Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988822delCA595643997TWNKc.612del (p.Val205SerfsTer15)
n.59-822del
n.87-822del
n.65-822del
n.192-884del
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n.1445del
c.-689del (n.-689del)
n.786del
n.1280del
n.72-822del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988822T>ACA471268795TWNKc.612T>A (p.Leu204=)
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n.72-822T>A
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n.72-822T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988822T>GCA471268796TWNKc.612T>G (p.Leu204=)
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n.72-821G>C
10g.100988823G=CA1932019127TWNKc.613G= (p.Val205=)
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c.-119-821G>T (n.-119-821G>T)
c.-57-883G>T (n.-57-883G>T)
n.1446G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
n.787G>T
n.1281G>T
n.72-821G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988824T>ACA378207807TWNKc.614T>A (p.Val205Asp)
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n.788T>A
n.1282T>A
n.72-820T>A
10g.100988824T>CCA378207809TWNKc.614T>C (p.Val205Ala)
n.59-820T>C
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n.65-820T>C
n.192-882T>C
c.-119-820T>C (n.-119-820T>C)
c.-57-882T>C (n.-57-882T>C)
n.1447T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
n.788T>C
n.1282T>C
n.72-820T>C
10g.100988824T>GCA378207810TWNKc.614T>G (p.Val205Gly)
n.59-820T>G
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n.192-882T>G
c.-119-820T>G (n.-119-820T>G)
c.-57-882T>G (n.-57-882T>G)
n.1447T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
n.788T>G
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n.72-820T>G
10g.100988825C>ACA471268798TWNKc.615C>A (p.Val205=)
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n.192-881C>A
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c.-57-881C>A (n.-57-881C>A)
n.1448C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.789C>A
n.1283C>A
n.72-819C>A
10g.100988825C>GCA471268799TWNKc.615C>G (p.Val205=)
n.59-819C>G
n.87-819C>G
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n.192-881C>G
c.-119-819C>G (n.-119-819C>G)
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c.-686C>G (n.-686C>G)
n.789C>G
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10g.100988825C>TCA471268800TWNKc.615C>T (p.Val205=)
n.59-819C>T
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n.789C>T
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n.72-819C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988826T>ACA378207812TWNKc.616T>A (p.Phe206Ile)
n.59-818T>A
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n.1449T>A
c.-685T>A (n.-685T>A)
n.790T>A
n.1284T>A
n.72-818T>A
10g.100988826T>CCA378207814TWNKc.616T>C (p.Phe206Leu)
n.59-818T>C
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c.-57-880T>C (n.-57-880T>C)
n.1449T>C
c.-685T>C (n.-685T>C)
n.790T>C
n.1284T>C
n.72-818T>C
10g.100988826T>GCA378207816TWNKc.616T>G (p.Phe206Val)
n.59-818T>G
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c.-119-818T>G (n.-119-818T>G)
c.-57-880T>G (n.-57-880T>G)
n.1449T>G
c.-685T>G (n.-685T>G)
n.790T>G
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n.72-818T>G
10g.100988827T>ACA378207818TWNKc.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.59-817T>A
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n.65-817T>A
n.192-879T>A
c.-119-817T>A (n.-119-817T>A)
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n.1450T>A
c.-684T>A (n.-684T>A)
n.791T>A
n.1285T>A
n.72-817T>A
10g.100988827T>CCA378207820TWNKc.617T>C (p.Phe206Ser)
n.59-817T>C
n.87-817T>C
n.65-817T>C
n.192-879T>C
c.-119-817T>C (n.-119-817T>C)
c.-57-879T>C (n.-57-879T>C)
n.1450T>C
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.791T>C
n.1285T>C
n.72-817T>C
10g.100988827T>GCA378207821TWNKc.617T>G (p.Phe206Cys)
n.59-817T>G
n.87-817T>G
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n.192-879T>G
c.-119-817T>G (n.-119-817T>G)
c.-57-879T>G (n.-57-879T>G)
n.1450T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.791T>G
n.1285T>G
n.72-817T>G
10g.100988828C>ACA378207825TWNKc.618C>A (p.Phe206Leu)
n.59-816C>A
n.87-816C>A
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n.192-878C>A
c.-119-816C>A (n.-119-816C>A)
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n.1451C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
n.792C>A
n.1286C>A
n.72-816C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988828C=CA1932019136TWNKc.618C= (p.Phe206=)
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n.792C=
n.1286C=
n.72-816C=
10g.100988828C>GCA378207824TWNKc.618C>G (p.Phe206Leu)
n.59-816C>G
n.87-816C>G
n.65-816C>G
n.192-878C>G
c.-119-816C>G (n.-119-816C>G)
c.-57-878C>G (n.-57-878C>G)
n.1451C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
n.792C>G
n.1286C>G
n.72-816C>G
10g.100988828C>TCA471268803TWNKc.618C>T (p.Phe206=)
n.59-816C>T
n.87-816C>T
n.65-816C>T
n.192-878C>T
c.-119-816C>T (n.-119-816C>T)
c.-57-878C>T (n.-57-878C>T)
n.1451C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
n.792C>T
n.1286C>T
n.72-816C>T
10g.100988829C>ACA378207828TWNKc.619C>A (p.Pro207Thr)
n.59-815C>A
n.87-815C>A
n.65-815C>A
n.192-877C>A
c.-119-815C>A (n.-119-815C>A)
c.-57-877C>A (n.-57-877C>A)
n.1452C>A
c.-682C>A (n.-682C>A)
n.793C>A
n.1287C>A
n.72-815C>A
10g.100988829C>GCA378207829TWNKc.619C>G (p.Pro207Ala)
n.59-815C>G
n.87-815C>G
n.65-815C>G
n.192-877C>G
c.-119-815C>G (n.-119-815C>G)
c.-57-877C>G (n.-57-877C>G)
n.1452C>G
c.-682C>G (n.-682C>G)
n.793C>G
n.1287C>G
n.72-815C>G
10g.100988829C>TCA378207831TWNKc.619C>T (p.Pro207Ser)
n.59-815C>T
n.87-815C>T
n.65-815C>T
n.192-877C>T
c.-119-815C>T (n.-119-815C>T)
c.-57-877C>T (n.-57-877C>T)
n.1452C>T
c.-682C>T (n.-682C>T)
n.793C>T
n.1287C>T
n.72-815C>T
10g.100988830C>ACA378207834TWNKc.620C>A (p.Pro207His)
n.59-814C>A
n.87-814C>A
n.65-814C>A
n.192-876C>A
c.-119-814C>A (n.-119-814C>A)
c.-57-876C>A (n.-57-876C>A)
n.1453C>A
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.794C>A
n.1288C>A
n.72-814C>A
10g.100988830C>GCA378207835TWNKc.620C>G (p.Pro207Arg)
n.59-814C>G
n.87-814C>G
n.65-814C>G
n.192-876C>G
c.-119-814C>G (n.-119-814C>G)
c.-57-876C>G (n.-57-876C>G)
n.1453C>G
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.794C>G
n.1288C>G
n.72-814C>G
10g.100988830C>TCA378207837TWNKc.620C>T (p.Pro207Leu)
n.59-814C>T
n.87-814C>T
n.65-814C>T
n.192-876C>T
c.-119-814C>T (n.-119-814C>T)
c.-57-876C>T (n.-57-876C>T)
n.1453C>T
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.794C>T
n.1288C>T
n.72-814C>T
10g.100988831T>ACA471268811TWNKc.621T>A (p.Pro207=)
n.59-813T>A
n.87-813T>A
n.65-813T>A
n.192-875T>A
c.-119-813T>A (n.-119-813T>A)
c.-57-875T>A (n.-57-875T>A)
n.1454T>A
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.795T>A
n.1289T>A
n.72-813T>A
10g.100988831T>CCA471268812TWNKc.621T>C (p.Pro207=)
n.59-813T>C
n.87-813T>C
n.65-813T>C
n.192-875T>C
c.-119-813T>C (n.-119-813T>C)
c.-57-875T>C (n.-57-875T>C)
n.1454T>C
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.795T>C
n.1289T>C
n.72-813T>C
10g.100988831T>GCA471268813TWNKc.621T>G (p.Pro207=)
n.59-813T>G
n.87-813T>G
n.65-813T>G
n.192-875T>G
c.-119-813T>G (n.-119-813T>G)
c.-57-875T>G (n.-57-875T>G)
n.1454T>G
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.795T>G
n.1289T>G
n.72-813T>G
10g.100988832T>ACA378207843TWNKc.622T>A (p.Trp208Arg)
n.59-812T>A
n.87-812T>A
n.65-812T>A
n.192-874T>A
c.-119-812T>A (n.-119-812T>A)
c.-57-874T>A (n.-57-874T>A)
n.1455T>A
c.-679T>A (n.-679T>A)
n.796T>A
n.1290T>A
n.72-812T>A
10g.100988832T>CCA378207841TWNKc.622T>C (p.Trp208Arg)
n.59-812T>C
n.87-812T>C
n.65-812T>C
n.192-874T>C
c.-119-812T>C (n.-119-812T>C)
c.-57-874T>C (n.-57-874T>C)
n.1455T>C
c.-679T>C (n.-679T>C)
n.796T>C
n.1290T>C
n.72-812T>C
10g.100988832T>GCA378207839TWNKc.622T>G (p.Trp208Gly)
n.59-812T>G
n.87-812T>G
n.65-812T>G
n.192-874T>G
c.-119-812T>G (n.-119-812T>G)
c.-57-874T>G (n.-57-874T>G)
n.1455T>G
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.796T>G
n.1290T>G
n.72-812T>G
10g.100988833G>ACA378207844TWNKc.623G>A (p.Trp208Ter)
n.59-811G>A
n.87-811G>A
n.65-811G>A
n.192-873G>A
c.-119-811G>A (n.-119-811G>A)
c.-57-873G>A (n.-57-873G>A)
n.1456G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
n.797G>A
n.1291G>A
n.72-811G>A
10g.100988833G>CCA378207846TWNKc.623G>C (p.Trp208Ser)
n.59-811G>C
n.87-811G>C
n.65-811G>C
n.192-873G>C
c.-119-811G>C (n.-119-811G>C)
c.-57-873G>C (n.-57-873G>C)
n.1456G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
n.797G>C
n.1291G>C
n.72-811G>C
10g.100988833G>TCA378207850TWNKc.623G>T (p.Trp208Leu)
n.59-811G>T
n.87-811G>T
n.65-811G>T
n.192-873G>T
c.-119-811G>T (n.-119-811G>T)
c.-57-873G>T (n.-57-873G>T)
n.1456G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.797G>T
n.1291G>T
n.72-811G>T
10g.100988835_100988836insCCTCCCCTGGGTCA2580081109TWNKc.625_626insCCTCCCCTGGGT (p.Trp208_Phe209insSerSerProGly)
n.59-809_59-808insCCTCCCCTGGGT
n.87-809_87-808insCCTCCCCTGGGT
n.65-809_65-808insCCTCCCCTGGGT
n.192-871_192-870insCCTCCCCTGGGT
c.-119-809_-119-808insCCTCCCCTGGGT (n.-119-809_-119-808insCCTCCCCTGGGT)
c.-57-871_-57-870insCCTCCCCTGGGT (n.-57-871_-57-870insCCTCCCCTGGGT)
n.1458_1459insCCTCCCCTGGGT
c.-676_-675insCCTCCCCTGGGT (n.-676_-675insCCTCCCCTGGGT)
n.799_800insCCTCCCCTGGGT
n.1293_1294insCCTCCCCTGGGT
n.72-809_72-808insCCTCCCCTGGGT
 ClinVar
10g.100988834G>ACA378207853TWNKc.624G>A (p.Trp208Ter)
n.59-810G>A
n.87-810G>A
n.65-810G>A
n.192-872G>A
c.-119-810G>A (n.-119-810G>A)
c.-57-872G>A (n.-57-872G>A)
n.1457G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
n.798G>A
n.1292G>A
n.72-810G>A
 gnomAD v4
10g.100988834G>CCA378207855TWNKc.624G>C (p.Trp208Cys)
n.59-810G>C
n.87-810G>C
n.65-810G>C
n.192-872G>C
c.-119-810G>C (n.-119-810G>C)
c.-57-872G>C (n.-57-872G>C)
n.1457G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
n.798G>C
n.1292G>C
n.72-810G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988834G=CA1932019143TWNKc.624G= (p.Trp208=)
n.59-810G=
n.87-810G=
n.65-810G=
n.192-872G=
c.-119-810G= (n.-119-810G=)
c.-57-872G= (n.-57-872G=)
n.1457G=
c.-677G= (n.-677G=)
n.798G=
n.1292G=
n.72-810G=
10g.100988834G>TCA378207858TWNKc.624G>T (p.Trp208Cys)
n.59-810G>T
n.87-810G>T
n.65-810G>T
n.192-872G>T
c.-119-810G>T (n.-119-810G>T)
c.-57-872G>T (n.-57-872G>T)
n.1457G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
n.798G>T
n.1292G>T
n.72-810G>T
10g.100988835T>ACA378207859TWNKc.625T>A (p.Phe209Ile)
n.59-809T>A
n.87-809T>A
n.65-809T>A
n.192-871T>A
c.-119-809T>A (n.-119-809T>A)
c.-57-871T>A (n.-57-871T>A)
n.1458T>A
c.-676T>A (n.-676T>A)
n.799T>A
n.1293T>A
n.72-809T>A
10g.100988835T>CCA378207863TWNKc.625T>C (p.Phe209Leu)
n.59-809T>C
n.87-809T>C
n.65-809T>C
n.192-871T>C
c.-119-809T>C (n.-119-809T>C)
c.-57-871T>C (n.-57-871T>C)
n.1458T>C
c.-676T>C (n.-676T>C)
n.799T>C
n.1293T>C
n.72-809T>C
10g.100988835T>GCA378207861TWNKc.625T>G (p.Phe209Val)
n.59-809T>G
n.87-809T>G
n.65-809T>G
n.192-871T>G
c.-119-809T>G (n.-119-809T>G)
c.-57-871T>G (n.-57-871T>G)
n.1458T>G
c.-676T>G (n.-676T>G)
n.799T>G
n.1293T>G
n.72-809T>G
10g.100988836T>ACA378207866TWNKc.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.59-808T>A
n.87-808T>A
n.65-808T>A
n.192-870T>A
c.-119-808T>A (n.-119-808T>A)
c.-57-870T>A (n.-57-870T>A)
n.1459T>A
c.-675T>A (n.-675T>A)
n.800T>A
n.1294T>A
n.72-808T>A
10g.100988836T>CCA378207867TWNKc.626T>C (p.Phe209Ser)
n.59-808T>C
n.87-808T>C
n.65-808T>C
n.192-870T>C
c.-119-808T>C (n.-119-808T>C)
c.-57-870T>C (n.-57-870T>C)
n.1459T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
n.800T>C
n.1294T>C
n.72-808T>C
10g.100988836T>GCA378207868TWNKc.626T>G (p.Phe209Cys)
n.59-808T>G
n.87-808T>G
n.65-808T>G
n.192-870T>G
c.-119-808T>G (n.-119-808T>G)
c.-57-870T>G (n.-57-870T>G)
n.1459T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
n.800T>G
n.1294T>G
n.72-808T>G
10g.100988837C>ACA378207871TWNKc.627C>A (p.Phe209Leu)
n.59-807C>A
n.87-807C>A
n.65-807C>A
n.192-869C>A
c.-119-807C>A (n.-119-807C>A)
c.-57-869C>A (n.-57-869C>A)
n.1460C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.801C>A
n.1295C>A
n.72-807C>A
10g.100988837C=CA1932019147TWNKc.627C= (p.Phe209=)
n.59-807C=
n.87-807C=
n.65-807C=
n.192-869C=
c.-119-807C= (n.-119-807C=)
c.-57-869C= (n.-57-869C=)
n.1460C=
c.-674C= (n.-674C=)
n.801C=
n.1295C=
n.72-807C=
10g.100988837C>GCA378207873TWNKc.627C>G (p.Phe209Leu)
n.59-807C>G
n.87-807C>G
n.65-807C>G
n.192-869C>G
c.-119-807C>G (n.-119-807C>G)
c.-57-869C>G (n.-57-869C>G)
n.1460C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
n.801C>G
n.1295C>G
n.72-807C>G
10g.100988837C>TCA471268817TWNKc.627C>T (p.Phe209=)
n.59-807C>T
n.87-807C>T
n.65-807C>T
n.192-869C>T
c.-119-807C>T (n.-119-807C>T)
c.-57-869C>T (n.-57-869C>T)
n.1460C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.801C>T
n.1295C>T
n.72-807C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988838T>ACA378207875TWNKc.628T>A (p.Ser210Thr)
n.59-806T>A
n.87-806T>A
n.65-806T>A
n.192-868T>A
c.-119-806T>A (n.-119-806T>A)
c.-57-868T>A (n.-57-868T>A)
n.1461T>A
c.-673T>A (n.-673T>A)
n.802T>A
n.1296T>A
n.72-806T>A
10g.100988838T>CCA378207877TWNKc.628T>C (p.Ser210Pro)
n.59-806T>C
n.87-806T>C
n.65-806T>C
n.192-868T>C
c.-119-806T>C (n.-119-806T>C)
c.-57-868T>C (n.-57-868T>C)
n.1461T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.802T>C
n.1296T>C
n.72-806T>C
10g.100988838T>GCA378207879TWNKc.628T>G (p.Ser210Ala)
n.59-806T>G
n.87-806T>G
n.65-806T>G
n.192-868T>G
c.-119-806T>G (n.-119-806T>G)
c.-57-868T>G (n.-57-868T>G)
n.1461T>G
c.-673T>G (n.-673T>G)
n.802T>G
n.1296T>G
n.72-806T>G
10g.100988839C>ACA378207881TWNKc.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.59-805C>A
n.87-805C>A
n.65-805C>A
n.192-867C>A
c.-119-805C>A (n.-119-805C>A)
c.-57-867C>A (n.-57-867C>A)
n.1462C>A
c.-672C>A (n.-672C>A)
n.803C>A
n.1297C>A
n.72-805C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988839C=CA1932019151TWNKc.629C= (p.Ser210=)
n.59-805C=
n.87-805C=
n.65-805C=
n.192-867C=
c.-119-805C= (n.-119-805C=)
c.-57-867C= (n.-57-867C=)
n.1462C=
c.-672C= (n.-672C=)
n.803C=
n.1297C=
n.72-805C=
10g.100988839C>GCA378207882TWNKc.629C>G (p.Ser210Cys)
n.59-805C>G
n.87-805C>G
n.65-805C>G
n.192-867C>G
c.-119-805C>G (n.-119-805C>G)
c.-57-867C>G (n.-57-867C>G)
n.1462C>G
c.-672C>G (n.-672C>G)
n.803C>G
n.1297C>G
n.72-805C>G
10g.100988839C>TCA378207884TWNKc.629C>T (p.Ser210Phe)
n.59-805C>T
n.87-805C>T
n.65-805C>T
n.192-867C>T
c.-119-805C>T (n.-119-805C>T)
c.-57-867C>T (n.-57-867C>T)
n.1462C>T
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.803C>T
n.1297C>T
n.72-805C>T
 gnomAD v4
10g.100988840C>ACA471268818TWNKc.630C>A (p.Ser210=)
n.59-804C>A
n.87-804C>A
n.65-804C>A
n.192-866C>A
c.-119-804C>A (n.-119-804C>A)
c.-57-866C>A (n.-57-866C>A)
n.1463C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.804C>A
n.1298C>A
n.72-804C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988840C=CA1932019169TWNKc.630C= (p.Ser210=)
n.59-804C=
n.87-804C=
n.65-804C=
n.192-866C=
c.-119-804C= (n.-119-804C=)
c.-57-866C= (n.-57-866C=)
n.1463C=
c.-671C= (n.-671C=)
n.804C=
n.1298C=
n.72-804C=
10g.100988840C>GCA471268819TWNKc.630C>G (p.Ser210=)
n.59-804C>G
n.87-804C>G
n.65-804C>G
n.192-866C>G
c.-119-804C>G (n.-119-804C>G)
c.-57-866C>G (n.-57-866C>G)
n.1463C>G
c.-671C>G (n.-671C>G)
n.804C>G
n.1298C>G
n.72-804C>G
10g.100988840C>TCA471268820TWNKc.630C>T (p.Ser210=)
n.59-804C>T
n.87-804C>T
n.65-804C>T
n.192-866C>T
c.-119-804C>T (n.-119-804C>T)
c.-57-866C>T (n.-57-866C>T)
n.1463C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.804C>T
n.1298C>T
n.72-804C>T
10g.100988841C>ACA378207888TWNKc.631C>A (p.Pro211Thr)
n.59-803C>A
n.87-803C>A
n.65-803C>A
n.192-865C>A
c.-119-803C>A (n.-119-803C>A)
c.-57-865C>A (n.-57-865C>A)
n.1464C>A
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.805C>A
n.1299C>A
n.72-803C>A
10g.100988841C=CA1932019171TWNKc.631C= (p.Pro211=)
n.59-803C=
n.87-803C=
n.65-803C=
n.192-865C=
c.-119-803C= (n.-119-803C=)
c.-57-865C= (n.-57-865C=)
n.1464C=
c.-670C= (n.-670C=)
n.805C=
n.1299C=
n.72-803C=
10g.100988841C>GCA378207887TWNKc.631C>G (p.Pro211Ala)
n.59-803C>G
n.87-803C>G
n.65-803C>G
n.192-865C>G
c.-119-803C>G (n.-119-803C>G)
c.-57-865C>G (n.-57-865C>G)
n.1464C>G
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.805C>G
n.1299C>G
n.72-803C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988841C>TCA5653096TWNKc.631C>T (p.Pro211Ser)
n.59-803C>T
n.87-803C>T
n.65-803C>T
n.192-865C>T
c.-119-803C>T (n.-119-803C>T)
c.-57-865C>T (n.-57-865C>T)
n.1464C>T
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.805C>T
n.1299C>T
n.72-803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988842C>ACA378207889TWNKc.632C>A (p.Pro211His)
n.59-802C>A
n.87-802C>A
n.65-802C>A
n.192-864C>A
c.-119-802C>A (n.-119-802C>A)
c.-57-864C>A (n.-57-864C>A)
n.1465C>A
c.-669C>A (n.-669C>A)
n.806C>A
n.1300C>A
n.72-802C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988842C=CA1932019175TWNKc.632C= (p.Pro211=)
n.59-802C=
n.87-802C=
n.65-802C=
n.192-864C=
c.-119-802C= (n.-119-802C=)
c.-57-864C= (n.-57-864C=)
n.1465C=
c.-669C= (n.-669C=)
n.806C=
n.1300C=
n.72-802C=
10g.100988842C>GCA378207892TWNKc.632C>G (p.Pro211Arg)
n.59-802C>G
n.87-802C>G
n.65-802C>G
n.192-864C>G
c.-119-802C>G (n.-119-802C>G)
c.-57-864C>G (n.-57-864C>G)
n.1465C>G
c.-669C>G (n.-669C>G)
n.806C>G
n.1300C>G
n.72-802C>G
10g.100988842C>TCA212962904TWNKc.632C>T (p.Pro211Leu)
n.59-802C>T
n.87-802C>T
n.65-802C>T
n.192-864C>T
c.-119-802C>T (n.-119-802C>T)
c.-57-864C>T (n.-57-864C>T)
n.1465C>T
c.-669C>T (n.-669C>T)
n.806C>T
n.1300C>T
n.72-802C>T
 dbSNP
10g.100988843T>ACA471268824TWNKc.633T>A (p.Pro211=)
n.59-801T>A
n.87-801T>A
n.65-801T>A
n.192-863T>A
c.-119-801T>A (n.-119-801T>A)
c.-57-863T>A (n.-57-863T>A)
n.1466T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
n.807T>A
n.1301T>A
n.72-801T>A
10g.100988843T>CCA471268825TWNKc.633T>C (p.Pro211=)
n.59-801T>C
n.87-801T>C
n.65-801T>C
n.192-863T>C
c.-119-801T>C (n.-119-801T>C)
c.-57-863T>C (n.-57-863T>C)
n.1466T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
n.807T>C
n.1301T>C
n.72-801T>C
10g.100988843T>GCA471268823TWNKc.633T>G (p.Pro211=)
n.59-801T>G
n.87-801T>G
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n.192-863T>G
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n.1466T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
n.807T>G
n.1301T>G
n.72-801T>G
10g.100988844G>ACA5653097TWNKc.634G>A (p.Gly212Arg)
n.59-800G>A
n.87-800G>A
n.65-800G>A
n.192-862G>A
c.-119-800G>A (n.-119-800G>A)
c.-57-862G>A (n.-57-862G>A)
n.1467G>A
c.-667G>A (n.-667G>A)
n.808G>A
n.1302G>A
n.72-800G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988844G>CCA378207895TWNKc.634G>C (p.Gly212Arg)
n.59-800G>C
n.87-800G>C
n.65-800G>C
n.192-862G>C
c.-119-800G>C (n.-119-800G>C)
c.-57-862G>C (n.-57-862G>C)
n.1467G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
n.808G>C
n.1302G>C
n.72-800G>C
10g.100988844G=CA1932019186TWNKc.634G= (p.Gly212=)
n.59-800G=
n.87-800G=
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c.-57-862G= (n.-57-862G=)
n.1467G=
c.-667G= (n.-667G=)
n.808G=
n.1302G=
n.72-800G=
10g.100988844G>TCA378207893TWNKc.634G>T (p.Gly212Trp)
n.59-800G>T
n.87-800G>T
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n.192-862G>T
c.-119-800G>T (n.-119-800G>T)
c.-57-862G>T (n.-57-862G>T)
n.1467G>T
c.-667G>T (n.-667G>T)
n.808G>T
n.1302G>T
n.72-800G>T
10g.100988845G>ACA378207896TWNKc.635G>A (p.Gly212Glu)
n.59-799G>A
n.87-799G>A
n.65-799G>A
n.192-861G>A
c.-119-799G>A (n.-119-799G>A)
c.-57-861G>A (n.-57-861G>A)
n.1468G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
n.809G>A
n.1303G>A
n.72-799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988845G>CCA378207898TWNKc.635G>C (p.Gly212Ala)
n.59-799G>C
n.87-799G>C
n.65-799G>C
n.192-861G>C
c.-119-799G>C (n.-119-799G>C)
c.-57-861G>C (n.-57-861G>C)
n.1468G>C
c.-666G>C (n.-666G>C)
n.809G>C
n.1303G>C
n.72-799G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988845G=CA1932019194TWNKc.635G= (p.Gly212=)
n.59-799G=
n.87-799G=
n.65-799G=
n.192-861G=
c.-119-799G= (n.-119-799G=)
c.-57-861G= (n.-57-861G=)
n.1468G=
c.-666G= (n.-666G=)
n.809G=
n.1303G=
n.72-799G=
10g.100988845G>TCA378207900TWNKc.635G>T (p.Gly212Val)
n.59-799G>T
n.87-799G>T
n.65-799G>T
n.192-861G>T
c.-119-799G>T (n.-119-799G>T)
c.-57-861G>T (n.-57-861G>T)
n.1468G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
n.809G>T
n.1303G>T
n.72-799G>T
10g.100988846G>ACA471268838TWNKc.636G>A (p.Gly212=)
n.59-798G>A
n.87-798G>A
n.65-798G>A
n.192-860G>A
c.-119-798G>A (n.-119-798G>A)
c.-57-860G>A (n.-57-860G>A)
n.1469G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
n.810G>A
n.1304G>A
n.72-798G>A
 gnomAD v4
10g.100988846G>CCA471268836TWNKc.636G>C (p.Gly212=)
n.59-798G>C
n.87-798G>C
n.65-798G>C
n.192-860G>C
c.-119-798G>C (n.-119-798G>C)
c.-57-860G>C (n.-57-860G>C)
n.1469G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
n.810G>C
n.1304G>C
n.72-798G>C
10g.100988846G=CA1932019200TWNKc.636G= (p.Gly212=)
n.59-798G=
n.87-798G=
n.65-798G=
n.192-860G=
c.-119-798G= (n.-119-798G=)
c.-57-860G= (n.-57-860G=)
n.1469G=
c.-665G= (n.-665G=)
n.810G=
n.1304G=
n.72-798G=
10g.100988846G>TCA471268834TWNKc.636G>T (p.Gly212=)
n.59-798G>T
n.87-798G>T
n.65-798G>T
n.192-860G>T
c.-119-798G>T (n.-119-798G>T)
c.-57-860G>T (n.-57-860G>T)
n.1469G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
n.810G>T
n.1304G>T
n.72-798G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988847G>ACA378207902TWNKc.637G>A (p.Gly213Ser)
n.59-797G>A
n.87-797G>A
n.65-797G>A
n.192-859G>A
c.-119-797G>A (n.-119-797G>A)
c.-57-859G>A (n.-57-859G>A)
n.1470G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
n.811G>A
n.1305G>A
n.72-797G>A
 dbSNP
10g.100988847G>CCA212962909TWNKc.637G>C (p.Gly213Arg)
n.59-797G>C
n.87-797G>C
n.65-797G>C
n.192-859G>C
c.-119-797G>C (n.-119-797G>C)
c.-57-859G>C (n.-57-859G>C)
n.1470G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
n.811G>C
n.1305G>C
n.72-797G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988847G=CA1932019206TWNKc.637G= (p.Gly213=)
n.59-797G=
n.87-797G=
n.65-797G=
n.192-859G=
c.-119-797G= (n.-119-797G=)
c.-57-859G= (n.-57-859G=)
n.1470G=
c.-664G= (n.-664G=)
n.811G=
n.1305G=
n.72-797G=
10g.100988847G>TCA378207904TWNKc.637G>T (p.Gly213Cys)
n.59-797G>T
n.87-797G>T
n.65-797G>T
n.192-859G>T
c.-119-797G>T (n.-119-797G>T)
c.-57-859G>T (n.-57-859G>T)
n.1470G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
n.811G>T
n.1305G>T
n.72-797G>T
 gnomAD v4
10g.100988848G>ACA378207909TWNKc.638G>A (p.Gly213Asp)
n.59-796G>A
n.87-796G>A
n.65-796G>A
n.192-858G>A
c.-119-796G>A (n.-119-796G>A)
c.-57-858G>A (n.-57-858G>A)
n.1471G>A
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.812G>A
n.1306G>A
n.72-796G>A
 dbSNP COSMIC
10g.100988848G>CCA378207907TWNKc.638G>C (p.Gly213Ala)
n.59-796G>C
n.87-796G>C
n.65-796G>C
n.192-858G>C
c.-119-796G>C (n.-119-796G>C)
c.-57-858G>C (n.-57-858G>C)
n.1471G>C
c.-663G>C (n.-663G>C)
n.812G>C
n.1306G>C
n.72-796G>C
 COSMIC
10g.100988848G=CA1932019218TWNKc.638G= (p.Gly213=)
n.59-796G=
n.87-796G=
n.65-796G=
n.192-858G=
c.-119-796G= (n.-119-796G=)
c.-57-858G= (n.-57-858G=)
n.1471G=
c.-663G= (n.-663G=)
n.812G=
n.1306G=
n.72-796G=
10g.100988848G>TCA16606613TWNKc.638G>T (p.Gly213Val)
n.59-796G>T
n.87-796G>T
n.65-796G>T
n.192-858G>T
c.-119-796G>T (n.-119-796G>T)
c.-57-858G>T (n.-57-858G>T)
n.1471G>T
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.812G>T
n.1306G>T
n.72-796G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988849C>ACA471268840TWNKc.639C>A (p.Gly213=)
n.59-795C>A
n.87-795C>A
n.65-795C>A
n.192-857C>A
c.-119-795C>A (n.-119-795C>A)
c.-57-857C>A (n.-57-857C>A)
n.1472C>A
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.813C>A
n.1307C>A
n.72-795C>A
10g.100988849C=CA1932019228TWNKc.639C= (p.Gly213=)
n.59-795C=
n.87-795C=
n.65-795C=
n.192-857C=
c.-119-795C= (n.-119-795C=)
c.-57-857C= (n.-57-857C=)
n.1472C=
c.-662C= (n.-662C=)
n.813C=
n.1307C=
n.72-795C=
10g.100988849C>GCA471268843TWNKc.639C>G (p.Gly213=)
n.59-795C>G
n.87-795C>G
n.65-795C>G
n.192-857C>G
c.-119-795C>G (n.-119-795C>G)
c.-57-857C>G (n.-57-857C>G)
n.1472C>G
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.813C>G
n.1307C>G
n.72-795C>G
10g.100988849C>TCA302706TWNKc.639C>T (p.Gly213=)
n.59-795C>T
n.87-795C>T
n.65-795C>T
n.192-857C>T
c.-119-795C>T (n.-119-795C>T)
c.-57-857C>T (n.-57-857C>T)
n.1472C>T
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.813C>T
n.1307C>T
n.72-795C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988850T>ACA378207912TWNKc.640T>A (p.Ser214Thr)
n.59-794T>A
n.87-794T>A
n.65-794T>A
n.192-856T>A
c.-119-794T>A (n.-119-794T>A)
c.-57-856T>A (n.-57-856T>A)
n.1473T>A
c.-661T>A (n.-661T>A)
n.814T>A
n.1308T>A
n.72-794T>A
10g.100988850T>CCA378207914TWNKc.640T>C (p.Ser214Pro)
n.59-794T>C
n.87-794T>C
n.65-794T>C
n.192-856T>C
c.-119-794T>C (n.-119-794T>C)
c.-57-856T>C (n.-57-856T>C)
n.1473T>C
c.-661T>C (n.-661T>C)
n.814T>C
n.1308T>C
n.72-794T>C
 gnomAD v4
10g.100988850T>GCA378207916TWNKc.640T>G (p.Ser214Ala)
n.59-794T>G
n.87-794T>G
n.65-794T>G
n.192-856T>G
c.-119-794T>G (n.-119-794T>G)
c.-57-856T>G (n.-57-856T>G)
n.1473T>G
c.-661T>G (n.-661T>G)
n.814T>G
n.1308T>G
n.72-794T>G
10g.100988851C>ACA378207918TWNKc.641C>A (p.Ser214Ter)
n.59-793C>A
n.87-793C>A
n.65-793C>A
n.192-855C>A
c.-119-793C>A (n.-119-793C>A)
c.-57-855C>A (n.-57-855C>A)
n.1474C>A
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.815C>A
n.1309C>A
n.72-793C>A
10g.100988851C>GCA378207919TWNKc.641C>G (p.Ser214Ter)
n.59-793C>G
n.87-793C>G
n.65-793C>G
n.192-855C>G
c.-119-793C>G (n.-119-793C>G)
c.-57-855C>G (n.-57-855C>G)
n.1474C>G
c.-660C>G (n.-660C>G)
n.815C>G
n.1309C>G
n.72-793C>G
10g.100988851C>TCA378207921TWNKc.641C>T (p.Ser214Leu)
n.59-793C>T
n.87-793C>T
n.65-793C>T
n.192-855C>T
c.-119-793C>T (n.-119-793C>T)
c.-57-855C>T (n.-57-855C>T)
n.1474C>T
c.-660C>T (n.-660C>T)
n.815C>T
n.1309C>T
n.72-793C>T
10g.100988852A=CA1932019238TWNKc.642A= (p.Ser214=)
n.59-792A=
n.87-792A=
n.65-792A=
n.192-854A=
c.-119-792A= (n.-119-792A=)
c.-57-854A= (n.-57-854A=)
n.1475A=
c.-659A= (n.-659A=)
n.816A=
n.1310A=
n.72-792A=
10g.100988852A>CCA471268853TWNKc.642A>C (p.Ser214=)
n.59-792A>C
n.87-792A>C
n.65-792A>C
n.192-854A>C
c.-119-792A>C (n.-119-792A>C)
c.-57-854A>C (n.-57-854A>C)
n.1475A>C
c.-659A>C (n.-659A>C)
n.816A>C
n.1310A>C
n.72-792A>C
10g.100988852A>GCA471268854TWNKc.642A>G (p.Ser214=)
n.59-792A>G
n.87-792A>G
n.65-792A>G
n.192-854A>G
c.-119-792A>G (n.-119-792A>G)
c.-57-854A>G (n.-57-854A>G)
n.1475A>G
c.-659A>G (n.-659A>G)
n.816A>G
n.1310A>G
n.72-792A>G
 dbSNP
10g.100988852A>TCA471268856TWNKc.642A>T (p.Ser214=)
n.59-792A>T
n.87-792A>T
n.65-792A>T
n.192-854A>T
c.-119-792A>T (n.-119-792A>T)
c.-57-854A>T (n.-57-854A>T)
n.1475A>T
c.-659A>T (n.-659A>T)
n.816A>T
n.1310A>T
n.72-792A>T
10g.100988853G>ACA378207923TWNKc.643G>A (p.Gly215Arg)
n.59-791G>A
n.87-791G>A
n.65-791G>A
n.192-853G>A
c.-119-791G>A (n.-119-791G>A)
c.-57-853G>A (n.-57-853G>A)
n.1476G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.817G>A
n.1311G>A
n.72-791G>A
10g.100988853G>CCA378207926TWNKc.643G>C (p.Gly215Arg)
n.59-791G>C
n.87-791G>C
n.65-791G>C
n.192-853G>C
c.-119-791G>C (n.-119-791G>C)
c.-57-853G>C (n.-57-853G>C)
n.1476G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
n.817G>C
n.1311G>C
n.72-791G>C
10g.100988853G>TCA378207924TWNKc.643G>T (p.Gly215Ter)
n.59-791G>T
n.87-791G>T
n.65-791G>T
n.192-853G>T
c.-119-791G>T (n.-119-791G>T)
c.-57-853G>T (n.-57-853G>T)
n.1476G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.817G>T
n.1311G>T
n.72-791G>T
10g.100988854G>ACA378207928TWNKc.644G>A (p.Gly215Glu)
n.59-790G>A
n.87-790G>A
n.65-790G>A
n.192-852G>A
c.-119-790G>A (n.-119-790G>A)
c.-57-852G>A (n.-57-852G>A)
n.1477G>A
c.-657G>A (n.-657G>A)
n.818G>A
n.1312G>A
n.72-790G>A
10g.100988854G>CCA378207930TWNKc.644G>C (p.Gly215Ala)
n.59-790G>C
n.87-790G>C
n.65-790G>C
n.192-852G>C
c.-119-790G>C (n.-119-790G>C)
c.-57-852G>C (n.-57-852G>C)
n.1477G>C
c.-657G>C (n.-657G>C)
n.818G>C
n.1312G>C
n.72-790G>C
10g.100988854G>TCA378207931TWNKc.644G>T (p.Gly215Val)
n.59-790G>T
n.87-790G>T
n.65-790G>T
n.192-852G>T
c.-119-790G>T (n.-119-790G>T)
c.-57-852G>T (n.-57-852G>T)
n.1477G>T
c.-657G>T (n.-657G>T)
n.818G>T
n.1312G>T
n.72-790G>T
10g.100988855A>CCA471268861TWNKc.645A>C (p.Gly215=)
n.59-789A>C
n.87-789A>C
n.65-789A>C
n.192-851A>C
c.-119-789A>C (n.-119-789A>C)
c.-57-851A>C (n.-57-851A>C)
n.1478A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
n.819A>C
n.1313A>C
n.72-789A>C
10g.100988855A>GCA471268863TWNKc.645A>G (p.Gly215=)
n.59-789A>G
n.87-789A>G
n.65-789A>G
n.192-851A>G
c.-119-789A>G (n.-119-789A>G)
c.-57-851A>G (n.-57-851A>G)
n.1478A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
n.819A>G
n.1313A>G
n.72-789A>G
10g.100988855A>TCA471268864TWNKc.645A>T (p.Gly215=)
n.59-789A>T
n.87-789A>T
n.65-789A>T
n.192-851A>T
c.-119-789A>T (n.-119-789A>T)
c.-57-851A>T (n.-57-851A>T)
n.1478A>T
c.-656A>T (n.-656A>T)
n.819A>T
n.1313A>T
n.72-789A>T
10g.100988856T>ACA378207933TWNKc.646T>A (p.Leu216Ile)
n.59-788T>A
n.87-788T>A
n.65-788T>A
n.192-850T>A
c.-119-788T>A (n.-119-788T>A)
c.-57-850T>A (n.-57-850T>A)
n.1479T>A
c.-655T>A (n.-655T>A)
n.820T>A
n.1314T>A
n.72-788T>A
10g.100988856T>CCA471268867TWNKc.646T>C (p.Leu216=)
n.59-788T>C
n.87-788T>C
n.65-788T>C
n.192-850T>C
c.-119-788T>C (n.-119-788T>C)
c.-57-850T>C (n.-57-850T>C)
n.1479T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
n.820T>C
n.1314T>C
n.72-788T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988856T>GCA378207935TWNKc.646T>G (p.Leu216Val)
n.59-788T>G
n.87-788T>G
n.65-788T>G
n.192-850T>G
c.-119-788T>G (n.-119-788T>G)
c.-57-850T>G (n.-57-850T>G)
n.1479T>G
c.-655T>G (n.-655T>G)
n.820T>G
n.1314T>G
n.72-788T>G
10g.100988856T=CA1932019242TWNKc.646T= (p.Leu216=)
n.59-788T=
n.87-788T=
n.65-788T=
n.192-850T=
c.-119-788T= (n.-119-788T=)
c.-57-850T= (n.-57-850T=)
n.1479T=
c.-655T= (n.-655T=)
n.820T=
n.1314T=
n.72-788T=
10g.100988857T>ACA378207937TWNKc.647T>A (p.Leu216Ter)
n.59-787T>A
n.87-787T>A
n.65-787T>A
n.192-849T>A
c.-119-787T>A (n.-119-787T>A)
c.-57-849T>A (n.-57-849T>A)
n.1480T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.821T>A
n.1315T>A
n.72-787T>A
10g.100988857T>CCA378207939TWNKc.647T>C (p.Leu216Ser)
n.59-787T>C
n.87-787T>C
n.65-787T>C
n.192-849T>C
c.-119-787T>C (n.-119-787T>C)
c.-57-849T>C (n.-57-849T>C)
n.1480T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
n.821T>C
n.1315T>C
n.72-787T>C
10g.100988857T>GCA378207941TWNKc.647T>G (p.Leu216Ter)
n.59-787T>G
n.87-787T>G
n.65-787T>G
n.192-849T>G
c.-119-787T>G (n.-119-787T>G)
c.-57-849T>G (n.-57-849T>G)
n.1480T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
n.821T>G
n.1315T>G
n.72-787T>G
10g.100988858A>CCA378207942TWNKc.648A>C (p.Leu216Phe)
n.59-786A>C
n.87-786A>C
n.65-786A>C
n.192-848A>C
c.-119-786A>C (n.-119-786A>C)
c.-57-848A>C (n.-57-848A>C)
n.1481A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.822A>C
n.1316A>C
n.72-786A>C
10g.100988858A>GCA471268873TWNKc.648A>G (p.Leu216=)
n.59-786A>G
n.87-786A>G
n.65-786A>G
n.192-848A>G
c.-119-786A>G (n.-119-786A>G)
c.-57-848A>G (n.-57-848A>G)
n.1481A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.822A>G
n.1316A>G
n.72-786A>G
10g.100988858A>TCA378207943TWNKc.648A>T (p.Leu216Phe)
n.59-786A>T
n.87-786A>T
n.65-786A>T
n.192-848A>T
c.-119-786A>T (n.-119-786A>T)
c.-57-848A>T (n.-57-848A>T)
n.1481A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.822A>T
n.1316A>T
n.72-786A>T
10g.100988859C>ACA471268878TWNKc.649C>A (p.Arg217=)
n.59-785C>A
n.87-785C>A
n.65-785C>A
n.192-847C>A
c.-119-785C>A (n.-119-785C>A)
c.-57-847C>A (n.-57-847C>A)
n.1482C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.823C>A
n.1317C>A
n.72-785C>A
10g.100988859C=CA1932019247TWNKc.649C= (p.Arg217=)
n.59-785C=
n.87-785C=
n.65-785C=
n.192-847C=
c.-119-785C= (n.-119-785C=)
c.-57-847C= (n.-57-847C=)
n.1482C=
c.-652C= (n.-652C=)
n.823C=
n.1317C=
n.72-785C=
10g.100988859C>GCA378207944TWNKc.649C>G (p.Arg217Gly)
n.59-785C>G
n.87-785C>G
n.65-785C>G
n.192-847C>G
c.-119-785C>G (n.-119-785C>G)
c.-57-847C>G (n.-57-847C>G)
n.1482C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
n.823C>G
n.1317C>G
n.72-785C>G
10g.100988859C>TCA378207945TWNKc.649C>T (p.Arg217Ter)
n.59-785C>T
n.87-785C>T
n.65-785C>T
n.192-847C>T
c.-119-785C>T (n.-119-785C>T)
c.-57-847C>T (n.-57-847C>T)
n.1482C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.823C>T
n.1317C>T
n.72-785C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988860G>ACA5653098TWNKc.650G>A (p.Arg217Gln)
n.59-784G>A
n.87-784G>A
n.65-784G>A
n.192-846G>A
c.-119-784G>A (n.-119-784G>A)
c.-57-846G>A (n.-57-846G>A)
n.1483G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.824G>A
n.1318G>A
n.72-784G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988860G>CCA378207947TWNKc.650G>C (p.Arg217Pro)
n.59-784G>C
n.87-784G>C
n.65-784G>C
n.192-846G>C
c.-119-784G>C (n.-119-784G>C)
c.-57-846G>C (n.-57-846G>C)
n.1483G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.824G>C
n.1318G>C
n.72-784G>C
10g.100988860G=CA1932019254TWNKc.650G= (p.Arg217=)
n.59-784G=
n.87-784G=
n.65-784G=
n.192-846G=
c.-119-784G= (n.-119-784G=)
c.-57-846G= (n.-57-846G=)
n.1483G=
c.-651G= (n.-651G=)
n.824G=
n.1318G=
n.72-784G=
10g.100988860G>TCA378207946TWNKc.650G>T (p.Arg217Leu)
n.59-784G>T
n.87-784G>T
n.65-784G>T
n.192-846G>T
c.-119-784G>T (n.-119-784G>T)
c.-57-846G>T (n.-57-846G>T)
n.1483G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.824G>T
n.1318G>T
n.72-784G>T
 dbSNP
10g.100988861A>CCA471268881TWNKc.651A>C (p.Arg217=)
n.59-783A>C
n.87-783A>C
n.65-783A>C
n.192-845A>C
c.-119-783A>C (n.-119-783A>C)
c.-57-845A>C (n.-57-845A>C)
n.1484A>C
c.-650A>C (n.-650A>C)
n.825A>C
n.1319A>C
n.72-783A>C
10g.100988861A>GCA471268882TWNKc.651A>G (p.Arg217=)
n.59-783A>G
n.87-783A>G
n.65-783A>G
n.192-845A>G
c.-119-783A>G (n.-119-783A>G)
c.-57-845A>G (n.-57-845A>G)
n.1484A>G
c.-650A>G (n.-650A>G)
n.825A>G
n.1319A>G
n.72-783A>G
10g.100988861A>TCA471268883TWNKc.651A>T (p.Arg217=)
n.59-783A>T
n.87-783A>T
n.65-783A>T
n.192-845A>T
c.-119-783A>T (n.-119-783A>T)
c.-57-845A>T (n.-57-845A>T)
n.1484A>T
c.-650A>T (n.-650A>T)
n.825A>T
n.1319A>T
n.72-783A>T
10g.100988862G>ACA378207948TWNKc.652G>A (p.Gly218Ser)
n.59-782G>A
n.87-782G>A
n.65-782G>A
n.192-844G>A
c.-119-782G>A (n.-119-782G>A)
c.-57-844G>A (n.-57-844G>A)
n.1485G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.826G>A
n.1320G>A
n.72-782G>A
 gnomAD v4
10g.100988862G>CCA378207949TWNKc.652G>C (p.Gly218Arg)
n.59-782G>C
n.87-782G>C
n.65-782G>C
n.192-844G>C
c.-119-782G>C (n.-119-782G>C)
c.-57-844G>C (n.-57-844G>C)
n.1485G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.826G>C
n.1320G>C
n.72-782G>C
10g.100988862G>TCA378207950TWNKc.652G>T (p.Gly218Cys)
n.59-782G>T
n.87-782G>T
n.65-782G>T
n.192-844G>T
c.-119-782G>T (n.-119-782G>T)
c.-57-844G>T (n.-57-844G>T)
n.1485G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.826G>T
n.1320G>T
n.72-782G>T
10g.100988863delCA2610572991TWNKc.653del (p.Gly218AlafsTer2)
n.59-781del
n.87-781del
n.65-781del
n.192-843del
c.-119-781del (n.-119-781del)
c.-57-843del (n.-57-843del)
n.1486del
c.-648del (n.-648del)
n.827del
n.1321del
n.72-781del
 gnomAD v4
10g.100988863G>ACA378207951TWNKc.653G>A (p.Gly218Asp)
n.59-781G>A
n.87-781G>A
n.65-781G>A
n.192-843G>A
c.-119-781G>A (n.-119-781G>A)
c.-57-843G>A (n.-57-843G>A)
n.1486G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.827G>A
n.1321G>A
n.72-781G>A
 gnomAD v4
10g.100988863G>CCA378207952TWNKc.653G>C (p.Gly218Ala)
n.59-781G>C
n.87-781G>C
n.65-781G>C
n.192-843G>C
c.-119-781G>C (n.-119-781G>C)
c.-57-843G>C (n.-57-843G>C)
n.1486G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.827G>C
n.1321G>C
n.72-781G>C
10g.100988863G>TCA378207955TWNKc.653G>T (p.Gly218Val)
n.59-781G>T
n.87-781G>T
n.65-781G>T
n.192-843G>T
c.-119-781G>T (n.-119-781G>T)
c.-57-843G>T (n.-57-843G>T)
n.1486G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.827G>T
n.1321G>T
n.72-781G>T
 gnomAD v4
10g.100988864C>ACA471268891TWNKc.654C>A (p.Gly218=)
n.59-780C>A
n.87-780C>A
n.65-780C>A
n.192-842C>A
c.-119-780C>A (n.-119-780C>A)
c.-57-842C>A (n.-57-842C>A)
n.1487C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
n.828C>A
n.1322C>A
n.72-780C>A
 gnomAD v4
10g.100988864C>GCA471268893TWNKc.654C>G (p.Gly218=)
n.59-780C>G
n.87-780C>G
n.65-780C>G
n.192-842C>G
c.-119-780C>G (n.-119-780C>G)
c.-57-842C>G (n.-57-842C>G)
n.1487C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
n.828C>G
n.1322C>G
n.72-780C>G
10g.100988864C>TCA471268890TWNKc.654C>T (p.Gly218=)
n.59-780C>T
n.87-780C>T
n.65-780C>T
n.192-842C>T
c.-119-780C>T (n.-119-780C>T)
c.-57-842C>T (n.-57-842C>T)
n.1487C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
n.828C>T
n.1322C>T
n.72-780C>T
10g.100988865C>ACA378207958TWNKc.655C>A (p.Leu219Met)
n.59-779C>A
n.87-779C>A
n.65-779C>A
n.192-841C>A
c.-119-779C>A (n.-119-779C>A)
c.-57-841C>A (n.-57-841C>A)
n.1488C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.829C>A
n.1323C>A
n.72-779C>A
10g.100988865C=CA1932019272TWNKc.655C= (p.Leu219=)
n.59-779C=
n.87-779C=
n.65-779C=
n.192-841C=
c.-119-779C= (n.-119-779C=)
c.-57-841C= (n.-57-841C=)
n.1488C=
c.-646C= (n.-646C=)
n.829C=
n.1323C=
n.72-779C=
10g.100988865C>GCA378207956TWNKc.655C>G (p.Leu219Val)
n.59-779C>G
n.87-779C>G
n.65-779C>G
n.192-841C>G
c.-119-779C>G (n.-119-779C>G)
c.-57-841C>G (n.-57-841C>G)
n.1488C>G
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.829C>G
n.1323C>G
n.72-779C>G
10g.100988865C>TCA471268894TWNKc.655C>T (p.Leu219=)
n.59-779C>T
n.87-779C>T
n.65-779C>T
n.192-841C>T
c.-119-779C>T (n.-119-779C>T)
c.-57-841C>T (n.-57-841C>T)
n.1488C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.829C>T
n.1323C>T
n.72-779C>T
 dbSNP
10g.100988866T>ACA378207959TWNKc.656T>A (p.Leu219Gln)
n.59-778T>A
n.87-778T>A
n.65-778T>A
n.192-840T>A
c.-119-778T>A (n.-119-778T>A)
c.-57-840T>A (n.-57-840T>A)
n.1489T>A
c.-645T>A (n.-645T>A)
n.830T>A
n.1324T>A
n.72-778T>A
10g.100988866T>CCA378207960TWNKc.656T>C (p.Leu219Pro)
n.59-778T>C
n.87-778T>C
n.65-778T>C
n.192-840T>C
c.-119-778T>C (n.-119-778T>C)
c.-57-840T>C (n.-57-840T>C)
n.1489T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
n.830T>C
n.1324T>C
n.72-778T>C
10g.100988866T>GCA378207962TWNKc.656T>G (p.Leu219Arg)
n.59-778T>G
n.87-778T>G
n.65-778T>G
n.192-840T>G
c.-119-778T>G (n.-119-778T>G)
c.-57-840T>G (n.-57-840T>G)
n.1489T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
n.830T>G
n.1324T>G
n.72-778T>G
10g.100988867G>ACA471268901TWNKc.657G>A (p.Leu219=)
n.59-777G>A
n.87-777G>A
n.65-777G>A
n.192-839G>A
c.-119-777G>A (n.-119-777G>A)
c.-57-839G>A (n.-57-839G>A)
n.1490G>A
c.-644G>A (n.-644G>A)
n.831G>A
n.1325G>A
n.72-777G>A
10g.100988867G>CCA471268903TWNKc.657G>C (p.Leu219=)
n.59-777G>C
n.87-777G>C
n.65-777G>C
n.192-839G>C
c.-119-777G>C (n.-119-777G>C)
c.-57-839G>C (n.-57-839G>C)
n.1490G>C
c.-644G>C (n.-644G>C)
n.831G>C
n.1325G>C
n.72-777G>C
10g.100988867G>TCA471268902TWNKc.657G>T (p.Leu219=)
n.59-777G>T
n.87-777G>T
n.65-777G>T
n.192-839G>T
c.-119-777G>T (n.-119-777G>T)
c.-57-839G>T (n.-57-839G>T)
n.1490G>T
c.-644G>T (n.-644G>T)
n.831G>T
n.1325G>T
n.72-777G>T
10g.100988868A>CCA378207964TWNKc.658A>C (p.Lys220Gln)
n.59-776A>C
n.87-776A>C
n.65-776A>C
n.192-838A>C
c.-119-776A>C (n.-119-776A>C)
c.-57-838A>C (n.-57-838A>C)
n.1491A>C
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.832A>C
n.1326A>C
n.72-776A>C
10g.100988868A>GCA378207966TWNKc.658A>G (p.Lys220Glu)
n.59-776A>G
n.87-776A>G
n.65-776A>G
n.192-838A>G
c.-119-776A>G (n.-119-776A>G)
c.-57-838A>G (n.-57-838A>G)
n.1491A>G
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.832A>G
n.1326A>G
n.72-776A>G
10g.100988868A>TCA378207970TWNKc.658A>T (p.Lys220Ter)
n.59-776A>T
n.87-776A>T
n.65-776A>T
n.192-838A>T
c.-119-776A>T (n.-119-776A>T)
c.-57-838A>T (n.-57-838A>T)
n.1491A>T
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.832A>T
n.1326A>T
n.72-776A>T
10g.100988869A>CCA378207972TWNKc.659A>C (p.Lys220Thr)
n.59-775A>C
n.87-775A>C
n.65-775A>C
n.192-837A>C
c.-119-775A>C (n.-119-775A>C)
c.-57-837A>C (n.-57-837A>C)
n.1492A>C
c.-642A>C (n.-642A>C)
n.833A>C
n.1327A>C
n.72-775A>C
10g.100988869A>GCA378207976TWNKc.659A>G (p.Lys220Arg)
n.59-775A>G
n.87-775A>G
n.65-775A>G
n.192-837A>G
c.-119-775A>G (n.-119-775A>G)
c.-57-837A>G (n.-57-837A>G)
n.1492A>G
c.-642A>G (n.-642A>G)
n.833A>G
n.1327A>G
n.72-775A>G
10g.100988869A>TCA378207974TWNKc.659A>T (p.Lys220Met)
n.59-775A>T
n.87-775A>T
n.65-775A>T
n.192-837A>T
c.-119-775A>T (n.-119-775A>T)
c.-57-837A>T (n.-57-837A>T)
n.1492A>T
c.-642A>T (n.-642A>T)
n.833A>T
n.1327A>T
n.72-775A>T
10g.100988870G>ACA471268912TWNKc.660G>A (p.Lys220=)
n.59-774G>A
n.87-774G>A
n.65-774G>A
n.192-836G>A
c.-119-774G>A (n.-119-774G>A)
c.-57-836G>A (n.-57-836G>A)
n.1493G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.834G>A
n.1328G>A
n.72-774G>A
10g.100988870G>CCA378207977TWNKc.660G>C (p.Lys220Asn)
n.59-774G>C
n.87-774G>C
n.65-774G>C
n.192-836G>C
c.-119-774G>C (n.-119-774G>C)
c.-57-836G>C (n.-57-836G>C)
n.1493G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
n.834G>C
n.1328G>C
n.72-774G>C
 gnomAD v4
10g.100988870G>TCA378207978TWNKc.660G>T (p.Lys220Asn)
n.59-774G>T
n.87-774G>T
n.65-774G>T
n.192-836G>T
c.-119-774G>T (n.-119-774G>T)
c.-57-836G>T (n.-57-836G>T)
n.1493G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
n.834G>T
n.1328G>T
n.72-774G>T
10g.100988871C>ACA378207979TWNKc.661C>A (p.Leu221Ile)
n.59-773C>A
n.87-773C>A
n.65-773C>A
n.192-835C>A
c.-119-773C>A (n.-119-773C>A)
c.-57-835C>A (n.-57-835C>A)
n.1494C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
n.835C>A
n.1329C>A
n.72-773C>A
10g.100988871C=CA1932019280TWNKc.661C= (p.Leu221=)
n.59-773C=
n.87-773C=
n.65-773C=
n.192-835C=
c.-119-773C= (n.-119-773C=)
c.-57-835C= (n.-57-835C=)
n.1494C=
c.-640C= (n.-640C=)
n.835C=
n.1329C=
n.72-773C=
10g.100988871C>GCA378207980TWNKc.661C>G (p.Leu221Val)
n.59-773C>G
n.87-773C>G
n.65-773C>G
n.192-835C>G
c.-119-773C>G (n.-119-773C>G)
c.-57-835C>G (n.-57-835C>G)
n.1494C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
n.835C>G
n.1329C>G
n.72-773C>G
10g.100988871C>TCA378207981TWNKc.661C>T (p.Leu221Phe)
n.59-773C>T
n.87-773C>T
n.65-773C>T
n.192-835C>T
c.-119-773C>T (n.-119-773C>T)
c.-57-835C>T (n.-57-835C>T)
n.1494C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
n.835C>T
n.1329C>T
n.72-773C>T
 dbSNP
10g.100988872T>ACA378207982TWNKc.662T>A (p.Leu221His)
n.59-772T>A
n.87-772T>A
n.65-772T>A
n.192-834T>A
c.-119-772T>A (n.-119-772T>A)
c.-57-834T>A (n.-57-834T>A)
n.1495T>A
c.-639T>A (n.-639T>A)
n.836T>A
n.1330T>A
n.72-772T>A
10g.100988872T>CCA378207983TWNKc.662T>C (p.Leu221Pro)
n.59-772T>C
n.87-772T>C
n.65-772T>C
n.192-834T>C
c.-119-772T>C (n.-119-772T>C)
c.-57-834T>C (n.-57-834T>C)
n.1495T>C
c.-639T>C (n.-639T>C)
n.836T>C
n.1330T>C
n.72-772T>C
10g.100988872T>GCA378207985TWNKc.662T>G (p.Leu221Arg)
n.59-772T>G
n.87-772T>G
n.65-772T>G
n.192-834T>G
c.-119-772T>G (n.-119-772T>G)
c.-57-834T>G (n.-57-834T>G)
n.1495T>G
c.-639T>G (n.-639T>G)
n.836T>G
n.1330T>G
n.72-772T>G
10g.100988873C>ACA471268921TWNKc.663C>A (p.Leu221=)
n.59-771C>A
n.87-771C>A
n.65-771C>A
n.192-833C>A
c.-119-771C>A (n.-119-771C>A)
c.-57-833C>A (n.-57-833C>A)
n.1496C>A
c.-638C>A (n.-638C>A)
n.837C>A
n.1331C>A
n.72-771C>A
10g.100988873C=CA1932019288TWNKc.663C= (p.Leu221=)
n.59-771C=
n.87-771C=
n.65-771C=
n.192-833C=
c.-119-771C= (n.-119-771C=)
c.-57-833C= (n.-57-833C=)
n.1496C=
c.-638C= (n.-638C=)
n.837C=
n.1331C=
n.72-771C=
10g.100988873C>GCA471268922TWNKc.663C>G (p.Leu221=)
n.59-771C>G
n.87-771C>G
n.65-771C>G
n.192-833C>G
c.-119-771C>G (n.-119-771C>G)
c.-57-833C>G (n.-57-833C>G)
n.1496C>G
c.-638C>G (n.-638C>G)
n.837C>G
n.1331C>G
n.72-771C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988873C>TCA471268923TWNKc.663C>T (p.Leu221=)
n.59-771C>T
n.87-771C>T
n.65-771C>T
n.192-833C>T
c.-119-771C>T (n.-119-771C>T)
c.-57-833C>T (n.-57-833C>T)
n.1496C>T
c.-638C>T (n.-638C>T)
n.837C>T
n.1331C>T
n.72-771C>T
 dbSNP
10g.100988874C>ACA378207986TWNKc.664C>A (p.Leu222Ile)
n.59-770C>A
n.87-770C>A
n.65-770C>A
n.192-832C>A
c.-119-770C>A (n.-119-770C>A)
c.-57-832C>A (n.-57-832C>A)
n.1497C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.838C>A
n.1332C>A
n.72-770C>A
10g.100988874C>GCA378207987TWNKc.664C>G (p.Leu222Val)
n.59-770C>G
n.87-770C>G
n.65-770C>G
n.192-832C>G
c.-119-770C>G (n.-119-770C>G)
c.-57-832C>G (n.-57-832C>G)
n.1497C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.838C>G
n.1332C>G
n.72-770C>G
10g.100988874C>TCA471268929TWNKc.664C>T (p.Leu222=)
n.59-770C>T
n.87-770C>T
n.65-770C>T
n.192-832C>T
c.-119-770C>T (n.-119-770C>T)
c.-57-832C>T (n.-57-832C>T)
n.1497C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.838C>T
n.1332C>T
n.72-770C>T
 gnomAD v4
10g.100988875T>ACA378207988TWNKc.665T>A (p.Leu222Gln)
n.59-769T>A
n.87-769T>A
n.65-769T>A
n.192-831T>A
c.-119-769T>A (n.-119-769T>A)
c.-57-831T>A (n.-57-831T>A)
n.1498T>A
c.-636T>A (n.-636T>A)
n.839T>A
n.1333T>A
n.72-769T>A
10g.100988875T>CCA212962911TWNKc.665T>C (p.Leu222Pro)
n.59-769T>C
n.87-769T>C
n.65-769T>C
n.192-831T>C
c.-119-769T>C (n.-119-769T>C)
c.-57-831T>C (n.-57-831T>C)
n.1498T>C
c.-636T>C (n.-636T>C)
n.839T>C
n.1333T>C
n.72-769T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988875T>GCA378207989TWNKc.665T>G (p.Leu222Arg)
n.59-769T>G
n.87-769T>G
n.65-769T>G
n.192-831T>G
c.-119-769T>G (n.-119-769T>G)
c.-57-831T>G (n.-57-831T>G)
n.1498T>G
c.-636T>G (n.-636T>G)
n.839T>G
n.1333T>G
n.72-769T>G
10g.100988875T=CA1932019297TWNKc.665T= (p.Leu222=)
n.59-769T=
n.87-769T=
n.65-769T=
n.192-831T=
c.-119-769T= (n.-119-769T=)
c.-57-831T= (n.-57-831T=)
n.1498T=
c.-636T= (n.-636T=)
n.839T=
n.1333T=
n.72-769T=
10g.100988876A>CCA471268937TWNKc.666A>C (p.Leu222=)
n.59-768A>C
n.87-768A>C
n.65-768A>C
n.192-830A>C
c.-119-768A>C (n.-119-768A>C)
c.-57-830A>C (n.-57-830A>C)
n.1499A>C
c.-635A>C (n.-635A>C)
n.840A>C
n.1334A>C
n.72-768A>C
10g.100988876A>GCA471268938TWNKc.666A>G (p.Leu222=)
n.59-768A>G
n.87-768A>G
n.65-768A>G
n.192-830A>G
c.-119-768A>G (n.-119-768A>G)
c.-57-830A>G (n.-57-830A>G)
n.1499A>G
c.-635A>G (n.-635A>G)
n.840A>G
n.1334A>G
n.72-768A>G
10g.100988876A>TCA471268936TWNKc.666A>T (p.Leu222=)
n.59-768A>T
n.87-768A>T
n.65-768A>T
n.192-830A>T
c.-119-768A>T (n.-119-768A>T)
c.-57-830A>T (n.-57-830A>T)
n.1499A>T
c.-635A>T (n.-635A>T)
n.840A>T
n.1334A>T
n.72-768A>T
10g.100988877G>ACA378207991TWNKc.667G>A (p.Glu223Lys)
n.59-767G>A
n.87-767G>A
n.65-767G>A
n.192-829G>A
c.-119-767G>A (n.-119-767G>A)
c.-57-829G>A (n.-57-829G>A)
n.1500G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.841G>A
n.1335G>A
n.72-767G>A
 COSMIC
10g.100988877G>CCA378207995TWNKc.667G>C (p.Glu223Gln)
n.59-767G>C
n.87-767G>C
n.65-767G>C
n.192-829G>C
c.-119-767G>C (n.-119-767G>C)
c.-57-829G>C (n.-57-829G>C)
n.1500G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.841G>C
n.1335G>C
n.72-767G>C
10g.100988877G>TCA378207993TWNKc.667G>T (p.Glu223Ter)
n.59-767G>T
n.87-767G>T
n.65-767G>T
n.192-829G>T
c.-119-767G>T (n.-119-767G>T)
c.-57-829G>T (n.-57-829G>T)
n.1500G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.841G>T
n.1335G>T
n.72-767G>T
10g.100988878A=CA1932019305TWNKc.668A= (p.Glu223=)
n.59-766A=
n.87-766A=
n.65-766A=
n.192-828A=
c.-119-766A= (n.-119-766A=)
c.-57-828A= (n.-57-828A=)
n.1501A=
c.-633A= (n.-633A=)
n.842A=
n.1336A=
n.72-766A=
10g.100988878A>CCA378207997TWNKc.668A>C (p.Glu223Ala)
n.59-766A>C
n.87-766A>C
n.65-766A>C
n.192-828A>C
c.-119-766A>C (n.-119-766A>C)
c.-57-828A>C (n.-57-828A>C)
n.1501A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.842A>C
n.1336A>C
n.72-766A>C
10g.100988878A>GCA378207999TWNKc.668A>G (p.Glu223Gly)
n.59-766A>G
n.87-766A>G
n.65-766A>G
n.192-828A>G
c.-119-766A>G (n.-119-766A>G)
c.-57-828A>G (n.-57-828A>G)
n.1501A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.842A>G
n.1336A>G
n.72-766A>G
10g.100988878A>TCA378208001TWNKc.668A>T (p.Glu223Val)
n.59-766A>T
n.87-766A>T
n.65-766A>T
n.192-828A>T
c.-119-766A>T (n.-119-766A>T)
c.-57-828A>T (n.-57-828A>T)
n.1501A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.842A>T
n.1336A>T
n.72-766A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988879G>ACA212962914TWNKc.669G>A (p.Glu223=)
n.59-765G>A
n.87-765G>A
n.65-765G>A
n.192-827G>A
c.-119-765G>A (n.-119-765G>A)
c.-57-827G>A (n.-57-827G>A)
n.1502G>A
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.843G>A
n.1337G>A
n.72-765G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988879G>CCA378208003TWNKc.669G>C (p.Glu223Asp)
n.59-765G>C
n.87-765G>C
n.65-765G>C
n.192-827G>C
c.-119-765G>C (n.-119-765G>C)
c.-57-827G>C (n.-57-827G>C)
n.1502G>C
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.843G>C
n.1337G>C
n.72-765G>C
10g.100988879G=CA1932019310TWNKc.669G= (p.Glu223=)
n.59-765G=
n.87-765G=
n.65-765G=
n.192-827G=
c.-119-765G= (n.-119-765G=)
c.-57-827G= (n.-57-827G=)
n.1502G=
c.-632G= (n.-632G=)
n.843G=
n.1337G=
n.72-765G=
10g.100988879G>TCA378208004TWNKc.669G>T (p.Glu223Asp)
n.59-765G>T
n.87-765G>T
n.65-765G>T
n.192-827G>T
c.-119-765G>T (n.-119-765G>T)
c.-57-827G>T (n.-57-827G>T)
n.1502G>T
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.843G>T
n.1337G>T
n.72-765G>T
10g.100988880G>ACA378208006TWNKc.670G>A (p.Ala224Thr)
n.59-764G>A
n.87-764G>A
n.65-764G>A
n.192-826G>A
c.-119-764G>A (n.-119-764G>A)
c.-57-826G>A (n.-57-826G>A)
n.1503G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.844G>A
n.1338G>A
n.72-764G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988880G>CCA378208007TWNKc.670G>C (p.Ala224Pro)
n.59-764G>C
n.87-764G>C
n.65-764G>C
n.192-826G>C
c.-119-764G>C (n.-119-764G>C)
c.-57-826G>C (n.-57-826G>C)
n.1503G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
n.844G>C
n.1338G>C
n.72-764G>C
10g.100988880G>TCA378208008TWNKc.670G>T (p.Ala224Ser)
n.59-764G>T
n.87-764G>T
n.65-764G>T
n.192-826G>T
c.-119-764G>T (n.-119-764G>T)
c.-57-826G>T (n.-57-826G>T)
n.1503G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.844G>T
n.1338G>T
n.72-764G>T
10g.100988881C>ACA378208011TWNKc.671C>A (p.Ala224Asp)
n.59-763C>A
n.87-763C>A
n.65-763C>A
n.192-825C>A
c.-119-763C>A (n.-119-763C>A)
c.-57-825C>A (n.-57-825C>A)
n.1504C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
n.845C>A
n.1339C>A
n.72-763C>A
10g.100988881C>GCA378208012TWNKc.671C>G (p.Ala224Gly)
n.59-763C>G
n.87-763C>G
n.65-763C>G
n.192-825C>G
c.-119-763C>G (n.-119-763C>G)
c.-57-825C>G (n.-57-825C>G)
n.1504C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
n.845C>G
n.1339C>G
n.72-763C>G
10g.100988881C>TCA378208014TWNKc.671C>T (p.Ala224Val)
n.59-763C>T
n.87-763C>T
n.65-763C>T
n.192-825C>T
c.-119-763C>T (n.-119-763C>T)
c.-57-825C>T (n.-57-825C>T)
n.1504C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
n.845C>T
n.1339C>T
n.72-763C>T
10g.100988882T>ACA471268952TWNKc.672T>A (p.Ala224=)
n.59-762T>A
n.87-762T>A
n.65-762T>A
n.192-824T>A
c.-119-762T>A (n.-119-762T>A)
c.-57-824T>A (n.-57-824T>A)
n.1505T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
n.846T>A
n.1340T>A
n.72-762T>A
10g.100988882T>CCA5653099TWNKc.672T>C (p.Ala224=)
n.59-762T>C
n.87-762T>C
n.65-762T>C
n.192-824T>C
c.-119-762T>C (n.-119-762T>C)
c.-57-824T>C (n.-57-824T>C)
n.1505T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
n.846T>C
n.1340T>C
n.72-762T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988882T>GCA471268954TWNKc.672T>G (p.Ala224=)
n.59-762T>G
n.87-762T>G
n.65-762T>G
n.192-824T>G
c.-119-762T>G (n.-119-762T>G)
c.-57-824T>G (n.-57-824T>G)
n.1505T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
n.846T>G
n.1340T>G
n.72-762T>G
10g.100988882T=CA1932019315TWNKc.672T= (p.Ala224=)
n.59-762T=
n.87-762T=
n.65-762T=
n.192-824T=
c.-119-762T= (n.-119-762T=)
c.-57-824T= (n.-57-824T=)
n.1505T=
c.-629T= (n.-629T=)
n.846T=
n.1340T=
n.72-762T=
10g.100988883A=CA1932019330TWNKc.673A= (p.Lys225=)
n.59-761A=
n.87-761A=
n.65-761A=
n.192-823A=
c.-119-761A= (n.-119-761A=)
c.-57-823A= (n.-57-823A=)
n.1506A=
c.-628A= (n.-628A=)
n.847A=
n.1341A=
n.72-761A=
10g.100988883A>CCA378208017TWNKc.673A>C (p.Lys225Gln)
n.59-761A>C
n.87-761A>C
n.65-761A>C
n.192-823A>C
c.-119-761A>C (n.-119-761A>C)
c.-57-823A>C (n.-57-823A>C)
n.1506A>C
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.847A>C
n.1341A>C
n.72-761A>C
10g.100988883A>GCA378208018TWNKc.673A>G (p.Lys225Glu)
n.59-761A>G
n.87-761A>G
n.65-761A>G
n.192-823A>G
c.-119-761A>G (n.-119-761A>G)
c.-57-823A>G (n.-57-823A>G)
n.1506A>G
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.847A>G
n.1341A>G
n.72-761A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988883A>TCA378208023TWNKc.673A>T (p.Lys225Ter)
n.59-761A>T
n.87-761A>T
n.65-761A>T
n.192-823A>T
c.-119-761A>T (n.-119-761A>T)
c.-57-823A>T (n.-57-823A>T)
n.1506A>T
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.847A>T
n.1341A>T
n.72-761A>T
10g.100988884A>CCA378208025TWNKc.674A>C (p.Lys225Thr)
n.59-760A>C
n.87-760A>C
n.65-760A>C
n.192-822A>C
c.-119-760A>C (n.-119-760A>C)
c.-57-822A>C (n.-57-822A>C)
n.1507A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
n.848A>C
n.1342A>C
n.72-760A>C
10g.100988884A>GCA378208026TWNKc.674A>G (p.Lys225Arg)
n.59-760A>G
n.87-760A>G
n.65-760A>G
n.192-822A>G
c.-119-760A>G (n.-119-760A>G)
c.-57-822A>G (n.-57-822A>G)
n.1507A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
n.848A>G
n.1342A>G
n.72-760A>G
10g.100988884A>TCA378208028TWNKc.674A>T (p.Lys225Ile)
n.59-760A>T
n.87-760A>T
n.65-760A>T
n.192-822A>T
c.-119-760A>T (n.-119-760A>T)
c.-57-822A>T (n.-57-822A>T)
n.1507A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
n.848A>T
n.1342A>T
n.72-760A>T
10g.100988885A=CA1932019342TWNKc.675A= (p.Lys225=)
n.59-759A=
n.87-759A=
n.65-759A=
n.192-821A=
c.-119-759A= (n.-119-759A=)
c.-57-821A= (n.-57-821A=)
n.1508A=
c.-626A= (n.-626A=)
n.849A=
n.1343A=
n.72-759A=
10g.100988885A>CCA378208030TWNKc.675A>C (p.Lys225Asn)
n.59-759A>C
n.87-759A>C
n.65-759A>C
n.192-821A>C
c.-119-759A>C (n.-119-759A>C)
c.-57-821A>C (n.-57-821A>C)
n.1508A>C
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.849A>C
n.1343A>C
n.72-759A>C
10g.100988885A>GCA471268965TWNKc.675A>G (p.Lys225=)
n.59-759A>G
n.87-759A>G
n.65-759A>G
n.192-821A>G
c.-119-759A>G (n.-119-759A>G)
c.-57-821A>G (n.-57-821A>G)
n.1508A>G
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.849A>G
n.1343A>G
n.72-759A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988885A>TCA378208032TWNKc.675A>T (p.Lys225Asn)
n.59-759A>T
n.87-759A>T
n.65-759A>T
n.192-821A>T
c.-119-759A>T (n.-119-759A>T)
c.-57-821A>T (n.-57-821A>T)
n.1508A>T
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.849A>T
n.1343A>T
n.72-759A>T
10g.100988886T>ACA378208034TWNKc.676T>A (p.Cys226Ser)
n.59-758T>A
n.87-758T>A
n.65-758T>A
n.192-820T>A
c.-119-758T>A (n.-119-758T>A)
c.-57-820T>A (n.-57-820T>A)
n.1509T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
n.850T>A
n.1344T>A
n.72-758T>A
10g.100988886T>CCA378208035TWNKc.676T>C (p.Cys226Arg)
n.59-758T>C
n.87-758T>C
n.65-758T>C
n.192-820T>C
c.-119-758T>C (n.-119-758T>C)
c.-57-820T>C (n.-57-820T>C)
n.1509T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
n.850T>C
n.1344T>C
n.72-758T>C
 dbSNP
10g.100988886T>GCA378208037TWNKc.676T>G (p.Cys226Gly)
n.59-758T>G
n.87-758T>G
n.65-758T>G
n.192-820T>G
c.-119-758T>G (n.-119-758T>G)
c.-57-820T>G (n.-57-820T>G)
n.1509T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
n.850T>G
n.1344T>G
n.72-758T>G
10g.100988886T=CA1932019347TWNKc.676T= (p.Cys226=)
n.59-758T=
n.87-758T=
n.65-758T=
n.192-820T=
c.-119-758T= (n.-119-758T=)
c.-57-820T= (n.-57-820T=)
n.1509T=
c.-625T= (n.-625T=)
n.850T=
n.1344T=
n.72-758T=
10g.100988887G>ACA378208039TWNKc.677G>A (p.Cys226Tyr)
n.59-757G>A
n.87-757G>A
n.65-757G>A
n.192-819G>A
c.-119-757G>A (n.-119-757G>A)
c.-57-819G>A (n.-57-819G>A)
n.1510G>A
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.851G>A
n.1345G>A
n.72-757G>A
10g.100988887G>CCA378208041TWNKc.677G>C (p.Cys226Ser)
n.59-757G>C
n.87-757G>C
n.65-757G>C
n.192-819G>C
c.-119-757G>C (n.-119-757G>C)
c.-57-819G>C (n.-57-819G>C)
n.1510G>C
c.-624G>C (n.-624G>C)
n.851G>C
n.1345G>C
n.72-757G>C
10g.100988887G=CA1932019353TWNKc.677G= (p.Cys226=)
n.59-757G=
n.87-757G=
n.65-757G=
n.192-819G=
c.-119-757G= (n.-119-757G=)
c.-57-819G= (n.-57-819G=)
n.1510G=
c.-624G= (n.-624G=)
n.851G=
n.1345G=
n.72-757G=
10g.100988887G>TCA212962920TWNKc.677G>T (p.Cys226Phe)
n.59-757G>T
n.87-757G>T
n.65-757G>T
n.192-819G>T
c.-119-757G>T (n.-119-757G>T)
c.-57-819G>T (n.-57-819G>T)
n.1510G>T
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.851G>T
n.1345G>T
n.72-757G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988888C>ACA378208044TWNKc.678C>A (p.Cys226Ter)
n.59-756C>A
n.87-756C>A
n.65-756C>A
n.192-818C>A
c.-119-756C>A (n.-119-756C>A)
c.-57-818C>A (n.-57-818C>A)
n.1511C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.852C>A
n.1346C>A
n.72-756C>A
10g.100988888C>GCA378208046TWNKc.678C>G (p.Cys226Trp)
n.59-756C>G
n.87-756C>G
n.65-756C>G
n.192-818C>G
c.-119-756C>G (n.-119-756C>G)
c.-57-818C>G (n.-57-818C>G)
n.1511C>G
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.852C>G
n.1346C>G
n.72-756C>G
10g.100988888C>TCA471268974TWNKc.678C>T (p.Cys226=)
n.59-756C>T
n.87-756C>T
n.65-756C>T
n.192-818C>T
c.-119-756C>T (n.-119-756C>T)
c.-57-818C>T (n.-57-818C>T)
n.1511C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.852C>T
n.1346C>T
n.72-756C>T
10g.100988889C>ACA378208048TWNKc.679C>A (p.Gln227Lys)
n.59-755C>A
n.87-755C>A
n.65-755C>A
n.192-817C>A
c.-119-755C>A (n.-119-755C>A)
c.-57-817C>A (n.-57-817C>A)
n.1512C>A
c.-622C>A (n.-622C>A)
n.853C>A
n.1347C>A
n.72-755C>A
10g.100988889C>GCA378208050TWNKc.679C>G (p.Gln227Glu)
n.59-755C>G
n.87-755C>G
n.65-755C>G
n.192-817C>G
c.-119-755C>G (n.-119-755C>G)
c.-57-817C>G (n.-57-817C>G)
n.1512C>G
c.-622C>G (n.-622C>G)
n.853C>G
n.1347C>G
n.72-755C>G
10g.100988889C>TCA378208052TWNKc.679C>T (p.Gln227Ter)
n.59-755C>T
n.87-755C>T
n.65-755C>T
n.192-817C>T
c.-119-755C>T (n.-119-755C>T)
c.-57-817C>T (n.-57-817C>T)
n.1512C>T
c.-622C>T (n.-622C>T)
n.853C>T
n.1347C>T
n.72-755C>T
10g.100988890A>CCA378208057TWNKc.680A>C (p.Gln227Pro)
n.59-754A>C
n.87-754A>C
n.65-754A>C
n.192-816A>C
c.-119-754A>C (n.-119-754A>C)
c.-57-816A>C (n.-57-816A>C)
n.1513A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
n.854A>C
n.1348A>C
n.72-754A>C
10g.100988890A>GCA378208054TWNKc.680A>G (p.Gln227Arg)
n.59-754A>G
n.87-754A>G
n.65-754A>G
n.192-816A>G
c.-119-754A>G (n.-119-754A>G)
c.-57-816A>G (n.-57-816A>G)
n.1513A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
n.854A>G
n.1348A>G
n.72-754A>G
10g.100988890A>TCA378208056TWNKc.680A>T (p.Gln227Leu)
n.59-754A>T
n.87-754A>T
n.65-754A>T
n.192-816A>T
c.-119-754A>T (n.-119-754A>T)
c.-57-816A>T (n.-57-816A>T)
n.1513A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
n.854A>T
n.1348A>T
n.72-754A>T
10g.100988891G>ACA471268991TWNKc.681G>A (p.Gln227=)
n.59-753G>A
n.87-753G>A
n.65-753G>A
n.192-815G>A
c.-119-753G>A (n.-119-753G>A)
c.-57-815G>A (n.-57-815G>A)
n.1514G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.855G>A
n.1349G>A
n.72-753G>A
10g.100988891G>CCA378208059TWNKc.681G>C (p.Gln227His)
n.59-753G>C
n.87-753G>C
n.65-753G>C
n.192-815G>C
c.-119-753G>C (n.-119-753G>C)
c.-57-815G>C (n.-57-815G>C)
n.1514G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
n.855G>C
n.1349G>C
n.72-753G>C
10g.100988891G>TCA378208061TWNKc.681G>T (p.Gln227His)
n.59-753G>T
n.87-753G>T
n.65-753G>T
n.192-815G>T
c.-119-753G>T (n.-119-753G>T)
c.-57-815G>T (n.-57-815G>T)
n.1514G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.855G>T
n.1349G>T
n.72-753G>T
 gnomAD v4
10g.100988892G>ACA5653100TWNKc.682G>A (p.Gly228Arg)
n.59-752G>A
n.87-752G>A
n.65-752G>A
n.192-814G>A
c.-119-752G>A (n.-119-752G>A)
c.-57-814G>A (n.-57-814G>A)
n.1515G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
n.856G>A
n.1350G>A
n.72-752G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988892G>CCA378208064TWNKc.682G>C (p.Gly228Arg)
n.59-752G>C
n.87-752G>C
n.65-752G>C
n.192-814G>C
c.-119-752G>C (n.-119-752G>C)
c.-57-814G>C (n.-57-814G>C)
n.1515G>C
c.-619G>C (n.-619G>C)
n.856G>C
n.1350G>C
n.72-752G>C
10g.100988892G=CA1932019360TWNKc.682G= (p.Gly228=)
n.59-752G=
n.87-752G=
n.65-752G=
n.192-814G=
c.-119-752G= (n.-119-752G=)
c.-57-814G= (n.-57-814G=)
n.1515G=
c.-619G= (n.-619G=)
n.856G=
n.1350G=
n.72-752G=
10g.100988892G>TCA378208066TWNKc.682G>T (p.Gly228Trp)
n.59-752G>T
n.87-752G>T
n.65-752G>T
n.192-814G>T
c.-119-752G>T (n.-119-752G>T)
c.-57-814G>T (n.-57-814G>T)
n.1515G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
n.856G>T
n.1350G>T
n.72-752G>T
 COSMIC
10g.100988893G>ACA378208070TWNKc.683G>A (p.Gly228Glu)
n.59-751G>A
n.87-751G>A
n.65-751G>A
n.192-813G>A
c.-119-751G>A (n.-119-751G>A)
c.-57-813G>A (n.-57-813G>A)
n.1516G>A
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.857G>A
n.1351G>A
n.72-751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988893G>CCA378208073TWNKc.683G>C (p.Gly228Ala)
n.59-751G>C
n.87-751G>C
n.65-751G>C
n.192-813G>C
c.-119-751G>C (n.-119-751G>C)
c.-57-813G>C (n.-57-813G>C)
n.1516G>C
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.857G>C
n.1351G>C
n.72-751G>C
10g.100988893G=CA1932019371TWNKc.683G= (p.Gly228=)
n.59-751G=
n.87-751G=
n.65-751G=
n.192-813G=
c.-119-751G= (n.-119-751G=)
c.-57-813G= (n.-57-813G=)
n.1516G=
c.-618G= (n.-618G=)
n.857G=
n.1351G=
n.72-751G=
10g.100988893G>TCA378208072TWNKc.683G>T (p.Gly228Val)
n.59-751G>T
n.87-751G>T
n.65-751G>T
n.192-813G>T
c.-119-751G>T (n.-119-751G>T)
c.-57-813G>T (n.-57-813G>T)
n.1516G>T
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.857G>T
n.1351G>T
n.72-751G>T
 dbSNP
10g.100988894G>ACA471268999TWNKc.684G>A (p.Gly228=)
n.59-750G>A
n.87-750G>A
n.65-750G>A
n.192-812G>A
c.-119-750G>A (n.-119-750G>A)
c.-57-812G>A (n.-57-812G>A)
n.1517G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.858G>A
n.1352G>A
n.72-750G>A
10g.100988894G>CCA471269000TWNKc.684G>C (p.Gly228=)
n.59-750G>C
n.87-750G>C
n.65-750G>C
n.192-812G>C
c.-119-750G>C (n.-119-750G>C)
c.-57-812G>C (n.-57-812G>C)
n.1517G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.858G>C
n.1352G>C
n.72-750G>C
10g.100988894G>TCA471269002TWNKc.684G>T (p.Gly228=)
n.59-750G>T
n.87-750G>T
n.65-750G>T
n.192-812G>T
c.-119-750G>T (n.-119-750G>T)
c.-57-812G>T (n.-57-812G>T)
n.1517G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.858G>T
n.1352G>T
n.72-750G>T
10g.100988895G>ACA378208076TWNKc.685G>A (p.Asp229Asn)
n.59-749G>A
n.87-749G>A
n.65-749G>A
n.192-811G>A
c.-119-749G>A (n.-119-749G>A)
c.-57-811G>A (n.-57-811G>A)
n.1518G>A
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.859G>A
n.1353G>A
n.72-749G>A
 gnomAD v4
10g.100988895G>CCA378208077TWNKc.685G>C (p.Asp229His)
n.59-749G>C
n.87-749G>C
n.65-749G>C
n.192-811G>C
c.-119-749G>C (n.-119-749G>C)
c.-57-811G>C (n.-57-811G>C)
n.1518G>C
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.859G>C
n.1353G>C
n.72-749G>C
 COSMIC
10g.100988895G=CA1932019379TWNKc.685G= (p.Asp229=)
n.59-749G=
n.87-749G=
n.65-749G=
n.192-811G=
c.-119-749G= (n.-119-749G=)
c.-57-811G= (n.-57-811G=)
n.1518G=
c.-616G= (n.-616G=)
n.859G=
n.1353G=
n.72-749G=
10g.100988895G>TCA378208079TWNKc.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.59-749G>T
n.87-749G>T
n.65-749G>T
n.192-811G>T
c.-119-749G>T (n.-119-749G>T)
c.-57-811G>T (n.-57-811G>T)
n.1518G>T
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.859G>T
n.1353G>T
n.72-749G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988896A>CCA378208082TWNKc.686A>C (p.Asp229Ala)
n.59-748A>C
n.87-748A>C
n.65-748A>C
n.192-810A>C
c.-119-748A>C (n.-119-748A>C)
c.-57-810A>C (n.-57-810A>C)
n.1519A>C
c.-615A>C (n.-615A>C)
n.860A>C
n.1354A>C
n.72-748A>C
10g.100988896A>GCA378208084TWNKc.686A>G (p.Asp229Gly)
n.59-748A>G
n.87-748A>G
n.65-748A>G
n.192-810A>G
c.-119-748A>G (n.-119-748A>G)
c.-57-810A>G (n.-57-810A>G)
n.1519A>G
c.-615A>G (n.-615A>G)
n.860A>G
n.1354A>G
n.72-748A>G
10g.100988896A>TCA378208085TWNKc.686A>T (p.Asp229Val)
n.59-748A>T
n.87-748A>T
n.65-748A>T
n.192-810A>T
c.-119-748A>T (n.-119-748A>T)
c.-57-810A>T (n.-57-810A>T)
n.1519A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
n.860A>T
n.1354A>T
n.72-748A>T
10g.100988897T>ACA378208087TWNKc.687T>A (p.Asp229Glu)
n.59-747T>A
n.87-747T>A
n.65-747T>A
n.192-809T>A
c.-119-747T>A (n.-119-747T>A)
c.-57-809T>A (n.-57-809T>A)
n.1520T>A
c.-614T>A (n.-614T>A)
n.861T>A
n.1355T>A
n.72-747T>A
10g.100988897T>CCA471269013TWNKc.687T>C (p.Asp229=)
n.59-747T>C
n.87-747T>C
n.65-747T>C
n.192-809T>C
c.-119-747T>C (n.-119-747T>C)
c.-57-809T>C (n.-57-809T>C)
n.1520T>C
c.-614T>C (n.-614T>C)
n.861T>C
n.1355T>C
n.72-747T>C
10g.100988897T>GCA378208089TWNKc.687T>G (p.Asp229Glu)
n.59-747T>G
n.87-747T>G
n.65-747T>G
n.192-809T>G
c.-119-747T>G (n.-119-747T>G)
c.-57-809T>G (n.-57-809T>G)
n.1520T>G
c.-614T>G (n.-614T>G)
n.861T>G
n.1355T>G
n.72-747T>G
10g.100988898G>ACA378208091TWNKc.688G>A (p.Gly230Arg)
n.59-746G>A
n.87-746G>A
n.65-746G>A
n.192-808G>A
c.-119-746G>A (n.-119-746G>A)
c.-57-808G>A (n.-57-808G>A)
n.1521G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
n.862G>A
n.1356G>A
n.72-746G>A
10g.100988898G>CCA378208096TWNKc.688G>C (p.Gly230Arg)
n.59-746G>C
n.87-746G>C
n.65-746G>C
n.192-808G>C
c.-119-746G>C (n.-119-746G>C)
c.-57-808G>C (n.-57-808G>C)
n.1521G>C
c.-613G>C (n.-613G>C)
n.862G>C
n.1356G>C
n.72-746G>C
10g.100988898G>TCA378208098TWNKc.688G>T (p.Gly230Ter)
n.59-746G>T
n.87-746G>T
n.65-746G>T
n.192-808G>T
c.-119-746G>T (n.-119-746G>T)
c.-57-808G>T (n.-57-808G>T)
n.1521G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
n.862G>T
n.1356G>T
n.72-746G>T
10g.100988899G>ACA378208101TWNKc.689G>A (p.Gly230Glu)
n.59-745G>A
n.87-745G>A
n.65-745G>A
n.192-807G>A
c.-119-745G>A (n.-119-745G>A)
c.-57-807G>A (n.-57-807G>A)
n.1522G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.863G>A
n.1357G>A
n.72-745G>A
10g.100988899G>CCA378208100TWNKc.689G>C (p.Gly230Ala)
n.59-745G>C
n.87-745G>C
n.65-745G>C
n.192-807G>C
c.-119-745G>C (n.-119-745G>C)
c.-57-807G>C (n.-57-807G>C)
n.1522G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.863G>C
n.1357G>C
n.72-745G>C
10g.100988899G=CA1932019393TWNKc.689G= (p.Gly230=)
n.59-745G=
n.87-745G=
n.65-745G=
n.192-807G=
c.-119-745G= (n.-119-745G=)
c.-57-807G= (n.-57-807G=)
n.1522G=
c.-612G= (n.-612G=)
n.863G=
n.1357G=
n.72-745G=
10g.100988899G>TCA5653101TWNKc.689G>T (p.Gly230Val)
n.59-745G>T
n.87-745G>T
n.65-745G>T
n.192-807G>T
c.-119-745G>T (n.-119-745G>T)
c.-57-807G>T (n.-57-807G>T)
n.1522G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.863G>T
n.1357G>T
n.72-745G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988900A>CCA471269025TWNKc.690A>C (p.Gly230=)
n.59-744A>C
n.87-744A>C
n.65-744A>C
n.192-806A>C
c.-119-744A>C (n.-119-744A>C)
c.-57-806A>C (n.-57-806A>C)
n.1523A>C
c.-611A>C (n.-611A>C)
n.864A>C
n.1358A>C
n.72-744A>C
10g.100988900A>GCA471269027TWNKc.690A>G (p.Gly230=)
n.59-744A>G
n.87-744A>G
n.65-744A>G
n.192-806A>G
c.-119-744A>G (n.-119-744A>G)
c.-57-806A>G (n.-57-806A>G)
n.1523A>G
c.-611A>G (n.-611A>G)
n.864A>G
n.1358A>G
n.72-744A>G
10g.100988900A>TCA471269028TWNKc.690A>T (p.Gly230=)
n.59-744A>T
n.87-744A>T
n.65-744A>T
n.192-806A>T
c.-119-744A>T (n.-119-744A>T)
c.-57-806A>T (n.-57-806A>T)
n.1523A>T
c.-611A>T (n.-611A>T)
n.864A>T
n.1358A>T
n.72-744A>T
10g.100988901G>ACA378208103TWNKc.691G>A (p.Val231Met)
n.59-743G>A
n.87-743G>A
n.65-743G>A
n.192-805G>A
c.-119-743G>A (n.-119-743G>A)
c.-57-805G>A (n.-57-805G>A)
n.1524G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
n.865G>A
n.1359G>A
n.72-743G>A
10g.100988901G>CCA5653102TWNKc.691G>C (p.Val231Leu)
n.59-743G>C
n.87-743G>C
n.65-743G>C
n.192-805G>C
c.-119-743G>C (n.-119-743G>C)
c.-57-805G>C (n.-57-805G>C)
n.1524G>C
c.-610G>C (n.-610G>C)
n.865G>C
n.1359G>C
n.72-743G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988901G=CA1932019395TWNKc.691G= (p.Val231=)
n.59-743G=
n.87-743G=
n.65-743G=
n.192-805G=
c.-119-743G= (n.-119-743G=)
c.-57-805G= (n.-57-805G=)
n.1524G=
c.-610G= (n.-610G=)
n.865G=
n.1359G=
n.72-743G=
10g.100988901G>TCA378208107TWNKc.691G>T (p.Val231Leu)
n.59-743G>T
n.87-743G>T
n.65-743G>T
n.192-805G>T
c.-119-743G>T (n.-119-743G>T)
c.-57-805G>T (n.-57-805G>T)
n.1524G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
n.865G>T
n.1359G>T
n.72-743G>T
10g.100988902T>ACA378208111TWNKc.692T>A (p.Val231Glu)
n.59-742T>A
n.87-742T>A
n.65-742T>A
n.192-804T>A
c.-119-742T>A (n.-119-742T>A)
c.-57-804T>A (n.-57-804T>A)
n.1525T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
n.866T>A
n.1360T>A
n.72-742T>A
10g.100988902T>CCA378208114TWNKc.692T>C (p.Val231Ala)
n.59-742T>C
n.87-742T>C
n.65-742T>C
n.192-804T>C
c.-119-742T>C (n.-119-742T>C)
c.-57-804T>C (n.-57-804T>C)
n.1525T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
n.866T>C
n.1360T>C
n.72-742T>C
10g.100988902T>GCA378208113TWNKc.692T>G (p.Val231Gly)
n.59-742T>G
n.87-742T>G
n.65-742T>G
n.192-804T>G
c.-119-742T>G (n.-119-742T>G)
c.-57-804T>G (n.-57-804T>G)
n.1525T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
n.866T>G
n.1360T>G
n.72-742T>G
 gnomAD v4
10g.100988902_100988904delinsTGACA1932019399TWNKc.692_694delinsTGA (p.Val231=)
n.59-742_59-740delinsTGA
n.87-742_87-740delinsTGA
n.65-742_65-740delinsTGA
n.192-804_192-802delinsTGA
c.-119-742_-119-740delinsTGA (n.-119-742_-119-740delinsTGA)
c.-57-804_-57-802delinsTGA (n.-57-804_-57-802delinsTGA)
n.1525_1527delinsTGA
c.-609_-607delinsTGA (n.-609_-607delinsTGA)
n.866_868delinsTGA
n.1360_1362delinsTGA
n.72-742_72-740delinsTGA
10g.100988903G>ACA471269040TWNKc.693G>A (p.Val231=)
n.59-741G>A
n.87-741G>A
n.65-741G>A
n.192-803G>A
c.-119-741G>A (n.-119-741G>A)
c.-57-803G>A (n.-57-803G>A)
n.1526G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.867G>A
n.1361G>A
n.72-741G>A
10g.100988903G>CCA471269038TWNKc.693G>C (p.Val231=)
n.59-741G>C
n.87-741G>C
n.65-741G>C
n.192-803G>C
c.-119-741G>C (n.-119-741G>C)
c.-57-803G>C (n.-57-803G>C)
n.1526G>C
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.867G>C
n.1361G>C
n.72-741G>C
10g.100988903G>TCA471269037TWNKc.693G>T (p.Val231=)
n.59-741G>T
n.87-741G>T
n.65-741G>T
n.192-803G>T
c.-119-741G>T (n.-119-741G>T)
c.-57-803G>T (n.-57-803G>T)
n.1526G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.867G>T
n.1361G>T
n.72-741G>T
10g.100988904_100988905delCA378208116TWNKc.694_695del (p.Ser232LeufsTer22)
n.59-740_59-739del
n.87-740_87-739del
n.65-740_65-739del
n.192-802_192-801del
c.-119-740_-119-739del (n.-119-740_-119-739del)
c.-57-802_-57-801del (n.-57-802_-57-801del)
n.1527_1528del
c.-607_-606del (n.-607_-606del)
n.868_869del
n.1362_1363del
n.72-740_72-739del
 dbSNP
10g.100988904A=CA1932019403TWNKc.694A= (p.Ser232=)
n.59-740A=
n.87-740A=
n.65-740A=
n.192-802A=
c.-119-740A= (n.-119-740A=)
c.-57-802A= (n.-57-802A=)
n.1527A=
c.-607A= (n.-607A=)
n.868A=
n.1362A=
n.72-740A=
10g.100988904A>CCA378208118TWNKc.694A>C (p.Ser232Arg)
n.59-740A>C
n.87-740A>C
n.65-740A>C
n.192-802A>C
c.-119-740A>C (n.-119-740A>C)
c.-57-802A>C (n.-57-802A>C)
n.1527A>C
c.-607A>C (n.-607A>C)
n.868A>C
n.1362A>C
n.72-740A>C
10g.100988904A>GCA5653103TWNKc.694A>G (p.Ser232Gly)
n.59-740A>G
n.87-740A>G
n.65-740A>G
n.192-802A>G
c.-119-740A>G (n.-119-740A>G)
c.-57-802A>G (n.-57-802A>G)
n.1527A>G
c.-607A>G (n.-607A>G)
n.868A>G
n.1362A>G
n.72-740A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988904A>TCA378208119TWNKc.694A>T (p.Ser232Cys)
n.59-740A>T
n.87-740A>T
n.65-740A>T
n.192-802A>T
c.-119-740A>T (n.-119-740A>T)
c.-57-802A>T (n.-57-802A>T)
n.1527A>T
c.-607A>T (n.-607A>T)
n.868A>T
n.1362A>T
n.72-740A>T
10g.100988905G>ACA5653104TWNKc.695G>A (p.Ser232Asn)
n.59-739G>A
n.87-739G>A
n.65-739G>A
n.192-801G>A
c.-119-739G>A (n.-119-739G>A)
c.-57-801G>A (n.-57-801G>A)
n.1528G>A
c.-606G>A (n.-606G>A)
n.869G>A
n.1363G>A
n.72-739G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988905G>CCA378208120TWNKc.695G>C (p.Ser232Thr)
n.59-739G>C
n.87-739G>C
n.65-739G>C
n.192-801G>C
c.-119-739G>C (n.-119-739G>C)
c.-57-801G>C (n.-57-801G>C)
n.1528G>C
c.-606G>C (n.-606G>C)
n.869G>C
n.1363G>C
n.72-739G>C
10g.100988905G=CA1932019406TWNKc.695G= (p.Ser232=)
n.59-739G=
n.87-739G=
n.65-739G=
n.192-801G=
c.-119-739G= (n.-119-739G=)
c.-57-801G= (n.-57-801G=)
n.1528G=
c.-606G= (n.-606G=)
n.869G=
n.1363G=
n.72-739G=
10g.100988905G>TCA378208121TWNKc.695G>T (p.Ser232Ile)
n.59-739G>T
n.87-739G>T
n.65-739G>T
n.192-801G>T
c.-119-739G>T (n.-119-739G>T)
c.-57-801G>T (n.-57-801G>T)
n.1528G>T
c.-606G>T (n.-606G>T)
n.869G>T
n.1363G>T
n.72-739G>T
10g.100988906C>ACA378208123TWNKc.696C>A (p.Ser232Arg)
n.59-738C>A
n.87-738C>A
n.65-738C>A
n.192-800C>A
c.-119-738C>A (n.-119-738C>A)
c.-57-800C>A (n.-57-800C>A)
n.1529C>A
c.-605C>A (n.-605C>A)
n.870C>A
n.1364C>A
n.72-738C>A
10g.100988906C=CA1932019407TWNKc.696C= (p.Ser232=)
n.59-738C=
n.87-738C=
n.65-738C=
n.192-800C=
c.-119-738C= (n.-119-738C=)
c.-57-800C= (n.-57-800C=)
n.1529C=
c.-605C= (n.-605C=)
n.870C=
n.1364C=
n.72-738C=
10g.100988906C>GCA378208124TWNKc.696C>G (p.Ser232Arg)
n.59-738C>G
n.87-738C>G
n.65-738C>G
n.192-800C>G
c.-119-738C>G (n.-119-738C>G)
c.-57-800C>G (n.-57-800C>G)
n.1529C>G
c.-605C>G (n.-605C>G)
n.870C>G
n.1364C>G
n.72-738C>G
10g.100988906C>TCA471269046TWNKc.696C>T (p.Ser232=)
n.59-738C>T
n.87-738C>T
n.65-738C>T
n.192-800C>T
c.-119-738C>T (n.-119-738C>T)
c.-57-800C>T (n.-57-800C>T)
n.1529C>T
c.-605C>T (n.-605C>T)
n.870C>T
n.1364C>T
n.72-738C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988907T>ACA378208125TWNKc.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.59-737T>A
n.87-737T>A
n.65-737T>A
n.192-799T>A
c.-119-737T>A (n.-119-737T>A)
c.-57-799T>A (n.-57-799T>A)
n.1530T>A
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.871T>A
n.1365T>A
n.72-737T>A
10g.100988907T>CCA378208127TWNKc.697T>C (p.Tyr233His)
n.59-737T>C
n.87-737T>C
n.65-737T>C
n.192-799T>C
c.-119-737T>C (n.-119-737T>C)
c.-57-799T>C (n.-57-799T>C)
n.1530T>C
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.871T>C
n.1365T>C
n.72-737T>C
10g.100988907T>GCA378208129TWNKc.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.59-737T>G
n.87-737T>G
n.65-737T>G
n.192-799T>G
c.-119-737T>G (n.-119-737T>G)
c.-57-799T>G (n.-57-799T>G)
n.1530T>G
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.871T>G
n.1365T>G
n.72-737T>G
10g.100988908A>CCA378208130TWNKc.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.59-736A>C
n.87-736A>C
n.65-736A>C
n.192-798A>C
c.-119-736A>C (n.-119-736A>C)
c.-57-798A>C (n.-57-798A>C)
n.1531A>C
c.-603A>C (n.-603A>C)
n.872A>C
n.1366A>C
n.72-736A>C
10g.100988908A>GCA378208132TWNKc.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.59-736A>G
n.87-736A>G
n.65-736A>G
n.192-798A>G
c.-119-736A>G (n.-119-736A>G)
c.-57-798A>G (n.-57-798A>G)
n.1531A>G
c.-603A>G (n.-603A>G)
n.872A>G
n.1366A>G
n.72-736A>G
 COSMIC
10g.100988908A>TCA378208131TWNKc.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.59-736A>T
n.87-736A>T
n.65-736A>T
n.192-798A>T
c.-119-736A>T (n.-119-736A>T)
c.-57-798A>T (n.-57-798A>T)
n.1531A>T
c.-603A>T (n.-603A>T)
n.872A>T
n.1366A>T
n.72-736A>T
10g.100988908_100988909delinsACCA1932019428TWNKc.698_699delinsAC (p.Tyr233=)
n.59-736_59-735delinsAC
n.87-736_87-735delinsAC
n.65-736_65-735delinsAC
n.192-798_192-797delinsAC
c.-119-736_-119-735delinsAC (n.-119-736_-119-735delinsAC)
c.-57-798_-57-797delinsAC (n.-57-798_-57-797delinsAC)
n.1531_1532delinsAC
c.-603_-602delinsAC (n.-603_-602delinsAC)
n.872_873delinsAC
n.1366_1367delinsAC
n.72-736_72-735delinsAC
10g.100988909delCA5653105TWNKc.699del (p.Tyr233Ter)
n.59-735del
n.87-735del
n.65-735del
n.192-797del
c.-119-735del (n.-119-735del)
c.-57-797del (n.-57-797del)
n.1532del
c.-602del (n.-602del)
n.873del
n.1367del
n.72-735del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988909C>ACA378208135TWNKc.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.59-735C>A
n.87-735C>A
n.65-735C>A
n.192-797C>A
c.-119-735C>A (n.-119-735C>A)
c.-57-797C>A (n.-57-797C>A)
n.1532C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.873C>A
n.1367C>A
n.72-735C>A
 gnomAD v4
10g.100988909C=CA1932019440TWNKc.699C= (p.Tyr233=)
n.59-735C=
n.87-735C=
n.65-735C=
n.192-797C=
c.-119-735C= (n.-119-735C=)
c.-57-797C= (n.-57-797C=)
n.1532C=
c.-602C= (n.-602C=)
n.873C=
n.1367C=
n.72-735C=
10g.100988909C>GCA378208137TWNKc.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.59-735C>G
n.87-735C>G
n.65-735C>G
n.192-797C>G
c.-119-735C>G (n.-119-735C>G)
c.-57-797C>G (n.-57-797C>G)
n.1532C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
n.873C>G
n.1367C>G
n.72-735C>G
10g.100988909C>TCA5653106TWNKc.699C>T (p.Tyr233=)
n.59-735C>T
n.87-735C>T
n.65-735C>T
n.192-797C>T
c.-119-735C>T (n.-119-735C>T)
c.-57-797C>T (n.-57-797C>T)
n.1532C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.873C>T
n.1367C>T
n.72-735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988910G>ACA5653107TWNKc.700G>A (p.Glu234Lys)
n.59-734G>A
n.87-734G>A
n.65-734G>A
n.192-796G>A
c.-119-734G>A (n.-119-734G>A)
c.-57-796G>A (n.-57-796G>A)
n.1533G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.874G>A
n.1368G>A
n.72-734G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988910G>CCA378208148TWNKc.700G>C (p.Glu234Gln)
n.59-734G>C
n.87-734G>C
n.65-734G>C
n.192-796G>C
c.-119-734G>C (n.-119-734G>C)
c.-57-796G>C (n.-57-796G>C)
n.1533G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.874G>C
n.1368G>C
n.72-734G>C
10g.100988910G=CA1932019456TWNKc.700G= (p.Glu234=)
n.59-734G=
n.87-734G=
n.65-734G=
n.192-796G=
c.-119-734G= (n.-119-734G=)
c.-57-796G= (n.-57-796G=)
n.1533G=
c.-601G= (n.-601G=)
n.874G=
n.1368G=
n.72-734G=
10g.100988910G>TCA378208150TWNKc.700G>T (p.Glu234Ter)
n.59-734G>T
n.87-734G>T
n.65-734G>T
n.192-796G>T
c.-119-734G>T (n.-119-734G>T)
c.-57-796G>T (n.-57-796G>T)
n.1533G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.874G>T
n.1368G>T
n.72-734G>T
10g.100988911A>CCA378208151TWNKc.701A>C (p.Glu234Ala)
n.59-733A>C
n.87-733A>C
n.65-733A>C
n.192-795A>C
c.-119-733A>C (n.-119-733A>C)
c.-57-795A>C (n.-57-795A>C)
n.1534A>C
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.875A>C
n.1369A>C
n.72-733A>C
10g.100988911A>GCA378208153TWNKc.701A>G (p.Glu234Gly)
n.59-733A>G
n.87-733A>G
n.65-733A>G
n.192-795A>G
c.-119-733A>G (n.-119-733A>G)
c.-57-795A>G (n.-57-795A>G)
n.1534A>G
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.875A>G
n.1369A>G
n.72-733A>G
10g.100988911A>TCA378208154TWNKc.701A>T (p.Glu234Val)
n.59-733A>T
n.87-733A>T
n.65-733A>T
n.192-795A>T
c.-119-733A>T (n.-119-733A>T)
c.-57-795A>T (n.-57-795A>T)
n.1534A>T
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.875A>T
n.1369A>T
n.72-733A>T
10g.100988912G>ACA471269065TWNKc.702G>A (p.Glu234=)
n.59-732G>A
n.87-732G>A
n.65-732G>A
n.192-794G>A
c.-119-732G>A (n.-119-732G>A)
c.-57-794G>A (n.-57-794G>A)
n.1535G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.876G>A
n.1370G>A
n.72-732G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100988912G>CCA378208158TWNKc.702G>C (p.Glu234Asp)
n.59-732G>C
n.87-732G>C
n.65-732G>C
n.192-794G>C
c.-119-732G>C (n.-119-732G>C)
c.-57-794G>C (n.-57-794G>C)
n.1535G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.876G>C
n.1370G>C
n.72-732G>C
10g.100988912G=CA1932019470TWNKc.702G= (p.Glu234=)
n.59-732G=
n.87-732G=
n.65-732G=
n.192-794G=
c.-119-732G= (n.-119-732G=)
c.-57-794G= (n.-57-794G=)
n.1535G=
c.-599G= (n.-599G=)
n.876G=
n.1370G=
n.72-732G=
10g.100988912G>TCA378208156TWNKc.702G>T (p.Glu234Asp)
n.59-732G>T
n.87-732G>T
n.65-732G>T
n.192-794G>T
c.-119-732G>T (n.-119-732G>T)
c.-57-794G>T (n.-57-794G>T)
n.1535G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.876G>T
n.1370G>T
n.72-732G>T
10g.100988913G>ACA378208160TWNKc.703G>A (p.Glu235Lys)
n.59-731G>A
n.87-731G>A
n.65-731G>A
n.192-793G>A
c.-119-731G>A (n.-119-731G>A)
c.-57-793G>A (n.-57-793G>A)
n.1536G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.877G>A
n.1371G>A
n.72-731G>A
10g.100988913G>CCA378208161TWNKc.703G>C (p.Glu235Gln)
n.59-731G>C
n.87-731G>C
n.65-731G>C
n.192-793G>C
c.-119-731G>C (n.-119-731G>C)
c.-57-793G>C (n.-57-793G>C)
n.1536G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.877G>C
n.1371G>C
n.72-731G>C
10g.100988913G>TCA378208163TWNKc.703G>T (p.Glu235Ter)
n.59-731G>T
n.87-731G>T
n.65-731G>T
n.192-793G>T
c.-119-731G>T (n.-119-731G>T)
c.-57-793G>T (n.-57-793G>T)
n.1536G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.877G>T
n.1371G>T
n.72-731G>T
10g.100988914A>CCA378208164TWNKc.704A>C (p.Glu235Ala)
n.59-730A>C
n.87-730A>C
n.65-730A>C
n.192-792A>C
c.-119-730A>C (n.-119-730A>C)
c.-57-792A>C (n.-57-792A>C)
n.1537A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.878A>C
n.1372A>C
n.72-730A>C
 gnomAD v4
10g.100988914A>GCA378208166TWNKc.704A>G (p.Glu235Gly)
n.59-730A>G
n.87-730A>G
n.65-730A>G
n.192-792A>G
c.-119-730A>G (n.-119-730A>G)
c.-57-792A>G (n.-57-792A>G)
n.1537A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.878A>G
n.1372A>G
n.72-730A>G
10g.100988914A>TCA378208168TWNKc.704A>T (p.Glu235Val)
n.59-730A>T
n.87-730A>T
n.65-730A>T
n.192-792A>T
c.-119-730A>T (n.-119-730A>T)
c.-57-792A>T (n.-57-792A>T)
n.1537A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.878A>T
n.1372A>T
n.72-730A>T
10g.100988915A>CCA378208172TWNKc.705A>C (p.Glu235Asp)
n.59-729A>C
n.87-729A>C
n.65-729A>C
n.192-791A>C
c.-119-729A>C (n.-119-729A>C)
c.-57-791A>C (n.-57-791A>C)
n.1538A>C
c.-596A>C (n.-596A>C)
n.879A>C
n.1373A>C
n.72-729A>C
 gnomAD v4
10g.100988915A>GCA471269073TWNKc.705A>G (p.Glu235=)
n.59-729A>G
n.87-729A>G
n.65-729A>G
n.192-791A>G
c.-119-729A>G (n.-119-729A>G)
c.-57-791A>G (n.-57-791A>G)
n.1538A>G
c.-596A>G (n.-596A>G)
n.879A>G
n.1373A>G
n.72-729A>G
10g.100988915A>TCA378208170TWNKc.705A>T (p.Glu235Asp)
n.59-729A>T
n.87-729A>T
n.65-729A>T
n.192-791A>T
c.-119-729A>T (n.-119-729A>T)
c.-57-791A>T (n.-57-791A>T)
n.1538A>T
c.-596A>T (n.-596A>T)
n.879A>T
n.1373A>T
n.72-729A>T
10g.100988916A>CCA378208174TWNKc.706A>C (p.Thr236Pro)
n.59-728A>C
n.87-728A>C
n.65-728A>C
n.192-790A>C
c.-119-728A>C (n.-119-728A>C)
c.-57-790A>C (n.-57-790A>C)
n.1539A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.880A>C
n.1374A>C
n.72-728A>C
10g.100988916A>GCA378208176TWNKc.706A>G (p.Thr236Ala)
n.59-728A>G
n.87-728A>G
n.65-728A>G
n.192-790A>G
c.-119-728A>G (n.-119-728A>G)
c.-57-790A>G (n.-57-790A>G)
n.1539A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.880A>G
n.1374A>G
n.72-728A>G
10g.100988916A>TCA378208178TWNKc.706A>T (p.Thr236Ser)
n.59-728A>T
n.87-728A>T
n.65-728A>T
n.192-790A>T
c.-119-728A>T (n.-119-728A>T)
c.-57-790A>T (n.-57-790A>T)
n.1539A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.880A>T
n.1374A>T
n.72-728A>T
10g.100988917C>ACA378208180TWNKc.707C>A (p.Thr236Asn)
n.59-727C>A
n.87-727C>A
n.65-727C>A
n.192-789C>A
c.-119-727C>A (n.-119-727C>A)
c.-57-789C>A (n.-57-789C>A)
n.1540C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
n.881C>A
n.1375C>A
n.72-727C>A
10g.100988917C>GCA378208181TWNKc.707C>G (p.Thr236Ser)
n.59-727C>G
n.87-727C>G
n.65-727C>G
n.192-789C>G
c.-119-727C>G (n.-119-727C>G)
c.-57-789C>G (n.-57-789C>G)
n.1540C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
n.881C>G
n.1375C>G
n.72-727C>G
10g.100988917C>TCA378208184TWNKc.707C>T (p.Thr236Ile)
n.59-727C>T
n.87-727C>T
n.65-727C>T
n.192-789C>T
c.-119-727C>T (n.-119-727C>T)
c.-57-789C>T (n.-57-789C>T)
n.1540C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
n.881C>T
n.1375C>T
n.72-727C>T
10g.100988918C>ACA471269078TWNKc.708C>A (p.Thr236=)
n.59-726C>A
n.87-726C>A
n.65-726C>A
n.192-788C>A
c.-119-726C>A (n.-119-726C>A)
c.-57-788C>A (n.-57-788C>A)
n.1541C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
n.882C>A
n.1376C>A
n.72-726C>A
10g.100988918C>GCA471269079TWNKc.708C>G (p.Thr236=)
n.59-726C>G
n.87-726C>G
n.65-726C>G
n.192-788C>G
c.-119-726C>G (n.-119-726C>G)
c.-57-788C>G (n.-57-788C>G)
n.1541C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
n.882C>G
n.1376C>G
n.72-726C>G
10g.100988918C>TCA471269080TWNKc.708C>T (p.Thr236=)
n.59-726C>T
n.87-726C>T
n.65-726C>T
n.192-788C>T
c.-119-726C>T (n.-119-726C>T)
c.-57-788C>T (n.-57-788C>T)
n.1541C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
n.882C>T
n.1376C>T
n.72-726C>T
 ClinVar
10g.100988919A>CCA378208186TWNKc.709A>C (p.Thr237Pro)
n.59-725A>C
n.87-725A>C
n.65-725A>C
n.192-787A>C
c.-119-725A>C (n.-119-725A>C)
c.-57-787A>C (n.-57-787A>C)
n.1542A>C
c.-592A>C (n.-592A>C)
n.883A>C
n.1377A>C
n.72-725A>C
10g.100988919A>GCA378208190TWNKc.709A>G (p.Thr237Ala)
n.59-725A>G
n.87-725A>G
n.65-725A>G
n.192-787A>G
c.-119-725A>G (n.-119-725A>G)
c.-57-787A>G (n.-57-787A>G)
n.1542A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
n.883A>G
n.1377A>G
n.72-725A>G
10g.100988919A>TCA378208188TWNKc.709A>T (p.Thr237Ser)
n.59-725A>T
n.87-725A>T
n.65-725A>T
n.192-787A>T
c.-119-725A>T (n.-119-725A>T)
c.-57-787A>T (n.-57-787A>T)
n.1542A>T
c.-592A>T (n.-592A>T)
n.883A>T
n.1377A>T
n.72-725A>T
10g.100988920C>ACA378208192TWNKc.710C>A (p.Thr237Asn)
n.59-724C>A
n.87-724C>A
n.65-724C>A
n.192-786C>A
c.-119-724C>A (n.-119-724C>A)
c.-57-786C>A (n.-57-786C>A)
n.1543C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
n.884C>A
n.1378C>A
n.72-724C>A
10g.100988920C>GCA378208193TWNKc.710C>G (p.Thr237Ser)
n.59-724C>G
n.87-724C>G
n.65-724C>G
n.192-786C>G
c.-119-724C>G (n.-119-724C>G)
c.-57-786C>G (n.-57-786C>G)
n.1543C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
n.884C>G
n.1378C>G
n.72-724C>G
10g.100988920C>TCA378208195TWNKc.710C>T (p.Thr237Ile)
n.59-724C>T
n.87-724C>T
n.65-724C>T
n.192-786C>T
c.-119-724C>T (n.-119-724C>T)
c.-57-786C>T (n.-57-786C>T)
n.1543C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
n.884C>T
n.1378C>T
n.72-724C>T
10g.100988921T>ACA471269089TWNKc.711T>A (p.Thr237=)
n.59-723T>A
n.87-723T>A
n.65-723T>A
n.192-785T>A
c.-119-723T>A (n.-119-723T>A)
c.-57-785T>A (n.-57-785T>A)
n.1544T>A
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.885T>A
n.1379T>A
n.72-723T>A
10g.100988921T>CCA471269090TWNKc.711T>C (p.Thr237=)
n.59-723T>C
n.87-723T>C
n.65-723T>C
n.192-785T>C
c.-119-723T>C (n.-119-723T>C)
c.-57-785T>C (n.-57-785T>C)
n.1544T>C
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.885T>C
n.1379T>C
n.72-723T>C
 gnomAD v4
10g.100988921T>GCA471269093TWNKc.711T>G (p.Thr237=)
n.59-723T>G
n.87-723T>G
n.65-723T>G
n.192-785T>G
c.-119-723T>G (n.-119-723T>G)
c.-57-785T>G (n.-57-785T>G)
n.1544T>G
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.885T>G
n.1379T>G
n.72-723T>G
10g.100988922A=CA1932019474TWNKc.712A= (p.Ile238=)
n.59-722A=
n.87-722A=
n.65-722A=
n.192-784A=
c.-119-722A= (n.-119-722A=)
c.-57-784A= (n.-57-784A=)
n.1545A=
c.-589A= (n.-589A=)
n.886A=
n.1380A=
n.72-722A=
10g.100988922A>CCA378208197TWNKc.712A>C (p.Ile238Leu)
n.59-722A>C
n.87-722A>C
n.65-722A>C
n.192-784A>C
c.-119-722A>C (n.-119-722A>C)
c.-57-784A>C (n.-57-784A>C)
n.1545A>C
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.886A>C
n.1380A>C
n.72-722A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988922A>GCA5653108TWNKc.712A>G (p.Ile238Val)
n.59-722A>G
n.87-722A>G
n.65-722A>G
n.192-784A>G
c.-119-722A>G (n.-119-722A>G)
c.-57-784A>G (n.-57-784A>G)
n.1545A>G
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.886A>G
n.1380A>G
n.72-722A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988922A>TCA378208199TWNKc.712A>T (p.Ile238Phe)
n.59-722A>T
n.87-722A>T
n.65-722A>T
n.192-784A>T
c.-119-722A>T (n.-119-722A>T)
c.-57-784A>T (n.-57-784A>T)
n.1545A>T
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.886A>T
n.1380A>T
n.72-722A>T

Number of alleles fetched