Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100988767C>A | CA378207632 | TWNK | c.557C>A (p.Thr186Lys) n.59-877C>A n.87-877C>A n.65-877C>A n.192-939C>A c.-119-877C>A (n.-119-877C>A) c.-57-939C>A (n.-57-939C>A) n.1390C>A c.-744C>A (n.-744C>A) n.731C>A n.1225C>A n.72-877C>A | |
10 | g.100988767C>G | CA378207633 | TWNK | c.557C>G (p.Thr186Arg) n.59-877C>G n.87-877C>G n.65-877C>G n.192-939C>G c.-119-877C>G (n.-119-877C>G) c.-57-939C>G (n.-57-939C>G) n.1390C>G c.-744C>G (n.-744C>G) n.731C>G n.1225C>G n.72-877C>G | |
10 | g.100988767C>T | CA378207634 | TWNK | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.59-877C>T n.87-877C>T n.65-877C>T n.192-939C>T c.-119-877C>T (n.-119-877C>T) c.-57-939C>T (n.-57-939C>T) n.1390C>T c.-744C>T (n.-744C>T) n.731C>T n.1225C>T n.72-877C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988768A>C | CA471268706 | TWNK | c.558A>C (p.Thr186=) n.59-876A>C n.87-876A>C n.65-876A>C n.192-938A>C c.-119-876A>C (n.-119-876A>C) c.-57-938A>C (n.-57-938A>C) n.1391A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.732A>C n.1226A>C n.72-876A>C | |
10 | g.100988768A>G | CA471268708 | TWNK | c.558A>G (p.Thr186=) n.59-876A>G n.87-876A>G n.65-876A>G n.192-938A>G c.-119-876A>G (n.-119-876A>G) c.-57-938A>G (n.-57-938A>G) n.1391A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.732A>G n.1226A>G n.72-876A>G | |
10 | g.100988768A>T | CA471268707 | TWNK | c.558A>T (p.Thr186=) n.59-876A>T n.87-876A>T n.65-876A>T n.192-938A>T c.-119-876A>T (n.-119-876A>T) c.-57-938A>T (n.-57-938A>T) n.1391A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.732A>T n.1226A>T n.72-876A>T | |
10 | g.100988769G>A | CA378207636 | TWNK | c.559G>A (p.Asp187Asn) n.59-875G>A n.87-875G>A n.65-875G>A n.192-937G>A c.-119-875G>A (n.-119-875G>A) c.-57-937G>A (n.-57-937G>A) n.1392G>A c.-742G>A (n.-742G>A) n.733G>A n.1227G>A n.72-875G>A | |
10 | g.100988769G>C | CA378207637 | TWNK | c.559G>C (p.Asp187His) n.59-875G>C n.87-875G>C n.65-875G>C n.192-937G>C c.-119-875G>C (n.-119-875G>C) c.-57-937G>C (n.-57-937G>C) n.1392G>C c.-742G>C (n.-742G>C) n.733G>C n.1227G>C n.72-875G>C | |
10 | g.100988769G= | CA1932018963 | TWNK | c.559G= (p.Asp187=) n.59-875G= n.87-875G= n.65-875G= n.192-937G= c.-119-875G= (n.-119-875G=) c.-57-937G= (n.-57-937G=) n.1392G= c.-742G= (n.-742G=) n.733G= n.1227G= n.72-875G= | |
10 | g.100988769G>T | CA5653085 | TWNK | c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.59-875G>T n.87-875G>T n.65-875G>T n.192-937G>T c.-119-875G>T (n.-119-875G>T) c.-57-937G>T (n.-57-937G>T) n.1392G>T c.-742G>T (n.-742G>T) n.733G>T n.1227G>T n.72-875G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988771_100988773dup | CA2573053223 | TWNK | c.561_563dup (p.Asp188_Thr189insAsp) n.59-873_59-871dup n.87-873_87-871dup n.65-873_65-871dup n.192-935_192-933dup c.-119-873_-119-871dup (n.-119-873_-119-871dup) c.-57-935_-57-933dup (n.-57-935_-57-933dup) n.1394_1396dup c.-740_-738dup (n.-740_-738dup) n.735_737dup n.1229_1231dup n.72-873_72-871dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988770A= | CA1932018974 | TWNK | c.560A= (p.Asp187=) n.59-874A= n.87-874A= n.65-874A= n.192-936A= c.-119-874A= (n.-119-874A=) c.-57-936A= (n.-57-936A=) n.1393A= c.-741A= (n.-741A=) n.734A= n.1228A= n.72-874A= | |
10 | g.100988770A>C | CA378207639 | TWNK | c.560A>C (p.Asp187Ala) n.59-874A>C n.87-874A>C n.65-874A>C n.192-936A>C c.-119-874A>C (n.-119-874A>C) c.-57-936A>C (n.-57-936A>C) n.1393A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.734A>C n.1228A>C n.72-874A>C | |
10 | g.100988770A>G | CA378207641 | TWNK | c.560A>G (p.Asp187Gly) n.59-874A>G n.87-874A>G n.65-874A>G n.192-936A>G c.-119-874A>G (n.-119-874A>G) c.-57-936A>G (n.-57-936A>G) n.1393A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.734A>G n.1228A>G n.72-874A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100988770A>T | CA378207642 | TWNK | c.560A>T (p.Asp187Val) n.59-874A>T n.87-874A>T n.65-874A>T n.192-936A>T c.-119-874A>T (n.-119-874A>T) c.-57-936A>T (n.-57-936A>T) n.1393A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.734A>T n.1228A>T n.72-874A>T | |
10 | g.100988771T>A | CA378207644 | TWNK | c.561T>A (p.Asp187Glu) n.59-873T>A n.87-873T>A n.65-873T>A n.192-935T>A c.-119-873T>A (n.-119-873T>A) c.-57-935T>A (n.-57-935T>A) n.1394T>A c.-740T>A (n.-740T>A) n.735T>A n.1229T>A n.72-873T>A | |
10 | g.100988771T>C | CA471268710 | TWNK | c.561T>C (p.Asp187=) n.59-873T>C n.87-873T>C n.65-873T>C n.192-935T>C c.-119-873T>C (n.-119-873T>C) c.-57-935T>C (n.-57-935T>C) n.1394T>C c.-740T>C (n.-740T>C) n.735T>C n.1229T>C n.72-873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988771T>G | CA378207646 | TWNK | c.561T>G (p.Asp187Glu) n.59-873T>G n.87-873T>G n.65-873T>G n.192-935T>G c.-119-873T>G (n.-119-873T>G) c.-57-935T>G (n.-57-935T>G) n.1394T>G c.-740T>G (n.-740T>G) n.735T>G n.1229T>G n.72-873T>G | |
10 | g.100988771_100988776delinsTGACAC | CA1932018984 | TWNK | c.561_566delinsTGACAC (p.Asp187=) n.59-873_59-868delinsTGACAC n.87-873_87-868delinsTGACAC n.65-873_65-868delinsTGACAC n.192-935_192-930delinsTGACAC c.-119-873_-119-868delinsTGACAC (n.-119-873_-119-868delinsTGACAC) c.-57-935_-57-930delinsTGACAC (n.-57-935_-57-930delinsTGACAC) n.1394_1399delinsTGACAC c.-740_-735delinsTGACAC (n.-740_-735delinsTGACAC) n.735_740delinsTGACAC n.1229_1234delinsTGACAC n.72-873_72-868delinsTGACAC | |
10 | g.100988772G>A | CA5653086 | TWNK | c.562G>A (p.Asp188Asn) n.59-872G>A n.87-872G>A n.65-872G>A n.192-934G>A c.-119-872G>A (n.-119-872G>A) c.-57-934G>A (n.-57-934G>A) n.1395G>A c.-739G>A (n.-739G>A) n.736G>A n.1230G>A n.72-872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988772G>C | CA378207648 | TWNK | c.562G>C (p.Asp188His) n.59-872G>C n.87-872G>C n.65-872G>C n.192-934G>C c.-119-872G>C (n.-119-872G>C) c.-57-934G>C (n.-57-934G>C) n.1395G>C c.-739G>C (n.-739G>C) n.736G>C n.1230G>C n.72-872G>C | |
10 | g.100988772G= | CA1932018999 | TWNK | c.562G= (p.Asp188=) n.59-872G= n.87-872G= n.65-872G= n.192-934G= c.-119-872G= (n.-119-872G=) c.-57-934G= (n.-57-934G=) n.1395G= c.-739G= (n.-739G=) n.736G= n.1230G= n.72-872G= | |
10 | g.100988772G>T | CA378207650 | TWNK | c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.59-872G>T n.87-872G>T n.65-872G>T n.192-934G>T c.-119-872G>T (n.-119-872G>T) c.-57-934G>T (n.-57-934G>T) n.1395G>T c.-739G>T (n.-739G>T) n.736G>T n.1230G>T n.72-872G>T | |
10 | g.100988772_100988776del | CA595643995 | TWNK | c.562_566del (p.Asp188ThrfsTer?) n.59-872_59-868del n.87-872_87-868del n.65-872_65-868del n.192-934_192-930del c.-119-872_-119-868del (n.-119-872_-119-868del) c.-57-934_-57-930del (n.-57-934_-57-930del) n.1395_1399del c.-739_-735del (n.-739_-735del) n.736_740del n.1230_1234del n.72-872_72-868del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988773A>C | CA378207652 | TWNK | c.563A>C (p.Asp188Ala) n.59-871A>C n.87-871A>C n.65-871A>C n.192-933A>C c.-119-871A>C (n.-119-871A>C) c.-57-933A>C (n.-57-933A>C) n.1396A>C c.-738A>C (n.-738A>C) n.737A>C n.1231A>C n.72-871A>C | |
10 | g.100988773A>G | CA378207654 | TWNK | c.563A>G (p.Asp188Gly) n.59-871A>G n.87-871A>G n.65-871A>G n.192-933A>G c.-119-871A>G (n.-119-871A>G) c.-57-933A>G (n.-57-933A>G) n.1396A>G c.-738A>G (n.-738A>G) n.737A>G n.1231A>G n.72-871A>G | |
10 | g.100988773A>T | CA378207655 | TWNK | c.563A>T (p.Asp188Val) n.59-871A>T n.87-871A>T n.65-871A>T n.192-933A>T c.-119-871A>T (n.-119-871A>T) c.-57-933A>T (n.-57-933A>T) n.1396A>T c.-738A>T (n.-738A>T) n.737A>T n.1231A>T n.72-871A>T | |
10 | g.100988774C>A | CA378207659 | TWNK | c.564C>A (p.Asp188Glu) n.59-870C>A n.87-870C>A n.65-870C>A n.192-932C>A c.-119-870C>A (n.-119-870C>A) c.-57-932C>A (n.-57-932C>A) n.1397C>A c.-737C>A (n.-737C>A) n.738C>A n.1232C>A n.72-870C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988774C= | CA1932019007 | TWNK | c.564C= (p.Asp188=) n.59-870C= n.87-870C= n.65-870C= n.192-932C= c.-119-870C= (n.-119-870C=) c.-57-932C= (n.-57-932C=) n.1397C= c.-737C= (n.-737C=) n.738C= n.1232C= n.72-870C= | |
10 | g.100988774C>G | CA378207657 | TWNK | c.564C>G (p.Asp188Glu) n.59-870C>G n.87-870C>G n.65-870C>G n.192-932C>G c.-119-870C>G (n.-119-870C>G) c.-57-932C>G (n.-57-932C>G) n.1397C>G c.-737C>G (n.-737C>G) n.738C>G n.1232C>G n.72-870C>G | COSMIC |
10 | g.100988774C>T | CA471268712 | TWNK | c.564C>T (p.Asp188=) n.59-870C>T n.87-870C>T n.65-870C>T n.192-932C>T c.-119-870C>T (n.-119-870C>T) c.-57-932C>T (n.-57-932C>T) n.1397C>T c.-737C>T (n.-737C>T) n.738C>T n.1232C>T n.72-870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988775A>C | CA378207660 | TWNK | c.565A>C (p.Thr189Pro) n.59-869A>C n.87-869A>C n.65-869A>C n.192-931A>C c.-119-869A>C (n.-119-869A>C) c.-57-931A>C (n.-57-931A>C) n.1398A>C c.-736A>C (n.-736A>C) n.739A>C n.1233A>C n.72-869A>C | |
10 | g.100988775A>G | CA378207662 | TWNK | c.565A>G (p.Thr189Ala) n.59-869A>G n.87-869A>G n.65-869A>G n.192-931A>G c.-119-869A>G (n.-119-869A>G) c.-57-931A>G (n.-57-931A>G) n.1398A>G c.-736A>G (n.-736A>G) n.739A>G n.1233A>G n.72-869A>G | |
10 | g.100988775A>T | CA378207664 | TWNK | c.565A>T (p.Thr189Ser) n.59-869A>T n.87-869A>T n.65-869A>T n.192-931A>T c.-119-869A>T (n.-119-869A>T) c.-57-931A>T (n.-57-931A>T) n.1398A>T c.-736A>T (n.-736A>T) n.739A>T n.1233A>T n.72-869A>T | |
10 | g.100988776C>A | CA378207666 | TWNK | c.566C>A (p.Thr189Lys) n.59-868C>A n.87-868C>A n.65-868C>A n.192-930C>A c.-119-868C>A (n.-119-868C>A) c.-57-930C>A (n.-57-930C>A) n.1399C>A c.-735C>A (n.-735C>A) n.740C>A n.1234C>A n.72-868C>A | |
10 | g.100988776C= | CA1932019012 | TWNK | c.566C= (p.Thr189=) n.59-868C= n.87-868C= n.65-868C= n.192-930C= c.-119-868C= (n.-119-868C=) c.-57-930C= (n.-57-930C=) n.1399C= c.-735C= (n.-735C=) n.740C= n.1234C= n.72-868C= | |
10 | g.100988776C>G | CA378207668 | TWNK | c.566C>G (p.Thr189Arg) n.59-868C>G n.87-868C>G n.65-868C>G n.192-930C>G c.-119-868C>G (n.-119-868C>G) c.-57-930C>G (n.-57-930C>G) n.1399C>G c.-735C>G (n.-735C>G) n.740C>G n.1234C>G n.72-868C>G | |
10 | g.100988776C>T | CA5653087 | TWNK | c.566C>T (p.Thr189Ile) n.59-868C>T n.87-868C>T n.65-868C>T n.192-930C>T c.-119-868C>T (n.-119-868C>T) c.-57-930C>T (n.-57-930C>T) n.1399C>T c.-735C>T (n.-735C>T) n.740C>T n.1234C>T n.72-868C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100988777A>G | CA471268716 | TWNK | c.567A>G (p.Thr189=) n.59-867A>G n.87-867A>G n.65-867A>G n.192-929A>G c.-119-867A>G (n.-119-867A>G) c.-57-929A>G (n.-57-929A>G) n.1400A>G c.-734A>G (n.-734A>G) n.741A>G n.1235A>G n.72-867A>G | |
10 | g.100988777A>T | CA471268717 | TWNK | c.567A>T (p.Thr189=) n.59-867A>T n.87-867A>T n.65-867A>T n.192-929A>T c.-119-867A>T (n.-119-867A>T) c.-57-929A>T (n.-57-929A>T) n.1400A>T c.-734A>T (n.-734A>T) n.741A>T n.1235A>T n.72-867A>T | |
10 | g.100988778C>A | CA378207671 | TWNK | c.568C>A (p.Leu190Ile) n.59-866C>A n.87-866C>A n.65-866C>A n.192-928C>A c.-119-866C>A (n.-119-866C>A) c.-57-928C>A (n.-57-928C>A) n.1401C>A c.-733C>A (n.-733C>A) n.742C>A n.1236C>A n.72-866C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988778C>G | CA378207673 | TWNK | c.568C>G (p.Leu190Val) n.59-866C>G n.87-866C>G n.65-866C>G n.192-928C>G c.-119-866C>G (n.-119-866C>G) c.-57-928C>G (n.-57-928C>G) n.1401C>G c.-733C>G (n.-733C>G) n.742C>G n.1236C>G n.72-866C>G | |
10 | g.100988778C>T | CA378207672 | TWNK | c.568C>T (p.Leu190Phe) n.59-866C>T n.87-866C>T n.65-866C>T n.192-928C>T c.-119-866C>T (n.-119-866C>T) c.-57-928C>T (n.-57-928C>T) n.1401C>T c.-733C>T (n.-733C>T) n.742C>T n.1236C>T n.72-866C>T | |
10 | g.100988779T>A | CA378207676 | TWNK | c.569T>A (p.Leu190His) n.59-865T>A n.87-865T>A n.65-865T>A n.192-927T>A c.-119-865T>A (n.-119-865T>A) c.-57-927T>A (n.-57-927T>A) n.1402T>A c.-732T>A (n.-732T>A) n.743T>A n.1237T>A n.72-865T>A | |
10 | g.100988779T>C | CA378207678 | TWNK | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.59-865T>C n.87-865T>C n.65-865T>C n.192-927T>C c.-119-865T>C (n.-119-865T>C) c.-57-927T>C (n.-57-927T>C) n.1402T>C c.-732T>C (n.-732T>C) n.743T>C n.1237T>C n.72-865T>C | |
10 | g.100988779T>G | CA378207679 | TWNK | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.59-865T>G n.87-865T>G n.65-865T>G n.192-927T>G c.-119-865T>G (n.-119-865T>G) c.-57-927T>G (n.-57-927T>G) n.1402T>G c.-732T>G (n.-732T>G) n.743T>G n.1237T>G n.72-865T>G | |
10 | g.100988780C>A | CA471268720 | TWNK | c.570C>A (p.Leu190=) n.59-864C>A n.87-864C>A n.65-864C>A n.192-926C>A c.-119-864C>A (n.-119-864C>A) c.-57-926C>A (n.-57-926C>A) n.1403C>A c.-731C>A (n.-731C>A) n.744C>A n.1238C>A n.72-864C>A | |
10 | g.100988780C>G | CA471268722 | TWNK | c.570C>G (p.Leu190=) n.59-864C>G n.87-864C>G n.65-864C>G n.192-926C>G c.-119-864C>G (n.-119-864C>G) c.-57-926C>G (n.-57-926C>G) n.1403C>G c.-731C>G (n.-731C>G) n.744C>G n.1238C>G n.72-864C>G | |
10 | g.100988780C>T | CA471268721 | TWNK | c.570C>T (p.Leu190=) n.59-864C>T n.87-864C>T n.65-864C>T n.192-926C>T c.-119-864C>T (n.-119-864C>T) c.-57-926C>T (n.-57-926C>T) n.1403C>T c.-731C>T (n.-731C>T) n.744C>T n.1238C>T n.72-864C>T | |
10 | g.100988781A= | CA1932019016 | TWNK | c.571A= (p.Lys191=) n.59-863A= n.87-863A= n.65-863A= n.192-925A= c.-119-863A= (n.-119-863A=) c.-57-925A= (n.-57-925A=) n.1404A= c.-730A= (n.-730A=) n.745A= n.1239A= n.72-863A= | |
10 | g.100988781A>C | CA378207681 | TWNK | c.571A>C (p.Lys191Gln) n.59-863A>C n.87-863A>C n.65-863A>C n.192-925A>C c.-119-863A>C (n.-119-863A>C) c.-57-925A>C (n.-57-925A>C) n.1404A>C c.-730A>C (n.-730A>C) n.745A>C n.1239A>C n.72-863A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988781A>G | CA378207683 | TWNK | c.571A>G (p.Lys191Glu) n.59-863A>G n.87-863A>G n.65-863A>G n.192-925A>G c.-119-863A>G (n.-119-863A>G) c.-57-925A>G (n.-57-925A>G) n.1404A>G c.-730A>G (n.-730A>G) n.745A>G n.1239A>G n.72-863A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988781A>T | CA378207685 | TWNK | c.571A>T (p.Lys191Ter) n.59-863A>T n.87-863A>T n.65-863A>T n.192-925A>T c.-119-863A>T (n.-119-863A>T) c.-57-925A>T (n.-57-925A>T) n.1404A>T c.-730A>T (n.-730A>T) n.745A>T n.1239A>T n.72-863A>T | |
10 | g.100988782A>C | CA378207688 | TWNK | c.572A>C (p.Lys191Thr) n.59-862A>C n.87-862A>C n.65-862A>C n.192-924A>C c.-119-862A>C (n.-119-862A>C) c.-57-924A>C (n.-57-924A>C) n.1405A>C c.-729A>C (n.-729A>C) n.746A>C n.1240A>C n.72-862A>C | |
10 | g.100988782A>G | CA378207689 | TWNK | c.572A>G (p.Lys191Arg) n.59-862A>G n.87-862A>G n.65-862A>G n.192-924A>G c.-119-862A>G (n.-119-862A>G) c.-57-924A>G (n.-57-924A>G) n.1405A>G c.-729A>G (n.-729A>G) n.746A>G n.1240A>G n.72-862A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988782A>T | CA378207691 | TWNK | c.572A>T (p.Lys191Met) n.59-862A>T n.87-862A>T n.65-862A>T n.192-924A>T c.-119-862A>T (n.-119-862A>T) c.-57-924A>T (n.-57-924A>T) n.1405A>T c.-729A>T (n.-729A>T) n.746A>T n.1240A>T n.72-862A>T | |
10 | g.100988783G>A | CA5653088 | TWNK | c.573G>A (p.Lys191=) n.59-861G>A n.87-861G>A n.65-861G>A n.192-923G>A c.-119-861G>A (n.-119-861G>A) c.-57-923G>A (n.-57-923G>A) n.1406G>A c.-728G>A (n.-728G>A) n.747G>A n.1241G>A n.72-861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988783G>C | CA378207695 | TWNK | c.573G>C (p.Lys191Asn) n.59-861G>C n.87-861G>C n.65-861G>C n.192-923G>C c.-119-861G>C (n.-119-861G>C) c.-57-923G>C (n.-57-923G>C) n.1406G>C c.-728G>C (n.-728G>C) n.747G>C n.1241G>C n.72-861G>C | |
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10 | g.100988783G>T | CA378207696 | TWNK | c.573G>T (p.Lys191Asn) n.59-861G>T n.87-861G>T n.65-861G>T n.192-923G>T c.-119-861G>T (n.-119-861G>T) c.-57-923G>T (n.-57-923G>T) n.1406G>T c.-728G>T (n.-728G>T) n.747G>T n.1241G>T n.72-861G>T | |
10 | g.100988784C>A | CA378207698 | TWNK | c.574C>A (p.Arg192Ser) n.59-860C>A n.87-860C>A n.65-860C>A n.192-922C>A c.-119-860C>A (n.-119-860C>A) c.-57-922C>A (n.-57-922C>A) n.1407C>A c.-727C>A (n.-727C>A) n.748C>A n.1242C>A n.72-860C>A | |
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10 | g.100988784C>T | CA378207697 | TWNK | c.574C>T (p.Arg192Cys) n.59-860C>T n.87-860C>T n.65-860C>T n.192-922C>T c.-119-860C>T (n.-119-860C>T) c.-57-922C>T (n.-57-922C>T) n.1407C>T c.-727C>T (n.-727C>T) n.748C>T n.1242C>T n.72-860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.100988785G>C | CA378207700 | TWNK | c.575G>C (p.Arg192Pro) n.59-859G>C n.87-859G>C n.65-859G>C n.192-921G>C c.-119-859G>C (n.-119-859G>C) c.-57-921G>C (n.-57-921G>C) n.1408G>C c.-726G>C (n.-726G>C) n.749G>C n.1243G>C n.72-859G>C | |
10 | g.100988785G>T | CA378207703 | TWNK | c.575G>T (p.Arg192Leu) n.59-859G>T n.87-859G>T n.65-859G>T n.192-921G>T c.-119-859G>T (n.-119-859G>T) c.-57-921G>T (n.-57-921G>T) n.1408G>T c.-726G>T (n.-726G>T) n.749G>T n.1243G>T n.72-859G>T | |
10 | g.100988786T>A | CA471268727 | TWNK | c.576T>A (p.Arg192=) n.59-858T>A n.87-858T>A n.65-858T>A n.192-920T>A c.-119-858T>A (n.-119-858T>A) c.-57-920T>A (n.-57-920T>A) n.1409T>A c.-725T>A (n.-725T>A) n.750T>A n.1244T>A n.72-858T>A | |
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10 | g.100988786T>G | CA471268728 | TWNK | c.576T>G (p.Arg192=) n.59-858T>G n.87-858T>G n.65-858T>G n.192-920T>G c.-119-858T>G (n.-119-858T>G) c.-57-920T>G (n.-57-920T>G) n.1409T>G c.-725T>G (n.-725T>G) n.750T>G n.1244T>G n.72-858T>G | |
10 | g.100988787T>A | CA378207705 | TWNK | c.577T>A (p.Phe193Ile) n.59-857T>A n.87-857T>A n.65-857T>A n.192-919T>A c.-119-857T>A (n.-119-857T>A) c.-57-919T>A (n.-57-919T>A) n.1410T>A c.-724T>A (n.-724T>A) n.751T>A n.1245T>A n.72-857T>A | |
10 | g.100988787T>C | CA378207706 | TWNK | c.577T>C (p.Phe193Leu) n.59-857T>C n.87-857T>C n.65-857T>C n.192-919T>C c.-119-857T>C (n.-119-857T>C) c.-57-919T>C (n.-57-919T>C) n.1410T>C c.-724T>C (n.-724T>C) n.751T>C n.1245T>C n.72-857T>C | |
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10 | g.100988788T>A | CA378207710 | TWNK | c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.59-856T>A n.87-856T>A n.65-856T>A n.192-918T>A c.-119-856T>A (n.-119-856T>A) c.-57-918T>A (n.-57-918T>A) n.1411T>A c.-723T>A (n.-723T>A) n.752T>A n.1246T>A n.72-856T>A | |
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10 | g.100988789C>G | CA378207716 | TWNK | c.579C>G (p.Phe193Leu) n.59-855C>G n.87-855C>G n.65-855C>G n.192-917C>G c.-119-855C>G (n.-119-855C>G) c.-57-917C>G (n.-57-917C>G) n.1412C>G c.-722C>G (n.-722C>G) n.753C>G n.1247C>G n.72-855C>G | |
10 | g.100988789C>T | CA5653089 | TWNK | c.579C>T (p.Phe193=) n.59-855C>T n.87-855C>T n.65-855C>T n.192-917C>T c.-119-855C>T (n.-119-855C>T) c.-57-917C>T (n.-57-917C>T) n.1412C>T c.-722C>T (n.-722C>T) n.753C>T n.1247C>T n.72-855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.100988790A>G | CA378207720 | TWNK | c.580A>G (p.Ser194Gly) n.59-854A>G n.87-854A>G n.65-854A>G n.192-916A>G c.-119-854A>G (n.-119-854A>G) c.-57-916A>G (n.-57-916A>G) n.1413A>G c.-721A>G (n.-721A>G) n.754A>G n.1248A>G n.72-854A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.100988791G>A | CA378207726 | TWNK | c.581G>A (p.Ser194Asn) n.59-853G>A n.87-853G>A n.65-853G>A n.192-915G>A c.-119-853G>A (n.-119-853G>A) c.-57-915G>A (n.-57-915G>A) n.1414G>A c.-720G>A (n.-720G>A) n.755G>A n.1249G>A n.72-853G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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10 | g.100988793G>C | CA378207736 | TWNK | c.583G>C (p.Val195Leu) n.59-851G>C n.87-851G>C n.65-851G>C n.192-913G>C c.-119-851G>C (n.-119-851G>C) c.-57-913G>C (n.-57-913G>C) n.1416G>C c.-718G>C (n.-718G>C) n.757G>C n.1251G>C n.72-851G>C | |
10 | g.100988793G>T | CA378207738 | TWNK | c.583G>T (p.Val195Leu) n.59-851G>T n.87-851G>T n.65-851G>T n.192-913G>T c.-119-851G>T (n.-119-851G>T) c.-57-913G>T (n.-57-913G>T) n.1416G>T c.-718G>T (n.-718G>T) n.757G>T n.1251G>T n.72-851G>T | |
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10 | g.100988795G>A | CA471268746 | TWNK | c.585G>A (p.Val195=) n.59-849G>A n.87-849G>A n.65-849G>A n.192-911G>A c.-119-849G>A (n.-119-849G>A) c.-57-911G>A (n.-57-911G>A) n.1418G>A c.-716G>A (n.-716G>A) n.759G>A n.1253G>A n.72-849G>A | |
10 | g.100988795G>C | CA471268744 | TWNK | c.585G>C (p.Val195=) n.59-849G>C n.87-849G>C n.65-849G>C n.192-911G>C c.-119-849G>C (n.-119-849G>C) c.-57-911G>C (n.-57-911G>C) n.1418G>C c.-716G>C (n.-716G>C) n.759G>C n.1253G>C n.72-849G>C | |
10 | g.100988795G>T | CA471268745 | TWNK | c.585G>T (p.Val195=) n.59-849G>T n.87-849G>T n.65-849G>T n.192-911G>T c.-119-849G>T (n.-119-849G>T) c.-57-911G>T (n.-57-911G>T) n.1418G>T c.-716G>T (n.-716G>T) n.759G>T n.1253G>T n.72-849G>T | |
10 | g.100988796C>A | CA471268747 | TWNK | c.586C>A (p.Arg196=) n.59-848C>A n.87-848C>A n.65-848C>A n.192-910C>A c.-119-848C>A (n.-119-848C>A) c.-57-910C>A (n.-57-910C>A) n.1419C>A c.-715C>A (n.-715C>A) n.760C>A n.1254C>A n.72-848C>A | |
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10 | g.100988796C>G | CA378207745 | TWNK | c.586C>G (p.Arg196Gly) n.59-848C>G n.87-848C>G n.65-848C>G n.192-910C>G c.-119-848C>G (n.-119-848C>G) c.-57-910C>G (n.-57-910C>G) n.1419C>G c.-715C>G (n.-715C>G) n.760C>G n.1254C>G n.72-848C>G | |
10 | g.100988796C>T | CA378207746 | TWNK | c.586C>T (p.Arg196Ter) n.59-848C>T n.87-848C>T n.65-848C>T n.192-910C>T c.-119-848C>T (n.-119-848C>T) c.-57-910C>T (n.-57-910C>T) n.1419C>T c.-715C>T (n.-715C>T) n.760C>T n.1254C>T n.72-848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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10 | g.100988798A>C | CA471268753 | TWNK | c.588A>C (p.Arg196=) n.59-846A>C n.87-846A>C n.65-846A>C n.192-908A>C c.-119-846A>C (n.-119-846A>C) c.-57-908A>C (n.-57-908A>C) n.1421A>C c.-713A>C (n.-713A>C) n.762A>C n.1256A>C n.72-846A>C | |
10 | g.100988798A>G | CA212962870 | TWNK | c.588A>G (p.Arg196=) n.59-846A>G n.87-846A>G n.65-846A>G n.192-908A>G c.-119-846A>G (n.-119-846A>G) c.-57-908A>G (n.-57-908A>G) n.1421A>G c.-713A>G (n.-713A>G) n.762A>G n.1256A>G n.72-846A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988798A>T | CA471268754 | TWNK | c.588A>T (p.Arg196=) n.59-846A>T n.87-846A>T n.65-846A>T n.192-908A>T c.-119-846A>T (n.-119-846A>T) c.-57-908A>T (n.-57-908A>T) n.1421A>T c.-713A>T (n.-713A>T) n.762A>T n.1256A>T n.72-846A>T | |
10 | g.100988799T>A | CA378207752 | TWNK | c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.59-845T>A n.87-845T>A n.65-845T>A n.192-907T>A c.-119-845T>A (n.-119-845T>A) c.-57-907T>A (n.-57-907T>A) n.1422T>A c.-712T>A (n.-712T>A) n.763T>A n.1257T>A n.72-845T>A | |
10 | g.100988799T>C | CA378207751 | TWNK | c.589T>C (p.Tyr197His) n.59-845T>C n.87-845T>C n.65-845T>C n.192-907T>C c.-119-845T>C (n.-119-845T>C) c.-57-907T>C (n.-57-907T>C) n.1422T>C c.-712T>C (n.-712T>C) n.763T>C n.1257T>C n.72-845T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988799T>G | CA378207750 | TWNK | c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.59-845T>G n.87-845T>G n.65-845T>G n.192-907T>G c.-119-845T>G (n.-119-845T>G) c.-57-907T>G (n.-57-907T>G) n.1422T>G c.-712T>G (n.-712T>G) n.763T>G n.1257T>G n.72-845T>G | |
10 | g.100988800A>C | CA378207753 | TWNK | c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.59-844A>C n.87-844A>C n.65-844A>C n.192-906A>C c.-119-844A>C (n.-119-844A>C) c.-57-906A>C (n.-57-906A>C) n.1423A>C c.-711A>C (n.-711A>C) n.764A>C n.1258A>C n.72-844A>C | |
10 | g.100988800A>G | CA378207754 | TWNK | c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.59-844A>G n.87-844A>G n.65-844A>G n.192-906A>G c.-119-844A>G (n.-119-844A>G) c.-57-906A>G (n.-57-906A>G) n.1423A>G c.-711A>G (n.-711A>G) n.764A>G n.1258A>G n.72-844A>G | |
10 | g.100988800A>T | CA378207755 | TWNK | c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.59-844A>T n.87-844A>T n.65-844A>T n.192-906A>T c.-119-844A>T (n.-119-844A>T) c.-57-906A>T (n.-57-906A>T) n.1423A>T c.-711A>T (n.-711A>T) n.764A>T n.1258A>T n.72-844A>T | |
10 | g.100988801T>A | CA378207756 | TWNK | c.591T>A (p.Tyr197Ter) n.59-843T>A n.87-843T>A n.65-843T>A n.192-905T>A c.-119-843T>A (n.-119-843T>A) c.-57-905T>A (n.-57-905T>A) n.1424T>A c.-710T>A (n.-710T>A) n.765T>A n.1259T>A n.72-843T>A | |
10 | g.100988801T>C | CA5653090 | TWNK | c.591T>C (p.Tyr197=) n.59-843T>C n.87-843T>C n.65-843T>C n.192-905T>C c.-119-843T>C (n.-119-843T>C) c.-57-905T>C (n.-57-905T>C) n.1424T>C c.-710T>C (n.-710T>C) n.765T>C n.1259T>C n.72-843T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.100988801T>G | CA378207757 | TWNK | c.591T>G (p.Tyr197Ter) n.59-843T>G n.87-843T>G n.65-843T>G n.192-905T>G c.-119-843T>G (n.-119-843T>G) c.-57-905T>G (n.-57-905T>G) n.1424T>G c.-710T>G (n.-710T>G) n.765T>G n.1259T>G n.72-843T>G | |
10 | g.100988801T= | CA1932019039 | TWNK | c.591T= (p.Tyr197=) n.59-843T= n.87-843T= n.65-843T= n.192-905T= c.-119-843T= (n.-119-843T=) c.-57-905T= (n.-57-905T=) n.1424T= c.-710T= (n.-710T=) n.765T= n.1259T= n.72-843T= | |
10 | g.100988802C>A | CA378207758 | TWNK | c.592C>A (p.Leu198Met) n.59-842C>A n.87-842C>A n.65-842C>A n.192-904C>A c.-119-842C>A (n.-119-842C>A) c.-57-904C>A (n.-57-904C>A) n.1425C>A c.-709C>A (n.-709C>A) n.766C>A n.1260C>A n.72-842C>A | |
10 | g.100988802C= | CA1932019045 | TWNK | c.592C= (p.Leu198=) n.59-842C= n.87-842C= n.65-842C= n.192-904C= c.-119-842C= (n.-119-842C=) c.-57-904C= (n.-57-904C=) n.1425C= c.-709C= (n.-709C=) n.766C= n.1260C= n.72-842C= | |
10 | g.100988802C>G | CA378207759 | TWNK | c.592C>G (p.Leu198Val) n.59-842C>G n.87-842C>G n.65-842C>G n.192-904C>G c.-119-842C>G (n.-119-842C>G) c.-57-904C>G (n.-57-904C>G) n.1425C>G c.-709C>G (n.-709C>G) n.766C>G n.1260C>G n.72-842C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988802C>T | CA471268758 | TWNK | c.592C>T (p.Leu198=) n.59-842C>T n.87-842C>T n.65-842C>T n.192-904C>T c.-119-842C>T (n.-119-842C>T) c.-57-904C>T (n.-57-904C>T) n.1425C>T c.-709C>T (n.-709C>T) n.766C>T n.1260C>T n.72-842C>T | |
10 | g.100988803T>A | CA378207760 | TWNK | c.593T>A (p.Leu198Gln) n.59-841T>A n.87-841T>A n.65-841T>A n.192-903T>A c.-119-841T>A (n.-119-841T>A) c.-57-903T>A (n.-57-903T>A) n.1426T>A c.-708T>A (n.-708T>A) n.767T>A n.1261T>A n.72-841T>A | |
10 | g.100988803T>C | CA378207761 | TWNK | c.593T>C (p.Leu198Pro) n.59-841T>C n.87-841T>C n.65-841T>C n.192-903T>C c.-119-841T>C (n.-119-841T>C) c.-57-903T>C (n.-57-903T>C) n.1426T>C c.-708T>C (n.-708T>C) n.767T>C n.1261T>C n.72-841T>C | |
10 | g.100988803T>G | CA378207762 | TWNK | c.593T>G (p.Leu198Arg) n.59-841T>G n.87-841T>G n.65-841T>G n.192-903T>G c.-119-841T>G (n.-119-841T>G) c.-57-903T>G (n.-57-903T>G) n.1426T>G c.-708T>G (n.-708T>G) n.767T>G n.1261T>G n.72-841T>G | |
10 | g.100988804G>A | CA471268760 | TWNK | c.594G>A (p.Leu198=) n.59-840G>A n.87-840G>A n.65-840G>A n.192-902G>A c.-119-840G>A (n.-119-840G>A) c.-57-902G>A (n.-57-902G>A) n.1427G>A c.-707G>A (n.-707G>A) n.768G>A n.1262G>A n.72-840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988804G>C | CA471268761 | TWNK | c.594G>C (p.Leu198=) n.59-840G>C n.87-840G>C n.65-840G>C n.192-902G>C c.-119-840G>C (n.-119-840G>C) c.-57-902G>C (n.-57-902G>C) n.1427G>C c.-707G>C (n.-707G>C) n.768G>C n.1262G>C n.72-840G>C | |
10 | g.100988804G= | CA1932019048 | TWNK | c.594G= (p.Leu198=) n.59-840G= n.87-840G= n.65-840G= n.192-902G= c.-119-840G= (n.-119-840G=) c.-57-902G= (n.-57-902G=) n.1427G= c.-707G= (n.-707G=) n.768G= n.1262G= n.72-840G= | |
10 | g.100988804G>T | CA471268763 | TWNK | c.594G>T (p.Leu198=) n.59-840G>T n.87-840G>T n.65-840G>T n.192-902G>T c.-119-840G>T (n.-119-840G>T) c.-57-902G>T (n.-57-902G>T) n.1427G>T c.-707G>T (n.-707G>T) n.768G>T n.1262G>T n.72-840G>T | |
10 | g.100988805C>A | CA471268764 | TWNK | c.595C>A (p.Arg199=) n.59-839C>A n.87-839C>A n.65-839C>A n.192-901C>A c.-119-839C>A (n.-119-839C>A) c.-57-901C>A (n.-57-901C>A) n.1428C>A c.-706C>A (n.-706C>A) n.769C>A n.1263C>A n.72-839C>A | |
10 | g.100988805C= | CA1932019051 | TWNK | c.595C= (p.Arg199=) n.59-839C= n.87-839C= n.65-839C= n.192-901C= c.-119-839C= (n.-119-839C=) c.-57-901C= (n.-57-901C=) n.1428C= c.-706C= (n.-706C=) n.769C= n.1263C= n.72-839C= | |
10 | g.100988805C>G | CA378207763 | TWNK | c.595C>G (p.Arg199Gly) n.59-839C>G n.87-839C>G n.65-839C>G n.192-901C>G c.-119-839C>G (n.-119-839C>G) c.-57-901C>G (n.-57-901C>G) n.1428C>G c.-706C>G (n.-706C>G) n.769C>G n.1263C>G n.72-839C>G | |
10 | g.100988805C>T | CA378207764 | TWNK | c.595C>T (p.Arg199Ter) n.59-839C>T n.87-839C>T n.65-839C>T n.192-901C>T c.-119-839C>T (n.-119-839C>T) c.-57-901C>T (n.-57-901C>T) n.1428C>T c.-706C>T (n.-706C>T) n.769C>T n.1263C>T n.72-839C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.100988806G>A | CA378207767 | TWNK | c.596G>A (p.Arg199Gln) n.59-838G>A n.87-838G>A n.65-838G>A n.192-900G>A c.-119-838G>A (n.-119-838G>A) c.-57-900G>A (n.-57-900G>A) n.1429G>A c.-705G>A (n.-705G>A) n.770G>A n.1264G>A n.72-838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988806G>C | CA378207765 | TWNK | c.596G>C (p.Arg199Pro) n.59-838G>C n.87-838G>C n.65-838G>C n.192-900G>C c.-119-838G>C (n.-119-838G>C) c.-57-900G>C (n.-57-900G>C) n.1429G>C c.-705G>C (n.-705G>C) n.770G>C n.1264G>C n.72-838G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988806G= | CA1932019058 | TWNK | c.596G= (p.Arg199=) n.59-838G= n.87-838G= n.65-838G= n.192-900G= c.-119-838G= (n.-119-838G=) c.-57-900G= (n.-57-900G=) n.1429G= c.-705G= (n.-705G=) n.770G= n.1264G= n.72-838G= | |
10 | g.100988806G>T | CA378207766 | TWNK | c.596G>T (p.Arg199Leu) n.59-838G>T n.87-838G>T n.65-838G>T n.192-900G>T c.-119-838G>T (n.-119-838G>T) c.-57-900G>T (n.-57-900G>T) n.1429G>T c.-705G>T (n.-705G>T) n.770G>T n.1264G>T n.72-838G>T | |
10 | g.100988807A>C | CA471268768 | TWNK | c.597A>C (p.Arg199=) n.59-837A>C n.87-837A>C n.65-837A>C n.192-899A>C c.-119-837A>C (n.-119-837A>C) c.-57-899A>C (n.-57-899A>C) n.1430A>C c.-704A>C (n.-704A>C) n.771A>C n.1265A>C n.72-837A>C | |
10 | g.100988807A>G | CA471268769 | TWNK | c.597A>G (p.Arg199=) n.59-837A>G n.87-837A>G n.65-837A>G n.192-899A>G c.-119-837A>G (n.-119-837A>G) c.-57-899A>G (n.-57-899A>G) n.1430A>G c.-704A>G (n.-704A>G) n.771A>G n.1265A>G n.72-837A>G | |
10 | g.100988807A>T | CA471268771 | TWNK | c.597A>T (p.Arg199=) n.59-837A>T n.87-837A>T n.65-837A>T n.192-899A>T c.-119-837A>T (n.-119-837A>T) c.-57-899A>T (n.-57-899A>T) n.1430A>T c.-704A>T (n.-704A>T) n.771A>T n.1265A>T n.72-837A>T | |
10 | g.100988808C>A | CA378207768 | TWNK | c.598C>A (p.Pro200Thr) n.59-836C>A n.87-836C>A n.65-836C>A n.192-898C>A c.-119-836C>A (n.-119-836C>A) c.-57-898C>A (n.-57-898C>A) n.1431C>A c.-703C>A (n.-703C>A) n.772C>A n.1266C>A n.72-836C>A | |
10 | g.100988808C>G | CA378207769 | TWNK | c.598C>G (p.Pro200Ala) n.59-836C>G n.87-836C>G n.65-836C>G n.192-898C>G c.-119-836C>G (n.-119-836C>G) c.-57-898C>G (n.-57-898C>G) n.1431C>G c.-703C>G (n.-703C>G) n.772C>G n.1266C>G n.72-836C>G | |
10 | g.100988808C>T | CA378207770 | TWNK | c.598C>T (p.Pro200Ser) n.59-836C>T n.87-836C>T n.65-836C>T n.192-898C>T c.-119-836C>T (n.-119-836C>T) c.-57-898C>T (n.-57-898C>T) n.1431C>T c.-703C>T (n.-703C>T) n.772C>T n.1266C>T n.72-836C>T | |
10 | g.100988809C>A | CA378207771 | TWNK | c.599C>A (p.Pro200His) n.59-835C>A n.87-835C>A n.65-835C>A n.192-897C>A c.-119-835C>A (n.-119-835C>A) c.-57-897C>A (n.-57-897C>A) n.1432C>A c.-702C>A (n.-702C>A) n.773C>A n.1267C>A n.72-835C>A | COSMIC |
10 | g.100988809C>G | CA378207772 | TWNK | c.599C>G (p.Pro200Arg) n.59-835C>G n.87-835C>G n.65-835C>G n.192-897C>G c.-119-835C>G (n.-119-835C>G) c.-57-897C>G (n.-57-897C>G) n.1432C>G c.-702C>G (n.-702C>G) n.773C>G n.1267C>G n.72-835C>G | |
10 | g.100988809C>T | CA378207773 | TWNK | c.599C>T (p.Pro200Leu) n.59-835C>T n.87-835C>T n.65-835C>T n.192-897C>T c.-119-835C>T (n.-119-835C>T) c.-57-897C>T (n.-57-897C>T) n.1432C>T c.-702C>T (n.-702C>T) n.773C>T n.1267C>T n.72-835C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988810T>A | CA471268775 | TWNK | c.600T>A (p.Pro200=) n.59-834T>A n.87-834T>A n.65-834T>A n.192-896T>A c.-119-834T>A (n.-119-834T>A) c.-57-896T>A (n.-57-896T>A) n.1433T>A c.-701T>A (n.-701T>A) n.774T>A n.1268T>A n.72-834T>A | |
10 | g.100988810T>C | CA471268776 | TWNK | c.600T>C (p.Pro200=) n.59-834T>C n.87-834T>C n.65-834T>C n.192-896T>C c.-119-834T>C (n.-119-834T>C) c.-57-896T>C (n.-57-896T>C) n.1433T>C c.-701T>C (n.-701T>C) n.774T>C n.1268T>C n.72-834T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988810T>G | CA471268777 | TWNK | c.600T>G (p.Pro200=) n.59-834T>G n.87-834T>G n.65-834T>G n.192-896T>G c.-119-834T>G (n.-119-834T>G) c.-57-896T>G (n.-57-896T>G) n.1433T>G c.-701T>G (n.-701T>G) n.774T>G n.1268T>G n.72-834T>G | |
10 | g.100988811G>A | CA378207774 | TWNK | c.601G>A (p.Ala201Thr) n.59-833G>A n.87-833G>A n.65-833G>A n.192-895G>A c.-119-833G>A (n.-119-833G>A) c.-57-895G>A (n.-57-895G>A) n.1434G>A c.-700G>A (n.-700G>A) n.775G>A n.1269G>A n.72-833G>A | |
10 | g.100988811G>C | CA378207775 | TWNK | c.601G>C (p.Ala201Pro) n.59-833G>C n.87-833G>C n.65-833G>C n.192-895G>C c.-119-833G>C (n.-119-833G>C) c.-57-895G>C (n.-57-895G>C) n.1434G>C c.-700G>C (n.-700G>C) n.775G>C n.1269G>C n.72-833G>C | ClinVar |
10 | g.100988811G>T | CA378207776 | TWNK | c.601G>T (p.Ala201Ser) n.59-833G>T n.87-833G>T n.65-833G>T n.192-895G>T c.-119-833G>T (n.-119-833G>T) c.-57-895G>T (n.-57-895G>T) n.1434G>T c.-700G>T (n.-700G>T) n.775G>T n.1269G>T n.72-833G>T | |
10 | g.100988812C>A | CA378207777 | TWNK | c.602C>A (p.Ala201Asp) n.59-832C>A n.87-832C>A n.65-832C>A n.192-894C>A c.-119-832C>A (n.-119-832C>A) c.-57-894C>A (n.-57-894C>A) n.1435C>A c.-699C>A (n.-699C>A) n.776C>A n.1270C>A n.72-832C>A | |
10 | g.100988812C= | CA1932019060 | TWNK | c.602C= (p.Ala201=) n.59-832C= n.87-832C= n.65-832C= n.192-894C= c.-119-832C= (n.-119-832C=) c.-57-894C= (n.-57-894C=) n.1435C= c.-699C= (n.-699C=) n.776C= n.1270C= n.72-832C= | |
10 | g.100988812C>G | CA378207778 | TWNK | c.602C>G (p.Ala201Gly) n.59-832C>G n.87-832C>G n.65-832C>G n.192-894C>G c.-119-832C>G (n.-119-832C>G) c.-57-894C>G (n.-57-894C>G) n.1435C>G c.-699C>G (n.-699C>G) n.776C>G n.1270C>G n.72-832C>G | |
10 | g.100988812C>T | CA5653091 | TWNK | c.602C>T (p.Ala201Val) n.59-832C>T n.87-832C>T n.65-832C>T n.192-894C>T c.-119-832C>T (n.-119-832C>T) c.-57-894C>T (n.-57-894C>T) n.1435C>T c.-699C>T (n.-699C>T) n.776C>T n.1270C>T n.72-832C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988813T>A | CA471268779 | TWNK | c.603T>A (p.Ala201=) n.59-831T>A n.87-831T>A n.65-831T>A n.192-893T>A c.-119-831T>A (n.-119-831T>A) c.-57-893T>A (n.-57-893T>A) n.1436T>A c.-698T>A (n.-698T>A) n.777T>A n.1271T>A n.72-831T>A | |
10 | g.100988813T>C | CA471268781 | TWNK | c.603T>C (p.Ala201=) n.59-831T>C n.87-831T>C n.65-831T>C n.192-893T>C c.-119-831T>C (n.-119-831T>C) c.-57-893T>C (n.-57-893T>C) n.1436T>C c.-698T>C (n.-698T>C) n.777T>C n.1271T>C n.72-831T>C | |
10 | g.100988813T>G | CA471268784 | TWNK | c.603T>G (p.Ala201=) n.59-831T>G n.87-831T>G n.65-831T>G n.192-893T>G c.-119-831T>G (n.-119-831T>G) c.-57-893T>G (n.-57-893T>G) n.1436T>G c.-698T>G (n.-698T>G) n.777T>G n.1271T>G n.72-831T>G | |
10 | g.100988814C>A | CA5653092 | TWNK | c.604C>A (p.Arg202Ser) n.59-830C>A n.87-830C>A n.65-830C>A n.192-892C>A c.-119-830C>A (n.-119-830C>A) c.-57-892C>A (n.-57-892C>A) n.1437C>A c.-697C>A (n.-697C>A) n.778C>A n.1272C>A n.72-830C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988814C= | CA1932019073 | TWNK | c.604C= (p.Arg202=) n.59-830C= n.87-830C= n.65-830C= n.192-892C= c.-119-830C= (n.-119-830C=) c.-57-892C= (n.-57-892C=) n.1437C= c.-697C= (n.-697C=) n.778C= n.1272C= n.72-830C= | |
10 | g.100988814C>G | CA378207779 | TWNK | c.604C>G (p.Arg202Gly) n.59-830C>G n.87-830C>G n.65-830C>G n.192-892C>G c.-119-830C>G (n.-119-830C>G) c.-57-892C>G (n.-57-892C>G) n.1437C>G c.-697C>G (n.-697C>G) n.778C>G n.1272C>G n.72-830C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988814C>T | CA5653093 | TWNK | c.604C>T (p.Arg202Cys) n.59-830C>T n.87-830C>T n.65-830C>T n.192-892C>T c.-119-830C>T (n.-119-830C>T) c.-57-892C>T (n.-57-892C>T) n.1437C>T c.-697C>T (n.-697C>T) n.778C>T n.1272C>T n.72-830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988815G>A | CA5653094 | TWNK | c.605G>A (p.Arg202His) n.59-829G>A n.87-829G>A n.65-829G>A n.192-891G>A c.-119-829G>A (n.-119-829G>A) c.-57-891G>A (n.-57-891G>A) n.1438G>A c.-696G>A (n.-696G>A) n.779G>A n.1273G>A n.72-829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988815G>C | CA378207781 | TWNK | c.605G>C (p.Arg202Pro) n.59-829G>C n.87-829G>C n.65-829G>C n.192-891G>C c.-119-829G>C (n.-119-829G>C) c.-57-891G>C (n.-57-891G>C) n.1438G>C c.-696G>C (n.-696G>C) n.779G>C n.1273G>C n.72-829G>C | |
10 | g.100988815G= | CA1932019080 | TWNK | c.605G= (p.Arg202=) n.59-829G= n.87-829G= n.65-829G= n.192-891G= c.-119-829G= (n.-119-829G=) c.-57-891G= (n.-57-891G=) n.1438G= c.-696G= (n.-696G=) n.779G= n.1273G= n.72-829G= | |
10 | g.100988815G>T | CA378207780 | TWNK | c.605G>T (p.Arg202Leu) n.59-829G>T n.87-829G>T n.65-829G>T n.192-891G>T c.-119-829G>T (n.-119-829G>T) c.-57-891G>T (n.-57-891G>T) n.1438G>T c.-696G>T (n.-696G>T) n.779G>T n.1273G>T n.72-829G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988816C>A | CA471268790 | TWNK | c.606C>A (p.Arg202=) n.59-828C>A n.87-828C>A n.65-828C>A n.192-890C>A c.-119-828C>A (n.-119-828C>A) c.-57-890C>A (n.-57-890C>A) n.1439C>A c.-695C>A (n.-695C>A) n.780C>A n.1274C>A n.72-828C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988816C= | CA1932019096 | TWNK | c.606C= (p.Arg202=) n.59-828C= n.87-828C= n.65-828C= n.192-890C= c.-119-828C= (n.-119-828C=) c.-57-890C= (n.-57-890C=) n.1439C= c.-695C= (n.-695C=) n.780C= n.1274C= n.72-828C= | |
10 | g.100988816C>G | CA471268788 | TWNK | c.606C>G (p.Arg202=) n.59-828C>G n.87-828C>G n.65-828C>G n.192-890C>G c.-119-828C>G (n.-119-828C>G) c.-57-890C>G (n.-57-890C>G) n.1439C>G c.-695C>G (n.-695C>G) n.780C>G n.1274C>G n.72-828C>G | |
10 | g.100988816C>T | CA471268789 | TWNK | c.606C>T (p.Arg202=) n.59-828C>T n.87-828C>T n.65-828C>T n.192-890C>T c.-119-828C>T (n.-119-828C>T) c.-57-890C>T (n.-57-890C>T) n.1439C>T c.-695C>T (n.-695C>T) n.780C>T n.1274C>T n.72-828C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988817A= | CA1932019100 | TWNK | c.607A= (p.Ser203=) n.59-827A= n.87-827A= n.65-827A= n.192-889A= c.-119-827A= (n.-119-827A=) c.-57-889A= (n.-57-889A=) n.1440A= c.-694A= (n.-694A=) n.781A= n.1275A= n.72-827A= | |
10 | g.100988817A>C | CA212962878 | TWNK | c.607A>C (p.Ser203Arg) n.59-827A>C n.87-827A>C n.65-827A>C n.192-889A>C c.-119-827A>C (n.-119-827A>C) c.-57-889A>C (n.-57-889A>C) n.1440A>C c.-694A>C (n.-694A>C) n.781A>C n.1275A>C n.72-827A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988817A>G | CA378207782 | TWNK | c.607A>G (p.Ser203Gly) n.59-827A>G n.87-827A>G n.65-827A>G n.192-889A>G c.-119-827A>G (n.-119-827A>G) c.-57-889A>G (n.-57-889A>G) n.1440A>G c.-694A>G (n.-694A>G) n.781A>G n.1275A>G n.72-827A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100988817A>T | CA378207784 | TWNK | c.607A>T (p.Ser203Cys) n.59-827A>T n.87-827A>T n.65-827A>T n.192-889A>T c.-119-827A>T (n.-119-827A>T) c.-57-889A>T (n.-57-889A>T) n.1440A>T c.-694A>T (n.-694A>T) n.781A>T n.1275A>T n.72-827A>T | |
10 | g.100988818G>A | CA378207786 | TWNK | c.608G>A (p.Ser203Asn) n.59-826G>A n.87-826G>A n.65-826G>A n.192-888G>A c.-119-826G>A (n.-119-826G>A) c.-57-888G>A (n.-57-888G>A) n.1441G>A c.-693G>A (n.-693G>A) n.782G>A n.1276G>A n.72-826G>A | |
10 | g.100988818G>C | CA378207788 | TWNK | c.608G>C (p.Ser203Thr) n.59-826G>C n.87-826G>C n.65-826G>C n.192-888G>C c.-119-826G>C (n.-119-826G>C) c.-57-888G>C (n.-57-888G>C) n.1441G>C c.-693G>C (n.-693G>C) n.782G>C n.1276G>C n.72-826G>C | |
10 | g.100988818G>T | CA378207789 | TWNK | c.608G>T (p.Ser203Ile) n.59-826G>T n.87-826G>T n.65-826G>T n.192-888G>T c.-119-826G>T (n.-119-826G>T) c.-57-888G>T (n.-57-888G>T) n.1441G>T c.-693G>T (n.-693G>T) n.782G>T n.1276G>T n.72-826G>T | |
10 | g.100988818_100988819insGTCTT | CA645550870 | TWNK | c.608_609insGTCTT (p.Ser203ArgfsTer19) n.59-826_59-825insGTCTT n.87-826_87-825insGTCTT n.65-826_65-825insGTCTT n.192-888_192-887insGTCTT c.-119-826_-119-825insGTCTT (n.-119-826_-119-825insGTCTT) c.-57-888_-57-887insGTCTT (n.-57-888_-57-887insGTCTT) n.1441_1442insGTCTT c.-693_-692insGTCTT (n.-693_-692insGTCTT) n.782_783insGTCTT n.1276_1277insGTCTT n.72-826_72-825insGTCTT | COSMIC |
10 | g.100988819T>A | CA378207791 | TWNK | c.609T>A (p.Ser203Arg) n.59-825T>A n.87-825T>A n.65-825T>A n.192-887T>A c.-119-825T>A (n.-119-825T>A) c.-57-887T>A (n.-57-887T>A) n.1442T>A c.-692T>A (n.-692T>A) n.783T>A n.1277T>A n.72-825T>A | |
10 | g.100988819T>C | CA471268793 | TWNK | c.609T>C (p.Ser203=) n.59-825T>C n.87-825T>C n.65-825T>C n.192-887T>C c.-119-825T>C (n.-119-825T>C) c.-57-887T>C (n.-57-887T>C) n.1442T>C c.-692T>C (n.-692T>C) n.783T>C n.1277T>C n.72-825T>C | |
10 | g.100988819T>G | CA378207793 | TWNK | c.609T>G (p.Ser203Arg) n.59-825T>G n.87-825T>G n.65-825T>G n.192-887T>G c.-119-825T>G (n.-119-825T>G) c.-57-887T>G (n.-57-887T>G) n.1442T>G c.-692T>G (n.-692T>G) n.783T>G n.1277T>G n.72-825T>G | |
10 | g.100988820C>A | CA378207795 | TWNK | c.610C>A (p.Leu204Ile) n.59-824C>A n.87-824C>A n.65-824C>A n.192-886C>A c.-119-824C>A (n.-119-824C>A) c.-57-886C>A (n.-57-886C>A) n.1443C>A c.-691C>A (n.-691C>A) n.784C>A n.1278C>A n.72-824C>A | |
10 | g.100988820C>G | CA378207797 | TWNK | c.610C>G (p.Leu204Val) n.59-824C>G n.87-824C>G n.65-824C>G n.192-886C>G c.-119-824C>G (n.-119-824C>G) c.-57-886C>G (n.-57-886C>G) n.1443C>G c.-691C>G (n.-691C>G) n.784C>G n.1278C>G n.72-824C>G | |
10 | g.100988820C>T | CA378207798 | TWNK | c.610C>T (p.Leu204Phe) n.59-824C>T n.87-824C>T n.65-824C>T n.192-886C>T c.-119-824C>T (n.-119-824C>T) c.-57-886C>T (n.-57-886C>T) n.1443C>T c.-691C>T (n.-691C>T) n.784C>T n.1278C>T n.72-824C>T | |
10 | g.100988820_100988821delinsCT | CA1932019106 | TWNK | c.610_611delinsCT (p.Leu204=) n.59-824_59-823delinsCT n.87-824_87-823delinsCT n.65-824_65-823delinsCT n.192-886_192-885delinsCT c.-119-824_-119-823delinsCT (n.-119-824_-119-823delinsCT) c.-57-886_-57-885delinsCT (n.-57-886_-57-885delinsCT) n.1443_1444delinsCT c.-691_-690delinsCT (n.-691_-690delinsCT) n.784_785delinsCT n.1278_1279delinsCT n.72-824_72-823delinsCT | |
10 | g.100988821T>A | CA378207800 | TWNK | c.611T>A (p.Leu204His) n.59-823T>A n.87-823T>A n.65-823T>A n.192-885T>A c.-119-823T>A (n.-119-823T>A) c.-57-885T>A (n.-57-885T>A) n.1444T>A c.-690T>A (n.-690T>A) n.785T>A n.1279T>A n.72-823T>A | |
10 | g.100988821T>C | CA378207799 | TWNK | c.611T>C (p.Leu204Pro) n.59-823T>C n.87-823T>C n.65-823T>C n.192-885T>C c.-119-823T>C (n.-119-823T>C) c.-57-885T>C (n.-57-885T>C) n.1444T>C c.-690T>C (n.-690T>C) n.785T>C n.1279T>C n.72-823T>C | |
10 | g.100988821T>G | CA322112 | TWNK | c.611T>G (p.Leu204Arg) n.59-823T>G n.87-823T>G n.65-823T>G n.192-885T>G c.-119-823T>G (n.-119-823T>G) c.-57-885T>G (n.-57-885T>G) n.1444T>G c.-690T>G (n.-690T>G) n.785T>G n.1279T>G n.72-823T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988821T= | CA1932019116 | TWNK | c.611T= (p.Leu204=) n.59-823T= n.87-823T= n.65-823T= n.192-885T= c.-119-823T= (n.-119-823T=) c.-57-885T= (n.-57-885T=) n.1444T= c.-690T= (n.-690T=) n.785T= n.1279T= n.72-823T= | |
10 | g.100988822del | CA595643997 | TWNK | c.612del (p.Val205SerfsTer15) n.59-822del n.87-822del n.65-822del n.192-884del c.-119-822del (n.-119-822del) c.-57-884del (n.-57-884del) n.1445del c.-689del (n.-689del) n.786del n.1280del n.72-822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988822T>A | CA471268795 | TWNK | c.612T>A (p.Leu204=) n.59-822T>A n.87-822T>A n.65-822T>A n.192-884T>A c.-119-822T>A (n.-119-822T>A) c.-57-884T>A (n.-57-884T>A) n.1445T>A c.-689T>A (n.-689T>A) n.786T>A n.1280T>A n.72-822T>A | |
10 | g.100988822T>C | CA5653095 | TWNK | c.612T>C (p.Leu204=) n.59-822T>C n.87-822T>C n.65-822T>C n.192-884T>C c.-119-822T>C (n.-119-822T>C) c.-57-884T>C (n.-57-884T>C) n.1445T>C c.-689T>C (n.-689T>C) n.786T>C n.1280T>C n.72-822T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988822T>G | CA471268796 | TWNK | c.612T>G (p.Leu204=) n.59-822T>G n.87-822T>G n.65-822T>G n.192-884T>G c.-119-822T>G (n.-119-822T>G) c.-57-884T>G (n.-57-884T>G) n.1445T>G c.-689T>G (n.-689T>G) n.786T>G n.1280T>G n.72-822T>G | |
10 | g.100988822T= | CA1932019124 | TWNK | c.612T= (p.Leu204=) n.59-822T= n.87-822T= n.65-822T= n.192-884T= c.-119-822T= (n.-119-822T=) c.-57-884T= (n.-57-884T=) n.1445T= c.-689T= (n.-689T=) n.786T= n.1280T= n.72-822T= | |
10 | g.100988823G>A | CA378207802 | TWNK | c.613G>A (p.Val205Ile) n.59-821G>A n.87-821G>A n.65-821G>A n.192-883G>A c.-119-821G>A (n.-119-821G>A) c.-57-883G>A (n.-57-883G>A) n.1446G>A c.-688G>A (n.-688G>A) n.787G>A n.1281G>A n.72-821G>A | |
10 | g.100988823G>C | CA378207803 | TWNK | c.613G>C (p.Val205Leu) n.59-821G>C n.87-821G>C n.65-821G>C n.192-883G>C c.-119-821G>C (n.-119-821G>C) c.-57-883G>C (n.-57-883G>C) n.1446G>C c.-688G>C (n.-688G>C) n.787G>C n.1281G>C n.72-821G>C | |
10 | g.100988823G= | CA1932019127 | TWNK | c.613G= (p.Val205=) n.59-821G= n.87-821G= n.65-821G= n.192-883G= c.-119-821G= (n.-119-821G=) c.-57-883G= (n.-57-883G=) n.1446G= c.-688G= (n.-688G=) n.787G= n.1281G= n.72-821G= | |
10 | g.100988823G>T | CA378207805 | TWNK | c.613G>T (p.Val205Phe) n.59-821G>T n.87-821G>T n.65-821G>T n.192-883G>T c.-119-821G>T (n.-119-821G>T) c.-57-883G>T (n.-57-883G>T) n.1446G>T c.-688G>T (n.-688G>T) n.787G>T n.1281G>T n.72-821G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988824T>A | CA378207807 | TWNK | c.614T>A (p.Val205Asp) n.59-820T>A n.87-820T>A n.65-820T>A n.192-882T>A c.-119-820T>A (n.-119-820T>A) c.-57-882T>A (n.-57-882T>A) n.1447T>A c.-687T>A (n.-687T>A) n.788T>A n.1282T>A n.72-820T>A | |
10 | g.100988824T>C | CA378207809 | TWNK | c.614T>C (p.Val205Ala) n.59-820T>C n.87-820T>C n.65-820T>C n.192-882T>C c.-119-820T>C (n.-119-820T>C) c.-57-882T>C (n.-57-882T>C) n.1447T>C c.-687T>C (n.-687T>C) n.788T>C n.1282T>C n.72-820T>C | |
10 | g.100988824T>G | CA378207810 | TWNK | c.614T>G (p.Val205Gly) n.59-820T>G n.87-820T>G n.65-820T>G n.192-882T>G c.-119-820T>G (n.-119-820T>G) c.-57-882T>G (n.-57-882T>G) n.1447T>G c.-687T>G (n.-687T>G) n.788T>G n.1282T>G n.72-820T>G | |
10 | g.100988825C>A | CA471268798 | TWNK | c.615C>A (p.Val205=) n.59-819C>A n.87-819C>A n.65-819C>A n.192-881C>A c.-119-819C>A (n.-119-819C>A) c.-57-881C>A (n.-57-881C>A) n.1448C>A c.-686C>A (n.-686C>A) n.789C>A n.1283C>A n.72-819C>A | |
10 | g.100988825C>G | CA471268799 | TWNK | c.615C>G (p.Val205=) n.59-819C>G n.87-819C>G n.65-819C>G n.192-881C>G c.-119-819C>G (n.-119-819C>G) c.-57-881C>G (n.-57-881C>G) n.1448C>G c.-686C>G (n.-686C>G) n.789C>G n.1283C>G n.72-819C>G | |
10 | g.100988825C>T | CA471268800 | TWNK | c.615C>T (p.Val205=) n.59-819C>T n.87-819C>T n.65-819C>T n.192-881C>T c.-119-819C>T (n.-119-819C>T) c.-57-881C>T (n.-57-881C>T) n.1448C>T c.-686C>T (n.-686C>T) n.789C>T n.1283C>T n.72-819C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100988826T>A | CA378207812 | TWNK | c.616T>A (p.Phe206Ile) n.59-818T>A n.87-818T>A n.65-818T>A n.192-880T>A c.-119-818T>A (n.-119-818T>A) c.-57-880T>A (n.-57-880T>A) n.1449T>A c.-685T>A (n.-685T>A) n.790T>A n.1284T>A n.72-818T>A | |
10 | g.100988826T>C | CA378207814 | TWNK | c.616T>C (p.Phe206Leu) n.59-818T>C n.87-818T>C n.65-818T>C n.192-880T>C c.-119-818T>C (n.-119-818T>C) c.-57-880T>C (n.-57-880T>C) n.1449T>C c.-685T>C (n.-685T>C) n.790T>C n.1284T>C n.72-818T>C | |
10 | g.100988826T>G | CA378207816 | TWNK | c.616T>G (p.Phe206Val) n.59-818T>G n.87-818T>G n.65-818T>G n.192-880T>G c.-119-818T>G (n.-119-818T>G) c.-57-880T>G (n.-57-880T>G) n.1449T>G c.-685T>G (n.-685T>G) n.790T>G n.1284T>G n.72-818T>G | |
10 | g.100988827T>A | CA378207818 | TWNK | c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.59-817T>A n.87-817T>A n.65-817T>A n.192-879T>A c.-119-817T>A (n.-119-817T>A) c.-57-879T>A (n.-57-879T>A) n.1450T>A c.-684T>A (n.-684T>A) n.791T>A n.1285T>A n.72-817T>A | |
10 | g.100988827T>C | CA378207820 | TWNK | c.617T>C (p.Phe206Ser) n.59-817T>C n.87-817T>C n.65-817T>C n.192-879T>C c.-119-817T>C (n.-119-817T>C) c.-57-879T>C (n.-57-879T>C) n.1450T>C c.-684T>C (n.-684T>C) n.791T>C n.1285T>C n.72-817T>C | |
10 | g.100988827T>G | CA378207821 | TWNK | c.617T>G (p.Phe206Cys) n.59-817T>G n.87-817T>G n.65-817T>G n.192-879T>G c.-119-817T>G (n.-119-817T>G) c.-57-879T>G (n.-57-879T>G) n.1450T>G c.-684T>G (n.-684T>G) n.791T>G n.1285T>G n.72-817T>G | |
10 | g.100988828C>A | CA378207825 | TWNK | c.618C>A (p.Phe206Leu) n.59-816C>A n.87-816C>A n.65-816C>A n.192-878C>A c.-119-816C>A (n.-119-816C>A) c.-57-878C>A (n.-57-878C>A) n.1451C>A c.-683C>A (n.-683C>A) n.792C>A n.1286C>A n.72-816C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988828C= | CA1932019136 | TWNK | c.618C= (p.Phe206=) n.59-816C= n.87-816C= n.65-816C= n.192-878C= c.-119-816C= (n.-119-816C=) c.-57-878C= (n.-57-878C=) n.1451C= c.-683C= (n.-683C=) n.792C= n.1286C= n.72-816C= | |
10 | g.100988828C>G | CA378207824 | TWNK | c.618C>G (p.Phe206Leu) n.59-816C>G n.87-816C>G n.65-816C>G n.192-878C>G c.-119-816C>G (n.-119-816C>G) c.-57-878C>G (n.-57-878C>G) n.1451C>G c.-683C>G (n.-683C>G) n.792C>G n.1286C>G n.72-816C>G | |
10 | g.100988828C>T | CA471268803 | TWNK | c.618C>T (p.Phe206=) n.59-816C>T n.87-816C>T n.65-816C>T n.192-878C>T c.-119-816C>T (n.-119-816C>T) c.-57-878C>T (n.-57-878C>T) n.1451C>T c.-683C>T (n.-683C>T) n.792C>T n.1286C>T n.72-816C>T | |
10 | g.100988829C>A | CA378207828 | TWNK | c.619C>A (p.Pro207Thr) n.59-815C>A n.87-815C>A n.65-815C>A n.192-877C>A c.-119-815C>A (n.-119-815C>A) c.-57-877C>A (n.-57-877C>A) n.1452C>A c.-682C>A (n.-682C>A) n.793C>A n.1287C>A n.72-815C>A | |
10 | g.100988829C>G | CA378207829 | TWNK | c.619C>G (p.Pro207Ala) n.59-815C>G n.87-815C>G n.65-815C>G n.192-877C>G c.-119-815C>G (n.-119-815C>G) c.-57-877C>G (n.-57-877C>G) n.1452C>G c.-682C>G (n.-682C>G) n.793C>G n.1287C>G n.72-815C>G | |
10 | g.100988829C>T | CA378207831 | TWNK | c.619C>T (p.Pro207Ser) n.59-815C>T n.87-815C>T n.65-815C>T n.192-877C>T c.-119-815C>T (n.-119-815C>T) c.-57-877C>T (n.-57-877C>T) n.1452C>T c.-682C>T (n.-682C>T) n.793C>T n.1287C>T n.72-815C>T | |
10 | g.100988830C>A | CA378207834 | TWNK | c.620C>A (p.Pro207His) n.59-814C>A n.87-814C>A n.65-814C>A n.192-876C>A c.-119-814C>A (n.-119-814C>A) c.-57-876C>A (n.-57-876C>A) n.1453C>A c.-681C>A (n.-681C>A) n.794C>A n.1288C>A n.72-814C>A | |
10 | g.100988830C>G | CA378207835 | TWNK | c.620C>G (p.Pro207Arg) n.59-814C>G n.87-814C>G n.65-814C>G n.192-876C>G c.-119-814C>G (n.-119-814C>G) c.-57-876C>G (n.-57-876C>G) n.1453C>G c.-681C>G (n.-681C>G) n.794C>G n.1288C>G n.72-814C>G | |
10 | g.100988830C>T | CA378207837 | TWNK | c.620C>T (p.Pro207Leu) n.59-814C>T n.87-814C>T n.65-814C>T n.192-876C>T c.-119-814C>T (n.-119-814C>T) c.-57-876C>T (n.-57-876C>T) n.1453C>T c.-681C>T (n.-681C>T) n.794C>T n.1288C>T n.72-814C>T | |
10 | g.100988831T>A | CA471268811 | TWNK | c.621T>A (p.Pro207=) n.59-813T>A n.87-813T>A n.65-813T>A n.192-875T>A c.-119-813T>A (n.-119-813T>A) c.-57-875T>A (n.-57-875T>A) n.1454T>A c.-680T>A (n.-680T>A) n.795T>A n.1289T>A n.72-813T>A | |
10 | g.100988831T>C | CA471268812 | TWNK | c.621T>C (p.Pro207=) n.59-813T>C n.87-813T>C n.65-813T>C n.192-875T>C c.-119-813T>C (n.-119-813T>C) c.-57-875T>C (n.-57-875T>C) n.1454T>C c.-680T>C (n.-680T>C) n.795T>C n.1289T>C n.72-813T>C | |
10 | g.100988831T>G | CA471268813 | TWNK | c.621T>G (p.Pro207=) n.59-813T>G n.87-813T>G n.65-813T>G n.192-875T>G c.-119-813T>G (n.-119-813T>G) c.-57-875T>G (n.-57-875T>G) n.1454T>G c.-680T>G (n.-680T>G) n.795T>G n.1289T>G n.72-813T>G | |
10 | g.100988832T>A | CA378207843 | TWNK | c.622T>A (p.Trp208Arg) n.59-812T>A n.87-812T>A n.65-812T>A n.192-874T>A c.-119-812T>A (n.-119-812T>A) c.-57-874T>A (n.-57-874T>A) n.1455T>A c.-679T>A (n.-679T>A) n.796T>A n.1290T>A n.72-812T>A | |
10 | g.100988832T>C | CA378207841 | TWNK | c.622T>C (p.Trp208Arg) n.59-812T>C n.87-812T>C n.65-812T>C n.192-874T>C c.-119-812T>C (n.-119-812T>C) c.-57-874T>C (n.-57-874T>C) n.1455T>C c.-679T>C (n.-679T>C) n.796T>C n.1290T>C n.72-812T>C | |
10 | g.100988832T>G | CA378207839 | TWNK | c.622T>G (p.Trp208Gly) n.59-812T>G n.87-812T>G n.65-812T>G n.192-874T>G c.-119-812T>G (n.-119-812T>G) c.-57-874T>G (n.-57-874T>G) n.1455T>G c.-679T>G (n.-679T>G) n.796T>G n.1290T>G n.72-812T>G | |
10 | g.100988833G>A | CA378207844 | TWNK | c.623G>A (p.Trp208Ter) n.59-811G>A n.87-811G>A n.65-811G>A n.192-873G>A c.-119-811G>A (n.-119-811G>A) c.-57-873G>A (n.-57-873G>A) n.1456G>A c.-678G>A (n.-678G>A) n.797G>A n.1291G>A n.72-811G>A | |
10 | g.100988833G>C | CA378207846 | TWNK | c.623G>C (p.Trp208Ser) n.59-811G>C n.87-811G>C n.65-811G>C n.192-873G>C c.-119-811G>C (n.-119-811G>C) c.-57-873G>C (n.-57-873G>C) n.1456G>C c.-678G>C (n.-678G>C) n.797G>C n.1291G>C n.72-811G>C | |
10 | g.100988833G>T | CA378207850 | TWNK | c.623G>T (p.Trp208Leu) n.59-811G>T n.87-811G>T n.65-811G>T n.192-873G>T c.-119-811G>T (n.-119-811G>T) c.-57-873G>T (n.-57-873G>T) n.1456G>T c.-678G>T (n.-678G>T) n.797G>T n.1291G>T n.72-811G>T | |
10 | g.100988835_100988836insCCTCCCCTGGGT | CA2580081109 | TWNK | c.625_626insCCTCCCCTGGGT (p.Trp208_Phe209insSerSerProGly) n.59-809_59-808insCCTCCCCTGGGT n.87-809_87-808insCCTCCCCTGGGT n.65-809_65-808insCCTCCCCTGGGT n.192-871_192-870insCCTCCCCTGGGT c.-119-809_-119-808insCCTCCCCTGGGT (n.-119-809_-119-808insCCTCCCCTGGGT) c.-57-871_-57-870insCCTCCCCTGGGT (n.-57-871_-57-870insCCTCCCCTGGGT) n.1458_1459insCCTCCCCTGGGT c.-676_-675insCCTCCCCTGGGT (n.-676_-675insCCTCCCCTGGGT) n.799_800insCCTCCCCTGGGT n.1293_1294insCCTCCCCTGGGT n.72-809_72-808insCCTCCCCTGGGT | ClinVar |
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10 | g.100988834G>C | CA378207855 | TWNK | c.624G>C (p.Trp208Cys) n.59-810G>C n.87-810G>C n.65-810G>C n.192-872G>C c.-119-810G>C (n.-119-810G>C) c.-57-872G>C (n.-57-872G>C) n.1457G>C c.-677G>C (n.-677G>C) n.798G>C n.1292G>C n.72-810G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.100988834G>T | CA378207858 | TWNK | c.624G>T (p.Trp208Cys) n.59-810G>T n.87-810G>T n.65-810G>T n.192-872G>T c.-119-810G>T (n.-119-810G>T) c.-57-872G>T (n.-57-872G>T) n.1457G>T c.-677G>T (n.-677G>T) n.798G>T n.1292G>T n.72-810G>T | |
10 | g.100988835T>A | CA378207859 | TWNK | c.625T>A (p.Phe209Ile) n.59-809T>A n.87-809T>A n.65-809T>A n.192-871T>A c.-119-809T>A (n.-119-809T>A) c.-57-871T>A (n.-57-871T>A) n.1458T>A c.-676T>A (n.-676T>A) n.799T>A n.1293T>A n.72-809T>A | |
10 | g.100988835T>C | CA378207863 | TWNK | c.625T>C (p.Phe209Leu) n.59-809T>C n.87-809T>C n.65-809T>C n.192-871T>C c.-119-809T>C (n.-119-809T>C) c.-57-871T>C (n.-57-871T>C) n.1458T>C c.-676T>C (n.-676T>C) n.799T>C n.1293T>C n.72-809T>C | |
10 | g.100988835T>G | CA378207861 | TWNK | c.625T>G (p.Phe209Val) n.59-809T>G n.87-809T>G n.65-809T>G n.192-871T>G c.-119-809T>G (n.-119-809T>G) c.-57-871T>G (n.-57-871T>G) n.1458T>G c.-676T>G (n.-676T>G) n.799T>G n.1293T>G n.72-809T>G | |
10 | g.100988836T>A | CA378207866 | TWNK | c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.59-808T>A n.87-808T>A n.65-808T>A n.192-870T>A c.-119-808T>A (n.-119-808T>A) c.-57-870T>A (n.-57-870T>A) n.1459T>A c.-675T>A (n.-675T>A) n.800T>A n.1294T>A n.72-808T>A | |
10 | g.100988836T>C | CA378207867 | TWNK | c.626T>C (p.Phe209Ser) n.59-808T>C n.87-808T>C n.65-808T>C n.192-870T>C c.-119-808T>C (n.-119-808T>C) c.-57-870T>C (n.-57-870T>C) n.1459T>C c.-675T>C (n.-675T>C) n.800T>C n.1294T>C n.72-808T>C | |
10 | g.100988836T>G | CA378207868 | TWNK | c.626T>G (p.Phe209Cys) n.59-808T>G n.87-808T>G n.65-808T>G n.192-870T>G c.-119-808T>G (n.-119-808T>G) c.-57-870T>G (n.-57-870T>G) n.1459T>G c.-675T>G (n.-675T>G) n.800T>G n.1294T>G n.72-808T>G | |
10 | g.100988837C>A | CA378207871 | TWNK | c.627C>A (p.Phe209Leu) n.59-807C>A n.87-807C>A n.65-807C>A n.192-869C>A c.-119-807C>A (n.-119-807C>A) c.-57-869C>A (n.-57-869C>A) n.1460C>A c.-674C>A (n.-674C>A) n.801C>A n.1295C>A n.72-807C>A | |
10 | g.100988837C= | CA1932019147 | TWNK | c.627C= (p.Phe209=) n.59-807C= n.87-807C= n.65-807C= n.192-869C= c.-119-807C= (n.-119-807C=) c.-57-869C= (n.-57-869C=) n.1460C= c.-674C= (n.-674C=) n.801C= n.1295C= n.72-807C= | |
10 | g.100988837C>G | CA378207873 | TWNK | c.627C>G (p.Phe209Leu) n.59-807C>G n.87-807C>G n.65-807C>G n.192-869C>G c.-119-807C>G (n.-119-807C>G) c.-57-869C>G (n.-57-869C>G) n.1460C>G c.-674C>G (n.-674C>G) n.801C>G n.1295C>G n.72-807C>G | |
10 | g.100988837C>T | CA471268817 | TWNK | c.627C>T (p.Phe209=) n.59-807C>T n.87-807C>T n.65-807C>T n.192-869C>T c.-119-807C>T (n.-119-807C>T) c.-57-869C>T (n.-57-869C>T) n.1460C>T c.-674C>T (n.-674C>T) n.801C>T n.1295C>T n.72-807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988838T>A | CA378207875 | TWNK | c.628T>A (p.Ser210Thr) n.59-806T>A n.87-806T>A n.65-806T>A n.192-868T>A c.-119-806T>A (n.-119-806T>A) c.-57-868T>A (n.-57-868T>A) n.1461T>A c.-673T>A (n.-673T>A) n.802T>A n.1296T>A n.72-806T>A | |
10 | g.100988838T>C | CA378207877 | TWNK | c.628T>C (p.Ser210Pro) n.59-806T>C n.87-806T>C n.65-806T>C n.192-868T>C c.-119-806T>C (n.-119-806T>C) c.-57-868T>C (n.-57-868T>C) n.1461T>C c.-673T>C (n.-673T>C) n.802T>C n.1296T>C n.72-806T>C | |
10 | g.100988838T>G | CA378207879 | TWNK | c.628T>G (p.Ser210Ala) n.59-806T>G n.87-806T>G n.65-806T>G n.192-868T>G c.-119-806T>G (n.-119-806T>G) c.-57-868T>G (n.-57-868T>G) n.1461T>G c.-673T>G (n.-673T>G) n.802T>G n.1296T>G n.72-806T>G | |
10 | g.100988839C>A | CA378207881 | TWNK | c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.59-805C>A n.87-805C>A n.65-805C>A n.192-867C>A c.-119-805C>A (n.-119-805C>A) c.-57-867C>A (n.-57-867C>A) n.1462C>A c.-672C>A (n.-672C>A) n.803C>A n.1297C>A n.72-805C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988839C= | CA1932019151 | TWNK | c.629C= (p.Ser210=) n.59-805C= n.87-805C= n.65-805C= n.192-867C= c.-119-805C= (n.-119-805C=) c.-57-867C= (n.-57-867C=) n.1462C= c.-672C= (n.-672C=) n.803C= n.1297C= n.72-805C= | |
10 | g.100988839C>G | CA378207882 | TWNK | c.629C>G (p.Ser210Cys) n.59-805C>G n.87-805C>G n.65-805C>G n.192-867C>G c.-119-805C>G (n.-119-805C>G) c.-57-867C>G (n.-57-867C>G) n.1462C>G c.-672C>G (n.-672C>G) n.803C>G n.1297C>G n.72-805C>G | |
10 | g.100988839C>T | CA378207884 | TWNK | c.629C>T (p.Ser210Phe) n.59-805C>T n.87-805C>T n.65-805C>T n.192-867C>T c.-119-805C>T (n.-119-805C>T) c.-57-867C>T (n.-57-867C>T) n.1462C>T c.-672C>T (n.-672C>T) n.803C>T n.1297C>T n.72-805C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988840C>A | CA471268818 | TWNK | c.630C>A (p.Ser210=) n.59-804C>A n.87-804C>A n.65-804C>A n.192-866C>A c.-119-804C>A (n.-119-804C>A) c.-57-866C>A (n.-57-866C>A) n.1463C>A c.-671C>A (n.-671C>A) n.804C>A n.1298C>A n.72-804C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100988840C>G | CA471268819 | TWNK | c.630C>G (p.Ser210=) n.59-804C>G n.87-804C>G n.65-804C>G n.192-866C>G c.-119-804C>G (n.-119-804C>G) c.-57-866C>G (n.-57-866C>G) n.1463C>G c.-671C>G (n.-671C>G) n.804C>G n.1298C>G n.72-804C>G | |
10 | g.100988840C>T | CA471268820 | TWNK | c.630C>T (p.Ser210=) n.59-804C>T n.87-804C>T n.65-804C>T n.192-866C>T c.-119-804C>T (n.-119-804C>T) c.-57-866C>T (n.-57-866C>T) n.1463C>T c.-671C>T (n.-671C>T) n.804C>T n.1298C>T n.72-804C>T | |
10 | g.100988841C>A | CA378207888 | TWNK | c.631C>A (p.Pro211Thr) n.59-803C>A n.87-803C>A n.65-803C>A n.192-865C>A c.-119-803C>A (n.-119-803C>A) c.-57-865C>A (n.-57-865C>A) n.1464C>A c.-670C>A (n.-670C>A) n.805C>A n.1299C>A n.72-803C>A | |
10 | g.100988841C= | CA1932019171 | TWNK | c.631C= (p.Pro211=) n.59-803C= n.87-803C= n.65-803C= n.192-865C= c.-119-803C= (n.-119-803C=) c.-57-865C= (n.-57-865C=) n.1464C= c.-670C= (n.-670C=) n.805C= n.1299C= n.72-803C= | |
10 | g.100988841C>G | CA378207887 | TWNK | c.631C>G (p.Pro211Ala) n.59-803C>G n.87-803C>G n.65-803C>G n.192-865C>G c.-119-803C>G (n.-119-803C>G) c.-57-865C>G (n.-57-865C>G) n.1464C>G c.-670C>G (n.-670C>G) n.805C>G n.1299C>G n.72-803C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988841C>T | CA5653096 | TWNK | c.631C>T (p.Pro211Ser) n.59-803C>T n.87-803C>T n.65-803C>T n.192-865C>T c.-119-803C>T (n.-119-803C>T) c.-57-865C>T (n.-57-865C>T) n.1464C>T c.-670C>T (n.-670C>T) n.805C>T n.1299C>T n.72-803C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988842C>A | CA378207889 | TWNK | c.632C>A (p.Pro211His) n.59-802C>A n.87-802C>A n.65-802C>A n.192-864C>A c.-119-802C>A (n.-119-802C>A) c.-57-864C>A (n.-57-864C>A) n.1465C>A c.-669C>A (n.-669C>A) n.806C>A n.1300C>A n.72-802C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988842C= | CA1932019175 | TWNK | c.632C= (p.Pro211=) n.59-802C= n.87-802C= n.65-802C= n.192-864C= c.-119-802C= (n.-119-802C=) c.-57-864C= (n.-57-864C=) n.1465C= c.-669C= (n.-669C=) n.806C= n.1300C= n.72-802C= | |
10 | g.100988842C>G | CA378207892 | TWNK | c.632C>G (p.Pro211Arg) n.59-802C>G n.87-802C>G n.65-802C>G n.192-864C>G c.-119-802C>G (n.-119-802C>G) c.-57-864C>G (n.-57-864C>G) n.1465C>G c.-669C>G (n.-669C>G) n.806C>G n.1300C>G n.72-802C>G | |
10 | g.100988842C>T | CA212962904 | TWNK | c.632C>T (p.Pro211Leu) n.59-802C>T n.87-802C>T n.65-802C>T n.192-864C>T c.-119-802C>T (n.-119-802C>T) c.-57-864C>T (n.-57-864C>T) n.1465C>T c.-669C>T (n.-669C>T) n.806C>T n.1300C>T n.72-802C>T | dbSNP |
10 | g.100988843T>A | CA471268824 | TWNK | c.633T>A (p.Pro211=) n.59-801T>A n.87-801T>A n.65-801T>A n.192-863T>A c.-119-801T>A (n.-119-801T>A) c.-57-863T>A (n.-57-863T>A) n.1466T>A c.-668T>A (n.-668T>A) n.807T>A n.1301T>A n.72-801T>A | |
10 | g.100988843T>C | CA471268825 | TWNK | c.633T>C (p.Pro211=) n.59-801T>C n.87-801T>C n.65-801T>C n.192-863T>C c.-119-801T>C (n.-119-801T>C) c.-57-863T>C (n.-57-863T>C) n.1466T>C c.-668T>C (n.-668T>C) n.807T>C n.1301T>C n.72-801T>C | |
10 | g.100988843T>G | CA471268823 | TWNK | c.633T>G (p.Pro211=) n.59-801T>G n.87-801T>G n.65-801T>G n.192-863T>G c.-119-801T>G (n.-119-801T>G) c.-57-863T>G (n.-57-863T>G) n.1466T>G c.-668T>G (n.-668T>G) n.807T>G n.1301T>G n.72-801T>G | |
10 | g.100988844G>A | CA5653097 | TWNK | c.634G>A (p.Gly212Arg) n.59-800G>A n.87-800G>A n.65-800G>A n.192-862G>A c.-119-800G>A (n.-119-800G>A) c.-57-862G>A (n.-57-862G>A) n.1467G>A c.-667G>A (n.-667G>A) n.808G>A n.1302G>A n.72-800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988844G>C | CA378207895 | TWNK | c.634G>C (p.Gly212Arg) n.59-800G>C n.87-800G>C n.65-800G>C n.192-862G>C c.-119-800G>C (n.-119-800G>C) c.-57-862G>C (n.-57-862G>C) n.1467G>C c.-667G>C (n.-667G>C) n.808G>C n.1302G>C n.72-800G>C | |
10 | g.100988844G= | CA1932019186 | TWNK | c.634G= (p.Gly212=) n.59-800G= n.87-800G= n.65-800G= n.192-862G= c.-119-800G= (n.-119-800G=) c.-57-862G= (n.-57-862G=) n.1467G= c.-667G= (n.-667G=) n.808G= n.1302G= n.72-800G= | |
10 | g.100988844G>T | CA378207893 | TWNK | c.634G>T (p.Gly212Trp) n.59-800G>T n.87-800G>T n.65-800G>T n.192-862G>T c.-119-800G>T (n.-119-800G>T) c.-57-862G>T (n.-57-862G>T) n.1467G>T c.-667G>T (n.-667G>T) n.808G>T n.1302G>T n.72-800G>T | |
10 | g.100988848dup | CA2832564954 | TWNK | c.638dup (p.Ser214LeufsTer12) n.59-796dup n.87-796dup n.65-796dup n.192-858dup c.-119-796dup (n.-119-796dup) c.-57-858dup (n.-57-858dup) n.1471dup c.-663dup (n.-663dup) n.812dup n.1306dup n.72-796dup | |
10 | g.100988845G>A | CA378207896 | TWNK | c.635G>A (p.Gly212Glu) n.59-799G>A n.87-799G>A n.65-799G>A n.192-861G>A c.-119-799G>A (n.-119-799G>A) c.-57-861G>A (n.-57-861G>A) n.1468G>A c.-666G>A (n.-666G>A) n.809G>A n.1303G>A n.72-799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988845G>C | CA378207898 | TWNK | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.59-799G>C n.87-799G>C n.65-799G>C n.192-861G>C c.-119-799G>C (n.-119-799G>C) c.-57-861G>C (n.-57-861G>C) n.1468G>C c.-666G>C (n.-666G>C) n.809G>C n.1303G>C n.72-799G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988845G= | CA1932019194 | TWNK | c.635G= (p.Gly212=) n.59-799G= n.87-799G= n.65-799G= n.192-861G= c.-119-799G= (n.-119-799G=) c.-57-861G= (n.-57-861G=) n.1468G= c.-666G= (n.-666G=) n.809G= n.1303G= n.72-799G= | |
10 | g.100988845G>T | CA378207900 | TWNK | c.635G>T (p.Gly212Val) n.59-799G>T n.87-799G>T n.65-799G>T n.192-861G>T c.-119-799G>T (n.-119-799G>T) c.-57-861G>T (n.-57-861G>T) n.1468G>T c.-666G>T (n.-666G>T) n.809G>T n.1303G>T n.72-799G>T | |
10 | g.100988846G>A | CA471268838 | TWNK | c.636G>A (p.Gly212=) n.59-798G>A n.87-798G>A n.65-798G>A n.192-860G>A c.-119-798G>A (n.-119-798G>A) c.-57-860G>A (n.-57-860G>A) n.1469G>A c.-665G>A (n.-665G>A) n.810G>A n.1304G>A n.72-798G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988846G>C | CA471268836 | TWNK | c.636G>C (p.Gly212=) n.59-798G>C n.87-798G>C n.65-798G>C n.192-860G>C c.-119-798G>C (n.-119-798G>C) c.-57-860G>C (n.-57-860G>C) n.1469G>C c.-665G>C (n.-665G>C) n.810G>C n.1304G>C n.72-798G>C | |
10 | g.100988846G= | CA1932019200 | TWNK | c.636G= (p.Gly212=) n.59-798G= n.87-798G= n.65-798G= n.192-860G= c.-119-798G= (n.-119-798G=) c.-57-860G= (n.-57-860G=) n.1469G= c.-665G= (n.-665G=) n.810G= n.1304G= n.72-798G= | |
10 | g.100988846G>T | CA471268834 | TWNK | c.636G>T (p.Gly212=) n.59-798G>T n.87-798G>T n.65-798G>T n.192-860G>T c.-119-798G>T (n.-119-798G>T) c.-57-860G>T (n.-57-860G>T) n.1469G>T c.-665G>T (n.-665G>T) n.810G>T n.1304G>T n.72-798G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988847G>A | CA378207902 | TWNK | c.637G>A (p.Gly213Ser) n.59-797G>A n.87-797G>A n.65-797G>A n.192-859G>A c.-119-797G>A (n.-119-797G>A) c.-57-859G>A (n.-57-859G>A) n.1470G>A c.-664G>A (n.-664G>A) n.811G>A n.1305G>A n.72-797G>A | dbSNP |
10 | g.100988847G>C | CA212962909 | TWNK | c.637G>C (p.Gly213Arg) n.59-797G>C n.87-797G>C n.65-797G>C n.192-859G>C c.-119-797G>C (n.-119-797G>C) c.-57-859G>C (n.-57-859G>C) n.1470G>C c.-664G>C (n.-664G>C) n.811G>C n.1305G>C n.72-797G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988847G= | CA1932019206 | TWNK | c.637G= (p.Gly213=) n.59-797G= n.87-797G= n.65-797G= n.192-859G= c.-119-797G= (n.-119-797G=) c.-57-859G= (n.-57-859G=) n.1470G= c.-664G= (n.-664G=) n.811G= n.1305G= n.72-797G= | |
10 | g.100988847G>T | CA378207904 | TWNK | c.637G>T (p.Gly213Cys) n.59-797G>T n.87-797G>T n.65-797G>T n.192-859G>T c.-119-797G>T (n.-119-797G>T) c.-57-859G>T (n.-57-859G>T) n.1470G>T c.-664G>T (n.-664G>T) n.811G>T n.1305G>T n.72-797G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988848G>A | CA378207909 | TWNK | c.638G>A (p.Gly213Asp) n.59-796G>A n.87-796G>A n.65-796G>A n.192-858G>A c.-119-796G>A (n.-119-796G>A) c.-57-858G>A (n.-57-858G>A) n.1471G>A c.-663G>A (n.-663G>A) n.812G>A n.1306G>A n.72-796G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.100988848G>C | CA378207907 | TWNK | c.638G>C (p.Gly213Ala) n.59-796G>C n.87-796G>C n.65-796G>C n.192-858G>C c.-119-796G>C (n.-119-796G>C) c.-57-858G>C (n.-57-858G>C) n.1471G>C c.-663G>C (n.-663G>C) n.812G>C n.1306G>C n.72-796G>C | COSMIC |
10 | g.100988848G= | CA1932019218 | TWNK | c.638G= (p.Gly213=) n.59-796G= n.87-796G= n.65-796G= n.192-858G= c.-119-796G= (n.-119-796G=) c.-57-858G= (n.-57-858G=) n.1471G= c.-663G= (n.-663G=) n.812G= n.1306G= n.72-796G= | |
10 | g.100988848G>T | CA16606613 | TWNK | c.638G>T (p.Gly213Val) n.59-796G>T n.87-796G>T n.65-796G>T n.192-858G>T c.-119-796G>T (n.-119-796G>T) c.-57-858G>T (n.-57-858G>T) n.1471G>T c.-663G>T (n.-663G>T) n.812G>T n.1306G>T n.72-796G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988849C>A | CA471268840 | TWNK | c.639C>A (p.Gly213=) n.59-795C>A n.87-795C>A n.65-795C>A n.192-857C>A c.-119-795C>A (n.-119-795C>A) c.-57-857C>A (n.-57-857C>A) n.1472C>A c.-662C>A (n.-662C>A) n.813C>A n.1307C>A n.72-795C>A | |
10 | g.100988849C= | CA1932019228 | TWNK | c.639C= (p.Gly213=) n.59-795C= n.87-795C= n.65-795C= n.192-857C= c.-119-795C= (n.-119-795C=) c.-57-857C= (n.-57-857C=) n.1472C= c.-662C= (n.-662C=) n.813C= n.1307C= n.72-795C= | |
10 | g.100988849C>G | CA471268843 | TWNK | c.639C>G (p.Gly213=) n.59-795C>G n.87-795C>G n.65-795C>G n.192-857C>G c.-119-795C>G (n.-119-795C>G) c.-57-857C>G (n.-57-857C>G) n.1472C>G c.-662C>G (n.-662C>G) n.813C>G n.1307C>G n.72-795C>G | |
10 | g.100988849C>T | CA302706 | TWNK | c.639C>T (p.Gly213=) n.59-795C>T n.87-795C>T n.65-795C>T n.192-857C>T c.-119-795C>T (n.-119-795C>T) c.-57-857C>T (n.-57-857C>T) n.1472C>T c.-662C>T (n.-662C>T) n.813C>T n.1307C>T n.72-795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988850T>A | CA378207912 | TWNK | c.640T>A (p.Ser214Thr) n.59-794T>A n.87-794T>A n.65-794T>A n.192-856T>A c.-119-794T>A (n.-119-794T>A) c.-57-856T>A (n.-57-856T>A) n.1473T>A c.-661T>A (n.-661T>A) n.814T>A n.1308T>A n.72-794T>A | |
10 | g.100988850T>C | CA378207914 | TWNK | c.640T>C (p.Ser214Pro) n.59-794T>C n.87-794T>C n.65-794T>C n.192-856T>C c.-119-794T>C (n.-119-794T>C) c.-57-856T>C (n.-57-856T>C) n.1473T>C c.-661T>C (n.-661T>C) n.814T>C n.1308T>C n.72-794T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988850T>G | CA378207916 | TWNK | c.640T>G (p.Ser214Ala) n.59-794T>G n.87-794T>G n.65-794T>G n.192-856T>G c.-119-794T>G (n.-119-794T>G) c.-57-856T>G (n.-57-856T>G) n.1473T>G c.-661T>G (n.-661T>G) n.814T>G n.1308T>G n.72-794T>G | |
10 | g.100988851C>A | CA378207918 | TWNK | c.641C>A (p.Ser214Ter) n.59-793C>A n.87-793C>A n.65-793C>A n.192-855C>A c.-119-793C>A (n.-119-793C>A) c.-57-855C>A (n.-57-855C>A) n.1474C>A c.-660C>A (n.-660C>A) n.815C>A n.1309C>A n.72-793C>A | |
10 | g.100988851C>G | CA378207919 | TWNK | c.641C>G (p.Ser214Ter) n.59-793C>G n.87-793C>G n.65-793C>G n.192-855C>G c.-119-793C>G (n.-119-793C>G) c.-57-855C>G (n.-57-855C>G) n.1474C>G c.-660C>G (n.-660C>G) n.815C>G n.1309C>G n.72-793C>G | |
10 | g.100988851C>T | CA378207921 | TWNK | c.641C>T (p.Ser214Leu) n.59-793C>T n.87-793C>T n.65-793C>T n.192-855C>T c.-119-793C>T (n.-119-793C>T) c.-57-855C>T (n.-57-855C>T) n.1474C>T c.-660C>T (n.-660C>T) n.815C>T n.1309C>T n.72-793C>T | |
10 | g.100988852A= | CA1932019238 | TWNK | c.642A= (p.Ser214=) n.59-792A= n.87-792A= n.65-792A= n.192-854A= c.-119-792A= (n.-119-792A=) c.-57-854A= (n.-57-854A=) n.1475A= c.-659A= (n.-659A=) n.816A= n.1310A= n.72-792A= | |
10 | g.100988852A>C | CA471268853 | TWNK | c.642A>C (p.Ser214=) n.59-792A>C n.87-792A>C n.65-792A>C n.192-854A>C c.-119-792A>C (n.-119-792A>C) c.-57-854A>C (n.-57-854A>C) n.1475A>C c.-659A>C (n.-659A>C) n.816A>C n.1310A>C n.72-792A>C | |
10 | g.100988852A>G | CA471268854 | TWNK | c.642A>G (p.Ser214=) n.59-792A>G n.87-792A>G n.65-792A>G n.192-854A>G c.-119-792A>G (n.-119-792A>G) c.-57-854A>G (n.-57-854A>G) n.1475A>G c.-659A>G (n.-659A>G) n.816A>G n.1310A>G n.72-792A>G | dbSNP |
10 | g.100988852A>T | CA471268856 | TWNK | c.642A>T (p.Ser214=) n.59-792A>T n.87-792A>T n.65-792A>T n.192-854A>T c.-119-792A>T (n.-119-792A>T) c.-57-854A>T (n.-57-854A>T) n.1475A>T c.-659A>T (n.-659A>T) n.816A>T n.1310A>T n.72-792A>T | |
10 | g.100988853G>A | CA378207923 | TWNK | c.643G>A (p.Gly215Arg) n.59-791G>A n.87-791G>A n.65-791G>A n.192-853G>A c.-119-791G>A (n.-119-791G>A) c.-57-853G>A (n.-57-853G>A) n.1476G>A c.-658G>A (n.-658G>A) n.817G>A n.1311G>A n.72-791G>A | |
10 | g.100988853G>C | CA378207926 | TWNK | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.59-791G>C n.87-791G>C n.65-791G>C n.192-853G>C c.-119-791G>C (n.-119-791G>C) c.-57-853G>C (n.-57-853G>C) n.1476G>C c.-658G>C (n.-658G>C) n.817G>C n.1311G>C n.72-791G>C | |
10 | g.100988853G>T | CA378207924 | TWNK | c.643G>T (p.Gly215Ter) n.59-791G>T n.87-791G>T n.65-791G>T n.192-853G>T c.-119-791G>T (n.-119-791G>T) c.-57-853G>T (n.-57-853G>T) n.1476G>T c.-658G>T (n.-658G>T) n.817G>T n.1311G>T n.72-791G>T | |
10 | g.100988854G>A | CA378207928 | TWNK | c.644G>A (p.Gly215Glu) n.59-790G>A n.87-790G>A n.65-790G>A n.192-852G>A c.-119-790G>A (n.-119-790G>A) c.-57-852G>A (n.-57-852G>A) n.1477G>A c.-657G>A (n.-657G>A) n.818G>A n.1312G>A n.72-790G>A | |
10 | g.100988854G>C | CA378207930 | TWNK | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.59-790G>C n.87-790G>C n.65-790G>C n.192-852G>C c.-119-790G>C (n.-119-790G>C) c.-57-852G>C (n.-57-852G>C) n.1477G>C c.-657G>C (n.-657G>C) n.818G>C n.1312G>C n.72-790G>C | |
10 | g.100988854G>T | CA378207931 | TWNK | c.644G>T (p.Gly215Val) n.59-790G>T n.87-790G>T n.65-790G>T n.192-852G>T c.-119-790G>T (n.-119-790G>T) c.-57-852G>T (n.-57-852G>T) n.1477G>T c.-657G>T (n.-657G>T) n.818G>T n.1312G>T n.72-790G>T | |
10 | g.100988855A>C | CA471268861 | TWNK | c.645A>C (p.Gly215=) n.59-789A>C n.87-789A>C n.65-789A>C n.192-851A>C c.-119-789A>C (n.-119-789A>C) c.-57-851A>C (n.-57-851A>C) n.1478A>C c.-656A>C (n.-656A>C) n.819A>C n.1313A>C n.72-789A>C | |
10 | g.100988855A>G | CA471268863 | TWNK | c.645A>G (p.Gly215=) n.59-789A>G n.87-789A>G n.65-789A>G n.192-851A>G c.-119-789A>G (n.-119-789A>G) c.-57-851A>G (n.-57-851A>G) n.1478A>G c.-656A>G (n.-656A>G) n.819A>G n.1313A>G n.72-789A>G | |
10 | g.100988855A>T | CA471268864 | TWNK | c.645A>T (p.Gly215=) n.59-789A>T n.87-789A>T n.65-789A>T n.192-851A>T c.-119-789A>T (n.-119-789A>T) c.-57-851A>T (n.-57-851A>T) n.1478A>T c.-656A>T (n.-656A>T) n.819A>T n.1313A>T n.72-789A>T | |
10 | g.100988856T>A | CA378207933 | TWNK | c.646T>A (p.Leu216Ile) n.59-788T>A n.87-788T>A n.65-788T>A n.192-850T>A c.-119-788T>A (n.-119-788T>A) c.-57-850T>A (n.-57-850T>A) n.1479T>A c.-655T>A (n.-655T>A) n.820T>A n.1314T>A n.72-788T>A | |
10 | g.100988856T>C | CA471268867 | TWNK | c.646T>C (p.Leu216=) n.59-788T>C n.87-788T>C n.65-788T>C n.192-850T>C c.-119-788T>C (n.-119-788T>C) c.-57-850T>C (n.-57-850T>C) n.1479T>C c.-655T>C (n.-655T>C) n.820T>C n.1314T>C n.72-788T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988856T>G | CA378207935 | TWNK | c.646T>G (p.Leu216Val) n.59-788T>G n.87-788T>G n.65-788T>G n.192-850T>G c.-119-788T>G (n.-119-788T>G) c.-57-850T>G (n.-57-850T>G) n.1479T>G c.-655T>G (n.-655T>G) n.820T>G n.1314T>G n.72-788T>G | |
10 | g.100988856T= | CA1932019242 | TWNK | c.646T= (p.Leu216=) n.59-788T= n.87-788T= n.65-788T= n.192-850T= c.-119-788T= (n.-119-788T=) c.-57-850T= (n.-57-850T=) n.1479T= c.-655T= (n.-655T=) n.820T= n.1314T= n.72-788T= | |
10 | g.100988857T>A | CA378207937 | TWNK | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.59-787T>A n.87-787T>A n.65-787T>A n.192-849T>A c.-119-787T>A (n.-119-787T>A) c.-57-849T>A (n.-57-849T>A) n.1480T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.821T>A n.1315T>A n.72-787T>A | |
10 | g.100988857T>C | CA378207939 | TWNK | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.59-787T>C n.87-787T>C n.65-787T>C n.192-849T>C c.-119-787T>C (n.-119-787T>C) c.-57-849T>C (n.-57-849T>C) n.1480T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.821T>C n.1315T>C n.72-787T>C | |
10 | g.100988857T>G | CA378207941 | TWNK | c.647T>G (p.Leu216Ter) n.59-787T>G n.87-787T>G n.65-787T>G n.192-849T>G c.-119-787T>G (n.-119-787T>G) c.-57-849T>G (n.-57-849T>G) n.1480T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.821T>G n.1315T>G n.72-787T>G | |
10 | g.100988858A>C | CA378207942 | TWNK | c.648A>C (p.Leu216Phe) n.59-786A>C n.87-786A>C n.65-786A>C n.192-848A>C c.-119-786A>C (n.-119-786A>C) c.-57-848A>C (n.-57-848A>C) n.1481A>C c.-653A>C (n.-653A>C) n.822A>C n.1316A>C n.72-786A>C | |
10 | g.100988858A>G | CA471268873 | TWNK | c.648A>G (p.Leu216=) n.59-786A>G n.87-786A>G n.65-786A>G n.192-848A>G c.-119-786A>G (n.-119-786A>G) c.-57-848A>G (n.-57-848A>G) n.1481A>G c.-653A>G (n.-653A>G) n.822A>G n.1316A>G n.72-786A>G | |
10 | g.100988858A>T | CA378207943 | TWNK | c.648A>T (p.Leu216Phe) n.59-786A>T n.87-786A>T n.65-786A>T n.192-848A>T c.-119-786A>T (n.-119-786A>T) c.-57-848A>T (n.-57-848A>T) n.1481A>T c.-653A>T (n.-653A>T) n.822A>T n.1316A>T n.72-786A>T | |
10 | g.100988859C>A | CA471268878 | TWNK | c.649C>A (p.Arg217=) n.59-785C>A n.87-785C>A n.65-785C>A n.192-847C>A c.-119-785C>A (n.-119-785C>A) c.-57-847C>A (n.-57-847C>A) n.1482C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.823C>A n.1317C>A n.72-785C>A | |
10 | g.100988859C= | CA1932019247 | TWNK | c.649C= (p.Arg217=) n.59-785C= n.87-785C= n.65-785C= n.192-847C= c.-119-785C= (n.-119-785C=) c.-57-847C= (n.-57-847C=) n.1482C= c.-652C= (n.-652C=) n.823C= n.1317C= n.72-785C= | |
10 | g.100988859C>G | CA378207944 | TWNK | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.59-785C>G n.87-785C>G n.65-785C>G n.192-847C>G c.-119-785C>G (n.-119-785C>G) c.-57-847C>G (n.-57-847C>G) n.1482C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.823C>G n.1317C>G n.72-785C>G | |
10 | g.100988859C>T | CA378207945 | TWNK | c.649C>T (p.Arg217Ter) n.59-785C>T n.87-785C>T n.65-785C>T n.192-847C>T c.-119-785C>T (n.-119-785C>T) c.-57-847C>T (n.-57-847C>T) n.1482C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.823C>T n.1317C>T n.72-785C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988860G>A | CA5653098 | TWNK | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.59-784G>A n.87-784G>A n.65-784G>A n.192-846G>A c.-119-784G>A (n.-119-784G>A) c.-57-846G>A (n.-57-846G>A) n.1483G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.824G>A n.1318G>A n.72-784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988860G>C | CA378207947 | TWNK | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.59-784G>C n.87-784G>C n.65-784G>C n.192-846G>C c.-119-784G>C (n.-119-784G>C) c.-57-846G>C (n.-57-846G>C) n.1483G>C c.-651G>C (n.-651G>C) n.824G>C n.1318G>C n.72-784G>C | |
10 | g.100988860G= | CA1932019254 | TWNK | c.650G= (p.Arg217=) n.59-784G= n.87-784G= n.65-784G= n.192-846G= c.-119-784G= (n.-119-784G=) c.-57-846G= (n.-57-846G=) n.1483G= c.-651G= (n.-651G=) n.824G= n.1318G= n.72-784G= | |
10 | g.100988860G>T | CA378207946 | TWNK | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.59-784G>T n.87-784G>T n.65-784G>T n.192-846G>T c.-119-784G>T (n.-119-784G>T) c.-57-846G>T (n.-57-846G>T) n.1483G>T c.-651G>T (n.-651G>T) n.824G>T n.1318G>T n.72-784G>T | dbSNP |
10 | g.100988861A>C | CA471268881 | TWNK | c.651A>C (p.Arg217=) n.59-783A>C n.87-783A>C n.65-783A>C n.192-845A>C c.-119-783A>C (n.-119-783A>C) c.-57-845A>C (n.-57-845A>C) n.1484A>C c.-650A>C (n.-650A>C) n.825A>C n.1319A>C n.72-783A>C | |
10 | g.100988861A>G | CA471268882 | TWNK | c.651A>G (p.Arg217=) n.59-783A>G n.87-783A>G n.65-783A>G n.192-845A>G c.-119-783A>G (n.-119-783A>G) c.-57-845A>G (n.-57-845A>G) n.1484A>G c.-650A>G (n.-650A>G) n.825A>G n.1319A>G n.72-783A>G | |
10 | g.100988861A>T | CA471268883 | TWNK | c.651A>T (p.Arg217=) n.59-783A>T n.87-783A>T n.65-783A>T n.192-845A>T c.-119-783A>T (n.-119-783A>T) c.-57-845A>T (n.-57-845A>T) n.1484A>T c.-650A>T (n.-650A>T) n.825A>T n.1319A>T n.72-783A>T | |
10 | g.100988862G>A | CA378207948 | TWNK | c.652G>A (p.Gly218Ser) n.59-782G>A n.87-782G>A n.65-782G>A n.192-844G>A c.-119-782G>A (n.-119-782G>A) c.-57-844G>A (n.-57-844G>A) n.1485G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.826G>A n.1320G>A n.72-782G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988862G>C | CA378207949 | TWNK | c.652G>C (p.Gly218Arg) n.59-782G>C n.87-782G>C n.65-782G>C n.192-844G>C c.-119-782G>C (n.-119-782G>C) c.-57-844G>C (n.-57-844G>C) n.1485G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.826G>C n.1320G>C n.72-782G>C | |
10 | g.100988862G>T | CA378207950 | TWNK | c.652G>T (p.Gly218Cys) n.59-782G>T n.87-782G>T n.65-782G>T n.192-844G>T c.-119-782G>T (n.-119-782G>T) c.-57-844G>T (n.-57-844G>T) n.1485G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.826G>T n.1320G>T n.72-782G>T | |
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