Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988647dupCA2695201033TWNKc.437dup (p.Glu147ArgfsTer3)
n.59-997dup
n.86+767dup
n.65-997dup
n.192-1059dup
c.-119-997dup (n.-119-997dup)
c.-58+1034dup (n.-58+1034dup)
n.1270dup
c.-864dup (n.-864dup)
n.611dup
n.1105dup
n.72-997dup
 ClinVar
10g.100988647C>ACA378207370TWNKc.437C>A (p.Pro146Gln)
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n.1270C>A
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n.72-997C>A
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n.72-997C>G
10g.100988647C>TCA378207371TWNKc.437C>T (p.Pro146Leu)
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c.-119-997C>T (n.-119-997C>T)
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10g.100988648A>CCA471268785TWNKc.438A>C (p.Pro146=)
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n.72-996A>C
10g.100988648A>GCA471268786TWNKc.438A>G (p.Pro146=)
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c.-863A>G (n.-863A>G)
n.612A>G
n.1106A>G
n.72-996A>G
 gnomAD v4
10g.100988648A>TCA471268787TWNKc.438A>T (p.Pro146=)
n.59-996A>T
n.86+768A>T
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n.192-1058A>T
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c.-58+1035A>T (n.-58+1035A>T)
n.1271A>T
c.-863A>T (n.-863A>T)
n.612A>T
n.1106A>T
n.72-996A>T
10g.100988649G>ACA378207373TWNKc.439G>A (p.Glu147Lys)
n.59-995G>A
n.86+769G>A
n.65-995G>A
n.192-1057G>A
c.-119-995G>A (n.-119-995G>A)
c.-58+1036G>A (n.-58+1036G>A)
n.1272G>A
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.613G>A
n.1107G>A
n.72-995G>A
 gnomAD v4
10g.100988649G>CCA378207374TWNKc.439G>C (p.Glu147Gln)
n.59-995G>C
n.86+769G>C
n.65-995G>C
n.192-1057G>C
c.-119-995G>C (n.-119-995G>C)
c.-58+1036G>C (n.-58+1036G>C)
n.1272G>C
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.613G>C
n.1107G>C
n.72-995G>C
10g.100988649G>TCA378207375TWNKc.439G>T (p.Glu147Ter)
n.59-995G>T
n.86+769G>T
n.65-995G>T
n.192-1057G>T
c.-119-995G>T (n.-119-995G>T)
c.-58+1036G>T (n.-58+1036G>T)
n.1272G>T
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.613G>T
n.1107G>T
n.72-995G>T
10g.100988650A>CCA378207376TWNKc.440A>C (p.Glu147Ala)
n.59-994A>C
n.86+770A>C
n.65-994A>C
n.192-1056A>C
c.-119-994A>C (n.-119-994A>C)
c.-58+1037A>C (n.-58+1037A>C)
n.1273A>C
c.-861A>C (n.-861A>C)
n.614A>C
n.1108A>C
n.72-994A>C
10g.100988650A>GCA378207377TWNKc.440A>G (p.Glu147Gly)
n.59-994A>G
n.86+770A>G
n.65-994A>G
n.192-1056A>G
c.-119-994A>G (n.-119-994A>G)
c.-58+1037A>G (n.-58+1037A>G)
n.1273A>G
c.-861A>G (n.-861A>G)
n.614A>G
n.1108A>G
n.72-994A>G
10g.100988650A>TCA378207378TWNKc.440A>T (p.Glu147Val)
n.59-994A>T
n.86+770A>T
n.65-994A>T
n.192-1056A>T
c.-119-994A>T (n.-119-994A>T)
c.-58+1037A>T (n.-58+1037A>T)
n.1273A>T
c.-861A>T (n.-861A>T)
n.614A>T
n.1108A>T
n.72-994A>T
10g.100988651A=CA1932018681TWNKc.441A= (p.Glu147=)
n.59-993A=
n.86+771A=
n.65-993A=
n.192-1055A=
c.-119-993A= (n.-119-993A=)
c.-58+1038A= (n.-58+1038A=)
n.1274A=
c.-860A= (n.-860A=)
n.615A=
n.1109A=
n.72-993A=
10g.100988651A>CCA378207379TWNKc.441A>C (p.Glu147Asp)
n.59-993A>C
n.86+771A>C
n.65-993A>C
n.192-1055A>C
c.-119-993A>C (n.-119-993A>C)
c.-58+1038A>C (n.-58+1038A>C)
n.1274A>C
c.-860A>C (n.-860A>C)
n.615A>C
n.1109A>C
n.72-993A>C
10g.100988651A>GCA471268791TWNKc.441A>G (p.Glu147=)
n.59-993A>G
n.86+771A>G
n.65-993A>G
n.192-1055A>G
c.-119-993A>G (n.-119-993A>G)
c.-58+1038A>G (n.-58+1038A>G)
n.1274A>G
c.-860A>G (n.-860A>G)
n.615A>G
n.1109A>G
n.72-993A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988651A>TCA378207380TWNKc.441A>T (p.Glu147Asp)
n.59-993A>T
n.86+771A>T
n.65-993A>T
n.192-1055A>T
c.-119-993A>T (n.-119-993A>T)
c.-58+1038A>T (n.-58+1038A>T)
n.1274A>T
c.-860A>T (n.-860A>T)
n.615A>T
n.1109A>T
n.72-993A>T
10g.100988652T>ACA378207381TWNKc.442T>A (p.Phe148Ile)
n.59-992T>A
n.86+772T>A
n.65-992T>A
n.192-1054T>A
c.-119-992T>A (n.-119-992T>A)
c.-58+1039T>A (n.-58+1039T>A)
n.1275T>A
c.-859T>A (n.-859T>A)
n.616T>A
n.1110T>A
n.72-992T>A
10g.100988652T>CCA378207382TWNKc.442T>C (p.Phe148Leu)
n.59-992T>C
n.86+772T>C
n.65-992T>C
n.192-1054T>C
c.-119-992T>C (n.-119-992T>C)
c.-58+1039T>C (n.-58+1039T>C)
n.1275T>C
c.-859T>C (n.-859T>C)
n.616T>C
n.1110T>C
n.72-992T>C
 dbSNP
10g.100988652T>GCA378207383TWNKc.442T>G (p.Phe148Val)
n.59-992T>G
n.86+772T>G
n.65-992T>G
n.192-1054T>G
c.-119-992T>G (n.-119-992T>G)
c.-58+1039T>G (n.-58+1039T>G)
n.1275T>G
c.-859T>G (n.-859T>G)
n.616T>G
n.1110T>G
n.72-992T>G
10g.100988652T=CA1932018691TWNKc.442T= (p.Phe148=)
n.59-992T=
n.86+772T=
n.65-992T=
n.192-1054T=
c.-119-992T= (n.-119-992T=)
c.-58+1039T= (n.-58+1039T=)
n.1275T=
c.-859T= (n.-859T=)
n.616T=
n.1110T=
n.72-992T=
10g.100988653T>ACA378207385TWNKc.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.59-991T>A
n.86+773T>A
n.65-991T>A
n.192-1053T>A
c.-119-991T>A (n.-119-991T>A)
c.-58+1040T>A (n.-58+1040T>A)
n.1276T>A
c.-858T>A (n.-858T>A)
n.617T>A
n.1111T>A
n.72-991T>A
10g.100988653T>CCA378207386TWNKc.443T>C (p.Phe148Ser)
n.59-991T>C
n.86+773T>C
n.65-991T>C
n.192-1053T>C
c.-119-991T>C (n.-119-991T>C)
c.-58+1040T>C (n.-58+1040T>C)
n.1276T>C
c.-858T>C (n.-858T>C)
n.617T>C
n.1111T>C
n.72-991T>C
 gnomAD v4
10g.100988653T>GCA378207384TWNKc.443T>G (p.Phe148Cys)
n.59-991T>G
n.86+773T>G
n.65-991T>G
n.192-1053T>G
c.-119-991T>G (n.-119-991T>G)
c.-58+1040T>G (n.-58+1040T>G)
n.1276T>G
c.-858T>G (n.-858T>G)
n.617T>G
n.1111T>G
n.72-991T>G
10g.100988654T>ACA378207387TWNKc.444T>A (p.Phe148Leu)
n.59-990T>A
n.86+774T>A
n.65-990T>A
n.192-1052T>A
c.-119-990T>A (n.-119-990T>A)
c.-58+1041T>A (n.-58+1041T>A)
n.1277T>A
c.-857T>A (n.-857T>A)
n.618T>A
n.1112T>A
n.72-990T>A
10g.100988654T>CCA471268792TWNKc.444T>C (p.Phe148=)
n.59-990T>C
n.86+774T>C
n.65-990T>C
n.192-1052T>C
c.-119-990T>C (n.-119-990T>C)
c.-58+1041T>C (n.-58+1041T>C)
n.1277T>C
c.-857T>C (n.-857T>C)
n.618T>C
n.1112T>C
n.72-990T>C
10g.100988654T>GCA378207388TWNKc.444T>G (p.Phe148Leu)
n.59-990T>G
n.86+774T>G
n.65-990T>G
n.192-1052T>G
c.-119-990T>G (n.-119-990T>G)
c.-58+1041T>G (n.-58+1041T>G)
n.1277T>G
c.-857T>G (n.-857T>G)
n.618T>G
n.1112T>G
n.72-990T>G
10g.100988655G>ACA378207389TWNKc.445G>A (p.Glu149Lys)
n.59-989G>A
n.86+775G>A
n.65-989G>A
n.192-1051G>A
c.-119-989G>A (n.-119-989G>A)
c.-58+1042G>A (n.-58+1042G>A)
n.1278G>A
c.-856G>A (n.-856G>A)
n.619G>A
n.1113G>A
n.72-989G>A
10g.100988655G>CCA378207390TWNKc.445G>C (p.Glu149Gln)
n.59-989G>C
n.86+775G>C
n.65-989G>C
n.192-1051G>C
c.-119-989G>C (n.-119-989G>C)
c.-58+1042G>C (n.-58+1042G>C)
n.1278G>C
c.-856G>C (n.-856G>C)
n.619G>C
n.1113G>C
n.72-989G>C
 COSMIC
10g.100988655G>TCA378207391TWNKc.445G>T (p.Glu149Ter)
n.59-989G>T
n.86+775G>T
n.65-989G>T
n.192-1051G>T
c.-119-989G>T (n.-119-989G>T)
c.-58+1042G>T (n.-58+1042G>T)
n.1278G>T
c.-856G>T (n.-856G>T)
n.619G>T
n.1113G>T
n.72-989G>T
 gnomAD v4
10g.100988656A>CCA378207392TWNKc.446A>C (p.Glu149Ala)
n.59-988A>C
n.86+776A>C
n.65-988A>C
n.192-1050A>C
c.-119-988A>C (n.-119-988A>C)
c.-58+1043A>C (n.-58+1043A>C)
n.1279A>C
c.-855A>C (n.-855A>C)
n.620A>C
n.1114A>C
n.72-988A>C
10g.100988656A>GCA378207393TWNKc.446A>G (p.Glu149Gly)
n.59-988A>G
n.86+776A>G
n.65-988A>G
n.192-1050A>G
c.-119-988A>G (n.-119-988A>G)
c.-58+1043A>G (n.-58+1043A>G)
n.1279A>G
c.-855A>G (n.-855A>G)
n.620A>G
n.1114A>G
n.72-988A>G
10g.100988656A>TCA378207394TWNKc.446A>T (p.Glu149Val)
n.59-988A>T
n.86+776A>T
n.65-988A>T
n.192-1050A>T
c.-119-988A>T (n.-119-988A>T)
c.-58+1043A>T (n.-58+1043A>T)
n.1279A>T
c.-855A>T (n.-855A>T)
n.620A>T
n.1114A>T
n.72-988A>T
10g.100988657G>ACA471268794TWNKc.447G>A (p.Glu149=)
n.59-987G>A
n.86+777G>A
n.65-987G>A
n.192-1049G>A
c.-119-987G>A (n.-119-987G>A)
c.-58+1044G>A (n.-58+1044G>A)
n.1280G>A
c.-854G>A (n.-854G>A)
n.621G>A
n.1115G>A
n.72-987G>A
 gnomAD v4
10g.100988657G>CCA378207395TWNKc.447G>C (p.Glu149Asp)
n.59-987G>C
n.86+777G>C
n.65-987G>C
n.192-1049G>C
c.-119-987G>C (n.-119-987G>C)
c.-58+1044G>C (n.-58+1044G>C)
n.1280G>C
c.-854G>C (n.-854G>C)
n.621G>C
n.1115G>C
n.72-987G>C
10g.100988657G>TCA378207396TWNKc.447G>T (p.Glu149Asp)
n.59-987G>T
n.86+777G>T
n.65-987G>T
n.192-1049G>T
c.-119-987G>T (n.-119-987G>T)
c.-58+1044G>T (n.-58+1044G>T)
n.1280G>T
c.-854G>T (n.-854G>T)
n.621G>T
n.1115G>T
n.72-987G>T
10g.100988658G>ACA378207397TWNKc.448G>A (p.Asp150Asn)
n.59-986G>A
n.86+778G>A
n.65-986G>A
n.192-1048G>A
c.-119-986G>A (n.-119-986G>A)
c.-58+1045G>A (n.-58+1045G>A)
n.1281G>A
c.-853G>A (n.-853G>A)
n.622G>A
n.1116G>A
n.72-986G>A
10g.100988658G>CCA378207398TWNKc.448G>C (p.Asp150His)
n.59-986G>C
n.86+778G>C
n.65-986G>C
n.192-1048G>C
c.-119-986G>C (n.-119-986G>C)
c.-58+1045G>C (n.-58+1045G>C)
n.1281G>C
c.-853G>C (n.-853G>C)
n.622G>C
n.1116G>C
n.72-986G>C
10g.100988658G>TCA378207399TWNKc.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.59-986G>T
n.86+778G>T
n.65-986G>T
n.192-1048G>T
c.-119-986G>T (n.-119-986G>T)
c.-58+1045G>T (n.-58+1045G>T)
n.1281G>T
c.-853G>T (n.-853G>T)
n.622G>T
n.1116G>T
n.72-986G>T
10g.100988659A>CCA378207402TWNKc.449A>C (p.Asp150Ala)
n.59-985A>C
n.86+779A>C
n.65-985A>C
n.192-1047A>C
c.-119-985A>C (n.-119-985A>C)
c.-57-1047A>C (n.-57-1047A>C)
n.1282A>C
c.-852A>C (n.-852A>C)
n.623A>C
n.1117A>C
n.72-985A>C
10g.100988659A>GCA378207401TWNKc.449A>G (p.Asp150Gly)
n.59-985A>G
n.86+779A>G
n.65-985A>G
n.192-1047A>G
c.-119-985A>G (n.-119-985A>G)
c.-57-1047A>G (n.-57-1047A>G)
n.1282A>G
c.-852A>G (n.-852A>G)
n.623A>G
n.1117A>G
n.72-985A>G
10g.100988659A>TCA378207400TWNKc.449A>T (p.Asp150Val)
n.59-985A>T
n.86+779A>T
n.65-985A>T
n.192-1047A>T
c.-119-985A>T (n.-119-985A>T)
c.-57-1047A>T (n.-57-1047A>T)
n.1282A>T
c.-852A>T (n.-852A>T)
n.623A>T
n.1117A>T
n.72-985A>T
10g.100988660C>ACA378207403TWNKc.450C>A (p.Asp150Glu)
n.59-984C>A
n.86+780C>A
n.65-984C>A
n.192-1046C>A
c.-119-984C>A (n.-119-984C>A)
c.-57-1046C>A (n.-57-1046C>A)
n.1283C>A
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.624C>A
n.1118C>A
n.72-984C>A
10g.100988660C=CA1932018693TWNKc.450C= (p.Asp150=)
n.59-984C=
n.86+780C=
n.65-984C=
n.192-1046C=
c.-119-984C= (n.-119-984C=)
c.-57-1046C= (n.-57-1046C=)
n.1283C=
c.-851C= (n.-851C=)
n.624C=
n.1118C=
n.72-984C=
10g.100988660C>GCA378207404TWNKc.450C>G (p.Asp150Glu)
n.59-984C>G
n.86+780C>G
n.65-984C>G
n.192-1046C>G
c.-119-984C>G (n.-119-984C>G)
c.-57-1046C>G (n.-57-1046C>G)
n.1283C>G
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.624C>G
n.1118C>G
n.72-984C>G
10g.100988660C>TCA471268797TWNKc.450C>T (p.Asp150=)
n.59-984C>T
n.86+780C>T
n.65-984C>T
n.192-1046C>T
c.-119-984C>T (n.-119-984C>T)
c.-57-1046C>T (n.-57-1046C>T)
n.1283C>T
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.624C>T
n.1118C>T
n.72-984C>T
 gnomAD v4
10g.100988661A>CCA378207405TWNKc.451A>C (p.Ser151Arg)
n.59-983A>C
n.86+781A>C
n.65-983A>C
n.192-1045A>C
c.-119-983A>C (n.-119-983A>C)
c.-57-1045A>C (n.-57-1045A>C)
n.1284A>C
c.-850A>C (n.-850A>C)
n.625A>C
n.1119A>C
n.72-983A>C
10g.100988661A>GCA378207406TWNKc.451A>G (p.Ser151Gly)
n.59-983A>G
n.86+781A>G
n.65-983A>G
n.192-1045A>G
c.-119-983A>G (n.-119-983A>G)
c.-57-1045A>G (n.-57-1045A>G)
n.1284A>G
c.-850A>G (n.-850A>G)
n.625A>G
n.1119A>G
n.72-983A>G
10g.100988661A>TCA378207407TWNKc.451A>T (p.Ser151Cys)
n.59-983A>T
n.86+781A>T
n.65-983A>T
n.192-1045A>T
c.-119-983A>T (n.-119-983A>T)
c.-57-1045A>T (n.-57-1045A>T)
n.1284A>T
c.-850A>T (n.-850A>T)
n.625A>T
n.1119A>T
n.72-983A>T
10g.100988661dupCA1932018696TWNKc.451dup (p.Ser151LysfsTer19)
n.59-983dup
n.86+781dup
n.65-983dup
n.192-1045dup
c.-119-983dup (n.-119-983dup)
c.-57-1045dup (n.-57-1045dup)
n.1284dup
c.-850dup (n.-850dup)
n.625dup
n.1119dup
n.72-983dup
 dbSNP
10g.100988662G>ACA378207408TWNKc.452G>A (p.Ser151Asn)
n.59-982G>A
n.86+782G>A
n.65-982G>A
n.192-1044G>A
c.-119-982G>A (n.-119-982G>A)
c.-57-1044G>A (n.-57-1044G>A)
n.1285G>A
c.-849G>A (n.-849G>A)
n.626G>A
n.1120G>A
n.72-982G>A
10g.100988662G>CCA378207409TWNKc.452G>C (p.Ser151Thr)
n.59-982G>C
n.86+782G>C
n.65-982G>C
n.192-1044G>C
c.-119-982G>C (n.-119-982G>C)
c.-57-1044G>C (n.-57-1044G>C)
n.1285G>C
c.-849G>C (n.-849G>C)
n.626G>C
n.1120G>C
n.72-982G>C
10g.100988662G>TCA378207410TWNKc.452G>T (p.Ser151Ile)
n.59-982G>T
n.86+782G>T
n.65-982G>T
n.192-1044G>T
c.-119-982G>T (n.-119-982G>T)
c.-57-1044G>T (n.-57-1044G>T)
n.1285G>T
c.-849G>T (n.-849G>T)
n.626G>T
n.1120G>T
n.72-982G>T
10g.100988663C>ACA378207411TWNKc.453C>A (p.Ser151Arg)
n.59-981C>A
n.86+783C>A
n.65-981C>A
n.192-1043C>A
c.-119-981C>A (n.-119-981C>A)
c.-57-1043C>A (n.-57-1043C>A)
n.1286C>A
c.-848C>A (n.-848C>A)
n.627C>A
n.1121C>A
n.72-981C>A
10g.100988663C=CA1932018705TWNKc.453C= (p.Ser151=)
n.59-981C=
n.86+783C=
n.65-981C=
n.192-1043C=
c.-119-981C= (n.-119-981C=)
c.-57-1043C= (n.-57-1043C=)
n.1286C=
c.-848C= (n.-848C=)
n.627C=
n.1121C=
n.72-981C=
10g.100988663C>GCA378207412TWNKc.453C>G (p.Ser151Arg)
n.59-981C>G
n.86+783C>G
n.65-981C>G
n.192-1043C>G
c.-119-981C>G (n.-119-981C>G)
c.-57-1043C>G (n.-57-1043C>G)
n.1286C>G
c.-848C>G (n.-848C>G)
n.627C>G
n.1121C>G
n.72-981C>G
10g.100988663C>TCA5653064TWNKc.453C>T (p.Ser151=)
n.59-981C>T
n.86+783C>T
n.65-981C>T
n.192-1043C>T
c.-119-981C>T (n.-119-981C>T)
c.-57-1043C>T (n.-57-1043C>T)
n.1286C>T
c.-848C>T (n.-848C>T)
n.627C>T
n.1121C>T
n.72-981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988664G>ACA212962776TWNKc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.59-980G>A
n.86+784G>A
n.65-980G>A
n.192-1042G>A
c.-119-980G>A (n.-119-980G>A)
c.-57-1042G>A (n.-57-1042G>A)
n.1287G>A
c.-847G>A (n.-847G>A)
n.628G>A
n.1122G>A
n.72-980G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.100988664G>CCA212962777TWNKc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.59-980G>C
n.86+784G>C
n.65-980G>C
n.192-1042G>C
c.-119-980G>C (n.-119-980G>C)
c.-57-1042G>C (n.-57-1042G>C)
n.1287G>C
c.-847G>C (n.-847G>C)
n.628G>C
n.1122G>C
n.72-980G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988664G=CA1932018713TWNKc.454G= (p.Glu152=)
n.59-980G=
n.86+784G=
n.65-980G=
n.192-1042G=
c.-119-980G= (n.-119-980G=)
c.-57-1042G= (n.-57-1042G=)
n.1287G=
c.-847G= (n.-847G=)
n.628G=
n.1122G=
n.72-980G=
10g.100988664G>TCA378207413TWNKc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.59-980G>T
n.86+784G>T
n.65-980G>T
n.192-1042G>T
c.-119-980G>T (n.-119-980G>T)
c.-57-1042G>T (n.-57-1042G>T)
n.1287G>T
c.-847G>T (n.-847G>T)
n.628G>T
n.1122G>T
n.72-980G>T
10g.100988665A>CCA378207414TWNKc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.59-979A>C
n.86+785A>C
n.65-979A>C
n.192-1041A>C
c.-119-979A>C (n.-119-979A>C)
c.-57-1041A>C (n.-57-1041A>C)
n.1288A>C
c.-846A>C (n.-846A>C)
n.629A>C
n.1123A>C
n.72-979A>C
10g.100988665A>GCA378207415TWNKc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.59-979A>G
n.86+785A>G
n.65-979A>G
n.192-1041A>G
c.-119-979A>G (n.-119-979A>G)
c.-57-1041A>G (n.-57-1041A>G)
n.1288A>G
c.-846A>G (n.-846A>G)
n.629A>G
n.1123A>G
n.72-979A>G
10g.100988665A>TCA378207416TWNKc.455A>T (p.Glu152Val)
n.59-979A>T
n.86+785A>T
n.65-979A>T
n.192-1041A>T
c.-119-979A>T (n.-119-979A>T)
c.-57-1041A>T (n.-57-1041A>T)
n.1288A>T
c.-846A>T (n.-846A>T)
n.629A>T
n.1123A>T
n.72-979A>T
10g.100988666G>ACA471268801TWNKc.456G>A (p.Glu152=)
n.59-978G>A
n.86+786G>A
n.65-978G>A
n.192-1040G>A
c.-119-978G>A (n.-119-978G>A)
c.-57-1040G>A (n.-57-1040G>A)
n.1289G>A
c.-845G>A (n.-845G>A)
n.630G>A
n.1124G>A
n.72-978G>A
 gnomAD v4
10g.100988666G>CCA378207417TWNKc.456G>C (p.Glu152Asp)
n.59-978G>C
n.86+786G>C
n.65-978G>C
n.192-1040G>C
c.-119-978G>C (n.-119-978G>C)
c.-57-1040G>C (n.-57-1040G>C)
n.1289G>C
c.-845G>C (n.-845G>C)
n.630G>C
n.1124G>C
n.72-978G>C
10g.100988666G=CA1932018717TWNKc.456G= (p.Glu152=)
n.59-978G=
n.86+786G=
n.65-978G=
n.192-1040G=
c.-119-978G= (n.-119-978G=)
c.-57-1040G= (n.-57-1040G=)
n.1289G=
c.-845G= (n.-845G=)
n.630G=
n.1124G=
n.72-978G=
10g.100988666G>TCA378207418TWNKc.456G>T (p.Glu152Asp)
n.59-978G>T
n.86+786G>T
n.65-978G>T
n.192-1040G>T
c.-119-978G>T (n.-119-978G>T)
c.-57-1040G>T (n.-57-1040G>T)
n.1289G>T
c.-845G>T (n.-845G>T)
n.630G>T
n.1124G>T
n.72-978G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988667G>ACA378207419TWNKc.457G>A (p.Glu153Lys)
n.59-977G>A
n.86+787G>A
n.65-977G>A
n.192-1039G>A
c.-119-977G>A (n.-119-977G>A)
c.-57-1039G>A (n.-57-1039G>A)
n.1290G>A
c.-844G>A (n.-844G>A)
n.631G>A
n.1125G>A
n.72-977G>A
 COSMIC
10g.100988667G>CCA378207420TWNKc.457G>C (p.Glu153Gln)
n.59-977G>C
n.86+787G>C
n.65-977G>C
n.192-1039G>C
c.-119-977G>C (n.-119-977G>C)
c.-57-1039G>C (n.-57-1039G>C)
n.1290G>C
c.-844G>C (n.-844G>C)
n.631G>C
n.1125G>C
n.72-977G>C
10g.100988667G>TCA378207421TWNKc.457G>T (p.Glu153Ter)
n.59-977G>T
n.86+787G>T
n.65-977G>T
n.192-1039G>T
c.-119-977G>T (n.-119-977G>T)
c.-57-1039G>T (n.-57-1039G>T)
n.1290G>T
c.-844G>T (n.-844G>T)
n.631G>T
n.1125G>T
n.72-977G>T
10g.100988668A>CCA378207422TWNKc.458A>C (p.Glu153Ala)
n.59-976A>C
n.86+788A>C
n.65-976A>C
n.192-1038A>C
c.-119-976A>C (n.-119-976A>C)
c.-57-1038A>C (n.-57-1038A>C)
n.1291A>C
c.-843A>C (n.-843A>C)
n.632A>C
n.1126A>C
n.72-976A>C
10g.100988668A>GCA378207423TWNKc.458A>G (p.Glu153Gly)
n.59-976A>G
n.86+788A>G
n.65-976A>G
n.192-1038A>G
c.-119-976A>G (n.-119-976A>G)
c.-57-1038A>G (n.-57-1038A>G)
n.1291A>G
c.-843A>G (n.-843A>G)
n.632A>G
n.1126A>G
n.72-976A>G
10g.100988668A>TCA378207424TWNKc.458A>T (p.Glu153Val)
n.59-976A>T
n.86+788A>T
n.65-976A>T
n.192-1038A>T
c.-119-976A>T (n.-119-976A>T)
c.-57-1038A>T (n.-57-1038A>T)
n.1291A>T
c.-843A>T (n.-843A>T)
n.632A>T
n.1126A>T
n.72-976A>T
10g.100988669G>ACA471268802TWNKc.459G>A (p.Glu153=)
n.59-975G>A
n.86+789G>A
n.65-975G>A
n.192-1037G>A
c.-119-975G>A (n.-119-975G>A)
c.-57-1037G>A (n.-57-1037G>A)
n.1292G>A
c.-842G>A (n.-842G>A)
n.633G>A
n.1127G>A
n.72-975G>A
10g.100988669G>CCA378207425TWNKc.459G>C (p.Glu153Asp)
n.59-975G>C
n.86+789G>C
n.65-975G>C
n.192-1037G>C
c.-119-975G>C (n.-119-975G>C)
c.-57-1037G>C (n.-57-1037G>C)
n.1292G>C
c.-842G>C (n.-842G>C)
n.633G>C
n.1127G>C
n.72-975G>C
10g.100988669G>TCA378207426TWNKc.459G>T (p.Glu153Asp)
n.59-975G>T
n.86+789G>T
n.65-975G>T
n.192-1037G>T
c.-119-975G>T (n.-119-975G>T)
c.-57-1037G>T (n.-57-1037G>T)
n.1292G>T
c.-842G>T (n.-842G>T)
n.633G>T
n.1127G>T
n.72-975G>T
10g.100988670G>ACA378207427TWNKc.460G>A (p.Val154Ile)
n.59-974G>A
n.86+790G>A
n.65-974G>A
n.192-1036G>A
c.-119-974G>A (n.-119-974G>A)
c.-57-1036G>A (n.-57-1036G>A)
n.1293G>A
c.-841G>A (n.-841G>A)
n.634G>A
n.1128G>A
n.72-974G>A
10g.100988670G>CCA378207429TWNKc.460G>C (p.Val154Leu)
n.59-974G>C
n.86+790G>C
n.65-974G>C
n.192-1036G>C
c.-119-974G>C (n.-119-974G>C)
c.-57-1036G>C (n.-57-1036G>C)
n.1293G>C
c.-841G>C (n.-841G>C)
n.634G>C
n.1128G>C
n.72-974G>C
10g.100988670G>TCA378207428TWNKc.460G>T (p.Val154Phe)
n.59-974G>T
n.86+790G>T
n.65-974G>T
n.192-1036G>T
c.-119-974G>T (n.-119-974G>T)
c.-57-1036G>T (n.-57-1036G>T)
n.1293G>T
c.-841G>T (n.-841G>T)
n.634G>T
n.1128G>T
n.72-974G>T
 gnomAD v4
10g.100988671T>ACA212962778TWNKc.461T>A (p.Val154Asp)
n.59-973T>A
n.86+791T>A
n.65-973T>A
n.192-1035T>A
c.-119-973T>A (n.-119-973T>A)
c.-57-1035T>A (n.-57-1035T>A)
n.1294T>A
c.-840T>A (n.-840T>A)
n.635T>A
n.1129T>A
n.72-973T>A
 dbSNP
10g.100988671T>CCA378207430TWNKc.461T>C (p.Val154Ala)
n.59-973T>C
n.86+791T>C
n.65-973T>C
n.192-1035T>C
c.-119-973T>C (n.-119-973T>C)
c.-57-1035T>C (n.-57-1035T>C)
n.1294T>C
c.-840T>C (n.-840T>C)
n.635T>C
n.1129T>C
n.72-973T>C
10g.100988671T>GCA378207431TWNKc.461T>G (p.Val154Gly)
n.59-973T>G
n.86+791T>G
n.65-973T>G
n.192-1035T>G
c.-119-973T>G (n.-119-973T>G)
c.-57-1035T>G (n.-57-1035T>G)
n.1294T>G
c.-840T>G (n.-840T>G)
n.635T>G
n.1129T>G
n.72-973T>G
10g.100988671T=CA1932018720TWNKc.461T= (p.Val154=)
n.59-973T=
n.86+791T=
n.65-973T=
n.192-1035T=
c.-119-973T= (n.-119-973T=)
c.-57-1035T= (n.-57-1035T=)
n.1294T=
c.-840T= (n.-840T=)
n.635T=
n.1129T=
n.72-973T=
10g.100988672C>ACA471268804TWNKc.462C>A (p.Val154=)
n.59-972C>A
n.86+792C>A
n.65-972C>A
n.192-1034C>A
c.-119-972C>A (n.-119-972C>A)
c.-57-1034C>A (n.-57-1034C>A)
n.1295C>A
c.-839C>A (n.-839C>A)
n.636C>A
n.1130C>A
n.72-972C>A
10g.100988672C>GCA471268805TWNKc.462C>G (p.Val154=)
n.59-972C>G
n.86+792C>G
n.65-972C>G
n.192-1034C>G
c.-119-972C>G (n.-119-972C>G)
c.-57-1034C>G (n.-57-1034C>G)
n.1295C>G
c.-839C>G (n.-839C>G)
n.636C>G
n.1130C>G
n.72-972C>G
10g.100988672C>TCA471268806TWNKc.462C>T (p.Val154=)
n.59-972C>T
n.86+792C>T
n.65-972C>T
n.192-1034C>T
c.-119-972C>T (n.-119-972C>T)
c.-57-1034C>T (n.-57-1034C>T)
n.1295C>T
c.-839C>T (n.-839C>T)
n.636C>T
n.1130C>T
n.72-972C>T
 gnomAD v4
10g.100988673C>ACA471268807TWNKc.463C>A (p.Arg155=)
n.59-971C>A
n.86+793C>A
n.65-971C>A
n.192-1033C>A
c.-119-971C>A (n.-119-971C>A)
c.-57-1033C>A (n.-57-1033C>A)
n.1296C>A
c.-838C>A (n.-838C>A)
n.637C>A
n.1131C>A
n.72-971C>A
10g.100988673C=CA1932018738TWNKc.463C= (p.Arg155=)
n.59-971C=
n.86+793C=
n.65-971C=
n.192-1033C=
c.-119-971C= (n.-119-971C=)
c.-57-1033C= (n.-57-1033C=)
n.1296C=
c.-838C= (n.-838C=)
n.637C=
n.1131C=
n.72-971C=
10g.100988673C>GCA378207432TWNKc.463C>G (p.Arg155Gly)
n.59-971C>G
n.86+793C>G
n.65-971C>G
n.192-1033C>G
c.-119-971C>G (n.-119-971C>G)
c.-57-1033C>G (n.-57-1033C>G)
n.1296C>G
c.-838C>G (n.-838C>G)
n.637C>G
n.1131C>G
n.72-971C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988673C>TCA5653065TWNKc.463C>T (p.Arg155Trp)
n.59-971C>T
n.86+793C>T
n.65-971C>T
n.192-1033C>T
c.-119-971C>T (n.-119-971C>T)
c.-57-1033C>T (n.-57-1033C>T)
n.1296C>T
c.-838C>T (n.-838C>T)
n.637C>T
n.1131C>T
n.72-971C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988674G>ACA378207433TWNKc.464G>A (p.Arg155Gln)
n.59-970G>A
n.86+794G>A
n.65-970G>A
n.192-1032G>A
c.-119-970G>A (n.-119-970G>A)
c.-57-1032G>A (n.-57-1032G>A)
n.1297G>A
c.-837G>A (n.-837G>A)
n.638G>A
n.1132G>A
n.72-970G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988674G>CCA378207434TWNKc.464G>C (p.Arg155Pro)
n.59-970G>C
n.86+794G>C
n.65-970G>C
n.192-1032G>C
c.-119-970G>C (n.-119-970G>C)
c.-57-1032G>C (n.-57-1032G>C)
n.1297G>C
c.-837G>C (n.-837G>C)
n.638G>C
n.1132G>C
n.72-970G>C
10g.100988674G=CA1932018746TWNKc.464G= (p.Arg155=)
n.59-970G=
n.86+794G=
n.65-970G=
n.192-1032G=
c.-119-970G= (n.-119-970G=)
c.-57-1032G= (n.-57-1032G=)
n.1297G=
c.-837G= (n.-837G=)
n.638G=
n.1132G=
n.72-970G=
10g.100988674G>TCA378207435TWNKc.464G>T (p.Arg155Leu)
n.59-970G>T
n.86+794G>T
n.65-970G>T
n.192-1032G>T
c.-119-970G>T (n.-119-970G>T)
c.-57-1032G>T (n.-57-1032G>T)
n.1297G>T
c.-837G>T (n.-837G>T)
n.638G>T
n.1132G>T
n.72-970G>T
10g.100988675G>ACA471268808TWNKc.465G>A (p.Arg155=)
n.59-969G>A
n.86+795G>A
n.65-969G>A
n.192-1031G>A
c.-119-969G>A (n.-119-969G>A)
c.-57-1031G>A (n.-57-1031G>A)
n.1298G>A
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.639G>A
n.1133G>A
n.72-969G>A
10g.100988675G>CCA471268809TWNKc.465G>C (p.Arg155=)
n.59-969G>C
n.86+795G>C
n.65-969G>C
n.192-1031G>C
c.-119-969G>C (n.-119-969G>C)
c.-57-1031G>C (n.-57-1031G>C)
n.1298G>C
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.639G>C
n.1133G>C
n.72-969G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988675G=CA1932018769TWNKc.465G= (p.Arg155=)
n.59-969G=
n.86+795G=
n.65-969G=
n.192-1031G=
c.-119-969G= (n.-119-969G=)
c.-57-1031G= (n.-57-1031G=)
n.1298G=
c.-836G= (n.-836G=)
n.639G=
n.1133G=
n.72-969G=
10g.100988675G>TCA471268810TWNKc.465G>T (p.Arg155=)
n.59-969G>T
n.86+795G>T
n.65-969G>T
n.192-1031G>T
c.-119-969G>T (n.-119-969G>T)
c.-57-1031G>T (n.-57-1031G>T)
n.1298G>T
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.639G>T
n.1133G>T
n.72-969G>T
10g.100988676A=CA1932018771TWNKc.466A= (p.Arg156=)
n.59-968A=
n.86+796A=
n.65-968A=
n.192-1030A=
c.-119-968A= (n.-119-968A=)
c.-57-1030A= (n.-57-1030A=)
n.1299A=
c.-835A= (n.-835A=)
n.640A=
n.1134A=
n.72-968A=
10g.100988676A>CCA5653066TWNKc.466A>C (p.Arg156=)
n.59-968A>C
n.86+796A>C
n.65-968A>C
n.192-1030A>C
c.-119-968A>C (n.-119-968A>C)
c.-57-1030A>C (n.-57-1030A>C)
n.1299A>C
c.-835A>C (n.-835A>C)
n.640A>C
n.1134A>C
n.72-968A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100988676A>GCA378207436TWNKc.466A>G (p.Arg156Gly)
n.59-968A>G
n.86+796A>G
n.65-968A>G
n.192-1030A>G
c.-119-968A>G (n.-119-968A>G)
c.-57-1030A>G (n.-57-1030A>G)
n.1299A>G
c.-835A>G (n.-835A>G)
n.640A>G
n.1134A>G
n.72-968A>G
 dbSNP
10g.100988676A>TCA378207437TWNKc.466A>T (p.Arg156Trp)
n.59-968A>T
n.86+796A>T
n.65-968A>T
n.192-1030A>T
c.-119-968A>T (n.-119-968A>T)
c.-57-1030A>T (n.-57-1030A>T)
n.1299A>T
c.-835A>T (n.-835A>T)
n.640A>T
n.1134A>T
n.72-968A>T
10g.100988677G>ACA378207439TWNKc.467G>A (p.Arg156Lys)
n.59-967G>A
n.86+797G>A
n.65-967G>A
n.192-1029G>A
c.-119-967G>A (n.-119-967G>A)
c.-57-1029G>A (n.-57-1029G>A)
n.1300G>A
c.-834G>A (n.-834G>A)
n.641G>A
n.1135G>A
n.72-967G>A
10g.100988677G>CCA378207440TWNKc.467G>C (p.Arg156Thr)
n.59-967G>C
n.86+797G>C
n.65-967G>C
n.192-1029G>C
c.-119-967G>C (n.-119-967G>C)
c.-57-1029G>C (n.-57-1029G>C)
n.1300G>C
c.-834G>C (n.-834G>C)
n.641G>C
n.1135G>C
n.72-967G>C
 gnomAD v4
10g.100988677G>TCA378207438TWNKc.467G>T (p.Arg156Met)
n.59-967G>T
n.86+797G>T
n.65-967G>T
n.192-1029G>T
c.-119-967G>T (n.-119-967G>T)
c.-57-1029G>T (n.-57-1029G>T)
n.1300G>T
c.-834G>T (n.-834G>T)
n.641G>T
n.1135G>T
n.72-967G>T
10g.100988678G>ACA471268814TWNKc.468G>A (p.Arg156=)
n.59-966G>A
n.86+798G>A
n.65-966G>A
n.192-1028G>A
c.-119-966G>A (n.-119-966G>A)
c.-57-1028G>A (n.-57-1028G>A)
n.1301G>A
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.642G>A
n.1136G>A
n.72-966G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988678G>CCA5653067TWNKc.468G>C (p.Arg156Ser)
n.59-966G>C
n.86+798G>C
n.65-966G>C
n.192-1028G>C
c.-119-966G>C (n.-119-966G>C)
c.-57-1028G>C (n.-57-1028G>C)
n.1301G>C
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.642G>C
n.1136G>C
n.72-966G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988678G=CA1932018781TWNKc.468G= (p.Arg156=)
n.59-966G=
n.86+798G=
n.65-966G=
n.192-1028G=
c.-119-966G= (n.-119-966G=)
c.-57-1028G= (n.-57-1028G=)
n.1301G=
c.-833G= (n.-833G=)
n.642G=
n.1136G=
n.72-966G=
10g.100988678G>TCA378207441TWNKc.468G>T (p.Arg156Ser)
n.59-966G>T
n.86+798G>T
n.65-966G>T
n.192-1028G>T
c.-119-966G>T (n.-119-966G>T)
c.-57-1028G>T (n.-57-1028G>T)
n.1301G>T
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.642G>T
n.1136G>T
n.72-966G>T
10g.100988679A>CCA378207442TWNKc.469A>C (p.Ile157Leu)
n.59-965A>C
n.86+799A>C
n.65-965A>C
n.192-1027A>C
c.-119-965A>C (n.-119-965A>C)
c.-57-1027A>C (n.-57-1027A>C)
n.1302A>C
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.643A>C
n.1137A>C
n.72-965A>C
10g.100988679A>GCA378207443TWNKc.469A>G (p.Ile157Val)
n.59-965A>G
n.86+799A>G
n.65-965A>G
n.192-1027A>G
c.-119-965A>G (n.-119-965A>G)
c.-57-1027A>G (n.-57-1027A>G)
n.1302A>G
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.643A>G
n.1137A>G
n.72-965A>G
10g.100988679A>TCA378207444TWNKc.469A>T (p.Ile157Phe)
n.59-965A>T
n.86+799A>T
n.65-965A>T
n.192-1027A>T
c.-119-965A>T (n.-119-965A>T)
c.-57-1027A>T (n.-57-1027A>T)
n.1302A>T
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.643A>T
n.1137A>T
n.72-965A>T
 ClinVar dbSNP
10g.100988680T>ACA378207445TWNKc.470T>A (p.Ile157Asn)
n.59-964T>A
n.86+800T>A
n.65-964T>A
n.192-1026T>A
c.-119-964T>A (n.-119-964T>A)
c.-57-1026T>A (n.-57-1026T>A)
n.1303T>A
c.-831T>A (n.-831T>A)
n.644T>A
n.1138T>A
n.72-964T>A
10g.100988680T>CCA378207446TWNKc.470T>C (p.Ile157Thr)
n.59-964T>C
n.86+800T>C
n.65-964T>C
n.192-1026T>C
c.-119-964T>C (n.-119-964T>C)
c.-57-1026T>C (n.-57-1026T>C)
n.1303T>C
c.-831T>C (n.-831T>C)
n.644T>C
n.1138T>C
n.72-964T>C
10g.100988680T>GCA378207447TWNKc.470T>G (p.Ile157Ser)
n.59-964T>G
n.86+800T>G
n.65-964T>G
n.192-1026T>G
c.-119-964T>G (n.-119-964T>G)
c.-57-1026T>G (n.-57-1026T>G)
n.1303T>G
c.-831T>G (n.-831T>G)
n.644T>G
n.1138T>G
n.72-964T>G
10g.100988681C>ACA471268815TWNKc.471C>A (p.Ile157=)
n.59-963C>A
n.86+801C>A
n.65-963C>A
n.192-1025C>A
c.-119-963C>A (n.-119-963C>A)
c.-57-1025C>A (n.-57-1025C>A)
n.1304C>A
c.-830C>A (n.-830C>A)
n.645C>A
n.1139C>A
n.72-963C>A
10g.100988681C>GCA378207448TWNKc.471C>G (p.Ile157Met)
n.59-963C>G
n.86+801C>G
n.65-963C>G
n.192-1025C>G
c.-119-963C>G (n.-119-963C>G)
c.-57-1025C>G (n.-57-1025C>G)
n.1304C>G
c.-830C>G (n.-830C>G)
n.645C>G
n.1139C>G
n.72-963C>G
 gnomAD v4
10g.100988681C>TCA471268816TWNKc.471C>T (p.Ile157=)
n.59-963C>T
n.86+801C>T
n.65-963C>T
n.192-1025C>T
c.-119-963C>T (n.-119-963C>T)
c.-57-1025C>T (n.-57-1025C>T)
n.1304C>T
c.-830C>T (n.-830C>T)
n.645C>T
n.1139C>T
n.72-963C>T
10g.100988682T>ACA378207449TWNKc.472T>A (p.Trp158Arg)
n.59-962T>A
n.86+802T>A
n.65-962T>A
n.192-1024T>A
c.-119-962T>A (n.-119-962T>A)
c.-57-1024T>A (n.-57-1024T>A)
n.1305T>A
c.-829T>A (n.-829T>A)
n.646T>A
n.1140T>A
n.72-962T>A
10g.100988682T>CCA378207450TWNKc.472T>C (p.Trp158Arg)
n.59-962T>C
n.86+802T>C
n.65-962T>C
n.192-1024T>C
c.-119-962T>C (n.-119-962T>C)
c.-57-1024T>C (n.-57-1024T>C)
n.1305T>C
c.-829T>C (n.-829T>C)
n.646T>C
n.1140T>C
n.72-962T>C
10g.100988682T>GCA378207451TWNKc.472T>G (p.Trp158Gly)
n.59-962T>G
n.86+802T>G
n.65-962T>G
n.192-1024T>G
c.-119-962T>G (n.-119-962T>G)
c.-57-1024T>G (n.-57-1024T>G)
n.1305T>G
c.-829T>G (n.-829T>G)
n.646T>G
n.1140T>G
n.72-962T>G
10g.100988683G>ACA378207452TWNKc.473G>A (p.Trp158Ter)
n.59-961G>A
n.86+803G>A
n.65-961G>A
n.192-1023G>A
c.-119-961G>A (n.-119-961G>A)
c.-57-1023G>A (n.-57-1023G>A)
n.1306G>A
c.-828G>A (n.-828G>A)
n.647G>A
n.1141G>A
n.72-961G>A
10g.100988683G>CCA378207453TWNKc.473G>C (p.Trp158Ser)
n.59-961G>C
n.86+803G>C
n.65-961G>C
n.192-1023G>C
c.-119-961G>C (n.-119-961G>C)
c.-57-1023G>C (n.-57-1023G>C)
n.1306G>C
c.-828G>C (n.-828G>C)
n.647G>C
n.1141G>C
n.72-961G>C
10g.100988683G>TCA378207454TWNKc.473G>T (p.Trp158Leu)
n.59-961G>T
n.86+803G>T
n.65-961G>T
n.192-1023G>T
c.-119-961G>T (n.-119-961G>T)
c.-57-1023G>T (n.-57-1023G>T)
n.1306G>T
c.-828G>T (n.-828G>T)
n.647G>T
n.1141G>T
n.72-961G>T
10g.100988684G>ACA378207457TWNKc.474G>A (p.Trp158Ter)
n.59-960G>A
n.86+804G>A
n.65-960G>A
n.192-1022G>A
c.-119-960G>A (n.-119-960G>A)
c.-57-1022G>A (n.-57-1022G>A)
n.1307G>A
c.-827G>A (n.-827G>A)
n.648G>A
n.1142G>A
n.72-960G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988684G>CCA378207455TWNKc.474G>C (p.Trp158Cys)
n.59-960G>C
n.86+804G>C
n.65-960G>C
n.192-1022G>C
c.-119-960G>C (n.-119-960G>C)
c.-57-1022G>C (n.-57-1022G>C)
n.1307G>C
c.-827G>C (n.-827G>C)
n.648G>C
n.1142G>C
n.72-960G>C
10g.100988684G>TCA378207456TWNKc.474G>T (p.Trp158Cys)
n.59-960G>T
n.86+804G>T
n.65-960G>T
n.192-1022G>T
c.-119-960G>T (n.-119-960G>T)
c.-57-1022G>T (n.-57-1022G>T)
n.1307G>T
c.-827G>T (n.-827G>T)
n.648G>T
n.1142G>T
n.72-960G>T
10g.100988685A>CCA378207458TWNKc.475A>C (p.Asn159His)
n.59-959A>C
n.86+805A>C
n.65-959A>C
n.192-1021A>C
c.-119-959A>C (n.-119-959A>C)
c.-57-1021A>C (n.-57-1021A>C)
n.1308A>C
c.-826A>C (n.-826A>C)
n.649A>C
n.1143A>C
n.72-959A>C
10g.100988685A>GCA378207459TWNKc.475A>G (p.Asn159Asp)
n.59-959A>G
n.86+805A>G
n.65-959A>G
n.192-1021A>G
c.-119-959A>G (n.-119-959A>G)
c.-57-1021A>G (n.-57-1021A>G)
n.1308A>G
c.-826A>G (n.-826A>G)
n.649A>G
n.1143A>G
n.72-959A>G
10g.100988685A>TCA378207460TWNKc.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.59-959A>T
n.86+805A>T
n.65-959A>T
n.192-1021A>T
c.-119-959A>T (n.-119-959A>T)
c.-57-1021A>T (n.-57-1021A>T)
n.1308A>T
c.-826A>T (n.-826A>T)
n.649A>T
n.1143A>T
n.72-959A>T
10g.100988686A>CCA378207461TWNKc.476A>C (p.Asn159Thr)
n.59-958A>C
n.86+806A>C
n.65-958A>C
n.192-1020A>C
c.-119-958A>C (n.-119-958A>C)
c.-57-1020A>C (n.-57-1020A>C)
n.1309A>C
c.-825A>C (n.-825A>C)
n.650A>C
n.1144A>C
n.72-958A>C
10g.100988686A>GCA378207462TWNKc.476A>G (p.Asn159Ser)
n.59-958A>G
n.86+806A>G
n.65-958A>G
n.192-1020A>G
c.-119-958A>G (n.-119-958A>G)
c.-57-1020A>G (n.-57-1020A>G)
n.1309A>G
c.-825A>G (n.-825A>G)
n.650A>G
n.1144A>G
n.72-958A>G
10g.100988686A>TCA378207463TWNKc.476A>T (p.Asn159Ile)
n.59-958A>T
n.86+806A>T
n.65-958A>T
n.192-1020A>T
c.-119-958A>T (n.-119-958A>T)
c.-57-1020A>T (n.-57-1020A>T)
n.1309A>T
c.-825A>T (n.-825A>T)
n.650A>T
n.1144A>T
n.72-958A>T
10g.100988687C>ACA378207464TWNKc.477C>A (p.Asn159Lys)
n.59-957C>A
n.86+807C>A
n.65-957C>A
n.192-1019C>A
c.-119-957C>A (n.-119-957C>A)
c.-57-1019C>A (n.-57-1019C>A)
n.1310C>A
c.-824C>A (n.-824C>A)
n.651C>A
n.1145C>A
n.72-957C>A
10g.100988687C>GCA378207465TWNKc.477C>G (p.Asn159Lys)
n.59-957C>G
n.86+807C>G
n.65-957C>G
n.192-1019C>G
c.-119-957C>G (n.-119-957C>G)
c.-57-1019C>G (n.-57-1019C>G)
n.1310C>G
c.-824C>G (n.-824C>G)
n.651C>G
n.1145C>G
n.72-957C>G
10g.100988687C>TCA471268821TWNKc.477C>T (p.Asn159=)
n.59-957C>T
n.86+807C>T
n.65-957C>T
n.192-1019C>T
c.-119-957C>T (n.-119-957C>T)
c.-57-1019C>T (n.-57-1019C>T)
n.1310C>T
c.-824C>T (n.-824C>T)
n.651C>T
n.1145C>T
n.72-957C>T
10g.100988688C>ACA471268822TWNKc.478C>A (p.Arg160=)
n.59-956C>A
n.86+808C>A
n.65-956C>A
n.192-1018C>A
c.-119-956C>A (n.-119-956C>A)
c.-57-1018C>A (n.-57-1018C>A)
n.1311C>A
c.-823C>A (n.-823C>A)
n.652C>A
n.1146C>A
n.72-956C>A
 dbSNP
10g.100988688C=CA1932018805TWNKc.478C= (p.Arg160=)
n.59-956C=
n.86+808C=
n.65-956C=
n.192-1018C=
c.-119-956C= (n.-119-956C=)
c.-57-1018C= (n.-57-1018C=)
n.1311C=
c.-823C= (n.-823C=)
n.652C=
n.1146C=
n.72-956C=
10g.100988688C>GCA378207466TWNKc.478C>G (p.Arg160Gly)
n.59-956C>G
n.86+808C>G
n.65-956C>G
n.192-1018C>G
c.-119-956C>G (n.-119-956C>G)
c.-57-1018C>G (n.-57-1018C>G)
n.1311C>G
c.-823C>G (n.-823C>G)
n.652C>G
n.1146C>G
n.72-956C>G
10g.100988688C>TCA378207467TWNKc.478C>T (p.Arg160Ter)
n.59-956C>T
n.86+808C>T
n.65-956C>T
n.192-1018C>T
c.-119-956C>T (n.-119-956C>T)
c.-57-1018C>T (n.-57-1018C>T)
n.1311C>T
c.-823C>T (n.-823C>T)
n.652C>T
n.1146C>T
n.72-956C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100988689G>ACA5653068TWNKc.479G>A (p.Arg160Gln)
n.59-955G>A
n.86+809G>A
n.65-955G>A
n.192-1017G>A
c.-119-955G>A (n.-119-955G>A)
c.-57-1017G>A (n.-57-1017G>A)
n.1312G>A
c.-822G>A (n.-822G>A)
n.653G>A
n.1147G>A
n.72-955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988689G>CCA378207468TWNKc.479G>C (p.Arg160Pro)
n.59-955G>C
n.86+809G>C
n.65-955G>C
n.192-1017G>C
c.-119-955G>C (n.-119-955G>C)
c.-57-1017G>C (n.-57-1017G>C)
n.1312G>C
c.-822G>C (n.-822G>C)
n.653G>C
n.1147G>C
n.72-955G>C
10g.100988689G=CA1932018813TWNKc.479G= (p.Arg160=)
n.59-955G=
n.86+809G=
n.65-955G=
n.192-1017G=
c.-119-955G= (n.-119-955G=)
c.-57-1017G= (n.-57-1017G=)
n.1312G=
c.-822G= (n.-822G=)
n.653G=
n.1147G=
n.72-955G=
10g.100988689G>TCA378207469TWNKc.479G>T (p.Arg160Leu)
n.59-955G>T
n.86+809G>T
n.65-955G>T
n.192-1017G>T
c.-119-955G>T (n.-119-955G>T)
c.-57-1017G>T (n.-57-1017G>T)
n.1312G>T
c.-822G>T (n.-822G>T)
n.653G>T
n.1147G>T
n.72-955G>T
10g.100988690A>CCA471268826TWNKc.480A>C (p.Arg160=)
n.59-954A>C
n.86+810A>C
n.65-954A>C
n.192-1016A>C
c.-119-954A>C (n.-119-954A>C)
c.-57-1016A>C (n.-57-1016A>C)
n.1313A>C
c.-821A>C (n.-821A>C)
n.654A>C
n.1148A>C
n.72-954A>C
10g.100988690A>GCA471268827TWNKc.480A>G (p.Arg160=)
n.59-954A>G
n.86+810A>G
n.65-954A>G
n.192-1016A>G
c.-119-954A>G (n.-119-954A>G)
c.-57-1016A>G (n.-57-1016A>G)
n.1313A>G
c.-821A>G (n.-821A>G)
n.654A>G
n.1148A>G
n.72-954A>G
10g.100988690A>TCA471268828TWNKc.480A>T (p.Arg160=)
n.59-954A>T
n.86+810A>T
n.65-954A>T
n.192-1016A>T
c.-119-954A>T (n.-119-954A>T)
c.-57-1016A>T (n.-57-1016A>T)
n.1313A>T
c.-821A>T (n.-821A>T)
n.654A>T
n.1148A>T
n.72-954A>T
10g.100988691G>ACA378207470TWNKc.481G>A (p.Ala161Thr)
n.59-953G>A
n.86+811G>A
n.65-953G>A
n.192-1015G>A
c.-119-953G>A (n.-119-953G>A)
c.-57-1015G>A (n.-57-1015G>A)
n.1314G>A
c.-820G>A (n.-820G>A)
n.655G>A
n.1149G>A
n.72-953G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988691G>CCA378207472TWNKc.481G>C (p.Ala161Pro)
n.59-953G>C
n.86+811G>C
n.65-953G>C
n.192-1015G>C
c.-119-953G>C (n.-119-953G>C)
c.-57-1015G>C (n.-57-1015G>C)
n.1314G>C
c.-820G>C (n.-820G>C)
n.655G>C
n.1149G>C
n.72-953G>C
10g.100988691G=CA1932018825TWNKc.481G= (p.Ala161=)
n.59-953G=
n.86+811G=
n.65-953G=
n.192-1015G=
c.-119-953G= (n.-119-953G=)
c.-57-1015G= (n.-57-1015G=)
n.1314G=
c.-820G= (n.-820G=)
n.655G=
n.1149G=
n.72-953G=
10g.100988691G>TCA378207471TWNKc.481G>T (p.Ala161Ser)
n.59-953G>T
n.86+811G>T
n.65-953G>T
n.192-1015G>T
c.-119-953G>T (n.-119-953G>T)
c.-57-1015G>T (n.-57-1015G>T)
n.1314G>T
c.-820G>T (n.-820G>T)
n.655G>T
n.1149G>T
n.72-953G>T
10g.100988692C>ACA378207473TWNKc.482C>A (p.Ala161Glu)
n.59-952C>A
n.86+812C>A
n.65-952C>A
n.192-1014C>A
c.-119-952C>A (n.-119-952C>A)
c.-57-1014C>A (n.-57-1014C>A)
n.1315C>A
c.-819C>A (n.-819C>A)
n.656C>A
n.1150C>A
n.72-952C>A
10g.100988692C>GCA378207474TWNKc.482C>G (p.Ala161Gly)
n.59-952C>G
n.86+812C>G
n.65-952C>G
n.192-1014C>G
c.-119-952C>G (n.-119-952C>G)
c.-57-1014C>G (n.-57-1014C>G)
n.1315C>G
c.-819C>G (n.-819C>G)
n.656C>G
n.1150C>G
n.72-952C>G
10g.100988692C>TCA378207475TWNKc.482C>T (p.Ala161Val)
n.59-952C>T
n.86+812C>T
n.65-952C>T
n.192-1014C>T
c.-119-952C>T (n.-119-952C>T)
c.-57-1014C>T (n.-57-1014C>T)
n.1315C>T
c.-819C>T (n.-819C>T)
n.656C>T
n.1150C>T
n.72-952C>T
10g.100988693A>CCA471268831TWNKc.483A>C (p.Ala161=)
n.59-951A>C
n.86+813A>C
n.65-951A>C
n.192-1013A>C
c.-119-951A>C (n.-119-951A>C)
c.-57-1013A>C (n.-57-1013A>C)
n.1316A>C
c.-818A>C (n.-818A>C)
n.657A>C
n.1151A>C
n.72-951A>C
10g.100988693A>GCA471268833TWNKc.483A>G (p.Ala161=)
n.59-951A>G
n.86+813A>G
n.65-951A>G
n.192-1013A>G
c.-119-951A>G (n.-119-951A>G)
c.-57-1013A>G (n.-57-1013A>G)
n.1316A>G
c.-818A>G (n.-818A>G)
n.657A>G
n.1151A>G
n.72-951A>G
10g.100988693A>TCA471268835TWNKc.483A>T (p.Ala161=)
n.59-951A>T
n.86+813A>T
n.65-951A>T
n.192-1013A>T
c.-119-951A>T (n.-119-951A>T)
c.-57-1013A>T (n.-57-1013A>T)
n.1316A>T
c.-818A>T (n.-818A>T)
n.657A>T
n.1151A>T
n.72-951A>T
10g.100988694A=CA1932018829TWNKc.484A= (p.Ile162=)
n.59-950A=
n.86+814A=
n.65-950A=
n.192-1012A=
c.-119-950A= (n.-119-950A=)
c.-57-1012A= (n.-57-1012A=)
n.1317A=
c.-817A= (n.-817A=)
n.658A=
n.1152A=
n.72-950A=
10g.100988694A>CCA378207476TWNKc.484A>C (p.Ile162Leu)
n.59-950A>C
n.86+814A>C
n.65-950A>C
n.192-1012A>C
c.-119-950A>C (n.-119-950A>C)
c.-57-1012A>C (n.-57-1012A>C)
n.1317A>C
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.658A>C
n.1152A>C
n.72-950A>C
 gnomAD v4
10g.100988694A>GCA5653069TWNKc.484A>G (p.Ile162Val)
n.59-950A>G
n.86+814A>G
n.65-950A>G
n.192-1012A>G
c.-119-950A>G (n.-119-950A>G)
c.-57-1012A>G (n.-57-1012A>G)
n.1317A>G
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.658A>G
n.1152A>G
n.72-950A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988694A>TCA378207477TWNKc.484A>T (p.Ile162Leu)
n.59-950A>T
n.86+814A>T
n.65-950A>T
n.192-1012A>T
c.-119-950A>T (n.-119-950A>T)
c.-57-1012A>T (n.-57-1012A>T)
n.1317A>T
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.658A>T
n.1152A>T
n.72-950A>T
10g.100988695T>ACA378207478TWNKc.485T>A (p.Ile162Lys)
n.59-949T>A
n.86+815T>A
n.65-949T>A
n.192-1011T>A
c.-119-949T>A (n.-119-949T>A)
c.-57-1011T>A (n.-57-1011T>A)
n.1318T>A
c.-816T>A (n.-816T>A)
n.659T>A
n.1153T>A
n.72-949T>A
10g.100988695T>CCA378207479TWNKc.485T>C (p.Ile162Thr)
n.59-949T>C
n.86+815T>C
n.65-949T>C
n.192-1011T>C
c.-119-949T>C (n.-119-949T>C)
c.-57-1011T>C (n.-57-1011T>C)
n.1318T>C
c.-816T>C (n.-816T>C)
n.659T>C
n.1153T>C
n.72-949T>C
 gnomAD v4
10g.100988695T>GCA378207480TWNKc.485T>G (p.Ile162Arg)
n.59-949T>G
n.86+815T>G
n.65-949T>G
n.192-1011T>G
c.-119-949T>G (n.-119-949T>G)
c.-57-1011T>G (n.-57-1011T>G)
n.1318T>G
c.-816T>G (n.-816T>G)
n.659T>G
n.1153T>G
n.72-949T>G
 COSMIC
10g.100988696A>CCA471268592TWNKc.486A>C (p.Ile162=)
n.59-948A>C
n.86+816A>C
n.65-948A>C
n.192-1010A>C
c.-119-948A>C (n.-119-948A>C)
c.-57-1010A>C (n.-57-1010A>C)
n.1319A>C
c.-815A>C (n.-815A>C)
n.660A>C
n.1154A>C
n.72-948A>C
10g.100988696A>GCA378207481TWNKc.486A>G (p.Ile162Met)
n.59-948A>G
n.86+816A>G
n.65-948A>G
n.192-1010A>G
c.-119-948A>G (n.-119-948A>G)
c.-57-1010A>G (n.-57-1010A>G)
n.1319A>G
c.-815A>G (n.-815A>G)
n.660A>G
n.1154A>G
n.72-948A>G
10g.100988696A>TCA471268594TWNKc.486A>T (p.Ile162=)
n.59-948A>T
n.86+816A>T
n.65-948A>T
n.192-1010A>T
c.-119-948A>T (n.-119-948A>T)
c.-57-1010A>T (n.-57-1010A>T)
n.1319A>T
c.-815A>T (n.-815A>T)
n.660A>T
n.1154A>T
n.72-948A>T
10g.100988697C>ACA378207482TWNKc.487C>A (p.Pro163Thr)
n.59-947C>A
n.86+817C>A
n.65-947C>A
n.192-1009C>A
c.-119-947C>A (n.-119-947C>A)
c.-57-1009C>A (n.-57-1009C>A)
n.1320C>A
c.-814C>A (n.-814C>A)
n.661C>A
n.1155C>A
n.72-947C>A
10g.100988697C>GCA378207483TWNKc.487C>G (p.Pro163Ala)
n.59-947C>G
n.86+817C>G
n.65-947C>G
n.192-1009C>G
c.-119-947C>G (n.-119-947C>G)
c.-57-1009C>G (n.-57-1009C>G)
n.1320C>G
c.-814C>G (n.-814C>G)
n.661C>G
n.1155C>G
n.72-947C>G
10g.100988697C>TCA378207484TWNKc.487C>T (p.Pro163Ser)
n.59-947C>T
n.86+817C>T
n.65-947C>T
n.192-1009C>T
c.-119-947C>T (n.-119-947C>T)
c.-57-1009C>T (n.-57-1009C>T)
n.1320C>T
c.-814C>T (n.-814C>T)
n.661C>T
n.1155C>T
n.72-947C>T
 ClinVar
10g.100988698C>ACA378207485TWNKc.488C>A (p.Pro163His)
n.59-946C>A
n.86+818C>A
n.65-946C>A
n.192-1008C>A
c.-119-946C>A (n.-119-946C>A)
c.-57-1008C>A (n.-57-1008C>A)
n.1321C>A
c.-813C>A (n.-813C>A)
n.662C>A
n.1156C>A
n.72-946C>A
10g.100988698C>GCA378207487TWNKc.488C>G (p.Pro163Arg)
n.59-946C>G
n.86+818C>G
n.65-946C>G
n.192-1008C>G
c.-119-946C>G (n.-119-946C>G)
c.-57-1008C>G (n.-57-1008C>G)
n.1321C>G
c.-813C>G (n.-813C>G)
n.662C>G
n.1156C>G
n.72-946C>G
10g.100988698C>TCA378207486TWNKc.488C>T (p.Pro163Leu)
n.59-946C>T
n.86+818C>T
n.65-946C>T
n.192-1008C>T
c.-119-946C>T (n.-119-946C>T)
c.-57-1008C>T (n.-57-1008C>T)
n.1321C>T
c.-813C>T (n.-813C>T)
n.662C>T
n.1156C>T
n.72-946C>T
10g.100988699T>ACA471268597TWNKc.489T>A (p.Pro163=)
n.59-945T>A
n.86+819T>A
n.65-945T>A
n.192-1007T>A
c.-119-945T>A (n.-119-945T>A)
c.-57-1007T>A (n.-57-1007T>A)
n.1322T>A
c.-812T>A (n.-812T>A)
n.663T>A
n.1157T>A
n.72-945T>A
10g.100988699T>CCA471268598TWNKc.489T>C (p.Pro163=)
n.59-945T>C
n.86+819T>C
n.65-945T>C
n.192-1007T>C
c.-119-945T>C (n.-119-945T>C)
c.-57-1007T>C (n.-57-1007T>C)
n.1322T>C
c.-812T>C (n.-812T>C)
n.663T>C
n.1157T>C
n.72-945T>C
10g.100988699T>GCA471268599TWNKc.489T>G (p.Pro163=)
n.59-945T>G
n.86+819T>G
n.65-945T>G
n.192-1007T>G
c.-119-945T>G (n.-119-945T>G)
c.-57-1007T>G (n.-57-1007T>G)
n.1322T>G
c.-812T>G (n.-812T>G)
n.663T>G
n.1157T>G
n.72-945T>G
10g.100988700C>ACA378207488TWNKc.490C>A (p.Leu164Ile)
n.59-944C>A
n.86+820C>A
n.65-944C>A
n.192-1006C>A
c.-119-944C>A (n.-119-944C>A)
c.-57-1006C>A (n.-57-1006C>A)
n.1323C>A
c.-811C>A (n.-811C>A)
n.664C>A
n.1158C>A
n.72-944C>A
10g.100988700C>GCA378207489TWNKc.490C>G (p.Leu164Val)
n.59-944C>G
n.86+820C>G
n.65-944C>G
n.192-1006C>G
c.-119-944C>G (n.-119-944C>G)
c.-57-1006C>G (n.-57-1006C>G)
n.1323C>G
c.-811C>G (n.-811C>G)
n.664C>G
n.1158C>G
n.72-944C>G
10g.100988700C>TCA378207490TWNKc.490C>T (p.Leu164Phe)
n.59-944C>T
n.86+820C>T
n.65-944C>T
n.192-1006C>T
c.-119-944C>T (n.-119-944C>T)
c.-57-1006C>T (n.-57-1006C>T)
n.1323C>T
c.-811C>T (n.-811C>T)
n.664C>T
n.1158C>T
n.72-944C>T
10g.100988701T>ACA378207491TWNKc.491T>A (p.Leu164His)
n.59-943T>A
n.86+821T>A
n.65-943T>A
n.192-1005T>A
c.-119-943T>A (n.-119-943T>A)
c.-57-1005T>A (n.-57-1005T>A)
n.1324T>A
c.-810T>A (n.-810T>A)
n.665T>A
n.1159T>A
n.72-943T>A
10g.100988701T>CCA378207492TWNKc.491T>C (p.Leu164Pro)
n.59-943T>C
n.86+821T>C
n.65-943T>C
n.192-1005T>C
c.-119-943T>C (n.-119-943T>C)
c.-57-1005T>C (n.-57-1005T>C)
n.1324T>C
c.-810T>C (n.-810T>C)
n.665T>C
n.1159T>C
n.72-943T>C
10g.100988701T>GCA378207493TWNKc.491T>G (p.Leu164Arg)
n.59-943T>G
n.86+821T>G
n.65-943T>G
n.192-1005T>G
c.-119-943T>G (n.-119-943T>G)
c.-57-1005T>G (n.-57-1005T>G)
n.1324T>G
c.-810T>G (n.-810T>G)
n.665T>G
n.1159T>G
n.72-943T>G
10g.100988702C>ACA471268601TWNKc.492C>A (p.Leu164=)
n.59-942C>A
n.86+822C>A
n.65-942C>A
n.192-1004C>A
c.-119-942C>A (n.-119-942C>A)
c.-57-1004C>A (n.-57-1004C>A)
n.1325C>A
c.-809C>A (n.-809C>A)
n.666C>A
n.1160C>A
n.72-942C>A
10g.100988702C=CA1932018835TWNKc.492C= (p.Leu164=)
n.59-942C=
n.86+822C=
n.65-942C=
n.192-1004C=
c.-119-942C= (n.-119-942C=)
c.-57-1004C= (n.-57-1004C=)
n.1325C=
c.-809C= (n.-809C=)
n.666C=
n.1160C=
n.72-942C=
10g.100988702C>GCA471268602TWNKc.492C>G (p.Leu164=)
n.59-942C>G
n.86+822C>G
n.65-942C>G
n.192-1004C>G
c.-119-942C>G (n.-119-942C>G)
c.-57-1004C>G (n.-57-1004C>G)
n.1325C>G
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.666C>G
n.1160C>G
n.72-942C>G
 gnomAD v4
10g.100988702C>TCA5653070TWNKc.492C>T (p.Leu164=)
n.59-942C>T
n.86+822C>T
n.65-942C>T
n.192-1004C>T
c.-119-942C>T (n.-119-942C>T)
c.-57-1004C>T (n.-57-1004C>T)
n.1325C>T
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.666C>T
n.1160C>T
n.72-942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988703T>ACA378207494TWNKc.493T>A (p.Trp165Arg)
n.59-941T>A
n.86+823T>A
n.65-941T>A
n.192-1003T>A
c.-119-941T>A (n.-119-941T>A)
c.-57-1003T>A (n.-57-1003T>A)
n.1326T>A
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.667T>A
n.1161T>A
n.72-941T>A
10g.100988703T>CCA378207495TWNKc.493T>C (p.Trp165Arg)
n.59-941T>C
n.86+823T>C
n.65-941T>C
n.192-1003T>C
c.-119-941T>C (n.-119-941T>C)
c.-57-1003T>C (n.-57-1003T>C)
n.1326T>C
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.667T>C
n.1161T>C
n.72-941T>C
10g.100988703T>GCA378207496TWNKc.493T>G (p.Trp165Gly)
n.59-941T>G
n.86+823T>G
n.65-941T>G
n.192-1003T>G
c.-119-941T>G (n.-119-941T>G)
c.-57-1003T>G (n.-57-1003T>G)
n.1326T>G
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.667T>G
n.1161T>G
n.72-941T>G
10g.100988704G>ACA378207499TWNKc.494G>A (p.Trp165Ter)
n.59-940G>A
n.86+824G>A
n.65-940G>A
n.192-1002G>A
c.-119-940G>A (n.-119-940G>A)
c.-57-1002G>A (n.-57-1002G>A)
n.1327G>A
c.-807G>A (n.-807G>A)
n.668G>A
n.1162G>A
n.72-940G>A
10g.100988704G>CCA378207498TWNKc.494G>C (p.Trp165Ser)
n.59-940G>C
n.86+824G>C
n.65-940G>C
n.192-1002G>C
c.-119-940G>C (n.-119-940G>C)
c.-57-1002G>C (n.-57-1002G>C)
n.1327G>C
c.-807G>C (n.-807G>C)
n.668G>C
n.1162G>C
n.72-940G>C
10g.100988704G>TCA378207497TWNKc.494G>T (p.Trp165Leu)
n.59-940G>T
n.86+824G>T
n.65-940G>T
n.192-1002G>T
c.-119-940G>T (n.-119-940G>T)
c.-57-1002G>T (n.-57-1002G>T)
n.1327G>T
c.-807G>T (n.-807G>T)
n.668G>T
n.1162G>T
n.72-940G>T
10g.100988705G>ACA378207500TWNKc.495G>A (p.Trp165Ter)
n.59-939G>A
n.86+825G>A
n.65-939G>A
n.192-1001G>A
c.-119-939G>A (n.-119-939G>A)
c.-57-1001G>A (n.-57-1001G>A)
n.1328G>A
c.-806G>A (n.-806G>A)
n.669G>A
n.1163G>A
n.72-939G>A
10g.100988705G>CCA378207502TWNKc.495G>C (p.Trp165Cys)
n.59-939G>C
n.86+825G>C
n.65-939G>C
n.192-1001G>C
c.-119-939G>C (n.-119-939G>C)
c.-57-1001G>C (n.-57-1001G>C)
n.1328G>C
c.-806G>C (n.-806G>C)
n.669G>C
n.1163G>C
n.72-939G>C
10g.100988705G>TCA378207501TWNKc.495G>T (p.Trp165Cys)
n.59-939G>T
n.86+825G>T
n.65-939G>T
n.192-1001G>T
c.-119-939G>T (n.-119-939G>T)
c.-57-1001G>T (n.-57-1001G>T)
n.1328G>T
c.-806G>T (n.-806G>T)
n.669G>T
n.1163G>T
n.72-939G>T
10g.100988706G>ACA378207503TWNKc.496G>A (p.Glu166Lys)
n.59-938G>A
n.86+826G>A
n.65-938G>A
n.192-1000G>A
c.-119-938G>A (n.-119-938G>A)
c.-57-1000G>A (n.-57-1000G>A)
n.1329G>A
c.-805G>A (n.-805G>A)
n.670G>A
n.1164G>A
n.72-938G>A
10g.100988706G>CCA378207504TWNKc.496G>C (p.Glu166Gln)
n.59-938G>C
n.86+826G>C
n.65-938G>C
n.192-1000G>C
c.-119-938G>C (n.-119-938G>C)
c.-57-1000G>C (n.-57-1000G>C)
n.1329G>C
c.-805G>C (n.-805G>C)
n.670G>C
n.1164G>C
n.72-938G>C
10g.100988706G>TCA378207505TWNKc.496G>T (p.Glu166Ter)
n.59-938G>T
n.86+826G>T
n.65-938G>T
n.192-1000G>T
c.-119-938G>T (n.-119-938G>T)
c.-57-1000G>T (n.-57-1000G>T)
n.1329G>T
c.-805G>T (n.-805G>T)
n.670G>T
n.1164G>T
n.72-938G>T
10g.100988707A>CCA378207506TWNKc.497A>C (p.Glu166Ala)
n.59-937A>C
n.86+827A>C
n.65-937A>C
n.192-999A>C
c.-119-937A>C (n.-119-937A>C)
c.-57-999A>C (n.-57-999A>C)
n.1330A>C
c.-804A>C (n.-804A>C)
n.671A>C
n.1165A>C
n.72-937A>C
10g.100988707A>GCA378207507TWNKc.497A>G (p.Glu166Gly)
n.59-937A>G
n.86+827A>G
n.65-937A>G
n.192-999A>G
c.-119-937A>G (n.-119-937A>G)
c.-57-999A>G (n.-57-999A>G)
n.1330A>G
c.-804A>G (n.-804A>G)
n.671A>G
n.1165A>G
n.72-937A>G
10g.100988707A>TCA378207508TWNKc.497A>T (p.Glu166Val)
n.59-937A>T
n.86+827A>T
n.65-937A>T
n.192-999A>T
c.-119-937A>T (n.-119-937A>T)
c.-57-999A>T (n.-57-999A>T)
n.1330A>T
c.-804A>T (n.-804A>T)
n.671A>T
n.1165A>T
n.72-937A>T
10g.100988708G>ACA471268614TWNKc.498G>A (p.Glu166=)
n.59-936G>A
n.86+828G>A
n.65-936G>A
n.192-998G>A
c.-119-936G>A (n.-119-936G>A)
c.-57-998G>A (n.-57-998G>A)
n.1331G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
n.672G>A
n.1166G>A
n.72-936G>A
10g.100988708G>CCA378207509TWNKc.498G>C (p.Glu166Asp)
n.59-936G>C
n.86+828G>C
n.65-936G>C
n.192-998G>C
c.-119-936G>C (n.-119-936G>C)
c.-57-998G>C (n.-57-998G>C)
n.1331G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
n.672G>C
n.1166G>C
n.72-936G>C
10g.100988708G>TCA378207510TWNKc.498G>T (p.Glu166Asp)
n.59-936G>T
n.86+828G>T
n.65-936G>T
n.192-998G>T
c.-119-936G>T (n.-119-936G>T)
c.-57-998G>T (n.-57-998G>T)
n.1331G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
n.672G>T
n.1166G>T
n.72-936G>T
10g.100988709C>ACA378207511TWNKc.499C>A (p.Leu167Met)
n.59-935C>A
n.86+829C>A
n.65-935C>A
n.192-997C>A
c.-119-935C>A (n.-119-935C>A)
c.-57-997C>A (n.-57-997C>A)
n.1332C>A
c.-802C>A (n.-802C>A)
n.673C>A
n.1167C>A
n.72-935C>A
10g.100988709C=CA1932018843TWNKc.499C= (p.Leu167=)
n.59-935C=
n.86+829C=
n.65-935C=
n.192-997C=
c.-119-935C= (n.-119-935C=)
c.-57-997C= (n.-57-997C=)
n.1332C=
c.-802C= (n.-802C=)
n.673C=
n.1167C=
n.72-935C=
10g.100988709C>GCA212962820TWNKc.499C>G (p.Leu167Val)
n.59-935C>G
n.86+829C>G
n.65-935C>G
n.192-997C>G
c.-119-935C>G (n.-119-935C>G)
c.-57-997C>G (n.-57-997C>G)
n.1332C>G
c.-802C>G (n.-802C>G)
n.673C>G
n.1167C>G
n.72-935C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988709C>TCA471268616TWNKc.499C>T (p.Leu167=)
n.59-935C>T
n.86+829C>T
n.65-935C>T
n.192-997C>T
c.-119-935C>T (n.-119-935C>T)
c.-57-997C>T (n.-57-997C>T)
n.1332C>T
c.-802C>T (n.-802C>T)
n.673C>T
n.1167C>T
n.72-935C>T
10g.100988710T>ACA378207512TWNKc.500T>A (p.Leu167Gln)
n.59-934T>A
n.86+830T>A
n.65-934T>A
n.192-996T>A
c.-119-934T>A (n.-119-934T>A)
c.-57-996T>A (n.-57-996T>A)
n.1333T>A
c.-801T>A (n.-801T>A)
n.674T>A
n.1168T>A
n.72-934T>A
10g.100988710T>CCA378207513TWNKc.500T>C (p.Leu167Pro)
n.59-934T>C
n.86+830T>C
n.65-934T>C
n.192-996T>C
c.-119-934T>C (n.-119-934T>C)
c.-57-996T>C (n.-57-996T>C)
n.1333T>C
c.-801T>C (n.-801T>C)
n.674T>C
n.1168T>C
n.72-934T>C
 gnomAD v4
10g.100988710T>GCA378207514TWNKc.500T>G (p.Leu167Arg)
n.59-934T>G
n.86+830T>G
n.65-934T>G
n.192-996T>G
c.-119-934T>G (n.-119-934T>G)
c.-57-996T>G (n.-57-996T>G)
n.1333T>G
c.-801T>G (n.-801T>G)
n.674T>G
n.1168T>G
n.72-934T>G
10g.100988711G>ACA471268624TWNKc.501G>A (p.Leu167=)
n.59-933G>A
n.86+831G>A
n.65-933G>A
n.192-995G>A
c.-119-933G>A (n.-119-933G>A)
c.-57-995G>A (n.-57-995G>A)
n.1334G>A
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.675G>A
n.1169G>A
n.72-933G>A
10g.100988711G>CCA471268619TWNKc.501G>C (p.Leu167=)
n.59-933G>C
n.86+831G>C
n.65-933G>C
n.192-995G>C
c.-119-933G>C (n.-119-933G>C)
c.-57-995G>C (n.-57-995G>C)
n.1334G>C
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.675G>C
n.1169G>C
n.72-933G>C
10g.100988711G>TCA471268621TWNKc.501G>T (p.Leu167=)
n.59-933G>T
n.86+831G>T
n.65-933G>T
n.192-995G>T
c.-119-933G>T (n.-119-933G>T)
c.-57-995G>T (n.-57-995G>T)
n.1334G>T
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.675G>T
n.1169G>T
n.72-933G>T
10g.100988712C>ACA378207515TWNKc.502C>A (p.Pro168Thr)
n.59-932C>A
n.86+832C>A
n.65-932C>A
n.192-994C>A
c.-119-932C>A (n.-119-932C>A)
c.-57-994C>A (n.-57-994C>A)
n.1335C>A
c.-799C>A (n.-799C>A)
n.676C>A
n.1170C>A
n.72-932C>A
10g.100988712C>GCA378207517TWNKc.502C>G (p.Pro168Ala)
n.59-932C>G
n.86+832C>G
n.65-932C>G
n.192-994C>G
c.-119-932C>G (n.-119-932C>G)
c.-57-994C>G (n.-57-994C>G)
n.1335C>G
c.-799C>G (n.-799C>G)
n.676C>G
n.1170C>G
n.72-932C>G
10g.100988712C>TCA378207516TWNKc.502C>T (p.Pro168Ser)
n.59-932C>T
n.86+832C>T
n.65-932C>T
n.192-994C>T
c.-119-932C>T (n.-119-932C>T)
c.-57-994C>T (n.-57-994C>T)
n.1335C>T
c.-799C>T (n.-799C>T)
n.676C>T
n.1170C>T
n.72-932C>T
10g.100988713C>ACA378207518TWNKc.503C>A (p.Pro168His)
n.59-931C>A
n.86+833C>A
n.65-931C>A
n.192-993C>A
c.-119-931C>A (n.-119-931C>A)
c.-57-993C>A (n.-57-993C>A)
n.1336C>A
c.-798C>A (n.-798C>A)
n.677C>A
n.1171C>A
n.72-931C>A
10g.100988713C=CA1932018852TWNKc.503C= (p.Pro168=)
n.59-931C=
n.86+833C=
n.65-931C=
n.192-993C=
c.-119-931C= (n.-119-931C=)
c.-57-993C= (n.-57-993C=)
n.1336C=
c.-798C= (n.-798C=)
n.677C=
n.1171C=
n.72-931C=
10g.100988713C>GCA5653071TWNKc.503C>G (p.Pro168Arg)
n.59-931C>G
n.86+833C>G
n.65-931C>G
n.192-993C>G
c.-119-931C>G (n.-119-931C>G)
c.-57-993C>G (n.-57-993C>G)
n.1336C>G
c.-798C>G (n.-798C>G)
n.677C>G
n.1171C>G
n.72-931C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988713C>TCA378207519TWNKc.503C>T (p.Pro168Leu)
n.59-931C>T
n.86+833C>T
n.65-931C>T
n.192-993C>T
c.-119-931C>T (n.-119-931C>T)
c.-57-993C>T (n.-57-993C>T)
n.1336C>T
c.-798C>T (n.-798C>T)
n.677C>T
n.1171C>T
n.72-931C>T
10g.100988714T>ACA471268629TWNKc.504T>A (p.Pro168=)
n.59-930T>A
n.86+834T>A
n.65-930T>A
n.192-992T>A
c.-119-930T>A (n.-119-930T>A)
c.-57-992T>A (n.-57-992T>A)
n.1337T>A
c.-797T>A (n.-797T>A)
n.678T>A
n.1172T>A
n.72-930T>A
10g.100988714T>CCA471268630TWNKc.504T>C (p.Pro168=)
n.59-930T>C
n.86+834T>C
n.65-930T>C
n.192-992T>C
c.-119-930T>C (n.-119-930T>C)
c.-57-992T>C (n.-57-992T>C)
n.1337T>C
c.-797T>C (n.-797T>C)
n.678T>C
n.1172T>C
n.72-930T>C
 gnomAD v4
10g.100988714T>GCA471268631TWNKc.504T>G (p.Pro168=)
n.59-930T>G
n.86+834T>G
n.65-930T>G
n.192-992T>G
c.-119-930T>G (n.-119-930T>G)
c.-57-992T>G (n.-57-992T>G)
n.1337T>G
c.-797T>G (n.-797T>G)
n.678T>G
n.1172T>G
n.72-930T>G
10g.100988715G>ACA378207520TWNKc.505G>A (p.Asp169Asn)
n.59-929G>A
n.86+835G>A
n.65-929G>A
n.192-991G>A
c.-119-929G>A (n.-119-929G>A)
c.-57-991G>A (n.-57-991G>A)
n.1338G>A
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.679G>A
n.1173G>A
n.72-929G>A
10g.100988715G>CCA378207521TWNKc.505G>C (p.Asp169His)
n.59-929G>C
n.86+835G>C
n.65-929G>C
n.192-991G>C
c.-119-929G>C (n.-119-929G>C)
c.-57-991G>C (n.-57-991G>C)
n.1338G>C
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.679G>C
n.1173G>C
n.72-929G>C
10g.100988715G=CA1932018866TWNKc.505G= (p.Asp169=)
n.59-929G=
n.86+835G=
n.65-929G=
n.192-991G=
c.-119-929G= (n.-119-929G=)
c.-57-991G= (n.-57-991G=)
n.1338G=
c.-796G= (n.-796G=)
n.679G=
n.1173G=
n.72-929G=
10g.100988715G>TCA378207522TWNKc.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.59-929G>T
n.86+835G>T
n.65-929G>T
n.192-991G>T
c.-119-929G>T (n.-119-929G>T)
c.-57-991G>T (n.-57-991G>T)
n.1338G>T
c.-796G>T (n.-796G>T)
n.679G>T
n.1173G>T
n.72-929G>T
10g.100988715_100988716insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTACA5653072TWNKc.505_506insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (p.Asp169ValfsTer?)
n.59-929_59-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.86+835_86+836insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.65-929_65-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.192-991_192-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
c.-119-929_-119-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-119-929_-119-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA)
c.-57-991_-57-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-57-991_-57-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA)
n.1338_1339insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
c.-796_-795insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-796_-795insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA)
n.679_680insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.1173_1174insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.72-929_72-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
 dbSNP ExAC
10g.100988716A>CCA378207523TWNKc.506A>C (p.Asp169Ala)
n.59-928A>C
n.86+836A>C
n.65-928A>C
n.192-990A>C
c.-119-928A>C (n.-119-928A>C)
c.-57-990A>C (n.-57-990A>C)
n.1339A>C
c.-795A>C (n.-795A>C)
n.680A>C
n.1174A>C
n.72-928A>C
10g.100988716A>GCA378207524TWNKc.506A>G (p.Asp169Gly)
n.59-928A>G
n.86+836A>G
n.65-928A>G
n.192-990A>G
c.-119-928A>G (n.-119-928A>G)
c.-57-990A>G (n.-57-990A>G)
n.1339A>G
c.-795A>G (n.-795A>G)
n.680A>G
n.1174A>G
n.72-928A>G
 gnomAD v4
10g.100988716A>TCA378207525TWNKc.506A>T (p.Asp169Val)
n.59-928A>T
n.86+836A>T
n.65-928A>T
n.192-990A>T
c.-119-928A>T (n.-119-928A>T)
c.-57-990A>T (n.-57-990A>T)
n.1339A>T
c.-795A>T (n.-795A>T)
n.680A>T
n.1174A>T
n.72-928A>T
10g.100988717T>ACA378207526TWNKc.507T>A (p.Asp169Glu)
n.59-927T>A
n.86+837T>A
n.65-927T>A
n.192-989T>A
c.-119-927T>A (n.-119-927T>A)
c.-57-989T>A (n.-57-989T>A)
n.1340T>A
c.-794T>A (n.-794T>A)
n.681T>A
n.1175T>A
n.72-927T>A
10g.100988717T>CCA471268634TWNKc.507T>C (p.Asp169=)
n.59-927T>C
n.86+837T>C
n.65-927T>C
n.192-989T>C
c.-119-927T>C (n.-119-927T>C)
c.-57-989T>C (n.-57-989T>C)
n.1340T>C
c.-794T>C (n.-794T>C)
n.681T>C
n.1175T>C
n.72-927T>C
10g.100988717T>GCA212962828TWNKc.507T>G (p.Asp169Glu)
n.59-927T>G
n.86+837T>G
n.65-927T>G
n.192-989T>G
c.-119-927T>G (n.-119-927T>G)
c.-57-989T>G (n.-57-989T>G)
n.1340T>G
c.-794T>G (n.-794T>G)
n.681T>G
n.1175T>G
n.72-927T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988717T=CA1932018872TWNKc.507T= (p.Asp169=)
n.59-927T=
n.86+837T=
n.65-927T=
n.192-989T=
c.-119-927T= (n.-119-927T=)
c.-57-989T= (n.-57-989T=)
n.1340T=
c.-794T= (n.-794T=)
n.681T=
n.1175T=
n.72-927T=
10g.100988718C>ACA378207527TWNKc.508C>A (p.Gln170Lys)
n.59-926C>A
n.86+838C>A
n.65-926C>A
n.192-988C>A
c.-119-926C>A (n.-119-926C>A)
c.-57-988C>A (n.-57-988C>A)
n.1341C>A
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.682C>A
n.1176C>A
n.72-926C>A
10g.100988718C>GCA378207528TWNKc.508C>G (p.Gln170Glu)
n.59-926C>G
n.86+838C>G
n.65-926C>G
n.192-988C>G
c.-119-926C>G (n.-119-926C>G)
c.-57-988C>G (n.-57-988C>G)
n.1341C>G
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.682C>G
n.1176C>G
n.72-926C>G
 gnomAD v4
10g.100988718C>TCA378207529TWNKc.508C>T (p.Gln170Ter)
n.59-926C>T
n.86+838C>T
n.65-926C>T
n.192-988C>T
c.-119-926C>T (n.-119-926C>T)
c.-57-988C>T (n.-57-988C>T)
n.1341C>T
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.682C>T
n.1176C>T
n.72-926C>T
 COSMIC
10g.100988719A>CCA378207530TWNKc.509A>C (p.Gln170Pro)
n.59-925A>C
n.86+839A>C
n.65-925A>C
n.192-987A>C
c.-119-925A>C (n.-119-925A>C)
c.-57-987A>C (n.-57-987A>C)
n.1342A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
n.683A>C
n.1177A>C
n.72-925A>C
10g.100988719A>GCA378207531TWNKc.509A>G (p.Gln170Arg)
n.59-925A>G
n.86+839A>G
n.65-925A>G
n.192-987A>G
c.-119-925A>G (n.-119-925A>G)
c.-57-987A>G (n.-57-987A>G)
n.1342A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
n.683A>G
n.1177A>G
n.72-925A>G
 gnomAD v4
10g.100988719A>TCA378207532TWNKc.509A>T (p.Gln170Leu)
n.59-925A>T
n.86+839A>T
n.65-925A>T
n.192-987A>T
c.-119-925A>T (n.-119-925A>T)
c.-57-987A>T (n.-57-987A>T)
n.1342A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
n.683A>T
n.1177A>T
n.72-925A>T
10g.100988720G>ACA471268639TWNKc.510G>A (p.Gln170=)
n.59-924G>A
n.86+840G>A
n.65-924G>A
n.192-986G>A
c.-119-924G>A (n.-119-924G>A)
c.-57-986G>A (n.-57-986G>A)
n.1343G>A
c.-791G>A (n.-791G>A)
n.684G>A
n.1178G>A
n.72-924G>A
10g.100988720G>CCA378207533TWNKc.510G>C (p.Gln170His)
n.59-924G>C
n.86+840G>C
n.65-924G>C
n.192-986G>C
c.-119-924G>C (n.-119-924G>C)
c.-57-986G>C (n.-57-986G>C)
n.1343G>C
c.-791G>C (n.-791G>C)
n.684G>C
n.1178G>C
n.72-924G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988720G=CA1932018875TWNKc.510G= (p.Gln170=)
n.59-924G=
n.86+840G=
n.65-924G=
n.192-986G=
c.-119-924G= (n.-119-924G=)
c.-57-986G= (n.-57-986G=)
n.1343G=
c.-791G= (n.-791G=)
n.684G=
n.1178G=
n.72-924G=
10g.100988720G>TCA378207534TWNKc.510G>T (p.Gln170His)
n.59-924G>T
n.86+840G>T
n.65-924G>T
n.192-986G>T
c.-119-924G>T (n.-119-924G>T)
c.-57-986G>T (n.-57-986G>T)
n.1343G>T
c.-791G>T (n.-791G>T)
n.684G>T
n.1178G>T
n.72-924G>T
10g.100988721G>ACA378207535TWNKc.511G>A (p.Glu171Lys)
n.59-923G>A
n.86+841G>A
n.65-923G>A
n.192-985G>A
c.-119-923G>A (n.-119-923G>A)
c.-57-985G>A (n.-57-985G>A)
n.1344G>A
c.-790G>A (n.-790G>A)
n.685G>A
n.1179G>A
n.72-923G>A
 gnomAD v4
10g.100988721G>CCA378207536TWNKc.511G>C (p.Glu171Gln)
n.59-923G>C
n.86+841G>C
n.65-923G>C
n.192-985G>C
c.-119-923G>C (n.-119-923G>C)
c.-57-985G>C (n.-57-985G>C)
n.1344G>C
c.-790G>C (n.-790G>C)
n.685G>C
n.1179G>C
n.72-923G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988721G>TCA378207537TWNKc.511G>T (p.Glu171Ter)
n.59-923G>T
n.86+841G>T
n.65-923G>T
n.192-985G>T
c.-119-923G>T (n.-119-923G>T)
c.-57-985G>T (n.-57-985G>T)
n.1344G>T
c.-790G>T (n.-790G>T)
n.685G>T
n.1179G>T
n.72-923G>T
10g.100988722A>CCA378207538TWNKc.512A>C (p.Glu171Ala)
n.59-922A>C
n.86+842A>C
n.65-922A>C
n.192-984A>C
c.-119-922A>C (n.-119-922A>C)
c.-57-984A>C (n.-57-984A>C)
n.1345A>C
c.-789A>C (n.-789A>C)
n.686A>C
n.1180A>C
n.72-922A>C
10g.100988722A>GCA378207539TWNKc.512A>G (p.Glu171Gly)
n.59-922A>G
n.86+842A>G
n.65-922A>G
n.192-984A>G
c.-119-922A>G (n.-119-922A>G)
c.-57-984A>G (n.-57-984A>G)
n.1345A>G
c.-789A>G (n.-789A>G)
n.686A>G
n.1180A>G
n.72-922A>G
10g.100988722A>TCA378207540TWNKc.512A>T (p.Glu171Val)
n.59-922A>T
n.86+842A>T
n.65-922A>T
n.192-984A>T
c.-119-922A>T (n.-119-922A>T)
c.-57-984A>T (n.-57-984A>T)
n.1345A>T
c.-789A>T (n.-789A>T)
n.686A>T
n.1180A>T
n.72-922A>T
10g.100988723G>ACA471268641TWNKc.513G>A (p.Glu171=)
n.59-921G>A
n.86+843G>A
n.65-921G>A
n.192-983G>A
c.-119-921G>A (n.-119-921G>A)
c.-57-983G>A (n.-57-983G>A)
n.1346G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
n.687G>A
n.1181G>A
n.72-921G>A
10g.100988723G>CCA378207542TWNKc.513G>C (p.Glu171Asp)
n.59-921G>C
n.86+843G>C
n.65-921G>C
n.192-983G>C
c.-119-921G>C (n.-119-921G>C)
c.-57-983G>C (n.-57-983G>C)
n.1346G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
n.687G>C
n.1181G>C
n.72-921G>C
10g.100988723G>TCA378207541TWNKc.513G>T (p.Glu171Asp)
n.59-921G>T
n.86+843G>T
n.65-921G>T
n.192-983G>T
c.-119-921G>T (n.-119-921G>T)
c.-57-983G>T (n.-57-983G>T)
n.1346G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
n.687G>T
n.1181G>T
n.72-921G>T
10g.100988724G>ACA378207543TWNKc.514G>A (p.Glu172Lys)
n.59-920G>A
n.86+844G>A
n.65-920G>A
n.192-982G>A
c.-119-920G>A (n.-119-920G>A)
c.-57-982G>A (n.-57-982G>A)
n.1347G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.688G>A
n.1182G>A
n.72-920G>A
 gnomAD v4
10g.100988724G>CCA378207544TWNKc.514G>C (p.Glu172Gln)
n.59-920G>C
n.86+844G>C
n.65-920G>C
n.192-982G>C
c.-119-920G>C (n.-119-920G>C)
c.-57-982G>C (n.-57-982G>C)
n.1347G>C
c.-787G>C (n.-787G>C)
n.688G>C
n.1182G>C
n.72-920G>C
10g.100988724G>TCA378207545TWNKc.514G>T (p.Glu172Ter)
n.59-920G>T
n.86+844G>T
n.65-920G>T
n.192-982G>T
c.-119-920G>T (n.-119-920G>T)
c.-57-982G>T (n.-57-982G>T)
n.1347G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
n.688G>T
n.1182G>T
n.72-920G>T
10g.100988725A=CA1932018878TWNKc.515A= (p.Glu172=)
n.59-919A=
n.86+845A=
n.65-919A=
n.192-981A=
c.-119-919A= (n.-119-919A=)
c.-57-981A= (n.-57-981A=)
n.1348A=
c.-786A= (n.-786A=)
n.689A=
n.1183A=
n.72-919A=
10g.100988725A>CCA5653073TWNKc.515A>C (p.Glu172Ala)
n.59-919A>C
n.86+845A>C
n.65-919A>C
n.192-981A>C
c.-119-919A>C (n.-119-919A>C)
c.-57-981A>C (n.-57-981A>C)
n.1348A>C
c.-786A>C (n.-786A>C)
n.689A>C
n.1183A>C
n.72-919A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988725A>GCA378207546TWNKc.515A>G (p.Glu172Gly)
n.59-919A>G
n.86+845A>G
n.65-919A>G
n.192-981A>G
c.-119-919A>G (n.-119-919A>G)
c.-57-981A>G (n.-57-981A>G)
n.1348A>G
c.-786A>G (n.-786A>G)
n.689A>G
n.1183A>G
n.72-919A>G
10g.100988725A>TCA378207547TWNKc.515A>T (p.Glu172Val)
n.59-919A>T
n.86+845A>T
n.65-919A>T
n.192-981A>T
c.-119-919A>T (n.-119-919A>T)
c.-57-981A>T (n.-57-981A>T)
n.1348A>T
c.-786A>T (n.-786A>T)
n.689A>T
n.1183A>T
n.72-919A>T
10g.100988726G>ACA471268646TWNKc.516G>A (p.Glu172=)
n.59-918G>A
n.86+846G>A
n.65-918G>A
n.192-980G>A
c.-119-918G>A (n.-119-918G>A)
c.-57-980G>A (n.-57-980G>A)
n.1349G>A
c.-785G>A (n.-785G>A)
n.690G>A
n.1184G>A
n.72-918G>A
10g.100988726G>CCA378207548TWNKc.516G>C (p.Glu172Asp)
n.59-918G>C
n.86+846G>C
n.65-918G>C
n.192-980G>C
c.-119-918G>C (n.-119-918G>C)
c.-57-980G>C (n.-57-980G>C)
n.1349G>C
c.-785G>C (n.-785G>C)
n.690G>C
n.1184G>C
n.72-918G>C
10g.100988726G>TCA378207549TWNKc.516G>T (p.Glu172Asp)
n.59-918G>T
n.86+846G>T
n.65-918G>T
n.192-980G>T
c.-119-918G>T (n.-119-918G>T)
c.-57-980G>T (n.-57-980G>T)
n.1349G>T
c.-785G>T (n.-785G>T)
n.690G>T
n.1184G>T
n.72-918G>T
10g.100988727dupCA2580081108TWNKc.517dup (p.Val173GlyfsTer5)
n.59-917dup
n.86+847dup
n.65-917dup
n.192-979dup
c.-119-917dup (n.-119-917dup)
c.-57-979dup (n.-57-979dup)
n.1350dup
c.-784dup (n.-784dup)
n.691dup
n.1185dup
n.72-917dup
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988727G>ACA378207550TWNKc.517G>A (p.Val173Ile)
n.59-917G>A
n.86+847G>A
n.65-917G>A
n.192-979G>A
c.-119-917G>A (n.-119-917G>A)
c.-57-979G>A (n.-57-979G>A)
n.1350G>A
c.-784G>A (n.-784G>A)
n.691G>A
n.1185G>A
n.72-917G>A
10g.100988727G>CCA5653074TWNKc.517G>C (p.Val173Leu)
n.59-917G>C
n.86+847G>C
n.65-917G>C
n.192-979G>C
c.-119-917G>C (n.-119-917G>C)
c.-57-979G>C (n.-57-979G>C)
n.1350G>C
c.-784G>C (n.-784G>C)
n.691G>C
n.1185G>C
n.72-917G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988727G=CA1932018884TWNKc.517G= (p.Val173=)
n.59-917G=
n.86+847G=
n.65-917G=
n.192-979G=
c.-119-917G= (n.-119-917G=)
c.-57-979G= (n.-57-979G=)
n.1350G=
c.-784G= (n.-784G=)
n.691G=
n.1185G=
n.72-917G=
10g.100988727G>TCA378207551TWNKc.517G>T (p.Val173Phe)
n.59-917G>T
n.86+847G>T
n.65-917G>T
n.192-979G>T
c.-119-917G>T (n.-119-917G>T)
c.-57-979G>T (n.-57-979G>T)
n.1350G>T
c.-784G>T (n.-784G>T)
n.691G>T
n.1185G>T
n.72-917G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988728T>ACA378207552TWNKc.518T>A (p.Val173Asp)
n.59-916T>A
n.86+848T>A
n.65-916T>A
n.192-978T>A
c.-119-916T>A (n.-119-916T>A)
c.-57-978T>A (n.-57-978T>A)
n.1351T>A
c.-783T>A (n.-783T>A)
n.692T>A
n.1186T>A
n.72-916T>A
10g.100988728T>CCA378207553TWNKc.518T>C (p.Val173Ala)
n.59-916T>C
n.86+848T>C
n.65-916T>C
n.192-978T>C
c.-119-916T>C (n.-119-916T>C)
c.-57-978T>C (n.-57-978T>C)
n.1351T>C
c.-783T>C (n.-783T>C)
n.692T>C
n.1186T>C
n.72-916T>C
10g.100988728T>GCA378207554TWNKc.518T>G (p.Val173Gly)
n.59-916T>G
n.86+848T>G
n.65-916T>G
n.192-978T>G
c.-119-916T>G (n.-119-916T>G)
c.-57-978T>G (n.-57-978T>G)
n.1351T>G
c.-783T>G (n.-783T>G)
n.692T>G
n.1186T>G
n.72-916T>G
10g.100988729T>ACA471268648TWNKc.519T>A (p.Val173=)
n.59-915T>A
n.86+849T>A
n.65-915T>A
n.192-977T>A
c.-119-915T>A (n.-119-915T>A)
c.-57-977T>A (n.-57-977T>A)
n.1352T>A
c.-782T>A (n.-782T>A)
n.693T>A
n.1187T>A
n.72-915T>A
10g.100988729T>CCA471268649TWNKc.519T>C (p.Val173=)
n.59-915T>C
n.86+849T>C
n.65-915T>C
n.192-977T>C
c.-119-915T>C (n.-119-915T>C)
c.-57-977T>C (n.-57-977T>C)
n.1352T>C
c.-782T>C (n.-782T>C)
n.693T>C
n.1187T>C
n.72-915T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988729T>GCA471268650TWNKc.519T>G (p.Val173=)
n.59-915T>G
n.86+849T>G
n.65-915T>G
n.192-977T>G
c.-119-915T>G (n.-119-915T>G)
c.-57-977T>G (n.-57-977T>G)
n.1352T>G
c.-782T>G (n.-782T>G)
n.693T>G
n.1187T>G
n.72-915T>G
10g.100988730C>ACA378207556TWNKc.520C>A (p.Gln174Lys)
n.59-914C>A
n.86+850C>A
n.65-914C>A
n.192-976C>A
c.-119-914C>A (n.-119-914C>A)
c.-57-976C>A (n.-57-976C>A)
n.1353C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.694C>A
n.1188C>A
n.72-914C>A
10g.100988730C=CA1932018889TWNKc.520C= (p.Gln174=)
n.59-914C=
n.86+850C=
n.65-914C=
n.192-976C=
c.-119-914C= (n.-119-914C=)
c.-57-976C= (n.-57-976C=)
n.1353C=
c.-781C= (n.-781C=)
n.694C=
n.1188C=
n.72-914C=
10g.100988730C>GCA5653075TWNKc.520C>G (p.Gln174Glu)
n.59-914C>G
n.86+850C>G
n.65-914C>G
n.192-976C>G
c.-119-914C>G (n.-119-914C>G)
c.-57-976C>G (n.-57-976C>G)
n.1353C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.694C>G
n.1188C>G
n.72-914C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988730C>TCA378207555TWNKc.520C>T (p.Gln174Ter)
n.59-914C>T
n.86+850C>T
n.65-914C>T
n.192-976C>T
c.-119-914C>T (n.-119-914C>T)
c.-57-976C>T (n.-57-976C>T)
n.1353C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.694C>T
n.1188C>T
n.72-914C>T
10g.100988731A>CCA378207558TWNKc.521A>C (p.Gln174Pro)
n.59-913A>C
n.86+851A>C
n.65-913A>C
n.192-975A>C
c.-119-913A>C (n.-119-913A>C)
c.-57-975A>C (n.-57-975A>C)
n.1354A>C
c.-780A>C (n.-780A>C)
n.695A>C
n.1189A>C
n.72-913A>C
10g.100988731A>GCA378207557TWNKc.521A>G (p.Gln174Arg)
n.59-913A>G
n.86+851A>G
n.65-913A>G
n.192-975A>G
c.-119-913A>G (n.-119-913A>G)
c.-57-975A>G (n.-57-975A>G)
n.1354A>G
c.-780A>G (n.-780A>G)
n.695A>G
n.1189A>G
n.72-913A>G
10g.100988731A>TCA378207559TWNKc.521A>T (p.Gln174Leu)
n.59-913A>T
n.86+851A>T
n.65-913A>T
n.192-975A>T
c.-119-913A>T (n.-119-913A>T)
c.-57-975A>T (n.-57-975A>T)
n.1354A>T
c.-780A>T (n.-780A>T)
n.695A>T
n.1189A>T
n.72-913A>T
10g.100988732G>ACA471268652TWNKc.522G>A (p.Gln174=)
n.59-912G>A
n.86+852G>A
n.65-912G>A
n.192-974G>A
c.-119-912G>A (n.-119-912G>A)
c.-57-974G>A (n.-57-974G>A)
n.1355G>A
c.-779G>A (n.-779G>A)
n.696G>A
n.1190G>A
n.72-912G>A
10g.100988732G>CCA5653076TWNKc.522G>C (p.Gln174His)
n.59-912G>C
n.86+852G>C
n.65-912G>C
n.192-974G>C
c.-119-912G>C (n.-119-912G>C)
c.-57-974G>C (n.-57-974G>C)
n.1355G>C
c.-779G>C (n.-779G>C)
n.696G>C
n.1190G>C
n.72-912G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988732G=CA1932018896TWNKc.522G= (p.Gln174=)
n.59-912G=
n.86+852G=
n.65-912G=
n.192-974G=
c.-119-912G= (n.-119-912G=)
c.-57-974G= (n.-57-974G=)
n.1355G=
c.-779G= (n.-779G=)
n.696G=
n.1190G=
n.72-912G=
10g.100988732G>TCA378207560TWNKc.522G>T (p.Gln174His)
n.59-912G>T
n.86+852G>T
n.65-912G>T
n.192-974G>T
c.-119-912G>T (n.-119-912G>T)
c.-57-974G>T (n.-57-974G>T)
n.1355G>T
c.-779G>T (n.-779G>T)
n.696G>T
n.1190G>T
n.72-912G>T
10g.100988733C>ACA378207561TWNKc.523C>A (p.Leu175Met)
n.59-911C>A
n.86+853C>A
n.65-911C>A
n.192-973C>A
c.-119-911C>A (n.-119-911C>A)
c.-57-973C>A (n.-57-973C>A)
n.1356C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
n.697C>A
n.1191C>A
n.72-911C>A
10g.100988733C>GCA378207562TWNKc.523C>G (p.Leu175Val)
n.59-911C>G
n.86+853C>G
n.65-911C>G
n.192-973C>G
c.-119-911C>G (n.-119-911C>G)
c.-57-973C>G (n.-57-973C>G)
n.1356C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
n.697C>G
n.1191C>G
n.72-911C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988733C>TCA471268655TWNKc.523C>T (p.Leu175=)
n.59-911C>T
n.86+853C>T
n.65-911C>T
n.192-973C>T
c.-119-911C>T (n.-119-911C>T)
c.-57-973C>T (n.-57-973C>T)
n.1356C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
n.697C>T
n.1191C>T
n.72-911C>T
10g.100988734T>ACA378207563TWNKc.524T>A (p.Leu175Gln)
n.59-910T>A
n.86+854T>A
n.65-910T>A
n.192-972T>A
c.-119-910T>A (n.-119-910T>A)
c.-57-972T>A (n.-57-972T>A)
n.1357T>A
c.-777T>A (n.-777T>A)
n.698T>A
n.1192T>A
n.72-910T>A
10g.100988734T>CCA378207564TWNKc.524T>C (p.Leu175Pro)
n.59-910T>C
n.86+854T>C
n.65-910T>C
n.192-972T>C
c.-119-910T>C (n.-119-910T>C)
c.-57-972T>C (n.-57-972T>C)
n.1357T>C
c.-777T>C (n.-777T>C)
n.698T>C
n.1192T>C
n.72-910T>C
10g.100988734T>GCA378207565TWNKc.524T>G (p.Leu175Arg)
n.59-910T>G
n.86+854T>G
n.65-910T>G
n.192-972T>G
c.-119-910T>G (n.-119-910T>G)
c.-57-972T>G (n.-57-972T>G)
n.1357T>G
c.-777T>G (n.-777T>G)
n.698T>G
n.1192T>G
n.72-910T>G
10g.100988735G>ACA471268657TWNKc.525G>A (p.Leu175=)
n.59-909G>A
n.86+855G>A
n.65-909G>A
n.192-971G>A
c.-119-909G>A (n.-119-909G>A)
c.-57-971G>A (n.-57-971G>A)
n.1358G>A
c.-776G>A (n.-776G>A)
n.699G>A
n.1193G>A
n.72-909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988735G>CCA471268659TWNKc.525G>C (p.Leu175=)
n.59-909G>C
n.86+855G>C
n.65-909G>C
n.192-971G>C
c.-119-909G>C (n.-119-909G>C)
c.-57-971G>C (n.-57-971G>C)
n.1358G>C
c.-776G>C (n.-776G>C)
n.699G>C
n.1193G>C
n.72-909G>C
10g.100988735G=CA1932018902TWNKc.525G= (p.Leu175=)
n.59-909G=
n.86+855G=
n.65-909G=
n.192-971G=
c.-119-909G= (n.-119-909G=)
c.-57-971G= (n.-57-971G=)
n.1358G=
c.-776G= (n.-776G=)
n.699G=
n.1193G=
n.72-909G=
10g.100988735G>TCA471268661TWNKc.525G>T (p.Leu175=)
n.59-909G>T
n.86+855G>T
n.65-909G>T
n.192-971G>T
c.-119-909G>T (n.-119-909G>T)
c.-57-971G>T (n.-57-971G>T)
n.1358G>T
c.-776G>T (n.-776G>T)
n.699G>T
n.1193G>T
n.72-909G>T
10g.100988736dupCA2610572814TWNKc.526dup (p.Ala176GlyfsTer2)
n.59-908dup
n.86+856dup
n.65-908dup
n.192-970dup
c.-119-908dup (n.-119-908dup)
c.-57-970dup (n.-57-970dup)
n.1359dup
c.-775dup (n.-775dup)
n.700dup
n.1194dup
n.72-908dup
 gnomAD v4
10g.100988736G>ACA5653077TWNKc.526G>A (p.Ala176Thr)
n.59-908G>A
n.86+856G>A
n.65-908G>A
n.192-970G>A
c.-119-908G>A (n.-119-908G>A)
c.-57-970G>A (n.-57-970G>A)
n.1359G>A
c.-775G>A (n.-775G>A)
n.700G>A
n.1194G>A
n.72-908G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988736G>CCA378207566TWNKc.526G>C (p.Ala176Pro)
n.59-908G>C
n.86+856G>C
n.65-908G>C
n.192-970G>C
c.-119-908G>C (n.-119-908G>C)
c.-57-970G>C (n.-57-970G>C)
n.1359G>C
c.-775G>C (n.-775G>C)
n.700G>C
n.1194G>C
n.72-908G>C
10g.100988736G=CA1932018906TWNKc.526G= (p.Ala176=)
n.59-908G=
n.86+856G=
n.65-908G=
n.192-970G=
c.-119-908G= (n.-119-908G=)
c.-57-970G= (n.-57-970G=)
n.1359G=
c.-775G= (n.-775G=)
n.700G=
n.1194G=
n.72-908G=
10g.100988736G>TCA378207567TWNKc.526G>T (p.Ala176Ser)
n.59-908G>T
n.86+856G>T
n.65-908G>T
n.192-970G>T
c.-119-908G>T (n.-119-908G>T)
c.-57-970G>T (n.-57-970G>T)
n.1359G>T
c.-775G>T (n.-775G>T)
n.700G>T
n.1194G>T
n.72-908G>T
10g.100988737C>ACA378207568TWNKc.527C>A (p.Ala176Asp)
n.59-907C>A
n.86+857C>A
n.65-907C>A
n.192-969C>A
c.-119-907C>A (n.-119-907C>A)
c.-57-969C>A (n.-57-969C>A)
n.1360C>A
c.-774C>A (n.-774C>A)
n.701C>A
n.1195C>A
n.72-907C>A
10g.100988737C>GCA378207569TWNKc.527C>G (p.Ala176Gly)
n.59-907C>G
n.86+857C>G
n.65-907C>G
n.192-969C>G
c.-119-907C>G (n.-119-907C>G)
c.-57-969C>G (n.-57-969C>G)
n.1360C>G
c.-774C>G (n.-774C>G)
n.701C>G
n.1195C>G
n.72-907C>G
10g.100988737C>TCA378207570TWNKc.527C>T (p.Ala176Val)
n.59-907C>T
n.86+857C>T
n.65-907C>T
n.192-969C>T
c.-119-907C>T (n.-119-907C>T)
c.-57-969C>T (n.-57-969C>T)
n.1360C>T
c.-774C>T (n.-774C>T)
n.701C>T
n.1195C>T
n.72-907C>T
 dbSNP
10g.100988738T>ACA471268662TWNKc.528T>A (p.Ala176=)
n.59-906T>A
n.86+858T>A
n.65-906T>A
n.192-968T>A
c.-119-906T>A (n.-119-906T>A)
c.-57-968T>A (n.-57-968T>A)
n.1361T>A
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.702T>A
n.1196T>A
n.72-906T>A
10g.100988738T>CCA471268666TWNKc.528T>C (p.Ala176=)
n.59-906T>C
n.86+858T>C
n.65-906T>C
n.192-968T>C
c.-119-906T>C (n.-119-906T>C)
c.-57-968T>C (n.-57-968T>C)
n.1361T>C
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.702T>C
n.1196T>C
n.72-906T>C
10g.100988738T>GCA471268664TWNKc.528T>G (p.Ala176=)
n.59-906T>G
n.86+858T>G
n.65-906T>G
n.192-968T>G
c.-119-906T>G (n.-119-906T>G)
c.-57-968T>G (n.-57-968T>G)
n.1361T>G
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.702T>G
n.1196T>G
n.72-906T>G
10g.100988739G>ACA378207573TWNKc.529G>A (p.Asp177Asn)
n.59-905G>A
n.86+859G>A
n.65-905G>A
n.192-967G>A
c.-119-905G>A (n.-119-905G>A)
c.-57-967G>A (n.-57-967G>A)
n.1362G>A
c.-772G>A (n.-772G>A)
n.703G>A
n.1197G>A
n.72-905G>A
10g.100988739G>CCA378207571TWNKc.529G>C (p.Asp177His)
n.59-905G>C
n.86+859G>C
n.65-905G>C
n.192-967G>C
c.-119-905G>C (n.-119-905G>C)
c.-57-967G>C (n.-57-967G>C)
n.1362G>C
c.-772G>C (n.-772G>C)
n.703G>C
n.1197G>C
n.72-905G>C
10g.100988739G>TCA378207572TWNKc.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.59-905G>T
n.86+859G>T
n.65-905G>T
n.192-967G>T
c.-119-905G>T (n.-119-905G>T)
c.-57-967G>T (n.-57-967G>T)
n.1362G>T
c.-772G>T (n.-772G>T)
n.703G>T
n.1197G>T
n.72-905G>T
10g.100988739_100988740delinsGACA1932018913TWNKc.529_530delinsGA (p.Asp177=)
n.59-905_59-904delinsGA
n.86+859_86+860delinsGA
n.65-905_65-904delinsGA
n.192-967_192-966delinsGA
c.-119-905_-119-904delinsGA (n.-119-905_-119-904delinsGA)
c.-57-967_-57-966delinsGA (n.-57-967_-57-966delinsGA)
n.1362_1363delinsGA
c.-772_-771delinsGA (n.-772_-771delinsGA)
n.703_704delinsGA
n.1197_1198delinsGA
n.72-905_72-904delinsGA
10g.100988740delCA212962864TWNKc.530del (p.Asp177ValfsTer?)
n.59-904del
n.86+860del
n.65-904del
n.192-966del
c.-119-904del (n.-119-904del)
c.-57-966del (n.-57-966del)
n.1363del
c.-771del (n.-771del)
n.704del
n.1198del
n.72-904del
 dbSNP
10g.100988740A>CCA378207574TWNKc.530A>C (p.Asp177Ala)
n.59-904A>C
n.86+860A>C
n.65-904A>C
n.192-966A>C
c.-119-904A>C (n.-119-904A>C)
c.-57-966A>C (n.-57-966A>C)
n.1363A>C
c.-771A>C (n.-771A>C)
n.704A>C
n.1198A>C
n.72-904A>C
10g.100988740A>GCA378207575TWNKc.530A>G (p.Asp177Gly)
n.59-904A>G
n.86+860A>G
n.65-904A>G
n.192-966A>G
c.-119-904A>G (n.-119-904A>G)
c.-57-966A>G (n.-57-966A>G)
n.1363A>G
c.-771A>G (n.-771A>G)
n.704A>G
n.1198A>G
n.72-904A>G
 gnomAD v4
10g.100988740A>TCA378207576TWNKc.530A>T (p.Asp177Val)
n.59-904A>T
n.86+860A>T
n.65-904A>T
n.192-966A>T
c.-119-904A>T (n.-119-904A>T)
c.-57-966A>T (n.-57-966A>T)
n.1363A>T
c.-771A>T (n.-771A>T)
n.704A>T
n.1198A>T
n.72-904A>T
10g.100988742_100988746delCA931810724TWNKc.532_536del (p.Thr178ValfsTer9)
n.59-902_59-898del
n.86+862_86+866del
n.65-902_65-898del
n.192-964_192-960del
c.-119-902_-119-898del (n.-119-902_-119-898del)
c.-57-964_-57-960del (n.-57-964_-57-960del)
n.1365_1369del
c.-769_-765del (n.-769_-765del)
n.706_710del
n.1200_1204del
n.72-902_72-898del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988741T>ACA378207577TWNKc.531T>A (p.Asp177Glu)
n.59-903T>A
n.86+861T>A
n.65-903T>A
n.192-965T>A
c.-119-903T>A (n.-119-903T>A)
c.-57-965T>A (n.-57-965T>A)
n.1364T>A
c.-770T>A (n.-770T>A)
n.705T>A
n.1199T>A
n.72-903T>A
10g.100988741T>CCA471268667TWNKc.531T>C (p.Asp177=)
n.59-903T>C
n.86+861T>C
n.65-903T>C
n.192-965T>C
c.-119-903T>C (n.-119-903T>C)
c.-57-965T>C (n.-57-965T>C)
n.1364T>C
c.-770T>C (n.-770T>C)
n.705T>C
n.1199T>C
n.72-903T>C
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988741T>GCA378207578TWNKc.531T>G (p.Asp177Glu)
n.59-903T>G
n.86+861T>G
n.65-903T>G
n.192-965T>G
c.-119-903T>G (n.-119-903T>G)
c.-57-965T>G (n.-57-965T>G)
n.1364T>G
c.-770T>G (n.-770T>G)
n.705T>G
n.1199T>G
n.72-903T>G
10g.100988742A>CCA378207579TWNKc.532A>C (p.Thr178Pro)
n.59-902A>C
n.86+862A>C
n.65-902A>C
n.192-964A>C
c.-119-902A>C (n.-119-902A>C)
c.-57-964A>C (n.-57-964A>C)
n.1365A>C
c.-769A>C (n.-769A>C)
n.706A>C
n.1200A>C
n.72-902A>C
10g.100988742A>GCA378207580TWNKc.532A>G (p.Thr178Ala)
n.59-902A>G
n.86+862A>G
n.65-902A>G
n.192-964A>G
c.-119-902A>G (n.-119-902A>G)
c.-57-964A>G (n.-57-964A>G)
n.1365A>G
c.-769A>G (n.-769A>G)
n.706A>G
n.1200A>G
n.72-902A>G
10g.100988742A>TCA378207581TWNKc.532A>T (p.Thr178Ser)
n.59-902A>T
n.86+862A>T
n.65-902A>T
n.192-964A>T
c.-119-902A>T (n.-119-902A>T)
c.-57-964A>T (n.-57-964A>T)
n.1365A>T
c.-769A>T (n.-769A>T)
n.706A>T
n.1200A>T
n.72-902A>T
10g.100988742dupCA2610572820TWNKc.532dup (p.Thr178AsnfsTer11)
n.59-902dup
n.86+862dup
n.65-902dup
n.192-964dup
c.-119-902dup (n.-119-902dup)
c.-57-964dup (n.-57-964dup)
n.1365dup
c.-769dup (n.-769dup)
n.706dup
n.1200dup
n.72-902dup
 gnomAD v4
10g.100988743C>ACA378207582TWNKc.533C>A (p.Thr178Lys)
n.59-901C>A
n.86+863C>A
n.65-901C>A
n.192-963C>A
c.-119-901C>A (n.-119-901C>A)
c.-57-963C>A (n.-57-963C>A)
n.1366C>A
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.707C>A
n.1201C>A
n.72-901C>A
 gnomAD v4
10g.100988743C=CA1932018915TWNKc.533C= (p.Thr178=)
n.59-901C=
n.86+863C=
n.65-901C=
n.192-963C=
c.-119-901C= (n.-119-901C=)
c.-57-963C= (n.-57-963C=)
n.1366C=
c.-768C= (n.-768C=)
n.707C=
n.1201C=
n.72-901C=
10g.100988743C>GCA5653078TWNKc.533C>G (p.Thr178Arg)
n.59-901C>G
n.86+863C>G
n.65-901C>G
n.192-963C>G
c.-119-901C>G (n.-119-901C>G)
c.-57-963C>G (n.-57-963C>G)
n.1366C>G
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.707C>G
n.1201C>G
n.72-901C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988743C>TCA378207583TWNKc.533C>T (p.Thr178Ile)
n.59-901C>T
n.86+863C>T
n.65-901C>T
n.192-963C>T
c.-119-901C>T (n.-119-901C>T)
c.-57-963C>T (n.-57-963C>T)
n.1366C>T
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.707C>T
n.1201C>T
n.72-901C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988744A>CCA471268669TWNKc.534A>C (p.Thr178=)
n.59-900A>C
n.86+864A>C
n.65-900A>C
n.192-962A>C
c.-119-900A>C (n.-119-900A>C)
c.-57-962A>C (n.-57-962A>C)
n.1367A>C
c.-767A>C (n.-767A>C)
n.708A>C
n.1202A>C
n.72-900A>C
10g.100988744A>GCA471268670TWNKc.534A>G (p.Thr178=)
n.59-900A>G
n.86+864A>G
n.65-900A>G
n.192-962A>G
c.-119-900A>G (n.-119-900A>G)
c.-57-962A>G (n.-57-962A>G)
n.1367A>G
c.-767A>G (n.-767A>G)
n.708A>G
n.1202A>G
n.72-900A>G
 gnomAD v4
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n.59-900A>T
n.86+864A>T
n.65-900A>T
n.192-962A>T
c.-119-900A>T (n.-119-900A>T)
c.-57-962A>T (n.-57-962A>T)
n.1367A>T
c.-767A>T (n.-767A>T)
n.708A>T
n.1202A>T
n.72-900A>T
10g.100988745A=CA1932018918TWNKc.535A= (p.Met179=)
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n.1203A=
n.72-899A=
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n.72-899A>C
10g.100988745A>GCA5653079TWNKc.535A>G (p.Met179Val)
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n.709A>G
n.1203A>G
n.72-899A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.192-960T>C
c.-119-898T>C (n.-119-898T>C)
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n.1369T>C
c.-765T>C (n.-765T>C)
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n.1204T>C
n.72-898T>C
10g.100988746T>GCA378207588TWNKc.536T>G (p.Met179Arg)
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10g.100988747G>ACA378207589TWNKc.537G>A (p.Met179Ile)
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n.1370G>A
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c.-57-959G>C (n.-57-959G>C)
n.1370G>C
c.-764G>C (n.-764G>C)
n.711G>C
n.1205G>C
n.72-897G>C
 gnomAD v4
10g.100988747G>TCA378207591TWNKc.537G>T (p.Met179Ile)
n.59-897G>T
n.86+867G>T
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n.72-897G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched