Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100988829C>A | CA378207828 | TWNK | c.619C>A (p.Pro207Thr) n.59-815C>A n.87-815C>A n.65-815C>A n.192-877C>A c.-119-815C>A (n.-119-815C>A) c.-57-877C>A (n.-57-877C>A) n.1452C>A c.-682C>A (n.-682C>A) n.793C>A n.1287C>A n.72-815C>A | |
10 | g.100988829C>G | CA378207829 | TWNK | c.619C>G (p.Pro207Ala) n.59-815C>G n.87-815C>G n.65-815C>G n.192-877C>G c.-119-815C>G (n.-119-815C>G) c.-57-877C>G (n.-57-877C>G) n.1452C>G c.-682C>G (n.-682C>G) n.793C>G n.1287C>G n.72-815C>G | |
10 | g.100988829C>T | CA378207831 | TWNK | c.619C>T (p.Pro207Ser) n.59-815C>T n.87-815C>T n.65-815C>T n.192-877C>T c.-119-815C>T (n.-119-815C>T) c.-57-877C>T (n.-57-877C>T) n.1452C>T c.-682C>T (n.-682C>T) n.793C>T n.1287C>T n.72-815C>T | |
10 | g.100988830C>A | CA378207834 | TWNK | c.620C>A (p.Pro207His) n.59-814C>A n.87-814C>A n.65-814C>A n.192-876C>A c.-119-814C>A (n.-119-814C>A) c.-57-876C>A (n.-57-876C>A) n.1453C>A c.-681C>A (n.-681C>A) n.794C>A n.1288C>A n.72-814C>A | |
10 | g.100988830C>G | CA378207835 | TWNK | c.620C>G (p.Pro207Arg) n.59-814C>G n.87-814C>G n.65-814C>G n.192-876C>G c.-119-814C>G (n.-119-814C>G) c.-57-876C>G (n.-57-876C>G) n.1453C>G c.-681C>G (n.-681C>G) n.794C>G n.1288C>G n.72-814C>G | |
10 | g.100988830C>T | CA378207837 | TWNK | c.620C>T (p.Pro207Leu) n.59-814C>T n.87-814C>T n.65-814C>T n.192-876C>T c.-119-814C>T (n.-119-814C>T) c.-57-876C>T (n.-57-876C>T) n.1453C>T c.-681C>T (n.-681C>T) n.794C>T n.1288C>T n.72-814C>T | |
10 | g.100988831T>A | CA471268811 | TWNK | c.621T>A (p.Pro207=) n.59-813T>A n.87-813T>A n.65-813T>A n.192-875T>A c.-119-813T>A (n.-119-813T>A) c.-57-875T>A (n.-57-875T>A) n.1454T>A c.-680T>A (n.-680T>A) n.795T>A n.1289T>A n.72-813T>A | |
10 | g.100988831T>C | CA471268812 | TWNK | c.621T>C (p.Pro207=) n.59-813T>C n.87-813T>C n.65-813T>C n.192-875T>C c.-119-813T>C (n.-119-813T>C) c.-57-875T>C (n.-57-875T>C) n.1454T>C c.-680T>C (n.-680T>C) n.795T>C n.1289T>C n.72-813T>C | |
10 | g.100988831T>G | CA471268813 | TWNK | c.621T>G (p.Pro207=) n.59-813T>G n.87-813T>G n.65-813T>G n.192-875T>G c.-119-813T>G (n.-119-813T>G) c.-57-875T>G (n.-57-875T>G) n.1454T>G c.-680T>G (n.-680T>G) n.795T>G n.1289T>G n.72-813T>G | |
10 | g.100988832T>A | CA378207843 | TWNK | c.622T>A (p.Trp208Arg) n.59-812T>A n.87-812T>A n.65-812T>A n.192-874T>A c.-119-812T>A (n.-119-812T>A) c.-57-874T>A (n.-57-874T>A) n.1455T>A c.-679T>A (n.-679T>A) n.796T>A n.1290T>A n.72-812T>A | |
10 | g.100988832T>C | CA378207841 | TWNK | c.622T>C (p.Trp208Arg) n.59-812T>C n.87-812T>C n.65-812T>C n.192-874T>C c.-119-812T>C (n.-119-812T>C) c.-57-874T>C (n.-57-874T>C) n.1455T>C c.-679T>C (n.-679T>C) n.796T>C n.1290T>C n.72-812T>C | |
10 | g.100988832T>G | CA378207839 | TWNK | c.622T>G (p.Trp208Gly) n.59-812T>G n.87-812T>G n.65-812T>G n.192-874T>G c.-119-812T>G (n.-119-812T>G) c.-57-874T>G (n.-57-874T>G) n.1455T>G c.-679T>G (n.-679T>G) n.796T>G n.1290T>G n.72-812T>G | |
10 | g.100988833G>A | CA378207844 | TWNK | c.623G>A (p.Trp208Ter) n.59-811G>A n.87-811G>A n.65-811G>A n.192-873G>A c.-119-811G>A (n.-119-811G>A) c.-57-873G>A (n.-57-873G>A) n.1456G>A c.-678G>A (n.-678G>A) n.797G>A n.1291G>A n.72-811G>A | |
10 | g.100988833G>C | CA378207846 | TWNK | c.623G>C (p.Trp208Ser) n.59-811G>C n.87-811G>C n.65-811G>C n.192-873G>C c.-119-811G>C (n.-119-811G>C) c.-57-873G>C (n.-57-873G>C) n.1456G>C c.-678G>C (n.-678G>C) n.797G>C n.1291G>C n.72-811G>C | |
10 | g.100988833G>T | CA378207850 | TWNK | c.623G>T (p.Trp208Leu) n.59-811G>T n.87-811G>T n.65-811G>T n.192-873G>T c.-119-811G>T (n.-119-811G>T) c.-57-873G>T (n.-57-873G>T) n.1456G>T c.-678G>T (n.-678G>T) n.797G>T n.1291G>T n.72-811G>T | |
10 | g.100988835_100988836insCCTCCCCTGGGT | CA2580081109 | TWNK | c.625_626insCCTCCCCTGGGT (p.Trp208_Phe209insSerSerProGly) n.59-809_59-808insCCTCCCCTGGGT n.87-809_87-808insCCTCCCCTGGGT n.65-809_65-808insCCTCCCCTGGGT n.192-871_192-870insCCTCCCCTGGGT c.-119-809_-119-808insCCTCCCCTGGGT (n.-119-809_-119-808insCCTCCCCTGGGT) c.-57-871_-57-870insCCTCCCCTGGGT (n.-57-871_-57-870insCCTCCCCTGGGT) n.1458_1459insCCTCCCCTGGGT c.-676_-675insCCTCCCCTGGGT (n.-676_-675insCCTCCCCTGGGT) n.799_800insCCTCCCCTGGGT n.1293_1294insCCTCCCCTGGGT n.72-809_72-808insCCTCCCCTGGGT | ClinVar |
10 | g.100988834G>A | CA378207853 | TWNK | c.624G>A (p.Trp208Ter) n.59-810G>A n.87-810G>A n.65-810G>A n.192-872G>A c.-119-810G>A (n.-119-810G>A) c.-57-872G>A (n.-57-872G>A) n.1457G>A c.-677G>A (n.-677G>A) n.798G>A n.1292G>A n.72-810G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988834G>C | CA378207855 | TWNK | c.624G>C (p.Trp208Cys) n.59-810G>C n.87-810G>C n.65-810G>C n.192-872G>C c.-119-810G>C (n.-119-810G>C) c.-57-872G>C (n.-57-872G>C) n.1457G>C c.-677G>C (n.-677G>C) n.798G>C n.1292G>C n.72-810G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988834G= | CA1932019143 | TWNK | c.624G= (p.Trp208=) n.59-810G= n.87-810G= n.65-810G= n.192-872G= c.-119-810G= (n.-119-810G=) c.-57-872G= (n.-57-872G=) n.1457G= c.-677G= (n.-677G=) n.798G= n.1292G= n.72-810G= | |
10 | g.100988834G>T | CA378207858 | TWNK | c.624G>T (p.Trp208Cys) n.59-810G>T n.87-810G>T n.65-810G>T n.192-872G>T c.-119-810G>T (n.-119-810G>T) c.-57-872G>T (n.-57-872G>T) n.1457G>T c.-677G>T (n.-677G>T) n.798G>T n.1292G>T n.72-810G>T | |
10 | g.100988835T>A | CA378207859 | TWNK | c.625T>A (p.Phe209Ile) n.59-809T>A n.87-809T>A n.65-809T>A n.192-871T>A c.-119-809T>A (n.-119-809T>A) c.-57-871T>A (n.-57-871T>A) n.1458T>A c.-676T>A (n.-676T>A) n.799T>A n.1293T>A n.72-809T>A | |
10 | g.100988835T>C | CA378207863 | TWNK | c.625T>C (p.Phe209Leu) n.59-809T>C n.87-809T>C n.65-809T>C n.192-871T>C c.-119-809T>C (n.-119-809T>C) c.-57-871T>C (n.-57-871T>C) n.1458T>C c.-676T>C (n.-676T>C) n.799T>C n.1293T>C n.72-809T>C | |
10 | g.100988835T>G | CA378207861 | TWNK | c.625T>G (p.Phe209Val) n.59-809T>G n.87-809T>G n.65-809T>G n.192-871T>G c.-119-809T>G (n.-119-809T>G) c.-57-871T>G (n.-57-871T>G) n.1458T>G c.-676T>G (n.-676T>G) n.799T>G n.1293T>G n.72-809T>G | |
10 | g.100988836T>A | CA378207866 | TWNK | c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.59-808T>A n.87-808T>A n.65-808T>A n.192-870T>A c.-119-808T>A (n.-119-808T>A) c.-57-870T>A (n.-57-870T>A) n.1459T>A c.-675T>A (n.-675T>A) n.800T>A n.1294T>A n.72-808T>A | |
10 | g.100988836T>C | CA378207867 | TWNK | c.626T>C (p.Phe209Ser) n.59-808T>C n.87-808T>C n.65-808T>C n.192-870T>C c.-119-808T>C (n.-119-808T>C) c.-57-870T>C (n.-57-870T>C) n.1459T>C c.-675T>C (n.-675T>C) n.800T>C n.1294T>C n.72-808T>C | |
10 | g.100988836T>G | CA378207868 | TWNK | c.626T>G (p.Phe209Cys) n.59-808T>G n.87-808T>G n.65-808T>G n.192-870T>G c.-119-808T>G (n.-119-808T>G) c.-57-870T>G (n.-57-870T>G) n.1459T>G c.-675T>G (n.-675T>G) n.800T>G n.1294T>G n.72-808T>G | |
10 | g.100988837C>A | CA378207871 | TWNK | c.627C>A (p.Phe209Leu) n.59-807C>A n.87-807C>A n.65-807C>A n.192-869C>A c.-119-807C>A (n.-119-807C>A) c.-57-869C>A (n.-57-869C>A) n.1460C>A c.-674C>A (n.-674C>A) n.801C>A n.1295C>A n.72-807C>A | |
10 | g.100988837C= | CA1932019147 | TWNK | c.627C= (p.Phe209=) n.59-807C= n.87-807C= n.65-807C= n.192-869C= c.-119-807C= (n.-119-807C=) c.-57-869C= (n.-57-869C=) n.1460C= c.-674C= (n.-674C=) n.801C= n.1295C= n.72-807C= | |
10 | g.100988837C>G | CA378207873 | TWNK | c.627C>G (p.Phe209Leu) n.59-807C>G n.87-807C>G n.65-807C>G n.192-869C>G c.-119-807C>G (n.-119-807C>G) c.-57-869C>G (n.-57-869C>G) n.1460C>G c.-674C>G (n.-674C>G) n.801C>G n.1295C>G n.72-807C>G | |
10 | g.100988837C>T | CA471268817 | TWNK | c.627C>T (p.Phe209=) n.59-807C>T n.87-807C>T n.65-807C>T n.192-869C>T c.-119-807C>T (n.-119-807C>T) c.-57-869C>T (n.-57-869C>T) n.1460C>T c.-674C>T (n.-674C>T) n.801C>T n.1295C>T n.72-807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988838T>A | CA378207875 | TWNK | c.628T>A (p.Ser210Thr) n.59-806T>A n.87-806T>A n.65-806T>A n.192-868T>A c.-119-806T>A (n.-119-806T>A) c.-57-868T>A (n.-57-868T>A) n.1461T>A c.-673T>A (n.-673T>A) n.802T>A n.1296T>A n.72-806T>A | |
10 | g.100988838T>C | CA378207877 | TWNK | c.628T>C (p.Ser210Pro) n.59-806T>C n.87-806T>C n.65-806T>C n.192-868T>C c.-119-806T>C (n.-119-806T>C) c.-57-868T>C (n.-57-868T>C) n.1461T>C c.-673T>C (n.-673T>C) n.802T>C n.1296T>C n.72-806T>C | |
10 | g.100988838T>G | CA378207879 | TWNK | c.628T>G (p.Ser210Ala) n.59-806T>G n.87-806T>G n.65-806T>G n.192-868T>G c.-119-806T>G (n.-119-806T>G) c.-57-868T>G (n.-57-868T>G) n.1461T>G c.-673T>G (n.-673T>G) n.802T>G n.1296T>G n.72-806T>G | |
10 | g.100988839C>A | CA378207881 | TWNK | c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.59-805C>A n.87-805C>A n.65-805C>A n.192-867C>A c.-119-805C>A (n.-119-805C>A) c.-57-867C>A (n.-57-867C>A) n.1462C>A c.-672C>A (n.-672C>A) n.803C>A n.1297C>A n.72-805C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988839C= | CA1932019151 | TWNK | c.629C= (p.Ser210=) n.59-805C= n.87-805C= n.65-805C= n.192-867C= c.-119-805C= (n.-119-805C=) c.-57-867C= (n.-57-867C=) n.1462C= c.-672C= (n.-672C=) n.803C= n.1297C= n.72-805C= | |
10 | g.100988839C>G | CA378207882 | TWNK | c.629C>G (p.Ser210Cys) n.59-805C>G n.87-805C>G n.65-805C>G n.192-867C>G c.-119-805C>G (n.-119-805C>G) c.-57-867C>G (n.-57-867C>G) n.1462C>G c.-672C>G (n.-672C>G) n.803C>G n.1297C>G n.72-805C>G | |
10 | g.100988839C>T | CA378207884 | TWNK | c.629C>T (p.Ser210Phe) n.59-805C>T n.87-805C>T n.65-805C>T n.192-867C>T c.-119-805C>T (n.-119-805C>T) c.-57-867C>T (n.-57-867C>T) n.1462C>T c.-672C>T (n.-672C>T) n.803C>T n.1297C>T n.72-805C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988840C>A | CA471268818 | TWNK | c.630C>A (p.Ser210=) n.59-804C>A n.87-804C>A n.65-804C>A n.192-866C>A c.-119-804C>A (n.-119-804C>A) c.-57-866C>A (n.-57-866C>A) n.1463C>A c.-671C>A (n.-671C>A) n.804C>A n.1298C>A n.72-804C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988840C= | CA1932019169 | TWNK | c.630C= (p.Ser210=) n.59-804C= n.87-804C= n.65-804C= n.192-866C= c.-119-804C= (n.-119-804C=) c.-57-866C= (n.-57-866C=) n.1463C= c.-671C= (n.-671C=) n.804C= n.1298C= n.72-804C= | |
10 | g.100988840C>G | CA471268819 | TWNK | c.630C>G (p.Ser210=) n.59-804C>G n.87-804C>G n.65-804C>G n.192-866C>G c.-119-804C>G (n.-119-804C>G) c.-57-866C>G (n.-57-866C>G) n.1463C>G c.-671C>G (n.-671C>G) n.804C>G n.1298C>G n.72-804C>G | |
10 | g.100988840C>T | CA471268820 | TWNK | c.630C>T (p.Ser210=) n.59-804C>T n.87-804C>T n.65-804C>T n.192-866C>T c.-119-804C>T (n.-119-804C>T) c.-57-866C>T (n.-57-866C>T) n.1463C>T c.-671C>T (n.-671C>T) n.804C>T n.1298C>T n.72-804C>T | |
10 | g.100988841C>A | CA378207888 | TWNK | c.631C>A (p.Pro211Thr) n.59-803C>A n.87-803C>A n.65-803C>A n.192-865C>A c.-119-803C>A (n.-119-803C>A) c.-57-865C>A (n.-57-865C>A) n.1464C>A c.-670C>A (n.-670C>A) n.805C>A n.1299C>A n.72-803C>A | |
10 | g.100988841C= | CA1932019171 | TWNK | c.631C= (p.Pro211=) n.59-803C= n.87-803C= n.65-803C= n.192-865C= c.-119-803C= (n.-119-803C=) c.-57-865C= (n.-57-865C=) n.1464C= c.-670C= (n.-670C=) n.805C= n.1299C= n.72-803C= | |
10 | g.100988841C>G | CA378207887 | TWNK | c.631C>G (p.Pro211Ala) n.59-803C>G n.87-803C>G n.65-803C>G n.192-865C>G c.-119-803C>G (n.-119-803C>G) c.-57-865C>G (n.-57-865C>G) n.1464C>G c.-670C>G (n.-670C>G) n.805C>G n.1299C>G n.72-803C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988841C>T | CA5653096 | TWNK | c.631C>T (p.Pro211Ser) n.59-803C>T n.87-803C>T n.65-803C>T n.192-865C>T c.-119-803C>T (n.-119-803C>T) c.-57-865C>T (n.-57-865C>T) n.1464C>T c.-670C>T (n.-670C>T) n.805C>T n.1299C>T n.72-803C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988842C>A | CA378207889 | TWNK | c.632C>A (p.Pro211His) n.59-802C>A n.87-802C>A n.65-802C>A n.192-864C>A c.-119-802C>A (n.-119-802C>A) c.-57-864C>A (n.-57-864C>A) n.1465C>A c.-669C>A (n.-669C>A) n.806C>A n.1300C>A n.72-802C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988842C= | CA1932019175 | TWNK | c.632C= (p.Pro211=) n.59-802C= n.87-802C= n.65-802C= n.192-864C= c.-119-802C= (n.-119-802C=) c.-57-864C= (n.-57-864C=) n.1465C= c.-669C= (n.-669C=) n.806C= n.1300C= n.72-802C= | |
10 | g.100988842C>G | CA378207892 | TWNK | c.632C>G (p.Pro211Arg) n.59-802C>G n.87-802C>G n.65-802C>G n.192-864C>G c.-119-802C>G (n.-119-802C>G) c.-57-864C>G (n.-57-864C>G) n.1465C>G c.-669C>G (n.-669C>G) n.806C>G n.1300C>G n.72-802C>G | |
10 | g.100988842C>T | CA212962904 | TWNK | c.632C>T (p.Pro211Leu) n.59-802C>T n.87-802C>T n.65-802C>T n.192-864C>T c.-119-802C>T (n.-119-802C>T) c.-57-864C>T (n.-57-864C>T) n.1465C>T c.-669C>T (n.-669C>T) n.806C>T n.1300C>T n.72-802C>T | dbSNP |
10 | g.100988843T>A | CA471268824 | TWNK | c.633T>A (p.Pro211=) n.59-801T>A n.87-801T>A n.65-801T>A n.192-863T>A c.-119-801T>A (n.-119-801T>A) c.-57-863T>A (n.-57-863T>A) n.1466T>A c.-668T>A (n.-668T>A) n.807T>A n.1301T>A n.72-801T>A | |
10 | g.100988843T>C | CA471268825 | TWNK | c.633T>C (p.Pro211=) n.59-801T>C n.87-801T>C n.65-801T>C n.192-863T>C c.-119-801T>C (n.-119-801T>C) c.-57-863T>C (n.-57-863T>C) n.1466T>C c.-668T>C (n.-668T>C) n.807T>C n.1301T>C n.72-801T>C | |
10 | g.100988843T>G | CA471268823 | TWNK | c.633T>G (p.Pro211=) n.59-801T>G n.87-801T>G n.65-801T>G n.192-863T>G c.-119-801T>G (n.-119-801T>G) c.-57-863T>G (n.-57-863T>G) n.1466T>G c.-668T>G (n.-668T>G) n.807T>G n.1301T>G n.72-801T>G | |
10 | g.100988844G>A | CA5653097 | TWNK | c.634G>A (p.Gly212Arg) n.59-800G>A n.87-800G>A n.65-800G>A n.192-862G>A c.-119-800G>A (n.-119-800G>A) c.-57-862G>A (n.-57-862G>A) n.1467G>A c.-667G>A (n.-667G>A) n.808G>A n.1302G>A n.72-800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988844G>C | CA378207895 | TWNK | c.634G>C (p.Gly212Arg) n.59-800G>C n.87-800G>C n.65-800G>C n.192-862G>C c.-119-800G>C (n.-119-800G>C) c.-57-862G>C (n.-57-862G>C) n.1467G>C c.-667G>C (n.-667G>C) n.808G>C n.1302G>C n.72-800G>C | |
10 | g.100988844G= | CA1932019186 | TWNK | c.634G= (p.Gly212=) n.59-800G= n.87-800G= n.65-800G= n.192-862G= c.-119-800G= (n.-119-800G=) c.-57-862G= (n.-57-862G=) n.1467G= c.-667G= (n.-667G=) n.808G= n.1302G= n.72-800G= | |
10 | g.100988844G>T | CA378207893 | TWNK | c.634G>T (p.Gly212Trp) n.59-800G>T n.87-800G>T n.65-800G>T n.192-862G>T c.-119-800G>T (n.-119-800G>T) c.-57-862G>T (n.-57-862G>T) n.1467G>T c.-667G>T (n.-667G>T) n.808G>T n.1302G>T n.72-800G>T | |
10 | g.100988848dup | CA2832564954 | TWNK | c.638dup (p.Ser214LeufsTer12) n.59-796dup n.87-796dup n.65-796dup n.192-858dup c.-119-796dup (n.-119-796dup) c.-57-858dup (n.-57-858dup) n.1471dup c.-663dup (n.-663dup) n.812dup n.1306dup n.72-796dup | |
10 | g.100988845G>A | CA378207896 | TWNK | c.635G>A (p.Gly212Glu) n.59-799G>A n.87-799G>A n.65-799G>A n.192-861G>A c.-119-799G>A (n.-119-799G>A) c.-57-861G>A (n.-57-861G>A) n.1468G>A c.-666G>A (n.-666G>A) n.809G>A n.1303G>A n.72-799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988845G>C | CA378207898 | TWNK | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.59-799G>C n.87-799G>C n.65-799G>C n.192-861G>C c.-119-799G>C (n.-119-799G>C) c.-57-861G>C (n.-57-861G>C) n.1468G>C c.-666G>C (n.-666G>C) n.809G>C n.1303G>C n.72-799G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988845G= | CA1932019194 | TWNK | c.635G= (p.Gly212=) n.59-799G= n.87-799G= n.65-799G= n.192-861G= c.-119-799G= (n.-119-799G=) c.-57-861G= (n.-57-861G=) n.1468G= c.-666G= (n.-666G=) n.809G= n.1303G= n.72-799G= | |
10 | g.100988845G>T | CA378207900 | TWNK | c.635G>T (p.Gly212Val) n.59-799G>T n.87-799G>T n.65-799G>T n.192-861G>T c.-119-799G>T (n.-119-799G>T) c.-57-861G>T (n.-57-861G>T) n.1468G>T c.-666G>T (n.-666G>T) n.809G>T n.1303G>T n.72-799G>T | |
10 | g.100988846G>A | CA471268838 | TWNK | c.636G>A (p.Gly212=) n.59-798G>A n.87-798G>A n.65-798G>A n.192-860G>A c.-119-798G>A (n.-119-798G>A) c.-57-860G>A (n.-57-860G>A) n.1469G>A c.-665G>A (n.-665G>A) n.810G>A n.1304G>A n.72-798G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988846G>C | CA471268836 | TWNK | c.636G>C (p.Gly212=) n.59-798G>C n.87-798G>C n.65-798G>C n.192-860G>C c.-119-798G>C (n.-119-798G>C) c.-57-860G>C (n.-57-860G>C) n.1469G>C c.-665G>C (n.-665G>C) n.810G>C n.1304G>C n.72-798G>C | |
10 | g.100988846G= | CA1932019200 | TWNK | c.636G= (p.Gly212=) n.59-798G= n.87-798G= n.65-798G= n.192-860G= c.-119-798G= (n.-119-798G=) c.-57-860G= (n.-57-860G=) n.1469G= c.-665G= (n.-665G=) n.810G= n.1304G= n.72-798G= | |
10 | g.100988846G>T | CA471268834 | TWNK | c.636G>T (p.Gly212=) n.59-798G>T n.87-798G>T n.65-798G>T n.192-860G>T c.-119-798G>T (n.-119-798G>T) c.-57-860G>T (n.-57-860G>T) n.1469G>T c.-665G>T (n.-665G>T) n.810G>T n.1304G>T n.72-798G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988847G>A | CA378207902 | TWNK | c.637G>A (p.Gly213Ser) n.59-797G>A n.87-797G>A n.65-797G>A n.192-859G>A c.-119-797G>A (n.-119-797G>A) c.-57-859G>A (n.-57-859G>A) n.1470G>A c.-664G>A (n.-664G>A) n.811G>A n.1305G>A n.72-797G>A | dbSNP |
10 | g.100988847G>C | CA212962909 | TWNK | c.637G>C (p.Gly213Arg) n.59-797G>C n.87-797G>C n.65-797G>C n.192-859G>C c.-119-797G>C (n.-119-797G>C) c.-57-859G>C (n.-57-859G>C) n.1470G>C c.-664G>C (n.-664G>C) n.811G>C n.1305G>C n.72-797G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988847G= | CA1932019206 | TWNK | c.637G= (p.Gly213=) n.59-797G= n.87-797G= n.65-797G= n.192-859G= c.-119-797G= (n.-119-797G=) c.-57-859G= (n.-57-859G=) n.1470G= c.-664G= (n.-664G=) n.811G= n.1305G= n.72-797G= | |
10 | g.100988847G>T | CA378207904 | TWNK | c.637G>T (p.Gly213Cys) n.59-797G>T n.87-797G>T n.65-797G>T n.192-859G>T c.-119-797G>T (n.-119-797G>T) c.-57-859G>T (n.-57-859G>T) n.1470G>T c.-664G>T (n.-664G>T) n.811G>T n.1305G>T n.72-797G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988848G>A | CA378207909 | TWNK | c.638G>A (p.Gly213Asp) n.59-796G>A n.87-796G>A n.65-796G>A n.192-858G>A c.-119-796G>A (n.-119-796G>A) c.-57-858G>A (n.-57-858G>A) n.1471G>A c.-663G>A (n.-663G>A) n.812G>A n.1306G>A n.72-796G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.100988848G>C | CA378207907 | TWNK | c.638G>C (p.Gly213Ala) n.59-796G>C n.87-796G>C n.65-796G>C n.192-858G>C c.-119-796G>C (n.-119-796G>C) c.-57-858G>C (n.-57-858G>C) n.1471G>C c.-663G>C (n.-663G>C) n.812G>C n.1306G>C n.72-796G>C | COSMIC |
10 | g.100988848G= | CA1932019218 | TWNK | c.638G= (p.Gly213=) n.59-796G= n.87-796G= n.65-796G= n.192-858G= c.-119-796G= (n.-119-796G=) c.-57-858G= (n.-57-858G=) n.1471G= c.-663G= (n.-663G=) n.812G= n.1306G= n.72-796G= | |
10 | g.100988848G>T | CA16606613 | TWNK | c.638G>T (p.Gly213Val) n.59-796G>T n.87-796G>T n.65-796G>T n.192-858G>T c.-119-796G>T (n.-119-796G>T) c.-57-858G>T (n.-57-858G>T) n.1471G>T c.-663G>T (n.-663G>T) n.812G>T n.1306G>T n.72-796G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988849C>A | CA471268840 | TWNK | c.639C>A (p.Gly213=) n.59-795C>A n.87-795C>A n.65-795C>A n.192-857C>A c.-119-795C>A (n.-119-795C>A) c.-57-857C>A (n.-57-857C>A) n.1472C>A c.-662C>A (n.-662C>A) n.813C>A n.1307C>A n.72-795C>A | |
10 | g.100988849C= | CA1932019228 | TWNK | c.639C= (p.Gly213=) n.59-795C= n.87-795C= n.65-795C= n.192-857C= c.-119-795C= (n.-119-795C=) c.-57-857C= (n.-57-857C=) n.1472C= c.-662C= (n.-662C=) n.813C= n.1307C= n.72-795C= | |
10 | g.100988849C>G | CA471268843 | TWNK | c.639C>G (p.Gly213=) n.59-795C>G n.87-795C>G n.65-795C>G n.192-857C>G c.-119-795C>G (n.-119-795C>G) c.-57-857C>G (n.-57-857C>G) n.1472C>G c.-662C>G (n.-662C>G) n.813C>G n.1307C>G n.72-795C>G | |
10 | g.100988849C>T | CA302706 | TWNK | c.639C>T (p.Gly213=) n.59-795C>T n.87-795C>T n.65-795C>T n.192-857C>T c.-119-795C>T (n.-119-795C>T) c.-57-857C>T (n.-57-857C>T) n.1472C>T c.-662C>T (n.-662C>T) n.813C>T n.1307C>T n.72-795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100988850T>C | CA378207914 | TWNK | c.640T>C (p.Ser214Pro) n.59-794T>C n.87-794T>C n.65-794T>C n.192-856T>C c.-119-794T>C (n.-119-794T>C) c.-57-856T>C (n.-57-856T>C) n.1473T>C c.-661T>C (n.-661T>C) n.814T>C n.1308T>C n.72-794T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988850T>G | CA378207916 | TWNK | c.640T>G (p.Ser214Ala) n.59-794T>G n.87-794T>G n.65-794T>G n.192-856T>G c.-119-794T>G (n.-119-794T>G) c.-57-856T>G (n.-57-856T>G) n.1473T>G c.-661T>G (n.-661T>G) n.814T>G n.1308T>G n.72-794T>G | |
10 | g.100988851C>A | CA378207918 | TWNK | c.641C>A (p.Ser214Ter) n.59-793C>A n.87-793C>A n.65-793C>A n.192-855C>A c.-119-793C>A (n.-119-793C>A) c.-57-855C>A (n.-57-855C>A) n.1474C>A c.-660C>A (n.-660C>A) n.815C>A n.1309C>A n.72-793C>A | |
10 | g.100988851C>G | CA378207919 | TWNK | c.641C>G (p.Ser214Ter) n.59-793C>G n.87-793C>G n.65-793C>G n.192-855C>G c.-119-793C>G (n.-119-793C>G) c.-57-855C>G (n.-57-855C>G) n.1474C>G c.-660C>G (n.-660C>G) n.815C>G n.1309C>G n.72-793C>G | |
10 | g.100988851C>T | CA378207921 | TWNK | c.641C>T (p.Ser214Leu) n.59-793C>T n.87-793C>T n.65-793C>T n.192-855C>T c.-119-793C>T (n.-119-793C>T) c.-57-855C>T (n.-57-855C>T) n.1474C>T c.-660C>T (n.-660C>T) n.815C>T n.1309C>T n.72-793C>T | |
10 | g.100988852A= | CA1932019238 | TWNK | c.642A= (p.Ser214=) n.59-792A= n.87-792A= n.65-792A= n.192-854A= c.-119-792A= (n.-119-792A=) c.-57-854A= (n.-57-854A=) n.1475A= c.-659A= (n.-659A=) n.816A= n.1310A= n.72-792A= | |
10 | g.100988852A>C | CA471268853 | TWNK | c.642A>C (p.Ser214=) n.59-792A>C n.87-792A>C n.65-792A>C n.192-854A>C c.-119-792A>C (n.-119-792A>C) c.-57-854A>C (n.-57-854A>C) n.1475A>C c.-659A>C (n.-659A>C) n.816A>C n.1310A>C n.72-792A>C | |
10 | g.100988852A>G | CA471268854 | TWNK | c.642A>G (p.Ser214=) n.59-792A>G n.87-792A>G n.65-792A>G n.192-854A>G c.-119-792A>G (n.-119-792A>G) c.-57-854A>G (n.-57-854A>G) n.1475A>G c.-659A>G (n.-659A>G) n.816A>G n.1310A>G n.72-792A>G | dbSNP |
10 | g.100988852A>T | CA471268856 | TWNK | c.642A>T (p.Ser214=) n.59-792A>T n.87-792A>T n.65-792A>T n.192-854A>T c.-119-792A>T (n.-119-792A>T) c.-57-854A>T (n.-57-854A>T) n.1475A>T c.-659A>T (n.-659A>T) n.816A>T n.1310A>T n.72-792A>T | |
10 | g.100988853G>A | CA378207923 | TWNK | c.643G>A (p.Gly215Arg) n.59-791G>A n.87-791G>A n.65-791G>A n.192-853G>A c.-119-791G>A (n.-119-791G>A) c.-57-853G>A (n.-57-853G>A) n.1476G>A c.-658G>A (n.-658G>A) n.817G>A n.1311G>A n.72-791G>A | |
10 | g.100988853G>C | CA378207926 | TWNK | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.59-791G>C n.87-791G>C n.65-791G>C n.192-853G>C c.-119-791G>C (n.-119-791G>C) c.-57-853G>C (n.-57-853G>C) n.1476G>C c.-658G>C (n.-658G>C) n.817G>C n.1311G>C n.72-791G>C | |
10 | g.100988853G>T | CA378207924 | TWNK | c.643G>T (p.Gly215Ter) n.59-791G>T n.87-791G>T n.65-791G>T n.192-853G>T c.-119-791G>T (n.-119-791G>T) c.-57-853G>T (n.-57-853G>T) n.1476G>T c.-658G>T (n.-658G>T) n.817G>T n.1311G>T n.72-791G>T | |
10 | g.100988854G>A | CA378207928 | TWNK | c.644G>A (p.Gly215Glu) n.59-790G>A n.87-790G>A n.65-790G>A n.192-852G>A c.-119-790G>A (n.-119-790G>A) c.-57-852G>A (n.-57-852G>A) n.1477G>A c.-657G>A (n.-657G>A) n.818G>A n.1312G>A n.72-790G>A | |
10 | g.100988854G>C | CA378207930 | TWNK | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.59-790G>C n.87-790G>C n.65-790G>C n.192-852G>C c.-119-790G>C (n.-119-790G>C) c.-57-852G>C (n.-57-852G>C) n.1477G>C c.-657G>C (n.-657G>C) n.818G>C n.1312G>C n.72-790G>C | |
10 | g.100988854G>T | CA378207931 | TWNK | c.644G>T (p.Gly215Val) n.59-790G>T n.87-790G>T n.65-790G>T n.192-852G>T c.-119-790G>T (n.-119-790G>T) c.-57-852G>T (n.-57-852G>T) n.1477G>T c.-657G>T (n.-657G>T) n.818G>T n.1312G>T n.72-790G>T | |
10 | g.100988855A>C | CA471268861 | TWNK | c.645A>C (p.Gly215=) n.59-789A>C n.87-789A>C n.65-789A>C n.192-851A>C c.-119-789A>C (n.-119-789A>C) c.-57-851A>C (n.-57-851A>C) n.1478A>C c.-656A>C (n.-656A>C) n.819A>C n.1313A>C n.72-789A>C | |
10 | g.100988855A>G | CA471268863 | TWNK | c.645A>G (p.Gly215=) n.59-789A>G n.87-789A>G n.65-789A>G n.192-851A>G c.-119-789A>G (n.-119-789A>G) c.-57-851A>G (n.-57-851A>G) n.1478A>G c.-656A>G (n.-656A>G) n.819A>G n.1313A>G n.72-789A>G | |
10 | g.100988855A>T | CA471268864 | TWNK | c.645A>T (p.Gly215=) n.59-789A>T n.87-789A>T n.65-789A>T n.192-851A>T c.-119-789A>T (n.-119-789A>T) c.-57-851A>T (n.-57-851A>T) n.1478A>T c.-656A>T (n.-656A>T) n.819A>T n.1313A>T n.72-789A>T | |
10 | g.100988856T>A | CA378207933 | TWNK | c.646T>A (p.Leu216Ile) n.59-788T>A n.87-788T>A n.65-788T>A n.192-850T>A c.-119-788T>A (n.-119-788T>A) c.-57-850T>A (n.-57-850T>A) n.1479T>A c.-655T>A (n.-655T>A) n.820T>A n.1314T>A n.72-788T>A | |
10 | g.100988856T>C | CA471268867 | TWNK | c.646T>C (p.Leu216=) n.59-788T>C n.87-788T>C n.65-788T>C n.192-850T>C c.-119-788T>C (n.-119-788T>C) c.-57-850T>C (n.-57-850T>C) n.1479T>C c.-655T>C (n.-655T>C) n.820T>C n.1314T>C n.72-788T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988856T>G | CA378207935 | TWNK | c.646T>G (p.Leu216Val) n.59-788T>G n.87-788T>G n.65-788T>G n.192-850T>G c.-119-788T>G (n.-119-788T>G) c.-57-850T>G (n.-57-850T>G) n.1479T>G c.-655T>G (n.-655T>G) n.820T>G n.1314T>G n.72-788T>G | |
10 | g.100988856T= | CA1932019242 | TWNK | c.646T= (p.Leu216=) n.59-788T= n.87-788T= n.65-788T= n.192-850T= c.-119-788T= (n.-119-788T=) c.-57-850T= (n.-57-850T=) n.1479T= c.-655T= (n.-655T=) n.820T= n.1314T= n.72-788T= | |
10 | g.100988857T>A | CA378207937 | TWNK | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.59-787T>A n.87-787T>A n.65-787T>A n.192-849T>A c.-119-787T>A (n.-119-787T>A) c.-57-849T>A (n.-57-849T>A) n.1480T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.821T>A n.1315T>A n.72-787T>A | |
10 | g.100988857T>C | CA378207939 | TWNK | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.59-787T>C n.87-787T>C n.65-787T>C n.192-849T>C c.-119-787T>C (n.-119-787T>C) c.-57-849T>C (n.-57-849T>C) n.1480T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.821T>C n.1315T>C n.72-787T>C | |
10 | g.100988857T>G | CA378207941 | TWNK | c.647T>G (p.Leu216Ter) n.59-787T>G n.87-787T>G n.65-787T>G n.192-849T>G c.-119-787T>G (n.-119-787T>G) c.-57-849T>G (n.-57-849T>G) n.1480T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.821T>G n.1315T>G n.72-787T>G | |
10 | g.100988858A>C | CA378207942 | TWNK | c.648A>C (p.Leu216Phe) n.59-786A>C n.87-786A>C n.65-786A>C n.192-848A>C c.-119-786A>C (n.-119-786A>C) c.-57-848A>C (n.-57-848A>C) n.1481A>C c.-653A>C (n.-653A>C) n.822A>C n.1316A>C n.72-786A>C | |
10 | g.100988858A>G | CA471268873 | TWNK | c.648A>G (p.Leu216=) n.59-786A>G n.87-786A>G n.65-786A>G n.192-848A>G c.-119-786A>G (n.-119-786A>G) c.-57-848A>G (n.-57-848A>G) n.1481A>G c.-653A>G (n.-653A>G) n.822A>G n.1316A>G n.72-786A>G | |
10 | g.100988858A>T | CA378207943 | TWNK | c.648A>T (p.Leu216Phe) n.59-786A>T n.87-786A>T n.65-786A>T n.192-848A>T c.-119-786A>T (n.-119-786A>T) c.-57-848A>T (n.-57-848A>T) n.1481A>T c.-653A>T (n.-653A>T) n.822A>T n.1316A>T n.72-786A>T | |
10 | g.100988859C>A | CA471268878 | TWNK | c.649C>A (p.Arg217=) n.59-785C>A n.87-785C>A n.65-785C>A n.192-847C>A c.-119-785C>A (n.-119-785C>A) c.-57-847C>A (n.-57-847C>A) n.1482C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.823C>A n.1317C>A n.72-785C>A | |
10 | g.100988859C= | CA1932019247 | TWNK | c.649C= (p.Arg217=) n.59-785C= n.87-785C= n.65-785C= n.192-847C= c.-119-785C= (n.-119-785C=) c.-57-847C= (n.-57-847C=) n.1482C= c.-652C= (n.-652C=) n.823C= n.1317C= n.72-785C= | |
10 | g.100988859C>G | CA378207944 | TWNK | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.59-785C>G n.87-785C>G n.65-785C>G n.192-847C>G c.-119-785C>G (n.-119-785C>G) c.-57-847C>G (n.-57-847C>G) n.1482C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.823C>G n.1317C>G n.72-785C>G | |
10 | g.100988859C>T | CA378207945 | TWNK | c.649C>T (p.Arg217Ter) n.59-785C>T n.87-785C>T n.65-785C>T n.192-847C>T c.-119-785C>T (n.-119-785C>T) c.-57-847C>T (n.-57-847C>T) n.1482C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.823C>T n.1317C>T n.72-785C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988860G>A | CA5653098 | TWNK | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.59-784G>A n.87-784G>A n.65-784G>A n.192-846G>A c.-119-784G>A (n.-119-784G>A) c.-57-846G>A (n.-57-846G>A) n.1483G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.824G>A n.1318G>A n.72-784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988860G>C | CA378207947 | TWNK | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.59-784G>C n.87-784G>C n.65-784G>C n.192-846G>C c.-119-784G>C (n.-119-784G>C) c.-57-846G>C (n.-57-846G>C) n.1483G>C c.-651G>C (n.-651G>C) n.824G>C n.1318G>C n.72-784G>C | |
10 | g.100988860G= | CA1932019254 | TWNK | c.650G= (p.Arg217=) n.59-784G= n.87-784G= n.65-784G= n.192-846G= c.-119-784G= (n.-119-784G=) c.-57-846G= (n.-57-846G=) n.1483G= c.-651G= (n.-651G=) n.824G= n.1318G= n.72-784G= | |
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10 | g.100988863G>C | CA378207952 | TWNK | c.653G>C (p.Gly218Ala) n.59-781G>C n.87-781G>C n.65-781G>C n.192-843G>C c.-119-781G>C (n.-119-781G>C) c.-57-843G>C (n.-57-843G>C) n.1486G>C c.-648G>C (n.-648G>C) n.827G>C n.1321G>C n.72-781G>C | |
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10 | g.100988865C>A | CA378207958 | TWNK | c.655C>A (p.Leu219Met) n.59-779C>A n.87-779C>A n.65-779C>A n.192-841C>A c.-119-779C>A (n.-119-779C>A) c.-57-841C>A (n.-57-841C>A) n.1488C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.829C>A n.1323C>A n.72-779C>A | |
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10 | g.100988865C>T | CA471268894 | TWNK | c.655C>T (p.Leu219=) n.59-779C>T n.87-779C>T n.65-779C>T n.192-841C>T c.-119-779C>T (n.-119-779C>T) c.-57-841C>T (n.-57-841C>T) n.1488C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.829C>T n.1323C>T n.72-779C>T | dbSNP |
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10 | g.100988867G>C | CA471268903 | TWNK | c.657G>C (p.Leu219=) n.59-777G>C n.87-777G>C n.65-777G>C n.192-839G>C c.-119-777G>C (n.-119-777G>C) c.-57-839G>C (n.-57-839G>C) n.1490G>C c.-644G>C (n.-644G>C) n.831G>C n.1325G>C n.72-777G>C | |
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10 | g.100988870G>T | CA378207978 | TWNK | c.660G>T (p.Lys220Asn) n.59-774G>T n.87-774G>T n.65-774G>T n.192-836G>T c.-119-774G>T (n.-119-774G>T) c.-57-836G>T (n.-57-836G>T) n.1493G>T c.-641G>T (n.-641G>T) n.834G>T n.1328G>T n.72-774G>T | |
10 | g.100988871C>A | CA378207979 | TWNK | c.661C>A (p.Leu221Ile) n.59-773C>A n.87-773C>A n.65-773C>A n.192-835C>A c.-119-773C>A (n.-119-773C>A) c.-57-835C>A (n.-57-835C>A) n.1494C>A c.-640C>A (n.-640C>A) n.835C>A n.1329C>A n.72-773C>A | |
10 | g.100988871C= | CA1932019280 | TWNK | c.661C= (p.Leu221=) n.59-773C= n.87-773C= n.65-773C= n.192-835C= c.-119-773C= (n.-119-773C=) c.-57-835C= (n.-57-835C=) n.1494C= c.-640C= (n.-640C=) n.835C= n.1329C= n.72-773C= | |
10 | g.100988871C>G | CA378207980 | TWNK | c.661C>G (p.Leu221Val) n.59-773C>G n.87-773C>G n.65-773C>G n.192-835C>G c.-119-773C>G (n.-119-773C>G) c.-57-835C>G (n.-57-835C>G) n.1494C>G c.-640C>G (n.-640C>G) n.835C>G n.1329C>G n.72-773C>G | |
10 | g.100988871C>T | CA378207981 | TWNK | c.661C>T (p.Leu221Phe) n.59-773C>T n.87-773C>T n.65-773C>T n.192-835C>T c.-119-773C>T (n.-119-773C>T) c.-57-835C>T (n.-57-835C>T) n.1494C>T c.-640C>T (n.-640C>T) n.835C>T n.1329C>T n.72-773C>T | dbSNP |
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10 | g.100988872T>C | CA378207983 | TWNK | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.59-772T>C n.87-772T>C n.65-772T>C n.192-834T>C c.-119-772T>C (n.-119-772T>C) c.-57-834T>C (n.-57-834T>C) n.1495T>C c.-639T>C (n.-639T>C) n.836T>C n.1330T>C n.72-772T>C | |
10 | g.100988872T>G | CA378207985 | TWNK | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.59-772T>G n.87-772T>G n.65-772T>G n.192-834T>G c.-119-772T>G (n.-119-772T>G) c.-57-834T>G (n.-57-834T>G) n.1495T>G c.-639T>G (n.-639T>G) n.836T>G n.1330T>G n.72-772T>G | |
10 | g.100988873C>A | CA471268921 | TWNK | c.663C>A (p.Leu221=) n.59-771C>A n.87-771C>A n.65-771C>A n.192-833C>A c.-119-771C>A (n.-119-771C>A) c.-57-833C>A (n.-57-833C>A) n.1496C>A c.-638C>A (n.-638C>A) n.837C>A n.1331C>A n.72-771C>A | |
10 | g.100988873C= | CA1932019288 | TWNK | c.663C= (p.Leu221=) n.59-771C= n.87-771C= n.65-771C= n.192-833C= c.-119-771C= (n.-119-771C=) c.-57-833C= (n.-57-833C=) n.1496C= c.-638C= (n.-638C=) n.837C= n.1331C= n.72-771C= | |
10 | g.100988873C>G | CA471268922 | TWNK | c.663C>G (p.Leu221=) n.59-771C>G n.87-771C>G n.65-771C>G n.192-833C>G c.-119-771C>G (n.-119-771C>G) c.-57-833C>G (n.-57-833C>G) n.1496C>G c.-638C>G (n.-638C>G) n.837C>G n.1331C>G n.72-771C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988873C>T | CA471268923 | TWNK | c.663C>T (p.Leu221=) n.59-771C>T n.87-771C>T n.65-771C>T n.192-833C>T c.-119-771C>T (n.-119-771C>T) c.-57-833C>T (n.-57-833C>T) n.1496C>T c.-638C>T (n.-638C>T) n.837C>T n.1331C>T n.72-771C>T | dbSNP |
10 | g.100988874C>A | CA378207986 | TWNK | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.59-770C>A n.87-770C>A n.65-770C>A n.192-832C>A c.-119-770C>A (n.-119-770C>A) c.-57-832C>A (n.-57-832C>A) n.1497C>A c.-637C>A (n.-637C>A) n.838C>A n.1332C>A n.72-770C>A | |
10 | g.100988874C>G | CA378207987 | TWNK | c.664C>G (p.Leu222Val) n.59-770C>G n.87-770C>G n.65-770C>G n.192-832C>G c.-119-770C>G (n.-119-770C>G) c.-57-832C>G (n.-57-832C>G) n.1497C>G c.-637C>G (n.-637C>G) n.838C>G n.1332C>G n.72-770C>G | |
10 | g.100988874C>T | CA471268929 | TWNK | c.664C>T (p.Leu222=) n.59-770C>T n.87-770C>T n.65-770C>T n.192-832C>T c.-119-770C>T (n.-119-770C>T) c.-57-832C>T (n.-57-832C>T) n.1497C>T c.-637C>T (n.-637C>T) n.838C>T n.1332C>T n.72-770C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988875T>A | CA378207988 | TWNK | c.665T>A (p.Leu222Gln) n.59-769T>A n.87-769T>A n.65-769T>A n.192-831T>A c.-119-769T>A (n.-119-769T>A) c.-57-831T>A (n.-57-831T>A) n.1498T>A c.-636T>A (n.-636T>A) n.839T>A n.1333T>A n.72-769T>A | |
10 | g.100988875T>C | CA212962911 | TWNK | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.59-769T>C n.87-769T>C n.65-769T>C n.192-831T>C c.-119-769T>C (n.-119-769T>C) c.-57-831T>C (n.-57-831T>C) n.1498T>C c.-636T>C (n.-636T>C) n.839T>C n.1333T>C n.72-769T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988875T>G | CA378207989 | TWNK | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.59-769T>G n.87-769T>G n.65-769T>G n.192-831T>G c.-119-769T>G (n.-119-769T>G) c.-57-831T>G (n.-57-831T>G) n.1498T>G c.-636T>G (n.-636T>G) n.839T>G n.1333T>G n.72-769T>G | |
10 | g.100988875T= | CA1932019297 | TWNK | c.665T= (p.Leu222=) n.59-769T= n.87-769T= n.65-769T= n.192-831T= c.-119-769T= (n.-119-769T=) c.-57-831T= (n.-57-831T=) n.1498T= c.-636T= (n.-636T=) n.839T= n.1333T= n.72-769T= | |
10 | g.100988876A>C | CA471268937 | TWNK | c.666A>C (p.Leu222=) n.59-768A>C n.87-768A>C n.65-768A>C n.192-830A>C c.-119-768A>C (n.-119-768A>C) c.-57-830A>C (n.-57-830A>C) n.1499A>C c.-635A>C (n.-635A>C) n.840A>C n.1334A>C n.72-768A>C | |
10 | g.100988876A>G | CA471268938 | TWNK | c.666A>G (p.Leu222=) n.59-768A>G n.87-768A>G n.65-768A>G n.192-830A>G c.-119-768A>G (n.-119-768A>G) c.-57-830A>G (n.-57-830A>G) n.1499A>G c.-635A>G (n.-635A>G) n.840A>G n.1334A>G n.72-768A>G | |
10 | g.100988876A>T | CA471268936 | TWNK | c.666A>T (p.Leu222=) n.59-768A>T n.87-768A>T n.65-768A>T n.192-830A>T c.-119-768A>T (n.-119-768A>T) c.-57-830A>T (n.-57-830A>T) n.1499A>T c.-635A>T (n.-635A>T) n.840A>T n.1334A>T n.72-768A>T | |
10 | g.100988877G>A | CA378207991 | TWNK | c.667G>A (p.Glu223Lys) n.59-767G>A n.87-767G>A n.65-767G>A n.192-829G>A c.-119-767G>A (n.-119-767G>A) c.-57-829G>A (n.-57-829G>A) n.1500G>A c.-634G>A (n.-634G>A) n.841G>A n.1335G>A n.72-767G>A | COSMIC |
10 | g.100988877G>C | CA378207995 | TWNK | c.667G>C (p.Glu223Gln) n.59-767G>C n.87-767G>C n.65-767G>C n.192-829G>C c.-119-767G>C (n.-119-767G>C) c.-57-829G>C (n.-57-829G>C) n.1500G>C c.-634G>C (n.-634G>C) n.841G>C n.1335G>C n.72-767G>C | |
10 | g.100988877G>T | CA378207993 | TWNK | c.667G>T (p.Glu223Ter) n.59-767G>T n.87-767G>T n.65-767G>T n.192-829G>T c.-119-767G>T (n.-119-767G>T) c.-57-829G>T (n.-57-829G>T) n.1500G>T c.-634G>T (n.-634G>T) n.841G>T n.1335G>T n.72-767G>T | |
10 | g.100988878A= | CA1932019305 | TWNK | c.668A= (p.Glu223=) n.59-766A= n.87-766A= n.65-766A= n.192-828A= c.-119-766A= (n.-119-766A=) c.-57-828A= (n.-57-828A=) n.1501A= c.-633A= (n.-633A=) n.842A= n.1336A= n.72-766A= | |
10 | g.100988878A>C | CA378207997 | TWNK | c.668A>C (p.Glu223Ala) n.59-766A>C n.87-766A>C n.65-766A>C n.192-828A>C c.-119-766A>C (n.-119-766A>C) c.-57-828A>C (n.-57-828A>C) n.1501A>C c.-633A>C (n.-633A>C) n.842A>C n.1336A>C n.72-766A>C | |
10 | g.100988878A>G | CA378207999 | TWNK | c.668A>G (p.Glu223Gly) n.59-766A>G n.87-766A>G n.65-766A>G n.192-828A>G c.-119-766A>G (n.-119-766A>G) c.-57-828A>G (n.-57-828A>G) n.1501A>G c.-633A>G (n.-633A>G) n.842A>G n.1336A>G n.72-766A>G | |
10 | g.100988878A>T | CA378208001 | TWNK | c.668A>T (p.Glu223Val) n.59-766A>T n.87-766A>T n.65-766A>T n.192-828A>T c.-119-766A>T (n.-119-766A>T) c.-57-828A>T (n.-57-828A>T) n.1501A>T c.-633A>T (n.-633A>T) n.842A>T n.1336A>T n.72-766A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988879G>A | CA212962914 | TWNK | c.669G>A (p.Glu223=) n.59-765G>A n.87-765G>A n.65-765G>A n.192-827G>A c.-119-765G>A (n.-119-765G>A) c.-57-827G>A (n.-57-827G>A) n.1502G>A c.-632G>A (n.-632G>A) n.843G>A n.1337G>A n.72-765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988879G>C | CA378208003 | TWNK | c.669G>C (p.Glu223Asp) n.59-765G>C n.87-765G>C n.65-765G>C n.192-827G>C c.-119-765G>C (n.-119-765G>C) c.-57-827G>C (n.-57-827G>C) n.1502G>C c.-632G>C (n.-632G>C) n.843G>C n.1337G>C n.72-765G>C | |
10 | g.100988879G= | CA1932019310 | TWNK | c.669G= (p.Glu223=) n.59-765G= n.87-765G= n.65-765G= n.192-827G= c.-119-765G= (n.-119-765G=) c.-57-827G= (n.-57-827G=) n.1502G= c.-632G= (n.-632G=) n.843G= n.1337G= n.72-765G= | |
10 | g.100988879G>T | CA378208004 | TWNK | c.669G>T (p.Glu223Asp) n.59-765G>T n.87-765G>T n.65-765G>T n.192-827G>T c.-119-765G>T (n.-119-765G>T) c.-57-827G>T (n.-57-827G>T) n.1502G>T c.-632G>T (n.-632G>T) n.843G>T n.1337G>T n.72-765G>T | |
10 | g.100988880G>A | CA378208006 | TWNK | c.670G>A (p.Ala224Thr) n.59-764G>A n.87-764G>A n.65-764G>A n.192-826G>A c.-119-764G>A (n.-119-764G>A) c.-57-826G>A (n.-57-826G>A) n.1503G>A c.-631G>A (n.-631G>A) n.844G>A n.1338G>A n.72-764G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988880G>C | CA378208007 | TWNK | c.670G>C (p.Ala224Pro) n.59-764G>C n.87-764G>C n.65-764G>C n.192-826G>C c.-119-764G>C (n.-119-764G>C) c.-57-826G>C (n.-57-826G>C) n.1503G>C c.-631G>C (n.-631G>C) n.844G>C n.1338G>C n.72-764G>C | |
10 | g.100988880G>T | CA378208008 | TWNK | c.670G>T (p.Ala224Ser) n.59-764G>T n.87-764G>T n.65-764G>T n.192-826G>T c.-119-764G>T (n.-119-764G>T) c.-57-826G>T (n.-57-826G>T) n.1503G>T c.-631G>T (n.-631G>T) n.844G>T n.1338G>T n.72-764G>T | |
10 | g.100988881C>A | CA378208011 | TWNK | c.671C>A (p.Ala224Asp) n.59-763C>A n.87-763C>A n.65-763C>A n.192-825C>A c.-119-763C>A (n.-119-763C>A) c.-57-825C>A (n.-57-825C>A) n.1504C>A c.-630C>A (n.-630C>A) n.845C>A n.1339C>A n.72-763C>A | |
10 | g.100988881C>G | CA378208012 | TWNK | c.671C>G (p.Ala224Gly) n.59-763C>G n.87-763C>G n.65-763C>G n.192-825C>G c.-119-763C>G (n.-119-763C>G) c.-57-825C>G (n.-57-825C>G) n.1504C>G c.-630C>G (n.-630C>G) n.845C>G n.1339C>G n.72-763C>G | |
10 | g.100988881C>T | CA378208014 | TWNK | c.671C>T (p.Ala224Val) n.59-763C>T n.87-763C>T n.65-763C>T n.192-825C>T c.-119-763C>T (n.-119-763C>T) c.-57-825C>T (n.-57-825C>T) n.1504C>T c.-630C>T (n.-630C>T) n.845C>T n.1339C>T n.72-763C>T | |
10 | g.100988882T>A | CA471268952 | TWNK | c.672T>A (p.Ala224=) n.59-762T>A n.87-762T>A n.65-762T>A n.192-824T>A c.-119-762T>A (n.-119-762T>A) c.-57-824T>A (n.-57-824T>A) n.1505T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.846T>A n.1340T>A n.72-762T>A | |
10 | g.100988882T>C | CA5653099 | TWNK | c.672T>C (p.Ala224=) n.59-762T>C n.87-762T>C n.65-762T>C n.192-824T>C c.-119-762T>C (n.-119-762T>C) c.-57-824T>C (n.-57-824T>C) n.1505T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.846T>C n.1340T>C n.72-762T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988882T>G | CA471268954 | TWNK | c.672T>G (p.Ala224=) n.59-762T>G n.87-762T>G n.65-762T>G n.192-824T>G c.-119-762T>G (n.-119-762T>G) c.-57-824T>G (n.-57-824T>G) n.1505T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.846T>G n.1340T>G n.72-762T>G | |
10 | g.100988882T= | CA1932019315 | TWNK | c.672T= (p.Ala224=) n.59-762T= n.87-762T= n.65-762T= n.192-824T= c.-119-762T= (n.-119-762T=) c.-57-824T= (n.-57-824T=) n.1505T= c.-629T= (n.-629T=) n.846T= n.1340T= n.72-762T= | |
10 | g.100988883A= | CA1932019330 | TWNK | c.673A= (p.Lys225=) n.59-761A= n.87-761A= n.65-761A= n.192-823A= c.-119-761A= (n.-119-761A=) c.-57-823A= (n.-57-823A=) n.1506A= c.-628A= (n.-628A=) n.847A= n.1341A= n.72-761A= | |
10 | g.100988883A>C | CA378208017 | TWNK | c.673A>C (p.Lys225Gln) n.59-761A>C n.87-761A>C n.65-761A>C n.192-823A>C c.-119-761A>C (n.-119-761A>C) c.-57-823A>C (n.-57-823A>C) n.1506A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.847A>C n.1341A>C n.72-761A>C | |
10 | g.100988883A>G | CA378208018 | TWNK | c.673A>G (p.Lys225Glu) n.59-761A>G n.87-761A>G n.65-761A>G n.192-823A>G c.-119-761A>G (n.-119-761A>G) c.-57-823A>G (n.-57-823A>G) n.1506A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.847A>G n.1341A>G n.72-761A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988883A>T | CA378208023 | TWNK | c.673A>T (p.Lys225Ter) n.59-761A>T n.87-761A>T n.65-761A>T n.192-823A>T c.-119-761A>T (n.-119-761A>T) c.-57-823A>T (n.-57-823A>T) n.1506A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.847A>T n.1341A>T n.72-761A>T | |
10 | g.100988884A>C | CA378208025 | TWNK | c.674A>C (p.Lys225Thr) n.59-760A>C n.87-760A>C n.65-760A>C n.192-822A>C c.-119-760A>C (n.-119-760A>C) c.-57-822A>C (n.-57-822A>C) n.1507A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.848A>C n.1342A>C n.72-760A>C | |
10 | g.100988884A>G | CA378208026 | TWNK | c.674A>G (p.Lys225Arg) n.59-760A>G n.87-760A>G n.65-760A>G n.192-822A>G c.-119-760A>G (n.-119-760A>G) c.-57-822A>G (n.-57-822A>G) n.1507A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.848A>G n.1342A>G n.72-760A>G | |
10 | g.100988884A>T | CA378208028 | TWNK | c.674A>T (p.Lys225Ile) n.59-760A>T n.87-760A>T n.65-760A>T n.192-822A>T c.-119-760A>T (n.-119-760A>T) c.-57-822A>T (n.-57-822A>T) n.1507A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.848A>T n.1342A>T n.72-760A>T | |
10 | g.100988885A= | CA1932019342 | TWNK | c.675A= (p.Lys225=) n.59-759A= n.87-759A= n.65-759A= n.192-821A= c.-119-759A= (n.-119-759A=) c.-57-821A= (n.-57-821A=) n.1508A= c.-626A= (n.-626A=) n.849A= n.1343A= n.72-759A= | |
10 | g.100988885A>C | CA378208030 | TWNK | c.675A>C (p.Lys225Asn) n.59-759A>C n.87-759A>C n.65-759A>C n.192-821A>C c.-119-759A>C (n.-119-759A>C) c.-57-821A>C (n.-57-821A>C) n.1508A>C c.-626A>C (n.-626A>C) n.849A>C n.1343A>C n.72-759A>C | |
10 | g.100988885A>G | CA471268965 | TWNK | c.675A>G (p.Lys225=) n.59-759A>G n.87-759A>G n.65-759A>G n.192-821A>G c.-119-759A>G (n.-119-759A>G) c.-57-821A>G (n.-57-821A>G) n.1508A>G c.-626A>G (n.-626A>G) n.849A>G n.1343A>G n.72-759A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988885A>T | CA378208032 | TWNK | c.675A>T (p.Lys225Asn) n.59-759A>T n.87-759A>T n.65-759A>T n.192-821A>T c.-119-759A>T (n.-119-759A>T) c.-57-821A>T (n.-57-821A>T) n.1508A>T c.-626A>T (n.-626A>T) n.849A>T n.1343A>T n.72-759A>T | |
10 | g.100988886T>A | CA378208034 | TWNK | c.676T>A (p.Cys226Ser) n.59-758T>A n.87-758T>A n.65-758T>A n.192-820T>A c.-119-758T>A (n.-119-758T>A) c.-57-820T>A (n.-57-820T>A) n.1509T>A c.-625T>A (n.-625T>A) n.850T>A n.1344T>A n.72-758T>A | |
10 | g.100988886T>C | CA378208035 | TWNK | c.676T>C (p.Cys226Arg) n.59-758T>C n.87-758T>C n.65-758T>C n.192-820T>C c.-119-758T>C (n.-119-758T>C) c.-57-820T>C (n.-57-820T>C) n.1509T>C c.-625T>C (n.-625T>C) n.850T>C n.1344T>C n.72-758T>C | dbSNP |
10 | g.100988886T>G | CA378208037 | TWNK | c.676T>G (p.Cys226Gly) n.59-758T>G n.87-758T>G n.65-758T>G n.192-820T>G c.-119-758T>G (n.-119-758T>G) c.-57-820T>G (n.-57-820T>G) n.1509T>G c.-625T>G (n.-625T>G) n.850T>G n.1344T>G n.72-758T>G | |
10 | g.100988886T= | CA1932019347 | TWNK | c.676T= (p.Cys226=) n.59-758T= n.87-758T= n.65-758T= n.192-820T= c.-119-758T= (n.-119-758T=) c.-57-820T= (n.-57-820T=) n.1509T= c.-625T= (n.-625T=) n.850T= n.1344T= n.72-758T= | |
10 | g.100988887G>A | CA378208039 | TWNK | c.677G>A (p.Cys226Tyr) n.59-757G>A n.87-757G>A n.65-757G>A n.192-819G>A c.-119-757G>A (n.-119-757G>A) c.-57-819G>A (n.-57-819G>A) n.1510G>A c.-624G>A (n.-624G>A) n.851G>A n.1345G>A n.72-757G>A | |
10 | g.100988887G>C | CA378208041 | TWNK | c.677G>C (p.Cys226Ser) n.59-757G>C n.87-757G>C n.65-757G>C n.192-819G>C c.-119-757G>C (n.-119-757G>C) c.-57-819G>C (n.-57-819G>C) n.1510G>C c.-624G>C (n.-624G>C) n.851G>C n.1345G>C n.72-757G>C | |
10 | g.100988887G= | CA1932019353 | TWNK | c.677G= (p.Cys226=) n.59-757G= n.87-757G= n.65-757G= n.192-819G= c.-119-757G= (n.-119-757G=) c.-57-819G= (n.-57-819G=) n.1510G= c.-624G= (n.-624G=) n.851G= n.1345G= n.72-757G= | |
10 | g.100988887G>T | CA212962920 | TWNK | c.677G>T (p.Cys226Phe) n.59-757G>T n.87-757G>T n.65-757G>T n.192-819G>T c.-119-757G>T (n.-119-757G>T) c.-57-819G>T (n.-57-819G>T) n.1510G>T c.-624G>T (n.-624G>T) n.851G>T n.1345G>T n.72-757G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988888C>A | CA378208044 | TWNK | c.678C>A (p.Cys226Ter) n.59-756C>A n.87-756C>A n.65-756C>A n.192-818C>A c.-119-756C>A (n.-119-756C>A) c.-57-818C>A (n.-57-818C>A) n.1511C>A c.-623C>A (n.-623C>A) n.852C>A n.1346C>A n.72-756C>A | |
10 | g.100988888C>G | CA378208046 | TWNK | c.678C>G (p.Cys226Trp) n.59-756C>G n.87-756C>G n.65-756C>G n.192-818C>G c.-119-756C>G (n.-119-756C>G) c.-57-818C>G (n.-57-818C>G) n.1511C>G c.-623C>G (n.-623C>G) n.852C>G n.1346C>G n.72-756C>G | |
10 | g.100988888C>T | CA471268974 | TWNK | c.678C>T (p.Cys226=) n.59-756C>T n.87-756C>T n.65-756C>T n.192-818C>T c.-119-756C>T (n.-119-756C>T) c.-57-818C>T (n.-57-818C>T) n.1511C>T c.-623C>T (n.-623C>T) n.852C>T n.1346C>T n.72-756C>T | |
10 | g.100988889C>A | CA378208048 | TWNK | c.679C>A (p.Gln227Lys) n.59-755C>A n.87-755C>A n.65-755C>A n.192-817C>A c.-119-755C>A (n.-119-755C>A) c.-57-817C>A (n.-57-817C>A) n.1512C>A c.-622C>A (n.-622C>A) n.853C>A n.1347C>A n.72-755C>A | |
10 | g.100988889C>G | CA378208050 | TWNK | c.679C>G (p.Gln227Glu) n.59-755C>G n.87-755C>G n.65-755C>G n.192-817C>G c.-119-755C>G (n.-119-755C>G) c.-57-817C>G (n.-57-817C>G) n.1512C>G c.-622C>G (n.-622C>G) n.853C>G n.1347C>G n.72-755C>G | |
10 | g.100988889C>T | CA378208052 | TWNK | c.679C>T (p.Gln227Ter) n.59-755C>T n.87-755C>T n.65-755C>T n.192-817C>T c.-119-755C>T (n.-119-755C>T) c.-57-817C>T (n.-57-817C>T) n.1512C>T c.-622C>T (n.-622C>T) n.853C>T n.1347C>T n.72-755C>T | |
10 | g.100988890A>C | CA378208057 | TWNK | c.680A>C (p.Gln227Pro) n.59-754A>C n.87-754A>C n.65-754A>C n.192-816A>C c.-119-754A>C (n.-119-754A>C) c.-57-816A>C (n.-57-816A>C) n.1513A>C c.-621A>C (n.-621A>C) n.854A>C n.1348A>C n.72-754A>C | |
10 | g.100988890A>G | CA378208054 | TWNK | c.680A>G (p.Gln227Arg) n.59-754A>G n.87-754A>G n.65-754A>G n.192-816A>G c.-119-754A>G (n.-119-754A>G) c.-57-816A>G (n.-57-816A>G) n.1513A>G c.-621A>G (n.-621A>G) n.854A>G n.1348A>G n.72-754A>G | |
10 | g.100988890A>T | CA378208056 | TWNK | c.680A>T (p.Gln227Leu) n.59-754A>T n.87-754A>T n.65-754A>T n.192-816A>T c.-119-754A>T (n.-119-754A>T) c.-57-816A>T (n.-57-816A>T) n.1513A>T c.-621A>T (n.-621A>T) n.854A>T n.1348A>T n.72-754A>T | |
10 | g.100988891G>A | CA471268991 | TWNK | c.681G>A (p.Gln227=) n.59-753G>A n.87-753G>A n.65-753G>A n.192-815G>A c.-119-753G>A (n.-119-753G>A) c.-57-815G>A (n.-57-815G>A) n.1514G>A c.-620G>A (n.-620G>A) n.855G>A n.1349G>A n.72-753G>A | |
10 | g.100988891G>C | CA378208059 | TWNK | c.681G>C (p.Gln227His) n.59-753G>C n.87-753G>C n.65-753G>C n.192-815G>C c.-119-753G>C (n.-119-753G>C) c.-57-815G>C (n.-57-815G>C) n.1514G>C c.-620G>C (n.-620G>C) n.855G>C n.1349G>C n.72-753G>C | |
10 | g.100988891G>T | CA378208061 | TWNK | c.681G>T (p.Gln227His) n.59-753G>T n.87-753G>T n.65-753G>T n.192-815G>T c.-119-753G>T (n.-119-753G>T) c.-57-815G>T (n.-57-815G>T) n.1514G>T c.-620G>T (n.-620G>T) n.855G>T n.1349G>T n.72-753G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988892G>A | CA5653100 | TWNK | c.682G>A (p.Gly228Arg) n.59-752G>A n.87-752G>A n.65-752G>A n.192-814G>A c.-119-752G>A (n.-119-752G>A) c.-57-814G>A (n.-57-814G>A) n.1515G>A c.-619G>A (n.-619G>A) n.856G>A n.1350G>A n.72-752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988892G>C | CA378208064 | TWNK | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.59-752G>C n.87-752G>C n.65-752G>C n.192-814G>C c.-119-752G>C (n.-119-752G>C) c.-57-814G>C (n.-57-814G>C) n.1515G>C c.-619G>C (n.-619G>C) n.856G>C n.1350G>C n.72-752G>C | |
10 | g.100988892G= | CA1932019360 | TWNK | c.682G= (p.Gly228=) n.59-752G= n.87-752G= n.65-752G= n.192-814G= c.-119-752G= (n.-119-752G=) c.-57-814G= (n.-57-814G=) n.1515G= c.-619G= (n.-619G=) n.856G= n.1350G= n.72-752G= | |
10 | g.100988892G>T | CA378208066 | TWNK | c.682G>T (p.Gly228Trp) n.59-752G>T n.87-752G>T n.65-752G>T n.192-814G>T c.-119-752G>T (n.-119-752G>T) c.-57-814G>T (n.-57-814G>T) n.1515G>T c.-619G>T (n.-619G>T) n.856G>T n.1350G>T n.72-752G>T | COSMIC |
10 | g.100988893G>A | CA378208070 | TWNK | c.683G>A (p.Gly228Glu) n.59-751G>A n.87-751G>A n.65-751G>A n.192-813G>A c.-119-751G>A (n.-119-751G>A) c.-57-813G>A (n.-57-813G>A) n.1516G>A c.-618G>A (n.-618G>A) n.857G>A n.1351G>A n.72-751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988893G>C | CA378208073 | TWNK | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.59-751G>C n.87-751G>C n.65-751G>C n.192-813G>C c.-119-751G>C (n.-119-751G>C) c.-57-813G>C (n.-57-813G>C) n.1516G>C c.-618G>C (n.-618G>C) n.857G>C n.1351G>C n.72-751G>C | |
10 | g.100988893G= | CA1932019371 | TWNK | c.683G= (p.Gly228=) n.59-751G= n.87-751G= n.65-751G= n.192-813G= c.-119-751G= (n.-119-751G=) c.-57-813G= (n.-57-813G=) n.1516G= c.-618G= (n.-618G=) n.857G= n.1351G= n.72-751G= | |
10 | g.100988893G>T | CA378208072 | TWNK | c.683G>T (p.Gly228Val) n.59-751G>T n.87-751G>T n.65-751G>T n.192-813G>T c.-119-751G>T (n.-119-751G>T) c.-57-813G>T (n.-57-813G>T) n.1516G>T c.-618G>T (n.-618G>T) n.857G>T n.1351G>T n.72-751G>T | dbSNP |
10 | g.100988894G>A | CA471268999 | TWNK | c.684G>A (p.Gly228=) n.59-750G>A n.87-750G>A n.65-750G>A n.192-812G>A c.-119-750G>A (n.-119-750G>A) c.-57-812G>A (n.-57-812G>A) n.1517G>A c.-617G>A (n.-617G>A) n.858G>A n.1352G>A n.72-750G>A | |
10 | g.100988894G>C | CA471269000 | TWNK | c.684G>C (p.Gly228=) n.59-750G>C n.87-750G>C n.65-750G>C n.192-812G>C c.-119-750G>C (n.-119-750G>C) c.-57-812G>C (n.-57-812G>C) n.1517G>C c.-617G>C (n.-617G>C) n.858G>C n.1352G>C n.72-750G>C | |
10 | g.100988894G>T | CA471269002 | TWNK | c.684G>T (p.Gly228=) n.59-750G>T n.87-750G>T n.65-750G>T n.192-812G>T c.-119-750G>T (n.-119-750G>T) c.-57-812G>T (n.-57-812G>T) n.1517G>T c.-617G>T (n.-617G>T) n.858G>T n.1352G>T n.72-750G>T | |
10 | g.100988895G>A | CA378208076 | TWNK | c.685G>A (p.Asp229Asn) n.59-749G>A n.87-749G>A n.65-749G>A n.192-811G>A c.-119-749G>A (n.-119-749G>A) c.-57-811G>A (n.-57-811G>A) n.1518G>A c.-616G>A (n.-616G>A) n.859G>A n.1353G>A n.72-749G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988895G>C | CA378208077 | TWNK | c.685G>C (p.Asp229His) n.59-749G>C n.87-749G>C n.65-749G>C n.192-811G>C c.-119-749G>C (n.-119-749G>C) c.-57-811G>C (n.-57-811G>C) n.1518G>C c.-616G>C (n.-616G>C) n.859G>C n.1353G>C n.72-749G>C | COSMIC |
10 | g.100988895G= | CA1932019379 | TWNK | c.685G= (p.Asp229=) n.59-749G= n.87-749G= n.65-749G= n.192-811G= c.-119-749G= (n.-119-749G=) c.-57-811G= (n.-57-811G=) n.1518G= c.-616G= (n.-616G=) n.859G= n.1353G= n.72-749G= | |
10 | g.100988895G>T | CA378208079 | TWNK | c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.59-749G>T n.87-749G>T n.65-749G>T n.192-811G>T c.-119-749G>T (n.-119-749G>T) c.-57-811G>T (n.-57-811G>T) n.1518G>T c.-616G>T (n.-616G>T) n.859G>T n.1353G>T n.72-749G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988896A>C | CA378208082 | TWNK | c.686A>C (p.Asp229Ala) n.59-748A>C n.87-748A>C n.65-748A>C n.192-810A>C c.-119-748A>C (n.-119-748A>C) c.-57-810A>C (n.-57-810A>C) n.1519A>C c.-615A>C (n.-615A>C) n.860A>C n.1354A>C n.72-748A>C | |
10 | g.100988896A>G | CA378208084 | TWNK | c.686A>G (p.Asp229Gly) n.59-748A>G n.87-748A>G n.65-748A>G n.192-810A>G c.-119-748A>G (n.-119-748A>G) c.-57-810A>G (n.-57-810A>G) n.1519A>G c.-615A>G (n.-615A>G) n.860A>G n.1354A>G n.72-748A>G | |
10 | g.100988896A>T | CA378208085 | TWNK | c.686A>T (p.Asp229Val) n.59-748A>T n.87-748A>T n.65-748A>T n.192-810A>T c.-119-748A>T (n.-119-748A>T) c.-57-810A>T (n.-57-810A>T) n.1519A>T c.-615A>T (n.-615A>T) n.860A>T n.1354A>T n.72-748A>T | |
10 | g.100988897T>A | CA378208087 | TWNK | c.687T>A (p.Asp229Glu) n.59-747T>A n.87-747T>A n.65-747T>A n.192-809T>A c.-119-747T>A (n.-119-747T>A) c.-57-809T>A (n.-57-809T>A) n.1520T>A c.-614T>A (n.-614T>A) n.861T>A n.1355T>A n.72-747T>A | |
10 | g.100988897T>C | CA471269013 | TWNK | c.687T>C (p.Asp229=) n.59-747T>C n.87-747T>C n.65-747T>C n.192-809T>C c.-119-747T>C (n.-119-747T>C) c.-57-809T>C (n.-57-809T>C) n.1520T>C c.-614T>C (n.-614T>C) n.861T>C n.1355T>C n.72-747T>C | |
10 | g.100988897T>G | CA378208089 | TWNK | c.687T>G (p.Asp229Glu) n.59-747T>G n.87-747T>G n.65-747T>G n.192-809T>G c.-119-747T>G (n.-119-747T>G) c.-57-809T>G (n.-57-809T>G) n.1520T>G c.-614T>G (n.-614T>G) n.861T>G n.1355T>G n.72-747T>G | |
10 | g.100988898G>A | CA378208091 | TWNK | c.688G>A (p.Gly230Arg) n.59-746G>A n.87-746G>A n.65-746G>A n.192-808G>A c.-119-746G>A (n.-119-746G>A) c.-57-808G>A (n.-57-808G>A) n.1521G>A c.-613G>A (n.-613G>A) n.862G>A n.1356G>A n.72-746G>A | |
10 | g.100988898G>C | CA378208096 | TWNK | c.688G>C (p.Gly230Arg) n.59-746G>C n.87-746G>C n.65-746G>C n.192-808G>C c.-119-746G>C (n.-119-746G>C) c.-57-808G>C (n.-57-808G>C) n.1521G>C c.-613G>C (n.-613G>C) n.862G>C n.1356G>C n.72-746G>C | |
10 | g.100988898G>T | CA378208098 | TWNK | c.688G>T (p.Gly230Ter) n.59-746G>T n.87-746G>T n.65-746G>T n.192-808G>T c.-119-746G>T (n.-119-746G>T) c.-57-808G>T (n.-57-808G>T) n.1521G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.862G>T n.1356G>T n.72-746G>T | |
10 | g.100988899G>A | CA378208101 | TWNK | c.689G>A (p.Gly230Glu) n.59-745G>A n.87-745G>A n.65-745G>A n.192-807G>A c.-119-745G>A (n.-119-745G>A) c.-57-807G>A (n.-57-807G>A) n.1522G>A c.-612G>A (n.-612G>A) n.863G>A n.1357G>A n.72-745G>A | |
10 | g.100988899G>C | CA378208100 | TWNK | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.59-745G>C n.87-745G>C n.65-745G>C n.192-807G>C c.-119-745G>C (n.-119-745G>C) c.-57-807G>C (n.-57-807G>C) n.1522G>C c.-612G>C (n.-612G>C) n.863G>C n.1357G>C n.72-745G>C | |
10 | g.100988899G= | CA1932019393 | TWNK | c.689G= (p.Gly230=) n.59-745G= n.87-745G= n.65-745G= n.192-807G= c.-119-745G= (n.-119-745G=) c.-57-807G= (n.-57-807G=) n.1522G= c.-612G= (n.-612G=) n.863G= n.1357G= n.72-745G= | |
10 | g.100988899G>T | CA5653101 | TWNK | c.689G>T (p.Gly230Val) n.59-745G>T n.87-745G>T n.65-745G>T n.192-807G>T c.-119-745G>T (n.-119-745G>T) c.-57-807G>T (n.-57-807G>T) n.1522G>T c.-612G>T (n.-612G>T) n.863G>T n.1357G>T n.72-745G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988900A>C | CA471269025 | TWNK | c.690A>C (p.Gly230=) n.59-744A>C n.87-744A>C n.65-744A>C n.192-806A>C c.-119-744A>C (n.-119-744A>C) c.-57-806A>C (n.-57-806A>C) n.1523A>C c.-611A>C (n.-611A>C) n.864A>C n.1358A>C n.72-744A>C | |
10 | g.100988900A>G | CA471269027 | TWNK | c.690A>G (p.Gly230=) n.59-744A>G n.87-744A>G n.65-744A>G n.192-806A>G c.-119-744A>G (n.-119-744A>G) c.-57-806A>G (n.-57-806A>G) n.1523A>G c.-611A>G (n.-611A>G) n.864A>G n.1358A>G n.72-744A>G | |
10 | g.100988900A>T | CA471269028 | TWNK | c.690A>T (p.Gly230=) n.59-744A>T n.87-744A>T n.65-744A>T n.192-806A>T c.-119-744A>T (n.-119-744A>T) c.-57-806A>T (n.-57-806A>T) n.1523A>T c.-611A>T (n.-611A>T) n.864A>T n.1358A>T n.72-744A>T | |
10 | g.100988901G>A | CA378208103 | TWNK | c.691G>A (p.Val231Met) n.59-743G>A n.87-743G>A n.65-743G>A n.192-805G>A c.-119-743G>A (n.-119-743G>A) c.-57-805G>A (n.-57-805G>A) n.1524G>A c.-610G>A (n.-610G>A) n.865G>A n.1359G>A n.72-743G>A | |
10 | g.100988901G>C | CA5653102 | TWNK | c.691G>C (p.Val231Leu) n.59-743G>C n.87-743G>C n.65-743G>C n.192-805G>C c.-119-743G>C (n.-119-743G>C) c.-57-805G>C (n.-57-805G>C) n.1524G>C c.-610G>C (n.-610G>C) n.865G>C n.1359G>C n.72-743G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988901G= | CA1932019395 | TWNK | c.691G= (p.Val231=) n.59-743G= n.87-743G= n.65-743G= n.192-805G= c.-119-743G= (n.-119-743G=) c.-57-805G= (n.-57-805G=) n.1524G= c.-610G= (n.-610G=) n.865G= n.1359G= n.72-743G= | |
10 | g.100988901G>T | CA378208107 | TWNK | c.691G>T (p.Val231Leu) n.59-743G>T n.87-743G>T n.65-743G>T n.192-805G>T c.-119-743G>T (n.-119-743G>T) c.-57-805G>T (n.-57-805G>T) n.1524G>T c.-610G>T (n.-610G>T) n.865G>T n.1359G>T n.72-743G>T | |
10 | g.100988902T>A | CA378208111 | TWNK | c.692T>A (p.Val231Glu) n.59-742T>A n.87-742T>A n.65-742T>A n.192-804T>A c.-119-742T>A (n.-119-742T>A) c.-57-804T>A (n.-57-804T>A) n.1525T>A c.-609T>A (n.-609T>A) n.866T>A n.1360T>A n.72-742T>A | |
10 | g.100988902T>C | CA378208114 | TWNK | c.692T>C (p.Val231Ala) n.59-742T>C n.87-742T>C n.65-742T>C n.192-804T>C c.-119-742T>C (n.-119-742T>C) c.-57-804T>C (n.-57-804T>C) n.1525T>C c.-609T>C (n.-609T>C) n.866T>C n.1360T>C n.72-742T>C | |
10 | g.100988902T>G | CA378208113 | TWNK | c.692T>G (p.Val231Gly) n.59-742T>G n.87-742T>G n.65-742T>G n.192-804T>G c.-119-742T>G (n.-119-742T>G) c.-57-804T>G (n.-57-804T>G) n.1525T>G c.-609T>G (n.-609T>G) n.866T>G n.1360T>G n.72-742T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988902_100988904delinsTGA | CA1932019399 | TWNK | c.692_694delinsTGA (p.Val231=) n.59-742_59-740delinsTGA n.87-742_87-740delinsTGA n.65-742_65-740delinsTGA n.192-804_192-802delinsTGA c.-119-742_-119-740delinsTGA (n.-119-742_-119-740delinsTGA) c.-57-804_-57-802delinsTGA (n.-57-804_-57-802delinsTGA) n.1525_1527delinsTGA c.-609_-607delinsTGA (n.-609_-607delinsTGA) n.866_868delinsTGA n.1360_1362delinsTGA n.72-742_72-740delinsTGA | |
10 | g.100988903G>A | CA471269040 | TWNK | c.693G>A (p.Val231=) n.59-741G>A n.87-741G>A n.65-741G>A n.192-803G>A c.-119-741G>A (n.-119-741G>A) c.-57-803G>A (n.-57-803G>A) n.1526G>A c.-608G>A (n.-608G>A) n.867G>A n.1361G>A n.72-741G>A | |
10 | g.100988903G>C | CA471269038 | TWNK | c.693G>C (p.Val231=) n.59-741G>C n.87-741G>C n.65-741G>C n.192-803G>C c.-119-741G>C (n.-119-741G>C) c.-57-803G>C (n.-57-803G>C) n.1526G>C c.-608G>C (n.-608G>C) n.867G>C n.1361G>C n.72-741G>C | |
10 | g.100988903G>T | CA471269037 | TWNK | c.693G>T (p.Val231=) n.59-741G>T n.87-741G>T n.65-741G>T n.192-803G>T c.-119-741G>T (n.-119-741G>T) c.-57-803G>T (n.-57-803G>T) n.1526G>T c.-608G>T (n.-608G>T) n.867G>T n.1361G>T n.72-741G>T | |
10 | g.100988904_100988905del | CA378208116 | TWNK | c.694_695del (p.Ser232LeufsTer22) n.59-740_59-739del n.87-740_87-739del n.65-740_65-739del n.192-802_192-801del c.-119-740_-119-739del (n.-119-740_-119-739del) c.-57-802_-57-801del (n.-57-802_-57-801del) n.1527_1528del c.-607_-606del (n.-607_-606del) n.868_869del n.1362_1363del n.72-740_72-739del | dbSNP |
10 | g.100988904A= | CA1932019403 | TWNK | c.694A= (p.Ser232=) n.59-740A= n.87-740A= n.65-740A= n.192-802A= c.-119-740A= (n.-119-740A=) c.-57-802A= (n.-57-802A=) n.1527A= c.-607A= (n.-607A=) n.868A= n.1362A= n.72-740A= | |
10 | g.100988904A>C | CA378208118 | TWNK | c.694A>C (p.Ser232Arg) n.59-740A>C n.87-740A>C n.65-740A>C n.192-802A>C c.-119-740A>C (n.-119-740A>C) c.-57-802A>C (n.-57-802A>C) n.1527A>C c.-607A>C (n.-607A>C) n.868A>C n.1362A>C n.72-740A>C | |
10 | g.100988904A>G | CA5653103 | TWNK | c.694A>G (p.Ser232Gly) n.59-740A>G n.87-740A>G n.65-740A>G n.192-802A>G c.-119-740A>G (n.-119-740A>G) c.-57-802A>G (n.-57-802A>G) n.1527A>G c.-607A>G (n.-607A>G) n.868A>G n.1362A>G n.72-740A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988904A>T | CA378208119 | TWNK | c.694A>T (p.Ser232Cys) n.59-740A>T n.87-740A>T n.65-740A>T n.192-802A>T c.-119-740A>T (n.-119-740A>T) c.-57-802A>T (n.-57-802A>T) n.1527A>T c.-607A>T (n.-607A>T) n.868A>T n.1362A>T n.72-740A>T | |
10 | g.100988905G>A | CA5653104 | TWNK | c.695G>A (p.Ser232Asn) n.59-739G>A n.87-739G>A n.65-739G>A n.192-801G>A c.-119-739G>A (n.-119-739G>A) c.-57-801G>A (n.-57-801G>A) n.1528G>A c.-606G>A (n.-606G>A) n.869G>A n.1363G>A n.72-739G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988905G>C | CA378208120 | TWNK | c.695G>C (p.Ser232Thr) n.59-739G>C n.87-739G>C n.65-739G>C n.192-801G>C c.-119-739G>C (n.-119-739G>C) c.-57-801G>C (n.-57-801G>C) n.1528G>C c.-606G>C (n.-606G>C) n.869G>C n.1363G>C n.72-739G>C | |
10 | g.100988905G= | CA1932019406 | TWNK | c.695G= (p.Ser232=) n.59-739G= n.87-739G= n.65-739G= n.192-801G= c.-119-739G= (n.-119-739G=) c.-57-801G= (n.-57-801G=) n.1528G= c.-606G= (n.-606G=) n.869G= n.1363G= n.72-739G= | |
10 | g.100988905G>T | CA378208121 | TWNK | c.695G>T (p.Ser232Ile) n.59-739G>T n.87-739G>T n.65-739G>T n.192-801G>T c.-119-739G>T (n.-119-739G>T) c.-57-801G>T (n.-57-801G>T) n.1528G>T c.-606G>T (n.-606G>T) n.869G>T n.1363G>T n.72-739G>T | |
10 | g.100988906C>A | CA378208123 | TWNK | c.696C>A (p.Ser232Arg) n.59-738C>A n.87-738C>A n.65-738C>A n.192-800C>A c.-119-738C>A (n.-119-738C>A) c.-57-800C>A (n.-57-800C>A) n.1529C>A c.-605C>A (n.-605C>A) n.870C>A n.1364C>A n.72-738C>A | |
10 | g.100988906C= | CA1932019407 | TWNK | c.696C= (p.Ser232=) n.59-738C= n.87-738C= n.65-738C= n.192-800C= c.-119-738C= (n.-119-738C=) c.-57-800C= (n.-57-800C=) n.1529C= c.-605C= (n.-605C=) n.870C= n.1364C= n.72-738C= | |
10 | g.100988906C>G | CA378208124 | TWNK | c.696C>G (p.Ser232Arg) n.59-738C>G n.87-738C>G n.65-738C>G n.192-800C>G c.-119-738C>G (n.-119-738C>G) c.-57-800C>G (n.-57-800C>G) n.1529C>G c.-605C>G (n.-605C>G) n.870C>G n.1364C>G n.72-738C>G | |
10 | g.100988906C>T | CA471269046 | TWNK | c.696C>T (p.Ser232=) n.59-738C>T n.87-738C>T n.65-738C>T n.192-800C>T c.-119-738C>T (n.-119-738C>T) c.-57-800C>T (n.-57-800C>T) n.1529C>T c.-605C>T (n.-605C>T) n.870C>T n.1364C>T n.72-738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988907T>A | CA378208125 | TWNK | c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.59-737T>A n.87-737T>A n.65-737T>A n.192-799T>A c.-119-737T>A (n.-119-737T>A) c.-57-799T>A (n.-57-799T>A) n.1530T>A c.-604T>A (n.-604T>A) n.871T>A n.1365T>A n.72-737T>A | |
10 | g.100988907T>C | CA378208127 | TWNK | c.697T>C (p.Tyr233His) n.59-737T>C n.87-737T>C n.65-737T>C n.192-799T>C c.-119-737T>C (n.-119-737T>C) c.-57-799T>C (n.-57-799T>C) n.1530T>C c.-604T>C (n.-604T>C) n.871T>C n.1365T>C n.72-737T>C | |
10 | g.100988907T>G | CA378208129 | TWNK | c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.59-737T>G n.87-737T>G n.65-737T>G n.192-799T>G c.-119-737T>G (n.-119-737T>G) c.-57-799T>G (n.-57-799T>G) n.1530T>G c.-604T>G (n.-604T>G) n.871T>G n.1365T>G n.72-737T>G | |
10 | g.100988908A>C | CA378208130 | TWNK | c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.59-736A>C n.87-736A>C n.65-736A>C n.192-798A>C c.-119-736A>C (n.-119-736A>C) c.-57-798A>C (n.-57-798A>C) n.1531A>C c.-603A>C (n.-603A>C) n.872A>C n.1366A>C n.72-736A>C | |
10 | g.100988908A>G | CA378208132 | TWNK | c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.59-736A>G n.87-736A>G n.65-736A>G n.192-798A>G c.-119-736A>G (n.-119-736A>G) c.-57-798A>G (n.-57-798A>G) n.1531A>G c.-603A>G (n.-603A>G) n.872A>G n.1366A>G n.72-736A>G | COSMIC |
10 | g.100988908A>T | CA378208131 | TWNK | c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.59-736A>T n.87-736A>T n.65-736A>T n.192-798A>T c.-119-736A>T (n.-119-736A>T) c.-57-798A>T (n.-57-798A>T) n.1531A>T c.-603A>T (n.-603A>T) n.872A>T n.1366A>T n.72-736A>T | |
10 | g.100988908_100988909delinsAC | CA1932019428 | TWNK | c.698_699delinsAC (p.Tyr233=) n.59-736_59-735delinsAC n.87-736_87-735delinsAC n.65-736_65-735delinsAC n.192-798_192-797delinsAC c.-119-736_-119-735delinsAC (n.-119-736_-119-735delinsAC) c.-57-798_-57-797delinsAC (n.-57-798_-57-797delinsAC) n.1531_1532delinsAC c.-603_-602delinsAC (n.-603_-602delinsAC) n.872_873delinsAC n.1366_1367delinsAC n.72-736_72-735delinsAC | |
10 | g.100988909del | CA5653105 | TWNK | c.699del (p.Tyr233Ter) n.59-735del n.87-735del n.65-735del n.192-797del c.-119-735del (n.-119-735del) c.-57-797del (n.-57-797del) n.1532del c.-602del (n.-602del) n.873del n.1367del n.72-735del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988909C>A | CA378208135 | TWNK | c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.59-735C>A n.87-735C>A n.65-735C>A n.192-797C>A c.-119-735C>A (n.-119-735C>A) c.-57-797C>A (n.-57-797C>A) n.1532C>A c.-602C>A (n.-602C>A) n.873C>A n.1367C>A n.72-735C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988909C= | CA1932019440 | TWNK | c.699C= (p.Tyr233=) n.59-735C= n.87-735C= n.65-735C= n.192-797C= c.-119-735C= (n.-119-735C=) c.-57-797C= (n.-57-797C=) n.1532C= c.-602C= (n.-602C=) n.873C= n.1367C= n.72-735C= | |
10 | g.100988909C>G | CA378208137 | TWNK | c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.59-735C>G n.87-735C>G n.65-735C>G n.192-797C>G c.-119-735C>G (n.-119-735C>G) c.-57-797C>G (n.-57-797C>G) n.1532C>G c.-602C>G (n.-602C>G) n.873C>G n.1367C>G n.72-735C>G | |
10 | g.100988909C>T | CA5653106 | TWNK | c.699C>T (p.Tyr233=) n.59-735C>T n.87-735C>T n.65-735C>T n.192-797C>T c.-119-735C>T (n.-119-735C>T) c.-57-797C>T (n.-57-797C>T) n.1532C>T c.-602C>T (n.-602C>T) n.873C>T n.1367C>T n.72-735C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988910G>A | CA5653107 | TWNK | c.700G>A (p.Glu234Lys) n.59-734G>A n.87-734G>A n.65-734G>A n.192-796G>A c.-119-734G>A (n.-119-734G>A) c.-57-796G>A (n.-57-796G>A) n.1533G>A c.-601G>A (n.-601G>A) n.874G>A n.1368G>A n.72-734G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988910G>C | CA378208148 | TWNK | c.700G>C (p.Glu234Gln) n.59-734G>C n.87-734G>C n.65-734G>C n.192-796G>C c.-119-734G>C (n.-119-734G>C) c.-57-796G>C (n.-57-796G>C) n.1533G>C c.-601G>C (n.-601G>C) n.874G>C n.1368G>C n.72-734G>C | |
10 | g.100988910G= | CA1932019456 | TWNK | c.700G= (p.Glu234=) n.59-734G= n.87-734G= n.65-734G= n.192-796G= c.-119-734G= (n.-119-734G=) c.-57-796G= (n.-57-796G=) n.1533G= c.-601G= (n.-601G=) n.874G= n.1368G= n.72-734G= | |
10 | g.100988910G>T | CA378208150 | TWNK | c.700G>T (p.Glu234Ter) n.59-734G>T n.87-734G>T n.65-734G>T n.192-796G>T c.-119-734G>T (n.-119-734G>T) c.-57-796G>T (n.-57-796G>T) n.1533G>T c.-601G>T (n.-601G>T) n.874G>T n.1368G>T n.72-734G>T | |
10 | g.100988911A>C | CA378208151 | TWNK | c.701A>C (p.Glu234Ala) n.59-733A>C n.87-733A>C n.65-733A>C n.192-795A>C c.-119-733A>C (n.-119-733A>C) c.-57-795A>C (n.-57-795A>C) n.1534A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.875A>C n.1369A>C n.72-733A>C | |
10 | g.100988911A>G | CA378208153 | TWNK | c.701A>G (p.Glu234Gly) n.59-733A>G n.87-733A>G n.65-733A>G n.192-795A>G c.-119-733A>G (n.-119-733A>G) c.-57-795A>G (n.-57-795A>G) n.1534A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.875A>G n.1369A>G n.72-733A>G | |
10 | g.100988911A>T | CA378208154 | TWNK | c.701A>T (p.Glu234Val) n.59-733A>T n.87-733A>T n.65-733A>T n.192-795A>T c.-119-733A>T (n.-119-733A>T) c.-57-795A>T (n.-57-795A>T) n.1534A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.875A>T n.1369A>T n.72-733A>T | |
10 | g.100988912G>A | CA471269065 | TWNK | c.702G>A (p.Glu234=) n.59-732G>A n.87-732G>A n.65-732G>A n.192-794G>A c.-119-732G>A (n.-119-732G>A) c.-57-794G>A (n.-57-794G>A) n.1535G>A c.-599G>A (n.-599G>A) n.876G>A n.1370G>A n.72-732G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988912G>C | CA378208158 | TWNK | c.702G>C (p.Glu234Asp) n.59-732G>C n.87-732G>C n.65-732G>C n.192-794G>C c.-119-732G>C (n.-119-732G>C) c.-57-794G>C (n.-57-794G>C) n.1535G>C c.-599G>C (n.-599G>C) n.876G>C n.1370G>C n.72-732G>C | |
10 | g.100988912G= | CA1932019470 | TWNK | c.702G= (p.Glu234=) n.59-732G= n.87-732G= n.65-732G= n.192-794G= c.-119-732G= (n.-119-732G=) c.-57-794G= (n.-57-794G=) n.1535G= c.-599G= (n.-599G=) n.876G= n.1370G= n.72-732G= | |
10 | g.100988912G>T | CA378208156 | TWNK | c.702G>T (p.Glu234Asp) n.59-732G>T n.87-732G>T n.65-732G>T n.192-794G>T c.-119-732G>T (n.-119-732G>T) c.-57-794G>T (n.-57-794G>T) n.1535G>T c.-599G>T (n.-599G>T) n.876G>T n.1370G>T n.72-732G>T | |
10 | g.100988913G>A | CA378208160 | TWNK | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.59-731G>A n.87-731G>A n.65-731G>A n.192-793G>A c.-119-731G>A (n.-119-731G>A) c.-57-793G>A (n.-57-793G>A) n.1536G>A c.-598G>A (n.-598G>A) n.877G>A n.1371G>A n.72-731G>A | |
10 | g.100988913G>C | CA378208161 | TWNK | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.59-731G>C n.87-731G>C n.65-731G>C n.192-793G>C c.-119-731G>C (n.-119-731G>C) c.-57-793G>C (n.-57-793G>C) n.1536G>C c.-598G>C (n.-598G>C) n.877G>C n.1371G>C n.72-731G>C | |
10 | g.100988913G>T | CA378208163 | TWNK | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.59-731G>T n.87-731G>T n.65-731G>T n.192-793G>T c.-119-731G>T (n.-119-731G>T) c.-57-793G>T (n.-57-793G>T) n.1536G>T c.-598G>T (n.-598G>T) n.877G>T n.1371G>T n.72-731G>T | |
10 | g.100988914A>C | CA378208164 | TWNK | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.59-730A>C n.87-730A>C n.65-730A>C n.192-792A>C c.-119-730A>C (n.-119-730A>C) c.-57-792A>C (n.-57-792A>C) n.1537A>C c.-597A>C (n.-597A>C) n.878A>C n.1372A>C n.72-730A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988914A>G | CA378208166 | TWNK | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.59-730A>G n.87-730A>G n.65-730A>G n.192-792A>G c.-119-730A>G (n.-119-730A>G) c.-57-792A>G (n.-57-792A>G) n.1537A>G c.-597A>G (n.-597A>G) n.878A>G n.1372A>G n.72-730A>G | |
10 | g.100988914A>T | CA378208168 | TWNK | c.704A>T (p.Glu235Val) n.59-730A>T n.87-730A>T n.65-730A>T n.192-792A>T c.-119-730A>T (n.-119-730A>T) c.-57-792A>T (n.-57-792A>T) n.1537A>T c.-597A>T (n.-597A>T) n.878A>T n.1372A>T n.72-730A>T | |
10 | g.100988915A>C | CA378208172 | TWNK | c.705A>C (p.Glu235Asp) n.59-729A>C n.87-729A>C n.65-729A>C n.192-791A>C c.-119-729A>C (n.-119-729A>C) c.-57-791A>C (n.-57-791A>C) n.1538A>C c.-596A>C (n.-596A>C) n.879A>C n.1373A>C n.72-729A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988915A>G | CA471269073 | TWNK | c.705A>G (p.Glu235=) n.59-729A>G n.87-729A>G n.65-729A>G n.192-791A>G c.-119-729A>G (n.-119-729A>G) c.-57-791A>G (n.-57-791A>G) n.1538A>G c.-596A>G (n.-596A>G) n.879A>G n.1373A>G n.72-729A>G | |
10 | g.100988915A>T | CA378208170 | TWNK | c.705A>T (p.Glu235Asp) n.59-729A>T n.87-729A>T n.65-729A>T n.192-791A>T c.-119-729A>T (n.-119-729A>T) c.-57-791A>T (n.-57-791A>T) n.1538A>T c.-596A>T (n.-596A>T) n.879A>T n.1373A>T n.72-729A>T | |
10 | g.100988916A>C | CA378208174 | TWNK | c.706A>C (p.Thr236Pro) n.59-728A>C n.87-728A>C n.65-728A>C n.192-790A>C c.-119-728A>C (n.-119-728A>C) c.-57-790A>C (n.-57-790A>C) n.1539A>C c.-595A>C (n.-595A>C) n.880A>C n.1374A>C n.72-728A>C | |
10 | g.100988916A>G | CA378208176 | TWNK | c.706A>G (p.Thr236Ala) n.59-728A>G n.87-728A>G n.65-728A>G n.192-790A>G c.-119-728A>G (n.-119-728A>G) c.-57-790A>G (n.-57-790A>G) n.1539A>G c.-595A>G (n.-595A>G) n.880A>G n.1374A>G n.72-728A>G | |
10 | g.100988916A>T | CA378208178 | TWNK | c.706A>T (p.Thr236Ser) n.59-728A>T n.87-728A>T n.65-728A>T n.192-790A>T c.-119-728A>T (n.-119-728A>T) c.-57-790A>T (n.-57-790A>T) n.1539A>T c.-595A>T (n.-595A>T) n.880A>T n.1374A>T n.72-728A>T | |
10 | g.100988917C>A | CA378208180 | TWNK | c.707C>A (p.Thr236Asn) n.59-727C>A n.87-727C>A n.65-727C>A n.192-789C>A c.-119-727C>A (n.-119-727C>A) c.-57-789C>A (n.-57-789C>A) n.1540C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.881C>A n.1375C>A n.72-727C>A | |
10 | g.100988917C>G | CA378208181 | TWNK | c.707C>G (p.Thr236Ser) n.59-727C>G n.87-727C>G n.65-727C>G n.192-789C>G c.-119-727C>G (n.-119-727C>G) c.-57-789C>G (n.-57-789C>G) n.1540C>G c.-594C>G (n.-594C>G) n.881C>G n.1375C>G n.72-727C>G | |
10 | g.100988917C>T | CA378208184 | TWNK | c.707C>T (p.Thr236Ile) n.59-727C>T n.87-727C>T n.65-727C>T n.192-789C>T c.-119-727C>T (n.-119-727C>T) c.-57-789C>T (n.-57-789C>T) n.1540C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.881C>T n.1375C>T n.72-727C>T | |
10 | g.100988918C>A | CA471269078 | TWNK | c.708C>A (p.Thr236=) n.59-726C>A n.87-726C>A n.65-726C>A n.192-788C>A c.-119-726C>A (n.-119-726C>A) c.-57-788C>A (n.-57-788C>A) n.1541C>A c.-593C>A (n.-593C>A) n.882C>A n.1376C>A n.72-726C>A | |
10 | g.100988918C>G | CA471269079 | TWNK | c.708C>G (p.Thr236=) n.59-726C>G n.87-726C>G n.65-726C>G n.192-788C>G c.-119-726C>G (n.-119-726C>G) c.-57-788C>G (n.-57-788C>G) n.1541C>G c.-593C>G (n.-593C>G) n.882C>G n.1376C>G n.72-726C>G | |
10 | g.100988918C>T | CA471269080 | TWNK | c.708C>T (p.Thr236=) n.59-726C>T n.87-726C>T n.65-726C>T n.192-788C>T c.-119-726C>T (n.-119-726C>T) c.-57-788C>T (n.-57-788C>T) n.1541C>T c.-593C>T (n.-593C>T) n.882C>T n.1376C>T n.72-726C>T | ClinVar |
10 | g.100988919A>C | CA378208186 | TWNK | c.709A>C (p.Thr237Pro) n.59-725A>C n.87-725A>C n.65-725A>C n.192-787A>C c.-119-725A>C (n.-119-725A>C) c.-57-787A>C (n.-57-787A>C) n.1542A>C c.-592A>C (n.-592A>C) n.883A>C n.1377A>C n.72-725A>C | |
10 | g.100988919A>G | CA378208190 | TWNK | c.709A>G (p.Thr237Ala) n.59-725A>G n.87-725A>G n.65-725A>G n.192-787A>G c.-119-725A>G (n.-119-725A>G) c.-57-787A>G (n.-57-787A>G) n.1542A>G c.-592A>G (n.-592A>G) n.883A>G n.1377A>G n.72-725A>G | |
10 | g.100988919A>T | CA378208188 | TWNK | c.709A>T (p.Thr237Ser) n.59-725A>T n.87-725A>T n.65-725A>T n.192-787A>T c.-119-725A>T (n.-119-725A>T) c.-57-787A>T (n.-57-787A>T) n.1542A>T c.-592A>T (n.-592A>T) n.883A>T n.1377A>T n.72-725A>T | |
10 | g.100988920C>A | CA378208192 | TWNK | c.710C>A (p.Thr237Asn) n.59-724C>A n.87-724C>A n.65-724C>A n.192-786C>A c.-119-724C>A (n.-119-724C>A) c.-57-786C>A (n.-57-786C>A) n.1543C>A c.-591C>A (n.-591C>A) n.884C>A n.1378C>A n.72-724C>A | |
10 | g.100988920C>G | CA378208193 | TWNK | c.710C>G (p.Thr237Ser) n.59-724C>G n.87-724C>G n.65-724C>G n.192-786C>G c.-119-724C>G (n.-119-724C>G) c.-57-786C>G (n.-57-786C>G) n.1543C>G c.-591C>G (n.-591C>G) n.884C>G n.1378C>G n.72-724C>G | |
10 | g.100988920C>T | CA378208195 | TWNK | c.710C>T (p.Thr237Ile) n.59-724C>T n.87-724C>T n.65-724C>T n.192-786C>T c.-119-724C>T (n.-119-724C>T) c.-57-786C>T (n.-57-786C>T) n.1543C>T c.-591C>T (n.-591C>T) n.884C>T n.1378C>T n.72-724C>T | |
10 | g.100988921T>A | CA471269089 | TWNK | c.711T>A (p.Thr237=) n.59-723T>A n.87-723T>A n.65-723T>A n.192-785T>A c.-119-723T>A (n.-119-723T>A) c.-57-785T>A (n.-57-785T>A) n.1544T>A c.-590T>A (n.-590T>A) n.885T>A n.1379T>A n.72-723T>A | |
10 | g.100988921T>C | CA471269090 | TWNK | c.711T>C (p.Thr237=) n.59-723T>C n.87-723T>C n.65-723T>C n.192-785T>C c.-119-723T>C (n.-119-723T>C) c.-57-785T>C (n.-57-785T>C) n.1544T>C c.-590T>C (n.-590T>C) n.885T>C n.1379T>C n.72-723T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988921T>G | CA471269093 | TWNK | c.711T>G (p.Thr237=) n.59-723T>G n.87-723T>G n.65-723T>G n.192-785T>G c.-119-723T>G (n.-119-723T>G) c.-57-785T>G (n.-57-785T>G) n.1544T>G c.-590T>G (n.-590T>G) n.885T>G n.1379T>G n.72-723T>G | |
10 | g.100988922A= | CA1932019474 | TWNK | c.712A= (p.Ile238=) n.59-722A= n.87-722A= n.65-722A= n.192-784A= c.-119-722A= (n.-119-722A=) c.-57-784A= (n.-57-784A=) n.1545A= c.-589A= (n.-589A=) n.886A= n.1380A= n.72-722A= | |
10 | g.100988922A>C | CA378208197 | TWNK | c.712A>C (p.Ile238Leu) n.59-722A>C n.87-722A>C n.65-722A>C n.192-784A>C c.-119-722A>C (n.-119-722A>C) c.-57-784A>C (n.-57-784A>C) n.1545A>C c.-589A>C (n.-589A>C) n.886A>C n.1380A>C n.72-722A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988922A>G | CA5653108 | TWNK | c.712A>G (p.Ile238Val) n.59-722A>G n.87-722A>G n.65-722A>G n.192-784A>G c.-119-722A>G (n.-119-722A>G) c.-57-784A>G (n.-57-784A>G) n.1545A>G c.-589A>G (n.-589A>G) n.886A>G n.1380A>G n.72-722A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988922A>T | CA378208199 | TWNK | c.712A>T (p.Ile238Phe) n.59-722A>T n.87-722A>T n.65-722A>T n.192-784A>T c.-119-722A>T (n.-119-722A>T) c.-57-784A>T (n.-57-784A>T) n.1545A>T c.-589A>T (n.-589A>T) n.886A>T n.1380A>T n.72-722A>T | |
10 | g.100988923T>A | CA378208201 | TWNK | c.713T>A (p.Ile238Asn) n.59-721T>A n.87-721T>A n.65-721T>A n.192-783T>A c.-119-721T>A (n.-119-721T>A) c.-57-783T>A (n.-57-783T>A) n.1546T>A c.-588T>A (n.-588T>A) n.887T>A n.1381T>A n.72-721T>A | |
10 | g.100988923T>C | CA378208203 | TWNK | c.713T>C (p.Ile238Thr) n.59-721T>C n.87-721T>C n.65-721T>C n.192-783T>C c.-119-721T>C (n.-119-721T>C) c.-57-783T>C (n.-57-783T>C) n.1546T>C c.-588T>C (n.-588T>C) n.887T>C n.1381T>C n.72-721T>C | |
10 | g.100988923T>G | CA378208204 | TWNK | c.713T>G (p.Ile238Ser) n.59-721T>G n.87-721T>G n.65-721T>G n.192-783T>G c.-119-721T>G (n.-119-721T>G) c.-57-783T>G (n.-57-783T>G) n.1546T>G c.-588T>G (n.-588T>G) n.887T>G n.1381T>G n.72-721T>G | |
10 | g.100988924T>A | CA471269104 | TWNK | c.714T>A (p.Ile238=) n.59-720T>A n.87-720T>A n.65-720T>A n.192-782T>A c.-119-720T>A (n.-119-720T>A) c.-57-782T>A (n.-57-782T>A) n.1547T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.888T>A n.1382T>A n.72-720T>A | |
10 | g.100988924T>C | CA471269105 | TWNK | c.714T>C (p.Ile238=) n.59-720T>C n.87-720T>C n.65-720T>C n.192-782T>C c.-119-720T>C (n.-119-720T>C) c.-57-782T>C (n.-57-782T>C) n.1547T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.888T>C n.1382T>C n.72-720T>C | |
10 | g.100988924T>G | CA378208206 | TWNK | c.714T>G (p.Ile238Met) n.59-720T>G n.87-720T>G n.65-720T>G n.192-782T>G c.-119-720T>G (n.-119-720T>G) c.-57-782T>G (n.-57-782T>G) n.1547T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.888T>G n.1382T>G n.72-720T>G | dbSNP |
10 | g.100988924T= | CA1932019479 | TWNK | c.714T= (p.Ile238=) n.59-720T= n.87-720T= n.65-720T= n.192-782T= c.-119-720T= (n.-119-720T=) c.-57-782T= (n.-57-782T=) n.1547T= c.-587T= (n.-587T=) n.888T= n.1382T= n.72-720T= | |
10 | g.100988925C>A | CA378208211 | TWNK | c.715C>A (p.Pro239Thr) n.59-719C>A n.87-719C>A n.65-719C>A n.192-781C>A c.-119-719C>A (n.-119-719C>A) c.-57-781C>A (n.-57-781C>A) n.1548C>A c.-586C>A (n.-586C>A) n.889C>A n.1383C>A n.72-719C>A | |
10 | g.100988925C>G | CA378208210 | TWNK | c.715C>G (p.Pro239Ala) n.59-719C>G n.87-719C>G n.65-719C>G n.192-781C>G c.-119-719C>G (n.-119-719C>G) c.-57-781C>G (n.-57-781C>G) n.1548C>G c.-586C>G (n.-586C>G) n.889C>G n.1383C>G n.72-719C>G | |
10 | g.100988925C>T | CA378208208 | TWNK | c.715C>T (p.Pro239Ser) n.59-719C>T n.87-719C>T n.65-719C>T n.192-781C>T c.-119-719C>T (n.-119-719C>T) c.-57-781C>T (n.-57-781C>T) n.1548C>T c.-586C>T (n.-586C>T) n.889C>T n.1383C>T n.72-719C>T | |
10 | g.100988926C>A | CA378208213 | TWNK | c.716C>A (p.Pro239His) n.59-718C>A n.87-718C>A n.65-718C>A n.192-780C>A c.-119-718C>A (n.-119-718C>A) c.-57-780C>A (n.-57-780C>A) n.1549C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.890C>A n.1384C>A n.72-718C>A | |
10 | g.100988926C>G | CA378208215 | TWNK | c.716C>G (p.Pro239Arg) n.59-718C>G n.87-718C>G n.65-718C>G n.192-780C>G c.-119-718C>G (n.-119-718C>G) c.-57-780C>G (n.-57-780C>G) n.1549C>G c.-585C>G (n.-585C>G) n.890C>G n.1384C>G n.72-718C>G | |
10 | g.100988926C>T | CA378208217 | TWNK | c.716C>T (p.Pro239Leu) n.59-718C>T n.87-718C>T n.65-718C>T n.192-780C>T c.-119-718C>T (n.-119-718C>T) c.-57-780C>T (n.-57-780C>T) n.1549C>T c.-585C>T (n.-585C>T) n.890C>T n.1384C>T n.72-718C>T | |
10 | g.100988927C>A | CA471269117 | TWNK | c.717C>A (p.Pro239=) n.59-717C>A n.87-717C>A n.65-717C>A n.192-779C>A c.-119-717C>A (n.-119-717C>A) c.-57-779C>A (n.-57-779C>A) n.1550C>A c.-584C>A (n.-584C>A) n.891C>A n.1385C>A n.72-717C>A | |
10 | g.100988927C>G | CA471269116 | TWNK | c.717C>G (p.Pro239=) n.59-717C>G n.87-717C>G n.65-717C>G n.192-779C>G c.-119-717C>G (n.-119-717C>G) c.-57-779C>G (n.-57-779C>G) n.1550C>G c.-584C>G (n.-584C>G) n.891C>G n.1385C>G n.72-717C>G | |
10 | g.100988927C>T | CA471269115 | TWNK | c.717C>T (p.Pro239=) n.59-717C>T n.87-717C>T n.65-717C>T n.192-779C>T c.-119-717C>T (n.-119-717C>T) c.-57-779C>T (n.-57-779C>T) n.1550C>T c.-584C>T (n.-584C>T) n.891C>T n.1385C>T n.72-717C>T | |
10 | g.100988928C>A | CA471269118 | TWNK | c.718C>A (p.Arg240=) n.59-716C>A n.87-716C>A n.65-716C>A n.192-778C>A c.-119-716C>A (n.-119-716C>A) c.-57-778C>A (n.-57-778C>A) n.1551C>A c.-583C>A (n.-583C>A) n.892C>A n.1386C>A n.72-716C>A | |
10 | g.100988928C= | CA1932019481 | TWNK | c.718C= (p.Arg240=) n.59-716C= n.87-716C= n.65-716C= n.192-778C= c.-119-716C= (n.-119-716C=) c.-57-778C= (n.-57-778C=) n.1551C= c.-583C= (n.-583C=) n.892C= n.1386C= n.72-716C= | |
10 | g.100988928C>G | CA378208219 | TWNK | c.718C>G (p.Arg240Gly) n.59-716C>G n.87-716C>G n.65-716C>G n.192-778C>G c.-119-716C>G (n.-119-716C>G) c.-57-778C>G (n.-57-778C>G) n.1551C>G c.-583C>G (n.-583C>G) n.892C>G n.1386C>G n.72-716C>G | |
10 | g.100988928C>T | CA212962980 | TWNK | c.718C>T (p.Arg240Ter) n.59-716C>T n.87-716C>T n.65-716C>T n.192-778C>T c.-119-716C>T (n.-119-716C>T) c.-57-778C>T (n.-57-778C>T) n.1551C>T c.-583C>T (n.-583C>T) n.892C>T n.1386C>T n.72-716C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988929G>A | CA378208226 | TWNK | c.719G>A (p.Arg240Gln) n.59-715G>A n.87-715G>A n.65-715G>A n.192-777G>A c.-119-715G>A (n.-119-715G>A) c.-57-777G>A (n.-57-777G>A) n.1552G>A c.-582G>A (n.-582G>A) n.893G>A n.1387G>A n.72-715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988929G>C | CA378208224 | TWNK | c.719G>C (p.Arg240Pro) n.59-715G>C n.87-715G>C n.65-715G>C n.192-777G>C c.-119-715G>C (n.-119-715G>C) c.-57-777G>C (n.-57-777G>C) n.1552G>C c.-582G>C (n.-582G>C) n.893G>C n.1387G>C n.72-715G>C | |
10 | g.100988929G= | CA1932019486 | TWNK | c.719G= (p.Arg240=) n.59-715G= n.87-715G= n.65-715G= n.192-777G= c.-119-715G= (n.-119-715G=) c.-57-777G= (n.-57-777G=) n.1552G= c.-582G= (n.-582G=) n.893G= n.1387G= n.72-715G= | |
10 | g.100988929G>T | CA378208222 | TWNK | c.719G>T (p.Arg240Leu) n.59-715G>T n.87-715G>T n.65-715G>T n.192-777G>T c.-119-715G>T (n.-119-715G>T) c.-57-777G>T (n.-57-777G>T) n.1552G>T c.-582G>T (n.-582G>T) n.893G>T n.1387G>T n.72-715G>T |