Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988723G>ACA471268641TWNKc.513G>A (p.Glu171=)
n.59-921G>A
n.86+843G>A
n.65-921G>A
n.192-983G>A
c.-119-921G>A (n.-119-921G>A)
c.-57-983G>A (n.-57-983G>A)
n.1346G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.687G>A
n.1181G>A
n.72-921G>A
10g.100988723G>CCA378207542TWNKc.513G>C (p.Glu171Asp)
n.59-921G>C
n.86+843G>C
n.65-921G>C
n.192-983G>C
c.-119-921G>C (n.-119-921G>C)
c.-57-983G>C (n.-57-983G>C)
n.1346G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
n.687G>C
n.1181G>C
n.72-921G>C
10g.100988723G>TCA378207541TWNKc.513G>T (p.Glu171Asp)
n.59-921G>T
n.86+843G>T
n.65-921G>T
n.192-983G>T
c.-119-921G>T (n.-119-921G>T)
c.-57-983G>T (n.-57-983G>T)
n.1346G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.687G>T
n.1181G>T
n.72-921G>T
10g.100988724G>ACA378207543TWNKc.514G>A (p.Glu172Lys)
n.59-920G>A
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n.65-920G>A
n.192-982G>A
c.-119-920G>A (n.-119-920G>A)
c.-57-982G>A (n.-57-982G>A)
n.1347G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.688G>A
n.1182G>A
n.72-920G>A
 gnomAD v4
10g.100988724G>CCA378207544TWNKc.514G>C (p.Glu172Gln)
n.59-920G>C
n.86+844G>C
n.65-920G>C
n.192-982G>C
c.-119-920G>C (n.-119-920G>C)
c.-57-982G>C (n.-57-982G>C)
n.1347G>C
c.-787G>C (n.-787G>C)
n.688G>C
n.1182G>C
n.72-920G>C
10g.100988724G>TCA378207545TWNKc.514G>T (p.Glu172Ter)
n.59-920G>T
n.86+844G>T
n.65-920G>T
n.192-982G>T
c.-119-920G>T (n.-119-920G>T)
c.-57-982G>T (n.-57-982G>T)
n.1347G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
n.688G>T
n.1182G>T
n.72-920G>T
10g.100988725A=CA1932018878TWNKc.515A= (p.Glu172=)
n.59-919A=
n.86+845A=
n.65-919A=
n.192-981A=
c.-119-919A= (n.-119-919A=)
c.-57-981A= (n.-57-981A=)
n.1348A=
c.-786A= (n.-786A=)
n.689A=
n.1183A=
n.72-919A=
10g.100988725A>CCA5653073TWNKc.515A>C (p.Glu172Ala)
n.59-919A>C
n.86+845A>C
n.65-919A>C
n.192-981A>C
c.-119-919A>C (n.-119-919A>C)
c.-57-981A>C (n.-57-981A>C)
n.1348A>C
c.-786A>C (n.-786A>C)
n.689A>C
n.1183A>C
n.72-919A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988725A>GCA378207546TWNKc.515A>G (p.Glu172Gly)
n.59-919A>G
n.86+845A>G
n.65-919A>G
n.192-981A>G
c.-119-919A>G (n.-119-919A>G)
c.-57-981A>G (n.-57-981A>G)
n.1348A>G
c.-786A>G (n.-786A>G)
n.689A>G
n.1183A>G
n.72-919A>G
10g.100988725A>TCA378207547TWNKc.515A>T (p.Glu172Val)
n.59-919A>T
n.86+845A>T
n.65-919A>T
n.192-981A>T
c.-119-919A>T (n.-119-919A>T)
c.-57-981A>T (n.-57-981A>T)
n.1348A>T
c.-786A>T (n.-786A>T)
n.689A>T
n.1183A>T
n.72-919A>T
10g.100988726G>ACA471268646TWNKc.516G>A (p.Glu172=)
n.59-918G>A
n.86+846G>A
n.65-918G>A
n.192-980G>A
c.-119-918G>A (n.-119-918G>A)
c.-57-980G>A (n.-57-980G>A)
n.1349G>A
c.-785G>A (n.-785G>A)
n.690G>A
n.1184G>A
n.72-918G>A
10g.100988726G>CCA378207548TWNKc.516G>C (p.Glu172Asp)
n.59-918G>C
n.86+846G>C
n.65-918G>C
n.192-980G>C
c.-119-918G>C (n.-119-918G>C)
c.-57-980G>C (n.-57-980G>C)
n.1349G>C
c.-785G>C (n.-785G>C)
n.690G>C
n.1184G>C
n.72-918G>C
10g.100988726G>TCA378207549TWNKc.516G>T (p.Glu172Asp)
n.59-918G>T
n.86+846G>T
n.65-918G>T
n.192-980G>T
c.-119-918G>T (n.-119-918G>T)
c.-57-980G>T (n.-57-980G>T)
n.1349G>T
c.-785G>T (n.-785G>T)
n.690G>T
n.1184G>T
n.72-918G>T
10g.100988727dupCA2580081108TWNKc.517dup (p.Val173GlyfsTer5)
n.59-917dup
n.86+847dup
n.65-917dup
n.192-979dup
c.-119-917dup (n.-119-917dup)
c.-57-979dup (n.-57-979dup)
n.1350dup
c.-784dup (n.-784dup)
n.691dup
n.1185dup
n.72-917dup
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988727G>ACA378207550TWNKc.517G>A (p.Val173Ile)
n.59-917G>A
n.86+847G>A
n.65-917G>A
n.192-979G>A
c.-119-917G>A (n.-119-917G>A)
c.-57-979G>A (n.-57-979G>A)
n.1350G>A
c.-784G>A (n.-784G>A)
n.691G>A
n.1185G>A
n.72-917G>A
10g.100988727G>CCA5653074TWNKc.517G>C (p.Val173Leu)
n.59-917G>C
n.86+847G>C
n.65-917G>C
n.192-979G>C
c.-119-917G>C (n.-119-917G>C)
c.-57-979G>C (n.-57-979G>C)
n.1350G>C
c.-784G>C (n.-784G>C)
n.691G>C
n.1185G>C
n.72-917G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988727G=CA1932018884TWNKc.517G= (p.Val173=)
n.59-917G=
n.86+847G=
n.65-917G=
n.192-979G=
c.-119-917G= (n.-119-917G=)
c.-57-979G= (n.-57-979G=)
n.1350G=
c.-784G= (n.-784G=)
n.691G=
n.1185G=
n.72-917G=
10g.100988727G>TCA378207551TWNKc.517G>T (p.Val173Phe)
n.59-917G>T
n.86+847G>T
n.65-917G>T
n.192-979G>T
c.-119-917G>T (n.-119-917G>T)
c.-57-979G>T (n.-57-979G>T)
n.1350G>T
c.-784G>T (n.-784G>T)
n.691G>T
n.1185G>T
n.72-917G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988728T>ACA378207552TWNKc.518T>A (p.Val173Asp)
n.59-916T>A
n.86+848T>A
n.65-916T>A
n.192-978T>A
c.-119-916T>A (n.-119-916T>A)
c.-57-978T>A (n.-57-978T>A)
n.1351T>A
c.-783T>A (n.-783T>A)
n.692T>A
n.1186T>A
n.72-916T>A
10g.100988728T>CCA378207553TWNKc.518T>C (p.Val173Ala)
n.59-916T>C
n.86+848T>C
n.65-916T>C
n.192-978T>C
c.-119-916T>C (n.-119-916T>C)
c.-57-978T>C (n.-57-978T>C)
n.1351T>C
c.-783T>C (n.-783T>C)
n.692T>C
n.1186T>C
n.72-916T>C
10g.100988728T>GCA378207554TWNKc.518T>G (p.Val173Gly)
n.59-916T>G
n.86+848T>G
n.65-916T>G
n.192-978T>G
c.-119-916T>G (n.-119-916T>G)
c.-57-978T>G (n.-57-978T>G)
n.1351T>G
c.-783T>G (n.-783T>G)
n.692T>G
n.1186T>G
n.72-916T>G
10g.100988729T>ACA471268648TWNKc.519T>A (p.Val173=)
n.59-915T>A
n.86+849T>A
n.65-915T>A
n.192-977T>A
c.-119-915T>A (n.-119-915T>A)
c.-57-977T>A (n.-57-977T>A)
n.1352T>A
c.-782T>A (n.-782T>A)
n.693T>A
n.1187T>A
n.72-915T>A
10g.100988729T>CCA471268649TWNKc.519T>C (p.Val173=)
n.59-915T>C
n.86+849T>C
n.65-915T>C
n.192-977T>C
c.-119-915T>C (n.-119-915T>C)
c.-57-977T>C (n.-57-977T>C)
n.1352T>C
c.-782T>C (n.-782T>C)
n.693T>C
n.1187T>C
n.72-915T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988729T>GCA471268650TWNKc.519T>G (p.Val173=)
n.59-915T>G
n.86+849T>G
n.65-915T>G
n.192-977T>G
c.-119-915T>G (n.-119-915T>G)
c.-57-977T>G (n.-57-977T>G)
n.1352T>G
c.-782T>G (n.-782T>G)
n.693T>G
n.1187T>G
n.72-915T>G
10g.100988730C>ACA378207556TWNKc.520C>A (p.Gln174Lys)
n.59-914C>A
n.86+850C>A
n.65-914C>A
n.192-976C>A
c.-119-914C>A (n.-119-914C>A)
c.-57-976C>A (n.-57-976C>A)
n.1353C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.694C>A
n.1188C>A
n.72-914C>A
10g.100988730C=CA1932018889TWNKc.520C= (p.Gln174=)
n.59-914C=
n.86+850C=
n.65-914C=
n.192-976C=
c.-119-914C= (n.-119-914C=)
c.-57-976C= (n.-57-976C=)
n.1353C=
c.-781C= (n.-781C=)
n.694C=
n.1188C=
n.72-914C=
10g.100988730C>GCA5653075TWNKc.520C>G (p.Gln174Glu)
n.59-914C>G
n.86+850C>G
n.65-914C>G
n.192-976C>G
c.-119-914C>G (n.-119-914C>G)
c.-57-976C>G (n.-57-976C>G)
n.1353C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.694C>G
n.1188C>G
n.72-914C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988730C>TCA378207555TWNKc.520C>T (p.Gln174Ter)
n.59-914C>T
n.86+850C>T
n.65-914C>T
n.192-976C>T
c.-119-914C>T (n.-119-914C>T)
c.-57-976C>T (n.-57-976C>T)
n.1353C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.694C>T
n.1188C>T
n.72-914C>T
10g.100988731A>CCA378207558TWNKc.521A>C (p.Gln174Pro)
n.59-913A>C
n.86+851A>C
n.65-913A>C
n.192-975A>C
c.-119-913A>C (n.-119-913A>C)
c.-57-975A>C (n.-57-975A>C)
n.1354A>C
c.-780A>C (n.-780A>C)
n.695A>C
n.1189A>C
n.72-913A>C
10g.100988731A>GCA378207557TWNKc.521A>G (p.Gln174Arg)
n.59-913A>G
n.86+851A>G
n.65-913A>G
n.192-975A>G
c.-119-913A>G (n.-119-913A>G)
c.-57-975A>G (n.-57-975A>G)
n.1354A>G
c.-780A>G (n.-780A>G)
n.695A>G
n.1189A>G
n.72-913A>G
10g.100988731A>TCA378207559TWNKc.521A>T (p.Gln174Leu)
n.59-913A>T
n.86+851A>T
n.65-913A>T
n.192-975A>T
c.-119-913A>T (n.-119-913A>T)
c.-57-975A>T (n.-57-975A>T)
n.1354A>T
c.-780A>T (n.-780A>T)
n.695A>T
n.1189A>T
n.72-913A>T
10g.100988732G>ACA471268652TWNKc.522G>A (p.Gln174=)
n.59-912G>A
n.86+852G>A
n.65-912G>A
n.192-974G>A
c.-119-912G>A (n.-119-912G>A)
c.-57-974G>A (n.-57-974G>A)
n.1355G>A
c.-779G>A (n.-779G>A)
n.696G>A
n.1190G>A
n.72-912G>A
10g.100988732G>CCA5653076TWNKc.522G>C (p.Gln174His)
n.59-912G>C
n.86+852G>C
n.65-912G>C
n.192-974G>C
c.-119-912G>C (n.-119-912G>C)
c.-57-974G>C (n.-57-974G>C)
n.1355G>C
c.-779G>C (n.-779G>C)
n.696G>C
n.1190G>C
n.72-912G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988732G=CA1932018896TWNKc.522G= (p.Gln174=)
n.59-912G=
n.86+852G=
n.65-912G=
n.192-974G=
c.-119-912G= (n.-119-912G=)
c.-57-974G= (n.-57-974G=)
n.1355G=
c.-779G= (n.-779G=)
n.696G=
n.1190G=
n.72-912G=
10g.100988732G>TCA378207560TWNKc.522G>T (p.Gln174His)
n.59-912G>T
n.86+852G>T
n.65-912G>T
n.192-974G>T
c.-119-912G>T (n.-119-912G>T)
c.-57-974G>T (n.-57-974G>T)
n.1355G>T
c.-779G>T (n.-779G>T)
n.696G>T
n.1190G>T
n.72-912G>T
10g.100988733C>ACA378207561TWNKc.523C>A (p.Leu175Met)
n.59-911C>A
n.86+853C>A
n.65-911C>A
n.192-973C>A
c.-119-911C>A (n.-119-911C>A)
c.-57-973C>A (n.-57-973C>A)
n.1356C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
n.697C>A
n.1191C>A
n.72-911C>A
10g.100988733C>GCA378207562TWNKc.523C>G (p.Leu175Val)
n.59-911C>G
n.86+853C>G
n.65-911C>G
n.192-973C>G
c.-119-911C>G (n.-119-911C>G)
c.-57-973C>G (n.-57-973C>G)
n.1356C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
n.697C>G
n.1191C>G
n.72-911C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988733C>TCA471268655TWNKc.523C>T (p.Leu175=)
n.59-911C>T
n.86+853C>T
n.65-911C>T
n.192-973C>T
c.-119-911C>T (n.-119-911C>T)
c.-57-973C>T (n.-57-973C>T)
n.1356C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
n.697C>T
n.1191C>T
n.72-911C>T
10g.100988734T>ACA378207563TWNKc.524T>A (p.Leu175Gln)
n.59-910T>A
n.86+854T>A
n.65-910T>A
n.192-972T>A
c.-119-910T>A (n.-119-910T>A)
c.-57-972T>A (n.-57-972T>A)
n.1357T>A
c.-777T>A (n.-777T>A)
n.698T>A
n.1192T>A
n.72-910T>A
10g.100988734T>CCA378207564TWNKc.524T>C (p.Leu175Pro)
n.59-910T>C
n.86+854T>C
n.65-910T>C
n.192-972T>C
c.-119-910T>C (n.-119-910T>C)
c.-57-972T>C (n.-57-972T>C)
n.1357T>C
c.-777T>C (n.-777T>C)
n.698T>C
n.1192T>C
n.72-910T>C
10g.100988734T>GCA378207565TWNKc.524T>G (p.Leu175Arg)
n.59-910T>G
n.86+854T>G
n.65-910T>G
n.192-972T>G
c.-119-910T>G (n.-119-910T>G)
c.-57-972T>G (n.-57-972T>G)
n.1357T>G
c.-777T>G (n.-777T>G)
n.698T>G
n.1192T>G
n.72-910T>G
10g.100988735G>ACA471268657TWNKc.525G>A (p.Leu175=)
n.59-909G>A
n.86+855G>A
n.65-909G>A
n.192-971G>A
c.-119-909G>A (n.-119-909G>A)
c.-57-971G>A (n.-57-971G>A)
n.1358G>A
c.-776G>A (n.-776G>A)
n.699G>A
n.1193G>A
n.72-909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988735G>CCA471268659TWNKc.525G>C (p.Leu175=)
n.59-909G>C
n.86+855G>C
n.65-909G>C
n.192-971G>C
c.-119-909G>C (n.-119-909G>C)
c.-57-971G>C (n.-57-971G>C)
n.1358G>C
c.-776G>C (n.-776G>C)
n.699G>C
n.1193G>C
n.72-909G>C
10g.100988735G=CA1932018902TWNKc.525G= (p.Leu175=)
n.59-909G=
n.86+855G=
n.65-909G=
n.192-971G=
c.-119-909G= (n.-119-909G=)
c.-57-971G= (n.-57-971G=)
n.1358G=
c.-776G= (n.-776G=)
n.699G=
n.1193G=
n.72-909G=
10g.100988735G>TCA471268661TWNKc.525G>T (p.Leu175=)
n.59-909G>T
n.86+855G>T
n.65-909G>T
n.192-971G>T
c.-119-909G>T (n.-119-909G>T)
c.-57-971G>T (n.-57-971G>T)
n.1358G>T
c.-776G>T (n.-776G>T)
n.699G>T
n.1193G>T
n.72-909G>T
