Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988676A=CA1932018771TWNKc.466A= (p.Arg156=)
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n.72-968A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100988676A>GCA378207436TWNKc.466A>G (p.Arg156Gly)
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n.192-1030A>G
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n.72-968A>G
 dbSNP
10g.100988676A>TCA378207437TWNKc.466A>T (p.Arg156Trp)
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n.72-968A>T
10g.100988677G>ACA378207439TWNKc.467G>A (p.Arg156Lys)
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n.72-967G>A
10g.100988677G>CCA378207440TWNKc.467G>C (p.Arg156Thr)
n.59-967G>C
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n.1300G>C
c.-834G>C (n.-834G>C)
n.641G>C
n.1135G>C
n.72-967G>C
 gnomAD v4
10g.100988677G>TCA378207438TWNKc.467G>T (p.Arg156Met)
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n.1300G>T
c.-834G>T (n.-834G>T)
n.641G>T
n.1135G>T
n.72-967G>T
10g.100988678G>ACA471268814TWNKc.468G>A (p.Arg156=)
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n.65-966G>A
n.192-1028G>A
c.-119-966G>A (n.-119-966G>A)
c.-57-1028G>A (n.-57-1028G>A)
n.1301G>A
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.642G>A
n.1136G>A
n.72-966G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988678G>CCA5653067TWNKc.468G>C (p.Arg156Ser)
n.59-966G>C
n.86+798G>C
n.65-966G>C
n.192-1028G>C
c.-119-966G>C (n.-119-966G>C)
c.-57-1028G>C (n.-57-1028G>C)
n.1301G>C
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.642G>C
n.1136G>C
n.72-966G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988678G=CA1932018781TWNKc.468G= (p.Arg156=)
n.59-966G=
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n.192-1028G=
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n.1301G=
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10g.100988678G>TCA378207441TWNKc.468G>T (p.Arg156Ser)
n.59-966G>T
n.86+798G>T
n.65-966G>T
n.192-1028G>T
c.-119-966G>T (n.-119-966G>T)
c.-57-1028G>T (n.-57-1028G>T)
n.1301G>T
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.642G>T
n.1136G>T
n.72-966G>T
10g.100988679A>CCA378207442TWNKc.469A>C (p.Ile157Leu)
n.59-965A>C
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n.192-1027A>C
c.-119-965A>C (n.-119-965A>C)
c.-57-1027A>C (n.-57-1027A>C)
n.1302A>C
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.643A>C
n.1137A>C
n.72-965A>C
10g.100988679A>GCA378207443TWNKc.469A>G (p.Ile157Val)
n.59-965A>G
n.86+799A>G
n.65-965A>G
n.192-1027A>G
c.-119-965A>G (n.-119-965A>G)
c.-57-1027A>G (n.-57-1027A>G)
n.1302A>G
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.643A>G
n.1137A>G
n.72-965A>G
10g.100988679A>TCA378207444TWNKc.469A>T (p.Ile157Phe)
n.59-965A>T
n.86+799A>T
n.65-965A>T
n.192-1027A>T
c.-119-965A>T (n.-119-965A>T)
c.-57-1027A>T (n.-57-1027A>T)
n.1302A>T
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.643A>T
n.1137A>T
n.72-965A>T
 ClinVar dbSNP
10g.100988680T>ACA378207445TWNKc.470T>A (p.Ile157Asn)
n.59-964T>A
n.86+800T>A
n.65-964T>A
n.192-1026T>A
c.-119-964T>A (n.-119-964T>A)
c.-57-1026T>A (n.-57-1026T>A)
n.1303T>A
c.-831T>A (n.-831T>A)
n.644T>A
n.1138T>A
n.72-964T>A
10g.100988680T>CCA378207446TWNKc.470T>C (p.Ile157Thr)
n.59-964T>C
n.86+800T>C
n.65-964T>C
n.192-1026T>C
c.-119-964T>C (n.-119-964T>C)
c.-57-1026T>C (n.-57-1026T>C)
n.1303T>C
c.-831T>C (n.-831T>C)
n.644T>C
n.1138T>C
n.72-964T>C
10g.100988680T>GCA378207447TWNKc.470T>G (p.Ile157Ser)
n.59-964T>G
n.86+800T>G
n.65-964T>G
n.192-1026T>G
c.-119-964T>G (n.-119-964T>G)
c.-57-1026T>G (n.-57-1026T>G)
n.1303T>G
c.-831T>G (n.-831T>G)
n.644T>G
n.1138T>G
n.72-964T>G
10g.100988681C>ACA471268815TWNKc.471C>A (p.Ile157=)
n.59-963C>A
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n.192-1025C>A
c.-119-963C>A (n.-119-963C>A)
c.-57-1025C>A (n.-57-1025C>A)
n.1304C>A
c.-830C>A (n.-830C>A)
n.645C>A
n.1139C>A
n.72-963C>A
10g.100988681C>GCA378207448TWNKc.471C>G (p.Ile157Met)
n.59-963C>G
n.86+801C>G
n.65-963C>G
n.192-1025C>G
c.-119-963C>G (n.-119-963C>G)
c.-57-1025C>G (n.-57-1025C>G)
n.1304C>G
c.-830C>G (n.-830C>G)
n.645C>G
n.1139C>G
n.72-963C>G
 gnomAD v4
10g.100988681C>TCA471268816TWNKc.471C>T (p.Ile157=)
n.59-963C>T
n.86+801C>T
n.65-963C>T
n.192-1025C>T
c.-119-963C>T (n.-119-963C>T)
c.-57-1025C>T (n.-57-1025C>T)
n.1304C>T
c.-830C>T (n.-830C>T)
n.645C>T
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n.72-963C>T
10g.100988682T>ACA378207449TWNKc.472T>A (p.Trp158Arg)
n.59-962T>A
n.86+802T>A
n.65-962T>A
n.192-1024T>A
c.-119-962T>A (n.-119-962T>A)
c.-57-1024T>A (n.-57-1024T>A)
n.1305T>A
c.-829T>A (n.-829T>A)
n.646T>A
n.1140T>A
n.72-962T>A
10g.100988682T>CCA378207450TWNKc.472T>C (p.Trp158Arg)
n.59-962T>C
n.86+802T>C
n.65-962T>C
n.192-1024T>C
c.-119-962T>C (n.-119-962T>C)
c.-57-1024T>C (n.-57-1024T>C)
n.1305T>C
c.-829T>C (n.-829T>C)
n.646T>C
n.1140T>C
n.72-962T>C
10g.100988682T>GCA378207451TWNKc.472T>G (p.Trp158Gly)
n.59-962T>G
n.86+802T>G
n.65-962T>G
n.192-1024T>G
c.-119-962T>G (n.-119-962T>G)
c.-57-1024T>G (n.-57-1024T>G)
n.1305T>G
c.-829T>G (n.-829T>G)
n.646T>G
n.1140T>G
n.72-962T>G
10g.100988683G>ACA378207452TWNKc.473G>A (p.Trp158Ter)
n.59-961G>A
n.86+803G>A
n.65-961G>A
n.192-1023G>A
c.-119-961G>A (n.-119-961G>A)
c.-57-1023G>A (n.-57-1023G>A)
n.1306G>A
c.-828G>A (n.-828G>A)
n.647G>A
n.1141G>A
n.72-961G>A
10g.100988683G>CCA378207453TWNKc.473G>C (p.Trp158Ser)
n.59-961G>C
n.86+803G>C
n.65-961G>C
n.192-1023G>C
c.-119-961G>C (n.-119-961G>C)
c.-57-1023G>C (n.-57-1023G>C)
n.1306G>C
c.-828G>C (n.-828G>C)
n.647G>C
n.1141G>C
n.72-961G>C
10g.100988683G>TCA378207454TWNKc.473G>T (p.Trp158Leu)
n.59-961G>T
n.86+803G>T
n.65-961G>T
n.192-1023G>T
c.-119-961G>T (n.-119-961G>T)
c.-57-1023G>T (n.-57-1023G>T)
n.1306G>T
c.-828G>T (n.-828G>T)
n.647G>T
n.1141G>T
n.72-961G>T
10g.100988684G>ACA378207457TWNKc.474G>A (p.Trp158Ter)
n.59-960G>A
n.86+804G>A
n.65-960G>A
n.192-1022G>A
c.-119-960G>A (n.-119-960G>A)
c.-57-1022G>A (n.-57-1022G>A)
n.1307G>A
c.-827G>A (n.-827G>A)
n.648G>A
n.1142G>A
n.72-960G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988684G>CCA378207455TWNKc.474G>C (p.Trp158Cys)
n.59-960G>C
n.86+804G>C
n.65-960G>C
n.192-1022G>C
c.-119-960G>C (n.-119-960G>C)
c.-57-1022G>C (n.-57-1022G>C)
n.1307G>C
c.-827G>C (n.-827G>C)
n.648G>C
n.1142G>C
n.72-960G>C
10g.100988684G>TCA378207456TWNKc.474G>T (p.Trp158Cys)
n.59-960G>T
n.86+804G>T
n.65-960G>T
n.192-1022G>T
c.-119-960G>T (n.-119-960G>T)
c.-57-1022G>T (n.-57-1022G>T)
n.1307G>T
c.-827G>T (n.-827G>T)
n.648G>T
n.1142G>T
n.72-960G>T
10g.100988685A>CCA378207458TWNKc.475A>C (p.Asn159His)
n.59-959A>C
n.86+805A>C
n.65-959A>C
n.192-1021A>C
c.-119-959A>C (n.-119-959A>C)
c.-57-1021A>C (n.-57-1021A>C)
n.1308A>C
c.-826A>C (n.-826A>C)
n.649A>C
n.1143A>C
n.72-959A>C
10g.100988685A>GCA378207459TWNKc.475A>G (p.Asn159Asp)
n.59-959A>G
n.86+805A>G
n.65-959A>G
n.192-1021A>G
c.-119-959A>G (n.-119-959A>G)
c.-57-1021A>G (n.-57-1021A>G)
n.1308A>G
c.-826A>G (n.-826A>G)
n.649A>G
n.1143A>G
n.72-959A>G
10g.100988685A>TCA378207460TWNKc.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.59-959A>T
n.86+805A>T
n.65-959A>T
n.192-1021A>T
c.-119-959A>T (n.-119-959A>T)
c.-57-1021A>T (n.-57-1021A>T)
n.1308A>T
c.-826A>T (n.-826A>T)
n.649A>T
n.1143A>T
n.72-959A>T
10g.100988686A>CCA378207461TWNKc.476A>C (p.Asn159Thr)
n.59-958A>C
n.86+806A>C
n.65-958A>C
n.192-1020A>C
c.-119-958A>C (n.-119-958A>C)
c.-57-1020A>C (n.-57-1020A>C)
n.1309A>C
c.-825A>C (n.-825A>C)
n.650A>C
n.1144A>C
n.72-958A>C
10g.100988686A>GCA378207462TWNKc.476A>G (p.Asn159Ser)
n.59-958A>G
n.86+806A>G
n.65-958A>G
n.192-1020A>G
c.-119-958A>G (n.-119-958A>G)
c.-57-1020A>G (n.-57-1020A>G)
n.1309A>G
c.-825A>G (n.-825A>G)
n.650A>G
n.1144A>G
n.72-958A>G
10g.100988686A>TCA378207463TWNKc.476A>T (p.Asn159Ile)
n.59-958A>T
n.86+806A>T
n.65-958A>T
n.192-1020A>T
c.-119-958A>T (n.-119-958A>T)
c.-57-1020A>T (n.-57-1020A>T)
n.1309A>T
c.-825A>T (n.-825A>T)
n.650A>T
n.1144A>T
n.72-958A>T
10g.100988687C>ACA378207464TWNKc.477C>A (p.Asn159Lys)
n.59-957C>A
n.86+807C>A
n.65-957C>A
n.192-1019C>A
c.-119-957C>A (n.-119-957C>A)
c.-57-1019C>A (n.-57-1019C>A)
n.1310C>A
c.-824C>A (n.-824C>A)
n.651C>A
n.1145C>A
n.72-957C>A
10g.100988687C>GCA378207465TWNKc.477C>G (p.Asn159Lys)
n.59-957C>G
n.86+807C>G
n.65-957C>G
n.192-1019C>G
c.-119-957C>G (n.-119-957C>G)
c.-57-1019C>G (n.-57-1019C>G)
n.1310C>G
c.-824C>G (n.-824C>G)
n.651C>G
n.1145C>G
n.72-957C>G
10g.100988687C>TCA471268821TWNKc.477C>T (p.Asn159=)
n.59-957C>T
n.86+807C>T
n.65-957C>T
n.192-1019C>T
c.-119-957C>T (n.-119-957C>T)
c.-57-1019C>T (n.-57-1019C>T)
n.1310C>T
c.-824C>T (n.-824C>T)
n.651C>T
n.1145C>T
n.72-957C>T
10g.100988688C>ACA471268822TWNKc.478C>A (p.Arg160=)
n.59-956C>A
n.86+808C>A
n.65-956C>A
n.192-1018C>A
c.-119-956C>A (n.-119-956C>A)
c.-57-1018C>A (n.-57-1018C>A)
n.1311C>A
c.-823C>A (n.-823C>A)
n.652C>A
n.1146C>A
n.72-956C>A
 dbSNP
10g.100988688C=CA1932018805TWNKc.478C= (p.Arg160=)
n.59-956C=
n.86+808C=
n.65-956C=
n.192-1018C=
c.-119-956C= (n.-119-956C=)
c.-57-1018C= (n.-57-1018C=)
n.1311C=
c.-823C= (n.-823C=)
n.652C=
n.1146C=
n.72-956C=
10g.100988688C>GCA378207466TWNKc.478C>G (p.Arg160Gly)
n.59-956C>G
n.86+808C>G
n.65-956C>G
n.192-1018C>G
c.-119-956C>G (n.-119-956C>G)
c.-57-1018C>G (n.-57-1018C>G)
n.1311C>G
c.-823C>G (n.-823C>G)
n.652C>G
n.1146C>G
n.72-956C>G
10g.100988688C>TCA378207467TWNKc.478C>T (p.Arg160Ter)
n.59-956C>T
n.86+808C>T
n.65-956C>T
n.192-1018C>T
c.-119-956C>T (n.-119-956C>T)
c.-57-1018C>T (n.-57-1018C>T)
n.1311C>T
c.-823C>T (n.-823C>T)
n.652C>T
n.1146C>T
n.72-956C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100988689G>ACA5653068TWNKc.479G>A (p.Arg160Gln)
n.59-955G>A
n.86+809G>A
n.65-955G>A
n.192-1017G>A
c.-119-955G>A (n.-119-955G>A)
c.-57-1017G>A (n.-57-1017G>A)
n.1312G>A
c.-822G>A (n.-822G>A)
n.653G>A
n.1147G>A
n.72-955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988689G>CCA378207468TWNKc.479G>C (p.Arg160Pro)
n.59-955G>C
n.86+809G>C
n.65-955G>C
n.192-1017G>C
c.-119-955G>C (n.-119-955G>C)
c.-57-1017G>C (n.-57-1017G>C)
n.1312G>C
c.-822G>C (n.-822G>C)
n.653G>C
n.1147G>C
n.72-955G>C
10g.100988689G=CA1932018813TWNKc.479G= (p.Arg160=)
n.59-955G=
n.86+809G=
n.65-955G=
n.192-1017G=
c.-119-955G= (n.-119-955G=)
c.-57-1017G= (n.-57-1017G=)
n.1312G=
c.-822G= (n.-822G=)
n.653G=
n.1147G=
n.72-955G=
10g.100988689G>TCA378207469TWNKc.479G>T (p.Arg160Leu)
n.59-955G>T
n.86+809G>T
n.65-955G>T
n.192-1017G>T
c.-119-955G>T (n.-119-955G>T)
c.-57-1017G>T (n.-57-1017G>T)
n.1312G>T
c.-822G>T (n.-822G>T)
n.653G>T
n.1147G>T
n.72-955G>T
10g.100988690A>CCA471268826TWNKc.480A>C (p.Arg160=)
n.59-954A>C
n.86+810A>C
n.65-954A>C
n.192-1016A>C
c.-119-954A>C (n.-119-954A>C)
c.-57-1016A>C (n.-57-1016A>C)
n.1313A>C
c.-821A>C (n.-821A>C)
n.654A>C
n.1148A>C
n.72-954A>C
10g.100988690A>GCA471268827TWNKc.480A>G (p.Arg160=)
n.59-954A>G
n.86+810A>G
n.65-954A>G
n.192-1016A>G
c.-119-954A>G (n.-119-954A>G)
c.-57-1016A>G (n.-57-1016A>G)
n.1313A>G
c.-821A>G (n.-821A>G)
n.654A>G
n.1148A>G
n.72-954A>G
10g.100988690A>TCA471268828TWNKc.480A>T (p.Arg160=)
n.59-954A>T
n.86+810A>T
n.65-954A>T
n.192-1016A>T
c.-119-954A>T (n.-119-954A>T)
c.-57-1016A>T (n.-57-1016A>T)
n.1313A>T
c.-821A>T (n.-821A>T)
n.654A>T
n.1148A>T
n.72-954A>T
10g.100988691G>ACA378207470TWNKc.481G>A (p.Ala161Thr)
n.59-953G>A
n.86+811G>A
n.65-953G>A
n.192-1015G>A
c.-119-953G>A (n.-119-953G>A)
c.-57-1015G>A (n.-57-1015G>A)
n.1314G>A
c.-820G>A (n.-820G>A)
n.655G>A
n.1149G>A
n.72-953G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988691G>CCA378207472TWNKc.481G>C (p.Ala161Pro)
n.59-953G>C
n.86+811G>C
n.65-953G>C
n.192-1015G>C
c.-119-953G>C (n.-119-953G>C)
c.-57-1015G>C (n.-57-1015G>C)
n.1314G>C
c.-820G>C (n.-820G>C)
n.655G>C
n.1149G>C
n.72-953G>C
10g.100988691G=CA1932018825TWNKc.481G= (p.Ala161=)
n.59-953G=
n.86+811G=
n.65-953G=
n.192-1015G=
c.-119-953G= (n.-119-953G=)
c.-57-1015G= (n.-57-1015G=)
n.1314G=
c.-820G= (n.-820G=)
n.655G=
n.1149G=
n.72-953G=
10g.100988691G>TCA378207471TWNKc.481G>T (p.Ala161Ser)
n.59-953G>T
n.86+811G>T
n.65-953G>T
n.192-1015G>T
c.-119-953G>T (n.-119-953G>T)
c.-57-1015G>T (n.-57-1015G>T)
n.1314G>T
c.-820G>T (n.-820G>T)
n.655G>T
n.1149G>T
n.72-953G>T
10g.100988692C>ACA378207473TWNKc.482C>A (p.Ala161Glu)
n.59-952C>A
n.86+812C>A
n.65-952C>A
n.192-1014C>A
c.-119-952C>A (n.-119-952C>A)
c.-57-1014C>A (n.-57-1014C>A)
n.1315C>A
c.-819C>A (n.-819C>A)
n.656C>A
n.1150C>A
n.72-952C>A
10g.100988692C>GCA378207474TWNKc.482C>G (p.Ala161Gly)
n.59-952C>G
n.86+812C>G
n.65-952C>G
n.192-1014C>G
c.-119-952C>G (n.-119-952C>G)
c.-57-1014C>G (n.-57-1014C>G)
n.1315C>G
c.-819C>G (n.-819C>G)
n.656C>G
n.1150C>G
n.72-952C>G
10g.100988692C>TCA378207475TWNKc.482C>T (p.Ala161Val)
n.59-952C>T
n.86+812C>T
n.65-952C>T
n.192-1014C>T
c.-119-952C>T (n.-119-952C>T)
c.-57-1014C>T (n.-57-1014C>T)
n.1315C>T
c.-819C>T (n.-819C>T)
n.656C>T
n.1150C>T
n.72-952C>T
10g.100988693A>CCA471268831TWNKc.483A>C (p.Ala161=)
n.59-951A>C
n.86+813A>C
n.65-951A>C
n.192-1013A>C
c.-119-951A>C (n.-119-951A>C)
c.-57-1013A>C (n.-57-1013A>C)
n.1316A>C
c.-818A>C (n.-818A>C)
n.657A>C
n.1151A>C
n.72-951A>C
10g.100988693A>GCA471268833TWNKc.483A>G (p.Ala161=)
n.59-951A>G
n.86+813A>G
n.65-951A>G
n.192-1013A>G
c.-119-951A>G (n.-119-951A>G)
c.-57-1013A>G (n.-57-1013A>G)
n.1316A>G
c.-818A>G (n.-818A>G)
n.657A>G
n.1151A>G
n.72-951A>G
10g.100988693A>TCA471268835TWNKc.483A>T (p.Ala161=)
n.59-951A>T
n.86+813A>T
n.65-951A>T
n.192-1013A>T
c.-119-951A>T (n.-119-951A>T)
c.-57-1013A>T (n.-57-1013A>T)
n.1316A>T
c.-818A>T (n.-818A>T)
n.657A>T
n.1151A>T
n.72-951A>T
10g.100988694A=CA1932018829TWNKc.484A= (p.Ile162=)
n.59-950A=
n.86+814A=
n.65-950A=
n.192-1012A=
c.-119-950A= (n.-119-950A=)
c.-57-1012A= (n.-57-1012A=)
n.1317A=
c.-817A= (n.-817A=)
n.658A=
n.1152A=
n.72-950A=
10g.100988694A>CCA378207476TWNKc.484A>C (p.Ile162Leu)
n.59-950A>C
n.86+814A>C
n.65-950A>C
n.192-1012A>C
c.-119-950A>C (n.-119-950A>C)
c.-57-1012A>C (n.-57-1012A>C)
n.1317A>C
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.658A>C
n.1152A>C
n.72-950A>C
 gnomAD v4
10g.100988694A>GCA5653069TWNKc.484A>G (p.Ile162Val)
n.59-950A>G
n.86+814A>G
n.65-950A>G
n.192-1012A>G
c.-119-950A>G (n.-119-950A>G)
c.-57-1012A>G (n.-57-1012A>G)
n.1317A>G
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.658A>G
n.1152A>G
n.72-950A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988694A>TCA378207477TWNKc.484A>T (p.Ile162Leu)
n.59-950A>T
n.86+814A>T
n.65-950A>T
n.192-1012A>T
c.-119-950A>T (n.-119-950A>T)
c.-57-1012A>T (n.-57-1012A>T)
n.1317A>T
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.658A>T
n.1152A>T
n.72-950A>T
10g.100988695T>ACA378207478TWNKc.485T>A (p.Ile162Lys)
n.59-949T>A
n.86+815T>A
n.65-949T>A
n.192-1011T>A
c.-119-949T>A (n.-119-949T>A)
c.-57-1011T>A (n.-57-1011T>A)
n.1318T>A
c.-816T>A (n.-816T>A)
n.659T>A
n.1153T>A
n.72-949T>A
10g.100988695T>CCA378207479TWNKc.485T>C (p.Ile162Thr)
n.59-949T>C
n.86+815T>C
n.65-949T>C
n.192-1011T>C
c.-119-949T>C (n.-119-949T>C)
c.-57-1011T>C (n.-57-1011T>C)
n.1318T>C
c.-816T>C (n.-816T>C)
n.659T>C
n.1153T>C
n.72-949T>C
 gnomAD v4
10g.100988695T>GCA378207480TWNKc.485T>G (p.Ile162Arg)
n.59-949T>G
n.86+815T>G
n.65-949T>G
n.192-1011T>G
c.-119-949T>G (n.-119-949T>G)
c.-57-1011T>G (n.-57-1011T>G)
n.1318T>G
c.-816T>G (n.-816T>G)
n.659T>G
n.1153T>G
n.72-949T>G
 COSMIC
10g.100988696A>CCA471268592TWNKc.486A>C (p.Ile162=)
n.59-948A>C
n.86+816A>C
n.65-948A>C
n.192-1010A>C
c.-119-948A>C (n.-119-948A>C)
c.-57-1010A>C (n.-57-1010A>C)
n.1319A>C
c.-815A>C (n.-815A>C)
n.660A>C
n.1154A>C
n.72-948A>C
10g.100988696A>GCA378207481TWNKc.486A>G (p.Ile162Met)
n.59-948A>G
n.86+816A>G
n.65-948A>G
n.192-1010A>G
c.-119-948A>G (n.-119-948A>G)
c.-57-1010A>G (n.-57-1010A>G)
n.1319A>G
c.-815A>G (n.-815A>G)
n.660A>G
n.1154A>G
n.72-948A>G
10g.100988696A>TCA471268594TWNKc.486A>T (p.Ile162=)
n.59-948A>T
n.86+816A>T
n.65-948A>T
n.192-1010A>T
c.-119-948A>T (n.-119-948A>T)
c.-57-1010A>T (n.-57-1010A>T)
n.1319A>T
c.-815A>T (n.-815A>T)
n.660A>T
n.1154A>T
n.72-948A>T
10g.100988697C>ACA378207482TWNKc.487C>A (p.Pro163Thr)
n.59-947C>A
n.86+817C>A
n.65-947C>A
n.192-1009C>A
c.-119-947C>A (n.-119-947C>A)
c.-57-1009C>A (n.-57-1009C>A)
n.1320C>A
c.-814C>A (n.-814C>A)
n.661C>A
n.1155C>A
n.72-947C>A
10g.100988697C>GCA378207483TWNKc.487C>G (p.Pro163Ala)
n.59-947C>G
n.86+817C>G
n.65-947C>G
n.192-1009C>G
c.-119-947C>G (n.-119-947C>G)
c.-57-1009C>G (n.-57-1009C>G)
n.1320C>G
c.-814C>G (n.-814C>G)
n.661C>G
n.1155C>G
n.72-947C>G
10g.100988697C>TCA378207484TWNKc.487C>T (p.Pro163Ser)
n.59-947C>T
n.86+817C>T
n.65-947C>T
n.192-1009C>T
c.-119-947C>T (n.-119-947C>T)
c.-57-1009C>T (n.-57-1009C>T)
n.1320C>T
c.-814C>T (n.-814C>T)
n.661C>T
n.1155C>T
n.72-947C>T
 ClinVar
10g.100988698C>ACA378207485TWNKc.488C>A (p.Pro163His)
n.59-946C>A
n.86+818C>A
n.65-946C>A
n.192-1008C>A
c.-119-946C>A (n.-119-946C>A)
c.-57-1008C>A (n.-57-1008C>A)
n.1321C>A
c.-813C>A (n.-813C>A)
n.662C>A
n.1156C>A
n.72-946C>A
10g.100988698C>GCA378207487TWNKc.488C>G (p.Pro163Arg)
n.59-946C>G
n.86+818C>G
n.65-946C>G
n.192-1008C>G
c.-119-946C>G (n.-119-946C>G)
c.-57-1008C>G (n.-57-1008C>G)
n.1321C>G
c.-813C>G (n.-813C>G)
n.662C>G
n.1156C>G
n.72-946C>G
10g.100988698C>TCA378207486TWNKc.488C>T (p.Pro163Leu)
n.59-946C>T
n.86+818C>T
n.65-946C>T
n.192-1008C>T
c.-119-946C>T (n.-119-946C>T)
c.-57-1008C>T (n.-57-1008C>T)
n.1321C>T
c.-813C>T (n.-813C>T)
n.662C>T
n.1156C>T
n.72-946C>T
10g.100988699T>ACA471268597TWNKc.489T>A (p.Pro163=)
n.59-945T>A
n.86+819T>A
n.65-945T>A
n.192-1007T>A
c.-119-945T>A (n.-119-945T>A)
c.-57-1007T>A (n.-57-1007T>A)
n.1322T>A
c.-812T>A (n.-812T>A)
n.663T>A
n.1157T>A
n.72-945T>A
10g.100988699T>CCA471268598TWNKc.489T>C (p.Pro163=)
n.59-945T>C
n.86+819T>C
n.65-945T>C
n.192-1007T>C
c.-119-945T>C (n.-119-945T>C)
c.-57-1007T>C (n.-57-1007T>C)
n.1322T>C
c.-812T>C (n.-812T>C)
n.663T>C
n.1157T>C
n.72-945T>C
10g.100988699T>GCA471268599TWNKc.489T>G (p.Pro163=)
n.59-945T>G
n.86+819T>G
n.65-945T>G
n.192-1007T>G
c.-119-945T>G (n.-119-945T>G)
c.-57-1007T>G (n.-57-1007T>G)
n.1322T>G
c.-812T>G (n.-812T>G)
n.663T>G
n.1157T>G
n.72-945T>G
10g.100988700C>ACA378207488TWNKc.490C>A (p.Leu164Ile)
n.59-944C>A
n.86+820C>A
n.65-944C>A
n.192-1006C>A
c.-119-944C>A (n.-119-944C>A)
c.-57-1006C>A (n.-57-1006C>A)
n.1323C>A
c.-811C>A (n.-811C>A)
n.664C>A
n.1158C>A
n.72-944C>A
10g.100988700C>GCA378207489TWNKc.490C>G (p.Leu164Val)
n.59-944C>G
n.86+820C>G
n.65-944C>G
n.192-1006C>G
c.-119-944C>G (n.-119-944C>G)
c.-57-1006C>G (n.-57-1006C>G)
n.1323C>G
c.-811C>G (n.-811C>G)
n.664C>G
n.1158C>G
n.72-944C>G
10g.100988700C>TCA378207490TWNKc.490C>T (p.Leu164Phe)
n.59-944C>T
n.86+820C>T
n.65-944C>T
n.192-1006C>T
c.-119-944C>T (n.-119-944C>T)
c.-57-1006C>T (n.-57-1006C>T)
n.1323C>T
c.-811C>T (n.-811C>T)
n.664C>T
n.1158C>T
n.72-944C>T
10g.100988701T>ACA378207491TWNKc.491T>A (p.Leu164His)
n.59-943T>A
n.86+821T>A
n.65-943T>A
n.192-1005T>A
c.-119-943T>A (n.-119-943T>A)
c.-57-1005T>A (n.-57-1005T>A)
n.1324T>A
c.-810T>A (n.-810T>A)
n.665T>A
n.1159T>A
n.72-943T>A
10g.100988701T>CCA378207492TWNKc.491T>C (p.Leu164Pro)
n.59-943T>C
n.86+821T>C
n.65-943T>C
n.192-1005T>C
c.-119-943T>C (n.-119-943T>C)
c.-57-1005T>C (n.-57-1005T>C)
n.1324T>C
c.-810T>C (n.-810T>C)
n.665T>C
n.1159T>C
n.72-943T>C
10g.100988701T>GCA378207493TWNKc.491T>G (p.Leu164Arg)
n.59-943T>G
n.86+821T>G
n.65-943T>G
n.192-1005T>G
c.-119-943T>G (n.-119-943T>G)
c.-57-1005T>G (n.-57-1005T>G)
n.1324T>G
c.-810T>G (n.-810T>G)
n.665T>G
n.1159T>G
n.72-943T>G
10g.100988702C>ACA471268601TWNKc.492C>A (p.Leu164=)
n.59-942C>A
n.86+822C>A
n.65-942C>A
n.192-1004C>A
c.-119-942C>A (n.-119-942C>A)
c.-57-1004C>A (n.-57-1004C>A)
n.1325C>A
c.-809C>A (n.-809C>A)
n.666C>A
n.1160C>A
n.72-942C>A
10g.100988702C=CA1932018835TWNKc.492C= (p.Leu164=)
n.59-942C=
n.86+822C=
n.65-942C=
n.192-1004C=
c.-119-942C= (n.-119-942C=)
c.-57-1004C= (n.-57-1004C=)
n.1325C=
c.-809C= (n.-809C=)
n.666C=
n.1160C=
n.72-942C=
10g.100988702C>GCA471268602TWNKc.492C>G (p.Leu164=)
n.59-942C>G
n.86+822C>G
n.65-942C>G
n.192-1004C>G
c.-119-942C>G (n.-119-942C>G)
c.-57-1004C>G (n.-57-1004C>G)
n.1325C>G
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.666C>G
n.1160C>G
n.72-942C>G
 gnomAD v4
10g.100988702C>TCA5653070TWNKc.492C>T (p.Leu164=)
n.59-942C>T
n.86+822C>T
n.65-942C>T
n.192-1004C>T
c.-119-942C>T (n.-119-942C>T)
c.-57-1004C>T (n.-57-1004C>T)
n.1325C>T
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.666C>T
n.1160C>T
n.72-942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988703T>ACA378207494TWNKc.493T>A (p.Trp165Arg)
n.59-941T>A
n.86+823T>A
n.65-941T>A
n.192-1003T>A
c.-119-941T>A (n.-119-941T>A)
c.-57-1003T>A (n.-57-1003T>A)
n.1326T>A
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.667T>A
n.1161T>A
n.72-941T>A
10g.100988703T>CCA378207495TWNKc.493T>C (p.Trp165Arg)
n.59-941T>C
n.86+823T>C
n.65-941T>C
n.192-1003T>C
c.-119-941T>C (n.-119-941T>C)
c.-57-1003T>C (n.-57-1003T>C)
n.1326T>C
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.667T>C
n.1161T>C
n.72-941T>C
10g.100988703T>GCA378207496TWNKc.493T>G (p.Trp165Gly)
n.59-941T>G
n.86+823T>G
n.65-941T>G
n.192-1003T>G
c.-119-941T>G (n.-119-941T>G)
c.-57-1003T>G (n.-57-1003T>G)
n.1326T>G
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.667T>G
n.1161T>G
n.72-941T>G
10g.100988704G>ACA378207499TWNKc.494G>A (p.Trp165Ter)
n.59-940G>A
n.86+824G>A
n.65-940G>A
n.192-1002G>A
c.-119-940G>A (n.-119-940G>A)
c.-57-1002G>A (n.-57-1002G>A)
n.1327G>A
c.-807G>A (n.-807G>A)
n.668G>A
n.1162G>A
n.72-940G>A
10g.100988704G>CCA378207498TWNKc.494G>C (p.Trp165Ser)
n.59-940G>C
n.86+824G>C
n.65-940G>C
n.192-1002G>C
c.-119-940G>C (n.-119-940G>C)
c.-57-1002G>C (n.-57-1002G>C)
n.1327G>C
c.-807G>C (n.-807G>C)
n.668G>C
n.1162G>C
n.72-940G>C
10g.100988704G>TCA378207497TWNKc.494G>T (p.Trp165Leu)
n.59-940G>T
n.86+824G>T
n.65-940G>T
n.192-1002G>T
c.-119-940G>T (n.-119-940G>T)
c.-57-1002G>T (n.-57-1002G>T)
n.1327G>T
c.-807G>T (n.-807G>T)
n.668G>T
n.1162G>T
n.72-940G>T
10g.100988705G>ACA378207500TWNKc.495G>A (p.Trp165Ter)
n.59-939G>A
n.86+825G>A
n.65-939G>A
n.192-1001G>A
c.-119-939G>A (n.-119-939G>A)
c.-57-1001G>A (n.-57-1001G>A)
n.1328G>A
c.-806G>A (n.-806G>A)
n.669G>A
n.1163G>A
n.72-939G>A
10g.100988705G>CCA378207502TWNKc.495G>C (p.Trp165Cys)
n.59-939G>C
n.86+825G>C
n.65-939G>C
n.192-1001G>C
c.-119-939G>C (n.-119-939G>C)
c.-57-1001G>C (n.-57-1001G>C)
n.1328G>C
c.-806G>C (n.-806G>C)
n.669G>C
n.1163G>C
n.72-939G>C
10g.100988705G>TCA378207501TWNKc.495G>T (p.Trp165Cys)
n.59-939G>T
n.86+825G>T
n.65-939G>T
n.192-1001G>T
c.-119-939G>T (n.-119-939G>T)
c.-57-1001G>T (n.-57-1001G>T)
n.1328G>T
c.-806G>T (n.-806G>T)
n.669G>T
n.1163G>T
n.72-939G>T
10g.100988706G>ACA378207503TWNKc.496G>A (p.Glu166Lys)
n.59-938G>A
n.86+826G>A
n.65-938G>A
n.192-1000G>A
c.-119-938G>A (n.-119-938G>A)
c.-57-1000G>A (n.-57-1000G>A)
n.1329G>A
c.-805G>A (n.-805G>A)
n.670G>A
n.1164G>A
n.72-938G>A
10g.100988706G>CCA378207504TWNKc.496G>C (p.Glu166Gln)
n.59-938G>C
n.86+826G>C
n.65-938G>C
n.192-1000G>C
c.-119-938G>C (n.-119-938G>C)
c.-57-1000G>C (n.-57-1000G>C)
n.1329G>C
c.-805G>C (n.-805G>C)
n.670G>C
n.1164G>C
n.72-938G>C
10g.100988706G>TCA378207505TWNKc.496G>T (p.Glu166Ter)
n.59-938G>T
n.86+826G>T
n.65-938G>T
n.192-1000G>T
c.-119-938G>T (n.-119-938G>T)
c.-57-1000G>T (n.-57-1000G>T)
n.1329G>T
c.-805G>T (n.-805G>T)
n.670G>T
n.1164G>T
n.72-938G>T
10g.100988707A>CCA378207506TWNKc.497A>C (p.Glu166Ala)
n.59-937A>C
n.86+827A>C
n.65-937A>C
n.192-999A>C
c.-119-937A>C (n.-119-937A>C)
c.-57-999A>C (n.-57-999A>C)
n.1330A>C
c.-804A>C (n.-804A>C)
n.671A>C
n.1165A>C
n.72-937A>C
10g.100988707A>GCA378207507TWNKc.497A>G (p.Glu166Gly)
n.59-937A>G
n.86+827A>G
n.65-937A>G
n.192-999A>G
c.-119-937A>G (n.-119-937A>G)
c.-57-999A>G (n.-57-999A>G)
n.1330A>G
c.-804A>G (n.-804A>G)
n.671A>G
n.1165A>G
n.72-937A>G
10g.100988707A>TCA378207508TWNKc.497A>T (p.Glu166Val)
n.59-937A>T
n.86+827A>T
n.65-937A>T
n.192-999A>T
c.-119-937A>T (n.-119-937A>T)
c.-57-999A>T (n.-57-999A>T)
n.1330A>T
c.-804A>T (n.-804A>T)
n.671A>T
n.1165A>T
n.72-937A>T
10g.100988708G>ACA471268614TWNKc.498G>A (p.Glu166=)
n.59-936G>A
n.86+828G>A
n.65-936G>A
n.192-998G>A
c.-119-936G>A (n.-119-936G>A)
c.-57-998G>A (n.-57-998G>A)
n.1331G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
n.672G>A
n.1166G>A
n.72-936G>A
10g.100988708G>CCA378207509TWNKc.498G>C (p.Glu166Asp)
n.59-936G>C
n.86+828G>C
n.65-936G>C
n.192-998G>C
c.-119-936G>C (n.-119-936G>C)
c.-57-998G>C (n.-57-998G>C)
n.1331G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
n.672G>C
n.1166G>C
n.72-936G>C
10g.100988708G>TCA378207510TWNKc.498G>T (p.Glu166Asp)
n.59-936G>T
n.86+828G>T
n.65-936G>T
n.192-998G>T
c.-119-936G>T (n.-119-936G>T)
c.-57-998G>T (n.-57-998G>T)
n.1331G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
n.672G>T
n.1166G>T
n.72-936G>T
10g.100988709C>ACA378207511TWNKc.499C>A (p.Leu167Met)
n.59-935C>A
n.86+829C>A
n.65-935C>A
n.192-997C>A
c.-119-935C>A (n.-119-935C>A)
c.-57-997C>A (n.-57-997C>A)
n.1332C>A
c.-802C>A (n.-802C>A)
n.673C>A
n.1167C>A
n.72-935C>A
10g.100988709C=CA1932018843TWNKc.499C= (p.Leu167=)
n.59-935C=
n.86+829C=
n.65-935C=
n.192-997C=
c.-119-935C= (n.-119-935C=)
c.-57-997C= (n.-57-997C=)
n.1332C=
c.-802C= (n.-802C=)
n.673C=
n.1167C=
n.72-935C=
10g.100988709C>GCA212962820TWNKc.499C>G (p.Leu167Val)
n.59-935C>G
n.86+829C>G
n.65-935C>G
n.192-997C>G
c.-119-935C>G (n.-119-935C>G)
c.-57-997C>G (n.-57-997C>G)
n.1332C>G
c.-802C>G (n.-802C>G)
n.673C>G
n.1167C>G
n.72-935C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988709C>TCA471268616TWNKc.499C>T (p.Leu167=)
n.59-935C>T
n.86+829C>T
n.65-935C>T
n.192-997C>T
c.-119-935C>T (n.-119-935C>T)
c.-57-997C>T (n.-57-997C>T)
n.1332C>T
c.-802C>T (n.-802C>T)
n.673C>T
n.1167C>T
n.72-935C>T
10g.100988710T>ACA378207512TWNKc.500T>A (p.Leu167Gln)
n.59-934T>A
n.86+830T>A
n.65-934T>A
n.192-996T>A
c.-119-934T>A (n.-119-934T>A)
c.-57-996T>A (n.-57-996T>A)
n.1333T>A
c.-801T>A (n.-801T>A)
n.674T>A
n.1168T>A
n.72-934T>A
10g.100988710T>CCA378207513TWNKc.500T>C (p.Leu167Pro)
n.59-934T>C
n.86+830T>C
n.65-934T>C
n.192-996T>C
c.-119-934T>C (n.-119-934T>C)
c.-57-996T>C (n.-57-996T>C)
n.1333T>C
c.-801T>C (n.-801T>C)
n.674T>C
n.1168T>C
n.72-934T>C
 gnomAD v4
10g.100988710T>GCA378207514TWNKc.500T>G (p.Leu167Arg)
n.59-934T>G
n.86+830T>G
n.65-934T>G
n.192-996T>G
c.-119-934T>G (n.-119-934T>G)
c.-57-996T>G (n.-57-996T>G)
n.1333T>G
c.-801T>G (n.-801T>G)
n.674T>G
n.1168T>G
n.72-934T>G
10g.100988711G>ACA471268624TWNKc.501G>A (p.Leu167=)
n.59-933G>A
n.86+831G>A
n.65-933G>A
n.192-995G>A
c.-119-933G>A (n.-119-933G>A)
c.-57-995G>A (n.-57-995G>A)
n.1334G>A
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.675G>A
n.1169G>A
n.72-933G>A
10g.100988711G>CCA471268619TWNKc.501G>C (p.Leu167=)
n.59-933G>C
n.86+831G>C
n.65-933G>C
n.192-995G>C
c.-119-933G>C (n.-119-933G>C)
c.-57-995G>C (n.-57-995G>C)
n.1334G>C
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.675G>C
n.1169G>C
n.72-933G>C
10g.100988711G>TCA471268621TWNKc.501G>T (p.Leu167=)
n.59-933G>T
n.86+831G>T
n.65-933G>T
n.192-995G>T
c.-119-933G>T (n.-119-933G>T)
c.-57-995G>T (n.-57-995G>T)
n.1334G>T
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.675G>T
n.1169G>T
n.72-933G>T
10g.100988712C>ACA378207515TWNKc.502C>A (p.Pro168Thr)
n.59-932C>A
n.86+832C>A
n.65-932C>A
n.192-994C>A
c.-119-932C>A (n.-119-932C>A)
c.-57-994C>A (n.-57-994C>A)
n.1335C>A
c.-799C>A (n.-799C>A)
n.676C>A
n.1170C>A
n.72-932C>A
10g.100988712C>GCA378207517TWNKc.502C>G (p.Pro168Ala)
n.59-932C>G
n.86+832C>G
n.65-932C>G
n.192-994C>G
c.-119-932C>G (n.-119-932C>G)
c.-57-994C>G (n.-57-994C>G)
n.1335C>G
c.-799C>G (n.-799C>G)
n.676C>G
n.1170C>G
n.72-932C>G
10g.100988712C>TCA378207516TWNKc.502C>T (p.Pro168Ser)
n.59-932C>T
n.86+832C>T
n.65-932C>T
n.192-994C>T
c.-119-932C>T (n.-119-932C>T)
c.-57-994C>T (n.-57-994C>T)
n.1335C>T
c.-799C>T (n.-799C>T)
n.676C>T
n.1170C>T
n.72-932C>T
10g.100988713C>ACA378207518TWNKc.503C>A (p.Pro168His)
n.59-931C>A
n.86+833C>A
n.65-931C>A
n.192-993C>A
c.-119-931C>A (n.-119-931C>A)
c.-57-993C>A (n.-57-993C>A)
n.1336C>A
c.-798C>A (n.-798C>A)
n.677C>A
n.1171C>A
n.72-931C>A
10g.100988713C=CA1932018852TWNKc.503C= (p.Pro168=)
n.59-931C=
n.86+833C=
n.65-931C=
n.192-993C=
c.-119-931C= (n.-119-931C=)
c.-57-993C= (n.-57-993C=)
n.1336C=
c.-798C= (n.-798C=)
n.677C=
n.1171C=
n.72-931C=
10g.100988713C>GCA5653071TWNKc.503C>G (p.Pro168Arg)
n.59-931C>G
n.86+833C>G
n.65-931C>G
n.192-993C>G
c.-119-931C>G (n.-119-931C>G)
c.-57-993C>G (n.-57-993C>G)
n.1336C>G
c.-798C>G (n.-798C>G)
n.677C>G
n.1171C>G
n.72-931C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988713C>TCA378207519TWNKc.503C>T (p.Pro168Leu)
n.59-931C>T
n.86+833C>T
n.65-931C>T
n.192-993C>T
c.-119-931C>T (n.-119-931C>T)
c.-57-993C>T (n.-57-993C>T)
n.1336C>T
c.-798C>T (n.-798C>T)
n.677C>T
n.1171C>T
n.72-931C>T
10g.100988714T>ACA471268629TWNKc.504T>A (p.Pro168=)
n.59-930T>A
n.86+834T>A
n.65-930T>A
n.192-992T>A
c.-119-930T>A (n.-119-930T>A)
c.-57-992T>A (n.-57-992T>A)
n.1337T>A
c.-797T>A (n.-797T>A)
n.678T>A
n.1172T>A
n.72-930T>A
10g.100988714T>CCA471268630TWNKc.504T>C (p.Pro168=)
n.59-930T>C
n.86+834T>C
n.65-930T>C
n.192-992T>C
c.-119-930T>C (n.-119-930T>C)
c.-57-992T>C (n.-57-992T>C)
n.1337T>C
c.-797T>C (n.-797T>C)
n.678T>C
n.1172T>C
n.72-930T>C
 gnomAD v4
10g.100988714T>GCA471268631TWNKc.504T>G (p.Pro168=)
n.59-930T>G
n.86+834T>G
n.65-930T>G
n.192-992T>G
c.-119-930T>G (n.-119-930T>G)
c.-57-992T>G (n.-57-992T>G)
n.1337T>G
c.-797T>G (n.-797T>G)
n.678T>G
n.1172T>G
n.72-930T>G
10g.100988715G>ACA378207520TWNKc.505G>A (p.Asp169Asn)
n.59-929G>A
n.86+835G>A
n.65-929G>A
n.192-991G>A
c.-119-929G>A (n.-119-929G>A)
c.-57-991G>A (n.-57-991G>A)
n.1338G>A
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.679G>A
n.1173G>A
n.72-929G>A
10g.100988715G>CCA378207521TWNKc.505G>C (p.Asp169His)
n.59-929G>C
n.86+835G>C
n.65-929G>C
n.192-991G>C
c.-119-929G>C (n.-119-929G>C)
c.-57-991G>C (n.-57-991G>C)
n.1338G>C
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.679G>C
n.1173G>C
n.72-929G>C
10g.100988715G=CA1932018866TWNKc.505G= (p.Asp169=)
n.59-929G=
n.86+835G=
n.65-929G=
n.192-991G=
c.-119-929G= (n.-119-929G=)
c.-57-991G= (n.-57-991G=)
n.1338G=
c.-796G= (n.-796G=)
n.679G=
n.1173G=
n.72-929G=
10g.100988715G>TCA378207522TWNKc.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.59-929G>T
n.86+835G>T
n.65-929G>T
n.192-991G>T
c.-119-929G>T (n.-119-929G>T)
c.-57-991G>T (n.-57-991G>T)
n.1338G>T
c.-796G>T (n.-796G>T)
n.679G>T
n.1173G>T
n.72-929G>T
10g.100988715_100988716insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTACA5653072TWNKc.505_506insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (p.Asp169ValfsTer?)
n.59-929_59-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.86+835_86+836insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.65-929_65-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.192-991_192-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
c.-119-929_-119-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-119-929_-119-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA)
c.-57-991_-57-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-57-991_-57-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA)
n.1338_1339insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
c.-796_-795insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-796_-795insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA)
n.679_680insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.1173_1174insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.72-929_72-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
 dbSNP ExAC
10g.100988716A>CCA378207523TWNKc.506A>C (p.Asp169Ala)
n.59-928A>C
n.86+836A>C
n.65-928A>C
n.192-990A>C
c.-119-928A>C (n.-119-928A>C)
c.-57-990A>C (n.-57-990A>C)
n.1339A>C
c.-795A>C (n.-795A>C)
n.680A>C
n.1174A>C
n.72-928A>C
10g.100988716A>GCA378207524TWNKc.506A>G (p.Asp169Gly)
n.59-928A>G
n.86+836A>G
n.65-928A>G
n.192-990A>G
c.-119-928A>G (n.-119-928A>G)
c.-57-990A>G (n.-57-990A>G)
n.1339A>G
c.-795A>G (n.-795A>G)
n.680A>G
n.1174A>G
n.72-928A>G
 gnomAD v4
10g.100988716A>TCA378207525TWNKc.506A>T (p.Asp169Val)
n.59-928A>T
n.86+836A>T
n.65-928A>T
n.192-990A>T
c.-119-928A>T (n.-119-928A>T)
c.-57-990A>T (n.-57-990A>T)
n.1339A>T
c.-795A>T (n.-795A>T)
n.680A>T
n.1174A>T
n.72-928A>T
10g.100988717T>ACA378207526TWNKc.507T>A (p.Asp169Glu)
n.59-927T>A
n.86+837T>A
n.65-927T>A
n.192-989T>A
c.-119-927T>A (n.-119-927T>A)
c.-57-989T>A (n.-57-989T>A)
n.1340T>A
c.-794T>A (n.-794T>A)
n.681T>A
n.1175T>A
n.72-927T>A
10g.100988717T>CCA471268634TWNKc.507T>C (p.Asp169=)
n.59-927T>C
n.86+837T>C
n.65-927T>C
n.192-989T>C
c.-119-927T>C (n.-119-927T>C)
c.-57-989T>C (n.-57-989T>C)
n.1340T>C
c.-794T>C (n.-794T>C)
n.681T>C
n.1175T>C
n.72-927T>C
10g.100988717T>GCA212962828TWNKc.507T>G (p.Asp169Glu)
n.59-927T>G
n.86+837T>G
n.65-927T>G
n.192-989T>G
c.-119-927T>G (n.-119-927T>G)
c.-57-989T>G (n.-57-989T>G)
n.1340T>G
c.-794T>G (n.-794T>G)
n.681T>G
n.1175T>G
n.72-927T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988717T=CA1932018872TWNKc.507T= (p.Asp169=)
n.59-927T=
n.86+837T=
n.65-927T=
n.192-989T=
c.-119-927T= (n.-119-927T=)
c.-57-989T= (n.-57-989T=)
n.1340T=
c.-794T= (n.-794T=)
n.681T=
n.1175T=
n.72-927T=
10g.100988718C>ACA378207527TWNKc.508C>A (p.Gln170Lys)
n.59-926C>A
n.86+838C>A
n.65-926C>A
n.192-988C>A
c.-119-926C>A (n.-119-926C>A)
c.-57-988C>A (n.-57-988C>A)
n.1341C>A
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.682C>A
n.1176C>A
n.72-926C>A
10g.100988718C>GCA378207528TWNKc.508C>G (p.Gln170Glu)
n.59-926C>G
n.86+838C>G
n.65-926C>G
n.192-988C>G
c.-119-926C>G (n.-119-926C>G)
c.-57-988C>G (n.-57-988C>G)
n.1341C>G
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.682C>G
n.1176C>G
n.72-926C>G
 gnomAD v4
10g.100988718C>TCA378207529TWNKc.508C>T (p.Gln170Ter)
n.59-926C>T
n.86+838C>T
n.65-926C>T
n.192-988C>T
c.-119-926C>T (n.-119-926C>T)
c.-57-988C>T (n.-57-988C>T)
n.1341C>T
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.682C>T
n.1176C>T
n.72-926C>T
 COSMIC
10g.100988719A>CCA378207530TWNKc.509A>C (p.Gln170Pro)
n.59-925A>C
n.86+839A>C
n.65-925A>C
n.192-987A>C
c.-119-925A>C (n.-119-925A>C)
c.-57-987A>C (n.-57-987A>C)
n.1342A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
n.683A>C
n.1177A>C
n.72-925A>C
10g.100988719A>GCA378207531TWNKc.509A>G (p.Gln170Arg)
n.59-925A>G
n.86+839A>G
n.65-925A>G
n.192-987A>G
c.-119-925A>G (n.-119-925A>G)
c.-57-987A>G (n.-57-987A>G)
n.1342A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
n.683A>G
n.1177A>G
n.72-925A>G
 gnomAD v4
10g.100988719A>TCA378207532TWNKc.509A>T (p.Gln170Leu)
n.59-925A>T
n.86+839A>T
n.65-925A>T
n.192-987A>T
c.-119-925A>T (n.-119-925A>T)
c.-57-987A>T (n.-57-987A>T)
n.1342A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
n.683A>T
n.1177A>T
n.72-925A>T
10g.100988720G>ACA471268639TWNKc.510G>A (p.Gln170=)
n.59-924G>A
n.86+840G>A
n.65-924G>A
n.192-986G>A
c.-119-924G>A (n.-119-924G>A)
c.-57-986G>A (n.-57-986G>A)
n.1343G>A
c.-791G>A (n.-791G>A)
n.684G>A
n.1178G>A
n.72-924G>A
10g.100988720G>CCA378207533TWNKc.510G>C (p.Gln170His)
n.59-924G>C
n.86+840G>C
n.65-924G>C
n.192-986G>C
c.-119-924G>C (n.-119-924G>C)
c.-57-986G>C (n.-57-986G>C)
n.1343G>C
c.-791G>C (n.-791G>C)
n.684G>C
n.1178G>C
n.72-924G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988720G=CA1932018875TWNKc.510G= (p.Gln170=)
n.59-924G=
n.86+840G=
n.65-924G=
n.192-986G=
c.-119-924G= (n.-119-924G=)
c.-57-986G= (n.-57-986G=)
n.1343G=
c.-791G= (n.-791G=)
n.684G=
n.1178G=
n.72-924G=
10g.100988720G>TCA378207534TWNKc.510G>T (p.Gln170His)
n.59-924G>T
n.86+840G>T
n.65-924G>T
n.192-986G>T
c.-119-924G>T (n.-119-924G>T)
c.-57-986G>T (n.-57-986G>T)
n.1343G>T
c.-791G>T (n.-791G>T)
n.684G>T
n.1178G>T
n.72-924G>T
10g.100988721G>ACA378207535TWNKc.511G>A (p.Glu171Lys)
n.59-923G>A
n.86+841G>A
n.65-923G>A
n.192-985G>A
c.-119-923G>A (n.-119-923G>A)
c.-57-985G>A (n.-57-985G>A)
n.1344G>A
c.-790G>A (n.-790G>A)
n.685G>A
n.1179G>A
n.72-923G>A
 gnomAD v4
10g.100988721G>CCA378207536TWNKc.511G>C (p.Glu171Gln)
n.59-923G>C
n.86+841G>C
n.65-923G>C
n.192-985G>C
c.-119-923G>C (n.-119-923G>C)
c.-57-985G>C (n.-57-985G>C)
n.1344G>C
c.-790G>C (n.-790G>C)
n.685G>C
n.1179G>C
n.72-923G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988721G>TCA378207537TWNKc.511G>T (p.Glu171Ter)
n.59-923G>T
n.86+841G>T
n.65-923G>T
n.192-985G>T
c.-119-923G>T (n.-119-923G>T)
c.-57-985G>T (n.-57-985G>T)
n.1344G>T
c.-790G>T (n.-790G>T)
n.685G>T
n.1179G>T
n.72-923G>T
10g.100988722A>CCA378207538TWNKc.512A>C (p.Glu171Ala)
n.59-922A>C
n.86+842A>C
n.65-922A>C
n.192-984A>C
c.-119-922A>C (n.-119-922A>C)
c.-57-984A>C (n.-57-984A>C)
n.1345A>C
c.-789A>C (n.-789A>C)
n.686A>C
n.1180A>C
n.72-922A>C
10g.100988722A>GCA378207539TWNKc.512A>G (p.Glu171Gly)
n.59-922A>G
n.86+842A>G
n.65-922A>G
n.192-984A>G
c.-119-922A>G (n.-119-922A>G)
c.-57-984A>G (n.-57-984A>G)
n.1345A>G
c.-789A>G (n.-789A>G)
n.686A>G
n.1180A>G
n.72-922A>G
10g.100988722A>TCA378207540TWNKc.512A>T (p.Glu171Val)
n.59-922A>T
n.86+842A>T
n.65-922A>T
n.192-984A>T
c.-119-922A>T (n.-119-922A>T)
c.-57-984A>T (n.-57-984A>T)
n.1345A>T
c.-789A>T (n.-789A>T)
n.686A>T
n.1180A>T
n.72-922A>T
10g.100988723G>ACA471268641TWNKc.513G>A (p.Glu171=)
n.59-921G>A
n.86+843G>A
n.65-921G>A
n.192-983G>A
c.-119-921G>A (n.-119-921G>A)
c.-57-983G>A (n.-57-983G>A)
n.1346G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.687G>A
n.1181G>A
n.72-921G>A
10g.100988723G>CCA378207542TWNKc.513G>C (p.Glu171Asp)
n.59-921G>C
n.86+843G>C
n.65-921G>C
n.192-983G>C
c.-119-921G>C (n.-119-921G>C)
c.-57-983G>C (n.-57-983G>C)
n.1346G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
n.687G>C
n.1181G>C
n.72-921G>C
10g.100988723G>TCA378207541TWNKc.513G>T (p.Glu171Asp)
n.59-921G>T
n.86+843G>T
n.65-921G>T
n.192-983G>T
c.-119-921G>T (n.-119-921G>T)
c.-57-983G>T (n.-57-983G>T)
n.1346G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.687G>T
n.1181G>T
n.72-921G>T
10g.100988724G>ACA378207543TWNKc.514G>A (p.Glu172Lys)
n.59-920G>A
n.86+844G>A
n.65-920G>A
n.192-982G>A
c.-119-920G>A (n.-119-920G>A)
c.-57-982G>A (n.-57-982G>A)
n.1347G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.688G>A
n.1182G>A
n.72-920G>A
 gnomAD v4
10g.100988724G>CCA378207544TWNKc.514G>C (p.Glu172Gln)
n.59-920G>C
n.86+844G>C
n.65-920G>C
n.192-982G>C
c.-119-920G>C (n.-119-920G>C)
c.-57-982G>C (n.-57-982G>C)
n.1347G>C
c.-787G>C (n.-787G>C)
n.688G>C
n.1182G>C
n.72-920G>C
10g.100988724G>TCA378207545TWNKc.514G>T (p.Glu172Ter)
n.59-920G>T
n.86+844G>T
n.65-920G>T
n.192-982G>T
c.-119-920G>T (n.-119-920G>T)
c.-57-982G>T (n.-57-982G>T)
n.1347G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
n.688G>T
n.1182G>T
n.72-920G>T
10g.100988725A=CA1932018878TWNKc.515A= (p.Glu172=)
n.59-919A=
n.86+845A=
n.65-919A=
n.192-981A=
c.-119-919A= (n.-119-919A=)
c.-57-981A= (n.-57-981A=)
n.1348A=
c.-786A= (n.-786A=)
n.689A=
n.1183A=
n.72-919A=
10g.100988725A>CCA5653073TWNKc.515A>C (p.Glu172Ala)
n.59-919A>C
n.86+845A>C
n.65-919A>C
n.192-981A>C
c.-119-919A>C (n.-119-919A>C)
c.-57-981A>C (n.-57-981A>C)
n.1348A>C
c.-786A>C (n.-786A>C)
n.689A>C
n.1183A>C
n.72-919A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988725A>GCA378207546TWNKc.515A>G (p.Glu172Gly)
n.59-919A>G
n.86+845A>G
n.65-919A>G
n.192-981A>G
c.-119-919A>G (n.-119-919A>G)
c.-57-981A>G (n.-57-981A>G)
n.1348A>G
c.-786A>G (n.-786A>G)
n.689A>G
n.1183A>G
n.72-919A>G
10g.100988725A>TCA378207547TWNKc.515A>T (p.Glu172Val)
n.59-919A>T
n.86+845A>T
n.65-919A>T
n.192-981A>T
c.-119-919A>T (n.-119-919A>T)
c.-57-981A>T (n.-57-981A>T)
n.1348A>T
c.-786A>T (n.-786A>T)
n.689A>T
n.1183A>T
n.72-919A>T
10g.100988726G>ACA471268646TWNKc.516G>A (p.Glu172=)
n.59-918G>A
n.86+846G>A
n.65-918G>A
n.192-980G>A
c.-119-918G>A (n.-119-918G>A)
c.-57-980G>A (n.-57-980G>A)
n.1349G>A
c.-785G>A (n.-785G>A)
n.690G>A
n.1184G>A
n.72-918G>A
10g.100988726G>CCA378207548TWNKc.516G>C (p.Glu172Asp)
n.59-918G>C
n.86+846G>C
n.65-918G>C
n.192-980G>C
c.-119-918G>C (n.-119-918G>C)
c.-57-980G>C (n.-57-980G>C)
n.1349G>C
c.-785G>C (n.-785G>C)
n.690G>C
n.1184G>C
n.72-918G>C
10g.100988726G>TCA378207549TWNKc.516G>T (p.Glu172Asp)
n.59-918G>T
n.86+846G>T
n.65-918G>T
n.192-980G>T
c.-119-918G>T (n.-119-918G>T)
c.-57-980G>T (n.-57-980G>T)
n.1349G>T
c.-785G>T (n.-785G>T)
n.690G>T
n.1184G>T
n.72-918G>T
10g.100988727dupCA2580081108TWNKc.517dup (p.Val173GlyfsTer5)
n.59-917dup
n.86+847dup
n.65-917dup
n.192-979dup
c.-119-917dup (n.-119-917dup)
c.-57-979dup (n.-57-979dup)
n.1350dup
c.-784dup (n.-784dup)
n.691dup
n.1185dup
n.72-917dup
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988727G>ACA378207550TWNKc.517G>A (p.Val173Ile)
n.59-917G>A
n.86+847G>A
n.65-917G>A
n.192-979G>A
c.-119-917G>A (n.-119-917G>A)
c.-57-979G>A (n.-57-979G>A)
n.1350G>A
c.-784G>A (n.-784G>A)
n.691G>A
n.1185G>A
n.72-917G>A
10g.100988727G>CCA5653074TWNKc.517G>C (p.Val173Leu)
n.59-917G>C
n.86+847G>C
n.65-917G>C
n.192-979G>C
c.-119-917G>C (n.-119-917G>C)
c.-57-979G>C (n.-57-979G>C)
n.1350G>C
c.-784G>C (n.-784G>C)
n.691G>C
n.1185G>C
n.72-917G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988727G=CA1932018884TWNKc.517G= (p.Val173=)
n.59-917G=
n.86+847G=
n.65-917G=
n.192-979G=
c.-119-917G= (n.-119-917G=)
c.-57-979G= (n.-57-979G=)
n.1350G=
c.-784G= (n.-784G=)
n.691G=
n.1185G=
n.72-917G=
10g.100988727G>TCA378207551TWNKc.517G>T (p.Val173Phe)
n.59-917G>T
n.86+847G>T
n.65-917G>T
n.192-979G>T
c.-119-917G>T (n.-119-917G>T)
c.-57-979G>T (n.-57-979G>T)
n.1350G>T
c.-784G>T (n.-784G>T)
n.691G>T
n.1185G>T
n.72-917G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988728T>ACA378207552TWNKc.518T>A (p.Val173Asp)
n.59-916T>A
n.86+848T>A
n.65-916T>A
n.192-978T>A
c.-119-916T>A (n.-119-916T>A)
c.-57-978T>A (n.-57-978T>A)
n.1351T>A
c.-783T>A (n.-783T>A)
n.692T>A
n.1186T>A
n.72-916T>A
10g.100988728T>CCA378207553TWNKc.518T>C (p.Val173Ala)
n.59-916T>C
n.86+848T>C
n.65-916T>C
n.192-978T>C
c.-119-916T>C (n.-119-916T>C)
c.-57-978T>C (n.-57-978T>C)
n.1351T>C
c.-783T>C (n.-783T>C)
n.692T>C
n.1186T>C
n.72-916T>C
10g.100988728T>GCA378207554TWNKc.518T>G (p.Val173Gly)
n.59-916T>G
n.86+848T>G
n.65-916T>G
n.192-978T>G
c.-119-916T>G (n.-119-916T>G)
c.-57-978T>G (n.-57-978T>G)
n.1351T>G
c.-783T>G (n.-783T>G)
n.692T>G
n.1186T>G
n.72-916T>G
10g.100988729T>ACA471268648TWNKc.519T>A (p.Val173=)
n.59-915T>A
n.86+849T>A
n.65-915T>A
n.192-977T>A
c.-119-915T>A (n.-119-915T>A)
c.-57-977T>A (n.-57-977T>A)
n.1352T>A
c.-782T>A (n.-782T>A)
n.693T>A
n.1187T>A
n.72-915T>A
10g.100988729T>CCA471268649TWNKc.519T>C (p.Val173=)
n.59-915T>C
n.86+849T>C
n.65-915T>C
n.192-977T>C
c.-119-915T>C (n.-119-915T>C)
c.-57-977T>C (n.-57-977T>C)
n.1352T>C
c.-782T>C (n.-782T>C)
n.693T>C
n.1187T>C
n.72-915T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988729T>GCA471268650TWNKc.519T>G (p.Val173=)
n.59-915T>G
n.86+849T>G
n.65-915T>G
n.192-977T>G
c.-119-915T>G (n.-119-915T>G)
c.-57-977T>G (n.-57-977T>G)
n.1352T>G
c.-782T>G (n.-782T>G)
n.693T>G
n.1187T>G
n.72-915T>G
10g.100988730C>ACA378207556TWNKc.520C>A (p.Gln174Lys)
n.59-914C>A
n.86+850C>A
n.65-914C>A
n.192-976C>A
c.-119-914C>A (n.-119-914C>A)
c.-57-976C>A (n.-57-976C>A)
n.1353C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.694C>A
n.1188C>A
n.72-914C>A
10g.100988730C=CA1932018889TWNKc.520C= (p.Gln174=)
n.59-914C=
n.86+850C=
n.65-914C=
n.192-976C=
c.-119-914C= (n.-119-914C=)
c.-57-976C= (n.-57-976C=)
n.1353C=
c.-781C= (n.-781C=)
n.694C=
n.1188C=
n.72-914C=
10g.100988730C>GCA5653075TWNKc.520C>G (p.Gln174Glu)
n.59-914C>G
n.86+850C>G
n.65-914C>G
n.192-976C>G
c.-119-914C>G (n.-119-914C>G)
c.-57-976C>G (n.-57-976C>G)
n.1353C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.694C>G
n.1188C>G
n.72-914C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988730C>TCA378207555TWNKc.520C>T (p.Gln174Ter)
n.59-914C>T
n.86+850C>T
n.65-914C>T
n.192-976C>T
c.-119-914C>T (n.-119-914C>T)
c.-57-976C>T (n.-57-976C>T)
n.1353C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.694C>T
n.1188C>T
n.72-914C>T
10g.100988731A>CCA378207558TWNKc.521A>C (p.Gln174Pro)
n.59-913A>C
n.86+851A>C
n.65-913A>C
n.192-975A>C
c.-119-913A>C (n.-119-913A>C)
c.-57-975A>C (n.-57-975A>C)
n.1354A>C
c.-780A>C (n.-780A>C)
n.695A>C
n.1189A>C
n.72-913A>C
10g.100988731A>GCA378207557TWNKc.521A>G (p.Gln174Arg)
n.59-913A>G
n.86+851A>G
n.65-913A>G
n.192-975A>G
c.-119-913A>G (n.-119-913A>G)
c.-57-975A>G (n.-57-975A>G)
n.1354A>G
c.-780A>G (n.-780A>G)
n.695A>G
n.1189A>G
n.72-913A>G
10g.100988731A>TCA378207559TWNKc.521A>T (p.Gln174Leu)
n.59-913A>T
n.86+851A>T
n.65-913A>T
n.192-975A>T
c.-119-913A>T (n.-119-913A>T)
c.-57-975A>T (n.-57-975A>T)
n.1354A>T
c.-780A>T (n.-780A>T)
n.695A>T
n.1189A>T
n.72-913A>T
10g.100988732G>ACA471268652TWNKc.522G>A (p.Gln174=)
n.59-912G>A
n.86+852G>A
n.65-912G>A
n.192-974G>A
c.-119-912G>A (n.-119-912G>A)
c.-57-974G>A (n.-57-974G>A)
n.1355G>A
c.-779G>A (n.-779G>A)
n.696G>A
n.1190G>A
n.72-912G>A
10g.100988732G>CCA5653076TWNKc.522G>C (p.Gln174His)
n.59-912G>C
n.86+852G>C
n.65-912G>C
n.192-974G>C
c.-119-912G>C (n.-119-912G>C)
c.-57-974G>C (n.-57-974G>C)
n.1355G>C
c.-779G>C (n.-779G>C)
n.696G>C
n.1190G>C
n.72-912G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988732G=CA1932018896TWNKc.522G= (p.Gln174=)
n.59-912G=
n.86+852G=
n.65-912G=
n.192-974G=
c.-119-912G= (n.-119-912G=)
c.-57-974G= (n.-57-974G=)
n.1355G=
c.-779G= (n.-779G=)
n.696G=
n.1190G=
n.72-912G=
10g.100988732G>TCA378207560TWNKc.522G>T (p.Gln174His)
n.59-912G>T
n.86+852G>T
n.65-912G>T
n.192-974G>T
c.-119-912G>T (n.-119-912G>T)
c.-57-974G>T (n.-57-974G>T)
n.1355G>T
c.-779G>T (n.-779G>T)
n.696G>T
n.1190G>T
n.72-912G>T
10g.100988733C>ACA378207561TWNKc.523C>A (p.Leu175Met)
n.59-911C>A
n.86+853C>A
n.65-911C>A
n.192-973C>A
c.-119-911C>A (n.-119-911C>A)
c.-57-973C>A (n.-57-973C>A)
n.1356C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
n.697C>A
n.1191C>A
n.72-911C>A
10g.100988733C>GCA378207562TWNKc.523C>G (p.Leu175Val)
n.59-911C>G
n.86+853C>G
n.65-911C>G
n.192-973C>G
c.-119-911C>G (n.-119-911C>G)
c.-57-973C>G (n.-57-973C>G)
n.1356C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
n.697C>G
n.1191C>G
n.72-911C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988733C>TCA471268655TWNKc.523C>T (p.Leu175=)
n.59-911C>T
n.86+853C>T
n.65-911C>T
n.192-973C>T
c.-119-911C>T (n.-119-911C>T)
c.-57-973C>T (n.-57-973C>T)
n.1356C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
n.697C>T
n.1191C>T
n.72-911C>T
10g.100988734T>ACA378207563TWNKc.524T>A (p.Leu175Gln)
n.59-910T>A
n.86+854T>A
n.65-910T>A
n.192-972T>A
c.-119-910T>A (n.-119-910T>A)
c.-57-972T>A (n.-57-972T>A)
n.1357T>A
c.-777T>A (n.-777T>A)
n.698T>A
n.1192T>A
n.72-910T>A
10g.100988734T>CCA378207564TWNKc.524T>C (p.Leu175Pro)
n.59-910T>C
n.86+854T>C
n.65-910T>C
n.192-972T>C
c.-119-910T>C (n.-119-910T>C)
c.-57-972T>C (n.-57-972T>C)
n.1357T>C
c.-777T>C (n.-777T>C)
n.698T>C
n.1192T>C
n.72-910T>C
10g.100988734T>GCA378207565TWNKc.524T>G (p.Leu175Arg)
n.59-910T>G
n.86+854T>G
n.65-910T>G
n.192-972T>G
c.-119-910T>G (n.-119-910T>G)
c.-57-972T>G (n.-57-972T>G)
n.1357T>G
c.-777T>G (n.-777T>G)
n.698T>G
n.1192T>G
n.72-910T>G
10g.100988735G>ACA471268657TWNKc.525G>A (p.Leu175=)
n.59-909G>A
n.86+855G>A
n.65-909G>A
n.192-971G>A
c.-119-909G>A (n.-119-909G>A)
c.-57-971G>A (n.-57-971G>A)
n.1358G>A
c.-776G>A (n.-776G>A)
n.699G>A
n.1193G>A
n.72-909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988735G>CCA471268659TWNKc.525G>C (p.Leu175=)
n.59-909G>C
n.86+855G>C
n.65-909G>C
n.192-971G>C
c.-119-909G>C (n.-119-909G>C)
c.-57-971G>C (n.-57-971G>C)
n.1358G>C
c.-776G>C (n.-776G>C)
n.699G>C
n.1193G>C
n.72-909G>C
10g.100988735G=CA1932018902TWNKc.525G= (p.Leu175=)
n.59-909G=
n.86+855G=
n.65-909G=
n.192-971G=
c.-119-909G= (n.-119-909G=)
c.-57-971G= (n.-57-971G=)
n.1358G=
c.-776G= (n.-776G=)
n.699G=
n.1193G=
n.72-909G=
10g.100988735G>TCA471268661TWNKc.525G>T (p.Leu175=)
n.59-909G>T
n.86+855G>T
n.65-909G>T
n.192-971G>T
c.-119-909G>T (n.-119-909G>T)
c.-57-971G>T (n.-57-971G>T)
n.1358G>T
c.-776G>T (n.-776G>T)
n.699G>T
n.1193G>T
n.72-909G>T
10g.100988736dupCA2610572814TWNKc.526dup (p.Ala176GlyfsTer2)
n.59-908dup
n.86+856dup
n.65-908dup
n.192-970dup
c.-119-908dup (n.-119-908dup)
c.-57-970dup (n.-57-970dup)
n.1359dup
c.-775dup (n.-775dup)
n.700dup
n.1194dup
n.72-908dup
 gnomAD v4
10g.100988736G>ACA5653077TWNKc.526G>A (p.Ala176Thr)
n.59-908G>A
n.86+856G>A
n.65-908G>A
n.192-970G>A
c.-119-908G>A (n.-119-908G>A)
c.-57-970G>A (n.-57-970G>A)
n.1359G>A
c.-775G>A (n.-775G>A)
n.700G>A
n.1194G>A
n.72-908G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988736G>CCA378207566TWNKc.526G>C (p.Ala176Pro)
n.59-908G>C
n.86+856G>C
n.65-908G>C
n.192-970G>C
c.-119-908G>C (n.-119-908G>C)
c.-57-970G>C (n.-57-970G>C)
n.1359G>C
c.-775G>C (n.-775G>C)
n.700G>C
n.1194G>C
n.72-908G>C
10g.100988736G=CA1932018906TWNKc.526G= (p.Ala176=)
n.59-908G=
n.86+856G=
n.65-908G=
n.192-970G=
c.-119-908G= (n.-119-908G=)
c.-57-970G= (n.-57-970G=)
n.1359G=
c.-775G= (n.-775G=)
n.700G=
n.1194G=
n.72-908G=
10g.100988736G>TCA378207567TWNKc.526G>T (p.Ala176Ser)
n.59-908G>T
n.86+856G>T
n.65-908G>T
n.192-970G>T
c.-119-908G>T (n.-119-908G>T)
c.-57-970G>T (n.-57-970G>T)
n.1359G>T
c.-775G>T (n.-775G>T)
n.700G>T
n.1194G>T
n.72-908G>T
10g.100988737C>ACA378207568TWNKc.527C>A (p.Ala176Asp)
n.59-907C>A
n.86+857C>A
n.65-907C>A
n.192-969C>A
c.-119-907C>A (n.-119-907C>A)
c.-57-969C>A (n.-57-969C>A)
n.1360C>A
c.-774C>A (n.-774C>A)
n.701C>A
n.1195C>A
n.72-907C>A
10g.100988737C>GCA378207569TWNKc.527C>G (p.Ala176Gly)
n.59-907C>G
n.86+857C>G
n.65-907C>G
n.192-969C>G
c.-119-907C>G (n.-119-907C>G)
c.-57-969C>G (n.-57-969C>G)
n.1360C>G
c.-774C>G (n.-774C>G)
n.701C>G
n.1195C>G
n.72-907C>G
10g.100988737C>TCA378207570TWNKc.527C>T (p.Ala176Val)
n.59-907C>T
n.86+857C>T
n.65-907C>T
n.192-969C>T
c.-119-907C>T (n.-119-907C>T)
c.-57-969C>T (n.-57-969C>T)
n.1360C>T
c.-774C>T (n.-774C>T)
n.701C>T
n.1195C>T
n.72-907C>T
 dbSNP
10g.100988738T>ACA471268662TWNKc.528T>A (p.Ala176=)
n.59-906T>A
n.86+858T>A
n.65-906T>A
n.192-968T>A
c.-119-906T>A (n.-119-906T>A)
c.-57-968T>A (n.-57-968T>A)
n.1361T>A
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.702T>A
n.1196T>A
n.72-906T>A
10g.100988738T>CCA471268666TWNKc.528T>C (p.Ala176=)
n.59-906T>C
n.86+858T>C
n.65-906T>C
n.192-968T>C
c.-119-906T>C (n.-119-906T>C)
c.-57-968T>C (n.-57-968T>C)
n.1361T>C
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.702T>C
n.1196T>C
n.72-906T>C
10g.100988738T>GCA471268664TWNKc.528T>G (p.Ala176=)
n.59-906T>G
n.86+858T>G
n.65-906T>G
n.192-968T>G
c.-119-906T>G (n.-119-906T>G)
c.-57-968T>G (n.-57-968T>G)
n.1361T>G
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.702T>G
n.1196T>G
n.72-906T>G
10g.100988739G>ACA378207573TWNKc.529G>A (p.Asp177Asn)
n.59-905G>A
n.86+859G>A
n.65-905G>A
n.192-967G>A
c.-119-905G>A (n.-119-905G>A)
c.-57-967G>A (n.-57-967G>A)
n.1362G>A
c.-772G>A (n.-772G>A)
n.703G>A
n.1197G>A
n.72-905G>A
10g.100988739G>CCA378207571TWNKc.529G>C (p.Asp177His)
n.59-905G>C
n.86+859G>C
n.65-905G>C
n.192-967G>C
c.-119-905G>C (n.-119-905G>C)
c.-57-967G>C (n.-57-967G>C)
n.1362G>C
c.-772G>C (n.-772G>C)
n.703G>C
n.1197G>C
n.72-905G>C
10g.100988739G>TCA378207572TWNKc.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.59-905G>T
n.86+859G>T
n.65-905G>T
n.192-967G>T
c.-119-905G>T (n.-119-905G>T)
c.-57-967G>T (n.-57-967G>T)
n.1362G>T
c.-772G>T (n.-772G>T)
n.703G>T
n.1197G>T
n.72-905G>T
10g.100988739_100988740delinsGACA1932018913TWNKc.529_530delinsGA (p.Asp177=)
n.59-905_59-904delinsGA
n.86+859_86+860delinsGA
n.65-905_65-904delinsGA
n.192-967_192-966delinsGA
c.-119-905_-119-904delinsGA (n.-119-905_-119-904delinsGA)
c.-57-967_-57-966delinsGA (n.-57-967_-57-966delinsGA)
n.1362_1363delinsGA
c.-772_-771delinsGA (n.-772_-771delinsGA)
n.703_704delinsGA
n.1197_1198delinsGA
n.72-905_72-904delinsGA
10g.100988740delCA212962864TWNKc.530del (p.Asp177ValfsTer?)
n.59-904del
n.86+860del
n.65-904del
n.192-966del
c.-119-904del (n.-119-904del)
c.-57-966del (n.-57-966del)
n.1363del
c.-771del (n.-771del)
n.704del
n.1198del
n.72-904del
 dbSNP
10g.100988740A>CCA378207574TWNKc.530A>C (p.Asp177Ala)
n.59-904A>C
n.86+860A>C
n.65-904A>C
n.192-966A>C
c.-119-904A>C (n.-119-904A>C)
c.-57-966A>C (n.-57-966A>C)
n.1363A>C
c.-771A>C (n.-771A>C)
n.704A>C
n.1198A>C
n.72-904A>C
10g.100988740A>GCA378207575TWNKc.530A>G (p.Asp177Gly)
n.59-904A>G
n.86+860A>G
n.65-904A>G
n.192-966A>G
c.-119-904A>G (n.-119-904A>G)
c.-57-966A>G (n.-57-966A>G)
n.1363A>G
c.-771A>G (n.-771A>G)
n.704A>G
n.1198A>G
n.72-904A>G
 gnomAD v4
10g.100988740A>TCA378207576TWNKc.530A>T (p.Asp177Val)
n.59-904A>T
n.86+860A>T
n.65-904A>T
n.192-966A>T
c.-119-904A>T (n.-119-904A>T)
c.-57-966A>T (n.-57-966A>T)
n.1363A>T
c.-771A>T (n.-771A>T)
n.704A>T
n.1198A>T
n.72-904A>T
10g.100988742_100988746delCA931810724TWNKc.532_536del (p.Thr178ValfsTer9)
n.59-902_59-898del
n.86+862_86+866del
n.65-902_65-898del
n.192-964_192-960del
c.-119-902_-119-898del (n.-119-902_-119-898del)
c.-57-964_-57-960del (n.-57-964_-57-960del)
n.1365_1369del
c.-769_-765del (n.-769_-765del)
n.706_710del
n.1200_1204del
n.72-902_72-898del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988741T>ACA378207577TWNKc.531T>A (p.Asp177Glu)
n.59-903T>A
n.86+861T>A
n.65-903T>A
n.192-965T>A
c.-119-903T>A (n.-119-903T>A)
c.-57-965T>A (n.-57-965T>A)
n.1364T>A
c.-770T>A (n.-770T>A)
n.705T>A
n.1199T>A
n.72-903T>A
10g.100988741T>CCA471268667TWNKc.531T>C (p.Asp177=)
n.59-903T>C
n.86+861T>C
n.65-903T>C
n.192-965T>C
c.-119-903T>C (n.-119-903T>C)
c.-57-965T>C (n.-57-965T>C)
n.1364T>C
c.-770T>C (n.-770T>C)
n.705T>C
n.1199T>C
n.72-903T>C
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988741T>GCA378207578TWNKc.531T>G (p.Asp177Glu)
n.59-903T>G
n.86+861T>G
n.65-903T>G
n.192-965T>G
c.-119-903T>G (n.-119-903T>G)
c.-57-965T>G (n.-57-965T>G)
n.1364T>G
c.-770T>G (n.-770T>G)
n.705T>G
n.1199T>G
n.72-903T>G
10g.100988742A>CCA378207579TWNKc.532A>C (p.Thr178Pro)
n.59-902A>C
n.86+862A>C
n.65-902A>C
n.192-964A>C
c.-119-902A>C (n.-119-902A>C)
c.-57-964A>C (n.-57-964A>C)
n.1365A>C
c.-769A>C (n.-769A>C)
n.706A>C
n.1200A>C
n.72-902A>C
10g.100988742A>GCA378207580TWNKc.532A>G (p.Thr178Ala)
n.59-902A>G
n.86+862A>G
n.65-902A>G
n.192-964A>G
c.-119-902A>G (n.-119-902A>G)
c.-57-964A>G (n.-57-964A>G)
n.1365A>G
c.-769A>G (n.-769A>G)
n.706A>G
n.1200A>G
n.72-902A>G
10g.100988742A>TCA378207581TWNKc.532A>T (p.Thr178Ser)
n.59-902A>T
n.86+862A>T
n.65-902A>T
n.192-964A>T
c.-119-902A>T (n.-119-902A>T)
c.-57-964A>T (n.-57-964A>T)
n.1365A>T
c.-769A>T (n.-769A>T)
n.706A>T
n.1200A>T
n.72-902A>T
10g.100988742dupCA2610572820TWNKc.532dup (p.Thr178AsnfsTer11)
n.59-902dup
n.86+862dup
n.65-902dup
n.192-964dup
c.-119-902dup (n.-119-902dup)
c.-57-964dup (n.-57-964dup)
n.1365dup
c.-769dup (n.-769dup)
n.706dup
n.1200dup
n.72-902dup
 gnomAD v4
10g.100988743C>ACA378207582TWNKc.533C>A (p.Thr178Lys)
n.59-901C>A
n.86+863C>A
n.65-901C>A
n.192-963C>A
c.-119-901C>A (n.-119-901C>A)
c.-57-963C>A (n.-57-963C>A)
n.1366C>A
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.707C>A
n.1201C>A
n.72-901C>A
 gnomAD v4
10g.100988743C=CA1932018915TWNKc.533C= (p.Thr178=)
n.59-901C=
n.86+863C=
n.65-901C=
n.192-963C=
c.-119-901C= (n.-119-901C=)
c.-57-963C= (n.-57-963C=)
n.1366C=
c.-768C= (n.-768C=)
n.707C=
n.1201C=
n.72-901C=
10g.100988743C>GCA5653078TWNKc.533C>G (p.Thr178Arg)
n.59-901C>G
n.86+863C>G
n.65-901C>G
n.192-963C>G
c.-119-901C>G (n.-119-901C>G)
c.-57-963C>G (n.-57-963C>G)
n.1366C>G
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.707C>G
n.1201C>G
n.72-901C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988743C>TCA378207583TWNKc.533C>T (p.Thr178Ile)
n.59-901C>T
n.86+863C>T
n.65-901C>T
n.192-963C>T
c.-119-901C>T (n.-119-901C>T)
c.-57-963C>T (n.-57-963C>T)
n.1366C>T
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.707C>T
n.1201C>T
n.72-901C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988744A>CCA471268669TWNKc.534A>C (p.Thr178=)
n.59-900A>C
n.86+864A>C
n.65-900A>C
n.192-962A>C
c.-119-900A>C (n.-119-900A>C)
c.-57-962A>C (n.-57-962A>C)
n.1367A>C
c.-767A>C (n.-767A>C)
n.708A>C
n.1202A>C
n.72-900A>C
10g.100988744A>GCA471268670TWNKc.534A>G (p.Thr178=)
n.59-900A>G
n.86+864A>G
n.65-900A>G
n.192-962A>G
c.-119-900A>G (n.-119-900A>G)
c.-57-962A>G (n.-57-962A>G)
n.1367A>G
c.-767A>G (n.-767A>G)
n.708A>G
n.1202A>G
n.72-900A>G
 gnomAD v4
10g.100988744A>TCA471268671TWNKc.534A>T (p.Thr178=)
n.59-900A>T
n.86+864A>T
n.65-900A>T
n.192-962A>T
c.-119-900A>T (n.-119-900A>T)
c.-57-962A>T (n.-57-962A>T)
n.1367A>T
c.-767A>T (n.-767A>T)
n.708A>T
n.1202A>T
n.72-900A>T
10g.100988745A=CA1932018918TWNKc.535A= (p.Met179=)
n.59-899A=
n.86+865A=
n.65-899A=
n.192-961A=
c.-119-899A= (n.-119-899A=)
c.-57-961A= (n.-57-961A=)
n.1368A=
c.-766A= (n.-766A=)
n.709A=
n.1203A=
n.72-899A=
10g.100988745A>CCA378207584TWNKc.535A>C (p.Met179Leu)
n.59-899A>C
n.86+865A>C
n.65-899A>C
n.192-961A>C
c.-119-899A>C (n.-119-899A>C)
c.-57-961A>C (n.-57-961A>C)
n.1368A>C
c.-766A>C (n.-766A>C)
n.709A>C
n.1203A>C
n.72-899A>C
10g.100988745A>GCA5653079TWNKc.535A>G (p.Met179Val)
n.59-899A>G
n.86+865A>G
n.65-899A>G
n.192-961A>G
c.-119-899A>G (n.-119-899A>G)
c.-57-961A>G (n.-57-961A>G)
n.1368A>G
c.-766A>G (n.-766A>G)
n.709A>G
n.1203A>G
n.72-899A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988745A>TCA378207585TWNKc.535A>T (p.Met179Leu)
n.59-899A>T
n.86+865A>T
n.65-899A>T
n.192-961A>T
c.-119-899A>T (n.-119-899A>T)
c.-57-961A>T (n.-57-961A>T)
n.1368A>T
c.-766A>T (n.-766A>T)
n.709A>T
n.1203A>T
n.72-899A>T
 gnomAD v4
10g.100988746T>ACA378207586TWNKc.536T>A (p.Met179Lys)
n.59-898T>A
n.86+866T>A
n.65-898T>A
n.192-960T>A
c.-119-898T>A (n.-119-898T>A)
c.-57-960T>A (n.-57-960T>A)
n.1369T>A
c.-765T>A (n.-765T>A)
n.710T>A
n.1204T>A
n.72-898T>A
10g.100988746T>CCA378207587TWNKc.536T>C (p.Met179Thr)
n.59-898T>C
n.86+866T>C
n.65-898T>C
n.192-960T>C
c.-119-898T>C (n.-119-898T>C)
c.-57-960T>C (n.-57-960T>C)
n.1369T>C
c.-765T>C (n.-765T>C)
n.710T>C
n.1204T>C
n.72-898T>C
10g.100988746T>GCA378207588TWNKc.536T>G (p.Met179Arg)
n.59-898T>G
n.86+866T>G
n.65-898T>G
n.192-960T>G
c.-119-898T>G (n.-119-898T>G)
c.-57-960T>G (n.-57-960T>G)
n.1369T>G
c.-765T>G (n.-765T>G)
n.710T>G
n.1204T>G
n.72-898T>G
10g.100988747G>ACA378207589TWNKc.537G>A (p.Met179Ile)
n.59-897G>A
n.86+867G>A
n.65-897G>A
n.192-959G>A
c.-119-897G>A (n.-119-897G>A)
c.-57-959G>A (n.-57-959G>A)
n.1370G>A
c.-764G>A (n.-764G>A)
n.711G>A
n.1205G>A
n.72-897G>A
10g.100988747G>CCA378207590TWNKc.537G>C (p.Met179Ile)
n.59-897G>C
n.86+867G>C
n.65-897G>C
n.192-959G>C
c.-119-897G>C (n.-119-897G>C)
c.-57-959G>C (n.-57-959G>C)
n.1370G>C
c.-764G>C (n.-764G>C)
n.711G>C
n.1205G>C
n.72-897G>C
 gnomAD v4
10g.100988747G>TCA378207591TWNKc.537G>T (p.Met179Ile)
n.59-897G>T
n.86+867G>T
n.65-897G>T
n.192-959G>T
c.-119-897G>T (n.-119-897G>T)
c.-57-959G>T (n.-57-959G>T)
n.1370G>T
c.-764G>T (n.-764G>T)
n.711G>T
n.1205G>T
n.72-897G>T
 gnomAD v4
10g.100988748T>ACA378207592TWNKc.538T>A (p.Phe180Ile)
n.59-896T>A
n.86+868T>A
n.65-896T>A
n.192-958T>A
c.-119-896T>A (n.-119-896T>A)
c.-57-958T>A (n.-57-958T>A)
n.1371T>A
c.-763T>A (n.-763T>A)
n.712T>A
n.1206T>A
n.72-896T>A
10g.100988748T>CCA378207593TWNKc.538T>C (p.Phe180Leu)
n.59-896T>C
n.86+868T>C
n.65-896T>C
n.192-958T>C
c.-119-896T>C (n.-119-896T>C)
c.-57-958T>C (n.-57-958T>C)
n.1371T>C
c.-763T>C (n.-763T>C)
n.712T>C
n.1206T>C
n.72-896T>C
10g.100988748T>GCA378207594TWNKc.538T>G (p.Phe180Val)
n.59-896T>G
n.86+868T>G
n.65-896T>G
n.192-958T>G
c.-119-896T>G (n.-119-896T>G)
c.-57-958T>G (n.-57-958T>G)
n.1371T>G
c.-763T>G (n.-763T>G)
n.712T>G
n.1206T>G
n.72-896T>G
10g.100988749T>ACA378207595TWNKc.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.59-895T>A
n.86+869T>A
n.65-895T>A
n.192-957T>A
c.-119-895T>A (n.-119-895T>A)
c.-57-957T>A (n.-57-957T>A)
n.1372T>A
c.-762T>A (n.-762T>A)
n.713T>A
n.1207T>A
n.72-895T>A
10g.100988749T>CCA378207596TWNKc.539T>C (p.Phe180Ser)
n.59-895T>C
n.86+869T>C
n.65-895T>C
n.192-957T>C
c.-119-895T>C (n.-119-895T>C)
c.-57-957T>C (n.-57-957T>C)
n.1372T>C
c.-762T>C (n.-762T>C)
n.713T>C
n.1207T>C
n.72-895T>C
10g.100988749T>GCA378207597TWNKc.539T>G (p.Phe180Cys)
n.59-895T>G
n.86+869T>G
n.65-895T>G
n.192-957T>G
c.-119-895T>G (n.-119-895T>G)
c.-57-957T>G (n.-57-957T>G)
n.1372T>G
c.-762T>G (n.-762T>G)
n.713T>G
n.1207T>G
n.72-895T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988749T=CA1932018922TWNKc.539T= (p.Phe180=)
n.59-895T=
n.86+869T=
n.65-895T=
n.192-957T=
c.-119-895T= (n.-119-895T=)
c.-57-957T= (n.-57-957T=)
n.1372T=
c.-762T= (n.-762T=)
n.713T=
n.1207T=
n.72-895T=
10g.100988750T>ACA378207599TWNKc.540T>A (p.Phe180Leu)
n.59-894T>A
n.86+870T>A
n.65-894T>A
n.192-956T>A
c.-119-894T>A (n.-119-894T>A)
c.-57-956T>A (n.-57-956T>A)
n.1373T>A
c.-761T>A (n.-761T>A)
n.714T>A
n.1208T>A
n.72-894T>A
10g.100988750T>CCA471268676TWNKc.540T>C (p.Phe180=)
n.59-894T>C
n.86+870T>C
n.65-894T>C
n.192-956T>C
c.-119-894T>C (n.-119-894T>C)
c.-57-956T>C (n.-57-956T>C)
n.1373T>C
c.-761T>C (n.-761T>C)
n.714T>C
n.1208T>C
n.72-894T>C
10g.100988750T>GCA378207598TWNKc.540T>G (p.Phe180Leu)
n.59-894T>G
n.86+870T>G
n.65-894T>G
n.192-956T>G
c.-119-894T>G (n.-119-894T>G)
c.-57-956T>G (n.-57-956T>G)
n.1373T>G
c.-761T>G (n.-761T>G)
n.714T>G
n.1208T>G
n.72-894T>G
10g.100988751G>ACA378207600TWNKc.541G>A (p.Gly181Ser)
n.59-893G>A
n.86+871G>A
n.65-893G>A
n.192-955G>A
c.-119-893G>A (n.-119-893G>A)
c.-57-955G>A (n.-57-955G>A)
n.1374G>A
c.-760G>A (n.-760G>A)
n.715G>A
n.1209G>A
n.72-893G>A
10g.100988751G>CCA378207601TWNKc.541G>C (p.Gly181Arg)
n.59-893G>C
n.86+871G>C
n.65-893G>C
n.192-955G>C
c.-119-893G>C (n.-119-893G>C)
c.-57-955G>C (n.-57-955G>C)
n.1374G>C
c.-760G>C (n.-760G>C)
n.715G>C
n.1209G>C
n.72-893G>C
10g.100988751G>TCA378207602TWNKc.541G>T (p.Gly181Cys)
n.59-893G>T
n.86+871G>T
n.65-893G>T
n.192-955G>T
c.-119-893G>T (n.-119-893G>T)
c.-57-955G>T (n.-57-955G>T)
n.1374G>T
c.-760G>T (n.-760G>T)
n.715G>T
n.1209G>T
n.72-893G>T
10g.100988752G>ACA5653080TWNKc.542G>A (p.Gly181Asp)
n.59-892G>A
n.86+872G>A
n.65-892G>A
n.192-954G>A
c.-119-892G>A (n.-119-892G>A)
c.-57-954G>A (n.-57-954G>A)
n.1375G>A
c.-759G>A (n.-759G>A)
n.716G>A
n.1210G>A
n.72-892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100988752G>CCA378207603TWNKc.542G>C (p.Gly181Ala)
n.59-892G>C
n.86+872G>C
n.65-892G>C
n.192-954G>C
c.-119-892G>C (n.-119-892G>C)
c.-57-954G>C (n.-57-954G>C)
n.1375G>C
c.-759G>C (n.-759G>C)
n.716G>C
n.1210G>C
n.72-892G>C
10g.100988752G=CA1932018923TWNKc.542G= (p.Gly181=)
n.59-892G=
n.86+872G=
n.65-892G=
n.192-954G=
c.-119-892G= (n.-119-892G=)
c.-57-954G= (n.-57-954G=)
n.1375G=
c.-759G= (n.-759G=)
n.716G=
n.1210G=
n.72-892G=
10g.100988752G>TCA378207604TWNKc.542G>T (p.Gly181Val)
n.59-892G>T
n.86+872G>T
n.65-892G>T
n.192-954G>T
c.-119-892G>T (n.-119-892G>T)
c.-57-954G>T (n.-57-954G>T)
n.1375G>T
c.-759G>T (n.-759G>T)
n.716G>T
n.1210G>T
n.72-892G>T
10g.100988753C>ACA471268678TWNKc.543C>A (p.Gly181=)
n.59-891C>A
n.86+873C>A
n.65-891C>A
n.192-953C>A
c.-119-891C>A (n.-119-891C>A)
c.-57-953C>A (n.-57-953C>A)
n.1376C>A
c.-758C>A (n.-758C>A)
n.717C>A
n.1211C>A
n.72-891C>A
10g.100988753C=CA1932018927TWNKc.543C= (p.Gly181=)
n.59-891C=
n.86+873C=
n.65-891C=
n.192-953C=
c.-119-891C= (n.-119-891C=)
c.-57-953C= (n.-57-953C=)
n.1376C=
c.-758C= (n.-758C=)
n.717C=
n.1211C=
n.72-891C=
10g.100988753C>GCA471268679TWNKc.543C>G (p.Gly181=)
n.59-891C>G
n.86+873C>G
n.65-891C>G
n.192-953C>G
c.-119-891C>G (n.-119-891C>G)
c.-57-953C>G (n.-57-953C>G)
n.1376C>G
c.-758C>G (n.-758C>G)
n.717C>G
n.1211C>G
n.72-891C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988753C>TCA471268680TWNKc.543C>T (p.Gly181=)
n.59-891C>T
n.86+873C>T
n.65-891C>T
n.192-953C>T
c.-119-891C>T (n.-119-891C>T)
c.-57-953C>T (n.-57-953C>T)
n.1376C>T
c.-758C>T (n.-758C>T)
n.717C>T
n.1211C>T
n.72-891C>T
10g.100988754C>ACA378207605TWNKc.544C>A (p.Leu182Ile)
n.59-890C>A
n.86+874C>A
n.65-890C>A
n.192-952C>A
c.-119-890C>A (n.-119-890C>A)
c.-57-952C>A (n.-57-952C>A)
n.1377C>A
c.-757C>A (n.-757C>A)
n.718C>A
n.1212C>A
n.72-890C>A
10g.100988754C=CA1932018933TWNKc.544C= (p.Leu182=)
n.59-890C=
n.86+874C=
n.65-890C=
n.192-952C=
c.-119-890C= (n.-119-890C=)
c.-57-952C= (n.-57-952C=)
n.1377C=
c.-757C= (n.-757C=)
n.718C=
n.1212C=
n.72-890C=
10g.100988754C>GCA378207606TWNKc.544C>G (p.Leu182Val)
n.59-890C>G
n.86+874C>G
n.65-890C>G
n.192-952C>G
c.-119-890C>G (n.-119-890C>G)
c.-57-952C>G (n.-57-952C>G)
n.1377C>G
c.-757C>G (n.-757C>G)
n.718C>G
n.1212C>G
n.72-890C>G
 gnomAD v4
10g.100988754C>TCA378207607TWNKc.544C>T (p.Leu182Phe)
n.59-890C>T
n.86+874C>T
n.65-890C>T
n.192-952C>T
c.-119-890C>T (n.-119-890C>T)
c.-57-952C>T (n.-57-952C>T)
n.1377C>T
c.-757C>T (n.-757C>T)
n.718C>T
n.1212C>T
n.72-890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988755T>ACA378207608TWNKc.545T>A (p.Leu182His)
n.59-889T>A
n.86+875T>A
n.65-889T>A
n.192-951T>A
c.-119-889T>A (n.-119-889T>A)
c.-57-951T>A (n.-57-951T>A)
n.1378T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
n.719T>A
n.1213T>A
n.72-889T>A
10g.100988755T>CCA378207609TWNKc.545T>C (p.Leu182Pro)
n.59-889T>C
n.86+875T>C
n.65-889T>C
n.192-951T>C
c.-119-889T>C (n.-119-889T>C)
c.-57-951T>C (n.-57-951T>C)
n.1378T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
n.719T>C
n.1213T>C
n.72-889T>C
 COSMIC
10g.100988755T>GCA378207610TWNKc.545T>G (p.Leu182Arg)
n.59-889T>G
n.86+875T>G
n.65-889T>G
n.192-951T>G
c.-119-889T>G (n.-119-889T>G)
c.-57-951T>G (n.-57-951T>G)
n.1378T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
n.719T>G
n.1213T>G
n.72-889T>G
10g.100988756T>ACA471268684TWNKc.546T>A (p.Leu182=)
n.59-888T>A
n.86+876T>A
n.65-888T>A
n.192-950T>A
c.-119-888T>A (n.-119-888T>A)
c.-57-950T>A (n.-57-950T>A)
n.1379T>A
c.-755T>A (n.-755T>A)
n.720T>A
n.1214T>A
n.72-888T>A
10g.100988756T>CCA471268685TWNKc.546T>C (p.Leu182=)
n.59-888T>C
n.86+876T>C
n.65-888T>C
n.192-950T>C
c.-119-888T>C (n.-119-888T>C)
c.-57-950T>C (n.-57-950T>C)
n.1379T>C
c.-755T>C (n.-755T>C)
n.720T>C
n.1214T>C
n.72-888T>C
10g.100988756T>GCA471268686TWNKc.546T>G (p.Leu182=)
n.59-888T>G
n.86+876T>G
n.65-888T>G
n.192-950T>G
c.-119-888T>G (n.-119-888T>G)
c.-57-950T>G (n.-57-950T>G)
n.1379T>G
c.-755T>G (n.-755T>G)
n.720T>G
n.1214T>G
n.72-888T>G
10g.100988757A>CCA378207612TWNKc.547A>C (p.Thr183Pro)
n.59-887A>C
n.86+877A>C
n.65-887A>C
n.192-949A>C
c.-119-887A>C (n.-119-887A>C)
c.-57-949A>C (n.-57-949A>C)
n.1380A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.721A>C
n.1215A>C
n.72-887A>C
10g.100988757A>GCA378207613TWNKc.547A>G (p.Thr183Ala)
n.59-887A>G
n.86+877A>G
n.65-887A>G
n.192-949A>G
c.-119-887A>G (n.-119-887A>G)
c.-57-949A>G (n.-57-949A>G)
n.1380A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.721A>G
n.1215A>G
n.72-887A>G
10g.100988757A>TCA378207611TWNKc.547A>T (p.Thr183Ser)
n.59-887A>T
n.86+877A>T
n.65-887A>T
n.192-949A>T
c.-119-887A>T (n.-119-887A>T)
c.-57-949A>T (n.-57-949A>T)
n.1380A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.721A>T
n.1215A>T
n.72-887A>T
10g.100988758C>ACA378207614TWNKc.548C>A (p.Thr183Asn)
n.59-886C>A
n.86+878C>A
n.65-886C>A
n.192-948C>A
c.-119-886C>A (n.-119-886C>A)
c.-57-948C>A (n.-57-948C>A)
n.1381C>A
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.722C>A
n.1216C>A
n.72-886C>A
10g.100988758C=CA1932018942TWNKc.548C= (p.Thr183=)
n.59-886C=
n.86+878C=
n.65-886C=
n.192-948C=
c.-119-886C= (n.-119-886C=)
c.-57-948C= (n.-57-948C=)
n.1381C=
c.-753C= (n.-753C=)
n.722C=
n.1216C=
n.72-886C=
10g.100988758C>GCA5653082TWNKc.548C>G (p.Thr183Ser)
n.59-886C>G
n.86+878C>G
n.65-886C>G
n.192-948C>G
c.-119-886C>G (n.-119-886C>G)
c.-57-948C>G (n.-57-948C>G)
n.1381C>G
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.722C>G
n.1216C>G
n.72-886C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988758C>TCA5653081TWNKc.548C>T (p.Thr183Ile)
n.59-886C>T
n.86+878C>T
n.65-886C>T
n.192-948C>T
c.-119-886C>T (n.-119-886C>T)
c.-57-948C>T (n.-57-948C>T)
n.1381C>T
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.722C>T
n.1216C>T
n.72-886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988759C>ACA471268689TWNKc.549C>A (p.Thr183=)
n.59-885C>A
n.86+879C>A
n.65-885C>A
n.192-947C>A
c.-119-885C>A (n.-119-885C>A)
c.-57-947C>A (n.-57-947C>A)
n.1382C>A
c.-752C>A (n.-752C>A)
n.723C>A
n.1217C>A
n.72-885C>A
10g.100988759C>GCA471268690TWNKc.549C>G (p.Thr183=)
n.59-885C>G
n.86+879C>G
n.65-885C>G
n.192-947C>G
c.-119-885C>G (n.-119-885C>G)
c.-57-947C>G (n.-57-947C>G)
n.1382C>G
c.-752C>G (n.-752C>G)
n.723C>G
n.1217C>G
n.72-885C>G
 gnomAD v4
10g.100988759C>TCA471268693TWNKc.549C>T (p.Thr183=)
n.59-885C>T
n.86+879C>T
n.65-885C>T
n.192-947C>T
c.-119-885C>T (n.-119-885C>T)
c.-57-947C>T (n.-57-947C>T)
n.1382C>T
c.-752C>T (n.-752C>T)
n.723C>T
n.1217C>T
n.72-885C>T
10g.100988760A>CCA378207615TWNKc.550A>C (p.Lys184Gln)
n.59-884A>C
n.86+880A>C
n.65-884A>C
n.192-946A>C
c.-119-884A>C (n.-119-884A>C)
c.-57-946A>C (n.-57-946A>C)
n.1383A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.724A>C
n.1218A>C
n.72-884A>C
10g.100988760A>GCA378207616TWNKc.550A>G (p.Lys184Glu)
n.59-884A>G
n.86+880A>G
n.65-884A>G
n.192-946A>G
c.-119-884A>G (n.-119-884A>G)
c.-57-946A>G (n.-57-946A>G)
n.1383A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.724A>G
n.1218A>G
n.72-884A>G
10g.100988760A>TCA378207617TWNKc.550A>T (p.Lys184Ter)
n.59-884A>T
n.86+880A>T
n.65-884A>T
n.192-946A>T
c.-119-884A>T (n.-119-884A>T)
c.-57-946A>T (n.-57-946A>T)
n.1383A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.724A>T
n.1218A>T
n.72-884A>T
10g.100988761A=CA1932018946TWNKc.551A= (p.Lys184=)
n.59-883A=
n.86+881A=
n.65-883A=
n.192-945A=
c.-119-883A= (n.-119-883A=)
c.-57-945A= (n.-57-945A=)
n.1384A=
c.-750A= (n.-750A=)
n.725A=
n.1219A=
n.72-883A=
10g.100988761A>CCA378207619TWNKc.551A>C (p.Lys184Thr)
n.59-883A>C
n.86+881A>C
n.65-883A>C
n.192-945A>C
c.-119-883A>C (n.-119-883A>C)
c.-57-945A>C (n.-57-945A>C)
n.1384A>C
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.725A>C
n.1219A>C
n.72-883A>C
10g.100988761A>GCA5653083TWNKc.551A>G (p.Lys184Arg)
n.59-883A>G
n.86+881A>G
n.65-883A>G
n.192-945A>G
c.-119-883A>G (n.-119-883A>G)
c.-57-945A>G (n.-57-945A>G)
n.1384A>G
c.-750A>G (n.-750A>G)
n.725A>G
n.1219A>G
n.72-883A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988761A>TCA378207618TWNKc.551A>T (p.Lys184Met)
n.59-883A>T
n.86+881A>T
n.65-883A>T
n.192-945A>T
c.-119-883A>T (n.-119-883A>T)
c.-57-945A>T (n.-57-945A>T)
n.1384A>T
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.725A>T
n.1219A>T
n.72-883A>T
10g.100988762G>ACA5653084TWNKc.552G>A (p.Lys184=)
n.59-882G>A
n.87-882G>A
n.65-882G>A
n.192-944G>A
c.-119-882G>A (n.-119-882G>A)
c.-57-944G>A (n.-57-944G>A)
n.1385G>A
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.726G>A
n.1220G>A
n.72-882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988762G>CCA378207620TWNKc.552G>C (p.Lys184Asn)
n.59-882G>C
n.87-882G>C
n.65-882G>C
n.192-944G>C
c.-119-882G>C (n.-119-882G>C)
c.-57-944G>C (n.-57-944G>C)
n.1385G>C
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.726G>C
n.1220G>C
n.72-882G>C
10g.100988762G=CA1932018952TWNKc.552G= (p.Lys184=)
n.59-882G=
n.87-882G=
n.65-882G=
n.192-944G=
c.-119-882G= (n.-119-882G=)
c.-57-944G= (n.-57-944G=)
n.1385G=
c.-749G= (n.-749G=)
n.726G=
n.1220G=
n.72-882G=
10g.100988762G>TCA378207621TWNKc.552G>T (p.Lys184Asn)
n.59-882G>T
n.87-882G>T
n.65-882G>T
n.192-944G>T
c.-119-882G>T (n.-119-882G>T)
c.-57-944G>T (n.-57-944G>T)
n.1385G>T
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.726G>T
n.1220G>T
n.72-882G>T
10g.100988763G>ACA378207622TWNKc.553G>A (p.Val185Ile)
n.59-881G>A
n.87-881G>A
n.65-881G>A
n.192-943G>A
c.-119-881G>A (n.-119-881G>A)
c.-57-943G>A (n.-57-943G>A)
n.1386G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.727G>A
n.1221G>A
n.72-881G>A
10g.100988763G>CCA378207623TWNKc.553G>C (p.Val185Leu)
n.59-881G>C
n.87-881G>C
n.65-881G>C
n.192-943G>C
c.-119-881G>C (n.-119-881G>C)
c.-57-943G>C (n.-57-943G>C)
n.1386G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.727G>C
n.1221G>C
n.72-881G>C
10g.100988763G>TCA378207624TWNKc.553G>T (p.Val185Phe)
n.59-881G>T
n.87-881G>T
n.65-881G>T
n.192-943G>T
c.-119-881G>T (n.-119-881G>T)
c.-57-943G>T (n.-57-943G>T)
n.1386G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.727G>T
n.1221G>T
n.72-881G>T
10g.100988764T>ACA378207626TWNKc.554T>A (p.Val185Asp)
n.59-880T>A
n.87-880T>A
n.65-880T>A
n.192-942T>A
c.-119-880T>A (n.-119-880T>A)
c.-57-942T>A (n.-57-942T>A)
n.1387T>A
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.728T>A
n.1222T>A
n.72-880T>A
10g.100988764T>CCA378207628TWNKc.554T>C (p.Val185Ala)
n.59-880T>C
n.87-880T>C
n.65-880T>C
n.192-942T>C
c.-119-880T>C (n.-119-880T>C)
c.-57-942T>C (n.-57-942T>C)
n.1387T>C
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.728T>C
n.1222T>C
n.72-880T>C
10g.100988764T>GCA378207627TWNKc.554T>G (p.Val185Gly)
n.59-880T>G
n.87-880T>G
n.65-880T>G
n.192-942T>G
c.-119-880T>G (n.-119-880T>G)
c.-57-942T>G (n.-57-942T>G)
n.1387T>G
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.728T>G
n.1222T>G
n.72-880T>G
10g.100988765T>ACA471268700TWNKc.555T>A (p.Val185=)
n.59-879T>A
n.87-879T>A
n.65-879T>A
n.192-941T>A
c.-119-879T>A (n.-119-879T>A)
c.-57-941T>A (n.-57-941T>A)
n.1388T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
n.729T>A
n.1223T>A
n.72-879T>A
10g.100988765T>CCA471268702TWNKc.555T>C (p.Val185=)
n.59-879T>C
n.87-879T>C
n.65-879T>C
n.192-941T>C
c.-119-879T>C (n.-119-879T>C)
c.-57-941T>C (n.-57-941T>C)
n.1388T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
n.729T>C
n.1223T>C
n.72-879T>C
10g.100988765T>GCA471268704TWNKc.555T>G (p.Val185=)
n.59-879T>G
n.87-879T>G
n.65-879T>G
n.192-941T>G
c.-119-879T>G (n.-119-879T>G)
c.-57-941T>G (n.-57-941T>G)
n.1388T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
n.729T>G
n.1223T>G
n.72-879T>G
10g.100988766A>CCA378207629TWNKc.556A>C (p.Thr186Pro)
n.59-878A>C
n.87-878A>C
n.65-878A>C
n.192-940A>C
c.-119-878A>C (n.-119-878A>C)
c.-57-940A>C (n.-57-940A>C)
n.1389A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.730A>C
n.1224A>C
n.72-878A>C
10g.100988766A>GCA378207630TWNKc.556A>G (p.Thr186Ala)
n.59-878A>G
n.87-878A>G
n.65-878A>G
n.192-940A>G
c.-119-878A>G (n.-119-878A>G)
c.-57-940A>G (n.-57-940A>G)
n.1389A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.730A>G
n.1224A>G
n.72-878A>G
10g.100988766A>TCA378207631TWNKc.556A>T (p.Thr186Ser)
n.59-878A>T
n.87-878A>T
n.65-878A>T
n.192-940A>T
c.-119-878A>T (n.-119-878A>T)
c.-57-940A>T (n.-57-940A>T)
n.1389A>T
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.730A>T
n.1224A>T
n.72-878A>T
10g.100988767C>ACA378207632TWNKc.557C>A (p.Thr186Lys)
n.59-877C>A
n.87-877C>A
n.65-877C>A
n.192-939C>A
c.-119-877C>A (n.-119-877C>A)
c.-57-939C>A (n.-57-939C>A)
n.1390C>A
c.-744C>A (n.-744C>A)
n.731C>A
n.1225C>A
n.72-877C>A
10g.100988767C>GCA378207633TWNKc.557C>G (p.Thr186Arg)
n.59-877C>G
n.87-877C>G
n.65-877C>G
n.192-939C>G
c.-119-877C>G (n.-119-877C>G)
c.-57-939C>G (n.-57-939C>G)
n.1390C>G
c.-744C>G (n.-744C>G)
n.731C>G
n.1225C>G
n.72-877C>G
10g.100988767C>TCA378207634TWNKc.557C>T (p.Thr186Ile)
n.59-877C>T
n.87-877C>T
n.65-877C>T
n.192-939C>T
c.-119-877C>T (n.-119-877C>T)
c.-57-939C>T (n.-57-939C>T)
n.1390C>T
c.-744C>T (n.-744C>T)
n.731C>T
n.1225C>T
n.72-877C>T
 gnomAD v4
10g.100988768A>CCA471268706TWNKc.558A>C (p.Thr186=)
n.59-876A>C
n.87-876A>C
n.65-876A>C
n.192-938A>C
c.-119-876A>C (n.-119-876A>C)
c.-57-938A>C (n.-57-938A>C)
n.1391A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.732A>C
n.1226A>C
n.72-876A>C
10g.100988768A>GCA471268708TWNKc.558A>G (p.Thr186=)
n.59-876A>G
n.87-876A>G
n.65-876A>G
n.192-938A>G
c.-119-876A>G (n.-119-876A>G)
c.-57-938A>G (n.-57-938A>G)
n.1391A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.732A>G
n.1226A>G
n.72-876A>G
10g.100988768A>TCA471268707TWNKc.558A>T (p.Thr186=)
n.59-876A>T
n.87-876A>T
n.65-876A>T
n.192-938A>T
c.-119-876A>T (n.-119-876A>T)
c.-57-938A>T (n.-57-938A>T)
n.1391A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.732A>T
n.1226A>T
n.72-876A>T
10g.100988769G>ACA378207636TWNKc.559G>A (p.Asp187Asn)
n.59-875G>A
n.87-875G>A
n.65-875G>A
n.192-937G>A
c.-119-875G>A (n.-119-875G>A)
c.-57-937G>A (n.-57-937G>A)
n.1392G>A
c.-742G>A (n.-742G>A)
n.733G>A
n.1227G>A
n.72-875G>A
10g.100988769G>CCA378207637TWNKc.559G>C (p.Asp187His)
n.59-875G>C
n.87-875G>C
n.65-875G>C
n.192-937G>C
c.-119-875G>C (n.-119-875G>C)
c.-57-937G>C (n.-57-937G>C)
n.1392G>C
c.-742G>C (n.-742G>C)
n.733G>C
n.1227G>C
n.72-875G>C
10g.100988769G=CA1932018963TWNKc.559G= (p.Asp187=)
n.59-875G=
n.87-875G=
n.65-875G=
n.192-937G=
c.-119-875G= (n.-119-875G=)
c.-57-937G= (n.-57-937G=)
n.1392G=
c.-742G= (n.-742G=)
n.733G=
n.1227G=
n.72-875G=
10g.100988769G>TCA5653085TWNKc.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.59-875G>T
n.87-875G>T
n.65-875G>T
n.192-937G>T
c.-119-875G>T (n.-119-875G>T)
c.-57-937G>T (n.-57-937G>T)
n.1392G>T
c.-742G>T (n.-742G>T)
n.733G>T
n.1227G>T
n.72-875G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988771_100988773dupCA2573053223TWNKc.561_563dup (p.Asp188_Thr189insAsp)
n.59-873_59-871dup
n.87-873_87-871dup
n.65-873_65-871dup
n.192-935_192-933dup
c.-119-873_-119-871dup (n.-119-873_-119-871dup)
c.-57-935_-57-933dup (n.-57-935_-57-933dup)
n.1394_1396dup
c.-740_-738dup (n.-740_-738dup)
n.735_737dup
n.1229_1231dup
n.72-873_72-871dup
 ClinVar dbSNP
10g.100988770A=CA1932018974TWNKc.560A= (p.Asp187=)
n.59-874A=
n.87-874A=
n.65-874A=
n.192-936A=
c.-119-874A= (n.-119-874A=)
c.-57-936A= (n.-57-936A=)
n.1393A=
c.-741A= (n.-741A=)
n.734A=
n.1228A=
n.72-874A=
10g.100988770A>CCA378207639TWNKc.560A>C (p.Asp187Ala)
n.59-874A>C
n.87-874A>C
n.65-874A>C
n.192-936A>C
c.-119-874A>C (n.-119-874A>C)
c.-57-936A>C (n.-57-936A>C)
n.1393A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
n.734A>C
n.1228A>C
n.72-874A>C
10g.100988770A>GCA378207641TWNKc.560A>G (p.Asp187Gly)
n.59-874A>G
n.87-874A>G
n.65-874A>G
n.192-936A>G
c.-119-874A>G (n.-119-874A>G)
c.-57-936A>G (n.-57-936A>G)
n.1393A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
n.734A>G
n.1228A>G
n.72-874A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.100988770A>TCA378207642TWNKc.560A>T (p.Asp187Val)
n.59-874A>T
n.87-874A>T
n.65-874A>T
n.192-936A>T
c.-119-874A>T (n.-119-874A>T)
c.-57-936A>T (n.-57-936A>T)
n.1393A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
n.734A>T
n.1228A>T
n.72-874A>T
10g.100988771T>ACA378207644TWNKc.561T>A (p.Asp187Glu)
n.59-873T>A
n.87-873T>A
n.65-873T>A
n.192-935T>A
c.-119-873T>A (n.-119-873T>A)
c.-57-935T>A (n.-57-935T>A)
n.1394T>A
c.-740T>A (n.-740T>A)
n.735T>A
n.1229T>A
n.72-873T>A
10g.100988771T>CCA471268710TWNKc.561T>C (p.Asp187=)
n.59-873T>C
n.87-873T>C
n.65-873T>C
n.192-935T>C
c.-119-873T>C (n.-119-873T>C)
c.-57-935T>C (n.-57-935T>C)
n.1394T>C
c.-740T>C (n.-740T>C)
n.735T>C
n.1229T>C
n.72-873T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988771T>GCA378207646TWNKc.561T>G (p.Asp187Glu)
n.59-873T>G
n.87-873T>G
n.65-873T>G
n.192-935T>G
c.-119-873T>G (n.-119-873T>G)
c.-57-935T>G (n.-57-935T>G)
n.1394T>G
c.-740T>G (n.-740T>G)
n.735T>G
n.1229T>G
n.72-873T>G
10g.100988771_100988776delinsTGACACCA1932018984TWNKc.561_566delinsTGACAC (p.Asp187=)
n.59-873_59-868delinsTGACAC
n.87-873_87-868delinsTGACAC
n.65-873_65-868delinsTGACAC
n.192-935_192-930delinsTGACAC
c.-119-873_-119-868delinsTGACAC (n.-119-873_-119-868delinsTGACAC)
c.-57-935_-57-930delinsTGACAC (n.-57-935_-57-930delinsTGACAC)
n.1394_1399delinsTGACAC
c.-740_-735delinsTGACAC (n.-740_-735delinsTGACAC)
n.735_740delinsTGACAC
n.1229_1234delinsTGACAC
n.72-873_72-868delinsTGACAC
10g.100988772G>ACA5653086TWNKc.562G>A (p.Asp188Asn)
n.59-872G>A
n.87-872G>A
n.65-872G>A
n.192-934G>A
c.-119-872G>A (n.-119-872G>A)
c.-57-934G>A (n.-57-934G>A)
n.1395G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.736G>A
n.1230G>A
n.72-872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988772G>CCA378207648TWNKc.562G>C (p.Asp188His)
n.59-872G>C
n.87-872G>C
n.65-872G>C
n.192-934G>C
c.-119-872G>C (n.-119-872G>C)
c.-57-934G>C (n.-57-934G>C)
n.1395G>C
c.-739G>C (n.-739G>C)
n.736G>C
n.1230G>C
n.72-872G>C
10g.100988772G=CA1932018999TWNKc.562G= (p.Asp188=)
n.59-872G=
n.87-872G=
n.65-872G=
n.192-934G=
c.-119-872G= (n.-119-872G=)
c.-57-934G= (n.-57-934G=)
n.1395G=
c.-739G= (n.-739G=)
n.736G=
n.1230G=
n.72-872G=
10g.100988772G>TCA378207650TWNKc.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.59-872G>T
n.87-872G>T
n.65-872G>T
n.192-934G>T
c.-119-872G>T (n.-119-872G>T)
c.-57-934G>T (n.-57-934G>T)
n.1395G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
n.736G>T
n.1230G>T
n.72-872G>T
10g.100988772_100988776delCA595643995TWNKc.562_566del (p.Asp188ThrfsTer?)
n.59-872_59-868del
n.87-872_87-868del
n.65-872_65-868del
n.192-934_192-930del
c.-119-872_-119-868del (n.-119-872_-119-868del)
c.-57-934_-57-930del (n.-57-934_-57-930del)
n.1395_1399del
c.-739_-735del (n.-739_-735del)
n.736_740del
n.1230_1234del
n.72-872_72-868del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988773A>CCA378207652TWNKc.563A>C (p.Asp188Ala)
n.59-871A>C
n.87-871A>C
n.65-871A>C
n.192-933A>C
c.-119-871A>C (n.-119-871A>C)
c.-57-933A>C (n.-57-933A>C)
n.1396A>C
c.-738A>C (n.-738A>C)
n.737A>C
n.1231A>C
n.72-871A>C
10g.100988773A>GCA378207654TWNKc.563A>G (p.Asp188Gly)
n.59-871A>G
n.87-871A>G
n.65-871A>G
n.192-933A>G
c.-119-871A>G (n.-119-871A>G)
c.-57-933A>G (n.-57-933A>G)
n.1396A>G
c.-738A>G (n.-738A>G)
n.737A>G
n.1231A>G
n.72-871A>G
10g.100988773A>TCA378207655TWNKc.563A>T (p.Asp188Val)
n.59-871A>T
n.87-871A>T
n.65-871A>T
n.192-933A>T
c.-119-871A>T (n.-119-871A>T)
c.-57-933A>T (n.-57-933A>T)
n.1396A>T
c.-738A>T (n.-738A>T)
n.737A>T
n.1231A>T
n.72-871A>T
10g.100988774C>ACA378207659TWNKc.564C>A (p.Asp188Glu)
n.59-870C>A
n.87-870C>A
n.65-870C>A
n.192-932C>A
c.-119-870C>A (n.-119-870C>A)
c.-57-932C>A (n.-57-932C>A)
n.1397C>A
c.-737C>A (n.-737C>A)
n.738C>A
n.1232C>A
n.72-870C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988774C=CA1932019007TWNKc.564C= (p.Asp188=)
n.59-870C=
n.87-870C=
n.65-870C=
n.192-932C=
c.-119-870C= (n.-119-870C=)
c.-57-932C= (n.-57-932C=)
n.1397C=
c.-737C= (n.-737C=)
n.738C=
n.1232C=
n.72-870C=
10g.100988774C>GCA378207657TWNKc.564C>G (p.Asp188Glu)
n.59-870C>G
n.87-870C>G
n.65-870C>G
n.192-932C>G
c.-119-870C>G (n.-119-870C>G)
c.-57-932C>G (n.-57-932C>G)
n.1397C>G
c.-737C>G (n.-737C>G)
n.738C>G
n.1232C>G
n.72-870C>G
 COSMIC
10g.100988774C>TCA471268712TWNKc.564C>T (p.Asp188=)
n.59-870C>T
n.87-870C>T
n.65-870C>T
n.192-932C>T
c.-119-870C>T (n.-119-870C>T)
c.-57-932C>T (n.-57-932C>T)
n.1397C>T
c.-737C>T (n.-737C>T)
n.738C>T
n.1232C>T
n.72-870C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988775A>CCA378207660TWNKc.565A>C (p.Thr189Pro)
n.59-869A>C
n.87-869A>C
n.65-869A>C
n.192-931A>C
c.-119-869A>C (n.-119-869A>C)
c.-57-931A>C (n.-57-931A>C)
n.1398A>C
c.-736A>C (n.-736A>C)
n.739A>C
n.1233A>C
n.72-869A>C
10g.100988775A>GCA378207662TWNKc.565A>G (p.Thr189Ala)
n.59-869A>G
n.87-869A>G
n.65-869A>G
n.192-931A>G
c.-119-869A>G (n.-119-869A>G)
c.-57-931A>G (n.-57-931A>G)
n.1398A>G
c.-736A>G (n.-736A>G)
n.739A>G
n.1233A>G
n.72-869A>G
10g.100988775A>TCA378207664TWNKc.565A>T (p.Thr189Ser)
n.59-869A>T
n.87-869A>T
n.65-869A>T
n.192-931A>T
c.-119-869A>T (n.-119-869A>T)
c.-57-931A>T (n.-57-931A>T)
n.1398A>T
c.-736A>T (n.-736A>T)
n.739A>T
n.1233A>T
n.72-869A>T
10g.100988776C>ACA378207666TWNKc.566C>A (p.Thr189Lys)
n.59-868C>A
n.87-868C>A
n.65-868C>A
n.192-930C>A
c.-119-868C>A (n.-119-868C>A)
c.-57-930C>A (n.-57-930C>A)
n.1399C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.740C>A
n.1234C>A
n.72-868C>A
10g.100988776C=CA1932019012TWNKc.566C= (p.Thr189=)
n.59-868C=
n.87-868C=
n.65-868C=
n.192-930C=
c.-119-868C= (n.-119-868C=)
c.-57-930C= (n.-57-930C=)
n.1399C=
c.-735C= (n.-735C=)
n.740C=
n.1234C=
n.72-868C=
10g.100988776C>GCA378207668TWNKc.566C>G (p.Thr189Arg)
n.59-868C>G
n.87-868C>G
n.65-868C>G
n.192-930C>G
c.-119-868C>G (n.-119-868C>G)
c.-57-930C>G (n.-57-930C>G)
n.1399C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.740C>G
n.1234C>G
n.72-868C>G
10g.100988776C>TCA5653087TWNKc.566C>T (p.Thr189Ile)
n.59-868C>T
n.87-868C>T
n.65-868C>T
n.192-930C>T
c.-119-868C>T (n.-119-868C>T)
c.-57-930C>T (n.-57-930C>T)
n.1399C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.740C>T
n.1234C>T
n.72-868C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched