Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988610_100988622dupCA2610572797TWNKc.400_412dup (p.Glu138GlyfsTer10)
n.58+997_58+1009dup
n.86+730_86+742dup
n.64+997_64+1009dup
n.191+1053_191+1065dup
c.-120+997_-120+1009dup (n.-120+997_-120+1009dup)
c.-58+997_-58+1009dup (n.-58+997_-58+1009dup)
n.1233_1245dup
c.-901_-889dup (n.-901_-889dup)
n.574_586dup
n.1068_1080dup
n.71+997_71+1009dup
 gnomAD v4
10g.100988622G>ACA378207313TWNKc.412G>A (p.Glu138Lys)
n.58+1009G>A
n.86+742G>A
n.64+1009G>A
n.191+1065G>A
c.-120+1009G>A (n.-120+1009G>A)
c.-58+1009G>A (n.-58+1009G>A)
n.1245G>A
c.-889G>A (n.-889G>A)
n.586G>A
n.1080G>A
n.71+1009G>A
10g.100988622G>CCA378207314TWNKc.412G>C (p.Glu138Gln)
n.58+1009G>C
n.86+742G>C
n.64+1009G>C
n.191+1065G>C
c.-120+1009G>C (n.-120+1009G>C)
c.-58+1009G>C (n.-58+1009G>C)
n.1245G>C
c.-889G>C (n.-889G>C)
n.586G>C
n.1080G>C
n.71+1009G>C
10g.100988622G>TCA378207315TWNKc.412G>T (p.Glu138Ter)
n.58+1009G>T
n.86+742G>T
n.64+1009G>T
n.191+1065G>T
c.-120+1009G>T (n.-120+1009G>T)
c.-58+1009G>T (n.-58+1009G>T)
n.1245G>T
c.-889G>T (n.-889G>T)
n.586G>T
n.1080G>T
n.71+1009G>T
10g.100988623A=CA1932018631TWNKc.413A= (p.Glu138=)
n.58+1010A=
n.86+743A=
n.64+1010A=
n.191+1066A=
c.-120+1010A= (n.-120+1010A=)
c.-58+1010A= (n.-58+1010A=)
n.1246A=
c.-888A= (n.-888A=)
n.587A=
n.1081A=
n.71+1010A=
10g.100988623A>CCA378207316TWNKc.413A>C (p.Glu138Ala)
n.58+1010A>C
n.86+743A>C
n.64+1010A>C
n.191+1066A>C
c.-120+1010A>C (n.-120+1010A>C)
c.-58+1010A>C (n.-58+1010A>C)
n.1246A>C
c.-888A>C (n.-888A>C)
n.587A>C
n.1081A>C
n.71+1010A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988623A>GCA378207317TWNKc.413A>G (p.Glu138Gly)
n.58+1010A>G
n.86+743A>G
n.64+1010A>G
n.191+1066A>G
c.-120+1010A>G (n.-120+1010A>G)
c.-58+1010A>G (n.-58+1010A>G)
n.1246A>G
c.-888A>G (n.-888A>G)
n.587A>G
n.1081A>G
n.71+1010A>G
10g.100988623A>TCA378207318TWNKc.413A>T (p.Glu138Val)
n.58+1010A>T
n.86+743A>T
n.64+1010A>T
n.191+1066A>T
c.-120+1010A>T (n.-120+1010A>T)
c.-58+1010A>T (n.-58+1010A>T)
n.1246A>T
c.-888A>T (n.-888A>T)
n.587A>T
n.1081A>T
n.71+1010A>T
10g.100988624G>ACA471268755TWNKc.414G>A (p.Glu138=)
n.58+1011G>A
n.86+744G>A
n.64+1011G>A
n.191+1067G>A
c.-120+1011G>A (n.-120+1011G>A)
c.-58+1011G>A (n.-58+1011G>A)
n.1247G>A
c.-887G>A (n.-887G>A)
n.588G>A
n.1082G>A
n.71+1011G>A
 gnomAD v4
10g.100988624G>CCA378207320TWNKc.414G>C (p.Glu138Asp)
n.58+1011G>C
n.86+744G>C
n.64+1011G>C
n.191+1067G>C
c.-120+1011G>C (n.-120+1011G>C)
c.-58+1011G>C (n.-58+1011G>C)
n.1247G>C
c.-887G>C (n.-887G>C)
n.588G>C
n.1082G>C
n.71+1011G>C
10g.100988624G>TCA378207319TWNKc.414G>T (p.Glu138Asp)
n.58+1011G>T
n.86+744G>T
n.64+1011G>T
n.191+1067G>T
c.-120+1011G>T (n.-120+1011G>T)
c.-58+1011G>T (n.-58+1011G>T)
n.1247G>T
c.-887G>T (n.-887G>T)
n.588G>T
n.1082G>T
n.71+1011G>T
10g.100988625G>ACA378207321TWNKc.415G>A (p.Gly139Arg)
n.58+1012G>A
n.86+745G>A
n.64+1012G>A
n.191+1068G>A
c.-120+1012G>A (n.-120+1012G>A)
c.-58+1012G>A (n.-58+1012G>A)
n.1248G>A
c.-886G>A (n.-886G>A)
n.589G>A
n.1083G>A
n.71+1012G>A
10g.100988625G>CCA378207323TWNKc.415G>C (p.Gly139Arg)
n.58+1012G>C
n.86+745G>C
n.64+1012G>C
n.191+1068G>C
c.-120+1012G>C (n.-120+1012G>C)
c.-58+1012G>C (n.-58+1012G>C)
n.1248G>C
c.-886G>C (n.-886G>C)
n.589G>C
n.1083G>C
n.71+1012G>C
10g.100988625G>TCA378207322TWNKc.415G>T (p.Gly139Trp)
n.58+1012G>T
n.86+745G>T
n.64+1012G>T
n.191+1068G>T
c.-120+1012G>T (n.-120+1012G>T)
c.-58+1012G>T (n.-58+1012G>T)
n.1248G>T
c.-886G>T (n.-886G>T)
n.589G>T
n.1083G>T
n.71+1012G>T
10g.100988626G>ACA378207324TWNKc.416G>A (p.Gly139Glu)
n.58+1013G>A
n.86+746G>A
n.64+1013G>A
n.191+1069G>A
c.-120+1013G>A (n.-120+1013G>A)
c.-58+1013G>A (n.-58+1013G>A)
n.1249G>A
c.-885G>A (n.-885G>A)
n.590G>A
n.1084G>A
n.71+1013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988626G>CCA378207326TWNKc.416G>C (p.Gly139Ala)
n.58+1013G>C
n.86+746G>C
n.64+1013G>C
n.191+1069G>C
c.-120+1013G>C (n.-120+1013G>C)
c.-58+1013G>C (n.-58+1013G>C)
n.1249G>C
c.-885G>C (n.-885G>C)
n.590G>C
n.1084G>C
n.71+1013G>C
10g.100988626G=CA1932018641TWNKc.416G= (p.Gly139=)
n.58+1013G=
n.86+746G=
n.64+1013G=
n.191+1069G=
c.-120+1013G= (n.-120+1013G=)
c.-58+1013G= (n.-58+1013G=)
n.1249G=
c.-885G= (n.-885G=)
n.590G=
n.1084G=
n.71+1013G=
10g.100988626G>TCA378207325TWNKc.416G>T (p.Gly139Val)
n.58+1013G>T
n.86+746G>T
n.64+1013G>T
n.191+1069G>T
c.-120+1013G>T (n.-120+1013G>T)
c.-58+1013G>T (n.-58+1013G>T)
n.1249G>T
c.-885G>T (n.-885G>T)
n.590G>T
n.1084G>T
n.71+1013G>T
 ClinVar COSMIC
10g.100988627G>ACA5653063TWNKc.417G>A (p.Gly139=)
n.58+1014G>A
n.86+747G>A
n.64+1014G>A
n.191+1070G>A
c.-120+1014G>A (n.-120+1014G>A)
c.-58+1014G>A (n.-58+1014G>A)
n.1250G>A
c.-884G>A (n.-884G>A)
n.591G>A
n.1085G>A
n.71+1014G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988627G>CCA471268757TWNKc.417G>C (p.Gly139=)
n.58+1014G>C
n.86+747G>C
n.64+1014G>C
n.191+1070G>C
c.-120+1014G>C (n.-120+1014G>C)
c.-58+1014G>C (n.-58+1014G>C)
n.1250G>C
c.-884G>C (n.-884G>C)
n.591G>C
n.1085G>C
n.71+1014G>C
10g.100988627G=CA1932018646TWNKc.417G= (p.Gly139=)
n.58+1014G=
n.86+747G=
n.64+1014G=
n.191+1070G=
c.-120+1014G= (n.-120+1014G=)
c.-58+1014G= (n.-58+1014G=)
n.1250G=
c.-884G= (n.-884G=)
n.591G=
n.1085G=
n.71+1014G=
10g.100988627G>TCA471268756TWNKc.417G>T (p.Gly139=)
n.58+1014G>T
n.86+747G>T
n.64+1014G>T
n.191+1070G>T
c.-120+1014G>T (n.-120+1014G>T)
c.-58+1014G>T (n.-58+1014G>T)
n.1250G>T
c.-884G>T (n.-884G>T)
n.591G>T
n.1085G>T
n.71+1014G>T
 ClinVar
10g.100988628T>ACA378207329TWNKc.418T>A (p.Phe140Ile)
n.59-1016T>A
n.86+748T>A
n.65-1016T>A
n.191+1071T>A
c.-119-1016T>A (n.-119-1016T>A)
c.-58+1015T>A (n.-58+1015T>A)
n.1251T>A
c.-883T>A (n.-883T>A)
n.592T>A
n.1086T>A
n.72-1016T>A
10g.100988628T>CCA378207327TWNKc.418T>C (p.Phe140Leu)
n.59-1016T>C
n.86+748T>C
n.65-1016T>C
n.191+1071T>C
c.-119-1016T>C (n.-119-1016T>C)
c.-58+1015T>C (n.-58+1015T>C)
n.1251T>C
c.-883T>C (n.-883T>C)
n.592T>C
n.1086T>C
n.72-1016T>C
 gnomAD v4
10g.100988628T>GCA378207328TWNKc.418T>G (p.Phe140Val)
n.59-1016T>G
n.86+748T>G
n.65-1016T>G
n.191+1071T>G
c.-119-1016T>G (n.-119-1016T>G)
c.-58+1015T>G (n.-58+1015T>G)
n.1251T>G
c.-883T>G (n.-883T>G)
n.592T>G
n.1086T>G
n.72-1016T>G
10g.100988629T>ACA378207330TWNKc.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.59-1015T>A
n.86+749T>A
n.65-1015T>A
n.191+1072T>A
c.-119-1015T>A (n.-119-1015T>A)
c.-58+1016T>A (n.-58+1016T>A)
n.1252T>A
c.-882T>A (n.-882T>A)
n.593T>A
n.1087T>A
n.72-1015T>A
10g.100988629T>CCA378207331TWNKc.419T>C (p.Phe140Ser)
n.59-1015T>C
n.86+749T>C
n.65-1015T>C
n.191+1072T>C
c.-119-1015T>C (n.-119-1015T>C)
c.-58+1016T>C (n.-58+1016T>C)
n.1252T>C
c.-882T>C (n.-882T>C)
n.593T>C
n.1087T>C
n.72-1015T>C
10g.100988629T>GCA378207332TWNKc.419T>G (p.Phe140Cys)
n.59-1015T>G
n.86+749T>G
n.65-1015T>G
n.191+1072T>G
c.-119-1015T>G (n.-119-1015T>G)
c.-58+1016T>G (n.-58+1016T>G)
n.1252T>G
c.-882T>G (n.-882T>G)
n.593T>G
n.1087T>G
n.72-1015T>G
10g.100988630T>ACA378207333TWNKc.420T>A (p.Phe140Leu)
n.59-1014T>A
n.86+750T>A
n.65-1014T>A
n.191+1073T>A
c.-119-1014T>A (n.-119-1014T>A)
c.-58+1017T>A (n.-58+1017T>A)
n.1253T>A
c.-881T>A (n.-881T>A)
n.594T>A
n.1088T>A
n.72-1014T>A
10g.100988630T>CCA471268759TWNKc.420T>C (p.Phe140=)
n.59-1014T>C
n.86+750T>C
n.65-1014T>C
n.191+1073T>C
c.-119-1014T>C (n.-119-1014T>C)
c.-58+1017T>C (n.-58+1017T>C)
n.1253T>C
c.-881T>C (n.-881T>C)
n.594T>C
n.1088T>C
n.72-1014T>C
10g.100988630T>GCA378207334TWNKc.420T>G (p.Phe140Leu)
n.59-1014T>G
n.86+750T>G
n.65-1014T>G
n.191+1073T>G
c.-119-1014T>G (n.-119-1014T>G)
c.-58+1017T>G (n.-58+1017T>G)
n.1253T>G
c.-881T>G (n.-881T>G)
n.594T>G
n.1088T>G
n.72-1014T>G
10g.100988631C>ACA378207335TWNKc.421C>A (p.Leu141Met)
n.59-1013C>A
n.86+751C>A
n.65-1013C>A
n.192-1075C>A
c.-119-1013C>A (n.-119-1013C>A)
c.-58+1018C>A (n.-58+1018C>A)
n.1254C>A
c.-880C>A (n.-880C>A)
n.595C>A
n.1089C>A
n.72-1013C>A
10g.100988631C>GCA378207336TWNKc.421C>G (p.Leu141Val)
n.59-1013C>G
n.86+751C>G
n.65-1013C>G
n.192-1075C>G
c.-119-1013C>G (n.-119-1013C>G)
c.-58+1018C>G (n.-58+1018C>G)
n.1254C>G
c.-880C>G (n.-880C>G)
n.595C>G
n.1089C>G
n.72-1013C>G
10g.100988631C>TCA471268762TWNKc.421C>T (p.Leu141=)
n.59-1013C>T
n.86+751C>T
n.65-1013C>T
n.192-1075C>T
c.-119-1013C>T (n.-119-1013C>T)
c.-58+1018C>T (n.-58+1018C>T)
n.1254C>T
c.-880C>T (n.-880C>T)
n.595C>T
n.1089C>T
n.72-1013C>T
10g.100988632T>ACA378207337TWNKc.422T>A (p.Leu141Gln)
n.59-1012T>A
n.86+752T>A
n.65-1012T>A
n.192-1074T>A
c.-119-1012T>A (n.-119-1012T>A)
c.-58+1019T>A (n.-58+1019T>A)
n.1255T>A
c.-879T>A (n.-879T>A)
n.596T>A
n.1090T>A
n.72-1012T>A
10g.100988632T>CCA378207338TWNKc.422T>C (p.Leu141Pro)
n.59-1012T>C
n.86+752T>C
n.65-1012T>C
n.192-1074T>C
c.-119-1012T>C (n.-119-1012T>C)
c.-58+1019T>C (n.-58+1019T>C)
n.1255T>C
c.-879T>C (n.-879T>C)
n.596T>C
n.1090T>C
n.72-1012T>C
10g.100988632T>GCA378207339TWNKc.422T>G (p.Leu141Arg)
n.59-1012T>G
n.86+752T>G
n.65-1012T>G
n.192-1074T>G
c.-119-1012T>G (n.-119-1012T>G)
c.-58+1019T>G (n.-58+1019T>G)
n.1255T>G
c.-879T>G (n.-879T>G)
n.596T>G
n.1090T>G
n.72-1012T>G
10g.100988633G>ACA471268765TWNKc.423G>A (p.Leu141=)
n.59-1011G>A
n.86+753G>A
n.65-1011G>A
n.192-1073G>A
c.-119-1011G>A (n.-119-1011G>A)
c.-58+1020G>A (n.-58+1020G>A)
n.1256G>A
c.-878G>A (n.-878G>A)
n.597G>A
n.1091G>A
n.72-1011G>A
10g.100988633G>CCA471268767TWNKc.423G>C (p.Leu141=)
n.59-1011G>C
n.86+753G>C
n.65-1011G>C
n.192-1073G>C
c.-119-1011G>C (n.-119-1011G>C)
c.-58+1020G>C (n.-58+1020G>C)
n.1256G>C
c.-878G>C (n.-878G>C)
n.597G>C
n.1091G>C
n.72-1011G>C
10g.100988633G>TCA471268766TWNKc.423G>T (p.Leu141=)
n.59-1011G>T
n.86+753G>T
n.65-1011G>T
n.192-1073G>T
c.-119-1011G>T (n.-119-1011G>T)
c.-58+1020G>T (n.-58+1020G>T)
n.1256G>T
c.-878G>T (n.-878G>T)
n.597G>T
n.1091G>T
n.72-1011G>T
 gnomAD v4
10g.100988634C>ACA378207342TWNKc.424C>A (p.Leu142Ile)
n.59-1010C>A
n.86+754C>A
n.65-1010C>A
n.192-1072C>A
c.-119-1010C>A (n.-119-1010C>A)
c.-58+1021C>A (n.-58+1021C>A)
n.1257C>A
c.-877C>A (n.-877C>A)
n.598C>A
n.1092C>A
n.72-1010C>A
10g.100988634C>GCA378207340TWNKc.424C>G (p.Leu142Val)
n.59-1010C>G
n.86+754C>G
n.65-1010C>G
n.192-1072C>G
c.-119-1010C>G (n.-119-1010C>G)
c.-58+1021C>G (n.-58+1021C>G)
n.1257C>G
c.-877C>G (n.-877C>G)
n.598C>G
n.1092C>G
n.72-1010C>G
10g.100988634C>TCA378207341TWNKc.424C>T (p.Leu142Phe)
n.59-1010C>T
n.86+754C>T
n.65-1010C>T
n.192-1072C>T
c.-119-1010C>T (n.-119-1010C>T)
c.-58+1021C>T (n.-58+1021C>T)
n.1257C>T
c.-877C>T (n.-877C>T)
n.598C>T
n.1092C>T
n.72-1010C>T
10g.100988635T>ACA378207343TWNKc.425T>A (p.Leu142His)
n.59-1009T>A
n.86+755T>A
n.65-1009T>A
n.192-1071T>A
c.-119-1009T>A (n.-119-1009T>A)
c.-58+1022T>A (n.-58+1022T>A)
n.1258T>A
c.-876T>A (n.-876T>A)
n.599T>A
n.1093T>A
n.72-1009T>A
10g.100988635T>CCA378207344TWNKc.425T>C (p.Leu142Pro)
n.59-1009T>C
n.86+755T>C
n.65-1009T>C
n.192-1071T>C
c.-119-1009T>C (n.-119-1009T>C)
c.-58+1022T>C (n.-58+1022T>C)
n.1258T>C
c.-876T>C (n.-876T>C)
n.599T>C
n.1093T>C
n.72-1009T>C
10g.100988635T>GCA378207345TWNKc.425T>G (p.Leu142Arg)
n.59-1009T>G
n.86+755T>G
n.65-1009T>G
n.192-1071T>G
c.-119-1009T>G (n.-119-1009T>G)
c.-58+1022T>G (n.-58+1022T>G)
n.1258T>G
c.-876T>G (n.-876T>G)
n.599T>G
n.1093T>G
n.72-1009T>G
10g.100988636T>ACA471268770TWNKc.426T>A (p.Leu142=)
n.59-1008T>A
n.86+756T>A
n.65-1008T>A
n.192-1070T>A
c.-119-1008T>A (n.-119-1008T>A)
c.-58+1023T>A (n.-58+1023T>A)
n.1259T>A
c.-875T>A (n.-875T>A)
n.600T>A
n.1094T>A
n.72-1008T>A
10g.100988636T>CCA471268772TWNKc.426T>C (p.Leu142=)
n.59-1008T>C
n.86+756T>C
n.65-1008T>C
n.192-1070T>C
c.-119-1008T>C (n.-119-1008T>C)
c.-58+1023T>C (n.-58+1023T>C)
n.1259T>C
c.-875T>C (n.-875T>C)
n.600T>C
n.1094T>C
n.72-1008T>C
10g.100988636T>GCA471268773TWNKc.426T>G (p.Leu142=)
n.59-1008T>G
n.86+756T>G
n.65-1008T>G
n.192-1070T>G
c.-119-1008T>G (n.-119-1008T>G)
c.-58+1023T>G (n.-58+1023T>G)
n.1259T>G
c.-875T>G (n.-875T>G)
n.600T>G
n.1094T>G
n.72-1008T>G
10g.100988637A>CCA378207346TWNKc.427A>C (p.Ser143Arg)
n.59-1007A>C
n.86+757A>C
n.65-1007A>C
n.192-1069A>C
c.-119-1007A>C (n.-119-1007A>C)
c.-58+1024A>C (n.-58+1024A>C)
n.1260A>C
c.-874A>C (n.-874A>C)
n.601A>C
n.1095A>C
n.72-1007A>C
10g.100988637A>GCA378207347TWNKc.427A>G (p.Ser143Gly)
n.59-1007A>G
n.86+757A>G
n.65-1007A>G
n.192-1069A>G
c.-119-1007A>G (n.-119-1007A>G)
c.-58+1024A>G (n.-58+1024A>G)
n.1260A>G
c.-874A>G (n.-874A>G)
n.601A>G
n.1095A>G
n.72-1007A>G
10g.100988637A>TCA378207348TWNKc.427A>T (p.Ser143Cys)
n.59-1007A>T
n.86+757A>T
n.65-1007A>T
n.192-1069A>T
c.-119-1007A>T (n.-119-1007A>T)
c.-58+1024A>T (n.-58+1024A>T)
n.1260A>T
c.-874A>T (n.-874A>T)
n.601A>T
n.1095A>T
n.72-1007A>T
 gnomAD v4
10g.100988638G>ACA378207349TWNKc.428G>A (p.Ser143Asn)
n.59-1006G>A
n.86+758G>A
n.65-1006G>A
n.192-1068G>A
c.-119-1006G>A (n.-119-1006G>A)
c.-58+1025G>A (n.-58+1025G>A)
n.1261G>A
c.-873G>A (n.-873G>A)
n.602G>A
n.1096G>A
n.72-1006G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988638G>CCA378207350TWNKc.428G>C (p.Ser143Thr)
n.59-1006G>C
n.86+758G>C
n.65-1006G>C
n.192-1068G>C
c.-119-1006G>C (n.-119-1006G>C)
c.-58+1025G>C (n.-58+1025G>C)
n.1261G>C
c.-873G>C (n.-873G>C)
n.602G>C
n.1096G>C
n.72-1006G>C
10g.100988638G>TCA378207351TWNKc.428G>T (p.Ser143Ile)
n.59-1006G>T
n.86+758G>T
n.65-1006G>T
n.192-1068G>T
c.-119-1006G>T (n.-119-1006G>T)
c.-58+1025G>T (n.-58+1025G>T)
n.1261G>T
c.-873G>T (n.-873G>T)
n.602G>T
n.1096G>T
n.72-1006G>T
 gnomAD v4
10g.100988639C>ACA378207352TWNKc.429C>A (p.Ser143Arg)
n.59-1005C>A
n.86+759C>A
n.65-1005C>A
n.192-1067C>A
c.-119-1005C>A (n.-119-1005C>A)
c.-58+1026C>A (n.-58+1026C>A)
n.1262C>A
c.-872C>A (n.-872C>A)
n.603C>A
n.1097C>A
n.72-1005C>A
 gnomAD v4
10g.100988639C>GCA378207353TWNKc.429C>G (p.Ser143Arg)
n.59-1005C>G
n.86+759C>G
n.65-1005C>G
n.192-1067C>G
c.-119-1005C>G (n.-119-1005C>G)
c.-58+1026C>G (n.-58+1026C>G)
n.1262C>G
c.-872C>G (n.-872C>G)
n.603C>G
n.1097C>G
n.72-1005C>G
10g.100988639C>TCA471268774TWNKc.429C>T (p.Ser143=)
n.59-1005C>T
n.86+759C>T
n.65-1005C>T
n.192-1067C>T
c.-119-1005C>T (n.-119-1005C>T)
c.-58+1026C>T (n.-58+1026C>T)
n.1262C>T
c.-872C>T (n.-872C>T)
n.603C>T
n.1097C>T
n.72-1005C>T
10g.100988640A>CCA378207356TWNKc.430A>C (p.Lys144Gln)
n.59-1004A>C
n.86+760A>C
n.65-1004A>C
n.192-1066A>C
c.-119-1004A>C (n.-119-1004A>C)
c.-58+1027A>C (n.-58+1027A>C)
n.1263A>C
c.-871A>C (n.-871A>C)
n.604A>C
n.1098A>C
n.72-1004A>C
10g.100988640A>GCA378207355TWNKc.430A>G (p.Lys144Glu)
n.59-1004A>G
n.86+760A>G
n.65-1004A>G
n.192-1066A>G
c.-119-1004A>G (n.-119-1004A>G)
c.-58+1027A>G (n.-58+1027A>G)
n.1263A>G
c.-871A>G (n.-871A>G)
n.604A>G
n.1098A>G
n.72-1004A>G
10g.100988640A>TCA378207354TWNKc.430A>T (p.Lys144Ter)
n.59-1004A>T
n.86+760A>T
n.65-1004A>T
n.192-1066A>T
c.-119-1004A>T (n.-119-1004A>T)
c.-58+1027A>T (n.-58+1027A>T)
n.1263A>T
c.-871A>T (n.-871A>T)
n.604A>T
n.1098A>T
n.72-1004A>T
10g.100988641A>CCA378207359TWNKc.431A>C (p.Lys144Thr)
n.59-1003A>C
n.86+761A>C
n.65-1003A>C
n.192-1065A>C
c.-119-1003A>C (n.-119-1003A>C)
c.-58+1028A>C (n.-58+1028A>C)
n.1264A>C
c.-870A>C (n.-870A>C)
n.605A>C
n.1099A>C
n.72-1003A>C
 gnomAD v4
10g.100988641A>GCA378207357TWNKc.431A>G (p.Lys144Arg)
n.59-1003A>G
n.86+761A>G
n.65-1003A>G
n.192-1065A>G
c.-119-1003A>G (n.-119-1003A>G)
c.-58+1028A>G (n.-58+1028A>G)
n.1264A>G
c.-870A>G (n.-870A>G)
n.605A>G
n.1099A>G
n.72-1003A>G
10g.100988641A>TCA378207358TWNKc.431A>T (p.Lys144Met)
n.59-1003A>T
n.86+761A>T
n.65-1003A>T
n.192-1065A>T
c.-119-1003A>T (n.-119-1003A>T)
c.-58+1028A>T (n.-58+1028A>T)
n.1264A>T
c.-870A>T (n.-870A>T)
n.605A>T
n.1099A>T
n.72-1003A>T
10g.100988642G>ACA471268778TWNKc.432G>A (p.Lys144=)
n.59-1002G>A
n.86+762G>A
n.65-1002G>A
n.192-1064G>A
c.-119-1002G>A (n.-119-1002G>A)
c.-58+1029G>A (n.-58+1029G>A)
n.1265G>A
c.-869G>A (n.-869G>A)
n.606G>A
n.1100G>A
n.72-1002G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988642G>CCA378207360TWNKc.432G>C (p.Lys144Asn)
n.59-1002G>C
n.86+762G>C
n.65-1002G>C
n.192-1064G>C
c.-119-1002G>C (n.-119-1002G>C)
c.-58+1029G>C (n.-58+1029G>C)
n.1265G>C
c.-869G>C (n.-869G>C)
n.606G>C
n.1100G>C
n.72-1002G>C
10g.100988642G=CA1932018649TWNKc.432G= (p.Lys144=)
n.59-1002G=
n.86+762G=
n.65-1002G=
n.192-1064G=
c.-119-1002G= (n.-119-1002G=)
c.-58+1029G= (n.-58+1029G=)
n.1265G=
c.-869G= (n.-869G=)
n.606G=
n.1100G=
n.72-1002G=
10g.100988642G>TCA378207361TWNKc.432G>T (p.Lys144Asn)
n.59-1002G>T
n.86+762G>T
n.65-1002G>T
n.192-1064G>T
c.-119-1002G>T (n.-119-1002G>T)
c.-58+1029G>T (n.-58+1029G>T)
n.1265G>T
c.-869G>T (n.-869G>T)
n.606G>T
n.1100G>T
n.72-1002G>T
10g.100988642_100988643insTTGCA2610572798TWNKc.432_433insTTG (p.Lys144_Ala145insLeu)
n.59-1002_59-1001insTTG
n.86+762_86+763insTTG
n.65-1002_65-1001insTTG
n.192-1064_192-1063insTTG
c.-119-1002_-119-1001insTTG (n.-119-1002_-119-1001insTTG)
c.-58+1029_-58+1030insTTG (n.-58+1029_-58+1030insTTG)
n.1265_1266insTTG
c.-869_-868insTTG (n.-869_-868insTTG)
n.606_607insTTG
n.1100_1101insTTG
n.72-1002_72-1001insTTG
 gnomAD v4
10g.100988643G>ACA378207362TWNKc.433G>A (p.Ala145Thr)
n.59-1001G>A
n.86+763G>A
n.65-1001G>A
n.192-1063G>A
c.-119-1001G>A (n.-119-1001G>A)
c.-58+1030G>A (n.-58+1030G>A)
n.1266G>A
c.-868G>A (n.-868G>A)
n.607G>A
n.1101G>A
n.72-1001G>A
 gnomAD v4
10g.100988643G>CCA378207363TWNKc.433G>C (p.Ala145Pro)
n.59-1001G>C
n.86+763G>C
n.65-1001G>C
n.192-1063G>C
c.-119-1001G>C (n.-119-1001G>C)
c.-58+1030G>C (n.-58+1030G>C)
n.1266G>C
c.-868G>C (n.-868G>C)
n.607G>C
n.1101G>C
n.72-1001G>C
10g.100988643G>TCA378207364TWNKc.433G>T (p.Ala145Ser)
n.59-1001G>T
n.86+763G>T
n.65-1001G>T
n.192-1063G>T
c.-119-1001G>T (n.-119-1001G>T)
c.-58+1030G>T (n.-58+1030G>T)
n.1266G>T
c.-868G>T (n.-868G>T)
n.607G>T
n.1101G>T
n.72-1001G>T
10g.100988644C>ACA378207365TWNKc.434C>A (p.Ala145Glu)
n.59-1000C>A
n.86+764C>A
n.65-1000C>A
n.192-1062C>A
c.-119-1000C>A (n.-119-1000C>A)
c.-58+1031C>A (n.-58+1031C>A)
n.1267C>A
c.-867C>A (n.-867C>A)
n.608C>A
n.1102C>A
n.72-1000C>A
10g.100988644C=CA1932018665TWNKc.434C= (p.Ala145=)
n.59-1000C=
n.86+764C=
n.65-1000C=
n.192-1062C=
c.-119-1000C= (n.-119-1000C=)
c.-58+1031C= (n.-58+1031C=)
n.1267C=
c.-867C= (n.-867C=)
n.608C=
n.1102C=
n.72-1000C=
10g.100988644C>GCA378207366TWNKc.434C>G (p.Ala145Gly)
n.59-1000C>G
n.86+764C>G
n.65-1000C>G
n.192-1062C>G
c.-119-1000C>G (n.-119-1000C>G)
c.-58+1031C>G (n.-58+1031C>G)
n.1267C>G
c.-867C>G (n.-867C>G)
n.608C>G
n.1102C>G
n.72-1000C>G
10g.100988644C>TCA320958TWNKc.434C>T (p.Ala145Val)
n.59-1000C>T
n.86+764C>T
n.65-1000C>T
n.192-1062C>T
c.-119-1000C>T (n.-119-1000C>T)
c.-58+1031C>T (n.-58+1031C>T)
n.1267C>T
c.-867C>T (n.-867C>T)
n.608C>T
n.1102C>T
n.72-1000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988645A>CCA471268780TWNKc.435A>C (p.Ala145=)
n.59-999A>C
n.86+765A>C
n.65-999A>C
n.192-1061A>C
c.-119-999A>C (n.-119-999A>C)
c.-58+1032A>C (n.-58+1032A>C)
n.1268A>C
c.-866A>C (n.-866A>C)
n.609A>C
n.1103A>C
n.72-999A>C
10g.100988645A>GCA471268782TWNKc.435A>G (p.Ala145=)
n.59-999A>G
n.86+765A>G
n.65-999A>G
n.192-1061A>G
c.-119-999A>G (n.-119-999A>G)
c.-58+1032A>G (n.-58+1032A>G)
n.1268A>G
c.-866A>G (n.-866A>G)
n.609A>G
n.1103A>G
n.72-999A>G
10g.100988645A>TCA471268783TWNKc.435A>T (p.Ala145=)
n.59-999A>T
n.86+765A>T
n.65-999A>T
n.192-1061A>T
c.-119-999A>T (n.-119-999A>T)
c.-58+1032A>T (n.-58+1032A>T)
n.1268A>T
c.-866A>T (n.-866A>T)
n.609A>T
n.1103A>T
n.72-999A>T
10g.100988646C>ACA378207367TWNKc.436C>A (p.Pro146Thr)
n.59-998C>A
n.86+766C>A
n.65-998C>A
n.192-1060C>A
c.-119-998C>A (n.-119-998C>A)
c.-58+1033C>A (n.-58+1033C>A)
n.1269C>A
c.-865C>A (n.-865C>A)
n.610C>A
n.1104C>A
n.72-998C>A
10g.100988646C>GCA378207368TWNKc.436C>G (p.Pro146Ala)
n.59-998C>G
n.86+766C>G
n.65-998C>G
n.192-1060C>G
c.-119-998C>G (n.-119-998C>G)
c.-58+1033C>G (n.-58+1033C>G)
n.1269C>G
c.-865C>G (n.-865C>G)
n.610C>G
n.1104C>G
n.72-998C>G
10g.100988646C>TCA378207369TWNKc.436C>T (p.Pro146Ser)
n.59-998C>T
n.86+766C>T
n.65-998C>T
n.192-1060C>T
c.-119-998C>T (n.-119-998C>T)
c.-58+1033C>T (n.-58+1033C>T)
n.1269C>T
c.-865C>T (n.-865C>T)
n.610C>T
n.1104C>T
n.72-998C>T
10g.100988647dupCA2695201033TWNKc.437dup (p.Glu147ArgfsTer3)
n.59-997dup
n.86+767dup
n.65-997dup
n.192-1059dup
c.-119-997dup (n.-119-997dup)
c.-58+1034dup (n.-58+1034dup)
n.1270dup
c.-864dup (n.-864dup)
n.611dup
n.1105dup
n.72-997dup
 ClinVar
10g.100988647C>ACA378207370TWNKc.437C>A (p.Pro146Gln)
n.59-997C>A
n.86+767C>A
n.65-997C>A
n.192-1059C>A
c.-119-997C>A (n.-119-997C>A)
c.-58+1034C>A (n.-58+1034C>A)
n.1270C>A
c.-864C>A (n.-864C>A)
n.611C>A
n.1105C>A
n.72-997C>A
10g.100988647C>GCA378207372TWNKc.437C>G (p.Pro146Arg)
n.59-997C>G
n.86+767C>G
n.65-997C>G
n.192-1059C>G
c.-119-997C>G (n.-119-997C>G)
c.-58+1034C>G (n.-58+1034C>G)
n.1270C>G
c.-864C>G (n.-864C>G)
n.611C>G
n.1105C>G
n.72-997C>G
10g.100988647C>TCA378207371TWNKc.437C>T (p.Pro146Leu)
n.59-997C>T
n.86+767C>T
n.65-997C>T
n.192-1059C>T
c.-119-997C>T (n.-119-997C>T)
c.-58+1034C>T (n.-58+1034C>T)
n.1270C>T
c.-864C>T (n.-864C>T)
n.611C>T
n.1105C>T
n.72-997C>T
10g.100988648A>CCA471268785TWNKc.438A>C (p.Pro146=)
n.59-996A>C
n.86+768A>C
n.65-996A>C
n.192-1058A>C
c.-119-996A>C (n.-119-996A>C)
c.-58+1035A>C (n.-58+1035A>C)
n.1271A>C
c.-863A>C (n.-863A>C)
n.612A>C
n.1106A>C
n.72-996A>C
10g.100988648A>GCA471268786TWNKc.438A>G (p.Pro146=)
n.59-996A>G
n.86+768A>G
n.65-996A>G
n.192-1058A>G
c.-119-996A>G (n.-119-996A>G)
c.-58+1035A>G (n.-58+1035A>G)
n.1271A>G
c.-863A>G (n.-863A>G)
n.612A>G
n.1106A>G
n.72-996A>G
 gnomAD v4
10g.100988648A>TCA471268787TWNKc.438A>T (p.Pro146=)
n.59-996A>T
n.86+768A>T
n.65-996A>T
n.192-1058A>T
c.-119-996A>T (n.-119-996A>T)
c.-58+1035A>T (n.-58+1035A>T)
n.1271A>T
c.-863A>T (n.-863A>T)
n.612A>T
n.1106A>T
n.72-996A>T
10g.100988649G>ACA378207373TWNKc.439G>A (p.Glu147Lys)
n.59-995G>A
n.86+769G>A
n.65-995G>A
n.192-1057G>A
c.-119-995G>A (n.-119-995G>A)
c.-58+1036G>A (n.-58+1036G>A)
n.1272G>A
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.613G>A
n.1107G>A
n.72-995G>A
 gnomAD v4
10g.100988649G>CCA378207374TWNKc.439G>C (p.Glu147Gln)
n.59-995G>C
n.86+769G>C
n.65-995G>C
n.192-1057G>C
c.-119-995G>C (n.-119-995G>C)
c.-58+1036G>C (n.-58+1036G>C)
n.1272G>C
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.613G>C
n.1107G>C
n.72-995G>C
10g.100988649G>TCA378207375TWNKc.439G>T (p.Glu147Ter)
n.59-995G>T
n.86+769G>T
n.65-995G>T
n.192-1057G>T
c.-119-995G>T (n.-119-995G>T)
c.-58+1036G>T (n.-58+1036G>T)
n.1272G>T
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.613G>T
n.1107G>T
n.72-995G>T
10g.100988650A>CCA378207376TWNKc.440A>C (p.Glu147Ala)
n.59-994A>C
n.86+770A>C
n.65-994A>C
n.192-1056A>C
c.-119-994A>C (n.-119-994A>C)
c.-58+1037A>C (n.-58+1037A>C)
n.1273A>C
c.-861A>C (n.-861A>C)
n.614A>C
n.1108A>C
n.72-994A>C
10g.100988650A>GCA378207377TWNKc.440A>G (p.Glu147Gly)
n.59-994A>G
n.86+770A>G
n.65-994A>G
n.192-1056A>G
c.-119-994A>G (n.-119-994A>G)
c.-58+1037A>G (n.-58+1037A>G)
n.1273A>G
c.-861A>G (n.-861A>G)
n.614A>G
n.1108A>G
n.72-994A>G
10g.100988650A>TCA378207378TWNKc.440A>T (p.Glu147Val)
n.59-994A>T
n.86+770A>T
n.65-994A>T
n.192-1056A>T
c.-119-994A>T (n.-119-994A>T)
c.-58+1037A>T (n.-58+1037A>T)
n.1273A>T
c.-861A>T (n.-861A>T)
n.614A>T
n.1108A>T
n.72-994A>T
10g.100988651A=CA1932018681TWNKc.441A= (p.Glu147=)
n.59-993A=
n.86+771A=
n.65-993A=
n.192-1055A=
c.-119-993A= (n.-119-993A=)
c.-58+1038A= (n.-58+1038A=)
n.1274A=
c.-860A= (n.-860A=)
n.615A=
n.1109A=
n.72-993A=
10g.100988651A>CCA378207379TWNKc.441A>C (p.Glu147Asp)
n.59-993A>C
n.86+771A>C
n.65-993A>C
n.192-1055A>C
c.-119-993A>C (n.-119-993A>C)
c.-58+1038A>C (n.-58+1038A>C)
n.1274A>C
c.-860A>C (n.-860A>C)
n.615A>C
n.1109A>C
n.72-993A>C
10g.100988651A>GCA471268791TWNKc.441A>G (p.Glu147=)
n.59-993A>G
n.86+771A>G
n.65-993A>G
n.192-1055A>G
c.-119-993A>G (n.-119-993A>G)
c.-58+1038A>G (n.-58+1038A>G)
n.1274A>G
c.-860A>G (n.-860A>G)
n.615A>G
n.1109A>G
n.72-993A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988651A>TCA378207380TWNKc.441A>T (p.Glu147Asp)
n.59-993A>T
n.86+771A>T
n.65-993A>T
n.192-1055A>T
c.-119-993A>T (n.-119-993A>T)
c.-58+1038A>T (n.-58+1038A>T)
n.1274A>T
c.-860A>T (n.-860A>T)
n.615A>T
n.1109A>T
n.72-993A>T
10g.100988652T>ACA378207381TWNKc.442T>A (p.Phe148Ile)
n.59-992T>A
n.86+772T>A
n.65-992T>A
n.192-1054T>A
c.-119-992T>A (n.-119-992T>A)
c.-58+1039T>A (n.-58+1039T>A)
n.1275T>A
c.-859T>A (n.-859T>A)
n.616T>A
n.1110T>A
n.72-992T>A
10g.100988652T>CCA378207382TWNKc.442T>C (p.Phe148Leu)
n.59-992T>C
n.86+772T>C
n.65-992T>C
n.192-1054T>C
c.-119-992T>C (n.-119-992T>C)
c.-58+1039T>C (n.-58+1039T>C)
n.1275T>C
c.-859T>C (n.-859T>C)
n.616T>C
n.1110T>C
n.72-992T>C
 dbSNP
10g.100988652T>GCA378207383TWNKc.442T>G (p.Phe148Val)
n.59-992T>G
n.86+772T>G
n.65-992T>G
n.192-1054T>G
c.-119-992T>G (n.-119-992T>G)
c.-58+1039T>G (n.-58+1039T>G)
n.1275T>G
c.-859T>G (n.-859T>G)
n.616T>G
n.1110T>G
n.72-992T>G
10g.100988652T=CA1932018691TWNKc.442T= (p.Phe148=)
n.59-992T=
n.86+772T=
n.65-992T=
n.192-1054T=
c.-119-992T= (n.-119-992T=)
c.-58+1039T= (n.-58+1039T=)
n.1275T=
c.-859T= (n.-859T=)
n.616T=
n.1110T=
n.72-992T=
10g.100988653T>ACA378207385TWNKc.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.59-991T>A
n.86+773T>A
n.65-991T>A
n.192-1053T>A
c.-119-991T>A (n.-119-991T>A)
c.-58+1040T>A (n.-58+1040T>A)
n.1276T>A
c.-858T>A (n.-858T>A)
n.617T>A
n.1111T>A
n.72-991T>A
10g.100988653T>CCA378207386TWNKc.443T>C (p.Phe148Ser)
n.59-991T>C
n.86+773T>C
n.65-991T>C
n.192-1053T>C
c.-119-991T>C (n.-119-991T>C)
c.-58+1040T>C (n.-58+1040T>C)
n.1276T>C
c.-858T>C (n.-858T>C)
n.617T>C
n.1111T>C
n.72-991T>C
 gnomAD v4
10g.100988653T>GCA378207384TWNKc.443T>G (p.Phe148Cys)
n.59-991T>G
n.86+773T>G
n.65-991T>G
n.192-1053T>G
c.-119-991T>G (n.-119-991T>G)
c.-58+1040T>G (n.-58+1040T>G)
n.1276T>G
c.-858T>G (n.-858T>G)
n.617T>G
n.1111T>G
n.72-991T>G
10g.100988654T>ACA378207387TWNKc.444T>A (p.Phe148Leu)
n.59-990T>A
n.86+774T>A
n.65-990T>A
n.192-1052T>A
c.-119-990T>A (n.-119-990T>A)
c.-58+1041T>A (n.-58+1041T>A)
n.1277T>A
c.-857T>A (n.-857T>A)
n.618T>A
n.1112T>A
n.72-990T>A
10g.100988654T>CCA471268792TWNKc.444T>C (p.Phe148=)
n.59-990T>C
n.86+774T>C
n.65-990T>C
n.192-1052T>C
c.-119-990T>C (n.-119-990T>C)
c.-58+1041T>C (n.-58+1041T>C)
n.1277T>C
c.-857T>C (n.-857T>C)
n.618T>C
n.1112T>C
n.72-990T>C
10g.100988654T>GCA378207388TWNKc.444T>G (p.Phe148Leu)
n.59-990T>G
n.86+774T>G
n.65-990T>G
n.192-1052T>G
c.-119-990T>G (n.-119-990T>G)
c.-58+1041T>G (n.-58+1041T>G)
n.1277T>G
c.-857T>G (n.-857T>G)
n.618T>G
n.1112T>G
n.72-990T>G
10g.100988655G>ACA378207389TWNKc.445G>A (p.Glu149Lys)
n.59-989G>A
n.86+775G>A
n.65-989G>A
n.192-1051G>A
c.-119-989G>A (n.-119-989G>A)
c.-58+1042G>A (n.-58+1042G>A)
n.1278G>A
c.-856G>A (n.-856G>A)
n.619G>A
n.1113G>A
n.72-989G>A
10g.100988655G>CCA378207390TWNKc.445G>C (p.Glu149Gln)
n.59-989G>C
n.86+775G>C
n.65-989G>C
n.192-1051G>C
c.-119-989G>C (n.-119-989G>C)
c.-58+1042G>C (n.-58+1042G>C)
n.1278G>C
c.-856G>C (n.-856G>C)
n.619G>C
n.1113G>C
n.72-989G>C
 COSMIC
10g.100988655G>TCA378207391TWNKc.445G>T (p.Glu149Ter)
n.59-989G>T
n.86+775G>T
n.65-989G>T
n.192-1051G>T
c.-119-989G>T (n.-119-989G>T)
c.-58+1042G>T (n.-58+1042G>T)
n.1278G>T
c.-856G>T (n.-856G>T)
n.619G>T
n.1113G>T
n.72-989G>T
 gnomAD v4
10g.100988656A>CCA378207392TWNKc.446A>C (p.Glu149Ala)
n.59-988A>C
n.86+776A>C
n.65-988A>C
n.192-1050A>C
c.-119-988A>C (n.-119-988A>C)
c.-58+1043A>C (n.-58+1043A>C)
n.1279A>C
c.-855A>C (n.-855A>C)
n.620A>C
n.1114A>C
n.72-988A>C
10g.100988656A>GCA378207393TWNKc.446A>G (p.Glu149Gly)
n.59-988A>G
n.86+776A>G
n.65-988A>G
n.192-1050A>G
c.-119-988A>G (n.-119-988A>G)
c.-58+1043A>G (n.-58+1043A>G)
n.1279A>G
c.-855A>G (n.-855A>G)
n.620A>G
n.1114A>G
n.72-988A>G
10g.100988656A>TCA378207394TWNKc.446A>T (p.Glu149Val)
n.59-988A>T
n.86+776A>T
n.65-988A>T
n.192-1050A>T
c.-119-988A>T (n.-119-988A>T)
c.-58+1043A>T (n.-58+1043A>T)
n.1279A>T
c.-855A>T (n.-855A>T)
n.620A>T
n.1114A>T
n.72-988A>T
10g.100988657G>ACA471268794TWNKc.447G>A (p.Glu149=)
n.59-987G>A
n.86+777G>A
n.65-987G>A
n.192-1049G>A
c.-119-987G>A (n.-119-987G>A)
c.-58+1044G>A (n.-58+1044G>A)
n.1280G>A
c.-854G>A (n.-854G>A)
n.621G>A
n.1115G>A
n.72-987G>A
 gnomAD v4
10g.100988657G>CCA378207395TWNKc.447G>C (p.Glu149Asp)
n.59-987G>C
n.86+777G>C
n.65-987G>C
n.192-1049G>C
c.-119-987G>C (n.-119-987G>C)
c.-58+1044G>C (n.-58+1044G>C)
n.1280G>C
c.-854G>C (n.-854G>C)
n.621G>C
n.1115G>C
n.72-987G>C
10g.100988657G>TCA378207396TWNKc.447G>T (p.Glu149Asp)
n.59-987G>T
n.86+777G>T
n.65-987G>T
n.192-1049G>T
c.-119-987G>T (n.-119-987G>T)
c.-58+1044G>T (n.-58+1044G>T)
n.1280G>T
c.-854G>T (n.-854G>T)
n.621G>T
n.1115G>T
n.72-987G>T
10g.100988658G>ACA378207397TWNKc.448G>A (p.Asp150Asn)
n.59-986G>A
n.86+778G>A
n.65-986G>A
n.192-1048G>A
c.-119-986G>A (n.-119-986G>A)
c.-58+1045G>A (n.-58+1045G>A)
n.1281G>A
c.-853G>A (n.-853G>A)
n.622G>A
n.1116G>A
n.72-986G>A
10g.100988658G>CCA378207398TWNKc.448G>C (p.Asp150His)
n.59-986G>C
n.86+778G>C
n.65-986G>C
n.192-1048G>C
c.-119-986G>C (n.-119-986G>C)
c.-58+1045G>C (n.-58+1045G>C)
n.1281G>C
c.-853G>C (n.-853G>C)
n.622G>C
n.1116G>C
n.72-986G>C
10g.100988658G>TCA378207399TWNKc.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.59-986G>T
n.86+778G>T
n.65-986G>T
n.192-1048G>T
c.-119-986G>T (n.-119-986G>T)
c.-58+1045G>T (n.-58+1045G>T)
n.1281G>T
c.-853G>T (n.-853G>T)
n.622G>T
n.1116G>T
n.72-986G>T
10g.100988659A>CCA378207402TWNKc.449A>C (p.Asp150Ala)
n.59-985A>C
n.86+779A>C
n.65-985A>C
n.192-1047A>C
c.-119-985A>C (n.-119-985A>C)
c.-57-1047A>C (n.-57-1047A>C)
n.1282A>C
c.-852A>C (n.-852A>C)
n.623A>C
n.1117A>C
n.72-985A>C
10g.100988659A>GCA378207401TWNKc.449A>G (p.Asp150Gly)
n.59-985A>G
n.86+779A>G
n.65-985A>G
n.192-1047A>G
c.-119-985A>G (n.-119-985A>G)
c.-57-1047A>G (n.-57-1047A>G)
n.1282A>G
c.-852A>G (n.-852A>G)
n.623A>G
n.1117A>G
n.72-985A>G
10g.100988659A>TCA378207400TWNKc.449A>T (p.Asp150Val)
n.59-985A>T
n.86+779A>T
n.65-985A>T
n.192-1047A>T
c.-119-985A>T (n.-119-985A>T)
c.-57-1047A>T (n.-57-1047A>T)
n.1282A>T
c.-852A>T (n.-852A>T)
n.623A>T
n.1117A>T
n.72-985A>T
10g.100988660C>ACA378207403TWNKc.450C>A (p.Asp150Glu)
n.59-984C>A
n.86+780C>A
n.65-984C>A
n.192-1046C>A
c.-119-984C>A (n.-119-984C>A)
c.-57-1046C>A (n.-57-1046C>A)
n.1283C>A
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.624C>A
n.1118C>A
n.72-984C>A
10g.100988660C=CA1932018693TWNKc.450C= (p.Asp150=)
n.59-984C=
n.86+780C=
n.65-984C=
n.192-1046C=
c.-119-984C= (n.-119-984C=)
c.-57-1046C= (n.-57-1046C=)
n.1283C=
c.-851C= (n.-851C=)
n.624C=
n.1118C=
n.72-984C=
10g.100988660C>GCA378207404TWNKc.450C>G (p.Asp150Glu)
n.59-984C>G
n.86+780C>G
n.65-984C>G
n.192-1046C>G
c.-119-984C>G (n.-119-984C>G)
c.-57-1046C>G (n.-57-1046C>G)
n.1283C>G
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.624C>G
n.1118C>G
n.72-984C>G
10g.100988660C>TCA471268797TWNKc.450C>T (p.Asp150=)
n.59-984C>T
n.86+780C>T
n.65-984C>T
n.192-1046C>T
c.-119-984C>T (n.-119-984C>T)
c.-57-1046C>T (n.-57-1046C>T)
n.1283C>T
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.624C>T
n.1118C>T
n.72-984C>T
 gnomAD v4
10g.100988661A>CCA378207405TWNKc.451A>C (p.Ser151Arg)
n.59-983A>C
n.86+781A>C
n.65-983A>C
n.192-1045A>C
c.-119-983A>C (n.-119-983A>C)
c.-57-1045A>C (n.-57-1045A>C)
n.1284A>C
c.-850A>C (n.-850A>C)
n.625A>C
n.1119A>C
n.72-983A>C
10g.100988661A>GCA378207406TWNKc.451A>G (p.Ser151Gly)
n.59-983A>G
n.86+781A>G
n.65-983A>G
n.192-1045A>G
c.-119-983A>G (n.-119-983A>G)
c.-57-1045A>G (n.-57-1045A>G)
n.1284A>G
c.-850A>G (n.-850A>G)
n.625A>G
n.1119A>G
n.72-983A>G
10g.100988661A>TCA378207407TWNKc.451A>T (p.Ser151Cys)
n.59-983A>T
n.86+781A>T
n.65-983A>T
n.192-1045A>T
c.-119-983A>T (n.-119-983A>T)
c.-57-1045A>T (n.-57-1045A>T)
n.1284A>T
c.-850A>T (n.-850A>T)
n.625A>T
n.1119A>T
n.72-983A>T
10g.100988661dupCA1932018696TWNKc.451dup (p.Ser151LysfsTer19)
n.59-983dup
n.86+781dup
n.65-983dup
n.192-1045dup
c.-119-983dup (n.-119-983dup)
c.-57-1045dup (n.-57-1045dup)
n.1284dup
c.-850dup (n.-850dup)
n.625dup
n.1119dup
n.72-983dup
 dbSNP
10g.100988662G>ACA378207408TWNKc.452G>A (p.Ser151Asn)
n.59-982G>A
n.86+782G>A
n.65-982G>A
n.192-1044G>A
c.-119-982G>A (n.-119-982G>A)
c.-57-1044G>A (n.-57-1044G>A)
n.1285G>A
c.-849G>A (n.-849G>A)
n.626G>A
n.1120G>A
n.72-982G>A
10g.100988662G>CCA378207409TWNKc.452G>C (p.Ser151Thr)
n.59-982G>C
n.86+782G>C
n.65-982G>C
n.192-1044G>C
c.-119-982G>C (n.-119-982G>C)
c.-57-1044G>C (n.-57-1044G>C)
n.1285G>C
c.-849G>C (n.-849G>C)
n.626G>C
n.1120G>C
n.72-982G>C
10g.100988662G>TCA378207410TWNKc.452G>T (p.Ser151Ile)
n.59-982G>T
n.86+782G>T
n.65-982G>T
n.192-1044G>T
c.-119-982G>T (n.-119-982G>T)
c.-57-1044G>T (n.-57-1044G>T)
n.1285G>T
c.-849G>T (n.-849G>T)
n.626G>T
n.1120G>T
n.72-982G>T
10g.100988663C>ACA378207411TWNKc.453C>A (p.Ser151Arg)
n.59-981C>A
n.86+783C>A
n.65-981C>A
n.192-1043C>A
c.-119-981C>A (n.-119-981C>A)
c.-57-1043C>A (n.-57-1043C>A)
n.1286C>A
c.-848C>A (n.-848C>A)
n.627C>A
n.1121C>A
n.72-981C>A
10g.100988663C=CA1932018705TWNKc.453C= (p.Ser151=)
n.59-981C=
n.86+783C=
n.65-981C=
n.192-1043C=
c.-119-981C= (n.-119-981C=)
c.-57-1043C= (n.-57-1043C=)
n.1286C=
c.-848C= (n.-848C=)
n.627C=
n.1121C=
n.72-981C=
10g.100988663C>GCA378207412TWNKc.453C>G (p.Ser151Arg)
n.59-981C>G
n.86+783C>G
n.65-981C>G
n.192-1043C>G
c.-119-981C>G (n.-119-981C>G)
c.-57-1043C>G (n.-57-1043C>G)
n.1286C>G
c.-848C>G (n.-848C>G)
n.627C>G
n.1121C>G
n.72-981C>G
10g.100988663C>TCA5653064TWNKc.453C>T (p.Ser151=)
n.59-981C>T
n.86+783C>T
n.65-981C>T
n.192-1043C>T
c.-119-981C>T (n.-119-981C>T)
c.-57-1043C>T (n.-57-1043C>T)
n.1286C>T
c.-848C>T (n.-848C>T)
n.627C>T
n.1121C>T
n.72-981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988664G>ACA212962776TWNKc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.59-980G>A
n.86+784G>A
n.65-980G>A
n.192-1042G>A
c.-119-980G>A (n.-119-980G>A)
c.-57-1042G>A (n.-57-1042G>A)
n.1287G>A
c.-847G>A (n.-847G>A)
n.628G>A
n.1122G>A
n.72-980G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.100988664G>CCA212962777TWNKc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.59-980G>C
n.86+784G>C
n.65-980G>C
n.192-1042G>C
c.-119-980G>C (n.-119-980G>C)
c.-57-1042G>C (n.-57-1042G>C)
n.1287G>C
c.-847G>C (n.-847G>C)
n.628G>C
n.1122G>C
n.72-980G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988664G=CA1932018713TWNKc.454G= (p.Glu152=)
n.59-980G=
n.86+784G=
n.65-980G=
n.192-1042G=
c.-119-980G= (n.-119-980G=)
c.-57-1042G= (n.-57-1042G=)
n.1287G=
c.-847G= (n.-847G=)
n.628G=
n.1122G=
n.72-980G=
10g.100988664G>TCA378207413TWNKc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.59-980G>T
n.86+784G>T
n.65-980G>T
n.192-1042G>T
c.-119-980G>T (n.-119-980G>T)
c.-57-1042G>T (n.-57-1042G>T)
n.1287G>T
c.-847G>T (n.-847G>T)
n.628G>T
n.1122G>T
n.72-980G>T
10g.100988665A>CCA378207414TWNKc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.59-979A>C
n.86+785A>C
n.65-979A>C
n.192-1041A>C
c.-119-979A>C (n.-119-979A>C)
c.-57-1041A>C (n.-57-1041A>C)
n.1288A>C
c.-846A>C (n.-846A>C)
n.629A>C
n.1123A>C
n.72-979A>C
10g.100988665A>GCA378207415TWNKc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.59-979A>G
n.86+785A>G
n.65-979A>G
n.192-1041A>G
c.-119-979A>G (n.-119-979A>G)
c.-57-1041A>G (n.-57-1041A>G)
n.1288A>G
c.-846A>G (n.-846A>G)
n.629A>G
n.1123A>G
n.72-979A>G
10g.100988665A>TCA378207416TWNKc.455A>T (p.Glu152Val)
n.59-979A>T
n.86+785A>T
n.65-979A>T
n.192-1041A>T
c.-119-979A>T (n.-119-979A>T)
c.-57-1041A>T (n.-57-1041A>T)
n.1288A>T
c.-846A>T (n.-846A>T)
n.629A>T
n.1123A>T
n.72-979A>T
10g.100988666G>ACA471268801TWNKc.456G>A (p.Glu152=)
n.59-978G>A
n.86+786G>A
n.65-978G>A
n.192-1040G>A
c.-119-978G>A (n.-119-978G>A)
c.-57-1040G>A (n.-57-1040G>A)
n.1289G>A
c.-845G>A (n.-845G>A)
n.630G>A
n.1124G>A
n.72-978G>A
 gnomAD v4
10g.100988666G>CCA378207417TWNKc.456G>C (p.Glu152Asp)
n.59-978G>C
n.86+786G>C
n.65-978G>C
n.192-1040G>C
c.-119-978G>C (n.-119-978G>C)
c.-57-1040G>C (n.-57-1040G>C)
n.1289G>C
c.-845G>C (n.-845G>C)
n.630G>C
n.1124G>C
n.72-978G>C
10g.100988666G=CA1932018717TWNKc.456G= (p.Glu152=)
n.59-978G=
n.86+786G=
n.65-978G=
n.192-1040G=
c.-119-978G= (n.-119-978G=)
c.-57-1040G= (n.-57-1040G=)
n.1289G=
c.-845G= (n.-845G=)
n.630G=
n.1124G=
n.72-978G=
10g.100988666G>TCA378207418TWNKc.456G>T (p.Glu152Asp)
n.59-978G>T
n.86+786G>T
n.65-978G>T
n.192-1040G>T
c.-119-978G>T (n.-119-978G>T)
c.-57-1040G>T (n.-57-1040G>T)
n.1289G>T
c.-845G>T (n.-845G>T)
n.630G>T
n.1124G>T
n.72-978G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988667G>ACA378207419TWNKc.457G>A (p.Glu153Lys)
n.59-977G>A
n.86+787G>A
n.65-977G>A
n.192-1039G>A
c.-119-977G>A (n.-119-977G>A)
c.-57-1039G>A (n.-57-1039G>A)
n.1290G>A
c.-844G>A (n.-844G>A)
n.631G>A
n.1125G>A
n.72-977G>A
 COSMIC
10g.100988667G>CCA378207420TWNKc.457G>C (p.Glu153Gln)
n.59-977G>C
n.86+787G>C
n.65-977G>C
n.192-1039G>C
c.-119-977G>C (n.-119-977G>C)
c.-57-1039G>C (n.-57-1039G>C)
n.1290G>C
c.-844G>C (n.-844G>C)
n.631G>C
n.1125G>C
n.72-977G>C
10g.100988667G>TCA378207421TWNKc.457G>T (p.Glu153Ter)
n.59-977G>T
n.86+787G>T
n.65-977G>T
n.192-1039G>T
c.-119-977G>T (n.-119-977G>T)
c.-57-1039G>T (n.-57-1039G>T)
n.1290G>T
c.-844G>T (n.-844G>T)
n.631G>T
n.1125G>T
n.72-977G>T
10g.100988668A>CCA378207422TWNKc.458A>C (p.Glu153Ala)
n.59-976A>C
n.86+788A>C
n.65-976A>C
n.192-1038A>C
c.-119-976A>C (n.-119-976A>C)
c.-57-1038A>C (n.-57-1038A>C)
n.1291A>C
c.-843A>C (n.-843A>C)
n.632A>C
n.1126A>C
n.72-976A>C
10g.100988668A>GCA378207423TWNKc.458A>G (p.Glu153Gly)
n.59-976A>G
n.86+788A>G
n.65-976A>G
n.192-1038A>G
c.-119-976A>G (n.-119-976A>G)
c.-57-1038A>G (n.-57-1038A>G)
n.1291A>G
c.-843A>G (n.-843A>G)
n.632A>G
n.1126A>G
n.72-976A>G
10g.100988668A>TCA378207424TWNKc.458A>T (p.Glu153Val)
n.59-976A>T
n.86+788A>T
n.65-976A>T
n.192-1038A>T
c.-119-976A>T (n.-119-976A>T)
c.-57-1038A>T (n.-57-1038A>T)
n.1291A>T
c.-843A>T (n.-843A>T)
n.632A>T
n.1126A>T
n.72-976A>T
10g.100988669G>ACA471268802TWNKc.459G>A (p.Glu153=)
n.59-975G>A
n.86+789G>A
n.65-975G>A
n.192-1037G>A
c.-119-975G>A (n.-119-975G>A)
c.-57-1037G>A (n.-57-1037G>A)
n.1292G>A
c.-842G>A (n.-842G>A)
n.633G>A
n.1127G>A
n.72-975G>A
10g.100988669G>CCA378207425TWNKc.459G>C (p.Glu153Asp)
n.59-975G>C
n.86+789G>C
n.65-975G>C
n.192-1037G>C
c.-119-975G>C (n.-119-975G>C)
c.-57-1037G>C (n.-57-1037G>C)
n.1292G>C
c.-842G>C (n.-842G>C)
n.633G>C
n.1127G>C
n.72-975G>C
10g.100988669G>TCA378207426TWNKc.459G>T (p.Glu153Asp)
n.59-975G>T
n.86+789G>T
n.65-975G>T
n.192-1037G>T
c.-119-975G>T (n.-119-975G>T)
c.-57-1037G>T (n.-57-1037G>T)
n.1292G>T
c.-842G>T (n.-842G>T)
n.633G>T
n.1127G>T
n.72-975G>T
10g.100988670G>ACA378207427TWNKc.460G>A (p.Val154Ile)
n.59-974G>A
n.86+790G>A
n.65-974G>A
n.192-1036G>A
c.-119-974G>A (n.-119-974G>A)
c.-57-1036G>A (n.-57-1036G>A)
n.1293G>A
c.-841G>A (n.-841G>A)
n.634G>A
n.1128G>A
n.72-974G>A
10g.100988670G>CCA378207429TWNKc.460G>C (p.Val154Leu)
n.59-974G>C
n.86+790G>C
n.65-974G>C
n.192-1036G>C
c.-119-974G>C (n.-119-974G>C)
c.-57-1036G>C (n.-57-1036G>C)
n.1293G>C
c.-841G>C (n.-841G>C)
n.634G>C
n.1128G>C
n.72-974G>C
10g.100988670G>TCA378207428TWNKc.460G>T (p.Val154Phe)
n.59-974G>T
n.86+790G>T
n.65-974G>T
n.192-1036G>T
c.-119-974G>T (n.-119-974G>T)
c.-57-1036G>T (n.-57-1036G>T)
n.1293G>T
c.-841G>T (n.-841G>T)
n.634G>T
n.1128G>T
n.72-974G>T
 gnomAD v4
10g.100988671T>ACA212962778TWNKc.461T>A (p.Val154Asp)
n.59-973T>A
n.86+791T>A
n.65-973T>A
n.192-1035T>A
c.-119-973T>A (n.-119-973T>A)
c.-57-1035T>A (n.-57-1035T>A)
n.1294T>A
c.-840T>A (n.-840T>A)
n.635T>A
n.1129T>A
n.72-973T>A
 dbSNP
10g.100988671T>CCA378207430TWNKc.461T>C (p.Val154Ala)
n.59-973T>C
n.86+791T>C
n.65-973T>C
n.192-1035T>C
c.-119-973T>C (n.-119-973T>C)
c.-57-1035T>C (n.-57-1035T>C)
n.1294T>C
c.-840T>C (n.-840T>C)
n.635T>C
n.1129T>C
n.72-973T>C
10g.100988671T>GCA378207431TWNKc.461T>G (p.Val154Gly)
n.59-973T>G
n.86+791T>G
n.65-973T>G
n.192-1035T>G
c.-119-973T>G (n.-119-973T>G)
c.-57-1035T>G (n.-57-1035T>G)
n.1294T>G
c.-840T>G (n.-840T>G)
n.635T>G
n.1129T>G
n.72-973T>G
10g.100988671T=CA1932018720TWNKc.461T= (p.Val154=)
n.59-973T=
n.86+791T=
n.65-973T=
n.192-1035T=
c.-119-973T= (n.-119-973T=)
c.-57-1035T= (n.-57-1035T=)
n.1294T=
c.-840T= (n.-840T=)
n.635T=
n.1129T=
n.72-973T=
10g.100988672C>ACA471268804TWNKc.462C>A (p.Val154=)
n.59-972C>A
n.86+792C>A
n.65-972C>A
n.192-1034C>A
c.-119-972C>A (n.-119-972C>A)
c.-57-1034C>A (n.-57-1034C>A)
n.1295C>A
c.-839C>A (n.-839C>A)
n.636C>A
n.1130C>A
n.72-972C>A
10g.100988672C>GCA471268805TWNKc.462C>G (p.Val154=)
n.59-972C>G
n.86+792C>G
n.65-972C>G
n.192-1034C>G
c.-119-972C>G (n.-119-972C>G)
c.-57-1034C>G (n.-57-1034C>G)
n.1295C>G
c.-839C>G (n.-839C>G)
n.636C>G
n.1130C>G
n.72-972C>G
10g.100988672C>TCA471268806TWNKc.462C>T (p.Val154=)
n.59-972C>T
n.86+792C>T
n.65-972C>T
n.192-1034C>T
c.-119-972C>T (n.-119-972C>T)
c.-57-1034C>T (n.-57-1034C>T)
n.1295C>T
c.-839C>T (n.-839C>T)
n.636C>T
n.1130C>T
n.72-972C>T
 gnomAD v4
10g.100988673C>ACA471268807TWNKc.463C>A (p.Arg155=)
n.59-971C>A
n.86+793C>A
n.65-971C>A
n.192-1033C>A
c.-119-971C>A (n.-119-971C>A)
c.-57-1033C>A (n.-57-1033C>A)
n.1296C>A
c.-838C>A (n.-838C>A)
n.637C>A
n.1131C>A
n.72-971C>A
10g.100988673C=CA1932018738TWNKc.463C= (p.Arg155=)
n.59-971C=
n.86+793C=
n.65-971C=
n.192-1033C=
c.-119-971C= (n.-119-971C=)
c.-57-1033C= (n.-57-1033C=)
n.1296C=
c.-838C= (n.-838C=)
n.637C=
n.1131C=
n.72-971C=
10g.100988673C>GCA378207432TWNKc.463C>G (p.Arg155Gly)
n.59-971C>G
n.86+793C>G
n.65-971C>G
n.192-1033C>G
c.-119-971C>G (n.-119-971C>G)
c.-57-1033C>G (n.-57-1033C>G)
n.1296C>G
c.-838C>G (n.-838C>G)
n.637C>G
n.1131C>G
n.72-971C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988673C>TCA5653065TWNKc.463C>T (p.Arg155Trp)
n.59-971C>T
n.86+793C>T
n.65-971C>T
n.192-1033C>T
c.-119-971C>T (n.-119-971C>T)
c.-57-1033C>T (n.-57-1033C>T)
n.1296C>T
c.-838C>T (n.-838C>T)
n.637C>T
n.1131C>T
n.72-971C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988674G>ACA378207433TWNKc.464G>A (p.Arg155Gln)
n.59-970G>A
n.86+794G>A
n.65-970G>A
n.192-1032G>A
c.-119-970G>A (n.-119-970G>A)
c.-57-1032G>A (n.-57-1032G>A)
n.1297G>A
c.-837G>A (n.-837G>A)
n.638G>A
n.1132G>A
n.72-970G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988674G>CCA378207434TWNKc.464G>C (p.Arg155Pro)
n.59-970G>C
n.86+794G>C
n.65-970G>C
n.192-1032G>C
c.-119-970G>C (n.-119-970G>C)
c.-57-1032G>C (n.-57-1032G>C)
n.1297G>C
c.-837G>C (n.-837G>C)
n.638G>C
n.1132G>C
n.72-970G>C
10g.100988674G=CA1932018746TWNKc.464G= (p.Arg155=)
n.59-970G=
n.86+794G=
n.65-970G=
n.192-1032G=
c.-119-970G= (n.-119-970G=)
c.-57-1032G= (n.-57-1032G=)
n.1297G=
c.-837G= (n.-837G=)
n.638G=
n.1132G=
n.72-970G=
10g.100988674G>TCA378207435TWNKc.464G>T (p.Arg155Leu)
n.59-970G>T
n.86+794G>T
n.65-970G>T
n.192-1032G>T
c.-119-970G>T (n.-119-970G>T)
c.-57-1032G>T (n.-57-1032G>T)
n.1297G>T
c.-837G>T (n.-837G>T)
n.638G>T
n.1132G>T
n.72-970G>T
10g.100988675G>ACA471268808TWNKc.465G>A (p.Arg155=)
n.59-969G>A
n.86+795G>A
n.65-969G>A
n.192-1031G>A
c.-119-969G>A (n.-119-969G>A)
c.-57-1031G>A (n.-57-1031G>A)
n.1298G>A
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.639G>A
n.1133G>A
n.72-969G>A
10g.100988675G>CCA471268809TWNKc.465G>C (p.Arg155=)
n.59-969G>C
n.86+795G>C
n.65-969G>C
n.192-1031G>C
c.-119-969G>C (n.-119-969G>C)
c.-57-1031G>C (n.-57-1031G>C)
n.1298G>C
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.639G>C
n.1133G>C
n.72-969G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988675G=CA1932018769TWNKc.465G= (p.Arg155=)
n.59-969G=
n.86+795G=
n.65-969G=
n.192-1031G=
c.-119-969G= (n.-119-969G=)
c.-57-1031G= (n.-57-1031G=)
n.1298G=
c.-836G= (n.-836G=)
n.639G=
n.1133G=
n.72-969G=
10g.100988675G>TCA471268810TWNKc.465G>T (p.Arg155=)
n.59-969G>T
n.86+795G>T
n.65-969G>T
n.192-1031G>T
c.-119-969G>T (n.-119-969G>T)
c.-57-1031G>T (n.-57-1031G>T)
n.1298G>T
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.639G>T
n.1133G>T
n.72-969G>T
10g.100988676A=CA1932018771TWNKc.466A= (p.Arg156=)
n.59-968A=
n.86+796A=
n.65-968A=
n.192-1030A=
c.-119-968A= (n.-119-968A=)
c.-57-1030A= (n.-57-1030A=)
n.1299A=
c.-835A= (n.-835A=)
n.640A=
n.1134A=
n.72-968A=
10g.100988676A>CCA5653066TWNKc.466A>C (p.Arg156=)
n.59-968A>C
n.86+796A>C
n.65-968A>C
n.192-1030A>C
c.-119-968A>C (n.-119-968A>C)
c.-57-1030A>C (n.-57-1030A>C)
n.1299A>C
c.-835A>C (n.-835A>C)
n.640A>C
n.1134A>C
n.72-968A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100988676A>GCA378207436TWNKc.466A>G (p.Arg156Gly)
n.59-968A>G
n.86+796A>G
n.65-968A>G
n.192-1030A>G
c.-119-968A>G (n.-119-968A>G)
c.-57-1030A>G (n.-57-1030A>G)
n.1299A>G
c.-835A>G (n.-835A>G)
n.640A>G
n.1134A>G
n.72-968A>G
 dbSNP
10g.100988676A>TCA378207437TWNKc.466A>T (p.Arg156Trp)
n.59-968A>T
n.86+796A>T
n.65-968A>T
n.192-1030A>T
c.-119-968A>T (n.-119-968A>T)
c.-57-1030A>T (n.-57-1030A>T)
n.1299A>T
c.-835A>T (n.-835A>T)
n.640A>T
n.1134A>T
n.72-968A>T
10g.100988677G>ACA378207439TWNKc.467G>A (p.Arg156Lys)
n.59-967G>A
n.86+797G>A
n.65-967G>A
n.192-1029G>A
c.-119-967G>A (n.-119-967G>A)
c.-57-1029G>A (n.-57-1029G>A)
n.1300G>A
c.-834G>A (n.-834G>A)
n.641G>A
n.1135G>A
n.72-967G>A
10g.100988677G>CCA378207440TWNKc.467G>C (p.Arg156Thr)
n.59-967G>C
n.86+797G>C
n.65-967G>C
n.192-1029G>C
c.-119-967G>C (n.-119-967G>C)
c.-57-1029G>C (n.-57-1029G>C)
n.1300G>C
c.-834G>C (n.-834G>C)
n.641G>C
n.1135G>C
n.72-967G>C
 gnomAD v4
10g.100988677G>TCA378207438TWNKc.467G>T (p.Arg156Met)
n.59-967G>T
n.86+797G>T
n.65-967G>T
n.192-1029G>T
c.-119-967G>T (n.-119-967G>T)
c.-57-1029G>T (n.-57-1029G>T)
n.1300G>T
c.-834G>T (n.-834G>T)
n.641G>T
n.1135G>T
n.72-967G>T
10g.100988678G>ACA471268814TWNKc.468G>A (p.Arg156=)
n.59-966G>A
n.86+798G>A
n.65-966G>A
n.192-1028G>A
c.-119-966G>A (n.-119-966G>A)
c.-57-1028G>A (n.-57-1028G>A)
n.1301G>A
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.642G>A
n.1136G>A
n.72-966G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988678G>CCA5653067TWNKc.468G>C (p.Arg156Ser)
n.59-966G>C
n.86+798G>C
n.65-966G>C
n.192-1028G>C
c.-119-966G>C (n.-119-966G>C)
c.-57-1028G>C (n.-57-1028G>C)
n.1301G>C
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.642G>C
n.1136G>C
n.72-966G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988678G=CA1932018781TWNKc.468G= (p.Arg156=)
n.59-966G=
n.86+798G=
n.65-966G=
n.192-1028G=
c.-119-966G= (n.-119-966G=)
c.-57-1028G= (n.-57-1028G=)
n.1301G=
c.-833G= (n.-833G=)
n.642G=
n.1136G=
n.72-966G=
10g.100988678G>TCA378207441TWNKc.468G>T (p.Arg156Ser)
n.59-966G>T
n.86+798G>T
n.65-966G>T
n.192-1028G>T
c.-119-966G>T (n.-119-966G>T)
c.-57-1028G>T (n.-57-1028G>T)
n.1301G>T
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.642G>T
n.1136G>T
n.72-966G>T
10g.100988679A>CCA378207442TWNKc.469A>C (p.Ile157Leu)
n.59-965A>C
n.86+799A>C
n.65-965A>C
n.192-1027A>C
c.-119-965A>C (n.-119-965A>C)
c.-57-1027A>C (n.-57-1027A>C)
n.1302A>C
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.643A>C
n.1137A>C
n.72-965A>C
10g.100988679A>GCA378207443TWNKc.469A>G (p.Ile157Val)
n.59-965A>G
n.86+799A>G
n.65-965A>G
n.192-1027A>G
c.-119-965A>G (n.-119-965A>G)
c.-57-1027A>G (n.-57-1027A>G)
n.1302A>G
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.643A>G
n.1137A>G
n.72-965A>G
10g.100988679A>TCA378207444TWNKc.469A>T (p.Ile157Phe)
n.59-965A>T
n.86+799A>T
n.65-965A>T
n.192-1027A>T
c.-119-965A>T (n.-119-965A>T)
c.-57-1027A>T (n.-57-1027A>T)
n.1302A>T
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.643A>T
n.1137A>T
n.72-965A>T
 ClinVar dbSNP
10g.100988680T>ACA378207445TWNKc.470T>A (p.Ile157Asn)
n.59-964T>A
n.86+800T>A
n.65-964T>A
n.192-1026T>A
c.-119-964T>A (n.-119-964T>A)
c.-57-1026T>A (n.-57-1026T>A)
n.1303T>A
c.-831T>A (n.-831T>A)
n.644T>A
n.1138T>A
n.72-964T>A
10g.100988680T>CCA378207446TWNKc.470T>C (p.Ile157Thr)
n.59-964T>C
n.86+800T>C
n.65-964T>C
n.192-1026T>C
c.-119-964T>C (n.-119-964T>C)
c.-57-1026T>C (n.-57-1026T>C)
n.1303T>C
c.-831T>C (n.-831T>C)
n.644T>C
n.1138T>C
n.72-964T>C
10g.100988680T>GCA378207447TWNKc.470T>G (p.Ile157Ser)
n.59-964T>G
n.86+800T>G
n.65-964T>G
n.192-1026T>G
c.-119-964T>G (n.-119-964T>G)
c.-57-1026T>G (n.-57-1026T>G)
n.1303T>G
c.-831T>G (n.-831T>G)
n.644T>G
n.1138T>G
n.72-964T>G
10g.100988681C>ACA471268815TWNKc.471C>A (p.Ile157=)
n.59-963C>A
n.86+801C>A
n.65-963C>A
n.192-1025C>A
c.-119-963C>A (n.-119-963C>A)
c.-57-1025C>A (n.-57-1025C>A)
n.1304C>A
c.-830C>A (n.-830C>A)
n.645C>A
n.1139C>A
n.72-963C>A
10g.100988681C>GCA378207448TWNKc.471C>G (p.Ile157Met)
n.59-963C>G
n.86+801C>G
n.65-963C>G
n.192-1025C>G
c.-119-963C>G (n.-119-963C>G)
c.-57-1025C>G (n.-57-1025C>G)
n.1304C>G
c.-830C>G (n.-830C>G)
n.645C>G
n.1139C>G
n.72-963C>G
 gnomAD v4
10g.100988681C>TCA471268816TWNKc.471C>T (p.Ile157=)
n.59-963C>T
n.86+801C>T
n.65-963C>T
n.192-1025C>T
c.-119-963C>T (n.-119-963C>T)
c.-57-1025C>T (n.-57-1025C>T)
n.1304C>T
c.-830C>T (n.-830C>T)
n.645C>T
n.1139C>T
n.72-963C>T
10g.100988682T>ACA378207449TWNKc.472T>A (p.Trp158Arg)
n.59-962T>A
n.86+802T>A
n.65-962T>A
n.192-1024T>A
c.-119-962T>A (n.-119-962T>A)
c.-57-1024T>A (n.-57-1024T>A)
n.1305T>A
c.-829T>A (n.-829T>A)
n.646T>A
n.1140T>A
n.72-962T>A
10g.100988682T>CCA378207450TWNKc.472T>C (p.Trp158Arg)
n.59-962T>C
n.86+802T>C
n.65-962T>C
n.192-1024T>C
c.-119-962T>C (n.-119-962T>C)
c.-57-1024T>C (n.-57-1024T>C)
n.1305T>C
c.-829T>C (n.-829T>C)
n.646T>C
n.1140T>C
n.72-962T>C
10g.100988682T>GCA378207451TWNKc.472T>G (p.Trp158Gly)
n.59-962T>G
n.86+802T>G
n.65-962T>G
n.192-1024T>G
c.-119-962T>G (n.-119-962T>G)
c.-57-1024T>G (n.-57-1024T>G)
n.1305T>G
c.-829T>G (n.-829T>G)
n.646T>G
n.1140T>G
n.72-962T>G
10g.100988683G>ACA378207452TWNKc.473G>A (p.Trp158Ter)
n.59-961G>A
n.86+803G>A
n.65-961G>A
n.192-1023G>A
c.-119-961G>A (n.-119-961G>A)
c.-57-1023G>A (n.-57-1023G>A)
n.1306G>A
c.-828G>A (n.-828G>A)
n.647G>A
n.1141G>A
n.72-961G>A
10g.100988683G>CCA378207453TWNKc.473G>C (p.Trp158Ser)
n.59-961G>C
n.86+803G>C
n.65-961G>C
n.192-1023G>C
c.-119-961G>C (n.-119-961G>C)
c.-57-1023G>C (n.-57-1023G>C)
n.1306G>C
c.-828G>C (n.-828G>C)
n.647G>C
n.1141G>C
n.72-961G>C
10g.100988683G>TCA378207454TWNKc.473G>T (p.Trp158Leu)
n.59-961G>T
n.86+803G>T
n.65-961G>T
n.192-1023G>T
c.-119-961G>T (n.-119-961G>T)
c.-57-1023G>T (n.-57-1023G>T)
n.1306G>T
c.-828G>T (n.-828G>T)
n.647G>T
n.1141G>T
n.72-961G>T
10g.100988684G>ACA378207457TWNKc.474G>A (p.Trp158Ter)
n.59-960G>A
n.86+804G>A
n.65-960G>A
n.192-1022G>A
c.-119-960G>A (n.-119-960G>A)
c.-57-1022G>A (n.-57-1022G>A)
n.1307G>A
c.-827G>A (n.-827G>A)
n.648G>A
n.1142G>A
n.72-960G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988684G>CCA378207455TWNKc.474G>C (p.Trp158Cys)
n.59-960G>C
n.86+804G>C
n.65-960G>C
n.192-1022G>C
c.-119-960G>C (n.-119-960G>C)
c.-57-1022G>C (n.-57-1022G>C)
n.1307G>C
c.-827G>C (n.-827G>C)
n.648G>C
n.1142G>C
n.72-960G>C
10g.100988684G>TCA378207456TWNKc.474G>T (p.Trp158Cys)
n.59-960G>T
n.86+804G>T
n.65-960G>T
n.192-1022G>T
c.-119-960G>T (n.-119-960G>T)
c.-57-1022G>T (n.-57-1022G>T)
n.1307G>T
c.-827G>T (n.-827G>T)
n.648G>T
n.1142G>T
n.72-960G>T
10g.100988685A>CCA378207458TWNKc.475A>C (p.Asn159His)
n.59-959A>C
n.86+805A>C
n.65-959A>C
n.192-1021A>C
c.-119-959A>C (n.-119-959A>C)
c.-57-1021A>C (n.-57-1021A>C)
n.1308A>C
c.-826A>C (n.-826A>C)
n.649A>C
n.1143A>C
n.72-959A>C
10g.100988685A>GCA378207459TWNKc.475A>G (p.Asn159Asp)
n.59-959A>G
n.86+805A>G
n.65-959A>G
n.192-1021A>G
c.-119-959A>G (n.-119-959A>G)
c.-57-1021A>G (n.-57-1021A>G)
n.1308A>G
c.-826A>G (n.-826A>G)
n.649A>G
n.1143A>G
n.72-959A>G
10g.100988685A>TCA378207460TWNKc.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.59-959A>T
n.86+805A>T
n.65-959A>T
n.192-1021A>T
c.-119-959A>T (n.-119-959A>T)
c.-57-1021A>T (n.-57-1021A>T)
n.1308A>T
c.-826A>T (n.-826A>T)
n.649A>T
n.1143A>T
n.72-959A>T
10g.100988686A>CCA378207461TWNKc.476A>C (p.Asn159Thr)
n.59-958A>C
n.86+806A>C
n.65-958A>C
n.192-1020A>C
c.-119-958A>C (n.-119-958A>C)
c.-57-1020A>C (n.-57-1020A>C)
n.1309A>C
c.-825A>C (n.-825A>C)
n.650A>C
n.1144A>C
n.72-958A>C
10g.100988686A>GCA378207462TWNKc.476A>G (p.Asn159Ser)
n.59-958A>G
n.86+806A>G
n.65-958A>G
n.192-1020A>G
c.-119-958A>G (n.-119-958A>G)
c.-57-1020A>G (n.-57-1020A>G)
n.1309A>G
c.-825A>G (n.-825A>G)
n.650A>G
n.1144A>G
n.72-958A>G
10g.100988686A>TCA378207463TWNKc.476A>T (p.Asn159Ile)
n.59-958A>T
n.86+806A>T
n.65-958A>T
n.192-1020A>T
c.-119-958A>T (n.-119-958A>T)
c.-57-1020A>T (n.-57-1020A>T)
n.1309A>T
c.-825A>T (n.-825A>T)
n.650A>T
n.1144A>T
n.72-958A>T
10g.100988687C>ACA378207464TWNKc.477C>A (p.Asn159Lys)
n.59-957C>A
n.86+807C>A
n.65-957C>A
n.192-1019C>A
c.-119-957C>A (n.-119-957C>A)
c.-57-1019C>A (n.-57-1019C>A)
n.1310C>A
c.-824C>A (n.-824C>A)
n.651C>A
n.1145C>A
n.72-957C>A
10g.100988687C>GCA378207465TWNKc.477C>G (p.Asn159Lys)
n.59-957C>G
n.86+807C>G
n.65-957C>G
n.192-1019C>G
c.-119-957C>G (n.-119-957C>G)
c.-57-1019C>G (n.-57-1019C>G)
n.1310C>G
c.-824C>G (n.-824C>G)
n.651C>G
n.1145C>G
n.72-957C>G
10g.100988687C>TCA471268821TWNKc.477C>T (p.Asn159=)
n.59-957C>T
n.86+807C>T
n.65-957C>T
n.192-1019C>T
c.-119-957C>T (n.-119-957C>T)
c.-57-1019C>T (n.-57-1019C>T)
n.1310C>T
c.-824C>T (n.-824C>T)
n.651C>T
n.1145C>T
n.72-957C>T
10g.100988688C>ACA471268822TWNKc.478C>A (p.Arg160=)
n.59-956C>A
n.86+808C>A
n.65-956C>A
n.192-1018C>A
c.-119-956C>A (n.-119-956C>A)
c.-57-1018C>A (n.-57-1018C>A)
n.1311C>A
c.-823C>A (n.-823C>A)
n.652C>A
n.1146C>A
n.72-956C>A
 dbSNP
10g.100988688C=CA1932018805TWNKc.478C= (p.Arg160=)
n.59-956C=
n.86+808C=
n.65-956C=
n.192-1018C=
c.-119-956C= (n.-119-956C=)
c.-57-1018C= (n.-57-1018C=)
n.1311C=
c.-823C= (n.-823C=)
n.652C=
n.1146C=
n.72-956C=
10g.100988688C>GCA378207466TWNKc.478C>G (p.Arg160Gly)
n.59-956C>G
n.86+808C>G
n.65-956C>G
n.192-1018C>G
c.-119-956C>G (n.-119-956C>G)
c.-57-1018C>G (n.-57-1018C>G)
n.1311C>G
c.-823C>G (n.-823C>G)
n.652C>G
n.1146C>G
n.72-956C>G
10g.100988688C>TCA378207467TWNKc.478C>T (p.Arg160Ter)
n.59-956C>T
n.86+808C>T
n.65-956C>T
n.192-1018C>T
c.-119-956C>T (n.-119-956C>T)
c.-57-1018C>T (n.-57-1018C>T)
n.1311C>T
c.-823C>T (n.-823C>T)
n.652C>T
n.1146C>T
n.72-956C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100988689G>ACA5653068TWNKc.479G>A (p.Arg160Gln)
n.59-955G>A
n.86+809G>A
n.65-955G>A
n.192-1017G>A
c.-119-955G>A (n.-119-955G>A)
c.-57-1017G>A (n.-57-1017G>A)
n.1312G>A
c.-822G>A (n.-822G>A)
n.653G>A
n.1147G>A
n.72-955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988689G>CCA378207468TWNKc.479G>C (p.Arg160Pro)
n.59-955G>C
n.86+809G>C
n.65-955G>C
n.192-1017G>C
c.-119-955G>C (n.-119-955G>C)
c.-57-1017G>C (n.-57-1017G>C)
n.1312G>C
c.-822G>C (n.-822G>C)
n.653G>C
n.1147G>C
n.72-955G>C
10g.100988689G=CA1932018813TWNKc.479G= (p.Arg160=)
n.59-955G=
n.86+809G=
n.65-955G=
n.192-1017G=
c.-119-955G= (n.-119-955G=)
c.-57-1017G= (n.-57-1017G=)
n.1312G=
c.-822G= (n.-822G=)
n.653G=
n.1147G=
n.72-955G=
10g.100988689G>TCA378207469TWNKc.479G>T (p.Arg160Leu)
n.59-955G>T
n.86+809G>T
n.65-955G>T
n.192-1017G>T
c.-119-955G>T (n.-119-955G>T)
c.-57-1017G>T (n.-57-1017G>T)
n.1312G>T
c.-822G>T (n.-822G>T)
n.653G>T
n.1147G>T
n.72-955G>T
10g.100988690A>CCA471268826TWNKc.480A>C (p.Arg160=)
n.59-954A>C
n.86+810A>C
n.65-954A>C
n.192-1016A>C
c.-119-954A>C (n.-119-954A>C)
c.-57-1016A>C (n.-57-1016A>C)
n.1313A>C
c.-821A>C (n.-821A>C)
n.654A>C
n.1148A>C
n.72-954A>C
10g.100988690A>GCA471268827TWNKc.480A>G (p.Arg160=)
n.59-954A>G
n.86+810A>G
n.65-954A>G
n.192-1016A>G
c.-119-954A>G (n.-119-954A>G)
c.-57-1016A>G (n.-57-1016A>G)
n.1313A>G
c.-821A>G (n.-821A>G)
n.654A>G
n.1148A>G
n.72-954A>G
10g.100988690A>TCA471268828TWNKc.480A>T (p.Arg160=)
n.59-954A>T
n.86+810A>T
n.65-954A>T
n.192-1016A>T
c.-119-954A>T (n.-119-954A>T)
c.-57-1016A>T (n.-57-1016A>T)
n.1313A>T
c.-821A>T (n.-821A>T)
n.654A>T
n.1148A>T
n.72-954A>T
10g.100988691G>ACA378207470TWNKc.481G>A (p.Ala161Thr)
n.59-953G>A
n.86+811G>A
n.65-953G>A
n.192-1015G>A
c.-119-953G>A (n.-119-953G>A)
c.-57-1015G>A (n.-57-1015G>A)
n.1314G>A
c.-820G>A (n.-820G>A)
n.655G>A
n.1149G>A
n.72-953G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988691G>CCA378207472TWNKc.481G>C (p.Ala161Pro)
n.59-953G>C
n.86+811G>C
n.65-953G>C
n.192-1015G>C
c.-119-953G>C (n.-119-953G>C)
c.-57-1015G>C (n.-57-1015G>C)
n.1314G>C
c.-820G>C (n.-820G>C)
n.655G>C
n.1149G>C
n.72-953G>C
10g.100988691G=CA1932018825TWNKc.481G= (p.Ala161=)
n.59-953G=
n.86+811G=
n.65-953G=
n.192-1015G=
c.-119-953G= (n.-119-953G=)
c.-57-1015G= (n.-57-1015G=)
n.1314G=
c.-820G= (n.-820G=)
n.655G=
n.1149G=
n.72-953G=
10g.100988691G>TCA378207471TWNKc.481G>T (p.Ala161Ser)
n.59-953G>T
n.86+811G>T
n.65-953G>T
n.192-1015G>T
c.-119-953G>T (n.-119-953G>T)
c.-57-1015G>T (n.-57-1015G>T)
n.1314G>T
c.-820G>T (n.-820G>T)
n.655G>T
n.1149G>T
n.72-953G>T
10g.100988692C>ACA378207473TWNKc.482C>A (p.Ala161Glu)
n.59-952C>A
n.86+812C>A
n.65-952C>A
n.192-1014C>A
c.-119-952C>A (n.-119-952C>A)
c.-57-1014C>A (n.-57-1014C>A)
n.1315C>A
c.-819C>A (n.-819C>A)
n.656C>A
n.1150C>A
n.72-952C>A
10g.100988692C>GCA378207474TWNKc.482C>G (p.Ala161Gly)
n.59-952C>G
n.86+812C>G
n.65-952C>G
n.192-1014C>G
c.-119-952C>G (n.-119-952C>G)
c.-57-1014C>G (n.-57-1014C>G)
n.1315C>G
c.-819C>G (n.-819C>G)
n.656C>G
n.1150C>G
n.72-952C>G
10g.100988692C>TCA378207475TWNKc.482C>T (p.Ala161Val)
n.59-952C>T
n.86+812C>T
n.65-952C>T
n.192-1014C>T
c.-119-952C>T (n.-119-952C>T)
c.-57-1014C>T (n.-57-1014C>T)
n.1315C>T
c.-819C>T (n.-819C>T)
n.656C>T
n.1150C>T
n.72-952C>T
10g.100988693A>CCA471268831TWNKc.483A>C (p.Ala161=)
n.59-951A>C
n.86+813A>C
n.65-951A>C
n.192-1013A>C
c.-119-951A>C (n.-119-951A>C)
c.-57-1013A>C (n.-57-1013A>C)
n.1316A>C
c.-818A>C (n.-818A>C)
n.657A>C
n.1151A>C
n.72-951A>C
10g.100988693A>GCA471268833TWNKc.483A>G (p.Ala161=)
n.59-951A>G
n.86+813A>G
n.65-951A>G
n.192-1013A>G
c.-119-951A>G (n.-119-951A>G)
c.-57-1013A>G (n.-57-1013A>G)
n.1316A>G
c.-818A>G (n.-818A>G)
n.657A>G
n.1151A>G
n.72-951A>G
10g.100988693A>TCA471268835TWNKc.483A>T (p.Ala161=)
n.59-951A>T
n.86+813A>T
n.65-951A>T
n.192-1013A>T
c.-119-951A>T (n.-119-951A>T)
c.-57-1013A>T (n.-57-1013A>T)
n.1316A>T
c.-818A>T (n.-818A>T)
n.657A>T
n.1151A>T
n.72-951A>T
10g.100988694A=CA1932018829TWNKc.484A= (p.Ile162=)
n.59-950A=
n.86+814A=
n.65-950A=
n.192-1012A=
c.-119-950A= (n.-119-950A=)
c.-57-1012A= (n.-57-1012A=)
n.1317A=
c.-817A= (n.-817A=)
n.658A=
n.1152A=
n.72-950A=
10g.100988694A>CCA378207476TWNKc.484A>C (p.Ile162Leu)
n.59-950A>C
n.86+814A>C
n.65-950A>C
n.192-1012A>C
c.-119-950A>C (n.-119-950A>C)
c.-57-1012A>C (n.-57-1012A>C)
n.1317A>C
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.658A>C
n.1152A>C
n.72-950A>C
 gnomAD v4
10g.100988694A>GCA5653069TWNKc.484A>G (p.Ile162Val)
n.59-950A>G
n.86+814A>G
n.65-950A>G
n.192-1012A>G
c.-119-950A>G (n.-119-950A>G)
c.-57-1012A>G (n.-57-1012A>G)
n.1317A>G
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.658A>G
n.1152A>G
n.72-950A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988694A>TCA378207477TWNKc.484A>T (p.Ile162Leu)
n.59-950A>T
n.86+814A>T
n.65-950A>T
n.192-1012A>T
c.-119-950A>T (n.-119-950A>T)
c.-57-1012A>T (n.-57-1012A>T)
n.1317A>T
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.658A>T
n.1152A>T
n.72-950A>T
10g.100988695T>ACA378207478TWNKc.485T>A (p.Ile162Lys)
n.59-949T>A
n.86+815T>A
n.65-949T>A
n.192-1011T>A
c.-119-949T>A (n.-119-949T>A)
c.-57-1011T>A (n.-57-1011T>A)
n.1318T>A
c.-816T>A (n.-816T>A)
n.659T>A
n.1153T>A
n.72-949T>A
10g.100988695T>CCA378207479TWNKc.485T>C (p.Ile162Thr)
n.59-949T>C
n.86+815T>C
n.65-949T>C
n.192-1011T>C
c.-119-949T>C (n.-119-949T>C)
c.-57-1011T>C (n.-57-1011T>C)
n.1318T>C
c.-816T>C (n.-816T>C)
n.659T>C
n.1153T>C
n.72-949T>C
 gnomAD v4
10g.100988695T>GCA378207480TWNKc.485T>G (p.Ile162Arg)
n.59-949T>G
n.86+815T>G
n.65-949T>G
n.192-1011T>G
c.-119-949T>G (n.-119-949T>G)
c.-57-1011T>G (n.-57-1011T>G)
n.1318T>G
c.-816T>G (n.-816T>G)
n.659T>G
n.1153T>G
n.72-949T>G
 COSMIC
10g.100988696A>CCA471268592TWNKc.486A>C (p.Ile162=)
n.59-948A>C
n.86+816A>C
n.65-948A>C
n.192-1010A>C
c.-119-948A>C (n.-119-948A>C)
c.-57-1010A>C (n.-57-1010A>C)
n.1319A>C
c.-815A>C (n.-815A>C)
n.660A>C
n.1154A>C
n.72-948A>C
10g.100988696A>GCA378207481TWNKc.486A>G (p.Ile162Met)
n.59-948A>G
n.86+816A>G
n.65-948A>G
n.192-1010A>G
c.-119-948A>G (n.-119-948A>G)
c.-57-1010A>G (n.-57-1010A>G)
n.1319A>G
c.-815A>G (n.-815A>G)
n.660A>G
n.1154A>G
n.72-948A>G
10g.100988696A>TCA471268594TWNKc.486A>T (p.Ile162=)
n.59-948A>T
n.86+816A>T
n.65-948A>T
n.192-1010A>T
c.-119-948A>T (n.-119-948A>T)
c.-57-1010A>T (n.-57-1010A>T)
n.1319A>T
c.-815A>T (n.-815A>T)
n.660A>T
n.1154A>T
n.72-948A>T
10g.100988697C>ACA378207482TWNKc.487C>A (p.Pro163Thr)
n.59-947C>A
n.86+817C>A
n.65-947C>A
n.192-1009C>A
c.-119-947C>A (n.-119-947C>A)
c.-57-1009C>A (n.-57-1009C>A)
n.1320C>A
c.-814C>A (n.-814C>A)
n.661C>A
n.1155C>A
n.72-947C>A
10g.100988697C>GCA378207483TWNKc.487C>G (p.Pro163Ala)
n.59-947C>G
n.86+817C>G
n.65-947C>G
n.192-1009C>G
c.-119-947C>G (n.-119-947C>G)
c.-57-1009C>G (n.-57-1009C>G)
n.1320C>G
c.-814C>G (n.-814C>G)
n.661C>G
n.1155C>G
n.72-947C>G
10g.100988697C>TCA378207484TWNKc.487C>T (p.Pro163Ser)
n.59-947C>T
n.86+817C>T
n.65-947C>T
n.192-1009C>T
c.-119-947C>T (n.-119-947C>T)
c.-57-1009C>T (n.-57-1009C>T)
n.1320C>T
c.-814C>T (n.-814C>T)
n.661C>T
n.1155C>T
n.72-947C>T
 ClinVar
10g.100988698C>ACA378207485TWNKc.488C>A (p.Pro163His)
n.59-946C>A
n.86+818C>A
n.65-946C>A
n.192-1008C>A
c.-119-946C>A (n.-119-946C>A)
c.-57-1008C>A (n.-57-1008C>A)
n.1321C>A
c.-813C>A (n.-813C>A)
n.662C>A
n.1156C>A
n.72-946C>A
10g.100988698C>GCA378207487TWNKc.488C>G (p.Pro163Arg)
n.59-946C>G
n.86+818C>G
n.65-946C>G
n.192-1008C>G
c.-119-946C>G (n.-119-946C>G)
c.-57-1008C>G (n.-57-1008C>G)
n.1321C>G
c.-813C>G (n.-813C>G)
n.662C>G
n.1156C>G
n.72-946C>G
10g.100988698C>TCA378207486TWNKc.488C>T (p.Pro163Leu)
n.59-946C>T
n.86+818C>T
n.65-946C>T
n.192-1008C>T
c.-119-946C>T (n.-119-946C>T)
c.-57-1008C>T (n.-57-1008C>T)
n.1321C>T
c.-813C>T (n.-813C>T)
n.662C>T
n.1156C>T
n.72-946C>T
10g.100988699T>ACA471268597TWNKc.489T>A (p.Pro163=)
n.59-945T>A
n.86+819T>A
n.65-945T>A
n.192-1007T>A
c.-119-945T>A (n.-119-945T>A)
c.-57-1007T>A (n.-57-1007T>A)
n.1322T>A
c.-812T>A (n.-812T>A)
n.663T>A
n.1157T>A
n.72-945T>A
10g.100988699T>CCA471268598TWNKc.489T>C (p.Pro163=)
n.59-945T>C
n.86+819T>C
n.65-945T>C
n.192-1007T>C
c.-119-945T>C (n.-119-945T>C)
c.-57-1007T>C (n.-57-1007T>C)
n.1322T>C
c.-812T>C (n.-812T>C)
n.663T>C
n.1157T>C
n.72-945T>C
10g.100988699T>GCA471268599TWNKc.489T>G (p.Pro163=)
n.59-945T>G
n.86+819T>G
n.65-945T>G
n.192-1007T>G
c.-119-945T>G (n.-119-945T>G)
c.-57-1007T>G (n.-57-1007T>G)
n.1322T>G
c.-812T>G (n.-812T>G)
n.663T>G
n.1157T>G
n.72-945T>G
10g.100988700C>ACA378207488TWNKc.490C>A (p.Leu164Ile)
n.59-944C>A
n.86+820C>A
n.65-944C>A
n.192-1006C>A
c.-119-944C>A (n.-119-944C>A)
c.-57-1006C>A (n.-57-1006C>A)
n.1323C>A
c.-811C>A (n.-811C>A)
n.664C>A
n.1158C>A
n.72-944C>A
10g.100988700C>GCA378207489TWNKc.490C>G (p.Leu164Val)
n.59-944C>G
n.86+820C>G
n.65-944C>G
n.192-1006C>G
c.-119-944C>G (n.-119-944C>G)
c.-57-1006C>G (n.-57-1006C>G)
n.1323C>G
c.-811C>G (n.-811C>G)
n.664C>G
n.1158C>G
n.72-944C>G
10g.100988700C>TCA378207490TWNKc.490C>T (p.Leu164Phe)
n.59-944C>T
n.86+820C>T
n.65-944C>T
n.192-1006C>T
c.-119-944C>T (n.-119-944C>T)
c.-57-1006C>T (n.-57-1006C>T)
n.1323C>T
c.-811C>T (n.-811C>T)
n.664C>T
n.1158C>T
n.72-944C>T
10g.100988701T>ACA378207491TWNKc.491T>A (p.Leu164His)
n.59-943T>A
n.86+821T>A
n.65-943T>A
n.192-1005T>A
c.-119-943T>A (n.-119-943T>A)
c.-57-1005T>A (n.-57-1005T>A)
n.1324T>A
c.-810T>A (n.-810T>A)
n.665T>A
n.1159T>A
n.72-943T>A
10g.100988701T>CCA378207492TWNKc.491T>C (p.Leu164Pro)
n.59-943T>C
n.86+821T>C
n.65-943T>C
n.192-1005T>C
c.-119-943T>C (n.-119-943T>C)
c.-57-1005T>C (n.-57-1005T>C)
n.1324T>C
c.-810T>C (n.-810T>C)
n.665T>C
n.1159T>C
n.72-943T>C
10g.100988701T>GCA378207493TWNKc.491T>G (p.Leu164Arg)
n.59-943T>G
n.86+821T>G
n.65-943T>G
n.192-1005T>G
c.-119-943T>G (n.-119-943T>G)
c.-57-1005T>G (n.-57-1005T>G)
n.1324T>G
c.-810T>G (n.-810T>G)
n.665T>G
n.1159T>G
n.72-943T>G
10g.100988702C>ACA471268601TWNKc.492C>A (p.Leu164=)
n.59-942C>A
n.86+822C>A
n.65-942C>A
n.192-1004C>A
c.-119-942C>A (n.-119-942C>A)
c.-57-1004C>A (n.-57-1004C>A)
n.1325C>A
c.-809C>A (n.-809C>A)
n.666C>A
n.1160C>A
n.72-942C>A
10g.100988702C=CA1932018835TWNKc.492C= (p.Leu164=)
n.59-942C=
n.86+822C=
n.65-942C=
n.192-1004C=
c.-119-942C= (n.-119-942C=)
c.-57-1004C= (n.-57-1004C=)
n.1325C=
c.-809C= (n.-809C=)
n.666C=
n.1160C=
n.72-942C=
10g.100988702C>GCA471268602TWNKc.492C>G (p.Leu164=)
n.59-942C>G
n.86+822C>G
n.65-942C>G
n.192-1004C>G
c.-119-942C>G (n.-119-942C>G)
c.-57-1004C>G (n.-57-1004C>G)
n.1325C>G
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.666C>G
n.1160C>G
n.72-942C>G
 gnomAD v4
10g.100988702C>TCA5653070TWNKc.492C>T (p.Leu164=)
n.59-942C>T
n.86+822C>T
n.65-942C>T
n.192-1004C>T
c.-119-942C>T (n.-119-942C>T)
c.-57-1004C>T (n.-57-1004C>T)
n.1325C>T
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.666C>T
n.1160C>T
n.72-942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988703T>ACA378207494TWNKc.493T>A (p.Trp165Arg)
n.59-941T>A
n.86+823T>A
n.65-941T>A
n.192-1003T>A
c.-119-941T>A (n.-119-941T>A)
c.-57-1003T>A (n.-57-1003T>A)
n.1326T>A
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.667T>A
n.1161T>A
n.72-941T>A
10g.100988703T>CCA378207495TWNKc.493T>C (p.Trp165Arg)
n.59-941T>C
n.86+823T>C
n.65-941T>C
n.192-1003T>C
c.-119-941T>C (n.-119-941T>C)
c.-57-1003T>C (n.-57-1003T>C)
n.1326T>C
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.667T>C
n.1161T>C
n.72-941T>C
10g.100988703T>GCA378207496TWNKc.493T>G (p.Trp165Gly)
n.59-941T>G
n.86+823T>G
n.65-941T>G
n.192-1003T>G
c.-119-941T>G (n.-119-941T>G)
c.-57-1003T>G (n.-57-1003T>G)
n.1326T>G
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.667T>G
n.1161T>G
n.72-941T>G
10g.100988704G>ACA378207499TWNKc.494G>A (p.Trp165Ter)
n.59-940G>A
n.86+824G>A
n.65-940G>A
n.192-1002G>A
c.-119-940G>A (n.-119-940G>A)
c.-57-1002G>A (n.-57-1002G>A)
n.1327G>A
c.-807G>A (n.-807G>A)
n.668G>A
n.1162G>A
n.72-940G>A
10g.100988704G>CCA378207498TWNKc.494G>C (p.Trp165Ser)
n.59-940G>C
n.86+824G>C
n.65-940G>C
n.192-1002G>C
c.-119-940G>C (n.-119-940G>C)
c.-57-1002G>C (n.-57-1002G>C)
n.1327G>C
c.-807G>C (n.-807G>C)
n.668G>C
n.1162G>C
n.72-940G>C
10g.100988704G>TCA378207497TWNKc.494G>T (p.Trp165Leu)
n.59-940G>T
n.86+824G>T
n.65-940G>T
n.192-1002G>T
c.-119-940G>T (n.-119-940G>T)
c.-57-1002G>T (n.-57-1002G>T)
n.1327G>T
c.-807G>T (n.-807G>T)
n.668G>T
n.1162G>T
n.72-940G>T
10g.100988705G>ACA378207500TWNKc.495G>A (p.Trp165Ter)
n.59-939G>A
n.86+825G>A
n.65-939G>A
n.192-1001G>A
c.-119-939G>A (n.-119-939G>A)
c.-57-1001G>A (n.-57-1001G>A)
n.1328G>A
c.-806G>A (n.-806G>A)
n.669G>A
n.1163G>A
n.72-939G>A
10g.100988705G>CCA378207502TWNKc.495G>C (p.Trp165Cys)
n.59-939G>C
n.86+825G>C
n.65-939G>C
n.192-1001G>C
c.-119-939G>C (n.-119-939G>C)
c.-57-1001G>C (n.-57-1001G>C)
n.1328G>C
c.-806G>C (n.-806G>C)
n.669G>C
n.1163G>C
n.72-939G>C
10g.100988705G>TCA378207501TWNKc.495G>T (p.Trp165Cys)
n.59-939G>T
n.86+825G>T
n.65-939G>T
n.192-1001G>T
c.-119-939G>T (n.-119-939G>T)
c.-57-1001G>T (n.-57-1001G>T)
n.1328G>T
c.-806G>T (n.-806G>T)
n.669G>T
n.1163G>T
n.72-939G>T
10g.100988706G>ACA378207503TWNKc.496G>A (p.Glu166Lys)
n.59-938G>A
n.86+826G>A
n.65-938G>A
n.192-1000G>A
c.-119-938G>A (n.-119-938G>A)
c.-57-1000G>A (n.-57-1000G>A)
n.1329G>A
c.-805G>A (n.-805G>A)
n.670G>A
n.1164G>A
n.72-938G>A
10g.100988706G>CCA378207504TWNKc.496G>C (p.Glu166Gln)
n.59-938G>C
n.86+826G>C
n.65-938G>C
n.192-1000G>C
c.-119-938G>C (n.-119-938G>C)
c.-57-1000G>C (n.-57-1000G>C)
n.1329G>C
c.-805G>C (n.-805G>C)
n.670G>C
n.1164G>C
n.72-938G>C
10g.100988706G>TCA378207505TWNKc.496G>T (p.Glu166Ter)
n.59-938G>T
n.86+826G>T
n.65-938G>T
n.192-1000G>T
c.-119-938G>T (n.-119-938G>T)
c.-57-1000G>T (n.-57-1000G>T)
n.1329G>T
c.-805G>T (n.-805G>T)
n.670G>T
n.1164G>T
n.72-938G>T
10g.100988707A>CCA378207506TWNKc.497A>C (p.Glu166Ala)
n.59-937A>C
n.86+827A>C
n.65-937A>C
n.192-999A>C
c.-119-937A>C (n.-119-937A>C)
c.-57-999A>C (n.-57-999A>C)
n.1330A>C
c.-804A>C (n.-804A>C)
n.671A>C
n.1165A>C
n.72-937A>C
10g.100988707A>GCA378207507TWNKc.497A>G (p.Glu166Gly)
n.59-937A>G
n.86+827A>G
n.65-937A>G
n.192-999A>G
c.-119-937A>G (n.-119-937A>G)
c.-57-999A>G (n.-57-999A>G)
n.1330A>G
c.-804A>G (n.-804A>G)
n.671A>G
n.1165A>G
n.72-937A>G
10g.100988707A>TCA378207508TWNKc.497A>T (p.Glu166Val)
n.59-937A>T
n.86+827A>T
n.65-937A>T
n.192-999A>T
c.-119-937A>T (n.-119-937A>T)
c.-57-999A>T (n.-57-999A>T)
n.1330A>T
c.-804A>T (n.-804A>T)
n.671A>T
n.1165A>T
n.72-937A>T
10g.100988708G>ACA471268614TWNKc.498G>A (p.Glu166=)
n.59-936G>A
n.86+828G>A
n.65-936G>A
n.192-998G>A
c.-119-936G>A (n.-119-936G>A)
c.-57-998G>A (n.-57-998G>A)
n.1331G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
n.672G>A
n.1166G>A
n.72-936G>A
10g.100988708G>CCA378207509TWNKc.498G>C (p.Glu166Asp)
n.59-936G>C
n.86+828G>C
n.65-936G>C
n.192-998G>C
c.-119-936G>C (n.-119-936G>C)
c.-57-998G>C (n.-57-998G>C)
n.1331G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
n.672G>C
n.1166G>C
n.72-936G>C
10g.100988708G>TCA378207510TWNKc.498G>T (p.Glu166Asp)
n.59-936G>T
n.86+828G>T
n.65-936G>T
n.192-998G>T
c.-119-936G>T (n.-119-936G>T)
c.-57-998G>T (n.-57-998G>T)
n.1331G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
n.672G>T
n.1166G>T
n.72-936G>T
10g.100988709C>ACA378207511TWNKc.499C>A (p.Leu167Met)
n.59-935C>A
n.86+829C>A
n.65-935C>A
n.192-997C>A
c.-119-935C>A (n.-119-935C>A)
c.-57-997C>A (n.-57-997C>A)
n.1332C>A
c.-802C>A (n.-802C>A)
n.673C>A
n.1167C>A
n.72-935C>A
10g.100988709C=CA1932018843TWNKc.499C= (p.Leu167=)
n.59-935C=
n.86+829C=
n.65-935C=
n.192-997C=
c.-119-935C= (n.-119-935C=)
c.-57-997C= (n.-57-997C=)
n.1332C=
c.-802C= (n.-802C=)
n.673C=
n.1167C=
n.72-935C=
10g.100988709C>GCA212962820TWNKc.499C>G (p.Leu167Val)
n.59-935C>G
n.86+829C>G
n.65-935C>G
n.192-997C>G
c.-119-935C>G (n.-119-935C>G)
c.-57-997C>G (n.-57-997C>G)
n.1332C>G
c.-802C>G (n.-802C>G)
n.673C>G
n.1167C>G
n.72-935C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988709C>TCA471268616TWNKc.499C>T (p.Leu167=)
n.59-935C>T
n.86+829C>T
n.65-935C>T
n.192-997C>T
c.-119-935C>T (n.-119-935C>T)
c.-57-997C>T (n.-57-997C>T)
n.1332C>T
c.-802C>T (n.-802C>T)
n.673C>T
n.1167C>T
n.72-935C>T
10g.100988710T>ACA378207512TWNKc.500T>A (p.Leu167Gln)
n.59-934T>A
n.86+830T>A
n.65-934T>A
n.192-996T>A
c.-119-934T>A (n.-119-934T>A)
c.-57-996T>A (n.-57-996T>A)
n.1333T>A
c.-801T>A (n.-801T>A)
n.674T>A
n.1168T>A
n.72-934T>A
10g.100988710T>CCA378207513TWNKc.500T>C (p.Leu167Pro)
n.59-934T>C
n.86+830T>C
n.65-934T>C
n.192-996T>C
c.-119-934T>C (n.-119-934T>C)
c.-57-996T>C (n.-57-996T>C)
n.1333T>C
c.-801T>C (n.-801T>C)
n.674T>C
n.1168T>C
n.72-934T>C
 gnomAD v4
10g.100988710T>GCA378207514TWNKc.500T>G (p.Leu167Arg)
n.59-934T>G
n.86+830T>G
n.65-934T>G
n.192-996T>G
c.-119-934T>G (n.-119-934T>G)
c.-57-996T>G (n.-57-996T>G)
n.1333T>G
c.-801T>G (n.-801T>G)
n.674T>G
n.1168T>G
n.72-934T>G
10g.100988711G>ACA471268624TWNKc.501G>A (p.Leu167=)
n.59-933G>A
n.86+831G>A
n.65-933G>A
n.192-995G>A
c.-119-933G>A (n.-119-933G>A)
c.-57-995G>A (n.-57-995G>A)
n.1334G>A
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.675G>A
n.1169G>A
n.72-933G>A
10g.100988711G>CCA471268619TWNKc.501G>C (p.Leu167=)
n.59-933G>C
n.86+831G>C
n.65-933G>C
n.192-995G>C
c.-119-933G>C (n.-119-933G>C)
c.-57-995G>C (n.-57-995G>C)
n.1334G>C
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.675G>C
n.1169G>C
n.72-933G>C
10g.100988711G>TCA471268621TWNKc.501G>T (p.Leu167=)
n.59-933G>T
n.86+831G>T
n.65-933G>T
n.192-995G>T
c.-119-933G>T (n.-119-933G>T)
c.-57-995G>T (n.-57-995G>T)
n.1334G>T
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.675G>T
n.1169G>T
n.72-933G>T
10g.100988712C>ACA378207515TWNKc.502C>A (p.Pro168Thr)
n.59-932C>A
n.86+832C>A
n.65-932C>A
n.192-994C>A
c.-119-932C>A (n.-119-932C>A)
c.-57-994C>A (n.-57-994C>A)
n.1335C>A
c.-799C>A (n.-799C>A)
n.676C>A
n.1170C>A
n.72-932C>A
10g.100988712C>GCA378207517TWNKc.502C>G (p.Pro168Ala)
n.59-932C>G
n.86+832C>G
n.65-932C>G
n.192-994C>G
c.-119-932C>G (n.-119-932C>G)
c.-57-994C>G (n.-57-994C>G)
n.1335C>G
c.-799C>G (n.-799C>G)
n.676C>G
n.1170C>G
n.72-932C>G
10g.100988712C>TCA378207516TWNKc.502C>T (p.Pro168Ser)
n.59-932C>T
n.86+832C>T
n.65-932C>T
n.192-994C>T
c.-119-932C>T (n.-119-932C>T)
c.-57-994C>T (n.-57-994C>T)
n.1335C>T
c.-799C>T (n.-799C>T)
n.676C>T
n.1170C>T
n.72-932C>T
10g.100988713C>ACA378207518TWNKc.503C>A (p.Pro168His)
n.59-931C>A
n.86+833C>A
n.65-931C>A
n.192-993C>A
c.-119-931C>A (n.-119-931C>A)
c.-57-993C>A (n.-57-993C>A)
n.1336C>A
c.-798C>A (n.-798C>A)
n.677C>A
n.1171C>A
n.72-931C>A
10g.100988713C=CA1932018852TWNKc.503C= (p.Pro168=)
n.59-931C=
n.86+833C=
n.65-931C=
n.192-993C=
c.-119-931C= (n.-119-931C=)
c.-57-993C= (n.-57-993C=)
n.1336C=
c.-798C= (n.-798C=)
n.677C=
n.1171C=
n.72-931C=
10g.100988713C>GCA5653071TWNKc.503C>G (p.Pro168Arg)
n.59-931C>G
n.86+833C>G
n.65-931C>G
n.192-993C>G
c.-119-931C>G (n.-119-931C>G)
c.-57-993C>G (n.-57-993C>G)
n.1336C>G
c.-798C>G (n.-798C>G)
n.677C>G
n.1171C>G
n.72-931C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988713C>TCA378207519TWNKc.503C>T (p.Pro168Leu)
n.59-931C>T
n.86+833C>T
n.65-931C>T
n.192-993C>T
c.-119-931C>T (n.-119-931C>T)
c.-57-993C>T (n.-57-993C>T)
n.1336C>T
c.-798C>T (n.-798C>T)
n.677C>T
n.1171C>T
n.72-931C>T
10g.100988714T>ACA471268629TWNKc.504T>A (p.Pro168=)
n.59-930T>A
n.86+834T>A
n.65-930T>A
n.192-992T>A
c.-119-930T>A (n.-119-930T>A)
c.-57-992T>A (n.-57-992T>A)
n.1337T>A
c.-797T>A (n.-797T>A)
n.678T>A
n.1172T>A
n.72-930T>A
10g.100988714T>CCA471268630TWNKc.504T>C (p.Pro168=)
n.59-930T>C
n.86+834T>C
n.65-930T>C
n.192-992T>C
c.-119-930T>C (n.-119-930T>C)
c.-57-992T>C (n.-57-992T>C)
n.1337T>C
c.-797T>C (n.-797T>C)
n.678T>C
n.1172T>C
n.72-930T>C
 gnomAD v4
10g.100988714T>GCA471268631TWNKc.504T>G (p.Pro168=)
n.59-930T>G
n.86+834T>G
n.65-930T>G
n.192-992T>G
c.-119-930T>G (n.-119-930T>G)
c.-57-992T>G (n.-57-992T>G)
n.1337T>G
c.-797T>G (n.-797T>G)
n.678T>G
n.1172T>G
n.72-930T>G
10g.100988715G>ACA378207520TWNKc.505G>A (p.Asp169Asn)
n.59-929G>A
n.86+835G>A
n.65-929G>A
n.192-991G>A
c.-119-929G>A (n.-119-929G>A)
c.-57-991G>A (n.-57-991G>A)
n.1338G>A
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.679G>A
n.1173G>A
n.72-929G>A
10g.100988715G>CCA378207521TWNKc.505G>C (p.Asp169His)
n.59-929G>C
n.86+835G>C
n.65-929G>C
n.192-991G>C
c.-119-929G>C (n.-119-929G>C)
c.-57-991G>C (n.-57-991G>C)
n.1338G>C
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.679G>C
n.1173G>C
n.72-929G>C
10g.100988715G=CA1932018866TWNKc.505G= (p.Asp169=)
n.59-929G=
n.86+835G=
n.65-929G=
n.192-991G=
c.-119-929G= (n.-119-929G=)
c.-57-991G= (n.-57-991G=)
n.1338G=
c.-796G= (n.-796G=)
n.679G=
n.1173G=
n.72-929G=
10g.100988715G>TCA378207522TWNKc.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.59-929G>T
n.86+835G>T
n.65-929G>T
n.192-991G>T
c.-119-929G>T (n.-119-929G>T)
c.-57-991G>T (n.-57-991G>T)
n.1338G>T
c.-796G>T (n.-796G>T)
n.679G>T
n.1173G>T
n.72-929G>T
10g.100988715_100988716insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTACA5653072TWNKc.505_506insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (p.Asp169ValfsTer?)
n.59-929_59-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.86+835_86+836insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.65-929_65-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.192-991_192-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
c.-119-929_-119-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-119-929_-119-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA)
c.-57-991_-57-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-57-991_-57-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA)
n.1338_1339insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
c.-796_-795insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-796_-795insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA)
n.679_680insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.1173_1174insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
n.72-929_72-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA
 dbSNP ExAC
10g.100988716A>CCA378207523TWNKc.506A>C (p.Asp169Ala)
n.59-928A>C
n.86+836A>C
n.65-928A>C
n.192-990A>C
c.-119-928A>C (n.-119-928A>C)
c.-57-990A>C (n.-57-990A>C)
n.1339A>C
c.-795A>C (n.-795A>C)
n.680A>C
n.1174A>C
n.72-928A>C
10g.100988716A>GCA378207524TWNKc.506A>G (p.Asp169Gly)
n.59-928A>G
n.86+836A>G
n.65-928A>G
n.192-990A>G
c.-119-928A>G (n.-119-928A>G)
c.-57-990A>G (n.-57-990A>G)
n.1339A>G
c.-795A>G (n.-795A>G)
n.680A>G
n.1174A>G
n.72-928A>G
 gnomAD v4
10g.100988716A>TCA378207525TWNKc.506A>T (p.Asp169Val)
n.59-928A>T
n.86+836A>T
n.65-928A>T
n.192-990A>T
c.-119-928A>T (n.-119-928A>T)
c.-57-990A>T (n.-57-990A>T)
n.1339A>T
c.-795A>T (n.-795A>T)
n.680A>T
n.1174A>T
n.72-928A>T
10g.100988717T>ACA378207526TWNKc.507T>A (p.Asp169Glu)
n.59-927T>A
n.86+837T>A
n.65-927T>A
n.192-989T>A
c.-119-927T>A (n.-119-927T>A)
c.-57-989T>A (n.-57-989T>A)
n.1340T>A
c.-794T>A (n.-794T>A)
n.681T>A
n.1175T>A
n.72-927T>A
10g.100988717T>CCA471268634TWNKc.507T>C (p.Asp169=)
n.59-927T>C
n.86+837T>C
n.65-927T>C
n.192-989T>C
c.-119-927T>C (n.-119-927T>C)
c.-57-989T>C (n.-57-989T>C)
n.1340T>C
c.-794T>C (n.-794T>C)
n.681T>C
n.1175T>C
n.72-927T>C
10g.100988717T>GCA212962828TWNKc.507T>G (p.Asp169Glu)
n.59-927T>G
n.86+837T>G
n.65-927T>G
n.192-989T>G
c.-119-927T>G (n.-119-927T>G)
c.-57-989T>G (n.-57-989T>G)
n.1340T>G
c.-794T>G (n.-794T>G)
n.681T>G
n.1175T>G
n.72-927T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988717T=CA1932018872TWNKc.507T= (p.Asp169=)
n.59-927T=
n.86+837T=
n.65-927T=
n.192-989T=
c.-119-927T= (n.-119-927T=)
c.-57-989T= (n.-57-989T=)
n.1340T=
c.-794T= (n.-794T=)
n.681T=
n.1175T=
n.72-927T=
10g.100988718C>ACA378207527TWNKc.508C>A (p.Gln170Lys)
n.59-926C>A
n.86+838C>A
n.65-926C>A
n.192-988C>A
c.-119-926C>A (n.-119-926C>A)
c.-57-988C>A (n.-57-988C>A)
n.1341C>A
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.682C>A
n.1176C>A
n.72-926C>A
10g.100988718C>GCA378207528TWNKc.508C>G (p.Gln170Glu)
n.59-926C>G
n.86+838C>G
n.65-926C>G
n.192-988C>G
c.-119-926C>G (n.-119-926C>G)
c.-57-988C>G (n.-57-988C>G)
n.1341C>G
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.682C>G
n.1176C>G
n.72-926C>G
 gnomAD v4
10g.100988718C>TCA378207529TWNKc.508C>T (p.Gln170Ter)
n.59-926C>T
n.86+838C>T
n.65-926C>T
n.192-988C>T
c.-119-926C>T (n.-119-926C>T)
c.-57-988C>T (n.-57-988C>T)
n.1341C>T
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.682C>T
n.1176C>T
n.72-926C>T
 COSMIC
10g.100988719A>CCA378207530TWNKc.509A>C (p.Gln170Pro)
n.59-925A>C
n.86+839A>C
n.65-925A>C
n.192-987A>C
c.-119-925A>C (n.-119-925A>C)
c.-57-987A>C (n.-57-987A>C)
n.1342A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
n.683A>C
n.1177A>C
n.72-925A>C
10g.100988719A>GCA378207531TWNKc.509A>G (p.Gln170Arg)
n.59-925A>G
n.86+839A>G
n.65-925A>G
n.192-987A>G
c.-119-925A>G (n.-119-925A>G)
c.-57-987A>G (n.-57-987A>G)
n.1342A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
n.683A>G
n.1177A>G
n.72-925A>G
 gnomAD v4
10g.100988719A>TCA378207532TWNKc.509A>T (p.Gln170Leu)
n.59-925A>T
n.86+839A>T
n.65-925A>T
n.192-987A>T
c.-119-925A>T (n.-119-925A>T)
c.-57-987A>T (n.-57-987A>T)
n.1342A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
n.683A>T
n.1177A>T
n.72-925A>T
10g.100988720G>ACA471268639TWNKc.510G>A (p.Gln170=)
n.59-924G>A
n.86+840G>A
n.65-924G>A
n.192-986G>A
c.-119-924G>A (n.-119-924G>A)
c.-57-986G>A (n.-57-986G>A)
n.1343G>A
c.-791G>A (n.-791G>A)
n.684G>A
n.1178G>A
n.72-924G>A
10g.100988720G>CCA378207533TWNKc.510G>C (p.Gln170His)
n.59-924G>C
n.86+840G>C
n.65-924G>C
n.192-986G>C
c.-119-924G>C (n.-119-924G>C)
c.-57-986G>C (n.-57-986G>C)
n.1343G>C
c.-791G>C (n.-791G>C)
n.684G>C
n.1178G>C
n.72-924G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988720G=CA1932018875TWNKc.510G= (p.Gln170=)
n.59-924G=
n.86+840G=
n.65-924G=
n.192-986G=
c.-119-924G= (n.-119-924G=)
c.-57-986G= (n.-57-986G=)
n.1343G=
c.-791G= (n.-791G=)
n.684G=
n.1178G=
n.72-924G=
10g.100988720G>TCA378207534TWNKc.510G>T (p.Gln170His)
n.59-924G>T
n.86+840G>T
n.65-924G>T
n.192-986G>T
c.-119-924G>T (n.-119-924G>T)
c.-57-986G>T (n.-57-986G>T)
n.1343G>T
c.-791G>T (n.-791G>T)
n.684G>T
n.1178G>T
n.72-924G>T
10g.100988721G>ACA378207535TWNKc.511G>A (p.Glu171Lys)
n.59-923G>A
n.86+841G>A
n.65-923G>A
n.192-985G>A
c.-119-923G>A (n.-119-923G>A)
c.-57-985G>A (n.-57-985G>A)
n.1344G>A
c.-790G>A (n.-790G>A)
n.685G>A
n.1179G>A
n.72-923G>A
 gnomAD v4
10g.100988721G>CCA378207536TWNKc.511G>C (p.Glu171Gln)
n.59-923G>C
n.86+841G>C
n.65-923G>C
n.192-985G>C
c.-119-923G>C (n.-119-923G>C)
c.-57-985G>C (n.-57-985G>C)
n.1344G>C
c.-790G>C (n.-790G>C)
n.685G>C
n.1179G>C
n.72-923G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988721G>TCA378207537TWNKc.511G>T (p.Glu171Ter)
n.59-923G>T
n.86+841G>T
n.65-923G>T
n.192-985G>T
c.-119-923G>T (n.-119-923G>T)
c.-57-985G>T (n.-57-985G>T)
n.1344G>T
c.-790G>T (n.-790G>T)
n.685G>T
n.1179G>T
n.72-923G>T
10g.100988722A>CCA378207538TWNKc.512A>C (p.Glu171Ala)
n.59-922A>C
n.86+842A>C
n.65-922A>C
n.192-984A>C
c.-119-922A>C (n.-119-922A>C)
c.-57-984A>C (n.-57-984A>C)
n.1345A>C
c.-789A>C (n.-789A>C)
n.686A>C
n.1180A>C
n.72-922A>C
10g.100988722A>GCA378207539TWNKc.512A>G (p.Glu171Gly)
n.59-922A>G
n.86+842A>G
n.65-922A>G
n.192-984A>G
c.-119-922A>G (n.-119-922A>G)
c.-57-984A>G (n.-57-984A>G)
n.1345A>G
c.-789A>G (n.-789A>G)
n.686A>G
n.1180A>G
n.72-922A>G
10g.100988722A>TCA378207540TWNKc.512A>T (p.Glu171Val)
n.59-922A>T
n.86+842A>T
n.65-922A>T
n.192-984A>T
c.-119-922A>T (n.-119-922A>T)
c.-57-984A>T (n.-57-984A>T)
n.1345A>T
c.-789A>T (n.-789A>T)
n.686A>T
n.1180A>T
n.72-922A>T

Number of alleles fetched