Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.100988705G>C | CA378207502 | TWNK | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.59-939G>C n.86+825G>C n.65-939G>C n.192-1001G>C c.-119-939G>C (n.-119-939G>C) c.-57-1001G>C (n.-57-1001G>C) n.1328G>C c.-806G>C (n.-806G>C) n.669G>C n.1163G>C n.72-939G>C | |
10 | g.100988705G>T | CA378207501 | TWNK | c.495G>T (p.Trp165Cys) n.59-939G>T n.86+825G>T n.65-939G>T n.192-1001G>T c.-119-939G>T (n.-119-939G>T) c.-57-1001G>T (n.-57-1001G>T) n.1328G>T c.-806G>T (n.-806G>T) n.669G>T n.1163G>T n.72-939G>T | |
10 | g.100988706G>A | CA378207503 | TWNK | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.59-938G>A n.86+826G>A n.65-938G>A n.192-1000G>A c.-119-938G>A (n.-119-938G>A) c.-57-1000G>A (n.-57-1000G>A) n.1329G>A c.-805G>A (n.-805G>A) n.670G>A n.1164G>A n.72-938G>A | |
10 | g.100988706G>C | CA378207504 | TWNK | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.59-938G>C n.86+826G>C n.65-938G>C n.192-1000G>C c.-119-938G>C (n.-119-938G>C) c.-57-1000G>C (n.-57-1000G>C) n.1329G>C c.-805G>C (n.-805G>C) n.670G>C n.1164G>C n.72-938G>C | |
10 | g.100988706G>T | CA378207505 | TWNK | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.59-938G>T n.86+826G>T n.65-938G>T n.192-1000G>T c.-119-938G>T (n.-119-938G>T) c.-57-1000G>T (n.-57-1000G>T) n.1329G>T c.-805G>T (n.-805G>T) n.670G>T n.1164G>T n.72-938G>T | |
10 | g.100988707A>C | CA378207506 | TWNK | c.497A>C (p.Glu166Ala) n.59-937A>C n.86+827A>C n.65-937A>C n.192-999A>C c.-119-937A>C (n.-119-937A>C) c.-57-999A>C (n.-57-999A>C) n.1330A>C c.-804A>C (n.-804A>C) n.671A>C n.1165A>C n.72-937A>C | |
10 | g.100988707A>G | CA378207507 | TWNK | c.497A>G (p.Glu166Gly) n.59-937A>G n.86+827A>G n.65-937A>G n.192-999A>G c.-119-937A>G (n.-119-937A>G) c.-57-999A>G (n.-57-999A>G) n.1330A>G c.-804A>G (n.-804A>G) n.671A>G n.1165A>G n.72-937A>G | |
10 | g.100988707A>T | CA378207508 | TWNK | c.497A>T (p.Glu166Val) n.59-937A>T n.86+827A>T n.65-937A>T n.192-999A>T c.-119-937A>T (n.-119-937A>T) c.-57-999A>T (n.-57-999A>T) n.1330A>T c.-804A>T (n.-804A>T) n.671A>T n.1165A>T n.72-937A>T | |
10 | g.100988708G>A | CA471268614 | TWNK | c.498G>A (p.Glu166=) n.59-936G>A n.86+828G>A n.65-936G>A n.192-998G>A c.-119-936G>A (n.-119-936G>A) c.-57-998G>A (n.-57-998G>A) n.1331G>A c.-803G>A (n.-803G>A) n.672G>A n.1166G>A n.72-936G>A | |
10 | g.100988708G>C | CA378207509 | TWNK | c.498G>C (p.Glu166Asp) n.59-936G>C n.86+828G>C n.65-936G>C n.192-998G>C c.-119-936G>C (n.-119-936G>C) c.-57-998G>C (n.-57-998G>C) n.1331G>C c.-803G>C (n.-803G>C) n.672G>C n.1166G>C n.72-936G>C | |
10 | g.100988708G>T | CA378207510 | TWNK | c.498G>T (p.Glu166Asp) n.59-936G>T n.86+828G>T n.65-936G>T n.192-998G>T c.-119-936G>T (n.-119-936G>T) c.-57-998G>T (n.-57-998G>T) n.1331G>T c.-803G>T (n.-803G>T) n.672G>T n.1166G>T n.72-936G>T | |
10 | g.100988709C>A | CA378207511 | TWNK | c.499C>A (p.Leu167Met) n.59-935C>A n.86+829C>A n.65-935C>A n.192-997C>A c.-119-935C>A (n.-119-935C>A) c.-57-997C>A (n.-57-997C>A) n.1332C>A c.-802C>A (n.-802C>A) n.673C>A n.1167C>A n.72-935C>A | |
10 | g.100988709C= | CA1932018843 | TWNK | c.499C= (p.Leu167=) n.59-935C= n.86+829C= n.65-935C= n.192-997C= c.-119-935C= (n.-119-935C=) c.-57-997C= (n.-57-997C=) n.1332C= c.-802C= (n.-802C=) n.673C= n.1167C= n.72-935C= | |
10 | g.100988709C>G | CA212962820 | TWNK | c.499C>G (p.Leu167Val) n.59-935C>G n.86+829C>G n.65-935C>G n.192-997C>G c.-119-935C>G (n.-119-935C>G) c.-57-997C>G (n.-57-997C>G) n.1332C>G c.-802C>G (n.-802C>G) n.673C>G n.1167C>G n.72-935C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988709C>T | CA471268616 | TWNK | c.499C>T (p.Leu167=) n.59-935C>T n.86+829C>T n.65-935C>T n.192-997C>T c.-119-935C>T (n.-119-935C>T) c.-57-997C>T (n.-57-997C>T) n.1332C>T c.-802C>T (n.-802C>T) n.673C>T n.1167C>T n.72-935C>T | |
10 | g.100988710T>A | CA378207512 | TWNK | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.59-934T>A n.86+830T>A n.65-934T>A n.192-996T>A c.-119-934T>A (n.-119-934T>A) c.-57-996T>A (n.-57-996T>A) n.1333T>A c.-801T>A (n.-801T>A) n.674T>A n.1168T>A n.72-934T>A | |
10 | g.100988710T>C | CA378207513 | TWNK | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.59-934T>C n.86+830T>C n.65-934T>C n.192-996T>C c.-119-934T>C (n.-119-934T>C) c.-57-996T>C (n.-57-996T>C) n.1333T>C c.-801T>C (n.-801T>C) n.674T>C n.1168T>C n.72-934T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988710T>G | CA378207514 | TWNK | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.59-934T>G n.86+830T>G n.65-934T>G n.192-996T>G c.-119-934T>G (n.-119-934T>G) c.-57-996T>G (n.-57-996T>G) n.1333T>G c.-801T>G (n.-801T>G) n.674T>G n.1168T>G n.72-934T>G | |
10 | g.100988711G>A | CA471268624 | TWNK | c.501G>A (p.Leu167=) n.59-933G>A n.86+831G>A n.65-933G>A n.192-995G>A c.-119-933G>A (n.-119-933G>A) c.-57-995G>A (n.-57-995G>A) n.1334G>A c.-800G>A (n.-800G>A) n.675G>A n.1169G>A n.72-933G>A | |
10 | g.100988711G>C | CA471268619 | TWNK | c.501G>C (p.Leu167=) n.59-933G>C n.86+831G>C n.65-933G>C n.192-995G>C c.-119-933G>C (n.-119-933G>C) c.-57-995G>C (n.-57-995G>C) n.1334G>C c.-800G>C (n.-800G>C) n.675G>C n.1169G>C n.72-933G>C | |
10 | g.100988711G>T | CA471268621 | TWNK | c.501G>T (p.Leu167=) n.59-933G>T n.86+831G>T n.65-933G>T n.192-995G>T c.-119-933G>T (n.-119-933G>T) c.-57-995G>T (n.-57-995G>T) n.1334G>T c.-800G>T (n.-800G>T) n.675G>T n.1169G>T n.72-933G>T | |
10 | g.100988712C>A | CA378207515 | TWNK | c.502C>A (p.Pro168Thr) n.59-932C>A n.86+832C>A n.65-932C>A n.192-994C>A c.-119-932C>A (n.-119-932C>A) c.-57-994C>A (n.-57-994C>A) n.1335C>A c.-799C>A (n.-799C>A) n.676C>A n.1170C>A n.72-932C>A | |
10 | g.100988712C>G | CA378207517 | TWNK | c.502C>G (p.Pro168Ala) n.59-932C>G n.86+832C>G n.65-932C>G n.192-994C>G c.-119-932C>G (n.-119-932C>G) c.-57-994C>G (n.-57-994C>G) n.1335C>G c.-799C>G (n.-799C>G) n.676C>G n.1170C>G n.72-932C>G | |
10 | g.100988712C>T | CA378207516 | TWNK | c.502C>T (p.Pro168Ser) n.59-932C>T n.86+832C>T n.65-932C>T n.192-994C>T c.-119-932C>T (n.-119-932C>T) c.-57-994C>T (n.-57-994C>T) n.1335C>T c.-799C>T (n.-799C>T) n.676C>T n.1170C>T n.72-932C>T | |
10 | g.100988713C>A | CA378207518 | TWNK | c.503C>A (p.Pro168His) n.59-931C>A n.86+833C>A n.65-931C>A n.192-993C>A c.-119-931C>A (n.-119-931C>A) c.-57-993C>A (n.-57-993C>A) n.1336C>A c.-798C>A (n.-798C>A) n.677C>A n.1171C>A n.72-931C>A | |
10 | g.100988713C= | CA1932018852 | TWNK | c.503C= (p.Pro168=) n.59-931C= n.86+833C= n.65-931C= n.192-993C= c.-119-931C= (n.-119-931C=) c.-57-993C= (n.-57-993C=) n.1336C= c.-798C= (n.-798C=) n.677C= n.1171C= n.72-931C= | |
10 | g.100988713C>G | CA5653071 | TWNK | c.503C>G (p.Pro168Arg) n.59-931C>G n.86+833C>G n.65-931C>G n.192-993C>G c.-119-931C>G (n.-119-931C>G) c.-57-993C>G (n.-57-993C>G) n.1336C>G c.-798C>G (n.-798C>G) n.677C>G n.1171C>G n.72-931C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988713C>T | CA378207519 | TWNK | c.503C>T (p.Pro168Leu) n.59-931C>T n.86+833C>T n.65-931C>T n.192-993C>T c.-119-931C>T (n.-119-931C>T) c.-57-993C>T (n.-57-993C>T) n.1336C>T c.-798C>T (n.-798C>T) n.677C>T n.1171C>T n.72-931C>T | |
10 | g.100988714T>A | CA471268629 | TWNK | c.504T>A (p.Pro168=) n.59-930T>A n.86+834T>A n.65-930T>A n.192-992T>A c.-119-930T>A (n.-119-930T>A) c.-57-992T>A (n.-57-992T>A) n.1337T>A c.-797T>A (n.-797T>A) n.678T>A n.1172T>A n.72-930T>A | |
10 | g.100988714T>C | CA471268630 | TWNK | c.504T>C (p.Pro168=) n.59-930T>C n.86+834T>C n.65-930T>C n.192-992T>C c.-119-930T>C (n.-119-930T>C) c.-57-992T>C (n.-57-992T>C) n.1337T>C c.-797T>C (n.-797T>C) n.678T>C n.1172T>C n.72-930T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988714T>G | CA471268631 | TWNK | c.504T>G (p.Pro168=) n.59-930T>G n.86+834T>G n.65-930T>G n.192-992T>G c.-119-930T>G (n.-119-930T>G) c.-57-992T>G (n.-57-992T>G) n.1337T>G c.-797T>G (n.-797T>G) n.678T>G n.1172T>G n.72-930T>G | |
10 | g.100988715G>A | CA378207520 | TWNK | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.59-929G>A n.86+835G>A n.65-929G>A n.192-991G>A c.-119-929G>A (n.-119-929G>A) c.-57-991G>A (n.-57-991G>A) n.1338G>A c.-796G>A (n.-796G>A) n.679G>A n.1173G>A n.72-929G>A | |
10 | g.100988715G>C | CA378207521 | TWNK | c.505G>C (p.Asp169His) n.59-929G>C n.86+835G>C n.65-929G>C n.192-991G>C c.-119-929G>C (n.-119-929G>C) c.-57-991G>C (n.-57-991G>C) n.1338G>C c.-796G>C (n.-796G>C) n.679G>C n.1173G>C n.72-929G>C | |
10 | g.100988715G= | CA1932018866 | TWNK | c.505G= (p.Asp169=) n.59-929G= n.86+835G= n.65-929G= n.192-991G= c.-119-929G= (n.-119-929G=) c.-57-991G= (n.-57-991G=) n.1338G= c.-796G= (n.-796G=) n.679G= n.1173G= n.72-929G= | |
10 | g.100988715G>T | CA378207522 | TWNK | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.59-929G>T n.86+835G>T n.65-929G>T n.192-991G>T c.-119-929G>T (n.-119-929G>T) c.-57-991G>T (n.-57-991G>T) n.1338G>T c.-796G>T (n.-796G>T) n.679G>T n.1173G>T n.72-929G>T | |
10 | g.100988715_100988716insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA | CA5653072 | TWNK | c.505_506insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (p.Asp169ValfsTer?) n.59-929_59-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA n.86+835_86+836insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA n.65-929_65-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA n.192-991_192-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA c.-119-929_-119-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-119-929_-119-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA) c.-57-991_-57-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-57-991_-57-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA) n.1338_1339insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA c.-796_-795insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-796_-795insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA) n.679_680insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA n.1173_1174insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA n.72-929_72-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA | dbSNP ExAC |
10 | g.100988716A>C | CA378207523 | TWNK | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.59-928A>C n.86+836A>C n.65-928A>C n.192-990A>C c.-119-928A>C (n.-119-928A>C) c.-57-990A>C (n.-57-990A>C) n.1339A>C c.-795A>C (n.-795A>C) n.680A>C n.1174A>C n.72-928A>C | |
10 | g.100988716A>G | CA378207524 | TWNK | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.59-928A>G n.86+836A>G n.65-928A>G n.192-990A>G c.-119-928A>G (n.-119-928A>G) c.-57-990A>G (n.-57-990A>G) n.1339A>G c.-795A>G (n.-795A>G) n.680A>G n.1174A>G n.72-928A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988716A>T | CA378207525 | TWNK | c.506A>T (p.Asp169Val) n.59-928A>T n.86+836A>T n.65-928A>T n.192-990A>T c.-119-928A>T (n.-119-928A>T) c.-57-990A>T (n.-57-990A>T) n.1339A>T c.-795A>T (n.-795A>T) n.680A>T n.1174A>T n.72-928A>T | |
10 | g.100988717T>A | CA378207526 | TWNK | c.507T>A (p.Asp169Glu) n.59-927T>A n.86+837T>A n.65-927T>A n.192-989T>A c.-119-927T>A (n.-119-927T>A) c.-57-989T>A (n.-57-989T>A) n.1340T>A c.-794T>A (n.-794T>A) n.681T>A n.1175T>A n.72-927T>A | |
10 | g.100988717T>C | CA471268634 | TWNK | c.507T>C (p.Asp169=) n.59-927T>C n.86+837T>C n.65-927T>C n.192-989T>C c.-119-927T>C (n.-119-927T>C) c.-57-989T>C (n.-57-989T>C) n.1340T>C c.-794T>C (n.-794T>C) n.681T>C n.1175T>C n.72-927T>C | |
10 | g.100988717T>G | CA212962828 | TWNK | c.507T>G (p.Asp169Glu) n.59-927T>G n.86+837T>G n.65-927T>G n.192-989T>G c.-119-927T>G (n.-119-927T>G) c.-57-989T>G (n.-57-989T>G) n.1340T>G c.-794T>G (n.-794T>G) n.681T>G n.1175T>G n.72-927T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988717T= | CA1932018872 | TWNK | c.507T= (p.Asp169=) n.59-927T= n.86+837T= n.65-927T= n.192-989T= c.-119-927T= (n.-119-927T=) c.-57-989T= (n.-57-989T=) n.1340T= c.-794T= (n.-794T=) n.681T= n.1175T= n.72-927T= | |
10 | g.100988718C>A | CA378207527 | TWNK | c.508C>A (p.Gln170Lys) n.59-926C>A n.86+838C>A n.65-926C>A n.192-988C>A c.-119-926C>A (n.-119-926C>A) c.-57-988C>A (n.-57-988C>A) n.1341C>A c.-793C>A (n.-793C>A) n.682C>A n.1176C>A n.72-926C>A | |
10 | g.100988718C>G | CA378207528 | TWNK | c.508C>G (p.Gln170Glu) n.59-926C>G n.86+838C>G n.65-926C>G n.192-988C>G c.-119-926C>G (n.-119-926C>G) c.-57-988C>G (n.-57-988C>G) n.1341C>G c.-793C>G (n.-793C>G) n.682C>G n.1176C>G n.72-926C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988718C>T | CA378207529 | TWNK | c.508C>T (p.Gln170Ter) n.59-926C>T n.86+838C>T n.65-926C>T n.192-988C>T c.-119-926C>T (n.-119-926C>T) c.-57-988C>T (n.-57-988C>T) n.1341C>T c.-793C>T (n.-793C>T) n.682C>T n.1176C>T n.72-926C>T | COSMIC |
10 | g.100988719A>C | CA378207530 | TWNK | c.509A>C (p.Gln170Pro) n.59-925A>C n.86+839A>C n.65-925A>C n.192-987A>C c.-119-925A>C (n.-119-925A>C) c.-57-987A>C (n.-57-987A>C) n.1342A>C c.-792A>C (n.-792A>C) n.683A>C n.1177A>C n.72-925A>C | |
10 | g.100988719A>G | CA378207531 | TWNK | c.509A>G (p.Gln170Arg) n.59-925A>G n.86+839A>G n.65-925A>G n.192-987A>G c.-119-925A>G (n.-119-925A>G) c.-57-987A>G (n.-57-987A>G) n.1342A>G c.-792A>G (n.-792A>G) n.683A>G n.1177A>G n.72-925A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988719A>T | CA378207532 | TWNK | c.509A>T (p.Gln170Leu) n.59-925A>T n.86+839A>T n.65-925A>T n.192-987A>T c.-119-925A>T (n.-119-925A>T) c.-57-987A>T (n.-57-987A>T) n.1342A>T c.-792A>T (n.-792A>T) n.683A>T n.1177A>T n.72-925A>T | |
10 | g.100988720G>A | CA471268639 | TWNK | c.510G>A (p.Gln170=) n.59-924G>A n.86+840G>A n.65-924G>A n.192-986G>A c.-119-924G>A (n.-119-924G>A) c.-57-986G>A (n.-57-986G>A) n.1343G>A c.-791G>A (n.-791G>A) n.684G>A n.1178G>A n.72-924G>A | |
10 | g.100988720G>C | CA378207533 | TWNK | c.510G>C (p.Gln170His) n.59-924G>C n.86+840G>C n.65-924G>C n.192-986G>C c.-119-924G>C (n.-119-924G>C) c.-57-986G>C (n.-57-986G>C) n.1343G>C c.-791G>C (n.-791G>C) n.684G>C n.1178G>C n.72-924G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988720G= | CA1932018875 | TWNK | c.510G= (p.Gln170=) n.59-924G= n.86+840G= n.65-924G= n.192-986G= c.-119-924G= (n.-119-924G=) c.-57-986G= (n.-57-986G=) n.1343G= c.-791G= (n.-791G=) n.684G= n.1178G= n.72-924G= | |
10 | g.100988720G>T | CA378207534 | TWNK | c.510G>T (p.Gln170His) n.59-924G>T n.86+840G>T n.65-924G>T n.192-986G>T c.-119-924G>T (n.-119-924G>T) c.-57-986G>T (n.-57-986G>T) n.1343G>T c.-791G>T (n.-791G>T) n.684G>T n.1178G>T n.72-924G>T | |
10 | g.100988721G>A | CA378207535 | TWNK | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.59-923G>A n.86+841G>A n.65-923G>A n.192-985G>A c.-119-923G>A (n.-119-923G>A) c.-57-985G>A (n.-57-985G>A) n.1344G>A c.-790G>A (n.-790G>A) n.685G>A n.1179G>A n.72-923G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988721G>C | CA378207536 | TWNK | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.59-923G>C n.86+841G>C n.65-923G>C n.192-985G>C c.-119-923G>C (n.-119-923G>C) c.-57-985G>C (n.-57-985G>C) n.1344G>C c.-790G>C (n.-790G>C) n.685G>C n.1179G>C n.72-923G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988721G>T | CA378207537 | TWNK | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.59-923G>T n.86+841G>T n.65-923G>T n.192-985G>T c.-119-923G>T (n.-119-923G>T) c.-57-985G>T (n.-57-985G>T) n.1344G>T c.-790G>T (n.-790G>T) n.685G>T n.1179G>T n.72-923G>T | |
10 | g.100988722A>C | CA378207538 | TWNK | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.59-922A>C n.86+842A>C n.65-922A>C n.192-984A>C c.-119-922A>C (n.-119-922A>C) c.-57-984A>C (n.-57-984A>C) n.1345A>C c.-789A>C (n.-789A>C) n.686A>C n.1180A>C n.72-922A>C | |
10 | g.100988722A>G | CA378207539 | TWNK | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.59-922A>G n.86+842A>G n.65-922A>G n.192-984A>G c.-119-922A>G (n.-119-922A>G) c.-57-984A>G (n.-57-984A>G) n.1345A>G c.-789A>G (n.-789A>G) n.686A>G n.1180A>G n.72-922A>G | |
10 | g.100988722A>T | CA378207540 | TWNK | c.512A>T (p.Glu171Val) n.59-922A>T n.86+842A>T n.65-922A>T n.192-984A>T c.-119-922A>T (n.-119-922A>T) c.-57-984A>T (n.-57-984A>T) n.1345A>T c.-789A>T (n.-789A>T) n.686A>T n.1180A>T n.72-922A>T | |
10 | g.100988723G>A | CA471268641 | TWNK | c.513G>A (p.Glu171=) n.59-921G>A n.86+843G>A n.65-921G>A n.192-983G>A c.-119-921G>A (n.-119-921G>A) c.-57-983G>A (n.-57-983G>A) n.1346G>A c.-788G>A (n.-788G>A) n.687G>A n.1181G>A n.72-921G>A | |
10 | g.100988723G>C | CA378207542 | TWNK | c.513G>C (p.Glu171Asp) n.59-921G>C n.86+843G>C n.65-921G>C n.192-983G>C c.-119-921G>C (n.-119-921G>C) c.-57-983G>C (n.-57-983G>C) n.1346G>C c.-788G>C (n.-788G>C) n.687G>C n.1181G>C n.72-921G>C | |
10 | g.100988723G>T | CA378207541 | TWNK | c.513G>T (p.Glu171Asp) n.59-921G>T n.86+843G>T n.65-921G>T n.192-983G>T c.-119-921G>T (n.-119-921G>T) c.-57-983G>T (n.-57-983G>T) n.1346G>T c.-788G>T (n.-788G>T) n.687G>T n.1181G>T n.72-921G>T | |
10 | g.100988724G>A | CA378207543 | TWNK | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.59-920G>A n.86+844G>A n.65-920G>A n.192-982G>A c.-119-920G>A (n.-119-920G>A) c.-57-982G>A (n.-57-982G>A) n.1347G>A c.-787G>A (n.-787G>A) n.688G>A n.1182G>A n.72-920G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988724G>C | CA378207544 | TWNK | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.59-920G>C n.86+844G>C n.65-920G>C n.192-982G>C c.-119-920G>C (n.-119-920G>C) c.-57-982G>C (n.-57-982G>C) n.1347G>C c.-787G>C (n.-787G>C) n.688G>C n.1182G>C n.72-920G>C | |
10 | g.100988724G>T | CA378207545 | TWNK | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.59-920G>T n.86+844G>T n.65-920G>T n.192-982G>T c.-119-920G>T (n.-119-920G>T) c.-57-982G>T (n.-57-982G>T) n.1347G>T c.-787G>T (n.-787G>T) n.688G>T n.1182G>T n.72-920G>T | |
10 | g.100988725A= | CA1932018878 | TWNK | c.515A= (p.Glu172=) n.59-919A= n.86+845A= n.65-919A= n.192-981A= c.-119-919A= (n.-119-919A=) c.-57-981A= (n.-57-981A=) n.1348A= c.-786A= (n.-786A=) n.689A= n.1183A= n.72-919A= | |
10 | g.100988725A>C | CA5653073 | TWNK | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.59-919A>C n.86+845A>C n.65-919A>C n.192-981A>C c.-119-919A>C (n.-119-919A>C) c.-57-981A>C (n.-57-981A>C) n.1348A>C c.-786A>C (n.-786A>C) n.689A>C n.1183A>C n.72-919A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988725A>G | CA378207546 | TWNK | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.59-919A>G n.86+845A>G n.65-919A>G n.192-981A>G c.-119-919A>G (n.-119-919A>G) c.-57-981A>G (n.-57-981A>G) n.1348A>G c.-786A>G (n.-786A>G) n.689A>G n.1183A>G n.72-919A>G | |
10 | g.100988725A>T | CA378207547 | TWNK | c.515A>T (p.Glu172Val) n.59-919A>T n.86+845A>T n.65-919A>T n.192-981A>T c.-119-919A>T (n.-119-919A>T) c.-57-981A>T (n.-57-981A>T) n.1348A>T c.-786A>T (n.-786A>T) n.689A>T n.1183A>T n.72-919A>T | |
10 | g.100988726G>A | CA471268646 | TWNK | c.516G>A (p.Glu172=) n.59-918G>A n.86+846G>A n.65-918G>A n.192-980G>A c.-119-918G>A (n.-119-918G>A) c.-57-980G>A (n.-57-980G>A) n.1349G>A c.-785G>A (n.-785G>A) n.690G>A n.1184G>A n.72-918G>A | |
10 | g.100988726G>C | CA378207548 | TWNK | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.59-918G>C n.86+846G>C n.65-918G>C n.192-980G>C c.-119-918G>C (n.-119-918G>C) c.-57-980G>C (n.-57-980G>C) n.1349G>C c.-785G>C (n.-785G>C) n.690G>C n.1184G>C n.72-918G>C | |
10 | g.100988726G>T | CA378207549 | TWNK | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.59-918G>T n.86+846G>T n.65-918G>T n.192-980G>T c.-119-918G>T (n.-119-918G>T) c.-57-980G>T (n.-57-980G>T) n.1349G>T c.-785G>T (n.-785G>T) n.690G>T n.1184G>T n.72-918G>T | |
10 | g.100988727dup | CA2580081108 | TWNK | c.517dup (p.Val173GlyfsTer5) n.59-917dup n.86+847dup n.65-917dup n.192-979dup c.-119-917dup (n.-119-917dup) c.-57-979dup (n.-57-979dup) n.1350dup c.-784dup (n.-784dup) n.691dup n.1185dup n.72-917dup | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100988727G>A | CA378207550 | TWNK | c.517G>A (p.Val173Ile) n.59-917G>A n.86+847G>A n.65-917G>A n.192-979G>A c.-119-917G>A (n.-119-917G>A) c.-57-979G>A (n.-57-979G>A) n.1350G>A c.-784G>A (n.-784G>A) n.691G>A n.1185G>A n.72-917G>A | |
10 | g.100988727G>C | CA5653074 | TWNK | c.517G>C (p.Val173Leu) n.59-917G>C n.86+847G>C n.65-917G>C n.192-979G>C c.-119-917G>C (n.-119-917G>C) c.-57-979G>C (n.-57-979G>C) n.1350G>C c.-784G>C (n.-784G>C) n.691G>C n.1185G>C n.72-917G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988727G= | CA1932018884 | TWNK | c.517G= (p.Val173=) n.59-917G= n.86+847G= n.65-917G= n.192-979G= c.-119-917G= (n.-119-917G=) c.-57-979G= (n.-57-979G=) n.1350G= c.-784G= (n.-784G=) n.691G= n.1185G= n.72-917G= | |
10 | g.100988727G>T | CA378207551 | TWNK | c.517G>T (p.Val173Phe) n.59-917G>T n.86+847G>T n.65-917G>T n.192-979G>T c.-119-917G>T (n.-119-917G>T) c.-57-979G>T (n.-57-979G>T) n.1350G>T c.-784G>T (n.-784G>T) n.691G>T n.1185G>T n.72-917G>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988728T>A | CA378207552 | TWNK | c.518T>A (p.Val173Asp) n.59-916T>A n.86+848T>A n.65-916T>A n.192-978T>A c.-119-916T>A (n.-119-916T>A) c.-57-978T>A (n.-57-978T>A) n.1351T>A c.-783T>A (n.-783T>A) n.692T>A n.1186T>A n.72-916T>A | |
10 | g.100988728T>C | CA378207553 | TWNK | c.518T>C (p.Val173Ala) n.59-916T>C n.86+848T>C n.65-916T>C n.192-978T>C c.-119-916T>C (n.-119-916T>C) c.-57-978T>C (n.-57-978T>C) n.1351T>C c.-783T>C (n.-783T>C) n.692T>C n.1186T>C n.72-916T>C | |
10 | g.100988728T>G | CA378207554 | TWNK | c.518T>G (p.Val173Gly) n.59-916T>G n.86+848T>G n.65-916T>G n.192-978T>G c.-119-916T>G (n.-119-916T>G) c.-57-978T>G (n.-57-978T>G) n.1351T>G c.-783T>G (n.-783T>G) n.692T>G n.1186T>G n.72-916T>G | |
10 | g.100988729T>A | CA471268648 | TWNK | c.519T>A (p.Val173=) n.59-915T>A n.86+849T>A n.65-915T>A n.192-977T>A c.-119-915T>A (n.-119-915T>A) c.-57-977T>A (n.-57-977T>A) n.1352T>A c.-782T>A (n.-782T>A) n.693T>A n.1187T>A n.72-915T>A | |
10 | g.100988729T>C | CA471268649 | TWNK | c.519T>C (p.Val173=) n.59-915T>C n.86+849T>C n.65-915T>C n.192-977T>C c.-119-915T>C (n.-119-915T>C) c.-57-977T>C (n.-57-977T>C) n.1352T>C c.-782T>C (n.-782T>C) n.693T>C n.1187T>C n.72-915T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988729T>G | CA471268650 | TWNK | c.519T>G (p.Val173=) n.59-915T>G n.86+849T>G n.65-915T>G n.192-977T>G c.-119-915T>G (n.-119-915T>G) c.-57-977T>G (n.-57-977T>G) n.1352T>G c.-782T>G (n.-782T>G) n.693T>G n.1187T>G n.72-915T>G | |
10 | g.100988730C>A | CA378207556 | TWNK | c.520C>A (p.Gln174Lys) n.59-914C>A n.86+850C>A n.65-914C>A n.192-976C>A c.-119-914C>A (n.-119-914C>A) c.-57-976C>A (n.-57-976C>A) n.1353C>A c.-781C>A (n.-781C>A) n.694C>A n.1188C>A n.72-914C>A | |
10 | g.100988730C= | CA1932018889 | TWNK | c.520C= (p.Gln174=) n.59-914C= n.86+850C= n.65-914C= n.192-976C= c.-119-914C= (n.-119-914C=) c.-57-976C= (n.-57-976C=) n.1353C= c.-781C= (n.-781C=) n.694C= n.1188C= n.72-914C= | |
10 | g.100988730C>G | CA5653075 | TWNK | c.520C>G (p.Gln174Glu) n.59-914C>G n.86+850C>G n.65-914C>G n.192-976C>G c.-119-914C>G (n.-119-914C>G) c.-57-976C>G (n.-57-976C>G) n.1353C>G c.-781C>G (n.-781C>G) n.694C>G n.1188C>G n.72-914C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988730C>T | CA378207555 | TWNK | c.520C>T (p.Gln174Ter) n.59-914C>T n.86+850C>T n.65-914C>T n.192-976C>T c.-119-914C>T (n.-119-914C>T) c.-57-976C>T (n.-57-976C>T) n.1353C>T c.-781C>T (n.-781C>T) n.694C>T n.1188C>T n.72-914C>T | |
10 | g.100988731A>C | CA378207558 | TWNK | c.521A>C (p.Gln174Pro) n.59-913A>C n.86+851A>C n.65-913A>C n.192-975A>C c.-119-913A>C (n.-119-913A>C) c.-57-975A>C (n.-57-975A>C) n.1354A>C c.-780A>C (n.-780A>C) n.695A>C n.1189A>C n.72-913A>C | |
10 | g.100988731A>G | CA378207557 | TWNK | c.521A>G (p.Gln174Arg) n.59-913A>G n.86+851A>G n.65-913A>G n.192-975A>G c.-119-913A>G (n.-119-913A>G) c.-57-975A>G (n.-57-975A>G) n.1354A>G c.-780A>G (n.-780A>G) n.695A>G n.1189A>G n.72-913A>G | |
10 | g.100988731A>T | CA378207559 | TWNK | c.521A>T (p.Gln174Leu) n.59-913A>T n.86+851A>T n.65-913A>T n.192-975A>T c.-119-913A>T (n.-119-913A>T) c.-57-975A>T (n.-57-975A>T) n.1354A>T c.-780A>T (n.-780A>T) n.695A>T n.1189A>T n.72-913A>T | |
10 | g.100988732G>A | CA471268652 | TWNK | c.522G>A (p.Gln174=) n.59-912G>A n.86+852G>A n.65-912G>A n.192-974G>A c.-119-912G>A (n.-119-912G>A) c.-57-974G>A (n.-57-974G>A) n.1355G>A c.-779G>A (n.-779G>A) n.696G>A n.1190G>A n.72-912G>A | |
10 | g.100988732G>C | CA5653076 | TWNK | c.522G>C (p.Gln174His) n.59-912G>C n.86+852G>C n.65-912G>C n.192-974G>C c.-119-912G>C (n.-119-912G>C) c.-57-974G>C (n.-57-974G>C) n.1355G>C c.-779G>C (n.-779G>C) n.696G>C n.1190G>C n.72-912G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988732G= | CA1932018896 | TWNK | c.522G= (p.Gln174=) n.59-912G= n.86+852G= n.65-912G= n.192-974G= c.-119-912G= (n.-119-912G=) c.-57-974G= (n.-57-974G=) n.1355G= c.-779G= (n.-779G=) n.696G= n.1190G= n.72-912G= | |
10 | g.100988732G>T | CA378207560 | TWNK | c.522G>T (p.Gln174His) n.59-912G>T n.86+852G>T n.65-912G>T n.192-974G>T c.-119-912G>T (n.-119-912G>T) c.-57-974G>T (n.-57-974G>T) n.1355G>T c.-779G>T (n.-779G>T) n.696G>T n.1190G>T n.72-912G>T | |
10 | g.100988733C>A | CA378207561 | TWNK | c.523C>A (p.Leu175Met) n.59-911C>A n.86+853C>A n.65-911C>A n.192-973C>A c.-119-911C>A (n.-119-911C>A) c.-57-973C>A (n.-57-973C>A) n.1356C>A c.-778C>A (n.-778C>A) n.697C>A n.1191C>A n.72-911C>A | |
10 | g.100988733C>G | CA378207562 | TWNK | c.523C>G (p.Leu175Val) n.59-911C>G n.86+853C>G n.65-911C>G n.192-973C>G c.-119-911C>G (n.-119-911C>G) c.-57-973C>G (n.-57-973C>G) n.1356C>G c.-778C>G (n.-778C>G) n.697C>G n.1191C>G n.72-911C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100988733C>T | CA471268655 | TWNK | c.523C>T (p.Leu175=) n.59-911C>T n.86+853C>T n.65-911C>T n.192-973C>T c.-119-911C>T (n.-119-911C>T) c.-57-973C>T (n.-57-973C>T) n.1356C>T c.-778C>T (n.-778C>T) n.697C>T n.1191C>T n.72-911C>T | |
10 | g.100988734T>A | CA378207563 | TWNK | c.524T>A (p.Leu175Gln) n.59-910T>A n.86+854T>A n.65-910T>A n.192-972T>A c.-119-910T>A (n.-119-910T>A) c.-57-972T>A (n.-57-972T>A) n.1357T>A c.-777T>A (n.-777T>A) n.698T>A n.1192T>A n.72-910T>A | |
10 | g.100988734T>C | CA378207564 | TWNK | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.59-910T>C n.86+854T>C n.65-910T>C n.192-972T>C c.-119-910T>C (n.-119-910T>C) c.-57-972T>C (n.-57-972T>C) n.1357T>C c.-777T>C (n.-777T>C) n.698T>C n.1192T>C n.72-910T>C | |
10 | g.100988734T>G | CA378207565 | TWNK | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.59-910T>G n.86+854T>G n.65-910T>G n.192-972T>G c.-119-910T>G (n.-119-910T>G) c.-57-972T>G (n.-57-972T>G) n.1357T>G c.-777T>G (n.-777T>G) n.698T>G n.1192T>G n.72-910T>G | |
10 | g.100988735G>A | CA471268657 | TWNK | c.525G>A (p.Leu175=) n.59-909G>A n.86+855G>A n.65-909G>A n.192-971G>A c.-119-909G>A (n.-119-909G>A) c.-57-971G>A (n.-57-971G>A) n.1358G>A c.-776G>A (n.-776G>A) n.699G>A n.1193G>A n.72-909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988735G>C | CA471268659 | TWNK | c.525G>C (p.Leu175=) n.59-909G>C n.86+855G>C n.65-909G>C n.192-971G>C c.-119-909G>C (n.-119-909G>C) c.-57-971G>C (n.-57-971G>C) n.1358G>C c.-776G>C (n.-776G>C) n.699G>C n.1193G>C n.72-909G>C | |
10 | g.100988735G= | CA1932018902 | TWNK | c.525G= (p.Leu175=) n.59-909G= n.86+855G= n.65-909G= n.192-971G= c.-119-909G= (n.-119-909G=) c.-57-971G= (n.-57-971G=) n.1358G= c.-776G= (n.-776G=) n.699G= n.1193G= n.72-909G= | |
10 | g.100988735G>T | CA471268661 | TWNK | c.525G>T (p.Leu175=) n.59-909G>T n.86+855G>T n.65-909G>T n.192-971G>T c.-119-909G>T (n.-119-909G>T) c.-57-971G>T (n.-57-971G>T) n.1358G>T c.-776G>T (n.-776G>T) n.699G>T n.1193G>T n.72-909G>T | |
10 | g.100988736dup | CA2610572814 | TWNK | c.526dup (p.Ala176GlyfsTer2) n.59-908dup n.86+856dup n.65-908dup n.192-970dup c.-119-908dup (n.-119-908dup) c.-57-970dup (n.-57-970dup) n.1359dup c.-775dup (n.-775dup) n.700dup n.1194dup n.72-908dup | gnomAD v4 |
10 | g.100988736G>A | CA5653077 | TWNK | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.59-908G>A n.86+856G>A n.65-908G>A n.192-970G>A c.-119-908G>A (n.-119-908G>A) c.-57-970G>A (n.-57-970G>A) n.1359G>A c.-775G>A (n.-775G>A) n.700G>A n.1194G>A n.72-908G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988736G>C | CA378207566 | TWNK | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.59-908G>C n.86+856G>C n.65-908G>C n.192-970G>C c.-119-908G>C (n.-119-908G>C) c.-57-970G>C (n.-57-970G>C) n.1359G>C c.-775G>C (n.-775G>C) n.700G>C n.1194G>C n.72-908G>C | |
10 | g.100988736G= | CA1932018906 | TWNK | c.526G= (p.Ala176=) n.59-908G= n.86+856G= n.65-908G= n.192-970G= c.-119-908G= (n.-119-908G=) c.-57-970G= (n.-57-970G=) n.1359G= c.-775G= (n.-775G=) n.700G= n.1194G= n.72-908G= | |
10 | g.100988736G>T | CA378207567 | TWNK | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.59-908G>T n.86+856G>T n.65-908G>T n.192-970G>T c.-119-908G>T (n.-119-908G>T) c.-57-970G>T (n.-57-970G>T) n.1359G>T c.-775G>T (n.-775G>T) n.700G>T n.1194G>T n.72-908G>T | |
10 | g.100988737C>A | CA378207568 | TWNK | c.527C>A (p.Ala176Asp) n.59-907C>A n.86+857C>A n.65-907C>A n.192-969C>A c.-119-907C>A (n.-119-907C>A) c.-57-969C>A (n.-57-969C>A) n.1360C>A c.-774C>A (n.-774C>A) n.701C>A n.1195C>A n.72-907C>A | |
10 | g.100988737C>G | CA378207569 | TWNK | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.59-907C>G n.86+857C>G n.65-907C>G n.192-969C>G c.-119-907C>G (n.-119-907C>G) c.-57-969C>G (n.-57-969C>G) n.1360C>G c.-774C>G (n.-774C>G) n.701C>G n.1195C>G n.72-907C>G | |
10 | g.100988737C>T | CA378207570 | TWNK | c.527C>T (p.Ala176Val) n.59-907C>T n.86+857C>T n.65-907C>T n.192-969C>T c.-119-907C>T (n.-119-907C>T) c.-57-969C>T (n.-57-969C>T) n.1360C>T c.-774C>T (n.-774C>T) n.701C>T n.1195C>T n.72-907C>T | dbSNP |
10 | g.100988738T>A | CA471268662 | TWNK | c.528T>A (p.Ala176=) n.59-906T>A n.86+858T>A n.65-906T>A n.192-968T>A c.-119-906T>A (n.-119-906T>A) c.-57-968T>A (n.-57-968T>A) n.1361T>A c.-773T>A (n.-773T>A) n.702T>A n.1196T>A n.72-906T>A | |
10 | g.100988738T>C | CA471268666 | TWNK | c.528T>C (p.Ala176=) n.59-906T>C n.86+858T>C n.65-906T>C n.192-968T>C c.-119-906T>C (n.-119-906T>C) c.-57-968T>C (n.-57-968T>C) n.1361T>C c.-773T>C (n.-773T>C) n.702T>C n.1196T>C n.72-906T>C | |
10 | g.100988738T>G | CA471268664 | TWNK | c.528T>G (p.Ala176=) n.59-906T>G n.86+858T>G n.65-906T>G n.192-968T>G c.-119-906T>G (n.-119-906T>G) c.-57-968T>G (n.-57-968T>G) n.1361T>G c.-773T>G (n.-773T>G) n.702T>G n.1196T>G n.72-906T>G | |
10 | g.100988739G>A | CA378207573 | TWNK | c.529G>A (p.Asp177Asn) n.59-905G>A n.86+859G>A n.65-905G>A n.192-967G>A c.-119-905G>A (n.-119-905G>A) c.-57-967G>A (n.-57-967G>A) n.1362G>A c.-772G>A (n.-772G>A) n.703G>A n.1197G>A n.72-905G>A | |
10 | g.100988739G>C | CA378207571 | TWNK | c.529G>C (p.Asp177His) n.59-905G>C n.86+859G>C n.65-905G>C n.192-967G>C c.-119-905G>C (n.-119-905G>C) c.-57-967G>C (n.-57-967G>C) n.1362G>C c.-772G>C (n.-772G>C) n.703G>C n.1197G>C n.72-905G>C | |
10 | g.100988739G>T | CA378207572 | TWNK | c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.59-905G>T n.86+859G>T n.65-905G>T n.192-967G>T c.-119-905G>T (n.-119-905G>T) c.-57-967G>T (n.-57-967G>T) n.1362G>T c.-772G>T (n.-772G>T) n.703G>T n.1197G>T n.72-905G>T | |
10 | g.100988739_100988740delinsGA | CA1932018913 | TWNK | c.529_530delinsGA (p.Asp177=) n.59-905_59-904delinsGA n.86+859_86+860delinsGA n.65-905_65-904delinsGA n.192-967_192-966delinsGA c.-119-905_-119-904delinsGA (n.-119-905_-119-904delinsGA) c.-57-967_-57-966delinsGA (n.-57-967_-57-966delinsGA) n.1362_1363delinsGA c.-772_-771delinsGA (n.-772_-771delinsGA) n.703_704delinsGA n.1197_1198delinsGA n.72-905_72-904delinsGA | |
10 | g.100988740del | CA212962864 | TWNK | c.530del (p.Asp177ValfsTer?) n.59-904del n.86+860del n.65-904del n.192-966del c.-119-904del (n.-119-904del) c.-57-966del (n.-57-966del) n.1363del c.-771del (n.-771del) n.704del n.1198del n.72-904del | dbSNP |
10 | g.100988740A>C | CA378207574 | TWNK | c.530A>C (p.Asp177Ala) n.59-904A>C n.86+860A>C n.65-904A>C n.192-966A>C c.-119-904A>C (n.-119-904A>C) c.-57-966A>C (n.-57-966A>C) n.1363A>C c.-771A>C (n.-771A>C) n.704A>C n.1198A>C n.72-904A>C | |
10 | g.100988740A>G | CA378207575 | TWNK | c.530A>G (p.Asp177Gly) n.59-904A>G n.86+860A>G n.65-904A>G n.192-966A>G c.-119-904A>G (n.-119-904A>G) c.-57-966A>G (n.-57-966A>G) n.1363A>G c.-771A>G (n.-771A>G) n.704A>G n.1198A>G n.72-904A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988740A>T | CA378207576 | TWNK | c.530A>T (p.Asp177Val) n.59-904A>T n.86+860A>T n.65-904A>T n.192-966A>T c.-119-904A>T (n.-119-904A>T) c.-57-966A>T (n.-57-966A>T) n.1363A>T c.-771A>T (n.-771A>T) n.704A>T n.1198A>T n.72-904A>T | |
10 | g.100988742_100988746del | CA931810724 | TWNK | c.532_536del (p.Thr178ValfsTer9) n.59-902_59-898del n.86+862_86+866del n.65-902_65-898del n.192-964_192-960del c.-119-902_-119-898del (n.-119-902_-119-898del) c.-57-964_-57-960del (n.-57-964_-57-960del) n.1365_1369del c.-769_-765del (n.-769_-765del) n.706_710del n.1200_1204del n.72-902_72-898del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988741T>A | CA378207577 | TWNK | c.531T>A (p.Asp177Glu) n.59-903T>A n.86+861T>A n.65-903T>A n.192-965T>A c.-119-903T>A (n.-119-903T>A) c.-57-965T>A (n.-57-965T>A) n.1364T>A c.-770T>A (n.-770T>A) n.705T>A n.1199T>A n.72-903T>A | |
10 | g.100988741T>C | CA471268667 | TWNK | c.531T>C (p.Asp177=) n.59-903T>C n.86+861T>C n.65-903T>C n.192-965T>C c.-119-903T>C (n.-119-903T>C) c.-57-965T>C (n.-57-965T>C) n.1364T>C c.-770T>C (n.-770T>C) n.705T>C n.1199T>C n.72-903T>C | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988741T>G | CA378207578 | TWNK | c.531T>G (p.Asp177Glu) n.59-903T>G n.86+861T>G n.65-903T>G n.192-965T>G c.-119-903T>G (n.-119-903T>G) c.-57-965T>G (n.-57-965T>G) n.1364T>G c.-770T>G (n.-770T>G) n.705T>G n.1199T>G n.72-903T>G | |
10 | g.100988742A>C | CA378207579 | TWNK | c.532A>C (p.Thr178Pro) n.59-902A>C n.86+862A>C n.65-902A>C n.192-964A>C c.-119-902A>C (n.-119-902A>C) c.-57-964A>C (n.-57-964A>C) n.1365A>C c.-769A>C (n.-769A>C) n.706A>C n.1200A>C n.72-902A>C | |
10 | g.100988742A>G | CA378207580 | TWNK | c.532A>G (p.Thr178Ala) n.59-902A>G n.86+862A>G n.65-902A>G n.192-964A>G c.-119-902A>G (n.-119-902A>G) c.-57-964A>G (n.-57-964A>G) n.1365A>G c.-769A>G (n.-769A>G) n.706A>G n.1200A>G n.72-902A>G | |
10 | g.100988742A>T | CA378207581 | TWNK | c.532A>T (p.Thr178Ser) n.59-902A>T n.86+862A>T n.65-902A>T n.192-964A>T c.-119-902A>T (n.-119-902A>T) c.-57-964A>T (n.-57-964A>T) n.1365A>T c.-769A>T (n.-769A>T) n.706A>T n.1200A>T n.72-902A>T | |
10 | g.100988742dup | CA2610572820 | TWNK | c.532dup (p.Thr178AsnfsTer11) n.59-902dup n.86+862dup n.65-902dup n.192-964dup c.-119-902dup (n.-119-902dup) c.-57-964dup (n.-57-964dup) n.1365dup c.-769dup (n.-769dup) n.706dup n.1200dup n.72-902dup | gnomAD v4 |
10 | g.100988743C>A | CA378207582 | TWNK | c.533C>A (p.Thr178Lys) n.59-901C>A n.86+863C>A n.65-901C>A n.192-963C>A c.-119-901C>A (n.-119-901C>A) c.-57-963C>A (n.-57-963C>A) n.1366C>A c.-768C>A (n.-768C>A) n.707C>A n.1201C>A n.72-901C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988743C= | CA1932018915 | TWNK | c.533C= (p.Thr178=) n.59-901C= n.86+863C= n.65-901C= n.192-963C= c.-119-901C= (n.-119-901C=) c.-57-963C= (n.-57-963C=) n.1366C= c.-768C= (n.-768C=) n.707C= n.1201C= n.72-901C= | |
10 | g.100988743C>G | CA5653078 | TWNK | c.533C>G (p.Thr178Arg) n.59-901C>G n.86+863C>G n.65-901C>G n.192-963C>G c.-119-901C>G (n.-119-901C>G) c.-57-963C>G (n.-57-963C>G) n.1366C>G c.-768C>G (n.-768C>G) n.707C>G n.1201C>G n.72-901C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988743C>T | CA378207583 | TWNK | c.533C>T (p.Thr178Ile) n.59-901C>T n.86+863C>T n.65-901C>T n.192-963C>T c.-119-901C>T (n.-119-901C>T) c.-57-963C>T (n.-57-963C>T) n.1366C>T c.-768C>T (n.-768C>T) n.707C>T n.1201C>T n.72-901C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100988744A>C | CA471268669 | TWNK | c.534A>C (p.Thr178=) n.59-900A>C n.86+864A>C n.65-900A>C n.192-962A>C c.-119-900A>C (n.-119-900A>C) c.-57-962A>C (n.-57-962A>C) n.1367A>C c.-767A>C (n.-767A>C) n.708A>C n.1202A>C n.72-900A>C | |
10 | g.100988744A>G | CA471268670 | TWNK | c.534A>G (p.Thr178=) n.59-900A>G n.86+864A>G n.65-900A>G n.192-962A>G c.-119-900A>G (n.-119-900A>G) c.-57-962A>G (n.-57-962A>G) n.1367A>G c.-767A>G (n.-767A>G) n.708A>G n.1202A>G n.72-900A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988744A>T | CA471268671 | TWNK | c.534A>T (p.Thr178=) n.59-900A>T n.86+864A>T n.65-900A>T n.192-962A>T c.-119-900A>T (n.-119-900A>T) c.-57-962A>T (n.-57-962A>T) n.1367A>T c.-767A>T (n.-767A>T) n.708A>T n.1202A>T n.72-900A>T | |
10 | g.100988745A= | CA1932018918 | TWNK | c.535A= (p.Met179=) n.59-899A= n.86+865A= n.65-899A= n.192-961A= c.-119-899A= (n.-119-899A=) c.-57-961A= (n.-57-961A=) n.1368A= c.-766A= (n.-766A=) n.709A= n.1203A= n.72-899A= | |
10 | g.100988745A>C | CA378207584 | TWNK | c.535A>C (p.Met179Leu) n.59-899A>C n.86+865A>C n.65-899A>C n.192-961A>C c.-119-899A>C (n.-119-899A>C) c.-57-961A>C (n.-57-961A>C) n.1368A>C c.-766A>C (n.-766A>C) n.709A>C n.1203A>C n.72-899A>C | |
10 | g.100988745A>G | CA5653079 | TWNK | c.535A>G (p.Met179Val) n.59-899A>G n.86+865A>G n.65-899A>G n.192-961A>G c.-119-899A>G (n.-119-899A>G) c.-57-961A>G (n.-57-961A>G) n.1368A>G c.-766A>G (n.-766A>G) n.709A>G n.1203A>G n.72-899A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988745A>T | CA378207585 | TWNK | c.535A>T (p.Met179Leu) n.59-899A>T n.86+865A>T n.65-899A>T n.192-961A>T c.-119-899A>T (n.-119-899A>T) c.-57-961A>T (n.-57-961A>T) n.1368A>T c.-766A>T (n.-766A>T) n.709A>T n.1203A>T n.72-899A>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988746T>A | CA378207586 | TWNK | c.536T>A (p.Met179Lys) n.59-898T>A n.86+866T>A n.65-898T>A n.192-960T>A c.-119-898T>A (n.-119-898T>A) c.-57-960T>A (n.-57-960T>A) n.1369T>A c.-765T>A (n.-765T>A) n.710T>A n.1204T>A n.72-898T>A | |
10 | g.100988746T>C | CA378207587 | TWNK | c.536T>C (p.Met179Thr) n.59-898T>C n.86+866T>C n.65-898T>C n.192-960T>C c.-119-898T>C (n.-119-898T>C) c.-57-960T>C (n.-57-960T>C) n.1369T>C c.-765T>C (n.-765T>C) n.710T>C n.1204T>C n.72-898T>C | |
10 | g.100988746T>G | CA378207588 | TWNK | c.536T>G (p.Met179Arg) n.59-898T>G n.86+866T>G n.65-898T>G n.192-960T>G c.-119-898T>G (n.-119-898T>G) c.-57-960T>G (n.-57-960T>G) n.1369T>G c.-765T>G (n.-765T>G) n.710T>G n.1204T>G n.72-898T>G | |
10 | g.100988747G>A | CA378207589 | TWNK | c.537G>A (p.Met179Ile) n.59-897G>A n.86+867G>A n.65-897G>A n.192-959G>A c.-119-897G>A (n.-119-897G>A) c.-57-959G>A (n.-57-959G>A) n.1370G>A c.-764G>A (n.-764G>A) n.711G>A n.1205G>A n.72-897G>A | |
10 | g.100988747G>C | CA378207590 | TWNK | c.537G>C (p.Met179Ile) n.59-897G>C n.86+867G>C n.65-897G>C n.192-959G>C c.-119-897G>C (n.-119-897G>C) c.-57-959G>C (n.-57-959G>C) n.1370G>C c.-764G>C (n.-764G>C) n.711G>C n.1205G>C n.72-897G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988747G>T | CA378207591 | TWNK | c.537G>T (p.Met179Ile) n.59-897G>T n.86+867G>T n.65-897G>T n.192-959G>T c.-119-897G>T (n.-119-897G>T) c.-57-959G>T (n.-57-959G>T) n.1370G>T c.-764G>T (n.-764G>T) n.711G>T n.1205G>T n.72-897G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988748T>A | CA378207592 | TWNK | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.59-896T>A n.86+868T>A n.65-896T>A n.192-958T>A c.-119-896T>A (n.-119-896T>A) c.-57-958T>A (n.-57-958T>A) n.1371T>A c.-763T>A (n.-763T>A) n.712T>A n.1206T>A n.72-896T>A | |
10 | g.100988748T>C | CA378207593 | TWNK | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.59-896T>C n.86+868T>C n.65-896T>C n.192-958T>C c.-119-896T>C (n.-119-896T>C) c.-57-958T>C (n.-57-958T>C) n.1371T>C c.-763T>C (n.-763T>C) n.712T>C n.1206T>C n.72-896T>C | |
10 | g.100988748T>G | CA378207594 | TWNK | c.538T>G (p.Phe180Val) n.59-896T>G n.86+868T>G n.65-896T>G n.192-958T>G c.-119-896T>G (n.-119-896T>G) c.-57-958T>G (n.-57-958T>G) n.1371T>G c.-763T>G (n.-763T>G) n.712T>G n.1206T>G n.72-896T>G | |
10 | g.100988749T>A | CA378207595 | TWNK | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.59-895T>A n.86+869T>A n.65-895T>A n.192-957T>A c.-119-895T>A (n.-119-895T>A) c.-57-957T>A (n.-57-957T>A) n.1372T>A c.-762T>A (n.-762T>A) n.713T>A n.1207T>A n.72-895T>A | |
10 | g.100988749T>C | CA378207596 | TWNK | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.59-895T>C n.86+869T>C n.65-895T>C n.192-957T>C c.-119-895T>C (n.-119-895T>C) c.-57-957T>C (n.-57-957T>C) n.1372T>C c.-762T>C (n.-762T>C) n.713T>C n.1207T>C n.72-895T>C | |
10 | g.100988749T>G | CA378207597 | TWNK | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.59-895T>G n.86+869T>G n.65-895T>G n.192-957T>G c.-119-895T>G (n.-119-895T>G) c.-57-957T>G (n.-57-957T>G) n.1372T>G c.-762T>G (n.-762T>G) n.713T>G n.1207T>G n.72-895T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988749T= | CA1932018922 | TWNK | c.539T= (p.Phe180=) n.59-895T= n.86+869T= n.65-895T= n.192-957T= c.-119-895T= (n.-119-895T=) c.-57-957T= (n.-57-957T=) n.1372T= c.-762T= (n.-762T=) n.713T= n.1207T= n.72-895T= | |
10 | g.100988750T>A | CA378207599 | TWNK | c.540T>A (p.Phe180Leu) n.59-894T>A n.86+870T>A n.65-894T>A n.192-956T>A c.-119-894T>A (n.-119-894T>A) c.-57-956T>A (n.-57-956T>A) n.1373T>A c.-761T>A (n.-761T>A) n.714T>A n.1208T>A n.72-894T>A | |
10 | g.100988750T>C | CA471268676 | TWNK | c.540T>C (p.Phe180=) n.59-894T>C n.86+870T>C n.65-894T>C n.192-956T>C c.-119-894T>C (n.-119-894T>C) c.-57-956T>C (n.-57-956T>C) n.1373T>C c.-761T>C (n.-761T>C) n.714T>C n.1208T>C n.72-894T>C | |
10 | g.100988750T>G | CA378207598 | TWNK | c.540T>G (p.Phe180Leu) n.59-894T>G n.86+870T>G n.65-894T>G n.192-956T>G c.-119-894T>G (n.-119-894T>G) c.-57-956T>G (n.-57-956T>G) n.1373T>G c.-761T>G (n.-761T>G) n.714T>G n.1208T>G n.72-894T>G | |
10 | g.100988751G>A | CA378207600 | TWNK | c.541G>A (p.Gly181Ser) n.59-893G>A n.86+871G>A n.65-893G>A n.192-955G>A c.-119-893G>A (n.-119-893G>A) c.-57-955G>A (n.-57-955G>A) n.1374G>A c.-760G>A (n.-760G>A) n.715G>A n.1209G>A n.72-893G>A | |
10 | g.100988751G>C | CA378207601 | TWNK | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.59-893G>C n.86+871G>C n.65-893G>C n.192-955G>C c.-119-893G>C (n.-119-893G>C) c.-57-955G>C (n.-57-955G>C) n.1374G>C c.-760G>C (n.-760G>C) n.715G>C n.1209G>C n.72-893G>C | |
10 | g.100988751G>T | CA378207602 | TWNK | c.541G>T (p.Gly181Cys) n.59-893G>T n.86+871G>T n.65-893G>T n.192-955G>T c.-119-893G>T (n.-119-893G>T) c.-57-955G>T (n.-57-955G>T) n.1374G>T c.-760G>T (n.-760G>T) n.715G>T n.1209G>T n.72-893G>T | |
10 | g.100988752G>A | CA5653080 | TWNK | c.542G>A (p.Gly181Asp) n.59-892G>A n.86+872G>A n.65-892G>A n.192-954G>A c.-119-892G>A (n.-119-892G>A) c.-57-954G>A (n.-57-954G>A) n.1375G>A c.-759G>A (n.-759G>A) n.716G>A n.1210G>A n.72-892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.100988752G>C | CA378207603 | TWNK | c.542G>C (p.Gly181Ala) n.59-892G>C n.86+872G>C n.65-892G>C n.192-954G>C c.-119-892G>C (n.-119-892G>C) c.-57-954G>C (n.-57-954G>C) n.1375G>C c.-759G>C (n.-759G>C) n.716G>C n.1210G>C n.72-892G>C | |
10 | g.100988752G= | CA1932018923 | TWNK | c.542G= (p.Gly181=) n.59-892G= n.86+872G= n.65-892G= n.192-954G= c.-119-892G= (n.-119-892G=) c.-57-954G= (n.-57-954G=) n.1375G= c.-759G= (n.-759G=) n.716G= n.1210G= n.72-892G= | |
10 | g.100988752G>T | CA378207604 | TWNK | c.542G>T (p.Gly181Val) n.59-892G>T n.86+872G>T n.65-892G>T n.192-954G>T c.-119-892G>T (n.-119-892G>T) c.-57-954G>T (n.-57-954G>T) n.1375G>T c.-759G>T (n.-759G>T) n.716G>T n.1210G>T n.72-892G>T | |
10 | g.100988753C>A | CA471268678 | TWNK | c.543C>A (p.Gly181=) n.59-891C>A n.86+873C>A n.65-891C>A n.192-953C>A c.-119-891C>A (n.-119-891C>A) c.-57-953C>A (n.-57-953C>A) n.1376C>A c.-758C>A (n.-758C>A) n.717C>A n.1211C>A n.72-891C>A | |
10 | g.100988753C= | CA1932018927 | TWNK | c.543C= (p.Gly181=) n.59-891C= n.86+873C= n.65-891C= n.192-953C= c.-119-891C= (n.-119-891C=) c.-57-953C= (n.-57-953C=) n.1376C= c.-758C= (n.-758C=) n.717C= n.1211C= n.72-891C= | |
10 | g.100988753C>G | CA471268679 | TWNK | c.543C>G (p.Gly181=) n.59-891C>G n.86+873C>G n.65-891C>G n.192-953C>G c.-119-891C>G (n.-119-891C>G) c.-57-953C>G (n.-57-953C>G) n.1376C>G c.-758C>G (n.-758C>G) n.717C>G n.1211C>G n.72-891C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988753C>T | CA471268680 | TWNK | c.543C>T (p.Gly181=) n.59-891C>T n.86+873C>T n.65-891C>T n.192-953C>T c.-119-891C>T (n.-119-891C>T) c.-57-953C>T (n.-57-953C>T) n.1376C>T c.-758C>T (n.-758C>T) n.717C>T n.1211C>T n.72-891C>T | |
10 | g.100988754C>A | CA378207605 | TWNK | c.544C>A (p.Leu182Ile) n.59-890C>A n.86+874C>A n.65-890C>A n.192-952C>A c.-119-890C>A (n.-119-890C>A) c.-57-952C>A (n.-57-952C>A) n.1377C>A c.-757C>A (n.-757C>A) n.718C>A n.1212C>A n.72-890C>A | |
10 | g.100988754C= | CA1932018933 | TWNK | c.544C= (p.Leu182=) n.59-890C= n.86+874C= n.65-890C= n.192-952C= c.-119-890C= (n.-119-890C=) c.-57-952C= (n.-57-952C=) n.1377C= c.-757C= (n.-757C=) n.718C= n.1212C= n.72-890C= | |
10 | g.100988754C>G | CA378207606 | TWNK | c.544C>G (p.Leu182Val) n.59-890C>G n.86+874C>G n.65-890C>G n.192-952C>G c.-119-890C>G (n.-119-890C>G) c.-57-952C>G (n.-57-952C>G) n.1377C>G c.-757C>G (n.-757C>G) n.718C>G n.1212C>G n.72-890C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988754C>T | CA378207607 | TWNK | c.544C>T (p.Leu182Phe) n.59-890C>T n.86+874C>T n.65-890C>T n.192-952C>T c.-119-890C>T (n.-119-890C>T) c.-57-952C>T (n.-57-952C>T) n.1377C>T c.-757C>T (n.-757C>T) n.718C>T n.1212C>T n.72-890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988755T>A | CA378207608 | TWNK | c.545T>A (p.Leu182His) n.59-889T>A n.86+875T>A n.65-889T>A n.192-951T>A c.-119-889T>A (n.-119-889T>A) c.-57-951T>A (n.-57-951T>A) n.1378T>A c.-756T>A (n.-756T>A) n.719T>A n.1213T>A n.72-889T>A | |
10 | g.100988755T>C | CA378207609 | TWNK | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.59-889T>C n.86+875T>C n.65-889T>C n.192-951T>C c.-119-889T>C (n.-119-889T>C) c.-57-951T>C (n.-57-951T>C) n.1378T>C c.-756T>C (n.-756T>C) n.719T>C n.1213T>C n.72-889T>C | COSMIC |
10 | g.100988755T>G | CA378207610 | TWNK | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.59-889T>G n.86+875T>G n.65-889T>G n.192-951T>G c.-119-889T>G (n.-119-889T>G) c.-57-951T>G (n.-57-951T>G) n.1378T>G c.-756T>G (n.-756T>G) n.719T>G n.1213T>G n.72-889T>G | |
10 | g.100988756T>A | CA471268684 | TWNK | c.546T>A (p.Leu182=) n.59-888T>A n.86+876T>A n.65-888T>A n.192-950T>A c.-119-888T>A (n.-119-888T>A) c.-57-950T>A (n.-57-950T>A) n.1379T>A c.-755T>A (n.-755T>A) n.720T>A n.1214T>A n.72-888T>A | |
10 | g.100988756T>C | CA471268685 | TWNK | c.546T>C (p.Leu182=) n.59-888T>C n.86+876T>C n.65-888T>C n.192-950T>C c.-119-888T>C (n.-119-888T>C) c.-57-950T>C (n.-57-950T>C) n.1379T>C c.-755T>C (n.-755T>C) n.720T>C n.1214T>C n.72-888T>C | |
10 | g.100988756T>G | CA471268686 | TWNK | c.546T>G (p.Leu182=) n.59-888T>G n.86+876T>G n.65-888T>G n.192-950T>G c.-119-888T>G (n.-119-888T>G) c.-57-950T>G (n.-57-950T>G) n.1379T>G c.-755T>G (n.-755T>G) n.720T>G n.1214T>G n.72-888T>G | |
10 | g.100988757A>C | CA378207612 | TWNK | c.547A>C (p.Thr183Pro) n.59-887A>C n.86+877A>C n.65-887A>C n.192-949A>C c.-119-887A>C (n.-119-887A>C) c.-57-949A>C (n.-57-949A>C) n.1380A>C c.-754A>C (n.-754A>C) n.721A>C n.1215A>C n.72-887A>C | |
10 | g.100988757A>G | CA378207613 | TWNK | c.547A>G (p.Thr183Ala) n.59-887A>G n.86+877A>G n.65-887A>G n.192-949A>G c.-119-887A>G (n.-119-887A>G) c.-57-949A>G (n.-57-949A>G) n.1380A>G c.-754A>G (n.-754A>G) n.721A>G n.1215A>G n.72-887A>G | |
10 | g.100988757A>T | CA378207611 | TWNK | c.547A>T (p.Thr183Ser) n.59-887A>T n.86+877A>T n.65-887A>T n.192-949A>T c.-119-887A>T (n.-119-887A>T) c.-57-949A>T (n.-57-949A>T) n.1380A>T c.-754A>T (n.-754A>T) n.721A>T n.1215A>T n.72-887A>T | |
10 | g.100988758C>A | CA378207614 | TWNK | c.548C>A (p.Thr183Asn) n.59-886C>A n.86+878C>A n.65-886C>A n.192-948C>A c.-119-886C>A (n.-119-886C>A) c.-57-948C>A (n.-57-948C>A) n.1381C>A c.-753C>A (n.-753C>A) n.722C>A n.1216C>A n.72-886C>A | |
10 | g.100988758C= | CA1932018942 | TWNK | c.548C= (p.Thr183=) n.59-886C= n.86+878C= n.65-886C= n.192-948C= c.-119-886C= (n.-119-886C=) c.-57-948C= (n.-57-948C=) n.1381C= c.-753C= (n.-753C=) n.722C= n.1216C= n.72-886C= | |
10 | g.100988758C>G | CA5653082 | TWNK | c.548C>G (p.Thr183Ser) n.59-886C>G n.86+878C>G n.65-886C>G n.192-948C>G c.-119-886C>G (n.-119-886C>G) c.-57-948C>G (n.-57-948C>G) n.1381C>G c.-753C>G (n.-753C>G) n.722C>G n.1216C>G n.72-886C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988758C>T | CA5653081 | TWNK | c.548C>T (p.Thr183Ile) n.59-886C>T n.86+878C>T n.65-886C>T n.192-948C>T c.-119-886C>T (n.-119-886C>T) c.-57-948C>T (n.-57-948C>T) n.1381C>T c.-753C>T (n.-753C>T) n.722C>T n.1216C>T n.72-886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988759C>A | CA471268689 | TWNK | c.549C>A (p.Thr183=) n.59-885C>A n.86+879C>A n.65-885C>A n.192-947C>A c.-119-885C>A (n.-119-885C>A) c.-57-947C>A (n.-57-947C>A) n.1382C>A c.-752C>A (n.-752C>A) n.723C>A n.1217C>A n.72-885C>A | |
10 | g.100988759C>G | CA471268690 | TWNK | c.549C>G (p.Thr183=) n.59-885C>G n.86+879C>G n.65-885C>G n.192-947C>G c.-119-885C>G (n.-119-885C>G) c.-57-947C>G (n.-57-947C>G) n.1382C>G c.-752C>G (n.-752C>G) n.723C>G n.1217C>G n.72-885C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988759C>T | CA471268693 | TWNK | c.549C>T (p.Thr183=) n.59-885C>T n.86+879C>T n.65-885C>T n.192-947C>T c.-119-885C>T (n.-119-885C>T) c.-57-947C>T (n.-57-947C>T) n.1382C>T c.-752C>T (n.-752C>T) n.723C>T n.1217C>T n.72-885C>T | |
10 | g.100988760A>C | CA378207615 | TWNK | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.59-884A>C n.86+880A>C n.65-884A>C n.192-946A>C c.-119-884A>C (n.-119-884A>C) c.-57-946A>C (n.-57-946A>C) n.1383A>C c.-751A>C (n.-751A>C) n.724A>C n.1218A>C n.72-884A>C | |
10 | g.100988760A>G | CA378207616 | TWNK | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.59-884A>G n.86+880A>G n.65-884A>G n.192-946A>G c.-119-884A>G (n.-119-884A>G) c.-57-946A>G (n.-57-946A>G) n.1383A>G c.-751A>G (n.-751A>G) n.724A>G n.1218A>G n.72-884A>G | |
10 | g.100988760A>T | CA378207617 | TWNK | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.59-884A>T n.86+880A>T n.65-884A>T n.192-946A>T c.-119-884A>T (n.-119-884A>T) c.-57-946A>T (n.-57-946A>T) n.1383A>T c.-751A>T (n.-751A>T) n.724A>T n.1218A>T n.72-884A>T | |
10 | g.100988761A= | CA1932018946 | TWNK | c.551A= (p.Lys184=) n.59-883A= n.86+881A= n.65-883A= n.192-945A= c.-119-883A= (n.-119-883A=) c.-57-945A= (n.-57-945A=) n.1384A= c.-750A= (n.-750A=) n.725A= n.1219A= n.72-883A= | |
10 | g.100988761A>C | CA378207619 | TWNK | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.59-883A>C n.86+881A>C n.65-883A>C n.192-945A>C c.-119-883A>C (n.-119-883A>C) c.-57-945A>C (n.-57-945A>C) n.1384A>C c.-750A>C (n.-750A>C) n.725A>C n.1219A>C n.72-883A>C | |
10 | g.100988761A>G | CA5653083 | TWNK | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.59-883A>G n.86+881A>G n.65-883A>G n.192-945A>G c.-119-883A>G (n.-119-883A>G) c.-57-945A>G (n.-57-945A>G) n.1384A>G c.-750A>G (n.-750A>G) n.725A>G n.1219A>G n.72-883A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988761A>T | CA378207618 | TWNK | c.551A>T (p.Lys184Met) n.59-883A>T n.86+881A>T n.65-883A>T n.192-945A>T c.-119-883A>T (n.-119-883A>T) c.-57-945A>T (n.-57-945A>T) n.1384A>T c.-750A>T (n.-750A>T) n.725A>T n.1219A>T n.72-883A>T | |
10 | g.100988762G>A | CA5653084 | TWNK | c.552G>A (p.Lys184=) n.59-882G>A n.87-882G>A n.65-882G>A n.192-944G>A c.-119-882G>A (n.-119-882G>A) c.-57-944G>A (n.-57-944G>A) n.1385G>A c.-749G>A (n.-749G>A) n.726G>A n.1220G>A n.72-882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988762G>C | CA378207620 | TWNK | c.552G>C (p.Lys184Asn) n.59-882G>C n.87-882G>C n.65-882G>C n.192-944G>C c.-119-882G>C (n.-119-882G>C) c.-57-944G>C (n.-57-944G>C) n.1385G>C c.-749G>C (n.-749G>C) n.726G>C n.1220G>C n.72-882G>C | |
10 | g.100988762G= | CA1932018952 | TWNK | c.552G= (p.Lys184=) n.59-882G= n.87-882G= n.65-882G= n.192-944G= c.-119-882G= (n.-119-882G=) c.-57-944G= (n.-57-944G=) n.1385G= c.-749G= (n.-749G=) n.726G= n.1220G= n.72-882G= | |
10 | g.100988762G>T | CA378207621 | TWNK | c.552G>T (p.Lys184Asn) n.59-882G>T n.87-882G>T n.65-882G>T n.192-944G>T c.-119-882G>T (n.-119-882G>T) c.-57-944G>T (n.-57-944G>T) n.1385G>T c.-749G>T (n.-749G>T) n.726G>T n.1220G>T n.72-882G>T | |
10 | g.100988763G>A | CA378207622 | TWNK | c.553G>A (p.Val185Ile) n.59-881G>A n.87-881G>A n.65-881G>A n.192-943G>A c.-119-881G>A (n.-119-881G>A) c.-57-943G>A (n.-57-943G>A) n.1386G>A c.-748G>A (n.-748G>A) n.727G>A n.1221G>A n.72-881G>A | |
10 | g.100988763G>C | CA378207623 | TWNK | c.553G>C (p.Val185Leu) n.59-881G>C n.87-881G>C n.65-881G>C n.192-943G>C c.-119-881G>C (n.-119-881G>C) c.-57-943G>C (n.-57-943G>C) n.1386G>C c.-748G>C (n.-748G>C) n.727G>C n.1221G>C n.72-881G>C | |
10 | g.100988763G>T | CA378207624 | TWNK | c.553G>T (p.Val185Phe) n.59-881G>T n.87-881G>T n.65-881G>T n.192-943G>T c.-119-881G>T (n.-119-881G>T) c.-57-943G>T (n.-57-943G>T) n.1386G>T c.-748G>T (n.-748G>T) n.727G>T n.1221G>T n.72-881G>T | |
10 | g.100988764T>A | CA378207626 | TWNK | c.554T>A (p.Val185Asp) n.59-880T>A n.87-880T>A n.65-880T>A n.192-942T>A c.-119-880T>A (n.-119-880T>A) c.-57-942T>A (n.-57-942T>A) n.1387T>A c.-747T>A (n.-747T>A) n.728T>A n.1222T>A n.72-880T>A | |
10 | g.100988764T>C | CA378207628 | TWNK | c.554T>C (p.Val185Ala) n.59-880T>C n.87-880T>C n.65-880T>C n.192-942T>C c.-119-880T>C (n.-119-880T>C) c.-57-942T>C (n.-57-942T>C) n.1387T>C c.-747T>C (n.-747T>C) n.728T>C n.1222T>C n.72-880T>C | |
10 | g.100988764T>G | CA378207627 | TWNK | c.554T>G (p.Val185Gly) n.59-880T>G n.87-880T>G n.65-880T>G n.192-942T>G c.-119-880T>G (n.-119-880T>G) c.-57-942T>G (n.-57-942T>G) n.1387T>G c.-747T>G (n.-747T>G) n.728T>G n.1222T>G n.72-880T>G | |
10 | g.100988765T>A | CA471268700 | TWNK | c.555T>A (p.Val185=) n.59-879T>A n.87-879T>A n.65-879T>A n.192-941T>A c.-119-879T>A (n.-119-879T>A) c.-57-941T>A (n.-57-941T>A) n.1388T>A c.-746T>A (n.-746T>A) n.729T>A n.1223T>A n.72-879T>A | |
10 | g.100988765T>C | CA471268702 | TWNK | c.555T>C (p.Val185=) n.59-879T>C n.87-879T>C n.65-879T>C n.192-941T>C c.-119-879T>C (n.-119-879T>C) c.-57-941T>C (n.-57-941T>C) n.1388T>C c.-746T>C (n.-746T>C) n.729T>C n.1223T>C n.72-879T>C | |
10 | g.100988765T>G | CA471268704 | TWNK | c.555T>G (p.Val185=) n.59-879T>G n.87-879T>G n.65-879T>G n.192-941T>G c.-119-879T>G (n.-119-879T>G) c.-57-941T>G (n.-57-941T>G) n.1388T>G c.-746T>G (n.-746T>G) n.729T>G n.1223T>G n.72-879T>G | |
10 | g.100988766A>C | CA378207629 | TWNK | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.59-878A>C n.87-878A>C n.65-878A>C n.192-940A>C c.-119-878A>C (n.-119-878A>C) c.-57-940A>C (n.-57-940A>C) n.1389A>C c.-745A>C (n.-745A>C) n.730A>C n.1224A>C n.72-878A>C | |
10 | g.100988766A>G | CA378207630 | TWNK | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.59-878A>G n.87-878A>G n.65-878A>G n.192-940A>G c.-119-878A>G (n.-119-878A>G) c.-57-940A>G (n.-57-940A>G) n.1389A>G c.-745A>G (n.-745A>G) n.730A>G n.1224A>G n.72-878A>G | |
10 | g.100988766A>T | CA378207631 | TWNK | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.59-878A>T n.87-878A>T n.65-878A>T n.192-940A>T c.-119-878A>T (n.-119-878A>T) c.-57-940A>T (n.-57-940A>T) n.1389A>T c.-745A>T (n.-745A>T) n.730A>T n.1224A>T n.72-878A>T | |
10 | g.100988767C>A | CA378207632 | TWNK | c.557C>A (p.Thr186Lys) n.59-877C>A n.87-877C>A n.65-877C>A n.192-939C>A c.-119-877C>A (n.-119-877C>A) c.-57-939C>A (n.-57-939C>A) n.1390C>A c.-744C>A (n.-744C>A) n.731C>A n.1225C>A n.72-877C>A | |
10 | g.100988767C>G | CA378207633 | TWNK | c.557C>G (p.Thr186Arg) n.59-877C>G n.87-877C>G n.65-877C>G n.192-939C>G c.-119-877C>G (n.-119-877C>G) c.-57-939C>G (n.-57-939C>G) n.1390C>G c.-744C>G (n.-744C>G) n.731C>G n.1225C>G n.72-877C>G | |
10 | g.100988767C>T | CA378207634 | TWNK | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.59-877C>T n.87-877C>T n.65-877C>T n.192-939C>T c.-119-877C>T (n.-119-877C>T) c.-57-939C>T (n.-57-939C>T) n.1390C>T c.-744C>T (n.-744C>T) n.731C>T n.1225C>T n.72-877C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988768A>C | CA471268706 | TWNK | c.558A>C (p.Thr186=) n.59-876A>C n.87-876A>C n.65-876A>C n.192-938A>C c.-119-876A>C (n.-119-876A>C) c.-57-938A>C (n.-57-938A>C) n.1391A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.732A>C n.1226A>C n.72-876A>C | |
10 | g.100988768A>G | CA471268708 | TWNK | c.558A>G (p.Thr186=) n.59-876A>G n.87-876A>G n.65-876A>G n.192-938A>G c.-119-876A>G (n.-119-876A>G) c.-57-938A>G (n.-57-938A>G) n.1391A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.732A>G n.1226A>G n.72-876A>G | |
10 | g.100988768A>T | CA471268707 | TWNK | c.558A>T (p.Thr186=) n.59-876A>T n.87-876A>T n.65-876A>T n.192-938A>T c.-119-876A>T (n.-119-876A>T) c.-57-938A>T (n.-57-938A>T) n.1391A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.732A>T n.1226A>T n.72-876A>T | |
10 | g.100988769G>A | CA378207636 | TWNK | c.559G>A (p.Asp187Asn) n.59-875G>A n.87-875G>A n.65-875G>A n.192-937G>A c.-119-875G>A (n.-119-875G>A) c.-57-937G>A (n.-57-937G>A) n.1392G>A c.-742G>A (n.-742G>A) n.733G>A n.1227G>A n.72-875G>A | |
10 | g.100988769G>C | CA378207637 | TWNK | c.559G>C (p.Asp187His) n.59-875G>C n.87-875G>C n.65-875G>C n.192-937G>C c.-119-875G>C (n.-119-875G>C) c.-57-937G>C (n.-57-937G>C) n.1392G>C c.-742G>C (n.-742G>C) n.733G>C n.1227G>C n.72-875G>C | |
10 | g.100988769G= | CA1932018963 | TWNK | c.559G= (p.Asp187=) n.59-875G= n.87-875G= n.65-875G= n.192-937G= c.-119-875G= (n.-119-875G=) c.-57-937G= (n.-57-937G=) n.1392G= c.-742G= (n.-742G=) n.733G= n.1227G= n.72-875G= | |
10 | g.100988769G>T | CA5653085 | TWNK | c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.59-875G>T n.87-875G>T n.65-875G>T n.192-937G>T c.-119-875G>T (n.-119-875G>T) c.-57-937G>T (n.-57-937G>T) n.1392G>T c.-742G>T (n.-742G>T) n.733G>T n.1227G>T n.72-875G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988771_100988773dup | CA2573053223 | TWNK | c.561_563dup (p.Asp188_Thr189insAsp) n.59-873_59-871dup n.87-873_87-871dup n.65-873_65-871dup n.192-935_192-933dup c.-119-873_-119-871dup (n.-119-873_-119-871dup) c.-57-935_-57-933dup (n.-57-935_-57-933dup) n.1394_1396dup c.-740_-738dup (n.-740_-738dup) n.735_737dup n.1229_1231dup n.72-873_72-871dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988770A= | CA1932018974 | TWNK | c.560A= (p.Asp187=) n.59-874A= n.87-874A= n.65-874A= n.192-936A= c.-119-874A= (n.-119-874A=) c.-57-936A= (n.-57-936A=) n.1393A= c.-741A= (n.-741A=) n.734A= n.1228A= n.72-874A= | |
10 | g.100988770A>C | CA378207639 | TWNK | c.560A>C (p.Asp187Ala) n.59-874A>C n.87-874A>C n.65-874A>C n.192-936A>C c.-119-874A>C (n.-119-874A>C) c.-57-936A>C (n.-57-936A>C) n.1393A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.734A>C n.1228A>C n.72-874A>C | |
10 | g.100988770A>G | CA378207641 | TWNK | c.560A>G (p.Asp187Gly) n.59-874A>G n.87-874A>G n.65-874A>G n.192-936A>G c.-119-874A>G (n.-119-874A>G) c.-57-936A>G (n.-57-936A>G) n.1393A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.734A>G n.1228A>G n.72-874A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100988770A>T | CA378207642 | TWNK | c.560A>T (p.Asp187Val) n.59-874A>T n.87-874A>T n.65-874A>T n.192-936A>T c.-119-874A>T (n.-119-874A>T) c.-57-936A>T (n.-57-936A>T) n.1393A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.734A>T n.1228A>T n.72-874A>T | |
10 | g.100988771T>A | CA378207644 | TWNK | c.561T>A (p.Asp187Glu) n.59-873T>A n.87-873T>A n.65-873T>A n.192-935T>A c.-119-873T>A (n.-119-873T>A) c.-57-935T>A (n.-57-935T>A) n.1394T>A c.-740T>A (n.-740T>A) n.735T>A n.1229T>A n.72-873T>A | |
10 | g.100988771T>C | CA471268710 | TWNK | c.561T>C (p.Asp187=) n.59-873T>C n.87-873T>C n.65-873T>C n.192-935T>C c.-119-873T>C (n.-119-873T>C) c.-57-935T>C (n.-57-935T>C) n.1394T>C c.-740T>C (n.-740T>C) n.735T>C n.1229T>C n.72-873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988771T>G | CA378207646 | TWNK | c.561T>G (p.Asp187Glu) n.59-873T>G n.87-873T>G n.65-873T>G n.192-935T>G c.-119-873T>G (n.-119-873T>G) c.-57-935T>G (n.-57-935T>G) n.1394T>G c.-740T>G (n.-740T>G) n.735T>G n.1229T>G n.72-873T>G | |
10 | g.100988771_100988776delinsTGACAC | CA1932018984 | TWNK | c.561_566delinsTGACAC (p.Asp187=) n.59-873_59-868delinsTGACAC n.87-873_87-868delinsTGACAC n.65-873_65-868delinsTGACAC n.192-935_192-930delinsTGACAC c.-119-873_-119-868delinsTGACAC (n.-119-873_-119-868delinsTGACAC) c.-57-935_-57-930delinsTGACAC (n.-57-935_-57-930delinsTGACAC) n.1394_1399delinsTGACAC c.-740_-735delinsTGACAC (n.-740_-735delinsTGACAC) n.735_740delinsTGACAC n.1229_1234delinsTGACAC n.72-873_72-868delinsTGACAC | |
10 | g.100988772G>A | CA5653086 | TWNK | c.562G>A (p.Asp188Asn) n.59-872G>A n.87-872G>A n.65-872G>A n.192-934G>A c.-119-872G>A (n.-119-872G>A) c.-57-934G>A (n.-57-934G>A) n.1395G>A c.-739G>A (n.-739G>A) n.736G>A n.1230G>A n.72-872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988772G>C | CA378207648 | TWNK | c.562G>C (p.Asp188His) n.59-872G>C n.87-872G>C n.65-872G>C n.192-934G>C c.-119-872G>C (n.-119-872G>C) c.-57-934G>C (n.-57-934G>C) n.1395G>C c.-739G>C (n.-739G>C) n.736G>C n.1230G>C n.72-872G>C | |
10 | g.100988772G= | CA1932018999 | TWNK | c.562G= (p.Asp188=) n.59-872G= n.87-872G= n.65-872G= n.192-934G= c.-119-872G= (n.-119-872G=) c.-57-934G= (n.-57-934G=) n.1395G= c.-739G= (n.-739G=) n.736G= n.1230G= n.72-872G= | |
10 | g.100988772G>T | CA378207650 | TWNK | c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.59-872G>T n.87-872G>T n.65-872G>T n.192-934G>T c.-119-872G>T (n.-119-872G>T) c.-57-934G>T (n.-57-934G>T) n.1395G>T c.-739G>T (n.-739G>T) n.736G>T n.1230G>T n.72-872G>T | |
10 | g.100988772_100988776del | CA595643995 | TWNK | c.562_566del (p.Asp188ThrfsTer?) n.59-872_59-868del n.87-872_87-868del n.65-872_65-868del n.192-934_192-930del c.-119-872_-119-868del (n.-119-872_-119-868del) c.-57-934_-57-930del (n.-57-934_-57-930del) n.1395_1399del c.-739_-735del (n.-739_-735del) n.736_740del n.1230_1234del n.72-872_72-868del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988773A>C | CA378207652 | TWNK | c.563A>C (p.Asp188Ala) n.59-871A>C n.87-871A>C n.65-871A>C n.192-933A>C c.-119-871A>C (n.-119-871A>C) c.-57-933A>C (n.-57-933A>C) n.1396A>C c.-738A>C (n.-738A>C) n.737A>C n.1231A>C n.72-871A>C | |
10 | g.100988773A>G | CA378207654 | TWNK | c.563A>G (p.Asp188Gly) n.59-871A>G n.87-871A>G n.65-871A>G n.192-933A>G c.-119-871A>G (n.-119-871A>G) c.-57-933A>G (n.-57-933A>G) n.1396A>G c.-738A>G (n.-738A>G) n.737A>G n.1231A>G n.72-871A>G | |
10 | g.100988773A>T | CA378207655 | TWNK | c.563A>T (p.Asp188Val) n.59-871A>T n.87-871A>T n.65-871A>T n.192-933A>T c.-119-871A>T (n.-119-871A>T) c.-57-933A>T (n.-57-933A>T) n.1396A>T c.-738A>T (n.-738A>T) n.737A>T n.1231A>T n.72-871A>T | |
10 | g.100988774C>A | CA378207659 | TWNK | c.564C>A (p.Asp188Glu) n.59-870C>A n.87-870C>A n.65-870C>A n.192-932C>A c.-119-870C>A (n.-119-870C>A) c.-57-932C>A (n.-57-932C>A) n.1397C>A c.-737C>A (n.-737C>A) n.738C>A n.1232C>A n.72-870C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988774C= | CA1932019007 | TWNK | c.564C= (p.Asp188=) n.59-870C= n.87-870C= n.65-870C= n.192-932C= c.-119-870C= (n.-119-870C=) c.-57-932C= (n.-57-932C=) n.1397C= c.-737C= (n.-737C=) n.738C= n.1232C= n.72-870C= | |
10 | g.100988774C>G | CA378207657 | TWNK | c.564C>G (p.Asp188Glu) n.59-870C>G n.87-870C>G n.65-870C>G n.192-932C>G c.-119-870C>G (n.-119-870C>G) c.-57-932C>G (n.-57-932C>G) n.1397C>G c.-737C>G (n.-737C>G) n.738C>G n.1232C>G n.72-870C>G | COSMIC |
10 | g.100988774C>T | CA471268712 | TWNK | c.564C>T (p.Asp188=) n.59-870C>T n.87-870C>T n.65-870C>T n.192-932C>T c.-119-870C>T (n.-119-870C>T) c.-57-932C>T (n.-57-932C>T) n.1397C>T c.-737C>T (n.-737C>T) n.738C>T n.1232C>T n.72-870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988775A>C | CA378207660 | TWNK | c.565A>C (p.Thr189Pro) n.59-869A>C n.87-869A>C n.65-869A>C n.192-931A>C c.-119-869A>C (n.-119-869A>C) c.-57-931A>C (n.-57-931A>C) n.1398A>C c.-736A>C (n.-736A>C) n.739A>C n.1233A>C n.72-869A>C | |
10 | g.100988775A>G | CA378207662 | TWNK | c.565A>G (p.Thr189Ala) n.59-869A>G n.87-869A>G n.65-869A>G n.192-931A>G c.-119-869A>G (n.-119-869A>G) c.-57-931A>G (n.-57-931A>G) n.1398A>G c.-736A>G (n.-736A>G) n.739A>G n.1233A>G n.72-869A>G | |
10 | g.100988775A>T | CA378207664 | TWNK | c.565A>T (p.Thr189Ser) n.59-869A>T n.87-869A>T n.65-869A>T n.192-931A>T c.-119-869A>T (n.-119-869A>T) c.-57-931A>T (n.-57-931A>T) n.1398A>T c.-736A>T (n.-736A>T) n.739A>T n.1233A>T n.72-869A>T | |
10 | g.100988776C>A | CA378207666 | TWNK | c.566C>A (p.Thr189Lys) n.59-868C>A n.87-868C>A n.65-868C>A n.192-930C>A c.-119-868C>A (n.-119-868C>A) c.-57-930C>A (n.-57-930C>A) n.1399C>A c.-735C>A (n.-735C>A) n.740C>A n.1234C>A n.72-868C>A | |
10 | g.100988776C= | CA1932019012 | TWNK | c.566C= (p.Thr189=) n.59-868C= n.87-868C= n.65-868C= n.192-930C= c.-119-868C= (n.-119-868C=) c.-57-930C= (n.-57-930C=) n.1399C= c.-735C= (n.-735C=) n.740C= n.1234C= n.72-868C= | |
10 | g.100988776C>G | CA378207668 | TWNK | c.566C>G (p.Thr189Arg) n.59-868C>G n.87-868C>G n.65-868C>G n.192-930C>G c.-119-868C>G (n.-119-868C>G) c.-57-930C>G (n.-57-930C>G) n.1399C>G c.-735C>G (n.-735C>G) n.740C>G n.1234C>G n.72-868C>G | |
10 | g.100988776C>T | CA5653087 | TWNK | c.566C>T (p.Thr189Ile) n.59-868C>T n.87-868C>T n.65-868C>T n.192-930C>T c.-119-868C>T (n.-119-868C>T) c.-57-930C>T (n.-57-930C>T) n.1399C>T c.-735C>T (n.-735C>T) n.740C>T n.1234C>T n.72-868C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988777A>C | CA471268714 | TWNK | c.567A>C (p.Thr189=) n.59-867A>C n.87-867A>C n.65-867A>C n.192-929A>C c.-119-867A>C (n.-119-867A>C) c.-57-929A>C (n.-57-929A>C) n.1400A>C c.-734A>C (n.-734A>C) n.741A>C n.1235A>C n.72-867A>C | |
10 | g.100988777A>G | CA471268716 | TWNK | c.567A>G (p.Thr189=) n.59-867A>G n.87-867A>G n.65-867A>G n.192-929A>G c.-119-867A>G (n.-119-867A>G) c.-57-929A>G (n.-57-929A>G) n.1400A>G c.-734A>G (n.-734A>G) n.741A>G n.1235A>G n.72-867A>G | |
10 | g.100988777A>T | CA471268717 | TWNK | c.567A>T (p.Thr189=) n.59-867A>T n.87-867A>T n.65-867A>T n.192-929A>T c.-119-867A>T (n.-119-867A>T) c.-57-929A>T (n.-57-929A>T) n.1400A>T c.-734A>T (n.-734A>T) n.741A>T n.1235A>T n.72-867A>T | |
10 | g.100988778C>A | CA378207671 | TWNK | c.568C>A (p.Leu190Ile) n.59-866C>A n.87-866C>A n.65-866C>A n.192-928C>A c.-119-866C>A (n.-119-866C>A) c.-57-928C>A (n.-57-928C>A) n.1401C>A c.-733C>A (n.-733C>A) n.742C>A n.1236C>A n.72-866C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988778C>G | CA378207673 | TWNK | c.568C>G (p.Leu190Val) n.59-866C>G n.87-866C>G n.65-866C>G n.192-928C>G c.-119-866C>G (n.-119-866C>G) c.-57-928C>G (n.-57-928C>G) n.1401C>G c.-733C>G (n.-733C>G) n.742C>G n.1236C>G n.72-866C>G | |
10 | g.100988778C>T | CA378207672 | TWNK | c.568C>T (p.Leu190Phe) n.59-866C>T n.87-866C>T n.65-866C>T n.192-928C>T c.-119-866C>T (n.-119-866C>T) c.-57-928C>T (n.-57-928C>T) n.1401C>T c.-733C>T (n.-733C>T) n.742C>T n.1236C>T n.72-866C>T | |
10 | g.100988779T>A | CA378207676 | TWNK | c.569T>A (p.Leu190His) n.59-865T>A n.87-865T>A n.65-865T>A n.192-927T>A c.-119-865T>A (n.-119-865T>A) c.-57-927T>A (n.-57-927T>A) n.1402T>A c.-732T>A (n.-732T>A) n.743T>A n.1237T>A n.72-865T>A | |
10 | g.100988779T>C | CA378207678 | TWNK | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.59-865T>C n.87-865T>C n.65-865T>C n.192-927T>C c.-119-865T>C (n.-119-865T>C) c.-57-927T>C (n.-57-927T>C) n.1402T>C c.-732T>C (n.-732T>C) n.743T>C n.1237T>C n.72-865T>C | |
10 | g.100988779T>G | CA378207679 | TWNK | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.59-865T>G n.87-865T>G n.65-865T>G n.192-927T>G c.-119-865T>G (n.-119-865T>G) c.-57-927T>G (n.-57-927T>G) n.1402T>G c.-732T>G (n.-732T>G) n.743T>G n.1237T>G n.72-865T>G | |
10 | g.100988780C>A | CA471268720 | TWNK | c.570C>A (p.Leu190=) n.59-864C>A n.87-864C>A n.65-864C>A n.192-926C>A c.-119-864C>A (n.-119-864C>A) c.-57-926C>A (n.-57-926C>A) n.1403C>A c.-731C>A (n.-731C>A) n.744C>A n.1238C>A n.72-864C>A | |
10 | g.100988780C>G | CA471268722 | TWNK | c.570C>G (p.Leu190=) n.59-864C>G n.87-864C>G n.65-864C>G n.192-926C>G c.-119-864C>G (n.-119-864C>G) c.-57-926C>G (n.-57-926C>G) n.1403C>G c.-731C>G (n.-731C>G) n.744C>G n.1238C>G n.72-864C>G | |
10 | g.100988780C>T | CA471268721 | TWNK | c.570C>T (p.Leu190=) n.59-864C>T n.87-864C>T n.65-864C>T n.192-926C>T c.-119-864C>T (n.-119-864C>T) c.-57-926C>T (n.-57-926C>T) n.1403C>T c.-731C>T (n.-731C>T) n.744C>T n.1238C>T n.72-864C>T | |
10 | g.100988781A= | CA1932019016 | TWNK | c.571A= (p.Lys191=) n.59-863A= n.87-863A= n.65-863A= n.192-925A= c.-119-863A= (n.-119-863A=) c.-57-925A= (n.-57-925A=) n.1404A= c.-730A= (n.-730A=) n.745A= n.1239A= n.72-863A= | |
10 | g.100988781A>C | CA378207681 | TWNK | c.571A>C (p.Lys191Gln) n.59-863A>C n.87-863A>C n.65-863A>C n.192-925A>C c.-119-863A>C (n.-119-863A>C) c.-57-925A>C (n.-57-925A>C) n.1404A>C c.-730A>C (n.-730A>C) n.745A>C n.1239A>C n.72-863A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988781A>G | CA378207683 | TWNK | c.571A>G (p.Lys191Glu) n.59-863A>G n.87-863A>G n.65-863A>G n.192-925A>G c.-119-863A>G (n.-119-863A>G) c.-57-925A>G (n.-57-925A>G) n.1404A>G c.-730A>G (n.-730A>G) n.745A>G n.1239A>G n.72-863A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988781A>T | CA378207685 | TWNK | c.571A>T (p.Lys191Ter) n.59-863A>T n.87-863A>T n.65-863A>T n.192-925A>T c.-119-863A>T (n.-119-863A>T) c.-57-925A>T (n.-57-925A>T) n.1404A>T c.-730A>T (n.-730A>T) n.745A>T n.1239A>T n.72-863A>T | |
10 | g.100988782A>C | CA378207688 | TWNK | c.572A>C (p.Lys191Thr) n.59-862A>C n.87-862A>C n.65-862A>C n.192-924A>C c.-119-862A>C (n.-119-862A>C) c.-57-924A>C (n.-57-924A>C) n.1405A>C c.-729A>C (n.-729A>C) n.746A>C n.1240A>C n.72-862A>C | |
10 | g.100988782A>G | CA378207689 | TWNK | c.572A>G (p.Lys191Arg) n.59-862A>G n.87-862A>G n.65-862A>G n.192-924A>G c.-119-862A>G (n.-119-862A>G) c.-57-924A>G (n.-57-924A>G) n.1405A>G c.-729A>G (n.-729A>G) n.746A>G n.1240A>G n.72-862A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988782A>T | CA378207691 | TWNK | c.572A>T (p.Lys191Met) n.59-862A>T n.87-862A>T n.65-862A>T n.192-924A>T c.-119-862A>T (n.-119-862A>T) c.-57-924A>T (n.-57-924A>T) n.1405A>T c.-729A>T (n.-729A>T) n.746A>T n.1240A>T n.72-862A>T | |
10 | g.100988783G>A | CA5653088 | TWNK | c.573G>A (p.Lys191=) n.59-861G>A n.87-861G>A n.65-861G>A n.192-923G>A c.-119-861G>A (n.-119-861G>A) c.-57-923G>A (n.-57-923G>A) n.1406G>A c.-728G>A (n.-728G>A) n.747G>A n.1241G>A n.72-861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988783G>C | CA378207695 | TWNK | c.573G>C (p.Lys191Asn) n.59-861G>C n.87-861G>C n.65-861G>C n.192-923G>C c.-119-861G>C (n.-119-861G>C) c.-57-923G>C (n.-57-923G>C) n.1406G>C c.-728G>C (n.-728G>C) n.747G>C n.1241G>C n.72-861G>C | |
10 | g.100988783G= | CA1932019020 | TWNK | c.573G= (p.Lys191=) n.59-861G= n.87-861G= n.65-861G= n.192-923G= c.-119-861G= (n.-119-861G=) c.-57-923G= (n.-57-923G=) n.1406G= c.-728G= (n.-728G=) n.747G= n.1241G= n.72-861G= | |
10 | g.100988783G>T | CA378207696 | TWNK | c.573G>T (p.Lys191Asn) n.59-861G>T n.87-861G>T n.65-861G>T n.192-923G>T c.-119-861G>T (n.-119-861G>T) c.-57-923G>T (n.-57-923G>T) n.1406G>T c.-728G>T (n.-728G>T) n.747G>T n.1241G>T n.72-861G>T | |
10 | g.100988784C>A | CA378207698 | TWNK | c.574C>A (p.Arg192Ser) n.59-860C>A n.87-860C>A n.65-860C>A n.192-922C>A c.-119-860C>A (n.-119-860C>A) c.-57-922C>A (n.-57-922C>A) n.1407C>A c.-727C>A (n.-727C>A) n.748C>A n.1242C>A n.72-860C>A | |
10 | g.100988784C= | CA1932019032 | TWNK | c.574C= (p.Arg192=) n.59-860C= n.87-860C= n.65-860C= n.192-922C= c.-119-860C= (n.-119-860C=) c.-57-922C= (n.-57-922C=) n.1407C= c.-727C= (n.-727C=) n.748C= n.1242C= n.72-860C= | |
10 | g.100988784C>G | CA378207699 | TWNK | c.574C>G (p.Arg192Gly) n.59-860C>G n.87-860C>G n.65-860C>G n.192-922C>G c.-119-860C>G (n.-119-860C>G) c.-57-922C>G (n.-57-922C>G) n.1407C>G c.-727C>G (n.-727C>G) n.748C>G n.1242C>G n.72-860C>G | |
10 | g.100988784C>T | CA378207697 | TWNK | c.574C>T (p.Arg192Cys) n.59-860C>T n.87-860C>T n.65-860C>T n.192-922C>T c.-119-860C>T (n.-119-860C>T) c.-57-922C>T (n.-57-922C>T) n.1407C>T c.-727C>T (n.-727C>T) n.748C>T n.1242C>T n.72-860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988785G>A | CA378207701 | TWNK | c.575G>A (p.Arg192His) n.59-859G>A n.87-859G>A n.65-859G>A n.192-921G>A c.-119-859G>A (n.-119-859G>A) c.-57-921G>A (n.-57-921G>A) n.1408G>A c.-726G>A (n.-726G>A) n.749G>A n.1243G>A n.72-859G>A | |
10 | g.100988785G>C | CA378207700 | TWNK | c.575G>C (p.Arg192Pro) n.59-859G>C n.87-859G>C n.65-859G>C n.192-921G>C c.-119-859G>C (n.-119-859G>C) c.-57-921G>C (n.-57-921G>C) n.1408G>C c.-726G>C (n.-726G>C) n.749G>C n.1243G>C n.72-859G>C | |
10 | g.100988785G>T | CA378207703 | TWNK | c.575G>T (p.Arg192Leu) n.59-859G>T n.87-859G>T n.65-859G>T n.192-921G>T c.-119-859G>T (n.-119-859G>T) c.-57-921G>T (n.-57-921G>T) n.1408G>T c.-726G>T (n.-726G>T) n.749G>T n.1243G>T n.72-859G>T | |
10 | g.100988786T>A | CA471268727 | TWNK | c.576T>A (p.Arg192=) n.59-858T>A n.87-858T>A n.65-858T>A n.192-920T>A c.-119-858T>A (n.-119-858T>A) c.-57-920T>A (n.-57-920T>A) n.1409T>A c.-725T>A (n.-725T>A) n.750T>A n.1244T>A n.72-858T>A | |
10 | g.100988786T>C | CA471268729 | TWNK | c.576T>C (p.Arg192=) n.59-858T>C n.87-858T>C n.65-858T>C n.192-920T>C c.-119-858T>C (n.-119-858T>C) c.-57-920T>C (n.-57-920T>C) n.1409T>C c.-725T>C (n.-725T>C) n.750T>C n.1244T>C n.72-858T>C | |
10 | g.100988786T>G | CA471268728 | TWNK | c.576T>G (p.Arg192=) n.59-858T>G n.87-858T>G n.65-858T>G n.192-920T>G c.-119-858T>G (n.-119-858T>G) c.-57-920T>G (n.-57-920T>G) n.1409T>G c.-725T>G (n.-725T>G) n.750T>G n.1244T>G n.72-858T>G | |
10 | g.100988787T>A | CA378207705 | TWNK | c.577T>A (p.Phe193Ile) n.59-857T>A n.87-857T>A n.65-857T>A n.192-919T>A c.-119-857T>A (n.-119-857T>A) c.-57-919T>A (n.-57-919T>A) n.1410T>A c.-724T>A (n.-724T>A) n.751T>A n.1245T>A n.72-857T>A | |
10 | g.100988787T>C | CA378207706 | TWNK | c.577T>C (p.Phe193Leu) n.59-857T>C n.87-857T>C n.65-857T>C n.192-919T>C c.-119-857T>C (n.-119-857T>C) c.-57-919T>C (n.-57-919T>C) n.1410T>C c.-724T>C (n.-724T>C) n.751T>C n.1245T>C n.72-857T>C | |
10 | g.100988787T>G | CA378207708 | TWNK | c.577T>G (p.Phe193Val) n.59-857T>G n.87-857T>G n.65-857T>G n.192-919T>G c.-119-857T>G (n.-119-857T>G) c.-57-919T>G (n.-57-919T>G) n.1410T>G c.-724T>G (n.-724T>G) n.751T>G n.1245T>G n.72-857T>G | |
10 | g.100988788T>A | CA378207710 | TWNK | c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.59-856T>A n.87-856T>A n.65-856T>A n.192-918T>A c.-119-856T>A (n.-119-856T>A) c.-57-918T>A (n.-57-918T>A) n.1411T>A c.-723T>A (n.-723T>A) n.752T>A n.1246T>A n.72-856T>A | |
10 | g.100988788T>C | CA378207711 | TWNK | c.578T>C (p.Phe193Ser) n.59-856T>C n.87-856T>C n.65-856T>C n.192-918T>C c.-119-856T>C (n.-119-856T>C) c.-57-918T>C (n.-57-918T>C) n.1411T>C c.-723T>C (n.-723T>C) n.752T>C n.1246T>C n.72-856T>C | |
10 | g.100988788T>G | CA378207712 | TWNK | c.578T>G (p.Phe193Cys) n.59-856T>G n.87-856T>G n.65-856T>G n.192-918T>G c.-119-856T>G (n.-119-856T>G) c.-57-918T>G (n.-57-918T>G) n.1411T>G c.-723T>G (n.-723T>G) n.752T>G n.1246T>G n.72-856T>G | |
10 | g.100988789C>A | CA378207715 | TWNK | c.579C>A (p.Phe193Leu) n.59-855C>A n.87-855C>A n.65-855C>A n.192-917C>A c.-119-855C>A (n.-119-855C>A) c.-57-917C>A (n.-57-917C>A) n.1412C>A c.-722C>A (n.-722C>A) n.753C>A n.1247C>A n.72-855C>A | |
10 | g.100988789C= | CA1932019034 | TWNK | c.579C= (p.Phe193=) n.59-855C= n.87-855C= n.65-855C= n.192-917C= c.-119-855C= (n.-119-855C=) c.-57-917C= (n.-57-917C=) n.1412C= c.-722C= (n.-722C=) n.753C= n.1247C= n.72-855C= | |
10 | g.100988789C>G | CA378207716 | TWNK | c.579C>G (p.Phe193Leu) n.59-855C>G n.87-855C>G n.65-855C>G n.192-917C>G c.-119-855C>G (n.-119-855C>G) c.-57-917C>G (n.-57-917C>G) n.1412C>G c.-722C>G (n.-722C>G) n.753C>G n.1247C>G n.72-855C>G | |
10 | g.100988789C>T | CA5653089 | TWNK | c.579C>T (p.Phe193=) n.59-855C>T n.87-855C>T n.65-855C>T n.192-917C>T c.-119-855C>T (n.-119-855C>T) c.-57-917C>T (n.-57-917C>T) n.1412C>T c.-722C>T (n.-722C>T) n.753C>T n.1247C>T n.72-855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988790A>C | CA378207718 | TWNK | c.580A>C (p.Ser194Arg) n.59-854A>C n.87-854A>C n.65-854A>C n.192-916A>C c.-119-854A>C (n.-119-854A>C) c.-57-916A>C (n.-57-916A>C) n.1413A>C c.-721A>C (n.-721A>C) n.754A>C n.1248A>C n.72-854A>C | |
10 | g.100988790A>G | CA378207720 | TWNK | c.580A>G (p.Ser194Gly) n.59-854A>G n.87-854A>G n.65-854A>G n.192-916A>G c.-119-854A>G (n.-119-854A>G) c.-57-916A>G (n.-57-916A>G) n.1413A>G c.-721A>G (n.-721A>G) n.754A>G n.1248A>G n.72-854A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988790A>T | CA378207722 | TWNK | c.580A>T (p.Ser194Cys) n.59-854A>T n.87-854A>T n.65-854A>T n.192-916A>T c.-119-854A>T (n.-119-854A>T) c.-57-916A>T (n.-57-916A>T) n.1413A>T c.-721A>T (n.-721A>T) n.754A>T n.1248A>T n.72-854A>T | |
10 | g.100988791G>A | CA378207726 | TWNK | c.581G>A (p.Ser194Asn) n.59-853G>A n.87-853G>A n.65-853G>A n.192-915G>A c.-119-853G>A (n.-119-853G>A) c.-57-915G>A (n.-57-915G>A) n.1414G>A c.-720G>A (n.-720G>A) n.755G>A n.1249G>A n.72-853G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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10 | g.100988791G>T | CA378207724 | TWNK | c.581G>T (p.Ser194Ile) n.59-853G>T n.87-853G>T n.65-853G>T n.192-915G>T c.-119-853G>T (n.-119-853G>T) c.-57-915G>T (n.-57-915G>T) n.1414G>T c.-720G>T (n.-720G>T) n.755G>T n.1249G>T n.72-853G>T | |
10 | g.100988792T>A | CA378207730 | TWNK | c.582T>A (p.Ser194Arg) n.59-852T>A n.87-852T>A n.65-852T>A n.192-914T>A c.-119-852T>A (n.-119-852T>A) c.-57-914T>A (n.-57-914T>A) n.1415T>A c.-719T>A (n.-719T>A) n.756T>A n.1250T>A n.72-852T>A | |
10 | g.100988792T>C | CA471268740 | TWNK | c.582T>C (p.Ser194=) n.59-852T>C n.87-852T>C n.65-852T>C n.192-914T>C c.-119-852T>C (n.-119-852T>C) c.-57-914T>C (n.-57-914T>C) n.1415T>C c.-719T>C (n.-719T>C) n.756T>C n.1250T>C n.72-852T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988792T>G | CA378207732 | TWNK | c.582T>G (p.Ser194Arg) n.59-852T>G n.87-852T>G n.65-852T>G n.192-914T>G c.-119-852T>G (n.-119-852T>G) c.-57-914T>G (n.-57-914T>G) n.1415T>G c.-719T>G (n.-719T>G) n.756T>G n.1250T>G n.72-852T>G | |
10 | g.100988793G>A | CA378207734 | TWNK | c.583G>A (p.Val195Met) n.59-851G>A n.87-851G>A n.65-851G>A n.192-913G>A c.-119-851G>A (n.-119-851G>A) c.-57-913G>A (n.-57-913G>A) n.1416G>A c.-718G>A (n.-718G>A) n.757G>A n.1251G>A n.72-851G>A | |
10 | g.100988793G>C | CA378207736 | TWNK | c.583G>C (p.Val195Leu) n.59-851G>C n.87-851G>C n.65-851G>C n.192-913G>C c.-119-851G>C (n.-119-851G>C) c.-57-913G>C (n.-57-913G>C) n.1416G>C c.-718G>C (n.-718G>C) n.757G>C n.1251G>C n.72-851G>C | |
10 | g.100988793G>T | CA378207738 | TWNK | c.583G>T (p.Val195Leu) n.59-851G>T n.87-851G>T n.65-851G>T n.192-913G>T c.-119-851G>T (n.-119-851G>T) c.-57-913G>T (n.-57-913G>T) n.1416G>T c.-718G>T (n.-718G>T) n.757G>T n.1251G>T n.72-851G>T | |
10 | g.100988794T>A | CA378207744 | TWNK | c.584T>A (p.Val195Glu) n.59-850T>A n.87-850T>A n.65-850T>A n.192-912T>A c.-119-850T>A (n.-119-850T>A) c.-57-912T>A (n.-57-912T>A) n.1417T>A c.-717T>A (n.-717T>A) n.758T>A n.1252T>A n.72-850T>A | |
10 | g.100988794T>C | CA378207740 | TWNK | c.584T>C (p.Val195Ala) n.59-850T>C n.87-850T>C n.65-850T>C n.192-912T>C c.-119-850T>C (n.-119-850T>C) c.-57-912T>C (n.-57-912T>C) n.1417T>C c.-717T>C (n.-717T>C) n.758T>C n.1252T>C n.72-850T>C | |
10 | g.100988794T>G | CA378207742 | TWNK | c.584T>G (p.Val195Gly) n.59-850T>G n.87-850T>G n.65-850T>G n.192-912T>G c.-119-850T>G (n.-119-850T>G) c.-57-912T>G (n.-57-912T>G) n.1417T>G c.-717T>G (n.-717T>G) n.758T>G n.1252T>G n.72-850T>G | |
10 | g.100988795G>A | CA471268746 | TWNK | c.585G>A (p.Val195=) n.59-849G>A n.87-849G>A n.65-849G>A n.192-911G>A c.-119-849G>A (n.-119-849G>A) c.-57-911G>A (n.-57-911G>A) n.1418G>A c.-716G>A (n.-716G>A) n.759G>A n.1253G>A n.72-849G>A | |
10 | g.100988795G>C | CA471268744 | TWNK | c.585G>C (p.Val195=) n.59-849G>C n.87-849G>C n.65-849G>C n.192-911G>C c.-119-849G>C (n.-119-849G>C) c.-57-911G>C (n.-57-911G>C) n.1418G>C c.-716G>C (n.-716G>C) n.759G>C n.1253G>C n.72-849G>C | |
10 | g.100988795G>T | CA471268745 | TWNK | c.585G>T (p.Val195=) n.59-849G>T n.87-849G>T n.65-849G>T n.192-911G>T c.-119-849G>T (n.-119-849G>T) c.-57-911G>T (n.-57-911G>T) n.1418G>T c.-716G>T (n.-716G>T) n.759G>T n.1253G>T n.72-849G>T | |
10 | g.100988796C>A | CA471268747 | TWNK | c.586C>A (p.Arg196=) n.59-848C>A n.87-848C>A n.65-848C>A n.192-910C>A c.-119-848C>A (n.-119-848C>A) c.-57-910C>A (n.-57-910C>A) n.1419C>A c.-715C>A (n.-715C>A) n.760C>A n.1254C>A n.72-848C>A | |
10 | g.100988796C= | CA1932019036 | TWNK | c.586C= (p.Arg196=) n.59-848C= n.87-848C= n.65-848C= n.192-910C= c.-119-848C= (n.-119-848C=) c.-57-910C= (n.-57-910C=) n.1419C= c.-715C= (n.-715C=) n.760C= n.1254C= n.72-848C= | |
10 | g.100988796C>G | CA378207745 | TWNK | c.586C>G (p.Arg196Gly) n.59-848C>G n.87-848C>G n.65-848C>G n.192-910C>G c.-119-848C>G (n.-119-848C>G) c.-57-910C>G (n.-57-910C>G) n.1419C>G c.-715C>G (n.-715C>G) n.760C>G n.1254C>G n.72-848C>G | |
10 | g.100988796C>T | CA378207746 | TWNK | c.586C>T (p.Arg196Ter) n.59-848C>T n.87-848C>T n.65-848C>T n.192-910C>T c.-119-848C>T (n.-119-848C>T) c.-57-910C>T (n.-57-910C>T) n.1419C>T c.-715C>T (n.-715C>T) n.760C>T n.1254C>T n.72-848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988797G>A | CA378207747 | TWNK | c.587G>A (p.Arg196Gln) n.59-847G>A n.87-847G>A n.65-847G>A n.192-909G>A c.-119-847G>A (n.-119-847G>A) c.-57-909G>A (n.-57-909G>A) n.1420G>A c.-714G>A (n.-714G>A) n.761G>A n.1255G>A n.72-847G>A | dbSNP |
10 | g.100988797G>C | CA378207748 | TWNK | c.587G>C (p.Arg196Pro) n.59-847G>C n.87-847G>C n.65-847G>C n.192-909G>C c.-119-847G>C (n.-119-847G>C) c.-57-909G>C (n.-57-909G>C) n.1420G>C c.-714G>C (n.-714G>C) n.761G>C n.1255G>C n.72-847G>C | |
10 | g.100988797G= | CA1932019037 | TWNK | c.587G= (p.Arg196=) n.59-847G= n.87-847G= n.65-847G= n.192-909G= c.-119-847G= (n.-119-847G=) c.-57-909G= (n.-57-909G=) n.1420G= c.-714G= (n.-714G=) n.761G= n.1255G= n.72-847G= | |
10 | g.100988797G>T | CA378207749 | TWNK | c.587G>T (p.Arg196Leu) n.59-847G>T n.87-847G>T n.65-847G>T n.192-909G>T c.-119-847G>T (n.-119-847G>T) c.-57-909G>T (n.-57-909G>T) n.1420G>T c.-714G>T (n.-714G>T) n.761G>T n.1255G>T n.72-847G>T | |
10 | g.100988798A= | CA1932019038 | TWNK | c.588A= (p.Arg196=) n.59-846A= n.87-846A= n.65-846A= n.192-908A= c.-119-846A= (n.-119-846A=) c.-57-908A= (n.-57-908A=) n.1421A= c.-713A= (n.-713A=) n.762A= n.1256A= n.72-846A= | |
10 | g.100988798A>C | CA471268753 | TWNK | c.588A>C (p.Arg196=) n.59-846A>C n.87-846A>C n.65-846A>C n.192-908A>C c.-119-846A>C (n.-119-846A>C) c.-57-908A>C (n.-57-908A>C) n.1421A>C c.-713A>C (n.-713A>C) n.762A>C n.1256A>C n.72-846A>C | |
10 | g.100988798A>G | CA212962870 | TWNK | c.588A>G (p.Arg196=) n.59-846A>G n.87-846A>G n.65-846A>G n.192-908A>G c.-119-846A>G (n.-119-846A>G) c.-57-908A>G (n.-57-908A>G) n.1421A>G c.-713A>G (n.-713A>G) n.762A>G n.1256A>G n.72-846A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988798A>T | CA471268754 | TWNK | c.588A>T (p.Arg196=) n.59-846A>T n.87-846A>T n.65-846A>T n.192-908A>T c.-119-846A>T (n.-119-846A>T) c.-57-908A>T (n.-57-908A>T) n.1421A>T c.-713A>T (n.-713A>T) n.762A>T n.1256A>T n.72-846A>T | |
10 | g.100988799T>A | CA378207752 | TWNK | c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.59-845T>A n.87-845T>A n.65-845T>A n.192-907T>A c.-119-845T>A (n.-119-845T>A) c.-57-907T>A (n.-57-907T>A) n.1422T>A c.-712T>A (n.-712T>A) n.763T>A n.1257T>A n.72-845T>A | |
10 | g.100988799T>C | CA378207751 | TWNK | c.589T>C (p.Tyr197His) n.59-845T>C n.87-845T>C n.65-845T>C n.192-907T>C c.-119-845T>C (n.-119-845T>C) c.-57-907T>C (n.-57-907T>C) n.1422T>C c.-712T>C (n.-712T>C) n.763T>C n.1257T>C n.72-845T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988799T>G | CA378207750 | TWNK | c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.59-845T>G n.87-845T>G n.65-845T>G n.192-907T>G c.-119-845T>G (n.-119-845T>G) c.-57-907T>G (n.-57-907T>G) n.1422T>G c.-712T>G (n.-712T>G) n.763T>G n.1257T>G n.72-845T>G | |
10 | g.100988800A>C | CA378207753 | TWNK | c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.59-844A>C n.87-844A>C n.65-844A>C n.192-906A>C c.-119-844A>C (n.-119-844A>C) c.-57-906A>C (n.-57-906A>C) n.1423A>C c.-711A>C (n.-711A>C) n.764A>C n.1258A>C n.72-844A>C | |
10 | g.100988800A>G | CA378207754 | TWNK | c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.59-844A>G n.87-844A>G n.65-844A>G n.192-906A>G c.-119-844A>G (n.-119-844A>G) c.-57-906A>G (n.-57-906A>G) n.1423A>G c.-711A>G (n.-711A>G) n.764A>G n.1258A>G n.72-844A>G | |
10 | g.100988800A>T | CA378207755 | TWNK | c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.59-844A>T n.87-844A>T n.65-844A>T n.192-906A>T c.-119-844A>T (n.-119-844A>T) c.-57-906A>T (n.-57-906A>T) n.1423A>T c.-711A>T (n.-711A>T) n.764A>T n.1258A>T n.72-844A>T | |
10 | g.100988801T>A | CA378207756 | TWNK | c.591T>A (p.Tyr197Ter) n.59-843T>A n.87-843T>A n.65-843T>A n.192-905T>A c.-119-843T>A (n.-119-843T>A) c.-57-905T>A (n.-57-905T>A) n.1424T>A c.-710T>A (n.-710T>A) n.765T>A n.1259T>A n.72-843T>A | |
10 | g.100988801T>C | CA5653090 | TWNK | c.591T>C (p.Tyr197=) n.59-843T>C n.87-843T>C n.65-843T>C n.192-905T>C c.-119-843T>C (n.-119-843T>C) c.-57-905T>C (n.-57-905T>C) n.1424T>C c.-710T>C (n.-710T>C) n.765T>C n.1259T>C n.72-843T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.100988801T>G | CA378207757 | TWNK | c.591T>G (p.Tyr197Ter) n.59-843T>G n.87-843T>G n.65-843T>G n.192-905T>G c.-119-843T>G (n.-119-843T>G) c.-57-905T>G (n.-57-905T>G) n.1424T>G c.-710T>G (n.-710T>G) n.765T>G n.1259T>G n.72-843T>G | |
10 | g.100988801T= | CA1932019039 | TWNK | c.591T= (p.Tyr197=) n.59-843T= n.87-843T= n.65-843T= n.192-905T= c.-119-843T= (n.-119-843T=) c.-57-905T= (n.-57-905T=) n.1424T= c.-710T= (n.-710T=) n.765T= n.1259T= n.72-843T= | |
10 | g.100988802C>A | CA378207758 | TWNK | c.592C>A (p.Leu198Met) n.59-842C>A n.87-842C>A n.65-842C>A n.192-904C>A c.-119-842C>A (n.-119-842C>A) c.-57-904C>A (n.-57-904C>A) n.1425C>A c.-709C>A (n.-709C>A) n.766C>A n.1260C>A n.72-842C>A | |
10 | g.100988802C= | CA1932019045 | TWNK | c.592C= (p.Leu198=) n.59-842C= n.87-842C= n.65-842C= n.192-904C= c.-119-842C= (n.-119-842C=) c.-57-904C= (n.-57-904C=) n.1425C= c.-709C= (n.-709C=) n.766C= n.1260C= n.72-842C= | |
10 | g.100988802C>G | CA378207759 | TWNK | c.592C>G (p.Leu198Val) n.59-842C>G n.87-842C>G n.65-842C>G n.192-904C>G c.-119-842C>G (n.-119-842C>G) c.-57-904C>G (n.-57-904C>G) n.1425C>G c.-709C>G (n.-709C>G) n.766C>G n.1260C>G n.72-842C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100988803T>A | CA378207760 | TWNK | c.593T>A (p.Leu198Gln) n.59-841T>A n.87-841T>A n.65-841T>A n.192-903T>A c.-119-841T>A (n.-119-841T>A) c.-57-903T>A (n.-57-903T>A) n.1426T>A c.-708T>A (n.-708T>A) n.767T>A n.1261T>A n.72-841T>A | |
10 | g.100988803T>C | CA378207761 | TWNK | c.593T>C (p.Leu198Pro) n.59-841T>C n.87-841T>C n.65-841T>C n.192-903T>C c.-119-841T>C (n.-119-841T>C) c.-57-903T>C (n.-57-903T>C) n.1426T>C c.-708T>C (n.-708T>C) n.767T>C n.1261T>C n.72-841T>C | |
10 | g.100988803T>G | CA378207762 | TWNK | c.593T>G (p.Leu198Arg) n.59-841T>G n.87-841T>G n.65-841T>G n.192-903T>G c.-119-841T>G (n.-119-841T>G) c.-57-903T>G (n.-57-903T>G) n.1426T>G c.-708T>G (n.-708T>G) n.767T>G n.1261T>G n.72-841T>G | |
10 | g.100988804G>A | CA471268760 | TWNK | c.594G>A (p.Leu198=) n.59-840G>A n.87-840G>A n.65-840G>A n.192-902G>A c.-119-840G>A (n.-119-840G>A) c.-57-902G>A (n.-57-902G>A) n.1427G>A c.-707G>A (n.-707G>A) n.768G>A n.1262G>A n.72-840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.100988804G= | CA1932019048 | TWNK | c.594G= (p.Leu198=) n.59-840G= n.87-840G= n.65-840G= n.192-902G= c.-119-840G= (n.-119-840G=) c.-57-902G= (n.-57-902G=) n.1427G= c.-707G= (n.-707G=) n.768G= n.1262G= n.72-840G= | |
10 | g.100988804G>T | CA471268763 | TWNK | c.594G>T (p.Leu198=) n.59-840G>T n.87-840G>T n.65-840G>T n.192-902G>T c.-119-840G>T (n.-119-840G>T) c.-57-902G>T (n.-57-902G>T) n.1427G>T c.-707G>T (n.-707G>T) n.768G>T n.1262G>T n.72-840G>T | |
10 | g.100988805C>A | CA471268764 | TWNK | c.595C>A (p.Arg199=) n.59-839C>A n.87-839C>A n.65-839C>A n.192-901C>A c.-119-839C>A (n.-119-839C>A) c.-57-901C>A (n.-57-901C>A) n.1428C>A c.-706C>A (n.-706C>A) n.769C>A n.1263C>A n.72-839C>A | |
10 | g.100988805C= | CA1932019051 | TWNK | c.595C= (p.Arg199=) n.59-839C= n.87-839C= n.65-839C= n.192-901C= c.-119-839C= (n.-119-839C=) c.-57-901C= (n.-57-901C=) n.1428C= c.-706C= (n.-706C=) n.769C= n.1263C= n.72-839C= | |
10 | g.100988805C>G | CA378207763 | TWNK | c.595C>G (p.Arg199Gly) n.59-839C>G n.87-839C>G n.65-839C>G n.192-901C>G c.-119-839C>G (n.-119-839C>G) c.-57-901C>G (n.-57-901C>G) n.1428C>G c.-706C>G (n.-706C>G) n.769C>G n.1263C>G n.72-839C>G | |
10 | g.100988805C>T | CA378207764 | TWNK | c.595C>T (p.Arg199Ter) n.59-839C>T n.87-839C>T n.65-839C>T n.192-901C>T c.-119-839C>T (n.-119-839C>T) c.-57-901C>T (n.-57-901C>T) n.1428C>T c.-706C>T (n.-706C>T) n.769C>T n.1263C>T n.72-839C>T | dbSNP COSMIC |