Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988795G>ACA471268746TWNKc.585G>A (p.Val195=)
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n.87-849G>A
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n.192-911G>A
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n.72-849G>A
10g.100988795G>CCA471268744TWNKc.585G>C (p.Val195=)
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n.1418G>C
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n.192-911G>T
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n.72-849G>T
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n.72-848C>A
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10g.100988796C>GCA378207745TWNKc.586C>G (p.Arg196Gly)
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n.192-910C>G
c.-119-848C>G (n.-119-848C>G)
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n.1419C>G
c.-715C>G (n.-715C>G)
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n.1254C>G
n.72-848C>G
10g.100988796C>TCA378207746TWNKc.586C>T (p.Arg196Ter)
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n.1254C>T
n.72-848C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988797G>ACA378207747TWNKc.587G>A (p.Arg196Gln)
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n.192-909G>A
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n.1420G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.761G>A
n.1255G>A
n.72-847G>A
 dbSNP
10g.100988797G>CCA378207748TWNKc.587G>C (p.Arg196Pro)
n.59-847G>C
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n.192-909G>C
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n.1420G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
n.761G>C
n.1255G>C
n.72-847G>C
10g.100988797G=CA1932019037TWNKc.587G= (p.Arg196=)
n.59-847G=
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n.1420G=
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n.761G=
n.1255G=
n.72-847G=
10g.100988797G>TCA378207749TWNKc.587G>T (p.Arg196Leu)
n.59-847G>T
n.87-847G>T
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n.192-909G>T
c.-119-847G>T (n.-119-847G>T)
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n.1420G>T
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n.761G>T
n.1255G>T
n.72-847G>T
10g.100988798A=CA1932019038TWNKc.588A= (p.Arg196=)
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n.1256A=
n.72-846A=
10g.100988798A>CCA471268753TWNKc.588A>C (p.Arg196=)
n.59-846A>C
n.87-846A>C
n.65-846A>C
n.192-908A>C
c.-119-846A>C (n.-119-846A>C)
c.-57-908A>C (n.-57-908A>C)
n.1421A>C
c.-713A>C (n.-713A>C)
n.762A>C
n.1256A>C
n.72-846A>C
10g.100988798A>GCA212962870TWNKc.588A>G (p.Arg196=)
n.59-846A>G
n.87-846A>G
n.65-846A>G
n.192-908A>G
c.-119-846A>G (n.-119-846A>G)
c.-57-908A>G (n.-57-908A>G)
n.1421A>G
c.-713A>G (n.-713A>G)
n.762A>G
n.1256A>G
n.72-846A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988798A>TCA471268754TWNKc.588A>T (p.Arg196=)
n.59-846A>T
n.87-846A>T
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n.192-908A>T
c.-119-846A>T (n.-119-846A>T)
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n.1421A>T
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n.762A>T
n.1256A>T
n.72-846A>T
10g.100988799T>ACA378207752TWNKc.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.59-845T>A
n.87-845T>A
n.65-845T>A
n.192-907T>A
c.-119-845T>A (n.-119-845T>A)
c.-57-907T>A (n.-57-907T>A)
n.1422T>A
c.-712T>A (n.-712T>A)
n.763T>A
n.1257T>A
n.72-845T>A
10g.100988799T>CCA378207751TWNKc.589T>C (p.Tyr197His)
n.59-845T>C
n.87-845T>C
n.65-845T>C
n.192-907T>C
c.-119-845T>C (n.-119-845T>C)
c.-57-907T>C (n.-57-907T>C)
n.1422T>C
c.-712T>C (n.-712T>C)
n.763T>C
n.1257T>C
n.72-845T>C
 gnomAD v4
10g.100988799T>GCA378207750TWNKc.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.59-845T>G
n.87-845T>G
n.65-845T>G
n.192-907T>G
c.-119-845T>G (n.-119-845T>G)
c.-57-907T>G (n.-57-907T>G)
n.1422T>G
c.-712T>G (n.-712T>G)
n.763T>G
n.1257T>G
n.72-845T>G
10g.100988800A>CCA378207753TWNKc.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.59-844A>C
n.87-844A>C
n.65-844A>C
n.192-906A>C
c.-119-844A>C (n.-119-844A>C)
c.-57-906A>C (n.-57-906A>C)
n.1423A>C
c.-711A>C (n.-711A>C)
n.764A>C
n.1258A>C
n.72-844A>C
10g.100988800A>GCA378207754TWNKc.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.59-844A>G
n.87-844A>G
n.65-844A>G
n.192-906A>G
c.-119-844A>G (n.-119-844A>G)
c.-57-906A>G (n.-57-906A>G)
n.1423A>G
c.-711A>G (n.-711A>G)
n.764A>G
n.1258A>G
n.72-844A>G
10g.100988800A>TCA378207755TWNKc.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.59-844A>T
n.87-844A>T
n.65-844A>T
n.192-906A>T
c.-119-844A>T (n.-119-844A>T)
c.-57-906A>T (n.-57-906A>T)
n.1423A>T
c.-711A>T (n.-711A>T)
n.764A>T
n.1258A>T
n.72-844A>T
10g.100988801T>ACA378207756TWNKc.591T>A (p.Tyr197Ter)
n.59-843T>A
n.87-843T>A
n.65-843T>A
n.192-905T>A
c.-119-843T>A (n.-119-843T>A)
c.-57-905T>A (n.-57-905T>A)
n.1424T>A
c.-710T>A (n.-710T>A)
n.765T>A
n.1259T>A
n.72-843T>A
10g.100988801T>CCA5653090TWNKc.591T>C (p.Tyr197=)
n.59-843T>C
n.87-843T>C
n.65-843T>C
n.192-905T>C
c.-119-843T>C (n.-119-843T>C)
c.-57-905T>C (n.-57-905T>C)
n.1424T>C
c.-710T>C (n.-710T>C)
n.765T>C
n.1259T>C
n.72-843T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.100988801T>GCA378207757TWNKc.591T>G (p.Tyr197Ter)
n.59-843T>G
n.87-843T>G
n.65-843T>G
n.192-905T>G
c.-119-843T>G (n.-119-843T>G)
c.-57-905T>G (n.-57-905T>G)
n.1424T>G
c.-710T>G (n.-710T>G)
n.765T>G
n.1259T>G
n.72-843T>G
10g.100988801T=CA1932019039TWNKc.591T= (p.Tyr197=)
n.59-843T=
n.87-843T=
n.65-843T=
n.192-905T=
c.-119-843T= (n.-119-843T=)
c.-57-905T= (n.-57-905T=)
n.1424T=
c.-710T= (n.-710T=)
n.765T=
n.1259T=
n.72-843T=
10g.100988802C>ACA378207758TWNKc.592C>A (p.Leu198Met)
n.59-842C>A
n.87-842C>A
n.65-842C>A
n.192-904C>A
c.-119-842C>A (n.-119-842C>A)
c.-57-904C>A (n.-57-904C>A)
n.1425C>A
c.-709C>A (n.-709C>A)
n.766C>A
n.1260C>A
n.72-842C>A
10g.100988802C=CA1932019045TWNKc.592C= (p.Leu198=)
n.59-842C=
n.87-842C=
n.65-842C=
n.192-904C=
c.-119-842C= (n.-119-842C=)
c.-57-904C= (n.-57-904C=)
n.1425C=
c.-709C= (n.-709C=)
n.766C=
n.1260C=
n.72-842C=
10g.100988802C>GCA378207759TWNKc.592C>G (p.Leu198Val)
n.59-842C>G
n.87-842C>G
n.65-842C>G
n.192-904C>G
c.-119-842C>G (n.-119-842C>G)
c.-57-904C>G (n.-57-904C>G)
n.1425C>G
c.-709C>G (n.-709C>G)
n.766C>G
n.1260C>G
n.72-842C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988802C>TCA471268758TWNKc.592C>T (p.Leu198=)
n.59-842C>T
n.87-842C>T
n.65-842C>T
n.192-904C>T
c.-119-842C>T (n.-119-842C>T)
c.-57-904C>T (n.-57-904C>T)
n.1425C>T
c.-709C>T (n.-709C>T)
n.766C>T
n.1260C>T
n.72-842C>T
10g.100988803T>ACA378207760TWNKc.593T>A (p.Leu198Gln)
n.59-841T>A
n.87-841T>A
n.65-841T>A
n.192-903T>A
c.-119-841T>A (n.-119-841T>A)
c.-57-903T>A (n.-57-903T>A)
n.1426T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
n.767T>A
n.1261T>A
n.72-841T>A
10g.100988803T>CCA378207761TWNKc.593T>C (p.Leu198Pro)
n.59-841T>C
n.87-841T>C
n.65-841T>C
n.192-903T>C
c.-119-841T>C (n.-119-841T>C)
c.-57-903T>C (n.-57-903T>C)
n.1426T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
n.767T>C
n.1261T>C
n.72-841T>C
10g.100988803T>GCA378207762TWNKc.593T>G (p.Leu198Arg)
n.59-841T>G
n.87-841T>G
n.65-841T>G
n.192-903T>G
c.-119-841T>G (n.-119-841T>G)
c.-57-903T>G (n.-57-903T>G)
n.1426T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
n.767T>G
n.1261T>G
n.72-841T>G
10g.100988804G>ACA471268760TWNKc.594G>A (p.Leu198=)
n.59-840G>A
n.87-840G>A
n.65-840G>A
n.192-902G>A
c.-119-840G>A (n.-119-840G>A)
c.-57-902G>A (n.-57-902G>A)
n.1427G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
n.768G>A
n.1262G>A
n.72-840G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988804G>CCA471268761TWNKc.594G>C (p.Leu198=)
n.59-840G>C
n.87-840G>C
n.65-840G>C
n.192-902G>C
c.-119-840G>C (n.-119-840G>C)
c.-57-902G>C (n.-57-902G>C)
n.1427G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
n.768G>C
n.1262G>C
n.72-840G>C
10g.100988804G=CA1932019048TWNKc.594G= (p.Leu198=)
n.59-840G=
n.87-840G=
n.65-840G=
n.192-902G=
c.-119-840G= (n.-119-840G=)
c.-57-902G= (n.-57-902G=)
n.1427G=
c.-707G= (n.-707G=)
n.768G=
n.1262G=
n.72-840G=
10g.100988804G>TCA471268763TWNKc.594G>T (p.Leu198=)
n.59-840G>T
n.87-840G>T
n.65-840G>T
n.192-902G>T
c.-119-840G>T (n.-119-840G>T)
c.-57-902G>T (n.-57-902G>T)
n.1427G>T
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.768G>T
n.1262G>T
n.72-840G>T
10g.100988805C>ACA471268764TWNKc.595C>A (p.Arg199=)
n.59-839C>A
n.87-839C>A
n.65-839C>A
n.192-901C>A
c.-119-839C>A (n.-119-839C>A)
c.-57-901C>A (n.-57-901C>A)
n.1428C>A
c.-706C>A (n.-706C>A)
n.769C>A
n.1263C>A
n.72-839C>A
10g.100988805C=CA1932019051TWNKc.595C= (p.Arg199=)
n.59-839C=
n.87-839C=
n.65-839C=
n.192-901C=
c.-119-839C= (n.-119-839C=)
c.-57-901C= (n.-57-901C=)
n.1428C=
c.-706C= (n.-706C=)
n.769C=
n.1263C=
n.72-839C=
10g.100988805C>GCA378207763TWNKc.595C>G (p.Arg199Gly)
n.59-839C>G
n.87-839C>G
n.65-839C>G
n.192-901C>G
c.-119-839C>G (n.-119-839C>G)
c.-57-901C>G (n.-57-901C>G)
n.1428C>G
c.-706C>G (n.-706C>G)
n.769C>G
n.1263C>G
n.72-839C>G
10g.100988805C>TCA378207764TWNKc.595C>T (p.Arg199Ter)
n.59-839C>T
n.87-839C>T
n.65-839C>T
n.192-901C>T
c.-119-839C>T (n.-119-839C>T)
c.-57-901C>T (n.-57-901C>T)
n.1428C>T
c.-706C>T (n.-706C>T)
n.769C>T
n.1263C>T
n.72-839C>T
 dbSNP COSMIC
10g.100988806G>ACA378207767TWNKc.596G>A (p.Arg199Gln)
n.59-838G>A
n.87-838G>A
n.65-838G>A
n.192-900G>A
c.-119-838G>A (n.-119-838G>A)
c.-57-900G>A (n.-57-900G>A)
n.1429G>A
c.-705G>A (n.-705G>A)
n.770G>A
n.1264G>A
n.72-838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988806G>CCA378207765TWNKc.596G>C (p.Arg199Pro)
n.59-838G>C
n.87-838G>C
n.65-838G>C
n.192-900G>C
c.-119-838G>C (n.-119-838G>C)
c.-57-900G>C (n.-57-900G>C)
n.1429G>C
c.-705G>C (n.-705G>C)
n.770G>C
n.1264G>C
n.72-838G>C
 gnomAD v4
10g.100988806G=CA1932019058TWNKc.596G= (p.Arg199=)
n.59-838G=
n.87-838G=
n.65-838G=
n.192-900G=
c.-119-838G= (n.-119-838G=)
c.-57-900G= (n.-57-900G=)
n.1429G=
c.-705G= (n.-705G=)
n.770G=
n.1264G=
n.72-838G=
10g.100988806G>TCA378207766TWNKc.596G>T (p.Arg199Leu)
n.59-838G>T
n.87-838G>T
n.65-838G>T
n.192-900G>T
c.-119-838G>T (n.-119-838G>T)
c.-57-900G>T (n.-57-900G>T)
n.1429G>T
c.-705G>T (n.-705G>T)
n.770G>T
n.1264G>T
n.72-838G>T
10g.100988807A>CCA471268768TWNKc.597A>C (p.Arg199=)
n.59-837A>C
n.87-837A>C
n.65-837A>C
n.192-899A>C
c.-119-837A>C (n.-119-837A>C)
c.-57-899A>C (n.-57-899A>C)
n.1430A>C
c.-704A>C (n.-704A>C)
n.771A>C
n.1265A>C
n.72-837A>C
10g.100988807A>GCA471268769TWNKc.597A>G (p.Arg199=)
n.59-837A>G
n.87-837A>G
n.65-837A>G
n.192-899A>G
c.-119-837A>G (n.-119-837A>G)
c.-57-899A>G (n.-57-899A>G)
n.1430A>G
c.-704A>G (n.-704A>G)
n.771A>G
n.1265A>G
n.72-837A>G
10g.100988807A>TCA471268771TWNKc.597A>T (p.Arg199=)
n.59-837A>T
n.87-837A>T
n.65-837A>T
n.192-899A>T
c.-119-837A>T (n.-119-837A>T)
c.-57-899A>T (n.-57-899A>T)
n.1430A>T
c.-704A>T (n.-704A>T)
n.771A>T
n.1265A>T
n.72-837A>T
10g.100988808C>ACA378207768TWNKc.598C>A (p.Pro200Thr)
n.59-836C>A
n.87-836C>A
n.65-836C>A
n.192-898C>A
c.-119-836C>A (n.-119-836C>A)
c.-57-898C>A (n.-57-898C>A)
n.1431C>A
c.-703C>A (n.-703C>A)
n.772C>A
n.1266C>A
n.72-836C>A
10g.100988808C>GCA378207769TWNKc.598C>G (p.Pro200Ala)
n.59-836C>G
n.87-836C>G
n.65-836C>G
n.192-898C>G
c.-119-836C>G (n.-119-836C>G)
c.-57-898C>G (n.-57-898C>G)
n.1431C>G
c.-703C>G (n.-703C>G)
n.772C>G
n.1266C>G
n.72-836C>G
10g.100988808C>TCA378207770TWNKc.598C>T (p.Pro200Ser)
n.59-836C>T
n.87-836C>T
n.65-836C>T
n.192-898C>T
c.-119-836C>T (n.-119-836C>T)
c.-57-898C>T (n.-57-898C>T)
n.1431C>T
c.-703C>T (n.-703C>T)
n.772C>T
n.1266C>T
n.72-836C>T
10g.100988809C>ACA378207771TWNKc.599C>A (p.Pro200His)
n.59-835C>A
n.87-835C>A
n.65-835C>A
n.192-897C>A
c.-119-835C>A (n.-119-835C>A)
c.-57-897C>A (n.-57-897C>A)
n.1432C>A
c.-702C>A (n.-702C>A)
n.773C>A
n.1267C>A
n.72-835C>A
 COSMIC
10g.100988809C>GCA378207772TWNKc.599C>G (p.Pro200Arg)
n.59-835C>G
n.87-835C>G
n.65-835C>G
n.192-897C>G
c.-119-835C>G (n.-119-835C>G)
c.-57-897C>G (n.-57-897C>G)
n.1432C>G
c.-702C>G (n.-702C>G)
n.773C>G
n.1267C>G
n.72-835C>G
10g.100988809C>TCA378207773TWNKc.599C>T (p.Pro200Leu)
n.59-835C>T
n.87-835C>T
n.65-835C>T
n.192-897C>T
c.-119-835C>T (n.-119-835C>T)
c.-57-897C>T (n.-57-897C>T)
n.1432C>T
c.-702C>T (n.-702C>T)
n.773C>T
n.1267C>T
n.72-835C>T
 gnomAD v4
10g.100988810T>ACA471268775TWNKc.600T>A (p.Pro200=)
n.59-834T>A
n.87-834T>A
n.65-834T>A
n.192-896T>A
c.-119-834T>A (n.-119-834T>A)
c.-57-896T>A (n.-57-896T>A)
n.1433T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.774T>A
n.1268T>A
n.72-834T>A
10g.100988810T>CCA471268776TWNKc.600T>C (p.Pro200=)
n.59-834T>C
n.87-834T>C
n.65-834T>C
n.192-896T>C
c.-119-834T>C (n.-119-834T>C)
c.-57-896T>C (n.-57-896T>C)
n.1433T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.774T>C
n.1268T>C
n.72-834T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988810T>GCA471268777TWNKc.600T>G (p.Pro200=)
n.59-834T>G
n.87-834T>G
n.65-834T>G
n.192-896T>G
c.-119-834T>G (n.-119-834T>G)
c.-57-896T>G (n.-57-896T>G)
n.1433T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.774T>G
n.1268T>G
n.72-834T>G
10g.100988811G>ACA378207774TWNKc.601G>A (p.Ala201Thr)
n.59-833G>A
n.87-833G>A
n.65-833G>A
n.192-895G>A
c.-119-833G>A (n.-119-833G>A)
c.-57-895G>A (n.-57-895G>A)
n.1434G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
n.775G>A
n.1269G>A
n.72-833G>A
10g.100988811G>CCA378207775TWNKc.601G>C (p.Ala201Pro)
n.59-833G>C
n.87-833G>C
n.65-833G>C
n.192-895G>C
c.-119-833G>C (n.-119-833G>C)
c.-57-895G>C (n.-57-895G>C)
n.1434G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
n.775G>C
n.1269G>C
n.72-833G>C
 ClinVar
10g.100988811G>TCA378207776TWNKc.601G>T (p.Ala201Ser)
n.59-833G>T
n.87-833G>T
n.65-833G>T
n.192-895G>T
c.-119-833G>T (n.-119-833G>T)
c.-57-895G>T (n.-57-895G>T)
n.1434G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
n.775G>T
n.1269G>T
n.72-833G>T
10g.100988812C>ACA378207777TWNKc.602C>A (p.Ala201Asp)
n.59-832C>A
n.87-832C>A
n.65-832C>A
n.192-894C>A
c.-119-832C>A (n.-119-832C>A)
c.-57-894C>A (n.-57-894C>A)
n.1435C>A
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.776C>A
n.1270C>A
n.72-832C>A
10g.100988812C=CA1932019060TWNKc.602C= (p.Ala201=)
n.59-832C=
n.87-832C=
n.65-832C=
n.192-894C=
c.-119-832C= (n.-119-832C=)
c.-57-894C= (n.-57-894C=)
n.1435C=
c.-699C= (n.-699C=)
n.776C=
n.1270C=
n.72-832C=
10g.100988812C>GCA378207778TWNKc.602C>G (p.Ala201Gly)
n.59-832C>G
n.87-832C>G
n.65-832C>G
n.192-894C>G
c.-119-832C>G (n.-119-832C>G)
c.-57-894C>G (n.-57-894C>G)
n.1435C>G
c.-699C>G (n.-699C>G)
n.776C>G
n.1270C>G
n.72-832C>G
10g.100988812C>TCA5653091TWNKc.602C>T (p.Ala201Val)
n.59-832C>T
n.87-832C>T
n.65-832C>T
n.192-894C>T
c.-119-832C>T (n.-119-832C>T)
c.-57-894C>T (n.-57-894C>T)
n.1435C>T
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.776C>T
n.1270C>T
n.72-832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988813T>ACA471268779TWNKc.603T>A (p.Ala201=)
n.59-831T>A
n.87-831T>A
n.65-831T>A
n.192-893T>A
c.-119-831T>A (n.-119-831T>A)
c.-57-893T>A (n.-57-893T>A)
n.1436T>A
c.-698T>A (n.-698T>A)
n.777T>A
n.1271T>A
n.72-831T>A
10g.100988813T>CCA471268781TWNKc.603T>C (p.Ala201=)
n.59-831T>C
n.87-831T>C
n.65-831T>C
n.192-893T>C
c.-119-831T>C (n.-119-831T>C)
c.-57-893T>C (n.-57-893T>C)
n.1436T>C
c.-698T>C (n.-698T>C)
n.777T>C
n.1271T>C
n.72-831T>C
10g.100988813T>GCA471268784TWNKc.603T>G (p.Ala201=)
n.59-831T>G
n.87-831T>G
n.65-831T>G
n.192-893T>G
c.-119-831T>G (n.-119-831T>G)
c.-57-893T>G (n.-57-893T>G)
n.1436T>G
c.-698T>G (n.-698T>G)
n.777T>G
n.1271T>G
n.72-831T>G
10g.100988814C>ACA5653092TWNKc.604C>A (p.Arg202Ser)
n.59-830C>A
n.87-830C>A
n.65-830C>A
n.192-892C>A
c.-119-830C>A (n.-119-830C>A)
c.-57-892C>A (n.-57-892C>A)
n.1437C>A
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.778C>A
n.1272C>A
n.72-830C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988814C=CA1932019073TWNKc.604C= (p.Arg202=)
n.59-830C=
n.87-830C=
n.65-830C=
n.192-892C=
c.-119-830C= (n.-119-830C=)
c.-57-892C= (n.-57-892C=)
n.1437C=
c.-697C= (n.-697C=)
n.778C=
n.1272C=
n.72-830C=
10g.100988814C>GCA378207779TWNKc.604C>G (p.Arg202Gly)
n.59-830C>G
n.87-830C>G
n.65-830C>G
n.192-892C>G
c.-119-830C>G (n.-119-830C>G)
c.-57-892C>G (n.-57-892C>G)
n.1437C>G
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.778C>G
n.1272C>G
n.72-830C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988814C>TCA5653093TWNKc.604C>T (p.Arg202Cys)
n.59-830C>T
n.87-830C>T
n.65-830C>T
n.192-892C>T
c.-119-830C>T (n.-119-830C>T)
c.-57-892C>T (n.-57-892C>T)
n.1437C>T
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.778C>T
n.1272C>T
n.72-830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988815G>ACA5653094TWNKc.605G>A (p.Arg202His)
n.59-829G>A
n.87-829G>A
n.65-829G>A
n.192-891G>A
c.-119-829G>A (n.-119-829G>A)
c.-57-891G>A (n.-57-891G>A)
n.1438G>A
c.-696G>A (n.-696G>A)
n.779G>A
n.1273G>A
n.72-829G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988815G>CCA378207781TWNKc.605G>C (p.Arg202Pro)
n.59-829G>C
n.87-829G>C
n.65-829G>C
n.192-891G>C
c.-119-829G>C (n.-119-829G>C)
c.-57-891G>C (n.-57-891G>C)
n.1438G>C
c.-696G>C (n.-696G>C)
n.779G>C
n.1273G>C
n.72-829G>C
10g.100988815G=CA1932019080TWNKc.605G= (p.Arg202=)
n.59-829G=
n.87-829G=
n.65-829G=
n.192-891G=
c.-119-829G= (n.-119-829G=)
c.-57-891G= (n.-57-891G=)
n.1438G=
c.-696G= (n.-696G=)
n.779G=
n.1273G=
n.72-829G=
10g.100988815G>TCA378207780TWNKc.605G>T (p.Arg202Leu)
n.59-829G>T
n.87-829G>T
n.65-829G>T
n.192-891G>T
c.-119-829G>T (n.-119-829G>T)
c.-57-891G>T (n.-57-891G>T)
n.1438G>T
c.-696G>T (n.-696G>T)
n.779G>T
n.1273G>T
n.72-829G>T
 gnomAD v4
10g.100988816C>ACA471268790TWNKc.606C>A (p.Arg202=)
n.59-828C>A
n.87-828C>A
n.65-828C>A
n.192-890C>A
c.-119-828C>A (n.-119-828C>A)
c.-57-890C>A (n.-57-890C>A)
n.1439C>A
c.-695C>A (n.-695C>A)
n.780C>A
n.1274C>A
n.72-828C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988816C=CA1932019096TWNKc.606C= (p.Arg202=)
n.59-828C=
n.87-828C=
n.65-828C=
n.192-890C=
c.-119-828C= (n.-119-828C=)
c.-57-890C= (n.-57-890C=)
n.1439C=
c.-695C= (n.-695C=)
n.780C=
n.1274C=
n.72-828C=
10g.100988816C>GCA471268788TWNKc.606C>G (p.Arg202=)
n.59-828C>G
n.87-828C>G
n.65-828C>G
n.192-890C>G
c.-119-828C>G (n.-119-828C>G)
c.-57-890C>G (n.-57-890C>G)
n.1439C>G
c.-695C>G (n.-695C>G)
n.780C>G
n.1274C>G
n.72-828C>G
10g.100988816C>TCA471268789TWNKc.606C>T (p.Arg202=)
n.59-828C>T
n.87-828C>T
n.65-828C>T
n.192-890C>T
c.-119-828C>T (n.-119-828C>T)
c.-57-890C>T (n.-57-890C>T)
n.1439C>T
c.-695C>T (n.-695C>T)
n.780C>T
n.1274C>T
n.72-828C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988817A=CA1932019100TWNKc.607A= (p.Ser203=)
n.59-827A=
n.87-827A=
n.65-827A=
n.192-889A=
c.-119-827A= (n.-119-827A=)
c.-57-889A= (n.-57-889A=)
n.1440A=
c.-694A= (n.-694A=)
n.781A=
n.1275A=
n.72-827A=
10g.100988817A>CCA212962878TWNKc.607A>C (p.Ser203Arg)
n.59-827A>C
n.87-827A>C
n.65-827A>C
n.192-889A>C
c.-119-827A>C (n.-119-827A>C)
c.-57-889A>C (n.-57-889A>C)
n.1440A>C
c.-694A>C (n.-694A>C)
n.781A>C
n.1275A>C
n.72-827A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988817A>GCA378207782TWNKc.607A>G (p.Ser203Gly)
n.59-827A>G
n.87-827A>G
n.65-827A>G
n.192-889A>G
c.-119-827A>G (n.-119-827A>G)
c.-57-889A>G (n.-57-889A>G)
n.1440A>G
c.-694A>G (n.-694A>G)
n.781A>G
n.1275A>G
n.72-827A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988817A>TCA378207784TWNKc.607A>T (p.Ser203Cys)
n.59-827A>T
n.87-827A>T
n.65-827A>T
n.192-889A>T
c.-119-827A>T (n.-119-827A>T)
c.-57-889A>T (n.-57-889A>T)
n.1440A>T
c.-694A>T (n.-694A>T)
n.781A>T
n.1275A>T
n.72-827A>T
10g.100988818G>ACA378207786TWNKc.608G>A (p.Ser203Asn)
n.59-826G>A
n.87-826G>A
n.65-826G>A
n.192-888G>A
c.-119-826G>A (n.-119-826G>A)
c.-57-888G>A (n.-57-888G>A)
n.1441G>A
c.-693G>A (n.-693G>A)
n.782G>A
n.1276G>A
n.72-826G>A
10g.100988818G>CCA378207788TWNKc.608G>C (p.Ser203Thr)
n.59-826G>C
n.87-826G>C
n.65-826G>C
n.192-888G>C
c.-119-826G>C (n.-119-826G>C)
c.-57-888G>C (n.-57-888G>C)
n.1441G>C
c.-693G>C (n.-693G>C)
n.782G>C
n.1276G>C
n.72-826G>C
10g.100988818G>TCA378207789TWNKc.608G>T (p.Ser203Ile)
n.59-826G>T
n.87-826G>T
n.65-826G>T
n.192-888G>T
c.-119-826G>T (n.-119-826G>T)
c.-57-888G>T (n.-57-888G>T)
n.1441G>T
c.-693G>T (n.-693G>T)
n.782G>T
n.1276G>T
n.72-826G>T
10g.100988818_100988819insGTCTTCA645550870TWNKc.608_609insGTCTT (p.Ser203ArgfsTer19)
n.59-826_59-825insGTCTT
n.87-826_87-825insGTCTT
n.65-826_65-825insGTCTT
n.192-888_192-887insGTCTT
c.-119-826_-119-825insGTCTT (n.-119-826_-119-825insGTCTT)
c.-57-888_-57-887insGTCTT (n.-57-888_-57-887insGTCTT)
n.1441_1442insGTCTT
c.-693_-692insGTCTT (n.-693_-692insGTCTT)
n.782_783insGTCTT
n.1276_1277insGTCTT
n.72-826_72-825insGTCTT
 COSMIC
10g.100988819T>ACA378207791TWNKc.609T>A (p.Ser203Arg)
n.59-825T>A
n.87-825T>A
n.65-825T>A
n.192-887T>A
c.-119-825T>A (n.-119-825T>A)
c.-57-887T>A (n.-57-887T>A)
n.1442T>A
c.-692T>A (n.-692T>A)
n.783T>A
n.1277T>A
n.72-825T>A
10g.100988819T>CCA471268793TWNKc.609T>C (p.Ser203=)
n.59-825T>C
n.87-825T>C
n.65-825T>C
n.192-887T>C
c.-119-825T>C (n.-119-825T>C)
c.-57-887T>C (n.-57-887T>C)
n.1442T>C
c.-692T>C (n.-692T>C)
n.783T>C
n.1277T>C
n.72-825T>C
10g.100988819T>GCA378207793TWNKc.609T>G (p.Ser203Arg)
n.59-825T>G
n.87-825T>G
n.65-825T>G
n.192-887T>G
c.-119-825T>G (n.-119-825T>G)
c.-57-887T>G (n.-57-887T>G)
n.1442T>G
c.-692T>G (n.-692T>G)
n.783T>G
n.1277T>G
n.72-825T>G
10g.100988820C>ACA378207795TWNKc.610C>A (p.Leu204Ile)
n.59-824C>A
n.87-824C>A
n.65-824C>A
n.192-886C>A
c.-119-824C>A (n.-119-824C>A)
c.-57-886C>A (n.-57-886C>A)
n.1443C>A
c.-691C>A (n.-691C>A)
n.784C>A
n.1278C>A
n.72-824C>A
10g.100988820C>GCA378207797TWNKc.610C>G (p.Leu204Val)
n.59-824C>G
n.87-824C>G
n.65-824C>G
n.192-886C>G
c.-119-824C>G (n.-119-824C>G)
c.-57-886C>G (n.-57-886C>G)
n.1443C>G
c.-691C>G (n.-691C>G)
n.784C>G
n.1278C>G
n.72-824C>G
10g.100988820C>TCA378207798TWNKc.610C>T (p.Leu204Phe)
n.59-824C>T
n.87-824C>T
n.65-824C>T
n.192-886C>T
c.-119-824C>T (n.-119-824C>T)
c.-57-886C>T (n.-57-886C>T)
n.1443C>T
c.-691C>T (n.-691C>T)
n.784C>T
n.1278C>T
n.72-824C>T
10g.100988820_100988821delinsCTCA1932019106TWNKc.610_611delinsCT (p.Leu204=)
n.59-824_59-823delinsCT
n.87-824_87-823delinsCT
n.65-824_65-823delinsCT
n.192-886_192-885delinsCT
c.-119-824_-119-823delinsCT (n.-119-824_-119-823delinsCT)
c.-57-886_-57-885delinsCT (n.-57-886_-57-885delinsCT)
n.1443_1444delinsCT
c.-691_-690delinsCT (n.-691_-690delinsCT)
n.784_785delinsCT
n.1278_1279delinsCT
n.72-824_72-823delinsCT
10g.100988821T>ACA378207800TWNKc.611T>A (p.Leu204His)
n.59-823T>A
n.87-823T>A
n.65-823T>A
n.192-885T>A
c.-119-823T>A (n.-119-823T>A)
c.-57-885T>A (n.-57-885T>A)
n.1444T>A
c.-690T>A (n.-690T>A)
n.785T>A
n.1279T>A
n.72-823T>A
10g.100988821T>CCA378207799TWNKc.611T>C (p.Leu204Pro)
n.59-823T>C
n.87-823T>C
n.65-823T>C
n.192-885T>C
c.-119-823T>C (n.-119-823T>C)
c.-57-885T>C (n.-57-885T>C)
n.1444T>C
c.-690T>C (n.-690T>C)
n.785T>C
n.1279T>C
n.72-823T>C
10g.100988821T>GCA322112TWNKc.611T>G (p.Leu204Arg)
n.59-823T>G
n.87-823T>G
n.65-823T>G
n.192-885T>G
c.-119-823T>G (n.-119-823T>G)
c.-57-885T>G (n.-57-885T>G)
n.1444T>G
c.-690T>G (n.-690T>G)
n.785T>G
n.1279T>G
n.72-823T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988821T=CA1932019116TWNKc.611T= (p.Leu204=)
n.59-823T=
n.87-823T=
n.65-823T=
n.192-885T=
c.-119-823T= (n.-119-823T=)
c.-57-885T= (n.-57-885T=)
n.1444T=
c.-690T= (n.-690T=)
n.785T=
n.1279T=
n.72-823T=
10g.100988822delCA595643997TWNKc.612del (p.Val205SerfsTer15)
n.59-822del
n.87-822del
n.65-822del
n.192-884del
c.-119-822del (n.-119-822del)
c.-57-884del (n.-57-884del)
n.1445del
c.-689del (n.-689del)
n.786del
n.1280del
n.72-822del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988822T>ACA471268795TWNKc.612T>A (p.Leu204=)
n.59-822T>A
n.87-822T>A
n.65-822T>A
n.192-884T>A
c.-119-822T>A (n.-119-822T>A)
c.-57-884T>A (n.-57-884T>A)
n.1445T>A
c.-689T>A (n.-689T>A)
n.786T>A
n.1280T>A
n.72-822T>A
10g.100988822T>CCA5653095TWNKc.612T>C (p.Leu204=)
n.59-822T>C
n.87-822T>C
n.65-822T>C
n.192-884T>C
c.-119-822T>C (n.-119-822T>C)
c.-57-884T>C (n.-57-884T>C)
n.1445T>C
c.-689T>C (n.-689T>C)
n.786T>C
n.1280T>C
n.72-822T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988822T>GCA471268796TWNKc.612T>G (p.Leu204=)
n.59-822T>G
n.87-822T>G
n.65-822T>G
n.192-884T>G
c.-119-822T>G (n.-119-822T>G)
c.-57-884T>G (n.-57-884T>G)
n.1445T>G
c.-689T>G (n.-689T>G)
n.786T>G
n.1280T>G
n.72-822T>G
10g.100988822T=CA1932019124TWNKc.612T= (p.Leu204=)
n.59-822T=
n.87-822T=
n.65-822T=
n.192-884T=
c.-119-822T= (n.-119-822T=)
c.-57-884T= (n.-57-884T=)
n.1445T=
c.-689T= (n.-689T=)
n.786T=
n.1280T=
n.72-822T=
10g.100988823G>ACA378207802TWNKc.613G>A (p.Val205Ile)
n.59-821G>A
n.87-821G>A
n.65-821G>A
n.192-883G>A
c.-119-821G>A (n.-119-821G>A)
c.-57-883G>A (n.-57-883G>A)
n.1446G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
n.787G>A
n.1281G>A
n.72-821G>A
10g.100988823G>CCA378207803TWNKc.613G>C (p.Val205Leu)
n.59-821G>C
n.87-821G>C
n.65-821G>C
n.192-883G>C
c.-119-821G>C (n.-119-821G>C)
c.-57-883G>C (n.-57-883G>C)
n.1446G>C
c.-688G>C (n.-688G>C)
n.787G>C
n.1281G>C
n.72-821G>C
10g.100988823G=CA1932019127TWNKc.613G= (p.Val205=)
n.59-821G=
n.87-821G=
n.65-821G=
n.192-883G=
c.-119-821G= (n.-119-821G=)
c.-57-883G= (n.-57-883G=)
n.1446G=
c.-688G= (n.-688G=)
n.787G=
n.1281G=
n.72-821G=
10g.100988823G>TCA378207805TWNKc.613G>T (p.Val205Phe)
n.59-821G>T
n.87-821G>T
n.65-821G>T
n.192-883G>T
c.-119-821G>T (n.-119-821G>T)
c.-57-883G>T (n.-57-883G>T)
n.1446G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
n.787G>T
n.1281G>T
n.72-821G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988824T>ACA378207807TWNKc.614T>A (p.Val205Asp)
n.59-820T>A
n.87-820T>A
n.65-820T>A
n.192-882T>A
c.-119-820T>A (n.-119-820T>A)
c.-57-882T>A (n.-57-882T>A)
n.1447T>A
c.-687T>A (n.-687T>A)
n.788T>A
n.1282T>A
n.72-820T>A
10g.100988824T>CCA378207809TWNKc.614T>C (p.Val205Ala)
n.59-820T>C
n.87-820T>C
n.65-820T>C
n.192-882T>C
c.-119-820T>C (n.-119-820T>C)
c.-57-882T>C (n.-57-882T>C)
n.1447T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
n.788T>C
n.1282T>C
n.72-820T>C
10g.100988824T>GCA378207810TWNKc.614T>G (p.Val205Gly)
n.59-820T>G
n.87-820T>G
n.65-820T>G
n.192-882T>G
c.-119-820T>G (n.-119-820T>G)
c.-57-882T>G (n.-57-882T>G)
n.1447T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
n.788T>G
n.1282T>G
n.72-820T>G
10g.100988825C>ACA471268798TWNKc.615C>A (p.Val205=)
n.59-819C>A
n.87-819C>A
n.65-819C>A
n.192-881C>A
c.-119-819C>A (n.-119-819C>A)
c.-57-881C>A (n.-57-881C>A)
n.1448C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.789C>A
n.1283C>A
n.72-819C>A
10g.100988825C>GCA471268799TWNKc.615C>G (p.Val205=)
n.59-819C>G
n.87-819C>G
n.65-819C>G
n.192-881C>G
c.-119-819C>G (n.-119-819C>G)
c.-57-881C>G (n.-57-881C>G)
n.1448C>G
c.-686C>G (n.-686C>G)
n.789C>G
n.1283C>G
n.72-819C>G
10g.100988825C>TCA471268800TWNKc.615C>T (p.Val205=)
n.59-819C>T
n.87-819C>T
n.65-819C>T
n.192-881C>T
c.-119-819C>T (n.-119-819C>T)
c.-57-881C>T (n.-57-881C>T)
n.1448C>T
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.789C>T
n.1283C>T
n.72-819C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988826T>ACA378207812TWNKc.616T>A (p.Phe206Ile)
n.59-818T>A
n.87-818T>A
n.65-818T>A
n.192-880T>A
c.-119-818T>A (n.-119-818T>A)
c.-57-880T>A (n.-57-880T>A)
n.1449T>A
c.-685T>A (n.-685T>A)
n.790T>A
n.1284T>A
n.72-818T>A
10g.100988826T>CCA378207814TWNKc.616T>C (p.Phe206Leu)
n.59-818T>C
n.87-818T>C
n.65-818T>C
n.192-880T>C
c.-119-818T>C (n.-119-818T>C)
c.-57-880T>C (n.-57-880T>C)
n.1449T>C
c.-685T>C (n.-685T>C)
n.790T>C
n.1284T>C
n.72-818T>C
10g.100988826T>GCA378207816TWNKc.616T>G (p.Phe206Val)
n.59-818T>G
n.87-818T>G
n.65-818T>G
n.192-880T>G
c.-119-818T>G (n.-119-818T>G)
c.-57-880T>G (n.-57-880T>G)
n.1449T>G
c.-685T>G (n.-685T>G)
n.790T>G
n.1284T>G
n.72-818T>G
10g.100988827T>ACA378207818TWNKc.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.59-817T>A
n.87-817T>A
n.65-817T>A
n.192-879T>A
c.-119-817T>A (n.-119-817T>A)
c.-57-879T>A (n.-57-879T>A)
n.1450T>A
c.-684T>A (n.-684T>A)
n.791T>A
n.1285T>A
n.72-817T>A
10g.100988827T>CCA378207820TWNKc.617T>C (p.Phe206Ser)
n.59-817T>C
n.87-817T>C
n.65-817T>C
n.192-879T>C
c.-119-817T>C (n.-119-817T>C)
c.-57-879T>C (n.-57-879T>C)
n.1450T>C
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.791T>C
n.1285T>C
n.72-817T>C
10g.100988827T>GCA378207821TWNKc.617T>G (p.Phe206Cys)
n.59-817T>G
n.87-817T>G
n.65-817T>G
n.192-879T>G
c.-119-817T>G (n.-119-817T>G)
c.-57-879T>G (n.-57-879T>G)
n.1450T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.791T>G
n.1285T>G
n.72-817T>G
10g.100988828C>ACA378207825TWNKc.618C>A (p.Phe206Leu)
n.59-816C>A
n.87-816C>A
n.65-816C>A
n.192-878C>A
c.-119-816C>A (n.-119-816C>A)
c.-57-878C>A (n.-57-878C>A)
n.1451C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
n.792C>A
n.1286C>A
n.72-816C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988828C=CA1932019136TWNKc.618C= (p.Phe206=)
n.59-816C=
n.87-816C=
n.65-816C=
n.192-878C=
c.-119-816C= (n.-119-816C=)
c.-57-878C= (n.-57-878C=)
n.1451C=
c.-683C= (n.-683C=)
n.792C=
n.1286C=
n.72-816C=
10g.100988828C>GCA378207824TWNKc.618C>G (p.Phe206Leu)
n.59-816C>G
n.87-816C>G
n.65-816C>G
n.192-878C>G
c.-119-816C>G (n.-119-816C>G)
c.-57-878C>G (n.-57-878C>G)
n.1451C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
n.792C>G
n.1286C>G
n.72-816C>G
10g.100988828C>TCA471268803TWNKc.618C>T (p.Phe206=)
n.59-816C>T
n.87-816C>T
n.65-816C>T
n.192-878C>T
c.-119-816C>T (n.-119-816C>T)
c.-57-878C>T (n.-57-878C>T)
n.1451C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
n.792C>T
n.1286C>T
n.72-816C>T
10g.100988829C>ACA378207828TWNKc.619C>A (p.Pro207Thr)
n.59-815C>A
n.87-815C>A
n.65-815C>A
n.192-877C>A
c.-119-815C>A (n.-119-815C>A)
c.-57-877C>A (n.-57-877C>A)
n.1452C>A
c.-682C>A (n.-682C>A)
n.793C>A
n.1287C>A
n.72-815C>A
10g.100988829C>GCA378207829TWNKc.619C>G (p.Pro207Ala)
n.59-815C>G
n.87-815C>G
n.65-815C>G
n.192-877C>G
c.-119-815C>G (n.-119-815C>G)
c.-57-877C>G (n.-57-877C>G)
n.1452C>G
c.-682C>G (n.-682C>G)
n.793C>G
n.1287C>G
n.72-815C>G
10g.100988829C>TCA378207831TWNKc.619C>T (p.Pro207Ser)
n.59-815C>T
n.87-815C>T
n.65-815C>T
n.192-877C>T
c.-119-815C>T (n.-119-815C>T)
c.-57-877C>T (n.-57-877C>T)
n.1452C>T
c.-682C>T (n.-682C>T)
n.793C>T
n.1287C>T
n.72-815C>T
10g.100988830C>ACA378207834TWNKc.620C>A (p.Pro207His)
n.59-814C>A
n.87-814C>A
n.65-814C>A
n.192-876C>A
c.-119-814C>A (n.-119-814C>A)
c.-57-876C>A (n.-57-876C>A)
n.1453C>A
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.794C>A
n.1288C>A
n.72-814C>A
10g.100988830C>GCA378207835TWNKc.620C>G (p.Pro207Arg)
n.59-814C>G
n.87-814C>G
n.65-814C>G
n.192-876C>G
c.-119-814C>G (n.-119-814C>G)
c.-57-876C>G (n.-57-876C>G)
n.1453C>G
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.794C>G
n.1288C>G
n.72-814C>G
10g.100988830C>TCA378207837TWNKc.620C>T (p.Pro207Leu)
n.59-814C>T
n.87-814C>T
n.65-814C>T
n.192-876C>T
c.-119-814C>T (n.-119-814C>T)
c.-57-876C>T (n.-57-876C>T)
n.1453C>T
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.794C>T
n.1288C>T
n.72-814C>T
10g.100988831T>ACA471268811TWNKc.621T>A (p.Pro207=)
n.59-813T>A
n.87-813T>A
n.65-813T>A
n.192-875T>A
c.-119-813T>A (n.-119-813T>A)
c.-57-875T>A (n.-57-875T>A)
n.1454T>A
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.795T>A
n.1289T>A
n.72-813T>A
10g.100988831T>CCA471268812TWNKc.621T>C (p.Pro207=)
n.59-813T>C
n.87-813T>C
n.65-813T>C
n.192-875T>C
c.-119-813T>C (n.-119-813T>C)
c.-57-875T>C (n.-57-875T>C)
n.1454T>C
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.795T>C
n.1289T>C
n.72-813T>C
10g.100988831T>GCA471268813TWNKc.621T>G (p.Pro207=)
n.59-813T>G
n.87-813T>G
n.65-813T>G
n.192-875T>G
c.-119-813T>G (n.-119-813T>G)
c.-57-875T>G (n.-57-875T>G)
n.1454T>G
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.795T>G
n.1289T>G
n.72-813T>G
10g.100988832T>ACA378207843TWNKc.622T>A (p.Trp208Arg)
n.59-812T>A
n.87-812T>A
n.65-812T>A
n.192-874T>A
c.-119-812T>A (n.-119-812T>A)
c.-57-874T>A (n.-57-874T>A)
n.1455T>A
c.-679T>A (n.-679T>A)
n.796T>A
n.1290T>A
n.72-812T>A
10g.100988832T>CCA378207841TWNKc.622T>C (p.Trp208Arg)
n.59-812T>C
n.87-812T>C
n.65-812T>C
n.192-874T>C
c.-119-812T>C (n.-119-812T>C)
c.-57-874T>C (n.-57-874T>C)
n.1455T>C
c.-679T>C (n.-679T>C)
n.796T>C
n.1290T>C
n.72-812T>C
10g.100988832T>GCA378207839TWNKc.622T>G (p.Trp208Gly)
n.59-812T>G
n.87-812T>G
n.65-812T>G
n.192-874T>G
c.-119-812T>G (n.-119-812T>G)
c.-57-874T>G (n.-57-874T>G)
n.1455T>G
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.796T>G
n.1290T>G
n.72-812T>G
10g.100988833G>ACA378207844TWNKc.623G>A (p.Trp208Ter)
n.59-811G>A
n.87-811G>A
n.65-811G>A
n.192-873G>A
c.-119-811G>A (n.-119-811G>A)
c.-57-873G>A (n.-57-873G>A)
n.1456G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
n.797G>A
n.1291G>A
n.72-811G>A
10g.100988833G>CCA378207846TWNKc.623G>C (p.Trp208Ser)
n.59-811G>C
n.87-811G>C
n.65-811G>C
n.192-873G>C
c.-119-811G>C (n.-119-811G>C)
c.-57-873G>C (n.-57-873G>C)
n.1456G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
n.797G>C
n.1291G>C
n.72-811G>C
10g.100988833G>TCA378207850TWNKc.623G>T (p.Trp208Leu)
n.59-811G>T
n.87-811G>T
n.65-811G>T
n.192-873G>T
c.-119-811G>T (n.-119-811G>T)
c.-57-873G>T (n.-57-873G>T)
n.1456G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.797G>T
n.1291G>T
n.72-811G>T
10g.100988835_100988836insCCTCCCCTGGGTCA2580081109TWNKc.625_626insCCTCCCCTGGGT (p.Trp208_Phe209insSerSerProGly)
n.59-809_59-808insCCTCCCCTGGGT
n.87-809_87-808insCCTCCCCTGGGT
n.65-809_65-808insCCTCCCCTGGGT
n.192-871_192-870insCCTCCCCTGGGT
c.-119-809_-119-808insCCTCCCCTGGGT (n.-119-809_-119-808insCCTCCCCTGGGT)
c.-57-871_-57-870insCCTCCCCTGGGT (n.-57-871_-57-870insCCTCCCCTGGGT)
n.1458_1459insCCTCCCCTGGGT
c.-676_-675insCCTCCCCTGGGT (n.-676_-675insCCTCCCCTGGGT)
n.799_800insCCTCCCCTGGGT
n.1293_1294insCCTCCCCTGGGT
n.72-809_72-808insCCTCCCCTGGGT
 ClinVar
10g.100988834G>ACA378207853TWNKc.624G>A (p.Trp208Ter)
n.59-810G>A
n.87-810G>A
n.65-810G>A
n.192-872G>A
c.-119-810G>A (n.-119-810G>A)
c.-57-872G>A (n.-57-872G>A)
n.1457G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
n.798G>A
n.1292G>A
n.72-810G>A
 gnomAD v4
10g.100988834G>CCA378207855TWNKc.624G>C (p.Trp208Cys)
n.59-810G>C
n.87-810G>C
n.65-810G>C
n.192-872G>C
c.-119-810G>C (n.-119-810G>C)
c.-57-872G>C (n.-57-872G>C)
n.1457G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
n.798G>C
n.1292G>C
n.72-810G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988834G=CA1932019143TWNKc.624G= (p.Trp208=)
n.59-810G=
n.87-810G=
n.65-810G=
n.192-872G=
c.-119-810G= (n.-119-810G=)
c.-57-872G= (n.-57-872G=)
n.1457G=
c.-677G= (n.-677G=)
n.798G=
n.1292G=
n.72-810G=
10g.100988834G>TCA378207858TWNKc.624G>T (p.Trp208Cys)
n.59-810G>T
n.87-810G>T
n.65-810G>T
n.192-872G>T
c.-119-810G>T (n.-119-810G>T)
c.-57-872G>T (n.-57-872G>T)
n.1457G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
n.798G>T
n.1292G>T
n.72-810G>T
10g.100988835T>ACA378207859TWNKc.625T>A (p.Phe209Ile)
n.59-809T>A
n.87-809T>A
n.65-809T>A
n.192-871T>A
c.-119-809T>A (n.-119-809T>A)
c.-57-871T>A (n.-57-871T>A)
n.1458T>A
c.-676T>A (n.-676T>A)
n.799T>A
n.1293T>A
n.72-809T>A
10g.100988835T>CCA378207863TWNKc.625T>C (p.Phe209Leu)
n.59-809T>C
n.87-809T>C
n.65-809T>C
n.192-871T>C
c.-119-809T>C (n.-119-809T>C)
c.-57-871T>C (n.-57-871T>C)
n.1458T>C
c.-676T>C (n.-676T>C)
n.799T>C
n.1293T>C
n.72-809T>C
10g.100988835T>GCA378207861TWNKc.625T>G (p.Phe209Val)
n.59-809T>G
n.87-809T>G
n.65-809T>G
n.192-871T>G
c.-119-809T>G (n.-119-809T>G)
c.-57-871T>G (n.-57-871T>G)
n.1458T>G
c.-676T>G (n.-676T>G)
n.799T>G
n.1293T>G
n.72-809T>G
10g.100988836T>ACA378207866TWNKc.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.59-808T>A
n.87-808T>A
n.65-808T>A
n.192-870T>A
c.-119-808T>A (n.-119-808T>A)
c.-57-870T>A (n.-57-870T>A)
n.1459T>A
c.-675T>A (n.-675T>A)
n.800T>A
n.1294T>A
n.72-808T>A
10g.100988836T>CCA378207867TWNKc.626T>C (p.Phe209Ser)
n.59-808T>C
n.87-808T>C
n.65-808T>C
n.192-870T>C
c.-119-808T>C (n.-119-808T>C)
c.-57-870T>C (n.-57-870T>C)
n.1459T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
n.800T>C
n.1294T>C
n.72-808T>C
10g.100988836T>GCA378207868TWNKc.626T>G (p.Phe209Cys)
n.59-808T>G
n.87-808T>G
n.65-808T>G
n.192-870T>G
c.-119-808T>G (n.-119-808T>G)
c.-57-870T>G (n.-57-870T>G)
n.1459T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
n.800T>G
n.1294T>G
n.72-808T>G
10g.100988837C>ACA378207871TWNKc.627C>A (p.Phe209Leu)
n.59-807C>A
n.87-807C>A
n.65-807C>A
n.192-869C>A
c.-119-807C>A (n.-119-807C>A)
c.-57-869C>A (n.-57-869C>A)
n.1460C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.801C>A
n.1295C>A
n.72-807C>A
10g.100988837C=CA1932019147TWNKc.627C= (p.Phe209=)
n.59-807C=
n.87-807C=
n.65-807C=
n.192-869C=
c.-119-807C= (n.-119-807C=)
c.-57-869C= (n.-57-869C=)
n.1460C=
c.-674C= (n.-674C=)
n.801C=
n.1295C=
n.72-807C=
10g.100988837C>GCA378207873TWNKc.627C>G (p.Phe209Leu)
n.59-807C>G
n.87-807C>G
n.65-807C>G
n.192-869C>G
c.-119-807C>G (n.-119-807C>G)
c.-57-869C>G (n.-57-869C>G)
n.1460C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
n.801C>G
n.1295C>G
n.72-807C>G
10g.100988837C>TCA471268817TWNKc.627C>T (p.Phe209=)
n.59-807C>T
n.87-807C>T
n.65-807C>T
n.192-869C>T
c.-119-807C>T (n.-119-807C>T)
c.-57-869C>T (n.-57-869C>T)
n.1460C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.801C>T
n.1295C>T
n.72-807C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988838T>ACA378207875TWNKc.628T>A (p.Ser210Thr)
n.59-806T>A
n.87-806T>A
n.65-806T>A
n.192-868T>A
c.-119-806T>A (n.-119-806T>A)
c.-57-868T>A (n.-57-868T>A)
n.1461T>A
c.-673T>A (n.-673T>A)
n.802T>A
n.1296T>A
n.72-806T>A
10g.100988838T>CCA378207877TWNKc.628T>C (p.Ser210Pro)
n.59-806T>C
n.87-806T>C
n.65-806T>C
n.192-868T>C
c.-119-806T>C (n.-119-806T>C)
c.-57-868T>C (n.-57-868T>C)
n.1461T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.802T>C
n.1296T>C
n.72-806T>C
10g.100988838T>GCA378207879TWNKc.628T>G (p.Ser210Ala)
n.59-806T>G
n.87-806T>G
n.65-806T>G
n.192-868T>G
c.-119-806T>G (n.-119-806T>G)
c.-57-868T>G (n.-57-868T>G)
n.1461T>G
c.-673T>G (n.-673T>G)
n.802T>G
n.1296T>G
n.72-806T>G
10g.100988839C>ACA378207881TWNKc.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.59-805C>A
n.87-805C>A
n.65-805C>A
n.192-867C>A
c.-119-805C>A (n.-119-805C>A)
c.-57-867C>A (n.-57-867C>A)
n.1462C>A
c.-672C>A (n.-672C>A)
n.803C>A
n.1297C>A
n.72-805C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988839C=CA1932019151TWNKc.629C= (p.Ser210=)
n.59-805C=
n.87-805C=
n.65-805C=
n.192-867C=
c.-119-805C= (n.-119-805C=)
c.-57-867C= (n.-57-867C=)
n.1462C=
c.-672C= (n.-672C=)
n.803C=
n.1297C=
n.72-805C=
10g.100988839C>GCA378207882TWNKc.629C>G (p.Ser210Cys)
n.59-805C>G
n.87-805C>G
n.65-805C>G
n.192-867C>G
c.-119-805C>G (n.-119-805C>G)
c.-57-867C>G (n.-57-867C>G)
n.1462C>G
c.-672C>G (n.-672C>G)
n.803C>G
n.1297C>G
n.72-805C>G
10g.100988839C>TCA378207884TWNKc.629C>T (p.Ser210Phe)
n.59-805C>T
n.87-805C>T
n.65-805C>T
n.192-867C>T
c.-119-805C>T (n.-119-805C>T)
c.-57-867C>T (n.-57-867C>T)
n.1462C>T
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.803C>T
n.1297C>T
n.72-805C>T
 gnomAD v4
10g.100988840C>ACA471268818TWNKc.630C>A (p.Ser210=)
n.59-804C>A
n.87-804C>A
n.65-804C>A
n.192-866C>A
c.-119-804C>A (n.-119-804C>A)
c.-57-866C>A (n.-57-866C>A)
n.1463C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.804C>A
n.1298C>A
n.72-804C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988840C=CA1932019169TWNKc.630C= (p.Ser210=)
n.59-804C=
n.87-804C=
n.65-804C=
n.192-866C=
c.-119-804C= (n.-119-804C=)
c.-57-866C= (n.-57-866C=)
n.1463C=
c.-671C= (n.-671C=)
n.804C=
n.1298C=
n.72-804C=
10g.100988840C>GCA471268819TWNKc.630C>G (p.Ser210=)
n.59-804C>G
n.87-804C>G
n.65-804C>G
n.192-866C>G
c.-119-804C>G (n.-119-804C>G)
c.-57-866C>G (n.-57-866C>G)
n.1463C>G
c.-671C>G (n.-671C>G)
n.804C>G
n.1298C>G
n.72-804C>G
10g.100988840C>TCA471268820TWNKc.630C>T (p.Ser210=)
n.59-804C>T
n.87-804C>T
n.65-804C>T
n.192-866C>T
c.-119-804C>T (n.-119-804C>T)
c.-57-866C>T (n.-57-866C>T)
n.1463C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.804C>T
n.1298C>T
n.72-804C>T
10g.100988841C>ACA378207888TWNKc.631C>A (p.Pro211Thr)
n.59-803C>A
n.87-803C>A
n.65-803C>A
n.192-865C>A
c.-119-803C>A (n.-119-803C>A)
c.-57-865C>A (n.-57-865C>A)
n.1464C>A
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.805C>A
n.1299C>A
n.72-803C>A
10g.100988841C=CA1932019171TWNKc.631C= (p.Pro211=)
n.59-803C=
n.87-803C=
n.65-803C=
n.192-865C=
c.-119-803C= (n.-119-803C=)
c.-57-865C= (n.-57-865C=)
n.1464C=
c.-670C= (n.-670C=)
n.805C=
n.1299C=
n.72-803C=
10g.100988841C>GCA378207887TWNKc.631C>G (p.Pro211Ala)
n.59-803C>G
n.87-803C>G
n.65-803C>G
n.192-865C>G
c.-119-803C>G (n.-119-803C>G)
c.-57-865C>G (n.-57-865C>G)
n.1464C>G
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.805C>G
n.1299C>G
n.72-803C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988841C>TCA5653096TWNKc.631C>T (p.Pro211Ser)
n.59-803C>T
n.87-803C>T
n.65-803C>T
n.192-865C>T
c.-119-803C>T (n.-119-803C>T)
c.-57-865C>T (n.-57-865C>T)
n.1464C>T
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.805C>T
n.1299C>T
n.72-803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988842C>ACA378207889TWNKc.632C>A (p.Pro211His)
n.59-802C>A
n.87-802C>A
n.65-802C>A
n.192-864C>A
c.-119-802C>A (n.-119-802C>A)
c.-57-864C>A (n.-57-864C>A)
n.1465C>A
c.-669C>A (n.-669C>A)
n.806C>A
n.1300C>A
n.72-802C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988842C=CA1932019175TWNKc.632C= (p.Pro211=)
n.59-802C=
n.87-802C=
n.65-802C=
n.192-864C=
c.-119-802C= (n.-119-802C=)
c.-57-864C= (n.-57-864C=)
n.1465C=
c.-669C= (n.-669C=)
n.806C=
n.1300C=
n.72-802C=
10g.100988842C>GCA378207892TWNKc.632C>G (p.Pro211Arg)
n.59-802C>G
n.87-802C>G
n.65-802C>G
n.192-864C>G
c.-119-802C>G (n.-119-802C>G)
c.-57-864C>G (n.-57-864C>G)
n.1465C>G
c.-669C>G (n.-669C>G)
n.806C>G
n.1300C>G
n.72-802C>G
10g.100988842C>TCA212962904TWNKc.632C>T (p.Pro211Leu)
n.59-802C>T
n.87-802C>T
n.65-802C>T
n.192-864C>T
c.-119-802C>T (n.-119-802C>T)
c.-57-864C>T (n.-57-864C>T)
n.1465C>T
c.-669C>T (n.-669C>T)
n.806C>T
n.1300C>T
n.72-802C>T
 dbSNP
10g.100988843T>ACA471268824TWNKc.633T>A (p.Pro211=)
n.59-801T>A
n.87-801T>A
n.65-801T>A
n.192-863T>A
c.-119-801T>A (n.-119-801T>A)
c.-57-863T>A (n.-57-863T>A)
n.1466T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
n.807T>A
n.1301T>A
n.72-801T>A
10g.100988843T>CCA471268825TWNKc.633T>C (p.Pro211=)
n.59-801T>C
n.87-801T>C
n.65-801T>C
n.192-863T>C
c.-119-801T>C (n.-119-801T>C)
c.-57-863T>C (n.-57-863T>C)
n.1466T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
n.807T>C
n.1301T>C
n.72-801T>C
10g.100988843T>GCA471268823TWNKc.633T>G (p.Pro211=)
n.59-801T>G
n.87-801T>G
n.65-801T>G
n.192-863T>G
c.-119-801T>G (n.-119-801T>G)
c.-57-863T>G (n.-57-863T>G)
n.1466T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
n.807T>G
n.1301T>G
n.72-801T>G
10g.100988844G>ACA5653097TWNKc.634G>A (p.Gly212Arg)
n.59-800G>A
n.87-800G>A
n.65-800G>A
n.192-862G>A
c.-119-800G>A (n.-119-800G>A)
c.-57-862G>A (n.-57-862G>A)
n.1467G>A
c.-667G>A (n.-667G>A)
n.808G>A
n.1302G>A
n.72-800G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988844G>CCA378207895TWNKc.634G>C (p.Gly212Arg)
n.59-800G>C
n.87-800G>C
n.65-800G>C
n.192-862G>C
c.-119-800G>C (n.-119-800G>C)
c.-57-862G>C (n.-57-862G>C)
n.1467G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
n.808G>C
n.1302G>C
n.72-800G>C
10g.100988844G=CA1932019186TWNKc.634G= (p.Gly212=)
n.59-800G=
n.87-800G=
n.65-800G=
n.192-862G=
c.-119-800G= (n.-119-800G=)
c.-57-862G= (n.-57-862G=)
n.1467G=
c.-667G= (n.-667G=)
n.808G=
n.1302G=
n.72-800G=
10g.100988844G>TCA378207893TWNKc.634G>T (p.Gly212Trp)
n.59-800G>T
n.87-800G>T
n.65-800G>T
n.192-862G>T
c.-119-800G>T (n.-119-800G>T)
c.-57-862G>T (n.-57-862G>T)
n.1467G>T
c.-667G>T (n.-667G>T)
n.808G>T
n.1302G>T
n.72-800G>T
10g.100988845G>ACA378207896TWNKc.635G>A (p.Gly212Glu)
n.59-799G>A
n.87-799G>A
n.65-799G>A
n.192-861G>A
c.-119-799G>A (n.-119-799G>A)
c.-57-861G>A (n.-57-861G>A)
n.1468G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
n.809G>A
n.1303G>A
n.72-799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988845G>CCA378207898TWNKc.635G>C (p.Gly212Ala)
n.59-799G>C
n.87-799G>C
n.65-799G>C
n.192-861G>C
c.-119-799G>C (n.-119-799G>C)
c.-57-861G>C (n.-57-861G>C)
n.1468G>C
c.-666G>C (n.-666G>C)
n.809G>C
n.1303G>C
n.72-799G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988845G=CA1932019194TWNKc.635G= (p.Gly212=)
n.59-799G=
n.87-799G=
n.65-799G=
n.192-861G=
c.-119-799G= (n.-119-799G=)
c.-57-861G= (n.-57-861G=)
n.1468G=
c.-666G= (n.-666G=)
n.809G=
n.1303G=
n.72-799G=
10g.100988845G>TCA378207900TWNKc.635G>T (p.Gly212Val)
n.59-799G>T
n.87-799G>T
n.65-799G>T
n.192-861G>T
c.-119-799G>T (n.-119-799G>T)
c.-57-861G>T (n.-57-861G>T)
n.1468G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
n.809G>T
n.1303G>T
n.72-799G>T
10g.100988846G>ACA471268838TWNKc.636G>A (p.Gly212=)
n.59-798G>A
n.87-798G>A
n.65-798G>A
n.192-860G>A
c.-119-798G>A (n.-119-798G>A)
c.-57-860G>A (n.-57-860G>A)
n.1469G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
n.810G>A
n.1304G>A
n.72-798G>A
 gnomAD v4
10g.100988846G>CCA471268836TWNKc.636G>C (p.Gly212=)
n.59-798G>C
n.87-798G>C
n.65-798G>C
n.192-860G>C
c.-119-798G>C (n.-119-798G>C)
c.-57-860G>C (n.-57-860G>C)
n.1469G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
n.810G>C
n.1304G>C
n.72-798G>C
10g.100988846G=CA1932019200TWNKc.636G= (p.Gly212=)
n.59-798G=
n.87-798G=
n.65-798G=
n.192-860G=
c.-119-798G= (n.-119-798G=)
c.-57-860G= (n.-57-860G=)
n.1469G=
c.-665G= (n.-665G=)
n.810G=
n.1304G=
n.72-798G=
10g.100988846G>TCA471268834TWNKc.636G>T (p.Gly212=)
n.59-798G>T
n.87-798G>T
n.65-798G>T
n.192-860G>T
c.-119-798G>T (n.-119-798G>T)
c.-57-860G>T (n.-57-860G>T)
n.1469G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
n.810G>T
n.1304G>T
n.72-798G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988847G>ACA378207902TWNKc.637G>A (p.Gly213Ser)
n.59-797G>A
n.87-797G>A
n.65-797G>A
n.192-859G>A
c.-119-797G>A (n.-119-797G>A)
c.-57-859G>A (n.-57-859G>A)
n.1470G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
n.811G>A
n.1305G>A
n.72-797G>A
 dbSNP
10g.100988847G>CCA212962909TWNKc.637G>C (p.Gly213Arg)
n.59-797G>C
n.87-797G>C
n.65-797G>C
n.192-859G>C
c.-119-797G>C (n.-119-797G>C)
c.-57-859G>C (n.-57-859G>C)
n.1470G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
n.811G>C
n.1305G>C
n.72-797G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988847G=CA1932019206TWNKc.637G= (p.Gly213=)
n.59-797G=
n.87-797G=
n.65-797G=
n.192-859G=
c.-119-797G= (n.-119-797G=)
c.-57-859G= (n.-57-859G=)
n.1470G=
c.-664G= (n.-664G=)
n.811G=
n.1305G=
n.72-797G=
10g.100988847G>TCA378207904TWNKc.637G>T (p.Gly213Cys)
n.59-797G>T
n.87-797G>T
n.65-797G>T
n.192-859G>T
c.-119-797G>T (n.-119-797G>T)
c.-57-859G>T (n.-57-859G>T)
n.1470G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
n.811G>T
n.1305G>T
n.72-797G>T
 gnomAD v4
10g.100988848G>ACA378207909TWNKc.638G>A (p.Gly213Asp)
n.59-796G>A
n.87-796G>A
n.65-796G>A
n.192-858G>A
c.-119-796G>A (n.-119-796G>A)
c.-57-858G>A (n.-57-858G>A)
n.1471G>A
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.812G>A
n.1306G>A
n.72-796G>A
 dbSNP COSMIC
10g.100988848G>CCA378207907TWNKc.638G>C (p.Gly213Ala)
n.59-796G>C
n.87-796G>C
n.65-796G>C
n.192-858G>C
c.-119-796G>C (n.-119-796G>C)
c.-57-858G>C (n.-57-858G>C)
n.1471G>C
c.-663G>C (n.-663G>C)
n.812G>C
n.1306G>C
n.72-796G>C
 COSMIC
10g.100988848G=CA1932019218TWNKc.638G= (p.Gly213=)
n.59-796G=
n.87-796G=
n.65-796G=
n.192-858G=
c.-119-796G= (n.-119-796G=)
c.-57-858G= (n.-57-858G=)
n.1471G=
c.-663G= (n.-663G=)
n.812G=
n.1306G=
n.72-796G=
10g.100988848G>TCA16606613TWNKc.638G>T (p.Gly213Val)
n.59-796G>T
n.87-796G>T
n.65-796G>T
n.192-858G>T
c.-119-796G>T (n.-119-796G>T)
c.-57-858G>T (n.-57-858G>T)
n.1471G>T
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.812G>T
n.1306G>T
n.72-796G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988849C>ACA471268840TWNKc.639C>A (p.Gly213=)
n.59-795C>A
n.87-795C>A
n.65-795C>A
n.192-857C>A
c.-119-795C>A (n.-119-795C>A)
c.-57-857C>A (n.-57-857C>A)
n.1472C>A
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.813C>A
n.1307C>A
n.72-795C>A
10g.100988849C=CA1932019228TWNKc.639C= (p.Gly213=)
n.59-795C=
n.87-795C=
n.65-795C=
n.192-857C=
c.-119-795C= (n.-119-795C=)
c.-57-857C= (n.-57-857C=)
n.1472C=
c.-662C= (n.-662C=)
n.813C=
n.1307C=
n.72-795C=
10g.100988849C>GCA471268843TWNKc.639C>G (p.Gly213=)
n.59-795C>G
n.87-795C>G
n.65-795C>G
n.192-857C>G
c.-119-795C>G (n.-119-795C>G)
c.-57-857C>G (n.-57-857C>G)
n.1472C>G
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.813C>G
n.1307C>G
n.72-795C>G
10g.100988849C>TCA302706TWNKc.639C>T (p.Gly213=)
n.59-795C>T
n.87-795C>T
n.65-795C>T
n.192-857C>T
c.-119-795C>T (n.-119-795C>T)
c.-57-857C>T (n.-57-857C>T)
n.1472C>T
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.813C>T
n.1307C>T
n.72-795C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988850T>ACA378207912TWNKc.640T>A (p.Ser214Thr)
n.59-794T>A
n.87-794T>A
n.65-794T>A
n.192-856T>A
c.-119-794T>A (n.-119-794T>A)
c.-57-856T>A (n.-57-856T>A)
n.1473T>A
c.-661T>A (n.-661T>A)
n.814T>A
n.1308T>A
n.72-794T>A
10g.100988850T>CCA378207914TWNKc.640T>C (p.Ser214Pro)
n.59-794T>C
n.87-794T>C
n.65-794T>C
n.192-856T>C
c.-119-794T>C (n.-119-794T>C)
c.-57-856T>C (n.-57-856T>C)
n.1473T>C
c.-661T>C (n.-661T>C)
n.814T>C
n.1308T>C
n.72-794T>C
 gnomAD v4
10g.100988850T>GCA378207916TWNKc.640T>G (p.Ser214Ala)
n.59-794T>G
n.87-794T>G
n.65-794T>G
n.192-856T>G
c.-119-794T>G (n.-119-794T>G)
c.-57-856T>G (n.-57-856T>G)
n.1473T>G
c.-661T>G (n.-661T>G)
n.814T>G
n.1308T>G
n.72-794T>G
10g.100988851C>ACA378207918TWNKc.641C>A (p.Ser214Ter)
n.59-793C>A
n.87-793C>A
n.65-793C>A
n.192-855C>A
c.-119-793C>A (n.-119-793C>A)
c.-57-855C>A (n.-57-855C>A)
n.1474C>A
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.815C>A
n.1309C>A
n.72-793C>A
10g.100988851C>GCA378207919TWNKc.641C>G (p.Ser214Ter)
n.59-793C>G
n.87-793C>G
n.65-793C>G
n.192-855C>G
c.-119-793C>G (n.-119-793C>G)
c.-57-855C>G (n.-57-855C>G)
n.1474C>G
c.-660C>G (n.-660C>G)
n.815C>G
n.1309C>G
n.72-793C>G
10g.100988851C>TCA378207921TWNKc.641C>T (p.Ser214Leu)
n.59-793C>T
n.87-793C>T
n.65-793C>T
n.192-855C>T
c.-119-793C>T (n.-119-793C>T)
c.-57-855C>T (n.-57-855C>T)
n.1474C>T
c.-660C>T (n.-660C>T)
n.815C>T
n.1309C>T
n.72-793C>T
10g.100988852A=CA1932019238TWNKc.642A= (p.Ser214=)
n.59-792A=
n.87-792A=
n.65-792A=
n.192-854A=
c.-119-792A= (n.-119-792A=)
c.-57-854A= (n.-57-854A=)
n.1475A=
c.-659A= (n.-659A=)
n.816A=
n.1310A=
n.72-792A=
10g.100988852A>CCA471268853TWNKc.642A>C (p.Ser214=)
n.59-792A>C
n.87-792A>C
n.65-792A>C
n.192-854A>C
c.-119-792A>C (n.-119-792A>C)
c.-57-854A>C (n.-57-854A>C)
n.1475A>C
c.-659A>C (n.-659A>C)
n.816A>C
n.1310A>C
n.72-792A>C
10g.100988852A>GCA471268854TWNKc.642A>G (p.Ser214=)
n.59-792A>G
n.87-792A>G
n.65-792A>G
n.192-854A>G
c.-119-792A>G (n.-119-792A>G)
c.-57-854A>G (n.-57-854A>G)
n.1475A>G
c.-659A>G (n.-659A>G)
n.816A>G
n.1310A>G
n.72-792A>G
 dbSNP
10g.100988852A>TCA471268856TWNKc.642A>T (p.Ser214=)
n.59-792A>T
n.87-792A>T
n.65-792A>T
n.192-854A>T
c.-119-792A>T (n.-119-792A>T)
c.-57-854A>T (n.-57-854A>T)
n.1475A>T
c.-659A>T (n.-659A>T)
n.816A>T
n.1310A>T
n.72-792A>T
10g.100988853G>ACA378207923TWNKc.643G>A (p.Gly215Arg)
n.59-791G>A
n.87-791G>A
n.65-791G>A
n.192-853G>A
c.-119-791G>A (n.-119-791G>A)
c.-57-853G>A (n.-57-853G>A)
n.1476G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.817G>A
n.1311G>A
n.72-791G>A
10g.100988853G>CCA378207926TWNKc.643G>C (p.Gly215Arg)
n.59-791G>C
n.87-791G>C
n.65-791G>C
n.192-853G>C
c.-119-791G>C (n.-119-791G>C)
c.-57-853G>C (n.-57-853G>C)
n.1476G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
n.817G>C
n.1311G>C
n.72-791G>C
10g.100988853G>TCA378207924TWNKc.643G>T (p.Gly215Ter)
n.59-791G>T
n.87-791G>T
n.65-791G>T
n.192-853G>T
c.-119-791G>T (n.-119-791G>T)
c.-57-853G>T (n.-57-853G>T)
n.1476G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.817G>T
n.1311G>T
n.72-791G>T
10g.100988854G>ACA378207928TWNKc.644G>A (p.Gly215Glu)
n.59-790G>A
n.87-790G>A
n.65-790G>A
n.192-852G>A
c.-119-790G>A (n.-119-790G>A)
c.-57-852G>A (n.-57-852G>A)
n.1477G>A
c.-657G>A (n.-657G>A)
n.818G>A
n.1312G>A
n.72-790G>A
10g.100988854G>CCA378207930TWNKc.644G>C (p.Gly215Ala)
n.59-790G>C
n.87-790G>C
n.65-790G>C
n.192-852G>C
c.-119-790G>C (n.-119-790G>C)
c.-57-852G>C (n.-57-852G>C)
n.1477G>C
c.-657G>C (n.-657G>C)
n.818G>C
n.1312G>C
n.72-790G>C
10g.100988854G>TCA378207931TWNKc.644G>T (p.Gly215Val)
n.59-790G>T
n.87-790G>T
n.65-790G>T
n.192-852G>T
c.-119-790G>T (n.-119-790G>T)
c.-57-852G>T (n.-57-852G>T)
n.1477G>T
c.-657G>T (n.-657G>T)
n.818G>T
n.1312G>T
n.72-790G>T
10g.100988855A>CCA471268861TWNKc.645A>C (p.Gly215=)
n.59-789A>C
n.87-789A>C
n.65-789A>C
n.192-851A>C
c.-119-789A>C (n.-119-789A>C)
c.-57-851A>C (n.-57-851A>C)
n.1478A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
n.819A>C
n.1313A>C
n.72-789A>C
10g.100988855A>GCA471268863TWNKc.645A>G (p.Gly215=)
n.59-789A>G
n.87-789A>G
n.65-789A>G
n.192-851A>G
c.-119-789A>G (n.-119-789A>G)
c.-57-851A>G (n.-57-851A>G)
n.1478A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
n.819A>G
n.1313A>G
n.72-789A>G
10g.100988855A>TCA471268864TWNKc.645A>T (p.Gly215=)
n.59-789A>T
n.87-789A>T
n.65-789A>T
n.192-851A>T
c.-119-789A>T (n.-119-789A>T)
c.-57-851A>T (n.-57-851A>T)
n.1478A>T
c.-656A>T (n.-656A>T)
n.819A>T
n.1313A>T
n.72-789A>T
10g.100988856T>ACA378207933TWNKc.646T>A (p.Leu216Ile)
n.59-788T>A
n.87-788T>A
n.65-788T>A
n.192-850T>A
c.-119-788T>A (n.-119-788T>A)
c.-57-850T>A (n.-57-850T>A)
n.1479T>A
c.-655T>A (n.-655T>A)
n.820T>A
n.1314T>A
n.72-788T>A
10g.100988856T>CCA471268867TWNKc.646T>C (p.Leu216=)
n.59-788T>C
n.87-788T>C
n.65-788T>C
n.192-850T>C
c.-119-788T>C (n.-119-788T>C)
c.-57-850T>C (n.-57-850T>C)
n.1479T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
n.820T>C
n.1314T>C
n.72-788T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988856T>GCA378207935TWNKc.646T>G (p.Leu216Val)
n.59-788T>G
n.87-788T>G
n.65-788T>G
n.192-850T>G
c.-119-788T>G (n.-119-788T>G)
c.-57-850T>G (n.-57-850T>G)
n.1479T>G
c.-655T>G (n.-655T>G)
n.820T>G
n.1314T>G
n.72-788T>G
10g.100988856T=CA1932019242TWNKc.646T= (p.Leu216=)
n.59-788T=
n.87-788T=
n.65-788T=
n.192-850T=
c.-119-788T= (n.-119-788T=)
c.-57-850T= (n.-57-850T=)
n.1479T=
c.-655T= (n.-655T=)
n.820T=
n.1314T=
n.72-788T=
10g.100988857T>ACA378207937TWNKc.647T>A (p.Leu216Ter)
n.59-787T>A
n.87-787T>A
n.65-787T>A
n.192-849T>A
c.-119-787T>A (n.-119-787T>A)
c.-57-849T>A (n.-57-849T>A)
n.1480T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.821T>A
n.1315T>A
n.72-787T>A
10g.100988857T>CCA378207939TWNKc.647T>C (p.Leu216Ser)
n.59-787T>C
n.87-787T>C
n.65-787T>C
n.192-849T>C
c.-119-787T>C (n.-119-787T>C)
c.-57-849T>C (n.-57-849T>C)
n.1480T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
n.821T>C
n.1315T>C
n.72-787T>C
10g.100988857T>GCA378207941TWNKc.647T>G (p.Leu216Ter)
n.59-787T>G
n.87-787T>G
n.65-787T>G
n.192-849T>G
c.-119-787T>G (n.-119-787T>G)
c.-57-849T>G (n.-57-849T>G)
n.1480T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
n.821T>G
n.1315T>G
n.72-787T>G
10g.100988858A>CCA378207942TWNKc.648A>C (p.Leu216Phe)
n.59-786A>C
n.87-786A>C
n.65-786A>C
n.192-848A>C
c.-119-786A>C (n.-119-786A>C)
c.-57-848A>C (n.-57-848A>C)
n.1481A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.822A>C
n.1316A>C
n.72-786A>C
10g.100988858A>GCA471268873TWNKc.648A>G (p.Leu216=)
n.59-786A>G
n.87-786A>G
n.65-786A>G
n.192-848A>G
c.-119-786A>G (n.-119-786A>G)
c.-57-848A>G (n.-57-848A>G)
n.1481A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.822A>G
n.1316A>G
n.72-786A>G
10g.100988858A>TCA378207943TWNKc.648A>T (p.Leu216Phe)
n.59-786A>T
n.87-786A>T
n.65-786A>T
n.192-848A>T
c.-119-786A>T (n.-119-786A>T)
c.-57-848A>T (n.-57-848A>T)
n.1481A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.822A>T
n.1316A>T
n.72-786A>T
10g.100988859C>ACA471268878TWNKc.649C>A (p.Arg217=)
n.59-785C>A
n.87-785C>A
n.65-785C>A
n.192-847C>A
c.-119-785C>A (n.-119-785C>A)
c.-57-847C>A (n.-57-847C>A)
n.1482C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.823C>A
n.1317C>A
n.72-785C>A
10g.100988859C=CA1932019247TWNKc.649C= (p.Arg217=)
n.59-785C=
n.87-785C=
n.65-785C=
n.192-847C=
c.-119-785C= (n.-119-785C=)
c.-57-847C= (n.-57-847C=)
n.1482C=
c.-652C= (n.-652C=)
n.823C=
n.1317C=
n.72-785C=
10g.100988859C>GCA378207944TWNKc.649C>G (p.Arg217Gly)
n.59-785C>G
n.87-785C>G
n.65-785C>G
n.192-847C>G
c.-119-785C>G (n.-119-785C>G)
c.-57-847C>G (n.-57-847C>G)
n.1482C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
n.823C>G
n.1317C>G
n.72-785C>G
10g.100988859C>TCA378207945TWNKc.649C>T (p.Arg217Ter)
n.59-785C>T
n.87-785C>T
n.65-785C>T
n.192-847C>T
c.-119-785C>T (n.-119-785C>T)
c.-57-847C>T (n.-57-847C>T)
n.1482C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.823C>T
n.1317C>T
n.72-785C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988860G>ACA5653098TWNKc.650G>A (p.Arg217Gln)
n.59-784G>A
n.87-784G>A
n.65-784G>A
n.192-846G>A
c.-119-784G>A (n.-119-784G>A)
c.-57-846G>A (n.-57-846G>A)
n.1483G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.824G>A
n.1318G>A
n.72-784G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988860G>CCA378207947TWNKc.650G>C (p.Arg217Pro)
n.59-784G>C
n.87-784G>C
n.65-784G>C
n.192-846G>C
c.-119-784G>C (n.-119-784G>C)
c.-57-846G>C (n.-57-846G>C)
n.1483G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.824G>C
n.1318G>C
n.72-784G>C
10g.100988860G=CA1932019254TWNKc.650G= (p.Arg217=)
n.59-784G=
n.87-784G=
n.65-784G=
n.192-846G=
c.-119-784G= (n.-119-784G=)
c.-57-846G= (n.-57-846G=)
n.1483G=
c.-651G= (n.-651G=)
n.824G=
n.1318G=
n.72-784G=
10g.100988860G>TCA378207946TWNKc.650G>T (p.Arg217Leu)
n.59-784G>T
n.87-784G>T
n.65-784G>T
n.192-846G>T
c.-119-784G>T (n.-119-784G>T)
c.-57-846G>T (n.-57-846G>T)
n.1483G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.824G>T
n.1318G>T
n.72-784G>T
 dbSNP
10g.100988861A>CCA471268881TWNKc.651A>C (p.Arg217=)
n.59-783A>C
n.87-783A>C
n.65-783A>C
n.192-845A>C
c.-119-783A>C (n.-119-783A>C)
c.-57-845A>C (n.-57-845A>C)
n.1484A>C
c.-650A>C (n.-650A>C)
n.825A>C
n.1319A>C
n.72-783A>C
10g.100988861A>GCA471268882TWNKc.651A>G (p.Arg217=)
n.59-783A>G
n.87-783A>G
n.65-783A>G
n.192-845A>G
c.-119-783A>G (n.-119-783A>G)
c.-57-845A>G (n.-57-845A>G)
n.1484A>G
c.-650A>G (n.-650A>G)
n.825A>G
n.1319A>G
n.72-783A>G
10g.100988861A>TCA471268883TWNKc.651A>T (p.Arg217=)
n.59-783A>T
n.87-783A>T
n.65-783A>T
n.192-845A>T
c.-119-783A>T (n.-119-783A>T)
c.-57-845A>T (n.-57-845A>T)
n.1484A>T
c.-650A>T (n.-650A>T)
n.825A>T
n.1319A>T
n.72-783A>T
10g.100988862G>ACA378207948TWNKc.652G>A (p.Gly218Ser)
n.59-782G>A
n.87-782G>A
n.65-782G>A
n.192-844G>A
c.-119-782G>A (n.-119-782G>A)
c.-57-844G>A (n.-57-844G>A)
n.1485G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.826G>A
n.1320G>A
n.72-782G>A
 gnomAD v4
10g.100988862G>CCA378207949TWNKc.652G>C (p.Gly218Arg)
n.59-782G>C
n.87-782G>C
n.65-782G>C
n.192-844G>C
c.-119-782G>C (n.-119-782G>C)
c.-57-844G>C (n.-57-844G>C)
n.1485G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.826G>C
n.1320G>C
n.72-782G>C
10g.100988862G>TCA378207950TWNKc.652G>T (p.Gly218Cys)
n.59-782G>T
n.87-782G>T
n.65-782G>T
n.192-844G>T
c.-119-782G>T (n.-119-782G>T)
c.-57-844G>T (n.-57-844G>T)
n.1485G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.826G>T
n.1320G>T
n.72-782G>T
10g.100988863delCA2610572991TWNKc.653del (p.Gly218AlafsTer2)
n.59-781del
n.87-781del
n.65-781del
n.192-843del
c.-119-781del (n.-119-781del)
c.-57-843del (n.-57-843del)
n.1486del
c.-648del (n.-648del)
n.827del
n.1321del
n.72-781del
 gnomAD v4
10g.100988863G>ACA378207951TWNKc.653G>A (p.Gly218Asp)
n.59-781G>A
n.87-781G>A
n.65-781G>A
n.192-843G>A
c.-119-781G>A (n.-119-781G>A)
c.-57-843G>A (n.-57-843G>A)
n.1486G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.827G>A
n.1321G>A
n.72-781G>A
 gnomAD v4
10g.100988863G>CCA378207952TWNKc.653G>C (p.Gly218Ala)
n.59-781G>C
n.87-781G>C
n.65-781G>C
n.192-843G>C
c.-119-781G>C (n.-119-781G>C)
c.-57-843G>C (n.-57-843G>C)
n.1486G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.827G>C
n.1321G>C
n.72-781G>C
10g.100988863G>TCA378207955TWNKc.653G>T (p.Gly218Val)
n.59-781G>T
n.87-781G>T
n.65-781G>T
n.192-843G>T
c.-119-781G>T (n.-119-781G>T)
c.-57-843G>T (n.-57-843G>T)
n.1486G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.827G>T
n.1321G>T
n.72-781G>T
 gnomAD v4
10g.100988864C>ACA471268891TWNKc.654C>A (p.Gly218=)
n.59-780C>A
n.87-780C>A
n.65-780C>A
n.192-842C>A
c.-119-780C>A (n.-119-780C>A)
c.-57-842C>A (n.-57-842C>A)
n.1487C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
n.828C>A
n.1322C>A
n.72-780C>A
 gnomAD v4
10g.100988864C>GCA471268893TWNKc.654C>G (p.Gly218=)
n.59-780C>G
n.87-780C>G
n.65-780C>G
n.192-842C>G
c.-119-780C>G (n.-119-780C>G)
c.-57-842C>G (n.-57-842C>G)
n.1487C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
n.828C>G
n.1322C>G
n.72-780C>G
10g.100988864C>TCA471268890TWNKc.654C>T (p.Gly218=)
n.59-780C>T
n.87-780C>T
n.65-780C>T
n.192-842C>T
c.-119-780C>T (n.-119-780C>T)
c.-57-842C>T (n.-57-842C>T)
n.1487C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
n.828C>T
n.1322C>T
n.72-780C>T
10g.100988865C>ACA378207958TWNKc.655C>A (p.Leu219Met)
n.59-779C>A
n.87-779C>A
n.65-779C>A
n.192-841C>A
c.-119-779C>A (n.-119-779C>A)
c.-57-841C>A (n.-57-841C>A)
n.1488C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.829C>A
n.1323C>A
n.72-779C>A
10g.100988865C=CA1932019272TWNKc.655C= (p.Leu219=)
n.59-779C=
n.87-779C=
n.65-779C=
n.192-841C=
c.-119-779C= (n.-119-779C=)
c.-57-841C= (n.-57-841C=)
n.1488C=
c.-646C= (n.-646C=)
n.829C=
n.1323C=
n.72-779C=
10g.100988865C>GCA378207956TWNKc.655C>G (p.Leu219Val)
n.59-779C>G
n.87-779C>G
n.65-779C>G
n.192-841C>G
c.-119-779C>G (n.-119-779C>G)
c.-57-841C>G (n.-57-841C>G)
n.1488C>G
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.829C>G
n.1323C>G
n.72-779C>G
10g.100988865C>TCA471268894TWNKc.655C>T (p.Leu219=)
n.59-779C>T
n.87-779C>T
n.65-779C>T
n.192-841C>T
c.-119-779C>T (n.-119-779C>T)
c.-57-841C>T (n.-57-841C>T)
n.1488C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.829C>T
n.1323C>T
n.72-779C>T
 dbSNP
10g.100988866T>ACA378207959TWNKc.656T>A (p.Leu219Gln)
n.59-778T>A
n.87-778T>A
n.65-778T>A
n.192-840T>A
c.-119-778T>A (n.-119-778T>A)
c.-57-840T>A (n.-57-840T>A)
n.1489T>A
c.-645T>A (n.-645T>A)
n.830T>A
n.1324T>A
n.72-778T>A
10g.100988866T>CCA378207960TWNKc.656T>C (p.Leu219Pro)
n.59-778T>C
n.87-778T>C
n.65-778T>C
n.192-840T>C
c.-119-778T>C (n.-119-778T>C)
c.-57-840T>C (n.-57-840T>C)
n.1489T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
n.830T>C
n.1324T>C
n.72-778T>C
10g.100988866T>GCA378207962TWNKc.656T>G (p.Leu219Arg)
n.59-778T>G
n.87-778T>G
n.65-778T>G
n.192-840T>G
c.-119-778T>G (n.-119-778T>G)
c.-57-840T>G (n.-57-840T>G)
n.1489T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
n.830T>G
n.1324T>G
n.72-778T>G
10g.100988867G>ACA471268901TWNKc.657G>A (p.Leu219=)
n.59-777G>A
n.87-777G>A
n.65-777G>A
n.192-839G>A
c.-119-777G>A (n.-119-777G>A)
c.-57-839G>A (n.-57-839G>A)
n.1490G>A
c.-644G>A (n.-644G>A)
n.831G>A
n.1325G>A
n.72-777G>A
10g.100988867G>CCA471268903TWNKc.657G>C (p.Leu219=)
n.59-777G>C
n.87-777G>C
n.65-777G>C
n.192-839G>C
c.-119-777G>C (n.-119-777G>C)
c.-57-839G>C (n.-57-839G>C)
n.1490G>C
c.-644G>C (n.-644G>C)
n.831G>C
n.1325G>C
n.72-777G>C
10g.100988867G>TCA471268902TWNKc.657G>T (p.Leu219=)
n.59-777G>T
n.87-777G>T
n.65-777G>T
n.192-839G>T
c.-119-777G>T (n.-119-777G>T)
c.-57-839G>T (n.-57-839G>T)
n.1490G>T
c.-644G>T (n.-644G>T)
n.831G>T
n.1325G>T
n.72-777G>T
10g.100988868A>CCA378207964TWNKc.658A>C (p.Lys220Gln)
n.59-776A>C
n.87-776A>C
n.65-776A>C
n.192-838A>C
c.-119-776A>C (n.-119-776A>C)
c.-57-838A>C (n.-57-838A>C)
n.1491A>C
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.832A>C
n.1326A>C
n.72-776A>C
10g.100988868A>GCA378207966TWNKc.658A>G (p.Lys220Glu)
n.59-776A>G
n.87-776A>G
n.65-776A>G
n.192-838A>G
c.-119-776A>G (n.-119-776A>G)
c.-57-838A>G (n.-57-838A>G)
n.1491A>G
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.832A>G
n.1326A>G
n.72-776A>G
10g.100988868A>TCA378207970TWNKc.658A>T (p.Lys220Ter)
n.59-776A>T
n.87-776A>T
n.65-776A>T
n.192-838A>T
c.-119-776A>T (n.-119-776A>T)
c.-57-838A>T (n.-57-838A>T)
n.1491A>T
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.832A>T
n.1326A>T
n.72-776A>T
10g.100988869A>CCA378207972TWNKc.659A>C (p.Lys220Thr)
n.59-775A>C
n.87-775A>C
n.65-775A>C
n.192-837A>C
c.-119-775A>C (n.-119-775A>C)
c.-57-837A>C (n.-57-837A>C)
n.1492A>C
c.-642A>C (n.-642A>C)
n.833A>C
n.1327A>C
n.72-775A>C
10g.100988869A>GCA378207976TWNKc.659A>G (p.Lys220Arg)
n.59-775A>G
n.87-775A>G
n.65-775A>G
n.192-837A>G
c.-119-775A>G (n.-119-775A>G)
c.-57-837A>G (n.-57-837A>G)
n.1492A>G
c.-642A>G (n.-642A>G)
n.833A>G
n.1327A>G
n.72-775A>G
10g.100988869A>TCA378207974TWNKc.659A>T (p.Lys220Met)
n.59-775A>T
n.87-775A>T
n.65-775A>T
n.192-837A>T
c.-119-775A>T (n.-119-775A>T)
c.-57-837A>T (n.-57-837A>T)
n.1492A>T
c.-642A>T (n.-642A>T)
n.833A>T
n.1327A>T
n.72-775A>T
10g.100988870G>ACA471268912TWNKc.660G>A (p.Lys220=)
n.59-774G>A
n.87-774G>A
n.65-774G>A
n.192-836G>A
c.-119-774G>A (n.-119-774G>A)
c.-57-836G>A (n.-57-836G>A)
n.1493G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.834G>A
n.1328G>A
n.72-774G>A
10g.100988870G>CCA378207977TWNKc.660G>C (p.Lys220Asn)
n.59-774G>C
n.87-774G>C
n.65-774G>C
n.192-836G>C
c.-119-774G>C (n.-119-774G>C)
c.-57-836G>C (n.-57-836G>C)
n.1493G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
n.834G>C
n.1328G>C
n.72-774G>C
 gnomAD v4
10g.100988870G>TCA378207978TWNKc.660G>T (p.Lys220Asn)
n.59-774G>T
n.87-774G>T
n.65-774G>T
n.192-836G>T
c.-119-774G>T (n.-119-774G>T)
c.-57-836G>T (n.-57-836G>T)
n.1493G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
n.834G>T
n.1328G>T
n.72-774G>T
10g.100988871C>ACA378207979TWNKc.661C>A (p.Leu221Ile)
n.59-773C>A
n.87-773C>A
n.65-773C>A
n.192-835C>A
c.-119-773C>A (n.-119-773C>A)
c.-57-835C>A (n.-57-835C>A)
n.1494C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
n.835C>A
n.1329C>A
n.72-773C>A
10g.100988871C=CA1932019280TWNKc.661C= (p.Leu221=)
n.59-773C=
n.87-773C=
n.65-773C=
n.192-835C=
c.-119-773C= (n.-119-773C=)
c.-57-835C= (n.-57-835C=)
n.1494C=
c.-640C= (n.-640C=)
n.835C=
n.1329C=
n.72-773C=
10g.100988871C>GCA378207980TWNKc.661C>G (p.Leu221Val)
n.59-773C>G
n.87-773C>G
n.65-773C>G
n.192-835C>G
c.-119-773C>G (n.-119-773C>G)
c.-57-835C>G (n.-57-835C>G)
n.1494C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
n.835C>G
n.1329C>G
n.72-773C>G
10g.100988871C>TCA378207981TWNKc.661C>T (p.Leu221Phe)
n.59-773C>T
n.87-773C>T
n.65-773C>T
n.192-835C>T
c.-119-773C>T (n.-119-773C>T)
c.-57-835C>T (n.-57-835C>T)
n.1494C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
n.835C>T
n.1329C>T
n.72-773C>T
 dbSNP
10g.100988872T>ACA378207982TWNKc.662T>A (p.Leu221His)
n.59-772T>A
n.87-772T>A
n.65-772T>A
n.192-834T>A
c.-119-772T>A (n.-119-772T>A)
c.-57-834T>A (n.-57-834T>A)
n.1495T>A
c.-639T>A (n.-639T>A)
n.836T>A
n.1330T>A
n.72-772T>A
10g.100988872T>CCA378207983TWNKc.662T>C (p.Leu221Pro)
n.59-772T>C
n.87-772T>C
n.65-772T>C
n.192-834T>C
c.-119-772T>C (n.-119-772T>C)
c.-57-834T>C (n.-57-834T>C)
n.1495T>C
c.-639T>C (n.-639T>C)
n.836T>C
n.1330T>C
n.72-772T>C
10g.100988872T>GCA378207985TWNKc.662T>G (p.Leu221Arg)
n.59-772T>G
n.87-772T>G
n.65-772T>G
n.192-834T>G
c.-119-772T>G (n.-119-772T>G)
c.-57-834T>G (n.-57-834T>G)
n.1495T>G
c.-639T>G (n.-639T>G)
n.836T>G
n.1330T>G
n.72-772T>G
10g.100988873C>ACA471268921TWNKc.663C>A (p.Leu221=)
n.59-771C>A
n.87-771C>A
n.65-771C>A
n.192-833C>A
c.-119-771C>A (n.-119-771C>A)
c.-57-833C>A (n.-57-833C>A)
n.1496C>A
c.-638C>A (n.-638C>A)
n.837C>A
n.1331C>A
n.72-771C>A
10g.100988873C=CA1932019288TWNKc.663C= (p.Leu221=)
n.59-771C=
n.87-771C=
n.65-771C=
n.192-833C=
c.-119-771C= (n.-119-771C=)
c.-57-833C= (n.-57-833C=)
n.1496C=
c.-638C= (n.-638C=)
n.837C=
n.1331C=
n.72-771C=
10g.100988873C>GCA471268922TWNKc.663C>G (p.Leu221=)
n.59-771C>G
n.87-771C>G
n.65-771C>G
n.192-833C>G
c.-119-771C>G (n.-119-771C>G)
c.-57-833C>G (n.-57-833C>G)
n.1496C>G
c.-638C>G (n.-638C>G)
n.837C>G
n.1331C>G
n.72-771C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988873C>TCA471268923TWNKc.663C>T (p.Leu221=)
n.59-771C>T
n.87-771C>T
n.65-771C>T
n.192-833C>T
c.-119-771C>T (n.-119-771C>T)
c.-57-833C>T (n.-57-833C>T)
n.1496C>T
c.-638C>T (n.-638C>T)
n.837C>T
n.1331C>T
n.72-771C>T
 dbSNP
10g.100988874C>ACA378207986TWNKc.664C>A (p.Leu222Ile)
n.59-770C>A
n.87-770C>A
n.65-770C>A
n.192-832C>A
c.-119-770C>A (n.-119-770C>A)
c.-57-832C>A (n.-57-832C>A)
n.1497C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.838C>A
n.1332C>A
n.72-770C>A
10g.100988874C>GCA378207987TWNKc.664C>G (p.Leu222Val)
n.59-770C>G
n.87-770C>G
n.65-770C>G
n.192-832C>G
c.-119-770C>G (n.-119-770C>G)
c.-57-832C>G (n.-57-832C>G)
n.1497C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.838C>G
n.1332C>G
n.72-770C>G
10g.100988874C>TCA471268929TWNKc.664C>T (p.Leu222=)
n.59-770C>T
n.87-770C>T
n.65-770C>T
n.192-832C>T
c.-119-770C>T (n.-119-770C>T)
c.-57-832C>T (n.-57-832C>T)
n.1497C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.838C>T
n.1332C>T
n.72-770C>T
 gnomAD v4
10g.100988875T>ACA378207988TWNKc.665T>A (p.Leu222Gln)
n.59-769T>A
n.87-769T>A
n.65-769T>A
n.192-831T>A
c.-119-769T>A (n.-119-769T>A)
c.-57-831T>A (n.-57-831T>A)
n.1498T>A
c.-636T>A (n.-636T>A)
n.839T>A
n.1333T>A
n.72-769T>A
10g.100988875T>CCA212962911TWNKc.665T>C (p.Leu222Pro)
n.59-769T>C
n.87-769T>C
n.65-769T>C
n.192-831T>C
c.-119-769T>C (n.-119-769T>C)
c.-57-831T>C (n.-57-831T>C)
n.1498T>C
c.-636T>C (n.-636T>C)
n.839T>C
n.1333T>C
n.72-769T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988875T>GCA378207989TWNKc.665T>G (p.Leu222Arg)
n.59-769T>G
n.87-769T>G
n.65-769T>G
n.192-831T>G
c.-119-769T>G (n.-119-769T>G)
c.-57-831T>G (n.-57-831T>G)
n.1498T>G
c.-636T>G (n.-636T>G)
n.839T>G
n.1333T>G
n.72-769T>G
10g.100988875T=CA1932019297TWNKc.665T= (p.Leu222=)
n.59-769T=
n.87-769T=
n.65-769T=
n.192-831T=
c.-119-769T= (n.-119-769T=)
c.-57-831T= (n.-57-831T=)
n.1498T=
c.-636T= (n.-636T=)
n.839T=
n.1333T=
n.72-769T=
10g.100988876A>CCA471268937TWNKc.666A>C (p.Leu222=)
n.59-768A>C
n.87-768A>C
n.65-768A>C
n.192-830A>C
c.-119-768A>C (n.-119-768A>C)
c.-57-830A>C (n.-57-830A>C)
n.1499A>C
c.-635A>C (n.-635A>C)
n.840A>C
n.1334A>C
n.72-768A>C
10g.100988876A>GCA471268938TWNKc.666A>G (p.Leu222=)
n.59-768A>G
n.87-768A>G
n.65-768A>G
n.192-830A>G
c.-119-768A>G (n.-119-768A>G)
c.-57-830A>G (n.-57-830A>G)
n.1499A>G
c.-635A>G (n.-635A>G)
n.840A>G
n.1334A>G
n.72-768A>G
10g.100988876A>TCA471268936TWNKc.666A>T (p.Leu222=)
n.59-768A>T
n.87-768A>T
n.65-768A>T
n.192-830A>T
c.-119-768A>T (n.-119-768A>T)
c.-57-830A>T (n.-57-830A>T)
n.1499A>T
c.-635A>T (n.-635A>T)
n.840A>T
n.1334A>T
n.72-768A>T
10g.100988877G>ACA378207991TWNKc.667G>A (p.Glu223Lys)
n.59-767G>A
n.87-767G>A
n.65-767G>A
n.192-829G>A
c.-119-767G>A (n.-119-767G>A)
c.-57-829G>A (n.-57-829G>A)
n.1500G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.841G>A
n.1335G>A
n.72-767G>A
 COSMIC
10g.100988877G>CCA378207995TWNKc.667G>C (p.Glu223Gln)
n.59-767G>C
n.87-767G>C
n.65-767G>C
n.192-829G>C
c.-119-767G>C (n.-119-767G>C)
c.-57-829G>C (n.-57-829G>C)
n.1500G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.841G>C
n.1335G>C
n.72-767G>C
10g.100988877G>TCA378207993TWNKc.667G>T (p.Glu223Ter)
n.59-767G>T
n.87-767G>T
n.65-767G>T
n.192-829G>T
c.-119-767G>T (n.-119-767G>T)
c.-57-829G>T (n.-57-829G>T)
n.1500G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.841G>T
n.1335G>T
n.72-767G>T
10g.100988878A=CA1932019305TWNKc.668A= (p.Glu223=)
n.59-766A=
n.87-766A=
n.65-766A=
n.192-828A=
c.-119-766A= (n.-119-766A=)
c.-57-828A= (n.-57-828A=)
n.1501A=
c.-633A= (n.-633A=)
n.842A=
n.1336A=
n.72-766A=
10g.100988878A>CCA378207997TWNKc.668A>C (p.Glu223Ala)
n.59-766A>C
n.87-766A>C
n.65-766A>C
n.192-828A>C
c.-119-766A>C (n.-119-766A>C)
c.-57-828A>C (n.-57-828A>C)
n.1501A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.842A>C
n.1336A>C
n.72-766A>C
10g.100988878A>GCA378207999TWNKc.668A>G (p.Glu223Gly)
n.59-766A>G
n.87-766A>G
n.65-766A>G
n.192-828A>G
c.-119-766A>G (n.-119-766A>G)
c.-57-828A>G (n.-57-828A>G)
n.1501A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.842A>G
n.1336A>G
n.72-766A>G
10g.100988878A>TCA378208001TWNKc.668A>T (p.Glu223Val)
n.59-766A>T
n.87-766A>T
n.65-766A>T
n.192-828A>T
c.-119-766A>T (n.-119-766A>T)
c.-57-828A>T (n.-57-828A>T)
n.1501A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.842A>T
n.1336A>T
n.72-766A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988879G>ACA212962914TWNKc.669G>A (p.Glu223=)
n.59-765G>A
n.87-765G>A
n.65-765G>A
n.192-827G>A
c.-119-765G>A (n.-119-765G>A)
c.-57-827G>A (n.-57-827G>A)
n.1502G>A
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.843G>A
n.1337G>A
n.72-765G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988879G>CCA378208003TWNKc.669G>C (p.Glu223Asp)
n.59-765G>C
n.87-765G>C
n.65-765G>C
n.192-827G>C
c.-119-765G>C (n.-119-765G>C)
c.-57-827G>C (n.-57-827G>C)
n.1502G>C
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.843G>C
n.1337G>C
n.72-765G>C
10g.100988879G=CA1932019310TWNKc.669G= (p.Glu223=)
n.59-765G=
n.87-765G=
n.65-765G=
n.192-827G=
c.-119-765G= (n.-119-765G=)
c.-57-827G= (n.-57-827G=)
n.1502G=
c.-632G= (n.-632G=)
n.843G=
n.1337G=
n.72-765G=
10g.100988879G>TCA378208004TWNKc.669G>T (p.Glu223Asp)
n.59-765G>T
n.87-765G>T
n.65-765G>T
n.192-827G>T
c.-119-765G>T (n.-119-765G>T)
c.-57-827G>T (n.-57-827G>T)
n.1502G>T
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.843G>T
n.1337G>T
n.72-765G>T
10g.100988880G>ACA378208006TWNKc.670G>A (p.Ala224Thr)
n.59-764G>A
n.87-764G>A
n.65-764G>A
n.192-826G>A
c.-119-764G>A (n.-119-764G>A)
c.-57-826G>A (n.-57-826G>A)
n.1503G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.844G>A
n.1338G>A
n.72-764G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988880G>CCA378208007TWNKc.670G>C (p.Ala224Pro)
n.59-764G>C
n.87-764G>C
n.65-764G>C
n.192-826G>C
c.-119-764G>C (n.-119-764G>C)
c.-57-826G>C (n.-57-826G>C)
n.1503G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
n.844G>C
n.1338G>C
n.72-764G>C
10g.100988880G>TCA378208008TWNKc.670G>T (p.Ala224Ser)
n.59-764G>T
n.87-764G>T
n.65-764G>T
n.192-826G>T
c.-119-764G>T (n.-119-764G>T)
c.-57-826G>T (n.-57-826G>T)
n.1503G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.844G>T
n.1338G>T
n.72-764G>T
10g.100988881C>ACA378208011TWNKc.671C>A (p.Ala224Asp)
n.59-763C>A
n.87-763C>A
n.65-763C>A
n.192-825C>A
c.-119-763C>A (n.-119-763C>A)
c.-57-825C>A (n.-57-825C>A)
n.1504C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
n.845C>A
n.1339C>A
n.72-763C>A
10g.100988881C>GCA378208012TWNKc.671C>G (p.Ala224Gly)
n.59-763C>G
n.87-763C>G
n.65-763C>G
n.192-825C>G
c.-119-763C>G (n.-119-763C>G)
c.-57-825C>G (n.-57-825C>G)
n.1504C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
n.845C>G
n.1339C>G
n.72-763C>G
10g.100988881C>TCA378208014TWNKc.671C>T (p.Ala224Val)
n.59-763C>T
n.87-763C>T
n.65-763C>T
n.192-825C>T
c.-119-763C>T (n.-119-763C>T)
c.-57-825C>T (n.-57-825C>T)
n.1504C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
n.845C>T
n.1339C>T
n.72-763C>T
10g.100988882T>ACA471268952TWNKc.672T>A (p.Ala224=)
n.59-762T>A
n.87-762T>A
n.65-762T>A
n.192-824T>A
c.-119-762T>A (n.-119-762T>A)
c.-57-824T>A (n.-57-824T>A)
n.1505T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
n.846T>A
n.1340T>A
n.72-762T>A
10g.100988882T>CCA5653099TWNKc.672T>C (p.Ala224=)
n.59-762T>C
n.87-762T>C
n.65-762T>C
n.192-824T>C
c.-119-762T>C (n.-119-762T>C)
c.-57-824T>C (n.-57-824T>C)
n.1505T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
n.846T>C
n.1340T>C
n.72-762T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988882T>GCA471268954TWNKc.672T>G (p.Ala224=)
n.59-762T>G
n.87-762T>G
n.65-762T>G
n.192-824T>G
c.-119-762T>G (n.-119-762T>G)
c.-57-824T>G (n.-57-824T>G)
n.1505T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
n.846T>G
n.1340T>G
n.72-762T>G
10g.100988882T=CA1932019315TWNKc.672T= (p.Ala224=)
n.59-762T=
n.87-762T=
n.65-762T=
n.192-824T=
c.-119-762T= (n.-119-762T=)
c.-57-824T= (n.-57-824T=)
n.1505T=
c.-629T= (n.-629T=)
n.846T=
n.1340T=
n.72-762T=
10g.100988883A=CA1932019330TWNKc.673A= (p.Lys225=)
n.59-761A=
n.87-761A=
n.65-761A=
n.192-823A=
c.-119-761A= (n.-119-761A=)
c.-57-823A= (n.-57-823A=)
n.1506A=
c.-628A= (n.-628A=)
n.847A=
n.1341A=
n.72-761A=
10g.100988883A>CCA378208017TWNKc.673A>C (p.Lys225Gln)
n.59-761A>C
n.87-761A>C
n.65-761A>C
n.192-823A>C
c.-119-761A>C (n.-119-761A>C)
c.-57-823A>C (n.-57-823A>C)
n.1506A>C
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.847A>C
n.1341A>C
n.72-761A>C
10g.100988883A>GCA378208018TWNKc.673A>G (p.Lys225Glu)
n.59-761A>G
n.87-761A>G
n.65-761A>G
n.192-823A>G
c.-119-761A>G (n.-119-761A>G)
c.-57-823A>G (n.-57-823A>G)
n.1506A>G
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.847A>G
n.1341A>G
n.72-761A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988883A>TCA378208023TWNKc.673A>T (p.Lys225Ter)
n.59-761A>T
n.87-761A>T
n.65-761A>T
n.192-823A>T
c.-119-761A>T (n.-119-761A>T)
c.-57-823A>T (n.-57-823A>T)
n.1506A>T
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.847A>T
n.1341A>T
n.72-761A>T
10g.100988884A>CCA378208025TWNKc.674A>C (p.Lys225Thr)
n.59-760A>C
n.87-760A>C
n.65-760A>C
n.192-822A>C
c.-119-760A>C (n.-119-760A>C)
c.-57-822A>C (n.-57-822A>C)
n.1507A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
n.848A>C
n.1342A>C
n.72-760A>C
10g.100988884A>GCA378208026TWNKc.674A>G (p.Lys225Arg)
n.59-760A>G
n.87-760A>G
n.65-760A>G
n.192-822A>G
c.-119-760A>G (n.-119-760A>G)
c.-57-822A>G (n.-57-822A>G)
n.1507A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
n.848A>G
n.1342A>G
n.72-760A>G
10g.100988884A>TCA378208028TWNKc.674A>T (p.Lys225Ile)
n.59-760A>T
n.87-760A>T
n.65-760A>T
n.192-822A>T
c.-119-760A>T (n.-119-760A>T)
c.-57-822A>T (n.-57-822A>T)
n.1507A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
n.848A>T
n.1342A>T
n.72-760A>T
10g.100988885A=CA1932019342TWNKc.675A= (p.Lys225=)
n.59-759A=
n.87-759A=
n.65-759A=
n.192-821A=
c.-119-759A= (n.-119-759A=)
c.-57-821A= (n.-57-821A=)
n.1508A=
c.-626A= (n.-626A=)
n.849A=
n.1343A=
n.72-759A=
10g.100988885A>CCA378208030TWNKc.675A>C (p.Lys225Asn)
n.59-759A>C
n.87-759A>C
n.65-759A>C
n.192-821A>C
c.-119-759A>C (n.-119-759A>C)
c.-57-821A>C (n.-57-821A>C)
n.1508A>C
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.849A>C
n.1343A>C
n.72-759A>C
10g.100988885A>GCA471268965TWNKc.675A>G (p.Lys225=)
n.59-759A>G
n.87-759A>G
n.65-759A>G
n.192-821A>G
c.-119-759A>G (n.-119-759A>G)
c.-57-821A>G (n.-57-821A>G)
n.1508A>G
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.849A>G
n.1343A>G
n.72-759A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988885A>TCA378208032TWNKc.675A>T (p.Lys225Asn)
n.59-759A>T
n.87-759A>T
n.65-759A>T
n.192-821A>T
c.-119-759A>T (n.-119-759A>T)
c.-57-821A>T (n.-57-821A>T)
n.1508A>T
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.849A>T
n.1343A>T
n.72-759A>T
10g.100988886T>ACA378208034TWNKc.676T>A (p.Cys226Ser)
n.59-758T>A
n.87-758T>A
n.65-758T>A
n.192-820T>A
c.-119-758T>A (n.-119-758T>A)
c.-57-820T>A (n.-57-820T>A)
n.1509T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
n.850T>A
n.1344T>A
n.72-758T>A
10g.100988886T>CCA378208035TWNKc.676T>C (p.Cys226Arg)
n.59-758T>C
n.87-758T>C
n.65-758T>C
n.192-820T>C
c.-119-758T>C (n.-119-758T>C)
c.-57-820T>C (n.-57-820T>C)
n.1509T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
n.850T>C
n.1344T>C
n.72-758T>C
 dbSNP
10g.100988886T>GCA378208037TWNKc.676T>G (p.Cys226Gly)
n.59-758T>G
n.87-758T>G
n.65-758T>G
n.192-820T>G
c.-119-758T>G (n.-119-758T>G)
c.-57-820T>G (n.-57-820T>G)
n.1509T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
n.850T>G
n.1344T>G
n.72-758T>G
10g.100988886T=CA1932019347TWNKc.676T= (p.Cys226=)
n.59-758T=
n.87-758T=
n.65-758T=
n.192-820T=
c.-119-758T= (n.-119-758T=)
c.-57-820T= (n.-57-820T=)
n.1509T=
c.-625T= (n.-625T=)
n.850T=
n.1344T=
n.72-758T=
10g.100988887G>ACA378208039TWNKc.677G>A (p.Cys226Tyr)
n.59-757G>A
n.87-757G>A
n.65-757G>A
n.192-819G>A
c.-119-757G>A (n.-119-757G>A)
c.-57-819G>A (n.-57-819G>A)
n.1510G>A
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.851G>A
n.1345G>A
n.72-757G>A
10g.100988887G>CCA378208041TWNKc.677G>C (p.Cys226Ser)
n.59-757G>C
n.87-757G>C
n.65-757G>C
n.192-819G>C
c.-119-757G>C (n.-119-757G>C)
c.-57-819G>C (n.-57-819G>C)
n.1510G>C
c.-624G>C (n.-624G>C)
n.851G>C
n.1345G>C
n.72-757G>C
10g.100988887G=CA1932019353TWNKc.677G= (p.Cys226=)
n.59-757G=
n.87-757G=
n.65-757G=
n.192-819G=
c.-119-757G= (n.-119-757G=)
c.-57-819G= (n.-57-819G=)
n.1510G=
c.-624G= (n.-624G=)
n.851G=
n.1345G=
n.72-757G=
10g.100988887G>TCA212962920TWNKc.677G>T (p.Cys226Phe)
n.59-757G>T
n.87-757G>T
n.65-757G>T
n.192-819G>T
c.-119-757G>T (n.-119-757G>T)
c.-57-819G>T (n.-57-819G>T)
n.1510G>T
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.851G>T
n.1345G>T
n.72-757G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988888C>ACA378208044TWNKc.678C>A (p.Cys226Ter)
n.59-756C>A
n.87-756C>A
n.65-756C>A
n.192-818C>A
c.-119-756C>A (n.-119-756C>A)
c.-57-818C>A (n.-57-818C>A)
n.1511C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.852C>A
n.1346C>A
n.72-756C>A
10g.100988888C>GCA378208046TWNKc.678C>G (p.Cys226Trp)
n.59-756C>G
n.87-756C>G
n.65-756C>G
n.192-818C>G
c.-119-756C>G (n.-119-756C>G)
c.-57-818C>G (n.-57-818C>G)
n.1511C>G
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.852C>G
n.1346C>G
n.72-756C>G
10g.100988888C>TCA471268974TWNKc.678C>T (p.Cys226=)
n.59-756C>T
n.87-756C>T
n.65-756C>T
n.192-818C>T
c.-119-756C>T (n.-119-756C>T)
c.-57-818C>T (n.-57-818C>T)
n.1511C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.852C>T
n.1346C>T
n.72-756C>T
10g.100988889C>ACA378208048TWNKc.679C>A (p.Gln227Lys)
n.59-755C>A
n.87-755C>A
n.65-755C>A
n.192-817C>A
c.-119-755C>A (n.-119-755C>A)
c.-57-817C>A (n.-57-817C>A)
n.1512C>A
c.-622C>A (n.-622C>A)
n.853C>A
n.1347C>A
n.72-755C>A
10g.100988889C>GCA378208050TWNKc.679C>G (p.Gln227Glu)
n.59-755C>G
n.87-755C>G
n.65-755C>G
n.192-817C>G
c.-119-755C>G (n.-119-755C>G)
c.-57-817C>G (n.-57-817C>G)
n.1512C>G
c.-622C>G (n.-622C>G)
n.853C>G
n.1347C>G
n.72-755C>G
10g.100988889C>TCA378208052TWNKc.679C>T (p.Gln227Ter)
n.59-755C>T
n.87-755C>T
n.65-755C>T
n.192-817C>T
c.-119-755C>T (n.-119-755C>T)
c.-57-817C>T (n.-57-817C>T)
n.1512C>T
c.-622C>T (n.-622C>T)
n.853C>T
n.1347C>T
n.72-755C>T
10g.100988890A>CCA378208057TWNKc.680A>C (p.Gln227Pro)
n.59-754A>C
n.87-754A>C
n.65-754A>C
n.192-816A>C
c.-119-754A>C (n.-119-754A>C)
c.-57-816A>C (n.-57-816A>C)
n.1513A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
n.854A>C
n.1348A>C
n.72-754A>C
10g.100988890A>GCA378208054TWNKc.680A>G (p.Gln227Arg)
n.59-754A>G
n.87-754A>G
n.65-754A>G
n.192-816A>G
c.-119-754A>G (n.-119-754A>G)
c.-57-816A>G (n.-57-816A>G)
n.1513A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
n.854A>G
n.1348A>G
n.72-754A>G
10g.100988890A>TCA378208056TWNKc.680A>T (p.Gln227Leu)
n.59-754A>T
n.87-754A>T
n.65-754A>T
n.192-816A>T
c.-119-754A>T (n.-119-754A>T)
c.-57-816A>T (n.-57-816A>T)
n.1513A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
n.854A>T
n.1348A>T
n.72-754A>T
10g.100988891G>ACA471268991TWNKc.681G>A (p.Gln227=)
n.59-753G>A
n.87-753G>A
n.65-753G>A
n.192-815G>A
c.-119-753G>A (n.-119-753G>A)
c.-57-815G>A (n.-57-815G>A)
n.1514G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.855G>A
n.1349G>A
n.72-753G>A
10g.100988891G>CCA378208059TWNKc.681G>C (p.Gln227His)
n.59-753G>C
n.87-753G>C
n.65-753G>C
n.192-815G>C
c.-119-753G>C (n.-119-753G>C)
c.-57-815G>C (n.-57-815G>C)
n.1514G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
n.855G>C
n.1349G>C
n.72-753G>C
10g.100988891G>TCA378208061TWNKc.681G>T (p.Gln227His)
n.59-753G>T
n.87-753G>T
n.65-753G>T
n.192-815G>T
c.-119-753G>T (n.-119-753G>T)
c.-57-815G>T (n.-57-815G>T)
n.1514G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.855G>T
n.1349G>T
n.72-753G>T
 gnomAD v4
10g.100988892G>ACA5653100TWNKc.682G>A (p.Gly228Arg)
n.59-752G>A
n.87-752G>A
n.65-752G>A
n.192-814G>A
c.-119-752G>A (n.-119-752G>A)
c.-57-814G>A (n.-57-814G>A)
n.1515G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
n.856G>A
n.1350G>A
n.72-752G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988892G>CCA378208064TWNKc.682G>C (p.Gly228Arg)
n.59-752G>C
n.87-752G>C
n.65-752G>C
n.192-814G>C
c.-119-752G>C (n.-119-752G>C)
c.-57-814G>C (n.-57-814G>C)
n.1515G>C
c.-619G>C (n.-619G>C)
n.856G>C
n.1350G>C
n.72-752G>C
10g.100988892G=CA1932019360TWNKc.682G= (p.Gly228=)
n.59-752G=
n.87-752G=
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n.192-814G=
c.-119-752G= (n.-119-752G=)
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n.1515G=
c.-619G= (n.-619G=)
n.856G=
n.1350G=
n.72-752G=
10g.100988892G>TCA378208066TWNKc.682G>T (p.Gly228Trp)
n.59-752G>T
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n.192-814G>T
c.-119-752G>T (n.-119-752G>T)
c.-57-814G>T (n.-57-814G>T)
n.1515G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
n.856G>T
n.1350G>T
n.72-752G>T
 COSMIC
10g.100988893G>ACA378208070TWNKc.683G>A (p.Gly228Glu)
n.59-751G>A
n.87-751G>A
n.65-751G>A
n.192-813G>A
c.-119-751G>A (n.-119-751G>A)
c.-57-813G>A (n.-57-813G>A)
n.1516G>A
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.857G>A
n.1351G>A
n.72-751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988893G>CCA378208073TWNKc.683G>C (p.Gly228Ala)
n.59-751G>C
n.87-751G>C
n.65-751G>C
n.192-813G>C
c.-119-751G>C (n.-119-751G>C)
c.-57-813G>C (n.-57-813G>C)
n.1516G>C
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.857G>C
n.1351G>C
n.72-751G>C
10g.100988893G=CA1932019371TWNKc.683G= (p.Gly228=)
n.59-751G=
n.87-751G=
n.65-751G=
n.192-813G=
c.-119-751G= (n.-119-751G=)
c.-57-813G= (n.-57-813G=)
n.1516G=
c.-618G= (n.-618G=)
n.857G=
n.1351G=
n.72-751G=
10g.100988893G>TCA378208072TWNKc.683G>T (p.Gly228Val)
n.59-751G>T
n.87-751G>T
n.65-751G>T
n.192-813G>T
c.-119-751G>T (n.-119-751G>T)
c.-57-813G>T (n.-57-813G>T)
n.1516G>T
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.857G>T
n.1351G>T
n.72-751G>T
 dbSNP
10g.100988894G>ACA471268999TWNKc.684G>A (p.Gly228=)
n.59-750G>A
n.87-750G>A
n.65-750G>A
n.192-812G>A
c.-119-750G>A (n.-119-750G>A)
c.-57-812G>A (n.-57-812G>A)
n.1517G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.858G>A
n.1352G>A
n.72-750G>A
10g.100988894G>CCA471269000TWNKc.684G>C (p.Gly228=)
n.59-750G>C
n.87-750G>C
n.65-750G>C
n.192-812G>C
c.-119-750G>C (n.-119-750G>C)
c.-57-812G>C (n.-57-812G>C)
n.1517G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.858G>C
n.1352G>C
n.72-750G>C
10g.100988894G>TCA471269002TWNKc.684G>T (p.Gly228=)
n.59-750G>T
n.87-750G>T
n.65-750G>T
n.192-812G>T
c.-119-750G>T (n.-119-750G>T)
c.-57-812G>T (n.-57-812G>T)
n.1517G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.858G>T
n.1352G>T
n.72-750G>T
10g.100988895G>ACA378208076TWNKc.685G>A (p.Asp229Asn)
n.59-749G>A
n.87-749G>A
n.65-749G>A
n.192-811G>A
c.-119-749G>A (n.-119-749G>A)
c.-57-811G>A (n.-57-811G>A)
n.1518G>A
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.859G>A
n.1353G>A
n.72-749G>A
 gnomAD v4
10g.100988895G>CCA378208077TWNKc.685G>C (p.Asp229His)
n.59-749G>C
n.87-749G>C
n.65-749G>C
n.192-811G>C
c.-119-749G>C (n.-119-749G>C)
c.-57-811G>C (n.-57-811G>C)
n.1518G>C
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.859G>C
n.1353G>C
n.72-749G>C
 COSMIC
10g.100988895G=CA1932019379TWNKc.685G= (p.Asp229=)
n.59-749G=
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n.859G=
n.1353G=
n.72-749G=
10g.100988895G>TCA378208079TWNKc.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.59-749G>T
n.87-749G>T
n.65-749G>T
n.192-811G>T
c.-119-749G>T (n.-119-749G>T)
c.-57-811G>T (n.-57-811G>T)
n.1518G>T
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.859G>T
n.1353G>T
n.72-749G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched