Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10098864T>A | CA351759076 | FANCD2,FANCD2OS | n.3414T>A n.3329T>A n.3881T>A c.4281+49T>A (n.4281+49T>A) c.4170+49T>A (n.4170+49T>A) c.4330T>A (p.Leu1444Ile) c.2686+49T>A n.71-3974A>T n.354+49T>A c.*43+5334A>T (n.*43+5334A>T) c.2335T>A (p.Leu779Ile) c.4291T>A (p.Leu1431Ile) c.4213T>A (p.Leu1405Ile) c.3181T>A (p.Leu1061Ile) | |
3 | g.10098864T>C | CA432535734 | FANCD2,FANCD2OS | n.3414T>C n.3329T>C n.3881T>C c.4281+49T>C (n.4281+49T>C) c.4170+49T>C (n.4170+49T>C) c.4330T>C (p.Leu1444=) c.2686+49T>C n.71-3974A>G n.354+49T>C c.*43+5334A>G (n.*43+5334A>G) c.2335T>C (p.Leu779=) c.4291T>C (p.Leu1431=) c.4213T>C (p.Leu1405=) c.3181T>C (p.Leu1061=) | |
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3 | g.10098865T>A | CA351759078 | FANCD2,FANCD2OS | n.3415T>A n.3330T>A n.3882T>A c.4281+50T>A (n.4281+50T>A) c.4170+50T>A (n.4170+50T>A) c.4331T>A (p.Leu1444Ter) c.2686+50T>A n.71-3975A>T n.354+50T>A c.*43+5333A>T (n.*43+5333A>T) c.2336T>A (p.Leu779Ter) c.4292T>A (p.Leu1431Ter) c.4214T>A (p.Leu1405Ter) c.3182T>A (p.Leu1061Ter) | |
3 | g.10098865T>C | CA351759079 | FANCD2,FANCD2OS | n.3415T>C n.3330T>C n.3882T>C c.4281+50T>C (n.4281+50T>C) c.4170+50T>C (n.4170+50T>C) c.4331T>C (p.Leu1444Ser) c.2686+50T>C n.71-3975A>G n.354+50T>C c.*43+5333A>G (n.*43+5333A>G) c.2336T>C (p.Leu779Ser) c.4292T>C (p.Leu1431Ser) c.4214T>C (p.Leu1405Ser) c.3182T>C (p.Leu1061Ser) | |
3 | g.10098865T>G | CA351759080 | FANCD2,FANCD2OS | n.3415T>G n.3330T>G n.3882T>G c.4281+50T>G (n.4281+50T>G) c.4170+50T>G (n.4170+50T>G) c.4331T>G (p.Leu1444Ter) c.2686+50T>G n.71-3975A>C n.354+50T>G c.*43+5333A>C (n.*43+5333A>C) c.2336T>G (p.Leu779Ter) c.4292T>G (p.Leu1431Ter) c.4214T>G (p.Leu1405Ter) c.3182T>G (p.Leu1061Ter) | |
3 | g.10098866A>C | CA351759081 | FANCD2,FANCD2OS | n.3416A>C n.3331A>C n.3883A>C c.4281+51A>C (n.4281+51A>C) c.4170+51A>C (n.4170+51A>C) c.4332A>C (p.Leu1444Phe) c.2686+51A>C n.71-3976T>G n.354+51A>C c.*43+5332T>G (n.*43+5332T>G) c.2337A>C (p.Leu779Phe) c.4293A>C (p.Leu1431Phe) c.4215A>C (p.Leu1405Phe) c.3183A>C (p.Leu1061Phe) | |
3 | g.10098866A>G | CA432535740 | FANCD2,FANCD2OS | n.3416A>G n.3331A>G n.3883A>G c.4281+51A>G (n.4281+51A>G) c.4170+51A>G (n.4170+51A>G) c.4332A>G (p.Leu1444=) c.2686+51A>G n.71-3976T>C n.354+51A>G c.*43+5332T>C (n.*43+5332T>C) c.2337A>G (p.Leu779=) c.4293A>G (p.Leu1431=) c.4215A>G (p.Leu1405=) c.3183A>G (p.Leu1061=) | |
3 | g.10098866A>T | CA351759082 | FANCD2,FANCD2OS | n.3416A>T n.3331A>T n.3883A>T c.4281+51A>T (n.4281+51A>T) c.4170+51A>T (n.4170+51A>T) c.4332A>T (p.Leu1444Phe) c.2686+51A>T n.71-3976T>A n.354+51A>T c.*43+5332T>A (n.*43+5332T>A) c.2337A>T (p.Leu779Phe) c.4293A>T (p.Leu1431Phe) c.4215A>T (p.Leu1405Phe) c.3183A>T (p.Leu1061Phe) | |
3 | g.10098867A= | CA1345054705 | FANCD2,FANCD2OS | n.3417A= n.3332A= n.3884A= c.4281+52A= (n.4281+52A=) c.4170+52A= (n.4170+52A=) c.4333A= (p.Ile1445=) c.2686+52A= n.71-3977T= n.354+52A= c.*43+5331T= (n.*43+5331T=) c.2338A= (p.Ile780=) c.4294A= (p.Ile1432=) c.4216A= (p.Ile1406=) c.3184A= (p.Ile1062=) | |
3 | g.10098867A>C | CA351759083 | FANCD2,FANCD2OS | n.3417A>C n.3332A>C n.3884A>C c.4281+52A>C (n.4281+52A>C) c.4170+52A>C (n.4170+52A>C) c.4333A>C (p.Ile1445Leu) c.2686+52A>C n.71-3977T>G n.354+52A>C c.*43+5331T>G (n.*43+5331T>G) c.2338A>C (p.Ile780Leu) c.4294A>C (p.Ile1432Leu) c.4216A>C (p.Ile1406Leu) c.3184A>C (p.Ile1062Leu) | |
3 | g.10098867A>G | CA351759084 | FANCD2,FANCD2OS | n.3417A>G n.3332A>G n.3884A>G c.4281+52A>G (n.4281+52A>G) c.4170+52A>G (n.4170+52A>G) c.4333A>G (p.Ile1445Val) c.2686+52A>G n.71-3977T>C n.354+52A>G c.*43+5331T>C (n.*43+5331T>C) c.2338A>G (p.Ile780Val) c.4294A>G (p.Ile1432Val) c.4216A>G (p.Ile1406Val) c.3184A>G (p.Ile1062Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098867A>T | CA351759085 | FANCD2,FANCD2OS | n.3417A>T n.3332A>T n.3884A>T c.4281+52A>T (n.4281+52A>T) c.4170+52A>T (n.4170+52A>T) c.4333A>T (p.Ile1445Phe) c.2686+52A>T n.71-3977T>A n.354+52A>T c.*43+5331T>A (n.*43+5331T>A) c.2338A>T (p.Ile780Phe) c.4294A>T (p.Ile1432Phe) c.4216A>T (p.Ile1406Phe) c.3184A>T (p.Ile1062Phe) | |
3 | g.10098868T>A | CA351759086 | FANCD2,FANCD2OS | n.3418T>A n.3333T>A n.3885T>A c.4281+53T>A (n.4281+53T>A) c.4170+53T>A (n.4170+53T>A) c.4334T>A (p.Ile1445Asn) c.2686+53T>A n.71-3978A>T n.354+53T>A c.*43+5330A>T (n.*43+5330A>T) c.2339T>A (p.Ile780Asn) c.4295T>A (p.Ile1432Asn) c.4217T>A (p.Ile1406Asn) c.3185T>A (p.Ile1062Asn) | |
3 | g.10098868T>C | CA351759087 | FANCD2,FANCD2OS | n.3418T>C n.3333T>C n.3885T>C c.4281+53T>C (n.4281+53T>C) c.4170+53T>C (n.4170+53T>C) c.4334T>C (p.Ile1445Thr) c.2686+53T>C n.71-3978A>G n.354+53T>C c.*43+5330A>G (n.*43+5330A>G) c.2339T>C (p.Ile780Thr) c.4295T>C (p.Ile1432Thr) c.4217T>C (p.Ile1406Thr) c.3185T>C (p.Ile1062Thr) | |
3 | g.10098868T>G | CA351759088 | FANCD2,FANCD2OS | n.3418T>G n.3333T>G n.3885T>G c.4281+53T>G (n.4281+53T>G) c.4170+53T>G (n.4170+53T>G) c.4334T>G (p.Ile1445Ser) c.2686+53T>G n.71-3978A>C n.354+53T>G c.*43+5330A>C (n.*43+5330A>C) c.2339T>G (p.Ile780Ser) c.4295T>G (p.Ile1432Ser) c.4217T>G (p.Ile1406Ser) c.3185T>G (p.Ile1062Ser) | |
3 | g.10098869T>A | CA432535749 | FANCD2,FANCD2OS | n.3419T>A n.3334T>A n.3886T>A c.4281+54T>A (n.4281+54T>A) c.4170+54T>A (n.4170+54T>A) c.4335T>A (p.Ile1445=) c.2686+54T>A n.71-3979A>T n.354+54T>A c.*43+5329A>T (n.*43+5329A>T) c.2340T>A (p.Ile780=) c.4296T>A (p.Ile1432=) c.4218T>A (p.Ile1406=) c.3186T>A (p.Ile1062=) | |
3 | g.10098869T>C | CA432535751 | FANCD2,FANCD2OS | n.3419T>C n.3334T>C n.3886T>C c.4281+54T>C (n.4281+54T>C) c.4170+54T>C (n.4170+54T>C) c.4335T>C (p.Ile1445=) c.2686+54T>C n.71-3979A>G n.354+54T>C c.*43+5329A>G (n.*43+5329A>G) c.2340T>C (p.Ile780=) c.4296T>C (p.Ile1432=) c.4218T>C (p.Ile1406=) c.3186T>C (p.Ile1062=) | |
3 | g.10098869T>G | CA351759089 | FANCD2,FANCD2OS | n.3419T>G n.3334T>G n.3886T>G c.4281+54T>G (n.4281+54T>G) c.4170+54T>G (n.4170+54T>G) c.4335T>G (p.Ile1445Met) c.2686+54T>G n.71-3979A>C n.354+54T>G c.*43+5329A>C (n.*43+5329A>C) c.2340T>G (p.Ile780Met) c.4296T>G (p.Ile1432Met) c.4218T>G (p.Ile1406Met) c.3186T>G (p.Ile1062Met) | |
3 | g.10098870G>A | CA351759091 | FANCD2,FANCD2OS | n.3420G>A n.3335G>A n.3887G>A c.4281+55G>A (n.4281+55G>A) c.4170+55G>A (n.4170+55G>A) c.4336G>A (p.Val1446Ile) c.2686+55G>A n.71-3980C>T n.354+55G>A c.*43+5328C>T (n.*43+5328C>T) c.2341G>A (p.Val781Ile) c.4297G>A (p.Val1433Ile) c.4219G>A (p.Val1407Ile) c.3187G>A (p.Val1063Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098870G>C | CA351759092 | FANCD2,FANCD2OS | n.3420G>C n.3335G>C n.3887G>C c.4281+55G>C (n.4281+55G>C) c.4170+55G>C (n.4170+55G>C) c.4336G>C (p.Val1446Leu) c.2686+55G>C n.71-3980C>G n.354+55G>C c.*43+5328C>G (n.*43+5328C>G) c.2341G>C (p.Val781Leu) c.4297G>C (p.Val1433Leu) c.4219G>C (p.Val1407Leu) c.3187G>C (p.Val1063Leu) | dbSNP |
3 | g.10098870G= | CA1345054707 | FANCD2,FANCD2OS | n.3420G= n.3335G= n.3887G= c.4281+55G= (n.4281+55G=) c.4170+55G= (n.4170+55G=) c.4336G= (p.Val1446=) c.2686+55G= n.71-3980C= n.354+55G= c.*43+5328C= (n.*43+5328C=) c.2341G= (p.Val781=) c.4297G= (p.Val1433=) c.4219G= (p.Val1407=) c.3187G= (p.Val1063=) | |
3 | g.10098870G>T | CA351759090 | FANCD2,FANCD2OS | n.3420G>T n.3335G>T n.3887G>T c.4281+55G>T (n.4281+55G>T) c.4170+55G>T (n.4170+55G>T) c.4336G>T (p.Val1446Phe) c.2686+55G>T n.71-3980C>A n.354+55G>T c.*43+5328C>A (n.*43+5328C>A) c.2341G>T (p.Val781Phe) c.4297G>T (p.Val1433Phe) c.4219G>T (p.Val1407Phe) c.3187G>T (p.Val1063Phe) | |
3 | g.10098871T>A | CA2250675 | FANCD2,FANCD2OS | n.3421T>A n.3336T>A n.3888T>A c.4281+56T>A (n.4281+56T>A) c.4170+56T>A (n.4170+56T>A) c.4337T>A (p.Val1446Asp) c.2686+56T>A n.71-3981A>T n.354+56T>A c.*43+5327A>T (n.*43+5327A>T) c.2342T>A (p.Val781Asp) c.4298T>A (p.Val1433Asp) c.4220T>A (p.Val1407Asp) c.3188T>A (p.Val1063Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098871T>C | CA351759093 | FANCD2,FANCD2OS | n.3421T>C n.3336T>C n.3888T>C c.4281+56T>C (n.4281+56T>C) c.4170+56T>C (n.4170+56T>C) c.4337T>C (p.Val1446Ala) c.2686+56T>C n.71-3981A>G n.354+56T>C c.*43+5327A>G (n.*43+5327A>G) c.2342T>C (p.Val781Ala) c.4298T>C (p.Val1433Ala) c.4220T>C (p.Val1407Ala) c.3188T>C (p.Val1063Ala) | |
3 | g.10098871T>G | CA351759094 | FANCD2,FANCD2OS | n.3421T>G n.3336T>G n.3888T>G c.4281+56T>G (n.4281+56T>G) c.4170+56T>G (n.4170+56T>G) c.4337T>G (p.Val1446Gly) c.2686+56T>G n.71-3981A>C n.354+56T>G c.*43+5327A>C (n.*43+5327A>C) c.2342T>G (p.Val781Gly) c.4298T>G (p.Val1433Gly) c.4220T>G (p.Val1407Gly) c.3188T>G (p.Val1063Gly) | |
3 | g.10098871T= | CA1345054711 | FANCD2,FANCD2OS | n.3421T= n.3336T= n.3888T= c.4281+56T= (n.4281+56T=) c.4170+56T= (n.4170+56T=) c.4337T= (p.Val1446=) c.2686+56T= n.71-3981A= n.354+56T= c.*43+5327A= (n.*43+5327A=) c.2342T= (p.Val781=) c.4298T= (p.Val1433=) c.4220T= (p.Val1407=) c.3188T= (p.Val1063=) | |
3 | g.10098872T>A | CA432535755 | FANCD2,FANCD2OS | n.3422T>A n.3337T>A n.3889T>A c.4281+57T>A (n.4281+57T>A) c.4170+57T>A (n.4170+57T>A) c.4338T>A (p.Val1446=) c.2686+57T>A n.71-3982A>T n.354+57T>A c.*43+5326A>T (n.*43+5326A>T) c.2343T>A (p.Val781=) c.4299T>A (p.Val1433=) c.4221T>A (p.Val1407=) c.3189T>A (p.Val1063=) | |
3 | g.10098872T>C | CA432535756 | FANCD2,FANCD2OS | n.3422T>C n.3337T>C n.3889T>C c.4281+57T>C (n.4281+57T>C) c.4170+57T>C (n.4170+57T>C) c.4338T>C (p.Val1446=) c.2686+57T>C n.71-3982A>G n.354+57T>C c.*43+5326A>G (n.*43+5326A>G) c.2343T>C (p.Val781=) c.4299T>C (p.Val1433=) c.4221T>C (p.Val1407=) c.3189T>C (p.Val1063=) | |
3 | g.10098872T>G | CA432535757 | FANCD2,FANCD2OS | n.3422T>G n.3337T>G n.3889T>G c.4281+57T>G (n.4281+57T>G) c.4170+57T>G (n.4170+57T>G) c.4338T>G (p.Val1446=) c.2686+57T>G n.71-3982A>C n.354+57T>G c.*43+5326A>C (n.*43+5326A>C) c.2343T>G (p.Val781=) c.4299T>G (p.Val1433=) c.4221T>G (p.Val1407=) c.3189T>G (p.Val1063=) | |
3 | g.10098873C>A | CA351759095 | FANCD2,FANCD2OS | n.3423C>A n.3338C>A n.3890C>A c.4281+58C>A (n.4281+58C>A) c.4170+58C>A (n.4170+58C>A) c.4339C>A (p.Leu1447Ile) c.2686+58C>A n.71-3983G>T n.354+58C>A c.*43+5325G>T (n.*43+5325G>T) c.2344C>A (p.Leu782Ile) c.4300C>A (p.Leu1434Ile) c.4222C>A (p.Leu1408Ile) c.3190C>A (p.Leu1064Ile) | |
3 | g.10098873C>G | CA351759096 | FANCD2,FANCD2OS | n.3423C>G n.3338C>G n.3890C>G c.4281+58C>G (n.4281+58C>G) c.4170+58C>G (n.4170+58C>G) c.4339C>G (p.Leu1447Val) c.2686+58C>G n.71-3983G>C n.354+58C>G c.*43+5325G>C (n.*43+5325G>C) c.2344C>G (p.Leu782Val) c.4300C>G (p.Leu1434Val) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.3190C>G (p.Leu1064Val) | gnomAD v4 |
3 | g.10098873C>T | CA432535758 | FANCD2,FANCD2OS | n.3423C>T n.3338C>T n.3890C>T c.4281+58C>T (n.4281+58C>T) c.4170+58C>T (n.4170+58C>T) c.4339C>T (p.Leu1447=) c.2686+58C>T n.71-3983G>A n.354+58C>T c.*43+5325G>A (n.*43+5325G>A) c.2344C>T (p.Leu782=) c.4300C>T (p.Leu1434=) c.4222C>T (p.Leu1408=) c.3190C>T (p.Leu1064=) | ClinVar |
3 | g.10098874T>A | CA351759099 | FANCD2,FANCD2OS | n.3424T>A n.3339T>A n.3891T>A c.4281+59T>A (n.4281+59T>A) c.4170+59T>A (n.4170+59T>A) c.4340T>A (p.Leu1447Gln) c.2686+59T>A n.71-3984A>T n.354+59T>A c.*43+5324A>T (n.*43+5324A>T) c.2345T>A (p.Leu782Gln) c.4301T>A (p.Leu1434Gln) c.4223T>A (p.Leu1408Gln) c.3191T>A (p.Leu1064Gln) | |
3 | g.10098874T>C | CA351759097 | FANCD2,FANCD2OS | n.3424T>C n.3339T>C n.3891T>C c.4281+59T>C (n.4281+59T>C) c.4170+59T>C (n.4170+59T>C) c.4340T>C (p.Leu1447Pro) c.2686+59T>C n.71-3984A>G n.354+59T>C c.*43+5324A>G (n.*43+5324A>G) c.2345T>C (p.Leu782Pro) c.4301T>C (p.Leu1434Pro) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) | |
3 | g.10098874T>G | CA351759098 | FANCD2,FANCD2OS | n.3424T>G n.3339T>G n.3891T>G c.4281+59T>G (n.4281+59T>G) c.4170+59T>G (n.4170+59T>G) c.4340T>G (p.Leu1447Arg) c.2686+59T>G n.71-3984A>C n.354+59T>G c.*43+5324A>C (n.*43+5324A>C) c.2345T>G (p.Leu782Arg) c.4301T>G (p.Leu1434Arg) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.3191T>G (p.Leu1064Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.10098875A>C | CA432535761 | FANCD2,FANCD2OS | n.3425A>C n.3340A>C n.3892A>C c.4281+60A>C (n.4281+60A>C) c.4170+60A>C (n.4170+60A>C) c.4341A>C (p.Leu1447=) c.2686+60A>C n.71-3985T>G n.354+60A>C c.*43+5323T>G (n.*43+5323T>G) c.2346A>C (p.Leu782=) c.4302A>C (p.Leu1434=) c.4224A>C (p.Leu1408=) c.3192A>C (p.Leu1064=) | |
3 | g.10098875A>G | CA432535759 | FANCD2,FANCD2OS | n.3425A>G n.3340A>G n.3892A>G c.4281+60A>G (n.4281+60A>G) c.4170+60A>G (n.4170+60A>G) c.4341A>G (p.Leu1447=) c.2686+60A>G n.71-3985T>C n.354+60A>G c.*43+5323T>C (n.*43+5323T>C) c.2346A>G (p.Leu782=) c.4302A>G (p.Leu1434=) c.4224A>G (p.Leu1408=) c.3192A>G (p.Leu1064=) | |
3 | g.10098875A>T | CA432535760 | FANCD2,FANCD2OS | n.3425A>T n.3340A>T n.3892A>T c.4281+60A>T (n.4281+60A>T) c.4170+60A>T (n.4170+60A>T) c.4341A>T (p.Leu1447=) c.2686+60A>T n.71-3985T>A n.354+60A>T c.*43+5323T>A (n.*43+5323T>A) c.2346A>T (p.Leu782=) c.4302A>T (p.Leu1434=) c.4224A>T (p.Leu1408=) c.3192A>T (p.Leu1064=) | |
3 | g.10098876A= | CA1345054715 | FANCD2,FANCD2OS | n.3426A= n.3341A= n.3893A= c.4281+61A= (n.4281+61A=) c.4170+61A= (n.4170+61A=) c.4342A= (p.Ser1448=) c.2686+61A= n.71-3986T= n.354+61A= c.*43+5322T= (n.*43+5322T=) c.2347A= (p.Ser783=) c.4303A= (p.Ser1435=) c.4225A= (p.Ser1409=) c.3193A= (p.Ser1065=) | |
3 | g.10098876A>C | CA351759100 | FANCD2,FANCD2OS | n.3426A>C n.3341A>C n.3893A>C c.4281+61A>C (n.4281+61A>C) c.4170+61A>C (n.4170+61A>C) c.4342A>C (p.Ser1448Arg) c.2686+61A>C n.71-3986T>G n.354+61A>C c.*43+5322T>G (n.*43+5322T>G) c.2347A>C (p.Ser783Arg) c.4303A>C (p.Ser1435Arg) c.4225A>C (p.Ser1409Arg) c.3193A>C (p.Ser1065Arg) | |
3 | g.10098876A>G | CA351759101 | FANCD2,FANCD2OS | n.3426A>G n.3341A>G n.3893A>G c.4281+61A>G (n.4281+61A>G) c.4170+61A>G (n.4170+61A>G) c.4342A>G (p.Ser1448Gly) c.2686+61A>G n.71-3986T>C n.354+61A>G c.*43+5322T>C (n.*43+5322T>C) c.2347A>G (p.Ser783Gly) c.4303A>G (p.Ser1435Gly) c.4225A>G (p.Ser1409Gly) c.3193A>G (p.Ser1065Gly) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10098876A>T | CA351759102 | FANCD2,FANCD2OS | n.3426A>T n.3341A>T n.3893A>T c.4281+61A>T (n.4281+61A>T) c.4170+61A>T (n.4170+61A>T) c.4342A>T (p.Ser1448Cys) c.2686+61A>T n.71-3986T>A n.354+61A>T c.*43+5322T>A (n.*43+5322T>A) c.2347A>T (p.Ser783Cys) c.4303A>T (p.Ser1435Cys) c.4225A>T (p.Ser1409Cys) c.3193A>T (p.Ser1065Cys) | |
3 | g.10098877G>A | CA351759103 | FANCD2,FANCD2OS | n.3427G>A n.3342G>A n.3894G>A c.4281+62G>A (n.4281+62G>A) c.4170+62G>A (n.4170+62G>A) c.4343G>A (p.Ser1448Asn) c.2686+62G>A n.71-3987C>T n.354+62G>A c.*43+5321C>T (n.*43+5321C>T) c.2348G>A (p.Ser783Asn) c.4304G>A (p.Ser1435Asn) c.4226G>A (p.Ser1409Asn) c.3194G>A (p.Ser1065Asn) | |
3 | g.10098877G>C | CA351759104 | FANCD2,FANCD2OS | n.3427G>C n.3342G>C n.3894G>C c.4281+62G>C (n.4281+62G>C) c.4170+62G>C (n.4170+62G>C) c.4343G>C (p.Ser1448Thr) c.2686+62G>C n.71-3987C>G n.354+62G>C c.*43+5321C>G (n.*43+5321C>G) c.2348G>C (p.Ser783Thr) c.4304G>C (p.Ser1435Thr) c.4226G>C (p.Ser1409Thr) c.3194G>C (p.Ser1065Thr) | |
3 | g.10098877G>T | CA351759105 | FANCD2,FANCD2OS | n.3427G>T n.3342G>T n.3894G>T c.4281+62G>T (n.4281+62G>T) c.4170+62G>T (n.4170+62G>T) c.4343G>T (p.Ser1448Ile) c.2686+62G>T n.71-3987C>A n.354+62G>T c.*43+5321C>A (n.*43+5321C>A) c.2348G>T (p.Ser783Ile) c.4304G>T (p.Ser1435Ile) c.4226G>T (p.Ser1409Ile) c.3194G>T (p.Ser1065Ile) | dbSNP |
3 | g.10098878T>A | CA351759106 | FANCD2,FANCD2OS | n.3428T>A n.3343T>A n.3895T>A c.4281+63T>A (n.4281+63T>A) c.4170+63T>A (n.4170+63T>A) c.4344T>A (p.Ser1448Arg) c.2686+63T>A n.71-3988A>T n.354+63T>A c.*43+5320A>T (n.*43+5320A>T) c.2349T>A (p.Ser783Arg) c.4305T>A (p.Ser1435Arg) c.4227T>A (p.Ser1409Arg) c.3195T>A (p.Ser1065Arg) | |
3 | g.10098878T>C | CA432535763 | FANCD2,FANCD2OS | n.3428T>C n.3343T>C n.3895T>C c.4281+63T>C (n.4281+63T>C) c.4170+63T>C (n.4170+63T>C) c.4344T>C (p.Ser1448=) c.2686+63T>C n.71-3988A>G n.354+63T>C c.*43+5320A>G (n.*43+5320A>G) c.2349T>C (p.Ser783=) c.4305T>C (p.Ser1435=) c.4227T>C (p.Ser1409=) c.3195T>C (p.Ser1065=) | |
3 | g.10098878T>G | CA351759107 | FANCD2,FANCD2OS | n.3428T>G n.3343T>G n.3895T>G c.4281+63T>G (n.4281+63T>G) c.4170+63T>G (n.4170+63T>G) c.4344T>G (p.Ser1448Arg) c.2686+63T>G n.71-3988A>C n.354+63T>G c.*43+5320A>C (n.*43+5320A>C) c.2349T>G (p.Ser783Arg) c.4305T>G (p.Ser1435Arg) c.4227T>G (p.Ser1409Arg) c.3195T>G (p.Ser1065Arg) | |
3 | g.10098879T>A | CA351759108 | FANCD2,FANCD2OS | n.3429T>A n.3344T>A n.3896T>A c.4281+64T>A (n.4281+64T>A) c.4170+64T>A (n.4170+64T>A) c.4345T>A (p.Trp1449Arg) c.2686+64T>A n.71-3989A>T n.354+64T>A c.*43+5319A>T (n.*43+5319A>T) c.2350T>A (p.Trp784Arg) c.4306T>A (p.Trp1436Arg) c.4228T>A (p.Trp1410Arg) c.3196T>A (p.Trp1066Arg) | |
3 | g.10098879T>C | CA351759109 | FANCD2,FANCD2OS | n.3429T>C n.3344T>C n.3896T>C c.4281+64T>C (n.4281+64T>C) c.4170+64T>C (n.4170+64T>C) c.4345T>C (p.Trp1449Arg) c.2686+64T>C n.71-3989A>G n.354+64T>C c.*43+5319A>G (n.*43+5319A>G) c.2350T>C (p.Trp784Arg) c.4306T>C (p.Trp1436Arg) c.4228T>C (p.Trp1410Arg) c.3196T>C (p.Trp1066Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098879T>G | CA351759110 | FANCD2,FANCD2OS | n.3429T>G n.3344T>G n.3896T>G c.4281+64T>G (n.4281+64T>G) c.4170+64T>G (n.4170+64T>G) c.4345T>G (p.Trp1449Gly) c.2686+64T>G n.71-3989A>C n.354+64T>G c.*43+5319A>C (n.*43+5319A>C) c.2350T>G (p.Trp784Gly) c.4306T>G (p.Trp1436Gly) c.4228T>G (p.Trp1410Gly) c.3196T>G (p.Trp1066Gly) | |
3 | g.10098879T= | CA1345054718 | FANCD2,FANCD2OS | n.3429T= n.3344T= n.3896T= c.4281+64T= (n.4281+64T=) c.4170+64T= (n.4170+64T=) c.4345T= (p.Trp1449=) c.2686+64T= n.71-3989A= n.354+64T= c.*43+5319A= (n.*43+5319A=) c.2350T= (p.Trp784=) c.4306T= (p.Trp1436=) c.4228T= (p.Trp1410=) c.3196T= (p.Trp1066=) | |
3 | g.10098880G>A | CA351759111 | FANCD2,FANCD2OS | n.3430G>A n.3345G>A n.3897G>A c.4281+65G>A (n.4281+65G>A) c.4170+65G>A (n.4170+65G>A) c.4346G>A (p.Trp1449Ter) c.2686+65G>A n.71-3990C>T n.354+65G>A c.*43+5318C>T (n.*43+5318C>T) c.2351G>A (p.Trp784Ter) c.4307G>A (p.Trp1436Ter) c.4229G>A (p.Trp1410Ter) c.3197G>A (p.Trp1066Ter) | ClinVar |
3 | g.10098880G>C | CA351759112 | FANCD2,FANCD2OS | n.3430G>C n.3345G>C n.3897G>C c.4281+65G>C (n.4281+65G>C) c.4170+65G>C (n.4170+65G>C) c.4346G>C (p.Trp1449Ser) c.2686+65G>C n.71-3990C>G n.354+65G>C c.*43+5318C>G (n.*43+5318C>G) c.2351G>C (p.Trp784Ser) c.4307G>C (p.Trp1436Ser) c.4229G>C (p.Trp1410Ser) c.3197G>C (p.Trp1066Ser) | |
3 | g.10098880G>T | CA351759113 | FANCD2,FANCD2OS | n.3430G>T n.3345G>T n.3897G>T c.4281+65G>T (n.4281+65G>T) c.4170+65G>T (n.4170+65G>T) c.4346G>T (p.Trp1449Leu) c.2686+65G>T n.71-3990C>A n.354+65G>T c.*43+5318C>A (n.*43+5318C>A) c.2351G>T (p.Trp784Leu) c.4307G>T (p.Trp1436Leu) c.4229G>T (p.Trp1410Leu) c.3197G>T (p.Trp1066Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.10098881G>A | CA351759114 | FANCD2,FANCD2OS | n.3431G>A n.3346G>A n.3898G>A c.4281+66G>A (n.4281+66G>A) c.4170+66G>A (n.4170+66G>A) c.4347G>A (p.Trp1449Ter) c.2686+66G>A n.71-3991C>T n.354+66G>A c.*43+5317C>T (n.*43+5317C>T) c.2352G>A (p.Trp784Ter) c.4308G>A (p.Trp1436Ter) c.4230G>A (p.Trp1410Ter) c.3198G>A (p.Trp1066Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.10098881G>C | CA351759115 | FANCD2,FANCD2OS | n.3431G>C n.3346G>C n.3898G>C c.4281+66G>C (n.4281+66G>C) c.4170+66G>C (n.4170+66G>C) c.4347G>C (p.Trp1449Cys) c.2686+66G>C n.71-3991C>G n.354+66G>C c.*43+5317C>G (n.*43+5317C>G) c.2352G>C (p.Trp784Cys) c.4308G>C (p.Trp1436Cys) c.4230G>C (p.Trp1410Cys) c.3198G>C (p.Trp1066Cys) | |
3 | g.10098881G>T | CA351759116 | FANCD2,FANCD2OS | n.3431G>T n.3346G>T n.3898G>T c.4281+66G>T (n.4281+66G>T) c.4170+66G>T (n.4170+66G>T) c.4347G>T (p.Trp1449Cys) c.2686+66G>T n.71-3991C>A n.354+66G>T c.*43+5317C>A (n.*43+5317C>A) c.2352G>T (p.Trp784Cys) c.4308G>T (p.Trp1436Cys) c.4230G>T (p.Trp1410Cys) c.3198G>T (p.Trp1066Cys) | |
3 | g.10098882T>A | CA351759117 | FANCD2,FANCD2OS | n.3432T>A n.3347T>A n.3899T>A c.4281+67T>A (n.4281+67T>A) c.4170+67T>A (n.4170+67T>A) c.4348T>A (p.Trp1450Arg) c.2686+67T>A n.71-3992A>T n.354+67T>A c.*43+5316A>T (n.*43+5316A>T) c.2353T>A (p.Trp785Arg) c.4309T>A (p.Trp1437Arg) c.4231T>A (p.Trp1411Arg) c.3199T>A (p.Trp1067Arg) | |
3 | g.10098882T>C | CA351759118 | FANCD2,FANCD2OS | n.3432T>C n.3347T>C n.3899T>C c.4281+67T>C (n.4281+67T>C) c.4170+67T>C (n.4170+67T>C) c.4348T>C (p.Trp1450Arg) c.2686+67T>C n.71-3992A>G n.354+67T>C c.*43+5316A>G (n.*43+5316A>G) c.2353T>C (p.Trp785Arg) c.4309T>C (p.Trp1437Arg) c.4231T>C (p.Trp1411Arg) c.3199T>C (p.Trp1067Arg) | |
3 | g.10098882T>G | CA351759119 | FANCD2,FANCD2OS | n.3432T>G n.3347T>G n.3899T>G c.4281+67T>G (n.4281+67T>G) c.4170+67T>G (n.4170+67T>G) c.4348T>G (p.Trp1450Gly) c.2686+67T>G n.71-3992A>C n.354+67T>G c.*43+5316A>C (n.*43+5316A>C) c.2353T>G (p.Trp785Gly) c.4309T>G (p.Trp1437Gly) c.4231T>G (p.Trp1411Gly) c.3199T>G (p.Trp1067Gly) | |
3 | g.10098883G>A | CA351759121 | FANCD2,FANCD2OS | n.3433G>A n.3348G>A n.3900G>A c.4281+68G>A (n.4281+68G>A) c.4170+68G>A (n.4170+68G>A) c.4349G>A (p.Trp1450Ter) c.2686+68G>A n.71-3993C>T n.354+68G>A c.*43+5315C>T (n.*43+5315C>T) c.2354G>A (p.Trp785Ter) c.4310G>A (p.Trp1437Ter) c.4232G>A (p.Trp1411Ter) c.3200G>A (p.Trp1067Ter) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10098883G>C | CA351759122 | FANCD2,FANCD2OS | n.3433G>C n.3348G>C n.3900G>C c.4281+68G>C (n.4281+68G>C) c.4170+68G>C (n.4170+68G>C) c.4349G>C (p.Trp1450Ser) c.2686+68G>C n.71-3993C>G n.354+68G>C c.*43+5315C>G (n.*43+5315C>G) c.2354G>C (p.Trp785Ser) c.4310G>C (p.Trp1437Ser) c.4232G>C (p.Trp1411Ser) c.3200G>C (p.Trp1067Ser) | |
3 | g.10098883G>T | CA351759120 | FANCD2,FANCD2OS | n.3433G>T n.3348G>T n.3900G>T c.4281+68G>T (n.4281+68G>T) c.4170+68G>T (n.4170+68G>T) c.4349G>T (p.Trp1450Leu) c.2686+68G>T n.71-3993C>A n.354+68G>T c.*43+5315C>A (n.*43+5315C>A) c.2354G>T (p.Trp785Leu) c.4310G>T (p.Trp1437Leu) c.4232G>T (p.Trp1411Leu) c.3200G>T (p.Trp1067Leu) | |
3 | g.10098884G>A | CA2250676 | FANCD2,FANCD2OS | n.3434G>A n.3349G>A n.3901G>A c.4281+69G>A (n.4281+69G>A) c.4170+69G>A (n.4170+69G>A) c.4350G>A (p.Trp1450Ter) c.2686+69G>A n.71-3994C>T n.354+69G>A c.*43+5314C>T (n.*43+5314C>T) c.2355G>A (p.Trp785Ter) c.4311G>A (p.Trp1437Ter) c.4233G>A (p.Trp1411Ter) c.3201G>A (p.Trp1067Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098884G>C | CA351759123 | FANCD2,FANCD2OS | n.3434G>C n.3349G>C n.3901G>C c.4281+69G>C (n.4281+69G>C) c.4170+69G>C (n.4170+69G>C) c.4350G>C (p.Trp1450Cys) c.2686+69G>C n.71-3994C>G n.354+69G>C c.*43+5314C>G (n.*43+5314C>G) c.2355G>C (p.Trp785Cys) c.4311G>C (p.Trp1437Cys) c.4233G>C (p.Trp1411Cys) c.3201G>C (p.Trp1067Cys) | |
3 | g.10098884G= | CA1345054721 | FANCD2,FANCD2OS | n.3434G= n.3349G= n.3901G= c.4281+69G= (n.4281+69G=) c.4170+69G= (n.4170+69G=) c.4350G= (p.Trp1450=) c.2686+69G= n.71-3994C= n.354+69G= c.*43+5314C= (n.*43+5314C=) c.2355G= (p.Trp785=) c.4311G= (p.Trp1437=) c.4233G= (p.Trp1411=) c.3201G= (p.Trp1067=) | |
3 | g.10098884G>T | CA351759124 | FANCD2,FANCD2OS | n.3434G>T n.3349G>T n.3901G>T c.4281+69G>T (n.4281+69G>T) c.4170+69G>T (n.4170+69G>T) c.4350G>T (p.Trp1450Cys) c.2686+69G>T n.71-3994C>A n.354+69G>T c.*43+5314C>A (n.*43+5314C>A) c.2355G>T (p.Trp785Cys) c.4311G>T (p.Trp1437Cys) c.4233G>T (p.Trp1411Cys) c.3201G>T (p.Trp1067Cys) | |
3 | g.10098885A>C | CA351759125 | FANCD2,FANCD2OS | n.3435A>C n.3350A>C n.3902A>C c.4281+70A>C (n.4281+70A>C) c.4170+70A>C (n.4170+70A>C) c.4351A>C (p.Ser1451Arg) c.2686+70A>C n.71-3995T>G n.354+70A>C c.*43+5313T>G (n.*43+5313T>G) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.4312A>C (p.Ser1438Arg) c.4234A>C (p.Ser1412Arg) c.3202A>C (p.Ser1068Arg) | |
3 | g.10098885A>G | CA351759126 | FANCD2,FANCD2OS | n.3435A>G n.3350A>G n.3902A>G c.4281+70A>G (n.4281+70A>G) c.4170+70A>G (n.4170+70A>G) c.4351A>G (p.Ser1451Gly) c.2686+70A>G n.71-3995T>C n.354+70A>G c.*43+5313T>C (n.*43+5313T>C) c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.4312A>G (p.Ser1438Gly) c.4234A>G (p.Ser1412Gly) c.3202A>G (p.Ser1068Gly) | |
3 | g.10098885A>T | CA351759127 | FANCD2,FANCD2OS | n.3435A>T n.3350A>T n.3902A>T c.4281+70A>T (n.4281+70A>T) c.4170+70A>T (n.4170+70A>T) c.4351A>T (p.Ser1451Cys) c.2686+70A>T n.71-3995T>A n.354+70A>T c.*43+5313T>A (n.*43+5313T>A) c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.4312A>T (p.Ser1438Cys) c.4234A>T (p.Ser1412Cys) c.3202A>T (p.Ser1068Cys) | |
3 | g.10098886G>A | CA70039734 | FANCD2,FANCD2OS | n.3436G>A n.3351G>A n.3903G>A c.4281+71G>A (n.4281+71G>A) c.4170+71G>A (n.4170+71G>A) c.4352G>A (p.Ser1451Asn) c.2686+71G>A n.71-3996C>T n.354+71G>A c.*43+5312C>T (n.*43+5312C>T) c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.4313G>A (p.Ser1438Asn) c.4235G>A (p.Ser1412Asn) c.3203G>A (p.Ser1068Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098886G>C | CA351759129 | FANCD2,FANCD2OS | n.3436G>C n.3351G>C n.3903G>C c.4281+71G>C (n.4281+71G>C) c.4170+71G>C (n.4170+71G>C) c.4352G>C (p.Ser1451Thr) c.2686+71G>C n.71-3996C>G n.354+71G>C c.*43+5312C>G (n.*43+5312C>G) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.4313G>C (p.Ser1438Thr) c.4235G>C (p.Ser1412Thr) c.3203G>C (p.Ser1068Thr) | |
3 | g.10098886G= | CA1345054727 | FANCD2,FANCD2OS | n.3436G= n.3351G= n.3903G= c.4281+71G= (n.4281+71G=) c.4170+71G= (n.4170+71G=) c.4352G= (p.Ser1451=) c.2686+71G= n.71-3996C= n.354+71G= c.*43+5312C= (n.*43+5312C=) c.2357G= (p.Ser786=) c.4313G= (p.Ser1438=) c.4235G= (p.Ser1412=) c.3203G= (p.Ser1068=) | |
3 | g.10098886G>T | CA351759128 | FANCD2,FANCD2OS | n.3436G>T n.3351G>T n.3903G>T c.4281+71G>T (n.4281+71G>T) c.4170+71G>T (n.4170+71G>T) c.4352G>T (p.Ser1451Ile) c.2686+71G>T n.71-3996C>A n.354+71G>T c.*43+5312C>A (n.*43+5312C>A) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.4313G>T (p.Ser1438Ile) c.4235G>T (p.Ser1412Ile) c.3203G>T (p.Ser1068Ile) | |
3 | g.10098887C>A | CA351759130 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C>A n.3352C>A n.3904C>A c.4281+72C>A (n.4281+72C>A) c.4170+72C>A (n.4170+72C>A) c.4353C>A (p.Ser1451Arg) c.2686+72C>A n.71-3997G>T n.354+72C>A c.*43+5311G>T (n.*43+5311G>T) c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.4314C>A (p.Ser1438Arg) c.4236C>A (p.Ser1412Arg) c.3204C>A (p.Ser1068Arg) | |
3 | g.10098887C= | CA1345054730 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C= n.3352C= n.3904C= c.4281+72C= (n.4281+72C=) c.4170+72C= (n.4170+72C=) c.4353C= (p.Ser1451=) c.2686+72C= n.71-3997G= n.354+72C= c.*43+5311G= (n.*43+5311G=) c.2358C= (p.Ser786=) c.4314C= (p.Ser1438=) c.4236C= (p.Ser1412=) c.3204C= (p.Ser1068=) | |
3 | g.10098887C>G | CA351759131 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C>G n.3352C>G n.3904C>G c.4281+72C>G (n.4281+72C>G) c.4170+72C>G (n.4170+72C>G) c.4353C>G (p.Ser1451Arg) c.2686+72C>G n.71-3997G>C n.354+72C>G c.*43+5311G>C (n.*43+5311G>C) c.2358C>G (p.Ser786Arg) c.4314C>G (p.Ser1438Arg) c.4236C>G (p.Ser1412Arg) c.3204C>G (p.Ser1068Arg) | |
3 | g.10098887C>T | CA70039735 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C>T n.3352C>T n.3904C>T c.4281+72C>T (n.4281+72C>T) c.4170+72C>T (n.4170+72C>T) c.4353C>T (p.Ser1451=) c.2686+72C>T n.71-3997G>A n.354+72C>T c.*43+5311G>A (n.*43+5311G>A) c.2358C>T (p.Ser786=) c.4314C>T (p.Ser1438=) c.4236C>T (p.Ser1412=) c.3204C>T (p.Ser1068=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098888A>C | CA432535771 | FANCD2,FANCD2OS | n.3438A>C n.3353A>C n.3905A>C c.4281+73A>C (n.4281+73A>C) c.4170+73A>C (n.4170+73A>C) c.4354A>C (p.Arg1452=) c.2686+73A>C n.71-3998T>G n.354+73A>C c.*43+5310T>G (n.*43+5310T>G) c.2359A>C (p.Arg787=) c.4315A>C (p.Arg1439=) c.4237A>C (p.Arg1413=) c.3205A>C (p.Arg1069=) | |
3 | g.10098888A>G | CA351759132 | FANCD2,FANCD2OS | n.3438A>G n.3353A>G n.3905A>G c.4281+73A>G (n.4281+73A>G) c.4170+73A>G (n.4170+73A>G) c.4354A>G (p.Arg1452Gly) c.2686+73A>G n.71-3998T>C n.354+73A>G c.*43+5310T>C (n.*43+5310T>C) c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.4315A>G (p.Arg1439Gly) c.4237A>G (p.Arg1413Gly) c.3205A>G (p.Arg1069Gly) | |
3 | g.10098888A>T | CA351759133 | FANCD2,FANCD2OS | n.3438A>T n.3353A>T n.3905A>T c.4281+73A>T (n.4281+73A>T) c.4170+73A>T (n.4170+73A>T) c.4354A>T (p.Arg1452Ter) c.2686+73A>T n.71-3998T>A n.354+73A>T c.*43+5310T>A (n.*43+5310T>A) c.2359A>T (p.Arg787Ter) c.4315A>T (p.Arg1439Ter) c.4237A>T (p.Arg1413Ter) c.3205A>T (p.Arg1069Ter) | |
3 | g.10098889G>A | CA351759134 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G>A n.3354G>A n.3906G>A c.4281+74G>A (n.4281+74G>A) c.4170+74G>A (n.4170+74G>A) c.4355G>A (p.Arg1452Lys) c.2686+74G>A n.71-3999C>T n.354+74G>A c.*43+5309C>T (n.*43+5309C>T) c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.4316G>A (p.Arg1439Lys) c.4238G>A (p.Arg1413Lys) c.3206G>A (p.Arg1069Lys) | dbSNP |
3 | g.10098889G>C | CA351759136 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G>C n.3354G>C n.3906G>C c.4281+74G>C (n.4281+74G>C) c.4170+74G>C (n.4170+74G>C) c.4355G>C (p.Arg1452Thr) c.2686+74G>C n.71-3999C>G n.354+74G>C c.*43+5309C>G (n.*43+5309C>G) c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.4316G>C (p.Arg1439Thr) c.4238G>C (p.Arg1413Thr) c.3206G>C (p.Arg1069Thr) | |
3 | g.10098889G= | CA1345054734 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G= n.3354G= n.3906G= c.4281+74G= (n.4281+74G=) c.4170+74G= (n.4170+74G=) c.4355G= (p.Arg1452=) c.2686+74G= n.71-3999C= n.354+74G= c.*43+5309C= (n.*43+5309C=) c.2360G= (p.Arg787=) c.4316G= (p.Arg1439=) c.4238G= (p.Arg1413=) c.3206G= (p.Arg1069=) | |
3 | g.10098889G>T | CA351759135 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G>T n.3354G>T n.3906G>T c.4281+74G>T (n.4281+74G>T) c.4170+74G>T (n.4170+74G>T) c.4355G>T (p.Arg1452Ile) c.2686+74G>T n.71-3999C>A n.354+74G>T c.*43+5309C>A (n.*43+5309C>A) c.2360G>T (p.Arg787Ile) c.4316G>T (p.Arg1439Ile) c.4238G>T (p.Arg1413Ile) c.3206G>T (p.Arg1069Ile) | dbSNP |
3 | g.10098890A>C | CA351759137 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440A>C n.3355A>C n.3907A>C c.4281+75A>C (n.4281+75A>C) c.4170+75A>C (n.4170+75A>C) c.4356A>C (p.Arg1452Ser) c.2686+75A>C n.71-4000T>G n.354+75A>C c.*43+5308T>G (n.*43+5308T>G) c.2361A>C (p.Arg787Ser) c.4317A>C (p.Arg1439Ser) c.4239A>C (p.Arg1413Ser) c.3207A>C (p.Arg1069Ser) | |
3 | g.10098890A>G | CA432535774 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440A>G n.3355A>G n.3907A>G c.4281+75A>G (n.4281+75A>G) c.4170+75A>G (n.4170+75A>G) c.4356A>G (p.Arg1452=) c.2686+75A>G n.71-4000T>C n.354+75A>G c.*43+5308T>C (n.*43+5308T>C) c.2361A>G (p.Arg787=) c.4317A>G (p.Arg1439=) c.4239A>G (p.Arg1413=) c.3207A>G (p.Arg1069=) | |
3 | g.10098890A>T | CA351759138 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440A>T n.3355A>T n.3907A>T c.4281+75A>T (n.4281+75A>T) c.4170+75A>T (n.4170+75A>T) c.4356A>T (p.Arg1452Ser) c.2686+75A>T n.71-4000T>A n.354+75A>T c.*43+5308T>A (n.*43+5308T>A) c.2361A>T (p.Arg787Ser) c.4317A>T (p.Arg1439Ser) c.4239A>T (p.Arg1413Ser) c.3207A>T (p.Arg1069Ser) | |
3 | g.10098890_10098899delinsAACTTTGCCT | CA1345054736 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440_3449delinsAACTTTGCCT n.3355_3364delinsAACTTTGCCT n.3907_3916delinsAACTTTGCCT c.4281+75_4281+84delinsAACTTTGCCT (n.4281+75_4281+84delinsAACTTTGCCT) c.4170+75_4170+84delinsAACTTTGCCT (n.4170+75_4170+84delinsAACTTTGCCT) c.4356_4365delinsAACTTTGCCT (p.Arg1452=) c.2686+75_2686+84delinsAACTTTGCCT n.71-4009_71-4000delinsAGGCAAAGTT n.354+75_354+84delinsAACTTTGCCT c.*43+5299_*43+5308delinsAGGCAAAGTT (n.*43+5299_*43+5308delinsAGGCAAAGTT) c.2361_2370delinsAACTTTGCCT (p.Arg787=) c.4317_4326delinsAACTTTGCCT (p.Arg1439=) c.4239_4248delinsAACTTTGCCT (p.Arg1413=) c.3207_3216delinsAACTTTGCCT (p.Arg1069=) | |
3 | g.10098891A= | CA1345054741 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A= n.3356A= n.3908A= c.4281+76A= (n.4281+76A=) c.4170+76A= (n.4170+76A=) c.4357A= (p.Thr1453=) c.2686+76A= n.71-4001T= n.354+76A= c.*43+5307T= (n.*43+5307T=) c.2362A= (p.Thr788=) c.4318A= (p.Thr1440=) c.4240A= (p.Thr1414=) c.3208A= (p.Thr1070=) | |
3 | g.10098891A>C | CA351759139 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A>C n.3356A>C n.3908A>C c.4281+76A>C (n.4281+76A>C) c.4170+76A>C (n.4170+76A>C) c.4357A>C (p.Thr1453Pro) c.2686+76A>C n.71-4001T>G n.354+76A>C c.*43+5307T>G (n.*43+5307T>G) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.4318A>C (p.Thr1440Pro) c.4240A>C (p.Thr1414Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) | |
3 | g.10098891A>G | CA351759140 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A>G n.3356A>G n.3908A>G c.4281+76A>G (n.4281+76A>G) c.4170+76A>G (n.4170+76A>G) c.4357A>G (p.Thr1453Ala) c.2686+76A>G n.71-4001T>C n.354+76A>G c.*43+5307T>C (n.*43+5307T>C) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.4318A>G (p.Thr1440Ala) c.4240A>G (p.Thr1414Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098891A>T | CA351759141 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A>T n.3356A>T n.3908A>T c.4281+76A>T (n.4281+76A>T) c.4170+76A>T (n.4170+76A>T) c.4357A>T (p.Thr1453Ser) c.2686+76A>T n.71-4001T>A n.354+76A>T c.*43+5307T>A (n.*43+5307T>A) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.4318A>T (p.Thr1440Ser) c.4240A>T (p.Thr1414Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) | |
3 | g.10098895_10098903del | CA2250677 | FANCD2,FANCD2OS | n.3445_3453del n.3360_3368del n.3912_3920del c.4281+80_4281+88del (n.4281+80_4281+88del) c.4170+80_4170+88del (n.4170+80_4170+88del) c.4361_4369del (p.Leu1454_Thr1456del) c.2686+80_2686+88del n.71-4009_71-4001del n.354+80_354+88del c.*43+5299_*43+5307del (n.*43+5299_*43+5307del) c.2366_2374del (p.Leu789_Thr791del) c.4322_4330del (p.Leu1441_Thr1443del) c.4244_4252del (p.Leu1415_Thr1417del) c.3212_3220del (p.Leu1071_Thr1073del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098892C>A | CA351759143 | FANCD2,FANCD2OS | n.3442C>A n.3357C>A n.3909C>A c.4281+77C>A (n.4281+77C>A) c.4170+77C>A (n.4170+77C>A) c.4358C>A (p.Thr1453Asn) c.2686+77C>A n.71-4002G>T n.354+77C>A c.*43+5306G>T (n.*43+5306G>T) c.2363C>A (p.Thr788Asn) c.4319C>A (p.Thr1440Asn) c.4241C>A (p.Thr1414Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) | |
3 | g.10098892C= | CA1345054746 | FANCD2,FANCD2OS | n.3442C= n.3357C= n.3909C= c.4281+77C= (n.4281+77C=) c.4170+77C= (n.4170+77C=) c.4358C= (p.Thr1453=) c.2686+77C= n.71-4002G= n.354+77C= c.*43+5306G= (n.*43+5306G=) c.2363C= (p.Thr788=) c.4319C= (p.Thr1440=) c.4241C= (p.Thr1414=) c.3209C= (p.Thr1070=) | |
3 | g.10098892C>G | CA351759142 | FANCD2,FANCD2OS | n.3442C>G n.3357C>G n.3909C>G c.4281+77C>G (n.4281+77C>G) c.4170+77C>G (n.4170+77C>G) c.4358C>G (p.Thr1453Ser) c.2686+77C>G n.71-4002G>C n.354+77C>G c.*43+5306G>C (n.*43+5306G>C) c.2363C>G (p.Thr788Ser) c.4319C>G (p.Thr1440Ser) c.4241C>G (p.Thr1414Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) | dbSNP |
3 | g.10098892C>T | CA2250678 | FANCD2,FANCD2OS | n.3442C>T n.3357C>T n.3909C>T c.4281+77C>T (n.4281+77C>T) c.4170+77C>T (n.4170+77C>T) c.4358C>T (p.Thr1453Ile) c.2686+77C>T n.71-4002G>A n.354+77C>T c.*43+5306G>A (n.*43+5306G>A) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.4319C>T (p.Thr1440Ile) c.4241C>T (p.Thr1414Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098893T>A | CA432535775 | FANCD2,FANCD2OS | n.3443T>A n.3358T>A n.3910T>A c.4281+78T>A (n.4281+78T>A) c.4170+78T>A (n.4170+78T>A) c.4359T>A (p.Thr1453=) c.2686+78T>A n.71-4003A>T n.354+78T>A c.*43+5305A>T (n.*43+5305A>T) c.2364T>A (p.Thr788=) c.4320T>A (p.Thr1440=) c.4242T>A (p.Thr1414=) c.3210T>A (p.Thr1070=) | |
3 | g.10098893T>C | CA432535776 | FANCD2,FANCD2OS | n.3443T>C n.3358T>C n.3910T>C c.4281+78T>C (n.4281+78T>C) c.4170+78T>C (n.4170+78T>C) c.4359T>C (p.Thr1453=) c.2686+78T>C n.71-4003A>G n.354+78T>C c.*43+5305A>G (n.*43+5305A>G) c.2364T>C (p.Thr788=) c.4320T>C (p.Thr1440=) c.4242T>C (p.Thr1414=) c.3210T>C (p.Thr1070=) | |
3 | g.10098893T>G | CA432535777 | FANCD2,FANCD2OS | n.3443T>G n.3358T>G n.3910T>G c.4281+78T>G (n.4281+78T>G) c.4170+78T>G (n.4170+78T>G) c.4359T>G (p.Thr1453=) c.2686+78T>G n.71-4003A>C n.354+78T>G c.*43+5305A>C (n.*43+5305A>C) c.2364T>G (p.Thr788=) c.4320T>G (p.Thr1440=) c.4242T>G (p.Thr1414=) c.3210T>G (p.Thr1070=) | |
3 | g.10098894T>A | CA351759144 | FANCD2,FANCD2OS | n.3444T>A n.3359T>A n.3911T>A c.4281+79T>A (n.4281+79T>A) c.4170+79T>A (n.4170+79T>A) c.4360T>A (p.Leu1454Met) c.2686+79T>A n.71-4004A>T n.354+79T>A c.*43+5304A>T (n.*43+5304A>T) c.2365T>A (p.Leu789Met) c.4321T>A (p.Leu1441Met) c.4243T>A (p.Leu1415Met) c.3211T>A (p.Leu1071Met) | |
3 | g.10098894T>C | CA432535779 | FANCD2,FANCD2OS | n.3444T>C n.3359T>C n.3911T>C c.4281+79T>C (n.4281+79T>C) c.4170+79T>C (n.4170+79T>C) c.4360T>C (p.Leu1454=) c.2686+79T>C n.71-4004A>G n.354+79T>C c.*43+5304A>G (n.*43+5304A>G) c.2365T>C (p.Leu789=) c.4321T>C (p.Leu1441=) c.4243T>C (p.Leu1415=) c.3211T>C (p.Leu1071=) | |
3 | g.10098894T>G | CA351759145 | FANCD2,FANCD2OS | n.3444T>G n.3359T>G n.3911T>G c.4281+79T>G (n.4281+79T>G) c.4170+79T>G (n.4170+79T>G) c.4360T>G (p.Leu1454Val) c.2686+79T>G n.71-4004A>C n.354+79T>G c.*43+5304A>C (n.*43+5304A>C) c.2365T>G (p.Leu789Val) c.4321T>G (p.Leu1441Val) c.4243T>G (p.Leu1415Val) c.3211T>G (p.Leu1071Val) | |
3 | g.10098895T>A | CA351759146 | FANCD2,FANCD2OS | n.3445T>A n.3360T>A n.3912T>A c.4281+80T>A (n.4281+80T>A) c.4170+80T>A (n.4170+80T>A) c.4361T>A (p.Leu1454Ter) c.2686+80T>A n.71-4005A>T n.354+80T>A c.*43+5303A>T (n.*43+5303A>T) c.2366T>A (p.Leu789Ter) c.4322T>A (p.Leu1441Ter) c.4244T>A (p.Leu1415Ter) c.3212T>A (p.Leu1071Ter) | |
3 | g.10098895T>C | CA351759147 | FANCD2,FANCD2OS | n.3445T>C n.3360T>C n.3912T>C c.4281+80T>C (n.4281+80T>C) c.4170+80T>C (n.4170+80T>C) c.4361T>C (p.Leu1454Ser) c.2686+80T>C n.71-4005A>G n.354+80T>C c.*43+5303A>G (n.*43+5303A>G) c.2366T>C (p.Leu789Ser) c.4322T>C (p.Leu1441Ser) c.4244T>C (p.Leu1415Ser) c.3212T>C (p.Leu1071Ser) | |
3 | g.10098895T>G | CA351759149 | FANCD2,FANCD2OS | n.3445T>G n.3360T>G n.3912T>G c.4281+80T>G (n.4281+80T>G) c.4170+80T>G (n.4170+80T>G) c.4361T>G (p.Leu1454Trp) c.2686+80T>G n.71-4005A>C n.354+80T>G c.*43+5303A>C (n.*43+5303A>C) c.2366T>G (p.Leu789Trp) c.4322T>G (p.Leu1441Trp) c.4244T>G (p.Leu1415Trp) c.3212T>G (p.Leu1071Trp) | |
3 | g.10098896G>A | CA2250679 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G>A n.3361G>A n.3913G>A c.4281+81G>A (n.4281+81G>A) c.4170+81G>A (n.4170+81G>A) c.4362G>A (p.Leu1454=) c.2686+81G>A n.71-4006C>T n.354+81G>A c.*43+5302C>T (n.*43+5302C>T) c.2367G>A (p.Leu789=) c.4323G>A (p.Leu1441=) c.4245G>A (p.Leu1415=) c.3213G>A (p.Leu1071=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098896G>C | CA351759150 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G>C n.3361G>C n.3913G>C c.4281+81G>C (n.4281+81G>C) c.4170+81G>C (n.4170+81G>C) c.4362G>C (p.Leu1454Phe) c.2686+81G>C n.71-4006C>G n.354+81G>C c.*43+5302C>G (n.*43+5302C>G) c.2367G>C (p.Leu789Phe) c.4323G>C (p.Leu1441Phe) c.4245G>C (p.Leu1415Phe) c.3213G>C (p.Leu1071Phe) | |
3 | g.10098896G= | CA1345054752 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G= n.3361G= n.3913G= c.4281+81G= (n.4281+81G=) c.4170+81G= (n.4170+81G=) c.4362G= (p.Leu1454=) c.2686+81G= n.71-4006C= n.354+81G= c.*43+5302C= (n.*43+5302C=) c.2367G= (p.Leu789=) c.4323G= (p.Leu1441=) c.4245G= (p.Leu1415=) c.3213G= (p.Leu1071=) | |
3 | g.10098896G>T | CA351759151 | FANCD2,FANCD2OS | n.3446G>T n.3361G>T n.3913G>T c.4281+81G>T (n.4281+81G>T) c.4170+81G>T (n.4170+81G>T) c.4362G>T (p.Leu1454Phe) c.2686+81G>T n.71-4006C>A n.354+81G>T c.*43+5302C>A (n.*43+5302C>A) c.2367G>T (p.Leu789Phe) c.4323G>T (p.Leu1441Phe) c.4245G>T (p.Leu1415Phe) c.3213G>T (p.Leu1071Phe) | |
3 | g.10098897C>A | CA351759152 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C>A n.3362C>A n.3914C>A c.4281+82C>A (n.4281+82C>A) c.4170+82C>A (n.4170+82C>A) c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.2686+82C>A n.71-4007G>T n.354+82C>A c.*43+5301G>T (n.*43+5301G>T) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.4324C>A (p.Pro1442Thr) c.4246C>A (p.Pro1416Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) | |
3 | g.10098897C= | CA1345054755 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C= n.3362C= n.3914C= c.4281+82C= (n.4281+82C=) c.4170+82C= (n.4170+82C=) c.4363C= (p.Pro1455=) c.2686+82C= n.71-4007G= n.354+82C= c.*43+5301G= (n.*43+5301G=) c.2368C= (p.Pro790=) c.4324C= (p.Pro1442=) c.4246C= (p.Pro1416=) c.3214C= (p.Pro1072=) | |
3 | g.10098897C>G | CA351759153 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C>G n.3362C>G n.3914C>G c.4281+82C>G (n.4281+82C>G) c.4170+82C>G (n.4170+82C>G) c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.2686+82C>G n.71-4007G>C n.354+82C>G c.*43+5301G>C (n.*43+5301G>C) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.4324C>G (p.Pro1442Ala) c.4246C>G (p.Pro1416Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) | |
3 | g.10098897C>T | CA70039739 | FANCD2,FANCD2OS | n.3447C>T n.3362C>T n.3914C>T c.4281+82C>T (n.4281+82C>T) c.4170+82C>T (n.4170+82C>T) c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.2686+82C>T n.71-4007G>A n.354+82C>T c.*43+5301G>A (n.*43+5301G>A) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.4324C>T (p.Pro1442Ser) c.4246C>T (p.Pro1416Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098898C>A | CA351759154 | FANCD2,FANCD2OS | n.3448C>A n.3363C>A n.3915C>A c.4281+83C>A (n.4281+83C>A) c.4170+83C>A (n.4170+83C>A) c.4364C>A (p.Pro1455His) c.2686+83C>A n.71-4008G>T n.354+83C>A c.*43+5300G>T (n.*43+5300G>T) c.2369C>A (p.Pro790His) c.4325C>A (p.Pro1442His) c.4247C>A (p.Pro1416His) c.3215C>A (p.Pro1072His) | |
3 | g.10098898C>G | CA351759155 | FANCD2,FANCD2OS | n.3448C>G n.3363C>G n.3915C>G c.4281+83C>G (n.4281+83C>G) c.4170+83C>G (n.4170+83C>G) c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.2686+83C>G n.71-4008G>C n.354+83C>G c.*43+5300G>C (n.*43+5300G>C) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.4325C>G (p.Pro1442Arg) c.4247C>G (p.Pro1416Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) | |
3 | g.10098898C>T | CA351759156 | FANCD2,FANCD2OS | n.3448C>T n.3363C>T n.3915C>T c.4281+83C>T (n.4281+83C>T) c.4170+83C>T (n.4170+83C>T) c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.2686+83C>T n.71-4008G>A n.354+83C>T c.*43+5300G>A (n.*43+5300G>A) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.4325C>T (p.Pro1442Leu) c.4247C>T (p.Pro1416Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) | |
3 | g.10098899T>A | CA432535784 | FANCD2,FANCD2OS | n.3449T>A n.3364T>A n.3916T>A c.4281+84T>A (n.4281+84T>A) c.4170+84T>A (n.4170+84T>A) c.4365T>A (p.Pro1455=) c.2686+84T>A n.71-4009A>T n.354+84T>A c.*43+5299A>T (n.*43+5299A>T) c.2370T>A (p.Pro790=) c.4326T>A (p.Pro1442=) c.4248T>A (p.Pro1416=) c.3216T>A (p.Pro1072=) | |
3 | g.10098899T>C | CA432535785 | FANCD2,FANCD2OS | n.3449T>C n.3364T>C n.3916T>C c.4281+84T>C (n.4281+84T>C) c.4170+84T>C (n.4170+84T>C) c.4365T>C (p.Pro1455=) c.2686+84T>C n.71-4009A>G n.354+84T>C c.*43+5299A>G (n.*43+5299A>G) c.2370T>C (p.Pro790=) c.4326T>C (p.Pro1442=) c.4248T>C (p.Pro1416=) c.3216T>C (p.Pro1072=) | |
3 | g.10098899T>G | CA432535786 | FANCD2,FANCD2OS | n.3449T>G n.3364T>G n.3916T>G c.4281+84T>G (n.4281+84T>G) c.4170+84T>G (n.4170+84T>G) c.4365T>G (p.Pro1455=) c.2686+84T>G n.71-4009A>C n.354+84T>G c.*43+5299A>C (n.*43+5299A>C) c.2370T>G (p.Pro790=) c.4326T>G (p.Pro1442=) c.4248T>G (p.Pro1416=) c.3216T>G (p.Pro1072=) | |
3 | g.10098900A= | CA1345054756 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A= n.3365A= n.3917A= c.4281+85A= (n.4281+85A=) c.4170+85A= (n.4170+85A=) c.4366A= (p.Thr1456=) c.2686+85A= n.71-4010T= n.354+85A= c.*43+5298T= (n.*43+5298T=) c.2371A= (p.Thr791=) c.4327A= (p.Thr1443=) c.4249A= (p.Thr1417=) c.3217A= (p.Thr1073=) | |
3 | g.10098900A>C | CA351759157 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A>C n.3365A>C n.3917A>C c.4281+85A>C (n.4281+85A>C) c.4170+85A>C (n.4170+85A>C) c.4366A>C (p.Thr1456Pro) c.2686+85A>C n.71-4010T>G n.354+85A>C c.*43+5298T>G (n.*43+5298T>G) c.2371A>C (p.Thr791Pro) c.4327A>C (p.Thr1443Pro) c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.3217A>C (p.Thr1073Pro) | |
3 | g.10098900A>G | CA2250680 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A>G n.3365A>G n.3917A>G c.4281+85A>G (n.4281+85A>G) c.4170+85A>G (n.4170+85A>G) c.4366A>G (p.Thr1456Ala) c.2686+85A>G n.71-4010T>C n.354+85A>G c.*43+5298T>C (n.*43+5298T>C) c.2371A>G (p.Thr791Ala) c.4327A>G (p.Thr1443Ala) c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.3217A>G (p.Thr1073Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098900A>T | CA351759158 | FANCD2,FANCD2OS | n.3450A>T n.3365A>T n.3917A>T c.4281+85A>T (n.4281+85A>T) c.4170+85A>T (n.4170+85A>T) c.4366A>T (p.Thr1456Ser) c.2686+85A>T n.71-4010T>A n.354+85A>T c.*43+5298T>A (n.*43+5298T>A) c.2371A>T (p.Thr791Ser) c.4327A>T (p.Thr1443Ser) c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.3217A>T (p.Thr1073Ser) | |
3 | g.10098901C>A | CA351759159 | FANCD2,FANCD2OS | n.3451C>A n.3366C>A n.3918C>A c.4281+86C>A (n.4281+86C>A) c.4170+86C>A (n.4170+86C>A) c.4367C>A (p.Thr1456Asn) c.2686+86C>A n.71-4011G>T n.354+86C>A c.*43+5297G>T (n.*43+5297G>T) c.2372C>A (p.Thr791Asn) c.4328C>A (p.Thr1443Asn) c.4250C>A (p.Thr1417Asn) c.3218C>A (p.Thr1073Asn) | |
3 | g.10098901C= | CA1345054757 | FANCD2,FANCD2OS | n.3451C= n.3366C= n.3918C= c.4281+86C= (n.4281+86C=) c.4170+86C= (n.4170+86C=) c.4367C= (p.Thr1456=) c.2686+86C= n.71-4011G= n.354+86C= c.*43+5297G= (n.*43+5297G=) c.2372C= (p.Thr791=) c.4328C= (p.Thr1443=) c.4250C= (p.Thr1417=) c.3218C= (p.Thr1073=) | |
3 | g.10098901C>G | CA351759160 | FANCD2,FANCD2OS | n.3451C>G n.3366C>G n.3918C>G c.4281+86C>G (n.4281+86C>G) c.4170+86C>G (n.4170+86C>G) c.4367C>G (p.Thr1456Ser) c.2686+86C>G n.71-4011G>C n.354+86C>G c.*43+5297G>C (n.*43+5297G>C) c.2372C>G (p.Thr791Ser) c.4328C>G (p.Thr1443Ser) c.4250C>G (p.Thr1417Ser) c.3218C>G (p.Thr1073Ser) | |
3 | g.10098901C>T | CA351759161 | FANCD2,FANCD2OS | n.3451C>T n.3366C>T n.3918C>T c.4281+86C>T (n.4281+86C>T) c.4170+86C>T (n.4170+86C>T) c.4367C>T (p.Thr1456Ile) c.2686+86C>T n.71-4011G>A n.354+86C>T c.*43+5297G>A (n.*43+5297G>A) c.2372C>T (p.Thr791Ile) c.4328C>T (p.Thr1443Ile) c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.3218C>T (p.Thr1073Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098902T>A | CA432535788 | FANCD2,FANCD2OS | n.3452T>A n.3367T>A n.3919T>A c.4281+87T>A (n.4281+87T>A) c.4170+87T>A (n.4170+87T>A) c.4368T>A (p.Thr1456=) c.2686+87T>A n.71-4012A>T n.354+87T>A c.*43+5296A>T (n.*43+5296A>T) c.2373T>A (p.Thr791=) c.4329T>A (p.Thr1443=) c.4251T>A (p.Thr1417=) c.3219T>A (p.Thr1073=) | |
3 | g.10098902T>C | CA432535790 | FANCD2,FANCD2OS | n.3452T>C n.3367T>C n.3919T>C c.4281+87T>C (n.4281+87T>C) c.4170+87T>C (n.4170+87T>C) c.4368T>C (p.Thr1456=) c.2686+87T>C n.71-4012A>G n.354+87T>C c.*43+5296A>G (n.*43+5296A>G) c.2373T>C (p.Thr791=) c.4329T>C (p.Thr1443=) c.4251T>C (p.Thr1417=) c.3219T>C (p.Thr1073=) | |
3 | g.10098902T>G | CA432535789 | FANCD2,FANCD2OS | n.3452T>G n.3367T>G n.3919T>G c.4281+87T>G (n.4281+87T>G) c.4170+87T>G (n.4170+87T>G) c.4368T>G (p.Thr1456=) c.2686+87T>G n.71-4012A>C n.354+87T>G c.*43+5296A>C (n.*43+5296A>C) c.2373T>G (p.Thr791=) c.4329T>G (p.Thr1443=) c.4251T>G (p.Thr1417=) c.3219T>G (p.Thr1073=) | |
3 | g.10098903T>A | CA351759162 | FANCD2,FANCD2OS | n.3453T>A n.3368T>A n.3920T>A c.4281+88T>A (n.4281+88T>A) c.4170+88T>A (n.4170+88T>A) c.4369T>A (p.Tyr1457Asn) c.2686+88T>A n.71-4013A>T n.354+88T>A c.*43+5295A>T (n.*43+5295A>T) c.2374T>A (p.Tyr792Asn) c.4330T>A (p.Tyr1444Asn) c.4252T>A (p.Tyr1418Asn) c.3220T>A (p.Tyr1074Asn) | |
3 | g.10098903T>C | CA351759164 | FANCD2,FANCD2OS | n.3453T>C n.3368T>C n.3920T>C c.4281+88T>C (n.4281+88T>C) c.4170+88T>C (n.4170+88T>C) c.4369T>C (p.Tyr1457His) c.2686+88T>C n.71-4013A>G n.354+88T>C c.*43+5295A>G (n.*43+5295A>G) c.2374T>C (p.Tyr792His) c.4330T>C (p.Tyr1444His) c.4252T>C (p.Tyr1418His) c.3220T>C (p.Tyr1074His) | |
3 | g.10098903T>G | CA351759163 | FANCD2,FANCD2OS | n.3453T>G n.3368T>G n.3920T>G c.4281+88T>G (n.4281+88T>G) c.4170+88T>G (n.4170+88T>G) c.4369T>G (p.Tyr1457Asp) c.2686+88T>G n.71-4013A>C n.354+88T>G c.*43+5295A>C (n.*43+5295A>C) c.2374T>G (p.Tyr792Asp) c.4330T>G (p.Tyr1444Asp) c.4252T>G (p.Tyr1418Asp) c.3220T>G (p.Tyr1074Asp) | |
3 | g.10098904_10098905del | CA2577505010 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454_3455del n.3369_3370del n.3921_3922del c.4281+89_4281+90del (n.4281+89_4281+90del) c.4170+89_4170+90del (n.4170+89_4170+90del) c.4370_4371del (p.Tyr1457CysfsTer22) c.2686+89_2686+90del n.71-4014_71-4013del n.354+89_354+90del c.*43+5294_*43+5295del (n.*43+5294_*43+5295del) c.2375_2376del (p.Tyr792CysfsTer22) c.4331_4332del (p.Tyr1444CysfsTer22) c.4253_4254del (p.Tyr1418CysfsTer22) c.3221_3222del (p.Tyr1074CysfsTer22) | |
3 | g.10098904A= | CA1345054759 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454A= n.3369A= n.3921A= c.4281+89A= (n.4281+89A=) c.4170+89A= (n.4170+89A=) c.4370A= (p.Tyr1457=) c.2686+89A= n.71-4014T= n.354+89A= c.*43+5294T= (n.*43+5294T=) c.2375A= (p.Tyr792=) c.4331A= (p.Tyr1444=) c.4253A= (p.Tyr1418=) c.3221A= (p.Tyr1074=) | |
3 | g.10098904A>C | CA351759165 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454A>C n.3369A>C n.3921A>C c.4281+89A>C (n.4281+89A>C) c.4170+89A>C (n.4170+89A>C) c.4370A>C (p.Tyr1457Ser) c.2686+89A>C n.71-4014T>G n.354+89A>C c.*43+5294T>G (n.*43+5294T>G) c.2375A>C (p.Tyr792Ser) c.4331A>C (p.Tyr1444Ser) c.4253A>C (p.Tyr1418Ser) c.3221A>C (p.Tyr1074Ser) | |
3 | g.10098904A>G | CA70039780 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454A>G n.3369A>G n.3921A>G c.4281+89A>G (n.4281+89A>G) c.4170+89A>G (n.4170+89A>G) c.4370A>G (p.Tyr1457Cys) c.2686+89A>G n.71-4014T>C n.354+89A>G c.*43+5294T>C (n.*43+5294T>C) c.2375A>G (p.Tyr792Cys) c.4331A>G (p.Tyr1444Cys) c.4253A>G (p.Tyr1418Cys) c.3221A>G (p.Tyr1074Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10098904A>T | CA351759166 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454A>T n.3369A>T n.3921A>T c.4281+89A>T (n.4281+89A>T) c.4170+89A>T (n.4170+89A>T) c.4370A>T (p.Tyr1457Phe) c.2686+89A>T n.71-4014T>A n.354+89A>T c.*43+5294T>A (n.*43+5294T>A) c.2375A>T (p.Tyr792Phe) c.4331A>T (p.Tyr1444Phe) c.4253A>T (p.Tyr1418Phe) c.3221A>T (p.Tyr1074Phe) | |
3 | g.10098904_10098905delinsAT | CA1345054761 | FANCD2,FANCD2OS | n.3454_3455delinsAT n.3369_3370delinsAT n.3921_3922delinsAT c.4281+89_4281+90delinsAT (n.4281+89_4281+90delinsAT) c.4170+89_4170+90delinsAT (n.4170+89_4170+90delinsAT) c.4370_4371delinsAT (p.Tyr1457=) c.2686+89_2686+90delinsAT n.71-4015_71-4014delinsAT n.354+89_354+90delinsAT c.*43+5293_*43+5294delinsAT (n.*43+5293_*43+5294delinsAT) c.2375_2376delinsAT (p.Tyr792=) c.4331_4332delinsAT (p.Tyr1444=) c.4253_4254delinsAT (p.Tyr1418=) c.3221_3222delinsAT (p.Tyr1074=) | |
3 | g.10098905del | CA1345054764 | FANCD2,FANCD2OS | n.3455del n.3370del n.3922del c.4281+90del (n.4281+90del) c.4170+90del (n.4170+90del) c.4371del (p.Tyr1457Ter) c.2686+90del n.71-4015del n.354+90del c.*43+5293del (n.*43+5293del) c.2376del (p.Tyr792Ter) c.4332del (p.Tyr1444Ter) c.4254del (p.Tyr1418Ter) c.3222del (p.Tyr1074Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098905T>A | CA351759167 | FANCD2,FANCD2OS | n.3455T>A n.3370T>A n.3922T>A c.4281+90T>A (n.4281+90T>A) c.4170+90T>A (n.4170+90T>A) c.4371T>A (p.Tyr1457Ter) c.2686+90T>A n.71-4015A>T n.354+90T>A c.*43+5293A>T (n.*43+5293A>T) c.2376T>A (p.Tyr792Ter) c.4332T>A (p.Tyr1444Ter) c.4254T>A (p.Tyr1418Ter) c.3222T>A (p.Tyr1074Ter) | |
3 | g.10098905T>C | CA2250681 | FANCD2,FANCD2OS | n.3455T>C n.3370T>C n.3922T>C c.4281+90T>C (n.4281+90T>C) c.4170+90T>C (n.4170+90T>C) c.4371T>C (p.Tyr1457=) c.2686+90T>C n.71-4015A>G n.354+90T>C c.*43+5293A>G (n.*43+5293A>G) c.2376T>C (p.Tyr792=) c.4332T>C (p.Tyr1444=) c.4254T>C (p.Tyr1418=) c.3222T>C (p.Tyr1074=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098905T>G | CA351759168 | FANCD2,FANCD2OS | n.3455T>G n.3370T>G n.3922T>G c.4281+90T>G (n.4281+90T>G) c.4170+90T>G (n.4170+90T>G) c.4371T>G (p.Tyr1457Ter) c.2686+90T>G n.71-4015A>C n.354+90T>G c.*43+5293A>C (n.*43+5293A>C) c.2376T>G (p.Tyr792Ter) c.4332T>G (p.Tyr1444Ter) c.4254T>G (p.Tyr1418Ter) c.3222T>G (p.Tyr1074Ter) | |
3 | g.10098905T= | CA1345054766 | FANCD2,FANCD2OS | n.3455T= n.3370T= n.3922T= c.4281+90T= (n.4281+90T=) c.4170+90T= (n.4170+90T=) c.4371T= (p.Tyr1457=) c.2686+90T= n.71-4015A= n.354+90T= c.*43+5293A= (n.*43+5293A=) c.2376T= (p.Tyr792=) c.4332T= (p.Tyr1444=) c.4254T= (p.Tyr1418=) c.3222T= (p.Tyr1074=) | |
3 | g.10098906G>A | CA351759169 | FANCD2,FANCD2OS | n.3456G>A n.3371G>A n.3923G>A c.4281+91G>A (n.4281+91G>A) c.4170+91G>A (n.4170+91G>A) c.4372G>A (p.Val1458Ile) c.2686+91G>A n.71-4016C>T n.354+91G>A c.*43+5292C>T (n.*43+5292C>T) c.2377G>A (p.Val793Ile) c.4333G>A (p.Val1445Ile) c.4255G>A (p.Val1419Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098906G>C | CA2250682 | FANCD2,FANCD2OS | n.3456G>C n.3371G>C n.3923G>C c.4281+91G>C (n.4281+91G>C) c.4170+91G>C (n.4170+91G>C) c.4372G>C (p.Val1458Leu) c.2686+91G>C n.71-4016C>G n.354+91G>C c.*43+5292C>G (n.*43+5292C>G) c.2377G>C (p.Val793Leu) c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.4255G>C (p.Val1419Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098906G= | CA1345054768 | FANCD2,FANCD2OS | n.3456G= n.3371G= n.3923G= c.4281+91G= (n.4281+91G=) c.4170+91G= (n.4170+91G=) c.4372G= (p.Val1458=) c.2686+91G= n.71-4016C= n.354+91G= c.*43+5292C= (n.*43+5292C=) c.2377G= (p.Val793=) c.4333G= (p.Val1445=) c.4255G= (p.Val1419=) c.3223G= (p.Val1075=) | |
3 | g.10098906G>T | CA351759170 | FANCD2,FANCD2OS | n.3456G>T n.3371G>T n.3923G>T c.4281+91G>T (n.4281+91G>T) c.4170+91G>T (n.4170+91G>T) c.4372G>T (p.Val1458Phe) c.2686+91G>T n.71-4016C>A n.354+91G>T c.*43+5292C>A (n.*43+5292C>A) c.2377G>T (p.Val793Phe) c.4333G>T (p.Val1445Phe) c.4255G>T (p.Val1419Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) | |
3 | g.10098907T>A | CA351759171 | FANCD2,FANCD2OS | n.3457T>A n.3372T>A n.3924T>A c.4281+92T>A (n.4281+92T>A) c.4170+92T>A (n.4170+92T>A) c.4373T>A (p.Val1458Asp) c.2686+92T>A n.71-4017A>T n.354+92T>A c.*43+5291A>T (n.*43+5291A>T) c.2378T>A (p.Val793Asp) c.4334T>A (p.Val1445Asp) c.4256T>A (p.Val1419Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) | |
3 | g.10098907T>C | CA351759172 | FANCD2,FANCD2OS | n.3457T>C n.3372T>C n.3924T>C c.4281+92T>C (n.4281+92T>C) c.4170+92T>C (n.4170+92T>C) c.4373T>C (p.Val1458Ala) c.2686+92T>C n.71-4017A>G n.354+92T>C c.*43+5291A>G (n.*43+5291A>G) c.2378T>C (p.Val793Ala) c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.4256T>C (p.Val1419Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) | |
3 | g.10098907T>G | CA351759173 | FANCD2,FANCD2OS | n.3457T>G n.3372T>G n.3924T>G c.4281+92T>G (n.4281+92T>G) c.4170+92T>G (n.4170+92T>G) c.4373T>G (p.Val1458Gly) c.2686+92T>G n.71-4017A>C n.354+92T>G c.*43+5291A>C (n.*43+5291A>C) c.2378T>G (p.Val793Gly) c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.4256T>G (p.Val1419Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) | |
3 | g.10098908T>A | CA432535795 | FANCD2,FANCD2OS | n.3458T>A n.3373T>A n.3925T>A c.4281+93T>A (n.4281+93T>A) c.4170+93T>A (n.4170+93T>A) c.4374T>A (p.Val1458=) c.2686+93T>A n.71-4018A>T n.354+93T>A c.*43+5290A>T (n.*43+5290A>T) c.2379T>A (p.Val793=) c.4335T>A (p.Val1445=) c.4257T>A (p.Val1419=) c.3225T>A (p.Val1075=) | |
3 | g.10098908T>C | CA432535797 | FANCD2,FANCD2OS | n.3458T>C n.3373T>C n.3925T>C c.4281+93T>C (n.4281+93T>C) c.4170+93T>C (n.4170+93T>C) c.4374T>C (p.Val1458=) c.2686+93T>C n.71-4018A>G n.354+93T>C c.*43+5290A>G (n.*43+5290A>G) c.2379T>C (p.Val793=) c.4335T>C (p.Val1445=) c.4257T>C (p.Val1419=) c.3225T>C (p.Val1075=) | |
3 | g.10098908T>G | CA432535796 | FANCD2,FANCD2OS | n.3458T>G n.3373T>G n.3925T>G c.4281+93T>G (n.4281+93T>G) c.4170+93T>G (n.4170+93T>G) c.4374T>G (p.Val1458=) c.2686+93T>G n.71-4018A>C n.354+93T>G c.*43+5290A>C (n.*43+5290A>C) c.2379T>G (p.Val793=) c.4335T>G (p.Val1445=) c.4257T>G (p.Val1419=) c.3225T>G (p.Val1075=) | |
3 | g.10098909T>A | CA351759176 | FANCD2,FANCD2OS | n.3459T>A n.3374T>A n.3926T>A c.4281+94T>A (n.4281+94T>A) c.4170+94T>A (n.4170+94T>A) c.4375T>A (p.Tyr1459Asn) c.2686+94T>A n.71-4019A>T n.354+94T>A c.*43+5289A>T (n.*43+5289A>T) c.2380T>A (p.Tyr794Asn) c.4336T>A (p.Tyr1446Asn) c.4258T>A (p.Tyr1420Asn) c.3226T>A (p.Tyr1076Asn) | |
3 | g.10098909T>C | CA351759174 | FANCD2,FANCD2OS | n.3459T>C n.3374T>C n.3926T>C c.4281+94T>C (n.4281+94T>C) c.4170+94T>C (n.4170+94T>C) c.4375T>C (p.Tyr1459His) c.2686+94T>C n.71-4019A>G n.354+94T>C c.*43+5289A>G (n.*43+5289A>G) c.2380T>C (p.Tyr794His) c.4336T>C (p.Tyr1446His) c.4258T>C (p.Tyr1420His) c.3226T>C (p.Tyr1076His) | |
3 | g.10098909T>G | CA351759175 | FANCD2,FANCD2OS | n.3459T>G n.3374T>G n.3926T>G c.4281+94T>G (n.4281+94T>G) c.4170+94T>G (n.4170+94T>G) c.4375T>G (p.Tyr1459Asp) c.2686+94T>G n.71-4019A>C n.354+94T>G c.*43+5289A>C (n.*43+5289A>C) c.2380T>G (p.Tyr794Asp) c.4336T>G (p.Tyr1446Asp) c.4258T>G (p.Tyr1420Asp) c.3226T>G (p.Tyr1076Asp) | |
3 | g.10098910A>C | CA351759177 | FANCD2,FANCD2OS | n.3460A>C n.3375A>C n.3927A>C c.4281+95A>C (n.4281+95A>C) c.4170+95A>C (n.4170+95A>C) c.4376A>C (p.Tyr1459Ser) c.2686+95A>C n.71-4020T>G n.354+95A>C c.*43+5288T>G (n.*43+5288T>G) c.2381A>C (p.Tyr794Ser) c.4337A>C (p.Tyr1446Ser) c.4259A>C (p.Tyr1420Ser) c.3227A>C (p.Tyr1076Ser) | |
3 | g.10098910A>G | CA351759178 | FANCD2,FANCD2OS | n.3460A>G n.3375A>G n.3927A>G c.4281+95A>G (n.4281+95A>G) c.4170+95A>G (n.4170+95A>G) c.4376A>G (p.Tyr1459Cys) c.2686+95A>G n.71-4020T>C n.354+95A>G c.*43+5288T>C (n.*43+5288T>C) c.2381A>G (p.Tyr794Cys) c.4337A>G (p.Tyr1446Cys) c.4259A>G (p.Tyr1420Cys) c.3227A>G (p.Tyr1076Cys) | COSMIC |
3 | g.10098910A>T | CA351759179 | FANCD2,FANCD2OS | n.3460A>T n.3375A>T n.3927A>T c.4281+95A>T (n.4281+95A>T) c.4170+95A>T (n.4170+95A>T) c.4376A>T (p.Tyr1459Phe) c.2686+95A>T n.71-4020T>A n.354+95A>T c.*43+5288T>A (n.*43+5288T>A) c.2381A>T (p.Tyr794Phe) c.4337A>T (p.Tyr1446Phe) c.4259A>T (p.Tyr1420Phe) c.3227A>T (p.Tyr1076Phe) | |
3 | g.10098911T>A | CA351759180 | FANCD2,FANCD2OS | n.3461T>A n.3376T>A n.3928T>A c.4281+96T>A (n.4281+96T>A) c.4170+96T>A (n.4170+96T>A) c.4377T>A (p.Tyr1459Ter) c.2686+96T>A n.71-4021A>T n.354+96T>A c.*43+5287A>T (n.*43+5287A>T) c.2382T>A (p.Tyr794Ter) c.4338T>A (p.Tyr1446Ter) c.4260T>A (p.Tyr1420Ter) c.3228T>A (p.Tyr1076Ter) | |
3 | g.10098911T>C | CA2250683 | FANCD2,FANCD2OS | n.3461T>C n.3376T>C n.3928T>C c.4281+96T>C (n.4281+96T>C) c.4170+96T>C (n.4170+96T>C) c.4377T>C (p.Tyr1459=) c.2686+96T>C n.71-4021A>G n.354+96T>C c.*43+5287A>G (n.*43+5287A>G) c.2382T>C (p.Tyr794=) c.4338T>C (p.Tyr1446=) c.4260T>C (p.Tyr1420=) c.3228T>C (p.Tyr1076=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098911T>G | CA351759181 | FANCD2,FANCD2OS | n.3461T>G n.3376T>G n.3928T>G c.4281+96T>G (n.4281+96T>G) c.4170+96T>G (n.4170+96T>G) c.4377T>G (p.Tyr1459Ter) c.2686+96T>G n.71-4021A>C n.354+96T>G c.*43+5287A>C (n.*43+5287A>C) c.2382T>G (p.Tyr794Ter) c.4338T>G (p.Tyr1446Ter) c.4260T>G (p.Tyr1420Ter) c.3228T>G (p.Tyr1076Ter) | |
3 | g.10098911T= | CA1345054771 | FANCD2,FANCD2OS | n.3461T= n.3376T= n.3928T= c.4281+96T= (n.4281+96T=) c.4170+96T= (n.4170+96T=) c.4377T= (p.Tyr1459=) c.2686+96T= n.71-4021A= n.354+96T= c.*43+5287A= (n.*43+5287A=) c.2382T= (p.Tyr794=) c.4338T= (p.Tyr1446=) c.4260T= (p.Tyr1420=) c.3228T= (p.Tyr1076=) | |
3 | g.10098912T>A | CA351759182 | FANCD2,FANCD2OS | n.3462T>A n.3377T>A n.3929T>A c.4281+97T>A (n.4281+97T>A) c.4170+97T>A (n.4170+97T>A) c.4378T>A (p.Cys1460Ser) c.2686+97T>A n.71-4022A>T n.354+97T>A c.*43+5286A>T (n.*43+5286A>T) c.2383T>A (p.Cys795Ser) c.4339T>A (p.Cys1447Ser) c.4261T>A (p.Cys1421Ser) c.3229T>A (p.Cys1077Ser) | |
3 | g.10098912T>C | CA351759184 | FANCD2,FANCD2OS | n.3462T>C n.3377T>C n.3929T>C c.4281+97T>C (n.4281+97T>C) c.4170+97T>C (n.4170+97T>C) c.4378T>C (p.Cys1460Arg) c.2686+97T>C n.71-4022A>G n.354+97T>C c.*43+5286A>G (n.*43+5286A>G) c.2383T>C (p.Cys795Arg) c.4339T>C (p.Cys1447Arg) c.4261T>C (p.Cys1421Arg) c.3229T>C (p.Cys1077Arg) | |
3 | g.10098912T>G | CA351759186 | FANCD2,FANCD2OS | n.3462T>G n.3377T>G n.3929T>G c.4281+97T>G (n.4281+97T>G) c.4170+97T>G (n.4170+97T>G) c.4378T>G (p.Cys1460Gly) c.2686+97T>G n.71-4022A>C n.354+97T>G c.*43+5286A>C (n.*43+5286A>C) c.2383T>G (p.Cys795Gly) c.4339T>G (p.Cys1447Gly) c.4261T>G (p.Cys1421Gly) c.3229T>G (p.Cys1077Gly) | |
3 | g.10098913G>A | CA351759188 | FANCD2,FANCD2OS | n.3463G>A n.3378G>A n.3930G>A c.4281+98G>A (n.4281+98G>A) c.4170+98G>A (n.4170+98G>A) c.4379G>A (p.Cys1460Tyr) c.2686+98G>A n.71-4023C>T n.354+98G>A c.*43+5285C>T (n.*43+5285C>T) c.2384G>A (p.Cys795Tyr) c.4340G>A (p.Cys1447Tyr) c.4262G>A (p.Cys1421Tyr) c.3230G>A (p.Cys1077Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098913G>C | CA351759189 | FANCD2,FANCD2OS | n.3463G>C n.3378G>C n.3930G>C c.4281+98G>C (n.4281+98G>C) c.4170+98G>C (n.4170+98G>C) c.4379G>C (p.Cys1460Ser) c.2686+98G>C n.71-4023C>G n.354+98G>C c.*43+5285C>G (n.*43+5285C>G) c.2384G>C (p.Cys795Ser) c.4340G>C (p.Cys1447Ser) c.4262G>C (p.Cys1421Ser) c.3230G>C (p.Cys1077Ser) | |
3 | g.10098913G= | CA1345054773 | FANCD2,FANCD2OS | n.3463G= n.3378G= n.3930G= c.4281+98G= (n.4281+98G=) c.4170+98G= (n.4170+98G=) c.4379G= (p.Cys1460=) c.2686+98G= n.71-4023C= n.354+98G= c.*43+5285C= (n.*43+5285C=) c.2384G= (p.Cys795=) c.4340G= (p.Cys1447=) c.4262G= (p.Cys1421=) c.3230G= (p.Cys1077=) | |
3 | g.10098913G>T | CA351759191 | FANCD2,FANCD2OS | n.3463G>T n.3378G>T n.3930G>T c.4281+98G>T (n.4281+98G>T) c.4170+98G>T (n.4170+98G>T) c.4379G>T (p.Cys1460Phe) c.2686+98G>T n.71-4023C>A n.354+98G>T c.*43+5285C>A (n.*43+5285C>A) c.2384G>T (p.Cys795Phe) c.4340G>T (p.Cys1447Phe) c.4262G>T (p.Cys1421Phe) c.3230G>T (p.Cys1077Phe) | |
3 | g.10098914T>A | CA351759193 | FANCD2,FANCD2OS | n.3464T>A n.3379T>A n.3931T>A c.4281+99T>A (n.4281+99T>A) c.4170+99T>A (n.4170+99T>A) c.4380T>A (p.Cys1460Ter) c.2686+99T>A n.71-4024A>T n.354+99T>A c.*43+5284A>T (n.*43+5284A>T) c.2385T>A (p.Cys795Ter) c.4341T>A (p.Cys1447Ter) c.4263T>A (p.Cys1421Ter) c.3231T>A (p.Cys1077Ter) | |
3 | g.10098914T>C | CA432535800 | FANCD2,FANCD2OS | n.3464T>C n.3379T>C n.3931T>C c.4281+99T>C (n.4281+99T>C) c.4170+99T>C (n.4170+99T>C) c.4380T>C (p.Cys1460=) c.2686+99T>C n.71-4024A>G n.354+99T>C c.*43+5284A>G (n.*43+5284A>G) c.2385T>C (p.Cys795=) c.4341T>C (p.Cys1447=) c.4263T>C (p.Cys1421=) c.3231T>C (p.Cys1077=) | |
3 | g.10098914T>G | CA351759194 | FANCD2,FANCD2OS | n.3464T>G n.3379T>G n.3931T>G c.4281+99T>G (n.4281+99T>G) c.4170+99T>G (n.4170+99T>G) c.4380T>G (p.Cys1460Trp) c.2686+99T>G n.71-4024A>C n.354+99T>G c.*43+5284A>C (n.*43+5284A>C) c.2385T>G (p.Cys795Trp) c.4341T>G (p.Cys1447Trp) c.4263T>G (p.Cys1421Trp) c.3231T>G (p.Cys1077Trp) | |
3 | g.10098915C>A | CA351759197 | FANCD2,FANCD2OS | n.3465C>A n.3380C>A n.3932C>A c.4281+100C>A (n.4281+100C>A) c.4170+100C>A (n.4170+100C>A) c.4381C>A (p.Gln1461Lys) c.2686+100C>A n.71-4025G>T n.354+100C>A c.*43+5283G>T (n.*43+5283G>T) c.2386C>A (p.Gln796Lys) c.4342C>A (p.Gln1448Lys) c.4264C>A (p.Gln1422Lys) c.3232C>A (p.Gln1078Lys) | |
3 | g.10098915C= | CA1345054778 | FANCD2,FANCD2OS | n.3465C= n.3380C= n.3932C= c.4281+100C= (n.4281+100C=) c.4170+100C= (n.4170+100C=) c.4381C= (p.Gln1461=) c.2686+100C= n.71-4025G= n.354+100C= c.*43+5283G= (n.*43+5283G=) c.2386C= (p.Gln796=) c.4342C= (p.Gln1448=) c.4264C= (p.Gln1422=) c.3232C= (p.Gln1078=) | |
3 | g.10098915C>G | CA351759199 | FANCD2,FANCD2OS | n.3465C>G n.3380C>G n.3932C>G c.4281+100C>G (n.4281+100C>G) c.4170+100C>G (n.4170+100C>G) c.4381C>G (p.Gln1461Glu) c.2686+100C>G n.71-4025G>C n.354+100C>G c.*43+5283G>C (n.*43+5283G>C) c.2386C>G (p.Gln796Glu) c.4342C>G (p.Gln1448Glu) c.4264C>G (p.Gln1422Glu) c.3232C>G (p.Gln1078Glu) | |
3 | g.10098915C>T | CA2250684 | FANCD2,FANCD2OS | n.3465C>T n.3380C>T n.3932C>T c.4281+100C>T (n.4281+100C>T) c.4170+100C>T (n.4170+100C>T) c.4381C>T (p.Gln1461Ter) c.2686+100C>T n.71-4025G>A n.354+100C>T c.*43+5283G>A (n.*43+5283G>A) c.2386C>T (p.Gln796Ter) c.4342C>T (p.Gln1448Ter) c.4264C>T (p.Gln1422Ter) c.3232C>T (p.Gln1078Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098916A>C | CA351759202 | FANCD2,FANCD2OS | n.3466A>C n.3381A>C n.3933A>C c.4281+101A>C (n.4281+101A>C) c.4170+101A>C (n.4170+101A>C) c.4382A>C (p.Gln1461Pro) c.2686+101A>C n.71-4026T>G n.354+101A>C c.*43+5282T>G (n.*43+5282T>G) c.2387A>C (p.Gln796Pro) c.4343A>C (p.Gln1448Pro) c.4265A>C (p.Gln1422Pro) c.3233A>C (p.Gln1078Pro) | |
3 | g.10098916A>G | CA351759205 | FANCD2,FANCD2OS | n.3466A>G n.3381A>G n.3933A>G c.4281+101A>G (n.4281+101A>G) c.4170+101A>G (n.4170+101A>G) c.4382A>G (p.Gln1461Arg) c.2686+101A>G n.71-4026T>C n.354+101A>G c.*43+5282T>C (n.*43+5282T>C) c.2387A>G (p.Gln796Arg) c.4343A>G (p.Gln1448Arg) c.4265A>G (p.Gln1422Arg) c.3233A>G (p.Gln1078Arg) | |
3 | g.10098916A>T | CA351759203 | FANCD2,FANCD2OS | n.3466A>T n.3381A>T n.3933A>T c.4281+101A>T (n.4281+101A>T) c.4170+101A>T (n.4170+101A>T) c.4382A>T (p.Gln1461Leu) c.2686+101A>T n.71-4026T>A n.354+101A>T c.*43+5282T>A (n.*43+5282T>A) c.2387A>T (p.Gln796Leu) c.4343A>T (p.Gln1448Leu) c.4265A>T (p.Gln1422Leu) c.3233A>T (p.Gln1078Leu) | |
3 | g.10098917A>C | CA351759207 | FANCD2,FANCD2OS | n.3467A>C n.3382A>C n.3934A>C c.4281+102A>C (n.4281+102A>C) c.4170+102A>C (n.4170+102A>C) c.4383A>C (p.Gln1461His) c.2686+102A>C n.71-4027T>G n.354+102A>C c.*43+5281T>G (n.*43+5281T>G) c.2388A>C (p.Gln796His) c.4344A>C (p.Gln1448His) c.4266A>C (p.Gln1422His) c.3234A>C (p.Gln1078His) | |
3 | g.10098917A>G | CA432535802 | FANCD2,FANCD2OS | n.3467A>G n.3382A>G n.3934A>G c.4281+102A>G (n.4281+102A>G) c.4170+102A>G (n.4170+102A>G) c.4383A>G (p.Gln1461=) c.2686+102A>G n.71-4027T>C n.354+102A>G c.*43+5281T>C (n.*43+5281T>C) c.2388A>G (p.Gln796=) c.4344A>G (p.Gln1448=) c.4266A>G (p.Gln1422=) c.3234A>G (p.Gln1078=) | |
3 | g.10098917A>T | CA351759209 | FANCD2,FANCD2OS | n.3467A>T n.3382A>T n.3934A>T c.4281+102A>T (n.4281+102A>T) c.4170+102A>T (n.4170+102A>T) c.4383A>T (p.Gln1461His) c.2686+102A>T n.71-4027T>A n.354+102A>T c.*43+5281T>A (n.*43+5281T>A) c.2388A>T (p.Gln796His) c.4344A>T (p.Gln1448His) c.4266A>T (p.Gln1422His) c.3234A>T (p.Gln1078His) | |
3 | g.10098918A>C | CA351759211 | FANCD2,FANCD2OS | n.3468A>C n.3383A>C n.3935A>C c.4281+103A>C (n.4281+103A>C) c.4170+103A>C (n.4170+103A>C) c.4384A>C (p.Met1462Leu) c.2686+103A>C n.71-4028T>G n.354+103A>C c.*43+5280T>G (n.*43+5280T>G) c.2389A>C (p.Met797Leu) c.4345A>C (p.Met1449Leu) c.4267A>C (p.Met1423Leu) c.3235A>C (p.Met1079Leu) | |
3 | g.10098918A>G | CA351759213 | FANCD2,FANCD2OS | n.3468A>G n.3383A>G n.3935A>G c.4281+103A>G (n.4281+103A>G) c.4170+103A>G (n.4170+103A>G) c.4384A>G (p.Met1462Val) c.2686+103A>G n.71-4028T>C n.354+103A>G c.*43+5280T>C (n.*43+5280T>C) c.2389A>G (p.Met797Val) c.4345A>G (p.Met1449Val) c.4267A>G (p.Met1423Val) c.3235A>G (p.Met1079Val) | |
3 | g.10098918A>T | CA351759215 | FANCD2,FANCD2OS | n.3468A>T n.3383A>T n.3935A>T c.4281+103A>T (n.4281+103A>T) c.4170+103A>T (n.4170+103A>T) c.4384A>T (p.Met1462Leu) c.2686+103A>T n.71-4028T>A n.354+103A>T c.*43+5280T>A (n.*43+5280T>A) c.2389A>T (p.Met797Leu) c.4345A>T (p.Met1449Leu) c.4267A>T (p.Met1423Leu) c.3235A>T (p.Met1079Leu) | |
3 | g.10098919T>A | CA351759217 | FANCD2,FANCD2OS | n.3469T>A n.3384T>A n.3936T>A c.4281+104T>A (n.4281+104T>A) c.4170+104T>A (n.4170+104T>A) c.4385T>A (p.Met1462Lys) c.2686+104T>A n.71-4029A>T n.354+104T>A c.*43+5279A>T (n.*43+5279A>T) c.2390T>A (p.Met797Lys) c.4346T>A (p.Met1449Lys) c.4268T>A (p.Met1423Lys) c.3236T>A (p.Met1079Lys) | |
3 | g.10098919T>C | CA351759218 | FANCD2,FANCD2OS | n.3469T>C n.3384T>C n.3936T>C c.4281+104T>C (n.4281+104T>C) c.4170+104T>C (n.4170+104T>C) c.4385T>C (p.Met1462Thr) c.2686+104T>C n.71-4029A>G n.354+104T>C c.*43+5279A>G (n.*43+5279A>G) c.2390T>C (p.Met797Thr) c.4346T>C (p.Met1449Thr) c.4268T>C (p.Met1423Thr) c.3236T>C (p.Met1079Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.10098919T>G | CA351759220 | FANCD2,FANCD2OS | n.3469T>G n.3384T>G n.3936T>G c.4281+104T>G (n.4281+104T>G) c.4170+104T>G (n.4170+104T>G) c.4385T>G (p.Met1462Arg) c.2686+104T>G n.71-4029A>C n.354+104T>G c.*43+5279A>C (n.*43+5279A>C) c.2390T>G (p.Met797Arg) c.4346T>G (p.Met1449Arg) c.4268T>G (p.Met1423Arg) c.3236T>G (p.Met1079Arg) | |
3 | g.10098920G>A | CA351759221 | FANCD2,FANCD2OS | n.3470G>A n.3385G>A n.3937G>A c.4281+105G>A (n.4281+105G>A) c.4170+105G>A (n.4170+105G>A) c.4386G>A (p.Met1462Ile) c.2686+105G>A n.71-4030C>T n.354+105G>A c.*43+5278C>T (n.*43+5278C>T) c.2391G>A (p.Met797Ile) c.4347G>A (p.Met1449Ile) c.4269G>A (p.Met1423Ile) c.3237G>A (p.Met1079Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.10098920G>C | CA351759223 | FANCD2,FANCD2OS | n.3470G>C n.3385G>C n.3937G>C c.4281+105G>C (n.4281+105G>C) c.4170+105G>C (n.4170+105G>C) c.4386G>C (p.Met1462Ile) c.2686+105G>C n.71-4030C>G n.354+105G>C c.*43+5278C>G (n.*43+5278C>G) c.2391G>C (p.Met797Ile) c.4347G>C (p.Met1449Ile) c.4269G>C (p.Met1423Ile) c.3237G>C (p.Met1079Ile) | |
3 | g.10098920G= | CA1345054781 | FANCD2,FANCD2OS | n.3470G= n.3385G= n.3937G= c.4281+105G= (n.4281+105G=) c.4170+105G= (n.4170+105G=) c.4386G= (p.Met1462=) c.2686+105G= n.71-4030C= n.354+105G= c.*43+5278C= (n.*43+5278C=) c.2391G= (p.Met797=) c.4347G= (p.Met1449=) c.4269G= (p.Met1423=) c.3237G= (p.Met1079=) | |
3 | g.10098920G>T | CA351759224 | FANCD2,FANCD2OS | n.3470G>T n.3385G>T n.3937G>T c.4281+105G>T (n.4281+105G>T) c.4170+105G>T (n.4170+105G>T) c.4386G>T (p.Met1462Ile) c.2686+105G>T n.71-4030C>A n.354+105G>T c.*43+5278C>A (n.*43+5278C>A) c.2391G>T (p.Met797Ile) c.4347G>T (p.Met1449Ile) c.4269G>T (p.Met1423Ile) c.3237G>T (p.Met1079Ile) | dbSNP |
3 | g.10098921C>A | CA351759226 | FANCD2,FANCD2OS | n.3471C>A n.3386C>A n.3938C>A c.4281+106C>A (n.4281+106C>A) c.4170+106C>A (n.4170+106C>A) c.4387C>A (p.Leu1463Ile) c.2686+106C>A n.71-4031G>T n.354+106C>A c.*43+5277G>T (n.*43+5277G>T) c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.4348C>A (p.Leu1450Ile) c.4270C>A (p.Leu1424Ile) c.3238C>A (p.Leu1080Ile) | |
3 | g.10098921C>G | CA351759228 | FANCD2,FANCD2OS | n.3471C>G n.3386C>G n.3938C>G c.4281+106C>G (n.4281+106C>G) c.4170+106C>G (n.4170+106C>G) c.4387C>G (p.Leu1463Val) c.2686+106C>G n.71-4031G>C n.354+106C>G c.*43+5277G>C (n.*43+5277G>C) c.2392C>G (p.Leu798Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val) c.4270C>G (p.Leu1424Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) | |
3 | g.10098921C>T | CA351759230 | FANCD2,FANCD2OS | n.3471C>T n.3386C>T n.3938C>T c.4281+106C>T (n.4281+106C>T) c.4170+106C>T (n.4170+106C>T) c.4387C>T (p.Leu1463Phe) c.2686+106C>T n.71-4031G>A n.354+106C>T c.*43+5277G>A (n.*43+5277G>A) c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.4348C>T (p.Leu1450Phe) c.4270C>T (p.Leu1424Phe) c.3238C>T (p.Leu1080Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.10098922T>A | CA351759232 | FANCD2,FANCD2OS | n.3472T>A n.3387T>A n.3939T>A c.4281+107T>A (n.4281+107T>A) c.4170+107T>A (n.4170+107T>A) c.4388T>A (p.Leu1463His) c.2686+107T>A n.71-4032A>T n.354+107T>A c.*43+5276A>T (n.*43+5276A>T) c.2393T>A (p.Leu798His) c.4349T>A (p.Leu1450His) c.4271T>A (p.Leu1424His) c.3239T>A (p.Leu1080His) | |
3 | g.10098922T>C | CA2250685 | FANCD2,FANCD2OS | n.3472T>C n.3387T>C n.3939T>C c.4281+107T>C (n.4281+107T>C) c.4170+107T>C (n.4170+107T>C) c.4388T>C (p.Leu1463Pro) c.2686+107T>C n.71-4032A>G n.354+107T>C c.*43+5276A>G (n.*43+5276A>G) c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro) c.4271T>C (p.Leu1424Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098922T>G | CA351759233 | FANCD2,FANCD2OS | n.3472T>G n.3387T>G n.3939T>G c.4281+107T>G (n.4281+107T>G) c.4170+107T>G (n.4170+107T>G) c.4388T>G (p.Leu1463Arg) c.2686+107T>G n.71-4032A>C n.354+107T>G c.*43+5276A>C (n.*43+5276A>C) c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg) c.4271T>G (p.Leu1424Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.10098922T= | CA1345054784 | FANCD2,FANCD2OS | n.3472T= n.3387T= n.3939T= c.4281+107T= (n.4281+107T=) c.4170+107T= (n.4170+107T=) c.4388T= (p.Leu1463=) c.2686+107T= n.71-4032A= n.354+107T= c.*43+5276A= (n.*43+5276A=) c.2393T= (p.Leu798=) c.4349T= (p.Leu1450=) c.4271T= (p.Leu1424=) c.3239T= (p.Leu1080=) | |
3 | g.10098923T>A | CA432535807 | FANCD2,FANCD2OS | n.3473T>A n.3388T>A n.3940T>A c.4281+108T>A (n.4281+108T>A) c.4170+108T>A (n.4170+108T>A) c.4389T>A (p.Leu1463=) c.2686+108T>A n.71-4033A>T n.354+108T>A c.*43+5275A>T (n.*43+5275A>T) c.2394T>A (p.Leu798=) c.4350T>A (p.Leu1450=) c.4272T>A (p.Leu1424=) c.3240T>A (p.Leu1080=) | |
3 | g.10098923T>C | CA432535809 | FANCD2,FANCD2OS | n.3473T>C n.3388T>C n.3940T>C c.4281+108T>C (n.4281+108T>C) c.4170+108T>C (n.4170+108T>C) c.4389T>C (p.Leu1463=) c.2686+108T>C n.71-4033A>G n.354+108T>C c.*43+5275A>G (n.*43+5275A>G) c.2394T>C (p.Leu798=) c.4350T>C (p.Leu1450=) c.4272T>C (p.Leu1424=) c.3240T>C (p.Leu1080=) | |
3 | g.10098923T>G | CA432535808 | FANCD2,FANCD2OS | n.3473T>G n.3388T>G n.3940T>G c.4281+108T>G (n.4281+108T>G) c.4170+108T>G (n.4170+108T>G) c.4389T>G (p.Leu1463=) c.2686+108T>G n.71-4033A>C n.354+108T>G c.*43+5275A>C (n.*43+5275A>C) c.2394T>G (p.Leu798=) c.4350T>G (p.Leu1450=) c.4272T>G (p.Leu1424=) c.3240T>G (p.Leu1080=) | |
3 | g.10098924C>A | CA351759234 | FANCD2,FANCD2OS | n.3474C>A n.3389C>A n.3941C>A c.4281+109C>A (n.4281+109C>A) c.4170+109C>A (n.4170+109C>A) c.4390C>A (p.Leu1464Ile) c.2686+109C>A n.71-4034G>T n.354+109C>A c.*43+5274G>T (n.*43+5274G>T) c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.4351C>A (p.Leu1451Ile) c.4273C>A (p.Leu1425Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) | |
3 | g.10098924C>G | CA351759235 | FANCD2,FANCD2OS | n.3474C>G n.3389C>G n.3941C>G c.4281+109C>G (n.4281+109C>G) c.4170+109C>G (n.4170+109C>G) c.4390C>G (p.Leu1464Val) c.2686+109C>G n.71-4034G>C n.354+109C>G c.*43+5274G>C (n.*43+5274G>C) c.2395C>G (p.Leu799Val) c.4351C>G (p.Leu1451Val) c.4273C>G (p.Leu1425Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) | |
3 | g.10098924C>T | CA432535810 | FANCD2,FANCD2OS | n.3474C>T n.3389C>T n.3941C>T c.4281+109C>T (n.4281+109C>T) c.4170+109C>T (n.4170+109C>T) c.4390C>T (p.Leu1464=) c.2686+109C>T n.71-4034G>A n.354+109C>T c.*43+5274G>A (n.*43+5274G>A) c.2395C>T (p.Leu799=) c.4351C>T (p.Leu1451=) c.4273C>T (p.Leu1425=) c.3241C>T (p.Leu1081=) | |
3 | g.10098925T>A | CA351759237 | FANCD2,FANCD2OS | n.3475T>A n.3390T>A n.3942T>A c.4281+110T>A (n.4281+110T>A) c.4170+110T>A (n.4170+110T>A) c.4391T>A (p.Leu1464Gln) c.2686+110T>A n.71-4035A>T n.354+110T>A c.*43+5273A>T (n.*43+5273A>T) c.2396T>A (p.Leu799Gln) c.4352T>A (p.Leu1451Gln) c.4274T>A (p.Leu1425Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) | |
3 | g.10098925T>C | CA351759240 | FANCD2,FANCD2OS | n.3475T>C n.3390T>C n.3942T>C c.4281+110T>C (n.4281+110T>C) c.4170+110T>C (n.4170+110T>C) c.4391T>C (p.Leu1464Pro) c.2686+110T>C n.71-4035A>G n.354+110T>C c.*43+5273A>G (n.*43+5273A>G) c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.4352T>C (p.Leu1451Pro) c.4274T>C (p.Leu1425Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) | |
3 | g.10098925T>G | CA351759242 | FANCD2,FANCD2OS | n.3475T>G n.3390T>G n.3942T>G c.4281+110T>G (n.4281+110T>G) c.4170+110T>G (n.4170+110T>G) c.4391T>G (p.Leu1464Arg) c.2686+110T>G n.71-4035A>C n.354+110T>G c.*43+5273A>C (n.*43+5273A>C) c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.4352T>G (p.Leu1451Arg) c.4274T>G (p.Leu1425Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) | |
3 | g.10098926A= | CA1345054786 | FANCD2,FANCD2OS | n.3476A= n.3391A= n.3943A= c.4281+111A= (n.4281+111A=) c.4170+111A= (n.4170+111A=) c.4392A= (p.Leu1464=) c.2686+111A= n.71-4036T= n.354+111A= c.*43+5272T= (n.*43+5272T=) c.2397A= (p.Leu799=) c.4353A= (p.Leu1451=) c.4275A= (p.Leu1425=) c.3243A= (p.Leu1081=) | |
3 | g.10098926A>C | CA432535812 | FANCD2,FANCD2OS | n.3476A>C n.3391A>C n.3943A>C c.4281+111A>C (n.4281+111A>C) c.4170+111A>C (n.4170+111A>C) c.4392A>C (p.Leu1464=) c.2686+111A>C n.71-4036T>G n.354+111A>C c.*43+5272T>G (n.*43+5272T>G) c.2397A>C (p.Leu799=) c.4353A>C (p.Leu1451=) c.4275A>C (p.Leu1425=) c.3243A>C (p.Leu1081=) | |
3 | g.10098926A>G | CA2250686 | FANCD2,FANCD2OS | n.3476A>G n.3391A>G n.3943A>G c.4281+111A>G (n.4281+111A>G) c.4170+111A>G (n.4170+111A>G) c.4392A>G (p.Leu1464=) c.2686+111A>G n.71-4036T>C n.354+111A>G c.*43+5272T>C (n.*43+5272T>C) c.2397A>G (p.Leu799=) c.4353A>G (p.Leu1451=) c.4275A>G (p.Leu1425=) c.3243A>G (p.Leu1081=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098926A>T | CA432535813 | FANCD2,FANCD2OS | n.3476A>T n.3391A>T n.3943A>T c.4281+111A>T (n.4281+111A>T) c.4170+111A>T (n.4170+111A>T) c.4392A>T (p.Leu1464=) c.2686+111A>T n.71-4036T>A n.354+111A>T c.*43+5272T>A (n.*43+5272T>A) c.2397A>T (p.Leu799=) c.4353A>T (p.Leu1451=) c.4275A>T (p.Leu1425=) c.3243A>T (p.Leu1081=) | |
3 | g.10098927T>A | CA351759245 | FANCD2,FANCD2OS | n.3477T>A n.3392T>A n.3944T>A c.4281+112T>A (n.4281+112T>A) c.4170+112T>A (n.4170+112T>A) c.4393T>A (p.Cys1465Ser) c.2686+112T>A n.71-4037A>T n.354+112T>A c.*43+5271A>T (n.*43+5271A>T) c.2398T>A (p.Cys800Ser) c.4354T>A (p.Cys1452Ser) c.4276T>A (p.Cys1426Ser) c.3244T>A (p.Cys1082Ser) | |
3 | g.10098927T>C | CA351759247 | FANCD2,FANCD2OS | n.3477T>C n.3392T>C n.3944T>C c.4281+112T>C (n.4281+112T>C) c.4170+112T>C (n.4170+112T>C) c.4393T>C (p.Cys1465Arg) c.2686+112T>C n.71-4037A>G n.354+112T>C c.*43+5271A>G (n.*43+5271A>G) c.2398T>C (p.Cys800Arg) c.4354T>C (p.Cys1452Arg) c.4276T>C (p.Cys1426Arg) c.3244T>C (p.Cys1082Arg) | |
3 | g.10098927T>G | CA351759249 | FANCD2,FANCD2OS | n.3477T>G n.3392T>G n.3944T>G c.4281+112T>G (n.4281+112T>G) c.4170+112T>G (n.4170+112T>G) c.4393T>G (p.Cys1465Gly) c.2686+112T>G n.71-4037A>C n.354+112T>G c.*43+5271A>C (n.*43+5271A>C) c.2398T>G (p.Cys800Gly) c.4354T>G (p.Cys1452Gly) c.4276T>G (p.Cys1426Gly) c.3244T>G (p.Cys1082Gly) | |
3 | g.10098928G>A | CA351759253 | FANCD2,FANCD2OS | n.3478G>A n.3393G>A n.3945G>A c.4281+113G>A (n.4281+113G>A) c.4170+113G>A (n.4170+113G>A) c.4394G>A (p.Cys1465Tyr) c.2686+113G>A n.71-4038C>T n.354+113G>A c.*43+5270C>T (n.*43+5270C>T) c.2399G>A (p.Cys800Tyr) c.4355G>A (p.Cys1452Tyr) c.4277G>A (p.Cys1426Tyr) c.3245G>A (p.Cys1082Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098928G>C | CA351759255 | FANCD2,FANCD2OS | n.3478G>C n.3393G>C n.3945G>C c.4281+113G>C (n.4281+113G>C) c.4170+113G>C (n.4170+113G>C) c.4394G>C (p.Cys1465Ser) c.2686+113G>C n.71-4038C>G n.354+113G>C c.*43+5270C>G (n.*43+5270C>G) c.2399G>C (p.Cys800Ser) c.4355G>C (p.Cys1452Ser) c.4277G>C (p.Cys1426Ser) c.3245G>C (p.Cys1082Ser) | dbSNP |
3 | g.10098928G= | CA1345054788 | FANCD2,FANCD2OS | n.3478G= n.3393G= n.3945G= c.4281+113G= (n.4281+113G=) c.4170+113G= (n.4170+113G=) c.4394G= (p.Cys1465=) c.2686+113G= n.71-4038C= n.354+113G= c.*43+5270C= (n.*43+5270C=) c.2399G= (p.Cys800=) c.4355G= (p.Cys1452=) c.4277G= (p.Cys1426=) c.3245G= (p.Cys1082=) | |
3 | g.10098928G>T | CA351759251 | FANCD2,FANCD2OS | n.3478G>T n.3393G>T n.3945G>T c.4281+113G>T (n.4281+113G>T) c.4170+113G>T (n.4170+113G>T) c.4394G>T (p.Cys1465Phe) c.2686+113G>T n.71-4038C>A n.354+113G>T c.*43+5270C>A (n.*43+5270C>A) c.2399G>T (p.Cys800Phe) c.4355G>T (p.Cys1452Phe) c.4277G>T (p.Cys1426Phe) c.3245G>T (p.Cys1082Phe) | |
3 | g.10098929C>A | CA351759257 | FANCD2,FANCD2OS | n.3479C>A n.3394C>A n.3946C>A c.4281+114C>A (n.4281+114C>A) c.4170+114C>A (n.4170+114C>A) c.4395C>A (p.Cys1465Ter) c.2686+114C>A n.71-4039G>T n.354+114C>A c.*43+5269G>T (n.*43+5269G>T) c.2400C>A (p.Cys800Ter) c.4356C>A (p.Cys1452Ter) c.4278C>A (p.Cys1426Ter) c.3246C>A (p.Cys1082Ter) | |
3 | g.10098929C>G | CA351759258 | FANCD2,FANCD2OS | n.3479C>G n.3394C>G n.3946C>G c.4281+114C>G (n.4281+114C>G) c.4170+114C>G (n.4170+114C>G) c.4395C>G (p.Cys1465Trp) c.2686+114C>G n.71-4039G>C n.354+114C>G c.*43+5269G>C (n.*43+5269G>C) c.2400C>G (p.Cys800Trp) c.4356C>G (p.Cys1452Trp) c.4278C>G (p.Cys1426Trp) c.3246C>G (p.Cys1082Trp) | |
3 | g.10098929C>T | CA432535818 | FANCD2,FANCD2OS | n.3479C>T n.3394C>T n.3946C>T c.4281+114C>T (n.4281+114C>T) c.4170+114C>T (n.4170+114C>T) c.4395C>T (p.Cys1465=) c.2686+114C>T n.71-4039G>A n.354+114C>T c.*43+5269G>A (n.*43+5269G>A) c.2400C>T (p.Cys800=) c.4356C>T (p.Cys1452=) c.4278C>T (p.Cys1426=) c.3246C>T (p.Cys1082=) | |
3 | g.10098930C>A | CA159516 | FANCD2,FANCD2OS | n.3480C>A n.3395C>A n.3947C>A c.4281+115C>A (n.4281+115C>A) c.4170+115C>A (n.4170+115C>A) c.4396C>A (p.Pro1466Thr) c.2686+115C>A n.71-4040G>T n.354+115C>A c.*43+5268G>T (n.*43+5268G>T) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.4357C>A (p.Pro1453Thr) c.4279C>A (p.Pro1427Thr) c.3247C>A (p.Pro1083Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098930C= | CA1345054790 | FANCD2,FANCD2OS | n.3480C= n.3395C= n.3947C= c.4281+115C= (n.4281+115C=) c.4170+115C= (n.4170+115C=) c.4396C= (p.Pro1466=) c.2686+115C= n.71-4040G= n.354+115C= c.*43+5268G= (n.*43+5268G=) c.2401C= (p.Pro801=) c.4357C= (p.Pro1453=) c.4279C= (p.Pro1427=) c.3247C= (p.Pro1083=) | |
3 | g.10098930C>G | CA351759261 | FANCD2,FANCD2OS | n.3480C>G n.3395C>G n.3947C>G c.4281+115C>G (n.4281+115C>G) c.4170+115C>G (n.4170+115C>G) c.4396C>G (p.Pro1466Ala) c.2686+115C>G n.71-4040G>C n.354+115C>G c.*43+5268G>C (n.*43+5268G>C) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.4357C>G (p.Pro1453Ala) c.4279C>G (p.Pro1427Ala) c.3247C>G (p.Pro1083Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.10098930C>T | CA351759262 | FANCD2,FANCD2OS | n.3480C>T n.3395C>T n.3947C>T c.4281+115C>T (n.4281+115C>T) c.4170+115C>T (n.4170+115C>T) c.4396C>T (p.Pro1466Ser) c.2686+115C>T n.71-4040G>A n.354+115C>T c.*43+5268G>A (n.*43+5268G>A) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.4357C>T (p.Pro1453Ser) c.4279C>T (p.Pro1427Ser) c.3247C>T (p.Pro1083Ser) | |
3 | g.10098931C>A | CA351759264 | FANCD2,FANCD2OS | n.3481C>A n.3396C>A n.3948C>A c.4281+116C>A (n.4281+116C>A) c.4170+116C>A (n.4170+116C>A) c.4397C>A (p.Pro1466Gln) c.2686+116C>A n.71-4041G>T n.354+116C>A c.*43+5267G>T (n.*43+5267G>T) c.2402C>A (p.Pro801Gln) c.4358C>A (p.Pro1453Gln) c.4280C>A (p.Pro1427Gln) c.3248C>A (p.Pro1083Gln) | |
3 | g.10098931C>G | CA351759267 | FANCD2,FANCD2OS | n.3481C>G n.3396C>G n.3948C>G c.4281+116C>G (n.4281+116C>G) c.4170+116C>G (n.4170+116C>G) c.4397C>G (p.Pro1466Arg) c.2686+116C>G n.71-4041G>C n.354+116C>G c.*43+5267G>C (n.*43+5267G>C) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.4358C>G (p.Pro1453Arg) c.4280C>G (p.Pro1427Arg) c.3248C>G (p.Pro1083Arg) | |
3 | g.10098931C>T | CA351759270 | FANCD2,FANCD2OS | n.3481C>T n.3396C>T n.3948C>T c.4281+116C>T (n.4281+116C>T) c.4170+116C>T (n.4170+116C>T) c.4397C>T (p.Pro1466Leu) c.2686+116C>T n.71-4041G>A n.354+116C>T c.*43+5267G>A (n.*43+5267G>A) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.4358C>T (p.Pro1453Leu) c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.3248C>T (p.Pro1083Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10098932A= | CA1345054793 | FANCD2,FANCD2OS | n.3482A= n.3397A= n.3949A= c.4281+117A= (n.4281+117A=) c.4170+117A= (n.4170+117A=) c.4398A= (p.Pro1466=) c.2686+117A= n.71-4042T= n.354+117A= c.*43+5266T= (n.*43+5266T=) c.2403A= (p.Pro801=) c.4359A= (p.Pro1453=) c.4281A= (p.Pro1427=) c.3249A= (p.Pro1083=) | |
3 | g.10098932A>C | CA432535819 | FANCD2,FANCD2OS | n.3482A>C n.3397A>C n.3949A>C c.4281+117A>C (n.4281+117A>C) c.4170+117A>C (n.4170+117A>C) c.4398A>C (p.Pro1466=) c.2686+117A>C n.71-4042T>G n.354+117A>C c.*43+5266T>G (n.*43+5266T>G) c.2403A>C (p.Pro801=) c.4359A>C (p.Pro1453=) c.4281A>C (p.Pro1427=) c.3249A>C (p.Pro1083=) | |
3 | g.10098932A>G | CA432535820 | FANCD2,FANCD2OS | n.3482A>G n.3397A>G n.3949A>G c.4281+117A>G (n.4281+117A>G) c.4170+117A>G (n.4170+117A>G) c.4398A>G (p.Pro1466=) c.2686+117A>G n.71-4042T>C n.354+117A>G c.*43+5266T>C (n.*43+5266T>C) c.2403A>G (p.Pro801=) c.4359A>G (p.Pro1453=) c.4281A>G (p.Pro1427=) c.3249A>G (p.Pro1083=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098932A>T | CA432535821 | FANCD2,FANCD2OS | n.3482A>T n.3397A>T n.3949A>T c.4281+117A>T (n.4281+117A>T) c.4170+117A>T (n.4170+117A>T) c.4398A>T (p.Pro1466=) c.2686+117A>T n.71-4042T>A n.354+117A>T c.*43+5266T>A (n.*43+5266T>A) c.2403A>T (p.Pro801=) c.4359A>T (p.Pro1453=) c.4281A>T (p.Pro1427=) c.3249A>T (p.Pro1083=) | |
3 | g.10098933T>A | CA351759273 | FANCD2,FANCD2OS | n.3483T>A n.3398T>A n.3950T>A c.4281+118T>A (n.4281+118T>A) c.4170+118T>A (n.4170+118T>A) c.4399T>A (p.Phe1467Ile) c.2686+118T>A n.71-4043A>T n.354+118T>A c.*43+5265A>T (n.*43+5265A>T) c.2404T>A (p.Phe802Ile) c.4360T>A (p.Phe1454Ile) c.4282T>A (p.Phe1428Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) | |
3 | g.10098933T>C | CA351759275 | FANCD2,FANCD2OS | n.3483T>C n.3398T>C n.3950T>C c.4281+118T>C (n.4281+118T>C) c.4170+118T>C (n.4170+118T>C) c.4399T>C (p.Phe1467Leu) c.2686+118T>C n.71-4043A>G n.354+118T>C c.*43+5265A>G (n.*43+5265A>G) c.2404T>C (p.Phe802Leu) c.4360T>C (p.Phe1454Leu) c.4282T>C (p.Phe1428Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) | |
3 | g.10098933T>G | CA351759276 | FANCD2,FANCD2OS | n.3483T>G n.3398T>G n.3950T>G c.4281+118T>G (n.4281+118T>G) c.4170+118T>G (n.4170+118T>G) c.4399T>G (p.Phe1467Val) c.2686+118T>G n.71-4043A>C n.354+118T>G c.*43+5265A>C (n.*43+5265A>C) c.2404T>G (p.Phe802Val) c.4360T>G (p.Phe1454Val) c.4282T>G (p.Phe1428Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) | |
3 | g.10098934T>A | CA351759281 | FANCD2,FANCD2OS | n.3484T>A n.3399T>A n.3951T>A c.4281+119T>A (n.4281+119T>A) c.4170+119T>A (n.4170+119T>A) c.4400T>A (p.Phe1467Tyr) c.2686+119T>A n.71-4044A>T n.354+119T>A c.*43+5264A>T (n.*43+5264A>T) c.2405T>A (p.Phe802Tyr) c.4361T>A (p.Phe1454Tyr) c.4283T>A (p.Phe1428Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) | |
3 | g.10098934T>C | CA351759284 | FANCD2,FANCD2OS | n.3484T>C n.3399T>C n.3951T>C c.4281+119T>C (n.4281+119T>C) c.4170+119T>C (n.4170+119T>C) c.4400T>C (p.Phe1467Ser) c.2686+119T>C n.71-4044A>G n.354+119T>C c.*43+5264A>G (n.*43+5264A>G) c.2405T>C (p.Phe802Ser) c.4361T>C (p.Phe1454Ser) c.4283T>C (p.Phe1428Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) | |
3 | g.10098934T>G | CA351759279 | FANCD2,FANCD2OS | n.3484T>G n.3399T>G n.3951T>G c.4281+119T>G (n.4281+119T>G) c.4170+119T>G (n.4170+119T>G) c.4400T>G (p.Phe1467Cys) c.2686+119T>G n.71-4044A>C n.354+119T>G c.*43+5264A>C (n.*43+5264A>C) c.2405T>G (p.Phe802Cys) c.4361T>G (p.Phe1454Cys) c.4283T>G (p.Phe1428Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) | |
3 | g.10098935T>A | CA351759285 | FANCD2,FANCD2OS | n.3485T>A n.3400T>A n.3952T>A c.4281+120T>A (n.4281+120T>A) c.4170+120T>A (n.4170+120T>A) c.4401T>A (p.Phe1467Leu) c.2686+120T>A n.71-4045A>T n.354+120T>A c.*43+5263A>T (n.*43+5263A>T) c.2406T>A (p.Phe802Leu) c.4362T>A (p.Phe1454Leu) c.4284T>A (p.Phe1428Leu) c.3252T>A (p.Phe1084Leu) | |
3 | g.10098935T>C | CA432535823 | FANCD2,FANCD2OS | n.3485T>C n.3400T>C n.3952T>C c.4281+120T>C (n.4281+120T>C) c.4170+120T>C (n.4170+120T>C) c.4401T>C (p.Phe1467=) c.2686+120T>C n.71-4045A>G n.354+120T>C c.*43+5263A>G (n.*43+5263A>G) c.2406T>C (p.Phe802=) c.4362T>C (p.Phe1454=) c.4284T>C (p.Phe1428=) c.3252T>C (p.Phe1084=) | |
3 | g.10098935T>G | CA351759288 | FANCD2,FANCD2OS | n.3485T>G n.3400T>G n.3952T>G c.4281+120T>G (n.4281+120T>G) c.4170+120T>G (n.4170+120T>G) c.4401T>G (p.Phe1467Leu) c.2686+120T>G n.71-4045A>C n.354+120T>G c.*43+5263A>C (n.*43+5263A>C) c.2406T>G (p.Phe802Leu) c.4362T>G (p.Phe1454Leu) c.4284T>G (p.Phe1428Leu) c.3252T>G (p.Phe1084Leu) | |
3 | g.10098936C>A | CA351759290 | FANCD2,FANCD2OS | n.3486C>A n.3401C>A n.3953C>A c.4281+121C>A (n.4281+121C>A) c.4170+121C>A (n.4170+121C>A) c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.2686+121C>A n.71-4046G>T n.354+121C>A c.*43+5262G>T (n.*43+5262G>T) c.2407C>A (p.Pro803Thr) c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) | |
3 | g.10098936C= | CA1345054797 | FANCD2,FANCD2OS | n.3486C= n.3401C= n.3953C= c.4281+121C= (n.4281+121C=) c.4170+121C= (n.4170+121C=) c.4402C= (p.Pro1468=) c.2686+121C= n.71-4046G= n.354+121C= c.*43+5262G= (n.*43+5262G=) c.2407C= (p.Pro803=) c.4363C= (p.Pro1455=) c.4285C= (p.Pro1429=) c.3253C= (p.Pro1085=) | |
3 | g.10098936C>G | CA351759292 | FANCD2,FANCD2OS | n.3486C>G n.3401C>G n.3953C>G c.4281+121C>G (n.4281+121C>G) c.4170+121C>G (n.4170+121C>G) c.4402C>G (p.Pro1468Ala) c.2686+121C>G n.71-4046G>C n.354+121C>G c.*43+5262G>C (n.*43+5262G>C) c.2407C>G (p.Pro803Ala) c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) | |
3 | g.10098936C>T | CA2250687 | FANCD2,FANCD2OS | n.3486C>T n.3401C>T n.3953C>T c.4281+121C>T (n.4281+121C>T) c.4170+121C>T (n.4170+121C>T) c.4402C>T (p.Pro1468Ser) c.2686+121C>T n.71-4046G>A n.354+121C>T c.*43+5262G>A (n.*43+5262G>A) c.2407C>T (p.Pro803Ser) c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.4285C>T (p.Pro1429Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10098937C>A | CA351759300 | FANCD2,FANCD2OS | n.3487C>A n.3402C>A n.3954C>A c.4281+122C>A (n.4281+122C>A) c.4170+122C>A (n.4170+122C>A) c.4403C>A (p.Pro1468Gln) c.2686+122C>A n.71-4047G>T n.354+122C>A c.*43+5261G>T (n.*43+5261G>T) c.2408C>A (p.Pro803Gln) c.4364C>A (p.Pro1455Gln) c.4286C>A (p.Pro1429Gln) c.3254C>A (p.Pro1085Gln) | |
3 | g.10098937C>G | CA351759297 | FANCD2,FANCD2OS | n.3487C>G n.3402C>G n.3954C>G c.4281+122C>G (n.4281+122C>G) c.4170+122C>G (n.4170+122C>G) c.4403C>G (p.Pro1468Arg) c.2686+122C>G n.71-4047G>C n.354+122C>G c.*43+5261G>C (n.*43+5261G>C) c.2408C>G (p.Pro803Arg) c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.4286C>G (p.Pro1429Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) | |
3 | g.10098937C>T | CA351759298 | FANCD2,FANCD2OS | n.3487C>T n.3402C>T n.3954C>T c.4281+122C>T (n.4281+122C>T) c.4170+122C>T (n.4170+122C>T) c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.2686+122C>T n.71-4047G>A n.354+122C>T c.*43+5261G>A (n.*43+5261G>A) c.2408C>T (p.Pro803Leu) c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.4286C>T (p.Pro1429Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) | COSMIC |
3 | g.10098938A>C | CA432535828 | FANCD2,FANCD2OS | n.3488A>C n.3403A>C n.3955A>C c.4281+123A>C (n.4281+123A>C) c.4170+123A>C (n.4170+123A>C) c.4404A>C (p.Pro1468=) c.2686+123A>C n.71-4048T>G n.354+123A>C c.*43+5260T>G (n.*43+5260T>G) c.2409A>C (p.Pro803=) c.4365A>C (p.Pro1455=) c.4287A>C (p.Pro1429=) c.3255A>C (p.Pro1085=) | |
3 | g.10098938A>G | CA432535826 | FANCD2,FANCD2OS | n.3488A>G n.3403A>G n.3955A>G c.4281+123A>G (n.4281+123A>G) c.4170+123A>G (n.4170+123A>G) c.4404A>G (p.Pro1468=) c.2686+123A>G n.71-4048T>C n.354+123A>G c.*43+5260T>C (n.*43+5260T>C) c.2409A>G (p.Pro803=) c.4365A>G (p.Pro1455=) c.4287A>G (p.Pro1429=) c.3255A>G (p.Pro1085=) | gnomAD v4 |
3 | g.10098938A>T | CA432535827 | FANCD2,FANCD2OS | n.3488A>T n.3403A>T n.3955A>T c.4281+123A>T (n.4281+123A>T) c.4170+123A>T (n.4170+123A>T) c.4404A>T (p.Pro1468=) c.2686+123A>T n.71-4048T>A n.354+123A>T c.*43+5260T>A (n.*43+5260T>A) c.2409A>T (p.Pro803=) c.4365A>T (p.Pro1455=) c.4287A>T (p.Pro1429=) c.3255A>T (p.Pro1085=) | |
3 | g.10098939T>A | CA351759302 | FANCD2,FANCD2OS | n.3489T>A n.3404T>A n.3956T>A c.4281+124T>A (n.4281+124T>A) c.4170+124T>A (n.4170+124T>A) c.4405T>A (p.Phe1469Ile) c.2686+124T>A n.71-4049A>T n.354+124T>A c.*43+5259A>T (n.*43+5259A>T) c.2410T>A (p.Phe804Ile) c.4366T>A (p.Phe1456Ile) c.4288T>A (p.Phe1430Ile) c.3256T>A (p.Phe1086Ile) | |
3 | g.10098939T>C | CA351759305 | FANCD2,FANCD2OS | n.3489T>C n.3404T>C n.3956T>C c.4281+124T>C (n.4281+124T>C) c.4170+124T>C (n.4170+124T>C) c.4405T>C (p.Phe1469Leu) c.2686+124T>C n.71-4049A>G n.354+124T>C c.*43+5259A>G (n.*43+5259A>G) c.2410T>C (p.Phe804Leu) c.4366T>C (p.Phe1456Leu) c.4288T>C (p.Phe1430Leu) c.3256T>C (p.Phe1086Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098939T>G | CA351759308 | FANCD2,FANCD2OS | n.3489T>G n.3404T>G n.3956T>G c.4281+124T>G (n.4281+124T>G) c.4170+124T>G (n.4170+124T>G) c.4405T>G (p.Phe1469Val) c.2686+124T>G n.71-4049A>C n.354+124T>G c.*43+5259A>C (n.*43+5259A>C) c.2410T>G (p.Phe804Val) c.4366T>G (p.Phe1456Val) c.4288T>G (p.Phe1430Val) c.3256T>G (p.Phe1086Val) | gnomAD v4 |
3 | g.10098939T= | CA1345054801 | FANCD2,FANCD2OS | n.3489T= n.3404T= n.3956T= c.4281+124T= (n.4281+124T=) c.4170+124T= (n.4170+124T=) c.4405T= (p.Phe1469=) c.2686+124T= n.71-4049A= n.354+124T= c.*43+5259A= (n.*43+5259A=) c.2410T= (p.Phe804=) c.4366T= (p.Phe1456=) c.4288T= (p.Phe1430=) c.3256T= (p.Phe1086=) | |
3 | g.10098940T>A | CA351759310 | FANCD2,FANCD2OS | n.3490T>A n.3405T>A n.3957T>A c.4281+125T>A (n.4281+125T>A) c.4170+125T>A (n.4170+125T>A) c.4406T>A (p.Phe1469Tyr) c.2686+125T>A n.71-4050A>T n.354+125T>A c.*43+5258A>T (n.*43+5258A>T) c.2411T>A (p.Phe804Tyr) c.4367T>A (p.Phe1456Tyr) c.4289T>A (p.Phe1430Tyr) c.3257T>A (p.Phe1086Tyr) | |
3 | g.10098940T>C | CA351759311 | FANCD2,FANCD2OS | n.3490T>C n.3405T>C n.3957T>C c.4281+125T>C (n.4281+125T>C) c.4170+125T>C (n.4170+125T>C) c.4406T>C (p.Phe1469Ser) c.2686+125T>C n.71-4050A>G n.354+125T>C c.*43+5258A>G (n.*43+5258A>G) c.2411T>C (p.Phe804Ser) c.4367T>C (p.Phe1456Ser) c.4289T>C (p.Phe1430Ser) c.3257T>C (p.Phe1086Ser) | |
3 | g.10098940T>G | CA351759315 | FANCD2,FANCD2OS | n.3490T>G n.3405T>G n.3957T>G c.4281+125T>G (n.4281+125T>G) c.4170+125T>G (n.4170+125T>G) c.4406T>G (p.Phe1469Cys) c.2686+125T>G n.71-4050A>C n.354+125T>G c.*43+5258A>C (n.*43+5258A>C) c.2411T>G (p.Phe804Cys) c.4367T>G (p.Phe1456Cys) c.4289T>G (p.Phe1430Cys) c.3257T>G (p.Phe1086Cys) | |
3 | g.10098941C>A | CA351759319 | FANCD2,FANCD2OS | n.3491C>A n.3406C>A n.3958C>A c.4281+126C>A (n.4281+126C>A) c.4170+126C>A (n.4170+126C>A) c.4407C>A (p.Phe1469Leu) c.2686+126C>A n.71-4051G>T n.354+126C>A c.*43+5257G>T (n.*43+5257G>T) c.2412C>A (p.Phe804Leu) c.4368C>A (p.Phe1456Leu) c.4290C>A (p.Phe1430Leu) c.3258C>A (p.Phe1086Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.10098941C>G | CA351759318 | FANCD2,FANCD2OS | n.3491C>G n.3406C>G n.3958C>G c.4281+126C>G (n.4281+126C>G) c.4170+126C>G (n.4170+126C>G) c.4407C>G (p.Phe1469Leu) c.2686+126C>G n.71-4051G>C n.354+126C>G c.*43+5257G>C (n.*43+5257G>C) c.2412C>G (p.Phe804Leu) c.4368C>G (p.Phe1456Leu) c.4290C>G (p.Phe1430Leu) c.3258C>G (p.Phe1086Leu) | |
3 | g.10098941C>T | CA432535830 | FANCD2,FANCD2OS | n.3491C>T n.3406C>T n.3958C>T c.4281+126C>T (n.4281+126C>T) c.4170+126C>T (n.4170+126C>T) c.4407C>T (p.Phe1469=) c.2686+126C>T n.71-4051G>A n.354+126C>T c.*43+5257G>A (n.*43+5257G>A) c.2412C>T (p.Phe804=) c.4368C>T (p.Phe1456=) c.4290C>T (p.Phe1430=) c.3258C>T (p.Phe1086=) | |
3 | g.10098942C>A | CA351759322 | FANCD2,FANCD2OS | n.3492C>A n.3407C>A n.3959C>A c.4281+127C>A (n.4281+127C>A) c.4170+127C>A (n.4170+127C>A) c.4408C>A (p.Pro1470Thr) c.2686+127C>A n.71-4052G>T n.354+127C>A c.*43+5256G>T (n.*43+5256G>T) c.2413C>A (p.Pro805Thr) c.4369C>A (p.Pro1457Thr) c.4291C>A (p.Pro1431Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) | |
3 | g.10098942C>G | CA351759325 | FANCD2,FANCD2OS | n.3492C>G n.3407C>G n.3959C>G c.4281+127C>G (n.4281+127C>G) c.4170+127C>G (n.4170+127C>G) c.4408C>G (p.Pro1470Ala) c.2686+127C>G n.71-4052G>C n.354+127C>G c.*43+5256G>C (n.*43+5256G>C) c.2413C>G (p.Pro805Ala) c.4369C>G (p.Pro1457Ala) c.4291C>G (p.Pro1431Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) | |
3 | g.10098942C>T | CA351759324 | FANCD2,FANCD2OS | n.3492C>T n.3407C>T n.3959C>T c.4281+127C>T (n.4281+127C>T) c.4170+127C>T (n.4170+127C>T) c.4408C>T (p.Pro1470Ser) c.2686+127C>T n.71-4052G>A n.354+127C>T c.*43+5256G>A (n.*43+5256G>A) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.4369C>T (p.Pro1457Ser) c.4291C>T (p.Pro1431Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) | |
3 | g.10098942_10098943insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC | CA2664393884 | FANCD2,FANCD2OS | n.3492_3493insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC n.3407_3408insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC n.3959_3960insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC c.4281+127_4281+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (n.4281+127_4281+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC) c.4170+127_4170+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (n.4170+127_4170+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC) c.4408_4409insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1470ArgfsTer3) c.2686+127_2686+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC n.71-4052_71-4051insCCTGGGATGACATGTCATCCTCG n.354+127_354+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC c.*43+5256_*43+5257insCCTGGGATGACATGTCATCCTCG (n.*43+5256_*43+5257insCCTGGGATGACATGTCATCCTCG) c.2413_2414insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro805ArgfsTer3) c.4369_4370insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1457ArgfsTer3) c.4291_4292insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1431ArgfsTer3) c.3259_3260insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1087ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
3 | g.10098943C>A | CA351759327 | FANCD2,FANCD2OS | n.3493C>A n.3408C>A n.3960C>A c.4281+128C>A (n.4281+128C>A) c.4170+128C>A (n.4170+128C>A) c.4409C>A (p.Pro1470His) c.2686+128C>A n.71-4053G>T n.354+128C>A c.*43+5255G>T (n.*43+5255G>T) c.2414C>A (p.Pro805His) c.4370C>A (p.Pro1457His) c.4292C>A (p.Pro1431His) c.3260C>A (p.Pro1087His) | |
3 | g.10098943C= | CA1345054803 | FANCD2,FANCD2OS | n.3493C= n.3408C= n.3960C= c.4281+128C= (n.4281+128C=) c.4170+128C= (n.4170+128C=) c.4409C= (p.Pro1470=) c.2686+128C= n.71-4053G= n.354+128C= c.*43+5255G= (n.*43+5255G=) c.2414C= (p.Pro805=) c.4370C= (p.Pro1457=) c.4292C= (p.Pro1431=) c.3260C= (p.Pro1087=) | |
3 | g.10098943C>G | CA351759329 | FANCD2,FANCD2OS | n.3493C>G n.3408C>G n.3960C>G c.4281+128C>G (n.4281+128C>G) c.4170+128C>G (n.4170+128C>G) c.4409C>G (p.Pro1470Arg) c.2686+128C>G n.71-4053G>C n.354+128C>G c.*43+5255G>C (n.*43+5255G>C) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.4370C>G (p.Pro1457Arg) c.4292C>G (p.Pro1431Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098943C>T | CA351759331 | FANCD2,FANCD2OS | n.3493C>T n.3408C>T n.3960C>T c.4281+128C>T (n.4281+128C>T) c.4170+128C>T (n.4170+128C>T) c.4409C>T (p.Pro1470Leu) c.2686+128C>T n.71-4053G>A n.354+128C>T c.*43+5255G>A (n.*43+5255G>A) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.4370C>T (p.Pro1457Leu) c.4292C>T (p.Pro1431Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) | |
3 | g.10098944T>A | CA432535832 | FANCD2,FANCD2OS | n.3494T>A n.3409T>A n.3961T>A c.4281+129T>A (n.4281+129T>A) c.4170+129T>A (n.4170+129T>A) c.4410T>A (p.Pro1470=) c.2686+129T>A n.71-4054A>T n.354+129T>A c.*43+5254A>T (n.*43+5254A>T) c.2415T>A (p.Pro805=) c.4371T>A (p.Pro1457=) c.4293T>A (p.Pro1431=) c.3261T>A (p.Pro1087=) | |
3 | g.10098944T>C | CA432535831 | FANCD2,FANCD2OS | n.3494T>C n.3409T>C n.3961T>C c.4281+129T>C (n.4281+129T>C) c.4170+129T>C (n.4170+129T>C) c.4410T>C (p.Pro1470=) c.2686+129T>C n.71-4054A>G n.354+129T>C c.*43+5254A>G (n.*43+5254A>G) c.2415T>C (p.Pro805=) c.4371T>C (p.Pro1457=) c.4293T>C (p.Pro1431=) c.3261T>C (p.Pro1087=) | |
3 | g.10098944T>G | CA432535834 | FANCD2,FANCD2OS | n.3494T>G n.3409T>G n.3961T>G c.4281+129T>G (n.4281+129T>G) c.4170+129T>G (n.4170+129T>G) c.4410T>G (p.Pro1470=) c.2686+129T>G n.71-4054A>C n.354+129T>G c.*43+5254A>C (n.*43+5254A>C) c.2415T>G (p.Pro805=) c.4371T>G (p.Pro1457=) c.4293T>G (p.Pro1431=) c.3261T>G (p.Pro1087=) | |
3 | g.10098945C>A | CA351759333 | FANCD2,FANCD2OS | n.3495C>A n.3410C>A n.3962C>A c.4281+130C>A (n.4281+130C>A) c.4170+130C>A (n.4170+130C>A) c.4411C>A (p.Pro1471Thr) c.2686+130C>A n.71-4055G>T n.354+130C>A c.*43+5253G>T (n.*43+5253G>T) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.4372C>A (p.Pro1458Thr) c.4294C>A (p.Pro1432Thr) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) | |
3 | g.10098945C>G | CA351759336 | FANCD2,FANCD2OS | n.3495C>G n.3410C>G n.3962C>G c.4281+130C>G (n.4281+130C>G) c.4170+130C>G (n.4170+130C>G) c.4411C>G (p.Pro1471Ala) c.2686+130C>G n.71-4055G>C n.354+130C>G c.*43+5253G>C (n.*43+5253G>C) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.4372C>G (p.Pro1458Ala) c.4294C>G (p.Pro1432Ala) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) | |
3 | g.10098945C>T | CA351759343 | FANCD2,FANCD2OS | n.3495C>T n.3410C>T n.3962C>T c.4281+130C>T (n.4281+130C>T) c.4170+130C>T (n.4170+130C>T) c.4411C>T (p.Pro1471Ser) c.2686+130C>T n.71-4055G>A n.354+130C>T c.*43+5253G>A (n.*43+5253G>A) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.4372C>T (p.Pro1458Ser) c.4294C>T (p.Pro1432Ser) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) | |
3 | g.10098946C>A | CA351759346 | FANCD2,FANCD2OS | n.3496C>A n.3411C>A n.3963C>A c.4281+131C>A (n.4281+131C>A) c.4170+131C>A (n.4170+131C>A) c.4412C>A (p.Pro1471Gln) c.2686+131C>A n.71-4056G>T n.354+131C>A c.*43+5252G>T (n.*43+5252G>T) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.4373C>A (p.Pro1458Gln) c.4295C>A (p.Pro1432Gln) c.3263C>A (p.Pro1088Gln) | |
3 | g.10098946C>G | CA351759349 | FANCD2,FANCD2OS | n.3496C>G n.3411C>G n.3963C>G c.4281+131C>G (n.4281+131C>G) c.4170+131C>G (n.4170+131C>G) c.4412C>G (p.Pro1471Arg) c.2686+131C>G n.71-4056G>C n.354+131C>G c.*43+5252G>C (n.*43+5252G>C) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.4373C>G (p.Pro1458Arg) c.4295C>G (p.Pro1432Arg) c.3263C>G (p.Pro1088Arg) | |
3 | g.10098946C>T | CA351759350 | FANCD2,FANCD2OS | n.3496C>T n.3411C>T n.3963C>T c.4281+131C>T (n.4281+131C>T) c.4170+131C>T (n.4170+131C>T) c.4412C>T (p.Pro1471Leu) c.2686+131C>T n.71-4056G>A n.354+131C>T c.*43+5252G>A (n.*43+5252G>A) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.4373C>T (p.Pro1458Leu) c.4295C>T (p.Pro1432Leu) c.3263C>T (p.Pro1088Leu) | |
3 | g.10098947A= | CA1345054806 | FANCD2,FANCD2OS | n.3497A= n.3412A= n.3964A= c.4281+132A= (n.4281+132A=) c.4170+132A= (n.4170+132A=) c.4413A= (p.Pro1471=) c.2686+132A= n.71-4057T= n.354+132A= c.*43+5251T= (n.*43+5251T=) c.2418A= (p.Pro806=) c.4374A= (p.Pro1458=) c.4296A= (p.Pro1432=) c.3264A= (p.Pro1088=) | |
3 | g.10098947A>C | CA432535837 | FANCD2,FANCD2OS | n.3497A>C n.3412A>C n.3964A>C c.4281+132A>C (n.4281+132A>C) c.4170+132A>C (n.4170+132A>C) c.4413A>C (p.Pro1471=) c.2686+132A>C n.71-4057T>G n.354+132A>C c.*43+5251T>G (n.*43+5251T>G) c.2418A>C (p.Pro806=) c.4374A>C (p.Pro1458=) c.4296A>C (p.Pro1432=) c.3264A>C (p.Pro1088=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098947A>G | CA2250688 | FANCD2,FANCD2OS | n.3497A>G n.3412A>G n.3964A>G c.4281+132A>G (n.4281+132A>G) c.4170+132A>G (n.4170+132A>G) c.4413A>G (p.Pro1471=) c.2686+132A>G n.71-4057T>C n.354+132A>G c.*43+5251T>C (n.*43+5251T>C) c.2418A>G (p.Pro806=) c.4374A>G (p.Pro1458=) c.4296A>G (p.Pro1432=) c.3264A>G (p.Pro1088=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098947A>T | CA432535838 | FANCD2,FANCD2OS | n.3497A>T n.3412A>T n.3964A>T c.4281+132A>T (n.4281+132A>T) c.4170+132A>T (n.4170+132A>T) c.4413A>T (p.Pro1471=) c.2686+132A>T n.71-4057T>A n.354+132A>T c.*43+5251T>A (n.*43+5251T>A) c.2418A>T (p.Pro806=) c.4374A>T (p.Pro1458=) c.4296A>T (p.Pro1432=) c.3264A>T (p.Pro1088=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10098947_10098948insAGAGCAAAGCCAC | CA2664393886 | FANCD2,FANCD2OS | n.3497_3498insAGAGCAAAGCCAC n.3412_3413insAGAGCAAAGCCAC n.3964_3965insAGAGCAAAGCCAC c.4281+132_4281+133insAGAGCAAAGCCAC (n.4281+132_4281+133insAGAGCAAAGCCAC) c.4170+132_4170+133insAGAGCAAAGCCAC (n.4170+132_4170+133insAGAGCAAAGCCAC) c.4413_4414insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1472ArgextTer12) c.2686+132_2686+133insAGAGCAAAGCCAC n.71-4058_71-4057insGTGGCTTTGCTCT n.354+132_354+133insAGAGCAAAGCCAC c.*43+5250_*43+5251insGTGGCTTTGCTCT (n.*43+5250_*43+5251insGTGGCTTTGCTCT) c.2418_2419insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter807ArgextTer12) c.4374_4375insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1459ArgextTer12) c.4296_4297insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1433ArgextTer12) c.3264_3265insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1089ArgextTer12) | gnomAD v4 |
3 | g.10098948T>A | CA351759354 | FANCD2,FANCD2OS | n.3498T>A n.3413T>A n.3965T>A c.4281+133T>A (n.4281+133T>A) c.4170+133T>A (n.4170+133T>A) c.4414T>A (p.Ter1472Lys) c.2686+133T>A n.71-4058A>T n.354+133T>A c.*43+5250A>T (n.*43+5250A>T) c.2419T>A (p.Ter807Lys) c.4375T>A (p.Ter1459Lys) c.4297T>A (p.Ter1433Lys) c.3265T>A (p.Ter1089Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098948T>C | CA351759356 | FANCD2,FANCD2OS | n.3498T>C n.3413T>C n.3965T>C c.4281+133T>C (n.4281+133T>C) c.4170+133T>C (n.4170+133T>C) c.4414T>C (p.Ter1472Gln) c.2686+133T>C n.71-4058A>G n.354+133T>C c.*43+5250A>G (n.*43+5250A>G) c.2419T>C (p.Ter807Gln) c.4375T>C (p.Ter1459Gln) c.4297T>C (p.Ter1433Gln) c.3265T>C (p.Ter1089Gln) | |
3 | g.10098948T>G | CA351759359 | FANCD2,FANCD2OS | n.3498T>G n.3413T>G n.3965T>G c.4281+133T>G (n.4281+133T>G) c.4170+133T>G (n.4170+133T>G) c.4414T>G (p.Ter1472Glu) c.2686+133T>G n.71-4058A>C n.354+133T>G c.*43+5250A>C (n.*43+5250A>C) c.2419T>G (p.Ter807Glu) c.4375T>G (p.Ter1459Glu) c.4297T>G (p.Ter1433Glu) c.3265T>G (p.Ter1089Glu) | |
3 | g.10098948T= | CA1345054811 | FANCD2,FANCD2OS | n.3498T= n.3413T= n.3965T= c.4281+133T= (n.4281+133T=) c.4170+133T= (n.4170+133T=) c.4414T= (p.Ter1472=) c.2686+133T= n.71-4058A= n.354+133T= c.*43+5250A= (n.*43+5250A=) c.2419T= (p.Ter807=) c.4375T= (p.Ter1459=) c.4297T= (p.Ter1433=) c.3265T= (p.Ter1089=) | |
3 | g.10098948_10098949insGAGGTATCTCTACAA | CA2664393887 | FANCD2,FANCD2OS | n.3498_3499insGAGGTATCTCTACAA n.3413_3414insGAGGTATCTCTACAA n.3965_3966insGAGGTATCTCTACAA c.4281+133_4281+134insGAGGTATCTCTACAA (n.4281+133_4281+134insGAGGTATCTCTACAA) c.4170+133_4170+134insGAGGTATCTCTACAA (n.4170+133_4170+134insGAGGTATCTCTACAA) c.4414_4415insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1472_Gln1473insGlyIleSerThrLys) c.2686+133_2686+134insGAGGTATCTCTACAA n.71-4059_71-4058insTTGTAGAGATACCTC n.354+133_354+134insGAGGTATCTCTACAA c.*43+5249_*43+5250insTTGTAGAGATACCTC (n.*43+5249_*43+5250insTTGTAGAGATACCTC) c.2419_2420insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter807_Gln808insGlyIleSerThrLys) c.4375_4376insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1459_Gln1460insGlyIleSerThrLys) c.4297_4298insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1433_Gln1434insGlyIleSerThrLys) c.3265_3266insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1089_Gln1090insGlyIleSerThrLys) | gnomAD v4 |
3 | g.10098949A= | CA1345054813 | FANCD2,FANCD2OS | n.3499A= n.3414A= n.3966A= c.4281+134A= (n.4281+134A=) c.4170+134A= (n.4170+134A=) c.4415A= (p.Ter1472=) c.2686+134A= n.71-4059T= n.354+134A= c.*43+5249T= (n.*43+5249T=) c.2420A= (p.Ter807=) c.4376A= (p.Ter1459=) c.4298A= (p.Ter1433=) c.3266A= (p.Ter1089=) | |
3 | g.10098949A>C | CA351759363 | FANCD2,FANCD2OS | n.3499A>C n.3414A>C n.3966A>C c.4281+134A>C (n.4281+134A>C) c.4170+134A>C (n.4170+134A>C) c.4415A>C (p.Ter1472Ser) c.2686+134A>C n.71-4059T>G n.354+134A>C c.*43+5249T>G (n.*43+5249T>G) c.2420A>C (p.Ter807Ser) c.4376A>C (p.Ter1459Ser) c.4298A>C (p.Ter1433Ser) c.3266A>C (p.Ter1089Ser) | |
3 | g.10098949A>G | CA432535839 | FANCD2,FANCD2OS | n.3499A>G n.3414A>G n.3966A>G c.4281+134A>G (n.4281+134A>G) c.4170+134A>G (n.4170+134A>G) c.4415A>G (p.Ter1472=) c.2686+134A>G n.71-4059T>C n.354+134A>G c.*43+5249T>C (n.*43+5249T>C) c.2420A>G (p.Ter807=) c.4376A>G (p.Ter1459=) c.4298A>G (p.Ter1433=) c.3266A>G (p.Ter1089=) | dbSNP |
3 | g.10098949A>T | CA351759365 | FANCD2,FANCD2OS | n.3499A>T n.3414A>T n.3966A>T c.4281+134A>T (n.4281+134A>T) c.4170+134A>T (n.4170+134A>T) c.4415A>T (p.Ter1472Leu) c.2686+134A>T n.71-4059T>A n.354+134A>T c.*43+5249T>A (n.*43+5249T>A) c.2420A>T (p.Ter807Leu) c.4376A>T (p.Ter1459Leu) c.4298A>T (p.Ter1433Leu) c.3266A>T (p.Ter1089Leu) | |
3 | g.10098950A= | CA1345054815 | FANCD2,FANCD2OS | n.3500A= n.3415A= n.3967A= c.4281+135A= (n.4281+135A=) c.4170+135A= (n.4170+135A=) c.4416A= (p.Ter1472=) c.2686+135A= n.71-4060T= n.354+135A= c.*43+5248T= (n.*43+5248T=) c.2421A= (p.Ter807=) c.4377A= (p.Ter1459=) c.4299A= (p.Ter1433=) c.3267A= (p.Ter1089=) | |
3 | g.10098950A>C | CA351759368 | FANCD2,FANCD2OS | n.3500A>C n.3415A>C n.3967A>C c.4281+135A>C (n.4281+135A>C) c.4170+135A>C (n.4170+135A>C) c.4416A>C (p.Ter1472Tyr) c.2686+135A>C n.71-4060T>G n.354+135A>C c.*43+5248T>G (n.*43+5248T>G) c.2421A>C (p.Ter807Tyr) c.4377A>C (p.Ter1459Tyr) c.4299A>C (p.Ter1433Tyr) c.3267A>C (p.Ter1089Tyr) | |
3 | g.10098950A>G | CA432535840 | FANCD2,FANCD2OS | n.3500A>G n.3415A>G n.3967A>G c.4281+135A>G (n.4281+135A>G) c.4170+135A>G (n.4170+135A>G) c.4416A>G (p.Ter1472=) c.2686+135A>G n.71-4060T>C n.354+135A>G c.*43+5248T>C (n.*43+5248T>C) c.2421A>G (p.Ter807=) c.4377A>G (p.Ter1459=) c.4299A>G (p.Ter1433=) c.3267A>G (p.Ter1089=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098950A>T | CA351759369 | FANCD2,FANCD2OS | n.3500A>T n.3415A>T n.3967A>T c.4281+135A>T (n.4281+135A>T) c.4170+135A>T (n.4170+135A>T) c.4416A>T (p.Ter1472Tyr) c.2686+135A>T n.71-4060T>A n.354+135A>T c.*43+5248T>A (n.*43+5248T>A) c.2421A>T (p.Ter807Tyr) c.4377A>T (p.Ter1459Tyr) c.4299A>T (p.Ter1433Tyr) c.3267A>T (p.Ter1089Tyr) | dbSNP |
3 | g.10098951C>A | CA896152164 | FANCD2,FANCD2OS | n.3501C>A n.3416C>A n.3968C>A c.4281+136C>A (n.4281+136C>A) c.4170+136C>A (n.4170+136C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.2686+136C>A n.71-4061G>T n.354+136C>A c.*43+5247G>T (n.*43+5247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098951C= | CA1345054818 | FANCD2,FANCD2OS | n.3501C= n.3416C= n.3968C= c.4281+136C= (n.4281+136C=) c.4170+136C= (n.4170+136C=) c.*1C= (n.*1C=) c.2686+136C= n.71-4061G= n.354+136C= c.*43+5247G= (n.*43+5247G=) | |
3 | g.10098951C>T | CA70039829 | FANCD2,FANCD2OS | n.3501C>T n.3416C>T n.3968C>T c.4281+136C>T (n.4281+136C>T) c.4170+136C>T (n.4170+136C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.2686+136C>T n.71-4061G>A n.354+136C>T c.*43+5247G>A (n.*43+5247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098952A>G | CA2664393888 | FANCD2,FANCD2OS | n.3502A>G n.3417A>G n.3969A>G c.4281+137A>G (n.4281+137A>G) c.4170+137A>G (n.4170+137A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.2686+137A>G n.71-4062T>C n.354+137A>G c.*43+5246T>C (n.*43+5246T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10098953G>A | CA541213450 | FANCD2,FANCD2OS | n.3503G>A n.3418G>A n.3970G>A c.4281+138G>A (n.4281+138G>A) c.4170+138G>A (n.4170+138G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.2686+138G>A n.71-4063C>T n.354+138G>A c.*43+5245C>T (n.*43+5245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098953G>C | CA541213451 | FANCD2,FANCD2OS | n.3503G>C n.3418G>C n.3970G>C c.4281+138G>C (n.4281+138G>C) c.4170+138G>C (n.4170+138G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.2686+138G>C n.71-4063C>G n.354+138G>C c.*43+5245C>G (n.*43+5245C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10098953G= | CA1345054821 | FANCD2,FANCD2OS | n.3503G= n.3418G= n.3970G= c.4281+138G= (n.4281+138G=) c.4170+138G= (n.4170+138G=) c.*3G= (n.*3G=) c.2686+138G= n.71-4063C= n.354+138G= c.*43+5245C= (n.*43+5245C=) | |
3 | g.10098954C>A | CA2755194015 | FANCD2,FANCD2OS | n.3504C>A n.3419C>A n.3971C>A c.4281+139C>A (n.4281+139C>A) c.4170+139C>A (n.4170+139C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.2686+139C>A n.71-4064G>T n.354+139C>A c.*43+5244G>T (n.*43+5244G>T) | |
3 | g.10098954C= | CA1345054823 | FANCD2,FANCD2OS | n.3504C= n.3419C= n.3971C= c.4281+139C= (n.4281+139C=) c.4170+139C= (n.4170+139C=) c.*4C= (n.*4C=) c.2686+139C= n.71-4064G= n.354+139C= c.*43+5244G= (n.*43+5244G=) | |
3 | g.10098954C>T | CA1345054825 | FANCD2,FANCD2OS | n.3504C>T n.3419C>T n.3971C>T c.4281+139C>T (n.4281+139C>T) c.4170+139C>T (n.4170+139C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.2686+139C>T n.71-4064G>A n.354+139C>T c.*43+5244G>A (n.*43+5244G>A) | dbSNP |
3 | g.10098957C>A | CA1345054827 | FANCD2,FANCD2OS | n.3507C>A n.3422C>A n.3974C>A c.4281+142C>A (n.4281+142C>A) c.4170+142C>A (n.4170+142C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.2686+142C>A n.71-4067G>T n.354+142C>A c.*43+5241G>T (n.*43+5241G>T) | dbSNP |
3 | g.10098957C= | CA1345054826 | FANCD2,FANCD2OS | n.3507C= n.3422C= n.3974C= c.4281+142C= (n.4281+142C=) c.4170+142C= (n.4170+142C=) c.*7C= (n.*7C=) c.2686+142C= n.71-4067G= n.354+142C= c.*43+5241G= (n.*43+5241G=) | |
3 | g.10098958T>A | CA2664393889 | FANCD2,FANCD2OS | n.3508T>A n.3423T>A n.3975T>A c.4281+143T>A (n.4281+143T>A) c.4170+143T>A (n.4170+143T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.2686+143T>A n.71-4068A>T n.354+143T>A c.*43+5240A>T (n.*43+5240A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10098959G>A | CA541213452 | FANCD2,FANCD2OS | n.3509G>A n.3424G>A n.3976G>A c.4281+144G>A (n.4281+144G>A) c.4170+144G>A (n.4170+144G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.2686+144G>A n.71-4069C>T n.354+144G>A c.*43+5239C>T (n.*43+5239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098959G= | CA1345054829 | FANCD2,FANCD2OS | n.3509G= n.3424G= n.3976G= c.4281+144G= (n.4281+144G=) c.4170+144G= (n.4170+144G=) c.*9G= (n.*9G=) c.2686+144G= n.71-4069C= n.354+144G= c.*43+5239C= (n.*43+5239C=) | |
3 | g.10098960T>C | CA2664393890 | FANCD2,FANCD2OS | n.3510T>C n.3425T>C n.3977T>C c.4281+145T>C (n.4281+145T>C) c.4170+145T>C (n.4170+145T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.2686+145T>C n.71-4070A>G n.354+145T>C c.*43+5238A>G (n.*43+5238A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10098964del | CA2702131271 | FANCD2,FANCD2OS | n.3514del n.3429del n.3981del c.4281+149del (n.4281+149del) c.4170+149del (n.4170+149del) c.*14del (n.*14del) c.2686+149del n.71-4073del n.354+149del c.*43+5235del (n.*43+5235del) | dbSNP |
3 | g.10098964T>C | CA1345054832 | FANCD2,FANCD2OS | n.3514T>C n.3429T>C n.3981T>C c.4281+149T>C (n.4281+149T>C) c.4170+149T>C (n.4170+149T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.2686+149T>C n.71-4074A>G n.354+149T>C c.*43+5234A>G (n.*43+5234A>G) | dbSNP |
3 | g.10098964T= | CA1345054830 | FANCD2,FANCD2OS | n.3514T= n.3429T= n.3981T= c.4281+149T= (n.4281+149T=) c.4170+149T= (n.4170+149T=) c.*14T= (n.*14T=) c.2686+149T= n.71-4074A= n.354+149T= c.*43+5234A= (n.*43+5234A=) |