| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989613C>T | CA2722542925 | TWNK | c.1244-31C>T (n.1244-31C>T) n.59-31C>T c.267-93C>T n.87-31C>T n.65-31C>T n.192-93C>T c.-119-31C>T (n.-119-31C>T) c.-57-93C>T (n.-57-93C>T) n.2077-93C>T n.1418-31C>T n.1418-93C>T n.1912-31C>T n.72-31C>T n.1912-93C>T | dbSNP |
| 10 | g.100989614C>T | CA2610573183 | TWNK | c.1244-30C>T (n.1244-30C>T) n.59-30C>T c.267-92C>T n.87-30C>T n.65-30C>T n.192-92C>T c.-119-30C>T (n.-119-30C>T) c.-57-92C>T (n.-57-92C>T) n.2077-92C>T n.1418-30C>T n.1418-92C>T n.1912-30C>T n.72-30C>T n.1912-92C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989619C= | CA1932021368 | TWNK | c.1244-25C= (n.1244-25C=) n.59-25C= c.267-87C= n.87-25C= n.65-25C= n.192-87C= c.-119-25C= (n.-119-25C=) c.-57-87C= (n.-57-87C=) n.2077-87C= n.1418-25C= n.1418-87C= n.1912-25C= n.72-25C= n.1912-87C= | |
| 10 | g.100989619C>G | CA5653198 | TWNK | c.1244-25C>G (n.1244-25C>G) n.59-25C>G c.267-87C>G n.87-25C>G n.65-25C>G n.192-87C>G c.-119-25C>G (n.-119-25C>G) c.-57-87C>G (n.-57-87C>G) n.2077-87C>G n.1418-25C>G n.1418-87C>G n.1912-25C>G n.72-25C>G n.1912-87C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989620C= | CA1932021369 | TWNK | c.1244-24C= (n.1244-24C=) n.59-24C= c.267-86C= n.87-24C= n.65-24C= n.192-86C= c.-119-24C= (n.-119-24C=) c.-57-86C= (n.-57-86C=) n.2077-86C= n.1418-24C= n.1418-86C= n.1912-24C= n.72-24C= n.1912-86C= | |
| 10 | g.100989620C>G | CA5653199 | TWNK | c.1244-24C>G (n.1244-24C>G) n.59-24C>G c.267-86C>G n.87-24C>G n.65-24C>G n.192-86C>G c.-119-24C>G (n.-119-24C>G) c.-57-86C>G (n.-57-86C>G) n.2077-86C>G n.1418-24C>G n.1418-86C>G n.1912-24C>G n.72-24C>G n.1912-86C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989620C>T | CA212963413 | TWNK | c.1244-24C>T (n.1244-24C>T) n.59-24C>T c.267-86C>T n.87-24C>T n.65-24C>T n.192-86C>T c.-119-24C>T (n.-119-24C>T) c.-57-86C>T (n.-57-86C>T) n.2077-86C>T n.1418-24C>T n.1418-86C>T n.1912-24C>T n.72-24C>T n.1912-86C>T | dbSNP |
| 10 | g.100989621A= | CA1932021372 | TWNK | c.1244-23A= (n.1244-23A=) n.59-23A= c.267-85A= n.87-23A= n.65-23A= n.192-85A= c.-119-23A= (n.-119-23A=) c.-57-85A= (n.-57-85A=) n.2077-85A= n.1418-23A= n.1418-85A= n.1912-23A= n.72-23A= n.1912-85A= | |
| 10 | g.100989621A>C | CA5653200 | TWNK | c.1244-23A>C (n.1244-23A>C) n.59-23A>C c.267-85A>C n.87-23A>C n.65-23A>C n.192-85A>C c.-119-23A>C (n.-119-23A>C) c.-57-85A>C (n.-57-85A>C) n.2077-85A>C n.1418-23A>C n.1418-85A>C n.1912-23A>C n.72-23A>C n.1912-85A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989621A>G | CA2574645079 | TWNK | c.1244-23A>G (n.1244-23A>G) n.59-23A>G c.267-85A>G n.87-23A>G n.65-23A>G n.192-85A>G c.-119-23A>G (n.-119-23A>G) c.-57-85A>G (n.-57-85A>G) n.2077-85A>G n.1418-23A>G n.1418-85A>G n.1912-23A>G n.72-23A>G n.1912-85A>G | |
| 10 | g.100989622G>A | CA1932021376 | TWNK | c.1244-22G>A (n.1244-22G>A) n.59-22G>A c.267-84G>A n.87-22G>A n.65-22G>A n.192-84G>A c.-119-22G>A (n.-119-22G>A) c.-57-84G>A (n.-57-84G>A) n.2077-84G>A n.1418-22G>A n.1418-84G>A n.1912-22G>A n.72-22G>A n.1912-84G>A | dbSNP |
| 10 | g.100989622G= | CA1932021375 | TWNK | c.1244-22G= (n.1244-22G=) n.59-22G= c.267-84G= n.87-22G= n.65-22G= n.192-84G= c.-119-22G= (n.-119-22G=) c.-57-84G= (n.-57-84G=) n.2077-84G= n.1418-22G= n.1418-84G= n.1912-22G= n.72-22G= n.1912-84G= | |
| 10 | g.100989623G>A | CA212963414 | TWNK | c.1244-21G>A (n.1244-21G>A) n.59-21G>A c.267-83G>A n.87-21G>A n.65-21G>A n.192-83G>A c.-119-21G>A (n.-119-21G>A) c.-57-83G>A (n.-57-83G>A) n.2077-83G>A n.1418-21G>A n.1418-83G>A n.1912-21G>A n.72-21G>A n.1912-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989623G= | CA1932021378 | TWNK | c.1244-21G= (n.1244-21G=) n.59-21G= c.267-83G= n.87-21G= n.65-21G= n.192-83G= c.-119-21G= (n.-119-21G=) c.-57-83G= (n.-57-83G=) n.2077-83G= n.1418-21G= n.1418-83G= n.1912-21G= n.72-21G= n.1912-83G= | |
| 10 | g.100989625C>G | CA2610573184 | TWNK | c.1244-19C>G (n.1244-19C>G) n.59-19C>G c.267-81C>G n.87-19C>G n.65-19C>G n.192-81C>G c.-119-19C>G (n.-119-19C>G) c.-57-81C>G (n.-57-81C>G) n.2077-81C>G n.1418-19C>G n.1418-81C>G n.1912-19C>G n.72-19C>G n.1912-81C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989626T>G | CA1932021382 | TWNK | c.1244-18T>G (n.1244-18T>G) n.59-18T>G c.267-80T>G n.87-18T>G n.65-18T>G n.192-80T>G c.-119-18T>G (n.-119-18T>G) c.-57-80T>G (n.-57-80T>G) n.2077-80T>G n.1418-18T>G n.1418-80T>G n.1912-18T>G n.72-18T>G n.1912-80T>G | dbSNP |
| 10 | g.100989626T= | CA1932021383 | TWNK | c.1244-18T= (n.1244-18T=) n.59-18T= c.267-80T= n.87-18T= n.65-18T= n.192-80T= c.-119-18T= (n.-119-18T=) c.-57-80T= (n.-57-80T=) n.2077-80T= n.1418-18T= n.1418-80T= n.1912-18T= n.72-18T= n.1912-80T= | |
| 10 | g.100989627G>C | CA595643986 | TWNK | c.1244-17G>C (n.1244-17G>C) n.59-17G>C c.267-79G>C n.87-17G>C n.65-17G>C n.192-79G>C c.-119-17G>C (n.-119-17G>C) c.-57-79G>C (n.-57-79G>C) n.2077-79G>C n.1418-17G>C n.1418-79G>C n.1912-17G>C n.72-17G>C n.1912-79G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989627G= | CA1932021387 | TWNK | c.1244-17G= (n.1244-17G=) n.59-17G= c.267-79G= n.87-17G= n.65-17G= n.192-79G= c.-119-17G= (n.-119-17G=) c.-57-79G= (n.-57-79G=) n.2077-79G= n.1418-17G= n.1418-79G= n.1912-17G= n.72-17G= n.1912-79G= | |
| 10 | g.100989627G>T | CA2610573185 | TWNK | c.1244-17G>T (n.1244-17G>T) n.59-17G>T c.267-79G>T n.87-17G>T n.65-17G>T n.192-79G>T c.-119-17G>T (n.-119-17G>T) c.-57-79G>T (n.-57-79G>T) n.2077-79G>T n.1418-17G>T n.1418-79G>T n.1912-17G>T n.72-17G>T n.1912-79G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989628T>C | CA2610573186 | TWNK | c.1244-16T>C (n.1244-16T>C) n.59-16T>C c.267-78T>C n.87-16T>C n.65-16T>C n.192-78T>C c.-119-16T>C (n.-119-16T>C) c.-57-78T>C (n.-57-78T>C) n.2077-78T>C n.1418-16T>C n.1418-78T>C n.1912-16T>C n.72-16T>C n.1912-78T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989630C= | CA1932021393 | TWNK | c.1244-14C= (n.1244-14C=) n.59-14C= c.267-76C= n.87-14C= n.65-14C= n.192-76C= c.-119-14C= (n.-119-14C=) c.-57-76C= (n.-57-76C=) n.2077-76C= n.1418-14C= n.1418-76C= n.1912-14C= n.72-14C= n.1912-76C= | |
| 10 | g.100989630C>G | CA595643987 | TWNK | c.1244-14C>G (n.1244-14C>G) n.59-14C>G c.267-76C>G n.87-14C>G n.65-14C>G n.192-76C>G c.-119-14C>G (n.-119-14C>G) c.-57-76C>G (n.-57-76C>G) n.2077-76C>G n.1418-14C>G n.1418-76C>G n.1912-14C>G n.72-14C>G n.1912-76C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100989630C>T | CA5653201 | TWNK | c.1244-14C>T (n.1244-14C>T) n.59-14C>T c.267-76C>T n.87-14C>T n.65-14C>T n.192-76C>T c.-119-14C>T (n.-119-14C>T) c.-57-76C>T (n.-57-76C>T) n.2077-76C>T n.1418-14C>T n.1418-76C>T n.1912-14C>T n.72-14C>T n.1912-76C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989631C= | CA1932021401 | TWNK | c.1244-13C= (n.1244-13C=) n.59-13C= c.267-75C= n.87-13C= n.65-13C= n.192-75C= c.-119-13C= (n.-119-13C=) c.-57-75C= (n.-57-75C=) n.2077-75C= n.1418-13C= n.1418-75C= n.1912-13C= n.72-13C= n.1912-75C= | |
| 10 | g.100989631C>T | CA1932021418 | TWNK | c.1244-13C>T (n.1244-13C>T) n.59-13C>T c.267-75C>T n.87-13C>T n.65-13C>T n.192-75C>T c.-119-13C>T (n.-119-13C>T) c.-57-75C>T (n.-57-75C>T) n.2077-75C>T n.1418-13C>T n.1418-75C>T n.1912-13C>T n.72-13C>T n.1912-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989632A>G | CA2610573187 | TWNK | c.1244-12A>G (n.1244-12A>G) n.59-12A>G c.267-74A>G n.87-12A>G n.65-12A>G n.192-74A>G c.-119-12A>G (n.-119-12A>G) c.-57-74A>G (n.-57-74A>G) n.2077-74A>G n.1418-12A>G n.1418-74A>G n.1912-12A>G n.72-12A>G n.1912-74A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989633C= | CA1932021421 | TWNK | c.1244-11C= (n.1244-11C=) n.59-11C= c.267-73C= n.87-11C= n.65-11C= n.192-73C= c.-119-11C= (n.-119-11C=) c.-57-73C= (n.-57-73C=) n.2077-73C= n.1418-11C= n.1418-73C= n.1912-11C= n.72-11C= n.1912-73C= | |
| 10 | g.100989633C>T | CA595643988 | TWNK | c.1244-11C>T (n.1244-11C>T) n.59-11C>T c.267-73C>T n.87-11C>T n.65-11C>T n.192-73C>T c.-119-11C>T (n.-119-11C>T) c.-57-73C>T (n.-57-73C>T) n.2077-73C>T n.1418-11C>T n.1418-73C>T n.1912-11C>T n.72-11C>T n.1912-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989634C= | CA1932021427 | TWNK | c.1244-10C= (n.1244-10C=) n.59-10C= c.267-72C= n.87-10C= n.65-10C= n.192-72C= c.-119-10C= (n.-119-10C=) c.-57-72C= (n.-57-72C=) n.2077-72C= n.1418-10C= n.1418-72C= n.1912-10C= n.72-10C= n.1912-72C= | |
| 10 | g.100989634C>G | CA212963427 | TWNK | c.1244-10C>G (n.1244-10C>G) n.59-10C>G c.267-72C>G n.87-10C>G n.65-10C>G n.192-72C>G c.-119-10C>G (n.-119-10C>G) c.-57-72C>G (n.-57-72C>G) n.2077-72C>G n.1418-10C>G n.1418-72C>G n.1912-10C>G n.72-10C>G n.1912-72C>G | dbSNP |
| 10 | g.100989635C>A | CA2574645080 | TWNK | c.1244-9C>A (n.1244-9C>A) n.59-9C>A c.267-71C>A n.87-9C>A n.65-9C>A n.192-71C>A c.-119-9C>A (n.-119-9C>A) c.-57-71C>A (n.-57-71C>A) n.2077-71C>A n.1418-9C>A n.1418-71C>A n.1912-9C>A n.72-9C>A n.1912-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989635C>T | CA2789232461 | TWNK | c.1244-9C>T (n.1244-9C>T) n.59-9C>T c.267-71C>T n.87-9C>T n.65-9C>T n.192-71C>T c.-119-9C>T (n.-119-9C>T) c.-57-71C>T (n.-57-71C>T) n.2077-71C>T n.1418-9C>T n.1418-71C>T n.1912-9C>T n.72-9C>T n.1912-71C>T | |
| 10 | g.100989636C>T | CA2610573188 | TWNK | c.1244-8C>T (n.1244-8C>T) n.59-8C>T c.267-70C>T n.87-8C>T n.65-8C>T n.192-70C>T c.-119-8C>T (n.-119-8C>T) c.-57-70C>T (n.-57-70C>T) n.2077-70C>T n.1418-8C>T n.1418-70C>T n.1912-8C>T n.72-8C>T n.1912-70C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989637A>G | CA2610573189 | TWNK | c.1244-7A>G (n.1244-7A>G) n.59-7A>G c.267-69A>G n.87-7A>G n.65-7A>G n.192-69A>G c.-119-7A>G (n.-119-7A>G) c.-57-69A>G (n.-57-69A>G) n.2077-69A>G n.1418-7A>G n.1418-69A>G n.1912-7A>G n.72-7A>G n.1912-69A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989638C= | CA1932021428 | TWNK | c.1244-6C= (n.1244-6C=) n.59-6C= c.267-68C= n.87-6C= n.65-6C= n.192-68C= c.-119-6C= (n.-119-6C=) c.-57-68C= (n.-57-68C=) n.2077-68C= n.1418-6C= n.1418-68C= n.1912-6C= n.72-6C= n.1912-68C= | |
| 10 | g.100989638C>G | CA595643989 | TWNK | c.1244-6C>G (n.1244-6C>G) n.59-6C>G c.267-68C>G n.87-6C>G n.65-6C>G n.192-68C>G c.-119-6C>G (n.-119-6C>G) c.-57-68C>G (n.-57-68C>G) n.2077-68C>G n.1418-6C>G n.1418-68C>G n.1912-6C>G n.72-6C>G n.1912-68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989638C>T | CA5653202 | TWNK | c.1244-6C>T (n.1244-6C>T) n.59-6C>T c.267-68C>T n.87-6C>T n.65-6C>T n.192-68C>T c.-119-6C>T (n.-119-6C>T) c.-57-68C>T (n.-57-68C>T) n.2077-68C>T n.1418-6C>T n.1418-68C>T n.1912-6C>T n.72-6C>T n.1912-68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989639T>G | CA658907476 | TWNK | c.1244-5T>G (n.1244-5T>G) n.59-5T>G c.267-67T>G n.87-5T>G n.65-5T>G n.192-67T>G c.-119-5T>G (n.-119-5T>G) c.-57-67T>G (n.-57-67T>G) n.2077-67T>G n.1418-5T>G n.1418-67T>G n.1912-5T>G n.72-5T>G n.1912-67T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989639T= | CA1932021429 | TWNK | c.1244-5T= (n.1244-5T=) n.59-5T= c.267-67T= n.87-5T= n.65-5T= n.192-67T= c.-119-5T= (n.-119-5T=) c.-57-67T= (n.-57-67T=) n.2077-67T= n.1418-5T= n.1418-67T= n.1912-5T= n.72-5T= n.1912-67T= | |
| 10 | g.100989640G>A | CA212963434 | TWNK | c.1244-4G>A (n.1244-4G>A) n.59-4G>A c.267-66G>A n.87-4G>A n.65-4G>A n.192-66G>A c.-119-4G>A (n.-119-4G>A) c.-57-66G>A (n.-57-66G>A) n.2077-66G>A n.1418-4G>A n.1418-66G>A n.1912-4G>A n.72-4G>A n.1912-66G>A | dbSNP |
| 10 | g.100989640G= | CA1932021430 | TWNK | c.1244-4G= (n.1244-4G=) n.59-4G= c.267-66G= n.87-4G= n.65-4G= n.192-66G= c.-119-4G= (n.-119-4G=) c.-57-66G= (n.-57-66G=) n.2077-66G= n.1418-4G= n.1418-66G= n.1912-4G= n.72-4G= n.1912-66G= | |
| 10 | g.100989641C= | CA1932021433 | TWNK | c.1244-3C= (n.1244-3C=) n.59-3C= c.267-65C= n.87-3C= n.65-3C= n.192-65C= c.-119-3C= (n.-119-3C=) c.-57-65C= (n.-57-65C=) n.2077-65C= n.1418-3C= n.1418-65C= n.1912-3C= n.72-3C= n.1912-65C= | |
| 10 | g.100989641C>T | CA931811104 | TWNK | c.1244-3C>T (n.1244-3C>T) n.59-3C>T c.267-65C>T n.87-3C>T n.65-3C>T n.192-65C>T c.-119-3C>T (n.-119-3C>T) c.-57-65C>T (n.-57-65C>T) n.2077-65C>T n.1418-3C>T n.1418-65C>T n.1912-3C>T n.72-3C>T n.1912-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989642A>C | CA378210230 | TWNK | c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) n.59-2A>C c.267-64A>C n.87-2A>C n.65-2A>C n.192-64A>C c.-119-2A>C (n.-119-2A>C) c.-57-64A>C (n.-57-64A>C) n.2077-64A>C n.1418-2A>C n.1418-64A>C n.1912-2A>C n.72-2A>C n.1912-64A>C | |
| 10 | g.100989642A>G | CA378210234 | TWNK | c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) n.59-2A>G c.267-64A>G n.87-2A>G n.65-2A>G n.192-64A>G c.-119-2A>G (n.-119-2A>G) c.-57-64A>G (n.-57-64A>G) n.2077-64A>G n.1418-2A>G n.1418-64A>G n.1912-2A>G n.72-2A>G n.1912-64A>G | |
| 10 | g.100989642A>T | CA378210232 | TWNK | c.1244-2A>T (n.1244-2A>T) n.59-2A>T c.267-64A>T n.87-2A>T n.65-2A>T n.192-64A>T c.-119-2A>T (n.-119-2A>T) c.-57-64A>T (n.-57-64A>T) n.2077-64A>T n.1418-2A>T n.1418-64A>T n.1912-2A>T n.72-2A>T n.1912-64A>T | |
| 10 | g.100989643G>A | CA378210236 | TWNK | c.1244-1G>A (n.1244-1G>A) n.59-1G>A c.267-63G>A n.87-1G>A n.65-1G>A n.192-63G>A c.-119-1G>A (n.-119-1G>A) c.-57-63G>A (n.-57-63G>A) n.2077-63G>A n.1418-1G>A n.1418-63G>A n.1912-1G>A n.72-1G>A n.1912-63G>A | |
| 10 | g.100989643G>C | CA378210238 | TWNK | c.1244-1G>C (n.1244-1G>C) n.59-1G>C c.267-63G>C n.87-1G>C n.65-1G>C n.192-63G>C c.-119-1G>C (n.-119-1G>C) c.-57-63G>C (n.-57-63G>C) n.2077-63G>C n.1418-1G>C n.1418-63G>C n.1912-1G>C n.72-1G>C n.1912-63G>C | |
| 10 | g.100989643G>T | CA378210239 | TWNK | c.1244-1G>T (n.1244-1G>T) n.59-1G>T c.267-63G>T n.87-1G>T n.65-1G>T n.192-63G>T c.-119-1G>T (n.-119-1G>T) c.-57-63G>T (n.-57-63G>T) n.2077-63G>T n.1418-1G>T n.1418-63G>T n.1912-1G>T n.72-1G>T n.1912-63G>T | COSMIC |
| 10 | g.100989644G>A | CA378210241 | TWNK | c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.59G>A c.1G>A c.267-62G>A n.87G>A n.65G>A n.192-62G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-57-62G>A (n.-57-62G>A) n.2077-62G>A n.1418G>A n.1418-62G>A n.1912G>A n.72G>A n.1912-62G>A | |
| 10 | g.100989644G>C | CA378210243 | TWNK | c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.59G>C c.1G>C c.267-62G>C n.87G>C n.65G>C n.192-62G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-57-62G>C (n.-57-62G>C) n.2077-62G>C n.1418G>C n.1418-62G>C n.1912G>C n.72G>C n.1912-62G>C | |
| 10 | g.100989644G>T | CA378210244 | TWNK | c.1244G>T (p.Gly415Val) n.59G>T c.1G>T c.267-62G>T n.87G>T n.65G>T n.192-62G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-57-62G>T (n.-57-62G>T) n.2077-62G>T n.1418G>T n.1418-62G>T n.1912G>T n.72G>T n.1912-62G>T | |
| 10 | g.100989645G>A | CA5653203 | TWNK | c.1245G>A (p.Gly415=) n.60G>A c.2G>A c.267-61G>A n.88G>A n.66G>A n.192-61G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-57-61G>A (n.-57-61G>A) n.2077-61G>A n.1419G>A n.1418-61G>A n.1913G>A n.73G>A n.1912-61G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989645G>C | CA471268949 | TWNK | c.1245G>C (p.Gly415=) n.60G>C c.2G>C c.267-61G>C n.88G>C n.66G>C n.192-61G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-57-61G>C (n.-57-61G>C) n.2077-61G>C n.1419G>C n.1418-61G>C n.1913G>C n.73G>C n.1912-61G>C | |
| 10 | g.100989645G= | CA1932021434 | TWNK | c.1245G= (p.Gly415=) n.60G= c.2G= c.267-61G= n.88G= n.66G= n.192-61G= c.-118G= (n.-118G=) c.-57-61G= (n.-57-61G=) n.2077-61G= n.1419G= n.1418-61G= n.1913G= n.73G= n.1912-61G= | |
| 10 | g.100989645G>T | CA471268951 | TWNK | c.1245G>T (p.Gly415=) n.60G>T c.2G>T c.267-61G>T n.88G>T n.66G>T n.192-61G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-57-61G>T (n.-57-61G>T) n.2077-61G>T n.1419G>T n.1418-61G>T n.1913G>T n.73G>T n.1912-61G>T | |
| 10 | g.100989646C>A | CA378210246 | TWNK | c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.61C>A c.3C>A c.267-60C>A n.89C>A n.67C>A n.192-60C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.-57-60C>A (n.-57-60C>A) n.2077-60C>A n.1420C>A n.1418-60C>A n.1914C>A n.74C>A n.1912-60C>A | |
| 10 | g.100989646C>G | CA378210247 | TWNK | c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.61C>G c.3C>G c.267-60C>G n.89C>G n.67C>G n.192-60C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.-57-60C>G (n.-57-60C>G) n.2077-60C>G n.1420C>G n.1418-60C>G n.1914C>G n.74C>G n.1912-60C>G | |
| 10 | g.100989646C>T | CA378210248 | TWNK | c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.61C>T c.3C>T c.267-60C>T n.89C>T n.67C>T n.192-60C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.-57-60C>T (n.-57-60C>T) n.2077-60C>T n.1420C>T n.1418-60C>T n.1914C>T n.74C>T n.1912-60C>T | |
| 10 | g.100989647C>A | CA378210251 | TWNK | c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.62C>A c.4C>A c.267-59C>A n.90C>A n.68C>A n.192-59C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-57-59C>A (n.-57-59C>A) n.2077-59C>A n.1421C>A n.1418-59C>A n.1915C>A n.75C>A n.1912-59C>A | |
| 10 | g.100989647C>G | CA378210250 | TWNK | c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.62C>G c.4C>G c.267-59C>G n.90C>G n.68C>G n.192-59C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-57-59C>G (n.-57-59C>G) n.2077-59C>G n.1421C>G n.1418-59C>G n.1915C>G n.75C>G n.1912-59C>G | |
| 10 | g.100989647C>T | CA378210249 | TWNK | c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.62C>T c.4C>T c.267-59C>T n.90C>T n.68C>T n.192-59C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-57-59C>T (n.-57-59C>T) n.2077-59C>T n.1421C>T n.1418-59C>T n.1915C>T n.75C>T n.1912-59C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989648A>C | CA471268962 | TWNK | c.1248A>C (p.Pro416=) n.63A>C c.5A>C c.267-58A>C n.91A>C n.69A>C n.192-58A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.-57-58A>C (n.-57-58A>C) n.2077-58A>C n.1422A>C n.1418-58A>C n.1916A>C n.76A>C n.1912-58A>C | |
| 10 | g.100989648A>G | CA471268963 | TWNK | c.1248A>G (p.Pro416=) n.63A>G c.5A>G c.267-58A>G n.91A>G n.69A>G n.192-58A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.-57-58A>G (n.-57-58A>G) n.2077-58A>G n.1422A>G n.1418-58A>G n.1916A>G n.76A>G n.1912-58A>G | |
| 10 | g.100989648A>T | CA471268964 | TWNK | c.1248A>T (p.Pro416=) n.63A>T c.5A>T c.267-58A>T n.91A>T n.69A>T n.192-58A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.-57-58A>T (n.-57-58A>T) n.2077-58A>T n.1422A>T n.1418-58A>T n.1916A>T n.76A>T n.1912-58A>T | |
| 10 | g.100989649A>C | CA378210253 | TWNK | c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.64A>C c.6A>C c.267-57A>C n.92A>C n.70A>C n.192-57A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.-57-57A>C (n.-57-57A>C) n.2077-57A>C n.1423A>C n.1418-57A>C n.1917A>C n.77A>C n.1912-57A>C | |
| 10 | g.100989649A>G | CA378210254 | TWNK | c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.64A>G c.6A>G c.267-57A>G n.92A>G n.70A>G n.192-57A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.-57-57A>G (n.-57-57A>G) n.2077-57A>G n.1423A>G n.1418-57A>G n.1917A>G n.77A>G n.1912-57A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989649A>T | CA378210256 | TWNK | c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.64A>T c.6A>T c.267-57A>T n.92A>T n.70A>T n.192-57A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.-57-57A>T (n.-57-57A>T) n.2077-57A>T n.1423A>T n.1418-57A>T n.1917A>T n.77A>T n.1912-57A>T | |
| 10 | g.100989650C>A | CA378210257 | TWNK | c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.65C>A c.7C>A c.267-56C>A n.93C>A n.71C>A n.192-56C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-57-56C>A (n.-57-56C>A) n.2077-56C>A n.1424C>A n.1418-56C>A n.1918C>A n.78C>A n.1912-56C>A | |
| 10 | g.100989650C>G | CA378210259 | TWNK | c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.65C>G c.7C>G c.267-56C>G n.93C>G n.71C>G n.192-56C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-57-56C>G (n.-57-56C>G) n.2077-56C>G n.1424C>G n.1418-56C>G n.1918C>G n.78C>G n.1912-56C>G | |
| 10 | g.100989650C>T | CA378210261 | TWNK | c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.65C>T c.7C>T c.267-56C>T n.93C>T n.71C>T n.192-56C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-57-56C>T (n.-57-56C>T) n.2077-56C>T n.1424C>T n.1418-56C>T n.1918C>T n.78C>T n.1912-56C>T | |
| 10 | g.100989651A= | CA1932021436 | TWNK | c.1251A= (p.Thr417=) n.66A= c.8A= c.267-55A= n.94A= n.72A= n.192-55A= c.-112A= (n.-112A=) c.-57-55A= (n.-57-55A=) n.2077-55A= n.1425A= n.1418-55A= n.1919A= n.79A= n.1912-55A= | |
| 10 | g.100989651A>C | CA471268970 | TWNK | c.1251A>C (p.Thr417=) n.66A>C c.8A>C c.267-55A>C n.94A>C n.72A>C n.192-55A>C c.-112A>C (n.-112A>C) c.-57-55A>C (n.-57-55A>C) n.2077-55A>C n.1425A>C n.1418-55A>C n.1919A>C n.79A>C n.1912-55A>C | |
| 10 | g.100989651A>G | CA471268971 | TWNK | c.1251A>G (p.Thr417=) n.66A>G c.8A>G c.267-55A>G n.94A>G n.72A>G n.192-55A>G c.-112A>G (n.-112A>G) c.-57-55A>G (n.-57-55A>G) n.2077-55A>G n.1425A>G n.1418-55A>G n.1919A>G n.79A>G n.1912-55A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989651A>T | CA471268973 | TWNK | c.1251A>T (p.Thr417=) n.66A>T c.8A>T c.267-55A>T n.94A>T n.72A>T n.192-55A>T c.-112A>T (n.-112A>T) c.-57-55A>T (n.-57-55A>T) n.2077-55A>T n.1425A>T n.1418-55A>T n.1919A>T n.79A>T n.1912-55A>T | |
| 10 | g.100989652G>A | CA5653204 | TWNK | c.1252G>A (p.Gly418Ser) n.67G>A c.9G>A c.267-54G>A n.95G>A n.73G>A n.192-54G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-57-54G>A (n.-57-54G>A) n.2077-54G>A n.1426G>A n.1418-54G>A n.1920G>A n.80G>A n.1912-54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989652G>C | CA378210269 | TWNK | c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.67G>C c.9G>C c.267-54G>C n.95G>C n.73G>C n.192-54G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-57-54G>C (n.-57-54G>C) n.2077-54G>C n.1426G>C n.1418-54G>C n.1920G>C n.80G>C n.1912-54G>C | |
| 10 | g.100989652G= | CA1932021439 | TWNK | c.1252G= (p.Gly418=) n.67G= c.9G= c.267-54G= n.95G= n.73G= n.192-54G= c.-111G= (n.-111G=) c.-57-54G= (n.-57-54G=) n.2077-54G= n.1426G= n.1418-54G= n.1920G= n.80G= n.1912-54G= | |
| 10 | g.100989652G>T | CA378210270 | TWNK | c.1252G>T (p.Gly418Cys) n.67G>T c.9G>T c.267-54G>T n.95G>T n.73G>T n.192-54G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-57-54G>T (n.-57-54G>T) n.2077-54G>T n.1426G>T n.1418-54G>T n.1920G>T n.80G>T n.1912-54G>T | |
| 10 | g.100989653G>A | CA378210272 | TWNK | c.1253G>A (p.Gly418Asp) n.68G>A c.10G>A c.267-53G>A n.96G>A n.74G>A n.192-53G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.-57-53G>A (n.-57-53G>A) n.2077-53G>A n.1427G>A n.1418-53G>A n.1921G>A n.81G>A n.1912-53G>A | |
| 10 | g.100989653G>C | CA378210274 | TWNK | c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.68G>C c.10G>C c.267-53G>C n.96G>C n.74G>C n.192-53G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.-57-53G>C (n.-57-53G>C) n.2077-53G>C n.1427G>C n.1418-53G>C n.1921G>C n.81G>C n.1912-53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989653G= | CA1932021445 | TWNK | c.1253G= (p.Gly418=) n.68G= c.10G= c.267-53G= n.96G= n.74G= n.192-53G= c.-110G= (n.-110G=) c.-57-53G= (n.-57-53G=) n.2077-53G= n.1427G= n.1418-53G= n.1921G= n.81G= n.1912-53G= | |
| 10 | g.100989653G>T | CA378210275 | TWNK | c.1253G>T (p.Gly418Val) n.68G>T c.10G>T c.267-53G>T n.96G>T n.74G>T n.192-53G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.-57-53G>T (n.-57-53G>T) n.2077-53G>T n.1427G>T n.1418-53G>T n.1921G>T n.81G>T n.1912-53G>T | |
| 10 | g.100989654C>A | CA471268986 | TWNK | c.1254C>A (p.Gly418=) n.69C>A c.11C>A c.267-52C>A n.97C>A n.75C>A n.192-52C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.-57-52C>A (n.-57-52C>A) n.2077-52C>A n.1428C>A n.1418-52C>A n.1922C>A n.82C>A n.1912-52C>A | |
| 10 | g.100989654C>G | CA471268983 | TWNK | c.1254C>G (p.Gly418=) n.69C>G c.11C>G c.267-52C>G n.97C>G n.75C>G n.192-52C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.-57-52C>G (n.-57-52C>G) n.2077-52C>G n.1428C>G n.1418-52C>G n.1922C>G n.82C>G n.1912-52C>G | |
| 10 | g.100989654C>T | CA471268980 | TWNK | c.1254C>T (p.Gly418=) n.69C>T c.11C>T c.267-52C>T n.97C>T n.75C>T n.192-52C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-57-52C>T (n.-57-52C>T) n.2077-52C>T n.1428C>T n.1418-52C>T n.1922C>T n.82C>T n.1912-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989655A= | CA1932021446 | TWNK | c.1255A= (p.Ser419=) n.70A= c.12A= c.267-51A= n.98A= n.76A= n.192-51A= c.-108A= (n.-108A=) c.-57-51A= (n.-57-51A=) n.2077-51A= n.1429A= n.1418-51A= n.1923A= n.83A= n.1912-51A= | |
| 10 | g.100989655A>C | CA378210279 | TWNK | c.1255A>C (p.Ser419Arg) n.70A>C c.12A>C c.267-51A>C n.98A>C n.76A>C n.192-51A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.-57-51A>C (n.-57-51A>C) n.2077-51A>C n.1429A>C n.1418-51A>C n.1923A>C n.83A>C n.1912-51A>C | |
| 10 | g.100989655A>G | CA5653205 | TWNK | c.1255A>G (p.Ser419Gly) n.70A>G c.12A>G c.267-51A>G n.98A>G n.76A>G n.192-51A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.-57-51A>G (n.-57-51A>G) n.2077-51A>G n.1429A>G n.1418-51A>G n.1923A>G n.83A>G n.1912-51A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989655A>T | CA378210277 | TWNK | c.1255A>T (p.Ser419Cys) n.70A>T c.12A>T c.267-51A>T n.98A>T n.76A>T n.192-51A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.-57-51A>T (n.-57-51A>T) n.2077-51A>T n.1429A>T n.1418-51A>T n.1923A>T n.83A>T n.1912-51A>T | |
| 10 | g.100989656G>A | CA378210281 | TWNK | c.1256G>A (p.Ser419Asn) n.71G>A c.13G>A c.267-50G>A n.99G>A n.77G>A n.192-50G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-57-50G>A (n.-57-50G>A) n.2077-50G>A n.1430G>A n.1418-50G>A n.1924G>A n.84G>A n.1912-50G>A | |
| 10 | g.100989656G>C | CA378210282 | TWNK | c.1256G>C (p.Ser419Thr) n.71G>C c.13G>C c.267-50G>C n.99G>C n.77G>C n.192-50G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.-57-50G>C (n.-57-50G>C) n.2077-50G>C n.1430G>C n.1418-50G>C n.1924G>C n.84G>C n.1912-50G>C | |
| 10 | g.100989656G>T | CA378210283 | TWNK | c.1256G>T (p.Ser419Ile) n.71G>T c.13G>T c.267-50G>T n.99G>T n.77G>T n.192-50G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.-57-50G>T (n.-57-50G>T) n.2077-50G>T n.1430G>T n.1418-50G>T n.1924G>T n.84G>T n.1912-50G>T | |
| 10 | g.100989657T>A | CA378210284 | TWNK | c.1257T>A (p.Ser419Arg) n.72T>A c.14T>A c.267-49T>A n.100T>A n.78T>A n.192-49T>A c.-106T>A (n.-106T>A) c.-57-49T>A (n.-57-49T>A) n.2077-49T>A n.1431T>A n.1418-49T>A n.1925T>A n.85T>A n.1912-49T>A | |
| 10 | g.100989657T>C | CA5653206 | TWNK | c.1257T>C (p.Ser419=) n.72T>C c.14T>C c.267-49T>C n.100T>C n.78T>C n.192-49T>C c.-106T>C (n.-106T>C) c.-57-49T>C (n.-57-49T>C) n.2077-49T>C n.1431T>C n.1418-49T>C n.1925T>C n.85T>C n.1912-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989657T>G | CA378210288 | TWNK | c.1257T>G (p.Ser419Arg) n.72T>G c.14T>G c.267-49T>G n.100T>G n.78T>G n.192-49T>G c.-106T>G (n.-106T>G) c.-57-49T>G (n.-57-49T>G) n.2077-49T>G n.1431T>G n.1418-49T>G n.1925T>G n.85T>G n.1912-49T>G | |
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| 10 | g.100989658G>A | CA378210290 | TWNK | c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.73G>A c.15G>A c.267-48G>A n.101G>A n.79G>A n.192-48G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-57-48G>A (n.-57-48G>A) n.2077-48G>A n.1432G>A n.1418-48G>A n.1926G>A n.86G>A n.1912-48G>A | |
| 10 | g.100989658G>C | CA378210292 | TWNK | c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.73G>C c.15G>C c.267-48G>C n.101G>C n.79G>C n.192-48G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-57-48G>C (n.-57-48G>C) n.2077-48G>C n.1432G>C n.1418-48G>C n.1926G>C n.86G>C n.1912-48G>C | |
| 10 | g.100989658G>T | CA378210294 | TWNK | c.1258G>T (p.Gly420Ter) n.73G>T c.15G>T c.267-48G>T n.101G>T n.79G>T n.192-48G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-57-48G>T (n.-57-48G>T) n.2077-48G>T n.1432G>T n.1418-48G>T n.1926G>T n.86G>T n.1912-48G>T | |
| 10 | g.100989659G>A | CA378210295 | TWNK | c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.74G>A c.16G>A c.267-47G>A n.102G>A n.80G>A n.192-47G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-57-47G>A (n.-57-47G>A) n.2077-47G>A n.1433G>A n.1418-47G>A n.1927G>A n.87G>A n.1912-47G>A | |
| 10 | g.100989659G>C | CA378210297 | TWNK | c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.74G>C c.16G>C c.267-47G>C n.102G>C n.80G>C n.192-47G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.-57-47G>C (n.-57-47G>C) n.2077-47G>C n.1433G>C n.1418-47G>C n.1927G>C n.87G>C n.1912-47G>C | |
| 10 | g.100989659G>T | CA378210298 | TWNK | c.1259G>T (p.Gly420Val) n.74G>T c.16G>T c.267-47G>T n.102G>T n.80G>T n.192-47G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-57-47G>T (n.-57-47G>T) n.2077-47G>T n.1433G>T n.1418-47G>T n.1927G>T n.87G>T n.1912-47G>T | |
| 10 | g.100989660A>C | CA471269005 | TWNK | c.1260A>C (p.Gly420=) n.75A>C c.17A>C c.267-46A>C n.103A>C n.81A>C n.192-46A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.-57-46A>C (n.-57-46A>C) n.2077-46A>C n.1434A>C n.1418-46A>C n.1928A>C n.88A>C n.1912-46A>C | |
| 10 | g.100989660A>G | CA471269010 | TWNK | c.1260A>G (p.Gly420=) n.75A>G c.17A>G c.267-46A>G n.103A>G n.81A>G n.192-46A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.-57-46A>G (n.-57-46A>G) n.2077-46A>G n.1434A>G n.1418-46A>G n.1928A>G n.88A>G n.1912-46A>G | |
| 10 | g.100989660A>T | CA471269009 | TWNK | c.1260A>T (p.Gly420=) n.75A>T c.17A>T c.267-46A>T n.103A>T n.81A>T n.192-46A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.-57-46A>T (n.-57-46A>T) n.2077-46A>T n.1434A>T n.1418-46A>T n.1928A>T n.88A>T n.1912-46A>T | |
| 10 | g.100989661A>C | CA378210301 | TWNK | c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.76A>C c.18A>C c.267-45A>C n.104A>C n.82A>C n.192-45A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.-57-45A>C (n.-57-45A>C) n.2077-45A>C n.1435A>C n.1418-45A>C n.1929A>C n.89A>C n.1912-45A>C | |
| 10 | g.100989661A>G | CA378210302 | TWNK | c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.76A>G c.18A>G c.267-45A>G n.104A>G n.82A>G n.192-45A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.-57-45A>G (n.-57-45A>G) n.2077-45A>G n.1435A>G n.1418-45A>G n.1929A>G n.89A>G n.1912-45A>G | |
| 10 | g.100989661A>T | CA378210300 | TWNK | c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.76A>T c.18A>T c.267-45A>T n.104A>T n.82A>T n.192-45A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.-57-45A>T (n.-57-45A>T) n.2077-45A>T n.1435A>T n.1418-45A>T n.1929A>T n.89A>T n.1912-45A>T | |
| 10 | g.100989662A>C | CA378210304 | TWNK | c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.77A>C c.19A>C c.267-44A>C n.105A>C n.83A>C n.192-44A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.-57-44A>C (n.-57-44A>C) n.2077-44A>C n.1436A>C n.1418-44A>C n.1930A>C n.90A>C n.1912-44A>C | |
| 10 | g.100989662A>G | CA378210305 | TWNK | c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.77A>G c.19A>G c.267-44A>G n.105A>G n.83A>G n.192-44A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-57-44A>G (n.-57-44A>G) n.2077-44A>G n.1436A>G n.1418-44A>G n.1930A>G n.90A>G n.1912-44A>G | |
| 10 | g.100989662A>T | CA378210307 | TWNK | c.1262A>T (p.Lys421Met) n.77A>T c.19A>T c.267-44A>T n.105A>T n.83A>T n.192-44A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-57-44A>T (n.-57-44A>T) n.2077-44A>T n.1436A>T n.1418-44A>T n.1930A>T n.90A>T n.1912-44A>T | |
| 10 | g.100989663G>A | CA471269020 | TWNK | c.1263G>A (p.Lys421=) n.78G>A c.20G>A c.267-43G>A n.106G>A n.84G>A n.192-43G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.-57-43G>A (n.-57-43G>A) n.2077-43G>A n.1437G>A n.1418-43G>A n.1931G>A n.91G>A n.1912-43G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989663G>C | CA378210309 | TWNK | c.1263G>C (p.Lys421Asn) n.78G>C c.20G>C c.267-43G>C n.106G>C n.84G>C n.192-43G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.-57-43G>C (n.-57-43G>C) n.2077-43G>C n.1437G>C n.1418-43G>C n.1931G>C n.91G>C n.1912-43G>C | |
| 10 | g.100989663G>T | CA378210310 | TWNK | c.1263G>T (p.Lys421Asn) n.78G>T c.20G>T c.267-43G>T n.106G>T n.84G>T n.192-43G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.-57-43G>T (n.-57-43G>T) n.2077-43G>T n.1437G>T n.1418-43G>T n.1931G>T n.91G>T n.1912-43G>T | |
| 10 | g.100989664A>C | CA378210318 | TWNK | c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.79A>C c.21A>C c.267-42A>C n.107A>C n.85A>C n.192-42A>C c.-99A>C (n.-99A>C) c.-57-42A>C (n.-57-42A>C) n.2077-42A>C n.1438A>C n.1418-42A>C n.1932A>C n.92A>C n.1912-42A>C | |
| 10 | g.100989664A>G | CA378210314 | TWNK | c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.79A>G c.21A>G c.267-42A>G n.107A>G n.85A>G n.192-42A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.-57-42A>G (n.-57-42A>G) n.2077-42A>G n.1438A>G n.1418-42A>G n.1932A>G n.92A>G n.1912-42A>G | |
| 10 | g.100989664A>T | CA378210312 | TWNK | c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.79A>T c.21A>T c.267-42A>T n.107A>T n.85A>T n.192-42A>T c.-99A>T (n.-99A>T) c.-57-42A>T (n.-57-42A>T) n.2077-42A>T n.1438A>T n.1418-42A>T n.1932A>T n.92A>T n.1912-42A>T | |
| 10 | g.100989665C>A | CA378210320 | TWNK | c.1265C>A (p.Thr422Lys) n.80C>A c.22C>A c.267-41C>A n.108C>A n.86C>A n.192-41C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.-57-41C>A (n.-57-41C>A) n.2077-41C>A n.1439C>A n.1418-41C>A n.1933C>A n.93C>A n.1912-41C>A | |
| 10 | g.100989665C>G | CA378210322 | TWNK | c.1265C>G (p.Thr422Arg) n.80C>G c.22C>G c.267-41C>G n.108C>G n.86C>G n.192-41C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.-57-41C>G (n.-57-41C>G) n.2077-41C>G n.1439C>G n.1418-41C>G n.1933C>G n.93C>G n.1912-41C>G | |
| 10 | g.100989665C>T | CA378210323 | TWNK | c.1265C>T (p.Thr422Met) n.80C>T c.22C>T c.267-41C>T n.108C>T n.86C>T n.192-41C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.-57-41C>T (n.-57-41C>T) n.2077-41C>T n.1439C>T n.1418-41C>T n.1933C>T n.93C>T n.1912-41C>T | |
| 10 | g.100989666G>A | CA5653207 | TWNK | c.1266G>A (p.Thr422=) n.81G>A c.23G>A c.267-40G>A n.109G>A n.87G>A n.192-40G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.-57-40G>A (n.-57-40G>A) n.2077-40G>A n.1440G>A n.1418-40G>A n.1934G>A n.94G>A n.1912-40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989666G>C | CA471269033 | TWNK | c.1266G>C (p.Thr422=) n.81G>C c.23G>C c.267-40G>C n.109G>C n.87G>C n.192-40G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.-57-40G>C (n.-57-40G>C) n.2077-40G>C n.1440G>C n.1418-40G>C n.1934G>C n.94G>C n.1912-40G>C | |
| 10 | g.100989666G= | CA1932021466 | TWNK | c.1266G= (p.Thr422=) n.81G= c.23G= c.267-40G= n.109G= n.87G= n.192-40G= c.-97G= (n.-97G=) c.-57-40G= (n.-57-40G=) n.2077-40G= n.1440G= n.1418-40G= n.1934G= n.94G= n.1912-40G= | |
| 10 | g.100989666G>T | CA471269036 | TWNK | c.1266G>T (p.Thr422=) n.81G>T c.23G>T c.267-40G>T n.109G>T n.87G>T n.192-40G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.-57-40G>T (n.-57-40G>T) n.2077-40G>T n.1440G>T n.1418-40G>T n.1934G>T n.94G>T n.1912-40G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989667A= | CA1932021467 | TWNK | c.1267A= (p.Thr423=) n.82A= c.24A= c.267-39A= n.110A= n.88A= n.192-39A= c.-96A= (n.-96A=) c.-57-39A= (n.-57-39A=) n.2077-39A= n.1441A= n.1418-39A= n.1935A= n.95A= n.1912-39A= | |
| 10 | g.100989667A>C | CA378210325 | TWNK | c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.82A>C c.24A>C c.267-39A>C n.110A>C n.88A>C n.192-39A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.-57-39A>C (n.-57-39A>C) n.2077-39A>C n.1441A>C n.1418-39A>C n.1935A>C n.95A>C n.1912-39A>C | |
| 10 | g.100989667A>G | CA378210326 | TWNK | c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.82A>G c.24A>G c.267-39A>G n.110A>G n.88A>G n.192-39A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.-57-39A>G (n.-57-39A>G) n.2077-39A>G n.1441A>G n.1418-39A>G n.1935A>G n.95A>G n.1912-39A>G | |
| 10 | g.100989667A>T | CA212963451 | TWNK | c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.82A>T c.24A>T c.267-39A>T n.110A>T n.88A>T n.192-39A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.-57-39A>T (n.-57-39A>T) n.2077-39A>T n.1441A>T n.1418-39A>T n.1935A>T n.95A>T n.1912-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989668C>A | CA378210327 | TWNK | c.1268C>A (p.Thr423Lys) n.83C>A c.25C>A c.267-38C>A n.111C>A n.89C>A n.192-38C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-57-38C>A (n.-57-38C>A) n.2077-38C>A n.1442C>A n.1418-38C>A n.1936C>A n.96C>A n.1912-38C>A | |
| 10 | g.100989668C>G | CA378210330 | TWNK | c.1268C>G (p.Thr423Arg) n.83C>G c.25C>G c.267-38C>G n.111C>G n.89C>G n.192-38C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-57-38C>G (n.-57-38C>G) n.2077-38C>G n.1442C>G n.1418-38C>G n.1936C>G n.96C>G n.1912-38C>G | |
| 10 | g.100989668C>T | CA378210329 | TWNK | c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.83C>T c.25C>T c.267-38C>T n.111C>T n.89C>T n.192-38C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-57-38C>T (n.-57-38C>T) n.2077-38C>T n.1442C>T n.1418-38C>T n.1936C>T n.96C>T n.1912-38C>T | |
| 10 | g.100989669A>C | CA471269048 | TWNK | c.1269A>C (p.Thr423=) n.84A>C c.26A>C c.267-37A>C n.112A>C n.90A>C n.192-37A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.-57-37A>C (n.-57-37A>C) n.2077-37A>C n.1443A>C n.1418-37A>C n.1937A>C n.97A>C n.1912-37A>C | |
| 10 | g.100989669A>G | CA471269050 | TWNK | c.1269A>G (p.Thr423=) n.84A>G c.26A>G c.267-37A>G n.112A>G n.90A>G n.192-37A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.-57-37A>G (n.-57-37A>G) n.2077-37A>G n.1443A>G n.1418-37A>G n.1937A>G n.97A>G n.1912-37A>G | |
| 10 | g.100989669A>T | CA471269047 | TWNK | c.1269A>T (p.Thr423=) n.84A>T c.26A>T c.267-37A>T n.112A>T n.90A>T n.192-37A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.-57-37A>T (n.-57-37A>T) n.2077-37A>T n.1443A>T n.1418-37A>T n.1937A>T n.97A>T n.1912-37A>T | |
| 10 | g.100989670T>A | CA378210332 | TWNK | c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.85T>A c.27T>A c.267-36T>A n.113T>A n.91T>A n.192-36T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.-57-36T>A (n.-57-36T>A) n.2077-36T>A n.1444T>A n.1418-36T>A n.1938T>A n.98T>A n.1912-36T>A | |
| 10 | g.100989670T>C | CA378210335 | TWNK | c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.85T>C c.27T>C c.267-36T>C n.113T>C n.91T>C n.192-36T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.-57-36T>C (n.-57-36T>C) n.2077-36T>C n.1444T>C n.1418-36T>C n.1938T>C n.98T>C n.1912-36T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989670T>G | CA378210337 | TWNK | c.1270T>G (p.Phe424Val) n.85T>G c.27T>G c.267-36T>G n.113T>G n.91T>G n.192-36T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.-57-36T>G (n.-57-36T>G) n.2077-36T>G n.1444T>G n.1418-36T>G n.1938T>G n.98T>G n.1912-36T>G | |
| 10 | g.100989670T= | CA1932021468 | TWNK | c.1270T= (p.Phe424=) n.85T= c.27T= c.267-36T= n.113T= n.91T= n.192-36T= c.-93T= (n.-93T=) c.-57-36T= (n.-57-36T=) n.2077-36T= n.1444T= n.1418-36T= n.1938T= n.98T= n.1912-36T= | |
| 10 | g.100989671T>A | CA378210339 | TWNK | c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.86T>A c.28T>A c.267-35T>A n.114T>A n.92T>A n.192-35T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.-57-35T>A (n.-57-35T>A) n.2077-35T>A n.1445T>A n.1418-35T>A n.1939T>A n.99T>A n.1912-35T>A | |
| 10 | g.100989671T>C | CA378210341 | TWNK | c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.86T>C c.28T>C c.267-35T>C n.114T>C n.92T>C n.192-35T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.-57-35T>C (n.-57-35T>C) n.2077-35T>C n.1445T>C n.1418-35T>C n.1939T>C n.99T>C n.1912-35T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989671T>G | CA378210342 | TWNK | c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.86T>G c.28T>G c.267-35T>G n.114T>G n.92T>G n.192-35T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.-57-35T>G (n.-57-35T>G) n.2077-35T>G n.1445T>G n.1418-35T>G n.1939T>G n.99T>G n.1912-35T>G | |
| 10 | g.100989672C>A | CA378210345 | TWNK | c.1272C>A (p.Phe424Leu) n.87C>A c.29C>A c.267-34C>A n.115C>A n.93C>A n.192-34C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-57-34C>A (n.-57-34C>A) n.2077-34C>A n.1446C>A n.1418-34C>A n.1940C>A n.100C>A n.1912-34C>A | |
| 10 | g.100989672C= | CA1932021472 | TWNK | c.1272C= (p.Phe424=) n.87C= c.29C= c.267-34C= n.115C= n.93C= n.192-34C= c.-91C= (n.-91C=) c.-57-34C= (n.-57-34C=) n.2077-34C= n.1446C= n.1418-34C= n.1940C= n.100C= n.1912-34C= | |
| 10 | g.100989672C>G | CA378210346 | TWNK | c.1272C>G (p.Phe424Leu) n.87C>G c.29C>G c.267-34C>G n.115C>G n.93C>G n.192-34C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-57-34C>G (n.-57-34C>G) n.2077-34C>G n.1446C>G n.1418-34C>G n.1940C>G n.100C>G n.1912-34C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100989672C>T | CA5653208 | TWNK | c.1272C>T (p.Phe424=) n.87C>T c.29C>T c.267-34C>T n.115C>T n.93C>T n.192-34C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-57-34C>T (n.-57-34C>T) n.2077-34C>T n.1446C>T n.1418-34C>T n.1940C>T n.100C>T n.1912-34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989673A>C | CA378210349 | TWNK | c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.88A>C c.30A>C c.267-33A>C n.116A>C n.94A>C n.192-33A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.-57-33A>C (n.-57-33A>C) n.2077-33A>C n.1447A>C n.1418-33A>C n.1941A>C n.101A>C n.1912-33A>C | |
| 10 | g.100989673A>G | CA378210350 | TWNK | c.1273A>G (p.Ile425Val) n.88A>G c.30A>G c.267-33A>G n.116A>G n.94A>G n.192-33A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.-57-33A>G (n.-57-33A>G) n.2077-33A>G n.1447A>G n.1418-33A>G n.1941A>G n.101A>G n.1912-33A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989673A>T | CA378210352 | TWNK | c.1273A>T (p.Ile425Phe) n.88A>T c.30A>T c.267-33A>T n.116A>T n.94A>T n.192-33A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.-57-33A>T (n.-57-33A>T) n.2077-33A>T n.1447A>T n.1418-33A>T n.1941A>T n.101A>T n.1912-33A>T | |
| 10 | g.100989674T>A | CA378210353 | TWNK | c.1274T>A (p.Ile425Asn) n.89T>A c.31T>A c.267-32T>A n.117T>A n.95T>A n.192-32T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.-57-32T>A (n.-57-32T>A) n.2077-32T>A n.1448T>A n.1418-32T>A n.1942T>A n.102T>A n.1912-32T>A | |
| 10 | g.100989674T>C | CA378210355 | TWNK | c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.89T>C c.31T>C c.267-32T>C n.117T>C n.95T>C n.192-32T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.-57-32T>C (n.-57-32T>C) n.2077-32T>C n.1448T>C n.1418-32T>C n.1942T>C n.102T>C n.1912-32T>C | |
| 10 | g.100989674T>G | CA378210354 | TWNK | c.1274T>G (p.Ile425Ser) n.89T>G c.31T>G c.267-32T>G n.117T>G n.95T>G n.192-32T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.-57-32T>G (n.-57-32T>G) n.2077-32T>G n.1448T>G n.1418-32T>G n.1942T>G n.102T>G n.1912-32T>G | |
| 10 | g.100989675C>A | CA471269063 | TWNK | c.1275C>A (p.Ile425=) n.90C>A c.32C>A c.267-31C>A n.118C>A n.96C>A n.192-31C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-57-31C>A (n.-57-31C>A) n.2077-31C>A n.1449C>A n.1418-31C>A n.1943C>A n.103C>A n.1912-31C>A | |
| 10 | g.100989675C= | CA1932021481 | TWNK | c.1275C= (p.Ile425=) n.90C= c.32C= c.267-31C= n.118C= n.96C= n.192-31C= c.-88C= (n.-88C=) c.-57-31C= (n.-57-31C=) n.2077-31C= n.1449C= n.1418-31C= n.1943C= n.103C= n.1912-31C= | |
| 10 | g.100989675C>G | CA378210357 | TWNK | c.1275C>G (p.Ile425Met) n.90C>G c.32C>G c.267-31C>G n.118C>G n.96C>G n.192-31C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-57-31C>G (n.-57-31C>G) n.2077-31C>G n.1449C>G n.1418-31C>G n.1943C>G n.103C>G n.1912-31C>G | |
| 10 | g.100989675C>T | CA471269064 | TWNK | c.1275C>T (p.Ile425=) n.90C>T c.32C>T c.267-31C>T n.118C>T n.96C>T n.192-31C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-57-31C>T (n.-57-31C>T) n.2077-31C>T n.1449C>T n.1418-31C>T n.1943C>T n.103C>T n.1912-31C>T | dbSNP |
| 10 | g.100989676A>C | CA378210358 | TWNK | c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.91A>C c.33A>C c.267-30A>C n.119A>C n.97A>C n.192-30A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.-57-30A>C (n.-57-30A>C) n.2077-30A>C n.1450A>C n.1418-30A>C n.1944A>C n.104A>C n.1912-30A>C | |
| 10 | g.100989676A>G | CA378210359 | TWNK | c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.91A>G c.33A>G c.267-30A>G n.119A>G n.97A>G n.192-30A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-57-30A>G (n.-57-30A>G) n.2077-30A>G n.1450A>G n.1418-30A>G n.1944A>G n.104A>G n.1912-30A>G | |
| 10 | g.100989676A>T | CA378210360 | TWNK | c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.91A>T c.33A>T c.267-30A>T n.119A>T n.97A>T n.192-30A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.-57-30A>T (n.-57-30A>T) n.2077-30A>T n.1450A>T n.1418-30A>T n.1944A>T n.104A>T n.1912-30A>T | |
| 10 | g.100989677G>A | CA378210362 | TWNK | c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.92G>A c.33+1G>A c.267-29G>A n.120G>A n.98G>A n.192-29G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-57-29G>A (n.-57-29G>A) n.2077-29G>A n.1451G>A n.1418-29G>A n.1945G>A n.105G>A n.1912-29G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989677G>C | CA378210366 | TWNK | c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.92G>C c.33+1G>C c.267-29G>C n.120G>C n.98G>C n.192-29G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.-57-29G>C (n.-57-29G>C) n.2077-29G>C n.1451G>C n.1418-29G>C n.1945G>C n.105G>C n.1912-29G>C | |
| 10 | g.100989677G>T | CA378210368 | TWNK | c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.92G>T c.33+1G>T c.267-29G>T n.120G>T n.98G>T n.192-29G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-57-29G>T (n.-57-29G>T) n.2077-29G>T n.1451G>T n.1418-29G>T n.1945G>T n.105G>T n.1912-29G>T | |
| 10 | g.100989678T>A | CA378210369 | TWNK | c.1278T>A (p.Ser426Arg) n.93T>A c.33+2T>A c.267-28T>A n.121T>A n.99T>A n.192-28T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.-57-28T>A (n.-57-28T>A) n.2077-28T>A n.1452T>A n.1418-28T>A n.1946T>A n.106T>A n.1912-28T>A | |
| 10 | g.100989678T>C | CA471269070 | TWNK | c.1278T>C (p.Ser426=) n.93T>C c.33+2T>C c.267-28T>C n.121T>C n.99T>C n.192-28T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.-57-28T>C (n.-57-28T>C) n.2077-28T>C n.1452T>C n.1418-28T>C n.1946T>C n.106T>C n.1912-28T>C | |
| 10 | g.100989678T>G | CA378210370 | TWNK | c.1278T>G (p.Ser426Arg) n.93T>G c.33+2T>G c.267-28T>G n.121T>G n.99T>G n.192-28T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.-57-28T>G (n.-57-28T>G) n.2077-28T>G n.1452T>G n.1418-28T>G n.1946T>G n.106T>G n.1912-28T>G | |
| 10 | g.100989679G>A | CA378210372 | TWNK | c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.94G>A c.33+3G>A c.267-27G>A n.122G>A n.100G>A n.192-27G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-57-27G>A (n.-57-27G>A) n.2077-27G>A n.1453G>A n.1418-27G>A n.1947G>A n.107G>A n.1912-27G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989679G>C | CA378210373 | TWNK | c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.94G>C c.33+3G>C c.267-27G>C n.122G>C n.100G>C n.192-27G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.-57-27G>C (n.-57-27G>C) n.2077-27G>C n.1453G>C n.1418-27G>C n.1947G>C n.107G>C n.1912-27G>C | |
| 10 | g.100989679G>T | CA378210375 | TWNK | c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.94G>T c.33+3G>T c.267-27G>T n.122G>T n.100G>T n.192-27G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.-57-27G>T (n.-57-27G>T) n.2077-27G>T n.1453G>T n.1418-27G>T n.1947G>T n.107G>T n.1912-27G>T | |
| 10 | g.100989680A= | CA1932021484 | TWNK | c.1280A= (p.Glu427=) n.95A= c.33+4A= c.267-26A= n.123A= n.101A= n.192-26A= c.-83A= (n.-83A=) c.-57-26A= (n.-57-26A=) n.2077-26A= n.1454A= n.1418-26A= n.1948A= n.108A= n.1912-26A= | |
| 10 | g.100989680A>C | CA378210379 | TWNK | c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.95A>C c.33+4A>C c.267-26A>C n.123A>C n.101A>C n.192-26A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-57-26A>C (n.-57-26A>C) n.2077-26A>C n.1454A>C n.1418-26A>C n.1948A>C n.108A>C n.1912-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989680A>G | CA212963458 | TWNK | c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.95A>G c.33+4A>G c.267-26A>G n.123A>G n.101A>G n.192-26A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-57-26A>G (n.-57-26A>G) n.2077-26A>G n.1454A>G n.1418-26A>G n.1948A>G n.108A>G n.1912-26A>G | ClinVar |
| 10 | g.100989680A>T | CA378210377 | TWNK | c.1280A>T (p.Glu427Val) n.95A>T c.33+4A>T c.267-26A>T n.123A>T n.101A>T n.192-26A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-57-26A>T (n.-57-26A>T) n.2077-26A>T n.1454A>T n.1418-26A>T n.1948A>T n.108A>T n.1912-26A>T | |
| 10 | g.100989681G>A | CA471269077 | TWNK | c.1281G>A (p.Glu427=) n.96G>A c.33+5G>A c.267-25G>A n.124G>A n.102G>A n.192-25G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-57-25G>A (n.-57-25G>A) n.2077-25G>A n.1455G>A n.1418-25G>A n.1949G>A n.109G>A n.1912-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989681G>C | CA378210381 | TWNK | c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.96G>C c.33+5G>C c.267-25G>C n.124G>C n.102G>C n.192-25G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.-57-25G>C (n.-57-25G>C) n.2077-25G>C n.1455G>C n.1418-25G>C n.1949G>C n.109G>C n.1912-25G>C | |
| 10 | g.100989681G= | CA1932021515 | TWNK | c.1281G= (p.Glu427=) n.96G= c.33+5G= c.267-25G= n.124G= n.102G= n.192-25G= c.-82G= (n.-82G=) c.-57-25G= (n.-57-25G=) n.2077-25G= n.1455G= n.1418-25G= n.1949G= n.109G= n.1912-25G= | |
| 10 | g.100989681G>T | CA378210383 | TWNK | c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.96G>T c.33+5G>T c.267-25G>T n.124G>T n.102G>T n.192-25G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-57-25G>T (n.-57-25G>T) n.2077-25G>T n.1455G>T n.1418-25G>T n.1949G>T n.109G>T n.1912-25G>T | |
| 10 | g.100989682T>A | CA378210385 | TWNK | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.97T>A c.33+6T>A c.267-24T>A n.125T>A n.103T>A n.192-24T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.-57-24T>A (n.-57-24T>A) n.2077-24T>A n.1456T>A n.1418-24T>A n.1950T>A n.110T>A n.1912-24T>A | |
| 10 | g.100989682T>C | CA378210386 | TWNK | c.1282T>C (p.Tyr428His) n.97T>C c.33+6T>C c.267-24T>C n.125T>C n.103T>C n.192-24T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.-57-24T>C (n.-57-24T>C) n.2077-24T>C n.1456T>C n.1418-24T>C n.1950T>C n.110T>C n.1912-24T>C | |
| 10 | g.100989682T>G | CA378210388 | TWNK | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.97T>G c.33+6T>G c.267-24T>G n.125T>G n.103T>G n.192-24T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.-57-24T>G (n.-57-24T>G) n.2077-24T>G n.1456T>G n.1418-24T>G n.1950T>G n.110T>G n.1912-24T>G | |
| 10 | g.100989683A= | CA1932021520 | TWNK | c.1283A= (p.Tyr428=) n.98A= c.33+7A= c.267-23A= n.126A= n.104A= n.192-23A= c.-80A= (n.-80A=) c.-57-23A= (n.-57-23A=) n.2077-23A= n.1457A= n.1418-23A= n.1951A= n.111A= n.1912-23A= | |
| 10 | g.100989683A>C | CA378210394 | TWNK | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.98A>C c.33+7A>C c.267-23A>C n.126A>C n.104A>C n.192-23A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.-57-23A>C (n.-57-23A>C) n.2077-23A>C n.1457A>C n.1418-23A>C n.1951A>C n.111A>C n.1912-23A>C | |
| 10 | g.100989683A>G | CA378210392 | TWNK | c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.98A>G c.33+7A>G c.267-23A>G n.126A>G n.104A>G n.192-23A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.-57-23A>G (n.-57-23A>G) n.2077-23A>G n.1457A>G n.1418-23A>G n.1951A>G n.111A>G n.1912-23A>G | |
| 10 | g.100989683A>T | CA212963462 | TWNK | c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.98A>T c.33+7A>T c.267-23A>T n.126A>T n.104A>T n.192-23A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.-57-23A>T (n.-57-23A>T) n.2077-23A>T n.1457A>T n.1418-23A>T n.1951A>T n.111A>T n.1912-23A>T | dbSNP |
| 10 | g.100989684T>A | CA378210395 | TWNK | c.1284T>A (p.Tyr428Ter) n.99T>A c.33+8T>A c.267-22T>A n.127T>A n.105T>A n.192-22T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.-57-22T>A (n.-57-22T>A) n.2077-22T>A n.1458T>A n.1418-22T>A n.1952T>A n.112T>A n.1912-22T>A | |
| 10 | g.100989684T>C | CA471269086 | TWNK | c.1284T>C (p.Tyr428=) n.99T>C c.33+8T>C c.267-22T>C n.127T>C n.105T>C n.192-22T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.-57-22T>C (n.-57-22T>C) n.2077-22T>C n.1458T>C n.1418-22T>C n.1952T>C n.112T>C n.1912-22T>C | |
| 10 | g.100989684T>G | CA378210397 | TWNK | c.1284T>G (p.Tyr428Ter) n.99T>G c.33+8T>G c.267-22T>G n.127T>G n.105T>G n.192-22T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.-57-22T>G (n.-57-22T>G) n.2077-22T>G n.1458T>G n.1418-22T>G n.1952T>G n.112T>G n.1912-22T>G | |
| 10 | g.100989685G>A | CA378210399 | TWNK | c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.100G>A c.33+9G>A c.267-21G>A n.128G>A n.106G>A n.192-21G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-57-21G>A (n.-57-21G>A) n.2077-21G>A n.1459G>A n.1418-21G>A n.1953G>A n.113G>A n.1912-21G>A | |
| 10 | g.100989685G>C | CA378210400 | TWNK | c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.100G>C c.33+9G>C c.267-21G>C n.128G>C n.106G>C n.192-21G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.-57-21G>C (n.-57-21G>C) n.2077-21G>C n.1459G>C n.1418-21G>C n.1953G>C n.113G>C n.1912-21G>C | |
| 10 | g.100989685G>T | CA378210402 | TWNK | c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.100G>T c.33+9G>T c.267-21G>T n.128G>T n.106G>T n.192-21G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-57-21G>T (n.-57-21G>T) n.2077-21G>T n.1459G>T n.1418-21G>T n.1953G>T n.113G>T n.1912-21G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.100989686C>A | CA378210406 | TWNK | c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.101C>A c.33+10C>A c.267-20C>A n.129C>A n.107C>A n.192-20C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-57-20C>A (n.-57-20C>A) n.2077-20C>A n.1460C>A n.1418-20C>A n.1954C>A n.114C>A n.1912-20C>A | |
| 10 | g.100989686C>G | CA378210403 | TWNK | c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.101C>G c.33+10C>G c.267-20C>G n.129C>G n.107C>G n.192-20C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-57-20C>G (n.-57-20C>G) n.2077-20C>G n.1460C>G n.1418-20C>G n.1954C>G n.114C>G n.1912-20C>G | |
| 10 | g.100989686C>T | CA378210405 | TWNK | c.1286C>T (p.Ala429Val) n.101C>T c.33+10C>T c.267-20C>T n.129C>T n.107C>T n.192-20C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-57-20C>T (n.-57-20C>T) n.2077-20C>T n.1460C>T n.1418-20C>T n.1954C>T n.114C>T n.1912-20C>T | |
| 10 | g.100989687C>A | CA471269096 | TWNK | c.1287C>A (p.Ala429=) n.102C>A c.33+11C>A c.267-19C>A n.130C>A n.108C>A n.192-19C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.-57-19C>A (n.-57-19C>A) n.2077-19C>A n.1461C>A n.1418-19C>A n.1955C>A n.115C>A n.1912-19C>A | |
| 10 | g.100989687C= | CA1932021529 | TWNK | c.1287C= (p.Ala429=) n.102C= c.33+11C= c.267-19C= n.130C= n.108C= n.192-19C= c.-76C= (n.-76C=) c.-57-19C= (n.-57-19C=) n.2077-19C= n.1461C= n.1418-19C= n.1955C= n.115C= n.1912-19C= | |
| 10 | g.100989687C>G | CA471269097 | TWNK | c.1287C>G (p.Ala429=) n.102C>G c.33+11C>G c.267-19C>G n.130C>G n.108C>G n.192-19C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.-57-19C>G (n.-57-19C>G) n.2077-19C>G n.1461C>G n.1418-19C>G n.1955C>G n.115C>G n.1912-19C>G | |
| 10 | g.100989687C>T | CA342354 | TWNK | c.1287C>T (p.Ala429=) n.102C>T c.33+11C>T c.267-19C>T n.130C>T n.108C>T n.192-19C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.-57-19C>T (n.-57-19C>T) n.2077-19C>T n.1461C>T n.1418-19C>T n.1955C>T n.115C>T n.1912-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989688C>A | CA378210411 | TWNK | c.1288C>A (p.Leu430Met) n.103C>A c.33+12C>A c.267-18C>A n.131C>A n.109C>A n.192-18C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.-57-18C>A (n.-57-18C>A) n.2077-18C>A n.1462C>A n.1418-18C>A n.1956C>A n.116C>A n.1912-18C>A | |
| 10 | g.100989688C>G | CA378210409 | TWNK | c.1288C>G (p.Leu430Val) n.103C>G c.33+12C>G c.267-18C>G n.131C>G n.109C>G n.192-18C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.-57-18C>G (n.-57-18C>G) n.2077-18C>G n.1462C>G n.1418-18C>G n.1956C>G n.116C>G n.1912-18C>G | |
| 10 | g.100989688C>T | CA471269101 | TWNK | c.1288C>T (p.Leu430=) n.103C>T c.33+12C>T c.267-18C>T n.131C>T n.109C>T n.192-18C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.-57-18C>T (n.-57-18C>T) n.2077-18C>T n.1462C>T n.1418-18C>T n.1956C>T n.116C>T n.1912-18C>T | |
| 10 | g.100989689T>A | CA378210413 | TWNK | c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.104T>A c.33+13T>A c.267-17T>A n.132T>A n.110T>A n.192-17T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.-57-17T>A (n.-57-17T>A) n.2077-17T>A n.1463T>A n.1418-17T>A n.1957T>A n.117T>A n.1912-17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989689T>C | CA378210412 | TWNK | c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.104T>C c.33+13T>C c.267-17T>C n.132T>C n.110T>C n.192-17T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.-57-17T>C (n.-57-17T>C) n.2077-17T>C n.1463T>C n.1418-17T>C n.1957T>C n.117T>C n.1912-17T>C | |
| 10 | g.100989689T>G | CA378210414 | TWNK | c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.104T>G c.33+13T>G c.267-17T>G n.132T>G n.110T>G n.192-17T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.-57-17T>G (n.-57-17T>G) n.2077-17T>G n.1463T>G n.1418-17T>G n.1957T>G n.117T>G n.1912-17T>G | |
| 10 | g.100989689T= | CA1932021535 | TWNK | c.1289T= (p.Leu430=) n.104T= c.33+13T= c.267-17T= n.132T= n.110T= n.192-17T= c.-74T= (n.-74T=) c.-57-17T= (n.-57-17T=) n.2077-17T= n.1463T= n.1418-17T= n.1957T= n.117T= n.1912-17T= | |
| 10 | g.100989690G>A | CA471269107 | TWNK | c.1290G>A (p.Leu430=) n.105G>A c.33+14G>A c.267-16G>A n.133G>A n.111G>A n.192-16G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-57-16G>A (n.-57-16G>A) n.2077-16G>A n.1464G>A n.1418-16G>A n.1958G>A n.118G>A n.1912-16G>A | |
| 10 | g.100989690G>C | CA471269110 | TWNK | c.1290G>C (p.Leu430=) n.105G>C c.33+14G>C c.267-16G>C n.133G>C n.111G>C n.192-16G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.-57-16G>C (n.-57-16G>C) n.2077-16G>C n.1464G>C n.1418-16G>C n.1958G>C n.118G>C n.1912-16G>C | |
| 10 | g.100989690G>T | CA471269106 | TWNK | c.1290G>T (p.Leu430=) n.105G>T c.33+14G>T c.267-16G>T n.133G>T n.111G>T n.192-16G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.-57-16G>T (n.-57-16G>T) n.2077-16G>T n.1464G>T n.1418-16G>T n.1958G>T n.118G>T n.1912-16G>T | |
| 10 | g.100989691G>A | CA378210416 | TWNK | c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.106G>A c.33+15G>A c.267-15G>A n.134G>A n.112G>A n.192-15G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.-57-15G>A (n.-57-15G>A) n.2077-15G>A n.1465G>A n.1418-15G>A n.1959G>A n.119G>A n.1912-15G>A | |
| 10 | g.100989691G>C | CA378210418 | TWNK | c.1291G>C (p.Asp431His) n.106G>C c.33+15G>C c.267-15G>C n.134G>C n.112G>C n.192-15G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.-57-15G>C (n.-57-15G>C) n.2077-15G>C n.1465G>C n.1418-15G>C n.1959G>C n.119G>C n.1912-15G>C | |
| 10 | g.100989691G>T | CA378210420 | TWNK | c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.106G>T c.33+15G>T c.267-15G>T n.134G>T n.112G>T n.192-15G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.-57-15G>T (n.-57-15G>T) n.2077-15G>T n.1465G>T n.1418-15G>T n.1959G>T n.119G>T n.1912-15G>T | |
| 10 | g.100989692A>C | CA378210421 | TWNK | c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.107A>C c.33+16A>C c.267-14A>C n.135A>C n.113A>C n.192-14A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.-57-14A>C (n.-57-14A>C) n.2077-14A>C n.1466A>C n.1418-14A>C n.1960A>C n.120A>C n.1912-14A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989692A>G | CA378210422 | TWNK | c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.107A>G c.33+16A>G c.267-14A>G n.135A>G n.113A>G n.192-14A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.-57-14A>G (n.-57-14A>G) n.2077-14A>G n.1466A>G n.1418-14A>G n.1960A>G n.120A>G n.1912-14A>G | |
| 10 | g.100989692A>T | CA378210423 | TWNK | c.1292A>T (p.Asp431Val) n.107A>T c.33+16A>T c.267-14A>T n.135A>T n.113A>T n.192-14A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.-57-14A>T (n.-57-14A>T) n.2077-14A>T n.1466A>T n.1418-14A>T n.1960A>T n.120A>T n.1912-14A>T | |
| 10 | g.100989693T>A | CA378210425 | TWNK | c.1293T>A (p.Asp431Glu) n.108T>A c.33+17T>A c.267-13T>A n.136T>A n.114T>A n.192-13T>A c.-70T>A (n.-70T>A) c.-57-13T>A (n.-57-13T>A) n.2077-13T>A n.1467T>A n.1418-13T>A n.1961T>A n.121T>A n.1912-13T>A | |
| 10 | g.100989693T>C | CA471269121 | TWNK | c.1293T>C (p.Asp431=) n.108T>C c.33+17T>C c.267-13T>C n.136T>C n.114T>C n.192-13T>C c.-70T>C (n.-70T>C) c.-57-13T>C (n.-57-13T>C) n.2077-13T>C n.1467T>C n.1418-13T>C n.1961T>C n.121T>C n.1912-13T>C | |
| 10 | g.100989693T>G | CA378210427 | TWNK | c.1293T>G (p.Asp431Glu) n.108T>G c.33+17T>G c.267-13T>G n.136T>G n.114T>G n.192-13T>G c.-70T>G (n.-70T>G) c.-57-13T>G (n.-57-13T>G) n.2077-13T>G n.1467T>G n.1418-13T>G n.1961T>G n.121T>G n.1912-13T>G | |
| 10 | g.100989694T>A | CA378210428 | TWNK | c.1294T>A (p.Leu432Met) n.109T>A c.33+18T>A c.267-12T>A n.137T>A n.115T>A n.192-12T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.-57-12T>A (n.-57-12T>A) n.2077-12T>A n.1468T>A n.1418-12T>A n.1962T>A n.122T>A n.1912-12T>A | |
| 10 | g.100989694T>C | CA471269122 | TWNK | c.1294T>C (p.Leu432=) n.109T>C c.33+18T>C c.267-12T>C n.137T>C n.115T>C n.192-12T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.-57-12T>C (n.-57-12T>C) n.2077-12T>C n.1468T>C n.1418-12T>C n.1962T>C n.122T>C n.1912-12T>C | |
| 10 | g.100989694T>G | CA378210430 | TWNK | c.1294T>G (p.Leu432Val) n.109T>G c.33+18T>G c.267-12T>G n.137T>G n.115T>G n.192-12T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.-57-12T>G (n.-57-12T>G) n.2077-12T>G n.1468T>G n.1418-12T>G n.1962T>G n.122T>G n.1912-12T>G | |
| 10 | g.100989695T>A | CA378210432 | TWNK | c.1295T>A (p.Leu432Ter) n.110T>A c.33+19T>A c.267-11T>A n.138T>A n.116T>A n.192-11T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.-57-11T>A (n.-57-11T>A) n.2077-11T>A n.1469T>A n.1418-11T>A n.1963T>A n.123T>A n.1912-11T>A | COSMIC |
| 10 | g.100989695T>C | CA378210434 | TWNK | c.1295T>C (p.Leu432Ser) n.110T>C c.33+19T>C c.267-11T>C n.138T>C n.116T>C n.192-11T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.-57-11T>C (n.-57-11T>C) n.2077-11T>C n.1469T>C n.1418-11T>C n.1963T>C n.123T>C n.1912-11T>C | |
| 10 | g.100989695T>G | CA378210435 | TWNK | c.1295T>G (p.Leu432Trp) n.110T>G c.33+19T>G c.267-11T>G n.138T>G n.116T>G n.192-11T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.-57-11T>G (n.-57-11T>G) n.2077-11T>G n.1469T>G n.1418-11T>G n.1963T>G n.123T>G n.1912-11T>G | |
| 10 | g.100989696G>A | CA471269132 | TWNK | c.1296G>A (p.Leu432=) n.111G>A c.33+20G>A c.267-10G>A n.139G>A n.117G>A n.192-10G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.-57-10G>A (n.-57-10G>A) n.2077-10G>A n.1470G>A n.1418-10G>A n.1964G>A n.124G>A n.1912-10G>A | |
| 10 | g.100989696G>C | CA378210437 | TWNK | c.1296G>C (p.Leu432Phe) n.111G>C c.33+20G>C c.267-10G>C n.139G>C n.117G>C n.192-10G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.-57-10G>C (n.-57-10G>C) n.2077-10G>C n.1470G>C n.1418-10G>C n.1964G>C n.124G>C n.1912-10G>C | |
| 10 | g.100989696G= | CA1932021543 | TWNK | c.1296G= (p.Leu432=) n.111G= c.33+20G= c.267-10G= n.139G= n.117G= n.192-10G= c.-67G= (n.-67G=) c.-57-10G= (n.-57-10G=) n.2077-10G= n.1470G= n.1418-10G= n.1964G= n.124G= n.1912-10G= | |
| 10 | g.100989696G>T | CA378210439 | TWNK | c.1296G>T (p.Leu432Phe) n.111G>T c.33+20G>T c.267-10G>T n.139G>T n.117G>T n.192-10G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.-57-10G>T (n.-57-10G>T) n.2077-10G>T n.1470G>T n.1418-10G>T n.1964G>T n.124G>T n.1912-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989697T>A | CA378210441 | TWNK | c.1297T>A (p.Cys433Ser) n.112T>A c.33+21T>A c.267-9T>A n.140T>A n.118T>A n.192-9T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.-57-9T>A (n.-57-9T>A) n.2077-9T>A n.1471T>A n.1418-9T>A n.1965T>A n.125T>A n.1912-9T>A | |
| 10 | g.100989697T>C | CA378210443 | TWNK | c.1297T>C (p.Cys433Arg) n.112T>C c.33+21T>C c.267-9T>C n.140T>C n.118T>C n.192-9T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.-57-9T>C (n.-57-9T>C) n.2077-9T>C n.1471T>C n.1418-9T>C n.1965T>C n.125T>C n.1912-9T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100989697T>G | CA378210442 | TWNK | c.1297T>G (p.Cys433Gly) n.112T>G c.33+21T>G c.267-9T>G n.140T>G n.118T>G n.192-9T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.-57-9T>G (n.-57-9T>G) n.2077-9T>G n.1471T>G n.1418-9T>G n.1965T>G n.125T>G n.1912-9T>G | |
| 10 | g.100989698G>A | CA378210445 | TWNK | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) n.113G>A c.33+22G>A c.267-8G>A n.141G>A n.119G>A n.192-8G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.-57-8G>A (n.-57-8G>A) n.2077-8G>A n.1472G>A n.1418-8G>A n.1966G>A n.126G>A n.1912-8G>A | |
| 10 | g.100989698G>C | CA378210446 | TWNK | c.1298G>C (p.Cys433Ser) n.113G>C c.33+22G>C c.267-8G>C n.141G>C n.119G>C n.192-8G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.-57-8G>C (n.-57-8G>C) n.2077-8G>C n.1472G>C n.1418-8G>C n.1966G>C n.126G>C n.1912-8G>C | |
| 10 | g.100989698G>T | CA378210448 | TWNK | c.1298G>T (p.Cys433Phe) n.113G>T c.33+22G>T c.267-8G>T n.141G>T n.119G>T n.192-8G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.-57-8G>T (n.-57-8G>T) n.2077-8G>T n.1472G>T n.1418-8G>T n.1966G>T n.126G>T n.1912-8G>T | |
| 10 | g.100989699T>A | CA378210450 | TWNK | c.1299T>A (p.Cys433Ter) n.114T>A c.33+23T>A c.267-7T>A n.142T>A n.120T>A n.192-7T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.-57-7T>A (n.-57-7T>A) n.2077-7T>A n.1473T>A n.1418-7T>A n.1967T>A n.127T>A n.1912-7T>A | |
| 10 | g.100989699T>C | CA471269141 | TWNK | c.1299T>C (p.Cys433=) n.114T>C c.33+23T>C c.267-7T>C n.142T>C n.120T>C n.192-7T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.-57-7T>C (n.-57-7T>C) n.2077-7T>C n.1473T>C n.1418-7T>C n.1967T>C n.127T>C n.1912-7T>C | |
| 10 | g.100989699T>G | CA378210451 | TWNK | c.1299T>G (p.Cys433Trp) n.114T>G c.33+23T>G c.267-7T>G n.142T>G n.120T>G n.192-7T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.-57-7T>G (n.-57-7T>G) n.2077-7T>G n.1473T>G n.1418-7T>G n.1967T>G n.127T>G n.1912-7T>G | |
| 10 | g.100989700T>A | CA378210453 | TWNK | c.1300T>A (p.Ser434Thr) n.115T>A c.33+24T>A c.267-6T>A n.143T>A n.121T>A n.192-6T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.-57-6T>A (n.-57-6T>A) n.2077-6T>A n.1474T>A n.1418-6T>A n.1968T>A n.128T>A n.1912-6T>A | |
| 10 | g.100989700T>C | CA378210455 | TWNK | c.1300T>C (p.Ser434Pro) n.115T>C c.33+24T>C c.267-6T>C n.143T>C n.121T>C n.192-6T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.-57-6T>C (n.-57-6T>C) n.2077-6T>C n.1474T>C n.1418-6T>C n.1968T>C n.128T>C n.1912-6T>C | |
| 10 | g.100989700T>G | CA378210457 | TWNK | c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.115T>G c.33+24T>G c.267-6T>G n.143T>G n.121T>G n.192-6T>G c.-63T>G (n.-63T>G) c.-57-6T>G (n.-57-6T>G) n.2077-6T>G n.1474T>G n.1418-6T>G n.1968T>G n.128T>G n.1912-6T>G | |
| 10 | g.100989701C>A | CA5653209 | TWNK | c.1301C>A (p.Ser434Tyr) n.116C>A c.33+25C>A c.267-5C>A n.144C>A n.122C>A n.192-5C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.-57-5C>A (n.-57-5C>A) n.2077-5C>A n.1475C>A n.1418-5C>A n.1969C>A n.129C>A n.1912-5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989701C= | CA1932021555 | TWNK | c.1301C= (p.Ser434=) n.116C= c.33+25C= c.267-5C= n.144C= n.122C= n.192-5C= c.-62C= (n.-62C=) c.-57-5C= (n.-57-5C=) n.2077-5C= n.1475C= n.1418-5C= n.1969C= n.129C= n.1912-5C= | |
| 10 | g.100989701C>G | CA378210459 | TWNK | c.1301C>G (p.Ser434Cys) n.116C>G c.33+25C>G c.267-5C>G n.144C>G n.122C>G n.192-5C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.-57-5C>G (n.-57-5C>G) n.2077-5C>G n.1475C>G n.1418-5C>G n.1969C>G n.129C>G n.1912-5C>G | |
| 10 | g.100989701C>T | CA5653210 | TWNK | c.1301C>T (p.Ser434Phe) n.116C>T c.33+25C>T c.267-5C>T n.144C>T n.122C>T n.192-5C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.-57-5C>T (n.-57-5C>T) n.2077-5C>T n.1475C>T n.1418-5C>T n.1969C>T n.129C>T n.1912-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989702C>A | CA471269146 | TWNK | c.1302C>A (p.Ser434=) n.117C>A c.33+26C>A c.267-4C>A n.145C>A n.123C>A n.192-4C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.-57-4C>A (n.-57-4C>A) n.2077-4C>A n.1476C>A n.1418-4C>A n.1970C>A n.130C>A n.1912-4C>A | |
| 10 | g.100989702C= | CA1932021558 | TWNK | c.1302C= (p.Ser434=) n.117C= c.33+26C= c.267-4C= n.145C= n.123C= n.192-4C= c.-61C= (n.-61C=) c.-57-4C= (n.-57-4C=) n.2077-4C= n.1476C= n.1418-4C= n.1970C= n.130C= n.1912-4C= | |
| 10 | g.100989702C>G | CA471269149 | TWNK | c.1302C>G (p.Ser434=) n.117C>G c.33+26C>G c.267-4C>G n.145C>G n.123C>G n.192-4C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.-57-4C>G (n.-57-4C>G) n.2077-4C>G n.1476C>G n.1418-4C>G n.1970C>G n.130C>G n.1912-4C>G | dbSNP |
| 10 | g.100989702C>T | CA471269150 | TWNK | c.1302C>T (p.Ser434=) n.117C>T c.33+26C>T c.267-4C>T n.145C>T n.123C>T n.192-4C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.-57-4C>T (n.-57-4C>T) n.2077-4C>T n.1476C>T n.1418-4C>T n.1970C>T n.130C>T n.1912-4C>T | COSMIC |
| 10 | g.100989703C>A | CA378210460 | TWNK | c.1303C>A (p.Gln435Lys) n.118C>A c.33+27C>A c.267-3C>A n.146C>A n.124C>A n.192-3C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-57-3C>A (n.-57-3C>A) n.2077-3C>A n.1477C>A n.1418-3C>A n.1971C>A n.131C>A n.1912-3C>A | |
| 10 | g.100989703C>G | CA378210463 | TWNK | c.1303C>G (p.Gln435Glu) n.118C>G c.33+27C>G c.267-3C>G n.146C>G n.124C>G n.192-3C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-57-3C>G (n.-57-3C>G) n.2077-3C>G n.1477C>G n.1418-3C>G n.1971C>G n.131C>G n.1912-3C>G | |
| 10 | g.100989703C>T | CA378210462 | TWNK | c.1303C>T (p.Gln435Ter) n.118C>T c.33+27C>T c.267-3C>T n.146C>T n.124C>T n.192-3C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.-57-3C>T (n.-57-3C>T) n.2077-3C>T n.1477C>T n.1418-3C>T n.1971C>T n.131C>T n.1912-3C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989704A= | CA1932021562 | TWNK | c.1304A= (p.Gln435=) n.119A= c.33+28A= c.267-2A= n.147A= n.125A= n.192-2A= c.-59A= (n.-59A=) c.-57-2A= (n.-57-2A=) n.2077-2A= n.1478A= n.1418-2A= n.1972A= n.132A= n.1912-2A= | |
| 10 | g.100989704A>C | CA378210464 | TWNK | c.1304A>C (p.Gln435Pro) n.119A>C c.33+28A>C c.267-2A>C n.147A>C n.125A>C n.192-2A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.-57-2A>C (n.-57-2A>C) n.2077-2A>C n.1478A>C n.1418-2A>C n.1972A>C n.132A>C n.1912-2A>C | |
| 10 | g.100989704A>G | CA378210466 | TWNK | c.1304A>G (p.Gln435Arg) n.119A>G c.33+28A>G c.267-2A>G n.147A>G n.125A>G n.192-2A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.-57-2A>G (n.-57-2A>G) n.2077-2A>G n.1478A>G n.1418-2A>G n.1972A>G n.132A>G n.1912-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989704A>T | CA378210467 | TWNK | c.1304A>T (p.Gln435Leu) n.119A>T c.33+28A>T c.267-2A>T n.147A>T n.125A>T n.192-2A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.-57-2A>T (n.-57-2A>T) n.2077-2A>T n.1478A>T n.1418-2A>T n.1972A>T n.132A>T n.1912-2A>T | |
| 10 | g.100989704dup | CA2610573204 | TWNK | c.1304dup (p.Val437GlyfsTer7) n.119dup c.33+28dup c.267-2dup n.147dup n.125dup n.192-2dup c.-59dup (n.-59dup) c.-57-2dup (n.-57-2dup) n.2077-2dup n.1478dup n.1418-2dup n.1972dup n.132dup n.1912-2dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989705G>A | CA471269151 | TWNK | c.1305G>A (p.Gln435=) n.120G>A c.33+29G>A c.267-1G>A n.148G>A n.126G>A n.192-1G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-57-1G>A (n.-57-1G>A) n.2077-1G>A n.1479G>A n.1418-1G>A n.1973G>A n.133G>A n.1912-1G>A | |
| 10 | g.100989705G>C | CA378210469 | TWNK | c.1305G>C (p.Gln435His) n.120G>C c.33+29G>C c.267-1G>C n.148G>C n.126G>C n.192-1G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.-57-1G>C (n.-57-1G>C) n.2077-1G>C n.1479G>C n.1418-1G>C n.1973G>C n.133G>C n.1912-1G>C | |
| 10 | g.100989705G>T | CA378210471 | TWNK | c.1305G>T (p.Gln435His) n.120G>T c.33+29G>T c.267-1G>T n.148G>T n.126G>T n.192-1G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-57-1G>T (n.-57-1G>T) n.2077-1G>T n.1479G>T n.1418-1G>T n.1973G>T n.133G>T n.1912-1G>T | |
| 10 | g.100989709del | CA2573145508 | TWNK | c.1309del (p.Val437Ter) n.124del c.33+33del c.270del n.152del n.130del n.195del c.-54del (n.-54del) c.-54del n.2080del n.1483del n.1421del n.1977del n.137del n.1915del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100989706G>A | CA322352 | TWNK | c.1306G>A (p.Gly436Arg) n.121G>A c.33+30G>A c.267G>A n.149G>A n.127G>A n.192G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.2077G>A n.1480G>A n.1418G>A n.1974G>A n.134G>A n.1912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989706G>C | CA212963483 | TWNK | c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.121G>C c.33+30G>C c.267G>C n.149G>C n.127G>C n.192G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.2077G>C n.1480G>C n.1418G>C n.1974G>C n.134G>C n.1912G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989706G= | CA1932021570 | TWNK | c.1306G= (p.Gly436=) n.121G= c.33+30G= c.267G= n.149G= n.127G= n.192G= c.-57G= (n.-57G=) n.2077G= n.1480G= n.1418G= n.1974G= n.134G= n.1912G= | |
| 10 | g.100989706G>T | CA378210475 | TWNK | c.1306G>T (p.Gly436Trp) n.121G>T c.33+30G>T c.267G>T n.149G>T n.127G>T n.192G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.2077G>T n.1480G>T n.1418G>T n.1974G>T n.134G>T n.1912G>T | |
| 10 | g.100989707G>A | CA378210476 | TWNK | c.1307G>A (p.Gly436Glu) n.122G>A c.33+31G>A c.268G>A n.150G>A n.128G>A n.193G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.2078G>A n.1481G>A n.1419G>A n.1975G>A n.135G>A n.1913G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989707G>C | CA378210478 | TWNK | c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.122G>C c.33+31G>C c.268G>C n.150G>C n.128G>C n.193G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.2078G>C n.1481G>C n.1419G>C n.1975G>C n.135G>C n.1913G>C | |
| 10 | g.100989707G>T | CA378210479 | TWNK | c.1307G>T (p.Gly436Val) n.122G>T c.33+31G>T c.268G>T n.150G>T n.128G>T n.193G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.2078G>T n.1481G>T n.1419G>T n.1975G>T n.135G>T n.1913G>T | |
| 10 | g.100989708G>A | CA5653211 | TWNK | c.1308G>A (p.Gly436=) n.123G>A c.33+32G>A c.269G>A n.151G>A n.129G>A n.194G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.2079G>A n.1482G>A n.1420G>A n.1976G>A n.136G>A n.1914G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989708G>C | CA471269154 | TWNK | c.1308G>C (p.Gly436=) n.123G>C c.33+32G>C c.269G>C n.151G>C n.129G>C n.194G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.2079G>C n.1482G>C n.1420G>C n.1976G>C n.136G>C n.1914G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989708G= | CA1932021580 | TWNK | c.1308G= (p.Gly436=) n.123G= c.33+32G= c.269G= n.151G= n.129G= n.194G= c.-55G= (n.-55G=) n.2079G= n.1482G= n.1420G= n.1976G= n.136G= n.1914G= | |
| 10 | g.100989708G>T | CA471269155 | TWNK | c.1308G>T (p.Gly436=) n.123G>T c.33+32G>T c.269G>T n.151G>T n.129G>T n.194G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.2079G>T n.1482G>T n.1420G>T n.1976G>T n.136G>T n.1914G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989709G>A | CA378210488 | TWNK | c.1309G>A (p.Val437Met) n.124G>A c.33+33G>A c.270G>A n.152G>A n.130G>A n.195G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.2080G>A n.1483G>A n.1421G>A n.1977G>A n.137G>A n.1915G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989709G>C | CA378210485 | TWNK | c.1309G>C (p.Val437Leu) n.124G>C c.33+33G>C c.270G>C n.152G>C n.130G>C n.195G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.2080G>C n.1483G>C n.1421G>C n.1977G>C n.137G>C n.1915G>C | |
| 10 | g.100989709G= | CA1932021583 | TWNK | c.1309G= (p.Val437=) n.124G= c.33+33G= c.270G= n.152G= n.130G= n.195G= c.-54G= (n.-54G=) n.2080G= n.1483G= n.1421G= n.1977G= n.137G= n.1915G= | |
| 10 | g.100989709G>T | CA378210486 | TWNK | c.1309G>T (p.Val437Leu) n.124G>T c.33+33G>T c.270G>T n.152G>T n.130G>T n.195G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.2080G>T n.1483G>T n.1421G>T n.1977G>T n.137G>T n.1915G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989710T>A | CA378210490 | TWNK | c.1310T>A (p.Val437Glu) n.125T>A c.33+34T>A c.271T>A n.153T>A n.131T>A n.196T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.2081T>A n.1484T>A n.1422T>A n.1978T>A n.138T>A n.1916T>A | |
| 10 | g.100989710T>C | CA378210491 | TWNK | c.1310T>C (p.Val437Ala) n.125T>C c.33+34T>C c.271T>C n.153T>C n.131T>C n.196T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.2081T>C n.1484T>C n.1422T>C n.1978T>C n.138T>C n.1916T>C | dbSNP |
| 10 | g.100989710T>G | CA378210493 | TWNK | c.1310T>G (p.Val437Gly) n.125T>G c.33+34T>G c.271T>G n.153T>G n.131T>G n.196T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.2081T>G n.1484T>G n.1422T>G n.1978T>G n.138T>G n.1916T>G | |
| 10 | g.100989711G>A | CA471269161 | TWNK | c.1311G>A (p.Val437=) n.126G>A c.33+35G>A c.272G>A n.154G>A n.132G>A n.197G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.2082G>A n.1485G>A n.1423G>A n.1979G>A n.139G>A n.1917G>A | |
| 10 | g.100989711G>C | CA471269163 | TWNK | c.1311G>C (p.Val437=) n.126G>C c.33+35G>C c.272G>C n.154G>C n.132G>C n.197G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.2082G>C n.1485G>C n.1423G>C n.1979G>C n.139G>C n.1917G>C | |
| 10 | g.100989711G>T | CA471269162 | TWNK | c.1311G>T (p.Val437=) n.126G>T c.33+35G>T c.272G>T n.154G>T n.132G>T n.197G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.2082G>T n.1485G>T n.1423G>T n.1979G>T n.139G>T n.1917G>T | |
| 10 | g.100989712A= | CA1932021590 | TWNK | c.1312A= (p.Asn438=) n.127A= c.33+36A= c.273A= n.155A= n.133A= n.198A= c.-51A= (n.-51A=) n.2083A= n.1486A= n.1424A= n.1980A= n.140A= n.1918A= | |
| 10 | g.100989712A>C | CA378210495 | TWNK | c.1312A>C (p.Asn438His) n.127A>C c.33+36A>C c.273A>C n.155A>C n.133A>C n.198A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.2083A>C n.1486A>C n.1424A>C n.1980A>C n.140A>C n.1918A>C | |
| 10 | g.100989712A>G | CA378210496 | TWNK | c.1312A>G (p.Asn438Asp) n.127A>G c.33+36A>G c.273A>G n.155A>G n.133A>G n.198A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.2083A>G n.1486A>G n.1424A>G n.1980A>G n.140A>G n.1918A>G | dbSNP |
| 10 | g.100989712A>T | CA378210498 | TWNK | c.1312A>T (p.Asn438Tyr) n.127A>T c.33+36A>T c.273A>T n.155A>T n.133A>T n.198A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.2083A>T n.1486A>T n.1424A>T n.1980A>T n.140A>T n.1918A>T | |
| 10 | g.100989712_100989714delinsAAC | CA1932021587 | TWNK | c.1312_1314delinsAAC (p.Asn438=) n.127_129delinsAAC c.33+36_33+38delinsAAC c.273_275delinsAAC n.155_157delinsAAC n.133_135delinsAAC n.198_200delinsAAC c.-51_-49delinsAAC (n.-51_-49delinsAAC) n.2083_2085delinsAAC n.1486_1488delinsAAC n.1424_1426delinsAAC n.1980_1982delinsAAC n.140_142delinsAAC n.1918_1920delinsAAC |