Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10098890_10098899delinsAACTTTGCCT | CA1345054736 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440_3449delinsAACTTTGCCT n.3355_3364delinsAACTTTGCCT n.3907_3916delinsAACTTTGCCT c.4281+75_4281+84delinsAACTTTGCCT (n.4281+75_4281+84delinsAACTTTGCCT) c.4170+75_4170+84delinsAACTTTGCCT (n.4170+75_4170+84delinsAACTTTGCCT) c.4356_4365delinsAACTTTGCCT (p.Arg1452=) c.2686+75_2686+84delinsAACTTTGCCT n.71-4009_71-4000delinsAGGCAAAGTT n.354+75_354+84delinsAACTTTGCCT c.*43+5299_*43+5308delinsAGGCAAAGTT (n.*43+5299_*43+5308delinsAGGCAAAGTT) c.2361_2370delinsAACTTTGCCT (p.Arg787=) c.4317_4326delinsAACTTTGCCT (p.Arg1439=) c.4239_4248delinsAACTTTGCCT (p.Arg1413=) c.3207_3216delinsAACTTTGCCT (p.Arg1069=) | |
3 | g.10098895_10098903del | CA2250677 | FANCD2,FANCD2OS | n.3445_3453del n.3360_3368del n.3912_3920del c.4281+80_4281+88del (n.4281+80_4281+88del) c.4170+80_4170+88del (n.4170+80_4170+88del) c.4361_4369del (p.Leu1454_Thr1456del) c.2686+80_2686+88del n.71-4009_71-4001del n.354+80_354+88del c.*43+5299_*43+5307del (n.*43+5299_*43+5307del) c.2366_2374del (p.Leu789_Thr791del) c.4322_4330del (p.Leu1441_Thr1443del) c.4244_4252del (p.Leu1415_Thr1417del) c.3212_3220del (p.Leu1071_Thr1073del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098896G>A | CA2250679 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G>A n.3361G>A n.3913G>A c.4281+81G>A (n.4281+81G>A) c.4170+81G>A (n.4170+81G>A) c.4362G>A (p.Leu1454=) c.2686+81G>A n.71-4006C>T n.354+81G>A c.*43+5302C>T (n.*43+5302C>T) c.2367G>A (p.Leu789=) c.4323G>A (p.Leu1441=) c.4245G>A (p.Leu1415=) c.3213G>A (p.Leu1071=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098896G>C | CA351759150 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G>C n.3361G>C n.3913G>C c.4281+81G>C (n.4281+81G>C) c.4170+81G>C (n.4170+81G>C) c.4362G>C (p.Leu1454Phe) c.2686+81G>C n.71-4006C>G n.354+81G>C c.*43+5302C>G (n.*43+5302C>G) c.2367G>C (p.Leu789Phe) c.4323G>C (p.Leu1441Phe) c.4245G>C (p.Leu1415Phe) c.3213G>C (p.Leu1071Phe) | |
3 | g.10098896G= | CA1345054752 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G= n.3361G= n.3913G= c.4281+81G= (n.4281+81G=) c.4170+81G= (n.4170+81G=) c.4362G= (p.Leu1454=) c.2686+81G= n.71-4006C= n.354+81G= c.*43+5302C= (n.*43+5302C=) c.2367G= (p.Leu789=) c.4323G= (p.Leu1441=) c.4245G= (p.Leu1415=) c.3213G= (p.Leu1071=) | |
3 | g.10098896G>T | CA351759151 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G>T n.3361G>T n.3913G>T c.4281+81G>T (n.4281+81G>T) c.4170+81G>T (n.4170+81G>T) c.4362G>T (p.Leu1454Phe) c.2686+81G>T n.71-4006C>A n.354+81G>T c.*43+5302C>A (n.*43+5302C>A) c.2367G>T (p.Leu789Phe) c.4323G>T (p.Leu1441Phe) c.4245G>T (p.Leu1415Phe) c.3213G>T (p.Leu1071Phe) | |
3 | g.10098897C>A | CA351759152 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C>A n.3362C>A n.3914C>A c.4281+82C>A (n.4281+82C>A) c.4170+82C>A (n.4170+82C>A) c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.2686+82C>A n.71-4007G>T n.354+82C>A c.*43+5301G>T (n.*43+5301G>T) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.4324C>A (p.Pro1442Thr) c.4246C>A (p.Pro1416Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) | |
3 | g.10098897C= | CA1345054755 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C= n.3362C= n.3914C= c.4281+82C= (n.4281+82C=) c.4170+82C= (n.4170+82C=) c.4363C= (p.Pro1455=) c.2686+82C= n.71-4007G= n.354+82C= c.*43+5301G= (n.*43+5301G=) c.2368C= (p.Pro790=) c.4324C= (p.Pro1442=) c.4246C= (p.Pro1416=) c.3214C= (p.Pro1072=) | |
3 | g.10098897C>G | CA351759153 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C>G n.3362C>G n.3914C>G c.4281+82C>G (n.4281+82C>G) c.4170+82C>G (n.4170+82C>G) c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.2686+82C>G n.71-4007G>C n.354+82C>G c.*43+5301G>C (n.*43+5301G>C) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.4324C>G (p.Pro1442Ala) c.4246C>G (p.Pro1416Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) | |
3 | g.10098897C>T | CA70039739 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C>T n.3362C>T n.3914C>T c.4281+82C>T (n.4281+82C>T) c.4170+82C>T (n.4170+82C>T) c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.2686+82C>T n.71-4007G>A n.354+82C>T c.*43+5301G>A (n.*43+5301G>A) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.4324C>T (p.Pro1442Ser) c.4246C>T (p.Pro1416Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098898C>A | CA351759154 | FANCD2,FANCD2OS | n.3448C>A n.3363C>A n.3915C>A c.4281+83C>A (n.4281+83C>A) c.4170+83C>A (n.4170+83C>A) c.4364C>A (p.Pro1455His) c.2686+83C>A n.71-4008G>T n.354+83C>A c.*43+5300G>T (n.*43+5300G>T) c.2369C>A (p.Pro790His) c.4325C>A (p.Pro1442His) c.4247C>A (p.Pro1416His) c.3215C>A (p.Pro1072His) | |
3 | g.10098898C>G | CA351759155 | FANCD2,FANCD2OS | n.3448C>G n.3363C>G n.3915C>G c.4281+83C>G (n.4281+83C>G) c.4170+83C>G (n.4170+83C>G) c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.2686+83C>G n.71-4008G>C n.354+83C>G c.*43+5300G>C (n.*43+5300G>C) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.4325C>G (p.Pro1442Arg) c.4247C>G (p.Pro1416Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) | |
3 | g.10098898C>T | CA351759156 | FANCD2,FANCD2OS | n.3448C>T n.3363C>T n.3915C>T c.4281+83C>T (n.4281+83C>T) c.4170+83C>T (n.4170+83C>T) c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.2686+83C>T n.71-4008G>A n.354+83C>T c.*43+5300G>A (n.*43+5300G>A) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.4325C>T (p.Pro1442Leu) c.4247C>T (p.Pro1416Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) | |
3 | g.10098899T>A | CA432535784 | FANCD2,FANCD2OS | n.3449T>A n.3364T>A n.3916T>A c.4281+84T>A (n.4281+84T>A) c.4170+84T>A (n.4170+84T>A) c.4365T>A (p.Pro1455=) c.2686+84T>A n.71-4009A>T n.354+84T>A c.*43+5299A>T (n.*43+5299A>T) c.2370T>A (p.Pro790=) c.4326T>A (p.Pro1442=) c.4248T>A (p.Pro1416=) c.3216T>A (p.Pro1072=) | |
3 | g.10098899T>C | CA432535785 | FANCD2,FANCD2OS | n.3449T>C n.3364T>C n.3916T>C c.4281+84T>C (n.4281+84T>C) c.4170+84T>C (n.4170+84T>C) c.4365T>C (p.Pro1455=) c.2686+84T>C n.71-4009A>G n.354+84T>C c.*43+5299A>G (n.*43+5299A>G) c.2370T>C (p.Pro790=) c.4326T>C (p.Pro1442=) c.4248T>C (p.Pro1416=) c.3216T>C (p.Pro1072=) | |
3 | g.10098899T>G | CA432535786 | FANCD2,FANCD2OS | n.3449T>G n.3364T>G n.3916T>G c.4281+84T>G (n.4281+84T>G) c.4170+84T>G (n.4170+84T>G) c.4365T>G (p.Pro1455=) c.2686+84T>G n.71-4009A>C n.354+84T>G c.*43+5299A>C (n.*43+5299A>C) c.2370T>G (p.Pro790=) c.4326T>G (p.Pro1442=) c.4248T>G (p.Pro1416=) c.3216T>G (p.Pro1072=) | |
3 | g.10098900A= | CA1345054756 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A= n.3365A= n.3917A= c.4281+85A= (n.4281+85A=) c.4170+85A= (n.4170+85A=) c.4366A= (p.Thr1456=) c.2686+85A= n.71-4010T= n.354+85A= c.*43+5298T= (n.*43+5298T=) c.2371A= (p.Thr791=) c.4327A= (p.Thr1443=) c.4249A= (p.Thr1417=) c.3217A= (p.Thr1073=) | |
3 | g.10098900A>C | CA351759157 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A>C n.3365A>C n.3917A>C c.4281+85A>C (n.4281+85A>C) c.4170+85A>C (n.4170+85A>C) c.4366A>C (p.Thr1456Pro) c.2686+85A>C n.71-4010T>G n.354+85A>C c.*43+5298T>G (n.*43+5298T>G) c.2371A>C (p.Thr791Pro) c.4327A>C (p.Thr1443Pro) c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.3217A>C (p.Thr1073Pro) | |
3 | g.10098900A>G | CA2250680 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A>G n.3365A>G n.3917A>G c.4281+85A>G (n.4281+85A>G) c.4170+85A>G (n.4170+85A>G) c.4366A>G (p.Thr1456Ala) c.2686+85A>G n.71-4010T>C n.354+85A>G c.*43+5298T>C (n.*43+5298T>C) c.2371A>G (p.Thr791Ala) c.4327A>G (p.Thr1443Ala) c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.3217A>G (p.Thr1073Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098900A>T | CA351759158 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A>T n.3365A>T n.3917A>T c.4281+85A>T (n.4281+85A>T) c.4170+85A>T (n.4170+85A>T) c.4366A>T (p.Thr1456Ser) c.2686+85A>T n.71-4010T>A n.354+85A>T c.*43+5298T>A (n.*43+5298T>A) c.2371A>T (p.Thr791Ser) c.4327A>T (p.Thr1443Ser) c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.3217A>T (p.Thr1073Ser) | |
3 | g.10098901C>A | CA351759159 | FANCD2,FANCD2OS | n.3451C>A n.3366C>A n.3918C>A c.4281+86C>A (n.4281+86C>A) c.4170+86C>A (n.4170+86C>A) c.4367C>A (p.Thr1456Asn) c.2686+86C>A n.71-4011G>T n.354+86C>A c.*43+5297G>T (n.*43+5297G>T) c.2372C>A (p.Thr791Asn) c.4328C>A (p.Thr1443Asn) c.4250C>A (p.Thr1417Asn) c.3218C>A (p.Thr1073Asn) | |
3 | g.10098901C= | CA1345054757 | FANCD2,FANCD2OS | n.3451C= n.3366C= n.3918C= c.4281+86C= (n.4281+86C=) c.4170+86C= (n.4170+86C=) c.4367C= (p.Thr1456=) c.2686+86C= n.71-4011G= n.354+86C= c.*43+5297G= (n.*43+5297G=) c.2372C= (p.Thr791=) c.4328C= (p.Thr1443=) c.4250C= (p.Thr1417=) c.3218C= (p.Thr1073=) | |
3 | g.10098901C>G | CA351759160 | FANCD2,FANCD2OS | n.3451C>G n.3366C>G n.3918C>G c.4281+86C>G (n.4281+86C>G) c.4170+86C>G (n.4170+86C>G) c.4367C>G (p.Thr1456Ser) c.2686+86C>G n.71-4011G>C n.354+86C>G c.*43+5297G>C (n.*43+5297G>C) c.2372C>G (p.Thr791Ser) c.4328C>G (p.Thr1443Ser) c.4250C>G (p.Thr1417Ser) c.3218C>G (p.Thr1073Ser) | |
3 | g.10098901C>T | CA351759161 | FANCD2,FANCD2OS | n.3451C>T n.3366C>T n.3918C>T c.4281+86C>T (n.4281+86C>T) c.4170+86C>T (n.4170+86C>T) c.4367C>T (p.Thr1456Ile) c.2686+86C>T n.71-4011G>A n.354+86C>T c.*43+5297G>A (n.*43+5297G>A) c.2372C>T (p.Thr791Ile) c.4328C>T (p.Thr1443Ile) c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.3218C>T (p.Thr1073Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098902T>A | CA432535788 | FANCD2,FANCD2OS | n.3452T>A n.3367T>A n.3919T>A c.4281+87T>A (n.4281+87T>A) c.4170+87T>A (n.4170+87T>A) c.4368T>A (p.Thr1456=) c.2686+87T>A n.71-4012A>T n.354+87T>A c.*43+5296A>T (n.*43+5296A>T) c.2373T>A (p.Thr791=) c.4329T>A (p.Thr1443=) c.4251T>A (p.Thr1417=) c.3219T>A (p.Thr1073=) | |
3 | g.10098902T>C | CA432535790 | FANCD2,FANCD2OS | n.3452T>C n.3367T>C n.3919T>C c.4281+87T>C (n.4281+87T>C) c.4170+87T>C (n.4170+87T>C) c.4368T>C (p.Thr1456=) c.2686+87T>C n.71-4012A>G n.354+87T>C c.*43+5296A>G (n.*43+5296A>G) c.2373T>C (p.Thr791=) c.4329T>C (p.Thr1443=) c.4251T>C (p.Thr1417=) c.3219T>C (p.Thr1073=) | |
3 | g.10098902T>G | CA432535789 | FANCD2,FANCD2OS | n.3452T>G n.3367T>G n.3919T>G c.4281+87T>G (n.4281+87T>G) c.4170+87T>G (n.4170+87T>G) c.4368T>G (p.Thr1456=) c.2686+87T>G n.71-4012A>C n.354+87T>G c.*43+5296A>C (n.*43+5296A>C) c.2373T>G (p.Thr791=) c.4329T>G (p.Thr1443=) c.4251T>G (p.Thr1417=) c.3219T>G (p.Thr1073=) | |
3 | g.10098903T>A | CA351759162 | FANCD2,FANCD2OS | n.3453T>A n.3368T>A n.3920T>A c.4281+88T>A (n.4281+88T>A) c.4170+88T>A (n.4170+88T>A) c.4369T>A (p.Tyr1457Asn) c.2686+88T>A n.71-4013A>T n.354+88T>A c.*43+5295A>T (n.*43+5295A>T) c.2374T>A (p.Tyr792Asn) c.4330T>A (p.Tyr1444Asn) c.4252T>A (p.Tyr1418Asn) c.3220T>A (p.Tyr1074Asn) | |
3 | g.10098903T>C | CA351759164 | FANCD2,FANCD2OS | n.3453T>C n.3368T>C n.3920T>C c.4281+88T>C (n.4281+88T>C) c.4170+88T>C (n.4170+88T>C) c.4369T>C (p.Tyr1457His) c.2686+88T>C n.71-4013A>G n.354+88T>C c.*43+5295A>G (n.*43+5295A>G) c.2374T>C (p.Tyr792His) c.4330T>C (p.Tyr1444His) c.4252T>C (p.Tyr1418His) c.3220T>C (p.Tyr1074His) | |
3 | g.10098903T>G | CA351759163 | FANCD2,FANCD2OS | n.3453T>G n.3368T>G n.3920T>G c.4281+88T>G (n.4281+88T>G) c.4170+88T>G (n.4170+88T>G) c.4369T>G (p.Tyr1457Asp) c.2686+88T>G n.71-4013A>C n.354+88T>G c.*43+5295A>C (n.*43+5295A>C) c.2374T>G (p.Tyr792Asp) c.4330T>G (p.Tyr1444Asp) c.4252T>G (p.Tyr1418Asp) c.3220T>G (p.Tyr1074Asp) | |
3 | g.10098904_10098905del | CA2577505010 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454_3455del n.3369_3370del n.3921_3922del c.4281+89_4281+90del (n.4281+89_4281+90del) c.4170+89_4170+90del (n.4170+89_4170+90del) c.4370_4371del (p.Tyr1457CysfsTer22) c.2686+89_2686+90del n.71-4014_71-4013del n.354+89_354+90del c.*43+5294_*43+5295del (n.*43+5294_*43+5295del) c.2375_2376del (p.Tyr792CysfsTer22) c.4331_4332del (p.Tyr1444CysfsTer22) c.4253_4254del (p.Tyr1418CysfsTer22) c.3221_3222del (p.Tyr1074CysfsTer22) | |
3 | g.10098904A= | CA1345054759 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454A= n.3369A= n.3921A= c.4281+89A= (n.4281+89A=) c.4170+89A= (n.4170+89A=) c.4370A= (p.Tyr1457=) c.2686+89A= n.71-4014T= n.354+89A= c.*43+5294T= (n.*43+5294T=) c.2375A= (p.Tyr792=) c.4331A= (p.Tyr1444=) c.4253A= (p.Tyr1418=) c.3221A= (p.Tyr1074=) | |
3 | g.10098904A>C | CA351759165 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454A>C n.3369A>C n.3921A>C c.4281+89A>C (n.4281+89A>C) c.4170+89A>C (n.4170+89A>C) c.4370A>C (p.Tyr1457Ser) c.2686+89A>C n.71-4014T>G n.354+89A>C c.*43+5294T>G (n.*43+5294T>G) c.2375A>C (p.Tyr792Ser) c.4331A>C (p.Tyr1444Ser) c.4253A>C (p.Tyr1418Ser) c.3221A>C (p.Tyr1074Ser) | |
3 | g.10098904A>G | CA70039780 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454A>G n.3369A>G n.3921A>G c.4281+89A>G (n.4281+89A>G) c.4170+89A>G (n.4170+89A>G) c.4370A>G (p.Tyr1457Cys) c.2686+89A>G n.71-4014T>C n.354+89A>G c.*43+5294T>C (n.*43+5294T>C) c.2375A>G (p.Tyr792Cys) c.4331A>G (p.Tyr1444Cys) c.4253A>G (p.Tyr1418Cys) c.3221A>G (p.Tyr1074Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10098904A>T | CA351759166 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454A>T n.3369A>T n.3921A>T c.4281+89A>T (n.4281+89A>T) c.4170+89A>T (n.4170+89A>T) c.4370A>T (p.Tyr1457Phe) c.2686+89A>T n.71-4014T>A n.354+89A>T c.*43+5294T>A (n.*43+5294T>A) c.2375A>T (p.Tyr792Phe) c.4331A>T (p.Tyr1444Phe) c.4253A>T (p.Tyr1418Phe) c.3221A>T (p.Tyr1074Phe) | |
3 | g.10098904_10098905delinsAT | CA1345054761 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454_3455delinsAT n.3369_3370delinsAT n.3921_3922delinsAT c.4281+89_4281+90delinsAT (n.4281+89_4281+90delinsAT) c.4170+89_4170+90delinsAT (n.4170+89_4170+90delinsAT) c.4370_4371delinsAT (p.Tyr1457=) c.2686+89_2686+90delinsAT n.71-4015_71-4014delinsAT n.354+89_354+90delinsAT c.*43+5293_*43+5294delinsAT (n.*43+5293_*43+5294delinsAT) c.2375_2376delinsAT (p.Tyr792=) c.4331_4332delinsAT (p.Tyr1444=) c.4253_4254delinsAT (p.Tyr1418=) c.3221_3222delinsAT (p.Tyr1074=) | |
3 | g.10098905del | CA1345054764 | FANCD2,FANCD2OS | n.3455del n.3370del n.3922del c.4281+90del (n.4281+90del) c.4170+90del (n.4170+90del) c.4371del (p.Tyr1457Ter) c.2686+90del n.71-4015del n.354+90del c.*43+5293del (n.*43+5293del) c.2376del (p.Tyr792Ter) c.4332del (p.Tyr1444Ter) c.4254del (p.Tyr1418Ter) c.3222del (p.Tyr1074Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098905T>A | CA351759167 | FANCD2,FANCD2OS | n.3455T>A n.3370T>A n.3922T>A c.4281+90T>A (n.4281+90T>A) c.4170+90T>A (n.4170+90T>A) c.4371T>A (p.Tyr1457Ter) c.2686+90T>A n.71-4015A>T n.354+90T>A c.*43+5293A>T (n.*43+5293A>T) c.2376T>A (p.Tyr792Ter) c.4332T>A (p.Tyr1444Ter) c.4254T>A (p.Tyr1418Ter) c.3222T>A (p.Tyr1074Ter) | |
3 | g.10098905T>C | CA2250681 | FANCD2,FANCD2OS | n.3455T>C n.3370T>C n.3922T>C c.4281+90T>C (n.4281+90T>C) c.4170+90T>C (n.4170+90T>C) c.4371T>C (p.Tyr1457=) c.2686+90T>C n.71-4015A>G n.354+90T>C c.*43+5293A>G (n.*43+5293A>G) c.2376T>C (p.Tyr792=) c.4332T>C (p.Tyr1444=) c.4254T>C (p.Tyr1418=) c.3222T>C (p.Tyr1074=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098905T>G | CA351759168 | FANCD2,FANCD2OS | n.3455T>G n.3370T>G n.3922T>G c.4281+90T>G (n.4281+90T>G) c.4170+90T>G (n.4170+90T>G) c.4371T>G (p.Tyr1457Ter) c.2686+90T>G n.71-4015A>C n.354+90T>G c.*43+5293A>C (n.*43+5293A>C) c.2376T>G (p.Tyr792Ter) c.4332T>G (p.Tyr1444Ter) c.4254T>G (p.Tyr1418Ter) c.3222T>G (p.Tyr1074Ter) | |
3 | g.10098905T= | CA1345054766 | FANCD2,FANCD2OS | n.3455T= n.3370T= n.3922T= c.4281+90T= (n.4281+90T=) c.4170+90T= (n.4170+90T=) c.4371T= (p.Tyr1457=) c.2686+90T= n.71-4015A= n.354+90T= c.*43+5293A= (n.*43+5293A=) c.2376T= (p.Tyr792=) c.4332T= (p.Tyr1444=) c.4254T= (p.Tyr1418=) c.3222T= (p.Tyr1074=) | |
3 | g.10098906G>A | CA351759169 | FANCD2,FANCD2OS | n.3456G>A n.3371G>A n.3923G>A c.4281+91G>A (n.4281+91G>A) c.4170+91G>A (n.4170+91G>A) c.4372G>A (p.Val1458Ile) c.2686+91G>A n.71-4016C>T n.354+91G>A c.*43+5292C>T (n.*43+5292C>T) c.2377G>A (p.Val793Ile) c.4333G>A (p.Val1445Ile) c.4255G>A (p.Val1419Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098906G>C | CA2250682 | FANCD2,FANCD2OS | n.3456G>C n.3371G>C n.3923G>C c.4281+91G>C (n.4281+91G>C) c.4170+91G>C (n.4170+91G>C) c.4372G>C (p.Val1458Leu) c.2686+91G>C n.71-4016C>G n.354+91G>C c.*43+5292C>G (n.*43+5292C>G) c.2377G>C (p.Val793Leu) c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.4255G>C (p.Val1419Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098906G= | CA1345054768 | FANCD2,FANCD2OS | n.3456G= n.3371G= n.3923G= c.4281+91G= (n.4281+91G=) c.4170+91G= (n.4170+91G=) c.4372G= (p.Val1458=) c.2686+91G= n.71-4016C= n.354+91G= c.*43+5292C= (n.*43+5292C=) c.2377G= (p.Val793=) c.4333G= (p.Val1445=) c.4255G= (p.Val1419=) c.3223G= (p.Val1075=) | |
3 | g.10098906G>T | CA351759170 | FANCD2,FANCD2OS | n.3456G>T n.3371G>T n.3923G>T c.4281+91G>T (n.4281+91G>T) c.4170+91G>T (n.4170+91G>T) c.4372G>T (p.Val1458Phe) c.2686+91G>T n.71-4016C>A n.354+91G>T c.*43+5292C>A (n.*43+5292C>A) c.2377G>T (p.Val793Phe) c.4333G>T (p.Val1445Phe) c.4255G>T (p.Val1419Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) | |
3 | g.10098907T>A | CA351759171 | FANCD2,FANCD2OS | n.3457T>A n.3372T>A n.3924T>A c.4281+92T>A (n.4281+92T>A) c.4170+92T>A (n.4170+92T>A) c.4373T>A (p.Val1458Asp) c.2686+92T>A n.71-4017A>T n.354+92T>A c.*43+5291A>T (n.*43+5291A>T) c.2378T>A (p.Val793Asp) c.4334T>A (p.Val1445Asp) c.4256T>A (p.Val1419Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) | |
3 | g.10098907T>C | CA351759172 | FANCD2,FANCD2OS | n.3457T>C n.3372T>C n.3924T>C c.4281+92T>C (n.4281+92T>C) c.4170+92T>C (n.4170+92T>C) c.4373T>C (p.Val1458Ala) c.2686+92T>C n.71-4017A>G n.354+92T>C c.*43+5291A>G (n.*43+5291A>G) c.2378T>C (p.Val793Ala) c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.4256T>C (p.Val1419Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) | |
3 | g.10098907T>G | CA351759173 | FANCD2,FANCD2OS | n.3457T>G n.3372T>G n.3924T>G c.4281+92T>G (n.4281+92T>G) c.4170+92T>G (n.4170+92T>G) c.4373T>G (p.Val1458Gly) c.2686+92T>G n.71-4017A>C n.354+92T>G c.*43+5291A>C (n.*43+5291A>C) c.2378T>G (p.Val793Gly) c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.4256T>G (p.Val1419Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) | |
3 | g.10098908T>A | CA432535795 | FANCD2,FANCD2OS | n.3458T>A n.3373T>A n.3925T>A c.4281+93T>A (n.4281+93T>A) c.4170+93T>A (n.4170+93T>A) c.4374T>A (p.Val1458=) c.2686+93T>A n.71-4018A>T n.354+93T>A c.*43+5290A>T (n.*43+5290A>T) c.2379T>A (p.Val793=) c.4335T>A (p.Val1445=) c.4257T>A (p.Val1419=) c.3225T>A (p.Val1075=) | |
3 | g.10098908T>C | CA432535797 | FANCD2,FANCD2OS | n.3458T>C n.3373T>C n.3925T>C c.4281+93T>C (n.4281+93T>C) c.4170+93T>C (n.4170+93T>C) c.4374T>C (p.Val1458=) c.2686+93T>C n.71-4018A>G n.354+93T>C c.*43+5290A>G (n.*43+5290A>G) c.2379T>C (p.Val793=) c.4335T>C (p.Val1445=) c.4257T>C (p.Val1419=) c.3225T>C (p.Val1075=) | |
3 | g.10098908T>G | CA432535796 | FANCD2,FANCD2OS | n.3458T>G n.3373T>G n.3925T>G c.4281+93T>G (n.4281+93T>G) c.4170+93T>G (n.4170+93T>G) c.4374T>G (p.Val1458=) c.2686+93T>G n.71-4018A>C n.354+93T>G c.*43+5290A>C (n.*43+5290A>C) c.2379T>G (p.Val793=) c.4335T>G (p.Val1445=) c.4257T>G (p.Val1419=) c.3225T>G (p.Val1075=) | |
3 | g.10098909T>A | CA351759176 | FANCD2,FANCD2OS | n.3459T>A n.3374T>A n.3926T>A c.4281+94T>A (n.4281+94T>A) c.4170+94T>A (n.4170+94T>A) c.4375T>A (p.Tyr1459Asn) c.2686+94T>A n.71-4019A>T n.354+94T>A c.*43+5289A>T (n.*43+5289A>T) c.2380T>A (p.Tyr794Asn) c.4336T>A (p.Tyr1446Asn) c.4258T>A (p.Tyr1420Asn) c.3226T>A (p.Tyr1076Asn) | |
3 | g.10098909T>C | CA351759174 | FANCD2,FANCD2OS | n.3459T>C n.3374T>C n.3926T>C c.4281+94T>C (n.4281+94T>C) c.4170+94T>C (n.4170+94T>C) c.4375T>C (p.Tyr1459His) c.2686+94T>C n.71-4019A>G n.354+94T>C c.*43+5289A>G (n.*43+5289A>G) c.2380T>C (p.Tyr794His) c.4336T>C (p.Tyr1446His) c.4258T>C (p.Tyr1420His) c.3226T>C (p.Tyr1076His) | |
3 | g.10098909T>G | CA351759175 | FANCD2,FANCD2OS | n.3459T>G n.3374T>G n.3926T>G c.4281+94T>G (n.4281+94T>G) c.4170+94T>G (n.4170+94T>G) c.4375T>G (p.Tyr1459Asp) c.2686+94T>G n.71-4019A>C n.354+94T>G c.*43+5289A>C (n.*43+5289A>C) c.2380T>G (p.Tyr794Asp) c.4336T>G (p.Tyr1446Asp) c.4258T>G (p.Tyr1420Asp) c.3226T>G (p.Tyr1076Asp) | |
3 | g.10098910A>C | CA351759177 | FANCD2,FANCD2OS | n.3460A>C n.3375A>C n.3927A>C c.4281+95A>C (n.4281+95A>C) c.4170+95A>C (n.4170+95A>C) c.4376A>C (p.Tyr1459Ser) c.2686+95A>C n.71-4020T>G n.354+95A>C c.*43+5288T>G (n.*43+5288T>G) c.2381A>C (p.Tyr794Ser) c.4337A>C (p.Tyr1446Ser) c.4259A>C (p.Tyr1420Ser) c.3227A>C (p.Tyr1076Ser) | |
3 | g.10098910A>G | CA351759178 | FANCD2,FANCD2OS | n.3460A>G n.3375A>G n.3927A>G c.4281+95A>G (n.4281+95A>G) c.4170+95A>G (n.4170+95A>G) c.4376A>G (p.Tyr1459Cys) c.2686+95A>G n.71-4020T>C n.354+95A>G c.*43+5288T>C (n.*43+5288T>C) c.2381A>G (p.Tyr794Cys) c.4337A>G (p.Tyr1446Cys) c.4259A>G (p.Tyr1420Cys) c.3227A>G (p.Tyr1076Cys) | COSMIC |
3 | g.10098910A>T | CA351759179 | FANCD2,FANCD2OS | n.3460A>T n.3375A>T n.3927A>T c.4281+95A>T (n.4281+95A>T) c.4170+95A>T (n.4170+95A>T) c.4376A>T (p.Tyr1459Phe) c.2686+95A>T n.71-4020T>A n.354+95A>T c.*43+5288T>A (n.*43+5288T>A) c.2381A>T (p.Tyr794Phe) c.4337A>T (p.Tyr1446Phe) c.4259A>T (p.Tyr1420Phe) c.3227A>T (p.Tyr1076Phe) | |
3 | g.10098911T>A | CA351759180 | FANCD2,FANCD2OS | n.3461T>A n.3376T>A n.3928T>A c.4281+96T>A (n.4281+96T>A) c.4170+96T>A (n.4170+96T>A) c.4377T>A (p.Tyr1459Ter) c.2686+96T>A n.71-4021A>T n.354+96T>A c.*43+5287A>T (n.*43+5287A>T) c.2382T>A (p.Tyr794Ter) c.4338T>A (p.Tyr1446Ter) c.4260T>A (p.Tyr1420Ter) c.3228T>A (p.Tyr1076Ter) | |
3 | g.10098911T>C | CA2250683 | FANCD2,FANCD2OS | n.3461T>C n.3376T>C n.3928T>C c.4281+96T>C (n.4281+96T>C) c.4170+96T>C (n.4170+96T>C) c.4377T>C (p.Tyr1459=) c.2686+96T>C n.71-4021A>G n.354+96T>C c.*43+5287A>G (n.*43+5287A>G) c.2382T>C (p.Tyr794=) c.4338T>C (p.Tyr1446=) c.4260T>C (p.Tyr1420=) c.3228T>C (p.Tyr1076=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098911T>G | CA351759181 | FANCD2,FANCD2OS | n.3461T>G n.3376T>G n.3928T>G c.4281+96T>G (n.4281+96T>G) c.4170+96T>G (n.4170+96T>G) c.4377T>G (p.Tyr1459Ter) c.2686+96T>G n.71-4021A>C n.354+96T>G c.*43+5287A>C (n.*43+5287A>C) c.2382T>G (p.Tyr794Ter) c.4338T>G (p.Tyr1446Ter) c.4260T>G (p.Tyr1420Ter) c.3228T>G (p.Tyr1076Ter) | |
3 | g.10098911T= | CA1345054771 | FANCD2,FANCD2OS | n.3461T= n.3376T= n.3928T= c.4281+96T= (n.4281+96T=) c.4170+96T= (n.4170+96T=) c.4377T= (p.Tyr1459=) c.2686+96T= n.71-4021A= n.354+96T= c.*43+5287A= (n.*43+5287A=) c.2382T= (p.Tyr794=) c.4338T= (p.Tyr1446=) c.4260T= (p.Tyr1420=) c.3228T= (p.Tyr1076=) | |
3 | g.10098912T>A | CA351759182 | FANCD2,FANCD2OS | n.3462T>A n.3377T>A n.3929T>A c.4281+97T>A (n.4281+97T>A) c.4170+97T>A (n.4170+97T>A) c.4378T>A (p.Cys1460Ser) c.2686+97T>A n.71-4022A>T n.354+97T>A c.*43+5286A>T (n.*43+5286A>T) c.2383T>A (p.Cys795Ser) c.4339T>A (p.Cys1447Ser) c.4261T>A (p.Cys1421Ser) c.3229T>A (p.Cys1077Ser) | |
3 | g.10098912T>C | CA351759184 | FANCD2,FANCD2OS | n.3462T>C n.3377T>C n.3929T>C c.4281+97T>C (n.4281+97T>C) c.4170+97T>C (n.4170+97T>C) c.4378T>C (p.Cys1460Arg) c.2686+97T>C n.71-4022A>G n.354+97T>C c.*43+5286A>G (n.*43+5286A>G) c.2383T>C (p.Cys795Arg) c.4339T>C (p.Cys1447Arg) c.4261T>C (p.Cys1421Arg) c.3229T>C (p.Cys1077Arg) | |
3 | g.10098912T>G | CA351759186 | FANCD2,FANCD2OS | n.3462T>G n.3377T>G n.3929T>G c.4281+97T>G (n.4281+97T>G) c.4170+97T>G (n.4170+97T>G) c.4378T>G (p.Cys1460Gly) c.2686+97T>G n.71-4022A>C n.354+97T>G c.*43+5286A>C (n.*43+5286A>C) c.2383T>G (p.Cys795Gly) c.4339T>G (p.Cys1447Gly) c.4261T>G (p.Cys1421Gly) c.3229T>G (p.Cys1077Gly) | |
3 | g.10098913G>A | CA351759188 | FANCD2,FANCD2OS | n.3463G>A n.3378G>A n.3930G>A c.4281+98G>A (n.4281+98G>A) c.4170+98G>A (n.4170+98G>A) c.4379G>A (p.Cys1460Tyr) c.2686+98G>A n.71-4023C>T n.354+98G>A c.*43+5285C>T (n.*43+5285C>T) c.2384G>A (p.Cys795Tyr) c.4340G>A (p.Cys1447Tyr) c.4262G>A (p.Cys1421Tyr) c.3230G>A (p.Cys1077Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098913G>C | CA351759189 | FANCD2,FANCD2OS | n.3463G>C n.3378G>C n.3930G>C c.4281+98G>C (n.4281+98G>C) c.4170+98G>C (n.4170+98G>C) c.4379G>C (p.Cys1460Ser) c.2686+98G>C n.71-4023C>G n.354+98G>C c.*43+5285C>G (n.*43+5285C>G) c.2384G>C (p.Cys795Ser) c.4340G>C (p.Cys1447Ser) c.4262G>C (p.Cys1421Ser) c.3230G>C (p.Cys1077Ser) | |
3 | g.10098913G= | CA1345054773 | FANCD2,FANCD2OS | n.3463G= n.3378G= n.3930G= c.4281+98G= (n.4281+98G=) c.4170+98G= (n.4170+98G=) c.4379G= (p.Cys1460=) c.2686+98G= n.71-4023C= n.354+98G= c.*43+5285C= (n.*43+5285C=) c.2384G= (p.Cys795=) c.4340G= (p.Cys1447=) c.4262G= (p.Cys1421=) c.3230G= (p.Cys1077=) | |
3 | g.10098913G>T | CA351759191 | FANCD2,FANCD2OS | n.3463G>T n.3378G>T n.3930G>T c.4281+98G>T (n.4281+98G>T) c.4170+98G>T (n.4170+98G>T) c.4379G>T (p.Cys1460Phe) c.2686+98G>T n.71-4023C>A n.354+98G>T c.*43+5285C>A (n.*43+5285C>A) c.2384G>T (p.Cys795Phe) c.4340G>T (p.Cys1447Phe) c.4262G>T (p.Cys1421Phe) c.3230G>T (p.Cys1077Phe) | |
3 | g.10098914T>A | CA351759193 | FANCD2,FANCD2OS | n.3464T>A n.3379T>A n.3931T>A c.4281+99T>A (n.4281+99T>A) c.4170+99T>A (n.4170+99T>A) c.4380T>A (p.Cys1460Ter) c.2686+99T>A n.71-4024A>T n.354+99T>A c.*43+5284A>T (n.*43+5284A>T) c.2385T>A (p.Cys795Ter) c.4341T>A (p.Cys1447Ter) c.4263T>A (p.Cys1421Ter) c.3231T>A (p.Cys1077Ter) | |
3 | g.10098914T>C | CA432535800 | FANCD2,FANCD2OS | n.3464T>C n.3379T>C n.3931T>C c.4281+99T>C (n.4281+99T>C) c.4170+99T>C (n.4170+99T>C) c.4380T>C (p.Cys1460=) c.2686+99T>C n.71-4024A>G n.354+99T>C c.*43+5284A>G (n.*43+5284A>G) c.2385T>C (p.Cys795=) c.4341T>C (p.Cys1447=) c.4263T>C (p.Cys1421=) c.3231T>C (p.Cys1077=) | |
3 | g.10098914T>G | CA351759194 | FANCD2,FANCD2OS | n.3464T>G n.3379T>G n.3931T>G c.4281+99T>G (n.4281+99T>G) c.4170+99T>G (n.4170+99T>G) c.4380T>G (p.Cys1460Trp) c.2686+99T>G n.71-4024A>C n.354+99T>G c.*43+5284A>C (n.*43+5284A>C) c.2385T>G (p.Cys795Trp) c.4341T>G (p.Cys1447Trp) c.4263T>G (p.Cys1421Trp) c.3231T>G (p.Cys1077Trp) | |
3 | g.10098915C>A | CA351759197 | FANCD2,FANCD2OS | n.3465C>A n.3380C>A n.3932C>A c.4281+100C>A (n.4281+100C>A) c.4170+100C>A (n.4170+100C>A) c.4381C>A (p.Gln1461Lys) c.2686+100C>A n.71-4025G>T n.354+100C>A c.*43+5283G>T (n.*43+5283G>T) c.2386C>A (p.Gln796Lys) c.4342C>A (p.Gln1448Lys) c.4264C>A (p.Gln1422Lys) c.3232C>A (p.Gln1078Lys) | |
3 | g.10098915C= | CA1345054778 | FANCD2,FANCD2OS | n.3465C= n.3380C= n.3932C= c.4281+100C= (n.4281+100C=) c.4170+100C= (n.4170+100C=) c.4381C= (p.Gln1461=) c.2686+100C= n.71-4025G= n.354+100C= c.*43+5283G= (n.*43+5283G=) c.2386C= (p.Gln796=) c.4342C= (p.Gln1448=) c.4264C= (p.Gln1422=) c.3232C= (p.Gln1078=) | |
3 | g.10098915C>G | CA351759199 | FANCD2,FANCD2OS | n.3465C>G n.3380C>G n.3932C>G c.4281+100C>G (n.4281+100C>G) c.4170+100C>G (n.4170+100C>G) c.4381C>G (p.Gln1461Glu) c.2686+100C>G n.71-4025G>C n.354+100C>G c.*43+5283G>C (n.*43+5283G>C) c.2386C>G (p.Gln796Glu) c.4342C>G (p.Gln1448Glu) c.4264C>G (p.Gln1422Glu) c.3232C>G (p.Gln1078Glu) | |
3 | g.10098915C>T | CA2250684 | FANCD2,FANCD2OS | n.3465C>T n.3380C>T n.3932C>T c.4281+100C>T (n.4281+100C>T) c.4170+100C>T (n.4170+100C>T) c.4381C>T (p.Gln1461Ter) c.2686+100C>T n.71-4025G>A n.354+100C>T c.*43+5283G>A (n.*43+5283G>A) c.2386C>T (p.Gln796Ter) c.4342C>T (p.Gln1448Ter) c.4264C>T (p.Gln1422Ter) c.3232C>T (p.Gln1078Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098916A>C | CA351759202 | FANCD2,FANCD2OS | n.3466A>C n.3381A>C n.3933A>C c.4281+101A>C (n.4281+101A>C) c.4170+101A>C (n.4170+101A>C) c.4382A>C (p.Gln1461Pro) c.2686+101A>C n.71-4026T>G n.354+101A>C c.*43+5282T>G (n.*43+5282T>G) c.2387A>C (p.Gln796Pro) c.4343A>C (p.Gln1448Pro) c.4265A>C (p.Gln1422Pro) c.3233A>C (p.Gln1078Pro) | |
3 | g.10098916A>G | CA351759205 | FANCD2,FANCD2OS | n.3466A>G n.3381A>G n.3933A>G c.4281+101A>G (n.4281+101A>G) c.4170+101A>G (n.4170+101A>G) c.4382A>G (p.Gln1461Arg) c.2686+101A>G n.71-4026T>C n.354+101A>G c.*43+5282T>C (n.*43+5282T>C) c.2387A>G (p.Gln796Arg) c.4343A>G (p.Gln1448Arg) c.4265A>G (p.Gln1422Arg) c.3233A>G (p.Gln1078Arg) | |
3 | g.10098916A>T | CA351759203 | FANCD2,FANCD2OS | n.3466A>T n.3381A>T n.3933A>T c.4281+101A>T (n.4281+101A>T) c.4170+101A>T (n.4170+101A>T) c.4382A>T (p.Gln1461Leu) c.2686+101A>T n.71-4026T>A n.354+101A>T c.*43+5282T>A (n.*43+5282T>A) c.2387A>T (p.Gln796Leu) c.4343A>T (p.Gln1448Leu) c.4265A>T (p.Gln1422Leu) c.3233A>T (p.Gln1078Leu) | |
3 | g.10098917A>C | CA351759207 | FANCD2,FANCD2OS | n.3467A>C n.3382A>C n.3934A>C c.4281+102A>C (n.4281+102A>C) c.4170+102A>C (n.4170+102A>C) c.4383A>C (p.Gln1461His) c.2686+102A>C n.71-4027T>G n.354+102A>C c.*43+5281T>G (n.*43+5281T>G) c.2388A>C (p.Gln796His) c.4344A>C (p.Gln1448His) c.4266A>C (p.Gln1422His) c.3234A>C (p.Gln1078His) | |
3 | g.10098917A>G | CA432535802 | FANCD2,FANCD2OS | n.3467A>G n.3382A>G n.3934A>G c.4281+102A>G (n.4281+102A>G) c.4170+102A>G (n.4170+102A>G) c.4383A>G (p.Gln1461=) c.2686+102A>G n.71-4027T>C n.354+102A>G c.*43+5281T>C (n.*43+5281T>C) c.2388A>G (p.Gln796=) c.4344A>G (p.Gln1448=) c.4266A>G (p.Gln1422=) c.3234A>G (p.Gln1078=) | |
3 | g.10098917A>T | CA351759209 | FANCD2,FANCD2OS | n.3467A>T n.3382A>T n.3934A>T c.4281+102A>T (n.4281+102A>T) c.4170+102A>T (n.4170+102A>T) c.4383A>T (p.Gln1461His) c.2686+102A>T n.71-4027T>A n.354+102A>T c.*43+5281T>A (n.*43+5281T>A) c.2388A>T (p.Gln796His) c.4344A>T (p.Gln1448His) c.4266A>T (p.Gln1422His) c.3234A>T (p.Gln1078His) | |
3 | g.10098918A>C | CA351759211 | FANCD2,FANCD2OS | n.3468A>C n.3383A>C n.3935A>C c.4281+103A>C (n.4281+103A>C) c.4170+103A>C (n.4170+103A>C) c.4384A>C (p.Met1462Leu) c.2686+103A>C n.71-4028T>G n.354+103A>C c.*43+5280T>G (n.*43+5280T>G) c.2389A>C (p.Met797Leu) c.4345A>C (p.Met1449Leu) c.4267A>C (p.Met1423Leu) c.3235A>C (p.Met1079Leu) | |
3 | g.10098918A>G | CA351759213 | FANCD2,FANCD2OS | n.3468A>G n.3383A>G n.3935A>G c.4281+103A>G (n.4281+103A>G) c.4170+103A>G (n.4170+103A>G) c.4384A>G (p.Met1462Val) c.2686+103A>G n.71-4028T>C n.354+103A>G c.*43+5280T>C (n.*43+5280T>C) c.2389A>G (p.Met797Val) c.4345A>G (p.Met1449Val) c.4267A>G (p.Met1423Val) c.3235A>G (p.Met1079Val) | |
3 | g.10098918A>T | CA351759215 | FANCD2,FANCD2OS | n.3468A>T n.3383A>T n.3935A>T c.4281+103A>T (n.4281+103A>T) c.4170+103A>T (n.4170+103A>T) c.4384A>T (p.Met1462Leu) c.2686+103A>T n.71-4028T>A n.354+103A>T c.*43+5280T>A (n.*43+5280T>A) c.2389A>T (p.Met797Leu) c.4345A>T (p.Met1449Leu) c.4267A>T (p.Met1423Leu) c.3235A>T (p.Met1079Leu) | |
3 | g.10098919T>A | CA351759217 | FANCD2,FANCD2OS | n.3469T>A n.3384T>A n.3936T>A c.4281+104T>A (n.4281+104T>A) c.4170+104T>A (n.4170+104T>A) c.4385T>A (p.Met1462Lys) c.2686+104T>A n.71-4029A>T n.354+104T>A c.*43+5279A>T (n.*43+5279A>T) c.2390T>A (p.Met797Lys) c.4346T>A (p.Met1449Lys) c.4268T>A (p.Met1423Lys) c.3236T>A (p.Met1079Lys) | |
3 | g.10098919T>C | CA351759218 | FANCD2,FANCD2OS | n.3469T>C n.3384T>C n.3936T>C c.4281+104T>C (n.4281+104T>C) c.4170+104T>C (n.4170+104T>C) c.4385T>C (p.Met1462Thr) c.2686+104T>C n.71-4029A>G n.354+104T>C c.*43+5279A>G (n.*43+5279A>G) c.2390T>C (p.Met797Thr) c.4346T>C (p.Met1449Thr) c.4268T>C (p.Met1423Thr) c.3236T>C (p.Met1079Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.10098919T>G | CA351759220 | FANCD2,FANCD2OS | n.3469T>G n.3384T>G n.3936T>G c.4281+104T>G (n.4281+104T>G) c.4170+104T>G (n.4170+104T>G) c.4385T>G (p.Met1462Arg) c.2686+104T>G n.71-4029A>C n.354+104T>G c.*43+5279A>C (n.*43+5279A>C) c.2390T>G (p.Met797Arg) c.4346T>G (p.Met1449Arg) c.4268T>G (p.Met1423Arg) c.3236T>G (p.Met1079Arg) | |
3 | g.10098920G>A | CA351759221 | FANCD2,FANCD2OS | n.3470G>A n.3385G>A n.3937G>A c.4281+105G>A (n.4281+105G>A) c.4170+105G>A (n.4170+105G>A) c.4386G>A (p.Met1462Ile) c.2686+105G>A n.71-4030C>T n.354+105G>A c.*43+5278C>T (n.*43+5278C>T) c.2391G>A (p.Met797Ile) c.4347G>A (p.Met1449Ile) c.4269G>A (p.Met1423Ile) c.3237G>A (p.Met1079Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.10098920G>C | CA351759223 | FANCD2,FANCD2OS | n.3470G>C n.3385G>C n.3937G>C c.4281+105G>C (n.4281+105G>C) c.4170+105G>C (n.4170+105G>C) c.4386G>C (p.Met1462Ile) c.2686+105G>C n.71-4030C>G n.354+105G>C c.*43+5278C>G (n.*43+5278C>G) c.2391G>C (p.Met797Ile) c.4347G>C (p.Met1449Ile) c.4269G>C (p.Met1423Ile) c.3237G>C (p.Met1079Ile) | |
3 | g.10098920G= | CA1345054781 | FANCD2,FANCD2OS | n.3470G= n.3385G= n.3937G= c.4281+105G= (n.4281+105G=) c.4170+105G= (n.4170+105G=) c.4386G= (p.Met1462=) c.2686+105G= n.71-4030C= n.354+105G= c.*43+5278C= (n.*43+5278C=) c.2391G= (p.Met797=) c.4347G= (p.Met1449=) c.4269G= (p.Met1423=) c.3237G= (p.Met1079=) | |
3 | g.10098920G>T | CA351759224 | FANCD2,FANCD2OS | n.3470G>T n.3385G>T n.3937G>T c.4281+105G>T (n.4281+105G>T) c.4170+105G>T (n.4170+105G>T) c.4386G>T (p.Met1462Ile) c.2686+105G>T n.71-4030C>A n.354+105G>T c.*43+5278C>A (n.*43+5278C>A) c.2391G>T (p.Met797Ile) c.4347G>T (p.Met1449Ile) c.4269G>T (p.Met1423Ile) c.3237G>T (p.Met1079Ile) | dbSNP |
3 | g.10098921C>A | CA351759226 | FANCD2,FANCD2OS | n.3471C>A n.3386C>A n.3938C>A c.4281+106C>A (n.4281+106C>A) c.4170+106C>A (n.4170+106C>A) c.4387C>A (p.Leu1463Ile) c.2686+106C>A n.71-4031G>T n.354+106C>A c.*43+5277G>T (n.*43+5277G>T) c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.4348C>A (p.Leu1450Ile) c.4270C>A (p.Leu1424Ile) c.3238C>A (p.Leu1080Ile) | |
3 | g.10098921C>G | CA351759228 | FANCD2,FANCD2OS | n.3471C>G n.3386C>G n.3938C>G c.4281+106C>G (n.4281+106C>G) c.4170+106C>G (n.4170+106C>G) c.4387C>G (p.Leu1463Val) c.2686+106C>G n.71-4031G>C n.354+106C>G c.*43+5277G>C (n.*43+5277G>C) c.2392C>G (p.Leu798Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val) c.4270C>G (p.Leu1424Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) | |
3 | g.10098921C>T | CA351759230 | FANCD2,FANCD2OS | n.3471C>T n.3386C>T n.3938C>T c.4281+106C>T (n.4281+106C>T) c.4170+106C>T (n.4170+106C>T) c.4387C>T (p.Leu1463Phe) c.2686+106C>T n.71-4031G>A n.354+106C>T c.*43+5277G>A (n.*43+5277G>A) c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.4348C>T (p.Leu1450Phe) c.4270C>T (p.Leu1424Phe) c.3238C>T (p.Leu1080Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.10098922T>A | CA351759232 | FANCD2,FANCD2OS | n.3472T>A n.3387T>A n.3939T>A c.4281+107T>A (n.4281+107T>A) c.4170+107T>A (n.4170+107T>A) c.4388T>A (p.Leu1463His) c.2686+107T>A n.71-4032A>T n.354+107T>A c.*43+5276A>T (n.*43+5276A>T) c.2393T>A (p.Leu798His) c.4349T>A (p.Leu1450His) c.4271T>A (p.Leu1424His) c.3239T>A (p.Leu1080His) | |
3 | g.10098922T>C | CA2250685 | FANCD2,FANCD2OS | n.3472T>C n.3387T>C n.3939T>C c.4281+107T>C (n.4281+107T>C) c.4170+107T>C (n.4170+107T>C) c.4388T>C (p.Leu1463Pro) c.2686+107T>C n.71-4032A>G n.354+107T>C c.*43+5276A>G (n.*43+5276A>G) c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro) c.4271T>C (p.Leu1424Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098922T>G | CA351759233 | FANCD2,FANCD2OS | n.3472T>G n.3387T>G n.3939T>G c.4281+107T>G (n.4281+107T>G) c.4170+107T>G (n.4170+107T>G) c.4388T>G (p.Leu1463Arg) c.2686+107T>G n.71-4032A>C n.354+107T>G c.*43+5276A>C (n.*43+5276A>C) c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg) c.4271T>G (p.Leu1424Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.10098922T= | CA1345054784 | FANCD2,FANCD2OS | n.3472T= n.3387T= n.3939T= c.4281+107T= (n.4281+107T=) c.4170+107T= (n.4170+107T=) c.4388T= (p.Leu1463=) c.2686+107T= n.71-4032A= n.354+107T= c.*43+5276A= (n.*43+5276A=) c.2393T= (p.Leu798=) c.4349T= (p.Leu1450=) c.4271T= (p.Leu1424=) c.3239T= (p.Leu1080=) | |
3 | g.10098923T>A | CA432535807 | FANCD2,FANCD2OS | n.3473T>A n.3388T>A n.3940T>A c.4281+108T>A (n.4281+108T>A) c.4170+108T>A (n.4170+108T>A) c.4389T>A (p.Leu1463=) c.2686+108T>A n.71-4033A>T n.354+108T>A c.*43+5275A>T (n.*43+5275A>T) c.2394T>A (p.Leu798=) c.4350T>A (p.Leu1450=) c.4272T>A (p.Leu1424=) c.3240T>A (p.Leu1080=) | |
3 | g.10098923T>C | CA432535809 | FANCD2,FANCD2OS | n.3473T>C n.3388T>C n.3940T>C c.4281+108T>C (n.4281+108T>C) c.4170+108T>C (n.4170+108T>C) c.4389T>C (p.Leu1463=) c.2686+108T>C n.71-4033A>G n.354+108T>C c.*43+5275A>G (n.*43+5275A>G) c.2394T>C (p.Leu798=) c.4350T>C (p.Leu1450=) c.4272T>C (p.Leu1424=) c.3240T>C (p.Leu1080=) | |
3 | g.10098923T>G | CA432535808 | FANCD2,FANCD2OS | n.3473T>G n.3388T>G n.3940T>G c.4281+108T>G (n.4281+108T>G) c.4170+108T>G (n.4170+108T>G) c.4389T>G (p.Leu1463=) c.2686+108T>G n.71-4033A>C n.354+108T>G c.*43+5275A>C (n.*43+5275A>C) c.2394T>G (p.Leu798=) c.4350T>G (p.Leu1450=) c.4272T>G (p.Leu1424=) c.3240T>G (p.Leu1080=) | |
3 | g.10098924C>A | CA351759234 | FANCD2,FANCD2OS | n.3474C>A n.3389C>A n.3941C>A c.4281+109C>A (n.4281+109C>A) c.4170+109C>A (n.4170+109C>A) c.4390C>A (p.Leu1464Ile) c.2686+109C>A n.71-4034G>T n.354+109C>A c.*43+5274G>T (n.*43+5274G>T) c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.4351C>A (p.Leu1451Ile) c.4273C>A (p.Leu1425Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) | |
3 | g.10098924C>G | CA351759235 | FANCD2,FANCD2OS | n.3474C>G n.3389C>G n.3941C>G c.4281+109C>G (n.4281+109C>G) c.4170+109C>G (n.4170+109C>G) c.4390C>G (p.Leu1464Val) c.2686+109C>G n.71-4034G>C n.354+109C>G c.*43+5274G>C (n.*43+5274G>C) c.2395C>G (p.Leu799Val) c.4351C>G (p.Leu1451Val) c.4273C>G (p.Leu1425Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) | |
3 | g.10098924C>T | CA432535810 | FANCD2,FANCD2OS | n.3474C>T n.3389C>T n.3941C>T c.4281+109C>T (n.4281+109C>T) c.4170+109C>T (n.4170+109C>T) c.4390C>T (p.Leu1464=) c.2686+109C>T n.71-4034G>A n.354+109C>T c.*43+5274G>A (n.*43+5274G>A) c.2395C>T (p.Leu799=) c.4351C>T (p.Leu1451=) c.4273C>T (p.Leu1425=) c.3241C>T (p.Leu1081=) | |
3 | g.10098925T>A | CA351759237 | FANCD2,FANCD2OS | n.3475T>A n.3390T>A n.3942T>A c.4281+110T>A (n.4281+110T>A) c.4170+110T>A (n.4170+110T>A) c.4391T>A (p.Leu1464Gln) c.2686+110T>A n.71-4035A>T n.354+110T>A c.*43+5273A>T (n.*43+5273A>T) c.2396T>A (p.Leu799Gln) c.4352T>A (p.Leu1451Gln) c.4274T>A (p.Leu1425Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) | |
3 | g.10098925T>C | CA351759240 | FANCD2,FANCD2OS | n.3475T>C n.3390T>C n.3942T>C c.4281+110T>C (n.4281+110T>C) c.4170+110T>C (n.4170+110T>C) c.4391T>C (p.Leu1464Pro) c.2686+110T>C n.71-4035A>G n.354+110T>C c.*43+5273A>G (n.*43+5273A>G) c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.4352T>C (p.Leu1451Pro) c.4274T>C (p.Leu1425Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) | |
3 | g.10098925T>G | CA351759242 | FANCD2,FANCD2OS | n.3475T>G n.3390T>G n.3942T>G c.4281+110T>G (n.4281+110T>G) c.4170+110T>G (n.4170+110T>G) c.4391T>G (p.Leu1464Arg) c.2686+110T>G n.71-4035A>C n.354+110T>G c.*43+5273A>C (n.*43+5273A>C) c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.4352T>G (p.Leu1451Arg) c.4274T>G (p.Leu1425Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) | |
3 | g.10098926A= | CA1345054786 | FANCD2,FANCD2OS | n.3476A= n.3391A= n.3943A= c.4281+111A= (n.4281+111A=) c.4170+111A= (n.4170+111A=) c.4392A= (p.Leu1464=) c.2686+111A= n.71-4036T= n.354+111A= c.*43+5272T= (n.*43+5272T=) c.2397A= (p.Leu799=) c.4353A= (p.Leu1451=) c.4275A= (p.Leu1425=) c.3243A= (p.Leu1081=) | |
3 | g.10098926A>C | CA432535812 | FANCD2,FANCD2OS | n.3476A>C n.3391A>C n.3943A>C c.4281+111A>C (n.4281+111A>C) c.4170+111A>C (n.4170+111A>C) c.4392A>C (p.Leu1464=) c.2686+111A>C n.71-4036T>G n.354+111A>C c.*43+5272T>G (n.*43+5272T>G) c.2397A>C (p.Leu799=) c.4353A>C (p.Leu1451=) c.4275A>C (p.Leu1425=) c.3243A>C (p.Leu1081=) | |
3 | g.10098926A>G | CA2250686 | FANCD2,FANCD2OS | n.3476A>G n.3391A>G n.3943A>G c.4281+111A>G (n.4281+111A>G) c.4170+111A>G (n.4170+111A>G) c.4392A>G (p.Leu1464=) c.2686+111A>G n.71-4036T>C n.354+111A>G c.*43+5272T>C (n.*43+5272T>C) c.2397A>G (p.Leu799=) c.4353A>G (p.Leu1451=) c.4275A>G (p.Leu1425=) c.3243A>G (p.Leu1081=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098926A>T | CA432535813 | FANCD2,FANCD2OS | n.3476A>T n.3391A>T n.3943A>T c.4281+111A>T (n.4281+111A>T) c.4170+111A>T (n.4170+111A>T) c.4392A>T (p.Leu1464=) c.2686+111A>T n.71-4036T>A n.354+111A>T c.*43+5272T>A (n.*43+5272T>A) c.2397A>T (p.Leu799=) c.4353A>T (p.Leu1451=) c.4275A>T (p.Leu1425=) c.3243A>T (p.Leu1081=) | |
3 | g.10098927T>A | CA351759245 | FANCD2,FANCD2OS | n.3477T>A n.3392T>A n.3944T>A c.4281+112T>A (n.4281+112T>A) c.4170+112T>A (n.4170+112T>A) c.4393T>A (p.Cys1465Ser) c.2686+112T>A n.71-4037A>T n.354+112T>A c.*43+5271A>T (n.*43+5271A>T) c.2398T>A (p.Cys800Ser) c.4354T>A (p.Cys1452Ser) c.4276T>A (p.Cys1426Ser) c.3244T>A (p.Cys1082Ser) | |
3 | g.10098927T>C | CA351759247 | FANCD2,FANCD2OS | n.3477T>C n.3392T>C n.3944T>C c.4281+112T>C (n.4281+112T>C) c.4170+112T>C (n.4170+112T>C) c.4393T>C (p.Cys1465Arg) c.2686+112T>C n.71-4037A>G n.354+112T>C c.*43+5271A>G (n.*43+5271A>G) c.2398T>C (p.Cys800Arg) c.4354T>C (p.Cys1452Arg) c.4276T>C (p.Cys1426Arg) c.3244T>C (p.Cys1082Arg) | |
3 | g.10098927T>G | CA351759249 | FANCD2,FANCD2OS | n.3477T>G n.3392T>G n.3944T>G c.4281+112T>G (n.4281+112T>G) c.4170+112T>G (n.4170+112T>G) c.4393T>G (p.Cys1465Gly) c.2686+112T>G n.71-4037A>C n.354+112T>G c.*43+5271A>C (n.*43+5271A>C) c.2398T>G (p.Cys800Gly) c.4354T>G (p.Cys1452Gly) c.4276T>G (p.Cys1426Gly) c.3244T>G (p.Cys1082Gly) | |
3 | g.10098928G>A | CA351759253 | FANCD2,FANCD2OS | n.3478G>A n.3393G>A n.3945G>A c.4281+113G>A (n.4281+113G>A) c.4170+113G>A (n.4170+113G>A) c.4394G>A (p.Cys1465Tyr) c.2686+113G>A n.71-4038C>T n.354+113G>A c.*43+5270C>T (n.*43+5270C>T) c.2399G>A (p.Cys800Tyr) c.4355G>A (p.Cys1452Tyr) c.4277G>A (p.Cys1426Tyr) c.3245G>A (p.Cys1082Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098928G>C | CA351759255 | FANCD2,FANCD2OS | n.3478G>C n.3393G>C n.3945G>C c.4281+113G>C (n.4281+113G>C) c.4170+113G>C (n.4170+113G>C) c.4394G>C (p.Cys1465Ser) c.2686+113G>C n.71-4038C>G n.354+113G>C c.*43+5270C>G (n.*43+5270C>G) c.2399G>C (p.Cys800Ser) c.4355G>C (p.Cys1452Ser) c.4277G>C (p.Cys1426Ser) c.3245G>C (p.Cys1082Ser) | dbSNP |
3 | g.10098928G= | CA1345054788 | FANCD2,FANCD2OS | n.3478G= n.3393G= n.3945G= c.4281+113G= (n.4281+113G=) c.4170+113G= (n.4170+113G=) c.4394G= (p.Cys1465=) c.2686+113G= n.71-4038C= n.354+113G= c.*43+5270C= (n.*43+5270C=) c.2399G= (p.Cys800=) c.4355G= (p.Cys1452=) c.4277G= (p.Cys1426=) c.3245G= (p.Cys1082=) | |
3 | g.10098928G>T | CA351759251 | FANCD2,FANCD2OS | n.3478G>T n.3393G>T n.3945G>T c.4281+113G>T (n.4281+113G>T) c.4170+113G>T (n.4170+113G>T) c.4394G>T (p.Cys1465Phe) c.2686+113G>T n.71-4038C>A n.354+113G>T c.*43+5270C>A (n.*43+5270C>A) c.2399G>T (p.Cys800Phe) c.4355G>T (p.Cys1452Phe) c.4277G>T (p.Cys1426Phe) c.3245G>T (p.Cys1082Phe) | |
3 | g.10098929C>A | CA351759257 | FANCD2,FANCD2OS | n.3479C>A n.3394C>A n.3946C>A c.4281+114C>A (n.4281+114C>A) c.4170+114C>A (n.4170+114C>A) c.4395C>A (p.Cys1465Ter) c.2686+114C>A n.71-4039G>T n.354+114C>A c.*43+5269G>T (n.*43+5269G>T) c.2400C>A (p.Cys800Ter) c.4356C>A (p.Cys1452Ter) c.4278C>A (p.Cys1426Ter) c.3246C>A (p.Cys1082Ter) | |
3 | g.10098929C>G | CA351759258 | FANCD2,FANCD2OS | n.3479C>G n.3394C>G n.3946C>G c.4281+114C>G (n.4281+114C>G) c.4170+114C>G (n.4170+114C>G) c.4395C>G (p.Cys1465Trp) c.2686+114C>G n.71-4039G>C n.354+114C>G c.*43+5269G>C (n.*43+5269G>C) c.2400C>G (p.Cys800Trp) c.4356C>G (p.Cys1452Trp) c.4278C>G (p.Cys1426Trp) c.3246C>G (p.Cys1082Trp) | |
3 | g.10098929C>T | CA432535818 | FANCD2,FANCD2OS | n.3479C>T n.3394C>T n.3946C>T c.4281+114C>T (n.4281+114C>T) c.4170+114C>T (n.4170+114C>T) c.4395C>T (p.Cys1465=) c.2686+114C>T n.71-4039G>A n.354+114C>T c.*43+5269G>A (n.*43+5269G>A) c.2400C>T (p.Cys800=) c.4356C>T (p.Cys1452=) c.4278C>T (p.Cys1426=) c.3246C>T (p.Cys1082=) | |
3 | g.10098930C>A | CA159516 | FANCD2,FANCD2OS | n.3480C>A n.3395C>A n.3947C>A c.4281+115C>A (n.4281+115C>A) c.4170+115C>A (n.4170+115C>A) c.4396C>A (p.Pro1466Thr) c.2686+115C>A n.71-4040G>T n.354+115C>A c.*43+5268G>T (n.*43+5268G>T) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.4357C>A (p.Pro1453Thr) c.4279C>A (p.Pro1427Thr) c.3247C>A (p.Pro1083Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098930C= | CA1345054790 | FANCD2,FANCD2OS | n.3480C= n.3395C= n.3947C= c.4281+115C= (n.4281+115C=) c.4170+115C= (n.4170+115C=) c.4396C= (p.Pro1466=) c.2686+115C= n.71-4040G= n.354+115C= c.*43+5268G= (n.*43+5268G=) c.2401C= (p.Pro801=) c.4357C= (p.Pro1453=) c.4279C= (p.Pro1427=) c.3247C= (p.Pro1083=) | |
3 | g.10098930C>G | CA351759261 | FANCD2,FANCD2OS | n.3480C>G n.3395C>G n.3947C>G c.4281+115C>G (n.4281+115C>G) c.4170+115C>G (n.4170+115C>G) c.4396C>G (p.Pro1466Ala) c.2686+115C>G n.71-4040G>C n.354+115C>G c.*43+5268G>C (n.*43+5268G>C) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.4357C>G (p.Pro1453Ala) c.4279C>G (p.Pro1427Ala) c.3247C>G (p.Pro1083Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.10098930C>T | CA351759262 | FANCD2,FANCD2OS | n.3480C>T n.3395C>T n.3947C>T c.4281+115C>T (n.4281+115C>T) c.4170+115C>T (n.4170+115C>T) c.4396C>T (p.Pro1466Ser) c.2686+115C>T n.71-4040G>A n.354+115C>T c.*43+5268G>A (n.*43+5268G>A) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.4357C>T (p.Pro1453Ser) c.4279C>T (p.Pro1427Ser) c.3247C>T (p.Pro1083Ser) | |
3 | g.10098931C>A | CA351759264 | FANCD2,FANCD2OS | n.3481C>A n.3396C>A n.3948C>A c.4281+116C>A (n.4281+116C>A) c.4170+116C>A (n.4170+116C>A) c.4397C>A (p.Pro1466Gln) c.2686+116C>A n.71-4041G>T n.354+116C>A c.*43+5267G>T (n.*43+5267G>T) c.2402C>A (p.Pro801Gln) c.4358C>A (p.Pro1453Gln) c.4280C>A (p.Pro1427Gln) c.3248C>A (p.Pro1083Gln) | |
3 | g.10098931C>G | CA351759267 | FANCD2,FANCD2OS | n.3481C>G n.3396C>G n.3948C>G c.4281+116C>G (n.4281+116C>G) c.4170+116C>G (n.4170+116C>G) c.4397C>G (p.Pro1466Arg) c.2686+116C>G n.71-4041G>C n.354+116C>G c.*43+5267G>C (n.*43+5267G>C) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.4358C>G (p.Pro1453Arg) c.4280C>G (p.Pro1427Arg) c.3248C>G (p.Pro1083Arg) | |
3 | g.10098931C>T | CA351759270 | FANCD2,FANCD2OS | n.3481C>T n.3396C>T n.3948C>T c.4281+116C>T (n.4281+116C>T) c.4170+116C>T (n.4170+116C>T) c.4397C>T (p.Pro1466Leu) c.2686+116C>T n.71-4041G>A n.354+116C>T c.*43+5267G>A (n.*43+5267G>A) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.4358C>T (p.Pro1453Leu) c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.3248C>T (p.Pro1083Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10098932A= | CA1345054793 | FANCD2,FANCD2OS | n.3482A= n.3397A= n.3949A= c.4281+117A= (n.4281+117A=) c.4170+117A= (n.4170+117A=) c.4398A= (p.Pro1466=) c.2686+117A= n.71-4042T= n.354+117A= c.*43+5266T= (n.*43+5266T=) c.2403A= (p.Pro801=) c.4359A= (p.Pro1453=) c.4281A= (p.Pro1427=) c.3249A= (p.Pro1083=) | |
3 | g.10098932A>C | CA432535819 | FANCD2,FANCD2OS | n.3482A>C n.3397A>C n.3949A>C c.4281+117A>C (n.4281+117A>C) c.4170+117A>C (n.4170+117A>C) c.4398A>C (p.Pro1466=) c.2686+117A>C n.71-4042T>G n.354+117A>C c.*43+5266T>G (n.*43+5266T>G) c.2403A>C (p.Pro801=) c.4359A>C (p.Pro1453=) c.4281A>C (p.Pro1427=) c.3249A>C (p.Pro1083=) | |
3 | g.10098932A>G | CA432535820 | FANCD2,FANCD2OS | n.3482A>G n.3397A>G n.3949A>G c.4281+117A>G (n.4281+117A>G) c.4170+117A>G (n.4170+117A>G) c.4398A>G (p.Pro1466=) c.2686+117A>G n.71-4042T>C n.354+117A>G c.*43+5266T>C (n.*43+5266T>C) c.2403A>G (p.Pro801=) c.4359A>G (p.Pro1453=) c.4281A>G (p.Pro1427=) c.3249A>G (p.Pro1083=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098932A>T | CA432535821 | FANCD2,FANCD2OS | n.3482A>T n.3397A>T n.3949A>T c.4281+117A>T (n.4281+117A>T) c.4170+117A>T (n.4170+117A>T) c.4398A>T (p.Pro1466=) c.2686+117A>T n.71-4042T>A n.354+117A>T c.*43+5266T>A (n.*43+5266T>A) c.2403A>T (p.Pro801=) c.4359A>T (p.Pro1453=) c.4281A>T (p.Pro1427=) c.3249A>T (p.Pro1083=) | |
3 | g.10098933T>A | CA351759273 | FANCD2,FANCD2OS | n.3483T>A n.3398T>A n.3950T>A c.4281+118T>A (n.4281+118T>A) c.4170+118T>A (n.4170+118T>A) c.4399T>A (p.Phe1467Ile) c.2686+118T>A n.71-4043A>T n.354+118T>A c.*43+5265A>T (n.*43+5265A>T) c.2404T>A (p.Phe802Ile) c.4360T>A (p.Phe1454Ile) c.4282T>A (p.Phe1428Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) | |
3 | g.10098933T>C | CA351759275 | FANCD2,FANCD2OS | n.3483T>C n.3398T>C n.3950T>C c.4281+118T>C (n.4281+118T>C) c.4170+118T>C (n.4170+118T>C) c.4399T>C (p.Phe1467Leu) c.2686+118T>C n.71-4043A>G n.354+118T>C c.*43+5265A>G (n.*43+5265A>G) c.2404T>C (p.Phe802Leu) c.4360T>C (p.Phe1454Leu) c.4282T>C (p.Phe1428Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) | |
3 | g.10098933T>G | CA351759276 | FANCD2,FANCD2OS | n.3483T>G n.3398T>G n.3950T>G c.4281+118T>G (n.4281+118T>G) c.4170+118T>G (n.4170+118T>G) c.4399T>G (p.Phe1467Val) c.2686+118T>G n.71-4043A>C n.354+118T>G c.*43+5265A>C (n.*43+5265A>C) c.2404T>G (p.Phe802Val) c.4360T>G (p.Phe1454Val) c.4282T>G (p.Phe1428Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) | |
3 | g.10098934T>A | CA351759281 | FANCD2,FANCD2OS | n.3484T>A n.3399T>A n.3951T>A c.4281+119T>A (n.4281+119T>A) c.4170+119T>A (n.4170+119T>A) c.4400T>A (p.Phe1467Tyr) c.2686+119T>A n.71-4044A>T n.354+119T>A c.*43+5264A>T (n.*43+5264A>T) c.2405T>A (p.Phe802Tyr) c.4361T>A (p.Phe1454Tyr) c.4283T>A (p.Phe1428Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) | |
3 | g.10098934T>C | CA351759284 | FANCD2,FANCD2OS | n.3484T>C n.3399T>C n.3951T>C c.4281+119T>C (n.4281+119T>C) c.4170+119T>C (n.4170+119T>C) c.4400T>C (p.Phe1467Ser) c.2686+119T>C n.71-4044A>G n.354+119T>C c.*43+5264A>G (n.*43+5264A>G) c.2405T>C (p.Phe802Ser) c.4361T>C (p.Phe1454Ser) c.4283T>C (p.Phe1428Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) | |
3 | g.10098934T>G | CA351759279 | FANCD2,FANCD2OS | n.3484T>G n.3399T>G n.3951T>G c.4281+119T>G (n.4281+119T>G) c.4170+119T>G (n.4170+119T>G) c.4400T>G (p.Phe1467Cys) c.2686+119T>G n.71-4044A>C n.354+119T>G c.*43+5264A>C (n.*43+5264A>C) c.2405T>G (p.Phe802Cys) c.4361T>G (p.Phe1454Cys) c.4283T>G (p.Phe1428Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) | |
3 | g.10098935T>A | CA351759285 | FANCD2,FANCD2OS | n.3485T>A n.3400T>A n.3952T>A c.4281+120T>A (n.4281+120T>A) c.4170+120T>A (n.4170+120T>A) c.4401T>A (p.Phe1467Leu) c.2686+120T>A n.71-4045A>T n.354+120T>A c.*43+5263A>T (n.*43+5263A>T) c.2406T>A (p.Phe802Leu) c.4362T>A (p.Phe1454Leu) c.4284T>A (p.Phe1428Leu) c.3252T>A (p.Phe1084Leu) | |
3 | g.10098935T>C | CA432535823 | FANCD2,FANCD2OS | n.3485T>C n.3400T>C n.3952T>C c.4281+120T>C (n.4281+120T>C) c.4170+120T>C (n.4170+120T>C) c.4401T>C (p.Phe1467=) c.2686+120T>C n.71-4045A>G n.354+120T>C c.*43+5263A>G (n.*43+5263A>G) c.2406T>C (p.Phe802=) c.4362T>C (p.Phe1454=) c.4284T>C (p.Phe1428=) c.3252T>C (p.Phe1084=) | |
3 | g.10098935T>G | CA351759288 | FANCD2,FANCD2OS | n.3485T>G n.3400T>G n.3952T>G c.4281+120T>G (n.4281+120T>G) c.4170+120T>G (n.4170+120T>G) c.4401T>G (p.Phe1467Leu) c.2686+120T>G n.71-4045A>C n.354+120T>G c.*43+5263A>C (n.*43+5263A>C) c.2406T>G (p.Phe802Leu) c.4362T>G (p.Phe1454Leu) c.4284T>G (p.Phe1428Leu) c.3252T>G (p.Phe1084Leu) | |
3 | g.10098936C>A | CA351759290 | FANCD2,FANCD2OS | n.3486C>A n.3401C>A n.3953C>A c.4281+121C>A (n.4281+121C>A) c.4170+121C>A (n.4170+121C>A) c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.2686+121C>A n.71-4046G>T n.354+121C>A c.*43+5262G>T (n.*43+5262G>T) c.2407C>A (p.Pro803Thr) c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) | |
3 | g.10098936C= | CA1345054797 | FANCD2,FANCD2OS | n.3486C= n.3401C= n.3953C= c.4281+121C= (n.4281+121C=) c.4170+121C= (n.4170+121C=) c.4402C= (p.Pro1468=) c.2686+121C= n.71-4046G= n.354+121C= c.*43+5262G= (n.*43+5262G=) c.2407C= (p.Pro803=) c.4363C= (p.Pro1455=) c.4285C= (p.Pro1429=) c.3253C= (p.Pro1085=) | |
3 | g.10098936C>G | CA351759292 | FANCD2,FANCD2OS | n.3486C>G n.3401C>G n.3953C>G c.4281+121C>G (n.4281+121C>G) c.4170+121C>G (n.4170+121C>G) c.4402C>G (p.Pro1468Ala) c.2686+121C>G n.71-4046G>C n.354+121C>G c.*43+5262G>C (n.*43+5262G>C) c.2407C>G (p.Pro803Ala) c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) | |
3 | g.10098936C>T | CA2250687 | FANCD2,FANCD2OS | n.3486C>T n.3401C>T n.3953C>T c.4281+121C>T (n.4281+121C>T) c.4170+121C>T (n.4170+121C>T) c.4402C>T (p.Pro1468Ser) c.2686+121C>T n.71-4046G>A n.354+121C>T c.*43+5262G>A (n.*43+5262G>A) c.2407C>T (p.Pro803Ser) c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.4285C>T (p.Pro1429Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10098937C>A | CA351759300 | FANCD2,FANCD2OS | n.3487C>A n.3402C>A n.3954C>A c.4281+122C>A (n.4281+122C>A) c.4170+122C>A (n.4170+122C>A) c.4403C>A (p.Pro1468Gln) c.2686+122C>A n.71-4047G>T n.354+122C>A c.*43+5261G>T (n.*43+5261G>T) c.2408C>A (p.Pro803Gln) c.4364C>A (p.Pro1455Gln) c.4286C>A (p.Pro1429Gln) c.3254C>A (p.Pro1085Gln) | |
3 | g.10098937C>G | CA351759297 | FANCD2,FANCD2OS | n.3487C>G n.3402C>G n.3954C>G c.4281+122C>G (n.4281+122C>G) c.4170+122C>G (n.4170+122C>G) c.4403C>G (p.Pro1468Arg) c.2686+122C>G n.71-4047G>C n.354+122C>G c.*43+5261G>C (n.*43+5261G>C) c.2408C>G (p.Pro803Arg) c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.4286C>G (p.Pro1429Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) | |
3 | g.10098937C>T | CA351759298 | FANCD2,FANCD2OS | n.3487C>T n.3402C>T n.3954C>T c.4281+122C>T (n.4281+122C>T) c.4170+122C>T (n.4170+122C>T) c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.2686+122C>T n.71-4047G>A n.354+122C>T c.*43+5261G>A (n.*43+5261G>A) c.2408C>T (p.Pro803Leu) c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.4286C>T (p.Pro1429Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) | COSMIC |
3 | g.10098938A>C | CA432535828 | FANCD2,FANCD2OS | n.3488A>C n.3403A>C n.3955A>C c.4281+123A>C (n.4281+123A>C) c.4170+123A>C (n.4170+123A>C) c.4404A>C (p.Pro1468=) c.2686+123A>C n.71-4048T>G n.354+123A>C c.*43+5260T>G (n.*43+5260T>G) c.2409A>C (p.Pro803=) c.4365A>C (p.Pro1455=) c.4287A>C (p.Pro1429=) c.3255A>C (p.Pro1085=) | |
3 | g.10098938A>G | CA432535826 | FANCD2,FANCD2OS | n.3488A>G n.3403A>G n.3955A>G c.4281+123A>G (n.4281+123A>G) c.4170+123A>G (n.4170+123A>G) c.4404A>G (p.Pro1468=) c.2686+123A>G n.71-4048T>C n.354+123A>G c.*43+5260T>C (n.*43+5260T>C) c.2409A>G (p.Pro803=) c.4365A>G (p.Pro1455=) c.4287A>G (p.Pro1429=) c.3255A>G (p.Pro1085=) | gnomAD v4 |
3 | g.10098938A>T | CA432535827 | FANCD2,FANCD2OS | n.3488A>T n.3403A>T n.3955A>T c.4281+123A>T (n.4281+123A>T) c.4170+123A>T (n.4170+123A>T) c.4404A>T (p.Pro1468=) c.2686+123A>T n.71-4048T>A n.354+123A>T c.*43+5260T>A (n.*43+5260T>A) c.2409A>T (p.Pro803=) c.4365A>T (p.Pro1455=) c.4287A>T (p.Pro1429=) c.3255A>T (p.Pro1085=) | |
3 | g.10098939T>A | CA351759302 | FANCD2,FANCD2OS | n.3489T>A n.3404T>A n.3956T>A c.4281+124T>A (n.4281+124T>A) c.4170+124T>A (n.4170+124T>A) c.4405T>A (p.Phe1469Ile) c.2686+124T>A n.71-4049A>T n.354+124T>A c.*43+5259A>T (n.*43+5259A>T) c.2410T>A (p.Phe804Ile) c.4366T>A (p.Phe1456Ile) c.4288T>A (p.Phe1430Ile) c.3256T>A (p.Phe1086Ile) | |
3 | g.10098939T>C | CA351759305 | FANCD2,FANCD2OS | n.3489T>C n.3404T>C n.3956T>C c.4281+124T>C (n.4281+124T>C) c.4170+124T>C (n.4170+124T>C) c.4405T>C (p.Phe1469Leu) c.2686+124T>C n.71-4049A>G n.354+124T>C c.*43+5259A>G (n.*43+5259A>G) c.2410T>C (p.Phe804Leu) c.4366T>C (p.Phe1456Leu) c.4288T>C (p.Phe1430Leu) c.3256T>C (p.Phe1086Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098939T>G | CA351759308 | FANCD2,FANCD2OS | n.3489T>G n.3404T>G n.3956T>G c.4281+124T>G (n.4281+124T>G) c.4170+124T>G (n.4170+124T>G) c.4405T>G (p.Phe1469Val) c.2686+124T>G n.71-4049A>C n.354+124T>G c.*43+5259A>C (n.*43+5259A>C) c.2410T>G (p.Phe804Val) c.4366T>G (p.Phe1456Val) c.4288T>G (p.Phe1430Val) c.3256T>G (p.Phe1086Val) | gnomAD v4 |
3 | g.10098939T= | CA1345054801 | FANCD2,FANCD2OS | n.3489T= n.3404T= n.3956T= c.4281+124T= (n.4281+124T=) c.4170+124T= (n.4170+124T=) c.4405T= (p.Phe1469=) c.2686+124T= n.71-4049A= n.354+124T= c.*43+5259A= (n.*43+5259A=) c.2410T= (p.Phe804=) c.4366T= (p.Phe1456=) c.4288T= (p.Phe1430=) c.3256T= (p.Phe1086=) | |
3 | g.10098940T>A | CA351759310 | FANCD2,FANCD2OS | n.3490T>A n.3405T>A n.3957T>A c.4281+125T>A (n.4281+125T>A) c.4170+125T>A (n.4170+125T>A) c.4406T>A (p.Phe1469Tyr) c.2686+125T>A n.71-4050A>T n.354+125T>A c.*43+5258A>T (n.*43+5258A>T) c.2411T>A (p.Phe804Tyr) c.4367T>A (p.Phe1456Tyr) c.4289T>A (p.Phe1430Tyr) c.3257T>A (p.Phe1086Tyr) | |
3 | g.10098940T>C | CA351759311 | FANCD2,FANCD2OS | n.3490T>C n.3405T>C n.3957T>C c.4281+125T>C (n.4281+125T>C) c.4170+125T>C (n.4170+125T>C) c.4406T>C (p.Phe1469Ser) c.2686+125T>C n.71-4050A>G n.354+125T>C c.*43+5258A>G (n.*43+5258A>G) c.2411T>C (p.Phe804Ser) c.4367T>C (p.Phe1456Ser) c.4289T>C (p.Phe1430Ser) c.3257T>C (p.Phe1086Ser) | |
3 | g.10098940T>G | CA351759315 | FANCD2,FANCD2OS | n.3490T>G n.3405T>G n.3957T>G c.4281+125T>G (n.4281+125T>G) c.4170+125T>G (n.4170+125T>G) c.4406T>G (p.Phe1469Cys) c.2686+125T>G n.71-4050A>C n.354+125T>G c.*43+5258A>C (n.*43+5258A>C) c.2411T>G (p.Phe804Cys) c.4367T>G (p.Phe1456Cys) c.4289T>G (p.Phe1430Cys) c.3257T>G (p.Phe1086Cys) | |
3 | g.10098941C>A | CA351759319 | FANCD2,FANCD2OS | n.3491C>A n.3406C>A n.3958C>A c.4281+126C>A (n.4281+126C>A) c.4170+126C>A (n.4170+126C>A) c.4407C>A (p.Phe1469Leu) c.2686+126C>A n.71-4051G>T n.354+126C>A c.*43+5257G>T (n.*43+5257G>T) c.2412C>A (p.Phe804Leu) c.4368C>A (p.Phe1456Leu) c.4290C>A (p.Phe1430Leu) c.3258C>A (p.Phe1086Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.10098941C>G | CA351759318 | FANCD2,FANCD2OS | n.3491C>G n.3406C>G n.3958C>G c.4281+126C>G (n.4281+126C>G) c.4170+126C>G (n.4170+126C>G) c.4407C>G (p.Phe1469Leu) c.2686+126C>G n.71-4051G>C n.354+126C>G c.*43+5257G>C (n.*43+5257G>C) c.2412C>G (p.Phe804Leu) c.4368C>G (p.Phe1456Leu) c.4290C>G (p.Phe1430Leu) c.3258C>G (p.Phe1086Leu) | |
3 | g.10098941C>T | CA432535830 | FANCD2,FANCD2OS | n.3491C>T n.3406C>T n.3958C>T c.4281+126C>T (n.4281+126C>T) c.4170+126C>T (n.4170+126C>T) c.4407C>T (p.Phe1469=) c.2686+126C>T n.71-4051G>A n.354+126C>T c.*43+5257G>A (n.*43+5257G>A) c.2412C>T (p.Phe804=) c.4368C>T (p.Phe1456=) c.4290C>T (p.Phe1430=) c.3258C>T (p.Phe1086=) | |
3 | g.10098942C>A | CA351759322 | FANCD2,FANCD2OS | n.3492C>A n.3407C>A n.3959C>A c.4281+127C>A (n.4281+127C>A) c.4170+127C>A (n.4170+127C>A) c.4408C>A (p.Pro1470Thr) c.2686+127C>A n.71-4052G>T n.354+127C>A c.*43+5256G>T (n.*43+5256G>T) c.2413C>A (p.Pro805Thr) c.4369C>A (p.Pro1457Thr) c.4291C>A (p.Pro1431Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) | |
3 | g.10098942C>G | CA351759325 | FANCD2,FANCD2OS | n.3492C>G n.3407C>G n.3959C>G c.4281+127C>G (n.4281+127C>G) c.4170+127C>G (n.4170+127C>G) c.4408C>G (p.Pro1470Ala) c.2686+127C>G n.71-4052G>C n.354+127C>G c.*43+5256G>C (n.*43+5256G>C) c.2413C>G (p.Pro805Ala) c.4369C>G (p.Pro1457Ala) c.4291C>G (p.Pro1431Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) | |
3 | g.10098942C>T | CA351759324 | FANCD2,FANCD2OS | n.3492C>T n.3407C>T n.3959C>T c.4281+127C>T (n.4281+127C>T) c.4170+127C>T (n.4170+127C>T) c.4408C>T (p.Pro1470Ser) c.2686+127C>T n.71-4052G>A n.354+127C>T c.*43+5256G>A (n.*43+5256G>A) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.4369C>T (p.Pro1457Ser) c.4291C>T (p.Pro1431Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) | |
3 | g.10098942_10098943insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC | CA2664393884 | FANCD2,FANCD2OS | n.3492_3493insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC n.3407_3408insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC n.3959_3960insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC c.4281+127_4281+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (n.4281+127_4281+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC) c.4170+127_4170+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (n.4170+127_4170+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC) c.4408_4409insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1470ArgfsTer3) c.2686+127_2686+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC n.71-4052_71-4051insCCTGGGATGACATGTCATCCTCG n.354+127_354+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC c.*43+5256_*43+5257insCCTGGGATGACATGTCATCCTCG (n.*43+5256_*43+5257insCCTGGGATGACATGTCATCCTCG) c.2413_2414insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro805ArgfsTer3) c.4369_4370insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1457ArgfsTer3) c.4291_4292insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1431ArgfsTer3) c.3259_3260insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1087ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
3 | g.10098943C>A | CA351759327 | FANCD2,FANCD2OS | n.3493C>A n.3408C>A n.3960C>A c.4281+128C>A (n.4281+128C>A) c.4170+128C>A (n.4170+128C>A) c.4409C>A (p.Pro1470His) c.2686+128C>A n.71-4053G>T n.354+128C>A c.*43+5255G>T (n.*43+5255G>T) c.2414C>A (p.Pro805His) c.4370C>A (p.Pro1457His) c.4292C>A (p.Pro1431His) c.3260C>A (p.Pro1087His) | |
3 | g.10098943C= | CA1345054803 | FANCD2,FANCD2OS | n.3493C= n.3408C= n.3960C= c.4281+128C= (n.4281+128C=) c.4170+128C= (n.4170+128C=) c.4409C= (p.Pro1470=) c.2686+128C= n.71-4053G= n.354+128C= c.*43+5255G= (n.*43+5255G=) c.2414C= (p.Pro805=) c.4370C= (p.Pro1457=) c.4292C= (p.Pro1431=) c.3260C= (p.Pro1087=) | |
3 | g.10098943C>G | CA351759329 | FANCD2,FANCD2OS | n.3493C>G n.3408C>G n.3960C>G c.4281+128C>G (n.4281+128C>G) c.4170+128C>G (n.4170+128C>G) c.4409C>G (p.Pro1470Arg) c.2686+128C>G n.71-4053G>C n.354+128C>G c.*43+5255G>C (n.*43+5255G>C) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.4370C>G (p.Pro1457Arg) c.4292C>G (p.Pro1431Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098943C>T | CA351759331 | FANCD2,FANCD2OS | n.3493C>T n.3408C>T n.3960C>T c.4281+128C>T (n.4281+128C>T) c.4170+128C>T (n.4170+128C>T) c.4409C>T (p.Pro1470Leu) c.2686+128C>T n.71-4053G>A n.354+128C>T c.*43+5255G>A (n.*43+5255G>A) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.4370C>T (p.Pro1457Leu) c.4292C>T (p.Pro1431Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) | |
3 | g.10098944T>A | CA432535832 | FANCD2,FANCD2OS | n.3494T>A n.3409T>A n.3961T>A c.4281+129T>A (n.4281+129T>A) c.4170+129T>A (n.4170+129T>A) c.4410T>A (p.Pro1470=) c.2686+129T>A n.71-4054A>T n.354+129T>A c.*43+5254A>T (n.*43+5254A>T) c.2415T>A (p.Pro805=) c.4371T>A (p.Pro1457=) c.4293T>A (p.Pro1431=) c.3261T>A (p.Pro1087=) | |
3 | g.10098944T>C | CA432535831 | FANCD2,FANCD2OS | n.3494T>C n.3409T>C n.3961T>C c.4281+129T>C (n.4281+129T>C) c.4170+129T>C (n.4170+129T>C) c.4410T>C (p.Pro1470=) c.2686+129T>C n.71-4054A>G n.354+129T>C c.*43+5254A>G (n.*43+5254A>G) c.2415T>C (p.Pro805=) c.4371T>C (p.Pro1457=) c.4293T>C (p.Pro1431=) c.3261T>C (p.Pro1087=) | |
3 | g.10098944T>G | CA432535834 | FANCD2,FANCD2OS | n.3494T>G n.3409T>G n.3961T>G c.4281+129T>G (n.4281+129T>G) c.4170+129T>G (n.4170+129T>G) c.4410T>G (p.Pro1470=) c.2686+129T>G n.71-4054A>C n.354+129T>G c.*43+5254A>C (n.*43+5254A>C) c.2415T>G (p.Pro805=) c.4371T>G (p.Pro1457=) c.4293T>G (p.Pro1431=) c.3261T>G (p.Pro1087=) | |
3 | g.10098945C>A | CA351759333 | FANCD2,FANCD2OS | n.3495C>A n.3410C>A n.3962C>A c.4281+130C>A (n.4281+130C>A) c.4170+130C>A (n.4170+130C>A) c.4411C>A (p.Pro1471Thr) c.2686+130C>A n.71-4055G>T n.354+130C>A c.*43+5253G>T (n.*43+5253G>T) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.4372C>A (p.Pro1458Thr) c.4294C>A (p.Pro1432Thr) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) | |
3 | g.10098945C>G | CA351759336 | FANCD2,FANCD2OS | n.3495C>G n.3410C>G n.3962C>G c.4281+130C>G (n.4281+130C>G) c.4170+130C>G (n.4170+130C>G) c.4411C>G (p.Pro1471Ala) c.2686+130C>G n.71-4055G>C n.354+130C>G c.*43+5253G>C (n.*43+5253G>C) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.4372C>G (p.Pro1458Ala) c.4294C>G (p.Pro1432Ala) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) | |
3 | g.10098945C>T | CA351759343 | FANCD2,FANCD2OS | n.3495C>T n.3410C>T n.3962C>T c.4281+130C>T (n.4281+130C>T) c.4170+130C>T (n.4170+130C>T) c.4411C>T (p.Pro1471Ser) c.2686+130C>T n.71-4055G>A n.354+130C>T c.*43+5253G>A (n.*43+5253G>A) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.4372C>T (p.Pro1458Ser) c.4294C>T (p.Pro1432Ser) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) | |
3 | g.10098946C>A | CA351759346 | FANCD2,FANCD2OS | n.3496C>A n.3411C>A n.3963C>A c.4281+131C>A (n.4281+131C>A) c.4170+131C>A (n.4170+131C>A) c.4412C>A (p.Pro1471Gln) c.2686+131C>A n.71-4056G>T n.354+131C>A c.*43+5252G>T (n.*43+5252G>T) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.4373C>A (p.Pro1458Gln) c.4295C>A (p.Pro1432Gln) c.3263C>A (p.Pro1088Gln) | |
3 | g.10098946C>G | CA351759349 | FANCD2,FANCD2OS | n.3496C>G n.3411C>G n.3963C>G c.4281+131C>G (n.4281+131C>G) c.4170+131C>G (n.4170+131C>G) c.4412C>G (p.Pro1471Arg) c.2686+131C>G n.71-4056G>C n.354+131C>G c.*43+5252G>C (n.*43+5252G>C) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.4373C>G (p.Pro1458Arg) c.4295C>G (p.Pro1432Arg) c.3263C>G (p.Pro1088Arg) | |
3 | g.10098946C>T | CA351759350 | FANCD2,FANCD2OS | n.3496C>T n.3411C>T n.3963C>T c.4281+131C>T (n.4281+131C>T) c.4170+131C>T (n.4170+131C>T) c.4412C>T (p.Pro1471Leu) c.2686+131C>T n.71-4056G>A n.354+131C>T c.*43+5252G>A (n.*43+5252G>A) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.4373C>T (p.Pro1458Leu) c.4295C>T (p.Pro1432Leu) c.3263C>T (p.Pro1088Leu) | |
3 | g.10098947A= | CA1345054806 | FANCD2,FANCD2OS | n.3497A= n.3412A= n.3964A= c.4281+132A= (n.4281+132A=) c.4170+132A= (n.4170+132A=) c.4413A= (p.Pro1471=) c.2686+132A= n.71-4057T= n.354+132A= c.*43+5251T= (n.*43+5251T=) c.2418A= (p.Pro806=) c.4374A= (p.Pro1458=) c.4296A= (p.Pro1432=) c.3264A= (p.Pro1088=) | |
3 | g.10098947A>C | CA432535837 | FANCD2,FANCD2OS | n.3497A>C n.3412A>C n.3964A>C c.4281+132A>C (n.4281+132A>C) c.4170+132A>C (n.4170+132A>C) c.4413A>C (p.Pro1471=) c.2686+132A>C n.71-4057T>G n.354+132A>C c.*43+5251T>G (n.*43+5251T>G) c.2418A>C (p.Pro806=) c.4374A>C (p.Pro1458=) c.4296A>C (p.Pro1432=) c.3264A>C (p.Pro1088=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098947A>G | CA2250688 | FANCD2,FANCD2OS | n.3497A>G n.3412A>G n.3964A>G c.4281+132A>G (n.4281+132A>G) c.4170+132A>G (n.4170+132A>G) c.4413A>G (p.Pro1471=) c.2686+132A>G n.71-4057T>C n.354+132A>G c.*43+5251T>C (n.*43+5251T>C) c.2418A>G (p.Pro806=) c.4374A>G (p.Pro1458=) c.4296A>G (p.Pro1432=) c.3264A>G (p.Pro1088=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098947A>T | CA432535838 | FANCD2,FANCD2OS | n.3497A>T n.3412A>T n.3964A>T c.4281+132A>T (n.4281+132A>T) c.4170+132A>T (n.4170+132A>T) c.4413A>T (p.Pro1471=) c.2686+132A>T n.71-4057T>A n.354+132A>T c.*43+5251T>A (n.*43+5251T>A) c.2418A>T (p.Pro806=) c.4374A>T (p.Pro1458=) c.4296A>T (p.Pro1432=) c.3264A>T (p.Pro1088=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10098947_10098948insAGAGCAAAGCCAC | CA2664393886 | FANCD2,FANCD2OS | n.3497_3498insAGAGCAAAGCCAC n.3412_3413insAGAGCAAAGCCAC n.3964_3965insAGAGCAAAGCCAC c.4281+132_4281+133insAGAGCAAAGCCAC (n.4281+132_4281+133insAGAGCAAAGCCAC) c.4170+132_4170+133insAGAGCAAAGCCAC (n.4170+132_4170+133insAGAGCAAAGCCAC) c.4413_4414insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1472ArgextTer12) c.2686+132_2686+133insAGAGCAAAGCCAC n.71-4058_71-4057insGTGGCTTTGCTCT n.354+132_354+133insAGAGCAAAGCCAC c.*43+5250_*43+5251insGTGGCTTTGCTCT (n.*43+5250_*43+5251insGTGGCTTTGCTCT) c.2418_2419insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter807ArgextTer12) c.4374_4375insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1459ArgextTer12) c.4296_4297insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1433ArgextTer12) c.3264_3265insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1089ArgextTer12) | gnomAD v4 |
3 | g.10098948T>A | CA351759354 | FANCD2,FANCD2OS | n.3498T>A n.3413T>A n.3965T>A c.4281+133T>A (n.4281+133T>A) c.4170+133T>A (n.4170+133T>A) c.4414T>A (p.Ter1472Lys) c.2686+133T>A n.71-4058A>T n.354+133T>A c.*43+5250A>T (n.*43+5250A>T) c.2419T>A (p.Ter807Lys) c.4375T>A (p.Ter1459Lys) c.4297T>A (p.Ter1433Lys) c.3265T>A (p.Ter1089Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098948T>C | CA351759356 | FANCD2,FANCD2OS | n.3498T>C n.3413T>C n.3965T>C c.4281+133T>C (n.4281+133T>C) c.4170+133T>C (n.4170+133T>C) c.4414T>C (p.Ter1472Gln) c.2686+133T>C n.71-4058A>G n.354+133T>C c.*43+5250A>G (n.*43+5250A>G) c.2419T>C (p.Ter807Gln) c.4375T>C (p.Ter1459Gln) c.4297T>C (p.Ter1433Gln) c.3265T>C (p.Ter1089Gln) | |
3 | g.10098948T>G | CA351759359 | FANCD2,FANCD2OS | n.3498T>G n.3413T>G n.3965T>G c.4281+133T>G (n.4281+133T>G) c.4170+133T>G (n.4170+133T>G) c.4414T>G (p.Ter1472Glu) c.2686+133T>G n.71-4058A>C n.354+133T>G c.*43+5250A>C (n.*43+5250A>C) c.2419T>G (p.Ter807Glu) c.4375T>G (p.Ter1459Glu) c.4297T>G (p.Ter1433Glu) c.3265T>G (p.Ter1089Glu) | |
3 | g.10098948T= | CA1345054811 | FANCD2,FANCD2OS | n.3498T= n.3413T= n.3965T= c.4281+133T= (n.4281+133T=) c.4170+133T= (n.4170+133T=) c.4414T= (p.Ter1472=) c.2686+133T= n.71-4058A= n.354+133T= c.*43+5250A= (n.*43+5250A=) c.2419T= (p.Ter807=) c.4375T= (p.Ter1459=) c.4297T= (p.Ter1433=) c.3265T= (p.Ter1089=) | |
3 | g.10098948_10098949insGAGGTATCTCTACAA | CA2664393887 | FANCD2,FANCD2OS | n.3498_3499insGAGGTATCTCTACAA n.3413_3414insGAGGTATCTCTACAA n.3965_3966insGAGGTATCTCTACAA c.4281+133_4281+134insGAGGTATCTCTACAA (n.4281+133_4281+134insGAGGTATCTCTACAA) c.4170+133_4170+134insGAGGTATCTCTACAA (n.4170+133_4170+134insGAGGTATCTCTACAA) c.4414_4415insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1472_Gln1473insGlyIleSerThrLys) c.2686+133_2686+134insGAGGTATCTCTACAA n.71-4059_71-4058insTTGTAGAGATACCTC n.354+133_354+134insGAGGTATCTCTACAA c.*43+5249_*43+5250insTTGTAGAGATACCTC (n.*43+5249_*43+5250insTTGTAGAGATACCTC) c.2419_2420insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter807_Gln808insGlyIleSerThrLys) c.4375_4376insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1459_Gln1460insGlyIleSerThrLys) c.4297_4298insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1433_Gln1434insGlyIleSerThrLys) c.3265_3266insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1089_Gln1090insGlyIleSerThrLys) | gnomAD v4 |
3 | g.10098949A= | CA1345054813 | FANCD2,FANCD2OS | n.3499A= n.3414A= n.3966A= c.4281+134A= (n.4281+134A=) c.4170+134A= (n.4170+134A=) c.4415A= (p.Ter1472=) c.2686+134A= n.71-4059T= n.354+134A= c.*43+5249T= (n.*43+5249T=) c.2420A= (p.Ter807=) c.4376A= (p.Ter1459=) c.4298A= (p.Ter1433=) c.3266A= (p.Ter1089=) | |
3 | g.10098949A>C | CA351759363 | FANCD2,FANCD2OS | n.3499A>C n.3414A>C n.3966A>C c.4281+134A>C (n.4281+134A>C) c.4170+134A>C (n.4170+134A>C) c.4415A>C (p.Ter1472Ser) c.2686+134A>C n.71-4059T>G n.354+134A>C c.*43+5249T>G (n.*43+5249T>G) c.2420A>C (p.Ter807Ser) c.4376A>C (p.Ter1459Ser) c.4298A>C (p.Ter1433Ser) c.3266A>C (p.Ter1089Ser) | |
3 | g.10098949A>G | CA432535839 | FANCD2,FANCD2OS | n.3499A>G n.3414A>G n.3966A>G c.4281+134A>G (n.4281+134A>G) c.4170+134A>G (n.4170+134A>G) c.4415A>G (p.Ter1472=) c.2686+134A>G n.71-4059T>C n.354+134A>G c.*43+5249T>C (n.*43+5249T>C) c.2420A>G (p.Ter807=) c.4376A>G (p.Ter1459=) c.4298A>G (p.Ter1433=) c.3266A>G (p.Ter1089=) | dbSNP |
3 | g.10098949A>T | CA351759365 | FANCD2,FANCD2OS | n.3499A>T n.3414A>T n.3966A>T c.4281+134A>T (n.4281+134A>T) c.4170+134A>T (n.4170+134A>T) c.4415A>T (p.Ter1472Leu) c.2686+134A>T n.71-4059T>A n.354+134A>T c.*43+5249T>A (n.*43+5249T>A) c.2420A>T (p.Ter807Leu) c.4376A>T (p.Ter1459Leu) c.4298A>T (p.Ter1433Leu) c.3266A>T (p.Ter1089Leu) | |
3 | g.10098950A= | CA1345054815 | FANCD2,FANCD2OS | n.3500A= n.3415A= n.3967A= c.4281+135A= (n.4281+135A=) c.4170+135A= (n.4170+135A=) c.4416A= (p.Ter1472=) c.2686+135A= n.71-4060T= n.354+135A= c.*43+5248T= (n.*43+5248T=) c.2421A= (p.Ter807=) c.4377A= (p.Ter1459=) c.4299A= (p.Ter1433=) c.3267A= (p.Ter1089=) | |
3 | g.10098950A>C | CA351759368 | FANCD2,FANCD2OS | n.3500A>C n.3415A>C n.3967A>C c.4281+135A>C (n.4281+135A>C) c.4170+135A>C (n.4170+135A>C) c.4416A>C (p.Ter1472Tyr) c.2686+135A>C n.71-4060T>G n.354+135A>C c.*43+5248T>G (n.*43+5248T>G) c.2421A>C (p.Ter807Tyr) c.4377A>C (p.Ter1459Tyr) c.4299A>C (p.Ter1433Tyr) c.3267A>C (p.Ter1089Tyr) | |
3 | g.10098950A>G | CA432535840 | FANCD2,FANCD2OS | n.3500A>G n.3415A>G n.3967A>G c.4281+135A>G (n.4281+135A>G) c.4170+135A>G (n.4170+135A>G) c.4416A>G (p.Ter1472=) c.2686+135A>G n.71-4060T>C n.354+135A>G c.*43+5248T>C (n.*43+5248T>C) c.2421A>G (p.Ter807=) c.4377A>G (p.Ter1459=) c.4299A>G (p.Ter1433=) c.3267A>G (p.Ter1089=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098950A>T | CA351759369 | FANCD2,FANCD2OS | n.3500A>T n.3415A>T n.3967A>T c.4281+135A>T (n.4281+135A>T) c.4170+135A>T (n.4170+135A>T) c.4416A>T (p.Ter1472Tyr) c.2686+135A>T n.71-4060T>A n.354+135A>T c.*43+5248T>A (n.*43+5248T>A) c.2421A>T (p.Ter807Tyr) c.4377A>T (p.Ter1459Tyr) c.4299A>T (p.Ter1433Tyr) c.3267A>T (p.Ter1089Tyr) | dbSNP |
3 | g.10098951C>A | CA896152164 | FANCD2,FANCD2OS | n.3501C>A n.3416C>A n.3968C>A c.4281+136C>A (n.4281+136C>A) c.4170+136C>A (n.4170+136C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.2686+136C>A n.71-4061G>T n.354+136C>A c.*43+5247G>T (n.*43+5247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098951C= | CA1345054818 | FANCD2,FANCD2OS | n.3501C= n.3416C= n.3968C= c.4281+136C= (n.4281+136C=) c.4170+136C= (n.4170+136C=) c.*1C= (n.*1C=) c.2686+136C= n.71-4061G= n.354+136C= c.*43+5247G= (n.*43+5247G=) | |
3 | g.10098951C>T | CA70039829 | FANCD2,FANCD2OS | n.3501C>T n.3416C>T n.3968C>T c.4281+136C>T (n.4281+136C>T) c.4170+136C>T (n.4170+136C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.2686+136C>T n.71-4061G>A n.354+136C>T c.*43+5247G>A (n.*43+5247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098952A>G | CA2664393888 | FANCD2,FANCD2OS | n.3502A>G n.3417A>G n.3969A>G c.4281+137A>G (n.4281+137A>G) c.4170+137A>G (n.4170+137A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.2686+137A>G n.71-4062T>C n.354+137A>G c.*43+5246T>C (n.*43+5246T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10098953G>A | CA541213450 | FANCD2,FANCD2OS | n.3503G>A n.3418G>A n.3970G>A c.4281+138G>A (n.4281+138G>A) c.4170+138G>A (n.4170+138G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.2686+138G>A n.71-4063C>T n.354+138G>A c.*43+5245C>T (n.*43+5245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098953G>C | CA541213451 | FANCD2,FANCD2OS | n.3503G>C n.3418G>C n.3970G>C c.4281+138G>C (n.4281+138G>C) c.4170+138G>C (n.4170+138G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.2686+138G>C n.71-4063C>G n.354+138G>C c.*43+5245C>G (n.*43+5245C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10098953G= | CA1345054821 | FANCD2,FANCD2OS | n.3503G= n.3418G= n.3970G= c.4281+138G= (n.4281+138G=) c.4170+138G= (n.4170+138G=) c.*3G= (n.*3G=) c.2686+138G= n.71-4063C= n.354+138G= c.*43+5245C= (n.*43+5245C=) | |
3 | g.10098954C>A | CA2755194015 | FANCD2,FANCD2OS | n.3504C>A n.3419C>A n.3971C>A c.4281+139C>A (n.4281+139C>A) c.4170+139C>A (n.4170+139C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.2686+139C>A n.71-4064G>T n.354+139C>A c.*43+5244G>T (n.*43+5244G>T) | |
3 | g.10098954C= | CA1345054823 | FANCD2,FANCD2OS | n.3504C= n.3419C= n.3971C= c.4281+139C= (n.4281+139C=) c.4170+139C= (n.4170+139C=) c.*4C= (n.*4C=) c.2686+139C= n.71-4064G= n.354+139C= c.*43+5244G= (n.*43+5244G=) | |
3 | g.10098954C>T | CA1345054825 | FANCD2,FANCD2OS | n.3504C>T n.3419C>T n.3971C>T c.4281+139C>T (n.4281+139C>T) c.4170+139C>T (n.4170+139C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.2686+139C>T n.71-4064G>A n.354+139C>T c.*43+5244G>A (n.*43+5244G>A) | dbSNP |
3 | g.10098957C>A | CA1345054827 | FANCD2,FANCD2OS | n.3507C>A n.3422C>A n.3974C>A c.4281+142C>A (n.4281+142C>A) c.4170+142C>A (n.4170+142C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.2686+142C>A n.71-4067G>T n.354+142C>A c.*43+5241G>T (n.*43+5241G>T) | dbSNP |
3 | g.10098957C= | CA1345054826 | FANCD2,FANCD2OS | n.3507C= n.3422C= n.3974C= c.4281+142C= (n.4281+142C=) c.4170+142C= (n.4170+142C=) c.*7C= (n.*7C=) c.2686+142C= n.71-4067G= n.354+142C= c.*43+5241G= (n.*43+5241G=) | |
3 | g.10098958T>A | CA2664393889 | FANCD2,FANCD2OS | n.3508T>A n.3423T>A n.3975T>A c.4281+143T>A (n.4281+143T>A) c.4170+143T>A (n.4170+143T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.2686+143T>A n.71-4068A>T n.354+143T>A c.*43+5240A>T (n.*43+5240A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10098959G>A | CA541213452 | FANCD2,FANCD2OS | n.3509G>A n.3424G>A n.3976G>A c.4281+144G>A (n.4281+144G>A) c.4170+144G>A (n.4170+144G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.2686+144G>A n.71-4069C>T n.354+144G>A c.*43+5239C>T (n.*43+5239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098959G= | CA1345054829 | FANCD2,FANCD2OS | n.3509G= n.3424G= n.3976G= c.4281+144G= (n.4281+144G=) c.4170+144G= (n.4170+144G=) c.*9G= (n.*9G=) c.2686+144G= n.71-4069C= n.354+144G= c.*43+5239C= (n.*43+5239C=) | |
3 | g.10098960T>C | CA2664393890 | FANCD2,FANCD2OS | n.3510T>C n.3425T>C n.3977T>C c.4281+145T>C (n.4281+145T>C) c.4170+145T>C (n.4170+145T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.2686+145T>C n.71-4070A>G n.354+145T>C c.*43+5238A>G (n.*43+5238A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10098964del | CA2702131271 | FANCD2,FANCD2OS | n.3514del n.3429del n.3981del c.4281+149del (n.4281+149del) c.4170+149del (n.4170+149del) c.*14del (n.*14del) c.2686+149del n.71-4073del n.354+149del c.*43+5235del (n.*43+5235del) | dbSNP |
3 | g.10098964T>C | CA1345054832 | FANCD2,FANCD2OS | n.3514T>C n.3429T>C n.3981T>C c.4281+149T>C (n.4281+149T>C) c.4170+149T>C (n.4170+149T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.2686+149T>C n.71-4074A>G n.354+149T>C c.*43+5234A>G (n.*43+5234A>G) | dbSNP |
3 | g.10098964T= | CA1345054830 | FANCD2,FANCD2OS | n.3514T= n.3429T= n.3981T= c.4281+149T= (n.4281+149T=) c.4170+149T= (n.4170+149T=) c.*14T= (n.*14T=) c.2686+149T= n.71-4074A= n.354+149T= c.*43+5234A= (n.*43+5234A=) | |
3 | g.10098965A>G | CA2577505011 | FANCD2,FANCD2OS | n.3515A>G n.3430A>G n.3982A>G c.4281+150A>G (n.4281+150A>G) c.4170+150A>G (n.4170+150A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.2686+150A>G n.71-4075T>C n.354+150A>G c.*43+5233T>C (n.*43+5233T>C) | |
3 | g.10098966T>C | CA541213453 | FANCD2,FANCD2OS | n.3516T>C n.3431T>C n.3983T>C c.4281+151T>C (n.4281+151T>C) c.4170+151T>C (n.4170+151T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.2686+151T>C n.71-4076A>G n.354+151T>C c.*43+5232A>G (n.*43+5232A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098966T= | CA1345054834 | FANCD2,FANCD2OS | n.3516T= n.3431T= n.3983T= c.4281+151T= (n.4281+151T=) c.4170+151T= (n.4170+151T=) c.*16T= (n.*16T=) c.2686+151T= n.71-4076A= n.354+151T= c.*43+5232A= (n.*43+5232A=) | |
3 | g.10098967A= | CA1345054836 | FANCD2,FANCD2OS | n.3517A= n.3432A= n.3984A= c.4281+152A= (n.4281+152A=) c.4170+152A= (n.4170+152A=) c.*17A= (n.*17A=) c.2686+152A= n.71-4077T= n.354+152A= c.*43+5231T= (n.*43+5231T=) | |
3 | g.10098967A>G | CA2250689 | FANCD2,FANCD2OS | n.3517A>G n.3432A>G n.3984A>G c.4281+152A>G (n.4281+152A>G) c.4170+152A>G (n.4170+152A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.2686+152A>G n.71-4077T>C n.354+152A>G c.*43+5231T>C (n.*43+5231T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098969A= | CA1345054839 | FANCD2,FANCD2OS | n.3519A= n.3434A= n.3986A= c.4281+154A= (n.4281+154A=) c.4170+154A= (n.4170+154A=) c.*19A= (n.*19A=) c.2686+154A= n.71-4079T= n.354+154A= c.*43+5229T= (n.*43+5229T=) | |
3 | g.10098969A>C | CA2250690 | FANCD2,FANCD2OS | n.3519A>C n.3434A>C n.3986A>C c.4281+154A>C (n.4281+154A>C) c.4170+154A>C (n.4170+154A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.2686+154A>C n.71-4079T>G n.354+154A>C c.*43+5229T>G (n.*43+5229T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098975del | CA2702131312 | FANCD2,FANCD2OS | n.3525del n.3440del n.3992del c.4281+160del (n.4281+160del) c.4170+160del (n.4170+160del) c.*25del (n.*25del) c.2686+160del n.71-4081del n.354+160del c.*43+5227del (n.*43+5227del) | dbSNP |
3 | g.10098972T>A | CA2577505012 | FANCD2,FANCD2OS | n.3522T>A n.3437T>A n.3989T>A c.4281+157T>A (n.4281+157T>A) c.4170+157T>A (n.4170+157T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.2686+157T>A n.71-4082A>T n.354+157T>A c.*43+5226A>T (n.*43+5226A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10098972T>G | CA2664393891 | FANCD2,FANCD2OS | n.3522T>G n.3437T>G n.3989T>G c.4281+157T>G (n.4281+157T>G) c.4170+157T>G (n.4170+157T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.2686+157T>G n.71-4082A>C n.354+157T>G c.*43+5226A>C (n.*43+5226A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10098974T>C | CA70039839 | FANCD2,FANCD2OS | n.3524T>C n.3439T>C n.3991T>C c.4281+159T>C (n.4281+159T>C) c.4170+159T>C (n.4170+159T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.2686+159T>C n.71-4084A>G n.354+159T>C c.*43+5224A>G (n.*43+5224A>G) | dbSNP |
3 | g.10098974T= | CA1345054841 | FANCD2,FANCD2OS | n.3524T= n.3439T= n.3991T= c.4281+159T= (n.4281+159T=) c.4170+159T= (n.4170+159T=) c.*24T= (n.*24T=) c.2686+159T= n.71-4084A= n.354+159T= c.*43+5224A= (n.*43+5224A=) | |
3 | g.10098975T>G | CA2250691 | FANCD2,FANCD2OS | n.3525T>G n.3440T>G n.3992T>G c.4281+160T>G (n.4281+160T>G) c.4170+160T>G (n.4170+160T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.2686+160T>G n.71-4085A>C n.354+160T>G c.*43+5223A>C (n.*43+5223A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098975T= | CA1345054844 | FANCD2,FANCD2OS | n.3525T= n.3440T= n.3992T= c.4281+160T= (n.4281+160T=) c.4170+160T= (n.4170+160T=) c.*25T= (n.*25T=) c.2686+160T= n.71-4085A= n.354+160T= c.*43+5223A= (n.*43+5223A=) | |
3 | g.10098976G= | CA1345054846 | FANCD2,FANCD2OS | n.3526G= n.3441G= n.3993G= c.4281+161G= (n.4281+161G=) c.4170+161G= (n.4170+161G=) c.*26G= (n.*26G=) c.2686+161G= n.71-4086C= n.354+161G= c.*43+5222C= (n.*43+5222C=) | |
3 | g.10098976G>T | CA2250692 | FANCD2,FANCD2OS | n.3526G>T n.3441G>T n.3993G>T c.4281+161G>T (n.4281+161G>T) c.4170+161G>T (n.4170+161G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.2686+161G>T n.71-4086C>A n.354+161G>T c.*43+5222C>A (n.*43+5222C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098977G>A | CA2250693 | FANCD2,FANCD2OS | n.3527G>A n.3442G>A n.3994G>A c.4281+162G>A (n.4281+162G>A) c.4170+162G>A (n.4170+162G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.2686+162G>A n.71-4087C>T n.354+162G>A c.*43+5221C>T (n.*43+5221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098977G>C | CA2577505016 | FANCD2,FANCD2OS | n.3527G>C n.3442G>C n.3994G>C c.4281+162G>C (n.4281+162G>C) c.4170+162G>C (n.4170+162G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.2686+162G>C n.71-4087C>G n.354+162G>C c.*43+5221C>G (n.*43+5221C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10098977G= | CA1345054850 | FANCD2,FANCD2OS | n.3527G= n.3442G= n.3994G= c.4281+162G= (n.4281+162G=) c.4170+162G= (n.4170+162G=) c.*27G= (n.*27G=) c.2686+162G= n.71-4087C= n.354+162G= c.*43+5221C= (n.*43+5221C=) | |
3 | g.10098977G>T | CA541213454 | FANCD2,FANCD2OS | n.3527G>T n.3442G>T n.3994G>T c.4281+162G>T (n.4281+162G>T) c.4170+162G>T (n.4170+162G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.2686+162G>T n.71-4087C>A n.354+162G>T c.*43+5221C>A (n.*43+5221C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098978G>C | CA2664393892 | FANCD2,FANCD2OS | n.3528G>C n.3443G>C n.3995G>C c.4281+163G>C (n.4281+163G>C) c.4170+163G>C (n.4170+163G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.2686+163G>C n.71-4088C>G n.354+163G>C c.*43+5220C>G (n.*43+5220C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10098979A>T | CA2664393893 | FANCD2,FANCD2OS | n.3529A>T n.3444A>T n.3996A>T c.4281+164A>T (n.4281+164A>T) c.4170+164A>T (n.4170+164A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.2686+164A>T n.71-4089T>A n.354+164A>T c.*43+5219T>A (n.*43+5219T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10098980C>A | CA541213455 | FANCD2,FANCD2OS | n.3530C>A n.3445C>A n.3997C>A c.4281+165C>A (n.4281+165C>A) c.4170+165C>A (n.4170+165C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.2686+165C>A n.71-4090G>T n.354+165C>A c.*43+5218G>T (n.*43+5218G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098980C= | CA1345054853 | FANCD2,FANCD2OS | n.3530C= n.3445C= n.3997C= c.4281+165C= (n.4281+165C=) c.4170+165C= (n.4170+165C=) c.*30C= (n.*30C=) c.2686+165C= n.71-4090G= n.354+165C= c.*43+5218G= (n.*43+5218G=) | |
3 | g.10098981C>A | CA2701938328 | FANCD2,FANCD2OS | n.3531C>A n.3446C>A n.3998C>A c.4281+166C>A (n.4281+166C>A) c.4170+166C>A (n.4170+166C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.2686+166C>A n.71-4091G>T n.354+166C>A c.*43+5217G>T (n.*43+5217G>T) | dbSNP |
3 | g.10098981C= | CA1345054855 | FANCD2,FANCD2OS | n.3531C= n.3446C= n.3998C= c.4281+166C= (n.4281+166C=) c.4170+166C= (n.4170+166C=) c.*31C= (n.*31C=) c.2686+166C= n.71-4091G= n.354+166C= c.*43+5217G= (n.*43+5217G=) | |
3 | g.10098981C>G | CA2664393894 | FANCD2,FANCD2OS | n.3531C>G n.3446C>G n.3998C>G c.4281+166C>G (n.4281+166C>G) c.4170+166C>G (n.4170+166C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.2686+166C>G n.71-4091G>C n.354+166C>G c.*43+5217G>C (n.*43+5217G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10098981C>T | CA2250694 | FANCD2,FANCD2OS | n.3531C>T n.3446C>T n.3998C>T c.4281+166C>T (n.4281+166C>T) c.4170+166C>T (n.4170+166C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.2686+166C>T n.71-4091G>A n.354+166C>T c.*43+5217G>A (n.*43+5217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098982C>A | CA2664393895 | FANCD2,FANCD2OS | n.3532C>A n.3447C>A n.3999C>A c.4281+167C>A (n.4281+167C>A) c.4170+167C>A (n.4170+167C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.2686+167C>A n.71-4092G>T n.354+167C>A c.*43+5216G>T (n.*43+5216G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10098982C>T | CA2664393896 | FANCD2,FANCD2OS | n.3532C>T n.3447C>T n.3999C>T c.4281+167C>T (n.4281+167C>T) c.4170+167C>T (n.4170+167C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.2686+167C>T n.71-4092G>A n.354+167C>T c.*43+5216G>A (n.*43+5216G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10098983A>C | CA2664393897 | FANCD2,FANCD2OS | n.3533A>C n.3448A>C n.4000A>C c.4281+168A>C (n.4281+168A>C) c.4170+168A>C (n.4170+168A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.2686+168A>C n.71-4093T>G n.354+168A>C c.*43+5215T>G (n.*43+5215T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10098983A>G | CA2664393898 | FANCD2,FANCD2OS | n.3533A>G n.3448A>G n.4000A>G c.4281+168A>G (n.4281+168A>G) c.4170+168A>G (n.4170+168A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.2686+168A>G n.71-4093T>C n.354+168A>G c.*43+5215T>C (n.*43+5215T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10098984G>A | CA2250695 | FANCD2,FANCD2OS | n.3534G>A n.3449G>A n.4001G>A c.4281+169G>A (n.4281+169G>A) c.4170+169G>A (n.4170+169G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.2686+169G>A n.71-4094C>T n.354+169G>A c.*43+5214C>T (n.*43+5214C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098984G>C | CA2664393899 | FANCD2,FANCD2OS | n.3534G>C n.3449G>C n.4001G>C c.4281+169G>C (n.4281+169G>C) c.4170+169G>C (n.4170+169G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.2686+169G>C n.71-4094C>G n.354+169G>C c.*43+5214C>G (n.*43+5214C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10098984G= | CA1345054858 | FANCD2,FANCD2OS | n.3534G= n.3449G= n.4001G= c.4281+169G= (n.4281+169G=) c.4170+169G= (n.4170+169G=) c.*34G= (n.*34G=) c.2686+169G= n.71-4094C= n.354+169G= c.*43+5214C= (n.*43+5214C=) | |
3 | g.10098985A= | CA1345054859 | FANCD2,FANCD2OS | n.3535A= n.3450A= n.4002A= c.4281+170A= (n.4281+170A=) c.4170+170A= (n.4170+170A=) c.*35A= (n.*35A=) c.2686+170A= n.71-4095T= n.354+170A= c.*43+5213T= (n.*43+5213T=) | |
3 | g.10098985A>C | CA1345054861 | FANCD2,FANCD2OS | n.3535A>C n.3450A>C n.4002A>C c.4281+170A>C (n.4281+170A>C) c.4170+170A>C (n.4170+170A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.2686+170A>C n.71-4095T>G n.354+170A>C c.*43+5213T>G (n.*43+5213T>G) | dbSNP |
3 | g.10098985A>G | CA541213456 | FANCD2,FANCD2OS | n.3535A>G n.3450A>G n.4002A>G c.4281+170A>G (n.4281+170A>G) c.4170+170A>G (n.4170+170A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.2686+170A>G n.71-4095T>C n.354+170A>G c.*43+5213T>C (n.*43+5213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098986A>G | CA2664393901 | FANCD2,FANCD2OS | n.3536A>G n.3451A>G n.4003A>G c.4281+171A>G (n.4281+171A>G) c.4170+171A>G (n.4170+171A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.2686+171A>G n.71-4096T>C n.354+171A>G c.*43+5212T>C (n.*43+5212T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10098987G>A | CA2250696 | FANCD2,FANCD2OS | n.3537G>A n.3452G>A n.4004G>A c.4281+172G>A (n.4281+172G>A) c.4170+172G>A (n.4170+172G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.2686+172G>A n.71-4097C>T n.354+172G>A c.*43+5211C>T (n.*43+5211C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098987G>C | CA2581856212 | FANCD2,FANCD2OS | n.3537G>C n.3452G>C n.4004G>C c.4281+172G>C (n.4281+172G>C) c.4170+172G>C (n.4170+172G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.2686+172G>C n.71-4097C>G n.354+172G>C c.*43+5211C>G (n.*43+5211C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10098987G= | CA1345054865 | FANCD2,FANCD2OS | n.3537G= n.3452G= n.4004G= c.4281+172G= (n.4281+172G=) c.4170+172G= (n.4170+172G=) c.*37G= (n.*37G=) c.2686+172G= n.71-4097C= n.354+172G= c.*43+5211C= (n.*43+5211C=) | |
3 | g.10098987G>T | CA2581856213 | FANCD2,FANCD2OS | n.3537G>T n.3452G>T n.4004G>T c.4281+172G>T (n.4281+172G>T) c.4170+172G>T (n.4170+172G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.2686+172G>T n.71-4097C>A n.354+172G>T c.*43+5211C>A (n.*43+5211C>A) | |
3 | g.10098988_10098991delinsAAAC | CA1345054867 | FANCD2,FANCD2OS | n.3538_3541delinsAAAC n.3453_3456delinsAAAC n.4005_4008delinsAAAC c.4281+173_4281+176delinsAAAC (n.4281+173_4281+176delinsAAAC) c.4170+173_4170+176delinsAAAC (n.4170+173_4170+176delinsAAAC) c.*38_*41delinsAAAC (n.*38_*41delinsAAAC) c.2686+173_2686+176delinsAAAC n.71-4101_71-4098delinsGTTT n.354+173_354+176delinsAAAC c.*43+5207_*43+5210delinsGTTT (n.*43+5207_*43+5210delinsGTTT) | |
3 | g.10098989A>C | CA2664393902 | FANCD2,FANCD2OS | n.3539A>C n.3454A>C n.4006A>C c.4281+174A>C (n.4281+174A>C) c.4170+174A>C (n.4170+174A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.2686+174A>C n.71-4099T>G n.354+174A>C c.*43+5209T>G (n.*43+5209T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10098989_10098991delinsAAC | CA1345054869 | FANCD2,FANCD2OS | n.3539_3541delinsAAC n.3454_3456delinsAAC n.4006_4008delinsAAC c.4281+174_4281+176delinsAAC (n.4281+174_4281+176delinsAAC) c.4170+174_4170+176delinsAAC (n.4170+174_4170+176delinsAAC) c.*39_*41delinsAAC (n.*39_*41delinsAAC) c.2686+174_2686+176delinsAAC n.71-4101_71-4099delinsGTT n.354+174_354+176delinsAAC c.*43+5207_*43+5209delinsGTT (n.*43+5207_*43+5209delinsGTT) | |
3 | g.10098992_10098994del | CA541213457 | FANCD2,FANCD2OS | n.3542_3544del n.3457_3459del c.4281+177_4281+179del (n.4281+177_4281+179del) c.4170+177_4170+179del (n.4170+177_4170+179del) c.*42_*44del (n.*42_*44del) c.2686+177_2686+179del n.71-4101_71-4099del n.354+177_354+179del c.*43+5207_*43+5209del (n.*43+5207_*43+5209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098990A= | CA1345054872 | FANCD2,FANCD2OS | n.3540A= n.3455A= n.4007A= c.4281+175A= (n.4281+175A=) c.4170+175A= (n.4170+175A=) c.*40A= (n.*40A=) c.2686+175A= n.71-4100T= n.354+175A= c.*43+5208T= (n.*43+5208T=) | |
3 | g.10098990A>G | CA541213458 | FANCD2,FANCD2OS | n.3540A>G n.3455A>G n.4007A>G c.4281+175A>G (n.4281+175A>G) c.4170+175A>G (n.4170+175A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.2686+175A>G n.71-4100T>C n.354+175A>G c.*43+5208T>C (n.*43+5208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098991_10098992del | CA70039877 | FANCD2,FANCD2OS | n.3541_3542del n.3456_3457del n.4008_4009del c.4281+176_4281+177del (n.4281+176_4281+177del) c.4170+176_4170+177del (n.4170+176_4170+177del) c.*41_*42del (n.*41_*42del) c.2686+176_2686+177del n.71-4101_71-4100del n.354+176_354+177del c.*43+5207_*43+5208del (n.*43+5207_*43+5208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098991C= | CA1345054877 | FANCD2,FANCD2OS | n.3541C= n.3456C= n.4008C= c.4281+176C= (n.4281+176C=) c.4170+176C= (n.4170+176C=) c.*41C= (n.*41C=) c.2686+176C= n.71-4101G= n.354+176C= c.*43+5207G= (n.*43+5207G=) | |
3 | g.10098991C>T | CA2250697 | FANCD2,FANCD2OS | n.3541C>T n.3456C>T n.4008C>T c.4281+176C>T (n.4281+176C>T) c.4170+176C>T (n.4170+176C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.2686+176C>T n.71-4101G>A n.354+176C>T c.*43+5207G>A (n.*43+5207G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098992A= | CA1345054879 | FANCD2,FANCD2OS | n.3542A= n.3457A= n.4009A= c.4281+177A= (n.4281+177A=) c.4170+177A= (n.4170+177A=) c.*42A= (n.*42A=) c.2686+177A= n.71-4102T= n.354+177A= c.*43+5206T= (n.*43+5206T=) | |
3 | g.10098992A>C | CA2664393903 | FANCD2,FANCD2OS | n.3542A>C n.3457A>C n.4009A>C c.4281+177A>C (n.4281+177A>C) c.4170+177A>C (n.4170+177A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.2686+177A>C n.71-4102T>G n.354+177A>C c.*43+5206T>G (n.*43+5206T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098992A>G | CA2250698 | FANCD2,FANCD2OS | n.3542A>G n.3457A>G n.4009A>G c.4281+177A>G (n.4281+177A>G) c.4170+177A>G (n.4170+177A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.2686+177A>G n.71-4102T>C n.354+177A>G c.*43+5206T>C (n.*43+5206T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098992A>T | CA2701935223 | FANCD2,FANCD2OS | n.3542A>T n.3457A>T n.4009A>T c.4281+177A>T (n.4281+177A>T) c.4170+177A>T (n.4170+177A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.2686+177A>T n.71-4102T>A n.354+177A>T c.*43+5206T>A (n.*43+5206T>A) | dbSNP |
3 | g.10098994C= | CA1345054883 | FANCD2,FANCD2OS | n.3544C= n.3459C= c.4281+179C= (n.4281+179C=) c.4170+179C= (n.4170+179C=) c.*44C= (n.*44C=) c.2686+179C= n.71-4104G= n.354+179C= c.*43+5204G= (n.*43+5204G=) | |
3 | g.10098994C>T | CA2250699 | FANCD2,FANCD2OS | n.3544C>T n.3459C>T c.4281+179C>T (n.4281+179C>T) c.4170+179C>T (n.4170+179C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.2686+179C>T n.71-4104G>A n.354+179C>T c.*43+5204G>A (n.*43+5204G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098995G>A | CA2250700 | FANCD2,FANCD2OS | n.3545G>A n.3460G>A c.4281+180G>A (n.4281+180G>A) c.4170+180G>A (n.4170+180G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.2686+180G>A n.71-4105C>T n.354+180G>A c.*43+5203C>T (n.*43+5203C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098995G= | CA1345054887 | FANCD2,FANCD2OS | n.3545G= n.3460G= c.4281+180G= (n.4281+180G=) c.4170+180G= (n.4170+180G=) c.*45G= (n.*45G=) c.2686+180G= n.71-4105C= n.354+180G= c.*43+5203C= (n.*43+5203C=) | |
3 | g.10098995G>T | CA2664393904 | FANCD2,FANCD2OS | n.3545G>T n.3460G>T c.4281+180G>T (n.4281+180G>T) c.4170+180G>T (n.4170+180G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.2686+180G>T n.71-4105C>A n.354+180G>T c.*43+5203C>A (n.*43+5203C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10098996A>T | CA2664393905 | FANCD2,FANCD2OS | n.3546A>T n.3461A>T c.4281+181A>T (n.4281+181A>T) c.4170+181A>T (n.4170+181A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.2686+181A>T n.71-4106T>A n.354+181A>T c.*43+5202T>A (n.*43+5202T>A) | gnomAD v4 |