TWNKc.1409A>T (p.Lys470Ile)
n.224A>T
c.68A>T
c.370A>T
n.252A>T
n.230A>T
n.295A>T
c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.2180A>T
n.1583A>T
n.1521A>T
n.2077A>T
n.237A>T
n.2015A>T
10g.100989810A=CA1932021839TWNKc.1410A= (p.Lys470=)
n.225A=
c.69A=
c.371A=
n.253A=
n.231A=
n.296A=
c.48A= (p.Lys16=)
n.2181A=
n.1584A=
n.1522A=
n.2078A=
n.238A=
n.2016A=
10g.100989810A>CCA378210842TWNKc.1410A>C (p.Lys470Asn)
n.225A>C
c.69A>C
c.371A>C
n.253A>C
n.231A>C
n.296A>C
c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.2181A>C
n.1584A>C
n.1522A>C
n.2078A>C
n.238A>C
n.2016A>C
10g.100989810A>GCA5653226TWNKc.1410A>G (p.Lys470=)
n.225A>G
c.69A>G
c.371A>G
n.253A>G
n.231A>G
n.296A>G
c.48A>G (p.Lys16=)
n.2181A>G
n.1584A>G
n.1522A>G
n.2078A>G
n.238A>G
n.2016A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989810A>TCA378210843TWNKc.1410A>T (p.Lys470Asn)
n.225A>T
c.69A>T
c.371A>T
n.253A>T
n.231A>T
n.296A>T
c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.2181A>T
n.1584A>T
n.1522A>T
n.2078A>T
n.238A>T
n.2016A>T
10g.100989811T>ACA378210844TWNKc.1411T>A (p.Tyr471Asn)
n.226T>A
c.70T>A
c.372T>A
n.254T>A
n.232T>A
n.297T>A
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.2182T>A
n.1585T>A
n.1523T>A
n.2079T>A
n.239T>A
n.2017T>A
10g.100989811T>CCA378210845TWNKc.1411T>C (p.Tyr471His)
n.226T>C
c.70T>C
c.372T>C
n.254T>C
n.232T>C
n.297T>C
c.49T>C (p.Tyr17His)
n.2182T>C
n.1585T>C
n.1523T>C
n.2079T>C
n.239T>C
n.2017T>C
10g.100989811T>GCA378210846TWNKc.1411T>G (p.Tyr471Asp)
n.226T>G
c.70T>G
c.372T>G
n.254T>G
n.232T>G
n.297T>G
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.2182T>G
n.1585T>G
n.1523T>G
n.2079T>G
n.239T>G
n.2017T>G
10g.100989812A=CA1932021844TWNKc.1412A= (p.Tyr471=)
n.227A=
c.71A=
c.373A=
n.255A=
n.233A=
n.298A=
c.50A= (p.Tyr17=)
n.2183A=
n.1586A=
n.1524A=
n.2080A=
n.240A=
n.2018A=
10g.100989812A>CCA378210847TWNKc.1412A>C (p.Tyr471Ser)
n.227A>C
c.71A>C
c.373A>C
n.255A>C
n.233A>C
n.298A>C
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.2183A>C
n.1586A>C
n.1524A>C
n.2080A>C
n.240A>C
n.2018A>C
10g.100989812A>GCA378210848TWNKc.1412A>G (p.Tyr471Cys)
n.227A>G
c.71A>G
c.373A>G
n.255A>G
n.233A>G
n.298A>G
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.2183A>G
n.1586A>G
n.1524A>G
n.2080A>G
n.240A>G
n.2018A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989812A>TCA378210849TWNKc.1412A>T (p.Tyr471Phe)
n.227A>T
c.71A>T
c.373A>T
n.255A>T
n.233A>T
n.298A>T
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.2183A>T
n.1586A>T
n.1524A>T
n.2080A>T
n.240A>T
n.2018A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989814_100989816delCA2574645081TWNKc.1414_1416del (p.Asp472del)
n.229_231del
c.73_75del
c.375_377del
n.257_259del
n.235_237del
n.300_302del
c.52_54del (p.Asp18del)
n.2185_2187del
n.1588_1590del
n.1526_1528del
n.2082_2084del
n.242_244del
n.2020_2022del
 gnomAD v4
10g.100989813T>ACA378210851TWNKc.1413T>A (p.Tyr471Ter)
n.228T>A
c.72T>A
c.374T>A
n.256T>A
n.234T>A
n.299T>A
c.51T>A (p.Tyr17Ter)
n.2184T>A
n.1587T>A
n.1525T>A
n.2081T>A
n.241T>A
n.2019T>A
10g.100989813T>CCA471184981TWNKc.1413T>C (p.Tyr471=)
n.228T>C
c.72T>C
c.374T>C
n.256T>C
n.234T>C
n.299T>C
c.51T>C (p.Tyr17=)
n.2184T>C
n.1587T>C
n.1525T>C
n.2081T>C
n.241T>C
n.2019T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989813T>GCA378210850TWNKc.1413T>G (p.Tyr471Ter)
n.228T>G
c.72T>G
c.374T>G
n.256T>G
n.234T>G
n.299T>G
c.51T>G (p.Tyr17Ter)
n.2184T>G
n.1587T>G
n.1525T>G
n.2081T>G
n.241T>G
n.2019T>G
10g.100989813T=CA1932021848TWNKc.1413T= (p.Tyr471=)
n.228T=
c.72T=
c.374T=
n.256T=
n.234T=
n.299T=
c.51T= (p.Tyr17=)
n.2184T=
n.1587T=
n.1525T=
n.2081T=
n.241T=
n.2019T=
10g.100989814G>ACA16605946TWNKc.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.229G>A
c.73G>A
c.375G>A
n.257G>A
n.235G>A
n.300G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.2185G>A
n.1588G>A
n.1526G>A
n.2082G>A
n.242G>A
n.2020G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100989814G>CCA378210852TWNKc.1414G>C (p.Asp472His)
n.229G>C
c.73G>C
c.375G>C
n.257G>C
n.235G>C
n.300G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
n.2185G>C
n.1588G>C
n.1526G>C
n.2082G>C
n.242G>C
n.2020G>C
10g.100989814G=CA1932021850TWNKc.1414G= (p.Asp472=)
n.229G=
c.73G=
c.375G=
n.257G=
n.235G=
n.300G=
c.52G= (p.Asp18=)
n.2185G=
n.1588G=
n.1526G=
n.2082G=
n.242G=
n.2020G=
10g.100989814G>TCA378210853TWNKc.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.229G>T
c.73G>T
c.375G>T
n.257G>T
n.235G>T
n.300G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.2185G>T
n.1588G>T
n.1526G>T
n.2082G>T
n.242G>T
n.2020G>T
10g.100989815A>CCA378210854TWNKc.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.230A>C
c.74A>C
c.376A>C
n.258A>C
n.236A>C
n.301A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.2186A>C
n.1589A>C
n.1527A>C
n.2083A>C
n.243A>C
n.2021A>C
10g.100989815A>GCA378210855TWNKc.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.230A>G
c.74A>G
c.376A>G
n.258A>G
n.236A>G
n.301A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.2186A>G
n.1589A>G
n.1527A>G
n.2083A>G
n.243A>G
n.2021A>G
10g.100989815A>TCA378210856TWNKc.1415A>T (p.Asp472Val)
n.230A>T
c.74A>T
c.376A>T
n.258A>T
n.236A>T
n.301A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.2186A>T
n.1589A>T
n.1527A>T
n.2083A>T
n.243A>T
n.2021A>T
10g.100989816T>ACA378210857TWNKc.1416T>A (p.Asp472Glu)
n.231T>A
c.75T>A
c.377T>A
n.259T>A
n.237T>A
n.302T>A
c.54T>A (p.Asp18Glu)
n.2187T>A
n.1590T>A
n.1528T>A
n.2084T>A
n.244T>A
n.2022T>A
10g.100989816T>CCA5653227TWNKc.1416T>C (p.Asp472=)
n.231T>C
c.75T>C
c.377T>C
n.259T>C
n.237T>C
n.302T>C
c.54T>C (p.Asp18=)
n.2187T>C
n.1590T>C
n.1528T>C
n.2084T>C
n.244T>C
n.2022T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989816T>GCA378210858TWNKc.1416T>G (p.Asp472Glu)
n.231T>G
c.75T>G
c.377T>G
n.259T>G
n.237T>G
n.302T>G
c.54T>G (p.Asp18Glu)
n.2187T>G
n.1590T>G
n.1528T>G
n.2084T>G
n.244T>G
n.2022T>G
10g.100989816T=CA1932021854TWNKc.1416T= (p.Asp472=)
n.231T=
c.75T=
c.377T=
n.259T=
n.237T=
n.302T=
c.54T= (p.Asp18=)
n.2187T=
n.1590T=
n.1528T=
n.2084T=
n.244T=
n.2022T=
10g.100989817C>ACA378210859TWNKc.1417C>A (p.His473Asn)
n.232C>A
c.76C>A
c.378C>A
n.260C>A
n.238C>A
n.303C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
n.2188C>A
n.1591C>A
n.1529C>A
n.2085C>A
n.245C>A
n.2023C>A
10g.100989817C>GCA378210860TWNKc.1417C>G (p.His473Asp)
n.232C>G
c.76C>G
c.378C>G
n.260C>G
n.238C>G
n.303C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
n.2188C>G
n.1591C>G
n.1529C>G
n.2085C>G
n.245C>G
n.2023C>G
10g.100989817C>TCA378210861TWNKc.1417C>T (p.His473Tyr)
n.232C>T
c.76C>T
c.378C>T
n.260C>T
n.238C>T
n.303C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.2188C>T
n.1591C>T
n.1529C>T
n.2085C>T
n.245C>T
n.2023C>T
 COSMIC
10g.100989818A>CCA378210862TWNKc.1418A>C (p.His473Pro)
n.233A>C
c.77A>C
c.379A>C
n.261A>C
n.239A>C
n.304A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
n.2189A>C
n.1592A>C
n.1530A>C
n.2086A>C
n.246A>C
n.2024A>C
10g.100989818A>GCA378210863TWNKc.1418A>G (p.His473Arg)
n.233A>G
c.77A>G
c.379A>G
n.261A>G
n.239A>G
n.304A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
n.2189A>G
n.1592A>G
n.1530A>G
n.2086A>G
n.246A>G
n.2024A>G
10g.100989818A>TCA378210864TWNKc.1418A>T (p.His473Leu)
n.233A>T
c.77A>T
c.379A>T
n.261A>T
n.239A>T
n.304A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
n.2189A>T
n.1592A>T
n.1530A>T
n.2086A>T
n.246A>T
n.2024A>T
10g.100989819C>ACA378210865TWNKc.1419C>A (p.His473Gln)
n.234C>A
c.78C>A
c.380C>A
n.262C>A
n.240C>A
n.305C>A
c.57C>A (p.His19Gln)
n.2190C>A
n.1593C>A
n.1531C>A
n.2087C>A
n.247C>A
n.2025C>A
10g.100989819C>GCA378210866TWNKc.1419C>G (p.His473Gln)
n.234C>G
c.78C>G
c.380C>G
n.262C>G
n.240C>G
n.305C>G
c.57C>G (p.His19Gln)
n.2190C>G
n.1593C>G
n.1531C>G
n.2087C>G
n.247C>G
n.2025C>G
 gnomAD v4
10g.100989819C>TCA471184982TWNKc.1419C>T (p.His473=)
n.234C>T
c.78C>T
c.380C>T
n.262C>T
n.240C>T
n.305C>T
c.57C>T (p.His19=)
n.2190C>T
n.1593C>T
n.1531C>T
n.2087C>T
n.247C>T
n.2025C>T
10g.100989820T>ACA378210867TWNKc.1420T>A (p.Trp474Arg)
n.235T>A
c.79T>A
c.381T>A
n.263T>A
n.241T>A
n.306T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.2191T>A
n.1594T>A
n.1532T>A
n.2088T>A
n.248T>A
n.2026T>A
10g.100989820T>CCA378210868TWNKc.1420T>C (p.Trp474Arg)
n.235T>C
c.79T>C
c.381T>C
n.263T>C
n.241T>C
n.306T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.2191T>C
n.1594T>C
n.1532T>C
n.2088T>C
n.248T>C
n.2026T>C
10g.100989820T>GCA378210869TWNKc.1420T>G (p.Trp474Gly)
n.235T>G
c.79T>G
c.381T>G
n.263T>G
n.241T>G
n.306T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.2191T>G
n.1594T>G
n.1532T>G
n.2088T>G
n.248T>G
n.2026T>G
10g.100989821G>ACA378210870TWNKc.1421G>A (p.Trp474Ter)
n.236G>A
c.80G>A
c.382G>A
n.264G>A
n.242G>A
n.307G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.2192G>A
n.1595G>A
n.1533G>A
n.2089G>A
n.249G>A
n.2027G>A
10g.100989821G>CCA212963554TWNKc.1421G>C (p.Trp474Ser)
n.236G>C
c.80G>C
c.382G>C
n.264G>C
n.242G>C
n.307G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.2192G>C
n.1595G>C
n.1533G>C
n.2089G>C
n.249G>C
n.2027G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989821G=CA1932021858TWNKc.1421G= (p.Trp474=)
n.236G=
c.80G=
c.382G=
n.264G=
n.242G=
n.307G=
c.59G= (p.Trp20=)
n.2192G=
n.1595G=
n.1533G=
n.2089G=
n.249G=
n.2027G=
10g.100989821G>TCA378210871TWNKc.1421G>T (p.Trp474Leu)
n.236G>T
c.80G>T
c.382G>T
n.264G>T
n.242G>T
n.307G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.2192G>T
n.1595G>T
n.1533G>T
n.2089G>T
n.249G>T
n.2027G>T
10g.100989822G>ACA116960TWNKc.1422G>A (p.Trp474Ter)
n.237G>A
c.81G>A
c.383G>A
n.265G>A
n.243G>A
n.308G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.2193G>A
n.1596G>A
n.1534G>A
n.2090G>A
n.250G>A
n.2028G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100989822G>CCA378210872TWNKc.1422G>C (p.Trp474Cys)
n.237G>C
c.81G>C
c.383G>C
n.265G>C
n.243G>C
n.308G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.2193G>C
n.1596G>C
n.1534G>C
n.2090G>C
n.250G>C
n.2028G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989822G=CA1932021867TWNKc.1422G= (p.Trp474=)
n.237G=
c.81G=
c.383G=
n.265G=
n.243G=
n.308G=
c.60G= (p.Trp20=)
n.2193G=
n.1596G=
n.1534G=
n.2090G=
n.250G=
n.2028G=
10g.100989822G>TCA212963556TWNKc.1422G>T (p.Trp474Cys)
n.237G>T
c.81G>T
c.383G>T
n.265G>T
n.243G>T
n.308G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.2193G>T
n.1596G>T
n.1534G>T
n.2090G>T
n.250G>T
n.2028G>T
 dbSNP COSMIC
10g.100989823G>ACA378210873TWNKc.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.238G>A
c.82G>A
c.384G>A
n.266G>A
n.244G>A
n.309G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.2194G>A
n.1597G>A
n.1535G>A
n.2091G>A
n.251G>A
n.2029G>A
10g.100989823G>CCA116958TWNKc.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.238G>C
c.82G>C
c.384G>C
n.266G>C
n.244G>C
n.309G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.2194G>C
n.1597G>C
n.1535G>C
n.2091G>C
n.251G>C
n.2029G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989823G=CA1932021876TWNKc.1423G= (p.Ala475=)
n.238G=
c.82G=
c.384G=
n.266G=
n.244G=
n.309G=
c.61G= (p.Ala21=)
n.2194G=
n.1597G=
n.1535G=
n.2091G=
n.251G=
n.2029G=
10g.100989823G>TCA378210874TWNKc.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.238G>T
c.82G>T
c.384G>T
n.266G>T
n.244G>T
n.309G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.2194G>T
n.1597G>T
n.1535G>T
n.2091G>T
n.251G>T
n.2029G>T
10g.100989824C>ACA378210875TWNKc.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.239C>A
c.83C>A
c.385C>A
n.267C>A
n.245C>A
n.310C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.2195C>A
n.1598C>A
n.1536C>A
n.2092C>A
n.252C>A
n.2030C>A
10g.100989824C>GCA378210876TWNKc.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.239C>G
c.83C>G
c.385C>G
n.267C>G
n.245C>G
n.310C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.2195C>G
n.1598C>G
n.1536C>G
n.2092C>G
n.252C>G
n.2030C>G
 gnomAD v4
10g.100989824C>TCA378210877TWNKc.1424C>T (p.Ala475Val)
n.239C>T
c.83C>T
c.385C>T
n.267C>T
n.245C>T
n.310C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.2195C>T
n.1598C>T
n.1536C>T
n.2092C>T
n.252C>T
n.2030C>T
10g.100989825T>ACA471184985TWNKc.1425T>A (p.Ala475=)
n.240T>A
c.84T>A
c.386T>A
n.268T>A
n.246T>A
n.311T>A
c.63T>A (p.Ala21=)
n.2196T>A
n.1599T>A
n.1537T>A
n.2093T>A
n.253T>A
n.2031T>A
10g.100989825T>CCA471184984TWNKc.1425T>C (p.Ala475=)
n.240T>C
c.84T>C
c.386T>C
n.268T>C
n.246T>C
n.311T>C
c.63T>C (p.Ala21=)
n.2196T>C
n.1599T>C
n.1537T>C
n.2093T>C
n.253T>C
n.2031T>C
10g.100989825T>GCA471184983TWNKc.1425T>G (p.Ala475=)
n.240T>G
c.84T>G
c.386T>G
n.268T>G
n.246T>G
n.311T>G
c.63T>G (p.Ala21=)
n.2196T>G
n.1599T>G
n.1537T>G
n.2093T>G
n.253T>G
n.2031T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989825T=CA1932021880TWNKc.1425T= (p.Ala475=)
n.240T=
c.84T=
c.386T=
n.268T=
n.246T=
n.311T=
c.63T= (p.Ala21=)
n.2196T=
n.1599T=
n.1537T=
n.2093T=
n.253T=
n.2031T=
10g.100989826G>ACA378210878TWNKc.1426G>A (p.Asp476Asn)
n.241G>A
c.85G>A
c.387G>A
n.269G>A
n.247G>A
n.312G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.2197G>A
n.1600G>A
n.1538G>A
n.2094G>A
n.254G>A
n.2032G>A
 COSMIC
10g.100989826G>CCA378210879TWNKc.1426G>C (p.Asp476His)
n.241G>C
c.85G>C
c.387G>C
n.269G>C
n.247G>C
n.312G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.2197G>C
n.1600G>C
n.1538G>C
n.2094G>C
n.254G>C
n.2032G>C
10g.100989826G>TCA378210880TWNKc.1426G>T (p.Asp476Tyr)
n.241G>T
c.85G>T
c.387G>T
n.269G>T
n.247G>T
n.312G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.2197G>T
n.1600G>T
n.1538G>T
n.2094G>T
n.254G>T
n.2032G>T
10g.100989827A=CA1932021892TWNKc.1427A= (p.Asp476=)
n.242A=
c.86A=
c.388A=
n.270A=
n.248A=
n.313A=
c.65A= (p.Asp22=)
n.2198A=
n.1601A=
n.1539A=
n.2095A=
n.255A=
n.2033A=
10g.100989827A>CCA378210881TWNKc.1427A>C (p.Asp476Ala)
n.242A>C
c.86A>C
c.388A>C
n.270A>C
n.248A>C
n.313A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.2198A>C
n.1601A>C
n.1539A>C
n.2095A>C
n.255A>C
n.2033A>C
 dbSNP
10g.100989827A>GCA378210882TWNKc.1427A>G (p.Asp476Gly)
n.242A>G
c.86A>G
c.388A>G
n.270A>G
n.248A>G
n.313A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.2198A>G
n.1601A>G
n.1539A>G
n.2095A>G
n.255A>G
n.2033A>G
10g.100989827A>TCA378210883TWNKc.1427A>T (p.Asp476Val)
n.242A>T
c.86A>T
c.388A>T
n.270A>T
n.248A>T
n.313A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.2198A>T
n.1601A>T
n.1539A>T
n.2095A>T
n.255A>T
n.2033A>T
 ClinVar
10g.100989828C>ACA378210885TWNKc.1428C>A (p.Asp476Glu)
n.243C>A
c.87C>A
c.389C>A
n.271C>A
n.249C>A
n.314C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.2199C>A
n.1602C>A
n.1540C>A
n.2096C>A
n.256C>A
n.2034C>A
10g.100989828C>GCA378210884TWNKc.1428C>G (p.Asp476Glu)
n.243C>G
c.87C>G
c.389C>G
n.271C>G
n.249C>G
n.314C>G
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.2199C>G
n.1602C>G
n.1540C>G
n.2096C>G
n.256C>G
n.2034C>G
10g.100989828C>TCA471184986TWNKc.1428C>T (p.Asp476=)
n.243C>T
c.87C>T
c.389C>T
n.271C>T
n.249C>T
n.314C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
n.2199C>T
n.1602C>T
n.1540C>T
n.2096C>T
n.256C>T
n.2034C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.100989829dupCA2610573342TWNKc.1429dup (p.Arg477ProfsTer3)
n.244dup
c.88dup
c.390dup
n.272dup
n.250dup
n.315dup
c.67dup (p.Arg23ProfsTer3)
n.2200dup
n.1603dup
n.1541dup
n.2097dup
n.257dup
n.2035dup
 gnomAD v4
10g.100989829C>ACA5653229TWNKc.1429C>A (p.Arg477Ser)
n.244C>A
c.88C>A
c.390C>A
n.272C>A
n.250C>A
n.315C>A
c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.2200C>A
n.1603C>A
n.1541C>A
n.2097C>A
n.257C>A
n.2035C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989829C=CA1932021893TWNKc.1429C= (p.Arg477=)
n.244C=
c.88C=
c.390C=
n.272C=
n.250C=
n.315C=
c.67C= (p.Arg23=)
n.2200C=
n.1603C=
n.1541C=
n.2097C=
n.257C=
n.2035C=
10g.100989829C>GCA378210886TWNKc.1429C>G (p.Arg477Gly)
n.244C>G
c.88C>G
c.390C>G
n.272C>G
n.250C>G
n.315C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.2200C>G
n.1603C>G
n.1541C>G
n.2097C>G
n.257C>G
n.2035C>G
 gnomAD v4
10g.100989829C>TCA5653228TWNKc.1429C>T (p.Arg477Cys)
n.244C>T
c.88C>T
c.390C>T
n.272C>T
n.250C>T
n.315C>T
c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.2200C>T
n.1603C>T
n.1541C>T
n.2097C>T
n.257C>T
n.2035C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989830G>ACA378210887TWNKc.1430G>A (p.Arg477His)
n.245G>A
c.89G>A
c.391G>A
n.273G>A
n.251G>A
n.316G>A
c.68G>A (p.Arg23His)
n.2201G>A
n.1604G>A
n.1542G>A
n.2098G>A
n.258G>A
n.2036G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989830G>CCA378210888TWNKc.1430G>C (p.Arg477Pro)
n.245G>C
c.89G>C
c.391G>C
n.273G>C
n.251G>C
n.316G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.2201G>C
n.1604G>C
n.1542G>C
n.2098G>C
n.258G>C
n.2036G>C
10g.100989830G=CA1932021896TWNKc.1430G= (p.Arg477=)
n.245G=
c.89G=
c.391G=
n.273G=
n.251G=
n.316G=
c.68G= (p.Arg23=)
n.2201G=
n.1604G=
n.1542G=
n.2098G=
n.258G=
n.2036G=
10g.100989830G>TCA378210889TWNKc.1430G>T (p.Arg477Leu)
n.245G>T
c.89G>T
c.391G>T
n.273G>T
n.251G>T
n.316G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.2201G>T
n.1604G>T
n.1542G>T
n.2098G>T
n.258G>T
n.2036G>T
10g.100989831C>ACA471184987TWNKc.1431C>A (p.Arg477=)
n.246C>A
c.90C>A
c.392C>A
n.274C>A
n.252C>A
n.317C>A
c.69C>A (p.Arg23=)
n.2202C>A
n.1605C>A
n.1543C>A
n.2099C>A
n.259C>A
n.2037C>A
10g.100989831C>GCA471184989TWNKc.1431C>G (p.Arg477=)
n.246C>G
c.90C>G
c.392C>G
n.274C>G
n.252C>G
n.317C>G
c.69C>G (p.Arg23=)
n.2202C>G
n.1605C>G
n.1543C>G
n.2099C>G
n.259C>G
n.2037C>G
10g.100989831C>TCA471184988TWNKc.1431C>T (p.Arg477=)
n.246C>T
c.90C>T
c.392C>T
n.274C>T
n.252C>T
n.317C>T
c.69C>T (p.Arg23=)
n.2202C>T
n.1605C>T
n.1543C>T
n.2099C>T
n.259C>T
n.2037C>T
10g.100989832T>ACA378210890TWNKc.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.247T>A
c.91T>A
c.393T>A
n.275T>A
n.253T>A
n.318T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.2203T>A
n.1606T>A
n.1544T>A
n.2100T>A
n.260T>A
n.2038T>A
10g.100989832T>CCA378210891TWNKc.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.247T>C
c.91T>C
c.393T>C
n.275T>C
n.253T>C
n.318T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.2203T>C
n.1606T>C
n.1544T>C
n.2100T>C
n.260T>C
n.2038T>C
10g.100989832T>GCA378210892TWNKc.1432T>G (p.Phe478Val)
n.247T>G
c.91T>G
c.393T>G
n.275T>G
n.253T>G
n.318T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.2203T>G
n.1606T>G
n.1544T>G
n.2100T>G
n.260T>G
n.2038T>G
10g.100989833T>ACA378210893TWNKc.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.248T>A
c.92T>A
c.394T>A
n.276T>A
n.254T>A
n.319T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.2204T>A
n.1607T>A
n.1545T>A
n.2101T>A
n.261T>A
n.2039T>A
10g.100989833T>CCA378210894TWNKc.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.248T>C
c.92T>C
c.394T>C
n.276T>C
n.254T>C
n.319T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.2204T>C
n.1607T>C
n.1545T>C
n.2101T>C
n.261T>C
n.2039T>C
10g.100989833T>GCA378210895TWNKc.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.248T>G
c.92T>G
c.394T>G
n.276T>G
n.254T>G
n.319T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.2204T>G
n.1607T>G
n.1545T>G
n.2101T>G
n.261T>G
n.2039T>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989834T>ACA378210896TWNKc.1434T>A (p.Phe478Leu)
n.249T>A
c.93T>A
c.395T>A
n.277T>A
n.255T>A
n.320T>A
c.72T>A (p.Phe24Leu)
n.2205T>A
n.1608T>A
n.1546T>A
n.2102T>A
n.262T>A
n.2040T>A
10g.100989834T>CCA471184990TWNKc.1434T>C (p.Phe478=)
n.249T>C
c.93T>C
c.395T>C
n.277T>C
n.255T>C
n.320T>C
c.72T>C (p.Phe24=)
n.2205T>C
n.1608T>C
n.1546T>C
n.2102T>C
n.262T>C
n.2040T>C
10g.100989834T>GCA378210897TWNKc.1434T>G (p.Phe478Leu)
n.249T>G
c.93T>G
c.395T>G
n.277T>G
n.255T>G
n.320T>G
c.72T>G (p.Phe24Leu)
n.2205T>G
n.1608T>G
n.1546T>G
n.2102T>G
n.262T>G
n.2040T>G
10g.100989835G>ACA378210898TWNKc.1435G>A (p.Glu479Lys)
n.250G>A
c.94G>A
c.396G>A
n.278G>A
n.256G>A
n.321G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.2206G>A
n.1609G>A
n.1547G>A
n.2103G>A
n.263G>A
n.2041G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100989835G>CCA378210899TWNKc.1435G>C (p.Glu479Gln)
n.250G>C
c.94G>C
c.396G>C
n.278G>C
n.256G>C
n.321G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.2206G>C
n.1609G>C
n.1547G>C
n.2103G>C
n.263G>C
n.2041G>C
 dbSNP COSMIC
10g.100989835G=CA1932021900TWNKc.1435G= (p.Glu479=)
n.250G=
c.94G=
c.396G=
n.278G=
n.256G=
n.321G=
c.73G= (p.Glu25=)
n.2206G=
n.1609G=
n.1547G=
n.2103G=
n.263G=
n.2041G=
10g.100989835G>TCA378210900TWNKc.1435G>T (p.Glu479Ter)
n.250G>T
c.94G>T
c.396G>T
n.278G>T
n.256G>T
n.321G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.2206G>T
n.1609G>T
n.1547G>T
n.2103G>T
n.263G>T
n.2041G>T
10g.100989836A>CCA378210901TWNKc.1436A>C (p.Glu479Ala)
n.251A>C
c.95A>C
c.397A>C
n.279A>C
n.257A>C
n.322A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.2207A>C
n.1610A>C
n.1548A>C
n.2104A>C
n.264A>C
n.2042A>C
10g.100989836A>GCA378210902TWNKc.1436A>G (p.Glu479Gly)
n.251A>G
c.95A>G
c.397A>G
n.279A>G
n.257A>G
n.322A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.2207A>G
n.1610A>G
n.1548A>G
n.2104A>G
n.264A>G
n.2042A>G
10g.100989836A>TCA378210903TWNKc.1436A>T (p.Glu479Val)
n.251A>T
c.95A>T
c.397A>T
n.279A>T
n.257A>T
n.322A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.2207A>T
n.1610A>T
n.1548A>T
n.2104A>T
n.264A>T
n.2042A>T
10g.100989837G>ACA471184991TWNKc.1437G>A (p.Glu479=)
n.252G>A
c.96G>A
c.398G>A
n.280G>A
n.258G>A
n.323G>A
c.75G>A (p.Glu25=)
n.2208G>A
n.1611G>A
n.1549G>A
n.2105G>A
n.265G>A
n.2043G>A
10g.100989837G>CCA378210904TWNKc.1437G>C (p.Glu479Asp)
n.252G>C
c.96G>C
c.398G>C
n.280G>C
n.258G>C
n.323G>C
c.75G>C (p.Glu25Asp)
n.2208G>C
n.1611G>C
n.1549G>C
n.2105G>C
n.265G>C
n.2043G>C
10g.100989837G>TCA378210905TWNKc.1437G>T (p.Glu479Asp)
n.252G>T
c.96G>T
c.398G>T
n.280G>T
n.258G>T
n.323G>T
c.75G>T (p.Glu25Asp)
n.2208G>T
n.1611G>T
n.1549G>T
n.2105G>T
n.265G>T
n.2043G>T
10g.100989838G>ACA378210906TWNKc.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.253G>A
c.97G>A
c.399G>A
n.281G>A
n.259G>A
n.324G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.2209G>A
n.1612G>A
n.1550G>A
n.2106G>A
n.266G>A
n.2044G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989838G>CCA378210907TWNKc.1438G>C (p.Asp480His)
n.253G>C
c.97G>C
c.399G>C
n.281G>C
n.259G>C
n.324G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.2209G>C
n.1612G>C
n.1550G>C
n.2106G>C
n.266G>C
n.2044G>C
10g.100989838G=CA1932021904TWNKc.1438G= (p.Asp480=)
n.253G=
c.97G=
c.399G=
n.281G=
n.259G=
n.324G=
c.76G= (p.Asp26=)
n.2209G=
n.1612G=
n.1550G=
n.2106G=
n.266G=
n.2044G=
10g.100989838G>TCA378210908TWNKc.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.253G>T
c.97G>T
c.399G>T
n.281G>T
n.259G>T
n.324G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.2209G>T
n.1612G>T
n.1550G>T
n.2106G>T
n.266G>T
n.2044G>T
10g.100989839A=CA1932021907TWNKc.1439A= (p.Asp480=)
n.254A=
c.98A=
c.400A=
n.282A=
n.260A=
n.325A=
c.77A= (p.Asp26=)
n.2210A=
n.1613A=
n.1551A=
n.2107A=
n.267A=
n.2045A=
10g.100989839A>CCA5653230TWNKc.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.254A>C
c.98A>C
c.400A>C
n.282A>C
n.260A>C
n.325A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.2210A>C
n.1613A>C
n.1551A>C
n.2107A>C
n.267A>C
n.2045A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.100989839A>GCA378210909TWNKc.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.254A>G
c.98A>G
c.400A>G
n.282A>G
n.260A>G
n.325A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.2210A>G
n.1613A>G
n.1551A>G
n.2107A>G
n.267A>G
n.2045A>G
10g.100989839A>TCA378210910TWNKc.1439A>T (p.Asp480Val)
n.254A>T
c.98A>T
c.400A>T
n.282A>T
n.260A>T
n.325A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.2210A>T
n.1613A>T
n.1551A>T
n.2107A>T
n.267A>T
n.2045A>T
10g.100989840C>ACA378210911TWNKc.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.255C>A
c.99C>A
c.401C>A
n.283C>A
n.261C>A
n.326C>A
c.78C>A (p.Asp26Glu)
n.2211C>A
n.1614C>A
n.1552C>A
n.2108C>A
n.268C>A
n.2046C>A
10g.100989840C=CA1932021910TWNKc.1440C= (p.Asp480=)
n.255C=
c.99C=
c.401C=
n.283C=
n.261C=
n.326C=
c.78C= (p.Asp26=)
n.2211C=
n.1614C=
n.1552C=
n.2108C=
n.268C=
n.2046C=
10g.100989840C>GCA378210912TWNKc.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.255C>G
c.99C>G
c.401C>G
n.283C>G
n.261C>G
n.326C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
n.2211C>G
n.1614C>G
n.1552C>G
n.2108C>G
n.268C>G
n.2046C>G
10g.100989840C>TCA471184992TWNKc.1440C>T (p.Asp480=)
n.255C>T
c.99C>T
c.401C>T
n.283C>T
n.261C>T
n.326C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
n.2211C>T
n.1614C>T
n.1552C>T
n.2108C>T
n.268C>T
n.2046C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.100989841C>ACA378210913TWNKc.1441C>A (p.Leu481Met)
n.256C>A
c.100C>A
c.402C>A
n.284C>A
n.262C>A
n.327C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.2212C>A
n.1615C>A
n.1553C>A
n.2109C>A
n.269C>A
n.2047C>A
10g.100989841C=CA1932021920TWNKc.1441C= (p.Leu481=)
n.256C=
c.100C=
c.402C=
n.284C=
n.262C=
n.327C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.2212C=
n.1615C=
n.1553C=
n.2109C=
n.269C=
n.2047C=
10g.100989841C>GCA378210914TWNKc.1441C>G (p.Leu481Val)
n.256C>G
c.100C>G
c.402C>G
n.284C>G
n.262C>G
n.327C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.2212C>G
n.1615C>G
n.1553C>G
n.2109C>G
n.269C>G
n.2047C>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989841C>TCA471184993TWNKc.1441C>T (p.Leu481=)
n.256C>T
c.100C>T
c.402C>T
n.284C>T
n.262C>T
n.327C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
n.2212C>T
n.1615C>T
n.1553C>T
n.2109C>T
n.269C>T
n.2047C>T
 gnomAD v4
10g.100989842T>ACA378210915TWNKc.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.257T>A
c.101T>A
c.403T>A
n.285T>A
n.263T>A
n.328T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.2213T>A
n.1616T>A
n.1554T>A
n.2110T>A
n.270T>A
n.2048T>A
10g.100989842T>CCA378210916TWNKc.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.257T>C
c.101T>C
c.403T>C
n.285T>C
n.263T>C
n.328T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.2213T>C
n.1616T>C
n.1554T>C
n.2110T>C
n.270T>C
n.2048T>C
10g.100989842T>GCA378210917TWNKc.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.257T>G
c.101T>G
c.403T>G
n.285T>G
n.263T>G
n.328T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.2213T>G
n.1616T>G
n.1554T>G
n.2110T>G
n.270T>G
n.2048T>G
10g.100989843G>ACA471184994TWNKc.1443G>A (p.Leu481=)
n.258G>A
c.102G>A
c.404G>A
n.286G>A
n.264G>A
n.329G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.2214G>A
n.1617G>A
n.1555G>A
n.2111G>A
n.271G>A
n.2049G>A
10g.100989843G>CCA471184995TWNKc.1443G>C (p.Leu481=)
n.258G>C
c.102G>C
c.404G>C
n.286G>C
n.264G>C
n.329G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
n.2214G>C
n.1617G>C
n.1555G>C
n.2111G>C
n.271G>C
n.2049G>C
10g.100989843G>TCA471184996TWNKc.1443G>T (p.Leu481=)
n.258G>T
c.102G>T
c.404G>T
n.286G>T
n.264G>T
n.329G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
n.2214G>T
n.1617G>T
n.1555G>T
n.2111G>T
n.271G>T
n.2049G>T
10g.100989844C>ACA378210918TWNKc.1444C>A (p.Pro482Thr)
n.259C>A
c.103C>A
c.405C>A
n.287C>A
n.265C>A
n.330C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.2215C>A
n.1618C>A
n.1556C>A
n.2112C>A
n.272C>A
n.2050C>A
10g.100989844C>GCA378210919TWNKc.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.259C>G
c.103C>G
c.405C>G
n.287C>G
n.265C>G
n.330C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.2215C>G
n.1618C>G
n.1556C>G
n.2112C>G
n.272C>G
n.2050C>G
10g.100989844C>TCA378210920TWNKc.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.259C>T
c.103C>T
c.405C>T
n.287C>T
n.265C>T
n.330C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.2215C>T
n.1618C>T
n.1556C>T
n.2112C>T
n.272C>T
n.2050C>T
10g.100989845C>ACA378210921TWNKc.1445C>A (p.Pro482His)
n.260C>A
c.104C>A
c.406C>A
n.288C>A
n.266C>A
n.331C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
n.2216C>A
n.1619C>A
n.1557C>A
n.2113C>A
n.273C>A
n.2051C>A
10g.100989845C>GCA378210922TWNKc.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.260C>G
c.104C>G
c.406C>G
n.288C>G
n.266C>G
n.331C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.2216C>G
n.1619C>G
n.1557C>G
n.2113C>G
n.273C>G
n.2051C>G
10g.100989845C>TCA378210923TWNKc.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.260C>T
c.104C>T
c.406C>T
n.288C>T
n.266C>T
n.331C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.2216C>T
n.1619C>T
n.1557C>T
n.2113C>T
n.273C>T
n.2051C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989846C>ACA471184997TWNKc.1446C>A (p.Pro482=)
n.261C>A
c.105C>A
c.407C>A
n.289C>A
n.267C>A
n.332C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
n.2217C>A
n.1620C>A
n.1558C>A
n.2114C>A
n.274C>A
n.2052C>A
10g.100989846C=CA1932021923TWNKc.1446C= (p.Pro482=)
n.261C=
c.105C=
c.407C=
n.289C=
n.267C=
n.332C=
c.84C= (p.Pro28=)
n.2217C=
n.1620C=
n.1558C=
n.2114C=
n.274C=
n.2052C=
10g.100989846C>GCA471184998TWNKc.1446C>G (p.Pro482=)
n.261C>G
c.105C>G
c.407C>G
n.289C>G
n.267C>G
n.332C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
n.2217C>G
n.1620C>G
n.1558C>G
n.2114C>G
n.274C>G
n.2052C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989846C>TCA471184999TWNKc.1446C>T (p.Pro482=)
n.261C>T
c.105C>T
c.407C>T
n.289C>T
n.267C>T
n.332C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
n.2217C>T
n.1620C>T
n.1558C>T
n.2114C>T
n.274C>T
n.2052C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989847C>ACA378210926TWNKc.1447C>A (p.Leu483Ile)
n.262C>A
c.106C>A
c.408C>A
n.290C>A
n.268C>A
n.333C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.2218C>A
n.1621C>A
n.1559C>A
n.2115C>A
n.275C>A
n.2053C>A
10g.100989847C=CA1932021926TWNKc.1447C= (p.Leu483=)
n.262C=
c.106C=
c.408C=
n.290C=
n.268C=
n.333C=
c.85C= (p.Leu29=)
n.2218C=
n.1621C=
n.1559C=
n.2115C=
n.275C=
n.2053C=
10g.100989847C>GCA378210925TWNKc.1447C>G (p.Leu483Val)
n.262C>G
c.106C>G
c.408C>G
n.290C>G
n.268C>G
n.333C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.2218C>G
n.1621C>G
n.1559C>G
n.2115C>G
n.275C>G
n.2053C>G
10g.100989847C>TCA378210924TWNKc.1447C>T (p.Leu483Phe)
n.262C>T
c.106C>T
c.408C>T
n.290C>T
n.268C>T
n.333C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.2218C>T
n.1621C>T
n.1559C>T
n.2115C>T
n.275C>T
n.2053C>T
 dbSNP
10g.100989848T>ACA378210927TWNKc.1448T>A (p.Leu483His)
n.263T>A
c.107T>A
c.409T>A
n.291T>A
n.269T>A
n.334T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
n.2219T>A
n.1622T>A
n.1560T>A
n.2116T>A
n.276T>A
n.2054T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989848T>CCA378210929TWNKc.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.263T>C
c.107T>C
c.409T>C
n.291T>C
n.269T>C
n.334T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.2219T>C
n.1622T>C
n.1560T>C
n.2116T>C
n.276T>C
n.2054T>C
10g.100989848T>GCA378210928TWNKc.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.263T>G
c.107T>G
c.409T>G
n.291T>G
n.269T>G
n.334T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.2219T>G
n.1622T>G
n.1560T>G
n.2116T>G
n.276T>G
n.2054T>G
10g.100989848T=CA1932021929TWNKc.1448T= (p.Leu483=)
n.263T=
c.107T=
c.409T=
n.291T=
n.269T=
n.334T=
c.86T= (p.Leu29=)
n.2219T=
n.1622T=
n.1560T=
n.2116T=
n.276T=
n.2054T=
10g.100989849C>ACA471185000TWNKc.1449C>A (p.Leu483=)
n.264C>A
c.108C>A
c.410C>A
n.292C>A
n.270C>A
n.335C>A
c.87C>A (p.Leu29=)
n.2220C>A
n.1623C>A
n.1561C>A
n.2117C>A
n.277C>A
n.2055C>A
10g.100989849C=CA1932021934TWNKc.1449C= (p.Leu483=)
n.264C=
c.108C=
c.410C=
n.292C=
n.270C=
n.335C=
c.87C= (p.Leu29=)
n.2220C=
n.1623C=
n.1561C=
n.2117C=
n.277C=
n.2055C=
10g.100989849C>GCA471185001TWNKc.1449C>G (p.Leu483=)
n.264C>G
c.108C>G
c.410C>G
n.292C>G
n.270C>G
n.335C>G
c.87C>G (p.Leu29=)
n.2220C>G
n.1623C>G
n.1561C>G
n.2117C>G
n.277C>G
n.2055C>G
 gnomAD v4
10g.100989849C>TCA471185002TWNKc.1449C>T (p.Leu483=)
n.264C>T
c.108C>T
c.410C>T
n.292C>T
n.270C>T
n.335C>T
c.87C>T (p.Leu29=)
n.2220C>T
n.1623C>T
n.1561C>T
n.2117C>T
n.277C>T
n.2055C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989850T>ACA378210930TWNKc.1450T>A (p.Tyr484Asn)
n.265T>A
c.109T>A
c.411T>A
n.293T>A
n.271T>A
n.336T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.2221T>A
n.1624T>A
n.1562T>A
n.2118T>A
n.278T>A
n.2056T>A
10g.100989850T>CCA378210931TWNKc.1450T>C (p.Tyr484His)
n.265T>C
c.109T>C
c.411T>C
n.293T>C
n.271T>C
n.336T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.2221T>C
n.1624T>C
n.1562T>C
n.2118T>C
n.278T>C
n.2056T>C
 gnomAD v4
10g.100989850T>GCA378210932TWNKc.1450T>G (p.Tyr484Asp)
n.265T>G
c.109T>G
c.411T>G
n.293T>G
n.271T>G
n.336T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.2221T>G
n.1624T>G
n.1562T>G
n.2118T>G
n.278T>G
n.2056T>G
10g.100989851A>CCA378210933TWNKc.1451A>C (p.Tyr484Ser)
n.266A>C
c.110A>C
c.412A>C
n.294A>C
n.272A>C
n.337A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.2222A>C
n.1625A>C
n.1563A>C
n.2119A>C
n.279A>C
n.2057A>C
10g.100989851A>GCA378210934TWNKc.1451A>G (p.Tyr484Cys)
n.266A>G
c.110A>G
c.412A>G
n.294A>G
n.272A>G
n.337A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.2222A>G
n.1625A>G
n.1563A>G
n.2119A>G
n.279A>G
n.2057A>G
10g.100989851A>TCA378210935TWNKc.1451A>T (p.Tyr484Phe)
n.266A>T
c.110A>T
c.412A>T
n.294A>T
n.272A>T
n.337A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.2222A>T
n.1625A>T
n.1563A>T
n.2119A>T
n.279A>T
n.2057A>T
10g.100989852T>ACA378210936TWNKc.1452T>A (p.Tyr484Ter)
n.267T>A
c.111T>A
c.413T>A
n.295T>A
n.273T>A
n.338T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.2223T>A
n.1626T>A
n.1564T>A
n.2120T>A
n.280T>A
n.2058T>A
 gnomAD v4
10g.100989852T>CCA471185003TWNKc.1452T>C (p.Tyr484=)
n.267T>C
c.111T>C
c.413T>C
n.295T>C
n.273T>C
n.338T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
n.2223T>C
n.1626T>C
n.1564T>C
n.2120T>C
n.280T>C
n.2058T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989852T>GCA378210937TWNKc.1452T>G (p.Tyr484Ter)
n.267T>G
c.111T>G
c.413T>G
n.295T>G
n.273T>G
n.338T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.2223T>G
n.1626T>G
n.1564T>G
n.2120T>G
n.280T>G
n.2058T>G
10g.100989852T=CA1932021937TWNKc.1452T= (p.Tyr484=)
n.267T=
c.111T=
c.413T=
n.295T=
n.273T=
n.338T=
c.90T= (p.Tyr30=)
n.2223T=
n.1626T=
n.1564T=
n.2120T=
n.280T=
n.2058T=
10g.100989853T>ACA378210938TWNKc.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.268T>A
c.112T>A
c.414T>A
n.296T>A
n.274T>A
n.339T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.2224T>A
n.1627T>A
n.1565T>A
n.2121T>A
n.281T>A
n.2059T>A
 ClinVar
10g.100989853T>CCA378210939TWNKc.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.268T>C
c.112T>C
c.414T>C
n.296T>C
n.274T>C
n.339T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.2224T>C
n.1627T>C
n.1565T>C
n.2121T>C
n.281T>C
n.2059T>C
10g.100989853T>GCA378210940TWNKc.1453T>G (p.Phe485Val)
n.268T>G
c.112T>G
c.414T>G
n.296T>G
n.274T>G
n.339T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.2224T>G
n.1627T>G
n.1565T>G
n.2121T>G
n.281T>G
n.2059T>G
10g.100989854T>ACA378210941TWNKc.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.269T>A
c.113T>A
c.415T>A
n.297T>A
n.275T>A
n.340T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.2225T>A
n.1628T>A
n.1566T>A
n.2122T>A
n.282T>A
n.2060T>A
10g.100989854T>CCA378210942TWNKc.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.269T>C
c.113T>C
c.415T>C
n.297T>C
n.275T>C
n.340T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.2225T>C
n.1628T>C
n.1566T>C
n.2122T>C
n.282T>C
n.2060T>C
10g.100989854T>GCA378210943TWNKc.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.269T>G
c.113T>G
c.415T>G
n.297T>G
n.275T>G
n.340T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.2225T>G
n.1628T>G
n.1566T>G
n.2122T>G
n.282T>G
n.2060T>G
10g.100989855C>ACA378210944TWNKc.1455C>A (p.Phe485Leu)
n.270C>A
c.114C>A
c.416C>A
n.298C>A
n.276C>A
n.341C>A
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.2226C>A
n.1629C>A
n.1567C>A
n.2123C>A
n.283C>A
n.2061C>A
10g.100989855C=CA1932021941TWNKc.1455C= (p.Phe485=)
n.270C=
c.114C=
c.416C=
n.298C=
n.276C=
n.341C=
c.93C= (p.Phe31=)
n.2226C=
n.1629C=
n.1567C=
n.2123C=
n.283C=
n.2061C=
10g.100989855C>GCA378210945TWNKc.1455C>G (p.Phe485Leu)
n.270C>G
c.114C>G
c.416C>G
n.298C>G
n.276C>G
n.341C>G
c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.2226C>G
n.1629C>G
n.1567C>G
n.2123C>G
n.283C>G
n.2061C>G
10g.100989855C>TCA471185004TWNKc.1455C>T (p.Phe485=)
n.270C>T
c.114C>T
c.416C>T
n.298C>T
n.276C>T
n.341C>T
c.93C>T (p.Phe31=)
n.2226C>T
n.1629C>T
n.1567C>T
n.2123C>T
n.283C>T
n.2061C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989856A=CA1932021946TWNKc.1456A= (p.Met486=)
n.271A=
c.115A=
c.417A=
n.299A=
n.277A=
n.342A=
c.94A= (p.Met32=)
n.2227A=
n.1630A=
n.1568A=
n.2124A=
n.284A=
n.2062A=
10g.100989856A>CCA378210946TWNKc.1456A>C (p.Met486Leu)
n.271A>C
c.115A>C
c.417A>C
n.299A>C
n.277A>C
n.342A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.2227A>C
n.1630A>C
n.1568A>C
n.2124A>C
n.284A>C
n.2062A>C
10g.100989856A>GCA378210947TWNKc.1456A>G (p.Met486Val)
n.271A>G
c.115A>G
c.417A>G
n.299A>G
n.277A>G
n.342A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
n.2227A>G
n.1630A>G
n.1568A>G
n.2124A>G
n.284A>G
n.2062A>G
 ClinVar
10g.100989856A>TCA5653231TWNKc.1456A>T (p.Met486Leu)
n.271A>T
c.115A>T
c.417A>T
n.299A>T
n.277A>T
n.342A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
n.2227A>T
n.1630A>T
n.1568A>T
n.2124A>T
n.284A>T
n.2062A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989857T>ACA378210948TWNKc.1457T>A (p.Met486Lys)
n.272T>A
c.116T>A
c.418T>A
n.300T>A
n.278T>A
n.343T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
n.2228T>A
n.1631T>A
n.1569T>A
n.2125T>A
n.285T>A
n.2063T>A
10g.100989857T>CCA378210949TWNKc.1457T>C (p.Met486Thr)
n.272T>C
c.116T>C
c.418T>C
n.300T>C
n.278T>C
n.343T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
n.2228T>C
n.1631T>C
n.1569T>C
n.2125T>C
n.285T>C
n.2063T>C
10g.100989857T>GCA378210950TWNKc.1457T>G (p.Met486Arg)
n.272T>G
c.116T>G
c.418T>G
n.300T>G
n.278T>G
n.343T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
n.2228T>G
n.1631T>G
n.1569T>G
n.2125T>G
n.285T>G
n.2063T>G
10g.100989858G>ACA378210951TWNKc.1458G>A (p.Met486Ile)
n.273G>A
c.117G>A
c.419G>A
n.301G>A
n.279G>A
n.344G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.2229G>A
n.1632G>A
n.1570G>A
n.2126G>A
n.286G>A
n.2064G>A
10g.100989858G>CCA378210952TWNKc.1458G>C (p.Met486Ile)
n.273G>C
c.117G>C
c.419G>C
n.301G>C
n.279G>C
n.344G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.2229G>C
n.1632G>C
n.1570G>C
n.2126G>C
n.286G>C
n.2064G>C
10g.100989858G>TCA378210953TWNKc.1458G>T (p.Met486Ile)
n.273G>T
c.117G>T
c.419G>T
n.301G>T
n.279G>T
n.344G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.2229G>T
n.1632G>T
n.1570G>T
n.2126G>T
n.286G>T
n.2064G>T
10g.100989859A>CCA378210954TWNKc.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.274A>C
c.118A>C
c.420A>C
n.302A>C
n.280A>C
n.345A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.2230A>C
n.1633A>C
n.1571A>C
n.2127A>C
n.287A>C
n.2065A>C
10g.100989859A>GCA378210955TWNKc.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.274A>G
c.118A>G
c.420A>G
n.302A>G
n.280A>G
n.345A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.2230A>G
n.1633A>G
n.1571A>G
n.2127A>G
n.287A>G
n.2065A>G
10g.100989859A>TCA378210956TWNKc.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.274A>T
c.118A>T
c.420A>T
n.302A>T
n.280A>T
n.345A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.2230A>T
n.1633A>T
n.1571A>T
n.2127A>T
n.287A>T
n.2065A>T
10g.100989860C>ACA378210957TWNKc.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.275C>A
c.119C>A
c.421C>A
n.303C>A
n.281C>A
n.346C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.2231C>A
n.1634C>A
n.1572C>A
n.2128C>A
n.288C>A
n.2066C>A
10g.100989860C=CA1932021954TWNKc.1460C= (p.Thr487=)
n.275C=
c.119C=
c.421C=
n.303C=
n.281C=
n.346C=
c.98C= (p.Thr33=)
n.2231C=
n.1634C=
n.1572C=
n.2128C=
n.288C=
n.2066C=
10g.100989860C>GCA378210959TWNKc.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.275C>G
c.119C>G
c.421C>G
n.303C>G
n.281C>G
n.346C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.2231C>G
n.1634C>G
n.1572C>G
n.2128C>G
n.288C>G
n.2066C>G
10g.100989860C>TCA378210958TWNKc.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.275C>T
c.119C>T
c.421C>T
n.303C>T
n.281C>T
n.346C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.2231C>T
n.1634C>T
n.1572C>T
n.2128C>T
n.288C>T
n.2066C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.100989860_100989862delinsCTTCA1932021951TWNKc.1460_1462delinsCTT (p.Thr487=)
n.275_277delinsCTT
c.119_121delinsCTT
c.421_423delinsCTT
n.303_305delinsCTT
n.281_283delinsCTT
n.346_348delinsCTT
c.98_100delinsCTT (p.Thr33=)
n.2231_2233delinsCTT
n.1634_1636delinsCTT
n.1572_1574delinsCTT
n.2128_2130delinsCTT
n.288_290delinsCTT
n.2066_2068delinsCTT
10g.100989861T>ACA471185006TWNKc.1461T>A (p.Thr487=)
n.276T>A
c.120T>A
c.422T>A
n.304T>A
n.282T>A
n.347T>A
c.99T>A (p.Thr33=)
n.2232T>A
n.1635T>A
n.1573T>A
n.2129T>A
n.289T>A
n.2067T>A
10g.100989861T>CCA471185005TWNKc.1461T>C (p.Thr487=)
n.276T>C
c.120T>C
c.422T>C
n.304T>C
n.282T>C
n.347T>C
c.99T>C (p.Thr33=)
n.2232T>C
n.1635T>C
n.1573T>C
n.2129T>C
n.289T>C
n.2067T>C
10g.100989861T>GCA471185007TWNKc.1461T>G (p.Thr487=)
n.276T>G
c.120T>G
c.422T>G
n.304T>G
n.282T>G
n.347T>G
c.99T>G (p.Thr33=)
n.2232T>G
n.1635T>G
n.1573T>G
n.2129T>G
n.289T>G
n.2067T>G
10g.100989863dupCA595644175TWNKc.1463dup (p.His489ProfsTer21)
n.278dup
c.122dup
c.424dup
n.306dup
n.284dup
n.349dup
c.101dup (p.His35ProfsTer21)
n.2234dup
n.1637dup
n.1575dup
n.2131dup
n.291dup
n.2069dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989863delCA2574645082TWNKc.1463del (p.Phe488SerfsTer10)
n.278del
c.122del
c.424del
n.306del
n.284del
n.349del
c.101del (p.Phe34SerfsTer10)
n.2234del
n.1637del
n.1575del
n.2131del
n.291del
n.2069del
 gnomAD v4
10g.100989862_100989863delCA323294TWNKc.1462_1463del (p.Phe488ProfsTer21)
n.277_278del
c.121_122del
c.423_424del
n.305_306del
n.283_284del
n.348_349del
c.100_101del (p.Phe34ProfsTer21)
n.2233_2234del
n.1636_1637del
n.1574_1575del
n.2130_2131del
n.290_291del
n.2068_2069del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989862T>ACA378210960TWNKc.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.277T>A
c.121T>A
c.423T>A
n.305T>A
n.283T>A
n.348T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.2233T>A
n.1636T>A
n.1574T>A
n.2130T>A
n.290T>A
n.2068T>A
10g.100989862T>CCA378210961TWNKc.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.277T>C
c.121T>C
c.423T>C
n.305T>C
n.283T>C
n.348T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.2233T>C
n.1636T>C
n.1574T>C
n.2130T>C
n.290T>C
n.2068T>C
 dbSNP COSMIC
10g.100989862T>GCA378210962TWNKc.1462T>G (p.Phe488Val)
n.277T>G
c.121T>G
c.423T>G
n.305T>G
n.283T>G
n.348T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.2233T>G
n.1636T>G
n.1574T>G
n.2130T>G
n.290T>G
n.2068T>G
10g.100989862T=CA1932021968TWNKc.1462T= (p.Phe488=)
n.277T=
c.121T=
c.423T=
n.305T=
n.283T=
n.348T=
c.100T= (p.Phe34=)
n.2233T=
n.1636T=
n.1574T=
n.2130T=
n.290T=
n.2068T=
10g.100989863T>ACA378210963TWNKc.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.278T>A
c.122T>A
c.424T>A
n.306T>A
n.284T>A
n.349T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.2234T>A
n.1637T>A
n.1575T>A
n.2131T>A
n.291T>A
n.2069T>A
10g.100989863T>CCA378210964TWNKc.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.278T>C
c.122T>C
c.424T>C
n.306T>C
n.284T>C
n.349T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.2234T>C
n.1637T>C
n.1575T>C
n.2131T>C
n.291T>C
n.2069T>C
 ClinVar
10g.100989863T>GCA378210965TWNKc.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.278T>G
c.122T>G
c.424T>G
n.306T>G
n.284T>G
n.349T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.2234T>G
n.1637T>G
n.1575T>G
n.2131T>G
n.291T>G
n.2069T>G
10g.100989864C>ACA378210966TWNKc.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.279C>A
c.123C>A
c.425C>A
n.307C>A
n.285C>A
n.350C>A
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.2235C>A
n.1638C>A
n.1576C>A
n.2132C>A
n.292C>A
n.2070C>A
10g.100989864C>GCA378210967TWNKc.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.279C>G
c.123C>G
c.425C>G
n.307C>G
n.285C>G
n.350C>G
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.2235C>G
n.1638C>G
n.1576C>G
n.2132C>G
n.292C>G
n.2070C>G
 gnomAD v4
10g.100989864C>TCA471185008TWNKc.1464C>T (p.Phe488=)
n.279C>T
c.123C>T
c.425C>T
n.307C>T
n.285C>T
n.350C>T
c.102C>T (p.Phe34=)
n.2235C>T
n.1638C>T
n.1576C>T
n.2132C>T
n.292C>T
n.2070C>T
10g.100989865C>ACA378210968TWNKc.1465C>A (p.His489Asn)
n.280C>A
c.124C>A
c.426C>A
n.308C>A
n.286C>A
n.351C>A
c.103C>A (p.His35Asn)
n.2236C>A
n.1639C>A
n.1577C>A
n.2133C>A
n.293C>A
n.2071C>A
10g.100989865C>GCA378210969TWNKc.1465C>G (p.His489Asp)
n.280C>G
c.124C>G
c.426C>G
n.308C>G
n.286C>G
n.351C>G
c.103C>G (p.His35Asp)
n.2236C>G
n.1639C>G
n.1577C>G
n.2133C>G
n.293C>G
n.2071C>G
10g.100989865C>TCA378210970TWNKc.1465C>T (p.His489Tyr)
n.280C>T
c.124C>T
c.426C>T
n.308C>T
n.286C>T
n.351C>T
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.2236C>T
n.1639C>T
n.1577C>T
n.2133C>T
n.293C>T
n.2071C>T
 ClinVar
10g.100989866A=CA1932021971TWNKc.1466A= (p.His489=)
n.281A=
c.125A=
c.427A=
n.309A=
n.287A=
n.352A=
c.104A= (p.His35=)
n.2237A=
n.1640A=
n.1578A=
n.2134A=
n.294A=
n.2072A=
10g.100989866A>CCA378210972TWNKc.1466A>C (p.His489Pro)
n.281A>C
c.125A>C
c.427A>C
n.309A>C
n.287A>C
n.352A>C
c.104A>C (p.His35Pro)
n.2237A>C
n.1640A>C
n.1578A>C
n.2134A>C
n.294A>C
n.2072A>C
10g.100989866A>GCA5653232TWNKc.1466A>G (p.His489Arg)
n.281A>G
c.125A>G
c.427A>G
n.309A>G
n.287A>G
n.352A>G
c.104A>G (p.His35Arg)
n.2237A>G
n.1640A>G
n.1578A>G
n.2134A>G
n.294A>G
n.2072A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989866A>TCA378210971TWNKc.1466A>T (p.His489Leu)
n.281A>T
c.125A>T
c.427A>T
n.309A>T
n.287A>T
n.352A>T
c.104A>T (p.His35Leu)
n.2237A>T
n.1640A>T
n.1578A>T
n.2134A>T
n.294A>T
n.2072A>T
10g.100989867T>ACA378210973TWNKc.1467T>A (p.His489Gln)
n.282T>A
c.126T>A
c.428T>A
n.310T>A
n.288T>A
n.353T>A
c.105T>A (p.His35Gln)
n.2238T>A
n.1641T>A
n.1579T>A
n.2135T>A
n.295T>A
n.2073T>A
10g.100989867T>CCA471185009TWNKc.1467T>C (p.His489=)
n.282T>C
c.126T>C
c.428T>C
n.310T>C
n.288T>C
n.353T>C
c.105T>C (p.His35=)
n.2238T>C
n.1641T>C
n.1579T>C
n.2135T>C
n.295T>C
n.2073T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989867T>GCA378210974TWNKc.1467T>G (p.His489Gln)
n.282T>G
c.126T>G
c.428T>G
n.310T>G
n.288T>G
n.353T>G
c.105T>G (p.His35Gln)
n.2238T>G
n.1641T>G
n.1579T>G
n.2135T>G
n.295T>G
n.2073T>G
 gnomAD v4
10g.100989867T=CA1932021972TWNKc.1467T= (p.His489=)
n.282T=
c.126T=
c.428T=
n.310T=
n.288T=
n.353T=
c.105T= (p.His35=)
n.2238T=
n.1641T=
n.1579T=
n.2135T=
n.295T=
n.2073T=
10g.100989868G>ACA378210975TWNKc.1468G>A (p.Gly490Arg)
n.283G>A
c.127G>A
c.429G>A
n.311G>A
n.289G>A
n.354G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.2239G>A
n.1642G>A
n.1580G>A
n.2136G>A
n.296G>A
n.2074G>A
10g.100989868G>CCA378210976TWNKc.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.283G>C
c.127G>C
c.429G>C
n.311G>C
n.289G>C
n.354G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.2239G>C
n.1642G>C
n.1580G>C
n.2136G>C
n.296G>C
n.2074G>C
10g.100989868G>TCA378210977TWNKc.1468G>T (p.Gly490Ter)
n.283G>T
c.127G>T
c.429G>T
n.311G>T
n.289G>T
n.354G>T
c.106G>T (p.Gly36Ter)
n.2239G>T
n.1642G>T
n.1580G>T
n.2136G>T
n.296G>T
n.2074G>T
10g.100989869G>ACA378210978TWNKc.1469G>A (p.Gly490Glu)
n.284G>A
c.128G>A
c.430G>A
n.312G>A
n.290G>A
n.355G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.2240G>A
n.1643G>A
n.1581G>A
n.2137G>A
n.297G>A
n.2075G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.100989869G>CCA378210979TWNKc.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.284G>C
c.128G>C
c.430G>C
n.312G>C
n.290G>C
n.355G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.2240G>C
n.1643G>C
n.1581G>C
n.2137G>C
n.297G>C
n.2075G>C
10g.100989869G=CA1932021975TWNKc.1469G= (p.Gly490=)
n.284G=
c.128G=
c.430G=
n.312G=
n.290G=
n.355G=
c.107G= (p.Gly36=)
n.2240G=
n.1643G=
n.1581G=
n.2137G=
n.297G=
n.2075G=
10g.100989869G>TCA378210980TWNKc.1469G>T (p.Gly490Val)
n.284G>T
c.128G>T
c.430G>T
n.312G>T
n.290G>T
n.355G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.2240G>T
n.1643G>T
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n.2079G>T

Number of alleles fetched