10g.100988736dupCA2610572814TWNKc.526dup (p.Ala176GlyfsTer2)
n.59-908dup
n.86+856dup
n.65-908dup
n.192-970dup
c.-119-908dup (n.-119-908dup)
c.-57-970dup (n.-57-970dup)
n.1359dup
c.-775dup (n.-775dup)
n.700dup
n.1194dup
n.72-908dup
 gnomAD v4
10g.100988736G>ACA5653077TWNKc.526G>A (p.Ala176Thr)
n.59-908G>A
n.86+856G>A
n.65-908G>A
n.192-970G>A
c.-119-908G>A (n.-119-908G>A)
c.-57-970G>A (n.-57-970G>A)
n.1359G>A
c.-775G>A (n.-775G>A)
n.700G>A
n.1194G>A
n.72-908G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988736G>CCA378207566TWNKc.526G>C (p.Ala176Pro)
n.59-908G>C
n.86+856G>C
n.65-908G>C
n.192-970G>C
c.-119-908G>C (n.-119-908G>C)
c.-57-970G>C (n.-57-970G>C)
n.1359G>C
c.-775G>C (n.-775G>C)
n.700G>C
n.1194G>C
n.72-908G>C
10g.100988736G=CA1932018906TWNKc.526G= (p.Ala176=)
n.59-908G=
n.86+856G=
n.65-908G=
n.192-970G=
c.-119-908G= (n.-119-908G=)
c.-57-970G= (n.-57-970G=)
n.1359G=
c.-775G= (n.-775G=)
n.700G=
n.1194G=
n.72-908G=
10g.100988736G>TCA378207567TWNKc.526G>T (p.Ala176Ser)
n.59-908G>T
n.86+856G>T
n.65-908G>T
n.192-970G>T
c.-119-908G>T (n.-119-908G>T)
c.-57-970G>T (n.-57-970G>T)
n.1359G>T
c.-775G>T (n.-775G>T)
n.700G>T
n.1194G>T
n.72-908G>T
10g.100988737C>ACA378207568TWNKc.527C>A (p.Ala176Asp)
n.59-907C>A
n.86+857C>A
n.65-907C>A
n.192-969C>A
c.-119-907C>A (n.-119-907C>A)
c.-57-969C>A (n.-57-969C>A)
n.1360C>A
c.-774C>A (n.-774C>A)
n.701C>A
n.1195C>A
n.72-907C>A
10g.100988737C>GCA378207569TWNKc.527C>G (p.Ala176Gly)
n.59-907C>G
n.86+857C>G
n.65-907C>G
n.192-969C>G
c.-119-907C>G (n.-119-907C>G)
c.-57-969C>G (n.-57-969C>G)
n.1360C>G
c.-774C>G (n.-774C>G)
n.701C>G
n.1195C>G
n.72-907C>G
10g.100988737C>TCA378207570TWNKc.527C>T (p.Ala176Val)
n.59-907C>T
n.86+857C>T
n.65-907C>T
n.192-969C>T
c.-119-907C>T (n.-119-907C>T)
c.-57-969C>T (n.-57-969C>T)
n.1360C>T
c.-774C>T (n.-774C>T)
n.701C>T
n.1195C>T
n.72-907C>T
 dbSNP
10g.100988738T>ACA471268662TWNKc.528T>A (p.Ala176=)
n.59-906T>A
n.86+858T>A
n.65-906T>A
n.192-968T>A
c.-119-906T>A (n.-119-906T>A)
c.-57-968T>A (n.-57-968T>A)
n.1361T>A
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.702T>A
n.1196T>A
n.72-906T>A
10g.100988738T>CCA471268666TWNKc.528T>C (p.Ala176=)
n.59-906T>C
n.86+858T>C
n.65-906T>C
n.192-968T>C
c.-119-906T>C (n.-119-906T>C)
c.-57-968T>C (n.-57-968T>C)
n.1361T>C
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.702T>C
n.1196T>C
n.72-906T>C
10g.100988738T>GCA471268664TWNKc.528T>G (p.Ala176=)
n.59-906T>G
n.86+858T>G
n.65-906T>G
n.192-968T>G
c.-119-906T>G (n.-119-906T>G)
c.-57-968T>G (n.-57-968T>G)
n.1361T>G
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.702T>G
n.1196T>G
n.72-906T>G
10g.100988739G>ACA378207573TWNKc.529G>A (p.Asp177Asn)
n.59-905G>A
n.86+859G>A
n.65-905G>A
n.192-967G>A
c.-119-905G>A (n.-119-905G>A)
c.-57-967G>A (n.-57-967G>A)
n.1362G>A
c.-772G>A (n.-772G>A)
n.703G>A
n.1197G>A
n.72-905G>A
10g.100988739G>CCA378207571TWNKc.529G>C (p.Asp177His)
n.59-905G>C
n.86+859G>C
n.65-905G>C
n.192-967G>C
c.-119-905G>C (n.-119-905G>C)
c.-57-967G>C (n.-57-967G>C)
n.1362G>C
c.-772G>C (n.-772G>C)
n.703G>C
n.1197G>C
n.72-905G>C
10g.100988739G>TCA378207572TWNKc.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.59-905G>T
n.86+859G>T
n.65-905G>T
n.192-967G>T
c.-119-905G>T (n.-119-905G>T)
c.-57-967G>T (n.-57-967G>T)
n.1362G>T
c.-772G>T (n.-772G>T)
n.703G>T
n.1197G>T
n.72-905G>T
10g.100988739_100988740delinsGACA1932018913TWNKc.529_530delinsGA (p.Asp177=)
n.59-905_59-904delinsGA
n.86+859_86+860delinsGA
n.65-905_65-904delinsGA
n.192-967_192-966delinsGA
c.-119-905_-119-904delinsGA (n.-119-905_-119-904delinsGA)
c.-57-967_-57-966delinsGA (n.-57-967_-57-966delinsGA)
n.1362_1363delinsGA
c.-772_-771delinsGA (n.-772_-771delinsGA)
n.703_704delinsGA
n.1197_1198delinsGA
n.72-905_72-904delinsGA
10g.100988740delCA212962864TWNKc.530del (p.Asp177ValfsTer?)
n.59-904del
n.86+860del
n.65-904del
n.192-966del
c.-119-904del (n.-119-904del)
c.-57-966del (n.-57-966del)
n.1363del
c.-771del (n.-771del)
n.704del
n.1198del
n.72-904del
 dbSNP
10g.100988740A>CCA378207574TWNKc.530A>C (p.Asp177Ala)
n.59-904A>C
n.86+860A>C
n.65-904A>C
n.192-966A>C
c.-119-904A>C (n.-119-904A>C)
c.-57-966A>C (n.-57-966A>C)
n.1363A>C
c.-771A>C (n.-771A>C)
n.704A>C
n.1198A>C
n.72-904A>C
10g.100988740A>GCA378207575TWNKc.530A>G (p.Asp177Gly)
n.59-904A>G
n.86+860A>G
n.65-904A>G
n.192-966A>G
c.-119-904A>G (n.-119-904A>G)
c.-57-966A>G (n.-57-966A>G)
n.1363A>G
c.-771A>G (n.-771A>G)
n.704A>G
n.1198A>G
n.72-904A>G
 gnomAD v4
10g.100988740A>TCA378207576TWNKc.530A>T (p.Asp177Val)
n.59-904A>T
n.86+860A>T
n.65-904A>T
n.192-966A>T
c.-119-904A>T (n.-119-904A>T)
c.-57-966A>T (n.-57-966A>T)
n.1363A>T
c.-771A>T (n.-771A>T)
n.704A>T
n.1198A>T
n.72-904A>T
10g.100988742_100988746delCA931810724TWNKc.532_536del (p.Thr178ValfsTer9)
n.59-902_59-898del
n.86+862_86+866del
n.65-902_65-898del
n.192-964_192-960del
c.-119-902_-119-898del (n.-119-902_-119-898del)
c.-57-964_-57-960del (n.-57-964_-57-960del)
n.1365_1369del
c.-769_-765del (n.-769_-765del)
n.706_710del
n.1200_1204del
n.72-902_72-898del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988741T>ACA378207577TWNKc.531T>A (p.Asp177Glu)
n.59-903T>A
n.86+861T>A
n.65-903T>A
n.192-965T>A
c.-119-903T>A (n.-119-903T>A)
c.-57-965T>A (n.-57-965T>A)
n.1364T>A
c.-770T>A (n.-770T>A)
n.705T>A
n.1199T>A
n.72-903T>A
10g.100988741T>CCA471268667TWNKc.531T>C (p.Asp177=)
n.59-903T>C
n.86+861T>C
n.65-903T>C
n.192-965T>C
c.-119-903T>C (n.-119-903T>C)
c.-57-965T>C (n.-57-965T>C)
n.1364T>C
c.-770T>C (n.-770T>C)
n.705T>C
n.1199T>C
n.72-903T>C
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988741T>GCA378207578TWNKc.531T>G (p.Asp177Glu)
n.59-903T>G
n.86+861T>G
n.65-903T>G
n.192-965T>G
c.-119-903T>G (n.-119-903T>G)
c.-57-965T>G (n.-57-965T>G)
n.1364T>G
c.-770T>G (n.-770T>G)
n.705T>G
n.1199T>G
n.72-903T>G
10g.100988742A>CCA378207579TWNKc.532A>C (p.Thr178Pro)
n.59-902A>C
n.86+862A>C
n.65-902A>C
n.192-964A>C
c.-119-902A>C (n.-119-902A>C)
c.-57-964A>C (n.-57-964A>C)
n.1365A>C
c.-769A>C (n.-769A>C)
n.706A>C
n.1200A>C
n.72-902A>C
10g.100988742A>GCA378207580TWNKc.532A>G (p.Thr178Ala)
n.59-902A>G
n.86+862A>G
n.65-902A>G
n.192-964A>G
c.-119-902A>G (n.-119-902A>G)
c.-57-964A>G (n.-57-964A>G)
n.1365A>G
c.-769A>G (n.-769A>G)
n.706A>G
n.1200A>G
n.72-902A>G
10g.100988742A>TCA378207581TWNKc.532A>T (p.Thr178Ser)
n.59-902A>T
n.86+862A>T
n.65-902A>T
n.192-964A>T
c.-119-902A>T (n.-119-902A>T)
c.-57-964A>T (n.-57-964A>T)
n.1365A>T
c.-769A>T (n.-769A>T)
n.706A>T
n.1200A>T
n.72-902A>T
10g.100988742dupCA2610572820TWNKc.532dup (p.Thr178AsnfsTer11)
n.59-902dup
n.86+862dup
n.65-902dup
n.192-964dup
c.-119-902dup (n.-119-902dup)
c.-57-964dup (n.-57-964dup)
n.1365dup
c.-769dup (n.-769dup)
n.706dup
n.1200dup
n.72-902dup
 gnomAD v4
10g.100988743C>ACA378207582TWNKc.533C>A (p.Thr178Lys)
n.59-901C>A
n.86+863C>A
n.65-901C>A
n.192-963C>A
c.-119-901C>A (n.-119-901C>A)
c.-57-963C>A (n.-57-963C>A)
n.1366C>A
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.707C>A
n.1201C>A
n.72-901C>A
 gnomAD v4
10g.100988743C=CA1932018915TWNKc.533C= (p.Thr178=)
n.59-901C=
n.86+863C=
n.65-901C=
n.192-963C=
c.-119-901C= (n.-119-901C=)
c.-57-963C= (n.-57-963C=)
n.1366C=
c.-768C= (n.-768C=)
n.707C=
n.1201C=
n.72-901C=
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n.86+863C>G
n.65-901C>G
n.192-963C>G
c.-119-901C>G (n.-119-901C>G)
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n.1366C>G
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n.707C>G
n.1201C>G
n.72-901C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988743C>TCA378207583TWNKc.533C>T (p.Thr178Ile)
n.59-901C>T
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n.65-901C>T
n.192-963C>T
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n.72-901C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988744A>CCA471268669TWNKc.534A>C (p.Thr178=)
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n.1202A>C
n.72-900A>C
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n.192-962A>G
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n.1367A>G
c.-767A>G (n.-767A>G)
n.708A>G
n.1202A>G
n.72-900A>G
 gnomAD v4
10g.100988744A>TCA471268671TWNKc.534A>T (p.Thr178=)
n.59-900A>T
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n.192-962A>T
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n.1367A>T
c.-767A>T (n.-767A>T)
n.708A>T
n.1202A>T
n.72-900A>T
10g.100988745A=CA1932018918TWNKc.535A= (p.Met179=)
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c.-57-961A= (n.-57-961A=)
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c.-766A= (n.-766A=)
n.709A=
n.1203A=
n.72-899A=
10g.100988745A>CCA378207584TWNKc.535A>C (p.Met179Leu)
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n.65-899A>C
n.192-961A>C
c.-119-899A>C (n.-119-899A>C)
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n.1368A>C
c.-766A>C (n.-766A>C)
n.709A>C
n.1203A>C
n.72-899A>C
10g.100988745A>GCA5653079TWNKc.535A>G (p.Met179Val)
n.59-899A>G
n.86+865A>G
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n.192-961A>G
c.-119-899A>G (n.-119-899A>G)
c.-57-961A>G (n.-57-961A>G)
n.1368A>G
c.-766A>G (n.-766A>G)
n.709A>G
n.1203A>G
n.72-899A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988745A>TCA378207585TWNKc.535A>T (p.Met179Leu)
n.59-899A>T
n.86+865A>T
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n.192-961A>T
c.-119-899A>T (n.-119-899A>T)
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n.1368A>T
c.-766A>T (n.-766A>T)
n.709A>T
n.1203A>T
n.72-899A>T
 gnomAD v4
10g.100988746T>ACA378207586TWNKc.536T>A (p.Met179Lys)
n.59-898T>A
n.86+866T>A
n.65-898T>A
n.192-960T>A
c.-119-898T>A (n.-119-898T>A)
c.-57-960T>A (n.-57-960T>A)
n.1369T>A
c.-765T>A (n.-765T>A)
n.710T>A
n.1204T>A
n.72-898T>A
10g.100988746T>CCA378207587TWNKc.536T>C (p.Met179Thr)
n.59-898T>C
n.86+866T>C
n.65-898T>C
n.192-960T>C
c.-119-898T>C (n.-119-898T>C)
c.-57-960T>C (n.-57-960T>C)
n.1369T>C
c.-765T>C (n.-765T>C)
n.710T>C
n.1204T>C
n.72-898T>C
10g.100988746T>GCA378207588TWNKc.536T>G (p.Met179Arg)
n.59-898T>G
n.86+866T>G
n.65-898T>G
n.192-960T>G
c.-119-898T>G (n.-119-898T>G)
c.-57-960T>G (n.-57-960T>G)
n.1369T>G
c.-765T>G (n.-765T>G)
n.710T>G
n.1204T>G
n.72-898T>G
10g.100988747G>ACA378207589TWNKc.537G>A (p.Met179Ile)
n.59-897G>A
n.86+867G>A
n.65-897G>A
n.192-959G>A
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c.-57-959G>A (n.-57-959G>A)
n.1370G>A
c.-764G>A (n.-764G>A)
n.711G>A
n.1205G>A
n.72-897G>A
10g.100988747G>CCA378207590TWNKc.537G>C (p.Met179Ile)
n.59-897G>C
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n.65-897G>C
n.192-959G>C
c.-119-897G>C (n.-119-897G>C)
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n.1370G>C
c.-764G>C (n.-764G>C)
n.711G>C
n.1205G>C
n.72-897G>C
 gnomAD v4
10g.100988747G>TCA378207591TWNKc.537G>T (p.Met179Ile)
n.59-897G>T
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c.-57-959G>T (n.-57-959G>T)
n.1370G>T
c.-764G>T (n.-764G>T)
n.711G>T
n.1205G>T
n.72-897G>T
 gnomAD v4
10g.100988748T>ACA378207592TWNKc.538T>A (p.Phe180Ile)
n.59-896T>A
n.86+868T>A
n.65-896T>A
n.192-958T>A
c.-119-896T>A (n.-119-896T>A)
c.-57-958T>A (n.-57-958T>A)
n.1371T>A
c.-763T>A (n.-763T>A)
n.712T>A
n.1206T>A
n.72-896T>A
10g.100988748T>CCA378207593TWNKc.538T>C (p.Phe180Leu)
n.59-896T>C
n.86+868T>C
n.65-896T>C
n.192-958T>C
c.-119-896T>C (n.-119-896T>C)
c.-57-958T>C (n.-57-958T>C)
n.1371T>C
c.-763T>C (n.-763T>C)
n.712T>C
n.1206T>C
n.72-896T>C
10g.100988748T>GCA378207594TWNKc.538T>G (p.Phe180Val)
n.59-896T>G
n.86+868T>G
n.65-896T>G
n.192-958T>G
c.-119-896T>G (n.-119-896T>G)
c.-57-958T>G (n.-57-958T>G)
n.1371T>G
c.-763T>G (n.-763T>G)
n.712T>G
n.1206T>G
n.72-896T>G
10g.100988749T>ACA378207595TWNKc.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.59-895T>A
n.86+869T>A
n.65-895T>A
n.192-957T>A
c.-119-895T>A (n.-119-895T>A)
c.-57-957T>A (n.-57-957T>A)
n.1372T>A
c.-762T>A (n.-762T>A)
n.713T>A
n.1207T>A
n.72-895T>A
10g.100988749T>CCA378207596TWNKc.539T>C (p.Phe180Ser)
n.59-895T>C
n.86+869T>C
n.65-895T>C
n.192-957T>C
c.-119-895T>C (n.-119-895T>C)
c.-57-957T>C (n.-57-957T>C)
n.1372T>C
c.-762T>C (n.-762T>C)
n.713T>C
n.1207T>C
n.72-895T>C
10g.100988749T>GCA378207597TWNKc.539T>G (p.Phe180Cys)
n.59-895T>G
n.86+869T>G
n.65-895T>G
n.192-957T>G
c.-119-895T>G (n.-119-895T>G)
c.-57-957T>G (n.-57-957T>G)
n.1372T>G
c.-762T>G (n.-762T>G)
n.713T>G
n.1207T>G
n.72-895T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988749T=CA1932018922TWNKc.539T= (p.Phe180=)
n.59-895T=
n.86+869T=
n.65-895T=
n.192-957T=
c.-119-895T= (n.-119-895T=)
c.-57-957T= (n.-57-957T=)
n.1372T=
c.-762T= (n.-762T=)
n.713T=
n.1207T=
n.72-895T=
10g.100988750T>ACA378207599TWNKc.540T>A (p.Phe180Leu)
n.59-894T>A
n.86+870T>A
n.65-894T>A
n.192-956T>A
c.-119-894T>A (n.-119-894T>A)
c.-57-956T>A (n.-57-956T>A)
n.1373T>A
c.-761T>A (n.-761T>A)
n.714T>A
n.1208T>A
n.72-894T>A
10g.100988750T>CCA471268676TWNKc.540T>C (p.Phe180=)
n.59-894T>C
n.86+870T>C
n.65-894T>C
n.192-956T>C
c.-119-894T>C (n.-119-894T>C)
c.-57-956T>C (n.-57-956T>C)
n.1373T>C
c.-761T>C (n.-761T>C)
n.714T>C
n.1208T>C
n.72-894T>C
10g.100988750T>GCA378207598TWNKc.540T>G (p.Phe180Leu)
n.59-894T>G
n.86+870T>G
n.65-894T>G
n.192-956T>G
c.-119-894T>G (n.-119-894T>G)
c.-57-956T>G (n.-57-956T>G)
n.1373T>G
c.-761T>G (n.-761T>G)
n.714T>G
n.1208T>G
n.72-894T>G
10g.100988751G>ACA378207600TWNKc.541G>A (p.Gly181Ser)
n.59-893G>A
n.86+871G>A
n.65-893G>A
n.192-955G>A
c.-119-893G>A (n.-119-893G>A)
c.-57-955G>A (n.-57-955G>A)
n.1374G>A
c.-760G>A (n.-760G>A)
n.715G>A
n.1209G>A
n.72-893G>A
10g.100988751G>CCA378207601TWNKc.541G>C (p.Gly181Arg)
n.59-893G>C
n.86+871G>C
n.65-893G>C
n.192-955G>C
c.-119-893G>C (n.-119-893G>C)
c.-57-955G>C (n.-57-955G>C)
n.1374G>C
c.-760G>C (n.-760G>C)
n.715G>C
n.1209G>C
n.72-893G>C
10g.100988751G>TCA378207602TWNKc.541G>T (p.Gly181Cys)
n.59-893G>T
n.86+871G>T
n.65-893G>T
n.192-955G>T
c.-119-893G>T (n.-119-893G>T)
c.-57-955G>T (n.-57-955G>T)
n.1374G>T
c.-760G>T (n.-760G>T)
n.715G>T
n.1209G>T
n.72-893G>T
10g.100988752G>ACA5653080TWNKc.542G>A (p.Gly181Asp)
n.59-892G>A
n.86+872G>A
n.65-892G>A
n.192-954G>A
c.-119-892G>A (n.-119-892G>A)
c.-57-954G>A (n.-57-954G>A)
n.1375G>A
c.-759G>A (n.-759G>A)
n.716G>A
n.1210G>A
n.72-892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100988752G>CCA378207603TWNKc.542G>C (p.Gly181Ala)
n.59-892G>C
n.86+872G>C
n.65-892G>C
n.192-954G>C
c.-119-892G>C (n.-119-892G>C)
c.-57-954G>C (n.-57-954G>C)
n.1375G>C
c.-759G>C (n.-759G>C)
n.716G>C
n.1210G>C
n.72-892G>C
10g.100988752G=CA1932018923TWNKc.542G= (p.Gly181=)
n.59-892G=
n.86+872G=
n.65-892G=
n.192-954G=
c.-119-892G= (n.-119-892G=)
c.-57-954G= (n.-57-954G=)
n.1375G=
c.-759G= (n.-759G=)
n.716G=
n.1210G=
n.72-892G=
10g.100988752G>TCA378207604TWNKc.542G>T (p.Gly181Val)
n.59-892G>T
n.86+872G>T
n.65-892G>T
n.192-954G>T
c.-119-892G>T (n.-119-892G>T)
c.-57-954G>T (n.-57-954G>T)
n.1375G>T
c.-759G>T (n.-759G>T)
n.716G>T
n.1210G>T
n.72-892G>T
10g.100988753C>ACA471268678TWNKc.543C>A (p.Gly181=)
n.59-891C>A
n.86+873C>A
n.65-891C>A
n.192-953C>A
c.-119-891C>A (n.-119-891C>A)
c.-57-953C>A (n.-57-953C>A)
n.1376C>A
c.-758C>A (n.-758C>A)
n.717C>A
n.1211C>A
n.72-891C>A
10g.100988753C=CA1932018927TWNKc.543C= (p.Gly181=)
n.59-891C=
n.86+873C=
n.65-891C=
n.192-953C=
c.-119-891C= (n.-119-891C=)
c.-57-953C= (n.-57-953C=)
n.1376C=
c.-758C= (n.-758C=)
n.717C=
n.1211C=
n.72-891C=
10g.100988753C>GCA471268679TWNKc.543C>G (p.Gly181=)
n.59-891C>G
n.86+873C>G
n.65-891C>G
n.192-953C>G
c.-119-891C>G (n.-119-891C>G)
c.-57-953C>G (n.-57-953C>G)
n.1376C>G
c.-758C>G (n.-758C>G)
n.717C>G
n.1211C>G
n.72-891C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988753C>TCA471268680TWNKc.543C>T (p.Gly181=)
n.59-891C>T
n.86+873C>T
n.65-891C>T
n.192-953C>T
c.-119-891C>T (n.-119-891C>T)
c.-57-953C>T (n.-57-953C>T)
n.1376C>T
c.-758C>T (n.-758C>T)
n.717C>T
n.1211C>T
n.72-891C>T
10g.100988754C>ACA378207605TWNKc.544C>A (p.Leu182Ile)
n.59-890C>A
n.86+874C>A
n.65-890C>A
n.192-952C>A
c.-119-890C>A (n.-119-890C>A)
c.-57-952C>A (n.-57-952C>A)
n.1377C>A
c.-757C>A (n.-757C>A)
n.718C>A
n.1212C>A
n.72-890C>A
10g.100988754C=CA1932018933TWNKc.544C= (p.Leu182=)
n.59-890C=
n.86+874C=
n.65-890C=
n.192-952C=
c.-119-890C= (n.-119-890C=)
c.-57-952C= (n.-57-952C=)
n.1377C=
c.-757C= (n.-757C=)
n.718C=
n.1212C=
n.72-890C=
10g.100988754C>GCA378207606TWNKc.544C>G (p.Leu182Val)
n.59-890C>G
n.86+874C>G
n.65-890C>G
n.192-952C>G
c.-119-890C>G (n.-119-890C>G)
c.-57-952C>G (n.-57-952C>G)
n.1377C>G
c.-757C>G (n.-757C>G)
n.718C>G
n.1212C>G
n.72-890C>G
 gnomAD v4
10g.100988754C>TCA378207607TWNKc.544C>T (p.Leu182Phe)
n.59-890C>T
n.86+874C>T
n.65-890C>T
n.192-952C>T
c.-119-890C>T (n.-119-890C>T)
c.-57-952C>T (n.-57-952C>T)
n.1377C>T
c.-757C>T (n.-757C>T)
n.718C>T
n.1212C>T
n.72-890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988755T>ACA378207608TWNKc.545T>A (p.Leu182His)
n.59-889T>A
n.86+875T>A
n.65-889T>A
n.192-951T>A
c.-119-889T>A (n.-119-889T>A)
c.-57-951T>A (n.-57-951T>A)
n.1378T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
n.719T>A
n.1213T>A
n.72-889T>A
10g.100988755T>CCA378207609TWNKc.545T>C (p.Leu182Pro)
n.59-889T>C
n.86+875T>C
n.65-889T>C
n.192-951T>C
c.-119-889T>C (n.-119-889T>C)
c.-57-951T>C (n.-57-951T>C)
n.1378T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
n.719T>C
n.1213T>C
n.72-889T>C
 COSMIC
10g.100988755T>GCA378207610TWNKc.545T>G (p.Leu182Arg)
n.59-889T>G
n.86+875T>G
n.65-889T>G
n.192-951T>G
c.-119-889T>G (n.-119-889T>G)
c.-57-951T>G (n.-57-951T>G)
n.1378T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
n.719T>G
n.1213T>G
n.72-889T>G
10g.100988756T>ACA471268684TWNKc.546T>A (p.Leu182=)
n.59-888T>A
n.86+876T>A
n.65-888T>A
n.192-950T>A
c.-119-888T>A (n.-119-888T>A)
c.-57-950T>A (n.-57-950T>A)
n.1379T>A
c.-755T>A (n.-755T>A)
n.720T>A
n.1214T>A
n.72-888T>A
10g.100988756T>CCA471268685TWNKc.546T>C (p.Leu182=)
n.59-888T>C
n.86+876T>C
n.65-888T>C
n.192-950T>C
c.-119-888T>C (n.-119-888T>C)
c.-57-950T>C (n.-57-950T>C)
n.1379T>C
c.-755T>C (n.-755T>C)
n.720T>C
n.1214T>C
n.72-888T>C
10g.100988756T>GCA471268686TWNKc.546T>G (p.Leu182=)
n.59-888T>G
n.86+876T>G
n.65-888T>G
n.192-950T>G
c.-119-888T>G (n.-119-888T>G)
c.-57-950T>G (n.-57-950T>G)
n.1379T>G
c.-755T>G (n.-755T>G)
n.720T>G
n.1214T>G
n.72-888T>G
10g.100988757A>CCA378207612TWNKc.547A>C (p.Thr183Pro)
n.59-887A>C
n.86+877A>C
n.65-887A>C
n.192-949A>C
c.-119-887A>C (n.-119-887A>C)
c.-57-949A>C (n.-57-949A>C)
n.1380A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.721A>C
n.1215A>C
n.72-887A>C
10g.100988757A>GCA378207613TWNKc.547A>G (p.Thr183Ala)
n.59-887A>G
n.86+877A>G
n.65-887A>G
n.192-949A>G
c.-119-887A>G (n.-119-887A>G)
c.-57-949A>G (n.-57-949A>G)
n.1380A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.721A>G
n.1215A>G
n.72-887A>G
10g.100988757A>TCA378207611TWNKc.547A>T (p.Thr183Ser)
n.59-887A>T
n.86+877A>T
n.65-887A>T
n.192-949A>T
c.-119-887A>T (n.-119-887A>T)
c.-57-949A>T (n.-57-949A>T)
n.1380A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.721A>T
n.1215A>T
n.72-887A>T
10g.100988758C>ACA378207614TWNKc.548C>A (p.Thr183Asn)
n.59-886C>A
n.86+878C>A
n.65-886C>A
n.192-948C>A
c.-119-886C>A (n.-119-886C>A)
c.-57-948C>A (n.-57-948C>A)
n.1381C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.722C>A
n.1216C>A
n.72-886C>A
10g.100988758C=CA1932018942TWNKc.548C= (p.Thr183=)
n.59-886C=
n.86+878C=
n.65-886C=
n.192-948C=
c.-119-886C= (n.-119-886C=)
c.-57-948C= (n.-57-948C=)
n.1381C=
c.-753C= (n.-753C=)
n.722C=
n.1216C=
n.72-886C=
10g.100988758C>GCA5653082TWNKc.548C>G (p.Thr183Ser)
n.59-886C>G
n.86+878C>G
n.65-886C>G
n.192-948C>G
c.-119-886C>G (n.-119-886C>G)
c.-57-948C>G (n.-57-948C>G)
n.1381C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.722C>G
n.1216C>G
n.72-886C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988758C>TCA5653081TWNKc.548C>T (p.Thr183Ile)
n.59-886C>T
n.86+878C>T
n.65-886C>T
n.192-948C>T
c.-119-886C>T (n.-119-886C>T)
c.-57-948C>T (n.-57-948C>T)
n.1381C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.722C>T
n.1216C>T
n.72-886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988759C>ACA471268689TWNKc.549C>A (p.Thr183=)
n.59-885C>A
n.86+879C>A
n.65-885C>A
n.192-947C>A
c.-119-885C>A (n.-119-885C>A)
c.-57-947C>A (n.-57-947C>A)
n.1382C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
n.723C>A
n.1217C>A
n.72-885C>A
10g.100988759C>GCA471268690TWNKc.549C>G (p.Thr183=)
n.59-885C>G
n.86+879C>G
n.65-885C>G
n.192-947C>G
c.-119-885C>G (n.-119-885C>G)
c.-57-947C>G (n.-57-947C>G)
n.1382C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
n.723C>G
n.1217C>G
n.72-885C>G
 gnomAD v4
10g.100988759C>TCA471268693TWNKc.549C>T (p.Thr183=)
n.59-885C>T
n.86+879C>T
n.65-885C>T
n.192-947C>T
c.-119-885C>T (n.-119-885C>T)
c.-57-947C>T (n.-57-947C>T)
n.1382C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
n.723C>T
n.1217C>T
n.72-885C>T
10g.100988760A>CCA378207615TWNKc.550A>C (p.Lys184Gln)
n.59-884A>C
n.86+880A>C
n.65-884A>C
n.192-946A>C
c.-119-884A>C (n.-119-884A>C)
c.-57-946A>C (n.-57-946A>C)
n.1383A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.724A>C
n.1218A>C
n.72-884A>C
10g.100988760A>GCA378207616TWNKc.550A>G (p.Lys184Glu)
n.59-884A>G
n.86+880A>G
n.65-884A>G
n.192-946A>G
c.-119-884A>G (n.-119-884A>G)
c.-57-946A>G (n.-57-946A>G)
n.1383A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.724A>G
n.1218A>G
n.72-884A>G
10g.100988760A>TCA378207617TWNKc.550A>T (p.Lys184Ter)
n.59-884A>T
n.86+880A>T
n.65-884A>T
n.192-946A>T
c.-119-884A>T (n.-119-884A>T)
c.-57-946A>T (n.-57-946A>T)
n.1383A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.724A>T
n.1218A>T
n.72-884A>T
10g.100988761A=CA1932018946TWNKc.551A= (p.Lys184=)
n.59-883A=
n.86+881A=
n.65-883A=
n.192-945A=
c.-119-883A= (n.-119-883A=)
c.-57-945A= (n.-57-945A=)
n.1384A=
c.-750A= (n.-750A=)
n.725A=
n.1219A=
n.72-883A=
10g.100988761A>CCA378207619TWNKc.551A>C (p.Lys184Thr)
n.59-883A>C
n.86+881A>C
n.65-883A>C
n.192-945A>C
c.-119-883A>C (n.-119-883A>C)
c.-57-945A>C (n.-57-945A>C)
n.1384A>C
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.725A>C
n.1219A>C
n.72-883A>C
10g.100988761A>GCA5653083TWNKc.551A>G (p.Lys184Arg)
n.59-883A>G
n.86+881A>G
n.65-883A>G
n.192-945A>G
c.-119-883A>G (n.-119-883A>G)
c.-57-945A>G (n.-57-945A>G)
n.1384A>G
c.-750A>G (n.-750A>G)
n.725A>G
n.1219A>G
n.72-883A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988761A>TCA378207618TWNKc.551A>T (p.Lys184Met)
n.59-883A>T
n.86+881A>T
n.65-883A>T
n.192-945A>T
c.-119-883A>T (n.-119-883A>T)
c.-57-945A>T (n.-57-945A>T)
n.1384A>T
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.725A>T
n.1219A>T
n.72-883A>T
10g.100988762G>ACA5653084TWNKc.552G>A (p.Lys184=)
n.59-882G>A
n.87-882G>A
n.65-882G>A
n.192-944G>A
c.-119-882G>A (n.-119-882G>A)
c.-57-944G>A (n.-57-944G>A)
n.1385G>A
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.726G>A
n.1220G>A
n.72-882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988762G>CCA378207620TWNKc.552G>C (p.Lys184Asn)
n.59-882G>C
n.87-882G>C
n.65-882G>C
n.192-944G>C
c.-119-882G>C (n.-119-882G>C)
c.-57-944G>C (n.-57-944G>C)
n.1385G>C
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.726G>C
n.1220G>C
n.72-882G>C
10g.100988762G=CA1932018952TWNKc.552G= (p.Lys184=)
n.59-882G=
n.87-882G=
n.65-882G=
n.192-944G=
c.-119-882G= (n.-119-882G=)
c.-57-944G= (n.-57-944G=)
n.1385G=
c.-749G= (n.-749G=)
n.726G=
n.1220G=
n.72-882G=
10g.100988762G>TCA378207621TWNKc.552G>T (p.Lys184Asn)
n.59-882G>T
n.87-882G>T
n.65-882G>T
n.192-944G>T
c.-119-882G>T (n.-119-882G>T)
c.-57-944G>T (n.-57-944G>T)
n.1385G>T
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.726G>T
n.1220G>T
n.72-882G>T
10g.100988763G>ACA378207622TWNKc.553G>A (p.Val185Ile)
n.59-881G>A
n.87-881G>A
n.65-881G>A
n.192-943G>A
c.-119-881G>A (n.-119-881G>A)
c.-57-943G>A (n.-57-943G>A)
n.1386G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.727G>A
n.1221G>A
n.72-881G>A
10g.100988763G>CCA378207623TWNKc.553G>C (p.Val185Leu)
n.59-881G>C
n.87-881G>C
n.65-881G>C
n.192-943G>C
c.-119-881G>C (n.-119-881G>C)
c.-57-943G>C (n.-57-943G>C)
n.1386G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.727G>C
n.1221G>C
n.72-881G>C
10g.100988763G>TCA378207624TWNKc.553G>T (p.Val185Phe)
n.59-881G>T
n.87-881G>T
n.65-881G>T
n.192-943G>T
c.-119-881G>T (n.-119-881G>T)
c.-57-943G>T (n.-57-943G>T)
n.1386G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.727G>T
n.1221G>T
n.72-881G>T
10g.100988764T>ACA378207626TWNKc.554T>A (p.Val185Asp)
n.59-880T>A
n.87-880T>A
n.65-880T>A
n.192-942T>A
c.-119-880T>A (n.-119-880T>A)
c.-57-942T>A (n.-57-942T>A)
n.1387T>A
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.728T>A
n.1222T>A
n.72-880T>A
10g.100988764T>CCA378207628TWNKc.554T>C (p.Val185Ala)
n.59-880T>C
n.87-880T>C
n.65-880T>C
n.192-942T>C
c.-119-880T>C (n.-119-880T>C)
c.-57-942T>C (n.-57-942T>C)
n.1387T>C
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.728T>C
n.1222T>C
n.72-880T>C
10g.100988764T>GCA378207627TWNKc.554T>G (p.Val185Gly)
n.59-880T>G
n.87-880T>G
n.65-880T>G
n.192-942T>G
c.-119-880T>G (n.-119-880T>G)
c.-57-942T>G (n.-57-942T>G)
n.1387T>G
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.728T>G
n.1222T>G
n.72-880T>G
10g.100988765T>ACA471268700TWNKc.555T>A (p.Val185=)
n.59-879T>A
n.87-879T>A
n.65-879T>A
n.192-941T>A
c.-119-879T>A (n.-119-879T>A)
c.-57-941T>A (n.-57-941T>A)
n.1388T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
n.729T>A
n.1223T>A
n.72-879T>A
10g.100988765T>CCA471268702TWNKc.555T>C (p.Val185=)
n.59-879T>C
n.87-879T>C
n.65-879T>C
n.192-941T>C
c.-119-879T>C (n.-119-879T>C)
c.-57-941T>C (n.-57-941T>C)
n.1388T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
n.729T>C
n.1223T>C
n.72-879T>C
10g.100988765T>GCA471268704TWNKc.555T>G (p.Val185=)
n.59-879T>G
n.87-879T>G
n.65-879T>G
n.192-941T>G
c.-119-879T>G (n.-119-879T>G)
c.-57-941T>G (n.-57-941T>G)
n.1388T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
n.729T>G
n.1223T>G
n.72-879T>G
10g.100988766A>CCA378207629TWNKc.556A>C (p.Thr186Pro)
n.59-878A>C
n.87-878A>C
n.65-878A>C
n.192-940A>C
c.-119-878A>C (n.-119-878A>C)
c.-57-940A>C (n.-57-940A>C)
n.1389A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.730A>C
n.1224A>C
n.72-878A>C
10g.100988766A>GCA378207630TWNKc.556A>G (p.Thr186Ala)
n.59-878A>G
n.87-878A>G
n.65-878A>G
n.192-940A>G
c.-119-878A>G (n.-119-878A>G)
c.-57-940A>G (n.-57-940A>G)
n.1389A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.730A>G
n.1224A>G
n.72-878A>G
10g.100988766A>TCA378207631TWNKc.556A>T (p.Thr186Ser)
n.59-878A>T
n.87-878A>T
n.65-878A>T
n.192-940A>T
c.-119-878A>T (n.-119-878A>T)
c.-57-940A>T (n.-57-940A>T)
n.1389A>T
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.730A>T
n.1224A>T
n.72-878A>T
10g.100988767C>ACA378207632TWNKc.557C>A (p.Thr186Lys)
n.59-877C>A
n.87-877C>A
n.65-877C>A
n.192-939C>A
c.-119-877C>A (n.-119-877C>A)
c.-57-939C>A (n.-57-939C>A)
n.1390C>A
c.-744C>A (n.-744C>A)
n.731C>A
n.1225C>A
n.72-877C>A
10g.100988767C>GCA378207633TWNKc.557C>G (p.Thr186Arg)
n.59-877C>G
n.87-877C>G
n.65-877C>G
n.192-939C>G
c.-119-877C>G (n.-119-877C>G)
c.-57-939C>G (n.-57-939C>G)
n.1390C>G
c.-744C>G (n.-744C>G)
n.731C>G
n.1225C>G
n.72-877C>G
10g.100988767C>TCA378207634TWNKc.557C>T (p.Thr186Ile)
n.59-877C>T
n.87-877C>T
n.65-877C>T
n.192-939C>T
c.-119-877C>T (n.-119-877C>T)
c.-57-939C>T (n.-57-939C>T)
n.1390C>T
c.-744C>T (n.-744C>T)
n.731C>T
n.1225C>T
n.72-877C>T
 gnomAD v4
10g.100988768A>CCA471268706TWNKc.558A>C (p.Thr186=)
n.59-876A>C
n.87-876A>C
n.65-876A>C
n.192-938A>C
c.-119-876A>C (n.-119-876A>C)
c.-57-938A>C (n.-57-938A>C)
n.1391A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.732A>C
n.1226A>C
n.72-876A>C
10g.100988768A>GCA471268708TWNKc.558A>G (p.Thr186=)
n.59-876A>G
n.87-876A>G
n.65-876A>G
n.192-938A>G
c.-119-876A>G (n.-119-876A>G)
c.-57-938A>G (n.-57-938A>G)
n.1391A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.732A>G
n.1226A>G
n.72-876A>G
10g.100988768A>TCA471268707TWNKc.558A>T (p.Thr186=)
n.59-876A>T
n.87-876A>T
n.65-876A>T
n.192-938A>T
c.-119-876A>T (n.-119-876A>T)
c.-57-938A>T (n.-57-938A>T)
n.1391A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.732A>T
n.1226A>T
n.72-876A>T
10g.100988769G>ACA378207636TWNKc.559G>A (p.Asp187Asn)
n.59-875G>A
n.87-875G>A
n.65-875G>A
n.192-937G>A
c.-119-875G>A (n.-119-875G>A)
c.-57-937G>A (n.-57-937G>A)
n.1392G>A
c.-742G>A (n.-742G>A)
n.733G>A
n.1227G>A
n.72-875G>A
10g.100988769G>CCA378207637TWNKc.559G>C (p.Asp187His)
n.59-875G>C
n.87-875G>C
n.65-875G>C
n.192-937G>C
c.-119-875G>C (n.-119-875G>C)
c.-57-937G>C (n.-57-937G>C)
n.1392G>C
c.-742G>C (n.-742G>C)
n.733G>C
n.1227G>C
n.72-875G>C
10g.100988769G=CA1932018963TWNKc.559G= (p.Asp187=)
n.59-875G=
n.87-875G=
n.65-875G=
n.192-937G=
c.-119-875G= (n.-119-875G=)
c.-57-937G= (n.-57-937G=)
n.1392G=
c.-742G= (n.-742G=)
n.733G=
n.1227G=
n.72-875G=
10g.100988769G>TCA5653085TWNKc.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.59-875G>T
n.87-875G>T
n.65-875G>T
n.192-937G>T
c.-119-875G>T (n.-119-875G>T)
c.-57-937G>T (n.-57-937G>T)
n.1392G>T
c.-742G>T (n.-742G>T)
n.733G>T
n.1227G>T
n.72-875G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988771_100988773dupCA2573053223TWNKc.561_563dup (p.Asp188_Thr189insAsp)
n.59-873_59-871dup
n.87-873_87-871dup
n.65-873_65-871dup
n.192-935_192-933dup
c.-119-873_-119-871dup (n.-119-873_-119-871dup)
c.-57-935_-57-933dup (n.-57-935_-57-933dup)
n.1394_1396dup
c.-740_-738dup (n.-740_-738dup)
n.735_737dup
n.1229_1231dup
n.72-873_72-871dup
 ClinVar dbSNP
10g.100988770A=CA1932018974TWNKc.560A= (p.Asp187=)
n.59-874A=
n.87-874A=
n.65-874A=
n.192-936A=
c.-119-874A= (n.-119-874A=)
c.-57-936A= (n.-57-936A=)
n.1393A=
c.-741A= (n.-741A=)
n.734A=
n.1228A=
n.72-874A=
10g.100988770A>CCA378207639TWNKc.560A>C (p.Asp187Ala)
n.59-874A>C
n.87-874A>C
n.65-874A>C
n.192-936A>C
c.-119-874A>C (n.-119-874A>C)
c.-57-936A>C (n.-57-936A>C)
n.1393A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
n.734A>C
n.1228A>C
n.72-874A>C
10g.100988770A>GCA378207641TWNKc.560A>G (p.Asp187Gly)
n.59-874A>G
n.87-874A>G
n.65-874A>G
n.192-936A>G
c.-119-874A>G (n.-119-874A>G)
c.-57-936A>G (n.-57-936A>G)
n.1393A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
n.734A>G
n.1228A>G
n.72-874A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.100988770A>TCA378207642TWNKc.560A>T (p.Asp187Val)
n.59-874A>T
n.87-874A>T
n.65-874A>T
n.192-936A>T
c.-119-874A>T (n.-119-874A>T)
c.-57-936A>T (n.-57-936A>T)
n.1393A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
n.734A>T
n.1228A>T
n.72-874A>T
10g.100988771T>ACA378207644TWNKc.561T>A (p.Asp187Glu)
n.59-873T>A
n.87-873T>A
n.65-873T>A
n.192-935T>A
c.-119-873T>A (n.-119-873T>A)
c.-57-935T>A (n.-57-935T>A)
n.1394T>A
c.-740T>A (n.-740T>A)
n.735T>A
n.1229T>A
n.72-873T>A
10g.100988771T>CCA471268710TWNKc.561T>C (p.Asp187=)
n.59-873T>C
n.87-873T>C
n.65-873T>C
n.192-935T>C
c.-119-873T>C (n.-119-873T>C)
c.-57-935T>C (n.-57-935T>C)
n.1394T>C
c.-740T>C (n.-740T>C)
n.735T>C
n.1229T>C
n.72-873T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988771T>GCA378207646TWNKc.561T>G (p.Asp187Glu)
n.59-873T>G
n.87-873T>G
n.65-873T>G
n.192-935T>G
c.-119-873T>G (n.-119-873T>G)
c.-57-935T>G (n.-57-935T>G)
n.1394T>G
c.-740T>G (n.-740T>G)
n.735T>G
n.1229T>G
n.72-873T>G
10g.100988771_100988776delinsTGACACCA1932018984TWNKc.561_566delinsTGACAC (p.Asp187=)
n.59-873_59-868delinsTGACAC
n.87-873_87-868delinsTGACAC
n.65-873_65-868delinsTGACAC
n.192-935_192-930delinsTGACAC
c.-119-873_-119-868delinsTGACAC (n.-119-873_-119-868delinsTGACAC)
c.-57-935_-57-930delinsTGACAC (n.-57-935_-57-930delinsTGACAC)
n.1394_1399delinsTGACAC
c.-740_-735delinsTGACAC (n.-740_-735delinsTGACAC)
n.735_740delinsTGACAC
n.1229_1234delinsTGACAC
n.72-873_72-868delinsTGACAC
10g.100988772G>ACA5653086TWNKc.562G>A (p.Asp188Asn)
n.59-872G>A
n.87-872G>A
n.65-872G>A
n.192-934G>A
c.-119-872G>A (n.-119-872G>A)
c.-57-934G>A (n.-57-934G>A)
n.1395G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.736G>A
n.1230G>A
n.72-872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988772G>CCA378207648TWNKc.562G>C (p.Asp188His)
n.59-872G>C
n.87-872G>C
n.65-872G>C
n.192-934G>C
c.-119-872G>C (n.-119-872G>C)
c.-57-934G>C (n.-57-934G>C)
n.1395G>C
c.-739G>C (n.-739G>C)
n.736G>C
n.1230G>C
n.72-872G>C
10g.100988772G=CA1932018999TWNKc.562G= (p.Asp188=)
n.59-872G=
n.87-872G=
n.65-872G=
n.192-934G=
c.-119-872G= (n.-119-872G=)
c.-57-934G= (n.-57-934G=)
n.1395G=
c.-739G= (n.-739G=)
n.736G=
n.1230G=
n.72-872G=
10g.100988772G>TCA378207650TWNKc.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.59-872G>T
n.87-872G>T
n.65-872G>T
n.192-934G>T
c.-119-872G>T (n.-119-872G>T)
c.-57-934G>T (n.-57-934G>T)
n.1395G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
n.736G>T
n.1230G>T
n.72-872G>T
10g.100988772_100988776delCA595643995TWNKc.562_566del (p.Asp188ThrfsTer?)
n.59-872_59-868del
n.87-872_87-868del
n.65-872_65-868del
n.192-934_192-930del
c.-119-872_-119-868del (n.-119-872_-119-868del)
c.-57-934_-57-930del (n.-57-934_-57-930del)
n.1395_1399del
c.-739_-735del (n.-739_-735del)
n.736_740del
n.1230_1234del
n.72-872_72-868del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988773A>CCA378207652TWNKc.563A>C (p.Asp188Ala)
n.59-871A>C
n.87-871A>C
n.65-871A>C
n.192-933A>C
c.-119-871A>C (n.-119-871A>C)
c.-57-933A>C (n.-57-933A>C)
n.1396A>C
c.-738A>C (n.-738A>C)
n.737A>C
n.1231A>C
n.72-871A>C
10g.100988773A>GCA378207654TWNKc.563A>G (p.Asp188Gly)
n.59-871A>G
n.87-871A>G
n.65-871A>G
n.192-933A>G
c.-119-871A>G (n.-119-871A>G)
c.-57-933A>G (n.-57-933A>G)
n.1396A>G
c.-738A>G (n.-738A>G)
n.737A>G
n.1231A>G
n.72-871A>G
10g.100988773A>TCA378207655TWNKc.563A>T (p.Asp188Val)
n.59-871A>T
n.87-871A>T
n.65-871A>T
n.192-933A>T
c.-119-871A>T (n.-119-871A>T)
c.-57-933A>T (n.-57-933A>T)
n.1396A>T
c.-738A>T (n.-738A>T)
n.737A>T
n.1231A>T
n.72-871A>T
10g.100988774C>ACA378207659TWNKc.564C>A (p.Asp188Glu)
n.59-870C>A
n.87-870C>A
n.65-870C>A
n.192-932C>A
c.-119-870C>A (n.-119-870C>A)
c.-57-932C>A (n.-57-932C>A)
n.1397C>A
c.-737C>A (n.-737C>A)
n.738C>A
n.1232C>A
n.72-870C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988774C=CA1932019007TWNKc.564C= (p.Asp188=)
n.59-870C=
n.87-870C=
n.65-870C=
n.192-932C=
c.-119-870C= (n.-119-870C=)
c.-57-932C= (n.-57-932C=)
n.1397C=
c.-737C= (n.-737C=)
n.738C=
n.1232C=
n.72-870C=
10g.100988774C>GCA378207657TWNKc.564C>G (p.Asp188Glu)
n.59-870C>G
n.87-870C>G
n.65-870C>G
n.192-932C>G
c.-119-870C>G (n.-119-870C>G)
c.-57-932C>G (n.-57-932C>G)
n.1397C>G
c.-737C>G (n.-737C>G)
n.738C>G
n.1232C>G
n.72-870C>G
 COSMIC
10g.100988774C>TCA471268712TWNKc.564C>T (p.Asp188=)
n.59-870C>T
n.87-870C>T
n.65-870C>T
n.192-932C>T
c.-119-870C>T (n.-119-870C>T)
c.-57-932C>T (n.-57-932C>T)
n.1397C>T
c.-737C>T (n.-737C>T)
n.738C>T
n.1232C>T
n.72-870C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988775A>CCA378207660TWNKc.565A>C (p.Thr189Pro)
n.59-869A>C
n.87-869A>C
n.65-869A>C
n.192-931A>C
c.-119-869A>C (n.-119-869A>C)
c.-57-931A>C (n.-57-931A>C)
n.1398A>C
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n.739A>C
n.1233A>C
n.72-869A>C
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n.192-931A>G
c.-119-869A>G (n.-119-869A>G)
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n.1398A>G
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n.739A>G
n.1233A>G
n.72-869A>G
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n.192-931A>T
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n.1398A>T
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n.1233A>T
n.72-869A>T
10g.100988776C>ACA378207666TWNKc.566C>A (p.Thr189Lys)
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n.192-930C>A
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n.1399C>A
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n.1234C>A
n.72-868C>A
10g.100988776C=CA1932019012TWNKc.566C= (p.Thr189=)
n.59-868C=
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c.-735C= (n.-735C=)
n.740C=
n.1234C=
n.72-868C=
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n.1399C>G
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n.192-930C>T
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n.1234C>T
n.72-868C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988777A>CCA471268714TWNKc.567A>C (p.Thr189=)
n.59-867A>C
n.87-867A>C
n.65-867A>C
n.192-929A>C
c.-119-867A>C (n.-119-867A>C)
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n.1400A>C
c.-734A>C (n.-734A>C)
n.741A>C
n.1235A>C
n.72-867A>C
10g.100988777A>GCA471268716TWNKc.567A>G (p.Thr189=)
n.59-867A>G
n.87-867A>G
n.65-867A>G
n.192-929A>G
c.-119-867A>G (n.-119-867A>G)
c.-57-929A>G (n.-57-929A>G)
n.1400A>G
c.-734A>G (n.-734A>G)
n.741A>G
n.1235A>G
n.72-867A>G
10g.100988777A>TCA471268717TWNKc.567A>T (p.Thr189=)
n.59-867A>T
n.87-867A>T
n.65-867A>T
n.192-929A>T
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n.1400A>T
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n.741A>T
n.1235A>T
n.72-867A>T
10g.100988778C>ACA378207671TWNKc.568C>A (p.Leu190Ile)
n.59-866C>A
n.87-866C>A
n.65-866C>A
n.192-928C>A
c.-119-866C>A (n.-119-866C>A)
c.-57-928C>A (n.-57-928C>A)
n.1401C>A
c.-733C>A (n.-733C>A)
n.742C>A
n.1236C>A
n.72-866C>A
 gnomAD v4
10g.100988778C>GCA378207673TWNKc.568C>G (p.Leu190Val)
n.59-866C>G
n.87-866C>G
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n.1401C>G
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n.1236C>G
n.72-866C>G
10g.100988778C>TCA378207672TWNKc.568C>T (p.Leu190Phe)
n.59-866C>T
n.87-866C>T
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c.-57-928C>T (n.-57-928C>T)
n.1401C>T
c.-733C>T (n.-733C>T)
n.742C>T
n.1236C>T
n.72-866C>T
10g.100988779T>ACA378207676TWNKc.569T>A (p.Leu190His)
n.59-865T>A
n.87-865T>A
n.65-865T>A
n.192-927T>A
c.-119-865T>A (n.-119-865T>A)
c.-57-927T>A (n.-57-927T>A)
n.1402T>A
c.-732T>A (n.-732T>A)
n.743T>A
n.1237T>A
n.72-865T>A
10g.100988779T>CCA378207678TWNKc.569T>C (p.Leu190Pro)
n.59-865T>C
n.87-865T>C
n.65-865T>C
n.192-927T>C
c.-119-865T>C (n.-119-865T>C)
c.-57-927T>C (n.-57-927T>C)
n.1402T>C
c.-732T>C (n.-732T>C)
n.743T>C
n.1237T>C
n.72-865T>C
10g.100988779T>GCA378207679TWNKc.569T>G (p.Leu190Arg)
n.59-865T>G
n.87-865T>G
n.65-865T>G
n.192-927T>G
c.-119-865T>G (n.-119-865T>G)
c.-57-927T>G (n.-57-927T>G)
n.1402T>G
c.-732T>G (n.-732T>G)
n.743T>G
n.1237T>G
n.72-865T>G
10g.100988780C>ACA471268720TWNKc.570C>A (p.Leu190=)
n.59-864C>A
n.87-864C>A
n.65-864C>A
n.192-926C>A
c.-119-864C>A (n.-119-864C>A)
c.-57-926C>A (n.-57-926C>A)
n.1403C>A
c.-731C>A (n.-731C>A)
n.744C>A
n.1238C>A
n.72-864C>A
10g.100988780C>GCA471268722TWNKc.570C>G (p.Leu190=)
n.59-864C>G
n.87-864C>G
n.65-864C>G
n.192-926C>G
c.-119-864C>G (n.-119-864C>G)
c.-57-926C>G (n.-57-926C>G)
n.1403C>G
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n.744C>G
n.1238C>G
n.72-864C>G
10g.100988780C>TCA471268721TWNKc.570C>T (p.Leu190=)
n.59-864C>T
n.87-864C>T
n.65-864C>T
n.192-926C>T
c.-119-864C>T (n.-119-864C>T)
c.-57-926C>T (n.-57-926C>T)
n.1403C>T
c.-731C>T (n.-731C>T)
n.744C>T
n.1238C>T
n.72-864C>T
10g.100988781A=CA1932019016TWNKc.571A= (p.Lys191=)
n.59-863A=
n.87-863A=
n.65-863A=
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c.-119-863A= (n.-119-863A=)
c.-57-925A= (n.-57-925A=)
n.1404A=
c.-730A= (n.-730A=)
n.745A=
n.1239A=
n.72-863A=
10g.100988781A>CCA378207681TWNKc.571A>C (p.Lys191Gln)
n.59-863A>C
n.87-863A>C
n.65-863A>C
n.192-925A>C
c.-119-863A>C (n.-119-863A>C)
c.-57-925A>C (n.-57-925A>C)
n.1404A>C
c.-730A>C (n.-730A>C)
n.745A>C
n.1239A>C
n.72-863A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988781A>GCA378207683TWNKc.571A>G (p.Lys191Glu)
n.59-863A>G
n.87-863A>G
n.65-863A>G
n.192-925A>G
c.-119-863A>G (n.-119-863A>G)
c.-57-925A>G (n.-57-925A>G)
n.1404A>G
c.-730A>G (n.-730A>G)
n.745A>G
n.1239A>G
n.72-863A>G
 gnomAD v4
10g.100988781A>TCA378207685TWNKc.571A>T (p.Lys191Ter)
n.59-863A>T
n.87-863A>T
n.65-863A>T
n.192-925A>T
c.-119-863A>T (n.-119-863A>T)
c.-57-925A>T (n.-57-925A>T)
n.1404A>T
c.-730A>T (n.-730A>T)
n.745A>T
n.1239A>T
n.72-863A>T
10g.100988782A>CCA378207688TWNKc.572A>C (p.Lys191Thr)
n.59-862A>C
n.87-862A>C
n.65-862A>C
n.192-924A>C
c.-119-862A>C (n.-119-862A>C)
c.-57-924A>C (n.-57-924A>C)
n.1405A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
n.746A>C
n.1240A>C
n.72-862A>C
10g.100988782A>GCA378207689TWNKc.572A>G (p.Lys191Arg)
n.59-862A>G
n.87-862A>G
n.65-862A>G
n.192-924A>G
c.-119-862A>G (n.-119-862A>G)
c.-57-924A>G (n.-57-924A>G)
n.1405A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
n.746A>G
n.1240A>G
n.72-862A>G
 gnomAD v4
10g.100988782A>TCA378207691TWNKc.572A>T (p.Lys191Met)
n.59-862A>T
n.87-862A>T
n.65-862A>T
n.192-924A>T
c.-119-862A>T (n.-119-862A>T)
c.-57-924A>T (n.-57-924A>T)
n.1405A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
n.746A>T
n.1240A>T
n.72-862A>T
10g.100988783G>ACA5653088TWNKc.573G>A (p.Lys191=)
n.59-861G>A
n.87-861G>A
n.65-861G>A
n.192-923G>A
c.-119-861G>A (n.-119-861G>A)
c.-57-923G>A (n.-57-923G>A)
n.1406G>A
c.-728G>A (n.-728G>A)
n.747G>A
n.1241G>A
n.72-861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988783G>CCA378207695TWNKc.573G>C (p.Lys191Asn)
n.59-861G>C
n.87-861G>C
n.65-861G>C
n.192-923G>C
c.-119-861G>C (n.-119-861G>C)
c.-57-923G>C (n.-57-923G>C)
n.1406G>C
c.-728G>C (n.-728G>C)
n.747G>C
n.1241G>C
n.72-861G>C
10g.100988783G=CA1932019020TWNKc.573G= (p.Lys191=)
n.59-861G=
n.87-861G=
n.65-861G=
n.192-923G=
c.-119-861G= (n.-119-861G=)
c.-57-923G= (n.-57-923G=)
n.1406G=
c.-728G= (n.-728G=)
n.747G=
n.1241G=
n.72-861G=
10g.100988783G>TCA378207696TWNKc.573G>T (p.Lys191Asn)
n.59-861G>T
n.87-861G>T
n.65-861G>T
n.192-923G>T
c.-119-861G>T (n.-119-861G>T)
c.-57-923G>T (n.-57-923G>T)
n.1406G>T
c.-728G>T (n.-728G>T)
n.747G>T
n.1241G>T
n.72-861G>T
10g.100988784C>ACA378207698TWNKc.574C>A (p.Arg192Ser)
n.59-860C>A
n.87-860C>A
n.65-860C>A
n.192-922C>A
c.-119-860C>A (n.-119-860C>A)
c.-57-922C>A (n.-57-922C>A)
n.1407C>A
c.-727C>A (n.-727C>A)
n.748C>A
n.1242C>A
n.72-860C>A
10g.100988784C=CA1932019032TWNKc.574C= (p.Arg192=)
n.59-860C=
n.87-860C=
n.65-860C=
n.192-922C=
c.-119-860C= (n.-119-860C=)
c.-57-922C= (n.-57-922C=)
n.1407C=
c.-727C= (n.-727C=)
n.748C=
n.1242C=
n.72-860C=
10g.100988784C>GCA378207699TWNKc.574C>G (p.Arg192Gly)
n.59-860C>G
n.87-860C>G
n.65-860C>G
n.192-922C>G
c.-119-860C>G (n.-119-860C>G)
c.-57-922C>G (n.-57-922C>G)
n.1407C>G
c.-727C>G (n.-727C>G)
n.748C>G
n.1242C>G
n.72-860C>G
10g.100988784C>TCA378207697TWNKc.574C>T (p.Arg192Cys)
n.59-860C>T
n.87-860C>T
n.65-860C>T
n.192-922C>T
c.-119-860C>T (n.-119-860C>T)
c.-57-922C>T (n.-57-922C>T)
n.1407C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
n.748C>T
n.1242C>T
n.72-860C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988785G>ACA378207701TWNKc.575G>A (p.Arg192His)
n.59-859G>A
n.87-859G>A
n.65-859G>A
n.192-921G>A
c.-119-859G>A (n.-119-859G>A)
c.-57-921G>A (n.-57-921G>A)
n.1408G>A
c.-726G>A (n.-726G>A)
n.749G>A
n.1243G>A
n.72-859G>A
10g.100988785G>CCA378207700TWNKc.575G>C (p.Arg192Pro)
n.59-859G>C
n.87-859G>C
n.65-859G>C
n.192-921G>C
c.-119-859G>C (n.-119-859G>C)
c.-57-921G>C (n.-57-921G>C)
n.1408G>C
c.-726G>C (n.-726G>C)
n.749G>C
n.1243G>C
n.72-859G>C
10g.100988785G>TCA378207703TWNKc.575G>T (p.Arg192Leu)
n.59-859G>T
n.87-859G>T
n.65-859G>T
n.192-921G>T
c.-119-859G>T (n.-119-859G>T)
c.-57-921G>T (n.-57-921G>T)
n.1408G>T
c.-726G>T (n.-726G>T)
n.749G>T
n.1243G>T
n.72-859G>T
10g.100988786T>ACA471268727TWNKc.576T>A (p.Arg192=)
n.59-858T>A
n.87-858T>A
n.65-858T>A
n.192-920T>A
c.-119-858T>A (n.-119-858T>A)
c.-57-920T>A (n.-57-920T>A)
n.1409T>A
c.-725T>A (n.-725T>A)
n.750T>A
n.1244T>A
n.72-858T>A
10g.100988786T>CCA471268729TWNKc.576T>C (p.Arg192=)
n.59-858T>C
n.87-858T>C
n.65-858T>C
n.192-920T>C
c.-119-858T>C (n.-119-858T>C)
c.-57-920T>C (n.-57-920T>C)
n.1409T>C
c.-725T>C (n.-725T>C)
n.750T>C
n.1244T>C
n.72-858T>C
10g.100988786T>GCA471268728TWNKc.576T>G (p.Arg192=)
n.59-858T>G
n.87-858T>G
n.65-858T>G
n.192-920T>G
c.-119-858T>G (n.-119-858T>G)
c.-57-920T>G (n.-57-920T>G)
n.1409T>G
c.-725T>G (n.-725T>G)
n.750T>G
n.1244T>G
n.72-858T>G
10g.100988787T>ACA378207705TWNKc.577T>A (p.Phe193Ile)
n.59-857T>A
n.87-857T>A
n.65-857T>A
n.192-919T>A
c.-119-857T>A (n.-119-857T>A)
c.-57-919T>A (n.-57-919T>A)
n.1410T>A
c.-724T>A (n.-724T>A)
n.751T>A
n.1245T>A
n.72-857T>A
10g.100988787T>CCA378207706TWNKc.577T>C (p.Phe193Leu)
n.59-857T>C
n.87-857T>C
n.65-857T>C
n.192-919T>C
c.-119-857T>C (n.-119-857T>C)
c.-57-919T>C (n.-57-919T>C)
n.1410T>C
c.-724T>C (n.-724T>C)
n.751T>C
n.1245T>C
n.72-857T>C
10g.100988787T>GCA378207708TWNKc.577T>G (p.Phe193Val)
n.59-857T>G
n.87-857T>G
n.65-857T>G
n.192-919T>G
c.-119-857T>G (n.-119-857T>G)
c.-57-919T>G (n.-57-919T>G)
n.1410T>G
c.-724T>G (n.-724T>G)
n.751T>G
n.1245T>G
n.72-857T>G
10g.100988788T>ACA378207710TWNKc.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.59-856T>A
n.87-856T>A
n.65-856T>A
n.192-918T>A
c.-119-856T>A (n.-119-856T>A)
c.-57-918T>A (n.-57-918T>A)
n.1411T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
n.752T>A
n.1246T>A
n.72-856T>A
10g.100988788T>CCA378207711TWNKc.578T>C (p.Phe193Ser)
n.59-856T>C
n.87-856T>C
n.65-856T>C
n.192-918T>C
c.-119-856T>C (n.-119-856T>C)
c.-57-918T>C (n.-57-918T>C)
n.1411T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
n.752T>C
n.1246T>C
n.72-856T>C
10g.100988788T>GCA378207712TWNKc.578T>G (p.Phe193Cys)
n.59-856T>G
n.87-856T>G
n.65-856T>G
n.192-918T>G
c.-119-856T>G (n.-119-856T>G)
c.-57-918T>G (n.-57-918T>G)
n.1411T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
n.752T>G
n.1246T>G
n.72-856T>G
10g.100988789C>ACA378207715TWNKc.579C>A (p.Phe193Leu)
n.59-855C>A
n.87-855C>A
n.65-855C>A
n.192-917C>A
c.-119-855C>A (n.-119-855C>A)
c.-57-917C>A (n.-57-917C>A)
n.1412C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
n.753C>A
n.1247C>A
n.72-855C>A
10g.100988789C=CA1932019034TWNKc.579C= (p.Phe193=)
n.59-855C=
n.87-855C=
n.65-855C=
n.192-917C=
c.-119-855C= (n.-119-855C=)
c.-57-917C= (n.-57-917C=)
n.1412C=
c.-722C= (n.-722C=)
n.753C=
n.1247C=
n.72-855C=
10g.100988789C>GCA378207716TWNKc.579C>G (p.Phe193Leu)
n.59-855C>G
n.87-855C>G
n.65-855C>G
n.192-917C>G
c.-119-855C>G (n.-119-855C>G)
c.-57-917C>G (n.-57-917C>G)
n.1412C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
n.753C>G
n.1247C>G
n.72-855C>G
10g.100988789C>TCA5653089TWNKc.579C>T (p.Phe193=)
n.59-855C>T
n.87-855C>T
n.65-855C>T
n.192-917C>T
c.-119-855C>T (n.-119-855C>T)
c.-57-917C>T (n.-57-917C>T)
n.1412C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
n.753C>T
n.1247C>T
n.72-855C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988790A>CCA378207718TWNKc.580A>C (p.Ser194Arg)
n.59-854A>C
n.87-854A>C
n.65-854A>C
n.192-916A>C
c.-119-854A>C (n.-119-854A>C)
c.-57-916A>C (n.-57-916A>C)
n.1413A>C
c.-721A>C (n.-721A>C)
n.754A>C
n.1248A>C
n.72-854A>C
10g.100988790A>GCA378207720TWNKc.580A>G (p.Ser194Gly)
n.59-854A>G
n.87-854A>G
n.65-854A>G
n.192-916A>G
c.-119-854A>G (n.-119-854A>G)
c.-57-916A>G (n.-57-916A>G)
n.1413A>G
c.-721A>G (n.-721A>G)
n.754A>G
n.1248A>G
n.72-854A>G
 gnomAD v4
10g.100988790A>TCA378207722TWNKc.580A>T (p.Ser194Cys)
n.59-854A>T
n.87-854A>T
n.65-854A>T
n.192-916A>T
c.-119-854A>T (n.-119-854A>T)
c.-57-916A>T (n.-57-916A>T)
n.1413A>T
c.-721A>T (n.-721A>T)
n.754A>T
n.1248A>T
n.72-854A>T
10g.100988791G>ACA378207726TWNKc.581G>A (p.Ser194Asn)
n.59-853G>A
n.87-853G>A
n.65-853G>A
n.192-915G>A
c.-119-853G>A (n.-119-853G>A)
c.-57-915G>A (n.-57-915G>A)
n.1414G>A
c.-720G>A (n.-720G>A)
n.755G>A
n.1249G>A
n.72-853G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988791G>CCA378207728TWNKc.581G>C (p.Ser194Thr)
n.59-853G>C
n.87-853G>C
n.65-853G>C
n.192-915G>C
c.-119-853G>C (n.-119-853G>C)
c.-57-915G>C (n.-57-915G>C)
n.1414G>C
c.-720G>C (n.-720G>C)
n.755G>C
n.1249G>C
n.72-853G>C
 gnomAD v4
10g.100988791G>TCA378207724TWNKc.581G>T (p.Ser194Ile)
n.59-853G>T
n.87-853G>T
n.65-853G>T
n.192-915G>T
c.-119-853G>T (n.-119-853G>T)
c.-57-915G>T (n.-57-915G>T)
n.1414G>T
c.-720G>T (n.-720G>T)
n.755G>T
n.1249G>T
n.72-853G>T
10g.100988792T>ACA378207730TWNKc.582T>A (p.Ser194Arg)
n.59-852T>A
n.87-852T>A
n.65-852T>A
n.192-914T>A
c.-119-852T>A (n.-119-852T>A)
c.-57-914T>A (n.-57-914T>A)
n.1415T>A
c.-719T>A (n.-719T>A)
n.756T>A
n.1250T>A
n.72-852T>A
10g.100988792T>CCA471268740TWNKc.582T>C (p.Ser194=)
n.59-852T>C
n.87-852T>C
n.65-852T>C
n.192-914T>C
c.-119-852T>C (n.-119-852T>C)
c.-57-914T>C (n.-57-914T>C)
n.1415T>C
c.-719T>C (n.-719T>C)
n.756T>C
n.1250T>C
n.72-852T>C
 gnomAD v4
10g.100988792T>GCA378207732TWNKc.582T>G (p.Ser194Arg)
n.59-852T>G
n.87-852T>G
n.65-852T>G
n.192-914T>G
c.-119-852T>G (n.-119-852T>G)
c.-57-914T>G (n.-57-914T>G)
n.1415T>G
c.-719T>G (n.-719T>G)
n.756T>G
n.1250T>G
n.72-852T>G
10g.100988793G>ACA378207734TWNKc.583G>A (p.Val195Met)
n.59-851G>A
n.87-851G>A
n.65-851G>A
n.192-913G>A
c.-119-851G>A (n.-119-851G>A)
c.-57-913G>A (n.-57-913G>A)
n.1416G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
n.757G>A
n.1251G>A
n.72-851G>A
10g.100988793G>CCA378207736TWNKc.583G>C (p.Val195Leu)
n.59-851G>C
n.87-851G>C
n.65-851G>C
n.192-913G>C
c.-119-851G>C (n.-119-851G>C)
c.-57-913G>C (n.-57-913G>C)
n.1416G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
n.757G>C
n.1251G>C
n.72-851G>C
10g.100988793G>TCA378207738TWNKc.583G>T (p.Val195Leu)
n.59-851G>T
n.87-851G>T
n.65-851G>T
n.192-913G>T
c.-119-851G>T (n.-119-851G>T)
c.-57-913G>T (n.-57-913G>T)
n.1416G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
n.757G>T
n.1251G>T
n.72-851G>T
10g.100988794T>ACA378207744TWNKc.584T>A (p.Val195Glu)
n.59-850T>A
n.87-850T>A
n.65-850T>A
n.192-912T>A
c.-119-850T>A (n.-119-850T>A)
c.-57-912T>A (n.-57-912T>A)
n.1417T>A
c.-717T>A (n.-717T>A)
n.758T>A
n.1252T>A
n.72-850T>A
10g.100988794T>CCA378207740TWNKc.584T>C (p.Val195Ala)
n.59-850T>C
n.87-850T>C
n.65-850T>C
n.192-912T>C
c.-119-850T>C (n.-119-850T>C)
c.-57-912T>C (n.-57-912T>C)
n.1417T>C
c.-717T>C (n.-717T>C)
n.758T>C
n.1252T>C
n.72-850T>C
10g.100988794T>GCA378207742TWNKc.584T>G (p.Val195Gly)
n.59-850T>G
n.87-850T>G
n.65-850T>G
n.192-912T>G
c.-119-850T>G (n.-119-850T>G)
c.-57-912T>G (n.-57-912T>G)
n.1417T>G
c.-717T>G (n.-717T>G)
n.758T>G
n.1252T>G
n.72-850T>G
10g.100988795G>ACA471268746TWNKc.585G>A (p.Val195=)
n.59-849G>A
n.87-849G>A
n.65-849G>A
n.192-911G>A
c.-119-849G>A (n.-119-849G>A)
c.-57-911G>A (n.-57-911G>A)
n.1418G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
n.759G>A
n.1253G>A
n.72-849G>A
10g.100988795G>CCA471268744TWNKc.585G>C (p.Val195=)
n.59-849G>C
n.87-849G>C
n.65-849G>C
n.192-911G>C
c.-119-849G>C (n.-119-849G>C)
c.-57-911G>C (n.-57-911G>C)
n.1418G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
n.759G>C
n.1253G>C
n.72-849G>C
10g.100988795G>TCA471268745TWNKc.585G>T (p.Val195=)
n.59-849G>T
n.87-849G>T
n.65-849G>T
n.192-911G>T
c.-119-849G>T (n.-119-849G>T)
c.-57-911G>T (n.-57-911G>T)
n.1418G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
n.759G>T
n.1253G>T
n.72-849G>T
10g.100988796C>ACA471268747TWNKc.586C>A (p.Arg196=)
n.59-848C>A
n.87-848C>A
n.65-848C>A
n.192-910C>A
c.-119-848C>A (n.-119-848C>A)
c.-57-910C>A (n.-57-910C>A)
n.1419C>A
c.-715C>A (n.-715C>A)
n.760C>A
n.1254C>A
n.72-848C>A
10g.100988796C=CA1932019036TWNKc.586C= (p.Arg196=)
n.59-848C=
n.87-848C=
n.65-848C=
n.192-910C=
c.-119-848C= (n.-119-848C=)
c.-57-910C= (n.-57-910C=)
n.1419C=
c.-715C= (n.-715C=)
n.760C=
n.1254C=
n.72-848C=
10g.100988796C>GCA378207745TWNKc.586C>G (p.Arg196Gly)
n.59-848C>G
n.87-848C>G
n.65-848C>G
n.192-910C>G
c.-119-848C>G (n.-119-848C>G)
c.-57-910C>G (n.-57-910C>G)
n.1419C>G
c.-715C>G (n.-715C>G)
n.760C>G
n.1254C>G
n.72-848C>G
10g.100988796C>TCA378207746TWNKc.586C>T (p.Arg196Ter)
n.59-848C>T
n.87-848C>T
n.65-848C>T
n.192-910C>T
c.-119-848C>T (n.-119-848C>T)
c.-57-910C>T (n.-57-910C>T)
n.1419C>T
c.-715C>T (n.-715C>T)
n.760C>T
n.1254C>T
n.72-848C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988797G>ACA378207747TWNKc.587G>A (p.Arg196Gln)
n.59-847G>A
n.87-847G>A
n.65-847G>A
n.192-909G>A
c.-119-847G>A (n.-119-847G>A)
c.-57-909G>A (n.-57-909G>A)
n.1420G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.761G>A
n.1255G>A
n.72-847G>A
 dbSNP
10g.100988797G>CCA378207748TWNKc.587G>C (p.Arg196Pro)
n.59-847G>C
n.87-847G>C
n.65-847G>C
n.192-909G>C
c.-119-847G>C (n.-119-847G>C)
c.-57-909G>C (n.-57-909G>C)
n.1420G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
n.761G>C
n.1255G>C
n.72-847G>C
10g.100988797G=CA1932019037TWNKc.587G= (p.Arg196=)
n.59-847G=
n.87-847G=
n.65-847G=
n.192-909G=
c.-119-847G= (n.-119-847G=)
c.-57-909G= (n.-57-909G=)
n.1420G=
c.-714G= (n.-714G=)
n.761G=
n.1255G=
n.72-847G=
10g.100988797G>TCA378207749TWNKc.587G>T (p.Arg196Leu)
n.59-847G>T
n.87-847G>T
n.65-847G>T
n.192-909G>T
c.-119-847G>T (n.-119-847G>T)
c.-57-909G>T (n.-57-909G>T)
n.1420G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
n.761G>T
n.1255G>T
n.72-847G>T
10g.100988798A=CA1932019038TWNKc.588A= (p.Arg196=)
n.59-846A=
n.87-846A=
n.65-846A=
n.192-908A=
c.-119-846A= (n.-119-846A=)
c.-57-908A= (n.-57-908A=)
n.1421A=
c.-713A= (n.-713A=)
n.762A=
n.1256A=
n.72-846A=
10g.100988798A>CCA471268753TWNKc.588A>C (p.Arg196=)
n.59-846A>C
n.87-846A>C
n.65-846A>C
n.192-908A>C
c.-119-846A>C (n.-119-846A>C)
c.-57-908A>C (n.-57-908A>C)
n.1421A>C
c.-713A>C (n.-713A>C)
n.762A>C
n.1256A>C
n.72-846A>C
10g.100988798A>GCA212962870TWNKc.588A>G (p.Arg196=)
n.59-846A>G
n.87-846A>G
n.65-846A>G
n.192-908A>G
c.-119-846A>G (n.-119-846A>G)
c.-57-908A>G (n.-57-908A>G)
n.1421A>G
c.-713A>G (n.-713A>G)
n.762A>G
n.1256A>G
n.72-846A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988798A>TCA471268754TWNKc.588A>T (p.Arg196=)
n.59-846A>T
n.87-846A>T
n.65-846A>T
n.192-908A>T
c.-119-846A>T (n.-119-846A>T)
c.-57-908A>T (n.-57-908A>T)
n.1421A>T
c.-713A>T (n.-713A>T)
n.762A>T
n.1256A>T
n.72-846A>T
10g.100988799T>ACA378207752TWNKc.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.59-845T>A
n.87-845T>A
n.65-845T>A
n.192-907T>A
c.-119-845T>A (n.-119-845T>A)
c.-57-907T>A (n.-57-907T>A)
n.1422T>A
c.-712T>A (n.-712T>A)
n.763T>A
n.1257T>A
n.72-845T>A
10g.100988799T>CCA378207751TWNKc.589T>C (p.Tyr197His)
n.59-845T>C
n.87-845T>C
n.65-845T>C
n.192-907T>C
c.-119-845T>C (n.-119-845T>C)
c.-57-907T>C (n.-57-907T>C)
n.1422T>C
c.-712T>C (n.-712T>C)
n.763T>C
n.1257T>C
n.72-845T>C
 gnomAD v4
10g.100988799T>GCA378207750TWNKc.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.59-845T>G
n.87-845T>G
n.65-845T>G
n.192-907T>G
c.-119-845T>G (n.-119-845T>G)
c.-57-907T>G (n.-57-907T>G)
n.1422T>G
c.-712T>G (n.-712T>G)
n.763T>G
n.1257T>G
n.72-845T>G
10g.100988800A>CCA378207753TWNKc.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.59-844A>C
n.87-844A>C
n.65-844A>C
n.192-906A>C
c.-119-844A>C (n.-119-844A>C)
c.-57-906A>C (n.-57-906A>C)
n.1423A>C
c.-711A>C (n.-711A>C)
n.764A>C
n.1258A>C
n.72-844A>C
10g.100988800A>GCA378207754TWNKc.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.59-844A>G
n.87-844A>G
n.65-844A>G
n.192-906A>G
c.-119-844A>G (n.-119-844A>G)
c.-57-906A>G (n.-57-906A>G)
n.1423A>G
c.-711A>G (n.-711A>G)
n.764A>G
n.1258A>G
n.72-844A>G
10g.100988800A>TCA378207755TWNKc.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.59-844A>T
n.87-844A>T
n.65-844A>T
n.192-906A>T
c.-119-844A>T (n.-119-844A>T)
c.-57-906A>T (n.-57-906A>T)
n.1423A>T
c.-711A>T (n.-711A>T)
n.764A>T
n.1258A>T
n.72-844A>T
10g.100988801T>ACA378207756TWNKc.591T>A (p.Tyr197Ter)
n.59-843T>A
n.87-843T>A
n.65-843T>A
n.192-905T>A
c.-119-843T>A (n.-119-843T>A)
c.-57-905T>A (n.-57-905T>A)
n.1424T>A
c.-710T>A (n.-710T>A)
n.765T>A
n.1259T>A
n.72-843T>A
10g.100988801T>CCA5653090TWNKc.591T>C (p.Tyr197=)
n.59-843T>C
n.87-843T>C
n.65-843T>C
n.192-905T>C
c.-119-843T>C (n.-119-843T>C)
c.-57-905T>C (n.-57-905T>C)
n.1424T>C
c.-710T>C (n.-710T>C)
n.765T>C
n.1259T>C
n.72-843T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.100988801T>GCA378207757TWNKc.591T>G (p.Tyr197Ter)
n.59-843T>G
n.87-843T>G
n.65-843T>G
n.192-905T>G
c.-119-843T>G (n.-119-843T>G)
c.-57-905T>G (n.-57-905T>G)
n.1424T>G
c.-710T>G (n.-710T>G)
n.765T>G
n.1259T>G
n.72-843T>G
10g.100988801T=CA1932019039TWNKc.591T= (p.Tyr197=)
n.59-843T=
n.87-843T=
n.65-843T=
n.192-905T=
c.-119-843T= (n.-119-843T=)
c.-57-905T= (n.-57-905T=)
n.1424T=
c.-710T= (n.-710T=)
n.765T=
n.1259T=
n.72-843T=
10g.100988802C>ACA378207758TWNKc.592C>A (p.Leu198Met)
n.59-842C>A
n.87-842C>A
n.65-842C>A
n.192-904C>A
c.-119-842C>A (n.-119-842C>A)
c.-57-904C>A (n.-57-904C>A)
n.1425C>A
c.-709C>A (n.-709C>A)
n.766C>A
n.1260C>A
n.72-842C>A
10g.100988802C=CA1932019045TWNKc.592C= (p.Leu198=)
n.59-842C=
n.87-842C=
n.65-842C=
n.192-904C=
c.-119-842C= (n.-119-842C=)
c.-57-904C= (n.-57-904C=)
n.1425C=
c.-709C= (n.-709C=)
n.766C=
n.1260C=
n.72-842C=
10g.100988802C>GCA378207759TWNKc.592C>G (p.Leu198Val)
n.59-842C>G
n.87-842C>G
n.65-842C>G
n.192-904C>G
c.-119-842C>G (n.-119-842C>G)
c.-57-904C>G (n.-57-904C>G)
n.1425C>G
c.-709C>G (n.-709C>G)
n.766C>G
n.1260C>G
n.72-842C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988802C>TCA471268758TWNKc.592C>T (p.Leu198=)
n.59-842C>T
n.87-842C>T
n.65-842C>T
n.192-904C>T
c.-119-842C>T (n.-119-842C>T)
c.-57-904C>T (n.-57-904C>T)
n.1425C>T
c.-709C>T (n.-709C>T)
n.766C>T
n.1260C>T
n.72-842C>T
10g.100988803T>ACA378207760TWNKc.593T>A (p.Leu198Gln)
n.59-841T>A
n.87-841T>A
n.65-841T>A
n.192-903T>A
c.-119-841T>A (n.-119-841T>A)
c.-57-903T>A (n.-57-903T>A)
n.1426T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
n.767T>A
n.1261T>A
n.72-841T>A
10g.100988803T>CCA378207761TWNKc.593T>C (p.Leu198Pro)
n.59-841T>C
n.87-841T>C
n.65-841T>C
n.192-903T>C
c.-119-841T>C (n.-119-841T>C)
c.-57-903T>C (n.-57-903T>C)
n.1426T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
n.767T>C
n.1261T>C
n.72-841T>C
10g.100988803T>GCA378207762TWNKc.593T>G (p.Leu198Arg)
n.59-841T>G
n.87-841T>G
n.65-841T>G
n.192-903T>G
c.-119-841T>G (n.-119-841T>G)
c.-57-903T>G (n.-57-903T>G)
n.1426T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
n.767T>G
n.1261T>G
n.72-841T>G
10g.100988804G>ACA471268760TWNKc.594G>A (p.Leu198=)
n.59-840G>A
n.87-840G>A
n.65-840G>A
n.192-902G>A
c.-119-840G>A (n.-119-840G>A)
c.-57-902G>A (n.-57-902G>A)
n.1427G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
n.768G>A
n.1262G>A
n.72-840G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988804G>CCA471268761TWNKc.594G>C (p.Leu198=)
n.59-840G>C
n.87-840G>C
n.65-840G>C
n.192-902G>C
c.-119-840G>C (n.-119-840G>C)
c.-57-902G>C (n.-57-902G>C)
n.1427G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
n.768G>C
n.1262G>C
n.72-840G>C
10g.100988804G=CA1932019048TWNKc.594G= (p.Leu198=)
n.59-840G=
n.87-840G=
n.65-840G=
n.192-902G=
c.-119-840G= (n.-119-840G=)
c.-57-902G= (n.-57-902G=)
n.1427G=
c.-707G= (n.-707G=)
n.768G=
n.1262G=
n.72-840G=
10g.100988804G>TCA471268763TWNKc.594G>T (p.Leu198=)
n.59-840G>T
n.87-840G>T
n.65-840G>T
n.192-902G>T
c.-119-840G>T (n.-119-840G>T)
c.-57-902G>T (n.-57-902G>T)
n.1427G>T
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.768G>T
n.1262G>T
n.72-840G>T
10g.100988805C>ACA471268764TWNKc.595C>A (p.Arg199=)
n.59-839C>A
n.87-839C>A
n.65-839C>A
n.192-901C>A
c.-119-839C>A (n.-119-839C>A)
c.-57-901C>A (n.-57-901C>A)
n.1428C>A
c.-706C>A (n.-706C>A)
n.769C>A
n.1263C>A
n.72-839C>A
10g.100988805C=CA1932019051TWNKc.595C= (p.Arg199=)
n.59-839C=
n.87-839C=
n.65-839C=
n.192-901C=
c.-119-839C= (n.-119-839C=)
c.-57-901C= (n.-57-901C=)
n.1428C=
c.-706C= (n.-706C=)
n.769C=
n.1263C=
n.72-839C=
10g.100988805C>GCA378207763TWNKc.595C>G (p.Arg199Gly)
n.59-839C>G
n.87-839C>G
n.65-839C>G
n.192-901C>G
c.-119-839C>G (n.-119-839C>G)
c.-57-901C>G (n.-57-901C>G)
n.1428C>G
c.-706C>G (n.-706C>G)
n.769C>G
n.1263C>G
n.72-839C>G
10g.100988805C>TCA378207764TWNKc.595C>T (p.Arg199Ter)
n.59-839C>T
n.87-839C>T
n.65-839C>T
n.192-901C>T
c.-119-839C>T (n.-119-839C>T)
c.-57-901C>T (n.-57-901C>T)
n.1428C>T
c.-706C>T (n.-706C>T)
n.769C>T
n.1263C>T
n.72-839C>T
 dbSNP COSMIC
10g.100988806G>ACA378207767TWNKc.596G>A (p.Arg199Gln)
n.59-838G>A
n.87-838G>A
n.65-838G>A
n.192-900G>A
c.-119-838G>A (n.-119-838G>A)
c.-57-900G>A (n.-57-900G>A)
n.1429G>A
c.-705G>A (n.-705G>A)
n.770G>A
n.1264G>A
n.72-838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988806G>CCA378207765TWNKc.596G>C (p.Arg199Pro)
n.59-838G>C
n.87-838G>C
n.65-838G>C
n.192-900G>C
c.-119-838G>C (n.-119-838G>C)
c.-57-900G>C (n.-57-900G>C)
n.1429G>C
c.-705G>C (n.-705G>C)
n.770G>C
n.1264G>C
n.72-838G>C
 gnomAD v4
10g.100988806G=CA1932019058TWNKc.596G= (p.Arg199=)
n.59-838G=
n.87-838G=
n.65-838G=
n.192-900G=
c.-119-838G= (n.-119-838G=)
c.-57-900G= (n.-57-900G=)
n.1429G=
c.-705G= (n.-705G=)
n.770G=
n.1264G=
n.72-838G=
10g.100988806G>TCA378207766TWNKc.596G>T (p.Arg199Leu)
n.59-838G>T
n.87-838G>T
n.65-838G>T
n.192-900G>T
c.-119-838G>T (n.-119-838G>T)
c.-57-900G>T (n.-57-900G>T)
n.1429G>T
c.-705G>T (n.-705G>T)
n.770G>T
n.1264G>T
n.72-838G>T
10g.100988807A>CCA471268768TWNKc.597A>C (p.Arg199=)
n.59-837A>C
n.87-837A>C
n.65-837A>C
n.192-899A>C
c.-119-837A>C (n.-119-837A>C)
c.-57-899A>C (n.-57-899A>C)
n.1430A>C
c.-704A>C (n.-704A>C)
n.771A>C
n.1265A>C
n.72-837A>C
10g.100988807A>GCA471268769TWNKc.597A>G (p.Arg199=)
n.59-837A>G
n.87-837A>G
n.65-837A>G
n.192-899A>G
c.-119-837A>G (n.-119-837A>G)
c.-57-899A>G (n.-57-899A>G)
n.1430A>G
c.-704A>G (n.-704A>G)
n.771A>G
n.1265A>G
n.72-837A>G
10g.100988807A>TCA471268771TWNKc.597A>T (p.Arg199=)
n.59-837A>T
n.87-837A>T
n.65-837A>T
n.192-899A>T
c.-119-837A>T (n.-119-837A>T)
c.-57-899A>T (n.-57-899A>T)
n.1430A>T
c.-704A>T (n.-704A>T)
n.771A>T
n.1265A>T
n.72-837A>T
10g.100988808C>ACA378207768TWNKc.598C>A (p.Pro200Thr)
n.59-836C>A
n.87-836C>A
n.65-836C>A
n.192-898C>A
c.-119-836C>A (n.-119-836C>A)
c.-57-898C>A (n.-57-898C>A)
n.1431C>A
c.-703C>A (n.-703C>A)
n.772C>A
n.1266C>A
n.72-836C>A
10g.100988808C>GCA378207769TWNKc.598C>G (p.Pro200Ala)
n.59-836C>G
n.87-836C>G
n.65-836C>G
n.192-898C>G
c.-119-836C>G (n.-119-836C>G)
c.-57-898C>G (n.-57-898C>G)
n.1431C>G
c.-703C>G (n.-703C>G)
n.772C>G
n.1266C>G
n.72-836C>G
10g.100988808C>TCA378207770TWNKc.598C>T (p.Pro200Ser)
n.59-836C>T
n.87-836C>T
n.65-836C>T
n.192-898C>T
c.-119-836C>T (n.-119-836C>T)
c.-57-898C>T (n.-57-898C>T)
n.1431C>T
c.-703C>T (n.-703C>T)
n.772C>T
n.1266C>T
n.72-836C>T
10g.100988809C>ACA378207771TWNKc.599C>A (p.Pro200His)
n.59-835C>A
n.87-835C>A
n.65-835C>A
n.192-897C>A
c.-119-835C>A (n.-119-835C>A)
c.-57-897C>A (n.-57-897C>A)
n.1432C>A
c.-702C>A (n.-702C>A)
n.773C>A
n.1267C>A
n.72-835C>A
 COSMIC
10g.100988809C>GCA378207772TWNKc.599C>G (p.Pro200Arg)
n.59-835C>G
n.87-835C>G
n.65-835C>G
n.192-897C>G
c.-119-835C>G (n.-119-835C>G)
c.-57-897C>G (n.-57-897C>G)
n.1432C>G
c.-702C>G (n.-702C>G)
n.773C>G
n.1267C>G
n.72-835C>G
10g.100988809C>TCA378207773TWNKc.599C>T (p.Pro200Leu)
n.59-835C>T
n.87-835C>T
n.65-835C>T
n.192-897C>T
c.-119-835C>T (n.-119-835C>T)
c.-57-897C>T (n.-57-897C>T)
n.1432C>T
c.-702C>T (n.-702C>T)
n.773C>T
n.1267C>T
n.72-835C>T
 gnomAD v4
10g.100988810T>ACA471268775TWNKc.600T>A (p.Pro200=)
n.59-834T>A
n.87-834T>A
n.65-834T>A
n.192-896T>A
c.-119-834T>A (n.-119-834T>A)
c.-57-896T>A (n.-57-896T>A)
n.1433T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.774T>A
n.1268T>A
n.72-834T>A
10g.100988810T>CCA471268776TWNKc.600T>C (p.Pro200=)
n.59-834T>C
n.87-834T>C
n.65-834T>C
n.192-896T>C
c.-119-834T>C (n.-119-834T>C)
c.-57-896T>C (n.-57-896T>C)
n.1433T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.774T>C
n.1268T>C
n.72-834T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988810T>GCA471268777TWNKc.600T>G (p.Pro200=)
n.59-834T>G
n.87-834T>G
n.65-834T>G
n.192-896T>G
c.-119-834T>G (n.-119-834T>G)
c.-57-896T>G (n.-57-896T>G)
n.1433T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.774T>G
n.1268T>G
n.72-834T>G
10g.100988811G>ACA378207774TWNKc.601G>A (p.Ala201Thr)
n.59-833G>A
n.87-833G>A
n.65-833G>A
n.192-895G>A
c.-119-833G>A (n.-119-833G>A)
c.-57-895G>A (n.-57-895G>A)
n.1434G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
n.775G>A
n.1269G>A
n.72-833G>A
10g.100988811G>CCA378207775TWNKc.601G>C (p.Ala201Pro)
n.59-833G>C
n.87-833G>C
n.65-833G>C
n.192-895G>C
c.-119-833G>C (n.-119-833G>C)
c.-57-895G>C (n.-57-895G>C)
n.1434G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
n.775G>C
n.1269G>C
n.72-833G>C
 ClinVar
10g.100988811G>TCA378207776TWNKc.601G>T (p.Ala201Ser)
n.59-833G>T
n.87-833G>T
n.65-833G>T
n.192-895G>T
c.-119-833G>T (n.-119-833G>T)
c.-57-895G>T (n.-57-895G>T)
n.1434G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
n.775G>T
n.1269G>T
n.72-833G>T
10g.100988812C>ACA378207777TWNKc.602C>A (p.Ala201Asp)
n.59-832C>A
n.87-832C>A
n.65-832C>A
n.192-894C>A
c.-119-832C>A (n.-119-832C>A)
c.-57-894C>A (n.-57-894C>A)
n.1435C>A
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.776C>A
n.1270C>A
n.72-832C>A
10g.100988812C=CA1932019060TWNKc.602C= (p.Ala201=)
n.59-832C=
n.87-832C=
n.65-832C=
n.192-894C=
c.-119-832C= (n.-119-832C=)
c.-57-894C= (n.-57-894C=)
n.1435C=
c.-699C= (n.-699C=)
n.776C=
n.1270C=
n.72-832C=
10g.100988812C>GCA378207778TWNKc.602C>G (p.Ala201Gly)
n.59-832C>G
n.87-832C>G
n.65-832C>G
n.192-894C>G
c.-119-832C>G (n.-119-832C>G)
c.-57-894C>G (n.-57-894C>G)
n.1435C>G
c.-699C>G (n.-699C>G)
n.776C>G
n.1270C>G
n.72-832C>G
10g.100988812C>TCA5653091TWNKc.602C>T (p.Ala201Val)
n.59-832C>T
n.87-832C>T
n.65-832C>T
n.192-894C>T
c.-119-832C>T (n.-119-832C>T)
c.-57-894C>T (n.-57-894C>T)
n.1435C>T
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.776C>T
n.1270C>T
n.72-832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988813T>ACA471268779TWNKc.603T>A (p.Ala201=)
n.59-831T>A
n.87-831T>A
n.65-831T>A
n.192-893T>A
c.-119-831T>A (n.-119-831T>A)
c.-57-893T>A (n.-57-893T>A)
n.1436T>A
c.-698T>A (n.-698T>A)
n.777T>A
n.1271T>A
n.72-831T>A
10g.100988813T>CCA471268781TWNKc.603T>C (p.Ala201=)
n.59-831T>C
n.87-831T>C
n.65-831T>C
n.192-893T>C
c.-119-831T>C (n.-119-831T>C)
c.-57-893T>C (n.-57-893T>C)
n.1436T>C
c.-698T>C (n.-698T>C)
n.777T>C
n.1271T>C
n.72-831T>C
10g.100988813T>GCA471268784TWNKc.603T>G (p.Ala201=)
n.59-831T>G
n.87-831T>G
n.65-831T>G
n.192-893T>G
c.-119-831T>G (n.-119-831T>G)
c.-57-893T>G (n.-57-893T>G)
n.1436T>G
c.-698T>G (n.-698T>G)
n.777T>G
n.1271T>G
n.72-831T>G
10g.100988814C>ACA5653092TWNKc.604C>A (p.Arg202Ser)
n.59-830C>A
n.87-830C>A
n.65-830C>A
n.192-892C>A
c.-119-830C>A (n.-119-830C>A)
c.-57-892C>A (n.-57-892C>A)
n.1437C>A
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.778C>A
n.1272C>A
n.72-830C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988814C=CA1932019073TWNKc.604C= (p.Arg202=)
n.59-830C=
n.87-830C=
n.65-830C=
n.192-892C=
c.-119-830C= (n.-119-830C=)
c.-57-892C= (n.-57-892C=)
n.1437C=
c.-697C= (n.-697C=)
n.778C=
n.1272C=
n.72-830C=
10g.100988814C>GCA378207779TWNKc.604C>G (p.Arg202Gly)
n.59-830C>G
n.87-830C>G
n.65-830C>G
n.192-892C>G
c.-119-830C>G (n.-119-830C>G)
c.-57-892C>G (n.-57-892C>G)
n.1437C>G
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.778C>G
n.1272C>G
n.72-830C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988814C>TCA5653093TWNKc.604C>T (p.Arg202Cys)
n.59-830C>T
n.87-830C>T
n.65-830C>T
n.192-892C>T
c.-119-830C>T (n.-119-830C>T)
c.-57-892C>T (n.-57-892C>T)
n.1437C>T
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.778C>T
n.1272C>T
n.72-830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988815G>ACA5653094TWNKc.605G>A (p.Arg202His)
n.59-829G>A
n.87-829G>A
n.65-829G>A
n.192-891G>A
c.-119-829G>A (n.-119-829G>A)
c.-57-891G>A (n.-57-891G>A)
n.1438G>A
c.-696G>A (n.-696G>A)
n.779G>A
n.1273G>A
n.72-829G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988815G>CCA378207781TWNKc.605G>C (p.Arg202Pro)
n.59-829G>C
n.87-829G>C
n.65-829G>C
n.192-891G>C
c.-119-829G>C (n.-119-829G>C)
c.-57-891G>C (n.-57-891G>C)
n.1438G>C
c.-696G>C (n.-696G>C)
n.779G>C
n.1273G>C
n.72-829G>C
10g.100988815G=CA1932019080TWNKc.605G= (p.Arg202=)
n.59-829G=
n.87-829G=
n.65-829G=
n.192-891G=
c.-119-829G= (n.-119-829G=)
c.-57-891G= (n.-57-891G=)
n.1438G=
c.-696G= (n.-696G=)
n.779G=
n.1273G=
n.72-829G=
10g.100988815G>TCA378207780TWNKc.605G>T (p.Arg202Leu)
n.59-829G>T
n.87-829G>T
n.65-829G>T
n.192-891G>T
c.-119-829G>T (n.-119-829G>T)
c.-57-891G>T (n.-57-891G>T)
n.1438G>T
c.-696G>T (n.-696G>T)
n.779G>T
n.1273G>T
n.72-829G>T
 gnomAD v4
10g.100988816C>ACA471268790TWNKc.606C>A (p.Arg202=)
n.59-828C>A
n.87-828C>A
n.65-828C>A
n.192-890C>A
c.-119-828C>A (n.-119-828C>A)
c.-57-890C>A (n.-57-890C>A)
n.1439C>A
c.-695C>A (n.-695C>A)
n.780C>A
n.1274C>A
n.72-828C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988816C=CA1932019096TWNKc.606C= (p.Arg202=)
n.59-828C=
n.87-828C=
n.65-828C=
n.192-890C=
c.-119-828C= (n.-119-828C=)
c.-57-890C= (n.-57-890C=)
n.1439C=
c.-695C= (n.-695C=)
n.780C=
n.1274C=
n.72-828C=
10g.100988816C>GCA471268788TWNKc.606C>G (p.Arg202=)
n.59-828C>G
n.87-828C>G
n.65-828C>G
n.192-890C>G
c.-119-828C>G (n.-119-828C>G)
c.-57-890C>G (n.-57-890C>G)
n.1439C>G
c.-695C>G (n.-695C>G)
n.780C>G
n.1274C>G
n.72-828C>G
10g.100988816C>TCA471268789TWNKc.606C>T (p.Arg202=)
n.59-828C>T
n.87-828C>T
n.65-828C>T
n.192-890C>T
c.-119-828C>T (n.-119-828C>T)
c.-57-890C>T (n.-57-890C>T)
n.1439C>T
c.-695C>T (n.-695C>T)
n.780C>T
n.1274C>T
n.72-828C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988817A=CA1932019100TWNKc.607A= (p.Ser203=)
n.59-827A=
n.87-827A=
n.65-827A=
n.192-889A=
c.-119-827A= (n.-119-827A=)
c.-57-889A= (n.-57-889A=)
n.1440A=
c.-694A= (n.-694A=)
n.781A=
n.1275A=
n.72-827A=
10g.100988817A>CCA212962878TWNKc.607A>C (p.Ser203Arg)
n.59-827A>C
n.87-827A>C
n.65-827A>C
n.192-889A>C
c.-119-827A>C (n.-119-827A>C)
c.-57-889A>C (n.-57-889A>C)
n.1440A>C
c.-694A>C (n.-694A>C)
n.781A>C
n.1275A>C
n.72-827A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988817A>GCA378207782TWNKc.607A>G (p.Ser203Gly)
n.59-827A>G
n.87-827A>G
n.65-827A>G
n.192-889A>G
c.-119-827A>G (n.-119-827A>G)
c.-57-889A>G (n.-57-889A>G)
n.1440A>G
c.-694A>G (n.-694A>G)
n.781A>G
n.1275A>G
n.72-827A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988817A>TCA378207784TWNKc.607A>T (p.Ser203Cys)
n.59-827A>T
n.87-827A>T
n.65-827A>T
n.192-889A>T
c.-119-827A>T (n.-119-827A>T)
c.-57-889A>T (n.-57-889A>T)
n.1440A>T
c.-694A>T (n.-694A>T)
n.781A>T
n.1275A>T
n.72-827A>T
10g.100988818G>ACA378207786TWNKc.608G>A (p.Ser203Asn)
n.59-826G>A
n.87-826G>A
n.65-826G>A
n.192-888G>A
c.-119-826G>A (n.-119-826G>A)
c.-57-888G>A (n.-57-888G>A)
n.1441G>A
c.-693G>A (n.-693G>A)
n.782G>A
n.1276G>A
n.72-826G>A
10g.100988818G>CCA378207788TWNKc.608G>C (p.Ser203Thr)
n.59-826G>C
n.87-826G>C
n.65-826G>C
n.192-888G>C
c.-119-826G>C (n.-119-826G>C)
c.-57-888G>C (n.-57-888G>C)
n.1441G>C
c.-693G>C (n.-693G>C)
n.782G>C
n.1276G>C
n.72-826G>C
10g.100988818G>TCA378207789TWNKc.608G>T (p.Ser203Ile)
n.59-826G>T
n.87-826G>T
n.65-826G>T
n.192-888G>T
c.-119-826G>T (n.-119-826G>T)
c.-57-888G>T (n.-57-888G>T)
n.1441G>T
c.-693G>T (n.-693G>T)
n.782G>T
n.1276G>T
n.72-826G>T
10g.100988818_100988819insGTCTTCA645550870TWNKc.608_609insGTCTT (p.Ser203ArgfsTer19)
n.59-826_59-825insGTCTT
n.87-826_87-825insGTCTT
n.65-826_65-825insGTCTT
n.192-888_192-887insGTCTT
c.-119-826_-119-825insGTCTT (n.-119-826_-119-825insGTCTT)
c.-57-888_-57-887insGTCTT (n.-57-888_-57-887insGTCTT)
n.1441_1442insGTCTT
c.-693_-692insGTCTT (n.-693_-692insGTCTT)
n.782_783insGTCTT
n.1276_1277insGTCTT
n.72-826_72-825insGTCTT
 COSMIC
10g.100988819T>ACA378207791TWNKc.609T>A (p.Ser203Arg)
n.59-825T>A
n.87-825T>A
n.65-825T>A
n.192-887T>A
c.-119-825T>A (n.-119-825T>A)
c.-57-887T>A (n.-57-887T>A)
n.1442T>A
c.-692T>A (n.-692T>A)
n.783T>A
n.1277T>A
n.72-825T>A
10g.100988819T>CCA471268793TWNKc.609T>C (p.Ser203=)
n.59-825T>C
n.87-825T>C
n.65-825T>C
n.192-887T>C
c.-119-825T>C (n.-119-825T>C)
c.-57-887T>C (n.-57-887T>C)
n.1442T>C
c.-692T>C (n.-692T>C)
n.783T>C
n.1277T>C
n.72-825T>C
10g.100988819T>GCA378207793TWNKc.609T>G (p.Ser203Arg)
n.59-825T>G
n.87-825T>G
n.65-825T>G
n.192-887T>G
c.-119-825T>G (n.-119-825T>G)
c.-57-887T>G (n.-57-887T>G)
n.1442T>G
c.-692T>G (n.-692T>G)
n.783T>G
n.1277T>G
n.72-825T>G
10g.100988820C>ACA378207795TWNKc.610C>A (p.Leu204Ile)
n.59-824C>A
n.87-824C>A
n.65-824C>A
n.192-886C>A
c.-119-824C>A (n.-119-824C>A)
c.-57-886C>A (n.-57-886C>A)
n.1443C>A
c.-691C>A (n.-691C>A)
n.784C>A
n.1278C>A
n.72-824C>A
10g.100988820C>GCA378207797TWNKc.610C>G (p.Leu204Val)
n.59-824C>G
n.87-824C>G
n.65-824C>G
n.192-886C>G
c.-119-824C>G (n.-119-824C>G)
c.-57-886C>G (n.-57-886C>G)
n.1443C>G
c.-691C>G (n.-691C>G)
n.784C>G
n.1278C>G
n.72-824C>G
10g.100988820C>TCA378207798TWNKc.610C>T (p.Leu204Phe)
n.59-824C>T
n.87-824C>T
n.65-824C>T
n.192-886C>T
c.-119-824C>T (n.-119-824C>T)
c.-57-886C>T (n.-57-886C>T)
n.1443C>T
c.-691C>T (n.-691C>T)
n.784C>T
n.1278C>T
n.72-824C>T
10g.100988820_100988821delinsCTCA1932019106TWNKc.610_611delinsCT (p.Leu204=)
n.59-824_59-823delinsCT
n.87-824_87-823delinsCT
n.65-824_65-823delinsCT
n.192-886_192-885delinsCT
c.-119-824_-119-823delinsCT (n.-119-824_-119-823delinsCT)
c.-57-886_-57-885delinsCT (n.-57-886_-57-885delinsCT)
n.1443_1444delinsCT
c.-691_-690delinsCT (n.-691_-690delinsCT)
n.784_785delinsCT
n.1278_1279delinsCT
n.72-824_72-823delinsCT
10g.100988821T>ACA378207800TWNKc.611T>A (p.Leu204His)
n.59-823T>A
n.87-823T>A
n.65-823T>A
n.192-885T>A
c.-119-823T>A (n.-119-823T>A)
c.-57-885T>A (n.-57-885T>A)
n.1444T>A
c.-690T>A (n.-690T>A)
n.785T>A
n.1279T>A
n.72-823T>A
10g.100988821T>CCA378207799TWNKc.611T>C (p.Leu204Pro)
n.59-823T>C
n.87-823T>C
n.65-823T>C
n.192-885T>C
c.-119-823T>C (n.-119-823T>C)
c.-57-885T>C (n.-57-885T>C)
n.1444T>C
c.-690T>C (n.-690T>C)
n.785T>C
n.1279T>C
n.72-823T>C
10g.100988821T>GCA322112TWNKc.611T>G (p.Leu204Arg)
n.59-823T>G
n.87-823T>G
n.65-823T>G
n.192-885T>G
c.-119-823T>G (n.-119-823T>G)
c.-57-885T>G (n.-57-885T>G)
n.1444T>G
c.-690T>G (n.-690T>G)
n.785T>G
n.1279T>G
n.72-823T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988821T=CA1932019116TWNKc.611T= (p.Leu204=)
n.59-823T=
n.87-823T=
n.65-823T=
n.192-885T=
c.-119-823T= (n.-119-823T=)
c.-57-885T= (n.-57-885T=)
n.1444T=
c.-690T= (n.-690T=)
n.785T=
n.1279T=
n.72-823T=
10g.100988822delCA595643997TWNKc.612del (p.Val205SerfsTer15)
n.59-822del
n.87-822del
n.65-822del
n.192-884del
c.-119-822del (n.-119-822del)
c.-57-884del (n.-57-884del)
n.1445del
c.-689del (n.-689del)
n.786del
n.1280del
n.72-822del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988822T>ACA471268795TWNKc.612T>A (p.Leu204=)
n.59-822T>A
n.87-822T>A
n.65-822T>A
n.192-884T>A
c.-119-822T>A (n.-119-822T>A)
c.-57-884T>A (n.-57-884T>A)
n.1445T>A
c.-689T>A (n.-689T>A)
n.786T>A
n.1280T>A
n.72-822T>A
10g.100988822T>CCA5653095TWNKc.612T>C (p.Leu204=)
n.59-822T>C
n.87-822T>C
n.65-822T>C
n.192-884T>C
c.-119-822T>C (n.-119-822T>C)
c.-57-884T>C (n.-57-884T>C)
n.1445T>C
c.-689T>C (n.-689T>C)
n.786T>C
n.1280T>C
n.72-822T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988822T>GCA471268796TWNKc.612T>G (p.Leu204=)
n.59-822T>G
n.87-822T>G
n.65-822T>G
n.192-884T>G
c.-119-822T>G (n.-119-822T>G)
c.-57-884T>G (n.-57-884T>G)
n.1445T>G
c.-689T>G (n.-689T>G)
n.786T>G
n.1280T>G
n.72-822T>G
10g.100988822T=CA1932019124TWNKc.612T= (p.Leu204=)
n.59-822T=
n.87-822T=
n.65-822T=
n.192-884T=
c.-119-822T= (n.-119-822T=)
c.-57-884T= (n.-57-884T=)
n.1445T=
c.-689T= (n.-689T=)
n.786T=
n.1280T=
n.72-822T=
10g.100988823G>ACA378207802TWNKc.613G>A (p.Val205Ile)
n.59-821G>A
n.87-821G>A
n.65-821G>A
n.192-883G>A
c.-119-821G>A (n.-119-821G>A)
c.-57-883G>A (n.-57-883G>A)
n.1446G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
n.787G>A
n.1281G>A
n.72-821G>A
10g.100988823G>CCA378207803TWNKc.613G>C (p.Val205Leu)
n.59-821G>C
n.87-821G>C
n.65-821G>C
n.192-883G>C
c.-119-821G>C (n.-119-821G>C)
c.-57-883G>C (n.-57-883G>C)
n.1446G>C
c.-688G>C (n.-688G>C)
n.787G>C
n.1281G>C
n.72-821G>C
10g.100988823G=CA1932019127TWNKc.613G= (p.Val205=)
n.59-821G=
n.87-821G=
n.65-821G=
n.192-883G=
c.-119-821G= (n.-119-821G=)
c.-57-883G= (n.-57-883G=)
n.1446G=
c.-688G= (n.-688G=)
n.787G=
n.1281G=
n.72-821G=
10g.100988823G>TCA378207805TWNKc.613G>T (p.Val205Phe)
n.59-821G>T
n.87-821G>T
n.65-821G>T
n.192-883G>T
c.-119-821G>T (n.-119-821G>T)
c.-57-883G>T (n.-57-883G>T)
n.1446G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
n.787G>T
n.1281G>T
n.72-821G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched