Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988906C>ACA378208123TWNKc.696C>A (p.Ser232Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.72-737T>A
10g.100988907T>CCA378208127TWNKc.697T>C (p.Tyr233His)
n.59-737T>C
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n.1530T>C
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.871T>C
n.1365T>C
n.72-737T>C
10g.100988907T>GCA378208129TWNKc.697T>G (p.Tyr233Asp)
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c.-604T>G (n.-604T>G)
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n.72-737T>G
10g.100988908A>CCA378208130TWNKc.698A>C (p.Tyr233Ser)
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n.72-736A>C
10g.100988908A>GCA378208132TWNKc.698A>G (p.Tyr233Cys)
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c.-119-736A>G (n.-119-736A>G)
c.-57-798A>G (n.-57-798A>G)
n.1531A>G
c.-603A>G (n.-603A>G)
n.872A>G
n.1366A>G
n.72-736A>G
 COSMIC
10g.100988908A>TCA378208131TWNKc.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.59-736A>T
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c.-119-736A>T (n.-119-736A>T)
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n.1531A>T
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n.872A>T
n.1366A>T
n.72-736A>T
10g.100988908_100988909delinsACCA1932019428TWNKc.698_699delinsAC (p.Tyr233=)
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n.192-798_192-797delinsAC
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c.-57-798_-57-797delinsAC (n.-57-798_-57-797delinsAC)
n.1531_1532delinsAC
c.-603_-602delinsAC (n.-603_-602delinsAC)
n.872_873delinsAC
n.1366_1367delinsAC
n.72-736_72-735delinsAC
10g.100988909delCA5653105TWNKc.699del (p.Tyr233Ter)
n.59-735del
n.87-735del
n.65-735del
n.192-797del
c.-119-735del (n.-119-735del)
c.-57-797del (n.-57-797del)
n.1532del
c.-602del (n.-602del)
n.873del
n.1367del
n.72-735del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988909C>ACA378208135TWNKc.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.59-735C>A
n.87-735C>A
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n.192-797C>A
c.-119-735C>A (n.-119-735C>A)
c.-57-797C>A (n.-57-797C>A)
n.1532C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.873C>A
n.1367C>A
n.72-735C>A
 gnomAD v4
10g.100988909C=CA1932019440TWNKc.699C= (p.Tyr233=)
n.59-735C=
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c.-57-797C= (n.-57-797C=)
n.1532C=
c.-602C= (n.-602C=)
n.873C=
n.1367C=
n.72-735C=
10g.100988909C>GCA378208137TWNKc.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.59-735C>G
n.87-735C>G
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n.192-797C>G
c.-119-735C>G (n.-119-735C>G)
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c.-602C>G (n.-602C>G)
n.873C>G
n.1367C>G
n.72-735C>G
10g.100988909C>TCA5653106TWNKc.699C>T (p.Tyr233=)
n.59-735C>T
n.87-735C>T
n.65-735C>T
n.192-797C>T
c.-119-735C>T (n.-119-735C>T)
c.-57-797C>T (n.-57-797C>T)
n.1532C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.873C>T
n.1367C>T
n.72-735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988910G>ACA5653107TWNKc.700G>A (p.Glu234Lys)
n.59-734G>A
n.87-734G>A
n.65-734G>A
n.192-796G>A
c.-119-734G>A (n.-119-734G>A)
c.-57-796G>A (n.-57-796G>A)
n.1533G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.874G>A
n.1368G>A
n.72-734G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988910G>CCA378208148TWNKc.700G>C (p.Glu234Gln)
n.59-734G>C
n.87-734G>C
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n.192-796G>C
c.-119-734G>C (n.-119-734G>C)
c.-57-796G>C (n.-57-796G>C)
n.1533G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.874G>C
n.1368G>C
n.72-734G>C
10g.100988910G=CA1932019456TWNKc.700G= (p.Glu234=)
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c.-57-796G= (n.-57-796G=)
n.1533G=
c.-601G= (n.-601G=)
n.874G=
n.1368G=
n.72-734G=
10g.100988910G>TCA378208150TWNKc.700G>T (p.Glu234Ter)
n.59-734G>T
n.87-734G>T
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n.192-796G>T
c.-119-734G>T (n.-119-734G>T)
c.-57-796G>T (n.-57-796G>T)
n.1533G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.874G>T
n.1368G>T
n.72-734G>T
10g.100988911A>CCA378208151TWNKc.701A>C (p.Glu234Ala)
n.59-733A>C
n.87-733A>C
n.65-733A>C
n.192-795A>C
c.-119-733A>C (n.-119-733A>C)
c.-57-795A>C (n.-57-795A>C)
n.1534A>C
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.875A>C
n.1369A>C
n.72-733A>C
10g.100988911A>GCA378208153TWNKc.701A>G (p.Glu234Gly)
n.59-733A>G
n.87-733A>G
n.65-733A>G
n.192-795A>G
c.-119-733A>G (n.-119-733A>G)
c.-57-795A>G (n.-57-795A>G)
n.1534A>G
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.875A>G
n.1369A>G
n.72-733A>G
10g.100988911A>TCA378208154TWNKc.701A>T (p.Glu234Val)
n.59-733A>T
n.87-733A>T
n.65-733A>T
n.192-795A>T
c.-119-733A>T (n.-119-733A>T)
c.-57-795A>T (n.-57-795A>T)
n.1534A>T
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.875A>T
n.1369A>T
n.72-733A>T
10g.100988912G>ACA471269065TWNKc.702G>A (p.Glu234=)
n.59-732G>A
n.87-732G>A
n.65-732G>A
n.192-794G>A
c.-119-732G>A (n.-119-732G>A)
c.-57-794G>A (n.-57-794G>A)
n.1535G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.876G>A
n.1370G>A
n.72-732G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100988912G>CCA378208158TWNKc.702G>C (p.Glu234Asp)
n.59-732G>C
n.87-732G>C
n.65-732G>C
n.192-794G>C
c.-119-732G>C (n.-119-732G>C)
c.-57-794G>C (n.-57-794G>C)
n.1535G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.876G>C
n.1370G>C
n.72-732G>C
10g.100988912G=CA1932019470TWNKc.702G= (p.Glu234=)
n.59-732G=
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c.-57-794G= (n.-57-794G=)
n.1535G=
c.-599G= (n.-599G=)
n.876G=
n.1370G=
n.72-732G=
10g.100988912G>TCA378208156TWNKc.702G>T (p.Glu234Asp)
n.59-732G>T
n.87-732G>T
n.65-732G>T
n.192-794G>T
c.-119-732G>T (n.-119-732G>T)
c.-57-794G>T (n.-57-794G>T)
n.1535G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.876G>T
n.1370G>T
n.72-732G>T
10g.100988913G>ACA378208160TWNKc.703G>A (p.Glu235Lys)
n.59-731G>A
n.87-731G>A
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n.192-793G>A
c.-119-731G>A (n.-119-731G>A)
c.-57-793G>A (n.-57-793G>A)
n.1536G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.877G>A
n.1371G>A
n.72-731G>A
10g.100988913G>CCA378208161TWNKc.703G>C (p.Glu235Gln)
n.59-731G>C
n.87-731G>C
n.65-731G>C
n.192-793G>C
c.-119-731G>C (n.-119-731G>C)
c.-57-793G>C (n.-57-793G>C)
n.1536G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.877G>C
n.1371G>C
n.72-731G>C
10g.100988913G>TCA378208163TWNKc.703G>T (p.Glu235Ter)
n.59-731G>T
n.87-731G>T
n.65-731G>T
n.192-793G>T
c.-119-731G>T (n.-119-731G>T)
c.-57-793G>T (n.-57-793G>T)
n.1536G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.877G>T
n.1371G>T
n.72-731G>T
10g.100988914A>CCA378208164TWNKc.704A>C (p.Glu235Ala)
n.59-730A>C
n.87-730A>C
n.65-730A>C
n.192-792A>C
c.-119-730A>C (n.-119-730A>C)
c.-57-792A>C (n.-57-792A>C)
n.1537A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.878A>C
n.1372A>C
n.72-730A>C
 gnomAD v4
10g.100988914A>GCA378208166TWNKc.704A>G (p.Glu235Gly)
n.59-730A>G
n.87-730A>G
n.65-730A>G
n.192-792A>G
c.-119-730A>G (n.-119-730A>G)
c.-57-792A>G (n.-57-792A>G)
n.1537A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.878A>G
n.1372A>G
n.72-730A>G
10g.100988914A>TCA378208168TWNKc.704A>T (p.Glu235Val)
n.59-730A>T
n.87-730A>T
n.65-730A>T
n.192-792A>T
c.-119-730A>T (n.-119-730A>T)
c.-57-792A>T (n.-57-792A>T)
n.1537A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.878A>T
n.1372A>T
n.72-730A>T
10g.100988915A>CCA378208172TWNKc.705A>C (p.Glu235Asp)
n.59-729A>C
n.87-729A>C
n.65-729A>C
n.192-791A>C
c.-119-729A>C (n.-119-729A>C)
c.-57-791A>C (n.-57-791A>C)
n.1538A>C
c.-596A>C (n.-596A>C)
n.879A>C
n.1373A>C
n.72-729A>C
 gnomAD v4
10g.100988915A>GCA471269073TWNKc.705A>G (p.Glu235=)
n.59-729A>G
n.87-729A>G
n.65-729A>G
n.192-791A>G
c.-119-729A>G (n.-119-729A>G)
c.-57-791A>G (n.-57-791A>G)
n.1538A>G
c.-596A>G (n.-596A>G)
n.879A>G
n.1373A>G
n.72-729A>G
10g.100988915A>TCA378208170TWNKc.705A>T (p.Glu235Asp)
n.59-729A>T
n.87-729A>T
n.65-729A>T
n.192-791A>T
c.-119-729A>T (n.-119-729A>T)
c.-57-791A>T (n.-57-791A>T)
n.1538A>T
c.-596A>T (n.-596A>T)
n.879A>T
n.1373A>T
n.72-729A>T
10g.100988916A>CCA378208174TWNKc.706A>C (p.Thr236Pro)
n.59-728A>C
n.87-728A>C
n.65-728A>C
n.192-790A>C
c.-119-728A>C (n.-119-728A>C)
c.-57-790A>C (n.-57-790A>C)
n.1539A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.880A>C
n.1374A>C
n.72-728A>C
10g.100988916A>GCA378208176TWNKc.706A>G (p.Thr236Ala)
n.59-728A>G
n.87-728A>G
n.65-728A>G
n.192-790A>G
c.-119-728A>G (n.-119-728A>G)
c.-57-790A>G (n.-57-790A>G)
n.1539A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.880A>G
n.1374A>G
n.72-728A>G
10g.100988916A>TCA378208178TWNKc.706A>T (p.Thr236Ser)
n.59-728A>T
n.87-728A>T
n.65-728A>T
n.192-790A>T
c.-119-728A>T (n.-119-728A>T)
c.-57-790A>T (n.-57-790A>T)
n.1539A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.880A>T
n.1374A>T
n.72-728A>T
10g.100988917C>ACA378208180TWNKc.707C>A (p.Thr236Asn)
n.59-727C>A
n.87-727C>A
n.65-727C>A
n.192-789C>A
c.-119-727C>A (n.-119-727C>A)
c.-57-789C>A (n.-57-789C>A)
n.1540C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
n.881C>A
n.1375C>A
n.72-727C>A
10g.100988917C>GCA378208181TWNKc.707C>G (p.Thr236Ser)
n.59-727C>G
n.87-727C>G
n.65-727C>G
n.192-789C>G
c.-119-727C>G (n.-119-727C>G)
c.-57-789C>G (n.-57-789C>G)
n.1540C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
n.881C>G
n.1375C>G
n.72-727C>G
10g.100988917C>TCA378208184TWNKc.707C>T (p.Thr236Ile)
n.59-727C>T
n.87-727C>T
n.65-727C>T
n.192-789C>T
c.-119-727C>T (n.-119-727C>T)
c.-57-789C>T (n.-57-789C>T)
n.1540C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
n.881C>T
n.1375C>T
n.72-727C>T
10g.100988918C>ACA471269078TWNKc.708C>A (p.Thr236=)
n.59-726C>A
n.87-726C>A
n.65-726C>A
n.192-788C>A
c.-119-726C>A (n.-119-726C>A)
c.-57-788C>A (n.-57-788C>A)
n.1541C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
n.882C>A
n.1376C>A
n.72-726C>A
10g.100988918C>GCA471269079TWNKc.708C>G (p.Thr236=)
n.59-726C>G
n.87-726C>G
n.65-726C>G
n.192-788C>G
c.-119-726C>G (n.-119-726C>G)
c.-57-788C>G (n.-57-788C>G)
n.1541C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
n.882C>G
n.1376C>G
n.72-726C>G
10g.100988918C>TCA471269080TWNKc.708C>T (p.Thr236=)
n.59-726C>T
n.87-726C>T
n.65-726C>T
n.192-788C>T
c.-119-726C>T (n.-119-726C>T)
c.-57-788C>T (n.-57-788C>T)
n.1541C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
n.882C>T
n.1376C>T
n.72-726C>T
 ClinVar
10g.100988919A>CCA378208186TWNKc.709A>C (p.Thr237Pro)
n.59-725A>C
n.87-725A>C
n.65-725A>C
n.192-787A>C
c.-119-725A>C (n.-119-725A>C)
c.-57-787A>C (n.-57-787A>C)
n.1542A>C
c.-592A>C (n.-592A>C)
n.883A>C
n.1377A>C
n.72-725A>C
10g.100988919A>GCA378208190TWNKc.709A>G (p.Thr237Ala)
n.59-725A>G
n.87-725A>G
n.65-725A>G
n.192-787A>G
c.-119-725A>G (n.-119-725A>G)
c.-57-787A>G (n.-57-787A>G)
n.1542A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
n.883A>G
n.1377A>G
n.72-725A>G
10g.100988919A>TCA378208188TWNKc.709A>T (p.Thr237Ser)
n.59-725A>T
n.87-725A>T
n.65-725A>T
n.192-787A>T
c.-119-725A>T (n.-119-725A>T)
c.-57-787A>T (n.-57-787A>T)
n.1542A>T
c.-592A>T (n.-592A>T)
n.883A>T
n.1377A>T
n.72-725A>T
10g.100988920C>ACA378208192TWNKc.710C>A (p.Thr237Asn)
n.59-724C>A
n.87-724C>A
n.65-724C>A
n.192-786C>A
c.-119-724C>A (n.-119-724C>A)
c.-57-786C>A (n.-57-786C>A)
n.1543C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
n.884C>A
n.1378C>A
n.72-724C>A
10g.100988920C>GCA378208193TWNKc.710C>G (p.Thr237Ser)
n.59-724C>G
n.87-724C>G
n.65-724C>G
n.192-786C>G
c.-119-724C>G (n.-119-724C>G)
c.-57-786C>G (n.-57-786C>G)
n.1543C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
n.884C>G
n.1378C>G
n.72-724C>G
10g.100988920C>TCA378208195TWNKc.710C>T (p.Thr237Ile)
n.59-724C>T
n.87-724C>T
n.65-724C>T
n.192-786C>T
c.-119-724C>T (n.-119-724C>T)
c.-57-786C>T (n.-57-786C>T)
n.1543C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
n.884C>T
n.1378C>T
n.72-724C>T
10g.100988921T>ACA471269089TWNKc.711T>A (p.Thr237=)
n.59-723T>A
n.87-723T>A
n.65-723T>A
n.192-785T>A
c.-119-723T>A (n.-119-723T>A)
c.-57-785T>A (n.-57-785T>A)
n.1544T>A
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.885T>A
n.1379T>A
n.72-723T>A
10g.100988921T>CCA471269090TWNKc.711T>C (p.Thr237=)
n.59-723T>C
n.87-723T>C
n.65-723T>C
n.192-785T>C
c.-119-723T>C (n.-119-723T>C)
c.-57-785T>C (n.-57-785T>C)
n.1544T>C
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.885T>C
n.1379T>C
n.72-723T>C
 gnomAD v4
10g.100988921T>GCA471269093TWNKc.711T>G (p.Thr237=)
n.59-723T>G
n.87-723T>G
n.65-723T>G
n.192-785T>G
c.-119-723T>G (n.-119-723T>G)
c.-57-785T>G (n.-57-785T>G)
n.1544T>G
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.885T>G
n.1379T>G
n.72-723T>G
10g.100988922A=CA1932019474TWNKc.712A= (p.Ile238=)
n.59-722A=
n.87-722A=
n.65-722A=
n.192-784A=
c.-119-722A= (n.-119-722A=)
c.-57-784A= (n.-57-784A=)
n.1545A=
c.-589A= (n.-589A=)
n.886A=
n.1380A=
n.72-722A=
10g.100988922A>CCA378208197TWNKc.712A>C (p.Ile238Leu)
n.59-722A>C
n.87-722A>C
n.65-722A>C
n.192-784A>C
c.-119-722A>C (n.-119-722A>C)
c.-57-784A>C (n.-57-784A>C)
n.1545A>C
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.886A>C
n.1380A>C
n.72-722A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988922A>GCA5653108TWNKc.712A>G (p.Ile238Val)
n.59-722A>G
n.87-722A>G
n.65-722A>G
n.192-784A>G
c.-119-722A>G (n.-119-722A>G)
c.-57-784A>G (n.-57-784A>G)
n.1545A>G
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.886A>G
n.1380A>G
n.72-722A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988922A>TCA378208199TWNKc.712A>T (p.Ile238Phe)
n.59-722A>T
n.87-722A>T
n.65-722A>T
n.192-784A>T
c.-119-722A>T (n.-119-722A>T)
c.-57-784A>T (n.-57-784A>T)
n.1545A>T
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.886A>T
n.1380A>T
n.72-722A>T
10g.100988923T>ACA378208201TWNKc.713T>A (p.Ile238Asn)
n.59-721T>A
n.87-721T>A
n.65-721T>A
n.192-783T>A
c.-119-721T>A (n.-119-721T>A)
c.-57-783T>A (n.-57-783T>A)
n.1546T>A
c.-588T>A (n.-588T>A)
n.887T>A
n.1381T>A
n.72-721T>A
10g.100988923T>CCA378208203TWNKc.713T>C (p.Ile238Thr)
n.59-721T>C
n.87-721T>C
n.65-721T>C
n.192-783T>C
c.-119-721T>C (n.-119-721T>C)
c.-57-783T>C (n.-57-783T>C)
n.1546T>C
c.-588T>C (n.-588T>C)
n.887T>C
n.1381T>C
n.72-721T>C
10g.100988923T>GCA378208204TWNKc.713T>G (p.Ile238Ser)
n.59-721T>G
n.87-721T>G
n.65-721T>G
n.192-783T>G
c.-119-721T>G (n.-119-721T>G)
c.-57-783T>G (n.-57-783T>G)
n.1546T>G
c.-588T>G (n.-588T>G)
n.887T>G
n.1381T>G
n.72-721T>G
10g.100988924T>ACA471269104TWNKc.714T>A (p.Ile238=)
n.59-720T>A
n.87-720T>A
n.65-720T>A
n.192-782T>A
c.-119-720T>A (n.-119-720T>A)
c.-57-782T>A (n.-57-782T>A)
n.1547T>A
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.888T>A
n.1382T>A
n.72-720T>A
10g.100988924T>CCA471269105TWNKc.714T>C (p.Ile238=)
n.59-720T>C
n.87-720T>C
n.65-720T>C
n.192-782T>C
c.-119-720T>C (n.-119-720T>C)
c.-57-782T>C (n.-57-782T>C)
n.1547T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.888T>C
n.1382T>C
n.72-720T>C
10g.100988924T>GCA378208206TWNKc.714T>G (p.Ile238Met)
n.59-720T>G
n.87-720T>G
n.65-720T>G
n.192-782T>G
c.-119-720T>G (n.-119-720T>G)
c.-57-782T>G (n.-57-782T>G)
n.1547T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.888T>G
n.1382T>G
n.72-720T>G
 dbSNP
10g.100988924T=CA1932019479TWNKc.714T= (p.Ile238=)
n.59-720T=
n.87-720T=
n.65-720T=
n.192-782T=
c.-119-720T= (n.-119-720T=)
c.-57-782T= (n.-57-782T=)
n.1547T=
c.-587T= (n.-587T=)
n.888T=
n.1382T=
n.72-720T=
10g.100988925C>ACA378208211TWNKc.715C>A (p.Pro239Thr)
n.59-719C>A
n.87-719C>A
n.65-719C>A
n.192-781C>A
c.-119-719C>A (n.-119-719C>A)
c.-57-781C>A (n.-57-781C>A)
n.1548C>A
c.-586C>A (n.-586C>A)
n.889C>A
n.1383C>A
n.72-719C>A
10g.100988925C>GCA378208210TWNKc.715C>G (p.Pro239Ala)
n.59-719C>G
n.87-719C>G
n.65-719C>G
n.192-781C>G
c.-119-719C>G (n.-119-719C>G)
c.-57-781C>G (n.-57-781C>G)
n.1548C>G
c.-586C>G (n.-586C>G)
n.889C>G
n.1383C>G
n.72-719C>G
10g.100988925C>TCA378208208TWNKc.715C>T (p.Pro239Ser)
n.59-719C>T
n.87-719C>T
n.65-719C>T
n.192-781C>T
c.-119-719C>T (n.-119-719C>T)
c.-57-781C>T (n.-57-781C>T)
n.1548C>T
c.-586C>T (n.-586C>T)
n.889C>T
n.1383C>T
n.72-719C>T
10g.100988926C>ACA378208213TWNKc.716C>A (p.Pro239His)
n.59-718C>A
n.87-718C>A
n.65-718C>A
n.192-780C>A
c.-119-718C>A (n.-119-718C>A)
c.-57-780C>A (n.-57-780C>A)
n.1549C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.890C>A
n.1384C>A
n.72-718C>A
10g.100988926C>GCA378208215TWNKc.716C>G (p.Pro239Arg)
n.59-718C>G
n.87-718C>G
n.65-718C>G
n.192-780C>G
c.-119-718C>G (n.-119-718C>G)
c.-57-780C>G (n.-57-780C>G)
n.1549C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.890C>G
n.1384C>G
n.72-718C>G
10g.100988926C>TCA378208217TWNKc.716C>T (p.Pro239Leu)
n.59-718C>T
n.87-718C>T
n.65-718C>T
n.192-780C>T
c.-119-718C>T (n.-119-718C>T)
c.-57-780C>T (n.-57-780C>T)
n.1549C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.890C>T
n.1384C>T
n.72-718C>T
10g.100988927C>ACA471269117TWNKc.717C>A (p.Pro239=)
n.59-717C>A
n.87-717C>A
n.65-717C>A
n.192-779C>A
c.-119-717C>A (n.-119-717C>A)
c.-57-779C>A (n.-57-779C>A)
n.1550C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.891C>A
n.1385C>A
n.72-717C>A
10g.100988927C>GCA471269116TWNKc.717C>G (p.Pro239=)
n.59-717C>G
n.87-717C>G
n.65-717C>G
n.192-779C>G
c.-119-717C>G (n.-119-717C>G)
c.-57-779C>G (n.-57-779C>G)
n.1550C>G
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.891C>G
n.1385C>G
n.72-717C>G
10g.100988927C>TCA471269115TWNKc.717C>T (p.Pro239=)
n.59-717C>T
n.87-717C>T
n.65-717C>T
n.192-779C>T
c.-119-717C>T (n.-119-717C>T)
c.-57-779C>T (n.-57-779C>T)
n.1550C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.891C>T
n.1385C>T
n.72-717C>T
10g.100988928C>ACA471269118TWNKc.718C>A (p.Arg240=)
n.59-716C>A
n.87-716C>A
n.65-716C>A
n.192-778C>A
c.-119-716C>A (n.-119-716C>A)
c.-57-778C>A (n.-57-778C>A)
n.1551C>A
c.-583C>A (n.-583C>A)
n.892C>A
n.1386C>A
n.72-716C>A
10g.100988928C=CA1932019481TWNKc.718C= (p.Arg240=)
n.59-716C=
n.87-716C=
n.65-716C=
n.192-778C=
c.-119-716C= (n.-119-716C=)
c.-57-778C= (n.-57-778C=)
n.1551C=
c.-583C= (n.-583C=)
n.892C=
n.1386C=
n.72-716C=
10g.100988928C>GCA378208219TWNKc.718C>G (p.Arg240Gly)
n.59-716C>G
n.87-716C>G
n.65-716C>G
n.192-778C>G
c.-119-716C>G (n.-119-716C>G)
c.-57-778C>G (n.-57-778C>G)
n.1551C>G
c.-583C>G (n.-583C>G)
n.892C>G
n.1386C>G
n.72-716C>G
10g.100988928C>TCA212962980TWNKc.718C>T (p.Arg240Ter)
n.59-716C>T
n.87-716C>T
n.65-716C>T
n.192-778C>T
c.-119-716C>T (n.-119-716C>T)
c.-57-778C>T (n.-57-778C>T)
n.1551C>T
c.-583C>T (n.-583C>T)
n.892C>T
n.1386C>T
n.72-716C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.100988929G>ACA378208226TWNKc.719G>A (p.Arg240Gln)
n.59-715G>A
n.87-715G>A
n.65-715G>A
n.192-777G>A
c.-119-715G>A (n.-119-715G>A)
c.-57-777G>A (n.-57-777G>A)
n.1552G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
n.893G>A
n.1387G>A
n.72-715G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988929G>CCA378208224TWNKc.719G>C (p.Arg240Pro)
n.59-715G>C
n.87-715G>C
n.65-715G>C
n.192-777G>C
c.-119-715G>C (n.-119-715G>C)
c.-57-777G>C (n.-57-777G>C)
n.1552G>C
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.893G>C
n.1387G>C
n.72-715G>C
10g.100988929G=CA1932019486TWNKc.719G= (p.Arg240=)
n.59-715G=
n.87-715G=
n.65-715G=
n.192-777G=
c.-119-715G= (n.-119-715G=)
c.-57-777G= (n.-57-777G=)
n.1552G=
c.-582G= (n.-582G=)
n.893G=
n.1387G=
n.72-715G=
10g.100988929G>TCA378208222TWNKc.719G>T (p.Arg240Leu)
n.59-715G>T
n.87-715G>T
n.65-715G>T
n.192-777G>T
c.-119-715G>T (n.-119-715G>T)
c.-57-777G>T (n.-57-777G>T)
n.1552G>T
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.893G>T
n.1387G>T
n.72-715G>T
10g.100988930A>CCA471269125TWNKc.720A>C (p.Arg240=)
n.59-714A>C
n.87-714A>C
n.65-714A>C
n.192-776A>C
c.-119-714A>C (n.-119-714A>C)
c.-57-776A>C (n.-57-776A>C)
n.1553A>C
c.-581A>C (n.-581A>C)
n.894A>C
n.1388A>C
n.72-714A>C
10g.100988930A>GCA471269124TWNKc.720A>G (p.Arg240=)
n.59-714A>G
n.87-714A>G
n.65-714A>G
n.192-776A>G
c.-119-714A>G (n.-119-714A>G)
c.-57-776A>G (n.-57-776A>G)
n.1553A>G
c.-581A>G (n.-581A>G)
n.894A>G
n.1388A>G
n.72-714A>G
10g.100988930A>TCA471269123TWNKc.720A>T (p.Arg240=)
n.59-714A>T
n.87-714A>T
n.65-714A>T
n.192-776A>T
c.-119-714A>T (n.-119-714A>T)
c.-57-776A>T (n.-57-776A>T)
n.1553A>T
c.-581A>T (n.-581A>T)
n.894A>T
n.1388A>T
n.72-714A>T
10g.100988930_100988931delinsACCA1932019492TWNKc.720_721delinsAC (p.Arg240=)
n.59-714_59-713delinsAC
n.87-714_87-713delinsAC
n.65-714_65-713delinsAC
n.192-776_192-775delinsAC
c.-119-714_-119-713delinsAC (n.-119-714_-119-713delinsAC)
c.-57-776_-57-775delinsAC (n.-57-776_-57-775delinsAC)
n.1553_1554delinsAC
c.-581_-580delinsAC (n.-581_-580delinsAC)
n.894_895delinsAC
n.1388_1389delinsAC
n.72-714_72-713delinsAC
10g.100988931C>ACA378208228TWNKc.721C>A (p.Pro241Thr)
n.59-713C>A
n.87-713C>A
n.65-713C>A
n.192-775C>A
c.-119-713C>A (n.-119-713C>A)
c.-57-775C>A (n.-57-775C>A)
n.1554C>A
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.895C>A
n.1389C>A
n.72-713C>A
10g.100988931C=CA1932019495TWNKc.721C= (p.Pro241=)
n.59-713C=
n.87-713C=
n.65-713C=
n.192-775C=
c.-119-713C= (n.-119-713C=)
c.-57-775C= (n.-57-775C=)
n.1554C=
c.-580C= (n.-580C=)
n.895C=
n.1389C=
n.72-713C=
10g.100988931C>GCA5653109TWNKc.721C>G (p.Pro241Ala)
n.59-713C>G
n.87-713C>G
n.65-713C>G
n.192-775C>G
c.-119-713C>G (n.-119-713C>G)
c.-57-775C>G (n.-57-775C>G)
n.1554C>G
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.895C>G
n.1389C>G
n.72-713C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988931C>TCA378208230TWNKc.721C>T (p.Pro241Ser)
n.59-713C>T
n.87-713C>T
n.65-713C>T
n.192-775C>T
c.-119-713C>T (n.-119-713C>T)
c.-57-775C>T (n.-57-775C>T)
n.1554C>T
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.895C>T
n.1389C>T
n.72-713C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988933delCA658906591TWNKc.723del (p.Ser242AlafsTer11)
n.59-711del
n.87-711del
n.65-711del
n.192-773del
c.-119-711del (n.-119-711del)
c.-57-773del (n.-57-773del)
n.1556del
c.-578del (n.-578del)
n.897del
n.1391del
n.72-711del
 dbSNP
10g.100988932C>ACA378208232TWNKc.722C>A (p.Pro241His)
n.59-712C>A
n.87-712C>A
n.65-712C>A
n.192-774C>A
c.-119-712C>A (n.-119-712C>A)
c.-57-774C>A (n.-57-774C>A)
n.1555C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
n.896C>A
n.1390C>A
n.72-712C>A
10g.100988932C>GCA378208234TWNKc.722C>G (p.Pro241Arg)
n.59-712C>G
n.87-712C>G
n.65-712C>G
n.192-774C>G
c.-119-712C>G (n.-119-712C>G)
c.-57-774C>G (n.-57-774C>G)
n.1555C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
n.896C>G
n.1390C>G
n.72-712C>G
10g.100988932C>TCA378208236TWNKc.722C>T (p.Pro241Leu)
n.59-712C>T
n.87-712C>T
n.65-712C>T
n.192-774C>T
c.-119-712C>T (n.-119-712C>T)
c.-57-774C>T (n.-57-774C>T)
n.1555C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
n.896C>T
n.1390C>T
n.72-712C>T
10g.100988933C>ACA471269137TWNKc.723C>A (p.Pro241=)
n.59-711C>A
n.87-711C>A
n.65-711C>A
n.192-773C>A
c.-119-711C>A (n.-119-711C>A)
c.-57-773C>A (n.-57-773C>A)
n.1556C>A
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.897C>A
n.1391C>A
n.72-711C>A
10g.100988933C>GCA471269143TWNKc.723C>G (p.Pro241=)
n.59-711C>G
n.87-711C>G
n.65-711C>G
n.192-773C>G
c.-119-711C>G (n.-119-711C>G)
c.-57-773C>G (n.-57-773C>G)
n.1556C>G
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.897C>G
n.1391C>G
n.72-711C>G
10g.100988933C>TCA471269142TWNKc.723C>T (p.Pro241=)
n.59-711C>T
n.87-711C>T
n.65-711C>T
n.192-773C>T
c.-119-711C>T (n.-119-711C>T)
c.-57-773C>T (n.-57-773C>T)
n.1556C>T
c.-578C>T (n.-578C>T)
n.897C>T
n.1391C>T
n.72-711C>T
10g.100988934A>CCA378208241TWNKc.724A>C (p.Ser242Arg)
n.59-710A>C
n.87-710A>C
n.65-710A>C
n.192-772A>C
c.-119-710A>C (n.-119-710A>C)
c.-57-772A>C (n.-57-772A>C)
n.1557A>C
c.-577A>C (n.-577A>C)
n.898A>C
n.1392A>C
n.72-710A>C
10g.100988934A>GCA378208237TWNKc.724A>G (p.Ser242Gly)
n.59-710A>G
n.87-710A>G
n.65-710A>G
n.192-772A>G
c.-119-710A>G (n.-119-710A>G)
c.-57-772A>G (n.-57-772A>G)
n.1557A>G
c.-577A>G (n.-577A>G)
n.898A>G
n.1392A>G
n.72-710A>G
10g.100988934A>TCA378208239TWNKc.724A>T (p.Ser242Cys)
n.59-710A>T
n.87-710A>T
n.65-710A>T
n.192-772A>T
c.-119-710A>T (n.-119-710A>T)
c.-57-772A>T (n.-57-772A>T)
n.1557A>T
c.-577A>T (n.-577A>T)
n.898A>T
n.1392A>T
n.72-710A>T
10g.100988935G>ACA378208243TWNKc.725G>A (p.Ser242Asn)
n.59-709G>A
n.87-709G>A
n.65-709G>A
n.192-771G>A
c.-119-709G>A (n.-119-709G>A)
c.-57-771G>A (n.-57-771G>A)
n.1558G>A
c.-576G>A (n.-576G>A)
n.899G>A
n.1393G>A
n.72-709G>A
10g.100988935G>CCA378208245TWNKc.725G>C (p.Ser242Thr)
n.59-709G>C
n.87-709G>C
n.65-709G>C
n.192-771G>C
c.-119-709G>C (n.-119-709G>C)
c.-57-771G>C (n.-57-771G>C)
n.1558G>C
c.-576G>C (n.-576G>C)
n.899G>C
n.1393G>C
n.72-709G>C
10g.100988935G>TCA378208247TWNKc.725G>T (p.Ser242Ile)
n.59-709G>T
n.87-709G>T
n.65-709G>T
n.192-771G>T
c.-119-709G>T (n.-119-709G>T)
c.-57-771G>T (n.-57-771G>T)
n.1558G>T
c.-576G>T (n.-576G>T)
n.899G>T
n.1393G>T
n.72-709G>T
10g.100988936C>ACA378208249TWNKc.726C>A (p.Ser242Arg)
n.59-708C>A
n.87-708C>A
n.65-708C>A
n.192-770C>A
c.-119-708C>A (n.-119-708C>A)
c.-57-770C>A (n.-57-770C>A)
n.1559C>A
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.900C>A
n.1394C>A
n.72-708C>A
10g.100988936C=CA1932019502TWNKc.726C= (p.Ser242=)
n.59-708C=
n.87-708C=
n.65-708C=
n.192-770C=
c.-119-708C= (n.-119-708C=)
c.-57-770C= (n.-57-770C=)
n.1559C=
c.-575C= (n.-575C=)
n.900C=
n.1394C=
n.72-708C=
10g.100988936C>GCA378208250TWNKc.726C>G (p.Ser242Arg)
n.59-708C>G
n.87-708C>G
n.65-708C>G
n.192-770C>G
c.-119-708C>G (n.-119-708C>G)
c.-57-770C>G (n.-57-770C>G)
n.1559C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.900C>G
n.1394C>G
n.72-708C>G
 gnomAD v4
10g.100988936C>TCA5653110TWNKc.726C>T (p.Ser242=)
n.59-708C>T
n.87-708C>T
n.65-708C>T
n.192-770C>T
c.-119-708C>T (n.-119-708C>T)
c.-57-770C>T (n.-57-770C>T)
n.1559C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.900C>T
n.1394C>T
n.72-708C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988937G>ACA378208253TWNKc.727G>A (p.Ala243Thr)
n.59-707G>A
n.87-707G>A
n.65-707G>A
n.192-769G>A
c.-119-707G>A (n.-119-707G>A)
c.-57-769G>A (n.-57-769G>A)
n.1560G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
n.901G>A
n.1395G>A
n.72-707G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988937G>CCA378208254TWNKc.727G>C (p.Ala243Pro)
n.59-707G>C
n.87-707G>C
n.65-707G>C
n.192-769G>C
c.-119-707G>C (n.-119-707G>C)
c.-57-769G>C (n.-57-769G>C)
n.1560G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
n.901G>C
n.1395G>C
n.72-707G>C
10g.100988937G=CA1932019503TWNKc.727G= (p.Ala243=)
n.59-707G=
n.87-707G=
n.65-707G=
n.192-769G=
c.-119-707G= (n.-119-707G=)
c.-57-769G= (n.-57-769G=)
n.1560G=
c.-574G= (n.-574G=)
n.901G=
n.1395G=
n.72-707G=
10g.100988937G>TCA378208256TWNKc.727G>T (p.Ala243Ser)
n.59-707G>T
n.87-707G>T
n.65-707G>T
n.192-769G>T
c.-119-707G>T (n.-119-707G>T)
c.-57-769G>T (n.-57-769G>T)
n.1560G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
n.901G>T
n.1395G>T
n.72-707G>T
10g.100988938C>ACA378208259TWNKc.728C>A (p.Ala243Asp)
n.59-706C>A
n.87-706C>A
n.65-706C>A
n.192-768C>A
c.-119-706C>A (n.-119-706C>A)
c.-57-768C>A (n.-57-768C>A)
n.1561C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
n.902C>A
n.1396C>A
n.72-706C>A
10g.100988938C>GCA378208260TWNKc.728C>G (p.Ala243Gly)
n.59-706C>G
n.87-706C>G
n.65-706C>G
n.192-768C>G
c.-119-706C>G (n.-119-706C>G)
c.-57-768C>G (n.-57-768C>G)
n.1561C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
n.902C>G
n.1396C>G
n.72-706C>G
10g.100988938C>TCA378208262TWNKc.728C>T (p.Ala243Val)
n.59-706C>T
n.87-706C>T
n.65-706C>T
n.192-768C>T
c.-119-706C>T (n.-119-706C>T)
c.-57-768C>T (n.-57-768C>T)
n.1561C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
n.902C>T
n.1396C>T
n.72-706C>T
10g.100988939C>ACA471269164TWNKc.729C>A (p.Ala243=)
n.59-705C>A
n.87-705C>A
n.65-705C>A
n.192-767C>A
c.-119-705C>A (n.-119-705C>A)
c.-57-767C>A (n.-57-767C>A)
n.1562C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.903C>A
n.1397C>A
n.72-705C>A
10g.100988939C=CA1932019508TWNKc.729C= (p.Ala243=)
n.59-705C=
n.87-705C=
n.65-705C=
n.192-767C=
c.-119-705C= (n.-119-705C=)
c.-57-767C= (n.-57-767C=)
n.1562C=
c.-572C= (n.-572C=)
n.903C=
n.1397C=
n.72-705C=
10g.100988939C>GCA471269166TWNKc.729C>G (p.Ala243=)
n.59-705C>G
n.87-705C>G
n.65-705C>G
n.192-767C>G
c.-119-705C>G (n.-119-705C>G)
c.-57-767C>G (n.-57-767C>G)
n.1562C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.903C>G
n.1397C>G
n.72-705C>G
10g.100988939C>TCA5653111TWNKc.729C>T (p.Ala243=)
n.59-705C>T
n.87-705C>T
n.65-705C>T
n.192-767C>T
c.-119-705C>T (n.-119-705C>T)
c.-57-767C>T (n.-57-767C>T)
n.1562C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.903C>T
n.1397C>T
n.72-705C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988940T>ACA378208265TWNKc.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.59-704T>A
n.87-704T>A
n.65-704T>A
n.192-766T>A
c.-119-704T>A (n.-119-704T>A)
c.-57-766T>A (n.-57-766T>A)
n.1563T>A
c.-571T>A (n.-571T>A)
n.904T>A
n.1398T>A
n.72-704T>A
10g.100988940T>CCA378208269TWNKc.730T>C (p.Tyr244His)
n.59-704T>C
n.87-704T>C
n.65-704T>C
n.192-766T>C
c.-119-704T>C (n.-119-704T>C)
c.-57-766T>C (n.-57-766T>C)
n.1563T>C
c.-571T>C (n.-571T>C)
n.904T>C
n.1398T>C
n.72-704T>C
10g.100988940T>GCA378208267TWNKc.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.59-704T>G
n.87-704T>G
n.65-704T>G
n.192-766T>G
c.-119-704T>G (n.-119-704T>G)
c.-57-766T>G (n.-57-766T>G)
n.1563T>G
c.-571T>G (n.-571T>G)
n.904T>G
n.1398T>G
n.72-704T>G
10g.100988941A>CCA378208271TWNKc.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.59-703A>C
n.87-703A>C
n.65-703A>C
n.192-765A>C
c.-119-703A>C (n.-119-703A>C)
c.-57-765A>C (n.-57-765A>C)
n.1564A>C
c.-570A>C (n.-570A>C)
n.905A>C
n.1399A>C
n.72-703A>C
10g.100988941A>GCA378208273TWNKc.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.59-703A>G
n.87-703A>G
n.65-703A>G
n.192-765A>G
c.-119-703A>G (n.-119-703A>G)
c.-57-765A>G (n.-57-765A>G)
n.1564A>G
c.-570A>G (n.-570A>G)
n.905A>G
n.1399A>G
n.72-703A>G
10g.100988941A>TCA378208275TWNKc.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.59-703A>T
n.87-703A>T
n.65-703A>T
n.192-765A>T
c.-119-703A>T (n.-119-703A>T)
c.-57-765A>T (n.-57-765A>T)
n.1564A>T
c.-570A>T (n.-570A>T)
n.905A>T
n.1399A>T
n.72-703A>T
10g.100988942C>ACA378208277TWNKc.732C>A (p.Tyr244Ter)
n.59-702C>A
n.87-702C>A
n.65-702C>A
n.192-764C>A
c.-119-702C>A (n.-119-702C>A)
c.-57-764C>A (n.-57-764C>A)
n.1565C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.906C>A
n.1400C>A
n.72-702C>A
10g.100988942C=CA1932019515TWNKc.732C= (p.Tyr244=)
n.59-702C=
n.87-702C=
n.65-702C=
n.192-764C=
c.-119-702C= (n.-119-702C=)
c.-57-764C= (n.-57-764C=)
n.1565C=
c.-569C= (n.-569C=)
n.906C=
n.1400C=
n.72-702C=
10g.100988942C>GCA378208278TWNKc.732C>G (p.Tyr244Ter)
n.59-702C>G
n.87-702C>G
n.65-702C>G
n.192-764C>G
c.-119-702C>G (n.-119-702C>G)
c.-57-764C>G (n.-57-764C>G)
n.1565C>G
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.906C>G
n.1400C>G
n.72-702C>G
10g.100988942C>TCA5653112TWNKc.732C>T (p.Tyr244=)
n.59-702C>T
n.87-702C>T
n.65-702C>T
n.192-764C>T
c.-119-702C>T (n.-119-702C>T)
c.-57-764C>T (n.-57-764C>T)
n.1565C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.906C>T
n.1400C>T
n.72-702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988943C>ACA378208282TWNKc.733C>A (p.His245Asn)
n.59-701C>A
n.87-701C>A
n.65-701C>A
n.192-763C>A
c.-119-701C>A (n.-119-701C>A)
c.-57-763C>A (n.-57-763C>A)
n.1566C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
n.907C>A
n.1401C>A
n.72-701C>A
10g.100988943C=CA1932019520TWNKc.733C= (p.His245=)
n.59-701C=
n.87-701C=
n.65-701C=
n.192-763C=
c.-119-701C= (n.-119-701C=)
c.-57-763C= (n.-57-763C=)
n.1566C=
c.-568C= (n.-568C=)
n.907C=
n.1401C=
n.72-701C=
10g.100988943C>GCA378208283TWNKc.733C>G (p.His245Asp)
n.59-701C>G
n.87-701C>G
n.65-701C>G
n.192-763C>G
c.-119-701C>G (n.-119-701C>G)
c.-57-763C>G (n.-57-763C>G)
n.1566C>G
c.-568C>G (n.-568C>G)
n.907C>G
n.1401C>G
n.72-701C>G
10g.100988943C>TCA378208285TWNKc.733C>T (p.His245Tyr)
n.59-701C>T
n.87-701C>T
n.65-701C>T
n.192-763C>T
c.-119-701C>T (n.-119-701C>T)
c.-57-763C>T (n.-57-763C>T)
n.1566C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
n.907C>T
n.1401C>T
n.72-701C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988944A=CA1932019525TWNKc.734A= (p.His245=)
n.59-700A=
n.87-700A=
n.65-700A=
n.192-762A=
c.-119-700A= (n.-119-700A=)
c.-57-762A= (n.-57-762A=)
n.1567A=
c.-567A= (n.-567A=)
n.908A=
n.1402A=
n.72-700A=
10g.100988944A>CCA378208287TWNKc.734A>C (p.His245Pro)
n.59-700A>C
n.87-700A>C
n.65-700A>C
n.192-762A>C
c.-119-700A>C (n.-119-700A>C)
c.-57-762A>C (n.-57-762A>C)
n.1567A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
n.908A>C
n.1402A>C
n.72-700A>C
10g.100988944A>GCA5653113TWNKc.734A>G (p.His245Arg)
n.59-700A>G
n.87-700A>G
n.65-700A>G
n.192-762A>G
c.-119-700A>G (n.-119-700A>G)
c.-57-762A>G (n.-57-762A>G)
n.1567A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
n.908A>G
n.1402A>G
n.72-700A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988944A>TCA378208289TWNKc.734A>T (p.His245Leu)
n.59-700A>T
n.87-700A>T
n.65-700A>T
n.192-762A>T
c.-119-700A>T (n.-119-700A>T)
c.-57-762A>T (n.-57-762A>T)
n.1567A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
n.908A>T
n.1402A>T
n.72-700A>T
 dbSNP
10g.100988945C>ACA378208293TWNKc.735C>A (p.His245Gln)
n.59-699C>A
n.87-699C>A
n.65-699C>A
n.192-761C>A
c.-119-699C>A (n.-119-699C>A)
c.-57-761C>A (n.-57-761C>A)
n.1568C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
n.909C>A
n.1403C>A
n.72-699C>A
10g.100988945C>GCA378208292TWNKc.735C>G (p.His245Gln)
n.59-699C>G
n.87-699C>G
n.65-699C>G
n.192-761C>G
c.-119-699C>G (n.-119-699C>G)
c.-57-761C>G (n.-57-761C>G)
n.1568C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.909C>G
n.1403C>G
n.72-699C>G
10g.100988945C>TCA471269186TWNKc.735C>T (p.His245=)
n.59-699C>T
n.87-699C>T
n.65-699C>T
n.192-761C>T
c.-119-699C>T (n.-119-699C>T)
c.-57-761C>T (n.-57-761C>T)
n.1568C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.909C>T
n.1403C>T
n.72-699C>T
10g.100988946A>CCA378208295TWNKc.736A>C (p.Asn246His)
n.59-698A>C
n.87-698A>C
n.65-698A>C
n.192-760A>C
c.-119-698A>C (n.-119-698A>C)
c.-57-760A>C (n.-57-760A>C)
n.1569A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
n.910A>C
n.1404A>C
n.72-698A>C
10g.100988946A>GCA378208297TWNKc.736A>G (p.Asn246Asp)
n.59-698A>G
n.87-698A>G
n.65-698A>G
n.192-760A>G
c.-119-698A>G (n.-119-698A>G)
c.-57-760A>G (n.-57-760A>G)
n.1569A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
n.910A>G
n.1404A>G
n.72-698A>G
10g.100988946A>TCA378208299TWNKc.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.59-698A>T
n.87-698A>T
n.65-698A>T
n.192-760A>T
c.-119-698A>T (n.-119-698A>T)
c.-57-760A>T (n.-57-760A>T)
n.1569A>T
c.-565A>T (n.-565A>T)
n.910A>T
n.1404A>T
n.72-698A>T
10g.100988947A=CA1932019545TWNKc.737A= (p.Asn246=)
n.59-697A=
n.87-697A=
n.65-697A=
n.192-759A=
c.-119-697A= (n.-119-697A=)
c.-57-759A= (n.-57-759A=)
n.1570A=
c.-564A= (n.-564A=)
n.911A=
n.1405A=
n.72-697A=
10g.100988947A>CCA378208301TWNKc.737A>C (p.Asn246Thr)
n.59-697A>C
n.87-697A>C
n.65-697A>C
n.192-759A>C
c.-119-697A>C (n.-119-697A>C)
c.-57-759A>C (n.-57-759A>C)
n.1570A>C
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.911A>C
n.1405A>C
n.72-697A>C
10g.100988947A>GCA322899TWNKc.737A>G (p.Asn246Ser)
n.59-697A>G
n.87-697A>G
n.65-697A>G
n.192-759A>G
c.-119-697A>G (n.-119-697A>G)
c.-57-759A>G (n.-57-759A>G)
n.1570A>G
c.-564A>G (n.-564A>G)
n.911A>G
n.1405A>G
n.72-697A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988947A>TCA378208304TWNKc.737A>T (p.Asn246Ile)
n.59-697A>T
n.87-697A>T
n.65-697A>T
n.192-759A>T
c.-119-697A>T (n.-119-697A>T)
c.-57-759A>T (n.-57-759A>T)
n.1570A>T
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.911A>T
n.1405A>T
n.72-697A>T
10g.100988948T>ACA378208306TWNKc.738T>A (p.Asn246Lys)
n.59-696T>A
n.87-696T>A
n.65-696T>A
n.192-758T>A
c.-119-696T>A (n.-119-696T>A)
c.-57-758T>A (n.-57-758T>A)
n.1571T>A
c.-563T>A (n.-563T>A)
n.912T>A
n.1406T>A
n.72-696T>A
10g.100988948T>CCA471269195TWNKc.738T>C (p.Asn246=)
n.59-696T>C
n.87-696T>C
n.65-696T>C
n.192-758T>C
c.-119-696T>C (n.-119-696T>C)
c.-57-758T>C (n.-57-758T>C)
n.1571T>C
c.-563T>C (n.-563T>C)
n.912T>C
n.1406T>C
n.72-696T>C
10g.100988948T>GCA378208307TWNKc.738T>G (p.Asn246Lys)
n.59-696T>G
n.87-696T>G
n.65-696T>G
n.192-758T>G
c.-119-696T>G (n.-119-696T>G)
c.-57-758T>G (n.-57-758T>G)
n.1571T>G
c.-563T>G (n.-563T>G)
n.912T>G
n.1406T>G
n.72-696T>G
10g.100988949C>ACA378208309TWNKc.739C>A (p.Leu247Met)
n.59-695C>A
n.87-695C>A
n.65-695C>A
n.192-757C>A
c.-119-695C>A (n.-119-695C>A)
c.-57-757C>A (n.-57-757C>A)
n.1572C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.913C>A
n.1407C>A
n.72-695C>A
 COSMIC
10g.100988949C>GCA378208310TWNKc.739C>G (p.Leu247Val)
n.59-695C>G
n.87-695C>G
n.65-695C>G
n.192-757C>G
c.-119-695C>G (n.-119-695C>G)
c.-57-757C>G (n.-57-757C>G)
n.1572C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.913C>G
n.1407C>G
n.72-695C>G
 COSMIC
10g.100988949C>TCA471269199TWNKc.739C>T (p.Leu247=)
n.59-695C>T
n.87-695C>T
n.65-695C>T
n.192-757C>T
c.-119-695C>T (n.-119-695C>T)
c.-57-757C>T (n.-57-757C>T)
n.1572C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.913C>T
n.1407C>T
n.72-695C>T
10g.100988950T>ACA378208311TWNKc.740T>A (p.Leu247Gln)
n.59-694T>A
n.87-694T>A
n.65-694T>A
n.192-756T>A
c.-119-694T>A (n.-119-694T>A)
c.-57-756T>A (n.-57-756T>A)
n.1573T>A
c.-561T>A (n.-561T>A)
n.914T>A
n.1408T>A
n.72-694T>A
10g.100988950T>CCA378208313TWNKc.740T>C (p.Leu247Pro)
n.59-694T>C
n.87-694T>C
n.65-694T>C
n.192-756T>C
c.-119-694T>C (n.-119-694T>C)
c.-57-756T>C (n.-57-756T>C)
n.1573T>C
c.-561T>C (n.-561T>C)
n.914T>C
n.1408T>C
n.72-694T>C
10g.100988950T>GCA378208316TWNKc.740T>G (p.Leu247Arg)
n.59-694T>G
n.87-694T>G
n.65-694T>G
n.192-756T>G
c.-119-694T>G (n.-119-694T>G)
c.-57-756T>G (n.-57-756T>G)
n.1573T>G
c.-561T>G (n.-561T>G)
n.914T>G
n.1408T>G
n.72-694T>G
10g.100988952_100988955delCA1139532809TWNKc.742_745del (p.Phe248AspfsTer4)
n.59-692_59-689del
n.87-692_87-689del
n.65-692_65-689del
n.192-754_192-751del
c.-119-692_-119-689del (n.-119-692_-119-689del)
c.-57-754_-57-751del (n.-57-754_-57-751del)
n.1575_1578del
c.-559_-556del (n.-559_-556del)
n.916_919del
n.1410_1413del
n.72-692_72-689del
10g.100988951G>ACA471269201TWNKc.741G>A (p.Leu247=)
n.59-693G>A
n.87-693G>A
n.65-693G>A
n.192-755G>A
c.-119-693G>A (n.-119-693G>A)
c.-57-755G>A (n.-57-755G>A)
n.1574G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.915G>A
n.1409G>A
n.72-693G>A
 gnomAD v4
10g.100988951G>CCA471269203TWNKc.741G>C (p.Leu247=)
n.59-693G>C
n.87-693G>C
n.65-693G>C
n.192-755G>C
c.-119-693G>C (n.-119-693G>C)
c.-57-755G>C (n.-57-755G>C)
n.1574G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.915G>C
n.1409G>C
n.72-693G>C
10g.100988951G>TCA471269204TWNKc.741G>T (p.Leu247=)
n.59-693G>T
n.87-693G>T
n.65-693G>T
n.192-755G>T
c.-119-693G>T (n.-119-693G>T)
c.-57-755G>T (n.-57-755G>T)
n.1574G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.915G>T
n.1409G>T
n.72-693G>T
 gnomAD v4
10g.100988952T>ACA378208321TWNKc.742T>A (p.Phe248Ile)
n.59-692T>A
n.87-692T>A
n.65-692T>A
n.192-754T>A
c.-119-692T>A (n.-119-692T>A)
c.-57-754T>A (n.-57-754T>A)
n.1575T>A
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.916T>A
n.1410T>A
n.72-692T>A
10g.100988952T>CCA212962999TWNKc.742T>C (p.Phe248Leu)
n.59-692T>C
n.87-692T>C
n.65-692T>C
n.192-754T>C
c.-119-692T>C (n.-119-692T>C)
c.-57-754T>C (n.-57-754T>C)
n.1575T>C
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.916T>C
n.1410T>C
n.72-692T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988952T>GCA378208318TWNKc.742T>G (p.Phe248Val)
n.59-692T>G
n.87-692T>G
n.65-692T>G
n.192-754T>G
c.-119-692T>G (n.-119-692T>G)
c.-57-754T>G (n.-57-754T>G)
n.1575T>G
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.916T>G
n.1410T>G
n.72-692T>G
10g.100988952T=CA1932019553TWNKc.742T= (p.Phe248=)
n.59-692T=
n.87-692T=
n.65-692T=
n.192-754T=
c.-119-692T= (n.-119-692T=)
c.-57-754T= (n.-57-754T=)
n.1575T=
c.-559T= (n.-559T=)
n.916T=
n.1410T=
n.72-692T=
10g.100988954delCA2610573066TWNKc.744del (p.Phe248LeufsTer5)
n.59-690del
n.87-690del
n.65-690del
n.192-752del
c.-119-690del (n.-119-690del)
c.-57-752del (n.-57-752del)
n.1577del
c.-557del (n.-557del)
n.918del
n.1412del
n.72-690del
 gnomAD v4
10g.100988953T>ACA378208323TWNKc.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.59-691T>A
n.87-691T>A
n.65-691T>A
n.192-753T>A
c.-119-691T>A (n.-119-691T>A)
c.-57-753T>A (n.-57-753T>A)
n.1576T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
n.917T>A
n.1411T>A
n.72-691T>A
10g.100988953T>CCA378208322TWNKc.743T>C (p.Phe248Ser)
n.59-691T>C
n.87-691T>C
n.65-691T>C
n.192-753T>C
c.-119-691T>C (n.-119-691T>C)
c.-57-753T>C (n.-57-753T>C)
n.1576T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
n.917T>C
n.1411T>C
n.72-691T>C
10g.100988953T>GCA378208324TWNKc.743T>G (p.Phe248Cys)
n.59-691T>G
n.87-691T>G
n.65-691T>G
n.192-753T>G
c.-119-691T>G (n.-119-691T>G)
c.-57-753T>G (n.-57-753T>G)
n.1576T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
n.917T>G
n.1411T>G
n.72-691T>G
10g.100988954T>ACA378208327TWNKc.744T>A (p.Phe248Leu)
n.59-690T>A
n.87-690T>A
n.65-690T>A
n.192-752T>A
c.-119-690T>A (n.-119-690T>A)
c.-57-752T>A (n.-57-752T>A)
n.1577T>A
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.918T>A
n.1412T>A
n.72-690T>A
10g.100988954T>CCA5653114TWNKc.744T>C (p.Phe248=)
n.59-690T>C
n.87-690T>C
n.65-690T>C
n.192-752T>C
c.-119-690T>C (n.-119-690T>C)
c.-57-752T>C (n.-57-752T>C)
n.1577T>C
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.918T>C
n.1412T>C
n.72-690T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988954T>GCA378208328TWNKc.744T>G (p.Phe248Leu)
n.59-690T>G
n.87-690T>G
n.65-690T>G
n.192-752T>G
c.-119-690T>G (n.-119-690T>G)
c.-57-752T>G (n.-57-752T>G)
n.1577T>G
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.918T>G
n.1412T>G
n.72-690T>G
10g.100988954T=CA1932019560TWNKc.744T= (p.Phe248=)
n.59-690T=
n.87-690T=
n.65-690T=
n.192-752T=
c.-119-690T= (n.-119-690T=)
c.-57-752T= (n.-57-752T=)
n.1577T=
c.-557T= (n.-557T=)
n.918T=
n.1412T=
n.72-690T=
10g.100988955G>ACA378208331TWNKc.745G>A (p.Gly249Arg)
n.59-689G>A
n.87-689G>A
n.65-689G>A
n.192-751G>A
c.-119-689G>A (n.-119-689G>A)
c.-57-751G>A (n.-57-751G>A)
n.1578G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.919G>A
n.1413G>A
n.72-689G>A
10g.100988955G>CCA378208335TWNKc.745G>C (p.Gly249Arg)
n.59-689G>C
n.87-689G>C
n.65-689G>C
n.192-751G>C
c.-119-689G>C (n.-119-689G>C)
c.-57-751G>C (n.-57-751G>C)
n.1578G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
n.919G>C
n.1413G>C
n.72-689G>C
10g.100988955G>TCA378208333TWNKc.745G>T (p.Gly249Ter)
n.59-689G>T
n.87-689G>T
n.65-689G>T
n.192-751G>T
c.-119-689G>T (n.-119-689G>T)
c.-57-751G>T (n.-57-751G>T)
n.1578G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
n.919G>T
n.1413G>T
n.72-689G>T
10g.100988956G>ACA378208337TWNKc.746G>A (p.Gly249Glu)
n.59-688G>A
n.87-688G>A
n.65-688G>A
n.192-750G>A
c.-119-688G>A (n.-119-688G>A)
c.-57-750G>A (n.-57-750G>A)
n.1579G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.920G>A
n.1414G>A
n.72-688G>A
 gnomAD v4
10g.100988956G>CCA378208339TWNKc.746G>C (p.Gly249Ala)
n.59-688G>C
n.87-688G>C
n.65-688G>C
n.192-750G>C
c.-119-688G>C (n.-119-688G>C)
c.-57-750G>C (n.-57-750G>C)
n.1579G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
n.920G>C
n.1414G>C
n.72-688G>C
10g.100988956G>TCA378208340TWNKc.746G>T (p.Gly249Val)
n.59-688G>T
n.87-688G>T
n.65-688G>T
n.192-750G>T
c.-119-688G>T (n.-119-688G>T)
c.-57-750G>T (n.-57-750G>T)
n.1579G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.920G>T
n.1414G>T
n.72-688G>T
10g.100988957A>CCA471268829TWNKc.747A>C (p.Gly249=)
n.59-687A>C
n.87-687A>C
n.65-687A>C
n.192-749A>C
c.-119-687A>C (n.-119-687A>C)
c.-57-749A>C (n.-57-749A>C)
n.1580A>C
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.921A>C
n.1415A>C
n.72-687A>C
10g.100988957A>GCA471268830TWNKc.747A>G (p.Gly249=)
n.59-687A>G
n.87-687A>G
n.65-687A>G
n.192-749A>G
c.-119-687A>G (n.-119-687A>G)
c.-57-749A>G (n.-57-749A>G)
n.1580A>G
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.921A>G
n.1415A>G
n.72-687A>G
10g.100988957A>TCA471268832TWNKc.747A>T (p.Gly249=)
n.59-687A>T
n.87-687A>T
n.65-687A>T
n.192-749A>T
c.-119-687A>T (n.-119-687A>T)
c.-57-749A>T (n.-57-749A>T)
n.1580A>T
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.921A>T
n.1415A>T
n.72-687A>T
10g.100988958T>ACA378208342TWNKc.748T>A (p.Leu250Ile)
n.59-686T>A
n.87-686T>A
n.65-686T>A
n.192-748T>A
c.-119-686T>A (n.-119-686T>A)
c.-57-748T>A (n.-57-748T>A)
n.1581T>A
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.922T>A
n.1416T>A
n.72-686T>A
10g.100988958T>CCA471268837TWNKc.748T>C (p.Leu250=)
n.59-686T>C
n.87-686T>C
n.65-686T>C
n.192-748T>C
c.-119-686T>C (n.-119-686T>C)
c.-57-748T>C (n.-57-748T>C)
n.1581T>C
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.922T>C
n.1416T>C
n.72-686T>C
10g.100988958T>GCA378208344TWNKc.748T>G (p.Leu250Val)
n.59-686T>G
n.87-686T>G
n.65-686T>G
n.192-748T>G
c.-119-686T>G (n.-119-686T>G)
c.-57-748T>G (n.-57-748T>G)
n.1581T>G
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.922T>G
n.1416T>G
n.72-686T>G
10g.100988959T>ACA378208346TWNKc.749T>A (p.Leu250Ter)
n.59-685T>A
n.87-685T>A
n.65-685T>A
n.192-747T>A
c.-119-685T>A (n.-119-685T>A)
c.-57-747T>A (n.-57-747T>A)
n.1582T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.923T>A
n.1417T>A
n.72-685T>A
10g.100988959T>CCA378208348TWNKc.749T>C (p.Leu250Ser)
n.59-685T>C
n.87-685T>C
n.65-685T>C
n.192-747T>C
c.-119-685T>C (n.-119-685T>C)
c.-57-747T>C (n.-57-747T>C)
n.1582T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.923T>C
n.1417T>C
n.72-685T>C
10g.100988959T>GCA378208349TWNKc.749T>G (p.Leu250Ter)
n.59-685T>G
n.87-685T>G
n.65-685T>G
n.192-747T>G
c.-119-685T>G (n.-119-685T>G)
c.-57-747T>G (n.-57-747T>G)
n.1582T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.923T>G
n.1417T>G
n.72-685T>G
10g.100988960A>CCA378208350TWNKc.750A>C (p.Leu250Phe)
n.59-684A>C
n.87-684A>C
n.65-684A>C
n.192-746A>C
c.-119-684A>C (n.-119-684A>C)
c.-57-746A>C (n.-57-746A>C)
n.1583A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.924A>C
n.1418A>C
n.72-684A>C
10g.100988960A>GCA471268839TWNKc.750A>G (p.Leu250=)
n.59-684A>G
n.87-684A>G
n.65-684A>G
n.192-746A>G
c.-119-684A>G (n.-119-684A>G)
c.-57-746A>G (n.-57-746A>G)
n.1583A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.924A>G
n.1418A>G
n.72-684A>G
10g.100988960A>TCA378208351TWNKc.750A>T (p.Leu250Phe)
n.59-684A>T
n.87-684A>T
n.65-684A>T
n.192-746A>T
c.-119-684A>T (n.-119-684A>T)
c.-57-746A>T (n.-57-746A>T)
n.1583A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.924A>T
n.1418A>T
n.72-684A>T
10g.100988961C>ACA378208357TWNKc.751C>A (p.Pro251Thr)
n.59-683C>A
n.87-683C>A
n.65-683C>A
n.192-745C>A
c.-119-683C>A (n.-119-683C>A)
c.-57-745C>A (n.-57-745C>A)
n.1584C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.925C>A
n.1419C>A
n.72-683C>A
10g.100988961C=CA1932019571TWNKc.751C= (p.Pro251=)
n.59-683C=
n.87-683C=
n.65-683C=
n.192-745C=
c.-119-683C= (n.-119-683C=)
c.-57-745C= (n.-57-745C=)
n.1584C=
c.-550C= (n.-550C=)
n.925C=
n.1419C=
n.72-683C=
10g.100988961C>GCA378208356TWNKc.751C>G (p.Pro251Ala)
n.59-683C>G
n.87-683C>G
n.65-683C>G
n.192-745C>G
c.-119-683C>G (n.-119-683C>G)
c.-57-745C>G (n.-57-745C>G)
n.1584C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
n.925C>G
n.1419C>G
n.72-683C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988961C>TCA378208354TWNKc.751C>T (p.Pro251Ser)
n.59-683C>T
n.87-683C>T
n.65-683C>T
n.192-745C>T
c.-119-683C>T (n.-119-683C>T)
c.-57-745C>T (n.-57-745C>T)
n.1584C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.925C>T
n.1419C>T
n.72-683C>T
10g.100988962C>ACA378208360TWNKc.752C>A (p.Pro251Gln)
n.59-682C>A
n.87-682C>A
n.65-682C>A
n.192-744C>A
c.-119-682C>A (n.-119-682C>A)
c.-57-744C>A (n.-57-744C>A)
n.1585C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
n.926C>A
n.1420C>A
n.72-682C>A
10g.100988962C>GCA378208361TWNKc.752C>G (p.Pro251Arg)
n.59-682C>G
n.87-682C>G
n.65-682C>G
n.192-744C>G
c.-119-682C>G (n.-119-682C>G)
c.-57-744C>G (n.-57-744C>G)
n.1585C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
n.926C>G
n.1420C>G
n.72-682C>G
10g.100988962C>TCA378208363TWNKc.752C>T (p.Pro251Leu)
n.59-682C>T
n.87-682C>T
n.65-682C>T
n.192-744C>T
c.-119-682C>T (n.-119-682C>T)
c.-57-744C>T (n.-57-744C>T)
n.1585C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.926C>T
n.1420C>T
n.72-682C>T
 ClinVar
10g.100988963A>CCA471268844TWNKc.753A>C (p.Pro251=)
n.59-681A>C
n.87-681A>C
n.65-681A>C
n.192-743A>C
c.-119-681A>C (n.-119-681A>C)
c.-57-743A>C (n.-57-743A>C)
n.1586A>C
c.-548A>C (n.-548A>C)
n.927A>C
n.1421A>C
n.72-681A>C
 gnomAD v4
10g.100988963A>GCA471268842TWNKc.753A>G (p.Pro251=)
n.59-681A>G
n.87-681A>G
n.65-681A>G
n.192-743A>G
c.-119-681A>G (n.-119-681A>G)
c.-57-743A>G (n.-57-743A>G)
n.1586A>G
c.-548A>G (n.-548A>G)
n.927A>G
n.1421A>G
n.72-681A>G
10g.100988963A>TCA471268841TWNKc.753A>T (p.Pro251=)
n.59-681A>T
n.87-681A>T
n.65-681A>T
n.192-743A>T
c.-119-681A>T (n.-119-681A>T)
c.-57-743A>T (n.-57-743A>T)
n.1586A>T
c.-548A>T (n.-548A>T)
n.927A>T
n.1421A>T
n.72-681A>T
10g.100988964C>ACA378208365TWNKc.754C>A (p.Leu252Met)
n.59-680C>A
n.87-680C>A
n.65-680C>A
n.192-742C>A
c.-119-680C>A (n.-119-680C>A)
c.-57-742C>A (n.-57-742C>A)
n.1587C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.928C>A
n.1422C>A
n.72-680C>A
10g.100988964C>GCA378208366TWNKc.754C>G (p.Leu252Val)
n.59-680C>G
n.87-680C>G
n.65-680C>G
n.192-742C>G
c.-119-680C>G (n.-119-680C>G)
c.-57-742C>G (n.-57-742C>G)
n.1587C>G
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.928C>G
n.1422C>G
n.72-680C>G
10g.100988964C>TCA471268848TWNKc.754C>T (p.Leu252=)
n.59-680C>T
n.87-680C>T
n.65-680C>T
n.192-742C>T
c.-119-680C>T (n.-119-680C>T)
c.-57-742C>T (n.-57-742C>T)
n.1587C>T
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.928C>T
n.1422C>T
n.72-680C>T
10g.100988965T>ACA378208368TWNKc.755T>A (p.Leu252Gln)
n.59-679T>A
n.87-679T>A
n.65-679T>A
n.192-741T>A
c.-119-679T>A (n.-119-679T>A)
c.-57-741T>A (n.-57-741T>A)
n.1588T>A
c.-546T>A (n.-546T>A)
n.929T>A
n.1423T>A
n.72-679T>A
10g.100988965T>CCA378208370TWNKc.755T>C (p.Leu252Pro)
n.59-679T>C
n.87-679T>C
n.65-679T>C
n.192-741T>C
c.-119-679T>C (n.-119-679T>C)
c.-57-741T>C (n.-57-741T>C)
n.1588T>C
c.-546T>C (n.-546T>C)
n.929T>C
n.1423T>C
n.72-679T>C
 gnomAD v4
10g.100988965T>GCA378208372TWNKc.755T>G (p.Leu252Arg)
n.59-679T>G
n.87-679T>G
n.65-679T>G
n.192-741T>G
c.-119-679T>G (n.-119-679T>G)
c.-57-741T>G (n.-57-741T>G)
n.1588T>G
c.-546T>G (n.-546T>G)
n.929T>G
n.1423T>G
n.72-679T>G
10g.100988966G>ACA471268849TWNKc.756G>A (p.Leu252=)
n.59-678G>A
n.87-678G>A
n.65-678G>A
n.192-740G>A
c.-119-678G>A (n.-119-678G>A)
c.-57-740G>A (n.-57-740G>A)
n.1589G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.930G>A
n.1424G>A
n.72-678G>A
 COSMIC
10g.100988966G>CCA471268851TWNKc.756G>C (p.Leu252=)
n.59-678G>C
n.87-678G>C
n.65-678G>C
n.192-740G>C
c.-119-678G>C (n.-119-678G>C)
c.-57-740G>C (n.-57-740G>C)
n.1589G>C
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.930G>C
n.1424G>C
n.72-678G>C
10g.100988966G>TCA471268850TWNKc.756G>T (p.Leu252=)
n.59-678G>T
n.87-678G>T
n.65-678G>T
n.192-740G>T
c.-119-678G>T (n.-119-678G>T)
c.-57-740G>T (n.-57-740G>T)
n.1589G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.930G>T
n.1424G>T
n.72-678G>T
10g.100988967A=CA1932019577TWNKc.757A= (p.Ile253=)
n.59-677A=
n.87-677A=
n.65-677A=
n.192-739A=
c.-119-677A= (n.-119-677A=)
c.-57-739A= (n.-57-739A=)
n.1590A=
c.-544A= (n.-544A=)
n.931A=
n.1425A=
n.72-677A=
10g.100988967A>CCA378208375TWNKc.757A>C (p.Ile253Leu)
n.59-677A>C
n.87-677A>C
n.65-677A>C
n.192-739A>C
c.-119-677A>C (n.-119-677A>C)
c.-57-739A>C (n.-57-739A>C)
n.1590A>C
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.931A>C
n.1425A>C
n.72-677A>C
10g.100988967A>GCA378208377TWNKc.757A>G (p.Ile253Val)
n.59-677A>G
n.87-677A>G
n.65-677A>G
n.192-739A>G
c.-119-677A>G (n.-119-677A>G)
c.-57-739A>G (n.-57-739A>G)
n.1590A>G
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.931A>G
n.1425A>G
n.72-677A>G
10g.100988967A>TCA378208378TWNKc.757A>T (p.Ile253Phe)
n.59-677A>T
n.87-677A>T
n.65-677A>T
n.192-739A>T
c.-119-677A>T (n.-119-677A>T)
c.-57-739A>T (n.-57-739A>T)
n.1590A>T
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.931A>T
n.1425A>T
n.72-677A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988968T>ACA378208384TWNKc.758T>A (p.Ile253Asn)
n.59-676T>A
n.87-676T>A
n.65-676T>A
n.192-738T>A
c.-119-676T>A (n.-119-676T>A)
c.-57-738T>A (n.-57-738T>A)
n.1591T>A
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.932T>A
n.1426T>A
n.72-676T>A
10g.100988968T>CCA378208382TWNKc.758T>C (p.Ile253Thr)
n.59-676T>C
n.87-676T>C
n.65-676T>C
n.192-738T>C
c.-119-676T>C (n.-119-676T>C)
c.-57-738T>C (n.-57-738T>C)
n.1591T>C
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.932T>C
n.1426T>C
n.72-676T>C
10g.100988968T>GCA378208380TWNKc.758T>G (p.Ile253Ser)
n.59-676T>G
n.87-676T>G
n.65-676T>G
n.192-738T>G
c.-119-676T>G (n.-119-676T>G)
c.-57-738T>G (n.-57-738T>G)
n.1591T>G
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.932T>G
n.1426T>G
n.72-676T>G
10g.100988969T>ACA5653115TWNKc.759T>A (p.Ile253=)
n.59-675T>A
n.87-675T>A
n.65-675T>A
n.192-737T>A
c.-119-675T>A (n.-119-675T>A)
c.-57-737T>A (n.-57-737T>A)
n.1592T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
n.933T>A
n.1427T>A
n.72-675T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988969T>CCA471268857TWNKc.759T>C (p.Ile253=)
n.59-675T>C
n.87-675T>C
n.65-675T>C
n.192-737T>C
c.-119-675T>C (n.-119-675T>C)
c.-57-737T>C (n.-57-737T>C)
n.1592T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.933T>C
n.1427T>C
n.72-675T>C
10g.100988969T>GCA378208385TWNKc.759T>G (p.Ile253Met)
n.59-675T>G
n.87-675T>G
n.65-675T>G
n.192-737T>G
c.-119-675T>G (n.-119-675T>G)
c.-57-737T>G (n.-57-737T>G)
n.1592T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.933T>G
n.1427T>G
n.72-675T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988969T=CA1932019582TWNKc.759T= (p.Ile253=)
n.59-675T=
n.87-675T=
n.65-675T=
n.192-737T=
c.-119-675T= (n.-119-675T=)
c.-57-737T= (n.-57-737T=)
n.1592T=
c.-542T= (n.-542T=)
n.933T=
n.1427T=
n.72-675T=
10g.100988970A=CA1932019586TWNKc.760A= (p.Ser254=)
n.59-674A=
n.87-674A=
n.65-674A=
n.192-736A=
c.-119-674A= (n.-119-674A=)
c.-57-736A= (n.-57-736A=)
n.1593A=
c.-541A= (n.-541A=)
n.934A=
n.1428A=
n.72-674A=
10g.100988970A>CCA5653116TWNKc.760A>C (p.Ser254Arg)
n.59-674A>C
n.87-674A>C
n.65-674A>C
n.192-736A>C
c.-119-674A>C (n.-119-674A>C)
c.-57-736A>C (n.-57-736A>C)
n.1593A>C
c.-541A>C (n.-541A>C)
n.934A>C
n.1428A>C
n.72-674A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100988970A>GCA378208388TWNKc.760A>G (p.Ser254Gly)
n.59-674A>G
n.87-674A>G
n.65-674A>G
n.192-736A>G
c.-119-674A>G (n.-119-674A>G)
c.-57-736A>G (n.-57-736A>G)
n.1593A>G
c.-541A>G (n.-541A>G)
n.934A>G
n.1428A>G
n.72-674A>G
10g.100988970A>TCA378208389TWNKc.760A>T (p.Ser254Cys)
n.59-674A>T
n.87-674A>T
n.65-674A>T
n.192-736A>T
c.-119-674A>T (n.-119-674A>T)
c.-57-736A>T (n.-57-736A>T)
n.1593A>T
c.-541A>T (n.-541A>T)
n.934A>T
n.1428A>T
n.72-674A>T
10g.100988971G>ACA378208391TWNKc.761G>A (p.Ser254Asn)
n.59-673G>A
n.87-673G>A
n.65-673G>A
n.192-735G>A
c.-119-673G>A (n.-119-673G>A)
c.-57-735G>A (n.-57-735G>A)
n.1594G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.935G>A
n.1429G>A
n.72-673G>A
 gnomAD v4
10g.100988971G>CCA378208392TWNKc.761G>C (p.Ser254Thr)
n.59-673G>C
n.87-673G>C
n.65-673G>C
n.192-735G>C
c.-119-673G>C (n.-119-673G>C)
c.-57-735G>C (n.-57-735G>C)
n.1594G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
n.935G>C
n.1429G>C
n.72-673G>C
10g.100988971G>TCA378208393TWNKc.761G>T (p.Ser254Ile)
n.59-673G>T
n.87-673G>T
n.65-673G>T
n.192-735G>T
c.-119-673G>T (n.-119-673G>T)
c.-57-735G>T (n.-57-735G>T)
n.1594G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.935G>T
n.1429G>T
n.72-673G>T
10g.100988972T>ACA378208394TWNKc.762T>A (p.Ser254Arg)
n.59-672T>A
n.87-672T>A
n.65-672T>A
n.192-734T>A
c.-119-672T>A (n.-119-672T>A)
c.-57-734T>A (n.-57-734T>A)
n.1595T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
n.936T>A
n.1430T>A
n.72-672T>A
10g.100988972T>CCA471268862TWNKc.762T>C (p.Ser254=)
n.59-672T>C
n.87-672T>C
n.65-672T>C
n.192-734T>C
c.-119-672T>C (n.-119-672T>C)
c.-57-734T>C (n.-57-734T>C)
n.1595T>C
c.-539T>C (n.-539T>C)
n.936T>C
n.1430T>C
n.72-672T>C
10g.100988972T>GCA378208395TWNKc.762T>G (p.Ser254Arg)
n.59-672T>G
n.87-672T>G
n.65-672T>G
n.192-734T>G
c.-119-672T>G (n.-119-672T>G)
c.-57-734T>G (n.-57-734T>G)
n.1595T>G
c.-539T>G (n.-539T>G)
n.936T>G
n.1430T>G
n.72-672T>G
10g.100988973C>ACA378208396TWNKc.763C>A (p.Arg255Ser)
n.59-671C>A
n.87-671C>A
n.65-671C>A
n.192-733C>A
c.-119-671C>A (n.-119-671C>A)
c.-57-733C>A (n.-57-733C>A)
n.1596C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.937C>A
n.1431C>A
n.72-671C>A
10g.100988973C=CA1932019590TWNKc.763C= (p.Arg255=)
n.59-671C=
n.87-671C=
n.65-671C=
n.192-733C=
c.-119-671C= (n.-119-671C=)
c.-57-733C= (n.-57-733C=)
n.1596C=
c.-538C= (n.-538C=)
n.937C=
n.1431C=
n.72-671C=
10g.100988973C>GCA378208397TWNKc.763C>G (p.Arg255Gly)
n.59-671C>G
n.87-671C>G
n.65-671C>G
n.192-733C>G
c.-119-671C>G (n.-119-671C>G)
c.-57-733C>G (n.-57-733C>G)
n.1596C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.937C>G
n.1431C>G
n.72-671C>G
 dbSNP
10g.100988973C>TCA212963007TWNKc.763C>T (p.Arg255Cys)
n.59-671C>T
n.87-671C>T
n.65-671C>T
n.192-733C>T
c.-119-671C>T (n.-119-671C>T)
c.-57-733C>T (n.-57-733C>T)
n.1596C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.937C>T
n.1431C>T
n.72-671C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988974G>ACA378208398TWNKc.764G>A (p.Arg255His)
n.59-670G>A
n.87-670G>A
n.65-670G>A
n.192-732G>A
c.-119-670G>A (n.-119-670G>A)
c.-57-732G>A (n.-57-732G>A)
n.1597G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.938G>A
n.1432G>A
n.72-670G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988974G>CCA378208400TWNKc.764G>C (p.Arg255Pro)
n.59-670G>C
n.87-670G>C
n.65-670G>C
n.192-732G>C
c.-119-670G>C (n.-119-670G>C)
c.-57-732G>C (n.-57-732G>C)
n.1597G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.938G>C
n.1432G>C
n.72-670G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988974G=CA1932019592TWNKc.764G= (p.Arg255=)
n.59-670G=
n.87-670G=
n.65-670G=
n.192-732G=
c.-119-670G= (n.-119-670G=)
c.-57-732G= (n.-57-732G=)
n.1597G=
c.-537G= (n.-537G=)
n.938G=
n.1432G=
n.72-670G=
10g.100988974G>TCA378208399TWNKc.764G>T (p.Arg255Leu)
n.59-670G>T
n.87-670G>T
n.65-670G>T
n.192-732G>T
c.-119-670G>T (n.-119-670G>T)
c.-57-732G>T (n.-57-732G>T)
n.1597G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.938G>T
n.1432G>T
n.72-670G>T
 gnomAD v4
10g.100988975T>ACA471268869TWNKc.765T>A (p.Arg255=)
n.59-669T>A
n.87-669T>A
n.65-669T>A
n.192-731T>A
c.-119-669T>A (n.-119-669T>A)
c.-57-731T>A (n.-57-731T>A)
n.1598T>A
c.-536T>A (n.-536T>A)
n.939T>A
n.1433T>A
n.72-669T>A
10g.100988975T>CCA471268870TWNKc.765T>C (p.Arg255=)
n.59-669T>C
n.87-669T>C
n.65-669T>C
n.192-731T>C
c.-119-669T>C (n.-119-669T>C)
c.-57-731T>C (n.-57-731T>C)
n.1598T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
n.939T>C
n.1433T>C
n.72-669T>C
10g.100988975T>GCA471268871TWNKc.765T>G (p.Arg255=)
n.59-669T>G
n.87-669T>G
n.65-669T>G
n.192-731T>G
c.-119-669T>G (n.-119-669T>G)
c.-57-731T>G (n.-57-731T>G)
n.1598T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
n.939T>G
n.1433T>G
n.72-669T>G
10g.100988976C>ACA471268872TWNKc.766C>A (p.Arg256=)
n.59-668C>A
n.87-668C>A
n.65-668C>A
n.192-730C>A
c.-119-668C>A (n.-119-668C>A)
c.-57-730C>A (n.-57-730C>A)
n.1599C>A
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.940C>A
n.1434C>A
n.72-668C>A
10g.100988976C>GCA378208401TWNKc.766C>G (p.Arg256Gly)
n.59-668C>G
n.87-668C>G
n.65-668C>G
n.192-730C>G
c.-119-668C>G (n.-119-668C>G)
c.-57-730C>G (n.-57-730C>G)
n.1599C>G
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.940C>G
n.1434C>G
n.72-668C>G
 gnomAD v4
10g.100988976C>TCA378208402TWNKc.766C>T (p.Arg256Ter)
n.59-668C>T
n.87-668C>T
n.65-668C>T
n.192-730C>T
c.-119-668C>T (n.-119-668C>T)
c.-57-730C>T (n.-57-730C>T)
n.1599C>T
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.940C>T
n.1434C>T
n.72-668C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988977G>ACA378208403TWNKc.767G>A (p.Arg256Gln)
n.59-667G>A
n.87-667G>A
n.65-667G>A
n.192-729G>A
c.-119-667G>A (n.-119-667G>A)
c.-57-729G>A (n.-57-729G>A)
n.1600G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.941G>A
n.1435G>A
n.72-667G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988977G>CCA378208404TWNKc.767G>C (p.Arg256Pro)
n.59-667G>C
n.87-667G>C
n.65-667G>C
n.192-729G>C
c.-119-667G>C (n.-119-667G>C)
c.-57-729G>C (n.-57-729G>C)
n.1600G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.941G>C
n.1435G>C
n.72-667G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988977G=CA1932019595TWNKc.767G= (p.Arg256=)
n.59-667G=
n.87-667G=
n.65-667G=
n.192-729G=
c.-119-667G= (n.-119-667G=)
c.-57-729G= (n.-57-729G=)
n.1600G=
c.-534G= (n.-534G=)
n.941G=
n.1435G=
n.72-667G=
10g.100988977G>TCA378208405TWNKc.767G>T (p.Arg256Leu)
n.59-667G>T
n.87-667G>T
n.65-667G>T
n.192-729G>T
c.-119-667G>T (n.-119-667G>T)
c.-57-729G>T (n.-57-729G>T)
n.1600G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.941G>T
n.1435G>T
n.72-667G>T
 ClinVar dbSNP
10g.100988978A>CCA471268875TWNKc.768A>C (p.Arg256=)
n.59-666A>C
n.87-666A>C
n.65-666A>C
n.192-728A>C
c.-119-666A>C (n.-119-666A>C)
c.-57-728A>C (n.-57-728A>C)
n.1601A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
n.942A>C
n.1436A>C
n.72-666A>C
10g.100988978A>GCA471268876TWNKc.768A>G (p.Arg256=)
n.59-666A>G
n.87-666A>G
n.65-666A>G
n.192-728A>G
c.-119-666A>G (n.-119-666A>G)
c.-57-728A>G (n.-57-728A>G)
n.1601A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
n.942A>G
n.1436A>G
n.72-666A>G
10g.100988978A>TCA471268877TWNKc.768A>T (p.Arg256=)
n.59-666A>T
n.87-666A>T
n.65-666A>T
n.192-728A>T
c.-119-666A>T (n.-119-666A>T)
c.-57-728A>T (n.-57-728A>T)
n.1601A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
n.942A>T
n.1436A>T
n.72-666A>T
10g.100988979G>ACA378208406TWNKc.769G>A (p.Asp257Asn)
n.59-665G>A
n.87-665G>A
n.65-665G>A
n.192-727G>A
c.-119-665G>A (n.-119-665G>A)
c.-57-727G>A (n.-57-727G>A)
n.1602G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.943G>A
n.1437G>A
n.72-665G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988979G>CCA378208407TWNKc.769G>C (p.Asp257His)
n.59-665G>C
n.87-665G>C
n.65-665G>C
n.192-727G>C
c.-119-665G>C (n.-119-665G>C)
c.-57-727G>C (n.-57-727G>C)
n.1602G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.943G>C
n.1437G>C
n.72-665G>C
10g.100988979G=CA1932019626TWNKc.769G= (p.Asp257=)
n.59-665G=
n.87-665G=
n.65-665G=
n.192-727G=
c.-119-665G= (n.-119-665G=)
c.-57-727G= (n.-57-727G=)
n.1602G=
c.-532G= (n.-532G=)
n.943G=
n.1437G=
n.72-665G=
10g.100988979G>TCA378208408TWNKc.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.59-665G>T
n.87-665G>T
n.65-665G>T
n.192-727G>T
c.-119-665G>T (n.-119-665G>T)
c.-57-727G>T (n.-57-727G>T)
n.1602G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.943G>T
n.1437G>T
n.72-665G>T
10g.100988980A>CCA378208409TWNKc.770A>C (p.Asp257Ala)
n.59-664A>C
n.87-664A>C
n.65-664A>C
n.192-726A>C
c.-119-664A>C (n.-119-664A>C)
c.-57-726A>C (n.-57-726A>C)
n.1603A>C
c.-531A>C (n.-531A>C)
n.944A>C
n.1438A>C
n.72-664A>C
10g.100988980A>GCA378208410TWNKc.770A>G (p.Asp257Gly)
n.59-664A>G
n.87-664A>G
n.65-664A>G
n.192-726A>G
c.-119-664A>G (n.-119-664A>G)
c.-57-726A>G (n.-57-726A>G)
n.1603A>G
c.-531A>G (n.-531A>G)
n.944A>G
n.1438A>G
n.72-664A>G
10g.100988980A>TCA378208411TWNKc.770A>T (p.Asp257Val)
n.59-664A>T
n.87-664A>T
n.65-664A>T
n.192-726A>T
c.-119-664A>T (n.-119-664A>T)
c.-57-726A>T (n.-57-726A>T)
n.1603A>T
c.-531A>T (n.-531A>T)
n.944A>T
n.1438A>T
n.72-664A>T
10g.100988981T>ACA378208413TWNKc.771T>A (p.Asp257Glu)
n.59-663T>A
n.87-663T>A
n.65-663T>A
n.192-725T>A
c.-119-663T>A (n.-119-663T>A)
c.-57-725T>A (n.-57-725T>A)
n.1604T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.945T>A
n.1439T>A
n.72-663T>A
10g.100988981T>CCA471268880TWNKc.771T>C (p.Asp257=)
n.59-663T>C
n.87-663T>C
n.65-663T>C
n.192-725T>C
c.-119-663T>C (n.-119-663T>C)
c.-57-725T>C (n.-57-725T>C)
n.1604T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.945T>C
n.1439T>C
n.72-663T>C
10g.100988981T>GCA378208412TWNKc.771T>G (p.Asp257Glu)
n.59-663T>G
n.87-663T>G
n.65-663T>G
n.192-725T>G
c.-119-663T>G (n.-119-663T>G)
c.-57-725T>G (n.-57-725T>G)
n.1604T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.945T>G
n.1439T>G
n.72-663T>G
10g.100988982G>ACA378208414TWNKc.772G>A (p.Ala258Thr)
n.59-662G>A
n.87-662G>A
n.65-662G>A
n.192-724G>A
c.-119-662G>A (n.-119-662G>A)
c.-57-724G>A (n.-57-724G>A)
n.1605G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.946G>A
n.1440G>A
n.72-662G>A
10g.100988982G>CCA378208416TWNKc.772G>C (p.Ala258Pro)
n.59-662G>C
n.87-662G>C
n.65-662G>C
n.192-724G>C
c.-119-662G>C (n.-119-662G>C)
c.-57-724G>C (n.-57-724G>C)
n.1605G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.946G>C
n.1440G>C
n.72-662G>C
10g.100988982G>TCA378208415TWNKc.772G>T (p.Ala258Ser)
n.59-662G>T
n.87-662G>T
n.65-662G>T
n.192-724G>T
c.-119-662G>T (n.-119-662G>T)
c.-57-724G>T (n.-57-724G>T)
n.1605G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.946G>T
n.1440G>T
n.72-662G>T
10g.100988983C>ACA378208417TWNKc.773C>A (p.Ala258Asp)
n.59-661C>A
n.87-661C>A
n.65-661C>A
n.192-723C>A
c.-119-661C>A (n.-119-661C>A)
c.-57-723C>A (n.-57-723C>A)
n.1606C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
n.947C>A
n.1441C>A
n.72-661C>A
10g.100988983C=CA1932019630TWNKc.773C= (p.Ala258=)
n.59-661C=
n.87-661C=
n.65-661C=
n.192-723C=
c.-119-661C= (n.-119-661C=)
c.-57-723C= (n.-57-723C=)
n.1606C=
c.-528C= (n.-528C=)
n.947C=
n.1441C=
n.72-661C=
10g.100988983C>GCA378208418TWNKc.773C>G (p.Ala258Gly)
n.59-661C>G
n.87-661C>G
n.65-661C>G
n.192-723C>G
c.-119-661C>G (n.-119-661C>G)
c.-57-723C>G (n.-57-723C>G)
n.1606C>G
c.-528C>G (n.-528C>G)
n.947C>G
n.1441C>G
n.72-661C>G
10g.100988983C>TCA378208419TWNKc.773C>T (p.Ala258Val)
n.59-661C>T
n.87-661C>T
n.65-661C>T
n.192-723C>T
c.-119-661C>T (n.-119-661C>T)
c.-57-723C>T (n.-57-723C>T)
n.1606C>T
c.-528C>T (n.-528C>T)
n.947C>T
n.1441C>T
n.72-661C>T
 dbSNP
10g.100988984T>ACA471268885TWNKc.774T>A (p.Ala258=)
n.59-660T>A
n.87-660T>A
n.65-660T>A
n.192-722T>A
c.-119-660T>A (n.-119-660T>A)
c.-57-722T>A (n.-57-722T>A)
n.1607T>A
c.-527T>A (n.-527T>A)
n.948T>A
n.1442T>A
n.72-660T>A
10g.100988984T>CCA471268886TWNKc.774T>C (p.Ala258=)
n.59-660T>C
n.87-660T>C
n.65-660T>C
n.192-722T>C
c.-119-660T>C (n.-119-660T>C)
c.-57-722T>C (n.-57-722T>C)
n.1607T>C
c.-527T>C (n.-527T>C)
n.948T>C
n.1442T>C
n.72-660T>C
10g.100988984T>GCA471268887TWNKc.774T>G (p.Ala258=)
n.59-660T>G
n.87-660T>G
n.65-660T>G
n.192-722T>G
c.-119-660T>G (n.-119-660T>G)
c.-57-722T>G (n.-57-722T>G)
n.1607T>G
c.-527T>G (n.-527T>G)
n.948T>G
n.1442T>G
n.72-660T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988985G>ACA378208420TWNKc.775G>A (p.Glu259Lys)
n.59-659G>A
n.87-659G>A
n.65-659G>A
n.192-721G>A
c.-119-659G>A (n.-119-659G>A)
c.-57-721G>A (n.-57-721G>A)
n.1608G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.949G>A
n.1443G>A
n.72-659G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988985G>CCA378208421TWNKc.775G>C (p.Glu259Gln)
n.59-659G>C
n.87-659G>C
n.65-659G>C
n.192-721G>C
c.-119-659G>C (n.-119-659G>C)
c.-57-721G>C (n.-57-721G>C)
n.1608G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.949G>C
n.1443G>C
n.72-659G>C
10g.100988985G>TCA378208422TWNKc.775G>T (p.Glu259Ter)
n.59-659G>T
n.87-659G>T
n.65-659G>T
n.192-721G>T
c.-119-659G>T (n.-119-659G>T)
c.-57-721G>T (n.-57-721G>T)
n.1608G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.949G>T
n.1443G>T
n.72-659G>T
10g.100988986A>CCA378208423TWNKc.776A>C (p.Glu259Ala)
n.59-658A>C
n.87-658A>C
n.65-658A>C
n.192-720A>C
c.-119-658A>C (n.-119-658A>C)
c.-57-720A>C (n.-57-720A>C)
n.1609A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.950A>C
n.1444A>C
n.72-658A>C
10g.100988986A>GCA378208424TWNKc.776A>G (p.Glu259Gly)
n.59-658A>G
n.87-658A>G
n.65-658A>G
n.192-720A>G
c.-119-658A>G (n.-119-658A>G)
c.-57-720A>G (n.-57-720A>G)
n.1609A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.950A>G
n.1444A>G
n.72-658A>G
10g.100988986A>TCA378208425TWNKc.776A>T (p.Glu259Val)
n.59-658A>T
n.87-658A>T
n.65-658A>T
n.192-720A>T
c.-119-658A>T (n.-119-658A>T)
c.-57-720A>T (n.-57-720A>T)
n.1609A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.950A>T
n.1444A>T
n.72-658A>T
10g.100988987G>ACA471268892TWNKc.777G>A (p.Glu259=)
n.59-657G>A
n.87-657G>A
n.65-657G>A
n.192-719G>A
c.-119-657G>A (n.-119-657G>A)
c.-57-719G>A (n.-57-719G>A)
n.1610G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.951G>A
n.1445G>A
n.72-657G>A
10g.100988987G>CCA378208426TWNKc.777G>C (p.Glu259Asp)
n.59-657G>C
n.87-657G>C
n.65-657G>C
n.192-719G>C
c.-119-657G>C (n.-119-657G>C)
c.-57-719G>C (n.-57-719G>C)
n.1610G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.951G>C
n.1445G>C
n.72-657G>C
10g.100988987G>TCA378208427TWNKc.777G>T (p.Glu259Asp)
n.59-657G>T
n.87-657G>T
n.65-657G>T
n.192-719G>T
c.-119-657G>T (n.-119-657G>T)
c.-57-719G>T (n.-57-719G>T)
n.1610G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.951G>T
n.1445G>T
n.72-657G>T
10g.100988988G>ACA378208430TWNKc.778G>A (p.Val260Met)
n.59-656G>A
n.87-656G>A
n.65-656G>A
n.192-718G>A
c.-119-656G>A (n.-119-656G>A)
c.-57-718G>A (n.-57-718G>A)
n.1611G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.952G>A
n.1446G>A
n.72-656G>A
10g.100988988G>CCA378208428TWNKc.778G>C (p.Val260Leu)
n.59-656G>C
n.87-656G>C
n.65-656G>C
n.192-718G>C
c.-119-656G>C (n.-119-656G>C)
c.-57-718G>C (n.-57-718G>C)
n.1611G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.952G>C
n.1446G>C
n.72-656G>C
10g.100988988G>TCA378208429TWNKc.778G>T (p.Val260Leu)
n.59-656G>T
n.87-656G>T
n.65-656G>T
n.192-718G>T
c.-119-656G>T (n.-119-656G>T)
c.-57-718G>T (n.-57-718G>T)
n.1611G>T
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.952G>T
n.1446G>T
n.72-656G>T
10g.100988989T>ACA378208431TWNKc.779T>A (p.Val260Glu)
n.59-655T>A
n.87-655T>A
n.65-655T>A
n.192-717T>A
c.-119-655T>A (n.-119-655T>A)
c.-57-717T>A (n.-57-717T>A)
n.1612T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.953T>A
n.1447T>A
n.72-655T>A
10g.100988989T>CCA378208433TWNKc.779T>C (p.Val260Ala)
n.59-655T>C
n.87-655T>C
n.65-655T>C
n.192-717T>C
c.-119-655T>C (n.-119-655T>C)
c.-57-717T>C (n.-57-717T>C)
n.1612T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.953T>C
n.1447T>C
n.72-655T>C
10g.100988989T>GCA378208435TWNKc.779T>G (p.Val260Gly)
n.59-655T>G
n.87-655T>G
n.65-655T>G
n.192-717T>G
c.-119-655T>G (n.-119-655T>G)
c.-57-717T>G (n.-57-717T>G)
n.1612T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.953T>G
n.1447T>G
n.72-655T>G
10g.100988990G>ACA471268898TWNKc.780G>A (p.Val260=)
n.59-654G>A
n.87-654G>A
n.65-654G>A
n.192-716G>A
c.-119-654G>A (n.-119-654G>A)
c.-57-716G>A (n.-57-716G>A)
n.1613G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.954G>A
n.1448G>A
n.72-654G>A
10g.100988990G>CCA471268899TWNKc.780G>C (p.Val260=)
n.59-654G>C
n.87-654G>C
n.65-654G>C
n.192-716G>C
c.-119-654G>C (n.-119-654G>C)
c.-57-716G>C (n.-57-716G>C)
n.1613G>C
c.-521G>C (n.-521G>C)
n.954G>C
n.1448G>C
n.72-654G>C
10g.100988990G>TCA471268900TWNKc.780G>T (p.Val260=)
n.59-654G>T
n.87-654G>T
n.65-654G>T
n.192-716G>T
c.-119-654G>T (n.-119-654G>T)
c.-57-716G>T (n.-57-716G>T)
n.1613G>T
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.954G>T
n.1448G>T
n.72-654G>T
10g.100988991G>ACA378208437TWNKc.781G>A (p.Val261Ile)
n.59-653G>A
n.87-653G>A
n.65-653G>A
n.192-715G>A
c.-119-653G>A (n.-119-653G>A)
c.-57-715G>A (n.-57-715G>A)
n.1614G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.955G>A
n.1449G>A
n.72-653G>A
10g.100988991G>CCA378208439TWNKc.781G>C (p.Val261Leu)
n.59-653G>C
n.87-653G>C
n.65-653G>C
n.192-715G>C
c.-119-653G>C (n.-119-653G>C)
c.-57-715G>C (n.-57-715G>C)
n.1614G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.955G>C
n.1449G>C
n.72-653G>C
10g.100988991G>TCA378208441TWNKc.781G>T (p.Val261Leu)
n.59-653G>T
n.87-653G>T
n.65-653G>T
n.192-715G>T
c.-119-653G>T (n.-119-653G>T)
c.-57-715G>T (n.-57-715G>T)
n.1614G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.955G>T
n.1449G>T
n.72-653G>T
10g.100988992T>ACA378208443TWNKc.782T>A (p.Val261Glu)
n.59-652T>A
n.87-652T>A
n.65-652T>A
n.192-714T>A
c.-119-652T>A (n.-119-652T>A)
c.-57-714T>A (n.-57-714T>A)
n.1615T>A
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.956T>A
n.1450T>A
n.72-652T>A
10g.100988992T>CCA378208445TWNKc.782T>C (p.Val261Ala)
n.59-652T>C
n.87-652T>C
n.65-652T>C
n.192-714T>C
c.-119-652T>C (n.-119-652T>C)
c.-57-714T>C (n.-57-714T>C)
n.1615T>C
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.956T>C
n.1450T>C
n.72-652T>C
10g.100988992T>GCA378208447TWNKc.782T>G (p.Val261Gly)
n.59-652T>G
n.87-652T>G
n.65-652T>G
n.192-714T>G
c.-119-652T>G (n.-119-652T>G)
c.-57-714T>G (n.-57-714T>G)
n.1615T>G
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.956T>G
n.1450T>G
n.72-652T>G
10g.100988993A>CCA471268906TWNKc.783A>C (p.Val261=)
n.59-651A>C
n.87-651A>C
n.65-651A>C
n.192-713A>C
c.-119-651A>C (n.-119-651A>C)
c.-57-713A>C (n.-57-713A>C)
n.1616A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
n.957A>C
n.1451A>C
n.72-651A>C
10g.100988993A>GCA471268908TWNKc.783A>G (p.Val261=)
n.59-651A>G
n.87-651A>G
n.65-651A>G
n.192-713A>G
c.-119-651A>G (n.-119-651A>G)
c.-57-713A>G (n.-57-713A>G)
n.1616A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
n.957A>G
n.1451A>G
n.72-651A>G
10g.100988993A>TCA471268907TWNKc.783A>T (p.Val261=)
n.59-651A>T
n.87-651A>T
n.65-651A>T
n.192-713A>T
c.-119-651A>T (n.-119-651A>T)
c.-57-713A>T (n.-57-713A>T)
n.1616A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
n.957A>T
n.1451A>T
n.72-651A>T
10g.100988994C>ACA378208449TWNKc.784C>A (p.Leu262Met)
n.59-650C>A
n.87-650C>A
n.65-650C>A
n.192-712C>A
c.-119-650C>A (n.-119-650C>A)
c.-57-712C>A (n.-57-712C>A)
n.1617C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.958C>A
n.1452C>A
n.72-650C>A
10g.100988994C>GCA378208450TWNKc.784C>G (p.Leu262Val)
n.59-650C>G
n.87-650C>G
n.65-650C>G
n.192-712C>G
c.-119-650C>G (n.-119-650C>G)
c.-57-712C>G (n.-57-712C>G)
n.1617C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.958C>G
n.1452C>G
n.72-650C>G
10g.100988994C>TCA471268910TWNKc.784C>T (p.Leu262=)
n.59-650C>T
n.87-650C>T
n.65-650C>T
n.192-712C>T
c.-119-650C>T (n.-119-650C>T)
c.-57-712C>T (n.-57-712C>T)
n.1617C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.958C>T
n.1452C>T
n.72-650C>T
 gnomAD v4
10g.100988995T>ACA378208454TWNKc.785T>A (p.Leu262Gln)
n.59-649T>A
n.87-649T>A
n.65-649T>A
n.192-711T>A
c.-119-649T>A (n.-119-649T>A)
c.-57-711T>A (n.-57-711T>A)
n.1618T>A
c.-516T>A (n.-516T>A)
n.959T>A
n.1453T>A
n.72-649T>A
10g.100988995T>CCA378208456TWNKc.785T>C (p.Leu262Pro)
n.59-649T>C
n.87-649T>C
n.65-649T>C
n.192-711T>C
c.-119-649T>C (n.-119-649T>C)
c.-57-711T>C (n.-57-711T>C)
n.1618T>C
c.-516T>C (n.-516T>C)
n.959T>C
n.1453T>C
n.72-649T>C
10g.100988995T>GCA378208453TWNKc.785T>G (p.Leu262Arg)
n.59-649T>G
n.87-649T>G
n.65-649T>G
n.192-711T>G
c.-119-649T>G (n.-119-649T>G)
c.-57-711T>G (n.-57-711T>G)
n.1618T>G
c.-516T>G (n.-516T>G)
n.959T>G
n.1453T>G
n.72-649T>G
10g.100988996G>ACA471268913TWNKc.786G>A (p.Leu262=)
n.59-648G>A
n.87-648G>A
n.65-648G>A
n.192-710G>A
c.-119-648G>A (n.-119-648G>A)
c.-57-710G>A (n.-57-710G>A)
n.1619G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.960G>A
n.1454G>A
n.72-648G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988996G>CCA471268915TWNKc.786G>C (p.Leu262=)
n.59-648G>C
n.87-648G>C
n.65-648G>C
n.192-710G>C
c.-119-648G>C (n.-119-648G>C)
c.-57-710G>C (n.-57-710G>C)
n.1619G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.960G>C
n.1454G>C
n.72-648G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988996G=CA1932019633TWNKc.786G= (p.Leu262=)
n.59-648G=
n.87-648G=
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n.192-710G=
c.-119-648G= (n.-119-648G=)
c.-57-710G= (n.-57-710G=)
n.1619G=
c.-515G= (n.-515G=)
n.960G=
n.1454G=
n.72-648G=
10g.100988996G>TCA471268916TWNKc.786G>T (p.Leu262=)
n.59-648G>T
n.87-648G>T
n.65-648G>T
n.192-710G>T
c.-119-648G>T (n.-119-648G>T)
c.-57-710G>T (n.-57-710G>T)
n.1619G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.960G>T
n.1454G>T
n.72-648G>T
10g.100988997A>CCA378208458TWNKc.787A>C (p.Thr263Pro)
n.59-647A>C
n.87-647A>C
n.65-647A>C
n.192-709A>C
c.-119-647A>C (n.-119-647A>C)
c.-57-709A>C (n.-57-709A>C)
n.1620A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.961A>C
n.1455A>C
n.72-647A>C
10g.100988997A>GCA378208460TWNKc.787A>G (p.Thr263Ala)
n.59-647A>G
n.87-647A>G
n.65-647A>G
n.192-709A>G
c.-119-647A>G (n.-119-647A>G)
c.-57-709A>G (n.-57-709A>G)
n.1620A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.961A>G
n.1455A>G
n.72-647A>G
10g.100988997A>TCA378208462TWNKc.787A>T (p.Thr263Ser)
n.59-647A>T
n.87-647A>T
n.65-647A>T
n.192-709A>T
c.-119-647A>T (n.-119-647A>T)
c.-57-709A>T (n.-57-709A>T)
n.1620A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.961A>T
n.1455A>T
n.72-647A>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988997_100989002delinsACGAGTCA1932019638TWNKc.787_792delinsACGAGT (p.Thr263=)
n.59-647_59-642delinsACGAGT
n.87-647_87-642delinsACGAGT
n.65-647_65-642delinsACGAGT
n.192-709_192-704delinsACGAGT
c.-119-647_-119-642delinsACGAGT (n.-119-647_-119-642delinsACGAGT)
c.-57-709_-57-704delinsACGAGT (n.-57-709_-57-704delinsACGAGT)
n.1620_1625delinsACGAGT
c.-514_-509delinsACGAGT (n.-514_-509delinsACGAGT)
n.961_966delinsACGAGT
n.1455_1460delinsACGAGT
n.72-647_72-642delinsACGAGT
10g.100988998C>ACA378208464TWNKc.788C>A (p.Thr263Lys)
n.59-646C>A
n.87-646C>A
n.65-646C>A
n.192-708C>A
c.-119-646C>A (n.-119-646C>A)
c.-57-708C>A (n.-57-708C>A)
n.1621C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.962C>A
n.1456C>A
n.72-646C>A
10g.100988998C=CA1932019639TWNKc.788C= (p.Thr263=)
n.59-646C=
n.87-646C=
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n.192-708C=
c.-119-646C= (n.-119-646C=)
c.-57-708C= (n.-57-708C=)
n.1621C=
c.-513C= (n.-513C=)
n.962C=
n.1456C=
n.72-646C=
10g.100988998C>GCA378208466TWNKc.788C>G (p.Thr263Arg)
n.59-646C>G
n.87-646C>G
n.65-646C>G
n.192-708C>G
c.-119-646C>G (n.-119-646C>G)
c.-57-708C>G (n.-57-708C>G)
n.1621C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.962C>G
n.1456C>G
n.72-646C>G
10g.100988998C>TCA378208468TWNKc.788C>T (p.Thr263Met)
n.59-646C>T
n.87-646C>T
n.65-646C>T
n.192-708C>T
c.-119-646C>T (n.-119-646C>T)
c.-57-708C>T (n.-57-708C>T)
n.1621C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.962C>T
n.1456C>T
n.72-646C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989000_100989004delCA595643977TWNKc.790_794del (p.Ser264Ter)
n.59-644_59-640del
n.87-644_87-640del
n.65-644_65-640del
n.192-706_192-702del
c.-119-644_-119-640del (n.-119-644_-119-640del)
c.-57-706_-57-702del (n.-57-706_-57-702del)
n.1623_1627del
c.-511_-507del (n.-511_-507del)
n.964_968del
n.1458_1462del
n.72-644_72-640del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988999G>ACA471268918TWNKc.789G>A (p.Thr263=)
n.59-645G>A
n.87-645G>A
n.65-645G>A
n.192-707G>A
c.-119-645G>A (n.-119-645G>A)
c.-57-707G>A (n.-57-707G>A)
n.1622G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.963G>A
n.1457G>A
n.72-645G>A
 gnomAD v4
10g.100988999G>CCA471268920TWNKc.789G>C (p.Thr263=)
n.59-645G>C
n.87-645G>C
n.65-645G>C
n.192-707G>C
c.-119-645G>C (n.-119-645G>C)
c.-57-707G>C (n.-57-707G>C)
n.1622G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.963G>C
n.1457G>C
n.72-645G>C
 gnomAD v4
10g.100988999G>TCA471268919TWNKc.789G>T (p.Thr263=)
n.59-645G>T
n.87-645G>T
n.65-645G>T
n.192-707G>T
c.-119-645G>T (n.-119-645G>T)
c.-57-707G>T (n.-57-707G>T)
n.1622G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.963G>T
n.1457G>T
n.72-645G>T
10g.100989000A>CCA378208469TWNKc.790A>C (p.Ser264Arg)
n.59-644A>C
n.87-644A>C
n.65-644A>C
n.192-706A>C
c.-119-644A>C (n.-119-644A>C)
c.-57-706A>C (n.-57-706A>C)
n.1623A>C
c.-511A>C (n.-511A>C)
n.964A>C
n.1458A>C
n.72-644A>C
10g.100989000A>GCA378208471TWNKc.790A>G (p.Ser264Gly)
n.59-644A>G
n.87-644A>G
n.65-644A>G
n.192-706A>G
c.-119-644A>G (n.-119-644A>G)
c.-57-706A>G (n.-57-706A>G)
n.1623A>G
c.-511A>G (n.-511A>G)
n.964A>G
n.1458A>G
n.72-644A>G
10g.100989000A>TCA378208473TWNKc.790A>T (p.Ser264Cys)
n.59-644A>T
n.87-644A>T
n.65-644A>T
n.192-706A>T
c.-119-644A>T (n.-119-644A>T)
c.-57-706A>T (n.-57-706A>T)
n.1623A>T
c.-511A>T (n.-511A>T)
n.964A>T
n.1458A>T
n.72-644A>T
10g.100989001G>ACA378208475TWNKc.791G>A (p.Ser264Asn)
n.59-643G>A
n.87-643G>A
n.65-643G>A
n.192-705G>A
c.-119-643G>A (n.-119-643G>A)
c.-57-705G>A (n.-57-705G>A)
n.1624G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.965G>A
n.1459G>A
n.72-643G>A
10g.100989001G>CCA378208477TWNKc.791G>C (p.Ser264Thr)
n.59-643G>C
n.87-643G>C
n.65-643G>C
n.192-705G>C
c.-119-643G>C (n.-119-643G>C)
c.-57-705G>C (n.-57-705G>C)
n.1624G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.965G>C
n.1459G>C
n.72-643G>C
10g.100989001G>TCA378208478TWNKc.791G>T (p.Ser264Ile)
n.59-643G>T
n.87-643G>T
n.65-643G>T
n.192-705G>T
c.-119-643G>T (n.-119-643G>T)
c.-57-705G>T (n.-57-705G>T)
n.1624G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.965G>T
n.1459G>T
n.72-643G>T
10g.100989002T>ACA378208486TWNKc.792T>A (p.Ser264Arg)
n.59-642T>A
n.87-642T>A
n.65-642T>A
n.192-704T>A
c.-119-642T>A (n.-119-642T>A)
c.-57-704T>A (n.-57-704T>A)
n.1625T>A
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.966T>A
n.1460T>A
n.72-642T>A
10g.100989002T>CCA5653117TWNKc.792T>C (p.Ser264=)
n.59-642T>C
n.87-642T>C
n.65-642T>C
n.192-704T>C
c.-119-642T>C (n.-119-642T>C)
c.-57-704T>C (n.-57-704T>C)
n.1625T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.966T>C
n.1460T>C
n.72-642T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989002T>GCA378208484TWNKc.792T>G (p.Ser264Arg)
n.59-642T>G
n.87-642T>G
n.65-642T>G
n.192-704T>G
c.-119-642T>G (n.-119-642T>G)
c.-57-704T>G (n.-57-704T>G)
n.1625T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.966T>G
n.1460T>G
n.72-642T>G
10g.100989002T=CA1932019646TWNKc.792T= (p.Ser264=)
n.59-642T=
n.87-642T=
n.65-642T=
n.192-704T=
c.-119-642T= (n.-119-642T=)
c.-57-704T= (n.-57-704T=)
n.1625T=
c.-509T= (n.-509T=)
n.966T=
n.1460T=
n.72-642T=
10g.100989003C>ACA378208488TWNKc.793C>A (p.Arg265Ser)
n.59-641C>A
n.87-641C>A
n.65-641C>A
n.192-703C>A
c.-119-641C>A (n.-119-641C>A)
c.-57-703C>A (n.-57-703C>A)
n.1626C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.967C>A
n.1461C>A
n.72-641C>A
 gnomAD v4
10g.100989003C=CA1932019657TWNKc.793C= (p.Arg265=)
n.59-641C=
n.87-641C=
n.65-641C=
n.192-703C=
c.-119-641C= (n.-119-641C=)
c.-57-703C= (n.-57-703C=)
n.1626C=
c.-508C= (n.-508C=)
n.967C=
n.1461C=
n.72-641C=
10g.100989003C>GCA378208491TWNKc.793C>G (p.Arg265Gly)
n.59-641C>G
n.87-641C>G
n.65-641C>G
n.192-703C>G
c.-119-641C>G (n.-119-641C>G)
c.-57-703C>G (n.-57-703C>G)
n.1626C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.967C>G
n.1461C>G
n.72-641C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.100989003C>TCA5653118TWNKc.793C>T (p.Arg265Cys)
n.59-641C>T
n.87-641C>T
n.65-641C>T
n.192-703C>T
c.-119-641C>T (n.-119-641C>T)
c.-57-703C>T (n.-57-703C>T)
n.1626C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.967C>T
n.1461C>T
n.72-641C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
10g.100989004G>ACA378208493TWNKc.794G>A (p.Arg265His)
n.59-640G>A
n.87-640G>A
n.65-640G>A
n.192-702G>A
c.-119-640G>A (n.-119-640G>A)
c.-57-702G>A (n.-57-702G>A)
n.1627G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.968G>A
n.1462G>A
n.72-640G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989004G>CCA378208495TWNKc.794G>C (p.Arg265Pro)
n.59-640G>C
n.87-640G>C
n.65-640G>C
n.192-702G>C
c.-119-640G>C (n.-119-640G>C)
c.-57-702G>C (n.-57-702G>C)
n.1627G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.968G>C
n.1462G>C
n.72-640G>C
10g.100989004G=CA1932019664TWNKc.794G= (p.Arg265=)
n.59-640G=
n.87-640G=
n.65-640G=
n.192-702G=
c.-119-640G= (n.-119-640G=)
c.-57-702G= (n.-57-702G=)
n.1627G=
c.-507G= (n.-507G=)
n.968G=
n.1462G=
n.72-640G=
10g.100989004G>TCA378208497TWNKc.794G>T (p.Arg265Leu)
n.59-640G>T
n.87-640G>T
n.65-640G>T
n.192-702G>T
c.-119-640G>T (n.-119-640G>T)
c.-57-702G>T (n.-57-702G>T)
n.1627G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.968G>T
n.1462G>T
n.72-640G>T
 gnomAD v4
10g.100989005T>ACA471268928TWNKc.795T>A (p.Arg265=)
n.59-639T>A
n.87-639T>A
n.65-639T>A
n.192-701T>A
c.-119-639T>A (n.-119-639T>A)
c.-57-701T>A (n.-57-701T>A)
n.1628T>A
c.-506T>A (n.-506T>A)
n.969T>A
n.1463T>A
n.72-639T>A
10g.100989005T>CCA471268930TWNKc.795T>C (p.Arg265=)
n.59-639T>C
n.87-639T>C
n.65-639T>C
n.192-701T>C
c.-119-639T>C (n.-119-639T>C)
c.-57-701T>C (n.-57-701T>C)
n.1628T>C
c.-506T>C (n.-506T>C)
n.969T>C
n.1463T>C
n.72-639T>C
10g.100989005T>GCA471268931TWNKc.795T>G (p.Arg265=)
n.59-639T>G
n.87-639T>G
n.65-639T>G
n.192-701T>G
c.-119-639T>G (n.-119-639T>G)
c.-57-701T>G (n.-57-701T>G)
n.1628T>G
c.-506T>G (n.-506T>G)
n.969T>G
n.1463T>G
n.72-639T>G
 gnomAD v4
10g.100989006G>ACA378208499TWNKc.796G>A (p.Glu266Lys)
n.59-638G>A
n.87-638G>A
n.65-638G>A
n.192-700G>A
c.-119-638G>A (n.-119-638G>A)
c.-57-700G>A (n.-57-700G>A)
n.1629G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.970G>A
n.1464G>A
n.72-638G>A
 gnomAD v4
10g.100989006G>CCA378208503TWNKc.796G>C (p.Glu266Gln)
n.59-638G>C
n.87-638G>C
n.65-638G>C
n.192-700G>C
c.-119-638G>C (n.-119-638G>C)
c.-57-700G>C (n.-57-700G>C)
n.1629G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.970G>C
n.1464G>C
n.72-638G>C
10g.100989006G>TCA378208501TWNKc.796G>T (p.Glu266Ter)
n.59-638G>T
n.87-638G>T
n.65-638G>T
n.192-700G>T
c.-119-638G>T (n.-119-638G>T)
c.-57-700G>T (n.-57-700G>T)
n.1629G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.970G>T
n.1464G>T
n.72-638G>T

Number of alleles fetched