Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988756T>ACA471268684TWNKc.546T>A (p.Leu182=)
n.59-888T>A
n.86+876T>A
n.65-888T>A
n.192-950T>A
c.-119-888T>A (n.-119-888T>A)
c.-57-950T>A (n.-57-950T>A)
n.1379T>A
c.-755T>A (n.-755T>A)
n.720T>A
n.1214T>A
n.72-888T>A
10g.100988756T>CCA471268685TWNKc.546T>C (p.Leu182=)
n.59-888T>C
n.86+876T>C
n.65-888T>C
n.192-950T>C
c.-119-888T>C (n.-119-888T>C)
c.-57-950T>C (n.-57-950T>C)
n.1379T>C
c.-755T>C (n.-755T>C)
n.720T>C
n.1214T>C
n.72-888T>C
10g.100988756T>GCA471268686TWNKc.546T>G (p.Leu182=)
n.59-888T>G
n.86+876T>G
n.65-888T>G
n.192-950T>G
c.-119-888T>G (n.-119-888T>G)
c.-57-950T>G (n.-57-950T>G)
n.1379T>G
c.-755T>G (n.-755T>G)
n.720T>G
n.1214T>G
n.72-888T>G
10g.100988757A>CCA378207612TWNKc.547A>C (p.Thr183Pro)
n.59-887A>C
n.86+877A>C
n.65-887A>C
n.192-949A>C
c.-119-887A>C (n.-119-887A>C)
c.-57-949A>C (n.-57-949A>C)
n.1380A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.721A>C
n.1215A>C
n.72-887A>C
10g.100988757A>GCA378207613TWNKc.547A>G (p.Thr183Ala)
n.59-887A>G
n.86+877A>G
n.65-887A>G
n.192-949A>G
c.-119-887A>G (n.-119-887A>G)
c.-57-949A>G (n.-57-949A>G)
n.1380A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.721A>G
n.1215A>G
n.72-887A>G
10g.100988757A>TCA378207611TWNKc.547A>T (p.Thr183Ser)
n.59-887A>T
n.86+877A>T
n.65-887A>T
n.192-949A>T
c.-119-887A>T (n.-119-887A>T)
c.-57-949A>T (n.-57-949A>T)
n.1380A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.721A>T
n.1215A>T
n.72-887A>T
10g.100988758C>ACA378207614TWNKc.548C>A (p.Thr183Asn)
n.59-886C>A
n.86+878C>A
n.65-886C>A
n.192-948C>A
c.-119-886C>A (n.-119-886C>A)
c.-57-948C>A (n.-57-948C>A)
n.1381C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.722C>A
n.1216C>A
n.72-886C>A
10g.100988758C=CA1932018942TWNKc.548C= (p.Thr183=)
n.59-886C=
n.86+878C=
n.65-886C=
n.192-948C=
c.-119-886C= (n.-119-886C=)
c.-57-948C= (n.-57-948C=)
n.1381C=
c.-753C= (n.-753C=)
n.722C=
n.1216C=
n.72-886C=
10g.100988758C>GCA5653082TWNKc.548C>G (p.Thr183Ser)
n.59-886C>G
n.86+878C>G
n.65-886C>G
n.192-948C>G
c.-119-886C>G (n.-119-886C>G)
c.-57-948C>G (n.-57-948C>G)
n.1381C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.722C>G
n.1216C>G
n.72-886C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988758C>TCA5653081TWNKc.548C>T (p.Thr183Ile)
n.59-886C>T
n.86+878C>T
n.65-886C>T
n.192-948C>T
c.-119-886C>T (n.-119-886C>T)
c.-57-948C>T (n.-57-948C>T)
n.1381C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.722C>T
n.1216C>T
n.72-886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988759C>ACA471268689TWNKc.549C>A (p.Thr183=)
n.59-885C>A
n.86+879C>A
n.65-885C>A
n.192-947C>A
c.-119-885C>A (n.-119-885C>A)
c.-57-947C>A (n.-57-947C>A)
n.1382C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
n.723C>A
n.1217C>A
n.72-885C>A
10g.100988759C>GCA471268690TWNKc.549C>G (p.Thr183=)
n.59-885C>G
n.86+879C>G
n.65-885C>G
n.192-947C>G
c.-119-885C>G (n.-119-885C>G)
c.-57-947C>G (n.-57-947C>G)
n.1382C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
n.723C>G
n.1217C>G
n.72-885C>G
 gnomAD v4
10g.100988759C>TCA471268693TWNKc.549C>T (p.Thr183=)
n.59-885C>T
n.86+879C>T
n.65-885C>T
n.192-947C>T
c.-119-885C>T (n.-119-885C>T)
c.-57-947C>T (n.-57-947C>T)
n.1382C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
n.723C>T
n.1217C>T
n.72-885C>T
10g.100988760A>CCA378207615TWNKc.550A>C (p.Lys184Gln)
n.59-884A>C
n.86+880A>C
n.65-884A>C
n.192-946A>C
c.-119-884A>C (n.-119-884A>C)
c.-57-946A>C (n.-57-946A>C)
n.1383A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.724A>C
n.1218A>C
n.72-884A>C
10g.100988760A>GCA378207616TWNKc.550A>G (p.Lys184Glu)
n.59-884A>G
n.86+880A>G
n.65-884A>G
n.192-946A>G
c.-119-884A>G (n.-119-884A>G)
c.-57-946A>G (n.-57-946A>G)
n.1383A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.724A>G
n.1218A>G
n.72-884A>G
10g.100988760A>TCA378207617TWNKc.550A>T (p.Lys184Ter)
n.59-884A>T
n.86+880A>T
n.65-884A>T
n.192-946A>T
c.-119-884A>T (n.-119-884A>T)
c.-57-946A>T (n.-57-946A>T)
n.1383A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.724A>T
n.1218A>T
n.72-884A>T
10g.100988761A=CA1932018946TWNKc.551A= (p.Lys184=)
n.59-883A=
n.86+881A=
n.65-883A=
n.192-945A=
c.-119-883A= (n.-119-883A=)
c.-57-945A= (n.-57-945A=)
n.1384A=
c.-750A= (n.-750A=)
n.725A=
n.1219A=
n.72-883A=
10g.100988761A>CCA378207619TWNKc.551A>C (p.Lys184Thr)
n.59-883A>C
n.86+881A>C
n.65-883A>C
n.192-945A>C
c.-119-883A>C (n.-119-883A>C)
c.-57-945A>C (n.-57-945A>C)
n.1384A>C
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.725A>C
n.1219A>C
n.72-883A>C
10g.100988761A>GCA5653083TWNKc.551A>G (p.Lys184Arg)
n.59-883A>G
n.86+881A>G
n.65-883A>G
n.192-945A>G
c.-119-883A>G (n.-119-883A>G)
c.-57-945A>G (n.-57-945A>G)
n.1384A>G
c.-750A>G (n.-750A>G)
n.725A>G
n.1219A>G
n.72-883A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988761A>TCA378207618TWNKc.551A>T (p.Lys184Met)
n.59-883A>T
n.86+881A>T
n.65-883A>T
n.192-945A>T
c.-119-883A>T (n.-119-883A>T)
c.-57-945A>T (n.-57-945A>T)
n.1384A>T
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.725A>T
n.1219A>T
n.72-883A>T
10g.100988762G>ACA5653084TWNKc.552G>A (p.Lys184=)
n.59-882G>A
n.87-882G>A
n.65-882G>A
n.192-944G>A
c.-119-882G>A (n.-119-882G>A)
c.-57-944G>A (n.-57-944G>A)
n.1385G>A
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.726G>A
n.1220G>A
n.72-882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988762G>CCA378207620TWNKc.552G>C (p.Lys184Asn)
n.59-882G>C
n.87-882G>C
n.65-882G>C
n.192-944G>C
c.-119-882G>C (n.-119-882G>C)
c.-57-944G>C (n.-57-944G>C)
n.1385G>C
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.726G>C
n.1220G>C
n.72-882G>C
10g.100988762G=CA1932018952TWNKc.552G= (p.Lys184=)
n.59-882G=
n.87-882G=
n.65-882G=
n.192-944G=
c.-119-882G= (n.-119-882G=)
c.-57-944G= (n.-57-944G=)
n.1385G=
c.-749G= (n.-749G=)
n.726G=
n.1220G=
n.72-882G=
10g.100988762G>TCA378207621TWNKc.552G>T (p.Lys184Asn)
n.59-882G>T
n.87-882G>T
n.65-882G>T
n.192-944G>T
c.-119-882G>T (n.-119-882G>T)
c.-57-944G>T (n.-57-944G>T)
n.1385G>T
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.726G>T
n.1220G>T
n.72-882G>T
10g.100988763G>ACA378207622TWNKc.553G>A (p.Val185Ile)
n.59-881G>A
n.87-881G>A
n.65-881G>A
n.192-943G>A
c.-119-881G>A (n.-119-881G>A)
c.-57-943G>A (n.-57-943G>A)
n.1386G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.727G>A
n.1221G>A
n.72-881G>A
10g.100988763G>CCA378207623TWNKc.553G>C (p.Val185Leu)
n.59-881G>C
n.87-881G>C
n.65-881G>C
n.192-943G>C
c.-119-881G>C (n.-119-881G>C)
c.-57-943G>C (n.-57-943G>C)
n.1386G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.727G>C
n.1221G>C
n.72-881G>C
10g.100988763G>TCA378207624TWNKc.553G>T (p.Val185Phe)
n.59-881G>T
n.87-881G>T
n.65-881G>T
n.192-943G>T
c.-119-881G>T (n.-119-881G>T)
c.-57-943G>T (n.-57-943G>T)
n.1386G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.727G>T
n.1221G>T
n.72-881G>T
10g.100988764T>ACA378207626TWNKc.554T>A (p.Val185Asp)
n.59-880T>A
n.87-880T>A
n.65-880T>A
n.192-942T>A
c.-119-880T>A (n.-119-880T>A)
c.-57-942T>A (n.-57-942T>A)
n.1387T>A
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.728T>A
n.1222T>A
n.72-880T>A
10g.100988764T>CCA378207628TWNKc.554T>C (p.Val185Ala)
n.59-880T>C
n.87-880T>C
n.65-880T>C
n.192-942T>C
c.-119-880T>C (n.-119-880T>C)
c.-57-942T>C (n.-57-942T>C)
n.1387T>C
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.728T>C
n.1222T>C
n.72-880T>C
10g.100988764T>GCA378207627TWNKc.554T>G (p.Val185Gly)
n.59-880T>G
n.87-880T>G
n.65-880T>G
n.192-942T>G
c.-119-880T>G (n.-119-880T>G)
c.-57-942T>G (n.-57-942T>G)
n.1387T>G
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.728T>G
n.1222T>G
n.72-880T>G
10g.100988765T>ACA471268700TWNKc.555T>A (p.Val185=)
n.59-879T>A
n.87-879T>A
n.65-879T>A
n.192-941T>A
c.-119-879T>A (n.-119-879T>A)
c.-57-941T>A (n.-57-941T>A)
n.1388T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
n.729T>A
n.1223T>A
n.72-879T>A
10g.100988765T>CCA471268702TWNKc.555T>C (p.Val185=)
n.59-879T>C
n.87-879T>C
n.65-879T>C
n.192-941T>C
c.-119-879T>C (n.-119-879T>C)
c.-57-941T>C (n.-57-941T>C)
n.1388T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
n.729T>C
n.1223T>C
n.72-879T>C
10g.100988765T>GCA471268704TWNKc.555T>G (p.Val185=)
n.59-879T>G
n.87-879T>G
n.65-879T>G
n.192-941T>G
c.-119-879T>G (n.-119-879T>G)
c.-57-941T>G (n.-57-941T>G)
n.1388T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
n.729T>G
n.1223T>G
n.72-879T>G
10g.100988766A>CCA378207629TWNKc.556A>C (p.Thr186Pro)
n.59-878A>C
n.87-878A>C
n.65-878A>C
n.192-940A>C
c.-119-878A>C (n.-119-878A>C)
c.-57-940A>C (n.-57-940A>C)
n.1389A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.730A>C
n.1224A>C
n.72-878A>C
10g.100988766A>GCA378207630TWNKc.556A>G (p.Thr186Ala)
n.59-878A>G
n.87-878A>G
n.65-878A>G
n.192-940A>G
c.-119-878A>G (n.-119-878A>G)
c.-57-940A>G (n.-57-940A>G)
n.1389A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.730A>G
n.1224A>G
n.72-878A>G
10g.100988766A>TCA378207631TWNKc.556A>T (p.Thr186Ser)
n.59-878A>T
n.87-878A>T
n.65-878A>T
n.192-940A>T
c.-119-878A>T (n.-119-878A>T)
c.-57-940A>T (n.-57-940A>T)
n.1389A>T
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.730A>T
n.1224A>T
n.72-878A>T
10g.100988767C>ACA378207632TWNKc.557C>A (p.Thr186Lys)
n.59-877C>A
n.87-877C>A
n.65-877C>A
n.192-939C>A
c.-119-877C>A (n.-119-877C>A)
c.-57-939C>A (n.-57-939C>A)
n.1390C>A
c.-744C>A (n.-744C>A)
n.731C>A
n.1225C>A
n.72-877C>A
10g.100988767C>GCA378207633TWNKc.557C>G (p.Thr186Arg)
n.59-877C>G
n.87-877C>G
n.65-877C>G
n.192-939C>G
c.-119-877C>G (n.-119-877C>G)
c.-57-939C>G (n.-57-939C>G)
n.1390C>G
c.-744C>G (n.-744C>G)
n.731C>G
n.1225C>G
n.72-877C>G
10g.100988767C>TCA378207634TWNKc.557C>T (p.Thr186Ile)
n.59-877C>T
n.87-877C>T
n.65-877C>T
n.192-939C>T
c.-119-877C>T (n.-119-877C>T)
c.-57-939C>T (n.-57-939C>T)
n.1390C>T
c.-744C>T (n.-744C>T)
n.731C>T
n.1225C>T
n.72-877C>T
 gnomAD v4
10g.100988768A>CCA471268706TWNKc.558A>C (p.Thr186=)
n.59-876A>C
n.87-876A>C
n.65-876A>C
n.192-938A>C
c.-119-876A>C (n.-119-876A>C)
c.-57-938A>C (n.-57-938A>C)
n.1391A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.732A>C
n.1226A>C
n.72-876A>C
10g.100988768A>GCA471268708TWNKc.558A>G (p.Thr186=)
n.59-876A>G
n.87-876A>G
n.65-876A>G
n.192-938A>G
c.-119-876A>G (n.-119-876A>G)
c.-57-938A>G (n.-57-938A>G)
n.1391A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.732A>G
n.1226A>G
n.72-876A>G
10g.100988768A>TCA471268707TWNKc.558A>T (p.Thr186=)
n.59-876A>T
n.87-876A>T
n.65-876A>T
n.192-938A>T
c.-119-876A>T (n.-119-876A>T)
c.-57-938A>T (n.-57-938A>T)
n.1391A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.732A>T
n.1226A>T
n.72-876A>T
10g.100988769G>ACA378207636TWNKc.559G>A (p.Asp187Asn)
n.59-875G>A
n.87-875G>A
n.65-875G>A
n.192-937G>A
c.-119-875G>A (n.-119-875G>A)
c.-57-937G>A (n.-57-937G>A)
n.1392G>A
c.-742G>A (n.-742G>A)
n.733G>A
n.1227G>A
n.72-875G>A
10g.100988769G>CCA378207637TWNKc.559G>C (p.Asp187His)
n.59-875G>C
n.87-875G>C
n.65-875G>C
n.192-937G>C
c.-119-875G>C (n.-119-875G>C)
c.-57-937G>C (n.-57-937G>C)
n.1392G>C
c.-742G>C (n.-742G>C)
n.733G>C
n.1227G>C
n.72-875G>C
10g.100988769G=CA1932018963TWNKc.559G= (p.Asp187=)
n.59-875G=
n.87-875G=
n.65-875G=
n.192-937G=
c.-119-875G= (n.-119-875G=)
c.-57-937G= (n.-57-937G=)
n.1392G=
c.-742G= (n.-742G=)
n.733G=
n.1227G=
n.72-875G=
10g.100988769G>TCA5653085TWNKc.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.59-875G>T
n.87-875G>T
n.65-875G>T
n.192-937G>T
c.-119-875G>T (n.-119-875G>T)
c.-57-937G>T (n.-57-937G>T)
n.1392G>T
c.-742G>T (n.-742G>T)
n.733G>T
n.1227G>T
n.72-875G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988771_100988773dupCA2573053223TWNKc.561_563dup (p.Asp188_Thr189insAsp)
n.59-873_59-871dup
n.87-873_87-871dup
n.65-873_65-871dup
n.192-935_192-933dup
c.-119-873_-119-871dup (n.-119-873_-119-871dup)
c.-57-935_-57-933dup (n.-57-935_-57-933dup)
n.1394_1396dup
c.-740_-738dup (n.-740_-738dup)
n.735_737dup
n.1229_1231dup
n.72-873_72-871dup
 ClinVar dbSNP
10g.100988770A=CA1932018974TWNKc.560A= (p.Asp187=)
n.59-874A=
n.87-874A=
n.65-874A=
n.192-936A=
c.-119-874A= (n.-119-874A=)
c.-57-936A= (n.-57-936A=)
n.1393A=
c.-741A= (n.-741A=)
n.734A=
n.1228A=
n.72-874A=
10g.100988770A>CCA378207639TWNKc.560A>C (p.Asp187Ala)
n.59-874A>C
n.87-874A>C
n.65-874A>C
n.192-936A>C
c.-119-874A>C (n.-119-874A>C)
c.-57-936A>C (n.-57-936A>C)
n.1393A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
n.734A>C
n.1228A>C
n.72-874A>C
10g.100988770A>GCA378207641TWNKc.560A>G (p.Asp187Gly)
n.59-874A>G
n.87-874A>G
n.65-874A>G
n.192-936A>G
c.-119-874A>G (n.-119-874A>G)
c.-57-936A>G (n.-57-936A>G)
n.1393A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
n.734A>G
n.1228A>G
n.72-874A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.100988770A>TCA378207642TWNKc.560A>T (p.Asp187Val)
n.59-874A>T
n.87-874A>T
n.65-874A>T
n.192-936A>T
c.-119-874A>T (n.-119-874A>T)
c.-57-936A>T (n.-57-936A>T)
n.1393A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
n.734A>T
n.1228A>T
n.72-874A>T
10g.100988771T>ACA378207644TWNKc.561T>A (p.Asp187Glu)
n.59-873T>A
n.87-873T>A
n.65-873T>A
n.192-935T>A
c.-119-873T>A (n.-119-873T>A)
c.-57-935T>A (n.-57-935T>A)
n.1394T>A
c.-740T>A (n.-740T>A)
n.735T>A
n.1229T>A
n.72-873T>A
10g.100988771T>CCA471268710TWNKc.561T>C (p.Asp187=)
n.59-873T>C
n.87-873T>C
n.65-873T>C
n.192-935T>C
c.-119-873T>C (n.-119-873T>C)
c.-57-935T>C (n.-57-935T>C)
n.1394T>C
c.-740T>C (n.-740T>C)
n.735T>C
n.1229T>C
n.72-873T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988771T>GCA378207646TWNKc.561T>G (p.Asp187Glu)
n.59-873T>G
n.87-873T>G
n.65-873T>G
n.192-935T>G
c.-119-873T>G (n.-119-873T>G)
c.-57-935T>G (n.-57-935T>G)
n.1394T>G
c.-740T>G (n.-740T>G)
n.735T>G
n.1229T>G
n.72-873T>G
10g.100988771_100988776delinsTGACACCA1932018984TWNKc.561_566delinsTGACAC (p.Asp187=)
n.59-873_59-868delinsTGACAC
n.87-873_87-868delinsTGACAC
n.65-873_65-868delinsTGACAC
n.192-935_192-930delinsTGACAC
c.-119-873_-119-868delinsTGACAC (n.-119-873_-119-868delinsTGACAC)
c.-57-935_-57-930delinsTGACAC (n.-57-935_-57-930delinsTGACAC)
n.1394_1399delinsTGACAC
c.-740_-735delinsTGACAC (n.-740_-735delinsTGACAC)
n.735_740delinsTGACAC
n.1229_1234delinsTGACAC
n.72-873_72-868delinsTGACAC
10g.100988772G>ACA5653086TWNKc.562G>A (p.Asp188Asn)
n.59-872G>A
n.87-872G>A
n.65-872G>A
n.192-934G>A
c.-119-872G>A (n.-119-872G>A)
c.-57-934G>A (n.-57-934G>A)
n.1395G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.736G>A
n.1230G>A
n.72-872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988772G>CCA378207648TWNKc.562G>C (p.Asp188His)
n.59-872G>C
n.87-872G>C
n.65-872G>C
n.192-934G>C
c.-119-872G>C (n.-119-872G>C)
c.-57-934G>C (n.-57-934G>C)
n.1395G>C
c.-739G>C (n.-739G>C)
n.736G>C
n.1230G>C
n.72-872G>C
10g.100988772G=CA1932018999TWNKc.562G= (p.Asp188=)
n.59-872G=
n.87-872G=
n.65-872G=
n.192-934G=
c.-119-872G= (n.-119-872G=)
c.-57-934G= (n.-57-934G=)
n.1395G=
c.-739G= (n.-739G=)
n.736G=
n.1230G=
n.72-872G=
10g.100988772G>TCA378207650TWNKc.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.59-872G>T
n.87-872G>T
n.65-872G>T
n.192-934G>T
c.-119-872G>T (n.-119-872G>T)
c.-57-934G>T (n.-57-934G>T)
n.1395G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
n.736G>T
n.1230G>T
n.72-872G>T
10g.100988772_100988776delCA595643995TWNKc.562_566del (p.Asp188ThrfsTer?)
n.59-872_59-868del
n.87-872_87-868del
n.65-872_65-868del
n.192-934_192-930del
c.-119-872_-119-868del (n.-119-872_-119-868del)
c.-57-934_-57-930del (n.-57-934_-57-930del)
n.1395_1399del
c.-739_-735del (n.-739_-735del)
n.736_740del
n.1230_1234del
n.72-872_72-868del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988773A>CCA378207652TWNKc.563A>C (p.Asp188Ala)
n.59-871A>C
n.87-871A>C
n.65-871A>C
n.192-933A>C
c.-119-871A>C (n.-119-871A>C)
c.-57-933A>C (n.-57-933A>C)
n.1396A>C
c.-738A>C (n.-738A>C)
n.737A>C
n.1231A>C
n.72-871A>C
10g.100988773A>GCA378207654TWNKc.563A>G (p.Asp188Gly)
n.59-871A>G
n.87-871A>G
n.65-871A>G
n.192-933A>G
c.-119-871A>G (n.-119-871A>G)
c.-57-933A>G (n.-57-933A>G)
n.1396A>G
c.-738A>G (n.-738A>G)
n.737A>G
n.1231A>G
n.72-871A>G
10g.100988773A>TCA378207655TWNKc.563A>T (p.Asp188Val)
n.59-871A>T
n.87-871A>T
n.65-871A>T
n.192-933A>T
c.-119-871A>T (n.-119-871A>T)
c.-57-933A>T (n.-57-933A>T)
n.1396A>T
c.-738A>T (n.-738A>T)
n.737A>T
n.1231A>T
n.72-871A>T
10g.100988774C>ACA378207659TWNKc.564C>A (p.Asp188Glu)
n.59-870C>A
n.87-870C>A
n.65-870C>A
n.192-932C>A
c.-119-870C>A (n.-119-870C>A)
c.-57-932C>A (n.-57-932C>A)
n.1397C>A
c.-737C>A (n.-737C>A)
n.738C>A
n.1232C>A
n.72-870C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988774C=CA1932019007TWNKc.564C= (p.Asp188=)
n.59-870C=
n.87-870C=
n.65-870C=
n.192-932C=
c.-119-870C= (n.-119-870C=)
c.-57-932C= (n.-57-932C=)
n.1397C=
c.-737C= (n.-737C=)
n.738C=
n.1232C=
n.72-870C=
10g.100988774C>GCA378207657TWNKc.564C>G (p.Asp188Glu)
n.59-870C>G
n.87-870C>G
n.65-870C>G
n.192-932C>G
c.-119-870C>G (n.-119-870C>G)
c.-57-932C>G (n.-57-932C>G)
n.1397C>G
c.-737C>G (n.-737C>G)
n.738C>G
n.1232C>G
n.72-870C>G
 COSMIC
10g.100988774C>TCA471268712TWNKc.564C>T (p.Asp188=)
n.59-870C>T
n.87-870C>T
n.65-870C>T
n.192-932C>T
c.-119-870C>T (n.-119-870C>T)
c.-57-932C>T (n.-57-932C>T)
n.1397C>T
c.-737C>T (n.-737C>T)
n.738C>T
n.1232C>T
n.72-870C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988775A>CCA378207660TWNKc.565A>C (p.Thr189Pro)
n.59-869A>C
n.87-869A>C
n.65-869A>C
n.192-931A>C
c.-119-869A>C (n.-119-869A>C)
c.-57-931A>C (n.-57-931A>C)
n.1398A>C
c.-736A>C (n.-736A>C)
n.739A>C
n.1233A>C
n.72-869A>C
10g.100988775A>GCA378207662TWNKc.565A>G (p.Thr189Ala)
n.59-869A>G
n.87-869A>G
n.65-869A>G
n.192-931A>G
c.-119-869A>G (n.-119-869A>G)
c.-57-931A>G (n.-57-931A>G)
n.1398A>G
c.-736A>G (n.-736A>G)
n.739A>G
n.1233A>G
n.72-869A>G
10g.100988775A>TCA378207664TWNKc.565A>T (p.Thr189Ser)
n.59-869A>T
n.87-869A>T
n.65-869A>T
n.192-931A>T
c.-119-869A>T (n.-119-869A>T)
c.-57-931A>T (n.-57-931A>T)
n.1398A>T
c.-736A>T (n.-736A>T)
n.739A>T
n.1233A>T
n.72-869A>T
10g.100988776C>ACA378207666TWNKc.566C>A (p.Thr189Lys)
n.59-868C>A
n.87-868C>A
n.65-868C>A
n.192-930C>A
c.-119-868C>A (n.-119-868C>A)
c.-57-930C>A (n.-57-930C>A)
n.1399C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.740C>A
n.1234C>A
n.72-868C>A
10g.100988776C=CA1932019012TWNKc.566C= (p.Thr189=)
n.59-868C=
n.87-868C=
n.65-868C=
n.192-930C=
c.-119-868C= (n.-119-868C=)
c.-57-930C= (n.-57-930C=)
n.1399C=
c.-735C= (n.-735C=)
n.740C=
n.1234C=
n.72-868C=
10g.100988776C>GCA378207668TWNKc.566C>G (p.Thr189Arg)
n.59-868C>G
n.87-868C>G
n.65-868C>G
n.192-930C>G
c.-119-868C>G (n.-119-868C>G)
c.-57-930C>G (n.-57-930C>G)
n.1399C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.740C>G
n.1234C>G
n.72-868C>G
10g.100988776C>TCA5653087TWNKc.566C>T (p.Thr189Ile)
n.59-868C>T
n.87-868C>T
n.65-868C>T
n.192-930C>T
c.-119-868C>T (n.-119-868C>T)
c.-57-930C>T (n.-57-930C>T)
n.1399C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.740C>T
n.1234C>T
n.72-868C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988777A>CCA471268714TWNKc.567A>C (p.Thr189=)
n.59-867A>C
n.87-867A>C
n.65-867A>C
n.192-929A>C
c.-119-867A>C (n.-119-867A>C)
c.-57-929A>C (n.-57-929A>C)
n.1400A>C
c.-734A>C (n.-734A>C)
n.741A>C
n.1235A>C
n.72-867A>C
10g.100988777A>GCA471268716TWNKc.567A>G (p.Thr189=)
n.59-867A>G
n.87-867A>G
n.65-867A>G
n.192-929A>G
c.-119-867A>G (n.-119-867A>G)
c.-57-929A>G (n.-57-929A>G)
n.1400A>G
c.-734A>G (n.-734A>G)
n.741A>G
n.1235A>G
n.72-867A>G
10g.100988777A>TCA471268717TWNKc.567A>T (p.Thr189=)
n.59-867A>T
n.87-867A>T
n.65-867A>T
n.192-929A>T
c.-119-867A>T (n.-119-867A>T)
c.-57-929A>T (n.-57-929A>T)
n.1400A>T
c.-734A>T (n.-734A>T)
n.741A>T
n.1235A>T
n.72-867A>T
10g.100988778C>ACA378207671TWNKc.568C>A (p.Leu190Ile)
n.59-866C>A
n.87-866C>A
n.65-866C>A
n.192-928C>A
c.-119-866C>A (n.-119-866C>A)
c.-57-928C>A (n.-57-928C>A)
n.1401C>A
c.-733C>A (n.-733C>A)
n.742C>A
n.1236C>A
n.72-866C>A
 gnomAD v4
10g.100988778C>GCA378207673TWNKc.568C>G (p.Leu190Val)
n.59-866C>G
n.87-866C>G
n.65-866C>G
n.192-928C>G
c.-119-866C>G (n.-119-866C>G)
c.-57-928C>G (n.-57-928C>G)
n.1401C>G
c.-733C>G (n.-733C>G)
n.742C>G
n.1236C>G
n.72-866C>G
10g.100988778C>TCA378207672TWNKc.568C>T (p.Leu190Phe)
n.59-866C>T
n.87-866C>T
n.65-866C>T
n.192-928C>T
c.-119-866C>T (n.-119-866C>T)
c.-57-928C>T (n.-57-928C>T)
n.1401C>T
c.-733C>T (n.-733C>T)
n.742C>T
n.1236C>T
n.72-866C>T
10g.100988779T>ACA378207676TWNKc.569T>A (p.Leu190His)
n.59-865T>A
n.87-865T>A
n.65-865T>A
n.192-927T>A
c.-119-865T>A (n.-119-865T>A)
c.-57-927T>A (n.-57-927T>A)
n.1402T>A
c.-732T>A (n.-732T>A)
n.743T>A
n.1237T>A
n.72-865T>A
10g.100988779T>CCA378207678TWNKc.569T>C (p.Leu190Pro)
n.59-865T>C
n.87-865T>C
n.65-865T>C
n.192-927T>C
c.-119-865T>C (n.-119-865T>C)
c.-57-927T>C (n.-57-927T>C)
n.1402T>C
c.-732T>C (n.-732T>C)
n.743T>C
n.1237T>C
n.72-865T>C
10g.100988779T>GCA378207679TWNKc.569T>G (p.Leu190Arg)
n.59-865T>G
n.87-865T>G
n.65-865T>G
n.192-927T>G
c.-119-865T>G (n.-119-865T>G)
c.-57-927T>G (n.-57-927T>G)
n.1402T>G
c.-732T>G (n.-732T>G)
n.743T>G
n.1237T>G
n.72-865T>G
10g.100988780C>ACA471268720TWNKc.570C>A (p.Leu190=)
n.59-864C>A
n.87-864C>A
n.65-864C>A
n.192-926C>A
c.-119-864C>A (n.-119-864C>A)
c.-57-926C>A (n.-57-926C>A)
n.1403C>A
c.-731C>A (n.-731C>A)
n.744C>A
n.1238C>A
n.72-864C>A
10g.100988780C>GCA471268722TWNKc.570C>G (p.Leu190=)
n.59-864C>G
n.87-864C>G
n.65-864C>G
n.192-926C>G
c.-119-864C>G (n.-119-864C>G)
c.-57-926C>G (n.-57-926C>G)
n.1403C>G
c.-731C>G (n.-731C>G)
n.744C>G
n.1238C>G
n.72-864C>G
10g.100988780C>TCA471268721TWNKc.570C>T (p.Leu190=)
n.59-864C>T
n.87-864C>T
n.65-864C>T
n.192-926C>T
c.-119-864C>T (n.-119-864C>T)
c.-57-926C>T (n.-57-926C>T)
n.1403C>T
c.-731C>T (n.-731C>T)
n.744C>T
n.1238C>T
n.72-864C>T
10g.100988781A=CA1932019016TWNKc.571A= (p.Lys191=)
n.59-863A=
n.87-863A=
n.65-863A=
n.192-925A=
c.-119-863A= (n.-119-863A=)
c.-57-925A= (n.-57-925A=)
n.1404A=
c.-730A= (n.-730A=)
n.745A=
n.1239A=
n.72-863A=
10g.100988781A>CCA378207681TWNKc.571A>C (p.Lys191Gln)
n.59-863A>C
n.87-863A>C
n.65-863A>C
n.192-925A>C
c.-119-863A>C (n.-119-863A>C)
c.-57-925A>C (n.-57-925A>C)
n.1404A>C
c.-730A>C (n.-730A>C)
n.745A>C
n.1239A>C
n.72-863A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988781A>GCA378207683TWNKc.571A>G (p.Lys191Glu)
n.59-863A>G
n.87-863A>G
n.65-863A>G
n.192-925A>G
c.-119-863A>G (n.-119-863A>G)
c.-57-925A>G (n.-57-925A>G)
n.1404A>G
c.-730A>G (n.-730A>G)
n.745A>G
n.1239A>G
n.72-863A>G
 gnomAD v4
10g.100988781A>TCA378207685TWNKc.571A>T (p.Lys191Ter)
n.59-863A>T
n.87-863A>T
n.65-863A>T
n.192-925A>T
c.-119-863A>T (n.-119-863A>T)
c.-57-925A>T (n.-57-925A>T)
n.1404A>T
c.-730A>T (n.-730A>T)
n.745A>T
n.1239A>T
n.72-863A>T
10g.100988782A>CCA378207688TWNKc.572A>C (p.Lys191Thr)
n.59-862A>C
n.87-862A>C
n.65-862A>C
n.192-924A>C
c.-119-862A>C (n.-119-862A>C)
c.-57-924A>C (n.-57-924A>C)
n.1405A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
n.746A>C
n.1240A>C
n.72-862A>C
10g.100988782A>GCA378207689TWNKc.572A>G (p.Lys191Arg)
n.59-862A>G
n.87-862A>G
n.65-862A>G
n.192-924A>G
c.-119-862A>G (n.-119-862A>G)
c.-57-924A>G (n.-57-924A>G)
n.1405A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
n.746A>G
n.1240A>G
n.72-862A>G
 gnomAD v4
10g.100988782A>TCA378207691TWNKc.572A>T (p.Lys191Met)
n.59-862A>T
n.87-862A>T
n.65-862A>T
n.192-924A>T
c.-119-862A>T (n.-119-862A>T)
c.-57-924A>T (n.-57-924A>T)
n.1405A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
n.746A>T
n.1240A>T
n.72-862A>T
10g.100988783G>ACA5653088TWNKc.573G>A (p.Lys191=)
n.59-861G>A
n.87-861G>A
n.65-861G>A
n.192-923G>A
c.-119-861G>A (n.-119-861G>A)
c.-57-923G>A (n.-57-923G>A)
n.1406G>A
c.-728G>A (n.-728G>A)
n.747G>A
n.1241G>A
n.72-861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988783G>CCA378207695TWNKc.573G>C (p.Lys191Asn)
n.59-861G>C
n.87-861G>C
n.65-861G>C
n.192-923G>C
c.-119-861G>C (n.-119-861G>C)
c.-57-923G>C (n.-57-923G>C)
n.1406G>C
c.-728G>C (n.-728G>C)
n.747G>C
n.1241G>C
n.72-861G>C
10g.100988783G=CA1932019020TWNKc.573G= (p.Lys191=)
n.59-861G=
n.87-861G=
n.65-861G=
n.192-923G=
c.-119-861G= (n.-119-861G=)
c.-57-923G= (n.-57-923G=)
n.1406G=
c.-728G= (n.-728G=)
n.747G=
n.1241G=
n.72-861G=
10g.100988783G>TCA378207696TWNKc.573G>T (p.Lys191Asn)
n.59-861G>T
n.87-861G>T
n.65-861G>T
n.192-923G>T
c.-119-861G>T (n.-119-861G>T)
c.-57-923G>T (n.-57-923G>T)
n.1406G>T
c.-728G>T (n.-728G>T)
n.747G>T
n.1241G>T
n.72-861G>T
10g.100988784C>ACA378207698TWNKc.574C>A (p.Arg192Ser)
n.59-860C>A
n.87-860C>A
n.65-860C>A
n.192-922C>A
c.-119-860C>A (n.-119-860C>A)
c.-57-922C>A (n.-57-922C>A)
n.1407C>A
c.-727C>A (n.-727C>A)
n.748C>A
n.1242C>A
n.72-860C>A
10g.100988784C=CA1932019032TWNKc.574C= (p.Arg192=)
n.59-860C=
n.87-860C=
n.65-860C=
n.192-922C=
c.-119-860C= (n.-119-860C=)
c.-57-922C= (n.-57-922C=)
n.1407C=
c.-727C= (n.-727C=)
n.748C=
n.1242C=
n.72-860C=
10g.100988784C>GCA378207699TWNKc.574C>G (p.Arg192Gly)
n.59-860C>G
n.87-860C>G
n.65-860C>G
n.192-922C>G
c.-119-860C>G (n.-119-860C>G)
c.-57-922C>G (n.-57-922C>G)
n.1407C>G
c.-727C>G (n.-727C>G)
n.748C>G
n.1242C>G
n.72-860C>G
10g.100988784C>TCA378207697TWNKc.574C>T (p.Arg192Cys)
n.59-860C>T
n.87-860C>T
n.65-860C>T
n.192-922C>T
c.-119-860C>T (n.-119-860C>T)
c.-57-922C>T (n.-57-922C>T)
n.1407C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
n.748C>T
n.1242C>T
n.72-860C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988785G>ACA378207701TWNKc.575G>A (p.Arg192His)
n.59-859G>A
n.87-859G>A
n.65-859G>A
n.192-921G>A
c.-119-859G>A (n.-119-859G>A)
c.-57-921G>A (n.-57-921G>A)
n.1408G>A
c.-726G>A (n.-726G>A)
n.749G>A
n.1243G>A
n.72-859G>A
10g.100988785G>CCA378207700TWNKc.575G>C (p.Arg192Pro)
n.59-859G>C
n.87-859G>C
n.65-859G>C
n.192-921G>C
c.-119-859G>C (n.-119-859G>C)
c.-57-921G>C (n.-57-921G>C)
n.1408G>C
c.-726G>C (n.-726G>C)
n.749G>C
n.1243G>C
n.72-859G>C
10g.100988785G>TCA378207703TWNKc.575G>T (p.Arg192Leu)
n.59-859G>T
n.87-859G>T
n.65-859G>T
n.192-921G>T
c.-119-859G>T (n.-119-859G>T)
c.-57-921G>T (n.-57-921G>T)
n.1408G>T
c.-726G>T (n.-726G>T)
n.749G>T
n.1243G>T
n.72-859G>T
10g.100988786T>ACA471268727TWNKc.576T>A (p.Arg192=)
n.59-858T>A
n.87-858T>A
n.65-858T>A
n.192-920T>A
c.-119-858T>A (n.-119-858T>A)
c.-57-920T>A (n.-57-920T>A)
n.1409T>A
c.-725T>A (n.-725T>A)
n.750T>A
n.1244T>A
n.72-858T>A
10g.100988786T>CCA471268729TWNKc.576T>C (p.Arg192=)
n.59-858T>C
n.87-858T>C
n.65-858T>C
n.192-920T>C
c.-119-858T>C (n.-119-858T>C)
c.-57-920T>C (n.-57-920T>C)
n.1409T>C
c.-725T>C (n.-725T>C)
n.750T>C
n.1244T>C
n.72-858T>C
10g.100988786T>GCA471268728TWNKc.576T>G (p.Arg192=)
n.59-858T>G
n.87-858T>G
n.65-858T>G
n.192-920T>G
c.-119-858T>G (n.-119-858T>G)
c.-57-920T>G (n.-57-920T>G)
n.1409T>G
c.-725T>G (n.-725T>G)
n.750T>G
n.1244T>G
n.72-858T>G
10g.100988787T>ACA378207705TWNKc.577T>A (p.Phe193Ile)
n.59-857T>A
n.87-857T>A
n.65-857T>A
n.192-919T>A
c.-119-857T>A (n.-119-857T>A)
c.-57-919T>A (n.-57-919T>A)
n.1410T>A
c.-724T>A (n.-724T>A)
n.751T>A
n.1245T>A
n.72-857T>A
10g.100988787T>CCA378207706TWNKc.577T>C (p.Phe193Leu)
n.59-857T>C
n.87-857T>C
n.65-857T>C
n.192-919T>C
c.-119-857T>C (n.-119-857T>C)
c.-57-919T>C (n.-57-919T>C)
n.1410T>C
c.-724T>C (n.-724T>C)
n.751T>C
n.1245T>C
n.72-857T>C
10g.100988787T>GCA378207708TWNKc.577T>G (p.Phe193Val)
n.59-857T>G
n.87-857T>G
n.65-857T>G
n.192-919T>G
c.-119-857T>G (n.-119-857T>G)
c.-57-919T>G (n.-57-919T>G)
n.1410T>G
c.-724T>G (n.-724T>G)
n.751T>G
n.1245T>G
n.72-857T>G
10g.100988788T>ACA378207710TWNKc.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.59-856T>A
n.87-856T>A
n.65-856T>A
n.192-918T>A
c.-119-856T>A (n.-119-856T>A)
c.-57-918T>A (n.-57-918T>A)
n.1411T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
n.752T>A
n.1246T>A
n.72-856T>A
10g.100988788T>CCA378207711TWNKc.578T>C (p.Phe193Ser)
n.59-856T>C
n.87-856T>C
n.65-856T>C
n.192-918T>C
c.-119-856T>C (n.-119-856T>C)
c.-57-918T>C (n.-57-918T>C)
n.1411T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
n.752T>C
n.1246T>C
n.72-856T>C
10g.100988788T>GCA378207712TWNKc.578T>G (p.Phe193Cys)
n.59-856T>G
n.87-856T>G
n.65-856T>G
n.192-918T>G
c.-119-856T>G (n.-119-856T>G)
c.-57-918T>G (n.-57-918T>G)
n.1411T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
n.752T>G
n.1246T>G
n.72-856T>G
10g.100988789C>ACA378207715TWNKc.579C>A (p.Phe193Leu)
n.59-855C>A
n.87-855C>A
n.65-855C>A
n.192-917C>A
c.-119-855C>A (n.-119-855C>A)
c.-57-917C>A (n.-57-917C>A)
n.1412C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
n.753C>A
n.1247C>A
n.72-855C>A
10g.100988789C=CA1932019034TWNKc.579C= (p.Phe193=)
n.59-855C=
n.87-855C=
n.65-855C=
n.192-917C=
c.-119-855C= (n.-119-855C=)
c.-57-917C= (n.-57-917C=)
n.1412C=
c.-722C= (n.-722C=)
n.753C=
n.1247C=
n.72-855C=
10g.100988789C>GCA378207716TWNKc.579C>G (p.Phe193Leu)
n.59-855C>G
n.87-855C>G
n.65-855C>G
n.192-917C>G
c.-119-855C>G (n.-119-855C>G)
c.-57-917C>G (n.-57-917C>G)
n.1412C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
n.753C>G
n.1247C>G
n.72-855C>G
10g.100988789C>TCA5653089TWNKc.579C>T (p.Phe193=)
n.59-855C>T
n.87-855C>T
n.65-855C>T
n.192-917C>T
c.-119-855C>T (n.-119-855C>T)
c.-57-917C>T (n.-57-917C>T)
n.1412C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
n.753C>T
n.1247C>T
n.72-855C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988790A>CCA378207718TWNKc.580A>C (p.Ser194Arg)
n.59-854A>C
n.87-854A>C
n.65-854A>C
n.192-916A>C
c.-119-854A>C (n.-119-854A>C)
c.-57-916A>C (n.-57-916A>C)
n.1413A>C
c.-721A>C (n.-721A>C)
n.754A>C
n.1248A>C
n.72-854A>C
10g.100988790A>GCA378207720TWNKc.580A>G (p.Ser194Gly)
n.59-854A>G
n.87-854A>G
n.65-854A>G
n.192-916A>G
c.-119-854A>G (n.-119-854A>G)
c.-57-916A>G (n.-57-916A>G)
n.1413A>G
c.-721A>G (n.-721A>G)
n.754A>G
n.1248A>G
n.72-854A>G
 gnomAD v4
10g.100988790A>TCA378207722TWNKc.580A>T (p.Ser194Cys)
n.59-854A>T
n.87-854A>T
n.65-854A>T
n.192-916A>T
c.-119-854A>T (n.-119-854A>T)
c.-57-916A>T (n.-57-916A>T)
n.1413A>T
c.-721A>T (n.-721A>T)
n.754A>T
n.1248A>T
n.72-854A>T
10g.100988791G>ACA378207726TWNKc.581G>A (p.Ser194Asn)
n.59-853G>A
n.87-853G>A
n.65-853G>A
n.192-915G>A
c.-119-853G>A (n.-119-853G>A)
c.-57-915G>A (n.-57-915G>A)
n.1414G>A
c.-720G>A (n.-720G>A)
n.755G>A
n.1249G>A
n.72-853G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988791G>CCA378207728TWNKc.581G>C (p.Ser194Thr)
n.59-853G>C
n.87-853G>C
n.65-853G>C
n.192-915G>C
c.-119-853G>C (n.-119-853G>C)
c.-57-915G>C (n.-57-915G>C)
n.1414G>C
c.-720G>C (n.-720G>C)
n.755G>C
n.1249G>C
n.72-853G>C
 gnomAD v4
10g.100988791G>TCA378207724TWNKc.581G>T (p.Ser194Ile)
n.59-853G>T
n.87-853G>T
n.65-853G>T
n.192-915G>T
c.-119-853G>T (n.-119-853G>T)
c.-57-915G>T (n.-57-915G>T)
n.1414G>T
c.-720G>T (n.-720G>T)
n.755G>T
n.1249G>T
n.72-853G>T
10g.100988792T>ACA378207730TWNKc.582T>A (p.Ser194Arg)
n.59-852T>A
n.87-852T>A
n.65-852T>A
n.192-914T>A
c.-119-852T>A (n.-119-852T>A)
c.-57-914T>A (n.-57-914T>A)
n.1415T>A
c.-719T>A (n.-719T>A)
n.756T>A
n.1250T>A
n.72-852T>A
10g.100988792T>CCA471268740TWNKc.582T>C (p.Ser194=)
n.59-852T>C
n.87-852T>C
n.65-852T>C
n.192-914T>C
c.-119-852T>C (n.-119-852T>C)
c.-57-914T>C (n.-57-914T>C)
n.1415T>C
c.-719T>C (n.-719T>C)
n.756T>C
n.1250T>C
n.72-852T>C
 gnomAD v4
10g.100988792T>GCA378207732TWNKc.582T>G (p.Ser194Arg)
n.59-852T>G
n.87-852T>G
n.65-852T>G
n.192-914T>G
c.-119-852T>G (n.-119-852T>G)
c.-57-914T>G (n.-57-914T>G)
n.1415T>G
c.-719T>G (n.-719T>G)
n.756T>G
n.1250T>G
n.72-852T>G
10g.100988793G>ACA378207734TWNKc.583G>A (p.Val195Met)
n.59-851G>A
n.87-851G>A
n.65-851G>A
n.192-913G>A
c.-119-851G>A (n.-119-851G>A)
c.-57-913G>A (n.-57-913G>A)
n.1416G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
n.757G>A
n.1251G>A
n.72-851G>A
10g.100988793G>CCA378207736TWNKc.583G>C (p.Val195Leu)
n.59-851G>C
n.87-851G>C
n.65-851G>C
n.192-913G>C
c.-119-851G>C (n.-119-851G>C)
c.-57-913G>C (n.-57-913G>C)
n.1416G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
n.757G>C
n.1251G>C
n.72-851G>C
10g.100988793G>TCA378207738TWNKc.583G>T (p.Val195Leu)
n.59-851G>T
n.87-851G>T
n.65-851G>T
n.192-913G>T
c.-119-851G>T (n.-119-851G>T)
c.-57-913G>T (n.-57-913G>T)
n.1416G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
n.757G>T
n.1251G>T
n.72-851G>T
10g.100988794T>ACA378207744TWNKc.584T>A (p.Val195Glu)
n.59-850T>A
n.87-850T>A
n.65-850T>A
n.192-912T>A
c.-119-850T>A (n.-119-850T>A)
c.-57-912T>A (n.-57-912T>A)
n.1417T>A
c.-717T>A (n.-717T>A)
n.758T>A
n.1252T>A
n.72-850T>A
10g.100988794T>CCA378207740TWNKc.584T>C (p.Val195Ala)
n.59-850T>C
n.87-850T>C
n.65-850T>C
n.192-912T>C
c.-119-850T>C (n.-119-850T>C)
c.-57-912T>C (n.-57-912T>C)
n.1417T>C
c.-717T>C (n.-717T>C)
n.758T>C
n.1252T>C
n.72-850T>C
10g.100988794T>GCA378207742TWNKc.584T>G (p.Val195Gly)
n.59-850T>G
n.87-850T>G
n.65-850T>G
n.192-912T>G
c.-119-850T>G (n.-119-850T>G)
c.-57-912T>G (n.-57-912T>G)
n.1417T>G
c.-717T>G (n.-717T>G)
n.758T>G
n.1252T>G
n.72-850T>G
10g.100988795G>ACA471268746TWNKc.585G>A (p.Val195=)
n.59-849G>A
n.87-849G>A
n.65-849G>A
n.192-911G>A
c.-119-849G>A (n.-119-849G>A)
c.-57-911G>A (n.-57-911G>A)
n.1418G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
n.759G>A
n.1253G>A
n.72-849G>A
10g.100988795G>CCA471268744TWNKc.585G>C (p.Val195=)
n.59-849G>C
n.87-849G>C
n.65-849G>C
n.192-911G>C
c.-119-849G>C (n.-119-849G>C)
c.-57-911G>C (n.-57-911G>C)
n.1418G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
n.759G>C
n.1253G>C
n.72-849G>C
10g.100988795G>TCA471268745TWNKc.585G>T (p.Val195=)
n.59-849G>T
n.87-849G>T
n.65-849G>T
n.192-911G>T
c.-119-849G>T (n.-119-849G>T)
c.-57-911G>T (n.-57-911G>T)
n.1418G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
n.759G>T
n.1253G>T
n.72-849G>T
10g.100988796C>ACA471268747TWNKc.586C>A (p.Arg196=)
n.59-848C>A
n.87-848C>A
n.65-848C>A
n.192-910C>A
c.-119-848C>A (n.-119-848C>A)
c.-57-910C>A (n.-57-910C>A)
n.1419C>A
c.-715C>A (n.-715C>A)
n.760C>A
n.1254C>A
n.72-848C>A
10g.100988796C=CA1932019036TWNKc.586C= (p.Arg196=)
n.59-848C=
n.87-848C=
n.65-848C=
n.192-910C=
c.-119-848C= (n.-119-848C=)
c.-57-910C= (n.-57-910C=)
n.1419C=
c.-715C= (n.-715C=)
n.760C=
n.1254C=
n.72-848C=
10g.100988796C>GCA378207745TWNKc.586C>G (p.Arg196Gly)
n.59-848C>G
n.87-848C>G
n.65-848C>G
n.192-910C>G
c.-119-848C>G (n.-119-848C>G)
c.-57-910C>G (n.-57-910C>G)
n.1419C>G
c.-715C>G (n.-715C>G)
n.760C>G
n.1254C>G
n.72-848C>G
10g.100988796C>TCA378207746TWNKc.586C>T (p.Arg196Ter)
n.59-848C>T
n.87-848C>T
n.65-848C>T
n.192-910C>T
c.-119-848C>T (n.-119-848C>T)
c.-57-910C>T (n.-57-910C>T)
n.1419C>T
c.-715C>T (n.-715C>T)
n.760C>T
n.1254C>T
n.72-848C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988797G>ACA378207747TWNKc.587G>A (p.Arg196Gln)
n.59-847G>A
n.87-847G>A
n.65-847G>A
n.192-909G>A
c.-119-847G>A (n.-119-847G>A)
c.-57-909G>A (n.-57-909G>A)
n.1420G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.761G>A
n.1255G>A
n.72-847G>A
 dbSNP
10g.100988797G>CCA378207748TWNKc.587G>C (p.Arg196Pro)
n.59-847G>C
n.87-847G>C
n.65-847G>C
n.192-909G>C
c.-119-847G>C (n.-119-847G>C)
c.-57-909G>C (n.-57-909G>C)
n.1420G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
n.761G>C
n.1255G>C
n.72-847G>C
10g.100988797G=CA1932019037TWNKc.587G= (p.Arg196=)
n.59-847G=
n.87-847G=
n.65-847G=
n.192-909G=
c.-119-847G= (n.-119-847G=)
c.-57-909G= (n.-57-909G=)
n.1420G=
c.-714G= (n.-714G=)
n.761G=
n.1255G=
n.72-847G=
10g.100988797G>TCA378207749TWNKc.587G>T (p.Arg196Leu)
n.59-847G>T
n.87-847G>T
n.65-847G>T
n.192-909G>T
c.-119-847G>T (n.-119-847G>T)
c.-57-909G>T (n.-57-909G>T)
n.1420G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
n.761G>T
n.1255G>T
n.72-847G>T
10g.100988798A=CA1932019038TWNKc.588A= (p.Arg196=)
n.59-846A=
n.87-846A=
n.65-846A=
n.192-908A=
c.-119-846A= (n.-119-846A=)
c.-57-908A= (n.-57-908A=)
n.1421A=
c.-713A= (n.-713A=)
n.762A=
n.1256A=
n.72-846A=
10g.100988798A>CCA471268753TWNKc.588A>C (p.Arg196=)
n.59-846A>C
n.87-846A>C
n.65-846A>C
n.192-908A>C
c.-119-846A>C (n.-119-846A>C)
c.-57-908A>C (n.-57-908A>C)
n.1421A>C
c.-713A>C (n.-713A>C)
n.762A>C
n.1256A>C
n.72-846A>C
10g.100988798A>GCA212962870TWNKc.588A>G (p.Arg196=)
n.59-846A>G
n.87-846A>G
n.65-846A>G
n.192-908A>G
c.-119-846A>G (n.-119-846A>G)
c.-57-908A>G (n.-57-908A>G)
n.1421A>G
c.-713A>G (n.-713A>G)
n.762A>G
n.1256A>G
n.72-846A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988798A>TCA471268754TWNKc.588A>T (p.Arg196=)
n.59-846A>T
n.87-846A>T
n.65-846A>T
n.192-908A>T
c.-119-846A>T (n.-119-846A>T)
c.-57-908A>T (n.-57-908A>T)
n.1421A>T
c.-713A>T (n.-713A>T)
n.762A>T
n.1256A>T
n.72-846A>T
10g.100988799T>ACA378207752TWNKc.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.59-845T>A
n.87-845T>A
n.65-845T>A
n.192-907T>A
c.-119-845T>A (n.-119-845T>A)
c.-57-907T>A (n.-57-907T>A)
n.1422T>A
c.-712T>A (n.-712T>A)
n.763T>A
n.1257T>A
n.72-845T>A
10g.100988799T>CCA378207751TWNKc.589T>C (p.Tyr197His)
n.59-845T>C
n.87-845T>C
n.65-845T>C
n.192-907T>C
c.-119-845T>C (n.-119-845T>C)
c.-57-907T>C (n.-57-907T>C)
n.1422T>C
c.-712T>C (n.-712T>C)
n.763T>C
n.1257T>C
n.72-845T>C
 gnomAD v4
10g.100988799T>GCA378207750TWNKc.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.59-845T>G
n.87-845T>G
n.65-845T>G
n.192-907T>G
c.-119-845T>G (n.-119-845T>G)
c.-57-907T>G (n.-57-907T>G)
n.1422T>G
c.-712T>G (n.-712T>G)
n.763T>G
n.1257T>G
n.72-845T>G
10g.100988800A>CCA378207753TWNKc.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.59-844A>C
n.87-844A>C
n.65-844A>C
n.192-906A>C
c.-119-844A>C (n.-119-844A>C)
c.-57-906A>C (n.-57-906A>C)
n.1423A>C
c.-711A>C (n.-711A>C)
n.764A>C
n.1258A>C
n.72-844A>C
10g.100988800A>GCA378207754TWNKc.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.59-844A>G
n.87-844A>G
n.65-844A>G
n.192-906A>G
c.-119-844A>G (n.-119-844A>G)
c.-57-906A>G (n.-57-906A>G)
n.1423A>G
c.-711A>G (n.-711A>G)
n.764A>G
n.1258A>G
n.72-844A>G
10g.100988800A>TCA378207755TWNKc.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.59-844A>T
n.87-844A>T
n.65-844A>T
n.192-906A>T
c.-119-844A>T (n.-119-844A>T)
c.-57-906A>T (n.-57-906A>T)
n.1423A>T
c.-711A>T (n.-711A>T)
n.764A>T
n.1258A>T
n.72-844A>T
10g.100988801T>ACA378207756TWNKc.591T>A (p.Tyr197Ter)
n.59-843T>A
n.87-843T>A
n.65-843T>A
n.192-905T>A
c.-119-843T>A (n.-119-843T>A)
c.-57-905T>A (n.-57-905T>A)
n.1424T>A
c.-710T>A (n.-710T>A)
n.765T>A
n.1259T>A
n.72-843T>A
10g.100988801T>CCA5653090TWNKc.591T>C (p.Tyr197=)
n.59-843T>C
n.87-843T>C
n.65-843T>C
n.192-905T>C
c.-119-843T>C (n.-119-843T>C)
c.-57-905T>C (n.-57-905T>C)
n.1424T>C
c.-710T>C (n.-710T>C)
n.765T>C
n.1259T>C
n.72-843T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.100988801T>GCA378207757TWNKc.591T>G (p.Tyr197Ter)
n.59-843T>G
n.87-843T>G
n.65-843T>G
n.192-905T>G
c.-119-843T>G (n.-119-843T>G)
c.-57-905T>G (n.-57-905T>G)
n.1424T>G
c.-710T>G (n.-710T>G)
n.765T>G
n.1259T>G
n.72-843T>G
10g.100988801T=CA1932019039TWNKc.591T= (p.Tyr197=)
n.59-843T=
n.87-843T=
n.65-843T=
n.192-905T=
c.-119-843T= (n.-119-843T=)
c.-57-905T= (n.-57-905T=)
n.1424T=
c.-710T= (n.-710T=)
n.765T=
n.1259T=
n.72-843T=
10g.100988802C>ACA378207758TWNKc.592C>A (p.Leu198Met)
n.59-842C>A
n.87-842C>A
n.65-842C>A
n.192-904C>A
c.-119-842C>A (n.-119-842C>A)
c.-57-904C>A (n.-57-904C>A)
n.1425C>A
c.-709C>A (n.-709C>A)
n.766C>A
n.1260C>A
n.72-842C>A
10g.100988802C=CA1932019045TWNKc.592C= (p.Leu198=)
n.59-842C=
n.87-842C=
n.65-842C=
n.192-904C=
c.-119-842C= (n.-119-842C=)
c.-57-904C= (n.-57-904C=)
n.1425C=
c.-709C= (n.-709C=)
n.766C=
n.1260C=
n.72-842C=
10g.100988802C>GCA378207759TWNKc.592C>G (p.Leu198Val)
n.59-842C>G
n.87-842C>G
n.65-842C>G
n.192-904C>G
c.-119-842C>G (n.-119-842C>G)
c.-57-904C>G (n.-57-904C>G)
n.1425C>G
c.-709C>G (n.-709C>G)
n.766C>G
n.1260C>G
n.72-842C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988802C>TCA471268758TWNKc.592C>T (p.Leu198=)
n.59-842C>T
n.87-842C>T
n.65-842C>T
n.192-904C>T
c.-119-842C>T (n.-119-842C>T)
c.-57-904C>T (n.-57-904C>T)
n.1425C>T
c.-709C>T (n.-709C>T)
n.766C>T
n.1260C>T
n.72-842C>T
10g.100988803T>ACA378207760TWNKc.593T>A (p.Leu198Gln)
n.59-841T>A
n.87-841T>A
n.65-841T>A
n.192-903T>A
c.-119-841T>A (n.-119-841T>A)
c.-57-903T>A (n.-57-903T>A)
n.1426T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
n.767T>A
n.1261T>A
n.72-841T>A
10g.100988803T>CCA378207761TWNKc.593T>C (p.Leu198Pro)
n.59-841T>C
n.87-841T>C
n.65-841T>C
n.192-903T>C
c.-119-841T>C (n.-119-841T>C)
c.-57-903T>C (n.-57-903T>C)
n.1426T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
n.767T>C
n.1261T>C
n.72-841T>C
10g.100988803T>GCA378207762TWNKc.593T>G (p.Leu198Arg)
n.59-841T>G
n.87-841T>G
n.65-841T>G
n.192-903T>G
c.-119-841T>G (n.-119-841T>G)
c.-57-903T>G (n.-57-903T>G)
n.1426T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
n.767T>G
n.1261T>G
n.72-841T>G
10g.100988804G>ACA471268760TWNKc.594G>A (p.Leu198=)
n.59-840G>A
n.87-840G>A
n.65-840G>A
n.192-902G>A
c.-119-840G>A (n.-119-840G>A)
c.-57-902G>A (n.-57-902G>A)
n.1427G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
n.768G>A
n.1262G>A
n.72-840G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988804G>CCA471268761TWNKc.594G>C (p.Leu198=)
n.59-840G>C
n.87-840G>C
n.65-840G>C
n.192-902G>C
c.-119-840G>C (n.-119-840G>C)
c.-57-902G>C (n.-57-902G>C)
n.1427G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
n.768G>C
n.1262G>C
n.72-840G>C
10g.100988804G=CA1932019048TWNKc.594G= (p.Leu198=)
n.59-840G=
n.87-840G=
n.65-840G=
n.192-902G=
c.-119-840G= (n.-119-840G=)
c.-57-902G= (n.-57-902G=)
n.1427G=
c.-707G= (n.-707G=)
n.768G=
n.1262G=
n.72-840G=
10g.100988804G>TCA471268763TWNKc.594G>T (p.Leu198=)
n.59-840G>T
n.87-840G>T
n.65-840G>T
n.192-902G>T
c.-119-840G>T (n.-119-840G>T)
c.-57-902G>T (n.-57-902G>T)
n.1427G>T
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.768G>T
n.1262G>T
n.72-840G>T
10g.100988805C>ACA471268764TWNKc.595C>A (p.Arg199=)
n.59-839C>A
n.87-839C>A
n.65-839C>A
n.192-901C>A
c.-119-839C>A (n.-119-839C>A)
c.-57-901C>A (n.-57-901C>A)
n.1428C>A
c.-706C>A (n.-706C>A)
n.769C>A
n.1263C>A
n.72-839C>A
10g.100988805C=CA1932019051TWNKc.595C= (p.Arg199=)
n.59-839C=
n.87-839C=
n.65-839C=
n.192-901C=
c.-119-839C= (n.-119-839C=)
c.-57-901C= (n.-57-901C=)
n.1428C=
c.-706C= (n.-706C=)
n.769C=
n.1263C=
n.72-839C=
10g.100988805C>GCA378207763TWNKc.595C>G (p.Arg199Gly)
n.59-839C>G
n.87-839C>G
n.65-839C>G
n.192-901C>G
c.-119-839C>G (n.-119-839C>G)
c.-57-901C>G (n.-57-901C>G)
n.1428C>G
c.-706C>G (n.-706C>G)
n.769C>G
n.1263C>G
n.72-839C>G
10g.100988805C>TCA378207764TWNKc.595C>T (p.Arg199Ter)
n.59-839C>T
n.87-839C>T
n.65-839C>T
n.192-901C>T
c.-119-839C>T (n.-119-839C>T)
c.-57-901C>T (n.-57-901C>T)
n.1428C>T
c.-706C>T (n.-706C>T)
n.769C>T
n.1263C>T
n.72-839C>T
 dbSNP COSMIC
10g.100988806G>ACA378207767TWNKc.596G>A (p.Arg199Gln)
n.59-838G>A
n.87-838G>A
n.65-838G>A
n.192-900G>A
c.-119-838G>A (n.-119-838G>A)
c.-57-900G>A (n.-57-900G>A)
n.1429G>A
c.-705G>A (n.-705G>A)
n.770G>A
n.1264G>A
n.72-838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988806G>CCA378207765TWNKc.596G>C (p.Arg199Pro)
n.59-838G>C
n.87-838G>C
n.65-838G>C
n.192-900G>C
c.-119-838G>C (n.-119-838G>C)
c.-57-900G>C (n.-57-900G>C)
n.1429G>C
c.-705G>C (n.-705G>C)
n.770G>C
n.1264G>C
n.72-838G>C
 gnomAD v4
10g.100988806G=CA1932019058TWNKc.596G= (p.Arg199=)
n.59-838G=
n.87-838G=
n.65-838G=
n.192-900G=
c.-119-838G= (n.-119-838G=)
c.-57-900G= (n.-57-900G=)
n.1429G=
c.-705G= (n.-705G=)
n.770G=
n.1264G=
n.72-838G=
10g.100988806G>TCA378207766TWNKc.596G>T (p.Arg199Leu)
n.59-838G>T
n.87-838G>T
n.65-838G>T
n.192-900G>T
c.-119-838G>T (n.-119-838G>T)
c.-57-900G>T (n.-57-900G>T)
n.1429G>T
c.-705G>T (n.-705G>T)
n.770G>T
n.1264G>T
n.72-838G>T
10g.100988807A>CCA471268768TWNKc.597A>C (p.Arg199=)
n.59-837A>C
n.87-837A>C
n.65-837A>C
n.192-899A>C
c.-119-837A>C (n.-119-837A>C)
c.-57-899A>C (n.-57-899A>C)
n.1430A>C
c.-704A>C (n.-704A>C)
n.771A>C
n.1265A>C
n.72-837A>C
10g.100988807A>GCA471268769TWNKc.597A>G (p.Arg199=)
n.59-837A>G
n.87-837A>G
n.65-837A>G
n.192-899A>G
c.-119-837A>G (n.-119-837A>G)
c.-57-899A>G (n.-57-899A>G)
n.1430A>G
c.-704A>G (n.-704A>G)
n.771A>G
n.1265A>G
n.72-837A>G
10g.100988807A>TCA471268771TWNKc.597A>T (p.Arg199=)
n.59-837A>T
n.87-837A>T
n.65-837A>T
n.192-899A>T
c.-119-837A>T (n.-119-837A>T)
c.-57-899A>T (n.-57-899A>T)
n.1430A>T
c.-704A>T (n.-704A>T)
n.771A>T
n.1265A>T
n.72-837A>T
10g.100988808C>ACA378207768TWNKc.598C>A (p.Pro200Thr)
n.59-836C>A
n.87-836C>A
n.65-836C>A
n.192-898C>A
c.-119-836C>A (n.-119-836C>A)
c.-57-898C>A (n.-57-898C>A)
n.1431C>A
c.-703C>A (n.-703C>A)
n.772C>A
n.1266C>A
n.72-836C>A
10g.100988808C>GCA378207769TWNKc.598C>G (p.Pro200Ala)
n.59-836C>G
n.87-836C>G
n.65-836C>G
n.192-898C>G
c.-119-836C>G (n.-119-836C>G)
c.-57-898C>G (n.-57-898C>G)
n.1431C>G
c.-703C>G (n.-703C>G)
n.772C>G
n.1266C>G
n.72-836C>G
10g.100988808C>TCA378207770TWNKc.598C>T (p.Pro200Ser)
n.59-836C>T
n.87-836C>T
n.65-836C>T
n.192-898C>T
c.-119-836C>T (n.-119-836C>T)
c.-57-898C>T (n.-57-898C>T)
n.1431C>T
c.-703C>T (n.-703C>T)
n.772C>T
n.1266C>T
n.72-836C>T
10g.100988809C>ACA378207771TWNKc.599C>A (p.Pro200His)
n.59-835C>A
n.87-835C>A
n.65-835C>A
n.192-897C>A
c.-119-835C>A (n.-119-835C>A)
c.-57-897C>A (n.-57-897C>A)
n.1432C>A
c.-702C>A (n.-702C>A)
n.773C>A
n.1267C>A
n.72-835C>A
 COSMIC
10g.100988809C>GCA378207772TWNKc.599C>G (p.Pro200Arg)
n.59-835C>G
n.87-835C>G
n.65-835C>G
n.192-897C>G
c.-119-835C>G (n.-119-835C>G)
c.-57-897C>G (n.-57-897C>G)
n.1432C>G
c.-702C>G (n.-702C>G)
n.773C>G
n.1267C>G
n.72-835C>G
10g.100988809C>TCA378207773TWNKc.599C>T (p.Pro200Leu)
n.59-835C>T
n.87-835C>T
n.65-835C>T
n.192-897C>T
c.-119-835C>T (n.-119-835C>T)
c.-57-897C>T (n.-57-897C>T)
n.1432C>T
c.-702C>T (n.-702C>T)
n.773C>T
n.1267C>T
n.72-835C>T
 gnomAD v4
10g.100988810T>ACA471268775TWNKc.600T>A (p.Pro200=)
n.59-834T>A
n.87-834T>A
n.65-834T>A
n.192-896T>A
c.-119-834T>A (n.-119-834T>A)
c.-57-896T>A (n.-57-896T>A)
n.1433T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.774T>A
n.1268T>A
n.72-834T>A
10g.100988810T>CCA471268776TWNKc.600T>C (p.Pro200=)
n.59-834T>C
n.87-834T>C
n.65-834T>C
n.192-896T>C
c.-119-834T>C (n.-119-834T>C)
c.-57-896T>C (n.-57-896T>C)
n.1433T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.774T>C
n.1268T>C
n.72-834T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988810T>GCA471268777TWNKc.600T>G (p.Pro200=)
n.59-834T>G
n.87-834T>G
n.65-834T>G
n.192-896T>G
c.-119-834T>G (n.-119-834T>G)
c.-57-896T>G (n.-57-896T>G)
n.1433T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.774T>G
n.1268T>G
n.72-834T>G
10g.100988811G>ACA378207774TWNKc.601G>A (p.Ala201Thr)
n.59-833G>A
n.87-833G>A
n.65-833G>A
n.192-895G>A
c.-119-833G>A (n.-119-833G>A)
c.-57-895G>A (n.-57-895G>A)
n.1434G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
n.775G>A
n.1269G>A
n.72-833G>A
10g.100988811G>CCA378207775TWNKc.601G>C (p.Ala201Pro)
n.59-833G>C
n.87-833G>C
n.65-833G>C
n.192-895G>C
c.-119-833G>C (n.-119-833G>C)
c.-57-895G>C (n.-57-895G>C)
n.1434G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
n.775G>C
n.1269G>C
n.72-833G>C
 ClinVar
10g.100988811G>TCA378207776TWNKc.601G>T (p.Ala201Ser)
n.59-833G>T
n.87-833G>T
n.65-833G>T
n.192-895G>T
c.-119-833G>T (n.-119-833G>T)
c.-57-895G>T (n.-57-895G>T)
n.1434G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
n.775G>T
n.1269G>T
n.72-833G>T
10g.100988812C>ACA378207777TWNKc.602C>A (p.Ala201Asp)
n.59-832C>A
n.87-832C>A
n.65-832C>A
n.192-894C>A
c.-119-832C>A (n.-119-832C>A)
c.-57-894C>A (n.-57-894C>A)
n.1435C>A
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.776C>A
n.1270C>A
n.72-832C>A
10g.100988812C=CA1932019060TWNKc.602C= (p.Ala201=)
n.59-832C=
n.87-832C=
n.65-832C=
n.192-894C=
c.-119-832C= (n.-119-832C=)
c.-57-894C= (n.-57-894C=)
n.1435C=
c.-699C= (n.-699C=)
n.776C=
n.1270C=
n.72-832C=
10g.100988812C>GCA378207778TWNKc.602C>G (p.Ala201Gly)
n.59-832C>G
n.87-832C>G
n.65-832C>G
n.192-894C>G
c.-119-832C>G (n.-119-832C>G)
c.-57-894C>G (n.-57-894C>G)
n.1435C>G
c.-699C>G (n.-699C>G)
n.776C>G
n.1270C>G
n.72-832C>G
10g.100988812C>TCA5653091TWNKc.602C>T (p.Ala201Val)
n.59-832C>T
n.87-832C>T
n.65-832C>T
n.192-894C>T
c.-119-832C>T (n.-119-832C>T)
c.-57-894C>T (n.-57-894C>T)
n.1435C>T
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.776C>T
n.1270C>T
n.72-832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988813T>ACA471268779TWNKc.603T>A (p.Ala201=)
n.59-831T>A
n.87-831T>A
n.65-831T>A
n.192-893T>A
c.-119-831T>A (n.-119-831T>A)
c.-57-893T>A (n.-57-893T>A)
n.1436T>A
c.-698T>A (n.-698T>A)
n.777T>A
n.1271T>A
n.72-831T>A
10g.100988813T>CCA471268781TWNKc.603T>C (p.Ala201=)
n.59-831T>C
n.87-831T>C
n.65-831T>C
n.192-893T>C
c.-119-831T>C (n.-119-831T>C)
c.-57-893T>C (n.-57-893T>C)
n.1436T>C
c.-698T>C (n.-698T>C)
n.777T>C
n.1271T>C
n.72-831T>C
10g.100988813T>GCA471268784TWNKc.603T>G (p.Ala201=)
n.59-831T>G
n.87-831T>G
n.65-831T>G
n.192-893T>G
c.-119-831T>G (n.-119-831T>G)
c.-57-893T>G (n.-57-893T>G)
n.1436T>G
c.-698T>G (n.-698T>G)
n.777T>G
n.1271T>G
n.72-831T>G
10g.100988814C>ACA5653092TWNKc.604C>A (p.Arg202Ser)
n.59-830C>A
n.87-830C>A
n.65-830C>A
n.192-892C>A
c.-119-830C>A (n.-119-830C>A)
c.-57-892C>A (n.-57-892C>A)
n.1437C>A
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.778C>A
n.1272C>A
n.72-830C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988814C=CA1932019073TWNKc.604C= (p.Arg202=)
n.59-830C=
n.87-830C=
n.65-830C=
n.192-892C=
c.-119-830C= (n.-119-830C=)
c.-57-892C= (n.-57-892C=)
n.1437C=
c.-697C= (n.-697C=)
n.778C=
n.1272C=
n.72-830C=
10g.100988814C>GCA378207779TWNKc.604C>G (p.Arg202Gly)
n.59-830C>G
n.87-830C>G
n.65-830C>G
n.192-892C>G
c.-119-830C>G (n.-119-830C>G)
c.-57-892C>G (n.-57-892C>G)
n.1437C>G
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.778C>G
n.1272C>G
n.72-830C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988814C>TCA5653093TWNKc.604C>T (p.Arg202Cys)
n.59-830C>T
n.87-830C>T
n.65-830C>T
n.192-892C>T
c.-119-830C>T (n.-119-830C>T)
c.-57-892C>T (n.-57-892C>T)
n.1437C>T
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.778C>T
n.1272C>T
n.72-830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988815G>ACA5653094TWNKc.605G>A (p.Arg202His)
n.59-829G>A
n.87-829G>A
n.65-829G>A
n.192-891G>A
c.-119-829G>A (n.-119-829G>A)
c.-57-891G>A (n.-57-891G>A)
n.1438G>A
c.-696G>A (n.-696G>A)
n.779G>A
n.1273G>A
n.72-829G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988815G>CCA378207781TWNKc.605G>C (p.Arg202Pro)
n.59-829G>C
n.87-829G>C
n.65-829G>C
n.192-891G>C
c.-119-829G>C (n.-119-829G>C)
c.-57-891G>C (n.-57-891G>C)
n.1438G>C
c.-696G>C (n.-696G>C)
n.779G>C
n.1273G>C
n.72-829G>C
10g.100988815G=CA1932019080TWNKc.605G= (p.Arg202=)
n.59-829G=
n.87-829G=
n.65-829G=
n.192-891G=
c.-119-829G= (n.-119-829G=)
c.-57-891G= (n.-57-891G=)
n.1438G=
c.-696G= (n.-696G=)
n.779G=
n.1273G=
n.72-829G=
10g.100988815G>TCA378207780TWNKc.605G>T (p.Arg202Leu)
n.59-829G>T
n.87-829G>T
n.65-829G>T
n.192-891G>T
c.-119-829G>T (n.-119-829G>T)
c.-57-891G>T (n.-57-891G>T)
n.1438G>T
c.-696G>T (n.-696G>T)
n.779G>T
n.1273G>T
n.72-829G>T
 gnomAD v4
10g.100988816C>ACA471268790TWNKc.606C>A (p.Arg202=)
n.59-828C>A
n.87-828C>A
n.65-828C>A
n.192-890C>A
c.-119-828C>A (n.-119-828C>A)
c.-57-890C>A (n.-57-890C>A)
n.1439C>A
c.-695C>A (n.-695C>A)
n.780C>A
n.1274C>A
n.72-828C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988816C=CA1932019096TWNKc.606C= (p.Arg202=)
n.59-828C=
n.87-828C=
n.65-828C=
n.192-890C=
c.-119-828C= (n.-119-828C=)
c.-57-890C= (n.-57-890C=)
n.1439C=
c.-695C= (n.-695C=)
n.780C=
n.1274C=
n.72-828C=
10g.100988816C>GCA471268788TWNKc.606C>G (p.Arg202=)
n.59-828C>G
n.87-828C>G
n.65-828C>G
n.192-890C>G
c.-119-828C>G (n.-119-828C>G)
c.-57-890C>G (n.-57-890C>G)
n.1439C>G
c.-695C>G (n.-695C>G)
n.780C>G
n.1274C>G
n.72-828C>G
10g.100988816C>TCA471268789TWNKc.606C>T (p.Arg202=)
n.59-828C>T
n.87-828C>T
n.65-828C>T
n.192-890C>T
c.-119-828C>T (n.-119-828C>T)
c.-57-890C>T (n.-57-890C>T)
n.1439C>T
c.-695C>T (n.-695C>T)
n.780C>T
n.1274C>T
n.72-828C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988817A=CA1932019100TWNKc.607A= (p.Ser203=)
n.59-827A=
n.87-827A=
n.65-827A=
n.192-889A=
c.-119-827A= (n.-119-827A=)
c.-57-889A= (n.-57-889A=)
n.1440A=
c.-694A= (n.-694A=)
n.781A=
n.1275A=
n.72-827A=
10g.100988817A>CCA212962878TWNKc.607A>C (p.Ser203Arg)
n.59-827A>C
n.87-827A>C
n.65-827A>C
n.192-889A>C
c.-119-827A>C (n.-119-827A>C)
c.-57-889A>C (n.-57-889A>C)
n.1440A>C
c.-694A>C (n.-694A>C)
n.781A>C
n.1275A>C
n.72-827A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988817A>GCA378207782TWNKc.607A>G (p.Ser203Gly)
n.59-827A>G
n.87-827A>G
n.65-827A>G
n.192-889A>G
c.-119-827A>G (n.-119-827A>G)
c.-57-889A>G (n.-57-889A>G)
n.1440A>G
c.-694A>G (n.-694A>G)
n.781A>G
n.1275A>G
n.72-827A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988817A>TCA378207784TWNKc.607A>T (p.Ser203Cys)
n.59-827A>T
n.87-827A>T
n.65-827A>T
n.192-889A>T
c.-119-827A>T (n.-119-827A>T)
c.-57-889A>T (n.-57-889A>T)
n.1440A>T
c.-694A>T (n.-694A>T)
n.781A>T
n.1275A>T
n.72-827A>T
10g.100988818G>ACA378207786TWNKc.608G>A (p.Ser203Asn)
n.59-826G>A
n.87-826G>A
n.65-826G>A
n.192-888G>A
c.-119-826G>A (n.-119-826G>A)
c.-57-888G>A (n.-57-888G>A)
n.1441G>A
c.-693G>A (n.-693G>A)
n.782G>A
n.1276G>A
n.72-826G>A
10g.100988818G>CCA378207788TWNKc.608G>C (p.Ser203Thr)
n.59-826G>C
n.87-826G>C
n.65-826G>C
n.192-888G>C
c.-119-826G>C (n.-119-826G>C)
c.-57-888G>C (n.-57-888G>C)
n.1441G>C
c.-693G>C (n.-693G>C)
n.782G>C
n.1276G>C
n.72-826G>C
10g.100988818G>TCA378207789TWNKc.608G>T (p.Ser203Ile)
n.59-826G>T
n.87-826G>T
n.65-826G>T
n.192-888G>T
c.-119-826G>T (n.-119-826G>T)
c.-57-888G>T (n.-57-888G>T)
n.1441G>T
c.-693G>T (n.-693G>T)
n.782G>T
n.1276G>T
n.72-826G>T
10g.100988818_100988819insGTCTTCA645550870TWNKc.608_609insGTCTT (p.Ser203ArgfsTer19)
n.59-826_59-825insGTCTT
n.87-826_87-825insGTCTT
n.65-826_65-825insGTCTT
n.192-888_192-887insGTCTT
c.-119-826_-119-825insGTCTT (n.-119-826_-119-825insGTCTT)
c.-57-888_-57-887insGTCTT (n.-57-888_-57-887insGTCTT)
n.1441_1442insGTCTT
c.-693_-692insGTCTT (n.-693_-692insGTCTT)
n.782_783insGTCTT
n.1276_1277insGTCTT
n.72-826_72-825insGTCTT
 COSMIC
10g.100988819T>ACA378207791TWNKc.609T>A (p.Ser203Arg)
n.59-825T>A
n.87-825T>A
n.65-825T>A
n.192-887T>A
c.-119-825T>A (n.-119-825T>A)
c.-57-887T>A (n.-57-887T>A)
n.1442T>A
c.-692T>A (n.-692T>A)
n.783T>A
n.1277T>A
n.72-825T>A
10g.100988819T>CCA471268793TWNKc.609T>C (p.Ser203=)
n.59-825T>C
n.87-825T>C
n.65-825T>C
n.192-887T>C
c.-119-825T>C (n.-119-825T>C)
c.-57-887T>C (n.-57-887T>C)
n.1442T>C
c.-692T>C (n.-692T>C)
n.783T>C
n.1277T>C
n.72-825T>C
10g.100988819T>GCA378207793TWNKc.609T>G (p.Ser203Arg)
n.59-825T>G
n.87-825T>G
n.65-825T>G
n.192-887T>G
c.-119-825T>G (n.-119-825T>G)
c.-57-887T>G (n.-57-887T>G)
n.1442T>G
c.-692T>G (n.-692T>G)
n.783T>G
n.1277T>G
n.72-825T>G
10g.100988820C>ACA378207795TWNKc.610C>A (p.Leu204Ile)
n.59-824C>A
n.87-824C>A
n.65-824C>A
n.192-886C>A
c.-119-824C>A (n.-119-824C>A)
c.-57-886C>A (n.-57-886C>A)
n.1443C>A
c.-691C>A (n.-691C>A)
n.784C>A
n.1278C>A
n.72-824C>A
10g.100988820C>GCA378207797TWNKc.610C>G (p.Leu204Val)
n.59-824C>G
n.87-824C>G
n.65-824C>G
n.192-886C>G
c.-119-824C>G (n.-119-824C>G)
c.-57-886C>G (n.-57-886C>G)
n.1443C>G
c.-691C>G (n.-691C>G)
n.784C>G
n.1278C>G
n.72-824C>G
10g.100988820C>TCA378207798TWNKc.610C>T (p.Leu204Phe)
n.59-824C>T
n.87-824C>T
n.65-824C>T
n.192-886C>T
c.-119-824C>T (n.-119-824C>T)
c.-57-886C>T (n.-57-886C>T)
n.1443C>T
c.-691C>T (n.-691C>T)
n.784C>T
n.1278C>T
n.72-824C>T
10g.100988820_100988821delinsCTCA1932019106TWNKc.610_611delinsCT (p.Leu204=)
n.59-824_59-823delinsCT
n.87-824_87-823delinsCT
n.65-824_65-823delinsCT
n.192-886_192-885delinsCT
c.-119-824_-119-823delinsCT (n.-119-824_-119-823delinsCT)
c.-57-886_-57-885delinsCT (n.-57-886_-57-885delinsCT)
n.1443_1444delinsCT
c.-691_-690delinsCT (n.-691_-690delinsCT)
n.784_785delinsCT
n.1278_1279delinsCT
n.72-824_72-823delinsCT
10g.100988821T>ACA378207800TWNKc.611T>A (p.Leu204His)
n.59-823T>A
n.87-823T>A
n.65-823T>A
n.192-885T>A
c.-119-823T>A (n.-119-823T>A)
c.-57-885T>A (n.-57-885T>A)
n.1444T>A
c.-690T>A (n.-690T>A)
n.785T>A
n.1279T>A
n.72-823T>A
10g.100988821T>CCA378207799TWNKc.611T>C (p.Leu204Pro)
n.59-823T>C
n.87-823T>C
n.65-823T>C
n.192-885T>C
c.-119-823T>C (n.-119-823T>C)
c.-57-885T>C (n.-57-885T>C)
n.1444T>C
c.-690T>C (n.-690T>C)
n.785T>C
n.1279T>C
n.72-823T>C
10g.100988821T>GCA322112TWNKc.611T>G (p.Leu204Arg)
n.59-823T>G
n.87-823T>G
n.65-823T>G
n.192-885T>G
c.-119-823T>G (n.-119-823T>G)
c.-57-885T>G (n.-57-885T>G)
n.1444T>G
c.-690T>G (n.-690T>G)
n.785T>G
n.1279T>G
n.72-823T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988821T=CA1932019116TWNKc.611T= (p.Leu204=)
n.59-823T=
n.87-823T=
n.65-823T=
n.192-885T=
c.-119-823T= (n.-119-823T=)
c.-57-885T= (n.-57-885T=)
n.1444T=
c.-690T= (n.-690T=)
n.785T=
n.1279T=
n.72-823T=
10g.100988822delCA595643997TWNKc.612del (p.Val205SerfsTer15)
n.59-822del
n.87-822del
n.65-822del
n.192-884del
c.-119-822del (n.-119-822del)
c.-57-884del (n.-57-884del)
n.1445del
c.-689del (n.-689del)
n.786del
n.1280del
n.72-822del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988822T>ACA471268795TWNKc.612T>A (p.Leu204=)
n.59-822T>A
n.87-822T>A
n.65-822T>A
n.192-884T>A
c.-119-822T>A (n.-119-822T>A)
c.-57-884T>A (n.-57-884T>A)
n.1445T>A
c.-689T>A (n.-689T>A)
n.786T>A
n.1280T>A
n.72-822T>A
10g.100988822T>CCA5653095TWNKc.612T>C (p.Leu204=)
n.59-822T>C
n.87-822T>C
n.65-822T>C
n.192-884T>C
c.-119-822T>C (n.-119-822T>C)
c.-57-884T>C (n.-57-884T>C)
n.1445T>C
c.-689T>C (n.-689T>C)
n.786T>C
n.1280T>C
n.72-822T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988822T>GCA471268796TWNKc.612T>G (p.Leu204=)
n.59-822T>G
n.87-822T>G
n.65-822T>G
n.192-884T>G
c.-119-822T>G (n.-119-822T>G)
c.-57-884T>G (n.-57-884T>G)
n.1445T>G
c.-689T>G (n.-689T>G)
n.786T>G
n.1280T>G
n.72-822T>G
10g.100988822T=CA1932019124TWNKc.612T= (p.Leu204=)
n.59-822T=
n.87-822T=
n.65-822T=
n.192-884T=
c.-119-822T= (n.-119-822T=)
c.-57-884T= (n.-57-884T=)
n.1445T=
c.-689T= (n.-689T=)
n.786T=
n.1280T=
n.72-822T=
10g.100988823G>ACA378207802TWNKc.613G>A (p.Val205Ile)
n.59-821G>A
n.87-821G>A
n.65-821G>A
n.192-883G>A
c.-119-821G>A (n.-119-821G>A)
c.-57-883G>A (n.-57-883G>A)
n.1446G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
n.787G>A
n.1281G>A
n.72-821G>A
10g.100988823G>CCA378207803TWNKc.613G>C (p.Val205Leu)
n.59-821G>C
n.87-821G>C
n.65-821G>C
n.192-883G>C
c.-119-821G>C (n.-119-821G>C)
c.-57-883G>C (n.-57-883G>C)
n.1446G>C
c.-688G>C (n.-688G>C)
n.787G>C
n.1281G>C
n.72-821G>C
10g.100988823G=CA1932019127TWNKc.613G= (p.Val205=)
n.59-821G=
n.87-821G=
n.65-821G=
n.192-883G=
c.-119-821G= (n.-119-821G=)
c.-57-883G= (n.-57-883G=)
n.1446G=
c.-688G= (n.-688G=)
n.787G=
n.1281G=
n.72-821G=
10g.100988823G>TCA378207805TWNKc.613G>T (p.Val205Phe)
n.59-821G>T
n.87-821G>T
n.65-821G>T
n.192-883G>T
c.-119-821G>T (n.-119-821G>T)
c.-57-883G>T (n.-57-883G>T)
n.1446G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
n.787G>T
n.1281G>T
n.72-821G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988824T>ACA378207807TWNKc.614T>A (p.Val205Asp)
n.59-820T>A
n.87-820T>A
n.65-820T>A
n.192-882T>A
c.-119-820T>A (n.-119-820T>A)
c.-57-882T>A (n.-57-882T>A)
n.1447T>A
c.-687T>A (n.-687T>A)
n.788T>A
n.1282T>A
n.72-820T>A
10g.100988824T>CCA378207809TWNKc.614T>C (p.Val205Ala)
n.59-820T>C
n.87-820T>C
n.65-820T>C
n.192-882T>C
c.-119-820T>C (n.-119-820T>C)
c.-57-882T>C (n.-57-882T>C)
n.1447T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
n.788T>C
n.1282T>C
n.72-820T>C
10g.100988824T>GCA378207810TWNKc.614T>G (p.Val205Gly)
n.59-820T>G
n.87-820T>G
n.65-820T>G
n.192-882T>G
c.-119-820T>G (n.-119-820T>G)
c.-57-882T>G (n.-57-882T>G)
n.1447T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
n.788T>G
n.1282T>G
n.72-820T>G
10g.100988825C>ACA471268798TWNKc.615C>A (p.Val205=)
n.59-819C>A
n.87-819C>A
n.65-819C>A
n.192-881C>A
c.-119-819C>A (n.-119-819C>A)
c.-57-881C>A (n.-57-881C>A)
n.1448C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.789C>A
n.1283C>A
n.72-819C>A
10g.100988825C>GCA471268799TWNKc.615C>G (p.Val205=)
n.59-819C>G
n.87-819C>G
n.65-819C>G
n.192-881C>G
c.-119-819C>G (n.-119-819C>G)
c.-57-881C>G (n.-57-881C>G)
n.1448C>G
c.-686C>G (n.-686C>G)
n.789C>G
n.1283C>G
n.72-819C>G
10g.100988825C>TCA471268800TWNKc.615C>T (p.Val205=)
n.59-819C>T
n.87-819C>T
n.65-819C>T
n.192-881C>T
c.-119-819C>T (n.-119-819C>T)
c.-57-881C>T (n.-57-881C>T)
n.1448C>T
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.789C>T
n.1283C>T
n.72-819C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988826T>ACA378207812TWNKc.616T>A (p.Phe206Ile)
n.59-818T>A
n.87-818T>A
n.65-818T>A
n.192-880T>A
c.-119-818T>A (n.-119-818T>A)
c.-57-880T>A (n.-57-880T>A)
n.1449T>A
c.-685T>A (n.-685T>A)
n.790T>A
n.1284T>A
n.72-818T>A
10g.100988826T>CCA378207814TWNKc.616T>C (p.Phe206Leu)
n.59-818T>C
n.87-818T>C
n.65-818T>C
n.192-880T>C
c.-119-818T>C (n.-119-818T>C)
c.-57-880T>C (n.-57-880T>C)
n.1449T>C
c.-685T>C (n.-685T>C)
n.790T>C
n.1284T>C
n.72-818T>C
10g.100988826T>GCA378207816TWNKc.616T>G (p.Phe206Val)
n.59-818T>G
n.87-818T>G
n.65-818T>G
n.192-880T>G
c.-119-818T>G (n.-119-818T>G)
c.-57-880T>G (n.-57-880T>G)
n.1449T>G
c.-685T>G (n.-685T>G)
n.790T>G
n.1284T>G
n.72-818T>G
10g.100988827T>ACA378207818TWNKc.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.59-817T>A
n.87-817T>A
n.65-817T>A
n.192-879T>A
c.-119-817T>A (n.-119-817T>A)
c.-57-879T>A (n.-57-879T>A)
n.1450T>A
c.-684T>A (n.-684T>A)
n.791T>A
n.1285T>A
n.72-817T>A
10g.100988827T>CCA378207820TWNKc.617T>C (p.Phe206Ser)
n.59-817T>C
n.87-817T>C
n.65-817T>C
n.192-879T>C
c.-119-817T>C (n.-119-817T>C)
c.-57-879T>C (n.-57-879T>C)
n.1450T>C
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.791T>C
n.1285T>C
n.72-817T>C
10g.100988827T>GCA378207821TWNKc.617T>G (p.Phe206Cys)
n.59-817T>G
n.87-817T>G
n.65-817T>G
n.192-879T>G
c.-119-817T>G (n.-119-817T>G)
c.-57-879T>G (n.-57-879T>G)
n.1450T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.791T>G
n.1285T>G
n.72-817T>G
10g.100988828C>ACA378207825TWNKc.618C>A (p.Phe206Leu)
n.59-816C>A
n.87-816C>A
n.65-816C>A
n.192-878C>A
c.-119-816C>A (n.-119-816C>A)
c.-57-878C>A (n.-57-878C>A)
n.1451C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
n.792C>A
n.1286C>A
n.72-816C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988828C=CA1932019136TWNKc.618C= (p.Phe206=)
n.59-816C=
n.87-816C=
n.65-816C=
n.192-878C=
c.-119-816C= (n.-119-816C=)
c.-57-878C= (n.-57-878C=)
n.1451C=
c.-683C= (n.-683C=)
n.792C=
n.1286C=
n.72-816C=
10g.100988828C>GCA378207824TWNKc.618C>G (p.Phe206Leu)
n.59-816C>G
n.87-816C>G
n.65-816C>G
n.192-878C>G
c.-119-816C>G (n.-119-816C>G)
c.-57-878C>G (n.-57-878C>G)
n.1451C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
n.792C>G
n.1286C>G
n.72-816C>G
10g.100988828C>TCA471268803TWNKc.618C>T (p.Phe206=)
n.59-816C>T
n.87-816C>T
n.65-816C>T
n.192-878C>T
c.-119-816C>T (n.-119-816C>T)
c.-57-878C>T (n.-57-878C>T)
n.1451C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
n.792C>T
n.1286C>T
n.72-816C>T
10g.100988829C>ACA378207828TWNKc.619C>A (p.Pro207Thr)
n.59-815C>A
n.87-815C>A
n.65-815C>A
n.192-877C>A
c.-119-815C>A (n.-119-815C>A)
c.-57-877C>A (n.-57-877C>A)
n.1452C>A
c.-682C>A (n.-682C>A)
n.793C>A
n.1287C>A
n.72-815C>A
10g.100988829C>GCA378207829TWNKc.619C>G (p.Pro207Ala)
n.59-815C>G
n.87-815C>G
n.65-815C>G
n.192-877C>G
c.-119-815C>G (n.-119-815C>G)
c.-57-877C>G (n.-57-877C>G)
n.1452C>G
c.-682C>G (n.-682C>G)
n.793C>G
n.1287C>G
n.72-815C>G
10g.100988829C>TCA378207831TWNKc.619C>T (p.Pro207Ser)
n.59-815C>T
n.87-815C>T
n.65-815C>T
n.192-877C>T
c.-119-815C>T (n.-119-815C>T)
c.-57-877C>T (n.-57-877C>T)
n.1452C>T
c.-682C>T (n.-682C>T)
n.793C>T
n.1287C>T
n.72-815C>T
10g.100988830C>ACA378207834TWNKc.620C>A (p.Pro207His)
n.59-814C>A
n.87-814C>A
n.65-814C>A
n.192-876C>A
c.-119-814C>A (n.-119-814C>A)
c.-57-876C>A (n.-57-876C>A)
n.1453C>A
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.794C>A
n.1288C>A
n.72-814C>A
10g.100988830C>GCA378207835TWNKc.620C>G (p.Pro207Arg)
n.59-814C>G
n.87-814C>G
n.65-814C>G
n.192-876C>G
c.-119-814C>G (n.-119-814C>G)
c.-57-876C>G (n.-57-876C>G)
n.1453C>G
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.794C>G
n.1288C>G
n.72-814C>G
10g.100988830C>TCA378207837TWNKc.620C>T (p.Pro207Leu)
n.59-814C>T
n.87-814C>T
n.65-814C>T
n.192-876C>T
c.-119-814C>T (n.-119-814C>T)
c.-57-876C>T (n.-57-876C>T)
n.1453C>T
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.794C>T
n.1288C>T
n.72-814C>T
10g.100988831T>ACA471268811TWNKc.621T>A (p.Pro207=)
n.59-813T>A
n.87-813T>A
n.65-813T>A
n.192-875T>A
c.-119-813T>A (n.-119-813T>A)
c.-57-875T>A (n.-57-875T>A)
n.1454T>A
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.795T>A
n.1289T>A
n.72-813T>A
10g.100988831T>CCA471268812TWNKc.621T>C (p.Pro207=)
n.59-813T>C
n.87-813T>C
n.65-813T>C
n.192-875T>C
c.-119-813T>C (n.-119-813T>C)
c.-57-875T>C (n.-57-875T>C)
n.1454T>C
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.795T>C
n.1289T>C
n.72-813T>C
10g.100988831T>GCA471268813TWNKc.621T>G (p.Pro207=)
n.59-813T>G
n.87-813T>G
n.65-813T>G
n.192-875T>G
c.-119-813T>G (n.-119-813T>G)
c.-57-875T>G (n.-57-875T>G)
n.1454T>G
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.795T>G
n.1289T>G
n.72-813T>G
10g.100988832T>ACA378207843TWNKc.622T>A (p.Trp208Arg)
n.59-812T>A
n.87-812T>A
n.65-812T>A
n.192-874T>A
c.-119-812T>A (n.-119-812T>A)
c.-57-874T>A (n.-57-874T>A)
n.1455T>A
c.-679T>A (n.-679T>A)
n.796T>A
n.1290T>A
n.72-812T>A
10g.100988832T>CCA378207841TWNKc.622T>C (p.Trp208Arg)
n.59-812T>C
n.87-812T>C
n.65-812T>C
n.192-874T>C
c.-119-812T>C (n.-119-812T>C)
c.-57-874T>C (n.-57-874T>C)
n.1455T>C
c.-679T>C (n.-679T>C)
n.796T>C
n.1290T>C
n.72-812T>C
10g.100988832T>GCA378207839TWNKc.622T>G (p.Trp208Gly)
n.59-812T>G
n.87-812T>G
n.65-812T>G
n.192-874T>G
c.-119-812T>G (n.-119-812T>G)
c.-57-874T>G (n.-57-874T>G)
n.1455T>G
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.796T>G
n.1290T>G
n.72-812T>G
10g.100988833G>ACA378207844TWNKc.623G>A (p.Trp208Ter)
n.59-811G>A
n.87-811G>A
n.65-811G>A
n.192-873G>A
c.-119-811G>A (n.-119-811G>A)
c.-57-873G>A (n.-57-873G>A)
n.1456G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
n.797G>A
n.1291G>A
n.72-811G>A
10g.100988833G>CCA378207846TWNKc.623G>C (p.Trp208Ser)
n.59-811G>C
n.87-811G>C
n.65-811G>C
n.192-873G>C
c.-119-811G>C (n.-119-811G>C)
c.-57-873G>C (n.-57-873G>C)
n.1456G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
n.797G>C
n.1291G>C
n.72-811G>C
10g.100988833G>TCA378207850TWNKc.623G>T (p.Trp208Leu)
n.59-811G>T
n.87-811G>T
n.65-811G>T
n.192-873G>T
c.-119-811G>T (n.-119-811G>T)
c.-57-873G>T (n.-57-873G>T)
n.1456G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.797G>T
n.1291G>T
n.72-811G>T
10g.100988835_100988836insCCTCCCCTGGGTCA2580081109TWNKc.625_626insCCTCCCCTGGGT (p.Trp208_Phe209insSerSerProGly)
n.59-809_59-808insCCTCCCCTGGGT
n.87-809_87-808insCCTCCCCTGGGT
n.65-809_65-808insCCTCCCCTGGGT
n.192-871_192-870insCCTCCCCTGGGT
c.-119-809_-119-808insCCTCCCCTGGGT (n.-119-809_-119-808insCCTCCCCTGGGT)
c.-57-871_-57-870insCCTCCCCTGGGT (n.-57-871_-57-870insCCTCCCCTGGGT)
n.1458_1459insCCTCCCCTGGGT
c.-676_-675insCCTCCCCTGGGT (n.-676_-675insCCTCCCCTGGGT)
n.799_800insCCTCCCCTGGGT
n.1293_1294insCCTCCCCTGGGT
n.72-809_72-808insCCTCCCCTGGGT
 ClinVar
10g.100988834G>ACA378207853TWNKc.624G>A (p.Trp208Ter)
n.59-810G>A
n.87-810G>A
n.65-810G>A
n.192-872G>A
c.-119-810G>A (n.-119-810G>A)
c.-57-872G>A (n.-57-872G>A)
n.1457G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
n.798G>A
n.1292G>A
n.72-810G>A
 gnomAD v4
10g.100988834G>CCA378207855TWNKc.624G>C (p.Trp208Cys)
n.59-810G>C
n.87-810G>C
n.65-810G>C
n.192-872G>C
c.-119-810G>C (n.-119-810G>C)
c.-57-872G>C (n.-57-872G>C)
n.1457G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
n.798G>C
n.1292G>C
n.72-810G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988834G=CA1932019143TWNKc.624G= (p.Trp208=)
n.59-810G=
n.87-810G=
n.65-810G=
n.192-872G=
c.-119-810G= (n.-119-810G=)
c.-57-872G= (n.-57-872G=)
n.1457G=
c.-677G= (n.-677G=)
n.798G=
n.1292G=
n.72-810G=
10g.100988834G>TCA378207858TWNKc.624G>T (p.Trp208Cys)
n.59-810G>T
n.87-810G>T
n.65-810G>T
n.192-872G>T
c.-119-810G>T (n.-119-810G>T)
c.-57-872G>T (n.-57-872G>T)
n.1457G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
n.798G>T
n.1292G>T
n.72-810G>T
10g.100988835T>ACA378207859TWNKc.625T>A (p.Phe209Ile)
n.59-809T>A
n.87-809T>A
n.65-809T>A
n.192-871T>A
c.-119-809T>A (n.-119-809T>A)
c.-57-871T>A (n.-57-871T>A)
n.1458T>A
c.-676T>A (n.-676T>A)
n.799T>A
n.1293T>A
n.72-809T>A
10g.100988835T>CCA378207863TWNKc.625T>C (p.Phe209Leu)
n.59-809T>C
n.87-809T>C
n.65-809T>C
n.192-871T>C
c.-119-809T>C (n.-119-809T>C)
c.-57-871T>C (n.-57-871T>C)
n.1458T>C
c.-676T>C (n.-676T>C)
n.799T>C
n.1293T>C
n.72-809T>C
10g.100988835T>GCA378207861TWNKc.625T>G (p.Phe209Val)
n.59-809T>G
n.87-809T>G
n.65-809T>G
n.192-871T>G
c.-119-809T>G (n.-119-809T>G)
c.-57-871T>G (n.-57-871T>G)
n.1458T>G
c.-676T>G (n.-676T>G)
n.799T>G
n.1293T>G
n.72-809T>G
10g.100988836T>ACA378207866TWNKc.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.59-808T>A
n.87-808T>A
n.65-808T>A
n.192-870T>A
c.-119-808T>A (n.-119-808T>A)
c.-57-870T>A (n.-57-870T>A)
n.1459T>A
c.-675T>A (n.-675T>A)
n.800T>A
n.1294T>A
n.72-808T>A
10g.100988836T>CCA378207867TWNKc.626T>C (p.Phe209Ser)
n.59-808T>C
n.87-808T>C
n.65-808T>C
n.192-870T>C
c.-119-808T>C (n.-119-808T>C)
c.-57-870T>C (n.-57-870T>C)
n.1459T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
n.800T>C
n.1294T>C
n.72-808T>C
10g.100988836T>GCA378207868TWNKc.626T>G (p.Phe209Cys)
n.59-808T>G
n.87-808T>G
n.65-808T>G
n.192-870T>G
c.-119-808T>G (n.-119-808T>G)
c.-57-870T>G (n.-57-870T>G)
n.1459T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
n.800T>G
n.1294T>G
n.72-808T>G
10g.100988837C>ACA378207871TWNKc.627C>A (p.Phe209Leu)
n.59-807C>A
n.87-807C>A
n.65-807C>A
n.192-869C>A
c.-119-807C>A (n.-119-807C>A)
c.-57-869C>A (n.-57-869C>A)
n.1460C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.801C>A
n.1295C>A
n.72-807C>A
10g.100988837C=CA1932019147TWNKc.627C= (p.Phe209=)
n.59-807C=
n.87-807C=
n.65-807C=
n.192-869C=
c.-119-807C= (n.-119-807C=)
c.-57-869C= (n.-57-869C=)
n.1460C=
c.-674C= (n.-674C=)
n.801C=
n.1295C=
n.72-807C=
10g.100988837C>GCA378207873TWNKc.627C>G (p.Phe209Leu)
n.59-807C>G
n.87-807C>G
n.65-807C>G
n.192-869C>G
c.-119-807C>G (n.-119-807C>G)
c.-57-869C>G (n.-57-869C>G)
n.1460C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
n.801C>G
n.1295C>G
n.72-807C>G
10g.100988837C>TCA471268817TWNKc.627C>T (p.Phe209=)
n.59-807C>T
n.87-807C>T
n.65-807C>T
n.192-869C>T
c.-119-807C>T (n.-119-807C>T)
c.-57-869C>T (n.-57-869C>T)
n.1460C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.801C>T
n.1295C>T
n.72-807C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988838T>ACA378207875TWNKc.628T>A (p.Ser210Thr)
n.59-806T>A
n.87-806T>A
n.65-806T>A
n.192-868T>A
c.-119-806T>A (n.-119-806T>A)
c.-57-868T>A (n.-57-868T>A)
n.1461T>A
c.-673T>A (n.-673T>A)
n.802T>A
n.1296T>A
n.72-806T>A
10g.100988838T>CCA378207877TWNKc.628T>C (p.Ser210Pro)
n.59-806T>C
n.87-806T>C
n.65-806T>C
n.192-868T>C
c.-119-806T>C (n.-119-806T>C)
c.-57-868T>C (n.-57-868T>C)
n.1461T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.802T>C
n.1296T>C
n.72-806T>C
10g.100988838T>GCA378207879TWNKc.628T>G (p.Ser210Ala)
n.59-806T>G
n.87-806T>G
n.65-806T>G
n.192-868T>G
c.-119-806T>G (n.-119-806T>G)
c.-57-868T>G (n.-57-868T>G)
n.1461T>G
c.-673T>G (n.-673T>G)
n.802T>G
n.1296T>G
n.72-806T>G
10g.100988839C>ACA378207881TWNKc.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.59-805C>A
n.87-805C>A
n.65-805C>A
n.192-867C>A
c.-119-805C>A (n.-119-805C>A)
c.-57-867C>A (n.-57-867C>A)
n.1462C>A
c.-672C>A (n.-672C>A)
n.803C>A
n.1297C>A
n.72-805C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988839C=CA1932019151TWNKc.629C= (p.Ser210=)
n.59-805C=
n.87-805C=
n.65-805C=
n.192-867C=
c.-119-805C= (n.-119-805C=)
c.-57-867C= (n.-57-867C=)
n.1462C=
c.-672C= (n.-672C=)
n.803C=
n.1297C=
n.72-805C=
10g.100988839C>GCA378207882TWNKc.629C>G (p.Ser210Cys)
n.59-805C>G
n.87-805C>G
n.65-805C>G
n.192-867C>G
c.-119-805C>G (n.-119-805C>G)
c.-57-867C>G (n.-57-867C>G)
n.1462C>G
c.-672C>G (n.-672C>G)
n.803C>G
n.1297C>G
n.72-805C>G
10g.100988839C>TCA378207884TWNKc.629C>T (p.Ser210Phe)
n.59-805C>T
n.87-805C>T
n.65-805C>T
n.192-867C>T
c.-119-805C>T (n.-119-805C>T)
c.-57-867C>T (n.-57-867C>T)
n.1462C>T
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.803C>T
n.1297C>T
n.72-805C>T
 gnomAD v4
10g.100988840C>ACA471268818TWNKc.630C>A (p.Ser210=)
n.59-804C>A
n.87-804C>A
n.65-804C>A
n.192-866C>A
c.-119-804C>A (n.-119-804C>A)
c.-57-866C>A (n.-57-866C>A)
n.1463C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.804C>A
n.1298C>A
n.72-804C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988840C=CA1932019169TWNKc.630C= (p.Ser210=)
n.59-804C=
n.87-804C=
n.65-804C=
n.192-866C=
c.-119-804C= (n.-119-804C=)
c.-57-866C= (n.-57-866C=)
n.1463C=
c.-671C= (n.-671C=)
n.804C=
n.1298C=
n.72-804C=
10g.100988840C>GCA471268819TWNKc.630C>G (p.Ser210=)
n.59-804C>G
n.87-804C>G
n.65-804C>G
n.192-866C>G
c.-119-804C>G (n.-119-804C>G)
c.-57-866C>G (n.-57-866C>G)
n.1463C>G
c.-671C>G (n.-671C>G)
n.804C>G
n.1298C>G
n.72-804C>G
10g.100988840C>TCA471268820TWNKc.630C>T (p.Ser210=)
n.59-804C>T
n.87-804C>T
n.65-804C>T
n.192-866C>T
c.-119-804C>T (n.-119-804C>T)
c.-57-866C>T (n.-57-866C>T)
n.1463C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.804C>T
n.1298C>T
n.72-804C>T
10g.100988841C>ACA378207888TWNKc.631C>A (p.Pro211Thr)
n.59-803C>A
n.87-803C>A
n.65-803C>A
n.192-865C>A
c.-119-803C>A (n.-119-803C>A)
c.-57-865C>A (n.-57-865C>A)
n.1464C>A
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.805C>A
n.1299C>A
n.72-803C>A
10g.100988841C=CA1932019171TWNKc.631C= (p.Pro211=)
n.59-803C=
n.87-803C=
n.65-803C=
n.192-865C=
c.-119-803C= (n.-119-803C=)
c.-57-865C= (n.-57-865C=)
n.1464C=
c.-670C= (n.-670C=)
n.805C=
n.1299C=
n.72-803C=
10g.100988841C>GCA378207887TWNKc.631C>G (p.Pro211Ala)
n.59-803C>G
n.87-803C>G
n.65-803C>G
n.192-865C>G
c.-119-803C>G (n.-119-803C>G)
c.-57-865C>G (n.-57-865C>G)
n.1464C>G
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.805C>G
n.1299C>G
n.72-803C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988841C>TCA5653096TWNKc.631C>T (p.Pro211Ser)
n.59-803C>T
n.87-803C>T
n.65-803C>T
n.192-865C>T
c.-119-803C>T (n.-119-803C>T)
c.-57-865C>T (n.-57-865C>T)
n.1464C>T
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.805C>T
n.1299C>T
n.72-803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988842C>ACA378207889TWNKc.632C>A (p.Pro211His)
n.59-802C>A
n.87-802C>A
n.65-802C>A
n.192-864C>A
c.-119-802C>A (n.-119-802C>A)
c.-57-864C>A (n.-57-864C>A)
n.1465C>A
c.-669C>A (n.-669C>A)
n.806C>A
n.1300C>A
n.72-802C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988842C=CA1932019175TWNKc.632C= (p.Pro211=)
n.59-802C=
n.87-802C=
n.65-802C=
n.192-864C=
c.-119-802C= (n.-119-802C=)
c.-57-864C= (n.-57-864C=)
n.1465C=
c.-669C= (n.-669C=)
n.806C=
n.1300C=
n.72-802C=
10g.100988842C>GCA378207892TWNKc.632C>G (p.Pro211Arg)
n.59-802C>G
n.87-802C>G
n.65-802C>G
n.192-864C>G
c.-119-802C>G (n.-119-802C>G)
c.-57-864C>G (n.-57-864C>G)
n.1465C>G
c.-669C>G (n.-669C>G)
n.806C>G
n.1300C>G
n.72-802C>G
10g.100988842C>TCA212962904TWNKc.632C>T (p.Pro211Leu)
n.59-802C>T
n.87-802C>T
n.65-802C>T
n.192-864C>T
c.-119-802C>T (n.-119-802C>T)
c.-57-864C>T (n.-57-864C>T)
n.1465C>T
c.-669C>T (n.-669C>T)
n.806C>T
n.1300C>T
n.72-802C>T
 dbSNP
10g.100988843T>ACA471268824TWNKc.633T>A (p.Pro211=)
n.59-801T>A
n.87-801T>A
n.65-801T>A
n.192-863T>A
c.-119-801T>A (n.-119-801T>A)
c.-57-863T>A (n.-57-863T>A)
n.1466T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
n.807T>A
n.1301T>A
n.72-801T>A
10g.100988843T>CCA471268825TWNKc.633T>C (p.Pro211=)
n.59-801T>C
n.87-801T>C
n.65-801T>C
n.192-863T>C
c.-119-801T>C (n.-119-801T>C)
c.-57-863T>C (n.-57-863T>C)
n.1466T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
n.807T>C
n.1301T>C
n.72-801T>C
10g.100988843T>GCA471268823TWNKc.633T>G (p.Pro211=)
n.59-801T>G
n.87-801T>G
n.65-801T>G
n.192-863T>G
c.-119-801T>G (n.-119-801T>G)
c.-57-863T>G (n.-57-863T>G)
n.1466T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
n.807T>G
n.1301T>G
n.72-801T>G
10g.100988844G>ACA5653097TWNKc.634G>A (p.Gly212Arg)
n.59-800G>A
n.87-800G>A
n.65-800G>A
n.192-862G>A
c.-119-800G>A (n.-119-800G>A)
c.-57-862G>A (n.-57-862G>A)
n.1467G>A
c.-667G>A (n.-667G>A)
n.808G>A
n.1302G>A
n.72-800G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988844G>CCA378207895TWNKc.634G>C (p.Gly212Arg)
n.59-800G>C
n.87-800G>C
n.65-800G>C
n.192-862G>C
c.-119-800G>C (n.-119-800G>C)
c.-57-862G>C (n.-57-862G>C)
n.1467G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
n.808G>C
n.1302G>C
n.72-800G>C
10g.100988844G=CA1932019186TWNKc.634G= (p.Gly212=)
n.59-800G=
n.87-800G=
n.65-800G=
n.192-862G=
c.-119-800G= (n.-119-800G=)
c.-57-862G= (n.-57-862G=)
n.1467G=
c.-667G= (n.-667G=)
n.808G=
n.1302G=
n.72-800G=
10g.100988844G>TCA378207893TWNKc.634G>T (p.Gly212Trp)
n.59-800G>T
n.87-800G>T
n.65-800G>T
n.192-862G>T
c.-119-800G>T (n.-119-800G>T)
c.-57-862G>T (n.-57-862G>T)
n.1467G>T
c.-667G>T (n.-667G>T)
n.808G>T
n.1302G>T
n.72-800G>T
10g.100988845G>ACA378207896TWNKc.635G>A (p.Gly212Glu)
n.59-799G>A
n.87-799G>A
n.65-799G>A
n.192-861G>A
c.-119-799G>A (n.-119-799G>A)
c.-57-861G>A (n.-57-861G>A)
n.1468G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
n.809G>A
n.1303G>A
n.72-799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988845G>CCA378207898TWNKc.635G>C (p.Gly212Ala)
n.59-799G>C
n.87-799G>C
n.65-799G>C
n.192-861G>C
c.-119-799G>C (n.-119-799G>C)
c.-57-861G>C (n.-57-861G>C)
n.1468G>C
c.-666G>C (n.-666G>C)
n.809G>C
n.1303G>C
n.72-799G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988845G=CA1932019194TWNKc.635G= (p.Gly212=)
n.59-799G=
n.87-799G=
n.65-799G=
n.192-861G=
c.-119-799G= (n.-119-799G=)
c.-57-861G= (n.-57-861G=)
n.1468G=
c.-666G= (n.-666G=)
n.809G=
n.1303G=
n.72-799G=
10g.100988845G>TCA378207900TWNKc.635G>T (p.Gly212Val)
n.59-799G>T
n.87-799G>T
n.65-799G>T
n.192-861G>T
c.-119-799G>T (n.-119-799G>T)
c.-57-861G>T (n.-57-861G>T)
n.1468G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
n.809G>T
n.1303G>T
n.72-799G>T
10g.100988846G>ACA471268838TWNKc.636G>A (p.Gly212=)
n.59-798G>A
n.87-798G>A
n.65-798G>A
n.192-860G>A
c.-119-798G>A (n.-119-798G>A)
c.-57-860G>A (n.-57-860G>A)
n.1469G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
n.810G>A
n.1304G>A
n.72-798G>A
 gnomAD v4
10g.100988846G>CCA471268836TWNKc.636G>C (p.Gly212=)
n.59-798G>C
n.87-798G>C
n.65-798G>C
n.192-860G>C
c.-119-798G>C (n.-119-798G>C)
c.-57-860G>C (n.-57-860G>C)
n.1469G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
n.810G>C
n.1304G>C
n.72-798G>C
10g.100988846G=CA1932019200TWNKc.636G= (p.Gly212=)
n.59-798G=
n.87-798G=
n.65-798G=
n.192-860G=
c.-119-798G= (n.-119-798G=)
c.-57-860G= (n.-57-860G=)
n.1469G=
c.-665G= (n.-665G=)
n.810G=
n.1304G=
n.72-798G=
10g.100988846G>TCA471268834TWNKc.636G>T (p.Gly212=)
n.59-798G>T
n.87-798G>T
n.65-798G>T
n.192-860G>T
c.-119-798G>T (n.-119-798G>T)
c.-57-860G>T (n.-57-860G>T)
n.1469G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
n.810G>T
n.1304G>T
n.72-798G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988847G>ACA378207902TWNKc.637G>A (p.Gly213Ser)
n.59-797G>A
n.87-797G>A
n.65-797G>A
n.192-859G>A
c.-119-797G>A (n.-119-797G>A)
c.-57-859G>A (n.-57-859G>A)
n.1470G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
n.811G>A
n.1305G>A
n.72-797G>A
 dbSNP
10g.100988847G>CCA212962909TWNKc.637G>C (p.Gly213Arg)
n.59-797G>C
n.87-797G>C
n.65-797G>C
n.192-859G>C
c.-119-797G>C (n.-119-797G>C)
c.-57-859G>C (n.-57-859G>C)
n.1470G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
n.811G>C
n.1305G>C
n.72-797G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988847G=CA1932019206TWNKc.637G= (p.Gly213=)
n.59-797G=
n.87-797G=
n.65-797G=
n.192-859G=
c.-119-797G= (n.-119-797G=)
c.-57-859G= (n.-57-859G=)
n.1470G=
c.-664G= (n.-664G=)
n.811G=
n.1305G=
n.72-797G=
10g.100988847G>TCA378207904TWNKc.637G>T (p.Gly213Cys)
n.59-797G>T
n.87-797G>T
n.65-797G>T
n.192-859G>T
c.-119-797G>T (n.-119-797G>T)
c.-57-859G>T (n.-57-859G>T)
n.1470G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
n.811G>T
n.1305G>T
n.72-797G>T
 gnomAD v4
10g.100988848G>ACA378207909TWNKc.638G>A (p.Gly213Asp)
n.59-796G>A
n.87-796G>A
n.65-796G>A
n.192-858G>A
c.-119-796G>A (n.-119-796G>A)
c.-57-858G>A (n.-57-858G>A)
n.1471G>A
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.812G>A
n.1306G>A
n.72-796G>A
 dbSNP COSMIC
10g.100988848G>CCA378207907TWNKc.638G>C (p.Gly213Ala)
n.59-796G>C
n.87-796G>C
n.65-796G>C
n.192-858G>C
c.-119-796G>C (n.-119-796G>C)
c.-57-858G>C (n.-57-858G>C)
n.1471G>C
c.-663G>C (n.-663G>C)
n.812G>C
n.1306G>C
n.72-796G>C
 COSMIC
10g.100988848G=CA1932019218TWNKc.638G= (p.Gly213=)
n.59-796G=
n.87-796G=
n.65-796G=
n.192-858G=
c.-119-796G= (n.-119-796G=)
c.-57-858G= (n.-57-858G=)
n.1471G=
c.-663G= (n.-663G=)
n.812G=
n.1306G=
n.72-796G=
10g.100988848G>TCA16606613TWNKc.638G>T (p.Gly213Val)
n.59-796G>T
n.87-796G>T
n.65-796G>T
n.192-858G>T
c.-119-796G>T (n.-119-796G>T)
c.-57-858G>T (n.-57-858G>T)
n.1471G>T
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.812G>T
n.1306G>T
n.72-796G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988849C>ACA471268840TWNKc.639C>A (p.Gly213=)
n.59-795C>A
n.87-795C>A
n.65-795C>A
n.192-857C>A
c.-119-795C>A (n.-119-795C>A)
c.-57-857C>A (n.-57-857C>A)
n.1472C>A
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.813C>A
n.1307C>A
n.72-795C>A
10g.100988849C=CA1932019228TWNKc.639C= (p.Gly213=)
n.59-795C=
n.87-795C=
n.65-795C=
n.192-857C=
c.-119-795C= (n.-119-795C=)
c.-57-857C= (n.-57-857C=)
n.1472C=
c.-662C= (n.-662C=)
n.813C=
n.1307C=
n.72-795C=
10g.100988849C>GCA471268843TWNKc.639C>G (p.Gly213=)
n.59-795C>G
n.87-795C>G
n.65-795C>G
n.192-857C>G
c.-119-795C>G (n.-119-795C>G)
c.-57-857C>G (n.-57-857C>G)
n.1472C>G
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.813C>G
n.1307C>G
n.72-795C>G
10g.100988849C>TCA302706TWNKc.639C>T (p.Gly213=)
n.59-795C>T
n.87-795C>T
n.65-795C>T
n.192-857C>T
c.-119-795C>T (n.-119-795C>T)
c.-57-857C>T (n.-57-857C>T)
n.1472C>T
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.813C>T
n.1307C>T
n.72-795C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988850T>ACA378207912TWNKc.640T>A (p.Ser214Thr)
n.59-794T>A
n.87-794T>A
n.65-794T>A
n.192-856T>A
c.-119-794T>A (n.-119-794T>A)
c.-57-856T>A (n.-57-856T>A)
n.1473T>A
c.-661T>A (n.-661T>A)
n.814T>A
n.1308T>A
n.72-794T>A
10g.100988850T>CCA378207914TWNKc.640T>C (p.Ser214Pro)
n.59-794T>C
n.87-794T>C
n.65-794T>C
n.192-856T>C
c.-119-794T>C (n.-119-794T>C)
c.-57-856T>C (n.-57-856T>C)
n.1473T>C
c.-661T>C (n.-661T>C)
n.814T>C
n.1308T>C
n.72-794T>C
 gnomAD v4
10g.100988850T>GCA378207916TWNKc.640T>G (p.Ser214Ala)
n.59-794T>G
n.87-794T>G
n.65-794T>G
n.192-856T>G
c.-119-794T>G (n.-119-794T>G)
c.-57-856T>G (n.-57-856T>G)
n.1473T>G
c.-661T>G (n.-661T>G)
n.814T>G
n.1308T>G
n.72-794T>G
10g.100988851C>ACA378207918TWNKc.641C>A (p.Ser214Ter)
n.59-793C>A
n.87-793C>A
n.65-793C>A
n.192-855C>A
c.-119-793C>A (n.-119-793C>A)
c.-57-855C>A (n.-57-855C>A)
n.1474C>A
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.815C>A
n.1309C>A
n.72-793C>A
10g.100988851C>GCA378207919TWNKc.641C>G (p.Ser214Ter)
n.59-793C>G
n.87-793C>G
n.65-793C>G
n.192-855C>G
c.-119-793C>G (n.-119-793C>G)
c.-57-855C>G (n.-57-855C>G)
n.1474C>G
c.-660C>G (n.-660C>G)
n.815C>G
n.1309C>G
n.72-793C>G
10g.100988851C>TCA378207921TWNKc.641C>T (p.Ser214Leu)
n.59-793C>T
n.87-793C>T
n.65-793C>T
n.192-855C>T
c.-119-793C>T (n.-119-793C>T)
c.-57-855C>T (n.-57-855C>T)
n.1474C>T
c.-660C>T (n.-660C>T)
n.815C>T
n.1309C>T
n.72-793C>T
10g.100988852A=CA1932019238TWNKc.642A= (p.Ser214=)
n.59-792A=
n.87-792A=
n.65-792A=
n.192-854A=
c.-119-792A= (n.-119-792A=)
c.-57-854A= (n.-57-854A=)
n.1475A=
c.-659A= (n.-659A=)
n.816A=
n.1310A=
n.72-792A=
10g.100988852A>CCA471268853TWNKc.642A>C (p.Ser214=)
n.59-792A>C
n.87-792A>C
n.65-792A>C
n.192-854A>C
c.-119-792A>C (n.-119-792A>C)
c.-57-854A>C (n.-57-854A>C)
n.1475A>C
c.-659A>C (n.-659A>C)
n.816A>C
n.1310A>C
n.72-792A>C
10g.100988852A>GCA471268854TWNKc.642A>G (p.Ser214=)
n.59-792A>G
n.87-792A>G
n.65-792A>G
n.192-854A>G
c.-119-792A>G (n.-119-792A>G)
c.-57-854A>G (n.-57-854A>G)
n.1475A>G
c.-659A>G (n.-659A>G)
n.816A>G
n.1310A>G
n.72-792A>G
 dbSNP
10g.100988852A>TCA471268856TWNKc.642A>T (p.Ser214=)
n.59-792A>T
n.87-792A>T
n.65-792A>T
n.192-854A>T
c.-119-792A>T (n.-119-792A>T)
c.-57-854A>T (n.-57-854A>T)
n.1475A>T
c.-659A>T (n.-659A>T)
n.816A>T
n.1310A>T
n.72-792A>T
10g.100988853G>ACA378207923TWNKc.643G>A (p.Gly215Arg)
n.59-791G>A
n.87-791G>A
n.65-791G>A
n.192-853G>A
c.-119-791G>A (n.-119-791G>A)
c.-57-853G>A (n.-57-853G>A)
n.1476G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.817G>A
n.1311G>A
n.72-791G>A
10g.100988853G>CCA378207926TWNKc.643G>C (p.Gly215Arg)
n.59-791G>C
n.87-791G>C
n.65-791G>C
n.192-853G>C
c.-119-791G>C (n.-119-791G>C)
c.-57-853G>C (n.-57-853G>C)
n.1476G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
n.817G>C
n.1311G>C
n.72-791G>C
10g.100988853G>TCA378207924TWNKc.643G>T (p.Gly215Ter)
n.59-791G>T
n.87-791G>T
n.65-791G>T
n.192-853G>T
c.-119-791G>T (n.-119-791G>T)
c.-57-853G>T (n.-57-853G>T)
n.1476G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.817G>T
n.1311G>T
n.72-791G>T
10g.100988854G>ACA378207928TWNKc.644G>A (p.Gly215Glu)
n.59-790G>A
n.87-790G>A
n.65-790G>A
n.192-852G>A
c.-119-790G>A (n.-119-790G>A)
c.-57-852G>A (n.-57-852G>A)
n.1477G>A
c.-657G>A (n.-657G>A)
n.818G>A
n.1312G>A
n.72-790G>A
10g.100988854G>CCA378207930TWNKc.644G>C (p.Gly215Ala)
n.59-790G>C
n.87-790G>C
n.65-790G>C
n.192-852G>C
c.-119-790G>C (n.-119-790G>C)
c.-57-852G>C (n.-57-852G>C)
n.1477G>C
c.-657G>C (n.-657G>C)
n.818G>C
n.1312G>C
n.72-790G>C
10g.100988854G>TCA378207931TWNKc.644G>T (p.Gly215Val)
n.59-790G>T
n.87-790G>T
n.65-790G>T
n.192-852G>T
c.-119-790G>T (n.-119-790G>T)
c.-57-852G>T (n.-57-852G>T)
n.1477G>T
c.-657G>T (n.-657G>T)
n.818G>T
n.1312G>T
n.72-790G>T
10g.100988855A>CCA471268861TWNKc.645A>C (p.Gly215=)
n.59-789A>C
n.87-789A>C
n.65-789A>C
n.192-851A>C
c.-119-789A>C (n.-119-789A>C)
c.-57-851A>C (n.-57-851A>C)
n.1478A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
n.819A>C
n.1313A>C
n.72-789A>C
10g.100988855A>GCA471268863TWNKc.645A>G (p.Gly215=)
n.59-789A>G
n.87-789A>G
n.65-789A>G
n.192-851A>G
c.-119-789A>G (n.-119-789A>G)
c.-57-851A>G (n.-57-851A>G)
n.1478A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
n.819A>G
n.1313A>G
n.72-789A>G
10g.100988855A>TCA471268864TWNKc.645A>T (p.Gly215=)
n.59-789A>T
n.87-789A>T
n.65-789A>T
n.192-851A>T
c.-119-789A>T (n.-119-789A>T)
c.-57-851A>T (n.-57-851A>T)
n.1478A>T
c.-656A>T (n.-656A>T)
n.819A>T
n.1313A>T
n.72-789A>T
10g.100988856T>ACA378207933TWNKc.646T>A (p.Leu216Ile)
n.59-788T>A
n.87-788T>A
n.65-788T>A
n.192-850T>A
c.-119-788T>A (n.-119-788T>A)
c.-57-850T>A (n.-57-850T>A)
n.1479T>A
c.-655T>A (n.-655T>A)
n.820T>A
n.1314T>A
n.72-788T>A
10g.100988856T>CCA471268867TWNKc.646T>C (p.Leu216=)
n.59-788T>C
n.87-788T>C
n.65-788T>C
n.192-850T>C
c.-119-788T>C (n.-119-788T>C)
c.-57-850T>C (n.-57-850T>C)
n.1479T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
n.820T>C
n.1314T>C
n.72-788T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988856T>GCA378207935TWNKc.646T>G (p.Leu216Val)
n.59-788T>G
n.87-788T>G
n.65-788T>G
n.192-850T>G
c.-119-788T>G (n.-119-788T>G)
c.-57-850T>G (n.-57-850T>G)
n.1479T>G
c.-655T>G (n.-655T>G)
n.820T>G
n.1314T>G
n.72-788T>G
10g.100988856T=CA1932019242TWNKc.646T= (p.Leu216=)
n.59-788T=
n.87-788T=
n.65-788T=
n.192-850T=
c.-119-788T= (n.-119-788T=)
c.-57-850T= (n.-57-850T=)
n.1479T=
c.-655T= (n.-655T=)
n.820T=
n.1314T=
n.72-788T=

Number of alleles fetched